OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111791055_111791056del | CA683640888 | ALDH2 | c.682-251_682-250del (n.682-251_682-250del) c.672-251_672-250del c.541-251_541-250del (n.541-251_541-250del) c.667-251_667-250del (n.667-251_667-250del) c.*558-251_*558-250del (n.*558-251_*558-250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791055_111791056delinsCA | CA2063449943 | ALDH2 | c.682-251_682-250delinsCA (n.682-251_682-250delinsCA) c.672-251_672-250delinsCA c.541-251_541-250delinsCA (n.541-251_541-250delinsCA) c.667-251_667-250delinsCA (n.667-251_667-250delinsCA) c.*558-251_*558-250delinsCA (n.*558-251_*558-250delinsCA) | |
| 12 | g.111791056A= | CA2063449945 | ALDH2 | c.682-250A= (n.682-250A=) c.672-250A= c.541-250A= (n.541-250A=) c.667-250A= (n.667-250A=) c.*558-250A= (n.*558-250A=) | |
| 12 | g.111791056A>G | CA951864262 | ALDH2 | c.682-250A>G (n.682-250A>G) c.672-250A>G c.541-250A>G (n.541-250A>G) c.667-250A>G (n.667-250A>G) c.*558-250A>G (n.*558-250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791058del | CA243653286 | ALDH2 | c.682-248del (n.682-248del) c.672-248del c.541-248del (n.541-248del) c.667-248del (n.667-248del) c.*558-248del (n.*558-248del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791059C>A | CA607359814 | ALDH2 | c.682-247C>A (n.682-247C>A) c.672-247C>A c.541-247C>A (n.541-247C>A) c.667-247C>A (n.667-247C>A) c.*558-247C>A (n.*558-247C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791059C= | CA2063449947 | ALDH2 | c.682-247C= (n.682-247C=) c.672-247C= c.541-247C= (n.541-247C=) c.667-247C= (n.667-247C=) c.*558-247C= (n.*558-247C=) | |
| 12 | g.111791059C>G | CA951864265 | ALDH2 | c.682-247C>G (n.682-247C>G) c.672-247C>G c.541-247C>G (n.541-247C>G) c.667-247C>G (n.667-247C>G) c.*558-247C>G (n.*558-247C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791059_111791060delinsCA | CA2063449948 | ALDH2 | c.682-247_682-246delinsCA (n.682-247_682-246delinsCA) c.672-247_672-246delinsCA c.541-247_541-246delinsCA (n.541-247_541-246delinsCA) c.667-247_667-246delinsCA (n.667-247_667-246delinsCA) c.*558-247_*558-246delinsCA (n.*558-247_*558-246delinsCA) | |
| 12 | g.111791060A= | CA2063449950 | ALDH2 | c.682-246A= (n.682-246A=) c.672-246A= c.541-246A= (n.541-246A=) c.667-246A= (n.667-246A=) c.*558-246A= (n.*558-246A=) | |
| 12 | g.111791060A>G | CA243653296 | ALDH2 | c.682-246A>G (n.682-246A>G) c.672-246A>G c.541-246A>G (n.541-246A>G) c.667-246A>G (n.667-246A>G) c.*558-246A>G (n.*558-246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791064del | CA951864266 | ALDH2 | c.682-242del (n.682-242del) c.672-242del c.541-242del (n.541-242del) c.667-242del (n.667-242del) c.*558-242del (n.*558-242del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791065C= | CA2063449952 | ALDH2 | c.682-241C= (n.682-241C=) c.672-241C= c.541-241C= (n.541-241C=) c.667-241C= (n.667-241C=) c.*558-241C= (n.*558-241C=) | |
| 12 | g.111791065C>G | CA2727176343 | ALDH2 | c.682-241C>G (n.682-241C>G) c.672-241C>G c.541-241C>G (n.541-241C>G) c.667-241C>G (n.667-241C>G) c.*558-241C>G (n.*558-241C>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791065C>T | CA951864267 | ALDH2 | c.682-241C>T (n.682-241C>T) c.672-241C>T c.541-241C>T (n.541-241C>T) c.667-241C>T (n.667-241C>T) c.*558-241C>T (n.*558-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791067C>A | CA2554812379 | ALDH2 | c.682-239C>A (n.682-239C>A) c.672-239C>A c.541-239C>A (n.541-239C>A) c.667-239C>A (n.667-239C>A) c.*558-239C>A (n.*558-239C>A) | |
| 12 | g.111791068A= | CA2063449953 | ALDH2 | c.682-238A= (n.682-238A=) c.672-238A= c.541-238A= (n.541-238A=) c.667-238A= (n.667-238A=) c.*558-238A= (n.*558-238A=) | |
| 12 | g.111791068A>G | CA2063449954 | ALDH2 | c.682-238A>G (n.682-238A>G) c.672-238A>G c.541-238A>G (n.541-238A>G) c.667-238A>G (n.667-238A>G) c.*558-238A>G (n.*558-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791068A>T | CA2551758936 | ALDH2 | c.682-238A>T (n.682-238A>T) c.672-238A>T c.541-238A>T (n.541-238A>T) c.667-238A>T (n.667-238A>T) c.*558-238A>T (n.*558-238A>T) | |
| 12 | g.111791069C= | CA2063449956 | ALDH2 | c.682-237C= (n.682-237C=) c.672-237C= c.541-237C= (n.541-237C=) c.667-237C= (n.667-237C=) c.*558-237C= (n.*558-237C=) | |
| 12 | g.111791069C>T | CA2063449957 | ALDH2 | c.682-237C>T (n.682-237C>T) c.672-237C>T c.541-237C>T (n.541-237C>T) c.667-237C>T (n.667-237C>T) c.*558-237C>T (n.*558-237C>T) | dbSNP |
| 12 | g.111791071G>A | CA2727264112 | ALDH2 | c.682-235G>A (n.682-235G>A) c.672-235G>A c.541-235G>A (n.541-235G>A) c.667-235G>A (n.667-235G>A) c.*558-235G>A (n.*558-235G>A) | dbSNP |
| 12 | g.111791072T>C | CA243653301 | ALDH2 | c.682-234T>C (n.682-234T>C) c.672-234T>C c.541-234T>C (n.541-234T>C) c.667-234T>C (n.667-234T>C) c.*558-234T>C (n.*558-234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791072T= | CA2063449958 | ALDH2 | c.682-234T= (n.682-234T=) c.672-234T= c.541-234T= (n.541-234T=) c.667-234T= (n.667-234T=) c.*558-234T= (n.*558-234T=) | |
| 12 | g.111791074G>T | CA2741288639 | ALDH2 | c.682-232G>T (n.682-232G>T) c.672-232G>T c.541-232G>T (n.541-232G>T) c.667-232G>T (n.667-232G>T) c.*558-232G>T (n.*558-232G>T) | |
| 12 | g.111791077C>T | CA2527080090 | ALDH2 | c.682-229C>T (n.682-229C>T) c.672-229C>T c.541-229C>T (n.541-229C>T) c.667-229C>T (n.667-229C>T) c.*558-229C>T (n.*558-229C>T) | |
| 12 | g.111791080A>G | CA2797479349 | ALDH2 | c.682-226A>G (n.682-226A>G) c.672-226A>G c.541-226A>G (n.541-226A>G) c.667-226A>G (n.667-226A>G) c.*558-226A>G (n.*558-226A>G) | |
| 12 | g.111791081G>C | CA2063449961 | ALDH2 | c.682-225G>C (n.682-225G>C) c.672-225G>C c.541-225G>C (n.541-225G>C) c.667-225G>C (n.667-225G>C) c.*558-225G>C (n.*558-225G>C) | dbSNP |
| 12 | g.111791081G= | CA2063449960 | ALDH2 | c.682-225G= (n.682-225G=) c.672-225G= c.541-225G= (n.541-225G=) c.667-225G= (n.667-225G=) c.*558-225G= (n.*558-225G=) | |
| 12 | g.111791082T>A | CA2741288640 | ALDH2 | c.682-224T>A (n.682-224T>A) c.672-224T>A c.541-224T>A (n.541-224T>A) c.667-224T>A (n.667-224T>A) c.*558-224T>A (n.*558-224T>A) | |
| 12 | g.111791082T>G | CA2063449963 | ALDH2 | c.682-224T>G (n.682-224T>G) c.672-224T>G c.541-224T>G (n.541-224T>G) c.667-224T>G (n.667-224T>G) c.*558-224T>G (n.*558-224T>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791082T= | CA2063449962 | ALDH2 | c.682-224T= (n.682-224T=) c.672-224T= c.541-224T= (n.541-224T=) c.667-224T= (n.667-224T=) c.*558-224T= (n.*558-224T=) | |
| 12 | g.111791083G>A | CA2741288641 | ALDH2 | c.682-223G>A (n.682-223G>A) c.672-223G>A c.541-223G>A (n.541-223G>A) c.667-223G>A (n.667-223G>A) c.*558-223G>A (n.*558-223G>A) | |
| 12 | g.111791085A= | CA2063449964 | ALDH2 | c.682-221A= (n.682-221A=) c.672-221A= c.541-221A= (n.541-221A=) c.667-221A= (n.667-221A=) c.*558-221A= (n.*558-221A=) | |
| 12 | g.111791085A>G | CA2063449966 | ALDH2 | c.682-221A>G (n.682-221A>G) c.672-221A>G c.541-221A>G (n.541-221A>G) c.667-221A>G (n.667-221A>G) c.*558-221A>G (n.*558-221A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791086T>C | CA683640895 | ALDH2 | c.682-220T>C (n.682-220T>C) c.672-220T>C c.541-220T>C (n.541-220T>C) c.667-220T>C (n.667-220T>C) c.*558-220T>C (n.*558-220T>C) | dbSNP |
| 12 | g.111791086T= | CA2063449967 | ALDH2 | c.682-220T= (n.682-220T=) c.672-220T= c.541-220T= (n.541-220T=) c.667-220T= (n.667-220T=) c.*558-220T= (n.*558-220T=) | |
| 12 | g.111791088C= | CA2063449968 | ALDH2 | c.682-218C= (n.682-218C=) c.672-218C= c.541-218C= (n.541-218C=) c.667-218C= (n.667-218C=) c.*558-218C= (n.*558-218C=) | |
| 12 | g.111791088C>T | CA2063449969 | ALDH2 | c.682-218C>T (n.682-218C>T) c.672-218C>T c.541-218C>T (n.541-218C>T) c.667-218C>T (n.667-218C>T) c.*558-218C>T (n.*558-218C>T) | dbSNP |
| 12 | g.111791091T>C | CA243653305 | ALDH2 | c.682-215T>C (n.682-215T>C) c.672-215T>C c.541-215T>C (n.541-215T>C) c.667-215T>C (n.667-215T>C) c.*558-215T>C (n.*558-215T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791091T= | CA2063449971 | ALDH2 | c.682-215T= (n.682-215T=) c.672-215T= c.541-215T= (n.541-215T=) c.667-215T= (n.667-215T=) c.*558-215T= (n.*558-215T=) | |
| 12 | g.111791094G>C | CA243653314 | ALDH2 | c.682-212G>C (n.682-212G>C) c.672-212G>C c.541-212G>C (n.541-212G>C) c.667-212G>C (n.667-212G>C) c.*558-212G>C (n.*558-212G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791094G= | CA2063449972 | ALDH2 | c.682-212G= (n.682-212G=) c.672-212G= c.541-212G= (n.541-212G=) c.667-212G= (n.667-212G=) c.*558-212G= (n.*558-212G=) | |
| 12 | g.111791106A= | CA2063449975 | ALDH2 | c.682-200A= (n.682-200A=) c.672-200A= c.541-200A= (n.541-200A=) c.667-200A= (n.667-200A=) c.*558-200A= (n.*558-200A=) | |
| 12 | g.111791106A>G | CA607359815 | ALDH2 | c.682-200A>G (n.682-200A>G) c.672-200A>G c.541-200A>G (n.541-200A>G) c.667-200A>G (n.667-200A>G) c.*558-200A>G (n.*558-200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791110A= | CA2063449977 | ALDH2 | c.682-196A= (n.682-196A=) c.672-196A= c.541-196A= (n.541-196A=) c.667-196A= (n.667-196A=) c.*558-196A= (n.*558-196A=) | |
| 12 | g.111791110A>G | CA243653323 | ALDH2 | c.682-196A>G (n.682-196A>G) c.672-196A>G c.541-196A>G (n.541-196A>G) c.667-196A>G (n.667-196A>G) c.*558-196A>G (n.*558-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791113G>C | CA243653326 | ALDH2 | c.682-193G>C (n.682-193G>C) c.672-193G>C c.541-193G>C (n.541-193G>C) c.667-193G>C (n.667-193G>C) c.*558-193G>C (n.*558-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791113G= | CA2063449979 | ALDH2 | c.682-193G= (n.682-193G=) c.672-193G= c.541-193G= (n.541-193G=) c.667-193G= (n.667-193G=) c.*558-193G= (n.*558-193G=) | |
| 12 | g.111791116A= | CA2063449980 | ALDH2 | c.682-190A= (n.682-190A=) c.672-190A= c.541-190A= (n.541-190A=) c.667-190A= (n.667-190A=) c.*558-190A= (n.*558-190A=) | |
| 12 | g.111791116A>G | CA243653328 | ALDH2 | c.682-190A>G (n.682-190A>G) c.672-190A>G c.541-190A>G (n.541-190A>G) c.667-190A>G (n.667-190A>G) c.*558-190A>G (n.*558-190A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791120C>A | CA2548434218 | ALDH2 | c.682-186C>A (n.682-186C>A) c.672-186C>A c.541-186C>A (n.541-186C>A) c.667-186C>A (n.667-186C>A) c.*558-186C>A (n.*558-186C>A) | |
| 12 | g.111791124C>A | CA683640908 | ALDH2 | c.682-182C>A (n.682-182C>A) c.672-182C>A c.541-182C>A (n.541-182C>A) c.667-182C>A (n.667-182C>A) c.*558-182C>A (n.*558-182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791124C= | CA2063449983 | ALDH2 | c.682-182C= (n.682-182C=) c.672-182C= c.541-182C= (n.541-182C=) c.667-182C= (n.667-182C=) c.*558-182C= (n.*558-182C=) | |
| 12 | g.111791124C>T | CA243653333 | ALDH2 | c.682-182C>T (n.682-182C>T) c.672-182C>T c.541-182C>T (n.541-182C>T) c.667-182C>T (n.667-182C>T) c.*558-182C>T (n.*558-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791125G>A | CA243653334 | ALDH2 | c.682-181G>A (n.682-181G>A) c.672-181G>A c.541-181G>A (n.541-181G>A) c.667-181G>A (n.667-181G>A) c.*558-181G>A (n.*558-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791125G= | CA2063449985 | ALDH2 | c.682-181G= (n.682-181G=) c.672-181G= c.541-181G= (n.541-181G=) c.667-181G= (n.667-181G=) c.*558-181G= (n.*558-181G=) | |
| 12 | g.111791130G>A | CA243653371 | ALDH2 | c.682-176G>A (n.682-176G>A) c.672-176G>A c.541-176G>A (n.541-176G>A) c.667-176G>A (n.667-176G>A) c.*558-176G>A (n.*558-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791130G= | CA2063449986 | ALDH2 | c.682-176G= (n.682-176G=) c.672-176G= c.541-176G= (n.541-176G=) c.667-176G= (n.667-176G=) c.*558-176G= (n.*558-176G=) | |
| 12 | g.111791135C= | CA2063449989 | ALDH2 | c.682-171C= (n.682-171C=) c.672-171C= c.541-171C= (n.541-171C=) c.667-171C= (n.667-171C=) c.*558-171C= (n.*558-171C=) | |
| 12 | g.111791135C>T | CA243653386 | ALDH2 | c.682-171C>T (n.682-171C>T) c.672-171C>T c.541-171C>T (n.541-171C>T) c.667-171C>T (n.667-171C>T) c.*558-171C>T (n.*558-171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791137_111791139del | CA2797479350 | ALDH2 | c.682-169_682-167del (n.682-169_682-167del) c.672-169_672-167del c.541-169_541-167del (n.541-169_541-167del) c.667-169_667-167del (n.667-169_667-167del) c.*558-169_*558-167del (n.*558-169_*558-167del) | |
| 12 | g.111791140C= | CA2063449990 | ALDH2 | c.682-166C= (n.682-166C=) c.672-166C= c.541-166C= (n.541-166C=) c.667-166C= (n.667-166C=) c.*558-166C= (n.*558-166C=) | |
| 12 | g.111791140C>T | CA2063449991 | ALDH2 | c.682-166C>T (n.682-166C>T) c.672-166C>T c.541-166C>T (n.541-166C>T) c.667-166C>T (n.667-166C>T) c.*558-166C>T (n.*558-166C>T) | dbSNP |
| 12 | g.111791141C= | CA2063449993 | ALDH2 | c.682-165C= (n.682-165C=) c.672-165C= c.541-165C= (n.541-165C=) c.667-165C= (n.667-165C=) c.*558-165C= (n.*558-165C=) | |
| 12 | g.111791141C>T | CA243653395 | ALDH2 | c.682-165C>T (n.682-165C>T) c.672-165C>T c.541-165C>T (n.541-165C>T) c.667-165C>T (n.667-165C>T) c.*558-165C>T (n.*558-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791142G>A | CA683640913 | ALDH2 | c.682-164G>A (n.682-164G>A) c.672-164G>A c.541-164G>A (n.541-164G>A) c.667-164G>A (n.667-164G>A) c.*558-164G>A (n.*558-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791142G= | CA2063449995 | ALDH2 | c.682-164G= (n.682-164G=) c.672-164G= c.541-164G= (n.541-164G=) c.667-164G= (n.667-164G=) c.*558-164G= (n.*558-164G=) | |
| 12 | g.111791145C= | CA2063449996 | ALDH2 | c.682-161C= (n.682-161C=) c.672-161C= c.541-161C= (n.541-161C=) c.667-161C= (n.667-161C=) c.*558-161C= (n.*558-161C=) | |
| 12 | g.111791145C>T | CA951864278 | ALDH2 | c.682-161C>T (n.682-161C>T) c.672-161C>T c.541-161C>T (n.541-161C>T) c.667-161C>T (n.667-161C>T) c.*558-161C>T (n.*558-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111791147A>G | CA2727264113 | ALDH2 | c.682-159A>G (n.682-159A>G) c.672-159A>G c.541-159A>G (n.541-159A>G) c.667-159A>G (n.667-159A>G) c.*558-159A>G (n.*558-159A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791155T>C | CA2797479351 | ALDH2 | c.682-151T>C (n.682-151T>C) c.672-151T>C c.541-151T>C (n.541-151T>C) c.667-151T>C (n.667-151T>C) c.*558-151T>C (n.*558-151T>C) | |
| 12 | g.111791155T>G | CA2063449999 | ALDH2 | c.682-151T>G (n.682-151T>G) c.672-151T>G c.541-151T>G (n.541-151T>G) c.667-151T>G (n.667-151T>G) c.*558-151T>G (n.*558-151T>G) | dbSNP |
| 12 | g.111791155T= | CA2063449998 | ALDH2 | c.682-151T= (n.682-151T=) c.672-151T= c.541-151T= (n.541-151T=) c.667-151T= (n.667-151T=) c.*558-151T= (n.*558-151T=) |