OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111776614dup | CA243644131 | ALDH2 | c.115-5304dup (n.115-5304dup) c.105-5304dup c.100-5304dup (n.100-5304dup) c.230+894dup (n.230+894dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.111776614del | CA607358526 | ALDH2 | c.115-5304del (n.115-5304del) c.105-5304del c.100-5304del (n.100-5304del) c.230+894del (n.230+894del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776612A= | CA2063442962 | ALDH2 | c.115-5306A= (n.115-5306A=) c.105-5306A= c.100-5306A= (n.100-5306A=) c.230+892A= (n.230+892A=) | |
| 12 | g.111776612A>C | CA607358530 | ALDH2 | c.115-5306A>C (n.115-5306A>C) c.105-5306A>C c.100-5306A>C (n.100-5306A>C) c.230+892A>C (n.230+892A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776614A= | CA2063442963 | ALDH2 | c.115-5304A= (n.115-5304A=) c.105-5304A= c.100-5304A= (n.100-5304A=) c.230+894A= (n.230+894A=) | |
| 12 | g.111776614A>G | CA951863099 | ALDH2 | c.115-5304A>G (n.115-5304A>G) c.105-5304A>G c.100-5304A>G (n.100-5304A>G) c.230+894A>G (n.230+894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776614A>T | CA683633672 | ALDH2 | c.115-5304A>T (n.115-5304A>T) c.105-5304A>T c.100-5304A>T (n.100-5304A>T) c.230+894A>T (n.230+894A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776615T>C | CA951863100 | ALDH2 | c.115-5303T>C (n.115-5303T>C) c.105-5303T>C c.100-5303T>C (n.100-5303T>C) c.230+895T>C (n.230+895T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776615T= | CA2063442964 | ALDH2 | c.115-5303T= (n.115-5303T=) c.105-5303T= c.100-5303T= (n.100-5303T=) c.230+895T= (n.230+895T=) | |
| 12 | g.111776619A= | CA2063442965 | ALDH2 | c.115-5299A= (n.115-5299A=) c.105-5299A= c.100-5299A= (n.100-5299A=) c.230+899A= (n.230+899A=) | |
| 12 | g.111776619A>T | CA2063442966 | ALDH2 | c.115-5299A>T (n.115-5299A>T) c.105-5299A>T c.100-5299A>T (n.100-5299A>T) c.230+899A>T (n.230+899A>T) | dbSNP |
| 12 | g.111776620C= | CA2063442967 | ALDH2 | c.115-5298C= (n.115-5298C=) c.105-5298C= c.100-5298C= (n.100-5298C=) c.230+900C= (n.230+900C=) | |
| 12 | g.111776620C>T | CA243644134 | ALDH2 | c.115-5298C>T (n.115-5298C>T) c.105-5298C>T c.100-5298C>T (n.100-5298C>T) c.230+900C>T (n.230+900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776621C= | CA2063442968 | ALDH2 | c.115-5297C= (n.115-5297C=) c.105-5297C= c.100-5297C= (n.100-5297C=) c.230+901C= (n.230+901C=) | |
| 12 | g.111776621C>T | CA2063442969 | ALDH2 | c.115-5297C>T (n.115-5297C>T) c.105-5297C>T c.100-5297C>T (n.100-5297C>T) c.230+901C>T (n.230+901C>T) | dbSNP |
| 12 | g.111776625A= | CA2063442970 | ALDH2 | c.115-5293A= (n.115-5293A=) c.105-5293A= c.100-5293A= (n.100-5293A=) c.230+905A= (n.230+905A=) | |
| 12 | g.111776625A>G | CA243644137 | ALDH2 | c.115-5293A>G (n.115-5293A>G) c.105-5293A>G c.100-5293A>G (n.100-5293A>G) c.230+905A>G (n.230+905A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776625A>T | CA243644141 | ALDH2 | c.115-5293A>T (n.115-5293A>T) c.105-5293A>T c.100-5293A>T (n.100-5293A>T) c.230+905A>T (n.230+905A>T) | dbSNP |
| 12 | g.111776630A= | CA2063442971 | ALDH2 | c.115-5288A= (n.115-5288A=) c.105-5288A= c.100-5288A= (n.100-5288A=) c.230+910A= (n.230+910A=) | |
| 12 | g.111776630A>C | CA243644145 | ALDH2 | c.115-5288A>C (n.115-5288A>C) c.105-5288A>C c.100-5288A>C (n.100-5288A>C) c.230+910A>C (n.230+910A>C) | dbSNP |
