Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111764849A>CCA382597068PPP2R1Bc.262T>G (p.Phe88Val)
c.114+1399T>G (n.114+1399T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.205+445T>G (n.205+445T>G)
n.290T>G
11g.111764849A>GCA382597070PPP2R1Bc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.114+1399T>C (n.114+1399T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.205+445T>C (n.205+445T>C)
n.290T>C
11g.111764849A>TCA382597074PPP2R1Bc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.114+1399T>A (n.114+1399T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.205+445T>A (n.205+445T>A)
n.290T>A
11g.111764850A>CCA382597075PPP2R1Bc.261T>G (p.Asn87Lys)
c.114+1398T>G (n.114+1398T>G)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.205+444T>G (n.205+444T>G)
n.289T>G
11g.111764850A>GCA476774291PPP2R1Bc.261T>C (p.Asn87=)
c.114+1398T>C (n.114+1398T>C)
c.216T>C (p.Asn72=)
c.205+444T>C (n.205+444T>C)
n.289T>C
11g.111764850A>TCA382597076PPP2R1Bc.261T>A (p.Asn87Lys)
c.114+1398T>A (n.114+1398T>A)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.205+444T>A (n.205+444T>A)
n.289T>A
11g.111764851T>ACA382597078PPP2R1Bc.260A>T (p.Asn87Ile)
c.114+1397A>T (n.114+1397A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.205+443A>T (n.205+443A>T)
n.288A>T
11g.111764851T>CCA382597081PPP2R1Bc.260A>G (p.Asn87Ser)
c.114+1397A>G (n.114+1397A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.205+443A>G (n.205+443A>G)
n.288A>G
11g.111764851T>GCA382597083PPP2R1Bc.260A>C (p.Asn87Thr)
c.114+1397A>C (n.114+1397A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.205+443A>C (n.205+443A>C)
n.288A>C
11g.111764852T>ACA382597094PPP2R1Bc.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.114+1396A>T (n.114+1396A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.205+442A>T (n.205+442A>T)
n.287A>T
11g.111764852T>CCA382597096PPP2R1Bc.259A>G (p.Asn87Asp)
c.114+1396A>G (n.114+1396A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.205+442A>G (n.205+442A>G)
n.287A>G
11g.111764852T>GCA382597091PPP2R1Bc.259A>C (p.Asn87His)
c.114+1396A>C (n.114+1396A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.205+442A>C (n.205+442A>C)
n.287A>C
 dbSNP
11g.111764852T=CA2000412497PPP2R1Bc.259A= (p.Asn87=)
c.114+1396A= (n.114+1396A=)
c.214A= (p.Asn72=)
c.205+442A= (n.205+442A=)
n.287A=
11g.111764853T>ACA6274144PPP2R1Bc.258A>T (p.Gly86=)
c.114+1395A>T (n.114+1395A>T)
c.213A>T (p.Gly71=)
c.205+441A>T (n.205+441A>T)
n.286A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764853T>CCA476774298PPP2R1Bc.258A>G (p.Gly86=)
c.114+1395A>G (n.114+1395A>G)
c.213A>G (p.Gly71=)
c.205+441A>G (n.205+441A>G)
n.286A>G
 gnomAD v4
11g.111764853T>GCA476774297PPP2R1Bc.258A>C (p.Gly86=)
c.114+1395A>C (n.114+1395A>C)
c.213A>C (p.Gly71=)
c.205+441A>C (n.205+441A>C)
n.286A>C
11g.111764853T=CA2000412498PPP2R1Bc.258A= (p.Gly86=)
c.114+1395A= (n.114+1395A=)
c.213A= (p.Gly71=)
c.205+441A= (n.205+441A=)
n.286A=
11g.111764854C>ACA382597102PPP2R1Bc.257G>T (p.Gly86Val)
c.114+1394G>T (n.114+1394G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.205+440G>T (n.205+440G>T)
n.285G>T
11g.111764854C>GCA382597101PPP2R1Bc.257G>C (p.Gly86Ala)
c.114+1394G>C (n.114+1394G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.205+440G>C (n.205+440G>C)
n.285G>C
11g.111764854C>TCA382597103PPP2R1Bc.257G>A (p.Gly86Glu)
c.114+1394G>A (n.114+1394G>A)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.205+440G>A (n.205+440G>A)
n.285G>A
11g.111764855C>ACA382597104PPP2R1Bc.256G>T (p.Gly86Ter)
c.114+1393G>T (n.114+1393G>T)
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.205+439G>T (n.205+439G>T)
n.284G>T
11g.111764855C=CA2000412499PPP2R1Bc.256G= (p.Gly86=)
c.114+1393G= (n.114+1393G=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.205+439G= (n.205+439G=)
n.284G=
11g.111764855C>GCA382597106PPP2R1Bc.256G>C (p.Gly86Arg)
c.114+1393G>C (n.114+1393G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.205+439G>C (n.205+439G>C)
n.284G>C
11g.111764855C>TCA6274145PPP2R1Bc.256G>A (p.Gly86Arg)
c.114+1393G>A (n.114+1393G>A)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.205+439G>A (n.205+439G>A)
n.284G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764856C>ACA476774302PPP2R1Bc.255G>T (p.Leu85=)
c.114+1392G>T (n.114+1392G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.205+438G>T (n.205+438G>T)
n.283G>T
11g.111764856C=CA2000412500PPP2R1Bc.255G= (p.Leu85=)
c.114+1392G= (n.114+1392G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.205+438G= (n.205+438G=)
n.283G=
11g.111764856C>GCA476774304PPP2R1Bc.255G>C (p.Leu85=)
c.114+1392G>C (n.114+1392G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.205+438G>C (n.205+438G>C)
n.283G>C
11g.111764856C>TCA6274146PPP2R1Bc.255G>A (p.Leu85=)
c.114+1392G>A (n.114+1392G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.205+438G>A (n.205+438G>A)
n.283G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764857A>CCA382597120PPP2R1Bc.254T>G (p.Leu85Arg)
c.114+1391T>G (n.114+1391T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.205+437T>G (n.205+437T>G)
n.282T>G
11g.111764857A>GCA382597125PPP2R1Bc.254T>C (p.Leu85Pro)
c.114+1391T>C (n.114+1391T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.205+437T>C (n.205+437T>C)
n.282T>C
11g.111764857A>TCA382597128PPP2R1Bc.254T>A (p.Leu85Gln)
c.114+1391T>A (n.114+1391T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.205+437T>A (n.205+437T>A)
n.282T>A
11g.111764858G>ACA476774305PPP2R1Bc.253C>T (p.Leu85=)
c.114+1390C>T (n.114+1390C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.205+436C>T (n.205+436C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
11g.111764858G>CCA382597130PPP2R1Bc.253C>G (p.Leu85Val)
c.114+1390C>G (n.114+1390C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.205+436C>G (n.205+436C>G)
n.281C>G
11g.111764858G>TCA382597131PPP2R1Bc.253C>A (p.Leu85Met)
c.114+1390C>A (n.114+1390C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.205+436C>A (n.205+436C>A)
n.281C>A
11g.111764859C>ACA382597135PPP2R1Bc.252G>T (p.Gln84His)
c.114+1389G>T (n.114+1389G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.205+435G>T (n.205+435G>T)
n.280G>T
11g.111764859C=CA2000412501PPP2R1Bc.252G= (p.Gln84=)
c.114+1389G= (n.114+1389G=)
c.207G= (p.Gln69=)
c.205+435G= (n.205+435G=)
n.280G=
11g.111764859C>GCA382597138PPP2R1Bc.252G>C (p.Gln84His)
