Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.111685004C>A | CA414248615 | ALG13 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.*194C>A (n.*194C>A) c.50C>A (p.Pro17Gln) c.302C>A (n.302C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) c.225C>A (p.Ala75=) n.281C>A n.757C>A c.290C>A (p.Pro97Gln) n.354C>A n.385C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.324C>A n.229C>A n.333C>A | |
X | g.111685004C>G | CA414248616 | ALG13 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.302C>G (n.302C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.225C>G (p.Ala75=) n.281C>G n.757C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) n.354C>G n.385C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.324C>G n.229C>G n.333C>G | |
X | g.111685004C>T | CA414248617 | ALG13 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.*194C>T (n.*194C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.302C>T (n.302C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.225C>T (p.Ala75=) n.281C>T n.757C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) n.354C>T n.385C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.324C>T n.229C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.111685005A= | CA2451793336 | ALG13 | c.285A= (p.Pro95=) c.*254A= (n.*254A=) c.-28A= (n.-28A=) c.*49A= (n.*49A=) c.362A= (n.362A=) c.*150A= (n.*150A=) c.321A= (p.Pro107=) c.*195A= (n.*195A=) c.51A= (p.Pro17=) c.303A= (n.303A=) c.276A= (p.Pro92=) c.226A= (p.Thr76=) n.282A= n.758A= c.291A= (p.Pro97=) n.355A= n.386A= c.-426A= (n.-426A=) n.325A= n.230A= n.334A= | |
X | g.111685005A>C | CA518054062 | ALG13 | c.285A>C (p.Pro95=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.321A>C (p.Pro107=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.51A>C (p.Pro17=) c.303A>C (n.303A>C) c.276A>C (p.Pro92=) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.282A>C n.758A>C c.291A>C (p.Pro97=) n.355A>C n.386A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.325A>C n.230A>C n.334A>C | gnomAD v4 |
X | g.111685005A>G | CA518054064 | ALG13 | c.285A>G (p.Pro95=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.321A>G (p.Pro107=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.51A>G (p.Pro17=) c.303A>G (n.303A>G) c.276A>G (p.Pro92=) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.282A>G n.758A>G c.291A>G (p.Pro97=) n.355A>G n.386A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.325A>G n.230A>G n.334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685005A>T | CA518054066 | ALG13 | c.285A>T (p.Pro95=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.321A>T (p.Pro107=) c.*195A>T (n.*195A>T) c.51A>T (p.Pro17=) c.303A>T (n.303A>T) c.276A>T (p.Pro92=) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.282A>T n.758A>T c.291A>T (p.Pro97=) n.355A>T n.386A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.325A>T n.230A>T n.334A>T | |
X | g.111685006C>A | CA414248618 | ALG13 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*255C>A (n.*255C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.*196C>A (n.*196C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.304C>A (n.304C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.283C>A n.759C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.356C>A n.387C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.326C>A n.231C>A n.335C>A | |
X | g.111685006C= | CA2451793337 | ALG13 | c.286C= (p.Leu96=) c.*255C= (n.*255C=) c.-27C= (n.-27C=) c.*50C= (n.*50C=) c.363C= (n.363C=) c.*151C= (n.*151C=) c.322C= (p.Leu108=) c.*196C= (n.*196C=) c.52C= (p.Leu18=) c.304C= (n.304C=) c.277C= (p.Leu93=) c.227C= (p.Thr76=) n.283C= n.759C= c.292C= (p.Leu98=) n.356C= n.387C= c.-425C= (n.-425C=) n.326C= n.231C= n.335C= | |
X | g.111685006C>G | CA414248619 | ALG13 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.*255C>G (n.*255C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.*196C>G (n.*196C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.304C>G (n.304C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.283C>G n.759C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.356C>G n.387C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.326C>G n.231C>G n.335C>G | |
X | g.111685006C>T | CA414248620 | ALG13 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*255C>T (n.*255C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.*196C>T (n.*196C>T) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.304C>T (n.304C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.283C>T n.759C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.356C>T n.387C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.326C>T n.231C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.111685007T>A | CA414248623 | ALG13 | c.287T>A (p.Leu96His) c.*256T>A (n.*256T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.323T>A (p.Leu108His) c.*197T>A (n.*197T>A) c.53T>A (p.Leu18His) c.305T>A (n.305T>A) c.278T>A (p.Leu93His) c.228T>A (p.Thr76=) n.284T>A n.760T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.357T>A n.388T>A c.-424T>A (n.-424T>A) n.327T>A n.232T>A n.336T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111685007T>C | CA414248622 | ALG13 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.305T>C (n.305T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.228T>C (p.Thr76=) n.284T>C n.760T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.357T>C n.388T>C c.-424T>C (n.-424T>C) n.327T>C n.232T>C n.336T>C | |
X | g.111685007T>G | CA414248621 | ALG13 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*197T>G (n.*197T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.305T>G (n.305T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.228T>G (p.Thr76=) n.284T>G n.760T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.357T>G n.388T>G c.-424T>G (n.-424T>G) n.327T>G n.232T>G n.336T>G | |
X | g.111685008C>A | CA518054078 | ALG13 | c.288C>A (p.Leu96=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.324C>A (p.Leu108=) c.*198C>A (n.*198C>A) c.54C>A (p.Leu18=) c.306C>A (n.306C>A) c.279C>A (p.Leu93=) c.229C>A (p.Arg77Ser) n.285C>A n.761C>A c.294C>A (p.Leu98=) n.358C>A n.389C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.328C>A n.233C>A n.337C>A | |
X | g.111685008C= | CA2451793338 | ALG13 | c.288C= (p.Leu96=) c.*257C= (n.*257C=) c.-25C= (n.-25C=) c.*52C= (n.*52C=) c.365C= (n.365C=) c.*153C= (n.*153C=) c.324C= (p.Leu108=) c.*198C= (n.*198C=) c.54C= (p.Leu18=) c.306C= (n.306C=) c.279C= (p.Leu93=) c.229C= (p.Arg77=) n.285C= n.761C= c.294C= (p.Leu98=) n.358C= n.389C= c.-423C= (n.-423C=) n.328C= n.233C= n.337C= | |
X | g.111685008C>G | CA518054079 | ALG13 | c.288C>G (p.Leu96=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.324C>G (p.Leu108=) c.*198C>G (n.*198C>G) c.54C>G (p.Leu18=) c.306C>G (n.306C>G) c.279C>G (p.Leu93=) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.285C>G n.761C>G c.294C>G (p.Leu98=) n.358C>G n.389C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.328C>G n.233C>G n.337C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685008C>T | CA10493475 | ALG13 | c.288C>T (p.Leu96=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.324C>T (p.Leu108=) c.*198C>T (n.*198C>T) c.54C>T (p.Leu18=) c.306C>T (n.306C>T) c.279C>T (p.Leu93=) c.229C>T (p.Arg77Cys) n.285C>T n.761C>T c.294C>T (p.Leu98=) n.358C>T n.389C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.328C>T n.233C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685009G>A | CA10493476 | ALG13 | c.289G>A (p.Val97Ile) c.*258G>A (n.*258G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.325G>A (p.Val109Ile) c.*199G>A (n.*199G>A) c.55G>A (p.Val19Ile) c.307G>A (n.307G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.230G>A (p.Arg77His) n.286G>A n.762G>A c.295G>A (p.Val99Ile) n.359G>A n.390G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.329G>A n.234G>A n.338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685009G>C | CA414248624 | ALG13 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.*258G>C (n.*258G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.*199G>C (n.*199G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) c.307G>C (n.307G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.286G>C n.762G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.359G>C n.390G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.329G>C n.234G>C n.338G>C | |
X | g.111685009G= | CA2451793339 | ALG13 | c.289G= (p.Val97=) c.*258G= (n.*258G=) c.-24G= (n.-24G=) c.*53G= (n.*53G=) c.366G= (n.366G=) c.*154G= (n.*154G=) c.325G= (p.Val109=) c.*199G= (n.*199G=) c.55G= (p.Val19=) c.307G= (n.307G=) c.280G= (p.Val94=) c.230G= (p.Arg77=) n.286G= n.762G= c.295G= (p.Val99=) n.359G= n.390G= c.-422G= (n.-422G=) n.329G= n.234G= n.338G= | |
X | g.111685009G>T | CA414248625 | ALG13 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.*258G>T (n.*258G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) c.307G>T (n.307G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.286G>T n.762G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.359G>T n.390G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.329G>T n.234G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
X | g.111685010T>A | CA414248626 | ALG13 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.*259T>A (n.*259T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.*200T>A (n.*200T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) c.308T>A (n.308T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.231T>A (p.Arg77=) n.287T>A n.763T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.360T>A n.391T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.330T>A n.235T>A n.339T>A | |
X | g.111685010T>C | CA414248627 | ALG13 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.*259T>C (n.*259T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.*200T>C (n.*200T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) c.308T>C (n.308T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.231T>C (p.Arg77=) n.287T>C n.763T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.360T>C n.391T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.330T>C n.235T>C n.339T>C | |
X | g.111685010T>G | CA414248628 | ALG13 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.*259T>G (n.*259T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) c.308T>G (n.308T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.231T>G (p.Arg77=) n.287T>G n.763T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.360T>G n.391T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.330T>G n.235T>G n.339T>G | |
X | g.111685011A>C | CA518054089 | ALG13 | c.291A>C (p.Val97=) c.*260A>C (n.*260A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.327A>C (p.Val109=) c.*201A>C (n.*201A>C) c.57A>C (p.Val19=) c.309A>C (n.309A>C) c.282A>C (p.Val94=) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.288A>C n.764A>C c.297A>C (p.Val99=) n.361A>C n.392A>C c.-420A>C (n.-420A>C) n.331A>C n.236A>C n.340A>C | |
X | g.111685011A>G | CA518054091 | ALG13 | c.291A>G (p.Val97=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.327A>G (p.Val109=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.57A>G (p.Val19=) c.309A>G (n.309A>G) c.282A>G (p.Val94=) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.288A>G n.764A>G c.297A>G (p.Val99=) n.361A>G n.392A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.331A>G n.236A>G n.340A>G | |
X | g.111685011A>T | CA518054094 | ALG13 | c.291A>T (p.Val97=) c.*260A>T (n.*260A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.327A>T (p.Val109=) c.*201A>T (n.*201A>T) c.57A>T (p.Val19=) c.309A>T (n.309A>T) c.282A>T (p.Val94=) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.288A>T n.764A>T c.297A>T (p.Val99=) n.361A>T n.392A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.331A>T n.236A>T n.340A>T | |
X | g.111685012G>A | CA414248629 | ALG13 | c.292G>A (p.Val98Met) c.*261G>A (n.*261G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.328G>A (p.Val110Met) c.*202G>A (n.*202G>A) c.58G>A (p.Val20Met) c.310G>A (n.310G>A) c.283G>A (p.Val95Met) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.289G>A n.765G>A c.298G>A (p.Val100Met) n.362G>A n.393G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.332G>A n.237G>A n.341G>A | |
X | g.111685012G>C | CA414248630 | ALG13 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.*261G>C (n.*261G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.*202G>C (n.*202G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) c.310G>C (n.310G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.289G>C n.765G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.362G>C n.393G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.332G>C n.237G>C n.341G>C | dbSNP |
X | g.111685012G= | CA2451793340 | ALG13 | c.292G= (p.Val98=) c.*261G= (n.*261G=) c.-21G= (n.-21G=) c.*56G= (n.*56G=) c.369G= (n.369G=) c.*157G= (n.*157G=) c.328G= (p.Val110=) c.*202G= (n.*202G=) c.58G= (p.Val20=) c.310G= (n.310G=) c.283G= (p.Val95=) c.233G= (p.Ser78=) n.289G= n.765G= c.298G= (p.Val100=) n.362G= n.393G= c.-419G= (n.-419G=) n.332G= n.237G= n.341G= | |
X | g.111685012G>T | CA414248631 | ALG13 | c.292G>T (p.Val98Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.*202G>T (n.*202G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) c.310G>T (n.310G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.289G>T n.765G>T c.298G>T (p.Val100Leu) n.362G>T n.393G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.332G>T n.237G>T n.341G>T | dbSNP |
X | g.111685013T>A | CA414248632 | ALG13 | c.293T>A (p.Val98Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) c.*203T>A (n.*203T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) c.311T>A (n.311T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.234T>A (p.Ser78Arg) n.290T>A n.766T>A c.299T>A (p.Val100Glu) n.363T>A n.394T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.333T>A n.238T>A n.342T>A | |
X | g.111685013T>C | CA414248633 | ALG13 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.*262T>C (n.*262T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.370T>C (n.370T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.*203T>C (n.*203T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) c.311T>C (n.311T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.234T>C (p.Ser78=) n.290T>C n.766T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.363T>C n.394T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.333T>C n.238T>C n.342T>C | |
X | g.111685013T>G | CA414248634 | ALG13 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.370T>G (n.370T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) c.311T>G (n.311T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.234T>G (p.Ser78Arg) n.290T>G n.766T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.363T>G n.394T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.333T>G n.238T>G n.342T>G | |
X | g.111685014G>A | CA518054108 | ALG13 | c.294G>A (p.Val98=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.330G>A (p.Val110=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.60G>A (p.Val20=) c.312G>A (n.312G>A) c.285G>A (p.Val95=) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.291G>A n.767G>A c.300G>A (p.Val100=) n.364G>A n.395G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.334G>A n.239G>A n.343G>A | |
X | g.111685014G>C | CA518054110 | ALG13 | c.294G>C (p.Val98=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.330G>C (p.Val110=) c.*204G>C (n.*204G>C) c.60G>C (p.Val20=) c.312G>C (n.312G>C) c.285G>C (p.Val95=) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.291G>C n.767G>C c.300G>C (p.Val100=) n.364G>C n.395G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.334G>C n.239G>C n.343G>C | dbSNP |
X | g.111685014G= | CA2451793341 | ALG13 | c.294G= (p.Val98=) c.*263G= (n.*263G=) c.-19G= (n.-19G=) c.*58G= (n.*58G=) c.371G= (n.371G=) c.*159G= (n.*159G=) c.330G= (p.Val110=) c.*204G= (n.*204G=) c.60G= (p.Val20=) c.312G= (n.312G=) c.285G= (p.Val95=) c.235G= (p.Gly79=) n.291G= n.767G= c.300G= (p.Val100=) n.364G= n.395G= c.-417G= (n.-417G=) n.334G= n.239G= n.343G= | |
X | g.111685014G>T | CA518054106 | ALG13 | c.294G>T (p.Val98=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.330G>T (p.Val110=) c.*204G>T (n.*204G>T) c.60G>T (p.Val20=) c.312G>T (n.312G>T) c.285G>T (p.Val95=) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.291G>T n.767G>T c.300G>T (p.Val100=) n.364G>T n.395G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.334G>T n.239G>T n.343G>T | ClinVar |
X | g.111685015G>A | CA414248637 | ALG13 | c.295G>A (p.Val99Ile) c.*264G>A (n.*264G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.*205G>A (n.*205G>A) c.61G>A (p.Val21Ile) c.313G>A (n.313G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.292G>A n.768G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.365G>A n.396G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.335G>A n.240G>A n.344G>A | |
X | g.111685015G>C | CA414248636 | ALG13 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.*264G>C (n.*264G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.*205G>C (n.*205G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) c.313G>C (n.313G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.292G>C n.768G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.365G>C n.396G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.335G>C n.240G>C n.344G>C | |
X | g.111685015G>T | CA414248635 | ALG13 | c.295G>T (p.Val99Phe) c.*264G>T (n.*264G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.331G>T (p.Val111Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.61G>T (p.Val21Phe) c.313G>T (n.313G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) c.236G>T (p.Gly79Val) n.292G>T n.768G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.365G>T n.396G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.335G>T n.240G>T n.344G>T | |
X | g.111685016T>A | CA414248638 | ALG13 | c.296T>A (p.Val99Asp) c.*265T>A (n.*265T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.332T>A (p.Val111Asp) c.*206T>A (n.*206T>A) c.62T>A (p.Val21Asp) c.314T>A (n.314T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) c.237T>A (p.Gly79=) n.293T>A n.769T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.366T>A n.397T>A c.-415T>A (n.-415T>A) n.336T>A n.241T>A n.345T>A | |
X | g.111685016T>C | CA414248639 | ALG13 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.*265T>C (n.*265T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.373T>C (n.373T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.*206T>C (n.*206T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) c.314T>C (n.314T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.237T>C (p.Gly79=) n.293T>C n.769T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.366T>C n.397T>C c.-415T>C (n.-415T>C) n.336T>C n.241T>C n.345T>C | |
