UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111791091T>C | CA243653305 | ALDH2 | c.682-215T>C (n.682-215T>C) c.672-215T>C c.541-215T>C (n.541-215T>C) c.667-215T>C (n.667-215T>C) c.*558-215T>C (n.*558-215T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791091T= | CA2063449971 | ALDH2 | c.682-215T= (n.682-215T=) c.672-215T= c.541-215T= (n.541-215T=) c.667-215T= (n.667-215T=) c.*558-215T= (n.*558-215T=) | |
| 12 | g.111791094G>C | CA243653314 | ALDH2 | c.682-212G>C (n.682-212G>C) c.672-212G>C c.541-212G>C (n.541-212G>C) c.667-212G>C (n.667-212G>C) c.*558-212G>C (n.*558-212G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791094G= | CA2063449972 | ALDH2 | c.682-212G= (n.682-212G=) c.672-212G= c.541-212G= (n.541-212G=) c.667-212G= (n.667-212G=) c.*558-212G= (n.*558-212G=) | |
| 12 | g.111791106A= | CA2063449975 | ALDH2 | c.682-200A= (n.682-200A=) c.672-200A= c.541-200A= (n.541-200A=) c.667-200A= (n.667-200A=) c.*558-200A= (n.*558-200A=) | |
| 12 | g.111791106A>G | CA607359815 | ALDH2 | c.682-200A>G (n.682-200A>G) c.672-200A>G c.541-200A>G (n.541-200A>G) c.667-200A>G (n.667-200A>G) c.*558-200A>G (n.*558-200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791110A= | CA2063449977 | ALDH2 | c.682-196A= (n.682-196A=) c.672-196A= c.541-196A= (n.541-196A=) c.667-196A= (n.667-196A=) c.*558-196A= (n.*558-196A=) | |
| 12 | g.111791110A>G | CA243653323 | ALDH2 | c.682-196A>G (n.682-196A>G) c.672-196A>G c.541-196A>G (n.541-196A>G) c.667-196A>G (n.667-196A>G) c.*558-196A>G (n.*558-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791113G>C | CA243653326 | ALDH2 | c.682-193G>C (n.682-193G>C) c.672-193G>C c.541-193G>C (n.541-193G>C) c.667-193G>C (n.667-193G>C) c.*558-193G>C (n.*558-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791113G= | CA2063449979 | ALDH2 | c.682-193G= (n.682-193G=) c.672-193G= c.541-193G= (n.541-193G=) c.667-193G= (n.667-193G=) c.*558-193G= (n.*558-193G=) | |
| 12 | g.111791116A= | CA2063449980 | ALDH2 | c.682-190A= (n.682-190A=) c.672-190A= c.541-190A= (n.541-190A=) c.667-190A= (n.667-190A=) c.*558-190A= (n.*558-190A=) | |
| 12 | g.111791116A>G | CA243653328 | ALDH2 | c.682-190A>G (n.682-190A>G) c.672-190A>G c.541-190A>G (n.541-190A>G) c.667-190A>G (n.667-190A>G) c.*558-190A>G (n.*558-190A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791120C>A | CA2548434218 | ALDH2 | c.682-186C>A (n.682-186C>A) c.672-186C>A c.541-186C>A (n.541-186C>A) c.667-186C>A (n.667-186C>A) c.*558-186C>A (n.*558-186C>A) | |
| 12 | g.111791124C>A | CA683640908 | ALDH2 | c.682-182C>A (n.682-182C>A) c.672-182C>A c.541-182C>A (n.541-182C>A) c.667-182C>A (n.667-182C>A) c.*558-182C>A (n.*558-182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791124C= | CA2063449983 | ALDH2 | c.682-182C= (n.682-182C=) c.672-182C= c.541-182C= (n.541-182C=) c.667-182C= (n.667-182C=) c.*558-182C= (n.*558-182C=) | |
| 12 | g.111791124C>T | CA243653333 | ALDH2 | c.682-182C>T (n.682-182C>T) c.672-182C>T c.541-182C>T (n.541-182C>T) c.667-182C>T (n.667-182C>T) c.*558-182C>T (n.*558-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791125G>A | CA243653334 | ALDH2 | c.682-181G>A (n.682-181G>A) c.672-181G>A c.541-181G>A (n.541-181G>A) c.667-181G>A (n.667-181G>A) c.*558-181G>A (n.*558-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791125G= | CA2063449985 | ALDH2 | c.682-181G= (n.682-181G=) c.672-181G= c.541-181G= (n.541-181G=) c.667-181G= (n.667-181G=) c.*558-181G= (n.*558-181G=) | |