c.114+1389G>C (n.114+1389G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.205+435G>C (n.205+435G>C)
n.280G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764859C>TCA476774308PPP2R1Bc.252G>A (p.Gln84=)
c.114+1389G>A (n.114+1389G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.205+435G>A (n.205+435G>A)
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764860T>ACA382597145PPP2R1Bc.251A>T (p.Gln84Leu)
c.114+1388A>T (n.114+1388A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.205+434A>T (n.205+434A>T)
n.279A>T
11g.111764860T>CCA382597140PPP2R1Bc.251A>G (p.Gln84Arg)
c.114+1388A>G (n.114+1388A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.205+434A>G (n.205+434A>G)
n.279A>G
11g.111764860T>GCA382597142PPP2R1Bc.251A>C (p.Gln84Pro)
c.114+1388A>C (n.114+1388A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.205+434A>C (n.205+434A>C)
n.279A>C
11g.111764861G>ACA382597149PPP2R1Bc.250C>T (p.Gln84Ter)
c.114+1387C>T (n.114+1387C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.205+433C>T (n.205+433C>T)
n.278C>T
11g.111764861G>CCA382597151PPP2R1Bc.250C>G (p.Gln84Glu)
c.114+1387C>G (n.114+1387C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.205+433C>G (n.205+433C>G)
n.278C>G
11g.111764861G=CA2000412502PPP2R1Bc.250C= (p.Gln84=)
c.114+1387C= (n.114+1387C=)
c.205C= (p.Gln69=)
c.205+433C= (n.205+433C=)
n.278C=
11g.111764861G>TCA382597159PPP2R1Bc.250C>A (p.Gln84Lys)
c.114+1387C>A (n.114+1387C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.205+433C>A (n.205+433C>A)
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764862C>ACA382597164PPP2R1Bc.249G>T (p.Glu83Asp)
c.114+1386G>T (n.114+1386G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.205+432G>T (n.205+432G>T)
n.277G>T
11g.111764862C>GCA382597166PPP2R1Bc.249G>C (p.Glu83Asp)
c.114+1386G>C (n.114+1386G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.205+432G>C (n.205+432G>C)
n.277G>C
11g.111764862C>TCA476774310PPP2R1Bc.249G>A (p.Glu83=)
c.114+1386G>A (n.114+1386G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.205+432G>A (n.205+432G>A)
n.277G>A
11g.111764863T>ACA6274147PPP2R1Bc.248A>T (p.Glu83Val)
c.114+1385A>T (n.114+1385A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.205+431A>T (n.205+431A>T)
n.276A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764863T>CCA6274148PPP2R1Bc.248A>G (p.Glu83Gly)
c.114+1385A>G (n.114+1385A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.205+431A>G (n.205+431A>G)
n.276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.111764863T>GCA382597183PPP2R1Bc.248A>C (p.Glu83Ala)
c.114+1385A>C (n.114+1385A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.205+431A>C (n.205+431A>C)
n.276A>C
11g.111764863T=CA2000412503PPP2R1Bc.248A= (p.Glu83=)
c.114+1385A= (n.114+1385A=)
c.203A= (p.Glu68=)
c.205+431A= (n.205+431A=)
n.276A=
11g.111764864C>ACA382597189PPP2R1Bc.247G>T (p.Glu83Ter)
c.114+1384G>T (n.114+1384G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.205+430G>T (n.205+430G>T)
n.275G>T
 gnomAD v4
11g.111764864C>GCA382597191PPP2R1Bc.247G>C (p.Glu83Gln)
c.114+1384G>C (n.114+1384G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.205+430G>C (n.205+430G>C)
n.275G>C
11g.111764864C>TCA382597195PPP2R1Bc.247G>A (p.Glu83Lys)
c.114+1384G>A (n.114+1384G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.205+430G>A (n.205+430G>A)
n.275G>A
11g.111764865A>CCA476774317PPP2R1Bc.246T>G (p.Ala82=)
c.114+1383T>G (n.114+1383T>G)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.205+429T>G (n.205+429T>G)
n.274T>G
11g.111764865A>GCA476774318PPP2R1Bc.246T>C (p.Ala82=)
c.114+1383T>C (n.114+1383T>C)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.205+429T>C (n.205+429T>C)
n.274T>C
11g.111764865A>TCA476774320PPP2R1Bc.246T>A (p.Ala82=)
c.114+1383T>A (n.114+1383T>A)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.205+429T>A (n.205+429T>A)
n.274T>A
11g.111764866G>ACA382597199PPP2R1Bc.245C>T (p.Ala82Val)
c.114+1382C>T (n.114+1382C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.205+428C>T (n.205+428C>T)
n.273C>T
11g.111764866G>CCA382597201PPP2R1Bc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.114+1382C>G (n.114+1382C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.205+428C>G (n.205+428C>G)
n.273C>G
11g.111764866G>TCA382597197PPP2R1Bc.245C>A (p.Ala82Asp)
c.114+1382C>A (n.114+1382C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.205+428C>A (n.205+428C>A)
n.273C>A
11g.111764867C>ACA382597205PPP2R1Bc.244G>T (p.Ala82Ser)
c.114+1381G>T (n.114+1381G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.205+427G>T (n.205+427G>T)
n.272G>T
11g.111764867C>GCA382597211PPP2R1Bc.244G>C (p.Ala82Pro)
c.114+1381G>C (n.114+1381G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.205+427G>C (n.205+427G>C)
n.272G>C
11g.111764867C>TCA382597212PPP2R1Bc.244G>A (p.Ala82Thr)
c.114+1381G>A (n.114+1381G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.205+427G>A (n.205+427G>A)
n.272G>A
11g.111764868A>CCA476774323PPP2R1Bc.243T>G (p.Leu81=)
c.114+1380T>G (n.114+1380T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.205+426T>G (n.205+426T>G)
n.271T>G
11g.111764868A>GCA476774324PPP2R1Bc.243T>C (p.Leu81=)
c.114+1380T>C (n.114+1380T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.205+426T>C (n.205+426T>C)
n.271T>C
11g.111764868A>TCA476774325PPP2R1Bc.243T>A (p.Leu81=)
c.114+1380T>A (n.114+1380T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.205+426T>A (n.205+426T>A)
n.271T>A
11g.111764869A>CCA382597213PPP2R1Bc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.114+1379T>G (n.114+1379T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.205+425T>G (n.205+425T>G)
n.270T>G
 gnomAD v4
11g.111764869A>GCA382597214PPP2R1Bc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.114+1379T>C (n.114+1379T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.205+425T>C (n.205+425T>C)
n.270T>C
11g.111764869A>TCA382597234PPP2R1Bc.242T>A (p.Leu81His)
c.114+1379T>A (n.114+1379T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.205+425T>A (n.205+425T>A)
n.270T>A
11g.111764870G>ACA382597237PPP2R1Bc.241C>T (p.Leu81Phe)
c.114+1378C>T (n.114+1378C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.205+424C>T (n.205+424C>T)
n.269C>T
11g.111764870G>CCA382597239PPP2R1Bc.241C>G (p.Leu81Val)
c.114+1378C>G (n.114+1378C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.205+424C>G (n.205+424C>G)
n.269C>G
11g.111764870G>TCA382597241PPP2R1Bc.241C>A (p.Leu81Ile)
c.114+1378C>A (n.114+1378C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.205+424C>A (n.205+424C>A)
n.269C>A
11g.111764870_111764871insTACTGATGCA2615948298PPP2R1Bc.241_242insATCAGTAC (p.Leu81HisfsTer14)
c.114+1378_114+1379insATCAGTAC (n.114+1378_114+1379insATCAGTAC)
c.196_197insATCAGTAC (p.Leu66HisfsTer14)
c.205+424_205+425insATCAGTAC (n.205+424_205+425insATCAGTAC)
n.269_270insATCAGTAC
 gnomAD v4
11g.111764871A=CA2000412504PPP2R1Bc.240T= (p.Ala80=)
c.114+1377T= (n.114+1377T=)
c.195T= (p.Ala65=)
c.205+423T= (n.205+423T=)
n.268T=
11g.111764871A>CCA476774327PPP2R1Bc.240T>G (p.Ala80=)
c.114+1377T>G (n.114+1377T>G)
c.195T>G (p.Ala65=)
c.205+423T>G (n.205+423T>G)
n.268T>G
 COSMIC COSMIC
11g.111764871A>GCA476774328PPP2R1Bc.240T>C (p.Ala80=)
c.114+1377T>C (n.114+1377T>C)
c.195T>C (p.Ala65=)
c.205+423T>C (n.205+423T>C)
n.268T>C
11g.111764871A>TCA228529534PPP2R1Bc.240T>A (p.Ala80=)
c.114+1377T>A (n.114+1377T>A)
c.195T>A (p.Ala65=)
c.205+423T>A (n.205+423T>A)
n.268T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764872G>ACA382597248PPP2R1Bc.239C>T (p.Ala80Val)
c.114+1376C>T (n.114+1376C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.205+422C>T (n.205+422C>T)
n.267C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764872G>CCA382597253PPP2R1Bc.239C>G (p.Ala80Gly)
c.114+1376C>G (n.114+1376C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.205+422C>G (n.205+422C>G)
n.267C>G
11g.111764872G=CA2000412505PPP2R1Bc.239C= (p.Ala80=)
c.114+1376C= (n.114+1376C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.205+422C= (n.205+422C=)
n.267C=
11g.111764872G>TCA382597254PPP2R1Bc.239C>A (p.Ala80Asp)
c.114+1376C>A (n.114+1376C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.205+422C>A (n.205+422C>A)
n.267C>A
11g.111764872_111764873insGTACA2615948299PPP2R1Bc.238_239insTAC (p.Ala80delinsValPro)
c.114+1375_114+1376insTAC (n.114+1375_114+1376insTAC)
c.193_194insTAC (p.Ala65delinsValPro)
c.205+421_205+422insTAC (n.205+421_205+422insTAC)
n.266_267insTAC
 gnomAD v4
11g.111764873C>ACA382597256PPP2R1Bc.238G>T (p.Ala80Ser)
c.114+1375G>T (n.114+1375G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.205+421G>T (n.205+421G>T)
n.266G>T
11g.111764873C=CA2000412506PPP2R1Bc.238G= (p.Ala80=)
c.114+1375G= (n.114+1375G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.205+421G= (n.205+421G=)
n.266G=
11g.111764873C>GCA6274149PPP2R1Bc.238G>C (p.Ala80Pro)
c.114+1375G>C (n.114+1375G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.205+421G>C (n.205+421G>C)
n.266G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764873C>TCA382597255PPP2R1Bc.238G>A (p.Ala80Thr)
c.114+1375G>A (n.114+1375G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.205+421G>A (n.205+421G>A)
n.266G>A
11g.111764874T>ACA382597263PPP2R1Bc.237A>T (p.Leu79Phe)
c.114+1374A>T (n.114+1374A>T)
c.192A>T (p.Leu64Phe)
c.205+420A>T (n.205+420A>T)
n.265A>T
11g.111764874T>CCA476774330PPP2R1Bc.237A>G (p.Leu79=)
c.114+1374A>G (n.114+1374A>G)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.205+420A>G (n.205+420A>G)
n.265A>G
11g.111764874T>GCA382597265PPP2R1Bc.237A>C (p.Leu79Phe)
c.114+1374A>C (n.114+1374A>C)
c.192A>C (p.Leu64Phe)
c.205+420A>C (n.205+420A>C)
n.265A>C
11g.111764875A>CCA382597268PPP2R1Bc.236T>G (p.Leu79Ter)
c.114+1373T>G (n.114+1373T>G)
c.191T>G (p.Leu64Ter)
c.205+419T>G (n.205+419T>G)
n.264T>G
11g.111764875A>GCA382597274PPP2R1Bc.236T>C (p.Leu79Ser)
c.114+1373T>C (n.114+1373T>C)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.205+419T>C (n.205+419T>C)
n.264T>C
11g.111764875A>TCA382597277PPP2R1Bc.236T>A (p.Leu79Ter)
c.114+1373T>A (n.114+1373T>A)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.205+419T>A (n.205+419T>A)
n.264T>A
11g.111764876A=CA2000412507PPP2R1Bc.235T= (p.Leu79=)
c.114+1372T= (n.114+1372T=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.205+418T= (n.205+418T=)
n.263T=
11g.111764876A>CCA382597290PPP2R1Bc.235T>G (p.Leu79Val)
c.114+1372T>G (n.114+1372T>G)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.205+418T>G (n.205+418T>G)
n.263T>G
 gnomAD v4
11g.111764876A>GCA6274150PPP2R1Bc.235T>C (p.Leu79=)
c.114+1372T>C (n.114+1372T>C)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.205+418T>C (n.205+418T>C)
n.263T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764876A>TCA382597287PPP2R1Bc.235T>A (p.Leu79Ile)
c.114+1372T>A (n.114+1372T>A)
c.190T>A (p.Leu64Ile)
c.205+418T>A (n.205+418T>A)
n.263T>A
11g.111764877T>ACA476774333PPP2R1Bc.234A>T (p.Leu78=)
c.114+1371A>T (n.114+1371A>T)
c.189A>T (p.Leu63=)
c.205+417A>T (n.205+417A>T)
n.262A>T
11g.111764877T>CCA6274151PPP2R1Bc.234A>G (p.Leu78=)
c.114+1371A>G (n.114+1371A>G)
c.189A>G (p.Leu63=)
c.205+417A>G (n.205+417A>G)
n.262A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764877T>GCA476774334PPP2R1Bc.234A>C (p.Leu78=)
c.114+1371A>C (n.114+1371A>C)
c.189A>C (p.Leu63=)
c.205+417A>C (n.205+417A>C)
n.262A>C
11g.111764877T=CA2000412508PPP2R1Bc.234A= (p.Leu78=)
c.114+1371A= (n.114+1371A=)
c.189A= (p.Leu63=)
c.205+417A= (n.205+417A=)
n.262A=
11g.111764878A>CCA382597297PPP2R1Bc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.114+1370T>G (n.114+1370T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.205+416T>G (n.205+416T>G)
n.261T>G
 gnomAD v4
11g.111764878A>GCA382597301PPP2R1Bc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.114+1370T>C (n.114+1370T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.205+416T>C (n.205+416T>C)
n.261T>C
11g.111764878A>TCA382597305PPP2R1Bc.233T>A (p.Leu78Gln)
c.114+1370T>A (n.114+1370T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.205+416T>A (n.205+416T>A)
n.261T>A
11g.111764879G>ACA476774338PPP2R1Bc.232C>T (p.Leu78=)
c.114+1369C>T (n.114+1369C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.205+415C>T (n.205+415C>T)
n.260C>T
 gnomAD v4
11g.111764879G>CCA382597307PPP2R1Bc.232C>G (p.Leu78Val)
c.114+1369C>G (n.114+1369C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.205+415C>G (n.205+415C>G)
n.260C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764879G=CA2000412509PPP2R1Bc.232C= (p.Leu78=)
c.114+1369C= (n.114+1369C=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.205+415C= (n.205+415C=)
n.260C=
11g.111764879G>TCA382597310PPP2R1Bc.232C>A (p.Leu78Ile)
c.114+1369C>A (n.114+1369C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.205+415C>A (n.205+415C>A)
n.260C>A
11g.111764880T>ACA476774339PPP2R1Bc.231A>T (p.Val77=)
c.114+1368A>T (n.114+1368A>T)
c.186A>T (p.Val62=)
c.205+414A>T (n.205+414A>T)
n.259A>T
11g.111764880T>CCA6274152PPP2R1Bc.231A>G (p.Val77=)
c.114+1368A>G (n.114+1368A>G)
c.186A>G (p.Val62=)
c.205+414A>G (n.205+414A>G)
n.259A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764880T>GCA476774340PPP2R1Bc.231A>C (p.Val77=)
c.114+1368A>C (n.114+1368A>C)
c.186A>C (p.Val62=)
c.205+414A>C (n.205+414A>C)
n.259A>C
11g.111764880T=CA2000412510PPP2R1Bc.231A= (p.Val77=)
c.114+1368A= (n.114+1368A=)
c.186A= (p.Val62=)
c.205+414A= (n.205+414A=)
n.259A=
11g.111764881A=CA2000412511PPP2R1Bc.230T= (p.Val77=)
c.114+1367T= (n.114+1367T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.205+413T= (n.205+413T=)
n.258T=
11g.111764881A>CCA382597319PPP2R1Bc.230T>G (p.Val77Gly)
c.114+1367T>G (n.114+1367T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.205+413T>G (n.205+413T>G)
n.258T>G
11g.111764881A>GCA382597316PPP2R1Bc.230T>C (p.Val77Ala)
c.114+1367T>C (n.114+1367T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.205+413T>C (n.205+413T>C)
n.258T>C
 dbSNP
11g.111764881A>TCA382597330PPP2R1Bc.230T>A (p.Val77Glu)
c.114+1367T>A (n.114+1367T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.205+413T>A (n.205+413T>A)
n.258T>A
11g.111764882C>ACA382597332PPP2R1Bc.229G>T (p.Val77Leu)
c.114+1366G>T (n.114+1366G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.205+412G>T (n.205+412G>T)
n.257G>T
11g.111764882C=CA2000412512PPP2R1Bc.229G= (p.Val77=)
c.114+1366G= (n.114+1366G=)
c.184G= (p.Val62=)
c.205+412G= (n.205+412G=)
n.257G=
11g.111764882C>GCA382597333PPP2R1Bc.229G>C (p.Val77Leu)
c.114+1366G>C (n.114+1366G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.205+412G>C (n.205+412G>C)
n.257G>C
11g.111764882C>TCA6274153PPP2R1Bc.229G>A (p.Val77Ile)
c.114+1366G>A (n.114+1366G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.205+412G>A (n.205+412G>A)
n.257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764883C>ACA382597335PPP2R1Bc.228G>T (p.Glu76Asp)
c.114+1365G>T (n.114+1365G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.205+411G>T (n.205+411G>T)
n.256G>T
11g.111764883C=CA2000412514PPP2R1Bc.228G= (p.Glu76=)
c.114+1365G= (n.114+1365G=)
c.183G= (p.Glu61=)
c.205+411G= (n.205+411G=)
n.256G=
11g.111764883C>GCA382597337PPP2R1Bc.228G>C (p.Glu76Asp)
c.114+1365G>C (n.114+1365G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.205+411G>C (n.205+411G>C)
n.256G>C
 gnomAD v4
11g.111764883C>TCA476774344PPP2R1Bc.228G>A (p.Glu76=)
c.114+1365G>A (n.114+1365G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.205+411G>A (n.205+411G>A)
n.256G>A
 dbSNP
11g.111764883_111764884delinsCTCA2000412513PPP2R1Bc.227_228delinsAG (p.Glu76=)
c.114+1364_114+1365delinsAG (n.114+1364_114+1365delinsAG)
c.182_183delinsAG (p.Glu61=)
c.205+410_205+411delinsAG (n.205+410_205+411delinsAG)
n.255_256delinsAG
11g.111764884delCA476774346PPP2R1Bc.227del (p.Glu76GlyfsTer4)
c.114+1364del (n.114+1364del)
c.182del (p.Glu61GlyfsTer4)
c.205+410del (n.205+410del)
n.255del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764884T>ACA382597351PPP2R1Bc.227A>T (p.Glu76Val)
c.114+1364A>T (n.114+1364A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.205+410A>T (n.205+410A>T)
n.255A>T
11g.111764884T>CCA382597363PPP2R1Bc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.114+1364A>G (n.114+1364A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.205+410A>G (n.205+410A>G)
n.255A>G
 gnomAD v4
11g.111764884T>GCA382597368PPP2R1Bc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.114+1364A>C (n.114+1364A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.205+410A>C (n.205+410A>C)
n.255A>C
11g.111764885C>ACA382597375PPP2R1Bc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.114+1363G>T (n.114+1363G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.205+409G>T (n.205+409G>T)
n.254G>T
11g.111764885C>GCA382597378PPP2R1Bc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.114+1363G>C (n.114+1363G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.205+409G>C (n.205+409G>C)
n.254G>C
11g.111764885C>TCA382597381PPP2R1Bc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.114+1363G>A (n.114+1363G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.205+409G>A (n.205+409G>A)
n.254G>A
 gnomAD v4
11g.111764886A>CCA382597386PPP2R1Bc.225T>G (p.Asp75Glu)
c.114+1362T>G (n.114+1362T>G)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.205+408T>G (n.205+408T>G)
n.253T>G
11g.111764886A>GCA476774350PPP2R1Bc.225T>C (p.Asp75=)
c.114+1362T>C (n.114+1362T>C)
c.180T>C (p.Asp60=)
c.205+408T>C (n.205+408T>C)
n.253T>C
11g.111764886A>TCA382597408PPP2R1Bc.225T>A (p.Asp75Glu)
c.114+1362T>A (n.114+1362T>A)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.205+408T>A (n.205+408T>A)
n.253T>A
11g.111764887T>ACA382597413PPP2R1Bc.224A>T (p.Asp75Val)
c.114+1361A>T (n.114+1361A>T)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.205+407A>T (n.205+407A>T)
n.252A>T
11g.111764887T>CCA382597423PPP2R1Bc.224A>G (p.Asp75Gly)
c.114+1361A>G (n.114+1361A>G)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.205+407A>G (n.205+407A>G)
n.252A>G
11g.111764887T>GCA382597418PPP2R1Bc.224A>C (p.Asp75Ala)
c.114+1361A>C (n.114+1361A>C)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.205+407A>C (n.205+407A>C)
n.252A>C
11g.111764888C>ACA382597429PPP2R1Bc.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.114+1360G>T (n.114+1360G>T)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.205+406G>T (n.205+406G>T)
n.251G>T
11g.111764888C=CA2000412515PPP2R1Bc.223G= (p.Asp75=)
c.114+1360G= (n.114+1360G=)
c.178G= (p.Asp60=)
c.205+406G= (n.205+406G=)
n.251G=
11g.111764888C>GCA382597432PPP2R1Bc.223G>C (p.Asp75His)
c.114+1360G>C (n.114+1360G>C)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.205+406G>C (n.205+406G>C)
n.251G>C
11g.111764888C>TCA382597437PPP2R1Bc.223G>A (p.Asp75Asn)
c.114+1360G>A (n.114+1360G>A)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.205+406G>A (n.205+406G>A)
n.251G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.111764888_111764900delinsCTTCATCATAAATCA2000412516PPP2R1Bc.211_223delinsATTTATGATGAAG (p.Ile71=)