X | g.111685016T>G | CA414248640 | ALG13 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.373T>G (n.373T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.*206T>G (n.*206T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) c.314T>G (n.314T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.237T>G (p.Gly79=) n.293T>G n.769T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.366T>G n.397T>G c.-415T>G (n.-415T>G) n.336T>G n.241T>G n.345T>G | |
X | g.111685017T>A | CA518054124 | ALG13 | c.297T>A (p.Val99=) c.*266T>A (n.*266T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.333T>A (p.Val111=) c.*207T>A (n.*207T>A) c.63T>A (p.Val21=) c.315T>A (n.315T>A) c.288T>A (p.Val96=) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.294T>A n.770T>A c.303T>A (p.Val101=) n.367T>A n.398T>A c.-414T>A (n.-414T>A) n.337T>A n.242T>A n.346T>A | |
X | g.111685017T>C | CA518054123 | ALG13 | c.297T>C (p.Val99=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.333T>C (p.Val111=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.63T>C (p.Val21=) c.315T>C (n.315T>C) c.288T>C (p.Val96=) c.238T>C (p.Tyr80His) n.294T>C n.770T>C c.303T>C (p.Val101=) n.367T>C n.398T>C c.-414T>C (n.-414T>C) n.337T>C n.242T>C n.346T>C | |
X | g.111685017T>G | CA518054121 | ALG13 | c.297T>G (p.Val99=) c.*266T>G (n.*266T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.333T>G (p.Val111=) c.*207T>G (n.*207T>G) c.63T>G (p.Val21=) c.315T>G (n.315T>G) c.288T>G (p.Val96=) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.294T>G n.770T>G c.303T>G (p.Val101=) n.367T>G n.398T>G c.-414T>G (n.-414T>G) n.337T>G n.242T>G n.346T>G | |
X | g.111685018A>C | CA414248641 | ALG13 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*267A>C (n.*267A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.*208A>C (n.*208A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.316A>C (n.316A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.295A>C n.771A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) n.368A>C n.399A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.338A>C n.243A>C n.347A>C | |
X | g.111685018A>G | CA414248642 | ALG13 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.*267A>G (n.*267A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.334A>G (p.Ile112Val) c.*208A>G (n.*208A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.316A>G (n.316A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.295A>G n.771A>G c.304A>G (p.Ile102Val) n.368A>G n.399A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.338A>G n.243A>G n.347A>G | ClinVar |
X | g.111685018A>T | CA414248643 | ALG13 | c.298A>T (p.Ile100Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.334A>T (p.Ile112Leu) c.*208A>T (n.*208A>T) c.64A>T (p.Ile22Leu) c.316A>T (n.316A>T) c.289A>T (p.Ile97Leu) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.295A>T n.771A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) n.368A>T n.399A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.338A>T n.243A>T n.347A>T | |
X | g.111685019T>A | CA414248644 | ALG13 | c.299T>A (p.Ile100Lys) c.*268T>A (n.*268T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.335T>A (p.Ile112Lys) c.*209T>A (n.*209T>A) c.65T>A (p.Ile22Lys) c.317T>A (n.317T>A) c.290T>A (p.Ile97Lys) c.240T>A (p.Tyr80Ter) n.296T>A n.772T>A c.305T>A (p.Ile102Lys) n.369T>A n.400T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.339T>A n.244T>A n.348T>A | |
X | g.111685019T>C | CA414248645 | ALG13 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*268T>C (n.*268T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.*209T>C (n.*209T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.317T>C (n.317T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.240T>C (p.Tyr80=) n.296T>C n.772T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) n.369T>C n.400T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.339T>C n.244T>C n.348T>C | |
X | g.111685019T>G | CA414248646 | ALG13 | c.299T>G (p.Ile100Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.335T>G (p.Ile112Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) c.65T>G (p.Ile22Arg) c.317T>G (n.317T>G) c.290T>G (p.Ile97Arg) c.240T>G (p.Tyr80Ter) n.296T>G n.772T>G c.305T>G (p.Ile102Arg) n.369T>G n.400T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.339T>G n.244T>G n.348T>G | |
X | g.111685020A>C | CA518054134 | ALG13 | c.300A>C (p.Ile100=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.336A>C (p.Ile112=) c.*210A>C (n.*210A>C) c.66A>C (p.Ile22=) c.318A>C (n.318A>C) c.291A>C (p.Ile97=) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.297A>C n.773A>C c.306A>C (p.Ile102=) n.370A>C n.401A>C c.-411A>C (n.-411A>C) n.340A>C n.245A>C n.349A>C | |
X | g.111685020A>G | CA414248647 | ALG13 | c.300A>G (p.Ile100Met) c.*269A>G (n.*269A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.336A>G (p.Ile112Met) c.*210A>G (n.*210A>G) c.66A>G (p.Ile22Met) c.318A>G (n.318A>G) c.291A>G (p.Ile97Met) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.297A>G n.773A>G c.306A>G (p.Ile102Met) n.370A>G n.401A>G c.-411A>G (n.-411A>G) n.340A>G n.245A>G n.349A>G | |
X | g.111685020A>T | CA518054137 | ALG13 | c.300A>T (p.Ile100=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.336A>T (p.Ile112=) c.*210A>T (n.*210A>T) c.66A>T (p.Ile22=) c.318A>T (n.318A>T) c.291A>T (p.Ile97=) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.297A>T n.773A>T c.306A>T (p.Ile102=) n.370A>T n.401A>T c.-411A>T (n.-411A>T) n.340A>T n.245A>T n.349A>T | |
X | g.111685021A>C | CA414248648 | ALG13 | c.301A>C (p.Asn101His) c.*270A>C (n.*270A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.337A>C (p.Asn113His) c.*211A>C (n.*211A>C) c.67A>C (p.Asn23His) c.319A>C (n.319A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.298A>C n.774A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.371A>C n.402A>C c.-410A>C (n.-410A>C) n.341A>C n.246A>C n.350A>C | |
X | g.111685021A>G | CA414248649 | ALG13 | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.*270A>G (n.*270A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.337A>G (p.Asn113Asp) c.*211A>G (n.*211A>G) c.67A>G (p.Asn23Asp) c.319A>G (n.319A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.298A>G n.774A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.371A>G n.402A>G c.-410A>G (n.-410A>G) n.341A>G n.246A>G n.350A>G | |
X | g.111685021A>T | CA414248650 | ALG13 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.*270A>T (n.*270A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.*211A>T (n.*211A>T) c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.319A>T (n.319A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.298A>T n.774A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.371A>T n.402A>T c.-410A>T (n.-410A>T) n.341A>T n.246A>T n.350A>T | |
X | g.111685022A>C | CA414248652 | ALG13 | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.338A>C (p.Asn113Thr) c.*212A>C (n.*212A>C) c.68A>C (p.Asn23Thr) c.320A>C (n.320A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.299A>C n.775A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) n.372A>C n.403A>C c.-409A>C (n.-409A>C) n.342A>C n.247A>C n.351A>C | |
X | g.111685022A>G | CA414248653 | ALG13 | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.*271A>G (n.*271A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.338A>G (p.Asn113Ser) c.*212A>G (n.*212A>G) c.68A>G (p.Asn23Ser) c.320A>G (n.320A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.243A>G (p.Lys81=) n.299A>G n.775A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.372A>G n.403A>G c.-409A>G (n.-409A>G) n.342A>G n.247A>G n.351A>G | |
X | g.111685022A>T | CA414248651 | ALG13 | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.*271A>T (n.*271A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.338A>T (p.Asn113Ile) c.*212A>T (n.*212A>T) c.68A>T (p.Asn23Ile) c.320A>T (n.320A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.299A>T n.775A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) n.372A>T n.403A>T c.-409A>T (n.-409A>T) n.342A>T n.247A>T n.351A>T | |
X | g.111685023C>A | CA414248654 | ALG13 | c.303C>A (p.Asn101Lys) c.*272C>A (n.*272C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.339C>A (p.Asn113Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.69C>A (p.Asn23Lys) c.321C>A (n.321C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.244C>A (p.Arg82=) n.300C>A n.776C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) n.373C>A n.404C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.343C>A n.248C>A n.352C>A | |
X | g.111685023C= | CA2451793342 | ALG13 | c.303C= (p.Asn101=) c.*272C= (n.*272C=) c.-10C= (n.-10C=) c.*67C= (n.*67C=) c.380C= (n.380C=) c.*168C= (n.*168C=) c.339C= (p.Asn113=) c.*213C= (n.*213C=) c.69C= (p.Asn23=) c.321C= (n.321C=) c.294C= (p.Asn98=) c.244C= (p.Arg82=) n.300C= n.776C= c.309C= (p.Asn103=) n.373C= n.404C= c.-408C= (n.-408C=) n.343C= n.248C= n.352C= | |
X | g.111685023C>G | CA414248655 | ALG13 | c.303C>G (p.Asn101Lys) c.*272C>G (n.*272C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.339C>G (p.Asn113Lys) c.*213C>G (n.*213C>G) c.69C>G (p.Asn23Lys) c.321C>G (n.321C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.300C>G n.776C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) n.373C>G n.404C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.343C>G n.248C>G n.352C>G | |
X | g.111685023C>T | CA10493477 | ALG13 | c.303C>T (p.Asn101=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.339C>T (p.Asn113=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.69C>T (p.Asn23=) c.321C>T (n.321C>T) c.294C>T (p.Asn98=) c.244C>T (p.Arg82Ter) n.300C>T n.776C>T c.309C>T (p.Asn103=) n.373C>T n.404C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.343C>T n.248C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685024G>A | CA10493478 | ALG13 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*214G>A (n.*214G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.322G>A (n.322G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.301G>A n.777G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.374G>A n.405G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.344G>A n.249G>A n.353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.111685024G>C | CA414248656 | ALG13 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*214G>C (n.*214G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.322G>C (n.322G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.301G>C n.777G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.374G>C n.405G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.344G>C n.249G>C n.353G>C | dbSNP |
X | g.111685024G= | CA2451793343 | ALG13 | c.304G= (p.Glu102=) c.*273G= (n.*273G=) c.-9G= (n.-9G=) c.*68G= (n.*68G=) c.381G= (n.381G=) c.*169G= (n.*169G=) c.340G= (p.Glu114=) c.*214G= (n.*214G=) c.70G= (p.Glu24=) c.322G= (n.322G=) c.295G= (p.Glu99=) c.245G= (p.Arg82=) n.301G= n.777G= c.310G= (p.Glu104=) n.374G= n.405G= c.-407G= (n.-407G=) n.344G= n.249G= n.353G= | |
X | g.111685024G>T | CA414248657 | ALG13 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*214G>T (n.*214G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.322G>T (n.322G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.301G>T n.777G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.374G>T n.405G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.344G>T n.249G>T n.353G>T | |
X | g.111685025A>C | CA414248658 | ALG13 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*215A>C (n.*215A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.323A>C (n.323A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.246A>C (p.Arg82=) n.302A>C n.778A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.375A>C n.406A>C c.-406A>C (n.-406A>C) n.345A>C n.250A>C n.354A>C | |
X | g.111685025A>G | CA414248659 | ALG13 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.323A>G (n.323A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.246A>G (p.Arg82=) n.302A>G n.778A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.375A>G n.406A>G c.-406A>G (n.-406A>G) n.345A>G n.250A>G n.354A>G | |
X | g.111685025A>T | CA414248660 | ALG13 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.*215A>T (n.*215A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.323A>T (n.323A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.246A>T (p.Arg82=) n.302A>T n.778A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.375A>T n.406A>T c.-406A>T (n.-406A>T) n.345A>T n.250A>T n.354A>T | ClinVar |
X | g.111685026A= | CA2451793344 | ALG13 | c.306A= (p.Glu102=) c.*275A= (n.*275A=) c.-7A= (n.-7A=) c.*70A= (n.*70A=) c.383A= (n.383A=) c.*171A= (n.*171A=) c.342A= (p.Glu114=) c.*216A= (n.*216A=) c.72A= (p.Glu24=) c.324A= (n.324A=) c.297A= (p.Glu99=) c.247A= (p.Lys83=) n.303A= n.779A= c.312A= (p.Glu104=) n.376A= n.407A= c.-405A= (n.-405A=) n.346A= n.251A= n.355A= | |
X | g.111685026A>C | CA414248661 | ALG13 | c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*275A>C (n.*275A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.*216A>C (n.*216A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.324A>C (n.324A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.303A>C n.779A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.376A>C n.407A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.346A>C n.251A>C n.355A>C | |
X | g.111685026A>G | CA10493479 | ALG13 | c.306A>G (p.Glu102=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.342A>G (p.Glu114=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.324A>G (n.324A>G) c.297A>G (p.Glu99=) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.303A>G n.779A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.376A>G n.407A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.346A>G n.251A>G n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685026A>T | CA414248662 | ALG13 | c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*275A>T (n.*275A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.*216A>T (n.*216A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.324A>T (n.324A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.303A>T n.779A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.376A>T n.407A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.346A>T n.251A>T n.355A>T | |
X | g.111685027A>C | CA414248663 | ALG13 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*276A>C (n.*276A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.325A>C (n.325A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.304A>C n.780A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) n.377A>C n.408A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.347A>C n.252A>C n.356A>C | gnomAD v4 |
X | g.111685027A>G | CA414248664 | ALG13 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*276A>G (n.*276A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.325A>G (n.325A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.304A>G n.780A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) n.377A>G n.408A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.347A>G n.252A>G n.356A>G | |
X | g.111685027A>T | CA414248665 | ALG13 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*276A>T (n.*276A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*217A>T (n.*217A>T) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.325A>T (n.325A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.304A>T n.780A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) n.377A>T n.408A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.347A>T n.252A>T n.356A>T | |
X | g.111685028A= | CA2451793345 | ALG13 | c.308A= (p.Lys103=) c.*277A= (n.*277A=) c.-5A= (n.-5A=) c.*72A= (n.*72A=) c.385A= (n.385A=) c.*173A= (n.*173A=) c.344A= (p.Lys115=) c.*218A= (n.*218A=) c.74A= (p.Lys25=) c.326A= (n.326A=) c.299A= (p.Lys100=) c.249A= (p.Lys83=) n.305A= n.781A= c.314A= (p.Lys105=) n.378A= n.409A= c.-403A= (n.-403A=) n.348A= n.253A= n.357A= | |
X | g.111685028A>C | CA414248666 | ALG13 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*277A>C (n.*277A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.326A>C (n.326A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.305A>C n.781A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) n.378A>C n.409A>C c.-403A>C (n.-403A>C) n.348A>C n.253A>C n.357A>C | |
X | g.111685028A>G | CA10493480 | ALG13 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.326A>G (n.326A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.249A>G (p.Lys83=) n.305A>G n.781A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) n.378A>G n.409A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.348A>G n.253A>G n.357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.111685028A>T | CA414248667 | ALG13 | c.308A>T (p.Lys103Met) c.*277A>T (n.*277A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) c.*218A>T (n.*218A>T) c.74A>T (p.Lys25Met) c.326A>T (n.326A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.305A>T n.781A>T c.314A>T (p.Lys105Met) n.378A>T n.409A>T c.-403A>T (n.-403A>T) n.348A>T n.253A>T n.357A>T | |
X | g.111685029G>A | CA518054165 | ALG13 | c.309G>A (p.Lys103=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.345G>A (p.Lys115=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.75G>A (p.Lys25=) c.327G>A (n.327G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.250G>A (p.Val84Ile) n.306G>A n.782G>A c.315G>A (p.Lys105=) n.379G>A n.410G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.349G>A n.254G>A n.358G>A | |
X | g.111685029G>C | CA414248668 | ALG13 | c.309G>C (p.Lys103Asn) c.*278G>C (n.*278G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.*219G>C (n.*219G>C) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.327G>C (n.327G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.250G>C (p.Val84Leu) n.306G>C n.782G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) n.379G>C n.410G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.349G>C n.254G>C n.358G>C | |
X | g.111685029G>T | CA414248669 | ALG13 | c.309G>T (p.Lys103Asn) c.*278G>T (n.*278G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.*219G>T (n.*219G>T) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.327G>T (n.327G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.250G>T (p.Val84Phe) n.306G>T n.782G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) n.379G>T n.410G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.349G>T n.254G>T n.358G>T | |
X | g.111685030T>A | CA414248670 | ALG13 | c.310T>A (p.Leu104Met) c.*279T>A (n.*279T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.346T>A (p.Leu116Met) c.*220T>A (n.*220T>A) c.76T>A (p.Leu26Met) c.328T>A (n.328T>A) c.301T>A (p.Leu101Met) c.251T>A (p.Val84Asp) n.307T>A n.783T>A c.316T>A (p.Leu106Met) n.380T>A n.411T>A c.-401T>A (n.-401T>A) n.350T>A n.255T>A n.359T>A | |
X | g.111685030T>C | CA518054171 | ALG13 | c.310T>C (p.Leu104=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.346T>C (p.Leu116=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.76T>C (p.Leu26=) c.328T>C (n.328T>C) c.301T>C (p.Leu101=) c.251T>C (p.Val84Ala) n.307T>C n.783T>C c.316T>C (p.Leu106=) n.380T>C n.411T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.350T>C n.255T>C n.359T>C | |
X | g.111685030T>G | CA414248671 | ALG13 | c.310T>G (p.Leu104Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.346T>G (p.Leu116Val) c.*220T>G (n.*220T>G) c.76T>G (p.Leu26Val) c.328T>G (n.328T>G) c.301T>G (p.Leu101Val) c.251T>G (p.Val84Gly) n.307T>G n.783T>G c.316T>G (p.Leu106Val) n.380T>G n.411T>G c.-401T>G (n.-401T>G) n.350T>G n.255T>G n.359T>G | |
X | g.111685031T>A | CA414248672 | ALG13 | c.311T>A (p.Leu104Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.347T>A (p.Leu116Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.329T>A (n.329T>A) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.252T>A (p.Val84=) n.308T>A n.784T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) n.381T>A n.412T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.351T>A n.256T>A n.360T>A | |
X | g.111685031T>C | CA414248673 | ALG13 | c.311T>C (p.Leu104Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.347T>C (p.Leu116Ser) c.*221T>C (n.*221T>C) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.329T>C (n.329T>C) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.252T>C (p.Val84=) n.308T>C n.784T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) n.381T>C n.412T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.351T>C n.256T>C n.360T>C | |
X | g.111685031T>G | CA414248674 | ALG13 | c.311T>G (p.Leu104Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.347T>G (p.Leu116Trp) c.*221T>G (n.*221T>G) c.77T>G (p.Leu26Trp) c.329T>G (n.329T>G) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.252T>G (p.Val84=) n.308T>G n.784T>G c.317T>G (p.Leu106Trp) n.381T>G n.412T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.351T>G n.256T>G n.360T>G | |
X | g.111685032G>A | CA518054179 | ALG13 | c.312G>A (p.Leu104=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.*222G>A (n.*222G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.330G>A (n.330G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.309G>A n.785G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.382G>A n.413G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.352G>A n.257G>A n.361G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111685032G>C | CA414248675 | ALG13 | c.312G>C (p.Leu104Phe) c.*281G>C (n.*281G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.348G>C (p.Leu116Phe) c.*222G>C (n.*222G>C) c.78G>C (p.Leu26Phe) c.330G>C (n.330G>C) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.253G>C (p.Asp85His) n.309G>C n.785G>C c.318G>C (p.Leu106Phe) n.382G>C n.413G>C c.-399G>C (n.-399G>C) n.352G>C n.257G>C n.361G>C | ClinVar |
X | g.111685032G>T | CA414248676 | ALG13 | c.312G>T (p.Leu104Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.348G>T (p.Leu116Phe) c.*222G>T (n.*222G>T) c.78G>T (p.Leu26Phe) c.330G>T (n.330G>T) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.309G>T n.785G>T c.318G>T (p.Leu106Phe) n.382G>T n.413G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.352G>T n.257G>T n.361G>T | |
X | g.111685033A>C | CA414248678 | ALG13 | c.313A>C (p.Met105Leu) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.349A>C (p.Met117Leu) c.*223A>C (n.*223A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.331A>C (n.331A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.310A>C n.786A>C c.319A>C (p.Met107Leu) n.383A>C n.414A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.353A>C n.258A>C n.362A>C | |
X | g.111685033A>G | CA414248679 | ALG13 | c.313A>G (p.Met105Val) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.349A>G (p.Met117Val) c.*223A>G (n.*223A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.331A>G (n.331A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.310A>G n.786A>G c.319A>G (p.Met107Val) n.383A>G n.414A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.353A>G n.258A>G n.362A>G | |
X | g.111685033A>T | CA414248677 | ALG13 | c.313A>T (p.Met105Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*77A>T (n.*77A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.349A>T (p.Met117Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.331A>T (n.331A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) c.254A>T (p.Asp85Val) n.310A>T n.786A>T c.319A>T (p.Met107Leu) n.383A>T n.414A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.353A>T n.258A>T n.362A>T | |
X | g.111685034T>A | CA414248680 | ALG13 | c.314T>A (p.Met105Lys) c.*283T>A (n.*283T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*78T>A (n.*78T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.350T>A (p.Met117Lys) c.*224T>A (n.*224T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.332T>A (n.332T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.311T>A n.787T>A c.320T>A (p.Met107Lys) n.384T>A n.415T>A c.-397T>A (n.-397T>A) n.354T>A n.259T>A n.363T>A | |
X | g.111685034T>C | CA414248681 | ALG13 | c.314T>C (p.Met105Thr) c.*283T>C (n.*283T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.350T>C (p.Met117Thr) c.*224T>C (n.*224T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.332T>C (n.332T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) c.255T>C (p.Asp85=) n.311T>C n.787T>C c.320T>C (p.Met107Thr) n.384T>C n.415T>C c.-397T>C (n.-397T>C) n.354T>C n.259T>C n.363T>C | ClinVar |
X | g.111685034T>G | CA414248682 | ALG13 | c.314T>G (p.Met105Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.350T>G (p.Met117Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.332T>G (n.332T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.311T>G n.787T>G c.320T>G (p.Met107Arg) n.384T>G n.415T>G c.-397T>G (n.-397T>G) n.354T>G n.259T>G n.363T>G | |
X | g.111685035G>A | CA414248683 | ALG13 | c.315G>A (p.Met105Ile) c.*284G>A (n.*284G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*79G>A (n.*79G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.351G>A (p.Met117Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.333G>A (n.333G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.312G>A n.788G>A c.321G>A (p.Met107Ile) n.385G>A n.416G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.355G>A n.260G>A n.364G>A | |
X | g.111685035G>C | CA414248684 | ALG13 | c.315G>C (p.Met105Ile) c.*284G>C (n.*284G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*79G>C (n.*79G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.351G>C (p.Met117Ile) c.*225G>C (n.*225G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.333G>C (n.333G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.312G>C n.788G>C c.321G>C (p.Met107Ile) n.385G>C n.416G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.355G>C n.260G>C n.364G>C | |
X | g.111685035G>T | CA414248685 | ALG13 | c.315G>T (p.Met105Ile) c.*284G>T (n.*284G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.351G>T (p.Met117Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.333G>T (n.333G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.312G>T n.788G>T c.321G>T (p.Met107Ile) n.385G>T n.416G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.355G>T n.260G>T n.364G>T | |
X | g.111685036A= | CA2451793346 | ALG13 | c.316A= (p.Asn106=) c.*285A= (n.*285A=) c.4A= (p.Asn2=) c.*80A= (n.*80A=) c.393A= (n.393A=) c.*181A= (n.*181A=) c.352A= (p.Asn118=) c.*226A= (n.*226A=) c.82A= (p.Asn28=) c.334A= (n.334A=) c.307A= (p.Asn103=) c.257A= (p.Glu86=) n.313A= n.789A= c.322A= (p.Asn108=) n.386A= n.417A= c.-395A= (n.-395A=) n.356A= n.261A= n.365A= | |
X | g.111685036A>C | CA414248686 | ALG13 | c.316A>C (p.Asn106His) c.*285A>C (n.*285A>C) c.4A>C (p.Asn2His) c.*80A>C (n.*80A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.352A>C (p.Asn118His) c.*226A>C (n.*226A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.334A>C (n.334A>C) c.307A>C (p.Asn103His) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.313A>C n.789A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.386A>C n.417A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.356A>C n.261A>C n.365A>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.111685036A>G | CA414248687 | ALG13 | c.316A>G (p.Asn106Asp) c.*285A>G (n.*285A>G) c.4A>G (p.Asn2Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*226A>G (n.*226A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.334A>G (n.334A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.313A>G n.789A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.386A>G n.417A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.356A>G n.261A>G n.365A>G | |
X | g.111685036A>T | CA414248688 | ALG13 | c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.*285A>T (n.*285A>T) c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*226A>T (n.*226A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.334A>T (n.334A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.257A>T (p.Glu86Val) n.313A>T n.789A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.386A>T n.417A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.356A>T n.261A>T n.365A>T | |
X | g.111685037A>C | CA414248689 | ALG13 | c.317A>C (p.Asn106Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*227A>C (n.*227A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.335A>C (n.335A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.314A>C n.790A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.387A>C n.418A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.357A>C n.262A>C n.366A>C | |
X | g.111685037A>G | CA414248690 | ALG13 | c.317A>G (p.Asn106Ser) c.*286A>G (n.*286A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*227A>G (n.*227A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.335A>G (n.335A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.258A>G (p.Glu86=) n.314A>G n.790A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.387A>G n.418A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.357A>G n.262A>G n.366A>G | gnomAD v4 |
X | g.111685037A>T | CA414248691 | ALG13 | c.317A>T (p.Asn106Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.5A>T (p.Asn2Ile) c.*81A>T (n.*81A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*227A>T (n.*227A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.335A>T (n.335A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.314A>T n.790A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.387A>T n.418A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.357A>T n.262A>T n.366A>T | |
X | g.111685038C>A | CA414248693 | ALG13 | c.318C>A (p.Asn106Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) c.6C>A (p.Asn2Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.336C>A (n.336C>A) c.309C>A (p.Asn103Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.315C>A n.791C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) n.388C>A n.419C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.358C>A n.263C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
X | g.111685038C>G | CA414248692 | ALG13 | c.318C>G (p.Asn106Lys) c.*287C>G (n.*287C>G) c.6C>G (p.Asn2Lys) c.*82C>G (n.*82C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.*228C>G (n.*228C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.336C>G (n.336C>G) c.309C>G (p.Asn103Lys) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.315C>G n.791C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) n.388C>G n.419C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.358C>G n.263C>G n.367C>G | |
X | g.111685038C>T | CA518054213 | ALG13 | c.318C>T (p.Asn106=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.6C>T (p.Asn2=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.354C>T (p.Asn118=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.336C>T (n.336C>T) c.309C>T (p.Asn103=) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.315C>T n.791C>T c.324C>T (p.Asn108=) n.388C>T n.419C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.358C>T n.263C>T n.367C>T | |
X | g.111685039A>C | CA414248694 | ALG13 | c.319A>C (p.Asn107His) c.*288A>C (n.*288A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.*83A>C (n.*83A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.355A>C (p.Asn119His) c.*229A>C (n.*229A>C) c.85A>C (p.Asn29His) c.337A>C (n.337A>C) c.310A>C (p.Asn104His) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.316A>C n.792A>C c.325A>C (p.Asn109His) n.389A>C n.420A>C c.-392A>C (n.-392A>C) n.359A>C n.264A>C n.368A>C | |
X | g.111685039A>G | CA414248695 | ALG13 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.*288A>G (n.*288A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.*83A>G (n.*83A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.*229A>G (n.*229A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.337A>G (n.337A>G) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.316A>G n.792A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) n.389A>G n.420A>G c.-392A>G (n.-392A>G) n.359A>G n.264A>G n.368A>G | |
X | g.111685039A>T | CA414248696 | ALG13 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.*288A>T (n.*288A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.*83A>T (n.*83A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.*229A>T (n.*229A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.337A>T (n.337A>T) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.316A>T n.792A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.389A>T n.420A>T c.-392A>T (n.-392A>T) n.359A>T n.264A>T n.368A>T | |
X | g.111685040A= | CA2451793347 | ALG13 | c.320A= (p.Asn107=) c.*289A= (n.*289A=) c.8A= (p.Asn3=) c.*84A= (n.*84A=) c.397A= (n.397A=) c.*185A= (n.*185A=) c.356A= (p.Asn119=) c.*230A= (n.*230A=) c.86A= (p.Asn29=) c.338A= (n.338A=) c.311A= (p.Asn104=) c.261A= (p.Gln87=) n.317A= n.793A= c.326A= (p.Asn109=) n.390A= n.421A= c.-391A= (n.-391A=) n.360A= n.265A= n.369A= | |
X | g.111685040A>C | CA414248697 | ALG13 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.*289A>C (n.*289A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.*84A>C (n.*84A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.*230A>C (n.*230A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.338A>C (n.338A>C) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.261A>C (p.Gln87His) n.317A>C n.793A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) n.390A>C n.421A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.360A>C n.265A>C n.369A>C | |
X | g.111685040A>G | CA144875 | ALG13 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*289A>G (n.*289A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.*84A>G (n.*84A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.*230A>G (n.*230A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.338A>G (n.338A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.261A>G (p.Gln87=) n.317A>G n.793A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.390A>G n.421A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.360A>G n.265A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.111685040A>T | CA414248698 | ALG13 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*289A>T (n.*289A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.*230A>T (n.*230A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.338A>T (n.338A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.261A>T (p.Gln87His) n.317A>T n.793A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.390A>T n.421A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.360A>T n.265A>T n.369A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.111685041T>A | CA10493481 | ALG13 | c.321T>A (p.Asn107Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.*85T>A (n.*85T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.*231T>A (n.*231T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.339T>A (n.339T>A) c.312T>A (p.Asn104Lys) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.318T>A n.794T>A c.327T>A (p.Asn109Lys) n.391T>A n.422T>A c.-390T>A (n.-390T>A) n.361T>A n.266T>A n.370T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685041T>C | CA518054230 | ALG13 | c.321T>C (p.Asn107=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.9T>C (p.Asn3=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.357T>C (p.Asn119=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.87T>C (p.Asn29=) c.339T>C (n.339T>C) c.312T>C (p.Asn104=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.318T>C n.794T>C c.327T>C (p.Asn109=) n.391T>C n.422T>C c.-390T>C (n.-390T>C) n.361T>C n.266T>C n.370T>C | dbSNP |
X | g.111685041T>G | CA414248699 | ALG13 | c.321T>G (p.Asn107Lys) c.*290T>G (n.*290T>G) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.*85T>G (n.*85T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.*231T>G (n.*231T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.339T>G (n.339T>G) c.312T>G (p.Asn104Lys) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.318T>G n.794T>G c.327T>G (p.Asn109Lys) n.391T>G n.422T>G c.-390T>G (n.-390T>G) n.361T>G n.266T>G n.370T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.111685041T= | CA2451793348 | ALG13 | c.321T= (p.Asn107=) c.*290T= (n.*290T=) c.9T= (p.Asn3=) c.*85T= (n.*85T=) c.398T= (n.398T=) c.*186T= (n.*186T=) c.357T= (p.Asn119=) c.*231T= (n.*231T=) c.87T= (p.Asn29=) c.339T= (n.339T=) c.312T= (p.Asn104=) c.262T= (p.Ser88=) n.318T= n.794T= c.327T= (p.Asn109=) n.391T= n.422T= c.-390T= (n.-390T=) n.361T= n.266T= n.370T= | |
X | g.111685042C>A | CA414248700 | ALG13 | c.322C>A (p.His108Asn) c.*291C>A (n.*291C>A) c.10C>A (p.His4Asn) c.*86C>A (n.*86C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.358C>A (p.His120Asn) c.*232C>A (n.*232C>A) c.88C>A (p.His30Asn) c.340C>A (n.340C>A) c.313C>A (p.His105Asn) c.263C>A (p.Ser88Ter) n.319C>A n.795C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.392C>A n.423C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.362C>A n.267C>A n.371C>A | |
X | g.111685042C>G | CA414248701 | ALG13 | c.322C>G (p.His108Asp) c.*291C>G (n.*291C>G) c.10C>G (p.His4Asp) c.*86C>G (n.*86C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.358C>G (p.His120Asp) c.*232C>G (n.*232C>G) c.88C>G (p.His30Asp) c.340C>G (n.340C>G) c.313C>G (p.His105Asp) c.263C>G (p.Ser88Ter) n.319C>G n.795C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.392C>G n.423C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.362C>G n.267C>G n.371C>G | |
X | g.111685042C>T | CA414248702 | ALG13 | c.322C>T (p.His108Tyr) c.*291C>T (n.*291C>T) c.10C>T (p.His4Tyr) c.*86C>T (n.*86C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.358C>T (p.His120Tyr) c.*232C>T (n.*232C>T) c.88C>T (p.His30Tyr) c.340C>T (n.340C>T) c.313C>T (p.His105Tyr) c.263C>T (p.Ser88Leu) n.319C>T n.795C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.392C>T n.423C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.362C>T n.267C>T n.371C>T | |
X | g.111685043A>C | CA414248703 | ALG13 | c.323A>C (p.His108Pro) c.*292A>C (n.*292A>C) c.11A>C (p.His4Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.359A>C (p.His120Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.89A>C (p.His30Pro) c.341A>C (n.341A>C) c.314A>C (p.His105Pro) c.264A>C (p.Ser88=) n.320A>C n.796A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.393A>C n.424A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.363A>C n.268A>C n.372A>C | |