| 12 | g.111791130G>A | CA243653371 | ALDH2 | c.682-176G>A (n.682-176G>A) c.672-176G>A c.541-176G>A (n.541-176G>A) c.667-176G>A (n.667-176G>A) c.*558-176G>A (n.*558-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791130G= | CA2063449986 | ALDH2 | c.682-176G= (n.682-176G=) c.672-176G= c.541-176G= (n.541-176G=) c.667-176G= (n.667-176G=) c.*558-176G= (n.*558-176G=) | |
| 12 | g.111791135C= | CA2063449989 | ALDH2 | c.682-171C= (n.682-171C=) c.672-171C= c.541-171C= (n.541-171C=) c.667-171C= (n.667-171C=) c.*558-171C= (n.*558-171C=) | |
| 12 | g.111791135C>T | CA243653386 | ALDH2 | c.682-171C>T (n.682-171C>T) c.672-171C>T c.541-171C>T (n.541-171C>T) c.667-171C>T (n.667-171C>T) c.*558-171C>T (n.*558-171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791137_111791139del | CA2797479350 | ALDH2 | c.682-169_682-167del (n.682-169_682-167del) c.672-169_672-167del c.541-169_541-167del (n.541-169_541-167del) c.667-169_667-167del (n.667-169_667-167del) c.*558-169_*558-167del (n.*558-169_*558-167del) | |
| 12 | g.111791140C= | CA2063449990 | ALDH2 | c.682-166C= (n.682-166C=) c.672-166C= c.541-166C= (n.541-166C=) c.667-166C= (n.667-166C=) c.*558-166C= (n.*558-166C=) | |
| 12 | g.111791140C>T | CA2063449991 | ALDH2 | c.682-166C>T (n.682-166C>T) c.672-166C>T c.541-166C>T (n.541-166C>T) c.667-166C>T (n.667-166C>T) c.*558-166C>T (n.*558-166C>T) | dbSNP |
| 12 | g.111791141C= | CA2063449993 | ALDH2 | c.682-165C= (n.682-165C=) c.672-165C= c.541-165C= (n.541-165C=) c.667-165C= (n.667-165C=) c.*558-165C= (n.*558-165C=) | |
| 12 | g.111791141C>T | CA243653395 | ALDH2 | c.682-165C>T (n.682-165C>T) c.672-165C>T c.541-165C>T (n.541-165C>T) c.667-165C>T (n.667-165C>T) c.*558-165C>T (n.*558-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791142G>A | CA683640913 | ALDH2 | c.682-164G>A (n.682-164G>A) c.672-164G>A c.541-164G>A (n.541-164G>A) c.667-164G>A (n.667-164G>A) c.*558-164G>A (n.*558-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791142G= | CA2063449995 | ALDH2 | c.682-164G= (n.682-164G=) c.672-164G= c.541-164G= (n.541-164G=) c.667-164G= (n.667-164G=) c.*558-164G= (n.*558-164G=) | |
| 12 | g.111791145C= | CA2063449996 | ALDH2 | c.682-161C= (n.682-161C=) c.672-161C= c.541-161C= (n.541-161C=) c.667-161C= (n.667-161C=) c.*558-161C= (n.*558-161C=) | |
| 12 | g.111791145C>T | CA951864278 | ALDH2 | c.682-161C>T (n.682-161C>T) c.672-161C>T c.541-161C>T (n.541-161C>T) c.667-161C>T (n.667-161C>T) c.*558-161C>T (n.*558-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791147A>G | CA2727264113 | ALDH2 | c.682-159A>G (n.682-159A>G) c.672-159A>G c.541-159A>G (n.541-159A>G) c.667-159A>G (n.667-159A>G) c.*558-159A>G (n.*558-159A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791155T>C | CA2797479351 | ALDH2 | c.682-151T>C (n.682-151T>C) c.672-151T>C c.541-151T>C (n.541-151T>C) c.667-151T>C (n.667-151T>C) c.*558-151T>C (n.*558-151T>C) | |
| 12 | g.111791155T>G | CA2063449999 | ALDH2 | c.682-151T>G (n.682-151T>G) c.672-151T>G c.541-151T>G (n.541-151T>G) c.667-151T>G (n.667-151T>G) c.*558-151T>G (n.*558-151T>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791155T= | CA2063449998 | ALDH2 | c.682-151T= (n.682-151T=) c.672-151T= c.541-151T= (n.541-151T=) c.667-151T= (n.667-151T=) c.*558-151T= (n.*558-151T=) | |