c.114+1348_114+1360delinsATTTATGATGAAG (n.114+1348_114+1360delinsATTTATGATGAAG)
c.166_178delinsATTTATGATGAAG (p.Ile56=)
c.205+394_205+406delinsATTTATGATGAAG (n.205+394_205+406delinsATTTATGATGAAG)
n.239_251delinsATTTATGATGAAG
11g.111764889T>ACA382597438PPP2R1Bc.222A>T (p.Glu74Asp)
c.114+1359A>T (n.114+1359A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.205+405A>T (n.205+405A>T)
n.250A>T
11g.111764889T>CCA476774354PPP2R1Bc.222A>G (p.Glu74=)
c.114+1359A>G (n.114+1359A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.205+405A>G (n.205+405A>G)
n.250A>G
11g.111764889T>GCA382597439PPP2R1Bc.222A>C (p.Glu74Asp)
c.114+1359A>C (n.114+1359A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.205+405A>C (n.205+405A>C)
n.250A>C
11g.111764890_111764901delCA2000412517PPP2R1Bc.211_222del (p.Ile71_Glu74del)
c.114+1348_114+1359del (n.114+1348_114+1359del)
c.166_177del (p.Ile56_Glu59del)
c.205+394_205+405del (n.205+394_205+405del)
n.239_250del
 dbSNP
11g.111764890T>ACA382597441PPP2R1Bc.221A>T (p.Glu74Val)
c.114+1358A>T (n.114+1358A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.205+404A>T (n.205+404A>T)
n.249A>T
11g.111764890T>CCA382597446PPP2R1Bc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.114+1358A>G (n.114+1358A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.205+404A>G (n.205+404A>G)
n.249A>G
11g.111764890T>GCA382597450PPP2R1Bc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.114+1358A>C (n.114+1358A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.205+404A>C (n.205+404A>C)
n.249A>C
11g.111764891C>ACA382597468PPP2R1Bc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.114+1357G>T (n.114+1357G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.205+403G>T (n.205+403G>T)
n.248G>T
11g.111764891C=CA2000412518PPP2R1Bc.220G= (p.Glu74=)
c.114+1357G= (n.114+1357G=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.205+403G= (n.205+403G=)
n.248G=
11g.111764891C>GCA382597477PPP2R1Bc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.114+1357G>C (n.114+1357G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.205+403G>C (n.205+403G>C)
n.248G>C
11g.111764891C>TCA382597482PPP2R1Bc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.114+1357G>A (n.114+1357G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.205+403G>A (n.205+403G>A)
n.248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764892A>CCA382597498PPP2R1Bc.219T>G (p.Asp73Glu)
c.114+1356T>G (n.114+1356T>G)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.205+402T>G (n.205+402T>G)
n.247T>G
11g.111764892A>GCA476774357PPP2R1Bc.219T>C (p.Asp73=)
c.114+1356T>C (n.114+1356T>C)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.205+402T>C (n.205+402T>C)
n.247T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764892A>TCA382597491PPP2R1Bc.219T>A (p.Asp73Glu)
c.114+1356T>A (n.114+1356T>A)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.205+402T>A (n.205+402T>A)
n.247T>A
11g.111764893T>ACA382597504PPP2R1Bc.218A>T (p.Asp73Val)
c.114+1355A>T (n.114+1355A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.205+401A>T (n.205+401A>T)
n.246A>T
11g.111764893T>CCA382597508PPP2R1Bc.218A>G (p.Asp73Gly)
c.114+1355A>G (n.114+1355A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.205+401A>G (n.205+401A>G)
n.246A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764893T>GCA382597510PPP2R1Bc.218A>C (p.Asp73Ala)
c.114+1355A>C (n.114+1355A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.205+401A>C (n.205+401A>C)
n.246A>C
11g.111764893T=CA2000412519PPP2R1Bc.218A= (p.Asp73=)
c.114+1355A= (n.114+1355A=)
c.173A= (p.Asp58=)
c.205+401A= (n.205+401A=)
n.246A=
11g.111764894C>ACA382597512PPP2R1Bc.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.114+1354G>T (n.114+1354G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.205+400G>T (n.205+400G>T)
n.245G>T
11g.111764894C>GCA382597516PPP2R1Bc.217G>C (p.Asp73His)
c.114+1354G>C (n.114+1354G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.205+400G>C (n.205+400G>C)
n.245G>C
11g.111764894C>TCA382597518PPP2R1Bc.217G>A (p.Asp73Asn)
c.114+1354G>A (n.114+1354G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.205+400G>A (n.205+400G>A)
n.245G>A
11g.111764895A=CA2000412520PPP2R1Bc.216T= (p.Tyr72=)
c.114+1353T= (n.114+1353T=)
c.171T= (p.Tyr57=)
c.205+399T= (n.205+399T=)
n.244T=
11g.111764895A>CCA382597526PPP2R1Bc.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.114+1353T>G (n.114+1353T>G)
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.205+399T>G (n.205+399T>G)
n.244T>G
11g.111764895A>GCA6274154PPP2R1Bc.216T>C (p.Tyr72=)
c.114+1353T>C (n.114+1353T>C)
c.171T>C (p.Tyr57=)
c.205+399T>C (n.205+399T>C)
n.244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764895A>TCA382597538PPP2R1Bc.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.114+1353T>A (n.114+1353T>A)
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.205+399T>A (n.205+399T>A)
n.244T>A
11g.111764896T>ACA6274155PPP2R1Bc.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.114+1352A>T (n.114+1352A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.205+398A>T (n.205+398A>T)
n.243A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764896T>CCA382597547PPP2R1Bc.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.114+1352A>G (n.114+1352A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.205+398A>G (n.205+398A>G)
n.243A>G
 gnomAD v4
11g.111764896T>GCA382597553PPP2R1Bc.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.114+1352A>C (n.114+1352A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.205+398A>C (n.205+398A>C)
n.243A>C
11g.111764896T=CA2000412521PPP2R1Bc.215A= (p.Tyr72=)
c.114+1352A= (n.114+1352A=)
c.170A= (p.Tyr57=)
c.205+398A= (n.205+398A=)
n.243A=
11g.111764897A>CCA382597559PPP2R1Bc.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.114+1351T>G (n.114+1351T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.205+397T>G (n.205+397T>G)
n.242T>G
11g.111764897A>GCA382597560PPP2R1Bc.214T>C (p.Tyr72His)
c.114+1351T>C (n.114+1351T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.205+397T>C (n.205+397T>C)
n.242T>C
11g.111764897A>TCA382597558PPP2R1Bc.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.114+1351T>A (n.114+1351T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.205+397T>A (n.205+397T>A)
n.242T>A
11g.111764898A>CCA382597562PPP2R1Bc.213T>G (p.Ile71Met)
c.114+1350T>G (n.114+1350T>G)
c.168T>G (p.Ile56Met)
c.205+396T>G (n.205+396T>G)
n.241T>G
 gnomAD v4
11g.111764898A>GCA476774381PPP2R1Bc.213T>C (p.Ile71=)
c.114+1350T>C (n.114+1350T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
c.205+396T>C (n.205+396T>C)
n.241T>C
11g.111764898A>TCA476774384PPP2R1Bc.213T>A (p.Ile71=)
c.114+1350T>A (n.114+1350T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
c.205+396T>A (n.205+396T>A)
n.241T>A
11g.111764899A=CA2000412522PPP2R1Bc.212T= (p.Ile71=)
c.114+1349T= (n.114+1349T=)
c.167T= (p.Ile56=)
c.205+395T= (n.205+395T=)
n.240T=
11g.111764899A>CCA382597567PPP2R1Bc.212T>G (p.Ile71Ser)
c.114+1349T>G (n.114+1349T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.205+395T>G (n.205+395T>G)
n.240T>G
11g.111764899A>GCA382597571PPP2R1Bc.212T>C (p.Ile71Thr)
c.114+1349T>C (n.114+1349T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.205+395T>C (n.205+395T>C)
n.240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764899A>TCA382597574PPP2R1Bc.212T>A (p.Ile71Asn)
c.114+1349T>A (n.114+1349T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.205+395T>A (n.205+395T>A)
n.240T>A
11g.111764900T>ACA382597590PPP2R1Bc.211A>T (p.Ile71Phe)
c.114+1348A>T (n.114+1348A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.205+394A>T (n.205+394A>T)
n.239A>T
 dbSNP
11g.111764900T>CCA6274156PPP2R1Bc.211A>G (p.Ile71Val)
c.114+1348A>G (n.114+1348A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.205+394A>G (n.205+394A>G)
n.239A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764900T>GCA382597579PPP2R1Bc.211A>C (p.Ile71Leu)
c.114+1348A>C (n.114+1348A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.205+394A>C (n.205+394A>C)
n.239A>C
11g.111764900T=CA2000412523PPP2R1Bc.211A= (p.Ile71=)
c.114+1348A= (n.114+1348A=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.205+394A= (n.205+394A=)
n.239A=
11g.111764901T>ACA476774390PPP2R1Bc.210A>T (p.Thr70=)
c.114+1347A>T (n.114+1347A>T)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.205+393A>T (n.205+393A>T)
n.238A>T
11g.111764901T>CCA6274157PPP2R1Bc.210A>G (p.Thr70=)
c.114+1347A>G (n.114+1347A>G)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.205+393A>G (n.205+393A>G)
n.238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.111764901T>GCA476774392PPP2R1Bc.210A>C (p.Thr70=)
c.114+1347A>C (n.114+1347A>C)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.205+393A>C (n.205+393A>C)
n.238A>C
11g.111764901T=CA2000412524PPP2R1Bc.210A= (p.Thr70=)
c.114+1347A= (n.114+1347A=)
c.165A= (p.Thr55=)
c.205+393A= (n.205+393A=)
n.238A=
11g.111764902G>ACA382597602PPP2R1Bc.209C>T (p.Thr70Ile)
c.114+1346C>T (n.114+1346C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.205+392C>T (n.205+392C>T)
n.237C>T
11g.111764902G>CCA382597605PPP2R1Bc.209C>G (p.Thr70Arg)
c.114+1346C>G (n.114+1346C>G)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.205+392C>G (n.205+392C>G)
n.237C>G
11g.111764902G>TCA382597608PPP2R1Bc.209C>A (p.Thr70Lys)
c.114+1346C>A (n.114+1346C>A)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.205+392C>A (n.205+392C>A)
n.237C>A
11g.111764903T>ACA382597611PPP2R1Bc.208A>T (p.Thr70Ser)
c.114+1345A>T (n.114+1345A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.205+391A>T (n.205+391A>T)
n.236A>T
11g.111764903T>CCA382597614PPP2R1Bc.208A>G (p.Thr70Ala)
c.114+1345A>G (n.114+1345A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.205+391A>G (n.205+391A>G)
n.236A>G
11g.111764903T>GCA382597618PPP2R1Bc.208A>C (p.Thr70Pro)
c.114+1345A>C (n.114+1345A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.205+391A>C (n.205+391A>C)
n.236A>C
11g.111764904A>CCA382597623PPP2R1Bc.207T>G (p.Asp69Glu)
c.114+1344T>G (n.114+1344T>G)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.205+390T>G (n.205+390T>G)
n.235T>G
11g.111764904A>GCA476774397PPP2R1Bc.207T>C (p.Asp69=)
c.114+1344T>C (n.114+1344T>C)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.205+390T>C (n.205+390T>C)
n.235T>C
11g.111764904A>TCA382597628PPP2R1Bc.207T>A (p.Asp69Glu)
c.114+1344T>A (n.114+1344T>A)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.205+390T>A (n.205+390T>A)
n.235T>A
11g.111764905T>ACA382597634PPP2R1Bc.206A>T (p.Asp69Val)
c.114+1343A>T (n.114+1343A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.205+389A>T (n.205+389A>T)
n.234A>T
11g.111764905T>CCA382597649PPP2R1Bc.206A>G (p.Asp69Gly)
c.114+1343A>G (n.114+1343A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.205+389A>G (n.205+389A>G)
n.234A>G
11g.111764905T>GCA382597644PPP2R1Bc.206A>C (p.Asp69Ala)
c.114+1343A>C (n.114+1343A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.205+389A>C (n.205+389A>C)
n.234A>C
11g.111764906C>ACA382597654PPP2R1Bc.206-1G>T (n.206-1G>T)
c.114+1342G>T (n.114+1342G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.205+388G>T (n.205+388G>T)
n.234-1G>T
11g.111764906C=CA2000412525PPP2R1Bc.206-1G= (n.206-1G=)
c.114+1342G= (n.114+1342G=)
c.161-1G= (n.161-1G=)
c.205+388G= (n.205+388G=)
n.234-1G=
11g.111764906C>GCA382597662PPP2R1Bc.206-1G>C (n.206-1G>C)
c.114+1342G>C (n.114+1342G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.205+388G>C (n.205+388G>C)
n.234-1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764906C>TCA382597657PPP2R1Bc.206-1G>A (n.206-1G>A)
c.114+1342G>A (n.114+1342G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.205+388G>A (n.205+388G>A)
n.234-1G>A
11g.111764907T>ACA382597668PPP2R1Bc.206-2A>T (n.206-2A>T)
c.114+1341A>T (n.114+1341A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.205+387A>T (n.205+387A>T)
n.234-2A>T
11g.111764907T>CCA382597676PPP2R1Bc.206-2A>G (n.206-2A>G)
c.114+1341A>G (n.114+1341A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.205+387A>G (n.205+387A>G)
n.234-2A>G
11g.111764907T>GCA382597673PPP2R1Bc.206-2A>C (n.206-2A>C)
c.114+1341A>C (n.114+1341A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.205+387A>C (n.205+387A>C)
n.234-2A>C
11g.111764908G>ACA2542412688PPP2R1Bc.206-3C>T (n.206-3C>T)
c.114+1340C>T (n.114+1340C>T)
c.161-3C>T (n.161-3C>T)
c.205+386C>T (n.205+386C>T)
n.234-3C>T
11g.111764908G>CCA2615948301PPP2R1Bc.206-3C>G (n.206-3C>G)
c.114+1340C>G (n.114+1340C>G)
c.161-3C>G (n.161-3C>G)
c.205+386C>G (n.205+386C>G)
n.234-3C>G
 gnomAD v4
11g.111764909delCA2615948300PPP2R1Bc.206-3del (n.206-3del)
c.114+1340del (n.114+1340del)
c.161-3del (n.161-3del)