| 12 | g.111776631G>A | CA2797478727 | ALDH2 | c.115-5287G>A (n.115-5287G>A) c.105-5287G>A c.100-5287G>A (n.100-5287G>A) c.230+911G>A (n.230+911G>A) | |
| 12 | g.111776631_111776632delinsGA | CA2063442972 | ALDH2 | c.115-5287_115-5286delinsGA (n.115-5287_115-5286delinsGA) c.105-5287_105-5286delinsGA c.100-5287_100-5286delinsGA (n.100-5287_100-5286delinsGA) c.230+911_230+912delinsGA (n.230+911_230+912delinsGA) | |
| 12 | g.111776639dup | CA683633678 | ALDH2 | c.115-5279dup (n.115-5279dup) c.105-5279dup c.100-5279dup (n.100-5279dup) c.230+919dup (n.230+919dup) | dbSNP |
| 12 | g.111776639del | CA607358534 | ALDH2 | c.115-5279del (n.115-5279del) c.105-5279del c.100-5279del (n.100-5279del) c.230+919del (n.230+919del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776637A= | CA2063442973 | ALDH2 | c.115-5281A= (n.115-5281A=) c.105-5281A= c.100-5281A= (n.100-5281A=) c.230+917A= (n.230+917A=) | |
| 12 | g.111776637A>G | CA2063442975 | ALDH2 | c.115-5281A>G (n.115-5281A>G) c.105-5281A>G c.100-5281A>G (n.100-5281A>G) c.230+917A>G (n.230+917A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111776637A>T | CA2063442974 | ALDH2 | c.115-5281A>T (n.115-5281A>T) c.105-5281A>T c.100-5281A>T (n.100-5281A>T) c.230+917A>T (n.230+917A>T) | dbSNP |
| 12 | g.111776639A= | CA2063442976 | ALDH2 | c.115-5279A= (n.115-5279A=) c.105-5279A= c.100-5279A= (n.100-5279A=) c.230+919A= (n.230+919A=) | |
| 12 | g.111776639A>T | CA683633685 | ALDH2 | c.115-5279A>T (n.115-5279A>T) c.105-5279A>T c.100-5279A>T (n.100-5279A>T) c.230+919A>T (n.230+919A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776642C>A | CA243644148 | ALDH2 | c.115-5276C>A (n.115-5276C>A) c.105-5276C>A c.100-5276C>A (n.100-5276C>A) c.230+922C>A (n.230+922C>A) | dbSNP |
| 12 | g.111776642C= | CA2063442977 | ALDH2 | c.115-5276C= (n.115-5276C=) c.105-5276C= c.100-5276C= (n.100-5276C=) c.230+922C= (n.230+922C=) | |
| 12 | g.111776655G>A | CA2580582536 | ALDH2 | c.115-5263G>A (n.115-5263G>A) c.105-5263G>A c.100-5263G>A (n.100-5263G>A) c.230+935G>A (n.230+935G>A) | |
| 12 | g.111776655G>C | CA2580582537 | ALDH2 | c.115-5263G>C (n.115-5263G>C) c.105-5263G>C c.100-5263G>C (n.100-5263G>C) c.230+935G>C (n.230+935G>C) | |
| 12 | g.111776655G= | CA2063442978 | ALDH2 | c.115-5263G= (n.115-5263G=) c.105-5263G= c.100-5263G= (n.100-5263G=) c.230+935G= (n.230+935G=) | |
| 12 | g.111776655G>T | CA243644152 | ALDH2 | c.115-5263G>T (n.115-5263G>T) c.105-5263G>T c.100-5263G>T (n.100-5263G>T) c.230+935G>T (n.230+935G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776658T>G | CA951863101 | ALDH2 | c.115-5260T>G (n.115-5260T>G) c.105-5260T>G c.100-5260T>G (n.100-5260T>G) c.230+938T>G (n.230+938T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776667G>C | CA2727219207 | ALDH2 | c.115-5251G>C (n.115-5251G>C) c.105-5251G>C c.100-5251G>C (n.100-5251G>C) c.230+947G>C (n.230+947G>C) | dbSNP |
| 12 | g.111776668G>A | CA243644156 | ALDH2 | c.115-5250G>A (n.115-5250G>A) c.105-5250G>A c.100-5250G>A (n.100-5250G>A) c.230+948G>A (n.230+948G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776668G= | CA2063442979 | ALDH2 | c.115-5250G= (n.115-5250G=) c.105-5250G= c.100-5250G= (n.100-5250G=) c.230+948G= (n.230+948G=) | |
| 12 | g.111776671G>A | CA951863102 | ALDH2 | c.115-5247G>A (n.115-5247G>A) c.105-5247G>A c.100-5247G>A (n.100-5247G>A) c.230+951G>A (n.230+951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776671G= | CA2063442980 | ALDH2 | c.115-5247G= (n.115-5247G=) c.105-5247G= c.100-5247G= (n.100-5247G=) c.230+951G= (n.230+951G=) | |
| 12 | g.111776690A>T | CA2797478728 | ALDH2 | c.115-5228A>T (n.115-5228A>T) c.105-5228A>T c.100-5228A>T (n.100-5228A>T) c.230+970A>T (n.230+970A>T) | |
| 12 | g.111776694_111776695delinsTA | CA2063442981 | ALDH2 | c.115-5224_115-5223delinsTA (n.115-5224_115-5223delinsTA) c.105-5224_105-5223delinsTA c.100-5224_100-5223delinsTA (n.100-5224_100-5223delinsTA) c.230+974_230+975delinsTA (n.230+974_230+975delinsTA) | |
| 12 | g.111776698dup | CA2063442982 | ALDH2 | c.115-5220dup (n.115-5220dup) c.105-5220dup c.100-5220dup (n.100-5220dup) c.230+978dup (n.230+978dup) | dbSNP |
| 12 | g.111776698del | CA243644160 | ALDH2 | c.115-5220del (n.115-5220del) c.105-5220del c.100-5220del (n.100-5220del) c.230+978del (n.230+978del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776696A= | CA2063442983 | ALDH2 | c.115-5222A= (n.115-5222A=) c.105-5222A= c.100-5222A= (n.100-5222A=) c.230+976A= (n.230+976A=) | |
| 12 | g.111776696A>G | CA2063442984 | ALDH2 | c.115-5222A>G (n.115-5222A>G) c.105-5222A>G c.100-5222A>G (n.100-5222A>G) c.230+976A>G (n.230+976A>G) | dbSNP |
| 12 | g.111776697A= | CA2063442985 | ALDH2 | c.115-5221A= (n.115-5221A=) c.105-5221A= c.100-5221A= (n.100-5221A=) c.230+977A= (n.230+977A=) | |
| 12 | g.111776697A>T | CA683633692 | ALDH2 | c.115-5221A>T (n.115-5221A>T) c.105-5221A>T c.100-5221A>T (n.100-5221A>T) c.230+977A>T (n.230+977A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776697_111776699delinsAAT | CA2063442986 | ALDH2 | c.115-5221_115-5219delinsAAT (n.115-5221_115-5219delinsAAT) c.105-5221_105-5219delinsAAT c.100-5221_100-5219delinsAAT (n.100-5221_100-5219delinsAAT) c.230+977_230+979delinsAAT (n.230+977_230+979delinsAAT) | |
| 12 | g.111776697_111776698insT | CA607358542 | ALDH2 | c.115-5221_115-5220insT (n.115-5221_115-5220insT) c.105-5221_105-5220insT c.100-5221_100-5220insT (n.100-5221_100-5220insT) c.230+977_230+978insT (n.230+977_230+978insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776698A= | CA2063442989 | ALDH2 | c.115-5220A= (n.115-5220A=) c.105-5220A= c.100-5220A= (n.100-5220A=) c.230+978A= (n.230+978A=) | |
| 12 | g.111776698A>T | CA243644166 | ALDH2 | c.115-5220A>T (n.115-5220A>T) c.105-5220A>T c.100-5220A>T (n.100-5220A>T) c.230+978A>T (n.230+978A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776698_111776699del | CA2063442987 | ALDH2 | c.115-5220_115-5219del (n.115-5220_115-5219del) c.105-5220_105-5219del c.100-5220_100-5219del (n.100-5220_100-5219del) c.230+978_230+979del (n.230+978_230+979del) | dbSNP |
| 12 | g.111776698_111776699delinsAT | CA2063442988 | ALDH2 | c.115-5220_115-5219delinsAT (n.115-5220_115-5219delinsAT) c.105-5220_105-5219delinsAT c.100-5220_100-5219delinsAT (n.100-5220_100-5219delinsAT) c.230+978_230+979delinsAT (n.230+978_230+979delinsAT) | |
| 12 | g.111776699T>A | CA243644186 | ALDH2 | c.115-5219T>A (n.115-5219T>A) c.105-5219T>A c.100-5219T>A (n.100-5219T>A) c.230+979T>A (n.230+979T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776699T= | CA2063442990 | ALDH2 | c.115-5219T= (n.115-5219T=) c.105-5219T= c.100-5219T= (n.100-5219T=) c.230+979T= (n.230+979T=) | |