| 12 | g.111791157C>A | CA2620962700 | ALDH2 | c.682-149C>A (n.682-149C>A) c.672-149C>A c.541-149C>A (n.541-149C>A) c.667-149C>A (n.667-149C>A) c.*558-149C>A (n.*558-149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791157C= | CA2063450000 | ALDH2 | c.682-149C= (n.682-149C=) c.672-149C= c.541-149C= (n.541-149C=) c.667-149C= (n.667-149C=) c.*558-149C= (n.*558-149C=) | |
| 12 | g.111791157C>T | CA951864279 | ALDH2 | c.682-149C>T (n.682-149C>T) c.672-149C>T c.541-149C>T (n.541-149C>T) c.667-149C>T (n.667-149C>T) c.*558-149C>T (n.*558-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791162_111791173del | CA2620962699 | ALDH2 | c.682-144_682-133del (n.682-144_682-133del) c.672-144_672-133del c.541-144_541-133del (n.541-144_541-133del) c.667-144_667-133del (n.667-144_667-133del) c.*558-144_*558-133del (n.*558-144_*558-133del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791158C>A | CA2620962701 | ALDH2 | c.682-148C>A (n.682-148C>A) c.672-148C>A c.541-148C>A (n.541-148C>A) c.667-148C>A (n.667-148C>A) c.*558-148C>A (n.*558-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791159C>A | CA2620962702 | ALDH2 | c.682-147C>A (n.682-147C>A) c.672-147C>A c.541-147C>A (n.541-147C>A) c.667-147C>A (n.667-147C>A) c.*558-147C>A (n.*558-147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791160A= | CA2063450002 | ALDH2 | c.682-146A= (n.682-146A=) c.672-146A= c.541-146A= (n.541-146A=) c.667-146A= (n.667-146A=) c.*558-146A= (n.*558-146A=) | |
| 12 | g.111791160A>G | CA951864280 | ALDH2 | c.682-146A>G (n.682-146A>G) c.672-146A>G c.541-146A>G (n.541-146A>G) c.667-146A>G (n.667-146A>G) c.*558-146A>G (n.*558-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791161T>C | CA2620962703 | ALDH2 | c.682-145T>C (n.682-145T>C) c.672-145T>C c.541-145T>C (n.541-145T>C) c.667-145T>C (n.667-145T>C) c.*558-145T>C (n.*558-145T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791162G>C | CA2063450004 | ALDH2 | c.682-144G>C (n.682-144G>C) c.672-144G>C c.541-144G>C (n.541-144G>C) c.667-144G>C (n.667-144G>C) c.*558-144G>C (n.*558-144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.111791162G= | CA2063450003 | ALDH2 | c.682-144G= (n.682-144G=) c.672-144G= c.541-144G= (n.541-144G=) c.667-144G= (n.667-144G=) c.*558-144G= (n.*558-144G=) | |
| 12 | g.111791162G>T | CA2620962704 | ALDH2 | c.682-144G>T (n.682-144G>T) c.672-144G>T c.541-144G>T (n.541-144G>T) c.667-144G>T (n.667-144G>T) c.*558-144G>T (n.*558-144G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791163T>C | CA2620962705 | ALDH2 | c.682-143T>C (n.682-143T>C) c.672-143T>C c.541-143T>C (n.541-143T>C) c.667-143T>C (n.667-143T>C) c.*558-143T>C (n.*558-143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791164A= | CA2063450005 | ALDH2 | c.682-142A= (n.682-142A=) c.672-142A= c.541-142A= (n.541-142A=) c.667-142A= (n.667-142A=) c.*558-142A= (n.*558-142A=) | |
| 12 | g.111791164A>G | CA683640914 | ALDH2 | c.682-142A>G (n.682-142A>G) c.672-142A>G c.541-142A>G (n.541-142A>G) c.667-142A>G (n.667-142A>G) c.*558-142A>G (n.*558-142A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791165G>C | CA683640915 | ALDH2 | c.682-141G>C (n.682-141G>C) c.672-141G>C c.541-141G>C (n.541-141G>C) c.667-141G>C (n.667-141G>C) c.*558-141G>C (n.*558-141G>C) | dbSNP |
| 12 | g.111791165G= | CA2063450007 | ALDH2 | c.682-141G= (n.682-141G=) c.672-141G= c.541-141G= (n.541-141G=) c.667-141G= (n.667-141G=) c.*558-141G= (n.*558-141G=) | |
| 12 | g.111791166_111791167del | CA2620962706 | ALDH2 | c.682-140_682-139del (n.682-140_682-139del) c.672-140_672-139del c.541-140_541-139del (n.541-140_541-139del) c.667-140_667-139del (n.667-140_667-139del) c.*558-140_*558-139del (n.*558-140_*558-139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791167G>A | CA2620962707 | ALDH2 | c.682-139G>A (n.682-139G>A) c.672-139G>A c.541-139G>A (n.541-139G>A) c.667-139G>A (n.667-139G>A) c.*558-139G>A (n.*558-139G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791167G= | CA2063450008 | ALDH2 | c.682-139G= (n.682-139G=) c.672-139G= c.541-139G= (n.541-139G=) c.667-139G= (n.667-139G=) c.*558-139G= (n.*558-139G=) | |
| 12 | g.111791167G>T | CA2063450009 | ALDH2 | c.682-139G>T (n.682-139G>T) c.672-139G>T c.541-139G>T (n.541-139G>T) c.667-139G>T (n.667-139G>T) c.*558-139G>T (n.*558-139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791168C>A | CA2620962708 | ALDH2 | c.682-138C>A (n.682-138C>A) c.672-138C>A c.541-138C>A (n.541-138C>A) c.667-138C>A (n.667-138C>A) c.*558-138C>A (n.*558-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791168C= | CA2063450010 | ALDH2 | c.682-138C= (n.682-138C=) c.672-138C= c.541-138C= (n.541-138C=) c.667-138C= (n.667-138C=) c.*558-138C= (n.*558-138C=) | |
| 12 | g.111791168C>T | CA243653422 | ALDH2 | c.682-138C>T (n.682-138C>T) c.672-138C>T c.541-138C>T (n.541-138C>T) c.667-138C>T (n.667-138C>T) c.*558-138C>T (n.*558-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791170C>A | CA2620962709 | ALDH2 | c.682-136C>A (n.682-136C>A) c.672-136C>A c.541-136C>A (n.541-136C>A) c.667-136C>A (n.667-136C>A) c.*558-136C>A (n.*558-136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791170C= | CA2063450012 | ALDH2 | c.682-136C= (n.682-136C=) c.672-136C= c.541-136C= (n.541-136C=) c.667-136C= (n.667-136C=) c.*558-136C= (n.*558-136C=) | |
| 12 | g.111791170C>G | CA683640921 | ALDH2 | c.682-136C>G (n.682-136C>G) c.672-136C>G c.541-136C>G (n.541-136C>G) c.667-136C>G (n.667-136C>G) c.*558-136C>G (n.*558-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791173T>C | CA2620962710 | ALDH2 | c.682-133T>C (n.682-133T>C) c.672-133T>C c.541-133T>C (n.541-133T>C) c.667-133T>C (n.667-133T>C) c.*558-133T>C (n.*558-133T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791174A>T | CA2620962711 | ALDH2 | c.682-132A>T (n.682-132A>T) c.672-132A>T c.541-132A>T (n.541-132A>T) c.667-132A>T (n.667-132A>T) c.*558-132A>T (n.*558-132A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791175C>A | CA2620962712 | ALDH2 | c.682-131C>A (n.682-131C>A) c.672-131C>A c.541-131C>A (n.541-131C>A) c.667-131C>A (n.667-131C>A) c.*558-131C>A (n.*558-131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791175C= | CA2063450013 | ALDH2 | c.682-131C= (n.682-131C=) c.672-131C= c.541-131C= (n.541-131C=) c.667-131C= (n.667-131C=) c.*558-131C= (n.*558-131C=) | |
| 12 | g.111791175C>T | CA243653431 | ALDH2 | c.682-131C>T (n.682-131C>T) c.672-131C>T c.541-131C>T (n.541-131C>T) c.667-131C>T (n.667-131C>T) c.*558-131C>T (n.*558-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.111791176A>C | CA2546678623 | ALDH2 | c.682-130A>C (n.682-130A>C) c.672-130A>C c.541-130A>C (n.541-130A>C) c.667-130A>C (n.667-130A>C) c.*558-130A>C (n.*558-130A>C) | |