X | g.111685043A>G | CA414248704 | ALG13 | c.323A>G (p.His108Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) c.11A>G (p.His4Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.359A>G (p.His120Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) c.89A>G (p.His30Arg) c.341A>G (n.341A>G) c.314A>G (p.His105Arg) c.264A>G (p.Ser88=) n.320A>G n.796A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.393A>G n.424A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.363A>G n.268A>G n.372A>G | |
X | g.111685043A>T | CA414248705 | ALG13 | c.323A>T (p.His108Leu) c.*292A>T (n.*292A>T) c.11A>T (p.His4Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.359A>T (p.His120Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) c.89A>T (p.His30Leu) c.341A>T (n.341A>T) c.314A>T (p.His105Leu) c.264A>T (p.Ser88=) n.320A>T n.796A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.393A>T n.424A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.363A>T n.268A>T n.372A>T | |
X | g.111685044T>A | CA414248707 | ALG13 | c.324T>A (p.His108Gln) c.*293T>A (n.*293T>A) c.12T>A (p.His4Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.360T>A (p.His120Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) c.90T>A (p.His30Gln) c.342T>A (n.342T>A) c.315T>A (p.His105Gln) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.321T>A n.797T>A c.330T>A (p.His110Gln) n.394T>A n.425T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.364T>A n.269T>A n.373T>A | |
X | g.111685044T>C | CA518054244 | ALG13 | c.324T>C (p.His108=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.12T>C (p.His4=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.360T>C (p.His120=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.90T>C (p.His30=) c.342T>C (n.342T>C) c.315T>C (p.His105=) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.321T>C n.797T>C c.330T>C (p.His110=) n.394T>C n.425T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.364T>C n.269T>C n.373T>C | |
X | g.111685044T>G | CA414248706 | ALG13 | c.324T>G (p.His108Gln) c.*293T>G (n.*293T>G) c.12T>G (p.His4Gln) c.*88T>G (n.*88T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.360T>G (p.His120Gln) c.*234T>G (n.*234T>G) c.90T>G (p.His30Gln) c.342T>G (n.342T>G) c.315T>G (p.His105Gln) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.321T>G n.797T>G c.330T>G (p.His110Gln) n.394T>G n.425T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.364T>G n.269T>G n.373T>G | |
X | g.111685045C>A | CA414248708 | ALG13 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.343C>A (n.343C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.322C>A n.798C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) n.395C>A n.426C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.365C>A n.270C>A n.374C>A | |
X | g.111685045C>G | CA414248710 | ALG13 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.*294C>G (n.*294C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.343C>G (n.343C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.322C>G n.798C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) n.395C>G n.426C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.365C>G n.270C>G n.374C>G | |
X | g.111685045C>T | CA414248709 | ALG13 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.*294C>T (n.*294C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.*235C>T (n.*235C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.343C>T (n.343C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.322C>T n.798C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) n.395C>T n.426C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.365C>T n.270C>T n.374C>T | |
X | g.111685046A>C | CA414248711 | ALG13 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.*295A>C (n.*295A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.344A>C (n.344A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.267A>C (p.Ser89=) n.323A>C n.799A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.396A>C n.427A>C c.-385A>C (n.-385A>C) n.366A>C n.271A>C n.375A>C | |
X | g.111685046A>G | CA414248713 | ALG13 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.344A>G (n.344A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.267A>G (p.Ser89=) n.323A>G n.799A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.396A>G n.427A>G c.-385A>G (n.-385A>G) n.366A>G n.271A>G n.375A>G | |
X | g.111685046A>T | CA414248712 | ALG13 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.*295A>T (n.*295A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.*236A>T (n.*236A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.344A>T (n.344A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.267A>T (p.Ser89=) n.323A>T n.799A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.396A>T n.427A>T c.-385A>T (n.-385A>T) n.366A>T n.271A>T n.375A>T | |
X | g.111685047G>A | CA518054256 | ALG13 | c.327G>A (p.Gln109=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.15G>A (p.Gln5=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.363G>A (p.Gln121=) c.*237G>A (n.*237G>A) c.93G>A (p.Gln31=) c.345G>A (n.345G>A) c.318G>A (p.Gln106=) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.324G>A n.800G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.397G>A n.428G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.367G>A n.272G>A n.376G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111685047G>C | CA414248714 | ALG13 | c.327G>C (p.Gln109His) c.*296G>C (n.*296G>C) c.15G>C (p.Gln5His) c.*91G>C (n.*91G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.363G>C (p.Gln121His) c.*237G>C (n.*237G>C) c.93G>C (p.Gln31His) c.345G>C (n.345G>C) c.318G>C (p.Gln106His) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.324G>C n.800G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.397G>C n.428G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.367G>C n.272G>C n.376G>C | |
X | g.111685047G= | CA2451793349 | ALG13 | c.327G= (p.Gln109=) c.*296G= (n.*296G=) c.15G= (p.Gln5=) c.*91G= (n.*91G=) c.404G= (n.404G=) c.*192G= (n.*192G=) c.363G= (p.Gln121=) c.*237G= (n.*237G=) c.93G= (p.Gln31=) c.345G= (n.345G=) c.318G= (p.Gln106=) c.268G= (p.Ala90=) n.324G= n.800G= c.333G= (p.Gln111=) n.397G= n.428G= c.-384G= (n.-384G=) n.367G= n.272G= n.376G= | |
X | g.111685047G>T | CA414248715 | ALG13 | c.327G>T (p.Gln109His) c.*296G>T (n.*296G>T) c.15G>T (p.Gln5His) c.*91G>T (n.*91G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.363G>T (p.Gln121His) c.*237G>T (n.*237G>T) c.93G>T (p.Gln31His) c.345G>T (n.345G>T) c.318G>T (p.Gln106His) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.324G>T n.800G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.397G>T n.428G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.367G>T n.272G>T n.376G>T | |
X | g.111685048C>A | CA414248716 | ALG13 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.*297C>A (n.*297C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) c.*92C>A (n.*92C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) c.*238C>A (n.*238C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.346C>A (n.346C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.325C>A n.801C>A c.334C>A (p.Leu112Met) n.398C>A n.429C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.368C>A n.273C>A n.377C>A | |
X | g.111685048C>G | CA414248717 | ALG13 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.*297C>G (n.*297C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*238C>G (n.*238C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.346C>G (n.346C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.325C>G n.801C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.398C>G n.429C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.368C>G n.273C>G n.377C>G | |
X | g.111685048C>T | CA518054260 | ALG13 | c.328C>T (p.Leu110=) c.*297C>T (n.*297C>T) c.16C>T (p.Leu6=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.364C>T (p.Leu122=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.346C>T (n.346C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.269C>T (p.Ala90Val) n.325C>T n.801C>T c.334C>T (p.Leu112=) n.398C>T n.429C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.368C>T n.273C>T n.377C>T | |
X | g.111685049T>A | CA414248718 | ALG13 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.*298T>A (n.*298T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.*239T>A (n.*239T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.347T>A (n.347T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.270T>A (p.Ala90=) n.326T>A n.802T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) n.399T>A n.430T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.369T>A n.274T>A n.378T>A | |
X | g.111685049T>C | CA414248719 | ALG13 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.347T>C (n.347T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.270T>C (p.Ala90=) n.326T>C n.802T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.399T>C n.430T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.369T>C n.274T>C n.378T>C | |
X | g.111685049T>G | CA414248720 | ALG13 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.347T>G (n.347T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.270T>G (p.Ala90=) n.326T>G n.802T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.399T>G n.430T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.369T>G n.274T>G n.378T>G | |
X | g.111685050G>A | CA518054269 | ALG13 | c.330G>A (p.Leu110=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.18G>A (p.Leu6=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.*240G>A (n.*240G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.348G>A (n.348G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.271G>A (p.Gly91Arg) n.327G>A n.803G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.400G>A n.431G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.370G>A n.275G>A n.379G>A | |
X | g.111685050G>C | CA518054270 | ALG13 | c.330G>C (p.Leu110=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.18G>C (p.Leu6=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.*240G>C (n.*240G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.348G>C (n.348G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.327G>C n.803G>C c.336G>C (p.Leu112=) n.400G>C n.431G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.370G>C n.275G>C n.379G>C | |
X | g.111685050G>T | CA518054273 | ALG13 | c.330G>T (p.Leu110=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.18G>T (p.Leu6=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.*240G>T (n.*240G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.348G>T (n.348G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.271G>T (p.Gly91Ter) n.327G>T n.803G>T c.336G>T (p.Leu112=) n.400G>T n.431G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.370G>T n.275G>T n.379G>T | |
X | g.111685051G>A | CA414248721 | ALG13 | c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.349G>A (n.349G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.272G>A (p.Gly91Glu) n.328G>A n.804G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.401G>A n.432G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.371G>A n.276G>A n.380G>A | |
X | g.111685051G>C | CA414248722 | ALG13 | c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.349G>C (n.349G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.328G>C n.804G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.401G>C n.432G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.371G>C n.276G>C n.380G>C | |
X | g.111685051G>T | CA414248723 | ALG13 | c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.349G>T (n.349G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.272G>T (p.Gly91Val) n.328G>T n.804G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.401G>T n.432G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.371G>T n.276G>T n.380G>T | |
X | g.111685052A>C | CA414248726 | ALG13 | c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.350A>C (n.350A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.273A>C (p.Gly91=) n.329A>C n.805A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.402A>C n.433A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.372A>C n.277A>C n.381A>C | |
X | g.111685052A>G | CA414248725 | ALG13 | c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.350A>G (n.350A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.273A>G (p.Gly91=) n.329A>G n.805A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.402A>G n.433A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.372A>G n.277A>G n.381A>G | |
X | g.111685052A>T | CA414248724 | ALG13 | c.332A>T (p.Glu111Val) c.*301A>T (n.*301A>T) c.20A>T (p.Glu7Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.350A>T (n.350A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) c.273A>T (p.Gly91=) n.329A>T n.805A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.402A>T n.433A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.372A>T n.277A>T n.381A>T | |
X | g.111685053A>C | CA414248727 | ALG13 | c.333A>C (p.Glu111Asp) c.*302A>C (n.*302A>C) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.*97A>C (n.*97A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) c.351A>C (n.351A>C) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.330A>C n.806A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) n.403A>C n.434A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.373A>C n.278A>C n.382A>C | |
X | g.111685053A>G | CA518054285 | ALG13 | c.333A>G (p.Glu111=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.21A>G (p.Glu7=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.*243A>G (n.*243A>G) c.99A>G (p.Glu33=) c.351A>G (n.351A>G) c.324A>G (p.Glu108=) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.330A>G n.806A>G c.339A>G (p.Glu113=) n.403A>G n.434A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.373A>G n.278A>G n.382A>G | |
X | g.111685053A>T | CA414248728 | ALG13 | c.333A>T (p.Glu111Asp) c.*302A>T (n.*302A>T) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.*97A>T (n.*97A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) c.351A>T (n.351A>T) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.330A>T n.806A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) n.403A>T n.434A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.373A>T n.278A>T n.382A>T | |
X | g.111685054C>A | CA414248729 | ALG13 | c.334C>A (p.Leu112Met) c.*303C>A (n.*303C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) c.*98C>A (n.*98C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.*244C>A (n.*244C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.352C>A (n.352C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.331C>A n.807C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.404C>A n.435C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.374C>A n.279C>A n.383C>A | |
X | g.111685054C= | CA2451793350 | ALG13 | c.334C= (p.Leu112=) c.*303C= (n.*303C=) c.22C= (p.Leu8=) c.*98C= (n.*98C=) c.411C= (n.411C=) c.*199C= (n.*199C=) c.370C= (p.Leu124=) c.*244C= (n.*244C=) c.100C= (p.Leu34=) c.352C= (n.352C=) c.325C= (p.Leu109=) c.275C= (p.Thr92=) n.331C= n.807C= c.340C= (p.Leu114=) n.404C= n.435C= c.-377C= (n.-377C=) n.374C= n.279C= n.383C= | |
X | g.111685054C>G | CA414248730 | ALG13 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.*98C>G (n.*98C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.*244C>G (n.*244C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.352C>G (n.352C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.331C>G n.807C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.404C>G n.435C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.374C>G n.279C>G n.383C>G | |
X | g.111685054C>T | CA10493482 | ALG13 | c.334C>T (p.Leu112=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.22C>T (p.Leu8=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.352C>T (n.352C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.331C>T n.807C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.404C>T n.435C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.374C>T n.279C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685055T>A | CA414248731 | ALG13 | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*304T>A (n.*304T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.*99T>A (n.*99T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*245T>A (n.*245T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.353T>A (n.353T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.276T>A (p.Thr92=) n.332T>A n.808T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.405T>A n.436T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.375T>A n.280T>A n.384T>A | |
X | g.111685055T>C | CA414248732 | ALG13 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*245T>C (n.*245T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.353T>C (n.353T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.276T>C (p.Thr92=) n.332T>C n.808T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.405T>C n.436T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.375T>C n.280T>C n.384T>C | |
X | g.111685055T>G | CA414248733 | ALG13 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*245T>G (n.*245T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.353T>G (n.353T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.276T>G (p.Thr92=) n.332T>G n.808T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.405T>G n.436T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.375T>G n.280T>G n.384T>G | |
X | g.111685056G>A | CA518054301 | ALG13 | c.336G>A (p.Leu112=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.24G>A (p.Leu8=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.*246G>A (n.*246G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.354G>A (n.354G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.333G>A n.809G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.406G>A n.437G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.376G>A n.281G>A n.385G>A | |
X | g.111685056G>C | CA518054303 | ALG13 | c.336G>C (p.Leu112=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.24G>C (p.Leu8=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.*246G>C (n.*246G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.354G>C (n.354G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.333G>C n.809G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.406G>C n.437G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.376G>C n.281G>C n.385G>C | |
X | g.111685056G>T | CA518054305 | ALG13 | c.336G>T (p.Leu112=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.24G>T (p.Leu8=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.*246G>T (n.*246G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.354G>T (n.354G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.333G>T n.809G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.406G>T n.437G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.376G>T n.281G>T n.385G>T | |
X | g.111685057G>A | CA16609114 | ALG13 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.*306G>A (n.*306G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*247G>A (n.*247G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.355G>A (n.355G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.334G>A n.810G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.407G>A n.438G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.377G>A n.282G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111685057G>C | CA414248734 | ALG13 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.*306G>C (n.*306G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.355G>C (n.355G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.334G>C n.810G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.407G>C n.438G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.377G>C n.282G>C n.386G>C | |
X | g.111685057G= | CA2451793351 | ALG13 | c.337G= (p.Ala113=) c.*306G= (n.*306G=) c.25G= (p.Ala9=) c.*101G= (n.*101G=) c.414G= (n.414G=) c.*202G= (n.*202G=) c.373G= (p.Ala125=) c.*247G= (n.*247G=) c.103G= (p.Ala35=) c.355G= (n.355G=) c.328G= (p.Ala110=) c.278G= (p.Gly93=) n.334G= n.810G= c.343G= (p.Ala115=) n.407G= n.438G= c.-374G= (n.-374G=) n.377G= n.282G= n.386G= | |
X | g.111685057G>T | CA414248735 | ALG13 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.*306G>T (n.*306G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*247G>T (n.*247G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.355G>T (n.355G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.278G>T (p.Gly93Val) n.334G>T n.810G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.407G>T n.438G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.377G>T n.282G>T n.386G>T | |
X | g.111685058C>A | CA414248737 | ALG13 | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.*307C>A (n.*307C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.*102C>A (n.*102C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.*248C>A (n.*248C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.356C>A (n.356C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.279C>A (p.Gly93=) n.335C>A n.811C>A c.344C>A (p.Ala115Glu) n.408C>A n.439C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.378C>A n.283C>A n.387C>A | |
X | g.111685058C>G | CA414248738 | ALG13 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.356C>G (n.356C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.279C>G (p.Gly93=) n.335C>G n.811C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.408C>G n.439C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.378C>G n.283C>G n.387C>G | gnomAD v4 |
X | g.111685058C>T | CA414248736 | ALG13 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.*307C>T (n.*307C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.*102C>T (n.*102C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*248C>T (n.*248C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.356C>T (n.356C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.279C>T (p.Gly93=) n.335C>T n.811C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.408C>T n.439C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.378C>T n.283C>T n.387C>T | |
X | g.111685059A= | CA2451793352 | ALG13 | c.339A= (p.Ala113=) c.*308A= (n.*308A=) c.27A= (p.Ala9=) c.*103A= (n.*103A=) c.416A= (n.416A=) c.*204A= (n.*204A=) c.375A= (p.Ala125=) c.*249A= (n.*249A=) c.105A= (p.Ala35=) c.357A= (n.357A=) c.330A= (p.Ala110=) c.280A= (p.Lys94=) n.336A= n.812A= c.345A= (p.Ala115=) n.409A= n.440A= c.-372A= (n.-372A=) n.379A= n.284A= n.388A= | |
X | g.111685059A>C | CA518054318 | ALG13 | c.339A>C (p.Ala113=) c.*308A>C (n.*308A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.*103A>C (n.*103A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.375A>C (p.Ala125=) c.*249A>C (n.*249A>C) c.105A>C (p.Ala35=) c.357A>C (n.357A>C) c.330A>C (p.Ala110=) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.336A>C n.812A>C c.345A>C (p.Ala115=) n.409A>C n.440A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.379A>C n.284A>C n.388A>C | |
X | g.111685059A>G | CA130548 | ALG13 | c.339A>G (p.Ala113=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.375A>G (p.Ala125=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.105A>G (p.Ala35=) c.357A>G (n.357A>G) c.330A>G (p.Ala110=) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.336A>G n.812A>G c.345A>G (p.Ala115=) n.409A>G n.440A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.379A>G n.284A>G n.388A>G | dbSNP |
X | g.111685059A>T | CA518054321 | ALG13 | c.339A>T (p.Ala113=) c.*308A>T (n.*308A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.*103A>T (n.*103A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.375A>T (p.Ala125=) c.*249A>T (n.*249A>T) c.105A>T (p.Ala35=) c.357A>T (n.357A>T) c.330A>T (p.Ala110=) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.336A>T n.812A>T c.345A>T (p.Ala115=) n.409A>T n.440A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.379A>T n.284A>T n.388A>T | |
X | g.111685060A>C | CA414248739 | ALG13 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.*309A>C (n.*309A>C) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.358A>C (n.358A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.337A>C n.813A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) n.410A>C n.441A>C c.-371A>C (n.-371A>C) n.380A>C n.285A>C n.389A>C | |
X | g.111685060A>G | CA414248740 | ALG13 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.*309A>G (n.*309A>G) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.358A>G (n.358A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.337A>G n.813A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) n.410A>G n.441A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.380A>G n.285A>G n.389A>G | |
X | g.111685060A>T | CA414248741 | ALG13 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.*309A>T (n.*309A>T) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.358A>T (n.358A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.281A>T (p.Lys94Ile) n.337A>T n.813A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) n.410A>T n.441A>T c.-371A>T (n.-371A>T) n.380A>T n.285A>T n.389A>T | |
X | g.111685061A>C | CA414248742 | ALG13 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.359A>C (n.359A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.282A>C (p.Lys94Asn) n.338A>C n.814A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) n.411A>C n.442A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.381A>C n.286A>C n.390A>C | |
X | g.111685061A>G | CA414248743 | ALG13 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.359A>G (n.359A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.282A>G (p.Lys94=) n.338A>G n.814A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) n.411A>G n.442A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.381A>G n.286A>G n.390A>G | |
X | g.111685061A>T | CA414248744 | ALG13 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.*310A>T (n.*310A>T) c.29A>T (p.Lys10Met) c.*105A>T (n.*105A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.*251A>T (n.*251A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) c.359A>T (n.359A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) c.282A>T (p.Lys94Asn) n.338A>T n.814A>T c.347A>T (p.Lys116Met) n.411A>T n.442A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.381A>T n.286A>T n.390A>T | |
X | g.111685062G>A | CA518054332 | ALG13 | c.342G>A (p.Lys114=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.30G>A (p.Lys10=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.*252G>A (n.*252G>A) c.108G>A (p.Lys36=) c.360G>A (n.360G>A) c.333G>A (p.Lys111=) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.339G>A n.815G>A c.348G>A (p.Lys116=) n.412G>A n.443G>A c.-369G>A (n.-369G>A) n.382G>A n.287G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
X | g.111685062G>C | CA414248745 | ALG13 | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.*311G>C (n.*311G>C) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.*252G>C (n.*252G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.360G>C (n.360G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.339G>C n.815G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) n.412G>C n.443G>C c.-369G>C (n.-369G>C) n.382G>C n.287G>C n.391G>C | |
X | g.111685062G>T | CA414248746 | ALG13 | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.*311G>T (n.*311G>T) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.*252G>T (n.*252G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.360G>T (n.360G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.339G>T n.815G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) n.412G>T n.443G>T c.-369G>T (n.-369G>T) n.382G>T n.287G>T n.391G>T | |
X | g.111685063C>A | CA414248747 | ALG13 | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*312C>A (n.*312C>A) c.31C>A (p.Gln11Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.361C>A (n.361C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.340C>A n.816C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) n.413C>A n.444C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.383C>A n.288C>A n.392C>A | |
X | g.111685063C>G | CA414248748 | ALG13 | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*312C>G (n.*312C>G) c.31C>G (p.Gln11Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.*253C>G (n.*253C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.361C>G (n.361C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.340C>G n.816C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) n.413C>G n.444C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.383C>G n.288C>G n.392C>G | |
X | g.111685063C>T | CA414248749 | ALG13 | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*312C>T (n.*312C>T) c.31C>T (p.Gln11Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.*253C>T (n.*253C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.361C>T (n.361C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.284C>T (p.Ala95Val) n.340C>T n.816C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) n.413C>T n.444C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.383C>T n.288C>T n.392C>T | |
X | g.111685064A>C | CA414248752 | ALG13 | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*313A>C (n.*313A>C) c.32A>C (p.Gln11Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.362A>C (n.362A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.285A>C (p.Ala95=) n.341A>C n.817A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) n.414A>C n.445A>C c.-367A>C (n.-367A>C) n.384A>C n.289A>C n.393A>C | |
X | g.111685064A>G | CA414248750 | ALG13 | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.32A>G (p.Gln11Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.362A>G (n.362A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.285A>G (p.Ala95=) n.341A>G n.817A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) n.414A>G n.445A>G c.-367A>G (n.-367A>G) n.384A>G n.289A>G n.393A>G | ClinVar |
X | g.111685064A>T | CA414248751 | ALG13 | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*313A>T (n.*313A>T) c.32A>T (p.Gln11Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.362A>T (n.362A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.285A>T (p.Ala95=) n.341A>T n.817A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) n.414A>T n.445A>T c.-367A>T (n.-367A>T) n.384A>T n.289A>T n.393A>T | |
X | g.111685065G>A | CA518054346 | ALG13 | c.345G>A (p.Gln115=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.33G>A (p.Gln11=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.111G>A (p.Gln37=) c.363G>A (n.363G>A) c.336G>A (p.Gln112=) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.342G>A n.818G>A c.351G>A (p.Gln117=) n.415G>A n.446G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.385G>A n.290G>A n.394G>A | |
X | g.111685065G>C | CA414248753 | ALG13 | c.345G>C (p.Gln115His) c.*314G>C (n.*314G>C) c.33G>C (p.Gln11His) c.*109G>C (n.*109G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.*255G>C (n.*255G>C) c.111G>C (p.Gln37His) c.363G>C (n.363G>C) c.336G>C (p.Gln112His) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.342G>C n.818G>C c.351G>C (p.Gln117His) n.415G>C n.446G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.385G>C n.290G>C n.394G>C | |
X | g.111685065G>T | CA414248754 | ALG13 | c.345G>T (p.Gln115His) c.*314G>T (n.*314G>T) c.33G>T (p.Gln11His) c.*109G>T (n.*109G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.*255G>T (n.*255G>T) c.111G>T (p.Gln37His) c.363G>T (n.363G>T) c.336G>T (p.Gln112His) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.342G>T n.818G>T c.351G>T (p.Gln117His) n.415G>T n.446G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.385G>T n.290G>T n.394G>T | |
X | g.111685066C>A | CA414248755 | ALG13 | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.*315C>A (n.*315C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.*110C>A (n.*110C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.*256C>A (n.*256C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.364C>A (n.364C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.343C>A n.819C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.416C>A n.447C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.386C>A n.291C>A n.395C>A | |
X | g.111685066C= | CA2451793353 | ALG13 | c.346C= (p.Leu116=) c.*315C= (n.*315C=) c.34C= (p.Leu12=) c.*110C= (n.*110C=) c.423C= (n.423C=) c.*211C= (n.*211C=) c.382C= (p.Leu128=) c.*256C= (n.*256C=) c.112C= (p.Leu38=) c.364C= (n.364C=) c.337C= (p.Leu113=) c.287C= (p.Ala96=) n.343C= n.819C= c.352C= (p.Leu118=) n.416C= n.447C= c.-365C= (n.-365C=) n.386C= n.291C= n.395C= | |
X | g.111685066C>G | CA414248756 | ALG13 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.*315C>G (n.*315C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.*256C>G (n.*256C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.364C>G (n.364C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.343C>G n.819C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.416C>G n.447C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.386C>G n.291C>G n.395C>G | |
X | g.111685066C>T | CA518054354 | ALG13 | c.346C>T (p.Leu116=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.364C>T (n.364C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.287C>T (p.Ala96Val) n.343C>T n.819C>T c.352C>T (p.Leu118=) n.416C>T n.447C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.386C>T n.291C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.111685067T>A | CA414248757 | ALG13 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*316T>A (n.*316T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.*257T>A (n.*257T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.365T>A (n.365T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.288T>A (p.Ala96=) n.344T>A n.820T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) n.417T>A n.448T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.387T>A n.292T>A n.396T>A | |
X | g.111685067T>C | CA414248758 | ALG13 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*316T>C (n.*316T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.365T>C (n.365T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.288T>C (p.Ala96=) n.344T>C n.820T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.417T>C n.448T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.387T>C n.292T>C n.396T>C | |
X | g.111685067T>G | CA414248759 | ALG13 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*257T>G (n.*257T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.365T>G (n.365T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.288T>G (p.Ala96=) n.344T>G n.820T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.417T>G n.448T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.387T>G n.292T>G n.396T>G | |
X | g.111685068A>C | CA518054365 | ALG13 | c.348A>C (p.Leu116=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.36A>C (p.Leu12=) c.*112A>C (n.*112A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.384A>C (p.Leu128=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.114A>C (p.Leu38=) c.366A>C (n.366A>C) c.339A>C (p.Leu113=) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.345A>C n.821A>C c.354A>C (p.Leu118=) n.418A>C n.449A>C c.-363A>C (n.-363A>C) n.388A>C n.293A>C n.397A>C | |
X | g.111685068A>G | CA518054367 | ALG13 | c.348A>G (p.Leu116=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.36A>G (p.Leu12=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.384A>G (p.Leu128=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.114A>G (p.Leu38=) c.366A>G (n.366A>G) c.339A>G (p.Leu113=) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.345A>G n.821A>G c.354A>G (p.Leu118=) n.418A>G n.449A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.388A>G n.293A>G n.397A>G | ClinVar |
X | g.111685068A>T | CA518054370 | ALG13 | c.348A>T (p.Leu116=) c.*317A>T (n.*317A>T) c.36A>T (p.Leu12=) c.*112A>T (n.*112A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.384A>T (p.Leu128=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.114A>T (p.Leu38=) c.366A>T (n.366A>T) c.339A>T (p.Leu113=) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.345A>T n.821A>T c.354A>T (p.Leu118=) n.418A>T n.449A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.388A>T n.293A>T n.397A>T | |
X | g.111685069C>A | CA414248760 | ALG13 | c.349C>A (p.His117Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.37C>A (p.His13Asn) c.*113C>A (n.*113C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.385C>A (p.His129Asn) c.*259C>A (n.*259C>A) c.115C>A (p.His39Asn) c.367C>A (n.367C>A) c.340C>A (p.His114Asn) c.290C>A (p.Thr97Lys) n.346C>A n.822C>A c.355C>A (p.His119Asn) n.419C>A n.450C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.389C>A n.294C>A n.398C>A | |
X | g.111685069C>G | CA414248761 | ALG13 | c.349C>G (p.His117Asp) c.*318C>G (n.*318C>G) c.37C>G (p.His13Asp) c.*113C>G (n.*113C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.385C>G (p.His129Asp) c.*259C>G (n.*259C>G) c.115C>G (p.His39Asp) c.367C>G (n.367C>G) c.340C>G (p.His114Asp) c.290C>G (p.Thr97Arg) n.346C>G n.822C>G c.355C>G (p.His119Asp) n.419C>G n.450C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.389C>G n.294C>G n.398C>G | |
X | g.111685069C>T | CA414248762 | ALG13 | c.349C>T (p.His117Tyr) c.*318C>T (n.*318C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) c.*113C>T (n.*113C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.385C>T (p.His129Tyr) c.*259C>T (n.*259C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) c.367C>T (n.367C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.346C>T n.822C>T c.355C>T (p.His119Tyr) n.419C>T n.450C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.389C>T n.294C>T n.398C>T | gnomAD v4 |
X | g.111685070A= | CA2451793354 | ALG13 | c.350A= (p.His117=) c.*319A= (n.*319A=) c.38A= (p.His13=) c.*114A= (n.*114A=) c.427A= (n.427A=) c.*215A= (n.*215A=) c.386A= (p.His129=) c.*260A= (n.*260A=) c.116A= (p.His39=) c.368A= (n.368A=) c.341A= (p.His114=) c.291A= (p.Thr97=) n.347A= n.823A= c.356A= (p.His119=) n.420A= n.451A= c.-361A= (n.-361A=) n.390A= n.295A= n.399A= | |
X | g.111685070A>C | CA414248763 | ALG13 | c.350A>C (p.His117Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.38A>C (p.His13Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.386A>C (p.His129Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) c.116A>C (p.His39Pro) c.368A>C (n.368A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.291A>C (p.Thr97=) n.347A>C n.823A>C c.356A>C (p.His119Pro) n.420A>C n.451A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.390A>C n.295A>C n.399A>C | |
X | g.111685070A>G | CA414248764 | ALG13 | c.350A>G (p.His117Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.38A>G (p.His13Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.386A>G (p.His129Arg) c.*260A>G (n.*260A>G) c.116A>G (p.His39Arg) c.368A>G (n.368A>G) c.341A>G (p.His114Arg) c.291A>G (p.Thr97=) n.347A>G n.823A>G c.356A>G (p.His119Arg) n.420A>G n.451A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.390A>G n.295A>G n.399A>G | |
X | g.111685070A>T | CA10493483 | ALG13 | c.350A>T (p.His117Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.38A>T (p.His13Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.386A>T (p.His129Leu) c.*260A>T (n.*260A>T) c.116A>T (p.His39Leu) c.368A>T (n.368A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.291A>T (p.Thr97=) n.347A>T n.823A>T c.356A>T (p.His119Leu) n.420A>T n.451A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.390A>T n.295A>T n.399A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685071C>A | CA414248766 | ALG13 | c.351C>A (p.His117Gln) c.*320C>A (n.*320C>A) c.39C>A (p.His13Gln) c.*115C>A (n.*115C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.387C>A (p.His129Gln) c.*261C>A (n.*261C>A) c.117C>A (p.His39Gln) c.369C>A (n.369C>A) c.342C>A (p.His114Gln) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.348C>A n.824C>A c.357C>A (p.His119Gln) n.421C>A n.452C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.391C>A n.296C>A n.400C>A | |
X | g.111685071C>G | CA414248765 | ALG13 | c.351C>G (p.His117Gln) c.*320C>G (n.*320C>G) c.39C>G (p.His13Gln) c.*115C>G (n.*115C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.387C>G (p.His129Gln) c.*261C>G (n.*261C>G) c.117C>G (p.His39Gln) c.369C>G (n.369C>G) c.342C>G (p.His114Gln) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.348C>G n.824C>G c.357C>G (p.His119Gln) n.421C>G n.452C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.391C>G n.296C>G n.400C>G | |
X | g.111685071C>T | CA518054384 | ALG13 | c.351C>T (p.His117=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.39C>T (p.His13=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.387C>T (p.His129=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.117C>T (p.His39=) c.369C>T (n.369C>T) c.342C>T (p.His114=) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.348C>T n.824C>T c.357C>T (p.His119=) n.421C>T n.452C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.391C>T n.296C>T n.400C>T | |
X | g.111685072A>C | CA414248767 | ALG13 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*321A>C (n.*321A>C) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.*116A>C (n.*116A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.370A>C (n.370A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.349A>C n.825A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) n.422A>C n.453A>C c.-359A>C (n.-359A>C) n.392A>C n.297A>C n.401A>C | |
X | g.111685072A>G | CA414248768 | ALG13 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*321A>G (n.*321A>G) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.*116A>G (n.*116A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.370A>G (n.370A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.349A>G n.825A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) n.422A>G n.453A>G c.-359A>G (n.-359A>G) n.392A>G n.297A>G n.401A>G | |
X | g.111685072A>T | CA414248769 | ALG13 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*321A>T (n.*321A>T) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.*116A>T (n.*116A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.370A>T (n.370A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.349A>T n.825A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) n.422A>T n.453A>T c.-359A>T (n.-359A>T) n.392A>T n.297A>T n.401A>T | |
X | g.111685073A>C | CA414248770 | ALG13 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*322A>C (n.*322A>C) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.*117A>C (n.*117A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.371A>C (n.371A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.294A>C (p.Gln98His) n.350A>C n.826A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.423A>C n.454A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.393A>C n.298A>C n.402A>C | |
X | g.111685073A>G | CA414248771 | ALG13 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.371A>G (n.371A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.294A>G (p.Gln98=) n.350A>G n.826A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.423A>G n.454A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.393A>G n.298A>G n.402A>G | |
X | g.111685073A>T | CA414248772 | ALG13 | c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*322A>T (n.*322A>T) c.41A>T (p.Lys14Ile) c.*117A>T (n.*117A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.371A>T (n.371A>T) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.294A>T (p.Gln98His) n.350A>T n.826A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) n.423A>T n.454A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.393A>T n.298A>T n.402A>T | |
X | g.111685074A= | CA2451793355 | ALG13 | c.354A= (p.Lys118=) c.*323A= (n.*323A=) c.42A= (p.Lys14=) c.*118A= (n.*118A=) c.431A= (n.431A=) c.*219A= (n.*219A=) c.390A= (p.Lys130=) c.*264A= (n.*264A=) c.120A= (p.Lys40=) c.372A= (n.372A=) c.345A= (p.Lys115=) c.295A= (p.Arg99=) n.351A= n.827A= c.360A= (p.Lys120=) n.424A= n.455A= c.-357A= (n.-357A=) n.394A= n.299A= n.403A= | |
X | g.111685074A>C | CA414248773 | ALG13 | c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*323A>C (n.*323A>C) c.42A>C (p.Lys14Asn) c.*118A>C (n.*118A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.*264A>C (n.*264A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.372A>C (n.372A>C) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.295A>C (p.Arg99=) n.351A>C n.827A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) n.424A>C n.455A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.394A>C n.299A>C n.403A>C | |
X | g.111685074A>G | CA518054394 | ALG13 | c.354A>G (p.Lys118=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.42A>G (p.Lys14=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.390A>G (p.Lys130=) c.*264A>G (n.*264A>G) c.120A>G (p.Lys40=) c.372A>G (n.372A>G) c.345A>G (p.Lys115=) c.295A>G (p.Arg99Gly) n.351A>G n.827A>G c.360A>G (p.Lys120=) n.424A>G n.455A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.394A>G n.299A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.111685074A>T | CA414248774 | ALG13 | c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*323A>T (n.*323A>T) c.42A>T (p.Lys14Asn) c.*118A>T (n.*118A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.*264A>T (n.*264A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.372A>T (n.372A>T) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.295A>T (p.Arg99Ter) n.351A>T n.827A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) n.424A>T n.455A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.394A>T n.299A>T n.403A>T | |
X | g.111685075G>A | CA414248775 | ALG13 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.373G>A (n.373G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.296G>A (p.Arg99Lys) n.352G>A n.828G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.425G>A n.456G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.395G>A n.300G>A n.404G>A | |
X | g.111685075G>C | CA16608679 | ALG13 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*324G>C (n.*324G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*265G>C (n.*265G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.373G>C (n.373G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.296G>C (p.Arg99Thr) n.352G>C n.828G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.425G>C n.456G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.395G>C n.300G>C n.404G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.111685075G= | CA2451793356 | ALG13 | c.355G= (p.Glu119=) c.*324G= (n.*324G=) c.43G= (p.Glu15=) c.*119G= (n.*119G=) c.432G= (n.432G=) c.*220G= (n.*220G=) c.391G= (p.Glu131=) c.*265G= (n.*265G=) c.121G= (p.Glu41=) c.373G= (n.373G=) c.346G= (p.Glu116=) c.296G= (p.Arg99=) n.352G= n.828G= c.361G= (p.Glu121=) n.425G= n.456G= c.-356G= (n.-356G=) n.395G= n.300G= n.404G= | |
X | g.111685075G>T | CA414248776 | ALG13 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*324G>T (n.*324G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*265G>T (n.*265G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.373G>T (n.373G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.296G>T (p.Arg99Ile) n.352G>T n.828G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.425G>T n.456G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.395G>T n.300G>T n.404G>T | |
X | g.111685076A>C | CA414248777 | ALG13 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*325A>C (n.*325A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.374A>C (n.374A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.297A>C (p.Arg99Ser) n.353A>C n.829A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.426A>C n.457A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.396A>C n.301A>C n.405A>C | |
X | g.111685076A>G | CA414248778 | ALG13 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*325A>G (n.*325A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.374A>G (n.374A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.297A>G (p.Arg99=) n.353A>G n.829A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.426A>G n.457A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.396A>G n.301A>G n.405A>G | |
X | g.111685076A>T | CA414248779 | ALG13 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.*325A>T (n.*325A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) c.374A>T (n.374A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.297A>T (p.Arg99Ser) n.353A>T n.829A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.426A>T n.457A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.396A>T n.301A>T n.405A>T | |
X | g.111685077G>A | CA518054409 | ALG13 | c.357G>A (p.Glu119=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.45G>A (p.Glu15=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.*267G>A (n.*267G>A) c.123G>A (p.Glu41=) c.375G>A (n.375G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.354G>A n.830G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.427G>A n.458G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.397G>A n.302G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
X | g.111685077G>C | CA414248780 | ALG13 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.*326G>C (n.*326G>C) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.*121G>C (n.*121G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.*267G>C (n.*267G>C) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.375G>C (n.375G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.354G>C n.830G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.427G>C n.458G>C c.-354G>C (n.-354G>C) n.397G>C n.302G>C n.406G>C | |
X | g.111685077G>T | CA414248781 | ALG13 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.*326G>T (n.*326G>T) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.*121G>T (n.*121G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.*267G>T (n.*267G>T) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.375G>T (n.375G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.298G>T (p.Gly100Trp) n.354G>T n.830G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.427G>T n.458G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.397G>T n.302G>T n.406G>T | |
X | g.111685078G>A | CA10493484 | ALG13 | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.*327G>A (n.*327G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*268G>A (n.*268G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.376G>A (n.376G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.355G>A n.831G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) n.428G>A n.459G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.398G>A n.303G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685078G>C | CA414248783 | ALG13 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.*327G>C (n.*327G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*268G>C (n.*268G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.376G>C (n.376G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.355G>C n.831G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.428G>C n.459G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.398G>C n.303G>C n.407G>C | |
X | g.111685078G= | CA2451793357 | ALG13 | c.358G= (p.Gly120=) c.*327G= (n.*327G=) c.46G= (p.Gly16=) c.*122G= (n.*122G=) c.435G= (n.435G=) c.*223G= (n.*223G=) c.394G= (p.Gly132=) c.*268G= (n.*268G=) c.124G= (p.Gly42=) c.376G= (n.376G=) c.349G= (p.Gly117=) c.299G= (p.Gly100=) n.355G= n.831G= c.364G= (p.Gly122=) n.428G= n.459G= c.-353G= (n.-353G=) n.398G= n.303G= n.407G= | |
X | g.111685078G>T | CA414248782 | ALG13 | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.*327G>T (n.*327G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*268G>T (n.*268G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.376G>T (n.376G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.299G>T (p.Gly100Val) n.355G>T n.831G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) n.428G>T n.459G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.398G>T n.303G>T n.407G>T | |
X | g.111685079G>A | CA414248784 | ALG13 | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.*328G>A (n.*328G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*269G>A (n.*269G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.377G>A (n.377G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.300G>A (p.Gly100=) n.356G>A n.832G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) n.429G>A n.460G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.399G>A n.304G>A n.408G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111685079G>C | CA414248785 | ALG13 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.*328G>C (n.*328G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*269G>C (n.*269G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.377G>C (n.377G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.300G>C (p.Gly100=) n.356G>C n.832G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.429G>C n.460G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.399G>C n.304G>C n.408G>C | |
X | g.111685079G= | CA2451793358 | ALG13 | c.359G= (p.Gly120=) c.*328G= (n.*328G=) c.47G= (p.Gly16=) c.*123G= (n.*123G=) c.436G= (n.436G=) c.*224G= (n.*224G=) c.395G= (p.Gly132=) c.*269G= (n.*269G=) c.125G= (p.Gly42=) c.377G= (n.377G=) c.350G= (p.Gly117=) c.300G= (p.Gly100=) n.356G= n.832G= c.365G= (p.Gly122=) n.429G= n.460G= c.-352G= (n.-352G=) n.399G= n.304G= n.408G= | |
X | g.111685079G>T | CA414248786 | ALG13 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.*328G>T (n.*328G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*269G>T (n.*269G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.377G>T (n.377G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.300G>T (p.Gly100=) n.356G>T n.832G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.429G>T n.460G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.399G>T n.304G>T n.408G>T | |
X | g.111685080T>A | CA518054425 | ALG13 | c.360T>A (p.Gly120=) c.*329T>A (n.*329T>A) c.48T>A (p.Gly16=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.396T>A (p.Gly132=) c.*270T>A (n.*270T>A) c.126T>A (p.Gly42=) c.378T>A (n.378T>A) c.351T>A (p.Gly117=) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.357T>A n.833T>A c.366T>A (p.Gly122=) n.430T>A n.461T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.400T>A n.305T>A n.409T>A | |
X | g.111685080T>C | CA10493485 | ALG13 | c.360T>C (p.Gly120=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.48T>C (p.Gly16=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.396T>C (p.Gly132=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.126T>C (p.Gly42=) c.378T>C (n.378T>C) c.351T>C (p.Gly117=) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.357T>C n.833T>C c.366T>C (p.Gly122=) n.430T>C n.461T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.400T>C n.305T>C n.409T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685080T>G | CA518054421 | ALG13 | c.360T>G (p.Gly120=) c.*329T>G (n.*329T>G) c.48T>G (p.Gly16=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.396T>G (p.Gly132=) c.*270T>G (n.*270T>G) c.126T>G (p.Gly42=) c.378T>G (n.378T>G) c.351T>G (p.Gly117=) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.357T>G n.833T>G c.366T>G (p.Gly122=) n.430T>G n.461T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.400T>G n.305T>G n.409T>G | |
X | g.111685080T= | CA2451793359 | ALG13 | c.360T= (p.Gly120=) c.*329T= (n.*329T=) c.48T= (p.Gly16=) c.*124T= (n.*124T=) c.437T= (n.437T=) c.*225T= (n.*225T=) c.396T= (p.Gly132=) c.*270T= (n.*270T=) c.126T= (p.Gly42=) c.378T= (n.378T=) c.351T= (p.Gly117=) c.301T= (p.Ser101=) n.357T= n.833T= c.366T= (p.Gly122=) n.430T= n.461T= c.-351T= (n.-351T=) n.400T= n.305T= n.409T= | |
X | g.111685081C>A | CA414248787 | ALG13 | c.361C>A (p.His121Asn) c.*330C>A (n.*330C>A) c.49C>A (p.His17Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.397C>A (p.His133Asn) c.*271C>A (n.*271C>A) c.127C>A (p.His43Asn) c.379C>A (n.379C>A) c.352C>A (p.His118Asn) c.302C>A (p.Ser101Ter) n.358C>A n.834C>A c.367C>A (p.His123Asn) n.431C>A n.462C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.401C>A n.306C>A n.410C>A | |
X | g.111685081C= | CA2451793360 | ALG13 | c.361C= (p.His121=) c.*330C= (n.*330C=) c.49C= (p.His17=) c.*125C= (n.*125C=) c.438C= (n.438C=) c.*226C= (n.*226C=) c.397C= (p.His133=) c.*271C= (n.*271C=) c.127C= (p.His43=) c.379C= (n.379C=) c.352C= (p.His118=) c.302C= (p.Ser101=) n.358C= n.834C= c.367C= (p.His123=) n.431C= n.462C= c.-350C= (n.-350C=) n.401C= n.306C= n.410C= | |
X | g.111685081C>G | CA414248788 | ALG13 | c.361C>G (p.His121Asp) c.*330C>G (n.*330C>G) c.49C>G (p.His17Asp) c.*125C>G (n.*125C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.397C>G (p.His133Asp) c.*271C>G (n.*271C>G) c.127C>G (p.His43Asp) c.379C>G (n.379C>G) c.352C>G (p.His118Asp) c.302C>G (p.Ser101Ter) n.358C>G n.834C>G c.367C>G (p.His123Asp) n.431C>G n.462C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.401C>G n.306C>G n.410C>G | |
X | g.111685081C>T | CA10493486 | ALG13 | c.361C>T (p.His121Tyr) c.*330C>T (n.*330C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) c.*125C>T (n.*125C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) c.*271C>T (n.*271C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) c.379C>T (n.379C>T) c.352C>T (p.His118Tyr) c.302C>T (p.Ser101Leu) n.358C>T n.834C>T c.367C>T (p.His123Tyr) n.431C>T n.462C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.401C>T n.306C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.111685082A= | CA2451793361 | ALG13 | c.362A= (p.His121=) c.*331A= (n.*331A=) c.50A= (p.His17=) c.*126A= (n.*126A=) c.439A= (n.439A=) c.*227A= (n.*227A=) c.398A= (p.His133=) c.*272A= (n.*272A=) c.128A= (p.His43=) c.380A= (n.380A=) c.353A= (p.His118=) c.303A= (p.Ser101=) n.359A= n.835A= c.368A= (p.His123=) n.432A= n.463A= c.-349A= (n.-349A=) n.402A= n.307A= n.411A= | |
X | g.111685082A>C | CA414248789 | ALG13 | c.362A>C (p.His121Pro) c.*331A>C (n.*331A>C) c.50A>C (p.His17Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.398A>C (p.His133Pro) c.*272A>C (n.*272A>C) c.128A>C (p.His43Pro) c.380A>C (n.380A>C) c.353A>C (p.His118Pro) c.303A>C (p.Ser101=) n.359A>C n.835A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.432A>C n.463A>C c.-349A>C (n.-349A>C) n.402A>C n.307A>C n.411A>C | |
X | g.111685082A>G | CA10493487 | ALG13 | c.362A>G (p.His121Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.50A>G (p.His17Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.398A>G (p.His133Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) c.128A>G (p.His43Arg) c.380A>G (n.380A>G) c.353A>G (p.His118Arg) c.303A>G (p.Ser101=) n.359A>G n.835A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.432A>G n.463A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.402A>G n.307A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685082A>T | CA414248790 | ALG13 | c.362A>T (p.His121Leu) c.*331A>T (n.*331A>T) c.50A>T (p.His17Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.398A>T (p.His133Leu) c.*272A>T (n.*272A>T) c.128A>T (p.His43Leu) c.380A>T (n.380A>T) c.353A>T (p.His118Leu) c.303A>T (p.Ser101=) n.359A>T n.835A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.432A>T n.463A>T c.-349A>T (n.-349A>T) n.402A>T n.307A>T n.411A>T | |
X | g.111685083T>A | CA414248791 | ALG13 | c.363T>A (p.His121Gln) c.*332T>A (n.*332T>A) c.51T>A (p.His17Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.399T>A (p.His133Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) c.129T>A (p.His43Gln) c.381T>A (n.381T>A) c.354T>A (p.His118Gln) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.360T>A n.836T>A c.369T>A (p.His123Gln) n.433T>A n.464T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.403T>A n.308T>A n.412T>A | |
X | g.111685083T>C | CA518054436 | ALG13 | c.363T>C (p.His121=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.51T>C (p.His17=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.399T>C (p.His133=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.129T>C (p.His43=) c.381T>C (n.381T>C) c.354T>C (p.His118=) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.360T>C n.836T>C c.369T>C (p.His123=) n.433T>C n.464T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.403T>C n.308T>C n.412T>C | |
X | g.111685083T>G | CA414248792 | ALG13 | c.363T>G (p.His121Gln) c.*332T>G (n.*332T>G) c.51T>G (p.His17Gln) c.*127T>G (n.*127T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.399T>G (p.His133Gln) c.*273T>G (n.*273T>G) c.129T>G (p.His43Gln) c.381T>G (n.381T>G) c.354T>G (p.His118Gln) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.360T>G n.836T>G c.369T>G (p.His123Gln) n.433T>G n.464T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.403T>G n.308T>G n.412T>G | |
X | g.111685084C>A | CA414248793 | ALG13 | c.364C>A (p.Leu122Ile) c.*333C>A (n.*333C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.*274C>A (n.*274C>A) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.382C>A (n.382C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.361C>A n.837C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.434C>A n.465C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.404C>A n.309C>A n.413C>A | |
X | g.111685084C>G | CA414248795 | ALG13 | c.364C>G (p.Leu122Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.*128C>G (n.*128C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*274C>G (n.*274C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.382C>G (n.382C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.361C>G n.837C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.434C>G n.465C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.404C>G n.309C>G n.413C>G | |
X | g.111685084C>T | CA414248794 | ALG13 | c.364C>T (p.Leu122Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.*274C>T (n.*274C>T) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.382C>T (n.382C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.361C>T n.837C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.434C>T n.465C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.404C>T n.309C>T n.413C>T | |
X | g.111685085T>A | CA414248796 | ALG13 | c.365T>A (p.Leu122His) c.*334T>A (n.*334T>A) c.53T>A (p.Leu18His) c.*129T>A (n.*129T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.401T>A (p.Leu134His) c.*275T>A (n.*275T>A) c.131T>A (p.Leu44His) c.383T>A (n.383T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.306T>A (p.Ser102=) n.362T>A n.838T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.435T>A n.466T>A c.-346T>A (n.-346T>A) n.405T>A n.310T>A n.414T>A | |
X | g.111685085T>C | CA414248797 | ALG13 | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.383T>C (n.383T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.306T>C (p.Ser102=) n.362T>C n.838T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.435T>C n.466T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.405T>C n.310T>C n.414T>C | |
X | g.111685085T>G | CA414248798 | ALG13 | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.383T>G (n.383T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.306T>G (p.Ser102=) n.362T>G n.838T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.435T>G n.466T>G c.-346T>G (n.-346T>G) n.405T>G n.310T>G n.414T>G | |
X | g.111685086C>A | CA518054448 | ALG13 | c.366C>A (p.Leu122=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.54C>A (p.Leu18=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.402C>A (p.Leu134=) c.*276C>A (n.*276C>A) c.132C>A (p.Leu44=) c.384C>A (n.384C>A) c.357C>A (p.Leu119=) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.363C>A n.839C>A c.372C>A (p.Leu124=) n.436C>A n.467C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.406C>A n.311C>A n.415C>A | |
X | g.111685086C= | CA2451793362 | ALG13 | c.366C= (p.Leu122=) c.*335C= (n.*335C=) c.54C= (p.Leu18=) c.*130C= (n.*130C=) c.443C= (n.443C=) c.*231C= (n.*231C=) c.402C= (p.Leu134=) c.*276C= (n.*276C=) c.132C= (p.Leu44=) c.384C= (n.384C=) c.357C= (p.Leu119=) c.307C= (p.Leu103=) n.363C= n.839C= c.372C= (p.Leu124=) n.436C= n.467C= c.-345C= (n.-345C=) n.406C= n.311C= n.415C= | |
X | g.111685086C>G | CA518054450 | ALG13 | c.366C>G (p.Leu122=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.54C>G (p.Leu18=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.402C>G (p.Leu134=) c.*276C>G (n.*276C>G) c.132C>G (p.Leu44=) c.384C>G (n.384C>G) c.357C>G (p.Leu119=) c.307C>G (p.Leu103Val) n.363C>G n.839C>G c.372C>G (p.Leu124=) n.436C>G n.467C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.406C>G n.311C>G n.415C>G | dbSNP |
X | g.111685086C>T | CA518054452 | ALG13 | c.366C>T (p.Leu122=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.54C>T (p.Leu18=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.402C>T (p.Leu134=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.132C>T (p.Leu44=) c.384C>T (n.384C>T) c.357C>T (p.Leu119=) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.363C>T n.839C>T c.372C>T (p.Leu124=) n.436C>T n.467C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.406C>T n.311C>T n.415C>T | |
X | g.111685087T>A | CA414248799 | ALG13 | c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*336T>A (n.*336T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.*131T>A (n.*131T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.*277T>A (n.*277T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.385T>A (n.385T>A) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.308T>A (p.Leu103His) n.364T>A n.840T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) n.437T>A n.468T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.407T>A n.312T>A n.416T>A | |
X | g.111685087T>C | CA414248800 | ALG13 | c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*336T>C (n.*336T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.*131T>C (n.*131T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.*277T>C (n.*277T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.385T>C (n.385T>C) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.364T>C n.840T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) n.437T>C n.468T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.407T>C n.312T>C n.416T>C | |
X | g.111685087T>G | CA414248801 | ALG13 | c.367T>G (p.Phe123Val) c.*336T>G (n.*336T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.*131T>G (n.*131T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.*277T>G (n.*277T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.385T>G (n.385T>G) c.358T>G (p.Phe120Val) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.364T>G n.840T>G c.373T>G (p.Phe125Val) n.437T>G n.468T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.407T>G n.312T>G n.416T>G | |
X | g.111685088T>A | CA414248804 | ALG13 | c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.*278T>A (n.*278T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.386T>A (n.386T>A) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.309T>A (p.Leu103=) n.365T>A n.841T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.438T>A n.469T>A c.-343T>A (n.-343T>A) n.408T>A n.313T>A n.417T>A | |
X | g.111685088T>C | CA414248802 | ALG13 | c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*337T>C (n.*337T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.*278T>C (n.*278T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.386T>C (n.386T>C) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.309T>C (p.Leu103=) n.365T>C n.841T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) n.438T>C n.469T>C c.-343T>C (n.-343T>C) n.408T>C n.313T>C n.417T>C | |
X | g.111685088T>G | CA414248803 | ALG13 | c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*337T>G (n.*337T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.*132T>G (n.*132T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.*278T>G (n.*278T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.386T>G (n.386T>G) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.309T>G (p.Leu103=) n.365T>G n.841T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) n.438T>G n.469T>G c.-343T>G (n.-343T>G) n.408T>G n.313T>G n.417T>G | |
X | g.111685089C>A | CA414248805 | ALG13 | c.369C>A (p.Phe123Leu) c.*338C>A (n.*338C>A) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.*133C>A (n.*133C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.*279C>A (n.*279C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.387C>A (n.387C>A) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.366C>A n.842C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) n.439C>A n.470C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.409C>A n.314C>A n.418C>A | |
X | g.111685089C>G | CA414248806 | ALG13 | c.369C>G (p.Phe123Leu) c.*338C>G (n.*338C>G) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.*133C>G (n.*133C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.*279C>G (n.*279C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.387C>G (n.387C>G) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.310C>G (p.Leu104Val) n.366C>G n.842C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) n.439C>G n.470C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.409C>G n.314C>G n.418C>G | |
X | g.111685089C>T | CA518054466 | ALG13 | c.369C>T (p.Phe123=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.57C>T (p.Phe19=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.387C>T (n.387C>T) c.360C>T (p.Phe120=) c.310C>T (p.Leu104=) n.366C>T n.842C>T c.375C>T (p.Phe125=) n.439C>T n.470C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.409C>T n.314C>T n.418C>T | |
X | g.111685090T>A | CA414248807 | ALG13 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.*339T>A (n.*339T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.388T>A (n.388T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.367T>A n.843T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.440T>A n.471T>A c.-341T>A (n.-341T>A) n.410T>A n.315T>A n.419T>A | |
X | g.111685090T>C | CA414248808 | ALG13 | c.370T>C (p.Tyr124His) c.*339T>C (n.*339T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.*280T>C (n.*280T>C) c.136T>C (p.Tyr46His) c.388T>C (n.388T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.367T>C n.843T>C c.376T>C (p.Tyr126His) n.440T>C n.471T>C c.-341T>C (n.-341T>C) n.410T>C n.315T>C n.419T>C | |
X | g.111685090T>G | CA414248809 | ALG13 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.*339T>G (n.*339T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.388T>G (n.388T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.367T>G n.843T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.440T>G n.471T>G c.-341T>G (n.-341T>G) n.410T>G n.315T>G n.419T>G | |
X | g.111685091A= | CA2451793363 | ALG13 | c.371A= (p.Tyr124=) c.*340A= (n.*340A=) c.59A= (p.Tyr20=) c.*135A= (n.*135A=) c.448A= (n.448A=) c.*236A= (n.*236A=) c.407A= (p.Tyr136=) c.*281A= (n.*281A=) c.137A= (p.Tyr46=) c.389A= (n.389A=) c.362A= (p.Tyr121=) c.312A= (p.Leu104=) n.368A= n.844A= c.377A= (p.Tyr126=) n.441A= n.472A= c.-340A= (n.-340A=) n.411A= n.316A= n.420A= | |
X | g.111685091A>C | CA414248810 | ALG13 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.*340A>C (n.*340A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.*281A>C (n.*281A>C) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.389A>C (n.389A>C) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.312A>C (p.Leu104=) n.368A>C n.844A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.441A>C n.472A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.411A>C n.316A>C n.420A>C | |
X | g.111685091A>G | CA10493488 | ALG13 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.*340A>G (n.*340A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.*281A>G (n.*281A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.389A>G (n.389A>G) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.312A>G (p.Leu104=) n.368A>G n.844A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.441A>G n.472A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.411A>G n.316A>G n.420A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685091A>T | CA414248811 | ALG13 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.389A>T (n.389A>T) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.312A>T (p.Leu104=) n.368A>T n.844A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.441A>T n.472A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.411A>T n.316A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
X | g.111685092T>A | CA414248812 | ALG13 | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.*341T>A (n.*341T>A) c.60T>A (p.Tyr20Ter) c.*136T>A (n.*136T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.*282T>A (n.*282T>A) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.390T>A (n.390T>A) c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.313T>A (p.Leu105Met) n.369T>A n.845T>A c.378T>A (p.Tyr126Ter) n.442T>A n.473T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.412T>A n.317T>A n.421T>A | |
X | g.111685092T>C | CA10493489 | ALG13 | c.372T>C (p.Tyr124=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.60T>C (p.Tyr20=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.408T>C (p.Tyr136=) c.*282T>C (n.*282T>C) c.138T>C (p.Tyr46=) c.390T>C (n.390T>C) c.363T>C (p.Tyr121=) c.313T>C (p.Leu105=) n.369T>C n.845T>C c.378T>C (p.Tyr126=) n.442T>C n.473T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.412T>C n.317T>C n.421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685092T>G | CA414248813 | ALG13 | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.*341T>G (n.*341T>G) c.60T>G (p.Tyr20Ter) c.*136T>G (n.*136T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.*282T>G (n.*282T>G) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.390T>G (n.390T>G) c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.313T>G (p.Leu105Val) n.369T>G n.845T>G c.378T>G (p.Tyr126Ter) n.442T>G n.473T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.412T>G n.317T>G n.421T>G | |
X | g.111685092T= | CA2451793364 | ALG13 | c.372T= (p.Tyr124=) c.*341T= (n.*341T=) c.60T= (p.Tyr20=) c.*136T= (n.*136T=) c.449T= (n.449T=) c.*237T= (n.*237T=) c.408T= (p.Tyr136=) c.*282T= (n.*282T=) c.138T= (p.Tyr46=) c.390T= (n.390T=) c.363T= (p.Tyr121=) c.313T= (p.Leu105=) n.369T= n.845T= c.378T= (p.Tyr126=) n.442T= n.473T= c.-339T= (n.-339T=) n.412T= n.317T= n.421T= | |
X | g.111685093T>A | CA414248814 | ALG13 | c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*342T>A (n.*342T>A) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.*137T>A (n.*137T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.*283T>A (n.*283T>A) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.391T>A (n.391T>A) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.370T>A n.846T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) n.443T>A n.474T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.413T>A n.318T>A n.422T>A | |
X | g.111685093T>C | CA414248815 | ALG13 | c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*342T>C (n.*342T>C) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.*137T>C (n.*137T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.*283T>C (n.*283T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.391T>C (n.391T>C) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.370T>C n.846T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) n.443T>C n.474T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.413T>C n.318T>C n.422T>C | |
X | g.111685093T>G | CA414248816 | ALG13 | c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*342T>G (n.*342T>G) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.*137T>G (n.*137T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.391T>G (n.391T>G) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.370T>G n.846T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.443T>G n.474T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.413T>G n.318T>G n.422T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.111685093T= | CA2451793365 | ALG13 | c.373T= (p.Cys125=) c.*342T= (n.*342T=) c.61T= (p.Cys21=) c.*137T= (n.*137T=) c.450T= (n.450T=) c.*238T= (n.*238T=) c.409T= (p.Cys137=) c.*283T= (n.*283T=) c.139T= (p.Cys47=) c.391T= (n.391T=) c.364T= (p.Cys122=) c.314T= (p.Leu105=) n.370T= n.846T= c.379T= (p.Cys127=) n.443T= n.474T= c.-338T= (n.-338T=) n.413T= n.318T= n.422T= | |
X | g.111685094G>A | CA414248817 | ALG13 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*343G>A (n.*343G>A) c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.*138G>A (n.*138G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.392G>A (n.392G>A) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.315G>A (p.Leu105=) n.371G>A n.847G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.444G>A n.475G>A c.-337G>A (n.-337G>A) n.414G>A n.319G>A n.423G>A | |
X | g.111685094G>C | CA414248818 | ALG13 | c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*343G>C (n.*343G>C) c.62G>C (p.Cys21Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.*284G>C (n.*284G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.392G>C (n.392G>C) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.371G>C n.847G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.444G>C n.475G>C c.-337G>C (n.-337G>C) n.414G>C n.319G>C n.423G>C | |
X | g.111685094G>T | CA414248819 | ALG13 | c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*343G>T (n.*343G>T) c.62G>T (p.Cys21Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.392G>T (n.392G>T) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.371G>T n.847G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.444G>T n.475G>T c.-337G>T (n.-337G>T) n.414G>T n.319G>T n.423G>T | |
X | g.111685095T>A | CA414248820 | ALG13 | c.375T>A (p.Cys125Ter) c.*344T>A (n.*344T>A) c.63T>A (p.Cys21Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.*285T>A (n.*285T>A) c.141T>A (p.Cys47Ter) c.393T>A (n.393T>A) c.366T>A (p.Cys122Ter) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.372T>A n.848T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) n.445T>A n.476T>A c.-336T>A (n.-336T>A) n.415T>A n.320T>A n.424T>A | |
X | g.111685095T>C | CA518054490 | ALG13 | c.375T>C (p.Cys125=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.63T>C (p.Cys21=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.411T>C (p.Cys137=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.141T>C (p.Cys47=) c.393T>C (n.393T>C) c.366T>C (p.Cys122=) c.316T>C (p.Tyr106His) n.372T>C n.848T>C c.381T>C (p.Cys127=) n.445T>C n.476T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.415T>C n.320T>C n.424T>C | |
X | g.111685095T>G | CA414248821 | ALG13 | c.375T>G (p.Cys125Trp) c.*344T>G (n.*344T>G) c.63T>G (p.Cys21Trp) c.*139T>G (n.*139T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.*285T>G (n.*285T>G) c.141T>G (p.Cys47Trp) c.393T>G (n.393T>G) c.366T>G (p.Cys122Trp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.372T>G n.848T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) n.445T>G n.476T>G c.-336T>G (n.-336T>G) n.415T>G n.320T>G n.424T>G | |
X | g.111685096A>C | CA414248824 | ALG13 | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*345A>C (n.*345A>C) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.394A>C (n.394A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.373A>C n.849A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.446A>C n.477A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.416A>C n.321A>C n.425A>C | |
X | g.111685096A>G | CA414248823 | ALG13 | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*345A>G (n.*345A>G) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.*140A>G (n.*140A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*286A>G (n.*286A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) c.394A>G (n.394A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.373A>G n.849A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.446A>G n.477A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.416A>G n.321A>G n.425A>G | |
X | g.111685096A>T | CA414248822 | ALG13 | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*345A>T (n.*345A>T) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.*140A>T (n.*140A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*286A>T (n.*286A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) c.394A>T (n.394A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.373A>T n.849A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.446A>T n.477A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.416A>T n.321A>T n.425A>T | |
X | g.111685097C>A | CA414248826 | ALG13 | c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*346C>A (n.*346C>A) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.*141C>A (n.*141C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.*287C>A (n.*287C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) c.395C>A (n.395C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.374C>A n.850C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.447C>A n.478C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.417C>A n.322C>A n.426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685097C= | CA2451793366 | ALG13 | c.377C= (p.Thr126=) c.*346C= (n.*346C=) c.65C= (p.Thr22=) c.*141C= (n.*141C=) c.454C= (n.454C=) c.*242C= (n.*242C=) c.413C= (p.Thr138=) c.*287C= (n.*287C=) c.143C= (p.Thr48=) c.395C= (n.395C=) c.368C= (p.Thr123=) c.318C= (p.Tyr106=) n.374C= n.850C= c.383C= (p.Thr128=) n.447C= n.478C= c.-334C= (n.-334C=) n.417C= n.322C= n.426C= | |
X | g.111685097C>G | CA414248825 | ALG13 | c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*346C>G (n.*346C>G) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.*141C>G (n.*141C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.*287C>G (n.*287C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) c.395C>G (n.395C>G) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.374C>G n.850C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.447C>G n.478C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.417C>G n.322C>G n.426C>G | |
X | g.111685097C>T | CA414248827 | ALG13 | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*346C>T (n.*346C>T) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.*141C>T (n.*141C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.*287C>T (n.*287C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) c.395C>T (n.395C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.318C>T (p.Tyr106=) n.374C>T n.850C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.447C>T n.478C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.417C>T n.322C>T n.426C>T | |
X | g.111685098C>A | CA518054501 | ALG13 | c.378C>A (p.Thr126=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.66C>A (p.Thr22=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.414C>A (p.Thr138=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.144C>A (p.Thr48=) c.396C>A (n.396C>A) c.369C>A (p.Thr123=) c.319C>A (p.Leu107Met) n.375C>A n.851C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.448C>A n.479C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.418C>A n.323C>A n.427C>A | |
X | g.111685098C= | CA2451793367 | ALG13 | c.378C= (p.Thr126=) c.*347C= (n.*347C=) c.66C= (p.Thr22=) c.*142C= (n.*142C=) c.455C= (n.455C=) c.*243C= (n.*243C=) c.414C= (p.Thr138=) c.*288C= (n.*288C=) c.144C= (p.Thr48=) c.396C= (n.396C=) c.369C= (p.Thr123=) c.319C= (p.Leu107=) n.375C= n.851C= c.384C= (p.Thr128=) n.448C= n.479C= c.-333C= (n.-333C=) n.418C= n.323C= n.427C= | |
X | g.111685098C>G | CA518054503 | ALG13 | c.378C>G (p.Thr126=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.66C>G (p.Thr22=) c.*142C>G (n.*142C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.414C>G (p.Thr138=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.144C>G (p.Thr48=) c.396C>G (n.396C>G) c.369C>G (p.Thr123=) c.319C>G (p.Leu107Val) n.375C>G n.851C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.448C>G n.479C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.418C>G n.323C>G n.427C>G | |
X | g.111685098C>T | CA10493490 | ALG13 | c.378C>T (p.Thr126=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.66C>T (p.Thr22=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.414C>T (p.Thr138=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.144C>T (p.Thr48=) c.396C>T (n.396C>T) c.369C>T (p.Thr123=) c.319C>T (p.Leu107=) n.375C>T n.851C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.448C>T n.479C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.418C>T n.323C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685099T>A | CA414248829 | ALG13 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.*348T>A (n.*348T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.*143T>A (n.*143T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.415T>A (p.Cys139Ser) c.*289T>A (n.*289T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.397T>A (n.397T>A) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.376T>A n.852T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) n.449T>A n.480T>A c.-332T>A (n.-332T>A) n.419T>A n.324T>A n.428T>A | |
X | g.111685099T>C | CA414248828 | ALG13 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.*348T>C (n.*348T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.415T>C (p.Cys139Arg) c.*289T>C (n.*289T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.397T>C (n.397T>C) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.376T>C n.852T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) n.449T>C n.480T>C c.-332T>C (n.-332T>C) n.419T>C n.324T>C n.428T>C | |
X | g.111685099T>G | CA414248830 | ALG13 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.415T>G (p.Cys139Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.397T>G (n.397T>G) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.376T>G n.852T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) n.449T>G n.480T>G c.-332T>G (n.-332T>G) n.419T>G n.324T>G n.428T>G | |
X | g.111685100G>A | CA414248831 | ALG13 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.*349G>A (n.*349G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.*290G>A (n.*290G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.398G>A (n.398G>A) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.321G>A (p.Leu107=) n.377G>A n.853G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.450G>A n.481G>A c.-331G>A (n.-331G>A) n.420G>A n.325G>A n.429G>A | |
X | g.111685100G>C | CA414248832 | ALG13 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.*349G>C (n.*349G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.416G>C (p.Cys139Ser) c.*290G>C (n.*290G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.398G>C (n.398G>C) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.321G>C (p.Leu107=) n.377G>C n.853G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) n.450G>C n.481G>C c.-331G>C (n.-331G>C) n.420G>C n.325G>C n.429G>C | |
X | g.111685100G>T | CA414248833 | ALG13 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.*144G>T (n.*144G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.416G>T (p.Cys139Phe) c.*290G>T (n.*290G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.398G>T (n.398G>T) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.321G>T (p.Leu107=) n.377G>T n.853G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) n.450G>T n.481G>T c.-331G>T (n.-331G>T) n.420G>T n.325G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
X | g.111685101C>A | CA414248834 | ALG13 | c.381C>A (p.Cys127Ter) c.*350C>A (n.*350C>A) c.69C>A (p.Cys23Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.417C>A (p.Cys139Ter) c.*291C>A (n.*291C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) c.399C>A (n.399C>A) c.372C>A (p.Cys124Ter) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.378C>A n.854C>A c.387C>A (p.Cys129Ter) n.451C>A n.482C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.421C>A n.326C>A n.430C>A | |
X | g.111685101C>G | CA414248835 | ALG13 | c.381C>G (p.Cys127Trp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.69C>G (p.Cys23Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.417C>G (p.Cys139Trp) c.*291C>G (n.*291C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) c.399C>G (n.399C>G) c.372C>G (p.Cys124Trp) c.322C>G (p.Gln108Glu) n.378C>G n.854C>G c.387C>G (p.Cys129Trp) n.451C>G n.482C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.421C>G n.326C>G n.430C>G | |
X | g.111685101C>T | CA518054515 | ALG13 | c.381C>T (p.Cys127=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.69C>T (p.Cys23=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.417C>T (p.Cys139=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.147C>T (p.Cys49=) c.399C>T (n.399C>T) c.372C>T (p.Cys124=) c.322C>T (p.Gln108Ter) n.378C>T n.854C>T c.387C>T (p.Cys129=) n.451C>T n.482C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.421C>T n.326C>T n.430C>T | |
X | g.111685102A= | CA2451793368 | ALG13 | c.382A= (p.Arg128=) c.*351A= (n.*351A=) c.70A= (p.Arg24=) c.382A= (p.Ser128=) c.*146A= (n.*146A=) c.459A= (n.459A=) c.*247A= (n.*247A=) c.70A= (p.Ser24=) c.418A= (p.Arg140=) c.*292A= (n.*292A=) c.148A= (p.Arg50=) c.400A= (n.400A=) c.373A= (p.Ser125=) c.323A= (p.Gln108=) c.148A= (p.Ser50=) n.379A= n.855A= c.388A= (p.Ser130=) n.452A= n.483A= c.-329A= (n.-329A=) n.422A= n.327A= n.431A= | |
X | g.111685102A>C | CA414248838 | ALG13 | c.382A>C (p.Arg128=) c.*351A>C (n.*351A>C) c.70A>C (p.Arg24=) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.*146A>C (n.*146A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.70A>C (p.Ser24Arg) c.418A>C (p.Arg140=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.148A>C (p.Arg50=) c.400A>C (n.400A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.379A>C n.855A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) n.452A>C n.483A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.422A>C n.327A>C n.431A>C | |
X | g.111685102A>G | CA414248837 | ALG13 | c.382A>G (p.Arg128Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.70A>G (p.Arg24Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.*146A>G (n.*146A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.70A>G (p.Ser24Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.148A>G (p.Arg50Gly) c.400A>G (n.400A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.379A>G n.855A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) n.452A>G n.483A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.422A>G n.327A>G n.431A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111685102A>T | CA414248836 | ALG13 | c.382A>T (p.Arg128Trp) c.*351A>T (n.*351A>T) c.70A>T (p.Arg24Trp) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.*146A>T (n.*146A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.70A>T (p.Ser24Cys) c.418A>T (p.Arg140Trp) c.*292A>T (n.*292A>T) c.148A>T (p.Arg50Trp) c.400A>T (n.400A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.379A>T n.855A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) n.452A>T n.483A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.422A>T n.327A>T n.431A>T | |
X | g.111685103G>A | CA414248839 | ALG13 | c.383G>A (p.Arg128Lys) c.*352G>A (n.*352G>A) c.71G>A (p.Arg24Lys) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.*147G>A (n.*147G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.71G>A (p.Ser24Asn) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.149G>A (p.Arg50Lys) c.401G>A (n.401G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.324G>A (p.Gln108=) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.380G>A n.856G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) n.453G>A n.484G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.423G>A n.328G>A n.432G>A | |
X | g.111685103G>C | CA414248840 | ALG13 | c.383G>C (p.Arg128Thr) c.*352G>C (n.*352G>C) c.71G>C (p.Arg24Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.*147G>C (n.*147G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.71G>C (p.Ser24Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.*293G>C (n.*293G>C) c.149G>C (p.Arg50Thr) c.401G>C (n.401G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.324G>C (p.Gln108His) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.380G>C n.856G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) n.453G>C n.484G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.423G>C n.328G>C n.432G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111685103G= | CA2451793369 | ALG13 | c.383G= (p.Arg128=) c.*352G= (n.*352G=) c.71G= (p.Arg24=) c.383G= (p.Ser128=) c.*147G= (n.*147G=) c.460G= (n.460G=) c.*248G= (n.*248G=) c.71G= (p.Ser24=) c.419G= (p.Arg140=) c.*293G= (n.*293G=) c.149G= (p.Arg50=) c.401G= (n.401G=) c.374G= (p.Ser125=) c.324G= (p.Gln108=) c.149G= (p.Ser50=) n.380G= n.856G= c.389G= (p.Ser130=) n.453G= n.484G= c.-328G= (n.-328G=) n.423G= n.328G= n.432G= | |
X | g.111685103G>T | CA414248841 | ALG13 | c.383G>T (p.Arg128Met) c.*352G>T (n.*352G>T) c.71G>T (p.Arg24Met) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.*147G>T (n.*147G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.71G>T (p.Ser24Ile) c.419G>T (p.Arg140Met) c.*293G>T (n.*293G>T) c.149G>T (p.Arg50Met) c.401G>T (n.401G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.324G>T (p.Gln108His) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.380G>T n.856G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) n.453G>T n.484G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.423G>T n.328G>T n.432G>T | |
X | g.111685104G>A | CA414248842 | ALG13 | c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.*352+1G>A (n.*352+1G>A) c.71+1G>A (n.71+1G>A) c.*147+1G>A (n.*147+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) c.*293+1G>A (n.*293+1G>A) c.149+1G>A (n.149+1G>A) c.384G>A (p.Arg128=) c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.380+1G>A n.856+1G>A c.389+1G>A (n.389+1G>A) n.453+1G>A n.484+1G>A c.-328+1G>A (n.-328+1G>A) n.423+1G>A n.328+1G>A n.432+1G>A | |
X | g.111685104G>C | CA414248843 | ALG13 | c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.*352+1G>C (n.*352+1G>C) c.71+1G>C (n.71+1G>C) c.*147+1G>C (n.*147+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) c.*293+1G>C (n.*293+1G>C) c.149+1G>C (n.149+1G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.380+1G>C n.856+1G>C c.389+1G>C (n.389+1G>C) n.453+1G>C n.484+1G>C c.-328+1G>C (n.-328+1G>C) n.423+1G>C n.328+1G>C n.432+1G>C | |
X | g.111685104G>T | CA414248844 | ALG13 | c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.*352+1G>T (n.*352+1G>T) c.71+1G>T (n.71+1G>T) c.*147+1G>T (n.*147+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) c.*293+1G>T (n.*293+1G>T) c.149+1G>T (n.149+1G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.380+1G>T n.856+1G>T c.389+1G>T (n.389+1G>T) n.453+1G>T n.484+1G>T c.-328+1G>T (n.-328+1G>T) n.423+1G>T n.328+1G>T n.432+1G>T |