| 12 | g.111776712dup | CA607358546 | ALDH2 | c.115-5206dup (n.115-5206dup) c.105-5206dup c.100-5206dup (n.100-5206dup) c.230+992dup (n.230+992dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776711_111776712dup | CA683633715 | ALDH2 | c.115-5207_115-5206dup (n.115-5207_115-5206dup) c.105-5207_105-5206dup c.100-5207_100-5206dup (n.100-5207_100-5206dup) c.230+991_230+992dup (n.230+991_230+992dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776710_111776712dup | CA2567087245 | ALDH2 | c.115-5208_115-5206dup (n.115-5208_115-5206dup) c.105-5208_105-5206dup c.100-5208_100-5206dup (n.100-5208_100-5206dup) c.230+990_230+992dup (n.230+990_230+992dup) | |
| 12 | g.111776712del | CA243644169 | ALDH2 | c.115-5206del (n.115-5206del) c.105-5206del c.100-5206del (n.100-5206del) c.230+992del (n.230+992del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776711_111776712del | CA951863108 | ALDH2 | c.115-5207_115-5206del (n.115-5207_115-5206del) c.105-5207_105-5206del c.100-5207_100-5206del (n.100-5207_100-5206del) c.230+991_230+992del (n.230+991_230+992del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776710_111776712del | CA951863109 | ALDH2 | c.115-5208_115-5206del (n.115-5208_115-5206del) c.105-5208_105-5206del c.100-5208_100-5206del (n.100-5208_100-5206del) c.230+990_230+992del (n.230+990_230+992del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776705T>C | CA243644192 | ALDH2 | c.115-5213T>C (n.115-5213T>C) c.105-5213T>C c.100-5213T>C (n.100-5213T>C) c.230+985T>C (n.230+985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776705T= | CA2063442991 | ALDH2 | c.115-5213T= (n.115-5213T=) c.105-5213T= c.100-5213T= (n.100-5213T=) c.230+985T= (n.230+985T=) | |
| 12 | g.111776709T>G | CA2063442993 | ALDH2 | c.115-5209T>G (n.115-5209T>G) c.105-5209T>G c.100-5209T>G (n.100-5209T>G) c.230+989T>G (n.230+989T>G) | dbSNP |
| 12 | g.111776709T= | CA2063442992 | ALDH2 | c.115-5209T= (n.115-5209T=) c.105-5209T= c.100-5209T= (n.100-5209T=) c.230+989T= (n.230+989T=) | |
| 12 | g.111776709_111776710insG | CA951863111 | ALDH2 | c.115-5209_115-5208insG (n.115-5209_115-5208insG) c.105-5209_105-5208insG c.100-5209_100-5208insG (n.100-5209_100-5208insG) c.230+989_230+990insG (n.230+989_230+990insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111776710T>C | CA243644199 | ALDH2 | c.115-5208T>C (n.115-5208T>C) c.105-5208T>C c.100-5208T>C (n.100-5208T>C) c.230+990T>C (n.230+990T>C) | dbSNP |
| 12 | g.111776710T= | CA2063442994 | ALDH2 | c.115-5208T= (n.115-5208T=) c.105-5208T= c.100-5208T= (n.100-5208T=) c.230+990T= (n.230+990T=) | |
| 12 | g.111776712_111776713insTTTTTTTTTTTTCTTT | CA2797478729 | ALDH2 | c.115-5206_115-5205insTTTTTTTTTTTTCTTT (n.115-5206_115-5205insTTTTTTTTTTTTCTTT) c.105-5206_105-5205insTTTTTTTTTTTTCTTT c.100-5206_100-5205insTTTTTTTTTTTTCTTT (n.100-5206_100-5205insTTTTTTTTTTTTCTTT) c.230+992_230+993insTTTTTTTTTTTTCTTT (n.230+992_230+993insTTTTTTTTTTTTCTTT) | |
| 12 | g.111776712_111776713delinsTG | CA2063442995 | ALDH2 | c.115-5206_115-5205delinsTG (n.115-5206_115-5205delinsTG) c.105-5206_105-5205delinsTG c.100-5206_100-5205delinsTG (n.100-5206_100-5205delinsTG) c.230+992_230+993delinsTG (n.230+992_230+993delinsTG) |