| 12 | g.111791176A>G | CA2620962713 | ALDH2 | c.682-130A>G (n.682-130A>G) c.672-130A>G c.541-130A>G (n.541-130A>G) c.667-130A>G (n.667-130A>G) c.*558-130A>G (n.*558-130A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791178T>G | CA2620962714 | ALDH2 | c.682-128T>G (n.682-128T>G) c.672-128T>G c.541-128T>G (n.541-128T>G) c.667-128T>G (n.667-128T>G) c.*558-128T>G (n.*558-128T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791181G>A | CA243653435 | ALDH2 | c.682-125G>A (n.682-125G>A) c.672-125G>A c.541-125G>A (n.541-125G>A) c.667-125G>A (n.667-125G>A) c.*558-125G>A (n.*558-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791181G>C | CA2620962715 | ALDH2 | c.682-125G>C (n.682-125G>C) c.672-125G>C c.541-125G>C (n.541-125G>C) c.667-125G>C (n.667-125G>C) c.*558-125G>C (n.*558-125G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791181G= | CA2063450015 | ALDH2 | c.682-125G= (n.682-125G=) c.672-125G= c.541-125G= (n.541-125G=) c.667-125G= (n.667-125G=) c.*558-125G= (n.*558-125G=) | |
| 12 | g.111791181G>T | CA2620962716 | ALDH2 | c.682-125G>T (n.682-125G>T) c.672-125G>T c.541-125G>T (n.541-125G>T) c.667-125G>T (n.667-125G>T) c.*558-125G>T (n.*558-125G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791182C>A | CA2620962717 | ALDH2 | c.682-124C>A (n.682-124C>A) c.672-124C>A c.541-124C>A (n.541-124C>A) c.667-124C>A (n.667-124C>A) c.*558-124C>A (n.*558-124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791182C>T | CA2620962718 | ALDH2 | c.682-124C>T (n.682-124C>T) c.672-124C>T c.541-124C>T (n.541-124C>T) c.667-124C>T (n.667-124C>T) c.*558-124C>T (n.*558-124C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791183T>C | CA607359816 | ALDH2 | c.682-123T>C (n.682-123T>C) c.672-123T>C c.541-123T>C (n.541-123T>C) c.667-123T>C (n.667-123T>C) c.*558-123T>C (n.*558-123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791183T= | CA2063450017 | ALDH2 | c.682-123T= (n.682-123T=) c.672-123T= c.541-123T= (n.541-123T=) c.667-123T= (n.667-123T=) c.*558-123T= (n.*558-123T=) | |
| 12 | g.111791187G>T | CA2620962719 | ALDH2 | c.682-119G>T (n.682-119G>T) c.672-119G>T c.541-119G>T (n.541-119G>T) c.667-119G>T (n.667-119G>T) c.*558-119G>T (n.*558-119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791189C>A | CA2620962720 | ALDH2 | c.682-117C>A (n.682-117C>A) c.672-117C>A c.541-117C>A (n.541-117C>A) c.667-117C>A (n.667-117C>A) c.*558-117C>A (n.*558-117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791189C>T | CA2620962721 | ALDH2 | c.682-117C>T (n.682-117C>T) c.672-117C>T c.541-117C>T (n.541-117C>T) c.667-117C>T (n.667-117C>T) c.*558-117C>T (n.*558-117C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791190C>A | CA2620962722 | ALDH2 | c.682-116C>A (n.682-116C>A) c.672-116C>A c.541-116C>A (n.541-116C>A) c.667-116C>A (n.667-116C>A) c.*558-116C>A (n.*558-116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.111791190C= | CA2063450018 | ALDH2 | c.682-116C= (n.682-116C=) c.672-116C= c.541-116C= (n.541-116C=) c.667-116C= (n.667-116C=) c.*558-116C= (n.*558-116C=) | |
| 12 | g.111791190C>T | CA683640930 | ALDH2 | c.682-116C>T (n.682-116C>T) c.672-116C>T c.541-116C>T (n.541-116C>T) c.667-116C>T (n.667-116C>T) c.*558-116C>T (n.*558-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791191A>G | CA2620962723 | ALDH2 | c.682-115A>G (n.682-115A>G) c.672-115A>G c.541-115A>G (n.541-115A>G) c.667-115A>G (n.667-115A>G) c.*558-115A>G (n.*558-115A>G) | gnomAD v4 |