Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111764671_111764672insGATAGTCATAATGTTAGTCATTGAGAGAATAAGTGCCTACAGTACTTATTCTCTCACA2532225914PPP2R1Bc.306+159_306+160insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT (n.306+159_306+160insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT)
c.114+1602_114+1603insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT (n.114+1602_114+1603insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT)
c.261+159_261+160insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT (n.261+159_261+160insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT)
c.205+648_205+649insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT (n.205+648_205+649insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT)
n.334+159_334+160insATTCTCTCAATGACTAACATTATGACTATCTGAGAGAATAAGTACTGTAGGCACTT
11g.111764659A>GCA2615948207PPP2R1Bc.306+146T>C (n.306+146T>C)
c.114+1589T>C (n.114+1589T>C)
c.261+146T>C (n.261+146T>C)
c.205+635T>C (n.205+635T>C)
n.334+146T>C
 gnomAD v4
11g.111764659A>TCA2615948208PPP2R1Bc.306+146T>A (n.306+146T>A)
c.114+1589T>A (n.114+1589T>A)
c.261+146T>A (n.261+146T>A)
c.205+635T>A (n.205+635T>A)
n.334+146T>A
 gnomAD v4
11g.111764660C>ACA2615948209PPP2R1Bc.306+145G>T (n.306+145G>T)
c.114+1588G>T (n.114+1588G>T)
c.261+145G>T (n.261+145G>T)
c.205+634G>T (n.205+634G>T)
n.334+145G>T
 gnomAD v4
11g.111764662T>CCA228529423PPP2R1Bc.306+143A>G (n.306+143A>G)
c.114+1586A>G (n.114+1586A>G)
c.261+143A>G (n.261+143A>G)
c.205+632A>G (n.205+632A>G)
n.334+143A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764662T=CA2000412399PPP2R1Bc.306+143A= (n.306+143A=)
c.114+1586A= (n.114+1586A=)
c.261+143A= (n.261+143A=)
c.205+632A= (n.205+632A=)
n.334+143A=
11g.111764663A>TCA2615948211PPP2R1Bc.306+142T>A (n.306+142T>A)
c.114+1585T>A (n.114+1585T>A)
c.261+142T>A (n.261+142T>A)
c.205+631T>A (n.205+631T>A)
n.334+142T>A
 gnomAD v4
11g.111764663dupCA2615948210PPP2R1Bc.306+142dup (n.306+142dup)
c.114+1585dup (n.114+1585dup)
c.261+142dup (n.261+142dup)
c.205+631dup (n.205+631dup)
n.334+142dup
 gnomAD v4
11g.111764664T>CCA228529426PPP2R1Bc.306+141A>G (n.306+141A>G)
c.114+1584A>G (n.114+1584A>G)
c.261+141A>G (n.261+141A>G)
c.205+630A>G (n.205+630A>G)
n.334+141A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764664T=CA2000412400PPP2R1Bc.306+141A= (n.306+141A=)
c.114+1584A= (n.114+1584A=)
c.261+141A= (n.261+141A=)
c.205+630A= (n.205+630A=)
n.334+141A=
11g.111764666C>ACA2615948212PPP2R1Bc.306+139G>T (n.306+139G>T)
c.114+1582G>T (n.114+1582G>T)
c.261+139G>T (n.261+139G>T)
c.205+628G>T (n.205+628G>T)
n.334+139G>T
 gnomAD v4
11g.111764666C>TCA2615948213PPP2R1Bc.306+139G>A (n.306+139G>A)
c.114+1582G>A (n.114+1582G>A)
c.261+139G>A (n.261+139G>A)
c.205+628G>A (n.205+628G>A)
n.334+139G>A
 gnomAD v4
11g.111764668C>ACA2615948214PPP2R1Bc.306+137G>T (n.306+137G>T)
c.114+1580G>T (n.114+1580G>T)
c.261+137G>T (n.261+137G>T)
c.205+626G>T (n.205+626G>T)
n.334+137G>T
 gnomAD v4
11g.111764669T>CCA2615948215PPP2R1Bc.306+136A>G (n.306+136A>G)
c.114+1579A>G (n.114+1579A>G)
c.261+136A>G (n.261+136A>G)
c.205+625A>G (n.205+625A>G)
n.334+136A>G
 gnomAD v4
11g.111764670C>ACA2615948216PPP2R1Bc.306+135G>T (n.306+135G>T)
c.114+1578G>T (n.114+1578G>T)
c.261+135G>T (n.261+135G>T)
c.205+624G>T (n.205+624G>T)
n.334+135G>T
 gnomAD v4
11g.111764672A=CA2000412401PPP2R1Bc.306+133T= (n.306+133T=)
c.114+1576T= (n.114+1576T=)
c.261+133T= (n.261+133T=)
c.205+622T= (n.205+622T=)
n.334+133T=
11g.111764672A>GCA2000412402PPP2R1Bc.306+133T>C (n.306+133T>C)
c.114+1576T>C (n.114+1576T>C)
c.261+133T>C (n.261+133T>C)
c.205+622T>C (n.205+622T>C)
n.334+133T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764673T>CCA671730303PPP2R1Bc.306+132A>G (n.306+132A>G)
c.114+1575A>G (n.114+1575A>G)
c.261+132A>G (n.261+132A>G)
c.205+621A>G (n.205+621A>G)
n.334+132A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764673T=CA2000412403PPP2R1Bc.306+132A= (n.306+132A=)
c.114+1575A= (n.114+1575A=)
c.261+132A= (n.261+132A=)
c.205+621A= (n.205+621A=)
n.334+132A=
11g.111764674G>ACA2000412405PPP2R1Bc.306+131C>T (n.306+131C>T)
c.114+1574C>T (n.114+1574C>T)
c.261+131C>T (n.261+131C>T)
c.205+620C>T (n.205+620C>T)
n.334+131C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764674G=CA2000412404PPP2R1Bc.306+131C= (n.306+131C=)
c.114+1574C= (n.114+1574C=)
c.261+131C= (n.261+131C=)
c.205+620C= (n.205+620C=)
n.334+131C=
11g.111764674G>TCA2615948217PPP2R1Bc.306+131C>A (n.306+131C>A)
c.114+1574C>A (n.114+1574C>A)
c.261+131C>A (n.261+131C>A)
c.205+620C>A (n.205+620C>A)
n.334+131C>A
 gnomAD v4
11g.111764675A>TCA2615948218PPP2R1Bc.306+130T>A (n.306+130T>A)
c.114+1573T>A (n.114+1573T>A)
c.261+130T>A (n.261+130T>A)
c.205+619T>A (n.205+619T>A)
n.334+130T>A
 gnomAD v4
11g.111764676C>ACA2615948219PPP2R1Bc.306+129G>T (n.306+129G>T)
c.114+1572G>T (n.114+1572G>T)
c.261+129G>T (n.261+129G>T)
c.205+618G>T (n.205+618G>T)
n.334+129G>T
 gnomAD v4
11g.111764677T>CCA2615948220PPP2R1Bc.306+128A>G (n.306+128A>G)
c.114+1571A>G (n.114+1571A>G)
c.261+128A>G (n.261+128A>G)
c.205+617A>G (n.205+617A>G)
n.334+128A>G
 gnomAD v4
11g.111764678A>TCA2615948221PPP2R1Bc.306+127T>A (n.306+127T>A)
c.114+1570T>A (n.114+1570T>A)
c.261+127T>A (n.261+127T>A)
c.205+616T>A (n.205+616T>A)
n.334+127T>A
 gnomAD v4
11g.111764679delCA2615948222PPP2R1Bc.306+127del (n.306+127del)
c.114+1570del (n.114+1570del)
c.261+127del (n.261+127del)
c.205+616del (n.205+616del)
n.334+127del
 gnomAD v4
11g.111764679A=CA2000412406PPP2R1Bc.306+126T= (n.306+126T=)
c.114+1569T= (n.114+1569T=)
c.261+126T= (n.261+126T=)
c.205+615T= (n.205+615T=)
n.334+126T=
11g.111764679A>GCA601738288PPP2R1Bc.306+126T>C (n.306+126T>C)
c.114+1569T>C (n.114+1569T>C)
c.261+126T>C (n.261+126T>C)
c.205+615T>C (n.205+615T>C)
n.334+126T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764679A>TCA2000412407PPP2R1Bc.306+126T>A (n.306+126T>A)
c.114+1569T>A (n.114+1569T>A)
c.261+126T>A (n.261+126T>A)
c.205+615T>A (n.205+615T>A)
n.334+126T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764680delCA2615948223PPP2R1Bc.306+125del (n.306+125del)
c.114+1568del (n.114+1568del)
c.261+125del (n.261+125del)
c.205+614del (n.205+614del)
n.334+125del
 gnomAD v4
11g.111764680C>ACA2615948224PPP2R1Bc.306+125G>T (n.306+125G>T)
c.114+1568G>T (n.114+1568G>T)
c.261+125G>T (n.261+125G>T)
c.205+614G>T (n.205+614G>T)
n.334+125G>T
 gnomAD v4
11g.111764681A=CA2000412408PPP2R1Bc.306+124T= (n.306+124T=)
c.114+1567T= (n.114+1567T=)
c.261+124T= (n.261+124T=)
c.205+613T= (n.205+613T=)
n.334+124T=
11g.111764681A>GCA2000412409PPP2R1Bc.306+124T>C (n.306+124T>C)
c.114+1567T>C (n.114+1567T>C)
c.261+124T>C (n.261+124T>C)
c.205+613T>C (n.205+613T>C)
n.334+124T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764682T>CCA2615948225PPP2R1Bc.306+123A>G (n.306+123A>G)
c.114+1566A>G (n.114+1566A>G)
c.261+123A>G (n.261+123A>G)
c.205+612A>G (n.205+612A>G)
n.334+123A>G
 gnomAD v4
11g.111764683T>GCA2000412410PPP2R1Bc.306+122A>C (n.306+122A>C)
c.114+1565A>C (n.114+1565A>C)
c.261+122A>C (n.261+122A>C)
c.205+611A>C (n.205+611A>C)
n.334+122A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764683T=CA2000412411PPP2R1Bc.306+122A= (n.306+122A=)
c.114+1565A= (n.114+1565A=)
c.261+122A= (n.261+122A=)
c.205+611A= (n.205+611A=)
n.334+122A=
11g.111764684A>TCA2615948226PPP2R1Bc.306+121T>A (n.306+121T>A)
c.114+1564T>A (n.114+1564T>A)
c.261+121T>A (n.261+121T>A)
c.205+610T>A (n.205+610T>A)
n.334+121T>A
 gnomAD v4
11g.111764685T>CCA2615948227PPP2R1Bc.306+120A>G (n.306+120A>G)
c.114+1563A>G (n.114+1563A>G)
c.261+120A>G (n.261+120A>G)
c.205+609A>G (n.205+609A>G)
n.334+120A>G
 gnomAD v4
11g.111764686G>ACA671730305PPP2R1Bc.306+119C>T (n.306+119C>T)
c.114+1562C>T (n.114+1562C>T)
c.261+119C>T (n.261+119C>T)
c.205+608C>T (n.205+608C>T)
n.334+119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764686G=CA2000412412PPP2R1Bc.306+119C= (n.306+119C=)
c.114+1562C= (n.114+1562C=)
c.261+119C= (n.261+119C=)
c.205+608C= (n.205+608C=)
n.334+119C=
11g.111764686G>TCA2615948228PPP2R1Bc.306+119C>A (n.306+119C>A)
c.114+1562C>A (n.114+1562C>A)
c.261+119C>A (n.261+119C>A)
c.205+608C>A (n.205+608C>A)
n.334+119C>A
 gnomAD v4
11g.111764687A>GCA2615948229PPP2R1Bc.306+118T>C (n.306+118T>C)
c.114+1561T>C (n.114+1561T>C)
c.261+118T>C (n.261+118T>C)
c.205+607T>C (n.205+607T>C)
n.334+118T>C
 gnomAD v4
11g.111764688C>ACA2615948232PPP2R1Bc.306+117G>T (n.306+117G>T)
c.114+1560G>T (n.114+1560G>T)
c.261+117G>T (n.261+117G>T)
c.205+606G>T (n.205+606G>T)
n.334+117G>T
 gnomAD v4
11g.111764688C>GCA2615948230PPP2R1Bc.306+117G>C (n.306+117G>C)
c.114+1560G>C (n.114+1560G>C)
c.261+117G>C (n.261+117G>C)
c.205+606G>C (n.205+606G>C)
n.334+117G>C
 gnomAD v4
11g.111764688C>TCA2615948231PPP2R1Bc.306+117G>A (n.306+117G>A)
c.114+1560G>A (n.114+1560G>A)
c.261+117G>A (n.261+117G>A)
c.205+606G>A (n.205+606G>A)
n.334+117G>A
 gnomAD v4
11g.111764689T>CCA2615948233PPP2R1Bc.306+116A>G (n.306+116A>G)
c.114+1559A>G (n.114+1559A>G)
c.261+116A>G (n.261+116A>G)
c.205+605A>G (n.205+605A>G)
n.334+116A>G
 gnomAD v4
11g.111764690A=CA2000412413PPP2R1Bc.306+115T= (n.306+115T=)
c.114+1558T= (n.114+1558T=)
c.261+115T= (n.261+115T=)
c.205+604T= (n.205+604T=)
n.334+115T=
11g.111764690A>CCA228529428PPP2R1Bc.306+115T>G (n.306+115T>G)
c.114+1558T>G (n.114+1558T>G)
c.261+115T>G (n.261+115T>G)
c.205+604T>G (n.205+604T>G)
n.334+115T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764691T>CCA2615948234PPP2R1Bc.306+114A>G (n.306+114A>G)
c.114+1557A>G (n.114+1557A>G)
c.261+114A>G (n.261+114A>G)
c.205+603A>G (n.205+603A>G)
n.334+114A>G
 gnomAD v4
11g.111764691T>GCA228529431PPP2R1Bc.306+114A>C (n.306+114A>C)
c.114+1557A>C (n.114+1557A>C)
c.261+114A>C (n.261+114A>C)
c.205+603A>C (n.205+603A>C)
n.334+114A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764691T=CA2000412414PPP2R1Bc.306+114A= (n.306+114A=)
c.114+1557A= (n.114+1557A=)
c.261+114A= (n.261+114A=)
c.205+603A= (n.205+603A=)
n.334+114A=
11g.111764692C>ACA2615948235PPP2R1Bc.306+113G>T (n.306+113G>T)
c.114+1556G>T (n.114+1556G>T)
c.261+113G>T (n.261+113G>T)
c.205+602G>T (n.205+602G>T)
n.334+113G>T
 gnomAD v4
11g.111764694G>ACA2615948236PPP2R1Bc.306+111C>T (n.306+111C>T)
c.114+1554C>T (n.114+1554C>T)
c.261+111C>T (n.261+111C>T)
c.205+600C>T (n.205+600C>T)
n.334+111C>T
 gnomAD v4
11g.111764694G>TCA2615948237PPP2R1Bc.306+111C>A (n.306+111C>A)
c.114+1554C>A (n.114+1554C>A)
c.261+111C>A (n.261+111C>A)
c.205+600C>A (n.205+600C>A)
n.334+111C>A
 gnomAD v4
11g.111764695C>ACA2615948239PPP2R1Bc.306+110G>T (n.306+110G>T)
c.114+1553G>T (n.114+1553G>T)
c.261+110G>T (n.261+110G>T)
c.205+599G>T (n.205+599G>T)
n.334+110G>T
 gnomAD v4
11g.111764695C>TCA2615948240PPP2R1Bc.306+110G>A (n.306+110G>A)
c.114+1553G>A (n.114+1553G>A)
c.261+110G>A (n.261+110G>A)
c.205+599G>A (n.205+599G>A)
n.334+110G>A
 gnomAD v4
11g.111764697delCA2615948238PPP2R1Bc.306+110del (n.306+110del)
c.114+1553del (n.114+1553del)
c.261+110del (n.261+110del)
c.205+599del (n.205+599del)
n.334+110del
 gnomAD v4
11g.111764696C>ACA2615948241PPP2R1Bc.306+109G>T (n.306+109G>T)
c.114+1552G>T (n.114+1552G>T)
c.261+109G>T (n.261+109G>T)
c.205+598G>T (n.205+598G>T)
n.334+109G>T
 gnomAD v4
11g.111764696C=CA2000412415PPP2R1Bc.306+109G= (n.306+109G=)
c.114+1552G= (n.114+1552G=)
c.261+109G= (n.261+109G=)
c.205+598G= (n.205+598G=)
n.334+109G=
11g.111764696C>TCA671730308PPP2R1Bc.306+109G>A (n.306+109G>A)
c.114+1552G>A (n.114+1552G>A)
c.261+109G>A (n.261+109G>A)
c.205+598G>A (n.205+598G>A)
n.334+109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764699T>CCA2615948242PPP2R1Bc.306+106A>G (n.306+106A>G)
c.114+1549A>G (n.114+1549A>G)
c.261+106A>G (n.261+106A>G)
c.205+595A>G (n.205+595A>G)
n.334+106A>G
 gnomAD v4
11g.111764700A>TCA2615948243PPP2R1Bc.306+105T>A (n.306+105T>A)
c.114+1548T>A (n.114+1548T>A)
c.261+105T>A (n.261+105T>A)
c.205+594T>A (n.205+594T>A)
n.334+105T>A
 gnomAD v4
11g.111764704delCA2615948244PPP2R1Bc.306+105del (n.306+105del)
c.114+1548del (n.114+1548del)
c.261+105del (n.261+105del)
c.205+594del (n.205+594del)
n.334+105del
 gnomAD v4
11g.111764704A=CA2000412416PPP2R1Bc.306+101T= (n.306+101T=)
c.114+1544T= (n.114+1544T=)
c.261+101T= (n.261+101T=)
c.205+590T= (n.205+590T=)
n.334+101T=
11g.111764704A>TCA228529434PPP2R1Bc.306+101T>A (n.306+101T>A)
c.114+1544T>A (n.114+1544T>A)
c.261+101T>A (n.261+101T>A)
c.205+590T>A (n.205+590T>A)
n.334+101T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764705G>ACA2575000421PPP2R1Bc.306+100C>T (n.306+100C>T)
c.114+1543C>T (n.114+1543C>T)
c.261+100C>T (n.261+100C>T)
c.205+589C>T (n.205+589C>T)
n.334+100C>T
 gnomAD v4
11g.111764705G>CCA2615948245PPP2R1Bc.306+100C>G (n.306+100C>G)
c.114+1543C>G (n.114+1543C>G)
c.261+100C>G (n.261+100C>G)
c.205+589C>G (n.205+589C>G)
n.334+100C>G
 gnomAD v4
11g.111764705G>TCA2615948246PPP2R1Bc.306+100C>A (n.306+100C>A)
c.114+1543C>A (n.114+1543C>A)
c.261+100C>A (n.261+100C>A)
c.205+589C>A (n.205+589C>A)
n.334+100C>A
 gnomAD v4
11g.111764706A>GCA2615948247PPP2R1Bc.306+99T>C (n.306+99T>C)
c.114+1542T>C (n.114+1542T>C)
c.261+99T>C (n.261+99T>C)
c.205+588T>C (n.205+588T>C)
n.334+99T>C
 gnomAD v4
11g.111764706A>TCA2793638381PPP2R1Bc.306+99T>A (n.306+99T>A)
c.114+1542T>A (n.114+1542T>A)
c.261+99T>A (n.261+99T>A)
c.205+588T>A (n.205+588T>A)
n.334+99T>A
11g.111764707T>ACA671730309PPP2R1Bc.306+98A>T (n.306+98A>T)
c.114+1541A>T (n.114+1541A>T)
c.261+98A>T (n.261+98A>T)
c.205+587A>T (n.205+587A>T)
n.334+98A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764707T>CCA942258874PPP2R1Bc.306+98A>G (n.306+98A>G)
c.114+1541A>G (n.114+1541A>G)
c.261+98A>G (n.261+98A>G)
c.205+587A>G (n.205+587A>G)
n.334+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764707T=CA2000412417PPP2R1Bc.306+98A= (n.306+98A=)
c.114+1541A= (n.114+1541A=)
c.261+98A= (n.261+98A=)
c.205+587A= (n.205+587A=)
n.334+98A=
11g.111764708C>ACA2615948248PPP2R1Bc.306+97G>T (n.306+97G>T)
c.114+1540G>T (n.114+1540G>T)
c.261+97G>T (n.261+97G>T)
c.205+586G>T (n.205+586G>T)
n.334+97G>T
 gnomAD v4
11g.111764708C=CA2000412418PPP2R1Bc.306+97G= (n.306+97G=)
c.114+1540G= (n.114+1540G=)
c.261+97G= (n.261+97G=)
c.205+586G= (n.205+586G=)
n.334+97G=
11g.111764708C>TCA2000412419PPP2R1Bc.306+97G>A (n.306+97G>A)
c.114+1540G>A (n.114+1540G>A)
c.261+97G>A (n.261+97G>A)
c.205+586G>A (n.205+586G>A)
n.334+97G>A
 dbSNP
11g.111764709T>GCA2615948249PPP2R1Bc.306+96A>C (n.306+96A>C)
c.114+1539A>C (n.114+1539A>C)
c.261+96A>C (n.261+96A>C)
c.205+585A>C (n.205+585A>C)
n.334+96A>C
 gnomAD v4
11g.111764710G>ACA942258876PPP2R1Bc.306+95C>T (n.306+95C>T)
c.114+1538C>T (n.114+1538C>T)
c.261+95C>T (n.261+95C>T)
c.205+584C>T (n.205+584C>T)
n.334+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764710G>CCA601738293PPP2R1Bc.306+95C>G (n.306+95C>G)
c.114+1538C>G (n.114+1538C>G)
c.261+95C>G (n.261+95C>G)
c.205+584C>G (n.205+584C>G)
n.334+95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764710G=CA2000412420PPP2R1Bc.306+95C= (n.306+95C=)
c.114+1538C= (n.114+1538C=)
c.261+95C= (n.261+95C=)
c.205+584C= (n.205+584C=)
n.334+95C=
11g.111764710G>TCA2615948250PPP2R1Bc.306+95C>A (n.306+95C>A)
c.114+1538C>A (n.114+1538C>A)
c.261+95C>A (n.261+95C>A)
c.205+584C>A (n.205+584C>A)
n.334+95C>A
 gnomAD v4
11g.111764711C>ACA2615948251PPP2R1Bc.306+94G>T (n.306+94G>T)
c.114+1537G>T (n.114+1537G>T)
c.261+94G>T (n.261+94G>T)
c.205+583G>T (n.205+583G>T)
n.334+94G>T
 gnomAD v4
11g.111764711C=CA2000412421PPP2R1Bc.306+94G= (n.306+94G=)
c.114+1537G= (n.114+1537G=)
c.261+94G= (n.261+94G=)
c.205+583G= (n.205+583G=)
n.334+94G=
11g.111764711C>TCA671730312PPP2R1Bc.306+94G>A (n.306+94G>A)
c.114+1537G>A (n.114+1537G>A)
c.261+94G>A (n.261+94G>A)
c.205+583G>A (n.205+583G>A)
n.334+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764712A=CA2000412422PPP2R1Bc.306+93T= (n.306+93T=)
c.114+1536T= (n.114+1536T=)
c.261+93T= (n.261+93T=)
c.205+582T= (n.205+582T=)
n.334+93T=
11g.111764712A>CCA2575000422PPP2R1Bc.306+93T>G (n.306+93T>G)
c.114+1536T>G (n.114+1536T>G)
c.261+93T>G (n.261+93T>G)
c.205+582T>G (n.205+582T>G)
n.334+93T>G
 gnomAD v4
11g.111764712A>GCA942258879PPP2R1Bc.306+93T>C (n.306+93T>C)
c.114+1536T>C (n.114+1536T>C)
c.261+93T>C (n.261+93T>C)
c.205+582T>C (n.205+582T>C)
n.334+93T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764713T>ACA2000412424PPP2R1Bc.306+92A>T (n.306+92A>T)
c.114+1535A>T (n.114+1535A>T)
c.261+92A>T (n.261+92A>T)
c.205+581A>T (n.205+581A>T)
n.334+92A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764713T>CCA2615948252PPP2R1Bc.306+92A>G (n.306+92A>G)
c.114+1535A>G (n.114+1535A>G)
c.261+92A>G (n.261+92A>G)
c.205+581A>G (n.205+581A>G)
n.334+92A>G
 gnomAD v4
11g.111764713T=CA2000412423PPP2R1Bc.306+92A= (n.306+92A=)
c.114+1535A= (n.114+1535A=)
c.261+92A= (n.261+92A=)
c.205+581A= (n.205+581A=)
n.334+92A=
11g.111764719delCA2615948253PPP2R1Bc.306+91del (n.306+91del)
c.114+1534del (n.114+1534del)
c.261+91del (n.261+91del)
c.205+580del (n.205+580del)
n.334+91del
 gnomAD v4
11g.111764716A=CA2000412425PPP2R1Bc.306+89T= (n.306+89T=)
c.114+1532T= (n.114+1532T=)
c.261+89T= (n.261+89T=)
c.205+578T= (n.205+578T=)
n.334+89T=
11g.111764716A>GCA2615948254PPP2R1Bc.306+89T>C (n.306+89T>C)
c.114+1532T>C (n.114+1532T>C)
c.261+89T>C (n.261+89T>C)
c.205+578T>C (n.205+578T>C)
n.334+89T>C
 gnomAD v4
11g.111764716A>TCA2000412426PPP2R1Bc.306+89T>A (n.306+89T>A)
c.114+1532T>A (n.114+1532T>A)
c.261+89T>A (n.261+89T>A)
c.205+578T>A (n.205+578T>A)
n.334+89T>A
 dbSNP
11g.111764717A>GCA2615948255PPP2R1Bc.306+88T>C (n.306+88T>C)
c.114+1531T>C (n.114+1531T>C)
c.261+88T>C (n.261+88T>C)
c.205+577T>C (n.205+577T>C)
n.334+88T>C
 gnomAD v4
11g.111764719A=CA2000412427PPP2R1Bc.306+86T= (n.306+86T=)
c.114+1529T= (n.114+1529T=)
c.261+86T= (n.261+86T=)
c.205+575T= (n.205+575T=)
n.334+86T=
11g.111764719A>GCA2000412428PPP2R1Bc.306+86T>C (n.306+86T>C)
c.114+1529T>C (n.114+1529T>C)
c.261+86T>C (n.261+86T>C)
c.205+575T>C (n.205+575T>C)
n.334+86T>C
 dbSNP
11g.111764720T>CCA2000412430PPP2R1Bc.306+85A>G (n.306+85A>G)
c.114+1528A>G (n.114+1528A>G)
c.261+85A>G (n.261+85A>G)
c.205+574A>G (n.205+574A>G)
n.334+85A>G
 dbSNP
11g.111764720T=CA2000412429PPP2R1Bc.306+85A= (n.306+85A=)
c.114+1528A= (n.114+1528A=)
c.261+85A= (n.261+85A=)
c.205+574A= (n.205+574A=)
n.334+85A=
11g.111764721G>ACA2615948256PPP2R1Bc.306+84C>T (n.306+84C>T)
c.114+1527C>T (n.114+1527C>T)
c.261+84C>T (n.261+84C>T)
c.205+573C>T (n.205+573C>T)
n.334+84C>T
 gnomAD v4
11g.111764721G>TCA2575000423PPP2R1Bc.306+84C>A (n.306+84C>A)
c.114+1527C>A (n.114+1527C>A)
c.261+84C>A (n.261+84C>A)
c.205+573C>A (n.205+573C>A)
n.334+84C>A
 gnomAD v4
11g.111764722C>TCA2615948257PPP2R1Bc.306+83G>A (n.306+83G>A)
c.114+1526G>A (n.114+1526G>A)
c.261+83G>A (n.261+83G>A)
c.205+572G>A (n.205+572G>A)
n.334+83G>A
 gnomAD v4
11g.111764723T>CCA2000412431PPP2R1Bc.306+82A>G (n.306+82A>G)
c.114+1525A>G (n.114+1525A>G)
c.261+82A>G (n.261+82A>G)
c.205+571A>G (n.205+571A>G)
n.334+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764723T=CA2000412432PPP2R1Bc.306+82A= (n.306+82A=)
c.114+1525A= (n.114+1525A=)
c.261+82A= (n.261+82A=)
c.205+571A= (n.205+571A=)
n.334+82A=
11g.111764724G>TCA2615948258PPP2R1Bc.306+81C>A (n.306+81C>A)
c.114+1524C>A (n.114+1524C>A)
c.261+81C>A (n.261+81C>A)
c.205+570C>A (n.205+570C>A)
n.334+81C>A
 gnomAD v4
11g.111764725C>ACA2615948259PPP2R1Bc.306+80G>T (n.306+80G>T)
c.114+1523G>T (n.114+1523G>T)
c.261+80G>T (n.261+80G>T)
c.205+569G>T (n.205+569G>T)
n.334+80G>T
 gnomAD v4
11g.111764725C=CA2000412433PPP2R1Bc.306+80G= (n.306+80G=)
c.114+1523G= (n.114+1523G=)
c.261+80G= (n.261+80G=)
c.205+569G= (n.205+569G=)
n.334+80G=
11g.111764725C>TCA228529442PPP2R1Bc.306+80G>A (n.306+80G>A)
c.114+1523G>A (n.114+1523G>A)
c.261+80G>A (n.261+80G>A)
c.205+569G>A (n.205+569G>A)
n.334+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764726A>TCA2615948260PPP2R1Bc.306+79T>A (n.306+79T>A)
c.114+1522T>A (n.114+1522T>A)
c.261+79T>A (n.261+79T>A)
c.205+568T>A (n.205+568T>A)
n.334+79T>A
 gnomAD v4
11g.111764727G>CCA2615948261PPP2R1Bc.306+78C>G (n.306+78C>G)
c.114+1521C>G (n.114+1521C>G)
c.261+78C>G (n.261+78C>G)
c.205+567C>G (n.205+567C>G)
n.334+78C>G
 gnomAD v4
11g.111764727G>TCA2615948263PPP2R1Bc.306+78C>A (n.306+78C>A)
c.114+1521C>A (n.114+1521C>A)
c.261+78C>A (n.261+78C>A)
c.205+567C>A (n.205+567C>A)
n.334+78C>A
 gnomAD v4
11g.111764731_111764732delCA2615948262PPP2R1Bc.306+77_306+78del (n.306+77_306+78del)
c.114+1520_114+1521del (n.114+1520_114+1521del)
c.261+77_261+78del (n.261+77_261+78del)
c.205+566_205+567del (n.205+566_205+567del)
n.334+77_334+78del
 gnomAD v4
11g.111764728T>ACA942258884PPP2R1Bc.306+77A>T (n.306+77A>T)
c.114+1520A>T (n.114+1520A>T)
c.261+77A>T (n.261+77A>T)
c.205+566A>T (n.205+566A>T)
n.334+77A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764728T=CA2000412434PPP2R1Bc.306+77A= (n.306+77A=)
c.114+1520A= (n.114+1520A=)
c.261+77A= (n.261+77A=)
c.205+566A= (n.205+566A=)
n.334+77A=
11g.111764729G>TCA2615948264PPP2R1Bc.306+76C>A (n.306+76C>A)
c.114+1519C>A (n.114+1519C>A)
c.261+76C>A (n.261+76C>A)
c.205+565C>A (n.205+565C>A)
n.334+76C>A
 gnomAD v4
11g.111764730T>CCA2000412436PPP2R1Bc.306+75A>G (n.306+75A>G)
c.114+1518A>G (n.114+1518A>G)
c.261+75A>G (n.261+75A>G)
c.205+564A>G (n.205+564A>G)
n.334+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764730T=CA2000412435PPP2R1Bc.306+75A= (n.306+75A=)
c.114+1518A= (n.114+1518A=)
c.261+75A= (n.261+75A=)
c.205+564A= (n.205+564A=)
n.334+75A=
11g.111764731G>ACA671730318PPP2R1Bc.306+74C>T (n.306+74C>T)
c.114+1517C>T (n.114+1517C>T)
c.261+74C>T (n.261+74C>T)
c.205+563C>T (n.205+563C>T)
n.334+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764731G=CA2000412437PPP2R1Bc.306+74C= (n.306+74C=)
c.114+1517C= (n.114+1517C=)
c.261+74C= (n.261+74C=)
c.205+563C= (n.205+563C=)
n.334+74C=
11g.111764733_111764734delCA2544861107PPP2R1Bc.306+72_306+73del (n.306+72_306+73del)
c.114+1515_114+1516del (n.114+1515_114+1516del)
c.261+72_261+73del (n.261+72_261+73del)
c.205+561_205+562del (n.205+561_205+562del)
n.334+72_334+73del
11g.111764733C>ACA2615948265PPP2R1Bc.306+72G>T (n.306+72G>T)
c.114+1515G>T (n.114+1515G>T)
c.261+72G>T (n.261+72G>T)
c.205+561G>T (n.205+561G>T)
n.334+72G>T
 gnomAD v4
11g.111764733C=CA2000412438PPP2R1Bc.306+72G= (n.306+72G=)
c.114+1515G= (n.114+1515G=)
c.261+72G= (n.261+72G=)
c.205+561G= (n.205+561G=)
n.334+72G=
11g.111764733C>TCA228529449PPP2R1Bc.306+72G>A (n.306+72G>A)
c.114+1515G>A (n.114+1515G>A)
c.261+72G>A (n.261+72G>A)
c.205+561G>A (n.205+561G>A)
n.334+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764735A=CA2000412439PPP2R1Bc.306+70T= (n.306+70T=)
c.114+1513T= (n.114+1513T=)
c.261+70T= (n.261+70T=)
c.205+559T= (n.205+559T=)
n.334+70T=
11g.111764735A>GCA601738294PPP2R1Bc.306+70T>C (n.306+70T>C)
c.114+1513T>C (n.114+1513T>C)
c.261+70T>C (n.261+70T>C)
c.205+559T>C (n.205+559T>C)
n.334+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764737C>TCA2793638383PPP2R1Bc.306+68G>A (n.306+68G>A)
c.114+1511G>A (n.114+1511G>A)
c.261+68G>A (n.261+68G>A)
c.205+557G>A (n.205+557G>A)
n.334+68G>A
11g.111764739C>GCA2575000424PPP2R1Bc.306+66G>C (n.306+66G>C)
c.114+1509G>C (n.114+1509G>C)
c.261+66G>C (n.261+66G>C)
c.205+555G>C (n.205+555G>C)
n.334+66G>C
11g.111764739C>TCA2615948266PPP2R1Bc.306+66G>A (n.306+66G>A)
c.114+1509G>A (n.114+1509G>A)
c.261+66G>A (n.261+66G>A)
c.205+555G>A (n.205+555G>A)
n.334+66G>A
 gnomAD v4
11g.111764740C>ACA2615948267PPP2R1Bc.306+65G>T (n.306+65G>T)
c.114+1508G>T (n.114+1508G>T)
c.261+65G>T (n.261+65G>T)
c.205+554G>T (n.205+554G>T)
n.334+65G>T
 gnomAD v4
11g.111764741A>GCA2615948268PPP2R1Bc.306+64T>C (n.306+64T>C)
c.114+1507T>C (n.114+1507T>C)
c.261+64T>C (n.261+64T>C)
c.205+553T>C (n.205+553T>C)
n.334+64T>C
 gnomAD v4
11g.111764742A>TCA2615948269PPP2R1Bc.306+63T>A (n.306+63T>A)
c.114+1506T>A (n.114+1506T>A)
c.261+63T>A (n.261+63T>A)
c.205+552T>A (n.205+552T>A)
n.334+63T>A
 gnomAD v4
11g.111764744C>ACA2615948270PPP2R1Bc.306+61G>T (n.306+61G>T)
c.114+1504G>T (n.114+1504G>T)
c.261+61G>T (n.261+61G>T)
c.205+550G>T (n.205+550G>T)
n.334+61G>T
 gnomAD v4
11g.111764744C>GCA2615948271PPP2R1Bc.306+61G>C (n.306+61G>C)
c.114+1504G>C (n.114+1504G>C)
c.261+61G>C (n.261+61G>C)
c.205+550G>C (n.205+550G>C)
n.334+61G>C
 gnomAD v4
11g.111764745A>TCA2615948272PPP2R1Bc.306+60T>A (n.306+60T>A)
c.114+1503T>A (n.114+1503T>A)
c.261+60T>A (n.261+60T>A)
c.205+549T>A (n.205+549T>A)
n.334+60T>A
 gnomAD v4
11g.111764746A=CA2000412440PPP2R1Bc.306+59T= (n.306+59T=)
c.114+1502T= (n.114+1502T=)
c.261+59T= (n.261+59T=)
c.205+548T= (n.205+548T=)
n.334+59T=
11g.111764746A>GCA671730320PPP2R1Bc.306+59T>C (n.306+59T>C)
c.114+1502T>C (n.114+1502T>C)
c.261+59T>C (n.261+59T>C)
c.205+548T>C (n.205+548T>C)
n.334+59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764746A>TCA2615948273PPP2R1Bc.306+59T>A (n.306+59T>A)
c.114+1502T>A (n.114+1502T>A)
c.261+59T>A (n.261+59T>A)
c.205+548T>A (n.205+548T>A)
n.334+59T>A
 gnomAD v4
11g.111764747T>CCA228529451PPP2R1Bc.306+58A>G (n.306+58A>G)
c.114+1501A>G (n.114+1501A>G)
c.261+58A>G (n.261+58A>G)
c.205+547A>G (n.205+547A>G)
n.334+58A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764747T=CA2000412441PPP2R1Bc.306+58A= (n.306+58A=)
c.114+1501A= (n.114+1501A=)
c.261+58A= (n.261+58A=)
c.205+547A= (n.205+547A=)
n.334+58A=
11g.111764748_111764749delCA2615948274PPP2R1Bc.306+57_306+58del (n.306+57_306+58del)
c.114+1500_114+1501del (n.114+1500_114+1501del)
c.261+57_261+58del (n.261+57_261+58del)
c.205+546_205+547del (n.205+546_205+547del)
n.334+57_334+58del
 gnomAD v4
11g.111764748G>CCA2615948275PPP2R1Bc.306+57C>G (n.306+57C>G)
c.114+1500C>G (n.114+1500C>G)
c.261+57C>G (n.261+57C>G)
c.205+546C>G (n.205+546C>G)
n.334+57C>G
 gnomAD v4
11g.111764748G>TCA2615948276PPP2R1Bc.306+57C>A (n.306+57C>A)
c.114+1500C>A (n.114+1500C>A)
c.261+57C>A (n.261+57C>A)
c.205+546C>A (n.205+546C>A)
n.334+57C>A
 gnomAD v4
11g.111764749T>CCA2575000425PPP2R1Bc.306+56A>G (n.306+56A>G)
c.114+1499A>G (n.114+1499A>G)
c.261+56A>G (n.261+56A>G)
c.205+545A>G (n.205+545A>G)
n.334+56A>G
 gnomAD v4
11g.111764749dupCA2615948277PPP2R1Bc.306+56dup (n.306+56dup)
c.114+1499dup (n.114+1499dup)
c.261+56dup (n.261+56dup)
c.205+545dup (n.205+545dup)
n.334+56dup
 gnomAD v4
11g.111764751T>ACA2615948278PPP2R1Bc.306+54A>T (n.306+54A>T)
c.114+1497A>T (n.114+1497A>T)
c.261+54A>T (n.261+54A>T)
c.205+543A>T (n.205+543A>T)
n.334+54A>T
 gnomAD v4
11g.111764751T>GCA2615948279PPP2R1Bc.306+54A>C (n.306+54A>C)
c.114+1497A>C (n.114+1497A>C)
c.261+54A>C (n.261+54A>C)
c.205+543A>C (n.205+543A>C)
n.334+54A>C
 gnomAD v4
11g.111764752C>ACA2615948280PPP2R1Bc.306+53G>T (n.306+53G>T)
c.114+1496G>T (n.114+1496G>T)
c.261+53G>T (n.261+53G>T)
c.205+542G>T (n.205+542G>T)
n.334+53G>T
 gnomAD v4
11g.111764754T>CCA2615948281PPP2R1Bc.306+51A>G (n.306+51A>G)
c.114+1494A>G (n.114+1494A>G)
c.261+51A>G (n.261+51A>G)
c.205+540A>G (n.205+540A>G)
n.334+51A>G
 gnomAD v4
11g.111764755T>ACA2615948282PPP2R1Bc.306+50A>T (n.306+50A>T)
c.114+1493A>T (n.114+1493A>T)
c.261+50A>T (n.261+50A>T)
c.205+539A>T (n.205+539A>T)
n.334+50A>T
 gnomAD v4
11g.111764755T>GCA6274125PPP2R1Bc.306+50A>C (n.306+50A>C)
c.114+1493A>C (n.114+1493A>C)
c.261+50A>C (n.261+50A>C)
c.205+539A>C (n.205+539A>C)
n.334+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764755T=CA2000412442PPP2R1Bc.306+50A= (n.306+50A=)
c.114+1493A= (n.114+1493A=)
c.261+50A= (n.261+50A=)
c.205+539A= (n.205+539A=)
n.334+50A=
11g.111764756T>CCA2615948283PPP2R1Bc.306+49A>G (n.306+49A>G)
c.114+1492A>G (n.114+1492A>G)
c.261+49A>G (n.261+49A>G)
c.205+538A>G (n.205+538A>G)
n.334+49A>G
 gnomAD v4
11g.111764758T>CCA6274126PPP2R1Bc.306+47A>G (n.306+47A>G)
c.114+1490A>G (n.114+1490A>G)
c.261+47A>G (n.261+47A>G)
c.205+536A>G (n.205+536A>G)
n.334+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764758T>GCA2615948284PPP2R1Bc.306+47A>C (n.306+47A>C)
c.114+1490A>C (n.114+1490A>C)
c.261+47A>C (n.261+47A>C)
c.205+536A>C (n.205+536A>C)
n.334+47A>C
 gnomAD v4
11g.111764758T=CA2000412443PPP2R1Bc.306+47A= (n.306+47A=)
c.114+1490A= (n.114+1490A=)
c.261+47A= (n.261+47A=)
c.205+536A= (n.205+536A=)
n.334+47A=
11g.111764759A>GCA2615948285PPP2R1Bc.306+46T>C (n.306+46T>C)
c.114+1489T>C (n.114+1489T>C)
c.261+46T>C (n.261+46T>C)
c.205+535T>C (n.205+535T>C)
n.334+46T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched