Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111764751T>ACA2615948278PPP2R1Bc.306+54A>T (n.306+54A>T)
c.114+1497A>T (n.114+1497A>T)
c.261+54A>T (n.261+54A>T)
c.205+543A>T (n.205+543A>T)
n.334+54A>T
 gnomAD v4
11g.111764751T>GCA2615948279PPP2R1Bc.306+54A>C (n.306+54A>C)
c.114+1497A>C (n.114+1497A>C)
c.261+54A>C (n.261+54A>C)
c.205+543A>C (n.205+543A>C)
n.334+54A>C
 gnomAD v4
11g.111764752C>ACA2615948280PPP2R1Bc.306+53G>T (n.306+53G>T)
c.114+1496G>T (n.114+1496G>T)
c.261+53G>T (n.261+53G>T)
c.205+542G>T (n.205+542G>T)
n.334+53G>T
 gnomAD v4
11g.111764754T>CCA2615948281PPP2R1Bc.306+51A>G (n.306+51A>G)
c.114+1494A>G (n.114+1494A>G)
c.261+51A>G (n.261+51A>G)
c.205+540A>G (n.205+540A>G)
n.334+51A>G
 gnomAD v4
11g.111764755T>ACA2615948282PPP2R1Bc.306+50A>T (n.306+50A>T)
c.114+1493A>T (n.114+1493A>T)
c.261+50A>T (n.261+50A>T)
c.205+539A>T (n.205+539A>T)
n.334+50A>T
 gnomAD v4
11g.111764755T>GCA6274125PPP2R1Bc.306+50A>C (n.306+50A>C)
c.114+1493A>C (n.114+1493A>C)
c.261+50A>C (n.261+50A>C)
c.205+539A>C (n.205+539A>C)
n.334+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764755T=CA2000412442PPP2R1Bc.306+50A= (n.306+50A=)
c.114+1493A= (n.114+1493A=)
c.261+50A= (n.261+50A=)
c.205+539A= (n.205+539A=)
n.334+50A=
11g.111764756T>CCA2615948283PPP2R1Bc.306+49A>G (n.306+49A>G)
c.114+1492A>G (n.114+1492A>G)
c.261+49A>G (n.261+49A>G)
c.205+538A>G (n.205+538A>G)
n.334+49A>G
 gnomAD v4
11g.111764758T>CCA6274126PPP2R1Bc.306+47A>G (n.306+47A>G)
c.114+1490A>G (n.114+1490A>G)
c.261+47A>G (n.261+47A>G)
c.205+536A>G (n.205+536A>G)
n.334+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764758T>GCA2615948284PPP2R1Bc.306+47A>C (n.306+47A>C)
c.114+1490A>C (n.114+1490A>C)
c.261+47A>C (n.261+47A>C)
c.205+536A>C (n.205+536A>C)
n.334+47A>C
 gnomAD v4
11g.111764758T=CA2000412443PPP2R1Bc.306+47A= (n.306+47A=)
c.114+1490A= (n.114+1490A=)
c.261+47A= (n.261+47A=)
c.205+536A= (n.205+536A=)
n.334+47A=
11g.111764759A>GCA2615948285PPP2R1Bc.306+46T>C (n.306+46T>C)
c.114+1489T>C (n.114+1489T>C)
c.261+46T>C (n.261+46T>C)
c.205+535T>C (n.205+535T>C)
n.334+46T>C
 gnomAD v4
11g.111764760C>ACA2575000426PPP2R1Bc.306+45G>T (n.306+45G>T)
c.114+1488G>T (n.114+1488G>T)
c.261+45G>T (n.261+45G>T)
c.205+534G>T (n.205+534G>T)
n.334+45G>T
11g.111764761T>ACA6274127PPP2R1Bc.306+44A>T (n.306+44A>T)
c.114+1487A>T (n.114+1487A>T)
c.261+44A>T (n.261+44A>T)
c.205+533A>T (n.205+533A>T)
n.334+44A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764761T>CCA228529459PPP2R1Bc.306+44A>G (n.306+44A>G)
c.114+1487A>G (n.114+1487A>G)
c.261+44A>G (n.261+44A>G)
c.205+533A>G (n.205+533A>G)
n.334+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764761T=CA2000412444PPP2R1Bc.306+44A= (n.306+44A=)
c.114+1487A= (n.114+1487A=)
c.261+44A= (n.261+44A=)
c.205+533A= (n.205+533A=)
n.334+44A=
11g.111764762G>ACA2615948286PPP2R1Bc.306+43C>T (n.306+43C>T)
c.114+1486C>T (n.114+1486C>T)
c.261+43C>T (n.261+43C>T)
c.205+532C>T (n.205+532C>T)
n.334+43C>T
 gnomAD v4
11g.111764762G>TCA2615948287PPP2R1Bc.306+43C>A (n.306+43C>A)
c.114+1486C>A (n.114+1486C>A)
c.261+43C>A (n.261+43C>A)
c.205+532C>A (n.205+532C>A)
n.334+43C>A
 gnomAD v4
11g.111764763C>ACA2615948288PPP2R1Bc.306+42G>T (n.306+42G>T)
c.114+1485G>T (n.114+1485G>T)
c.261+42G>T (n.261+42G>T)
c.205+531G>T (n.205+531G>T)
n.334+42G>T
 gnomAD v4
11g.111764764A=CA2000412445PPP2R1Bc.306+41T= (n.306+41T=)
c.114+1484T= (n.114+1484T=)
c.261+41T= (n.261+41T=)
c.205+530T= (n.205+530T=)
n.334+41T=
11g.111764764A>GCA6274128PPP2R1Bc.306+41T>C (n.306+41T>C)
c.114+1484T>C (n.114+1484T>C)
c.261+41T>C (n.261+41T>C)
c.205+530T>C (n.205+530T>C)
n.334+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764767delCA654588554PPP2R1Bc.306+41del (n.306+41del)
c.114+1484del (n.114+1484del)
c.261+41del (n.261+41del)
c.205+530del (n.205+530del)
n.334+41del
 COSMIC
11g.111764765A=CA2000412447PPP2R1Bc.306+40T= (n.306+40T=)
c.114+1483T= (n.114+1483T=)
c.261+40T= (n.261+40T=)
c.205+529T= (n.205+529T=)
n.334+40T=
11g.111764765A>CCA6274129PPP2R1Bc.306+40T>G (n.306+40T>G)
c.114+1483T>G (n.114+1483T>G)
c.261+40T>G (n.261+40T>G)
c.205+529T>G (n.205+529T>G)
n.334+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764765A>GCA2000412446PPP2R1Bc.306+40T>C (n.306+40T>C)
c.114+1483T>C (n.114+1483T>C)
c.261+40T>C (n.261+40T>C)
c.205+529T>C (n.205+529T>C)
n.334+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764768G>ACA2615948289PPP2R1Bc.306+37C>T (n.306+37C>T)
c.114+1480C>T (n.114+1480C>T)
c.261+37C>T (n.261+37C>T)
c.205+526C>T (n.205+526C>T)
n.334+37C>T
 gnomAD v4
11g.111764769T>ACA6274130PPP2R1Bc.306+36A>T (n.306+36A>T)
c.114+1479A>T (n.114+1479A>T)
c.261+36A>T (n.261+36A>T)
c.205+525A>T (n.205+525A>T)
n.334+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764769T=CA2000412448PPP2R1Bc.306+36A= (n.306+36A=)
c.114+1479A= (n.114+1479A=)
c.261+36A= (n.261+36A=)
c.205+525A= (n.205+525A=)
n.334+36A=
11g.111764771G>ACA2615948290PPP2R1Bc.306+34C>T (n.306+34C>T)
c.114+1477C>T (n.114+1477C>T)
c.261+34C>T (n.261+34C>T)
c.205+523C>T (n.205+523C>T)
n.334+34C>T
 gnomAD v4
11g.111764771G>CCA2511954199PPP2R1Bc.306+34C>G (n.306+34C>G)
c.114+1477C>G (n.114+1477C>G)
c.261+34C>G (n.261+34C>G)
c.205+523C>G (n.205+523C>G)
n.334+34C>G
11g.111764772T>ACA2000412450PPP2R1Bc.306+33A>T (n.306+33A>T)
c.114+1476A>T (n.114+1476A>T)
c.261+33A>T (n.261+33A>T)
c.205+522A>T (n.205+522A>T)
n.334+33A>T
 dbSNP
11g.111764772T>CCA2575000427PPP2R1Bc.306+33A>G (n.306+33A>G)
c.114+1476A>G (n.114+1476A>G)
c.261+33A>G (n.261+33A>G)
c.205+522A>G (n.205+522A>G)
n.334+33A>G
11g.111764772T>GCA2575000428PPP2R1Bc.306+33A>C (n.306+33A>C)
c.114+1476A>C (n.114+1476A>C)
c.261+33A>C (n.261+33A>C)
c.205+522A>C (n.205+522A>C)
n.334+33A>C
11g.111764772T=CA2000412449PPP2R1Bc.306+33A= (n.306+33A=)
c.114+1476A= (n.114+1476A=)
c.261+33A= (n.261+33A=)
c.205+522A= (n.205+522A=)
n.334+33A=
11g.111764772_111764775delinsTAGACA2000412451PPP2R1Bc.306+30_306+33delinsTCTA (n.306+30_306+33delinsTCTA)
c.114+1473_114+1476delinsTCTA (n.114+1473_114+1476delinsTCTA)
c.261+30_261+33delinsTCTA (n.261+30_261+33delinsTCTA)
c.205+519_205+522delinsTCTA (n.205+519_205+522delinsTCTA)
n.334+30_334+33delinsTCTA
11g.111764775_111764777delCA2000412452PPP2R1Bc.306+30_306+32del (n.306+30_306+32del)
c.114+1473_114+1475del (n.114+1473_114+1475del)
c.261+30_261+32del (n.261+30_261+32del)
c.205+519_205+521del (n.205+519_205+521del)
n.334+30_334+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764774G>TCA2615948291PPP2R1Bc.306+31C>A (n.306+31C>A)
c.114+1474C>A (n.114+1474C>A)
c.261+31C>A (n.261+31C>A)
c.205+520C>A (n.205+520C>A)
n.334+31C>A
 gnomAD v4
11g.111764775A>GCA2615948292PPP2R1Bc.306+30T>C (n.306+30T>C)
c.114+1473T>C (n.114+1473T>C)
c.261+30T>C (n.261+30T>C)
c.205+519T>C (n.205+519T>C)
n.334+30T>C
 gnomAD v4
11g.111764777G>ACA6274131PPP2R1Bc.306+28C>T (n.306+28C>T)
c.114+1471C>T (n.114+1471C>T)
c.261+28C>T (n.261+28C>T)
c.205+517C>T (n.205+517C>T)
n.334+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764777G=CA2000412453PPP2R1Bc.306+28C= (n.306+28C=)
c.114+1471C= (n.114+1471C=)
c.261+28C= (n.261+28C=)
c.205+517C= (n.205+517C=)
n.334+28C=
11g.111764778G=CA2000412454PPP2R1Bc.306+27C= (n.306+27C=)
c.114+1470C= (n.114+1470C=)
c.261+27C= (n.261+27C=)
c.205+516C= (n.205+516C=)
n.334+27C=
11g.111764778G>TCA942258892PPP2R1Bc.306+27C>A (n.306+27C>A)
c.114+1470C>A (n.114+1470C>A)
c.261+27C>A (n.261+27C>A)
c.205+516C>A (n.205+516C>A)
n.334+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764780G>ACA2615948293PPP2R1Bc.306+25C>T (n.306+25C>T)
c.114+1468C>T (n.114+1468C>T)
c.261+25C>T (n.261+25C>T)
c.205+514C>T (n.205+514C>T)
n.334+25C>T
 gnomAD v4
11g.111764780G>CCA942258895PPP2R1Bc.306+25C>G (n.306+25C>G)
c.114+1468C>G (n.114+1468C>G)
c.261+25C>G (n.261+25C>G)
c.205+514C>G (n.205+514C>G)
n.334+25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764780G=CA2000412455PPP2R1Bc.306+25C= (n.306+25C=)
c.114+1468C= (n.114+1468C=)
c.261+25C= (n.261+25C=)
c.205+514C= (n.205+514C=)
n.334+25C=
11g.111764781G>ACA942258896PPP2R1Bc.306+24C>T (n.306+24C>T)
c.114+1467C>T (n.114+1467C>T)
c.261+24C>T (n.261+24C>T)
c.205+513C>T (n.205+513C>T)
n.334+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764781G=CA2000412456PPP2R1Bc.306+24C= (n.306+24C=)
c.114+1467C= (n.114+1467C=)
c.261+24C= (n.261+24C=)
c.205+513C= (n.205+513C=)
n.334+24C=
11g.111764781G>TCA601738323PPP2R1Bc.306+24C>A (n.306+24C>A)
c.114+1467C>A (n.114+1467C>A)
c.261+24C>A (n.261+24C>A)
c.205+513C>A (n.205+513C>A)
n.334+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764782G>ACA6274132PPP2R1Bc.306+23C>T (n.306+23C>T)
c.114+1466C>T (n.114+1466C>T)
c.261+23C>T (n.261+23C>T)
c.205+512C>T (n.205+512C>T)
n.334+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764782G=CA2000412457PPP2R1Bc.306+23C= (n.306+23C=)
c.114+1466C= (n.114+1466C=)
c.261+23C= (n.261+23C=)
c.205+512C= (n.205+512C=)
n.334+23C=
11g.111764783T>ACA2000412459PPP2R1Bc.306+22A>T (n.306+22A>T)
c.114+1465A>T (n.114+1465A>T)
c.261+22A>T (n.261+22A>T)
c.205+511A>T (n.205+511A>T)
n.334+22A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764783T>CCA2615948294PPP2R1Bc.306+22A>G (n.306+22A>G)
c.114+1465A>G (n.114+1465A>G)
c.261+22A>G (n.261+22A>G)
c.205+511A>G (n.205+511A>G)
n.334+22A>G
 gnomAD v4
11g.111764783T=CA2000412458PPP2R1Bc.306+22A= (n.306+22A=)
c.114+1465A= (n.114+1465A=)
c.261+22A= (n.261+22A=)
c.205+511A= (n.205+511A=)
n.334+22A=
11g.111764784A=CA2000412460PPP2R1Bc.306+21T= (n.306+21T=)
c.114+1464T= (n.114+1464T=)
c.261+21T= (n.261+21T=)
c.205+510T= (n.205+510T=)
n.334+21T=
11g.111764784A>GCA601738329PPP2R1Bc.306+21T>C (n.306+21T>C)
c.114+1464T>C (n.114+1464T>C)
c.261+21T>C (n.261+21T>C)
c.205+510T>C (n.205+510T>C)
n.334+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764785G>ACA2563859423PPP2R1Bc.306+20C>T (n.306+20C>T)
c.114+1463C>T (n.114+1463C>T)
c.261+20C>T (n.261+20C>T)
c.205+509C>T (n.205+509C>T)
n.334+20C>T
11g.111764786G>TCA2615948295PPP2R1Bc.306+19C>A (n.306+19C>A)
c.114+1462C>A (n.114+1462C>A)
c.261+19C>A (n.261+19C>A)
c.205+508C>A (n.205+508C>A)
n.334+19C>A
 gnomAD v4
11g.111764787C>ACA2793638384PPP2R1Bc.306+18G>T (n.306+18G>T)
c.114+1461G>T (n.114+1461G>T)
c.261+18G>T (n.261+18G>T)
c.205+507G>T (n.205+507G>T)
n.334+18G>T
11g.111764787C=CA2000412461PPP2R1Bc.306+18G= (n.306+18G=)
c.114+1461G= (n.114+1461G=)
c.261+18G= (n.261+18G=)
c.205+507G= (n.205+507G=)
n.334+18G=
11g.111764787C>TCA671730334PPP2R1Bc.306+18G>A (n.306+18G>A)
c.114+1461G>A (n.114+1461G>A)
c.261+18G>A (n.261+18G>A)
c.205+507G>A (n.205+507G>A)
n.334+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764789G>ACA942258898PPP2R1Bc.306+16C>T (n.306+16C>T)
c.114+1459C>T (n.114+1459C>T)
c.261+16C>T (n.261+16C>T)
c.205+505C>T (n.205+505C>T)
n.334+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764789G=CA2000412462PPP2R1Bc.306+16C= (n.306+16C=)
c.114+1459C= (n.114+1459C=)
c.261+16C= (n.261+16C=)
c.205+505C= (n.205+505C=)
n.334+16C=
11g.111764790C=CA2000412463PPP2R1Bc.306+15G= (n.306+15G=)
c.114+1458G= (n.114+1458G=)
c.261+15G= (n.261+15G=)
c.205+504G= (n.205+504G=)
n.334+15G=
11g.111764790C>TCA2000412464PPP2R1Bc.306+15G>A (n.306+15G>A)
c.114+1458G>A (n.114+1458G>A)
c.261+15G>A (n.261+15G>A)
c.205+504G>A (n.205+504G>A)
n.334+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764792T>CCA671730335PPP2R1Bc.306+13A>G (n.306+13A>G)
c.114+1456A>G (n.114+1456A>G)
c.261+13A>G (n.261+13A>G)
c.205+502A>G (n.205+502A>G)
n.334+13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764792T=CA2000412465PPP2R1Bc.306+13A= (n.306+13A=)
c.114+1456A= (n.114+1456A=)
c.261+13A= (n.261+13A=)
c.205+502A= (n.205+502A=)
n.334+13A=
11g.111764793A=CA2000412466PPP2R1Bc.306+12T= (n.306+12T=)
c.114+1455T= (n.114+1455T=)
c.261+12T= (n.261+12T=)
c.205+501T= (n.205+501T=)
n.334+12T=
11g.111764793A>CCA228529499PPP2R1Bc.306+12T>G (n.306+12T>G)
c.114+1455T>G (n.114+1455T>G)
c.261+12T>G (n.261+12T>G)
c.205+501T>G (n.205+501T>G)
n.334+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764793A>GCA6274133PPP2R1Bc.306+12T>C (n.306+12T>C)
c.114+1455T>C (n.114+1455T>C)
c.261+12T>C (n.261+12T>C)
c.205+501T>C (n.205+501T>C)
n.334+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764796_111764799delCA2575000429PPP2R1Bc.306+9_306+12del (n.306+9_306+12del)
c.114+1452_114+1455del (n.114+1452_114+1455del)
c.261+9_261+12del (n.261+9_261+12del)
c.205+498_205+501del (n.205+498_205+501del)
n.334+9_334+12del
11g.111764794T>CCA601738333PPP2R1Bc.306+11A>G (n.306+11A>G)
c.114+1454A>G (n.114+1454A>G)
c.261+11A>G (n.261+11A>G)
c.205+500A>G (n.205+500A>G)
n.334+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764794T=CA2000412467PPP2R1Bc.306+11A= (n.306+11A=)
c.114+1454A= (n.114+1454A=)
c.261+11A= (n.261+11A=)
c.205+500A= (n.205+500A=)
n.334+11A=
11g.111764795A=CA2000412468PPP2R1Bc.306+10T= (n.306+10T=)
c.114+1453T= (n.114+1453T=)
c.261+10T= (n.261+10T=)
c.205+499T= (n.205+499T=)
n.334+10T=
11g.111764795A>CCA6274134PPP2R1Bc.306+10T>G (n.306+10T>G)
c.114+1453T>G (n.114+1453T>G)
c.261+10T>G (n.261+10T>G)
c.205+499T>G (n.205+499T>G)
n.334+10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764797A=CA2000412469PPP2R1Bc.306+8T= (n.306+8T=)
c.114+1451T= (n.114+1451T=)
c.261+8T= (n.261+8T=)
c.205+497T= (n.205+497T=)
n.334+8T=
11g.111764797A>TCA2000412470PPP2R1Bc.306+8T>A (n.306+8T>A)
c.114+1451T>A (n.114+1451T>A)
c.261+8T>A (n.261+8T>A)
c.205+497T>A (n.205+497T>A)
n.334+8T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764798T>CCA2000412472PPP2R1Bc.306+7A>G (n.306+7A>G)
c.114+1450A>G (n.114+1450A>G)
c.261+7A>G (n.261+7A>G)
c.205+496A>G (n.205+496A>G)
n.334+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764798T=CA2000412471PPP2R1Bc.306+7A= (n.306+7A=)
c.114+1450A= (n.114+1450A=)
c.261+7A= (n.261+7A=)
c.205+496A= (n.205+496A=)
n.334+7A=
11g.111764799A=CA2000412473PPP2R1Bc.306+6T= (n.306+6T=)
c.114+1449T= (n.114+1449T=)
c.261+6T= (n.261+6T=)
c.205+495T= (n.205+495T=)
n.334+6T=
11g.111764799A>CCA2000412474PPP2R1Bc.306+6T>G (n.306+6T>G)
c.114+1449T>G (n.114+1449T>G)
c.261+6T>G (n.261+6T>G)
c.205+495T>G (n.205+495T>G)
n.334+6T>G
 dbSNP
11g.111764801T>CCA6274135PPP2R1Bc.306+4A>G (n.306+4A>G)
c.114+1447A>G (n.114+1447A>G)
c.261+4A>G (n.261+4A>G)
c.205+493A>G (n.205+493A>G)
n.334+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764801T>GCA2575000430PPP2R1Bc.306+4A>C (n.306+4A>C)
c.114+1447A>C (n.114+1447A>C)
c.261+4A>C (n.261+4A>C)
c.205+493A>C (n.205+493A>C)
n.334+4A>C
 gnomAD v4
11g.111764801T=CA2000412475PPP2R1Bc.306+4A= (n.306+4A=)
c.114+1447A= (n.114+1447A=)
c.261+4A= (n.261+4A=)
c.205+493A= (n.205+493A=)
n.334+4A=
11g.111764802C>ACA2615948296PPP2R1Bc.306+3G>T (n.306+3G>T)
c.114+1446G>T (n.114+1446G>T)
c.261+3G>T (n.261+3G>T)
c.205+492G>T (n.205+492G>T)
n.334+3G>T
 gnomAD v4
11g.111764803A=CA2000412476PPP2R1Bc.306+2T= (n.306+2T=)
c.114+1445T= (n.114+1445T=)
c.261+2T= (n.261+2T=)
c.205+491T= (n.205+491T=)
n.334+2T=
11g.111764803A>CCA382596599PPP2R1Bc.306+2T>G (n.306+2T>G)
c.114+1445T>G (n.114+1445T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.205+491T>G (n.205+491T>G)
n.334+2T>G
 dbSNP
11g.111764803A>GCA382596602PPP2R1Bc.306+2T>C (n.306+2T>C)
c.114+1445T>C (n.114+1445T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.205+491T>C (n.205+491T>C)
n.334+2T>C
11g.111764803A>TCA382596612PPP2R1Bc.306+2T>A (n.306+2T>A)
c.114+1445T>A (n.114+1445T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.205+491T>A (n.205+491T>A)
n.334+2T>A
11g.111764804C>ACA382596621PPP2R1Bc.306+1G>T (n.306+1G>T)
c.114+1444G>T (n.114+1444G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.205+490G>T (n.205+490G>T)
n.334+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764804C=CA2000412477PPP2R1Bc.306+1G= (n.306+1G=)
c.114+1444G= (n.114+1444G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.205+490G= (n.205+490G=)
n.334+1G=
11g.111764804C>GCA382596618PPP2R1Bc.306+1G>C (n.306+1G>C)
c.114+1444G>C (n.114+1444G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.205+490G>C (n.205+490G>C)
n.334+1G>C
11g.111764804C>TCA382596614PPP2R1Bc.306+1G>A (n.306+1G>A)
c.114+1444G>A (n.114+1444G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.205+490G>A (n.205+490G>A)
n.334+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764805C>ACA476774206PPP2R1Bc.306G>T (p.Leu102=)
c.114+1443G>T (n.114+1443G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.205+489G>T (n.205+489G>T)
n.334G>T
11g.111764805C=CA2000412478PPP2R1Bc.306G= (p.Leu102=)
c.114+1443G= (n.114+1443G=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.205+489G= (n.205+489G=)
n.334G=
11g.111764805C>GCA476774207PPP2R1Bc.306G>C (p.Leu102=)
c.114+1443G>C (n.114+1443G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.205+489G>C (n.205+489G>C)
n.334G>C
11g.111764805C>TCA476774208PPP2R1Bc.306G>A (p.Leu102=)
c.114+1443G>A (n.114+1443G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.205+489G>A (n.205+489G>A)
n.334G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764806A>CCA382596625PPP2R1Bc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.114+1442T>G (n.114+1442T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.205+488T>G (n.205+488T>G)
n.333T>G
11g.111764806A>GCA382596630PPP2R1Bc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.114+1442T>C (n.114+1442T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.205+488T>C (n.205+488T>C)
n.333T>C
 gnomAD v4
11g.111764806A>TCA382596634PPP2R1Bc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.114+1442T>A (n.114+1442T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.205+488T>A (n.205+488T>A)
n.333T>A
11g.111764807G>ACA476774211PPP2R1Bc.304C>T (p.Leu102=)
c.114+1441C>T (n.114+1441C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.205+487C>T (n.205+487C>T)
n.332C>T
 gnomAD v4
11g.111764807G>CCA382596643PPP2R1Bc.304C>G (p.Leu102Val)
c.114+1441C>G (n.114+1441C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.205+487C>G (n.205+487C>G)
n.332C>G
11g.111764807G>TCA382596650PPP2R1Bc.304C>A (p.Leu102Met)
c.114+1441C>A (n.114+1441C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.205+487C>A (n.205+487C>A)
n.332C>A
11g.111764808C>ACA476774212PPP2R1Bc.303G>T (p.Leu101=)
c.114+1440G>T (n.114+1440G>T)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.205+486G>T (n.205+486G>T)
n.331G>T
11g.111764808C>GCA476774213PPP2R1Bc.303G>C (p.Leu101=)
c.114+1440G>C (n.114+1440G>C)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.205+486G>C (n.205+486G>C)
n.331G>C
11g.111764808C>TCA476774216PPP2R1Bc.303G>A (p.Leu101=)
c.114+1440G>A (n.114+1440G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.205+486G>A (n.205+486G>A)
n.331G>A
11g.111764809A>CCA382596656PPP2R1Bc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.114+1439T>G (n.114+1439T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.205+485T>G (n.205+485T>G)
n.330T>G
11g.111764809A>GCA382596667PPP2R1Bc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.114+1439T>C (n.114+1439T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.205+485T>C (n.205+485T>C)
n.330T>C
11g.111764809A>TCA382596671PPP2R1Bc.302T>A (p.Leu101Gln)
c.114+1439T>A (n.114+1439T>A)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.205+485T>A (n.205+485T>A)
n.330T>A
11g.111764810G>ACA6274136PPP2R1Bc.301C>T (p.Leu101=)
c.114+1438C>T (n.114+1438C>T)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.205+484C>T (n.205+484C>T)
n.329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764810G>CCA382596680PPP2R1Bc.301C>G (p.Leu101Val)
c.114+1438C>G (n.114+1438C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.205+484C>G (n.205+484C>G)
n.329C>G
11g.111764810G=CA2000412479PPP2R1Bc.301C= (p.Leu101=)
c.114+1438C= (n.114+1438C=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.205+484C= (n.205+484C=)
n.329C=
11g.111764810G>TCA382596682PPP2R1Bc.301C>A (p.Leu101Met)
c.114+1438C>A (n.114+1438C>A)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.205+484C>A (n.205+484C>A)
n.329C>A
 gnomAD v4
11g.111764811A>CCA382596684PPP2R1Bc.300T>G (p.Cys100Trp)
c.114+1437T>G (n.114+1437T>G)
c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.205+483T>G (n.205+483T>G)
n.328T>G
11g.111764811A>GCA476774221PPP2R1Bc.300T>C (p.Cys100=)
c.114+1437T>C (n.114+1437T>C)
c.255T>C (p.Cys85=)
c.205+483T>C (n.205+483T>C)
n.328T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.111764811A>TCA382596686PPP2R1Bc.300T>A (p.Cys100Ter)
c.114+1437T>A (n.114+1437T>A)
c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.205+483T>A (n.205+483T>A)
n.328T>A
11g.111764812C>ACA382596689PPP2R1Bc.299G>T (p.Cys100Phe)
c.114+1436G>T (n.114+1436G>T)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.205+482G>T (n.205+482G>T)
n.327G>T
11g.111764812C>GCA382596690PPP2R1Bc.299G>C (p.Cys100Ser)
c.114+1436G>C (n.114+1436G>C)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.205+482G>C (n.205+482G>C)
n.327G>C
 gnomAD v4
11g.111764812C>TCA382596687PPP2R1Bc.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.114+1436G>A (n.114+1436G>A)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.205+482G>A (n.205+482G>A)
n.327G>A
 gnomAD v4
11g.111764813A=CA2000412480PPP2R1Bc.298T= (p.Cys100=)
c.114+1435T= (n.114+1435T=)
c.253T= (p.Cys85=)
c.205+481T= (n.205+481T=)
n.326T=
11g.111764813A>CCA382596692PPP2R1Bc.298T>G (p.Cys100Gly)
c.114+1435T>G (n.114+1435T>G)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.205+481T>G (n.205+481T>G)
n.326T>G
11g.111764813A>GCA382596695PPP2R1Bc.298T>C (p.Cys100Arg)
c.114+1435T>C (n.114+1435T>C)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.205+481T>C (n.205+481T>C)
n.326T>C
 dbSNP
11g.111764813A>TCA382596699PPP2R1Bc.298T>A (p.Cys100Ser)
c.114+1435T>A (n.114+1435T>A)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.205+481T>A (n.205+481T>A)
n.326T>A
11g.111764814G>ACA476774228PPP2R1Bc.297C>T (p.His99=)
c.114+1434C>T (n.114+1434C>T)
c.252C>T (p.His84=)
c.205+480C>T (n.205+480C>T)
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764814G>CCA382596703PPP2R1Bc.297C>G (p.His99Gln)
c.114+1434C>G (n.114+1434C>G)
c.252C>G (p.His84Gln)
c.205+480C>G (n.205+480C>G)
n.325C>G
11g.111764814G=CA2000412481PPP2R1Bc.297C= (p.His99=)
c.114+1434C= (n.114+1434C=)
c.252C= (p.His84=)
c.205+480C= (n.205+480C=)
n.325C=
11g.111764814G>TCA382596727PPP2R1Bc.297C>A (p.His99Gln)
c.114+1434C>A (n.114+1434C>A)
c.252C>A (p.His84Gln)
c.205+480C>A (n.205+480C>A)
n.325C>A
11g.111764815T>ACA382596737PPP2R1Bc.296A>T (p.His99Leu)
c.114+1433A>T (n.114+1433A>T)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.205+479A>T (n.205+479A>T)
n.324A>T
 dbSNP
11g.111764815T>CCA382596740PPP2R1Bc.296A>G (p.His99Arg)
c.114+1433A>G (n.114+1433A>G)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.205+479A>G (n.205+479A>G)
n.324A>G
 gnomAD v4
11g.111764815T>GCA382596744PPP2R1Bc.296A>C (p.His99Pro)
c.114+1433A>C (n.114+1433A>C)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.205+479A>C (n.205+479A>C)
n.324A>C
11g.111764815T=CA2000412482PPP2R1Bc.296A= (p.His99=)
c.114+1433A= (n.114+1433A=)
c.251A= (p.His84=)
c.205+479A= (n.205+479A=)
n.324A=
11g.111764816G>ACA382596748PPP2R1Bc.295C>T (p.His99Tyr)
c.114+1432C>T (n.114+1432C>T)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.205+478C>T (n.205+478C>T)
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764816G>CCA382596749PPP2R1Bc.295C>G (p.His99Asp)
c.114+1432C>G (n.114+1432C>G)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.205+478C>G (n.205+478C>G)
n.323C>G
11g.111764816G=CA2000412483PPP2R1Bc.295C= (p.His99=)
c.114+1432C= (n.114+1432C=)
c.250C= (p.His84=)
c.205+478C= (n.205+478C=)
n.323C=
11g.111764816G>TCA382596750PPP2R1Bc.295C>A (p.His99Asn)
c.114+1432C>A (n.114+1432C>A)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.205+478C>A (n.205+478C>A)
n.323C>A
 gnomAD v4
11g.111764817G>ACA476774233PPP2R1Bc.294C>T (p.Ala98=)
c.114+1431C>T (n.114+1431C>T)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.205+477C>T (n.205+477C>T)
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764817G>CCA476774235PPP2R1Bc.294C>G (p.Ala98=)
c.114+1431C>G (n.114+1431C>G)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.205+477C>G (n.205+477C>G)
n.322C>G
11g.111764817G=CA2000412484PPP2R1Bc.294C= (p.Ala98=)
c.114+1431C= (n.114+1431C=)
c.249C= (p.Ala83=)
c.205+477C= (n.205+477C=)
n.322C=
11g.111764817G>TCA476774236PPP2R1Bc.294C>A (p.Ala98=)
c.114+1431C>A (n.114+1431C>A)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.205+477C>A (n.205+477C>A)
n.322C>A
11g.111764818G>ACA382596758PPP2R1Bc.293C>T (p.Ala98Val)
c.114+1430C>T (n.114+1430C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.205+476C>T (n.205+476C>T)
n.321C>T
 COSMIC COSMIC
11g.111764818G>CCA382596755PPP2R1Bc.293C>G (p.Ala98Gly)
c.114+1430C>G (n.114+1430C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.205+476C>G (n.205+476C>G)
n.321C>G
 gnomAD v4
11g.111764818G>TCA382596754PPP2R1Bc.293C>A (p.Ala98Asp)
c.114+1430C>A (n.114+1430C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.205+476C>A (n.205+476C>A)
n.321C>A
11g.111764819C>ACA382596763PPP2R1Bc.292G>T (p.Ala98Ser)
c.114+1429G>T (n.114+1429G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.205+475G>T (n.205+475G>T)
n.320G>T
 dbSNP
11g.111764819C=CA2000412485PPP2R1Bc.292G= (p.Ala98=)
c.114+1429G= (n.114+1429G=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.205+475G= (n.205+475G=)
n.320G=
11g.111764819C>GCA382596765PPP2R1Bc.292G>C (p.Ala98Pro)
c.114+1429G>C (n.114+1429G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.205+475G>C (n.205+475G>C)
n.320G>C
11g.111764819C>TCA6274137PPP2R1Bc.292G>A (p.Ala98Thr)
c.114+1429G>A (n.114+1429G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.205+475G>A (n.205+475G>A)
n.320G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764820A=CA2000412486PPP2R1Bc.291T= (p.Phe97=)
c.114+1428T= (n.114+1428T=)
c.246T= (p.Phe82=)
c.205+474T= (n.205+474T=)
n.319T=
11g.111764820A>CCA6274138PPP2R1Bc.291T>G (p.Phe97Leu)
c.114+1428T>G (n.114+1428T>G)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.205+474T>G (n.205+474T>G)
n.319T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764820A>GCA476774242PPP2R1Bc.291T>C (p.Phe97=)
c.114+1428T>C (n.114+1428T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.205+474T>C (n.205+474T>C)
n.319T>C
 gnomAD v4
11g.111764820A>TCA382596783PPP2R1Bc.291T>A (p.Phe97Leu)
c.114+1428T>A (n.114+1428T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.205+474T>A (n.205+474T>A)
n.319T>A
11g.111764821A>CCA382596788PPP2R1Bc.290T>G (p.Phe97Cys)
c.114+1427T>G (n.114+1427T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.205+473T>G (n.205+473T>G)
n.318T>G
11g.111764821A>GCA382596790PPP2R1Bc.290T>C (p.Phe97Ser)
c.114+1427T>C (n.114+1427T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.205+473T>C (n.205+473T>C)
n.318T>C
11g.111764821A>TCA382596793PPP2R1Bc.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.114+1427T>A (n.114+1427T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.205+473T>A (n.205+473T>A)
n.318T>A
11g.111764822A>CCA382596798PPP2R1Bc.289T>G (p.Phe97Val)
c.114+1426T>G (n.114+1426T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.205+472T>G (n.205+472T>G)
n.317T>G
11g.111764822A>GCA382596803PPP2R1Bc.289T>C (p.Phe97Leu)
c.114+1426T>C (n.114+1426T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.205+472T>C (n.205+472T>C)
n.317T>C
11g.111764822A>TCA382596812PPP2R1Bc.289T>A (p.Phe97Ile)
c.114+1426T>A (n.114+1426T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.205+472T>A (n.205+472T>A)
n.317T>A
11g.111764823delCA645590959PPP2R1Bc.288del (p.Phe97LeufsTer28)
c.288del (p.Phe97LeufsTer?)
c.114+1425del (n.114+1425del)
c.243del (p.Phe82LeufsTer28)
c.205+471del (n.205+471del)
c.288del (p.Phe97LeufsTer6)
n.316del
 COSMIC COSMIC
11g.111764823G>ACA476774245PPP2R1Bc.288C>T (p.Asp96=)
c.114+1425C>T (n.114+1425C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.205+471C>T (n.205+471C>T)
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764823G>CCA6274139PPP2R1Bc.288C>G (p.Asp96Glu)
c.114+1425C>G (n.114+1425C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.205+471C>G (n.205+471C>G)
n.316C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764823G=CA2000412487PPP2R1Bc.288C= (p.Asp96=)
c.114+1425C= (n.114+1425C=)
c.243C= (p.Asp81=)
c.205+471C= (n.205+471C=)
n.316C=
11g.111764823G>TCA382596824PPP2R1Bc.288C>A (p.Asp96Glu)
c.114+1425C>A (n.114+1425C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.205+471C>A (n.205+471C>A)
n.316C>A
11g.111764824T>ACA382596854PPP2R1Bc.287A>T (p.Asp96Val)
c.114+1424A>T (n.114+1424A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.205+470A>T (n.205+470A>T)
n.315A>T
11g.111764824T>CCA382596839PPP2R1Bc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.114+1424A>G (n.114+1424A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.205+470A>G (n.205+470A>G)
n.315A>G
11g.111764824T>GCA382596832PPP2R1Bc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.114+1424A>C (n.114+1424A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.205+470A>C (n.205+470A>C)
n.315A>C
11g.111764825C>ACA382596872PPP2R1Bc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.114+1423G>T (n.114+1423G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.205+469G>T (n.205+469G>T)
n.314G>T
11g.111764825C>GCA382596861PPP2R1Bc.286G>C (p.Asp96His)
c.114+1423G>C (n.114+1423G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.205+469G>C (n.205+469G>C)
n.314G>C
 gnomAD v4
11g.111764825C>TCA382596868PPP2R1Bc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.114+1423G>A (n.114+1423G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.205+469G>A (n.205+469G>A)
n.314G>A
11g.111764826A>CCA476774249PPP2R1Bc.285T>G (p.Pro95=)
c.114+1422T>G (n.114+1422T>G)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.205+468T>G (n.205+468T>G)
n.313T>G
11g.111764826A>GCA476774250PPP2R1Bc.285T>C (p.Pro95=)
c.114+1422T>C (n.114+1422T>C)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.205+468T>C (n.205+468T>C)
n.313T>C
11g.111764826A>TCA476774251PPP2R1Bc.285T>A (p.Pro95=)
c.114+1422T>A (n.114+1422T>A)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.205+468T>A (n.205+468T>A)
n.313T>A
11g.111764827G>ACA382596885PPP2R1Bc.284C>T (p.Pro95Leu)
c.114+1421C>T (n.114+1421C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.205+467C>T (n.205+467C>T)
n.312C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764827G>CCA382596888PPP2R1Bc.284C>G (p.Pro95Arg)
c.114+1421C>G (n.114+1421C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.205+467C>G (n.205+467C>G)
n.312C>G
11g.111764827G=CA2000412488PPP2R1Bc.284C= (p.Pro95=)
c.114+1421C= (n.114+1421C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.205+467C= (n.205+467C=)
n.312C=
11g.111764827G>TCA382596890PPP2R1Bc.284C>A (p.Pro95His)
c.114+1421C>A (n.114+1421C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.205+467C>A (n.205+467C>A)
n.312C>A
11g.111764828G>ACA382596894PPP2R1Bc.283C>T (p.Pro95Ser)
c.114+1420C>T (n.114+1420C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.205+466C>T (n.205+466C>T)
n.311C>T
 dbSNP
11g.111764828G>CCA382596895PPP2R1Bc.283C>G (p.Pro95Ala)
c.114+1420C>G (n.114+1420C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.205+466C>G (n.205+466C>G)
n.311C>G
11g.111764828G=CA2000412489PPP2R1Bc.283C= (p.Pro95=)
c.114+1420C= (n.114+1420C=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.205+466C= (n.205+466C=)
n.311C=
11g.111764828G>TCA382596897PPP2R1Bc.283C>A (p.Pro95Thr)
c.114+1420C>A (n.114+1420C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.205+466C>A (n.205+466C>A)
n.311C>A
11g.111764829A>CCA476774256PPP2R1Bc.282T>G (p.Gly94=)
c.114+1419T>G (n.114+1419T>G)
c.237T>G (p.Gly79=)
c.205+465T>G (n.205+465T>G)
n.310T>G
11g.111764829A>GCA476774258PPP2R1Bc.282T>C (p.Gly94=)
c.114+1419T>C (n.114+1419T>C)
c.237T>C (p.Gly79=)
c.205+465T>C (n.205+465T>C)
n.310T>C
11g.111764829A>TCA476774259PPP2R1Bc.282T>A (p.Gly94=)
c.114+1419T>A (n.114+1419T>A)
c.237T>A (p.Gly79=)
c.205+465T>A (n.205+465T>A)
n.310T>A
11g.111764830C>ACA382596901PPP2R1Bc.281G>T (p.Gly94Val)
c.114+1418G>T (n.114+1418G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.205+464G>T (n.205+464G>T)
n.309G>T
 gnomAD v4
11g.111764830C=CA2000412490PPP2R1Bc.281G= (p.Gly94=)
c.114+1418G= (n.114+1418G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.205+464G= (n.205+464G=)
n.309G=
11g.111764830C>GCA382596911PPP2R1Bc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.114+1418G>C (n.114+1418G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.205+464G>C (n.205+464G>C)
n.309G>C
11g.111764830C>TCA6274140PPP2R1Bc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.114+1418G>A (n.114+1418G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.205+464G>A (n.205+464G>A)
n.309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.111764831C>ACA382596916PPP2R1Bc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.114+1417G>T (n.114+1417G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.205+463G>T (n.205+463G>T)
n.308G>T
11g.111764831C>GCA382596920PPP2R1Bc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.114+1417G>C (n.114+1417G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.205+463G>C (n.205+463G>C)
n.308G>C
11g.111764831C>TCA382596935PPP2R1Bc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.114+1417G>A (n.114+1417G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.205+463G>A (n.205+463G>A)
n.308G>A
11g.111764832T>ACA476774267PPP2R1Bc.279A>T (p.Gly93=)
c.114+1416A>T (n.114+1416A>T)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.205+462A>T (n.205+462A>T)
n.307A>T
11g.111764832T>CCA6274142PPP2R1Bc.279A>G (p.Gly93=)
c.114+1416A>G (n.114+1416A>G)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.205+462A>G (n.205+462A>G)
n.307A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764832T>GCA476774263PPP2R1Bc.279A>C (p.Gly93=)
c.114+1416A>C (n.114+1416A>C)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.205+462A>C (n.205+462A>C)
n.307A>C
11g.111764832T=CA2000412491PPP2R1Bc.279A= (p.Gly93=)
c.114+1416A= (n.114+1416A=)
c.234A= (p.Gly78=)
c.205+462A= (n.205+462A=)
n.307A=
11g.111764833C>ACA382596962PPP2R1Bc.278G>T (p.Gly93Val)
c.114+1415G>T (n.114+1415G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.205+461G>T (n.205+461G>T)
n.306G>T
 gnomAD v4
11g.111764833C=CA2000412492PPP2R1Bc.278G= (p.Gly93=)
c.114+1415G= (n.114+1415G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.205+461G= (n.205+461G=)
n.306G=
11g.111764833C>GCA382596954PPP2R1Bc.278G>C (p.Gly93Ala)
c.114+1415G>C (n.114+1415G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.205+461G>C (n.205+461G>C)
n.306G>C
11g.111764833C>TCA382596952PPP2R1Bc.278G>A (p.Gly93Glu)
c.114+1415G>A (n.114+1415G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.205+461G>A (n.205+461G>A)
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764835dupCA228529522PPP2R1Bc.278dup (p.Gly94ArgfsTer3)
c.114+1415dup (n.114+1415dup)
c.233dup (p.Gly79ArgfsTer3)
c.205+461dup (n.205+461dup)
n.306dup
 dbSNP
11g.111764834_111764835dupCA6274141PPP2R1Bc.277_278dup (p.Gly94GlufsTer?)
c.114+1414_114+1415dup (n.114+1414_114+1415dup)
c.232_233dup (p.Gly79GlufsTer?)
c.205+460_205+461dup (n.205+460_205+461dup)
c.277_278dup (p.Gly94GlufsTer10)
n.305_306dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764835delCA2615948297PPP2R1Bc.278del (p.Gly93GlufsTer?)
c.114+1415del (n.114+1415del)
c.233del (p.Gly78GlufsTer?)
c.205+461del (n.205+461del)
c.278del (p.Gly93GlufsTer10)
n.306del
 gnomAD v4
11g.111764834C>ACA382596978PPP2R1Bc.277G>T (p.Gly93Ter)
c.114+1414G>T (n.114+1414G>T)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.205+460G>T (n.205+460G>T)
n.305G>T
11g.111764834C>GCA382596984PPP2R1Bc.277G>C (p.Gly93Arg)
c.114+1414G>C (n.114+1414G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.205+460G>C (n.205+460G>C)
n.305G>C
11g.111764834C>TCA382596988PPP2R1Bc.277G>A (p.Gly93Arg)
c.114+1414G>A (n.114+1414G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.205+460G>A (n.205+460G>A)
n.305G>A
11g.111764835C>ACA476774269PPP2R1Bc.276G>T (p.Val92=)
c.114+1413G>T (n.114+1413G>T)
c.231G>T (p.Val77=)
c.205+459G>T (n.205+459G>T)
n.304G>T
11g.111764835C>GCA476774270PPP2R1Bc.276G>C (p.Val92=)
c.114+1413G>C (n.114+1413G>C)
c.231G>C (p.Val77=)
c.205+459G>C (n.205+459G>C)
n.304G>C
 gnomAD v4
11g.111764835C>TCA476774271PPP2R1Bc.276G>A (p.Val92=)
c.114+1413G>A (n.114+1413G>A)
c.231G>A (p.Val77=)
c.205+459G>A (n.205+459G>A)
n.304G>A
11g.111764836A>CCA382596994PPP2R1Bc.275T>G (p.Val92Gly)
c.114+1412T>G (n.114+1412T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.205+458T>G (n.205+458T>G)
n.303T>G
11g.111764836A>GCA382596997PPP2R1Bc.275T>C (p.Val92Ala)
c.114+1412T>C (n.114+1412T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.205+458T>C (n.205+458T>C)
n.303T>C
11g.111764836A>TCA382597001PPP2R1Bc.275T>A (p.Val92Glu)
c.114+1412T>A (n.114+1412T>A)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.205+458T>A (n.205+458T>A)
n.303T>A
11g.111764837C>ACA382597005PPP2R1Bc.274G>T (p.Val92Leu)
c.114+1411G>T (n.114+1411G>T)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.205+457G>T (n.205+457G>T)
n.302G>T
11g.111764837C=CA2000412493PPP2R1Bc.274G= (p.Val92=)
c.114+1411G= (n.114+1411G=)
c.229G= (p.Val77=)
c.205+457G= (n.205+457G=)
n.302G=
11g.111764837C>GCA382597006PPP2R1Bc.274G>C (p.Val92Leu)
c.114+1411G>C (n.114+1411G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.205+457G>C (n.205+457G>C)
n.302G>C
11g.111764837C>TCA382597007PPP2R1Bc.274G>A (p.Val92Met)
c.114+1411G>A (n.114+1411G>A)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.205+457G>A (n.205+457G>A)
n.302G>A
 dbSNP
11g.111764838T>ACA476774272PPP2R1Bc.273A>T (p.Leu91=)
c.114+1410A>T (n.114+1410A>T)
c.228A>T (p.Leu76=)
c.205+456A>T (n.205+456A>T)
n.301A>T
 gnomAD v4
11g.111764838T>CCA476774273PPP2R1Bc.273A>G (p.Leu91=)
c.114+1410A>G (n.114+1410A>G)
c.228A>G (p.Leu76=)
c.205+456A>G (n.205+456A>G)
n.301A>G
11g.111764838T>GCA6274143PPP2R1Bc.273A>C (p.Leu91=)
c.114+1410A>C (n.114+1410A>C)
c.228A>C (p.Leu76=)
c.205+456A>C (n.205+456A>C)
n.301A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764838T=CA2000412494PPP2R1Bc.273A= (p.Leu91=)
c.114+1410A= (n.114+1410A=)
c.228A= (p.Leu76=)
c.205+456A= (n.205+456A=)
n.301A=
11g.111764839A>CCA382597009PPP2R1Bc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.114+1409T>G (n.114+1409T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.205+455T>G (n.205+455T>G)
n.300T>G
11g.111764839A>GCA382597012PPP2R1Bc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.114+1409T>C (n.114+1409T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.205+455T>C (n.205+455T>C)
n.300T>C
11g.111764839A>TCA382597010PPP2R1Bc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.114+1409T>A (n.114+1409T>A)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.205+455T>A (n.205+455T>A)
n.300T>A
11g.111764840G>ACA476774274PPP2R1Bc.271C>T (p.Leu91=)
c.114+1408C>T (n.114+1408C>T)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.205+454C>T (n.205+454C>T)
n.299C>T
 dbSNP
11g.111764840G>CCA382597016PPP2R1Bc.271C>G (p.Leu91Val)
c.114+1408C>G (n.114+1408C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.205+454C>G (n.205+454C>G)
n.299C>G
11g.111764840G=CA2000412495PPP2R1Bc.271C= (p.Leu91=)
c.114+1408C= (n.114+1408C=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.205+454C= (n.205+454C=)
n.299C=
11g.111764840G>TCA382597017PPP2R1Bc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.114+1408C>A (n.114+1408C>A)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.205+454C>A (n.205+454C>A)
n.299C>A
11g.111764841G>ACA476774276PPP2R1Bc.270C>T (p.Gly90=)
c.114+1407C>T (n.114+1407C>T)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.205+453C>T (n.205+453C>T)
n.298C>T
11g.111764841G>CCA476774277PPP2R1Bc.270C>G (p.Gly90=)
c.114+1407C>G (n.114+1407C>G)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.205+453C>G (n.205+453C>G)
n.298C>G
11g.111764841G>TCA476774278PPP2R1Bc.270C>A (p.Gly90=)
c.114+1407C>A (n.114+1407C>A)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.205+453C>A (n.205+453C>A)
n.298C>A
11g.111764842C>ACA382597018PPP2R1Bc.269G>T (p.Gly90Val)
c.114+1406G>T (n.114+1406G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.205+452G>T (n.205+452G>T)
n.297G>T
11g.111764842C=CA2000412496PPP2R1Bc.269G= (p.Gly90=)
c.114+1406G= (n.114+1406G=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.205+452G= (n.205+452G=)
n.297G=
11g.111764842C>GCA382597019PPP2R1Bc.269G>C (p.Gly90Ala)
c.114+1406G>C (n.114+1406G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.205+452G>C (n.205+452G>C)
n.297G>C
11g.111764842C>TCA118374PPP2R1Bc.269G>A (p.Gly90Asp)
c.114+1406G>A (n.114+1406G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.205+452G>A (n.205+452G>A)
n.297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764843C>ACA382597024PPP2R1Bc.268G>T (p.Gly90Cys)
c.114+1405G>T (n.114+1405G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.205+451G>T (n.205+451G>T)
n.296G>T
11g.111764843C>GCA382597026PPP2R1Bc.268G>C (p.Gly90Arg)
c.114+1405G>C (n.114+1405G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.205+451G>C (n.205+451G>C)
n.296G>C
11g.111764843C>TCA382597027PPP2R1Bc.268G>A (p.Gly90Ser)
c.114+1405G>A (n.114+1405G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.205+451G>A (n.205+451G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
11g.111764844A>CCA476774282PPP2R1Bc.267T>G (p.Thr89=)
c.114+1404T>G (n.114+1404T>G)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.205+450T>G (n.205+450T>G)
n.295T>G
11g.111764844A>GCA476774283PPP2R1Bc.267T>C (p.Thr89=)
c.114+1404T>C (n.114+1404T>C)
c.222T>C (p.Thr74=)
c.205+450T>C (n.205+450T>C)
n.295T>C
11g.111764844A>TCA476774286PPP2R1Bc.267T>A (p.Thr89=)
c.114+1404T>A (n.114+1404T>A)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.205+450T>A (n.205+450T>A)
n.295T>A
11g.111764845G>ACA382597028PPP2R1Bc.266C>T (p.Thr89Ile)
c.114+1403C>T (n.114+1403C>T)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.205+449C>T (n.205+449C>T)
n.294C>T
11g.111764845G>CCA382597032PPP2R1Bc.266C>G (p.Thr89Ser)
c.114+1403C>G (n.114+1403C>G)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.205+449C>G (n.205+449C>G)
n.294C>G
 gnomAD v4
11g.111764845G>TCA382597034PPP2R1Bc.266C>A (p.Thr89Asn)
c.114+1403C>A (n.114+1403C>A)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.205+449C>A (n.205+449C>A)
n.294C>A
11g.111764846T>ACA382597040PPP2R1Bc.265A>T (p.Thr89Ser)
c.114+1402A>T (n.114+1402A>T)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.205+448A>T (n.205+448A>T)
n.293A>T
11g.111764846T>CCA382597039PPP2R1Bc.265A>G (p.Thr89Ala)
c.114+1402A>G (n.114+1402A>G)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.205+448A>G (n.205+448A>G)
n.293A>G
11g.111764846T>GCA382597038PPP2R1Bc.265A>C (p.Thr89Pro)
c.114+1402A>C (n.114+1402A>C)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.205+448A>C (n.205+448A>C)
n.293A>C
11g.111764847G>ACA476774290PPP2R1Bc.264C>T (p.Phe88=)
c.114+1401C>T (n.114+1401C>T)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.205+447C>T (n.205+447C>T)
n.292C>T
11g.111764847G>CCA382597043PPP2R1Bc.264C>G (p.Phe88Leu)
c.114+1401C>G (n.114+1401C>G)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.205+447C>G (n.205+447C>G)
n.292C>G
11g.111764847G>TCA382597056PPP2R1Bc.264C>A (p.Phe88Leu)
c.114+1401C>A (n.114+1401C>A)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.205+447C>A (n.205+447C>A)
n.292C>A
11g.111764848A>CCA382597058PPP2R1Bc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.114+1400T>G (n.114+1400T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.205+446T>G (n.205+446T>G)
n.291T>G
11g.111764848A>GCA382597060PPP2R1Bc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.114+1400T>C (n.114+1400T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.205+446T>C (n.205+446T>C)
n.291T>C
11g.111764848A>TCA382597065PPP2R1Bc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.114+1400T>A (n.114+1400T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.205+446T>A (n.205+446T>A)
n.291T>A
11g.111764849A>CCA382597068PPP2R1Bc.262T>G (p.Phe88Val)
c.114+1399T>G (n.114+1399T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.205+445T>G (n.205+445T>G)
n.290T>G
11g.111764849A>GCA382597070PPP2R1Bc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.114+1399T>C (n.114+1399T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.205+445T>C (n.205+445T>C)
n.290T>C
11g.111764849A>TCA382597074PPP2R1Bc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.114+1399T>A (n.114+1399T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.205+445T>A (n.205+445T>A)
n.290T>A
11g.111764850A>CCA382597075PPP2R1Bc.261T>G (p.Asn87Lys)
c.114+1398T>G (n.114+1398T>G)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.205+444T>G (n.205+444T>G)
n.289T>G
11g.111764850A>GCA476774291PPP2R1Bc.261T>C (p.Asn87=)
c.114+1398T>C (n.114+1398T>C)
c.216T>C (p.Asn72=)
c.205+444T>C (n.205+444T>C)
n.289T>C
11g.111764850A>TCA382597076PPP2R1Bc.261T>A (p.Asn87Lys)
c.114+1398T>A (n.114+1398T>A)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.205+444T>A (n.205+444T>A)
n.289T>A

Number of alleles fetched