c.205+386del (n.205+386del)
n.234-3del
 gnomAD v4
11g.111764909G>ACA2615948302PPP2R1Bc.206-4C>T (n.206-4C>T)
c.114+1339C>T (n.114+1339C>T)
c.161-4C>T (n.161-4C>T)
c.205+385C>T (n.205+385C>T)
n.234-4C>T
 gnomAD v4
11g.111764909G>CCA2575000435PPP2R1Bc.206-4C>G (n.206-4C>G)
c.114+1339C>G (n.114+1339C>G)
c.161-4C>G (n.161-4C>G)
c.205+385C>G (n.205+385C>G)
n.234-4C>G
11g.111764912G>ACA6274158PPP2R1Bc.206-7C>T (n.206-7C>T)
c.114+1336C>T (n.114+1336C>T)
c.161-7C>T (n.161-7C>T)
c.205+382C>T (n.205+382C>T)
n.234-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764912G=CA2000412526PPP2R1Bc.206-7C= (n.206-7C=)
c.114+1336C= (n.114+1336C=)
c.161-7C= (n.161-7C=)
c.205+382C= (n.205+382C=)
n.234-7C=
11g.111764913T>CCA601738418PPP2R1Bc.206-8A>G (n.206-8A>G)
c.114+1335A>G (n.114+1335A>G)
c.161-8A>G (n.161-8A>G)
c.205+381A>G (n.205+381A>G)
n.234-8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764913T>GCA2615948303PPP2R1Bc.206-8A>C (n.206-8A>C)
c.114+1335A>C (n.114+1335A>C)
c.161-8A>C (n.161-8A>C)
c.205+381A>C (n.205+381A>C)
n.234-8A>C
 gnomAD v4
11g.111764913T=CA2000412527PPP2R1Bc.206-8A= (n.206-8A=)
c.114+1335A= (n.114+1335A=)
c.161-8A= (n.161-8A=)
c.205+381A= (n.205+381A=)
n.234-8A=
11g.111764914G>TCA2615948305PPP2R1Bc.206-9C>A (n.206-9C>A)
c.114+1334C>A (n.114+1334C>A)
c.161-9C>A (n.161-9C>A)
c.205+380C>A (n.205+380C>A)
n.234-9C>A
 gnomAD v4
11g.111764914_111764916dupCA2615948304PPP2R1Bc.206-11_206-9dup (n.206-11_206-9dup)
c.114+1332_114+1334dup (n.114+1332_114+1334dup)
c.161-11_161-9dup (n.161-11_161-9dup)
c.205+378_205+380dup (n.205+378_205+380dup)
n.234-11_234-9dup
 gnomAD v4
11g.111764914_111764917delinsGACACA2000412528PPP2R1Bc.206-12_206-9delinsTGTC (n.206-12_206-9delinsTGTC)
c.114+1331_114+1334delinsTGTC (n.114+1331_114+1334delinsTGTC)
c.161-12_161-9delinsTGTC (n.161-12_161-9delinsTGTC)
c.205+377_205+380delinsTGTC (n.205+377_205+380delinsTGTC)
n.234-12_234-9delinsTGTC
11g.111764921_111764923delCA6274159PPP2R1Bc.206-12_206-10del (n.206-12_206-10del)
c.114+1331_114+1333del (n.114+1331_114+1333del)
c.161-12_161-10del (n.161-12_161-10del)
c.205+377_205+379del (n.205+377_205+379del)
n.234-12_234-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764918A=CA2000412529PPP2R1Bc.206-13T= (n.206-13T=)
c.114+1330T= (n.114+1330T=)
c.161-13T= (n.161-13T=)
c.205+376T= (n.205+376T=)
n.234-13T=
11g.111764918A>CCA2581045904PPP2R1Bc.206-13T>G (n.206-13T>G)
c.114+1330T>G (n.114+1330T>G)
c.161-13T>G (n.161-13T>G)
c.205+376T>G (n.205+376T>G)
n.234-13T>G
11g.111764918A>GCA6274160PPP2R1Bc.206-13T>C (n.206-13T>C)
c.114+1330T>C (n.114+1330T>C)
c.161-13T>C (n.161-13T>C)
c.205+376T>C (n.205+376T>C)
n.234-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764918A>TCA2581045903PPP2R1Bc.206-13T>A (n.206-13T>A)
c.114+1330T>A (n.114+1330T>A)
c.161-13T>A (n.161-13T>A)
c.205+376T>A (n.205+376T>A)
n.234-13T>A
11g.111764919C>GCA2575000436PPP2R1Bc.206-14G>C (n.206-14G>C)
c.114+1329G>C (n.114+1329G>C)
c.161-14G>C (n.161-14G>C)
c.205+375G>C (n.205+375G>C)
n.234-14G>C
11g.111764919C>TCA2615948306PPP2R1Bc.206-14G>A (n.206-14G>A)
c.114+1329G>A (n.114+1329G>A)
c.161-14G>A (n.161-14G>A)
c.205+375G>A (n.205+375G>A)
n.234-14G>A
 gnomAD v4
11g.111764921A=CA2000412530PPP2R1Bc.206-16T= (n.206-16T=)
c.114+1327T= (n.114+1327T=)
c.161-16T= (n.161-16T=)
c.205+373T= (n.205+373T=)
n.234-16T=
11g.111764921A>GCA601738428PPP2R1Bc.206-16T>C (n.206-16T>C)
c.114+1327T>C (n.114+1327T>C)
c.161-16T>C (n.161-16T>C)
c.205+373T>C (n.205+373T>C)
n.234-16T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.111764922_111764923insCCCA2575000437PPP2R1Bc.206-17_206-16insGG (n.206-17_206-16insGG)
c.114+1326_114+1327insGG (n.114+1326_114+1327insGG)
c.161-17_161-16insGG (n.161-17_161-16insGG)
c.205+372_205+373insGG (n.205+372_205+373insGG)
n.234-17_234-16insGG
11g.111764925G>ACA2615948307PPP2R1Bc.206-20C>T (n.206-20C>T)
c.114+1323C>T (n.114+1323C>T)
c.161-20C>T (n.161-20C>T)
c.205+369C>T (n.205+369C>T)
n.234-20C>T
 gnomAD v4
11g.111764925G>TCA2575000438PPP2R1Bc.206-20C>A (n.206-20C>A)
c.114+1323C>A (n.114+1323C>A)
c.161-20C>A (n.161-20C>A)
c.205+369C>A (n.205+369C>A)
n.234-20C>A
 gnomAD v4
11g.111764927_111764930delinsCTCACA2000412531PPP2R1Bc.206-25_206-22delinsTGAG (n.206-25_206-22delinsTGAG)
c.114+1318_114+1321delinsTGAG (n.114+1318_114+1321delinsTGAG)
c.161-25_161-22delinsTGAG (n.161-25_161-22delinsTGAG)
c.205+364_205+367delinsTGAG (n.205+364_205+367delinsTGAG)
n.234-25_234-22delinsTGAG
11g.111764931_111764933delCA942258947PPP2R1Bc.206-25_206-23del (n.206-25_206-23del)
c.114+1318_114+1320del (n.114+1318_114+1320del)
c.161-25_161-23del (n.161-25_161-23del)
c.205+364_205+366del (n.205+364_205+366del)
n.234-25_234-23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764929C>ACA2615948308PPP2R1Bc.206-24G>T (n.206-24G>T)
c.114+1319G>T (n.114+1319G>T)
c.161-24G>T (n.161-24G>T)
c.205+365G>T (n.205+365G>T)
n.234-24G>T
 gnomAD v4
11g.111764929C=CA2000412532PPP2R1Bc.206-24G= (n.206-24G=)
c.114+1319G= (n.114+1319G=)
c.161-24G= (n.161-24G=)
c.205+365G= (n.205+365G=)
n.234-24G=
11g.111764929C>TCA601738431PPP2R1Bc.206-24G>A (n.206-24G>A)
c.114+1319G>A (n.114+1319G>A)
c.161-24G>A (n.161-24G>A)
c.205+365G>A (n.205+365G>A)
n.234-24G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.111764930A=CA2000412534PPP2R1Bc.206-25T= (n.206-25T=)
c.114+1318T= (n.114+1318T=)
c.161-25T= (n.161-25T=)
c.205+364T= (n.205+364T=)
n.234-25T=
11g.111764930A>GCA2000412533PPP2R1Bc.206-25T>C (n.206-25T>C)
c.114+1318T>C (n.114+1318T>C)
c.161-25T>C (n.161-25T>C)
c.205+364T>C (n.205+364T>C)
n.234-25T>C
 dbSNP
11g.111764931T>ACA2581045906PPP2R1Bc.206-26A>T (n.206-26A>T)
c.114+1317A>T (n.114+1317A>T)
c.161-26A>T (n.161-26A>T)
c.205+363A>T (n.205+363A>T)
n.234-26A>T
 gnomAD v4
11g.111764931T>CCA6274161PPP2R1Bc.206-26A>G (n.206-26A>G)
c.114+1317A>G (n.114+1317A>G)
c.161-26A>G (n.161-26A>G)
c.205+363A>G (n.205+363A>G)
n.234-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764931T>GCA2581045905PPP2R1Bc.206-26A>C (n.206-26A>C)
c.114+1317A>C (n.114+1317A>C)
c.161-26A>C (n.161-26A>C)
c.205+363A>C (n.205+363A>C)
n.234-26A>C
11g.111764931T=CA2000412535PPP2R1Bc.206-26A= (n.206-26A=)
c.114+1317A= (n.114+1317A=)
c.161-26A= (n.161-26A=)
c.205+363A= (n.205+363A=)
n.234-26A=
11g.111764932C>ACA2615948309PPP2R1Bc.206-27G>T (n.206-27G>T)
c.114+1316G>T (n.114+1316G>T)
c.161-27G>T (n.161-27G>T)
c.205+362G>T (n.205+362G>T)
n.234-27G>T
 gnomAD v4
11g.111764932C=CA2000412536PPP2R1Bc.206-27G= (n.206-27G=)
c.114+1316G= (n.114+1316G=)
c.161-27G= (n.161-27G=)
c.205+362G= (n.205+362G=)
n.234-27G=
11g.111764933A=CA2000412537PPP2R1Bc.206-28T= (n.206-28T=)
c.114+1315T= (n.114+1315T=)
c.161-28T= (n.161-28T=)
c.205+361T= (n.205+361T=)
n.234-28T=
11g.111764933A>GCA601738439PPP2R1Bc.206-28T>C (n.206-28T>C)
c.114+1315T>C (n.114+1315T>C)
c.161-28T>C (n.161-28T>C)
c.205+361T>C (n.205+361T>C)
n.234-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764934dupCA228529558PPP2R1Bc.206-28dup (n.206-28dup)
c.114+1315dup (n.114+1315dup)
c.161-28dup (n.161-28dup)
c.205+361dup (n.205+361dup)
n.234-28dup
 dbSNP
11g.111764935C>ACA2615948310PPP2R1Bc.206-30G>T (n.206-30G>T)
c.114+1313G>T (n.114+1313G>T)
c.161-30G>T (n.161-30G>T)
c.205+359G>T (n.205+359G>T)
n.234-30G>T
 gnomAD v4
11g.111764935C>GCA942258969PPP2R1Bc.206-30G>C (n.206-30G>C)
c.114+1313G>C (n.114+1313G>C)
c.161-30G>C (n.161-30G>C)
c.205+359G>C (n.205+359G>C)
n.234-30G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764935C>TCA654588555PPP2R1Bc.206-30G>A (n.206-30G>A)
c.114+1313G>A (n.114+1313G>A)
c.161-30G>A (n.161-30G>A)
c.205+359G>A (n.205+359G>A)
n.234-30G>A
 COSMIC
11g.111764936A=CA2000412538PPP2R1Bc.206-31T= (n.206-31T=)
c.114+1312T= (n.114+1312T=)
c.161-31T= (n.161-31T=)
c.205+358T= (n.205+358T=)
n.234-31T=
11g.111764936A>CCA2000412539PPP2R1Bc.206-31T>G (n.206-31T>G)
c.114+1312T>G (n.114+1312T>G)
c.161-31T>G (n.161-31T>G)
c.205+358T>G (n.205+358T>G)
n.234-31T>G
 dbSNP
11g.111764936A>GCA671730518PPP2R1Bc.206-31T>C (n.206-31T>C)
c.114+1312T>C (n.114+1312T>C)
c.161-31T>C (n.161-31T>C)
c.205+358T>C (n.205+358T>C)
n.234-31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764936A>TCA2615948311PPP2R1Bc.206-31T>A (n.206-31T>A)
c.114+1312T>A (n.114+1312T>A)
c.161-31T>A (n.161-31T>A)
c.205+358T>A (n.205+358T>A)
n.234-31T>A
 gnomAD v4
11g.111764937T>ACA2575000439PPP2R1Bc.206-32A>T (n.206-32A>T)
c.114+1311A>T (n.114+1311A>T)
c.161-32A>T (n.161-32A>T)
c.205+357A>T (n.205+357A>T)
n.234-32A>T
11g.111764937T>CCA2000412541PPP2R1Bc.206-32A>G (n.206-32A>G)
c.114+1311A>G (n.114+1311A>G)
c.161-32A>G (n.161-32A>G)
c.205+357A>G (n.205+357A>G)
n.234-32A>G
 dbSNP
11g.111764937T=CA2000412540PPP2R1Bc.206-32A= (n.206-32A=)
c.114+1311A= (n.114+1311A=)
c.161-32A= (n.161-32A=)
c.205+357A= (n.205+357A=)
n.234-32A=
11g.111764938G>ACA2615948312PPP2R1Bc.206-33C>T (n.206-33C>T)
c.114+1310C>T (n.114+1310C>T)
c.161-33C>T (n.161-33C>T)
c.205+356C>T (n.205+356C>T)
n.234-33C>T
 gnomAD v4
11g.111764938G>TCA2615948313PPP2R1Bc.206-33C>A (n.206-33C>A)
c.114+1310C>A (n.114+1310C>A)
c.161-33C>A (n.161-33C>A)
c.205+356C>A (n.205+356C>A)
n.234-33C>A
 gnomAD v4
11g.111764940A=CA2000412542PPP2R1Bc.206-35T= (n.206-35T=)
c.114+1308T= (n.114+1308T=)
c.161-35T= (n.161-35T=)
c.205+354T= (n.205+354T=)
n.234-35T=
11g.111764940A>GCA2615948314PPP2R1Bc.206-35T>C (n.206-35T>C)
c.114+1308T>C (n.114+1308T>C)
c.161-35T>C (n.161-35T>C)
c.205+354T>C (n.205+354T>C)
n.234-35T>C
 gnomAD v4
11g.111764940A>TCA6274162PPP2R1Bc.206-35T>A (n.206-35T>A)
c.114+1308T>A (n.114+1308T>A)
c.161-35T>A (n.161-35T>A)
c.205+354T>A (n.205+354T>A)
n.234-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764941_111764942delinsTACA2000412543PPP2R1Bc.206-37_206-36delinsTA (n.206-37_206-36delinsTA)
c.114+1306_114+1307delinsTA (n.114+1306_114+1307delinsTA)
c.161-37_161-36delinsTA (n.161-37_161-36delinsTA)
c.205+352_205+353delinsTA (n.205+352_205+353delinsTA)
n.234-37_234-36delinsTA
11g.111764942delCA6274163PPP2R1Bc.206-37del (n.206-37del)
c.114+1306del (n.114+1306del)
c.161-37del (n.161-37del)
c.205+352del (n.205+352del)
n.234-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764942A>GCA2615948315PPP2R1Bc.206-37T>C (n.206-37T>C)
c.114+1306T>C (n.114+1306T>C)
c.161-37T>C (n.161-37T>C)
c.205+352T>C (n.205+352T>C)
n.234-37T>C
 gnomAD v4
11g.111764943G>TCA654588556PPP2R1Bc.206-38C>A (n.206-38C>A)
c.114+1305C>A (n.114+1305C>A)
c.161-38C>A (n.161-38C>A)
c.205+351C>A (n.205+351C>A)
n.234-38C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.111764944C>ACA2615948316PPP2R1Bc.206-39G>T (n.206-39G>T)
c.114+1304G>T (n.114+1304G>T)
c.161-39G>T (n.161-39G>T)
c.205+350G>T (n.205+350G>T)
n.234-39G>T
 gnomAD v4
11g.111764944C>GCA2615948317PPP2R1Bc.206-39G>C (n.206-39G>C)
c.114+1304G>C (n.114+1304G>C)
c.161-39G>C (n.161-39G>C)
c.205+350G>C (n.205+350G>C)
n.234-39G>C
 gnomAD v4
11g.111764945T>ACA2615948318PPP2R1Bc.206-40A>T (n.206-40A>T)
c.114+1303A>T (n.114+1303A>T)
c.161-40A>T (n.161-40A>T)
c.205+349A>T (n.205+349A>T)
n.234-40A>T
 gnomAD v4
11g.111764946C>ACA2615948320PPP2R1Bc.206-41G>T (n.206-41G>T)
c.114+1302G>T (n.114+1302G>T)
c.161-41G>T (n.161-41G>T)
c.205+348G>T (n.205+348G>T)
n.234-41G>T
 gnomAD v4
11g.111764946C>GCA2575000440PPP2R1Bc.206-41G>C (n.206-41G>C)
c.114+1302G>C (n.114+1302G>C)
c.161-41G>C (n.161-41G>C)
c.205+348G>C (n.205+348G>C)
n.234-41G>C
11g.111764946C>TCA2615948319PPP2R1Bc.206-41G>A (n.206-41G>A)
c.114+1302G>A (n.114+1302G>A)
c.161-41G>A (n.161-41G>A)
c.205+348G>A (n.205+348G>A)
n.234-41G>A
 gnomAD v4
11g.111764947T>GCA2575000441PPP2R1Bc.206-42A>C (n.206-42A>C)
c.114+1301A>C (n.114+1301A>C)
c.161-42A>C (n.161-42A>C)
c.205+347A>C (n.205+347A>C)
n.234-42A>C
11g.111764948C>ACA2615948322PPP2R1Bc.206-43G>T (n.206-43G>T)
c.114+1300G>T (n.114+1300G>T)
c.161-43G>T (n.161-43G>T)
c.205+346G>T (n.205+346G>T)
n.234-43G>T
 gnomAD v4
11g.111764948C=CA2000412544PPP2R1Bc.206-43G= (n.206-43G=)
c.114+1300G= (n.114+1300G=)
c.161-43G= (n.161-43G=)
c.205+346G= (n.205+346G=)
n.234-43G=
11g.111764948C>TCA2000412545PPP2R1Bc.206-43G>A (n.206-43G>A)
c.114+1300G>A (n.114+1300G>A)
c.161-43G>A (n.161-43G>A)
c.205+346G>A (n.205+346G>A)
n.234-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764950delCA2615948321PPP2R1Bc.206-43del (n.206-43del)
c.114+1300del (n.114+1300del)
c.161-43del (n.161-43del)
c.205+346del (n.205+346del)
n.234-43del
 gnomAD v4
11g.111764949C>ACA2615948323PPP2R1Bc.206-44G>T (n.206-44G>T)
c.114+1299G>T (n.114+1299G>T)
c.161-44G>T (n.161-44G>T)
c.205+345G>T (n.205+345G>T)
n.234-44G>T
 gnomAD v4
11g.111764949C>TCA2615948324PPP2R1Bc.206-44G>A (n.206-44G>A)
c.114+1299G>A (n.114+1299G>A)
c.161-44G>A (n.161-44G>A)
c.205+345G>A (n.205+345G>A)
n.234-44G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched