Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111685059A=CA2451793352ALG13c.339A= (p.Ala113=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.27A= (p.Ala9=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.416A= (n.416A=)
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c.357A= (n.357A=)
c.330A= (p.Ala110=)
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Xg.111685059A>CCA518054318ALG13c.339A>C (p.Ala113=)
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c.27A>C (p.Ala9=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.416A>C (n.416A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.357A>C (n.357A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
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c.-372A>C (n.-372A>C)
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n.388A>C
Xg.111685059A>GCA130548ALG13c.339A>G (p.Ala113=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.27A>G (p.Ala9=)
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c.416A>G (n.416A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.375A>G (p.Ala125=)
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c.105A>G (p.Ala35=)
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c.330A>G (p.Ala110=)
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n.388A>G
 dbSNP
Xg.111685059A>TCA518054321ALG13c.339A>T (p.Ala113=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.416A>T (n.416A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.357A>T (n.357A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.336A>T
n.812A>T
c.345A>T (p.Ala115=)
n.409A>T
n.440A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.379A>T
n.284A>T
n.388A>T
Xg.111685060A>CCA414248739ALG13c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.417A>C (n.417A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.358A>C (n.358A>C)
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c.281A>C (p.Lys94Thr)
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n.813A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
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c.-371A>C (n.-371A>C)
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Xg.111685060A>GCA414248740ALG13c.340A>G (p.Lys114Glu)
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c.28A>G (p.Lys10Glu)
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c.*205A>G (n.*205A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
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Xg.111685060A>TCA414248741ALG13c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.417A>T (n.417A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.358A>T (n.358A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.337A>T
n.813A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.410A>T
n.441A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.380A>T
n.285A>T
n.389A>T
Xg.111685061A>CCA414248742ALG13c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.418A>C (n.418A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.359A>C (n.359A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.338A>C
n.814A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.411A>C
n.442A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.381A>C
n.286A>C
n.390A>C
Xg.111685061A>GCA414248743ALG13c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.418A>G (n.418A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.359A>G (n.359A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.282A>G (p.Lys94=)
n.338A>G
n.814A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.411A>G
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c.-370A>G (n.-370A>G)
n.381A>G
n.286A>G
n.390A>G
Xg.111685061A>TCA414248744ALG13c.341A>T (p.Lys114Met)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.418A>T (n.418A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.359A>T (n.359A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.338A>T
n.814A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.411A>T
n.442A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.381A>T
n.286A>T
n.390A>T
Xg.111685062G>ACA518054332ALG13c.342G>A (p.Lys114=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.419G>A (n.419G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.360G>A (n.360G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.339G>A
n.815G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.412G>A
n.443G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.382G>A
n.287G>A
n.391G>A
 gnomAD v4
Xg.111685062G>CCA414248745ALG13c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.419G>C (n.419G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.360G>C (n.360G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.339G>C
n.815G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.412G>C
n.443G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.382G>C
n.287G>C
n.391G>C
Xg.111685062G>TCA414248746ALG13c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.419G>T (n.419G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.360G>T (n.360G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.339G>T
n.815G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.412G>T
n.443G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.382G>T
n.287G>T
n.391G>T
Xg.111685063C>ACA414248747ALG13c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.361C>A (n.361C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.340C>A
n.816C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.413C>A
n.444C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.383C>A
n.288C>A
n.392C>A
Xg.111685063C>GCA414248748ALG13c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.361C>G (n.361C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.340C>G
n.816C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.413C>G
n.444C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.383C>G
n.288C>G
n.392C>G
Xg.111685063C>TCA414248749ALG13c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.361C>T (n.361C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.340C>T
n.816C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.413C>T
n.444C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.383C>T
n.288C>T
n.392C>T
Xg.111685064A>CCA414248752ALG13c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.421A>C (n.421A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.362A>C (n.362A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.285A>C (p.Ala95=)
n.341A>C
n.817A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.414A>C
n.445A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.384A>C
n.289A>C
n.393A>C
Xg.111685064A>GCA414248750ALG13c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.421A>G (n.421A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.362A>G (n.362A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.285A>G (p.Ala95=)
n.341A>G
n.817A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.414A>G
n.445A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.384A>G
n.289A>G
n.393A>G
 ClinVar
Xg.111685064A>TCA414248751ALG13c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.421A>T (n.421A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.362A>T (n.362A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.285A>T (p.Ala95=)
n.341A>T
n.817A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.414A>T
n.445A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.384A>T
n.289A>T
n.393A>T
Xg.111685065G>ACA518054346ALG13c.345G>A (p.Gln115=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.33G>A (p.Gln11=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.363G>A (n.363G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.342G>A
n.818G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
n.415G>A
n.446G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.385G>A
n.290G>A
n.394G>A
Xg.111685065G>CCA414248753ALG13c.345G>C (p.Gln115His)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.33G>C (p.Gln11His)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.363G>C (n.363G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.342G>C
n.818G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
n.415G>C
n.446G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.385G>C
n.290G>C
n.394G>C
Xg.111685065G>TCA414248754ALG13c.345G>T (p.Gln115His)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.33G>T (p.Gln11His)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.363G>T (n.363G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.342G>T
n.818G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
n.415G>T
n.446G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.385G>T
n.290G>T
n.394G>T
Xg.111685066C>ACA414248755ALG13c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.364C>A (n.364C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.343C>A
n.819C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.416C>A
n.447C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.386C>A
n.291C>A
n.395C>A
Xg.111685066C=CA2451793353ALG13c.346C= (p.Leu116=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.34C= (p.Leu12=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.423C= (n.423C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.382C= (p.Leu128=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.364C= (n.364C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.343C=
n.819C=
c.352C= (p.Leu118=)
n.416C=
n.447C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.386C=
n.291C=
n.395C=
Xg.111685066C>GCA414248756ALG13c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.364C>G (n.364C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.343C>G
n.819C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.416C>G
n.447C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.386C>G
n.291C>G
n.395C>G
Xg.111685066C>TCA518054354ALG13c.346C>T (p.Leu116=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.364C>T (n.364C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.343C>T
n.819C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
n.416C>T
n.447C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.386C>T
n.291C>T
n.395C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111685067T>ACA414248757ALG13c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.424T>A (n.424T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.365T>A (n.365T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.288T>A (p.Ala96=)
n.344T>A
n.820T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.417T>A
n.448T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.387T>A
n.292T>A
n.396T>A
Xg.111685067T>CCA414248758ALG13c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.424T>C (n.424T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.365T>C (n.365T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.288T>C (p.Ala96=)
n.344T>C
n.820T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.417T>C
n.448T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.387T>C
n.292T>C
n.396T>C
Xg.111685067T>GCA414248759ALG13c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.424T>G (n.424T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.365T>G (n.365T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.288T>G (p.Ala96=)
n.344T>G
n.820T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.417T>G
n.448T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.387T>G
n.292T>G
n.396T>G
Xg.111685068A>CCA518054365ALG13c.348A>C (p.Leu116=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.36A>C (p.Leu12=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.384A>C (p.Leu128=)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.114A>C (p.Leu38=)
c.366A>C (n.366A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.345A>C
n.821A>C
c.354A>C (p.Leu118=)
n.418A>C
n.449A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.388A>C
n.293A>C
n.397A>C
Xg.111685068A>GCA518054367ALG13c.348A>G (p.Leu116=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.36A>G (p.Leu12=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.384A>G (p.Leu128=)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.114A>G (p.Leu38=)
c.366A>G (n.366A>G)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.345A>G
n.821A>G
c.354A>G (p.Leu118=)
n.418A>G
n.449A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.388A>G
n.293A>G
n.397A>G
 ClinVar
Xg.111685068A>TCA518054370ALG13c.348A>T (p.Leu116=)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.36A>T (p.Leu12=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.384A>T (p.Leu128=)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.114A>T (p.Leu38=)
c.366A>T (n.366A>T)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.345A>T
n.821A>T
c.354A>T (p.Leu118=)
n.418A>T
n.449A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.388A>T
n.293A>T
n.397A>T
Xg.111685069C>ACA414248760ALG13c.349C>A (p.His117Asn)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.426C>A (n.426C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.367C>A (n.367C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.346C>A
n.822C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
n.419C>A
n.450C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.389C>A
n.294C>A
n.398C>A
Xg.111685069C>GCA414248761ALG13c.349C>G (p.His117Asp)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.426C>G (n.426C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.367C>G (n.367C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.346C>G
n.822C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
n.419C>G
n.450C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.389C>G
n.294C>G
n.398C>G
Xg.111685069C>TCA414248762ALG13c.349C>T (p.His117Tyr)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.426C>T (n.426C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.367C>T (n.367C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.346C>T
n.822C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.419C>T
n.450C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.389C>T
n.294C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
Xg.111685070A=CA2451793354ALG13c.350A= (p.His117=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.38A= (p.His13=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.427A= (n.427A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.386A= (p.His129=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.116A= (p.His39=)
c.368A= (n.368A=)
c.341A= (p.His114=)
c.291A= (p.Thr97=)
n.347A=
n.823A=
c.356A= (p.His119=)
n.420A=
n.451A=
c.-361A= (n.-361A=)
n.390A=
n.295A=
n.399A=
Xg.111685070A>CCA414248763ALG13c.350A>C (p.His117Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.427A>C (n.427A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.368A>C (n.368A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.291A>C (p.Thr97=)
n.347A>C
n.823A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
n.420A>C
n.451A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.390A>C
n.295A>C
n.399A>C
Xg.111685070A>GCA414248764ALG13c.350A>G (p.His117Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.427A>G (n.427A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.368A>G (n.368A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.291A>G (p.Thr97=)
n.347A>G
n.823A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
n.420A>G
n.451A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.390A>G
n.295A>G
n.399A>G
Xg.111685070A>TCA10493483ALG13c.350A>T (p.His117Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.427A>T (n.427A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.368A>T (n.368A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.291A>T (p.Thr97=)
n.347A>T
n.823A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
n.420A>T
n.451A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.390A>T
n.295A>T
n.399A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685071C>ACA414248766ALG13c.351C>A (p.His117Gln)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.39C>A (p.His13Gln)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.428C>A (n.428C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.369C>A (n.369C>A)
c.342C>A (p.His114Gln)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.348C>A
n.824C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
n.421C>A
n.452C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.391C>A
n.296C>A
n.400C>A
Xg.111685071C>GCA414248765ALG13c.351C>G (p.His117Gln)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.39C>G (p.His13Gln)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.428C>G (n.428C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.117C>G (p.His39Gln)
c.369C>G (n.369C>G)
c.342C>G (p.His114Gln)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.348C>G
n.824C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
n.421C>G
n.452C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.391C>G
n.296C>G
n.400C>G
Xg.111685071C>TCA518054384ALG13c.351C>T (p.His117=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.39C>T (p.His13=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.428C>T (n.428C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.387C>T (p.His129=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.117C>T (p.His39=)
c.369C>T (n.369C>T)
c.342C>T (p.His114=)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.348C>T
n.824C>T
c.357C>T (p.His119=)
n.421C>T
n.452C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.391C>T
n.296C>T
n.400C>T
Xg.111685072A>CCA414248767ALG13c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.370A>C (n.370A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.349A>C
n.825A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.422A>C
n.453A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.392A>C
n.297A>C
n.401A>C
Xg.111685072A>GCA414248768ALG13c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.370A>G (n.370A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.349A>G
n.825A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.422A>G
n.453A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.392A>G
n.297A>G
n.401A>G
Xg.111685072A>TCA414248769ALG13c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.370A>T (n.370A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.349A>T
n.825A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.422A>T
n.453A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.392A>T
n.297A>T
n.401A>T
Xg.111685073A>CCA414248770ALG13c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.430A>C (n.430A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.371A>C (n.371A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.350A>C
n.826A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.423A>C
n.454A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.393A>C
n.298A>C
n.402A>C
Xg.111685073A>GCA414248771ALG13c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.430A>G (n.430A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.371A>G (n.371A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.350A>G
n.826A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.423A>G
n.454A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.393A>G
n.298A>G
n.402A>G
Xg.111685073A>TCA414248772ALG13c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.430A>T (n.430A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.371A>T (n.371A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.350A>T
n.826A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.423A>T
n.454A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.393A>T
n.298A>T
n.402A>T
Xg.111685074A=CA2451793355ALG13c.354A= (p.Lys118=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.42A= (p.Lys14=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.431A= (n.431A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.390A= (p.Lys130=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.120A= (p.Lys40=)
c.372A= (n.372A=)
c.345A= (p.Lys115=)
c.295A= (p.Arg99=)
n.351A=
n.827A=
c.360A= (p.Lys120=)
n.424A=
n.455A=
c.-357A= (n.-357A=)
n.394A=
n.299A=
n.403A=
Xg.111685074A>CCA414248773ALG13c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.431A>C (n.431A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.372A>C (n.372A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.295A>C (p.Arg99=)
n.351A>C
n.827A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.424A>C
n.455A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.394A>C
n.299A>C
n.403A>C
Xg.111685074A>GCA518054394ALG13c.354A>G (p.Lys118=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.42A>G (p.Lys14=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.431A>G (n.431A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.120A>G (p.Lys40=)
c.372A>G (n.372A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.351A>G
n.827A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
n.424A>G
n.455A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.394A>G
n.299A>G
n.403A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111685074A>TCA414248774ALG13c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.431A>T (n.431A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.372A>T (n.372A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
n.351A>T
n.827A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.424A>T
n.455A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.394A>T
n.299A>T
n.403A>T
Xg.111685075G>ACA414248775ALG13c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.432G>A (n.432G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.373G>A (n.373G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.352G>A
n.828G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.425G>A
n.456G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.395G>A
n.300G>A
n.404G>A
Xg.111685075G>CCA16608679ALG13c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.432G>C (n.432G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.373G>C (n.373G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.352G>C
n.828G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.425G>C
n.456G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.395G>C
n.300G>C
n.404G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111685075G=CA2451793356ALG13c.355G= (p.Glu119=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.43G= (p.Glu15=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.432G= (n.432G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.373G= (n.373G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.352G=
n.828G=
c.361G= (p.Glu121=)
n.425G=
n.456G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.395G=
n.300G=
n.404G=
Xg.111685075G>TCA414248776ALG13c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.432G>T (n.432G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.373G>T (n.373G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
n.352G>T
n.828G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.425G>T
n.456G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.395G>T
n.300G>T
n.404G>T
Xg.111685076A>CCA414248777ALG13c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.433A>C (n.433A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.374A>C (n.374A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.353A>C
n.829A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.426A>C
n.457A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.396A>C
n.301A>C
n.405A>C
Xg.111685076A>GCA414248778ALG13c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.433A>G (n.433A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.374A>G (n.374A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.353A>G
n.829A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.426A>G
n.457A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.396A>G
n.301A>G
n.405A>G
Xg.111685076A>TCA414248779ALG13c.356A>T (p.Glu119Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.433A>T (n.433A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.374A>T (n.374A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.353A>T
n.829A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.426A>T
n.457A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.396A>T
n.301A>T
n.405A>T
Xg.111685077G>ACA518054409ALG13c.357G>A (p.Glu119=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.375G>A (n.375G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.354G>A
n.830G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
n.427G>A
n.458G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.397G>A
n.302G>A
n.406G>A
 gnomAD v4
Xg.111685077G>CCA414248780ALG13c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.375G>C (n.375G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.354G>C
n.830G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.427G>C
n.458G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.397G>C
n.302G>C
n.406G>C
Xg.111685077G>TCA414248781ALG13c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.375G>T (n.375G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
n.354G>T
n.830G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.427G>T
n.458G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.397G>T
n.302G>T
n.406G>T
Xg.111685078G>ACA10493484ALG13c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.435G>A (n.435G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.376G>A (n.376G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.355G>A
n.831G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.428G>A
n.459G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.398G>A
n.303G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685078G>CCA414248783ALG13c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.435G>C (n.435G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.376G>C (n.376G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.355G>C
n.831G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.428G>C
n.459G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.398G>C
n.303G>C
n.407G>C
Xg.111685078G=CA2451793357ALG13c.358G= (p.Gly120=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.435G= (n.435G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.376G= (n.376G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.355G=
n.831G=
c.364G= (p.Gly122=)
n.428G=
n.459G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.398G=
n.303G=
n.407G=
Xg.111685078G>TCA414248782ALG13c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.435G>T (n.435G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.376G>T (n.376G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.355G>T
n.831G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.428G>T
n.459G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.398G>T
n.303G>T
n.407G>T
Xg.111685079G>ACA414248784ALG13c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.436G>A (n.436G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.377G>A (n.377G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.300G>A (p.Gly100=)
n.356G>A
n.832G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.429G>A
n.460G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.399G>A
n.304G>A
n.408G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111685079G>CCA414248785ALG13c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.436G>C (n.436G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.377G>C (n.377G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.300G>C (p.Gly100=)
n.356G>C
n.832G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.429G>C
n.460G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.399G>C
n.304G>C
n.408G>C
Xg.111685079G=CA2451793358ALG13c.359G= (p.Gly120=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.436G= (n.436G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.377G= (n.377G=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.300G= (p.Gly100=)
n.356G=
n.832G=
c.365G= (p.Gly122=)
n.429G=
n.460G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.399G=
n.304G=
n.408G=
Xg.111685079G>TCA414248786ALG13c.359G>T (p.Gly120Val)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.436G>T (n.436G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.377G>T (n.377G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.300G>T (p.Gly100=)
n.356G>T
n.832G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.429G>T
n.460G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.399G>T
n.304G>T
n.408G>T
Xg.111685080T>ACA518054425ALG13c.360T>A (p.Gly120=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.48T>A (p.Gly16=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.437T>A (n.437T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.396T>A (p.Gly132=)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.378T>A (n.378T>A)
c.351T>A (p.Gly117=)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.357T>A
n.833T>A
c.366T>A (p.Gly122=)
n.430T>A
n.461T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.400T>A
n.305T>A
n.409T>A
Xg.111685080T>CCA10493485ALG13c.360T>C (p.Gly120=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.48T>C (p.Gly16=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.437T>C (n.437T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.396T>C (p.Gly132=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.378T>C (n.378T>C)
c.351T>C (p.Gly117=)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.357T>C
n.833T>C
c.366T>C (p.Gly122=)
n.430T>C
n.461T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.400T>C
n.305T>C
n.409T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685080T>GCA518054421ALG13c.360T>G (p.Gly120=)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.48T>G (p.Gly16=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.437T>G (n.437T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.396T>G (p.Gly132=)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.378T>G (n.378T>G)
c.351T>G (p.Gly117=)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.357T>G
n.833T>G
c.366T>G (p.Gly122=)
n.430T>G
n.461T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.400T>G
n.305T>G
n.409T>G
Xg.111685080T=CA2451793359ALG13c.360T= (p.Gly120=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.48T= (p.Gly16=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.437T= (n.437T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.396T= (p.Gly132=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.126T= (p.Gly42=)
c.378T= (n.378T=)
c.351T= (p.Gly117=)
c.301T= (p.Ser101=)
n.357T=
n.833T=
c.366T= (p.Gly122=)
n.430T=
n.461T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.400T=
n.305T=
n.409T=
Xg.111685081C>ACA414248787ALG13c.361C>A (p.His121Asn)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.438C>A (n.438C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.379C>A (n.379C>A)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.358C>A
n.834C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
n.431C>A
n.462C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.401C>A
n.306C>A
n.410C>A
Xg.111685081C=CA2451793360ALG13c.361C= (p.His121=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.49C= (p.His17=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.438C= (n.438C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.397C= (p.His133=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.127C= (p.His43=)
c.379C= (n.379C=)
c.352C= (p.His118=)
c.302C= (p.Ser101=)
n.358C=
n.834C=
c.367C= (p.His123=)
n.431C=
n.462C=
c.-350C= (n.-350C=)
n.401C=
n.306C=
n.410C=
Xg.111685081C>GCA414248788ALG13c.361C>G (p.His121Asp)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.438C>G (n.438C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.379C>G (n.379C>G)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
n.358C>G
n.834C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
n.431C>G
n.462C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.401C>G
n.306C>G
n.410C>G
Xg.111685081C>TCA10493486ALG13c.361C>T (p.His121Tyr)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.438C>T (n.438C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.379C>T (n.379C>T)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.358C>T
n.834C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.431C>T
n.462C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.401C>T
n.306C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.111685082A=CA2451793361ALG13c.362A= (p.His121=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.50A= (p.His17=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.439A= (n.439A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.398A= (p.His133=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.128A= (p.His43=)
c.380A= (n.380A=)
c.353A= (p.His118=)
c.303A= (p.Ser101=)
n.359A=
n.835A=
c.368A= (p.His123=)
n.432A=
n.463A=
c.-349A= (n.-349A=)
n.402A=
n.307A=
n.411A=
Xg.111685082A>CCA414248789ALG13c.362A>C (p.His121Pro)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.380A>C (n.380A>C)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.303A>C (p.Ser101=)
n.359A>C
n.835A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
n.432A>C
n.463A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.402A>C
n.307A>C
n.411A>C
Xg.111685082A>GCA10493487ALG13c.362A>G (p.His121Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.380A>G (n.380A>G)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.303A>G (p.Ser101=)
n.359A>G
n.835A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
n.432A>G
n.463A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.402A>G
n.307A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685082A>TCA414248790ALG13c.362A>T (p.His121Leu)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.380A>T (n.380A>T)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.303A>T (p.Ser101=)
n.359A>T
n.835A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
n.432A>T
n.463A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.402A>T
n.307A>T
n.411A>T
Xg.111685083T>ACA414248791ALG13c.363T>A (p.His121Gln)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.51T>A (p.His17Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.440T>A (n.440T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.399T>A (p.His133Gln)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.129T>A (p.His43Gln)
c.381T>A (n.381T>A)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.360T>A
n.836T>A
c.369T>A (p.His123Gln)
n.433T>A
n.464T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.403T>A
n.308T>A
n.412T>A
Xg.111685083T>CCA518054436ALG13c.363T>C (p.His121=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.51T>C (p.His17=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.440T>C (n.440T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.399T>C (p.His133=)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.129T>C (p.His43=)
c.381T>C (n.381T>C)
c.354T>C (p.His118=)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.360T>C
n.836T>C
c.369T>C (p.His123=)
n.433T>C
n.464T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.403T>C
n.308T>C
n.412T>C
Xg.111685083T>GCA414248792ALG13c.363T>G (p.His121Gln)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.51T>G (p.His17Gln)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.440T>G (n.440T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.399T>G (p.His133Gln)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.129T>G (p.His43Gln)
c.381T>G (n.381T>G)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.360T>G
n.836T>G
c.369T>G (p.His123Gln)
n.433T>G
n.464T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.403T>G
n.308T>G
n.412T>G
Xg.111685084C>ACA414248793ALG13c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.441C>A (n.441C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.382C>A (n.382C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.361C>A
n.837C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.434C>A
n.465C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.404C>A
n.309C>A
n.413C>A
Xg.111685084C>GCA414248795ALG13c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.441C>G (n.441C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.382C>G (n.382C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.361C>G
n.837C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.434C>G
n.465C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.404C>G
n.309C>G
n.413C>G
Xg.111685084C>TCA414248794ALG13c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.441C>T (n.441C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.382C>T (n.382C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.361C>T
n.837C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.434C>T
n.465C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.404C>T
n.309C>T
n.413C>T
Xg.111685085T>ACA414248796ALG13c.365T>A (p.Leu122His)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.442T>A (n.442T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.383T>A (n.383T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.306T>A (p.Ser102=)
n.362T>A
n.838T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.435T>A
n.466T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.405T>A
n.310T>A
n.414T>A
Xg.111685085T>CCA414248797ALG13c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.442T>C (n.442T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.383T>C (n.383T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.362T>C
n.838T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.435T>C
n.466T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.405T>C
n.310T>C
n.414T>C
Xg.111685085T>GCA414248798ALG13c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.442T>G (n.442T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.383T>G (n.383T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.306T>G (p.Ser102=)
n.362T>G
n.838T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.435T>G
n.466T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.405T>G
n.310T>G
n.414T>G
Xg.111685086C>ACA518054448ALG13c.366C>A (p.Leu122=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.384C>A (n.384C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.363C>A
n.839C>A
c.372C>A (p.Leu124=)
n.436C>A
n.467C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.406C>A
n.311C>A
n.415C>A
Xg.111685086C=CA2451793362ALG13c.366C= (p.Leu122=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.54C= (p.Leu18=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.443C= (n.443C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.402C= (p.Leu134=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.132C= (p.Leu44=)
c.384C= (n.384C=)
c.357C= (p.Leu119=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.363C=
n.839C=
c.372C= (p.Leu124=)
n.436C=
n.467C=
c.-345C= (n.-345C=)
n.406C=
n.311C=
n.415C=
Xg.111685086C>GCA518054450ALG13c.366C>G (p.Leu122=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.384C>G (n.384C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.363C>G
n.839C>G
c.372C>G (p.Leu124=)
n.436C>G
n.467C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.406C>G
n.311C>G
n.415C>G
 dbSNP
Xg.111685086C>TCA518054452ALG13c.366C>T (p.Leu122=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.384C>T (n.384C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.363C>T
n.839C>T
c.372C>T (p.Leu124=)
n.436C>T
n.467C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.406C>T
n.311C>T
n.415C>T
Xg.111685087T>ACA414248799ALG13c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.385T>A (n.385T>A)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.364T>A
n.840T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.437T>A
n.468T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.407T>A
n.312T>A
n.416T>A
Xg.111685087T>CCA414248800ALG13c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.385T>C (n.385T>C)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.364T>C
n.840T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.437T>C
n.468T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.407T>C
n.312T>C
n.416T>C
Xg.111685087T>GCA414248801ALG13c.367T>G (p.Phe123Val)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.385T>G (n.385T>G)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.364T>G
n.840T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.437T>G
n.468T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.407T>G
n.312T>G
n.416T>G
Xg.111685088T>ACA414248804ALG13c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.445T>A (n.445T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.386T>A (n.386T>A)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.309T>A (p.Leu103=)
n.365T>A
n.841T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.438T>A
n.469T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.408T>A
n.313T>A
n.417T>A
Xg.111685088T>CCA414248802ALG13c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.445T>C (n.445T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.386T>C (n.386T>C)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.309T>C (p.Leu103=)
n.365T>C
n.841T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.438T>C
n.469T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.408T>C
n.313T>C
n.417T>C
Xg.111685088T>GCA414248803ALG13c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.445T>G (n.445T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.386T>G (n.386T>G)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.309T>G (p.Leu103=)
n.365T>G
n.841T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.438T>G
n.469T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.408T>G
n.313T>G
n.417T>G
Xg.111685089C>ACA414248805ALG13c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.387C>A (n.387C>A)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.366C>A
n.842C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.439C>A
n.470C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.409C>A
n.314C>A
n.418C>A
Xg.111685089C>GCA414248806ALG13c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.387C>G (n.387C>G)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.366C>G
n.842C>G
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.439C>G
n.470C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.409C>G
n.314C>G
n.418C>G
Xg.111685089C>TCA518054466ALG13c.369C>T (p.Phe123=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.57C>T (p.Phe19=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.387C>T (n.387C>T)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.366C>T
n.842C>T
c.375C>T (p.Phe125=)
n.439C>T
n.470C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.409C>T
n.314C>T
n.418C>T
Xg.111685090T>ACA414248807ALG13c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.447T>A (n.447T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.388T>A (n.388T>A)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.367T>A
n.843T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.440T>A
n.471T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.410T>A
n.315T>A
n.419T>A
Xg.111685090T>CCA414248808ALG13c.370T>C (p.Tyr124His)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.447T>C (n.447T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.388T>C (n.388T>C)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.367T>C
n.843T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.440T>C
n.471T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.410T>C
n.315T>C
n.419T>C
Xg.111685090T>GCA414248809ALG13c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.447T>G (n.447T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.388T>G (n.388T>G)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.367T>G
n.843T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.440T>G
n.471T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.410T>G
n.315T>G
n.419T>G
Xg.111685091A=CA2451793363ALG13c.371A= (p.Tyr124=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.59A= (p.Tyr20=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.448A= (n.448A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.407A= (p.Tyr136=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.389A= (n.389A=)
c.362A= (p.Tyr121=)
c.312A= (p.Leu104=)
n.368A=
n.844A=
c.377A= (p.Tyr126=)
n.441A=
n.472A=
c.-340A= (n.-340A=)
n.411A=
n.316A=
n.420A=
Xg.111685091A>CCA414248810ALG13c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.448A>C (n.448A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.389A>C (n.389A>C)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.312A>C (p.Leu104=)
n.368A>C
n.844A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.441A>C
n.472A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.411A>C
n.316A>C
n.420A>C
Xg.111685091A>GCA10493488ALG13c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.448A>G (n.448A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.389A>G (n.389A>G)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.312A>G (p.Leu104=)
n.368A>G
n.844A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.441A>G
n.472A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.411A>G
n.316A>G
n.420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685091A>TCA414248811ALG13c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.448A>T (n.448A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.389A>T (n.389A>T)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.312A>T (p.Leu104=)
n.368A>T
n.844A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.441A>T
n.472A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.411A>T
n.316A>T
n.420A>T
 gnomAD v4
Xg.111685092T>ACA414248812ALG13c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.449T>A (n.449T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.390T>A (n.390T>A)
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.369T>A
n.845T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
n.442T>A
n.473T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.412T>A
n.317T>A
n.421T>A
Xg.111685092T>CCA10493489ALG13c.372T>C (p.Tyr124=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.449T>C (n.449T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.390T>C (n.390T>C)
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.369T>C
n.845T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
n.442T>C
n.473T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.412T>C
n.317T>C
n.421T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685092T>GCA414248813ALG13c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.449T>G (n.449T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.390T>G (n.390T>G)
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.369T>G
n.845T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
n.442T>G
n.473T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.412T>G
n.317T>G
n.421T>G
Xg.111685092T=CA2451793364ALG13c.372T= (p.Tyr124=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.449T= (n.449T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.408T= (p.Tyr136=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.390T= (n.390T=)
c.363T= (p.Tyr121=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.369T=
n.845T=
c.378T= (p.Tyr126=)
n.442T=
n.473T=
c.-339T= (n.-339T=)
n.412T=
n.317T=
n.421T=
Xg.111685093T>ACA414248814ALG13c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.450T>A (n.450T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.391T>A (n.391T>A)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.370T>A
n.846T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.443T>A
n.474T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.413T>A
n.318T>A
n.422T>A
Xg.111685093T>CCA414248815ALG13c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.450T>C (n.450T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.391T>C (n.391T>C)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.370T>C
n.846T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.443T>C
n.474T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.413T>C
n.318T>C
n.422T>C
Xg.111685093T>GCA414248816ALG13c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.450T>G (n.450T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.391T>G (n.391T>G)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.370T>G
n.846T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.443T>G
n.474T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.413T>G
n.318T>G
n.422T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111685093T=CA2451793365ALG13c.373T= (p.Cys125=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.61T= (p.Cys21=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.450T= (n.450T=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.409T= (p.Cys137=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.139T= (p.Cys47=)
c.391T= (n.391T=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.370T=
n.846T=
c.379T= (p.Cys127=)
n.443T=
n.474T=
c.-338T= (n.-338T=)
n.413T=
n.318T=
n.422T=
Xg.111685094G>ACA414248817ALG13c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.451G>A (n.451G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.392G>A (n.392G>A)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.371G>A
n.847G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.444G>A
n.475G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.414G>A
n.319G>A
n.423G>A
Xg.111685094G>CCA414248818ALG13c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.451G>C (n.451G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.392G>C (n.392G>C)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.371G>C
n.847G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.444G>C
n.475G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.414G>C
n.319G>C
n.423G>C
Xg.111685094G>TCA414248819ALG13c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.451G>T (n.451G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.392G>T (n.392G>T)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.371G>T
n.847G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.444G>T
n.475G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.414G>T
n.319G>T
n.423G>T
Xg.111685095T>ACA414248820ALG13c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.452T>A (n.452T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.141T>A (p.Cys47Ter)
c.393T>A (n.393T>A)
c.366T>A (p.Cys122Ter)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.372T>A
n.848T>A
c.381T>A (p.Cys127Ter)
n.445T>A
n.476T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.415T>A
n.320T>A
n.424T>A
Xg.111685095T>CCA518054490ALG13c.375T>C (p.Cys125=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.63T>C (p.Cys21=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.452T>C (n.452T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.141T>C (p.Cys47=)
c.393T>C (n.393T>C)
c.366T>C (p.Cys122=)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.372T>C
n.848T>C
c.381T>C (p.Cys127=)
n.445T>C
n.476T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.415T>C
n.320T>C
n.424T>C
Xg.111685095T>GCA414248821ALG13c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.452T>G (n.452T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.141T>G (p.Cys47Trp)
c.393T>G (n.393T>G)
c.366T>G (p.Cys122Trp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.372T>G
n.848T>G
c.381T>G (p.Cys127Trp)
n.445T>G
n.476T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.415T>G
n.320T>G
n.424T>G
Xg.111685096A>CCA414248824ALG13c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.453A>C (n.453A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.394A>C (n.394A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.373A>C
n.849A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.446A>C
n.477A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.416A>C
n.321A>C
n.425A>C
Xg.111685096A>GCA414248823ALG13c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.453A>G (n.453A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.394A>G (n.394A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.373A>G
n.849A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.446A>G
n.477A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.416A>G
n.321A>G
n.425A>G
Xg.111685096A>TCA414248822ALG13c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.453A>T (n.453A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.394A>T (n.394A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.373A>T
n.849A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.446A>T
n.477A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.416A>T
n.321A>T
n.425A>T
Xg.111685097C>ACA414248826ALG13c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.454C>A (n.454C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.395C>A (n.395C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.374C>A
n.850C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.447C>A
n.478C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.417C>A
n.322C>A
n.426C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685097C=CA2451793366ALG13c.377C= (p.Thr126=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.454C= (n.454C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.143C= (p.Thr48=)
c.395C= (n.395C=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.318C= (p.Tyr106=)
n.374C=
n.850C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.447C=
n.478C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.417C=
n.322C=
n.426C=
Xg.111685097C>GCA414248825ALG13c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.454C>G (n.454C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.395C>G (n.395C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.374C>G
n.850C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.447C>G
n.478C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.417C>G
n.322C>G
n.426C>G
Xg.111685097C>TCA414248827ALG13c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.454C>T (n.454C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.395C>T (n.395C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.374C>T
n.850C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.447C>T
n.478C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.417C>T
n.322C>T
n.426C>T
Xg.111685098C>ACA518054501ALG13c.378C>A (p.Thr126=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.455C>A (n.455C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.144C>A (p.Thr48=)
c.396C>A (n.396C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.375C>A
n.851C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
n.448C>A
n.479C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.418C>A
n.323C>A
n.427C>A
Xg.111685098C=CA2451793367ALG13c.378C= (p.Thr126=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.66C= (p.Thr22=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.455C= (n.455C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.144C= (p.Thr48=)
c.396C= (n.396C=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.375C=
n.851C=
c.384C= (p.Thr128=)
n.448C=
n.479C=
c.-333C= (n.-333C=)
n.418C=
n.323C=
n.427C=
Xg.111685098C>GCA518054503ALG13c.378C>G (p.Thr126=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.455C>G (n.455C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.144C>G (p.Thr48=)
c.396C>G (n.396C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.375C>G
n.851C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
n.448C>G
n.479C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.418C>G
n.323C>G
n.427C>G
Xg.111685098C>TCA10493490ALG13c.378C>T (p.Thr126=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.455C>T (n.455C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.144C>T (p.Thr48=)
c.396C>T (n.396C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.375C>T
n.851C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
n.448C>T
n.479C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.418C>T
n.323C>T
n.427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685099T>ACA414248829ALG13c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.456T>A (n.456T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.397T>A (n.397T>A)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.376T>A
n.852T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.449T>A
n.480T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.419T>A
n.324T>A
n.428T>A
Xg.111685099T>CCA414248828ALG13c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.456T>C (n.456T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.397T>C (n.397T>C)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.376T>C
n.852T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.449T>C
n.480T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.419T>C
n.324T>C
n.428T>C
Xg.111685099T>GCA414248830ALG13c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.456T>G (n.456T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.397T>G (n.397T>G)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.376T>G
n.852T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.449T>G
n.480T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.419T>G
n.324T>G
n.428T>G
Xg.111685100G>ACA414248831ALG13c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.457G>A (n.457G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.398G>A (n.398G>A)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.377G>A
n.853G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.450G>A
n.481G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.420G>A
n.325G>A
n.429G>A
Xg.111685100G>CCA414248832ALG13c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.457G>C (n.457G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.398G>C (n.398G>C)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.377G>C
n.853G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.450G>C
n.481G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.420G>C
n.325G>C
n.429G>C
Xg.111685100G>TCA414248833ALG13c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.457G>T (n.457G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.398G>T (n.398G>T)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.377G>T
n.853G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.450G>T
n.481G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.420G>T
n.325G>T
n.429G>T
 gnomAD v4
Xg.111685101C>ACA414248834ALG13c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.399C>A (n.399C>A)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.378C>A
n.854C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
n.451C>A
n.482C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.421C>A
n.326C>A
n.430C>A
Xg.111685101C>GCA414248835ALG13c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.399C>G (n.399C>G)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.378C>G
n.854C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
n.451C>G
n.482C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.421C>G
n.326C>G
n.430C>G
Xg.111685101C>TCA518054515ALG13c.381C>T (p.Cys127=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.417C>T (p.Cys139=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.147C>T (p.Cys49=)
c.399C>T (n.399C>T)
c.372C>T (p.Cys124=)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.378C>T
n.854C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
n.451C>T
n.482C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.421C>T
n.326C>T
n.430C>T
Xg.111685102A=CA2451793368ALG13c.382A= (p.Arg128=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.70A= (p.Arg24=)
c.382A= (p.Ser128=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.459A= (n.459A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.70A= (p.Ser24=)
c.418A= (p.Arg140=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.148A= (p.Arg50=)
c.400A= (n.400A=)
c.373A= (p.Ser125=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.148A= (p.Ser50=)
n.379A=
n.855A=
c.388A= (p.Ser130=)
n.452A=
n.483A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.422A=
n.327A=
n.431A=
Xg.111685102A>CCA414248838ALG13c.382A>C (p.Arg128=)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.400A>C (n.400A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.379A>C
n.855A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.452A>C
n.483A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.422A>C
n.327A>C
n.431A>C
Xg.111685102A>GCA414248837ALG13c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.400A>G (n.400A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.379A>G
n.855A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.452A>G
n.483A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.422A>G
n.327A>G
n.431A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685102A>TCA414248836ALG13c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.400A>T (n.400A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.379A>T
n.855A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.452A>T
n.483A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.422A>T
n.327A>T
n.431A>T
Xg.111685103G>ACA414248839ALG13c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.460G>A (n.460G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.401G>A (n.401G>A)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.380G>A
n.856G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.453G>A
n.484G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.423G>A
n.328G>A
n.432G>A
Xg.111685103G>CCA414248840ALG13c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.460G>C (n.460G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.401G>C (n.401G>C)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.380G>C
n.856G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.453G>C
n.484G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.423G>C
n.328G>C
n.432G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685103G=CA2451793369ALG13c.383G= (p.Arg128=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.383G= (p.Ser128=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.460G= (n.460G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.71G= (p.Ser24=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.401G= (n.401G=)
c.374G= (p.Ser125=)
c.324G= (p.Gln108=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.380G=
n.856G=
c.389G= (p.Ser130=)
n.453G=
n.484G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.423G=
n.328G=
n.432G=
Xg.111685103G>TCA414248841ALG13c.383G>T (p.Arg128Met)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.460G>T (n.460G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.401G>T (n.401G>T)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.380G>T
n.856G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.453G>T
n.484G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.423G>T
n.328G>T
n.432G>T
Xg.111685104G>ACA414248842ALG13c.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.*352+1G>A (n.*352+1G>A)
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
c.*147+1G>A (n.*147+1G>A)
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.*248+1G>A (n.*248+1G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
c.*293+1G>A (n.*293+1G>A)
c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
c.401+1G>A (n.401+1G>A)
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
n.380+1G>A
n.856+1G>A
c.389+1G>A (n.389+1G>A)
n.453+1G>A
n.484+1G>A
c.-328+1G>A (n.-328+1G>A)
n.423+1G>A
n.328+1G>A
n.432+1G>A
Xg.111685104G>CCA414248843ALG13c.383+1G>C (n.383+1G>C)
c.*352+1G>C (n.*352+1G>C)
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
c.*147+1G>C (n.*147+1G>C)
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.*248+1G>C (n.*248+1G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
c.*293+1G>C (n.*293+1G>C)
c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.401+1G>C (n.401+1G>C)
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
n.380+1G>C
n.856+1G>C
c.389+1G>C (n.389+1G>C)
n.453+1G>C
n.484+1G>C
c.-328+1G>C (n.-328+1G>C)
n.423+1G>C
n.328+1G>C
n.432+1G>C
Xg.111685104G>TCA414248844ALG13c.383+1G>T (n.383+1G>T)
c.*352+1G>T (n.*352+1G>T)
c.71+1G>T (n.71+1G>T)
c.*147+1G>T (n.*147+1G>T)
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.*248+1G>T (n.*248+1G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
c.*293+1G>T (n.*293+1G>T)
c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
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n.380+1G>T
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n.453+1G>T
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c.-328+1G>T (n.-328+1G>T)
n.423+1G>T
n.328+1G>T
n.432+1G>T
Xg.111685105T>ACA414248845ALG13c.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.*352+2T>A (n.*352+2T>A)
c.71+2T>A (n.71+2T>A)
c.*147+2T>A (n.*147+2T>A)
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c.*248+2T>A (n.*248+2T>A)
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c.324+2T>A (n.324+2T>A)
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n.453+2T>A
n.484+2T>A
c.-328+2T>A (n.-328+2T>A)
n.423+2T>A
n.328+2T>A
n.432+2T>A
Xg.111685105T>CCA414248847ALG13c.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.*352+2T>C (n.*352+2T>C)
c.71+2T>C (n.71+2T>C)
c.*147+2T>C (n.*147+2T>C)
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.*248+2T>C (n.*248+2T>C)
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
c.*293+2T>C (n.*293+2T>C)
c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.401+2T>C (n.401+2T>C)
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
n.380+2T>C
n.856+2T>C
c.389+2T>C (n.389+2T>C)
n.453+2T>C
n.484+2T>C
c.-328+2T>C (n.-328+2T>C)
n.423+2T>C
n.328+2T>C
n.432+2T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.111685105T>GCA414248846ALG13c.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.*352+2T>G (n.*352+2T>G)
c.71+2T>G (n.71+2T>G)
c.*147+2T>G (n.*147+2T>G)
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c.*248+2T>G (n.*248+2T>G)
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c.*293+2T>G (n.*293+2T>G)
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n.453+2T>G
n.484+2T>G
c.-328+2T>G (n.-328+2T>G)
n.423+2T>G
n.328+2T>G
n.432+2T>G
Xg.111685106A>CCA414248848ALG13c.383+3A>C (n.383+3A>C)
c.*352+3A>C (n.*352+3A>C)
c.71+3A>C (n.71+3A>C)
c.*147+3A>C (n.*147+3A>C)
c.460+3A>C (n.460+3A>C)
c.*248+3A>C (n.*248+3A>C)
c.419+3A>C (n.419+3A>C)
c.*293+3A>C (n.*293+3A>C)
c.149+3A>C (n.149+3A>C)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
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n.856+3A>C
c.389+3A>C (n.389+3A>C)
n.453+3A>C
n.484+3A>C
c.-328+3A>C (n.-328+3A>C)
n.423+3A>C
n.328+3A>C
n.432+3A>C
Xg.111685106A>GCA414248849ALG13c.383+3A>G (n.383+3A>G)
c.*352+3A>G (n.*352+3A>G)
c.71+3A>G (n.71+3A>G)
c.*147+3A>G (n.*147+3A>G)
c.460+3A>G (n.460+3A>G)
c.*248+3A>G (n.*248+3A>G)
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c.*293+3A>G (n.*293+3A>G)
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c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.401+3A>G (n.401+3A>G)
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c.-328+3A>G (n.-328+3A>G)
n.423+3A>G
n.328+3A>G
n.432+3A>G
 gnomAD v4
Xg.111685106A>TCA414248850ALG13c.383+3A>T (n.383+3A>T)
c.*352+3A>T (n.*352+3A>T)
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c.*293+3A>T (n.*293+3A>T)
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c.386A>T (p.Tyr129Phe)
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c.324+3A>T (n.324+3A>T)
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n.453+3A>T
n.484+3A>T
c.-328+3A>T (n.-328+3A>T)
n.423+3A>T
n.328+3A>T
n.432+3A>T
Xg.111685107T>ACA414248851ALG13c.383+4T>A (n.383+4T>A)
c.*352+4T>A (n.*352+4T>A)
c.71+4T>A (n.71+4T>A)
c.*147+4T>A (n.*147+4T>A)
c.460+4T>A (n.460+4T>A)
c.*248+4T>A (n.*248+4T>A)
c.419+4T>A (n.419+4T>A)
c.*293+4T>A (n.*293+4T>A)
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c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.401+4T>A (n.401+4T>A)
c.374+4T>A (n.374+4T>A)
c.324+4T>A (n.324+4T>A)
n.380+4T>A
n.856+4T>A
c.389+4T>A (n.389+4T>A)
n.453+4T>A
n.484+4T>A
c.-328+4T>A (n.-328+4T>A)
n.423+4T>A
n.328+4T>A
n.432+4T>A
Xg.111685107T>GCA414248852ALG13c.383+4T>G (n.383+4T>G)
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Xg.111685108G>ACA414248853ALG13c.383+5G>A (n.383+5G>A)
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c.*293+5G>A (n.*293+5G>A)
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c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.401+5G>A (n.401+5G>A)
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n.856+5G>A
c.389+5G>A (n.389+5G>A)
n.453+5G>A
n.484+5G>A
c.-328+5G>A (n.-328+5G>A)
n.423+5G>A
n.328+5G>A
n.432+5G>A
Xg.111685108G>CCA414248854ALG13c.383+5G>C (n.383+5G>C)
c.*352+5G>C (n.*352+5G>C)
c.71+5G>C (n.71+5G>C)
c.*147+5G>C (n.*147+5G>C)
c.460+5G>C (n.460+5G>C)
c.*248+5G>C (n.*248+5G>C)
c.419+5G>C (n.419+5G>C)
c.*293+5G>C (n.*293+5G>C)
c.149+5G>C (n.149+5G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.401+5G>C (n.401+5G>C)
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n.856+5G>C
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n.453+5G>C
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c.-328+5G>C (n.-328+5G>C)
n.423+5G>C
n.328+5G>C
n.432+5G>C
Xg.111685108G>TCA414248855ALG13c.383+5G>T (n.383+5G>T)
c.*352+5G>T (n.*352+5G>T)
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c.*147+5G>T (n.*147+5G>T)
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c.419+5G>T (n.419+5G>T)
c.*293+5G>T (n.*293+5G>T)
c.149+5G>T (n.149+5G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
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c.374+5G>T (n.374+5G>T)
c.324+5G>T (n.324+5G>T)
n.380+5G>T
n.856+5G>T
c.389+5G>T (n.389+5G>T)
n.453+5G>T
n.484+5G>T
c.-328+5G>T (n.-328+5G>T)
n.423+5G>T
n.328+5G>T
n.432+5G>T
Xg.111685109C>ACA414248856ALG13c.383+6C>A (n.383+6C>A)
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c.*293+6C>A (n.*293+6C>A)
c.149+6C>A (n.149+6C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
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c.324+6C>A (n.324+6C>A)
n.380+6C>A
n.856+6C>A
c.389+6C>A (n.389+6C>A)
n.453+6C>A
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c.-328+6C>A (n.-328+6C>A)
n.423+6C>A
n.328+6C>A
n.432+6C>A
Xg.111685109C>GCA414248857ALG13c.383+6C>G (n.383+6C>G)
c.*352+6C>G (n.*352+6C>G)
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Xg.111685109C>TCA414248858ALG13c.383+6C>T (n.383+6C>T)
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n.380+6C>T
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n.453+6C>T
n.484+6C>T
c.-328+6C>T (n.-328+6C>T)
n.423+6C>T
n.328+6C>T
n.432+6C>T
Xg.111685110T>ACA2579680836ALG13c.383+7T>A (n.383+7T>A)
c.*352+7T>A (n.*352+7T>A)
c.71+7T>A (n.71+7T>A)
c.*147+7T>A (n.*147+7T>A)
c.460+7T>A (n.460+7T>A)
c.*248+7T>A (n.*248+7T>A)
c.419+7T>A (n.419+7T>A)
c.*293+7T>A (n.*293+7T>A)
c.149+7T>A (n.149+7T>A)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.401+7T>A (n.401+7T>A)
c.374+7T>A (n.374+7T>A)
c.324+7T>A (n.324+7T>A)
n.380+7T>A
n.856+7T>A
c.389+7T>A (n.389+7T>A)
n.453+7T>A
n.484+7T>A
c.-328+7T>A (n.-328+7T>A)
n.423+7T>A
n.328+7T>A
n.432+7T>A
Xg.111685111delCA2822990423ALG13c.383+8del (n.383+8del)
c.*352+8del (n.*352+8del)
c.71+8del (n.71+8del)
c.*147+8del (n.*147+8del)
c.460+8del (n.460+8del)
c.*248+8del (n.*248+8del)
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c.149+8del (n.149+8del)
c.391del (p.Arg131GlufsTer10)
c.401+8del (n.401+8del)
c.374+8del (n.374+8del)
c.324+8del (n.324+8del)
n.380+8del
n.856+8del
c.389+8del (n.389+8del)
n.453+8del
n.484+8del
c.-328+8del (n.-328+8del)
n.423+8del
n.328+8del
n.432+8del
Xg.111685111A=CA2451793370ALG13c.383+8A= (n.383+8A=)
c.*352+8A= (n.*352+8A=)
c.71+8A= (n.71+8A=)
c.*147+8A= (n.*147+8A=)
c.460+8A= (n.460+8A=)
c.*248+8A= (n.*248+8A=)
c.419+8A= (n.419+8A=)
c.*293+8A= (n.*293+8A=)
c.149+8A= (n.149+8A=)
c.391A= (p.Arg131=)
c.401+8A= (n.401+8A=)
c.374+8A= (n.374+8A=)
c.324+8A= (n.324+8A=)
n.380+8A=
n.856+8A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.111685115A>TCA414248870ALG13c.383+12A>T (n.383+12A>T)
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Xg.111685116C>ACA414248871ALG13c.383+13C>A (n.383+13C>A)
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n.380+13C>A
n.856+13C>A
c.389+13C>A (n.389+13C>A)
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.111685116C>GCA414248872ALG13c.383+13C>G (n.383+13C>G)
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Xg.111685117T>ACA414248875ALG13c.383+14T>A (n.383+14T>A)
c.*352+14T>A (n.*352+14T>A)
c.71+14T>A (n.71+14T>A)
c.*147+14T>A (n.*147+14T>A)
c.460+14T>A (n.460+14T>A)
c.*248+14T>A (n.*248+14T>A)
c.419+14T>A (n.419+14T>A)
c.*293+14T>A (n.*293+14T>A)
c.149+14T>A (n.149+14T>A)
c.397T>A (p.Ter133Arg)
c.401+14T>A (n.401+14T>A)
c.374+14T>A (n.374+14T>A)
c.324+14T>A (n.324+14T>A)
n.380+14T>A
n.856+14T>A
c.389+14T>A (n.389+14T>A)
n.453+14T>A
n.484+14T>A
c.-328+14T>A (n.-328+14T>A)
n.423+14T>A
n.328+14T>A
n.432+14T>A
Xg.111685117T>CCA414248873ALG13c.383+14T>C (n.383+14T>C)
c.*352+14T>C (n.*352+14T>C)
c.71+14T>C (n.71+14T>C)
c.*147+14T>C (n.*147+14T>C)
c.460+14T>C (n.460+14T>C)
c.*248+14T>C (n.*248+14T>C)
c.419+14T>C (n.419+14T>C)
c.*293+14T>C (n.*293+14T>C)
c.149+14T>C (n.149+14T>C)
c.397T>C (p.Ter133Arg)
c.401+14T>C (n.401+14T>C)
c.374+14T>C (n.374+14T>C)
c.324+14T>C (n.324+14T>C)
n.380+14T>C
n.856+14T>C
c.389+14T>C (n.389+14T>C)
n.453+14T>C
n.484+14T>C
c.-328+14T>C (n.-328+14T>C)
n.423+14T>C
n.328+14T>C
n.432+14T>C
 gnomAD v4
Xg.111685117T>GCA414248874ALG13c.383+14T>G (n.383+14T>G)
c.*352+14T>G (n.*352+14T>G)
c.71+14T>G (n.71+14T>G)
c.*147+14T>G (n.*147+14T>G)
c.460+14T>G (n.460+14T>G)
c.*248+14T>G (n.*248+14T>G)
c.419+14T>G (n.419+14T>G)
c.*293+14T>G (n.*293+14T>G)
c.149+14T>G (n.149+14T>G)
c.397T>G (p.Ter133Gly)
c.401+14T>G (n.401+14T>G)
c.374+14T>G (n.374+14T>G)
c.324+14T>G (n.324+14T>G)
n.380+14T>G
n.856+14T>G
c.389+14T>G (n.389+14T>G)
n.453+14T>G
n.484+14T>G
c.-328+14T>G (n.-328+14T>G)
n.423+14T>G
n.328+14T>G
n.432+14T>G
Xg.111685117_111685118delCA2697544677ALG13c.383+14_383+15del (n.383+14_383+15del)
c.*352+14_*352+15del (n.*352+14_*352+15del)
c.71+14_71+15del (n.71+14_71+15del)
c.*147+14_*147+15del (n.*147+14_*147+15del)
c.460+14_460+15del (n.460+14_460+15del)
c.*248+14_*248+15del (n.*248+14_*248+15del)
c.419+14_419+15del (n.419+14_419+15del)
c.*293+14_*293+15del (n.*293+14_*293+15del)
c.149+14_149+15del (n.149+14_149+15del)
c.397_398del (p.Ter133IleextTer?)
c.401+14_401+15del (n.401+14_401+15del)
c.374+14_374+15del (n.374+14_374+15del)
c.324+14_324+15del (n.324+14_324+15del)
n.380+14_380+15del
n.856+14_856+15del
c.389+14_389+15del (n.389+14_389+15del)
n.453+14_453+15del
n.484+14_484+15del
c.-328+14_-328+15del (n.-328+14_-328+15del)
n.423+14_423+15del
n.328+14_328+15del
n.432+14_432+15del
 ClinVar
Xg.111685118G>ACA334441457ALG13c.383+15G>A (n.383+15G>A)
c.*352+15G>A (n.*352+15G>A)
c.71+15G>A (n.71+15G>A)
c.*147+15G>A (n.*147+15G>A)
c.460+15G>A (n.460+15G>A)
c.*248+15G>A (n.*248+15G>A)
c.419+15G>A (n.419+15G>A)
c.*293+15G>A (n.*293+15G>A)
c.149+15G>A (n.149+15G>A)
c.398G>A (p.Ter133=)
c.401+15G>A (n.401+15G>A)
c.374+15G>A (n.374+15G>A)
c.324+15G>A (n.324+15G>A)
n.380+15G>A
n.856+15G>A
c.389+15G>A (n.389+15G>A)
n.453+15G>A
n.484+15G>A
c.-328+15G>A (n.-328+15G>A)
n.423+15G>A
n.328+15G>A
n.432+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685118G>CCA414248876ALG13c.383+15G>C (n.383+15G>C)
c.*352+15G>C (n.*352+15G>C)
c.71+15G>C (n.71+15G>C)
c.*147+15G>C (n.*147+15G>C)
c.460+15G>C (n.460+15G>C)
c.*248+15G>C (n.*248+15G>C)
c.419+15G>C (n.419+15G>C)
c.*293+15G>C (n.*293+15G>C)
c.149+15G>C (n.149+15G>C)
c.398G>C (p.Ter133Ser)
c.401+15G>C (n.401+15G>C)
c.374+15G>C (n.374+15G>C)
c.324+15G>C (n.324+15G>C)
n.380+15G>C
n.856+15G>C
c.389+15G>C (n.389+15G>C)
n.453+15G>C
n.484+15G>C
c.-328+15G>C (n.-328+15G>C)
n.423+15G>C
n.328+15G>C
n.432+15G>C
Xg.111685118G=CA2451793371ALG13c.383+15G= (n.383+15G=)
c.*352+15G= (n.*352+15G=)
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c.419+15G= (n.419+15G=)
c.*293+15G= (n.*293+15G=)
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c.398G= (p.Ter133=)
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c.374+15G= (n.374+15G=)
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n.856+15G=
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n.484+15G=
c.-328+15G= (n.-328+15G=)
n.423+15G=
n.328+15G=
n.432+15G=
Xg.111685118G>TCA414248877ALG13c.383+15G>T (n.383+15G>T)
c.*352+15G>T (n.*352+15G>T)
c.71+15G>T (n.71+15G>T)
c.*147+15G>T (n.*147+15G>T)
c.460+15G>T (n.460+15G>T)
c.*248+15G>T (n.*248+15G>T)
c.419+15G>T (n.419+15G>T)
c.*293+15G>T (n.*293+15G>T)
c.149+15G>T (n.149+15G>T)
c.398G>T (p.Ter133Leu)
c.401+15G>T (n.401+15G>T)
c.374+15G>T (n.374+15G>T)
c.324+15G>T (n.324+15G>T)
n.380+15G>T
n.856+15G>T
c.389+15G>T (n.389+15G>T)
n.453+15G>T
n.484+15G>T
c.-328+15G>T (n.-328+15G>T)
n.423+15G>T
n.328+15G>T
n.432+15G>T
Xg.111685119A>CCA414248878ALG13c.383+16A>C (n.383+16A>C)
c.*352+16A>C (n.*352+16A>C)
c.71+16A>C (n.71+16A>C)
c.*147+16A>C (n.*147+16A>C)
c.460+16A>C (n.460+16A>C)
c.*248+16A>C (n.*248+16A>C)
c.419+16A>C (n.419+16A>C)
c.*293+16A>C (n.*293+16A>C)
c.149+16A>C (n.149+16A>C)
c.399A>C (p.Ter133Cys)
c.401+16A>C (n.401+16A>C)
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n.380+16A>C
n.856+16A>C
c.389+16A>C (n.389+16A>C)
n.453+16A>C
n.484+16A>C
c.-328+16A>C (n.-328+16A>C)
n.423+16A>C
n.328+16A>C
n.432+16A>C
Xg.111685119A>GCA414248879ALG13c.383+16A>G (n.383+16A>G)
c.*352+16A>G (n.*352+16A>G)
c.71+16A>G (n.71+16A>G)
c.*147+16A>G (n.*147+16A>G)
c.460+16A>G (n.460+16A>G)
c.*248+16A>G (n.*248+16A>G)
c.419+16A>G (n.419+16A>G)
c.*293+16A>G (n.*293+16A>G)
c.149+16A>G (n.149+16A>G)
c.399A>G (p.Ter133Trp)
c.401+16A>G (n.401+16A>G)
c.374+16A>G (n.374+16A>G)
c.324+16A>G (n.324+16A>G)
n.380+16A>G
n.856+16A>G
c.389+16A>G (n.389+16A>G)
n.453+16A>G
n.484+16A>G
c.-328+16A>G (n.-328+16A>G)
n.423+16A>G
n.328+16A>G
n.432+16A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.111685119A>TCA414248880ALG13c.383+16A>T (n.383+16A>T)
c.*352+16A>T (n.*352+16A>T)
c.71+16A>T (n.71+16A>T)
c.*147+16A>T (n.*147+16A>T)
c.460+16A>T (n.460+16A>T)
c.*248+16A>T (n.*248+16A>T)
c.419+16A>T (n.419+16A>T)
c.*293+16A>T (n.*293+16A>T)
c.149+16A>T (n.149+16A>T)
c.399A>T (p.Ter133Cys)
c.401+16A>T (n.401+16A>T)
c.374+16A>T (n.374+16A>T)
c.324+16A>T (n.324+16A>T)
n.380+16A>T
n.856+16A>T
c.389+16A>T (n.389+16A>T)
n.453+16A>T
n.484+16A>T
c.-328+16A>T (n.-328+16A>T)
n.423+16A>T
n.328+16A>T
n.432+16A>T
Xg.111685127_111685129delCA2694478417ALG13c.383+24_383+26del (n.383+24_383+26del)
c.*352+24_*352+26del (n.*352+24_*352+26del)
c.71+24_71+26del (n.71+24_71+26del)
c.*147+24_*147+26del (n.*147+24_*147+26del)
c.460+24_460+26del (n.460+24_460+26del)
c.*248+24_*248+26del (n.*248+24_*248+26del)
c.419+24_419+26del (n.419+24_419+26del)
c.*293+24_*293+26del (n.*293+24_*293+26del)
c.149+24_149+26del (n.149+24_149+26del)
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
c.401+24_401+26del (n.401+24_401+26del)
c.374+24_374+26del (n.374+24_374+26del)
c.324+24_324+26del (n.324+24_324+26del)
n.380+24_380+26del
n.856+24_856+26del
c.389+24_389+26del (n.389+24_389+26del)
n.453+24_453+26del
n.484+24_484+26del
c.-328+24_-328+26del (n.-328+24_-328+26del)
n.423+24_423+26del
n.328+24_328+26del
n.432+24_432+26del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111685120T>CCA870063587ALG13c.383+17T>C (n.383+17T>C)
c.*352+17T>C (n.*352+17T>C)
c.71+17T>C (n.71+17T>C)
c.*147+17T>C (n.*147+17T>C)
c.460+17T>C (n.460+17T>C)
c.*248+17T>C (n.*248+17T>C)
c.419+17T>C (n.419+17T>C)
c.*293+17T>C (n.*293+17T>C)
c.149+17T>C (n.149+17T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.401+17T>C (n.401+17T>C)
c.374+17T>C (n.374+17T>C)
c.324+17T>C (n.324+17T>C)
n.380+17T>C
n.856+17T>C
c.389+17T>C (n.389+17T>C)
n.453+17T>C
n.484+17T>C
c.-328+17T>C (n.-328+17T>C)
n.423+17T>C
n.328+17T>C
n.432+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111685120T=CA2451793372ALG13c.383+17T= (n.383+17T=)
c.*352+17T= (n.*352+17T=)
c.71+17T= (n.71+17T=)
c.*147+17T= (n.*147+17T=)
c.460+17T= (n.460+17T=)
c.*248+17T= (n.*248+17T=)
c.419+17T= (n.419+17T=)
c.*293+17T= (n.*293+17T=)
c.149+17T= (n.149+17T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.401+17T= (n.401+17T=)
c.374+17T= (n.374+17T=)
c.324+17T= (n.324+17T=)
n.380+17T=
n.856+17T=
c.389+17T= (n.389+17T=)
n.453+17T=
n.484+17T=
c.-328+17T= (n.-328+17T=)
n.423+17T=
n.328+17T=
n.432+17T=
Xg.111685121T>CCA2694478418ALG13c.383+18T>C (n.383+18T>C)
c.*352+18T>C (n.*352+18T>C)
c.71+18T>C (n.71+18T>C)
c.*147+18T>C (n.*147+18T>C)
c.460+18T>C (n.460+18T>C)
c.*248+18T>C (n.*248+18T>C)
c.419+18T>C (n.419+18T>C)
c.*293+18T>C (n.*293+18T>C)
c.149+18T>C (n.149+18T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.401+18T>C (n.401+18T>C)
c.374+18T>C (n.374+18T>C)
c.324+18T>C (n.324+18T>C)
n.380+18T>C
n.856+18T>C
c.389+18T>C (n.389+18T>C)
n.453+18T>C
n.484+18T>C
c.-328+18T>C (n.-328+18T>C)
n.423+18T>C
n.328+18T>C
n.432+18T>C
 gnomAD v4
Xg.111685122A>GCA2694478419ALG13c.383+19A>G (n.383+19A>G)
c.*352+19A>G (n.*352+19A>G)
c.71+19A>G (n.71+19A>G)
c.*147+19A>G (n.*147+19A>G)
c.460+19A>G (n.460+19A>G)
c.*248+19A>G (n.*248+19A>G)
c.419+19A>G (n.419+19A>G)
c.*293+19A>G (n.*293+19A>G)
c.149+19A>G (n.149+19A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.401+19A>G (n.401+19A>G)
c.374+19A>G (n.374+19A>G)
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n.380+19A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.111685138T>ACA2694478424ALG13c.383+35T>A (n.383+35T>A)
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 gnomAD v4
Xg.111685139_111685140delinsTACA2451793376ALG13c.383+36_383+37delinsTA (n.383+36_383+37delinsTA)
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n.423+36_423+37delinsTA
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Xg.111685140A=CA2451793378ALG13c.383+37A= (n.383+37A=)
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c.374+37A= (n.374+37A=)
c.324+37A= (n.324+37A=)
n.380+37A=
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n.453+37A=
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c.-328+37A= (n.-328+37A=)
n.423+37A=
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n.432+37A=
Xg.111685140A>GCA10493492ALG13c.383+37A>G (n.383+37A>G)
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n.423+37A>G
n.328+37A>G
n.432+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.328+38del
n.432+38del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111685142T>ACA643840458ALG13c.383+39T>A (n.383+39T>A)
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n.328+39T>A
n.432+39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.111685144C>TCA10493493ALG13c.383+41C>T (n.383+41C>T)
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c.*147+41C>T (n.*147+41C>T)
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c.*248+41C>T (n.*248+41C>T)
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c.*293+41C>T (n.*293+41C>T)
c.149+41C>T (n.149+41C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
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n.380+41C>T
n.856+41C>T
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n.453+41C>T
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n.423+41C>T
n.328+41C>T
n.432+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685145G>ACA643840459ALG13c.383+42G>A (n.383+42G>A)
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n.423+42G>A
n.328+42G>A
n.432+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685145G=CA2451793381ALG13c.383+42G= (n.383+42G=)
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c.*293+42G= (n.*293+42G=)
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c.401+42G= (n.401+42G=)
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Xg.111685147C=CA2451793382ALG13c.383+44C= (n.383+44C=)
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c.*248+44C= (n.*248+44C=)
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n.328+44C=
n.432+44C=
Xg.111685147C>TCA10493494ALG13c.383+44C>T (n.383+44C>T)
c.*352+44C>T (n.*352+44C>T)
c.71+44C>T (n.71+44C>T)
c.*147+44C>T (n.*147+44C>T)
c.460+44C>T (n.460+44C>T)
c.*248+44C>T (n.*248+44C>T)
c.419+44C>T (n.419+44C>T)
c.*293+44C>T (n.*293+44C>T)
c.149+44C>T (n.149+44C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.401+44C>T (n.401+44C>T)
c.374+44C>T (n.374+44C>T)
c.324+44C>T (n.324+44C>T)
n.380+44C>T
n.856+44C>T
c.389+44C>T (n.389+44C>T)
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n.484+44C>T
c.-328+44C>T (n.-328+44C>T)
n.423+44C>T
n.328+44C>T
n.432+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685149C>ACA2694478425ALG13c.383+46C>A (n.383+46C>A)
c.*352+46C>A (n.*352+46C>A)
c.71+46C>A (n.71+46C>A)
c.*147+46C>A (n.*147+46C>A)
c.460+46C>A (n.460+46C>A)
c.*248+46C>A (n.*248+46C>A)
c.419+46C>A (n.419+46C>A)
c.*293+46C>A (n.*293+46C>A)
c.149+46C>A (n.149+46C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.401+46C>A (n.401+46C>A)
c.374+46C>A (n.374+46C>A)
c.324+46C>A (n.324+46C>A)
n.380+46C>A
n.856+46C>A
c.389+46C>A (n.389+46C>A)
n.453+46C>A
n.484+46C>A
c.-328+46C>A (n.-328+46C>A)
n.423+46C>A
n.328+46C>A
n.432+46C>A
 gnomAD v4
Xg.111685152G>ACA2694478426ALG13c.383+49G>A (n.383+49G>A)
c.*352+49G>A (n.*352+49G>A)
c.71+49G>A (n.71+49G>A)
c.*147+49G>A (n.*147+49G>A)
c.460+49G>A (n.460+49G>A)
c.*248+49G>A (n.*248+49G>A)
c.419+49G>A (n.419+49G>A)
c.*293+49G>A (n.*293+49G>A)
c.149+49G>A (n.149+49G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.401+49G>A (n.401+49G>A)
c.374+49G>A (n.374+49G>A)
c.324+49G>A (n.324+49G>A)
n.380+49G>A
n.856+49G>A
c.389+49G>A (n.389+49G>A)
n.453+49G>A
n.484+49G>A
c.-328+49G>A (n.-328+49G>A)
n.423+49G>A
n.328+49G>A
n.432+49G>A
 gnomAD v4
Xg.111685152G>TCA2694478427ALG13c.383+49G>T (n.383+49G>T)
c.*352+49G>T (n.*352+49G>T)
c.71+49G>T (n.71+49G>T)
c.*147+49G>T (n.*147+49G>T)
c.460+49G>T (n.460+49G>T)
c.*248+49G>T (n.*248+49G>T)
c.419+49G>T (n.419+49G>T)
c.*293+49G>T (n.*293+49G>T)
c.149+49G>T (n.149+49G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.401+49G>T (n.401+49G>T)
c.374+49G>T (n.374+49G>T)
c.324+49G>T (n.324+49G>T)
n.380+49G>T
n.856+49G>T
c.389+49G>T (n.389+49G>T)
n.453+49G>T
n.484+49G>T
c.-328+49G>T (n.-328+49G>T)
n.423+49G>T
n.328+49G>T
n.432+49G>T
 gnomAD v4
Xg.111685153C>ACA2694478428ALG13c.383+50C>A (n.383+50C>A)
c.*352+50C>A (n.*352+50C>A)
c.71+50C>A (n.71+50C>A)
c.*147+50C>A (n.*147+50C>A)
c.460+50C>A (n.460+50C>A)
c.*248+50C>A (n.*248+50C>A)
c.419+50C>A (n.419+50C>A)
c.*293+50C>A (n.*293+50C>A)
c.149+50C>A (n.149+50C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.401+50C>A (n.401+50C>A)
c.374+50C>A (n.374+50C>A)
c.324+50C>A (n.324+50C>A)
n.380+50C>A
n.856+50C>A
c.389+50C>A (n.389+50C>A)
n.453+50C>A
n.484+50C>A
c.-328+50C>A (n.-328+50C>A)
n.423+50C>A
n.328+50C>A
n.432+50C>A
 gnomAD v4
Xg.111685155C=CA2451793383ALG13c.383+52C= (n.383+52C=)
c.*352+52C= (n.*352+52C=)
c.71+52C= (n.71+52C=)
c.*147+52C= (n.*147+52C=)
c.460+52C= (n.460+52C=)
c.*248+52C= (n.*248+52C=)
c.419+52C= (n.419+52C=)
c.*293+52C= (n.*293+52C=)
c.149+52C= (n.149+52C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.401+52C= (n.401+52C=)
c.374+52C= (n.374+52C=)
c.324+52C= (n.324+52C=)
n.380+52C=
n.856+52C=
c.389+52C= (n.389+52C=)
n.453+52C=
n.484+52C=
c.-328+52C= (n.-328+52C=)
n.423+52C=
n.328+52C=
n.432+52C=
Xg.111685155C>TCA2451793384ALG13c.383+52C>T (n.383+52C>T)
c.*352+52C>T (n.*352+52C>T)
c.71+52C>T (n.71+52C>T)
c.*147+52C>T (n.*147+52C>T)
c.460+52C>T (n.460+52C>T)
c.*248+52C>T (n.*248+52C>T)
c.419+52C>T (n.419+52C>T)
c.*293+52C>T (n.*293+52C>T)
c.149+52C>T (n.149+52C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.401+52C>T (n.401+52C>T)
c.374+52C>T (n.374+52C>T)
c.324+52C>T (n.324+52C>T)
n.380+52C>T
n.856+52C>T
c.389+52C>T (n.389+52C>T)
n.453+52C>T
n.484+52C>T
c.-328+52C>T (n.-328+52C>T)
n.423+52C>T
n.328+52C>T
n.432+52C>T
 dbSNP
Xg.111685158C>GCA2822990425ALG13c.383+55C>G (n.383+55C>G)
c.*352+55C>G (n.*352+55C>G)
c.71+55C>G (n.71+55C>G)
c.*147+55C>G (n.*147+55C>G)
c.460+55C>G (n.460+55C>G)
c.*248+55C>G (n.*248+55C>G)
c.419+55C>G (n.419+55C>G)
c.*293+55C>G (n.*293+55C>G)
c.149+55C>G (n.149+55C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.401+55C>G (n.401+55C>G)
c.374+55C>G (n.374+55C>G)
c.324+55C>G (n.324+55C>G)
n.380+55C>G
n.856+55C>G
c.389+55C>G (n.389+55C>G)
n.453+55C>G
n.484+55C>G
c.-328+55C>G (n.-328+55C>G)
n.423+55C>G
n.328+55C>G
n.432+55C>G
Xg.111685159C>ACA2694478429ALG13c.383+56C>A (n.383+56C>A)
c.*352+56C>A (n.*352+56C>A)
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n.432+56C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched