Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111685002G>ACA518054047ALG13c.282G>A (p.Lys94=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.359G>A (n.359G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.300G>A (n.300G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.279G>A
n.755G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.352G>A
n.383G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.322G>A
n.227G>A
n.331G>A
Xg.111685002G>CCA414248610ALG13c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.359G>C (n.359G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.300G>C (n.300G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.279G>C
n.755G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.352G>C
n.383G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.322G>C
n.227G>C
n.331G>C
Xg.111685002G>TCA414248611ALG13c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.359G>T (n.359G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.300G>T (n.300G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.279G>T
n.755G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.352G>T
n.383G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.322G>T
n.227G>T
n.331G>T
Xg.111685003C>ACA414248612ALG13c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.360C>A (n.360C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.301C>A (n.301C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.280C>A
n.756C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.353C>A
n.384C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.323C>A
n.228C>A
n.332C>A
Xg.111685003C>GCA414248613ALG13c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.360C>G (n.360C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.301C>G (n.301C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.280C>G
n.756C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.353C>G
n.384C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.323C>G
n.228C>G
n.332C>G
Xg.111685003C>TCA414248614ALG13c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.360C>T (n.360C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.301C>T (n.301C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.280C>T
n.756C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.353C>T
n.384C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.323C>T
n.228C>T
n.332C>T
Xg.111685004C>ACA414248615ALG13c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.361C>A (n.361C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
c.302C>A (n.302C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.225C>A (p.Ala75=)
n.281C>A
n.757C>A
c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.354C>A
n.385C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.324C>A
n.229C>A
n.333C>A
Xg.111685004C>GCA414248616ALG13c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.361C>G (n.361C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.302C>G (n.302C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.225C>G (p.Ala75=)
n.281C>G
n.757C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.354C>G
n.385C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.324C>G
n.229C>G
n.333C>G
Xg.111685004C>TCA414248617ALG13c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.361C>T (n.361C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.302C>T (n.302C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.225C>T (p.Ala75=)
n.281C>T
n.757C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.354C>T
n.385C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.324C>T
n.229C>T
n.333C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111685005A=CA2451793336ALG13c.285A= (p.Pro95=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.362A= (n.362A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.51A= (p.Pro17=)
c.303A= (n.303A=)
c.276A= (p.Pro92=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.282A=
n.758A=
c.291A= (p.Pro97=)
n.355A=
n.386A=
c.-426A= (n.-426A=)
n.325A=
n.230A=
n.334A=
Xg.111685005A>CCA518054062ALG13c.285A>C (p.Pro95=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.362A>C (n.362A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.51A>C (p.Pro17=)
c.303A>C (n.303A>C)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.282A>C
n.758A>C
c.291A>C (p.Pro97=)
n.355A>C
n.386A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.325A>C
n.230A>C
n.334A>C
 gnomAD v4
Xg.111685005A>GCA518054064ALG13c.285A>G (p.Pro95=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.362A>G (n.362A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.51A>G (p.Pro17=)
c.303A>G (n.303A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.282A>G
n.758A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
n.355A>G
n.386A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.325A>G
n.230A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685005A>TCA518054066ALG13c.285A>T (p.Pro95=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.362A>T (n.362A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.51A>T (p.Pro17=)
c.303A>T (n.303A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.282A>T
n.758A>T
c.291A>T (p.Pro97=)
n.355A>T
n.386A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.325A>T
n.230A>T
n.334A>T
Xg.111685006C>ACA414248618ALG13c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.363C>A (n.363C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.304C>A (n.304C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.283C>A
n.759C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.356C>A
n.387C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.326C>A
n.231C>A
n.335C>A
Xg.111685006C=CA2451793337ALG13c.286C= (p.Leu96=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.363C= (n.363C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.304C= (n.304C=)
c.277C= (p.Leu93=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.283C=
n.759C=
c.292C= (p.Leu98=)
n.356C=
n.387C=
c.-425C= (n.-425C=)
n.326C=
n.231C=
n.335C=
Xg.111685006C>GCA414248619ALG13c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.363C>G (n.363C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.304C>G (n.304C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.283C>G
n.759C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.356C>G
n.387C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.326C>G
n.231C>G
n.335C>G
Xg.111685006C>TCA414248620ALG13c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.363C>T (n.363C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.304C>T (n.304C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.283C>T
n.759C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.356C>T
n.387C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.326C>T
n.231C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111685007T>ACA414248623ALG13c.287T>A (p.Leu96His)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.364T>A (n.364T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.305T>A (n.305T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.284T>A
n.760T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
n.357T>A
n.388T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.327T>A
n.232T>A
n.336T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111685007T>CCA414248622ALG13c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.364T>C (n.364T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.305T>C (n.305T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.284T>C
n.760T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.357T>C
n.388T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.327T>C
n.232T>C
n.336T>C
Xg.111685007T>GCA414248621ALG13c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.364T>G (n.364T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.305T>G (n.305T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.284T>G
n.760T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.357T>G
n.388T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.327T>G
n.232T>G
n.336T>G
Xg.111685008C>ACA518054078ALG13c.288C>A (p.Leu96=)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.365C>A (n.365C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.306C>A (n.306C>A)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.285C>A
n.761C>A
c.294C>A (p.Leu98=)
n.358C>A
n.389C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.328C>A
n.233C>A
n.337C>A
Xg.111685008C=CA2451793338ALG13c.288C= (p.Leu96=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.365C= (n.365C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.324C= (p.Leu108=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.54C= (p.Leu18=)
c.306C= (n.306C=)
c.279C= (p.Leu93=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.285C=
n.761C=
c.294C= (p.Leu98=)
n.358C=
n.389C=
c.-423C= (n.-423C=)
n.328C=
n.233C=
n.337C=
Xg.111685008C>GCA518054079ALG13c.288C>G (p.Leu96=)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.365C>G (n.365C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.306C>G (n.306C>G)
c.279C>G (p.Leu93=)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.285C>G
n.761C>G
c.294C>G (p.Leu98=)
n.358C>G
n.389C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.328C>G
n.233C>G
n.337C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685008C>TCA10493475ALG13c.288C>T (p.Leu96=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.365C>T (n.365C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.306C>T (n.306C>T)
c.279C>T (p.Leu93=)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.285C>T
n.761C>T
c.294C>T (p.Leu98=)
n.358C>T
n.389C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.328C>T
n.233C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685009G>ACA10493476ALG13c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.366G>A (n.366G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.307G>A (n.307G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.230G>A (p.Arg77His)
n.286G>A
n.762G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
n.359G>A
n.390G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.329G>A
n.234G>A
n.338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685009G>CCA414248624ALG13c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.366G>C (n.366G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.307G>C (n.307G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.286G>C
n.762G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.359G>C
n.390G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.329G>C
n.234G>C
n.338G>C
Xg.111685009G=CA2451793339ALG13c.289G= (p.Val97=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.366G= (n.366G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.55G= (p.Val19=)
c.307G= (n.307G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.286G=
n.762G=
c.295G= (p.Val99=)
n.359G=
n.390G=
c.-422G= (n.-422G=)
n.329G=
n.234G=
n.338G=
Xg.111685009G>TCA414248625ALG13c.289G>T (p.Val97Leu)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.366G>T (n.366G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.307G>T (n.307G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.286G>T
n.762G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.359G>T
n.390G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.329G>T
n.234G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
Xg.111685010T>ACA414248626ALG13c.290T>A (p.Val97Glu)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.367T>A (n.367T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.308T>A (n.308T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.231T>A (p.Arg77=)
n.287T>A
n.763T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.360T>A
n.391T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.330T>A
n.235T>A
n.339T>A
Xg.111685010T>CCA414248627ALG13c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.367T>C (n.367T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.308T>C (n.308T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.231T>C (p.Arg77=)
n.287T>C
n.763T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.360T>C
n.391T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.330T>C
n.235T>C
n.339T>C
Xg.111685010T>GCA414248628ALG13c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.367T>G (n.367T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.308T>G (n.308T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.231T>G (p.Arg77=)
n.287T>G
n.763T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.360T>G
n.391T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.330T>G
n.235T>G
n.339T>G
Xg.111685011A>CCA518054089ALG13c.291A>C (p.Val97=)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.368A>C (n.368A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.327A>C (p.Val109=)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.57A>C (p.Val19=)
c.309A>C (n.309A>C)
c.282A>C (p.Val94=)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.288A>C
n.764A>C
c.297A>C (p.Val99=)
n.361A>C
n.392A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.331A>C
n.236A>C
n.340A>C
Xg.111685011A>GCA518054091ALG13c.291A>G (p.Val97=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.368A>G (n.368A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.327A>G (p.Val109=)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.57A>G (p.Val19=)
c.309A>G (n.309A>G)
c.282A>G (p.Val94=)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.288A>G
n.764A>G
c.297A>G (p.Val99=)
n.361A>G
n.392A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.331A>G
n.236A>G
n.340A>G
Xg.111685011A>TCA518054094ALG13c.291A>T (p.Val97=)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.368A>T (n.368A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.327A>T (p.Val109=)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.57A>T (p.Val19=)
c.309A>T (n.309A>T)
c.282A>T (p.Val94=)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.288A>T
n.764A>T
c.297A>T (p.Val99=)
n.361A>T
n.392A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.331A>T
n.236A>T
n.340A>T
Xg.111685012G>ACA414248629ALG13c.292G>A (p.Val98Met)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.369G>A (n.369G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.328G>A (p.Val110Met)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.58G>A (p.Val20Met)
c.310G>A (n.310G>A)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.289G>A
n.765G>A
c.298G>A (p.Val100Met)
n.362G>A
n.393G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.332G>A
n.237G>A
n.341G>A
Xg.111685012G>CCA414248630ALG13c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.369G>C (n.369G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.310G>C (n.310G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.289G>C
n.765G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.362G>C
n.393G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.332G>C
n.237G>C
n.341G>C
 dbSNP
Xg.111685012G=CA2451793340ALG13c.292G= (p.Val98=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.369G= (n.369G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.328G= (p.Val110=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.58G= (p.Val20=)
c.310G= (n.310G=)
c.283G= (p.Val95=)
c.233G= (p.Ser78=)
n.289G=
n.765G=
c.298G= (p.Val100=)
n.362G=
n.393G=
c.-419G= (n.-419G=)
n.332G=
n.237G=
n.341G=
Xg.111685012G>TCA414248631ALG13c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.369G>T (n.369G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.310G>T (n.310G>T)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.289G>T
n.765G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.362G>T
n.393G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.332G>T
n.237G>T
n.341G>T
 dbSNP
Xg.111685013T>ACA414248632ALG13c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.370T>A (n.370T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.311T>A (n.311T>A)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.234T>A (p.Ser78Arg)
n.290T>A
n.766T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.363T>A
n.394T>A
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.333T>A
n.238T>A
n.342T>A
Xg.111685013T>CCA414248633ALG13c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.370T>C (n.370T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.311T>C (n.311T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.234T>C (p.Ser78=)
n.290T>C
n.766T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.363T>C
n.394T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.333T>C
n.238T>C
n.342T>C
Xg.111685013T>GCA414248634ALG13c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.370T>G (n.370T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.311T>G (n.311T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.234T>G (p.Ser78Arg)
n.290T>G
n.766T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.363T>G
n.394T>G
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.333T>G
n.238T>G
n.342T>G
Xg.111685014G>ACA518054108ALG13c.294G>A (p.Val98=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.371G>A (n.371G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.60G>A (p.Val20=)
c.312G>A (n.312G>A)
c.285G>A (p.Val95=)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.291G>A
n.767G>A
c.300G>A (p.Val100=)
n.364G>A
n.395G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.334G>A
n.239G>A
n.343G>A
Xg.111685014G>CCA518054110ALG13c.294G>C (p.Val98=)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.371G>C (n.371G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.60G>C (p.Val20=)
c.312G>C (n.312G>C)
c.285G>C (p.Val95=)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.291G>C
n.767G>C
c.300G>C (p.Val100=)
n.364G>C
n.395G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.334G>C
n.239G>C
n.343G>C
 dbSNP
Xg.111685014G=CA2451793341ALG13c.294G= (p.Val98=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.371G= (n.371G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.330G= (p.Val110=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.60G= (p.Val20=)
c.312G= (n.312G=)
c.285G= (p.Val95=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.291G=
n.767G=
c.300G= (p.Val100=)
n.364G=
n.395G=
c.-417G= (n.-417G=)
n.334G=
n.239G=
n.343G=
Xg.111685014G>TCA518054106ALG13c.294G>T (p.Val98=)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.371G>T (n.371G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.330G>T (p.Val110=)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.60G>T (p.Val20=)
c.312G>T (n.312G>T)
c.285G>T (p.Val95=)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.291G>T
n.767G>T
c.300G>T (p.Val100=)
n.364G>T
n.395G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.334G>T
n.239G>T
n.343G>T
 ClinVar
Xg.111685015G>ACA414248637ALG13c.295G>A (p.Val99Ile)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.372G>A (n.372G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.313G>A (n.313G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.292G>A
n.768G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.365G>A
n.396G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.335G>A
n.240G>A
n.344G>A
Xg.111685015G>CCA414248636ALG13c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.372G>C (n.372G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.313G>C (n.313G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.292G>C
n.768G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.365G>C
n.396G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.335G>C
n.240G>C
n.344G>C
Xg.111685015G>TCA414248635ALG13c.295G>T (p.Val99Phe)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.372G>T (n.372G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.313G>T (n.313G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.292G>T
n.768G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.365G>T
n.396G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.335G>T
n.240G>T
n.344G>T
Xg.111685016T>ACA414248638ALG13c.296T>A (p.Val99Asp)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.373T>A (n.373T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.314T>A (n.314T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.237T>A (p.Gly79=)
n.293T>A
n.769T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.366T>A
n.397T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.336T>A
n.241T>A
n.345T>A
Xg.111685016T>CCA414248639ALG13c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.373T>C (n.373T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.314T>C (n.314T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.237T>C (p.Gly79=)
n.293T>C
n.769T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.366T>C
n.397T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.336T>C
n.241T>C
n.345T>C
Xg.111685016T>GCA414248640ALG13c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.373T>G (n.373T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.314T>G (n.314T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.237T>G (p.Gly79=)
n.293T>G
n.769T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.366T>G
n.397T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.336T>G
n.241T>G
n.345T>G
Xg.111685017T>ACA518054124ALG13c.297T>A (p.Val99=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.374T>A (n.374T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.333T>A (p.Val111=)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.63T>A (p.Val21=)
c.315T>A (n.315T>A)
c.288T>A (p.Val96=)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.294T>A
n.770T>A
c.303T>A (p.Val101=)
n.367T>A
n.398T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.337T>A
n.242T>A
n.346T>A
Xg.111685017T>CCA518054123ALG13c.297T>C (p.Val99=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.374T>C (n.374T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.333T>C (p.Val111=)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.63T>C (p.Val21=)
c.315T>C (n.315T>C)
c.288T>C (p.Val96=)
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.294T>C
n.770T>C
c.303T>C (p.Val101=)
n.367T>C
n.398T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.337T>C
n.242T>C
n.346T>C
Xg.111685017T>GCA518054121ALG13c.297T>G (p.Val99=)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.374T>G (n.374T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.333T>G (p.Val111=)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.63T>G (p.Val21=)
c.315T>G (n.315T>G)
c.288T>G (p.Val96=)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.294T>G
n.770T>G
c.303T>G (p.Val101=)
n.367T>G
n.398T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.337T>G
n.242T>G
n.346T>G
Xg.111685018A>CCA414248641ALG13c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.375A>C (n.375A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.316A>C (n.316A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.295A>C
n.771A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.368A>C
n.399A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.338A>C
n.243A>C
n.347A>C
Xg.111685018A>GCA414248642ALG13c.298A>G (p.Ile100Val)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.375A>G (n.375A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.316A>G (n.316A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.295A>G
n.771A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.368A>G
n.399A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.338A>G
n.243A>G
n.347A>G
 ClinVar
Xg.111685018A>TCA414248643ALG13c.298A>T (p.Ile100Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.375A>T (n.375A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.64A>T (p.Ile22Leu)
c.316A>T (n.316A>T)
c.289A>T (p.Ile97Leu)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.295A>T
n.771A>T
c.304A>T (p.Ile102Leu)
n.368A>T
n.399A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.338A>T
n.243A>T
n.347A>T
Xg.111685019T>ACA414248644ALG13c.299T>A (p.Ile100Lys)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.376T>A (n.376T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.65T>A (p.Ile22Lys)
c.317T>A (n.317T>A)
c.290T>A (p.Ile97Lys)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.296T>A
n.772T>A
c.305T>A (p.Ile102Lys)
n.369T>A
n.400T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.339T>A
n.244T>A
n.348T>A
Xg.111685019T>CCA414248645ALG13c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.376T>C (n.376T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.317T>C (n.317T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.240T>C (p.Tyr80=)
n.296T>C
n.772T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.369T>C
n.400T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.339T>C
n.244T>C
n.348T>C
Xg.111685019T>GCA414248646ALG13c.299T>G (p.Ile100Arg)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.376T>G (n.376T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.335T>G (p.Ile112Arg)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.65T>G (p.Ile22Arg)
c.317T>G (n.317T>G)
c.290T>G (p.Ile97Arg)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.296T>G
n.772T>G
c.305T>G (p.Ile102Arg)
n.369T>G
n.400T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.339T>G
n.244T>G
n.348T>G
Xg.111685020A>CCA518054134ALG13c.300A>C (p.Ile100=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.377A>C (n.377A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.336A>C (p.Ile112=)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.66A>C (p.Ile22=)
c.318A>C (n.318A>C)
c.291A>C (p.Ile97=)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.297A>C
n.773A>C
c.306A>C (p.Ile102=)
n.370A>C
n.401A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.340A>C
n.245A>C
n.349A>C
Xg.111685020A>GCA414248647ALG13c.300A>G (p.Ile100Met)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.377A>G (n.377A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.336A>G (p.Ile112Met)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.66A>G (p.Ile22Met)
c.318A>G (n.318A>G)
c.291A>G (p.Ile97Met)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.297A>G
n.773A>G
c.306A>G (p.Ile102Met)
n.370A>G
n.401A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.340A>G
n.245A>G
n.349A>G
Xg.111685020A>TCA518054137ALG13c.300A>T (p.Ile100=)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.377A>T (n.377A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.336A>T (p.Ile112=)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.66A>T (p.Ile22=)
c.318A>T (n.318A>T)
c.291A>T (p.Ile97=)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.297A>T
n.773A>T
c.306A>T (p.Ile102=)
n.370A>T
n.401A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.340A>T
n.245A>T
n.349A>T
Xg.111685021A>CCA414248648ALG13c.301A>C (p.Asn101His)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.337A>C (p.Asn113His)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.67A>C (p.Asn23His)
c.319A>C (n.319A>C)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.298A>C
n.774A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.371A>C
n.402A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.341A>C
n.246A>C
n.350A>C
Xg.111685021A>GCA414248649ALG13c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.319A>G (n.319A>G)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.298A>G
n.774A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.371A>G
n.402A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.341A>G
n.246A>G
n.350A>G
Xg.111685021A>TCA414248650ALG13c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.319A>T (n.319A>T)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.298A>T
n.774A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.371A>T
n.402A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.341A>T
n.246A>T
n.350A>T
Xg.111685022A>CCA414248652ALG13c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.379A>C (n.379A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.320A>C (n.320A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.299A>C
n.775A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.372A>C
n.403A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.342A>C
n.247A>C
n.351A>C
Xg.111685022A>GCA414248653ALG13c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.379A>G (n.379A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.320A>G (n.320A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.299A>G
n.775A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.372A>G
n.403A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.342A>G
n.247A>G
n.351A>G
Xg.111685022A>TCA414248651ALG13c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.379A>T (n.379A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.320A>T (n.320A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.299A>T
n.775A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.372A>T
n.403A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.342A>T
n.247A>T
n.351A>T
Xg.111685023C>ACA414248654ALG13c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.380C>A (n.380C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
c.321C>A (n.321C>A)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.300C>A
n.776C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.373C>A
n.404C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.343C>A
n.248C>A
n.352C>A
Xg.111685023C=CA2451793342ALG13c.303C= (p.Asn101=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.380C= (n.380C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.339C= (p.Asn113=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.69C= (p.Asn23=)
c.321C= (n.321C=)
c.294C= (p.Asn98=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.300C=
n.776C=
c.309C= (p.Asn103=)
n.373C=
n.404C=
c.-408C= (n.-408C=)
n.343C=
n.248C=
n.352C=
Xg.111685023C>GCA414248655ALG13c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.380C>G (n.380C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
c.321C>G (n.321C>G)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.300C>G
n.776C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.373C>G
n.404C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.343C>G
n.248C>G
n.352C>G
Xg.111685023C>TCA10493477ALG13c.303C>T (p.Asn101=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.380C>T (n.380C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.339C>T (p.Asn113=)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.69C>T (p.Asn23=)
c.321C>T (n.321C>T)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.300C>T
n.776C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
n.373C>T
n.404C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.343C>T
n.248C>T
n.352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685024G>ACA10493478ALG13c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.381G>A (n.381G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.322G>A (n.322G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.301G>A
n.777G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.374G>A
n.405G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.344G>A
n.249G>A
n.353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111685024G>CCA414248656ALG13c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.381G>C (n.381G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.322G>C (n.322G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.301G>C
n.777G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.374G>C
n.405G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.344G>C
n.249G>C
n.353G>C
 dbSNP
Xg.111685024G=CA2451793343ALG13c.304G= (p.Glu102=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.381G= (n.381G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.322G= (n.322G=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.301G=
n.777G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.374G=
n.405G=
c.-407G= (n.-407G=)
n.344G=
n.249G=
n.353G=
Xg.111685024G>TCA414248657ALG13c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.381G>T (n.381G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.322G>T (n.322G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.301G>T
n.777G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.374G>T
n.405G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.344G>T
n.249G>T
n.353G>T
Xg.111685025A>CCA414248658ALG13c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.323A>C (n.323A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.246A>C (p.Arg82=)
n.302A>C
n.778A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.375A>C
n.406A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.345A>C
n.250A>C
n.354A>C
Xg.111685025A>GCA414248659ALG13c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.323A>G (n.323A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.246A>G (p.Arg82=)
n.302A>G
n.778A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.375A>G
n.406A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.345A>G
n.250A>G
n.354A>G
Xg.111685025A>TCA414248660ALG13c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.382A>T (n.382A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.323A>T (n.323A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.246A>T (p.Arg82=)
n.302A>T
n.778A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.375A>T
n.406A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.345A>T
n.250A>T
n.354A>T
 ClinVar
Xg.111685026A=CA2451793344ALG13c.306A= (p.Glu102=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.383A= (n.383A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.342A= (p.Glu114=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.72A= (p.Glu24=)
c.324A= (n.324A=)
c.297A= (p.Glu99=)
c.247A= (p.Lys83=)
n.303A=
n.779A=
c.312A= (p.Glu104=)
n.376A=
n.407A=
c.-405A= (n.-405A=)
n.346A=
n.251A=
n.355A=
Xg.111685026A>CCA414248661ALG13c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.383A>C (n.383A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.324A>C (n.324A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.303A>C
n.779A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.376A>C
n.407A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.346A>C
n.251A>C
n.355A>C
Xg.111685026A>GCA10493479ALG13c.306A>G (p.Glu102=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.383A>G (n.383A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.324A>G (n.324A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.303A>G
n.779A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
n.376A>G
n.407A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.346A>G
n.251A>G
n.355A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685026A>TCA414248662ALG13c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.383A>T (n.383A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.324A>T (n.324A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.303A>T
n.779A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.376A>T
n.407A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.346A>T
n.251A>T
n.355A>T
Xg.111685027A>CCA414248663ALG13c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.384A>C (n.384A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.325A>C (n.325A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.304A>C
n.780A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.377A>C
n.408A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.347A>C
n.252A>C
n.356A>C
 gnomAD v4
Xg.111685027A>GCA414248664ALG13c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.384A>G (n.384A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.325A>G (n.325A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.304A>G
n.780A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.377A>G
n.408A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.347A>G
n.252A>G
n.356A>G
Xg.111685027A>TCA414248665ALG13c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.384A>T (n.384A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.325A>T (n.325A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.304A>T
n.780A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.377A>T
n.408A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.347A>T
n.252A>T
n.356A>T
Xg.111685028A=CA2451793345ALG13c.308A= (p.Lys103=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.385A= (n.385A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.74A= (p.Lys25=)
c.326A= (n.326A=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.249A= (p.Lys83=)
n.305A=
n.781A=
c.314A= (p.Lys105=)
n.378A=
n.409A=
c.-403A= (n.-403A=)
n.348A=
n.253A=
n.357A=
Xg.111685028A>CCA414248666ALG13c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.385A>C (n.385A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.326A>C (n.326A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.305A>C
n.781A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.378A>C
n.409A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.348A>C
n.253A>C
n.357A>C
Xg.111685028A>GCA10493480ALG13c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.385A>G (n.385A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.326A>G (n.326A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.249A>G (p.Lys83=)
n.305A>G
n.781A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.378A>G
n.409A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.348A>G
n.253A>G
n.357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.111685028A>TCA414248667ALG13c.308A>T (p.Lys103Met)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.385A>T (n.385A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.326A>T (n.326A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.305A>T
n.781A>T
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.378A>T
n.409A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.348A>T
n.253A>T
n.357A>T
Xg.111685029G>ACA518054165ALG13c.309G>A (p.Lys103=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.386G>A (n.386G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.327G>A (n.327G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.306G>A
n.782G>A
c.315G>A (p.Lys105=)
n.379G>A
n.410G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.349G>A
n.254G>A
n.358G>A
Xg.111685029G>CCA414248668ALG13c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.386G>C (n.386G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.327G>C (n.327G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.306G>C
n.782G>C
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.379G>C
n.410G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.349G>C
n.254G>C
n.358G>C
Xg.111685029G>TCA414248669ALG13c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.386G>T (n.386G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.327G>T (n.327G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.306G>T
n.782G>T
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.379G>T
n.410G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.349G>T
n.254G>T
n.358G>T
Xg.111685030T>ACA414248670ALG13c.310T>A (p.Leu104Met)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.387T>A (n.387T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.346T>A (p.Leu116Met)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.76T>A (p.Leu26Met)
c.328T>A (n.328T>A)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.307T>A
n.783T>A
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.380T>A
n.411T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.350T>A
n.255T>A
n.359T>A
Xg.111685030T>CCA518054171ALG13c.310T>C (p.Leu104=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.387T>C (n.387T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.346T>C (p.Leu116=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.76T>C (p.Leu26=)
c.328T>C (n.328T>C)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.307T>C
n.783T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
n.380T>C
n.411T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.350T>C
n.255T>C
n.359T>C
Xg.111685030T>GCA414248671ALG13c.310T>G (p.Leu104Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.387T>G (n.387T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.346T>G (p.Leu116Val)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.76T>G (p.Leu26Val)
c.328T>G (n.328T>G)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.307T>G
n.783T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.380T>G
n.411T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.350T>G
n.255T>G
n.359T>G
Xg.111685031T>ACA414248672ALG13c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.388T>A (n.388T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
c.329T>A (n.329T>A)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.252T>A (p.Val84=)
n.308T>A
n.784T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.381T>A
n.412T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.351T>A
n.256T>A
n.360T>A
Xg.111685031T>CCA414248673ALG13c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.388T>C (n.388T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
c.329T>C (n.329T>C)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.252T>C (p.Val84=)
n.308T>C
n.784T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.381T>C
n.412T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.351T>C
n.256T>C
n.360T>C
Xg.111685031T>GCA414248674ALG13c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.388T>G (n.388T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.347T>G (p.Leu116Trp)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.77T>G (p.Leu26Trp)
c.329T>G (n.329T>G)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.252T>G (p.Val84=)
n.308T>G
n.784T>G
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.381T>G
n.412T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.351T>G
n.256T>G
n.360T>G
Xg.111685032G>ACA518054179ALG13c.312G>A (p.Leu104=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.330G>A (n.330G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.309G>A
n.785G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.382G>A
n.413G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.352G>A
n.257G>A
n.361G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111685032G>CCA414248675ALG13c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.348G>C (p.Leu116Phe)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.78G>C (p.Leu26Phe)
c.330G>C (n.330G>C)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.309G>C
n.785G>C
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.382G>C
n.413G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.352G>C
n.257G>C
n.361G>C
 ClinVar
Xg.111685032G>TCA414248676ALG13c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.348G>T (p.Leu116Phe)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.78G>T (p.Leu26Phe)
c.330G>T (n.330G>T)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.309G>T
n.785G>T
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.382G>T
n.413G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.352G>T
n.257G>T
n.361G>T
Xg.111685033A>CCA414248678ALG13c.313A>C (p.Met105Leu)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.390A>C (n.390A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.331A>C (n.331A>C)
c.304A>C (p.Met102Leu)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.310A>C
n.786A>C
c.319A>C (p.Met107Leu)
n.383A>C
n.414A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.353A>C
n.258A>C
n.362A>C
Xg.111685033A>GCA414248679ALG13c.313A>G (p.Met105Val)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.390A>G (n.390A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.349A>G (p.Met117Val)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.331A>G (n.331A>G)
c.304A>G (p.Met102Val)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.310A>G
n.786A>G
c.319A>G (p.Met107Val)
n.383A>G
n.414A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.353A>G
n.258A>G
n.362A>G
Xg.111685033A>TCA414248677ALG13c.313A>T (p.Met105Leu)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.390A>T (n.390A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.331A>T (n.331A>T)
c.304A>T (p.Met102Leu)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.310A>T
n.786A>T
c.319A>T (p.Met107Leu)
n.383A>T
n.414A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.353A>T
n.258A>T
n.362A>T
Xg.111685034T>ACA414248680ALG13c.314T>A (p.Met105Lys)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.391T>A (n.391T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.332T>A (n.332T>A)
c.305T>A (p.Met102Lys)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.311T>A
n.787T>A
c.320T>A (p.Met107Lys)
n.384T>A
n.415T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.354T>A
n.259T>A
n.363T>A
Xg.111685034T>CCA414248681ALG13c.314T>C (p.Met105Thr)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.391T>C (n.391T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.332T>C (n.332T>C)
c.305T>C (p.Met102Thr)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.311T>C
n.787T>C
c.320T>C (p.Met107Thr)
n.384T>C
n.415T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.354T>C
n.259T>C
n.363T>C
 ClinVar
Xg.111685034T>GCA414248682ALG13c.314T>G (p.Met105Arg)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.391T>G (n.391T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.332T>G (n.332T>G)
c.305T>G (p.Met102Arg)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.311T>G
n.787T>G
c.320T>G (p.Met107Arg)
n.384T>G
n.415T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.354T>G
n.259T>G
n.363T>G
Xg.111685035G>ACA414248683ALG13c.315G>A (p.Met105Ile)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.333G>A (n.333G>A)
c.306G>A (p.Met102Ile)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.312G>A
n.788G>A
c.321G>A (p.Met107Ile)
n.385G>A
n.416G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.355G>A
n.260G>A
n.364G>A
Xg.111685035G>CCA414248684ALG13c.315G>C (p.Met105Ile)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.333G>C (n.333G>C)
c.306G>C (p.Met102Ile)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.312G>C
n.788G>C
c.321G>C (p.Met107Ile)
n.385G>C
n.416G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.355G>C
n.260G>C
n.364G>C
Xg.111685035G>TCA414248685ALG13c.315G>T (p.Met105Ile)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.333G>T (n.333G>T)
c.306G>T (p.Met102Ile)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.312G>T
n.788G>T
c.321G>T (p.Met107Ile)
n.385G>T
n.416G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.355G>T
n.260G>T
n.364G>T
Xg.111685036A=CA2451793346ALG13c.316A= (p.Asn106=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.4A= (p.Asn2=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.393A= (n.393A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.82A= (p.Asn28=)
c.334A= (n.334A=)
c.307A= (p.Asn103=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.313A=
n.789A=
c.322A= (p.Asn108=)
n.386A=
n.417A=
c.-395A= (n.-395A=)
n.356A=
n.261A=
n.365A=
Xg.111685036A>CCA414248686ALG13c.316A>C (p.Asn106His)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.4A>C (p.Asn2His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.334A>C (n.334A>C)
c.307A>C (p.Asn103His)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.313A>C
n.789A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
n.386A>C
n.417A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.356A>C
n.261A>C
n.365A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.111685036A>GCA414248687ALG13c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.393A>G (n.393A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.334A>G (n.334A>G)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.313A>G
n.789A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.386A>G
n.417A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.356A>G
n.261A>G
n.365A>G
Xg.111685036A>TCA414248688ALG13c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.393A>T (n.393A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.334A>T (n.334A>T)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.313A>T
n.789A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.386A>T
n.417A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.356A>T
n.261A>T
n.365A>T
Xg.111685037A>CCA414248689ALG13c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.394A>C (n.394A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.335A>C (n.335A>C)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.314A>C
n.790A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.387A>C
n.418A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.357A>C
n.262A>C
n.366A>C
Xg.111685037A>GCA414248690ALG13c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.394A>G (n.394A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.335A>G (n.335A>G)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.314A>G
n.790A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.387A>G
n.418A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.357A>G
n.262A>G
n.366A>G
 gnomAD v4
Xg.111685037A>TCA414248691ALG13c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.394A>T (n.394A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.335A>T (n.335A>T)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.314A>T
n.790A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.387A>T
n.418A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
n.357A>T
n.262A>T
n.366A>T
Xg.111685038C>ACA414248693ALG13c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.6C>A (p.Asn2Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.395C>A (n.395C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.336C>A (n.336C>A)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.315C>A
n.791C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
n.388C>A
n.419C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.358C>A
n.263C>A
n.367C>A
 gnomAD v4
Xg.111685038C>GCA414248692ALG13c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.6C>G (p.Asn2Lys)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.395C>G (n.395C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.336C>G (n.336C>G)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.315C>G
n.791C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
n.388C>G
n.419C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.358C>G
n.263C>G
n.367C>G
Xg.111685038C>TCA518054213ALG13c.318C>T (p.Asn106=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.6C>T (p.Asn2=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.395C>T (n.395C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.354C>T (p.Asn118=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.84C>T (p.Asn28=)
c.336C>T (n.336C>T)
c.309C>T (p.Asn103=)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.315C>T
n.791C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
n.388C>T
n.419C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.358C>T
n.263C>T
n.367C>T
Xg.111685039A>CCA414248694ALG13c.319A>C (p.Asn107His)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.7A>C (p.Asn3His)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.337A>C (n.337A>C)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.316A>C
n.792A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
n.389A>C
n.420A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
n.359A>C
n.264A>C
n.368A>C
Xg.111685039A>GCA414248695ALG13c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.337A>G (n.337A>G)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.316A>G
n.792A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.389A>G
n.420A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.359A>G
n.264A>G
n.368A>G
Xg.111685039A>TCA414248696ALG13c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.337A>T (n.337A>T)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.316A>T
n.792A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.389A>T
n.420A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.359A>T
n.264A>T
n.368A>T
Xg.111685040A=CA2451793347ALG13c.320A= (p.Asn107=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.8A= (p.Asn3=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.397A= (n.397A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.356A= (p.Asn119=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.86A= (p.Asn29=)
c.338A= (n.338A=)
c.311A= (p.Asn104=)
c.261A= (p.Gln87=)
n.317A=
n.793A=
c.326A= (p.Asn109=)
n.390A=
n.421A=
c.-391A= (n.-391A=)
n.360A=
n.265A=
n.369A=
Xg.111685040A>CCA414248697ALG13c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.338A>C (n.338A>C)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.261A>C (p.Gln87His)
n.317A>C
n.793A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.390A>C
n.421A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.360A>C
n.265A>C
n.369A>C
Xg.111685040A>GCA144875ALG13c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.338A>G (n.338A>G)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.261A>G (p.Gln87=)
n.317A>G
n.793A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.390A>G
n.421A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.360A>G
n.265A>G
n.369A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.111685040A>TCA414248698ALG13c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.338A>T (n.338A>T)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.261A>T (p.Gln87His)
n.317A>T
n.793A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.390A>T
n.421A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.360A>T
n.265A>T
n.369A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111685041T>ACA10493481ALG13c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.398T>A (n.398T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.339T>A (n.339T>A)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.318T>A
n.794T>A
c.327T>A (p.Asn109Lys)
n.391T>A
n.422T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.361T>A
n.266T>A
n.370T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685041T>CCA518054230ALG13c.321T>C (p.Asn107=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.9T>C (p.Asn3=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.398T>C (n.398T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.357T>C (p.Asn119=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.339T>C (n.339T>C)
c.312T>C (p.Asn104=)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.318T>C
n.794T>C
c.327T>C (p.Asn109=)
n.391T>C
n.422T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.361T>C
n.266T>C
n.370T>C
 dbSNP
Xg.111685041T>GCA414248699ALG13c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.398T>G (n.398T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.339T>G (n.339T>G)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.318T>G
n.794T>G
c.327T>G (p.Asn109Lys)
n.391T>G
n.422T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.361T>G
n.266T>G
n.370T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.111685041T=CA2451793348ALG13c.321T= (p.Asn107=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.9T= (p.Asn3=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.398T= (n.398T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.357T= (p.Asn119=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.339T= (n.339T=)
c.312T= (p.Asn104=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.318T=
n.794T=
c.327T= (p.Asn109=)
n.391T=
n.422T=
c.-390T= (n.-390T=)
n.361T=
n.266T=
n.370T=
Xg.111685042C>ACA414248700ALG13c.322C>A (p.His108Asn)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.399C>A (n.399C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.340C>A (n.340C>A)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.319C>A
n.795C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
n.392C>A
n.423C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.362C>A
n.267C>A
n.371C>A
Xg.111685042C>GCA414248701ALG13c.322C>G (p.His108Asp)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.399C>G (n.399C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.340C>G (n.340C>G)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.319C>G
n.795C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
n.392C>G
n.423C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.362C>G
n.267C>G
n.371C>G
Xg.111685042C>TCA414248702ALG13c.322C>T (p.His108Tyr)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.399C>T (n.399C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.340C>T (n.340C>T)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.319C>T
n.795C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
n.392C>T
n.423C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.362C>T
n.267C>T
n.371C>T
Xg.111685043A>CCA414248703ALG13c.323A>C (p.His108Pro)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.341A>C (n.341A>C)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.320A>C
n.796A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
n.393A>C
n.424A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.363A>C
n.268A>C
n.372A>C
Xg.111685043A>GCA414248704ALG13c.323A>G (p.His108Arg)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.400A>G (n.400A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.341A>G (n.341A>G)
c.314A>G (p.His105Arg)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.320A>G
n.796A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
n.393A>G
n.424A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.363A>G
n.268A>G
n.372A>G
Xg.111685043A>TCA414248705ALG13c.323A>T (p.His108Leu)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.11A>T (p.His4Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.341A>T (n.341A>T)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.320A>T
n.796A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
n.393A>T
n.424A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.363A>T
n.268A>T
n.372A>T
Xg.111685044T>ACA414248707ALG13c.324T>A (p.His108Gln)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.12T>A (p.His4Gln)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.401T>A (n.401T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.360T>A (p.His120Gln)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.90T>A (p.His30Gln)
c.342T>A (n.342T>A)
c.315T>A (p.His105Gln)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.321T>A
n.797T>A
c.330T>A (p.His110Gln)
n.394T>A
n.425T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.364T>A
n.269T>A
n.373T>A
Xg.111685044T>CCA518054244ALG13c.324T>C (p.His108=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.12T>C (p.His4=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.401T>C (n.401T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.360T>C (p.His120=)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.90T>C (p.His30=)
c.342T>C (n.342T>C)
c.315T>C (p.His105=)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.321T>C
n.797T>C
c.330T>C (p.His110=)
n.394T>C
n.425T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.364T>C
n.269T>C
n.373T>C
Xg.111685044T>GCA414248706ALG13c.324T>G (p.His108Gln)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.12T>G (p.His4Gln)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.401T>G (n.401T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.360T>G (p.His120Gln)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.90T>G (p.His30Gln)
c.342T>G (n.342T>G)
c.315T>G (p.His105Gln)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.321T>G
n.797T>G
c.330T>G (p.His110Gln)
n.394T>G
n.425T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.364T>G
n.269T>G
n.373T>G
Xg.111685045C>ACA414248708ALG13c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.402C>A (n.402C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.343C>A (n.343C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.322C>A
n.798C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.395C>A
n.426C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.365C>A
n.270C>A
n.374C>A
Xg.111685045C>GCA414248710ALG13c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.402C>G (n.402C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.343C>G (n.343C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.322C>G
n.798C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.395C>G
n.426C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.365C>G
n.270C>G
n.374C>G
Xg.111685045C>TCA414248709ALG13c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.402C>T (n.402C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.343C>T (n.343C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.322C>T
n.798C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.395C>T
n.426C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.365C>T
n.270C>T
n.374C>T
Xg.111685046A>CCA414248711ALG13c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.344A>C (n.344A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.323A>C
n.799A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.396A>C
n.427A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.366A>C
n.271A>C
n.375A>C
Xg.111685046A>GCA414248713ALG13c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.344A>G (n.344A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.323A>G
n.799A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.396A>G
n.427A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.366A>G
n.271A>G
n.375A>G
Xg.111685046A>TCA414248712ALG13c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.403A>T (n.403A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.344A>T (n.344A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.323A>T
n.799A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.396A>T
n.427A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.366A>T
n.271A>T
n.375A>T
Xg.111685047G>ACA518054256ALG13c.327G>A (p.Gln109=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.15G>A (p.Gln5=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.345G>A (n.345G>A)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.324G>A
n.800G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.397G>A
n.428G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.367G>A
n.272G>A
n.376G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111685047G>CCA414248714ALG13c.327G>C (p.Gln109His)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.15G>C (p.Gln5His)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.345G>C (n.345G>C)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.324G>C
n.800G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.397G>C
n.428G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.367G>C
n.272G>C
n.376G>C
Xg.111685047G=CA2451793349ALG13c.327G= (p.Gln109=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.15G= (p.Gln5=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.404G= (n.404G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.93G= (p.Gln31=)
c.345G= (n.345G=)
c.318G= (p.Gln106=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.324G=
n.800G=
c.333G= (p.Gln111=)
n.397G=
n.428G=
c.-384G= (n.-384G=)
n.367G=
n.272G=
n.376G=
Xg.111685047G>TCA414248715ALG13c.327G>T (p.Gln109His)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.15G>T (p.Gln5His)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.345G>T (n.345G>T)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.324G>T
n.800G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.397G>T
n.428G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.367G>T
n.272G>T
n.376G>T
Xg.111685048C>ACA414248716ALG13c.328C>A (p.Leu110Met)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.405C>A (n.405C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.346C>A (n.346C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.325C>A
n.801C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.398C>A
n.429C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.368C>A
n.273C>A
n.377C>A
Xg.111685048C>GCA414248717ALG13c.328C>G (p.Leu110Val)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.405C>G (n.405C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.346C>G (n.346C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.325C>G
n.801C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.398C>G
n.429C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.368C>G
n.273C>G
n.377C>G
Xg.111685048C>TCA518054260ALG13c.328C>T (p.Leu110=)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.405C>T (n.405C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.346C>T (n.346C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.325C>T
n.801C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.398C>T
n.429C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.368C>T
n.273C>T
n.377C>T
Xg.111685049T>ACA414248718ALG13c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.406T>A (n.406T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.347T>A (n.347T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.270T>A (p.Ala90=)
n.326T>A
n.802T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.399T>A
n.430T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.369T>A
n.274T>A
n.378T>A
Xg.111685049T>CCA414248719ALG13c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.406T>C (n.406T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.347T>C (n.347T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.270T>C (p.Ala90=)
n.326T>C
n.802T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.399T>C
n.430T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.369T>C
n.274T>C
n.378T>C
Xg.111685049T>GCA414248720ALG13c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.406T>G (n.406T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.347T>G (n.347T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.270T>G (p.Ala90=)
n.326T>G
n.802T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.399T>G
n.430T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.369T>G
n.274T>G
n.378T>G
Xg.111685050G>ACA518054269ALG13c.330G>A (p.Leu110=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.407G>A (n.407G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.348G>A (n.348G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.327G>A
n.803G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.400G>A
n.431G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.370G>A
n.275G>A
n.379G>A
Xg.111685050G>CCA518054270ALG13c.330G>C (p.Leu110=)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.407G>C (n.407G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.348G>C (n.348G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.327G>C
n.803G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.400G>C
n.431G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.370G>C
n.275G>C
n.379G>C
Xg.111685050G>TCA518054273ALG13c.330G>T (p.Leu110=)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.407G>T (n.407G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.348G>T (n.348G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.327G>T
n.803G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.400G>T
n.431G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.370G>T
n.275G>T
n.379G>T
Xg.111685051G>ACA414248721ALG13c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.349G>A (n.349G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.328G>A
n.804G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.401G>A
n.432G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.371G>A
n.276G>A
n.380G>A
Xg.111685051G>CCA414248722ALG13c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.349G>C (n.349G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.328G>C
n.804G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.401G>C
n.432G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.371G>C
n.276G>C
n.380G>C
Xg.111685051G>TCA414248723ALG13c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.349G>T (n.349G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.328G>T
n.804G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.401G>T
n.432G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.371G>T
n.276G>T
n.380G>T
Xg.111685052A>CCA414248726ALG13c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.409A>C (n.409A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.350A>C (n.350A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.273A>C (p.Gly91=)
n.329A>C
n.805A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.402A>C
n.433A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.372A>C
n.277A>C
n.381A>C
Xg.111685052A>GCA414248725ALG13c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.409A>G (n.409A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.350A>G (n.350A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.273A>G (p.Gly91=)
n.329A>G
n.805A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.402A>G
n.433A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.372A>G
n.277A>G
n.381A>G
Xg.111685052A>TCA414248724ALG13c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.409A>T (n.409A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.350A>T (n.350A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.273A>T (p.Gly91=)
n.329A>T
n.805A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.402A>T
n.433A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.372A>T
n.277A>T
n.381A>T
Xg.111685053A>CCA414248727ALG13c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.410A>C (n.410A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.351A>C (n.351A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.330A>C
n.806A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.403A>C
n.434A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.373A>C
n.278A>C
n.382A>C
Xg.111685053A>GCA518054285ALG13c.333A>G (p.Glu111=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.21A>G (p.Glu7=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.410A>G (n.410A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.351A>G (n.351A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.330A>G
n.806A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
n.403A>G
n.434A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.373A>G
n.278A>G
n.382A>G
Xg.111685053A>TCA414248728ALG13c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.410A>T (n.410A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.351A>T (n.351A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.330A>T
n.806A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.403A>T
n.434A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.373A>T
n.278A>T
n.382A>T
Xg.111685054C>ACA414248729ALG13c.334C>A (p.Leu112Met)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.411C>A (n.411C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.352C>A (n.352C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.331C>A
n.807C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.404C>A
n.435C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.374C>A
n.279C>A
n.383C>A
Xg.111685054C=CA2451793350ALG13c.334C= (p.Leu112=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.411C= (n.411C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.352C= (n.352C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.331C=
n.807C=
c.340C= (p.Leu114=)
n.404C=
n.435C=
c.-377C= (n.-377C=)
n.374C=
n.279C=
n.383C=
Xg.111685054C>GCA414248730ALG13c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.352C>G (n.352C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.331C>G
n.807C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.404C>G
n.435C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.374C>G
n.279C>G
n.383C>G
Xg.111685054C>TCA10493482ALG13c.334C>T (p.Leu112=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.352C>T (n.352C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.331C>T
n.807C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.404C>T
n.435C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.374C>T
n.279C>T
n.383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685055T>ACA414248731ALG13c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.412T>A (n.412T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.353T>A (n.353T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.332T>A
n.808T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.405T>A
n.436T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.375T>A
n.280T>A
n.384T>A
Xg.111685055T>CCA414248732ALG13c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.412T>C (n.412T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.353T>C (n.353T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.332T>C
n.808T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.405T>C
n.436T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.375T>C
n.280T>C
n.384T>C
Xg.111685055T>GCA414248733ALG13c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.412T>G (n.412T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.353T>G (n.353T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.276T>G (p.Thr92=)
n.332T>G
n.808T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.405T>G
n.436T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.375T>G
n.280T>G
n.384T>G
Xg.111685056G>ACA518054301ALG13c.336G>A (p.Leu112=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.354G>A (n.354G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.333G>A
n.809G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
n.406G>A
n.437G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.376G>A
n.281G>A
n.385G>A
Xg.111685056G>CCA518054303ALG13c.336G>C (p.Leu112=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.354G>C (n.354G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.333G>C
n.809G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
n.406G>C
n.437G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.376G>C
n.281G>C
n.385G>C
Xg.111685056G>TCA518054305ALG13c.336G>T (p.Leu112=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.354G>T (n.354G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.333G>T
n.809G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
n.406G>T
n.437G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.376G>T
n.281G>T
n.385G>T
Xg.111685057G>ACA16609114ALG13c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.414G>A (n.414G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.355G>A (n.355G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.334G>A
n.810G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.407G>A
n.438G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.377G>A
n.282G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111685057G>CCA414248734ALG13c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.414G>C (n.414G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.355G>C (n.355G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.334G>C
n.810G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.407G>C
n.438G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.377G>C
n.282G>C
n.386G>C
Xg.111685057G=CA2451793351ALG13c.337G= (p.Ala113=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.414G= (n.414G=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.355G= (n.355G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.334G=
n.810G=
c.343G= (p.Ala115=)
n.407G=
n.438G=
c.-374G= (n.-374G=)
n.377G=
n.282G=
n.386G=
Xg.111685057G>TCA414248735ALG13c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.414G>T (n.414G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.355G>T (n.355G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.334G>T
n.810G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.407G>T
n.438G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.377G>T
n.282G>T
n.386G>T
Xg.111685058C>ACA414248737ALG13c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.356C>A (n.356C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.279C>A (p.Gly93=)
n.335C>A
n.811C>A
c.344C>A (p.Ala115Glu)
n.408C>A
n.439C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.378C>A
n.283C>A
n.387C>A
Xg.111685058C>GCA414248738ALG13c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.415C>G (n.415C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.356C>G (n.356C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.279C>G (p.Gly93=)
n.335C>G
n.811C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.408C>G
n.439C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.378C>G
n.283C>G
n.387C>G
 gnomAD v4
Xg.111685058C>TCA414248736ALG13c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.415C>T (n.415C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.356C>T (n.356C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.279C>T (p.Gly93=)
n.335C>T
n.811C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.408C>T
n.439C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.378C>T
n.283C>T
n.387C>T
Xg.111685059A=CA2451793352ALG13c.339A= (p.Ala113=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.27A= (p.Ala9=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.416A= (n.416A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.375A= (p.Ala125=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.105A= (p.Ala35=)
c.357A= (n.357A=)
c.330A= (p.Ala110=)
c.280A= (p.Lys94=)
n.336A=
n.812A=
c.345A= (p.Ala115=)
n.409A=
n.440A=
c.-372A= (n.-372A=)
n.379A=
n.284A=
n.388A=
Xg.111685059A>CCA518054318ALG13c.339A>C (p.Ala113=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.416A>C (n.416A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.357A>C (n.357A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.336A>C
n.812A>C
c.345A>C (p.Ala115=)
n.409A>C
n.440A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.379A>C
n.284A>C
n.388A>C
Xg.111685059A>GCA130548ALG13c.339A>G (p.Ala113=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.416A>G (n.416A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.357A>G (n.357A>G)
c.330A>G (p.Ala110=)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.336A>G
n.812A>G
c.345A>G (p.Ala115=)
n.409A>G
n.440A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.379A>G
n.284A>G
n.388A>G
 dbSNP
Xg.111685059A>TCA518054321ALG13c.339A>T (p.Ala113=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.416A>T (n.416A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.357A>T (n.357A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.336A>T
n.812A>T
c.345A>T (p.Ala115=)
n.409A>T
n.440A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.379A>T
n.284A>T
n.388A>T
Xg.111685060A>CCA414248739ALG13c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.417A>C (n.417A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.358A>C (n.358A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.337A>C
n.813A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.410A>C
n.441A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.380A>C
n.285A>C
n.389A>C
Xg.111685060A>GCA414248740ALG13c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.417A>G (n.417A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.358A>G (n.358A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.337A>G
n.813A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.410A>G
n.441A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.380A>G
n.285A>G
n.389A>G
Xg.111685060A>TCA414248741ALG13c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.417A>T (n.417A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.358A>T (n.358A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.337A>T
n.813A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.410A>T
n.441A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.380A>T
n.285A>T
n.389A>T
Xg.111685061A>CCA414248742ALG13c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.418A>C (n.418A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.359A>C (n.359A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.338A>C
n.814A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.411A>C
n.442A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.381A>C
n.286A>C
n.390A>C
Xg.111685061A>GCA414248743ALG13c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.418A>G (n.418A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.359A>G (n.359A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.282A>G (p.Lys94=)
n.338A>G
n.814A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.411A>G
n.442A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.381A>G
n.286A>G
n.390A>G
Xg.111685061A>TCA414248744ALG13c.341A>T (p.Lys114Met)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.418A>T (n.418A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.359A>T (n.359A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.338A>T
n.814A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.411A>T
n.442A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.381A>T
n.286A>T
n.390A>T
Xg.111685062G>ACA518054332ALG13c.342G>A (p.Lys114=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.419G>A (n.419G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.360G>A (n.360G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.339G>A
n.815G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.412G>A
n.443G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.382G>A
n.287G>A
n.391G>A
 gnomAD v4
Xg.111685062G>CCA414248745ALG13c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.419G>C (n.419G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.360G>C (n.360G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.339G>C
n.815G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.412G>C
n.443G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.382G>C
n.287G>C
n.391G>C
Xg.111685062G>TCA414248746ALG13c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.419G>T (n.419G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.360G>T (n.360G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.339G>T
n.815G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.412G>T
n.443G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.382G>T
n.287G>T
n.391G>T
Xg.111685063C>ACA414248747ALG13c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.361C>A (n.361C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.340C>A
n.816C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.413C>A
n.444C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.383C>A
n.288C>A
n.392C>A
Xg.111685063C>GCA414248748ALG13c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.361C>G (n.361C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.340C>G
n.816C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.413C>G
n.444C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.383C>G
n.288C>G
n.392C>G
Xg.111685063C>TCA414248749ALG13c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.361C>T (n.361C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.340C>T
n.816C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.413C>T
n.444C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.383C>T
n.288C>T
n.392C>T
Xg.111685064A>CCA414248752ALG13c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.421A>C (n.421A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.362A>C (n.362A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.285A>C (p.Ala95=)
n.341A>C
n.817A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.414A>C
n.445A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.384A>C
n.289A>C
n.393A>C
Xg.111685064A>GCA414248750ALG13c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.421A>G (n.421A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.362A>G (n.362A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.285A>G (p.Ala95=)
n.341A>G
n.817A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.414A>G
n.445A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.384A>G
n.289A>G
n.393A>G
 ClinVar
Xg.111685064A>TCA414248751ALG13c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.421A>T (n.421A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.362A>T (n.362A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.285A>T (p.Ala95=)
n.341A>T
n.817A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.414A>T
n.445A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.384A>T
n.289A>T
n.393A>T
Xg.111685065G>ACA518054346ALG13c.345G>A (p.Gln115=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.33G>A (p.Gln11=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.363G>A (n.363G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.342G>A
n.818G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
n.415G>A
n.446G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.385G>A
n.290G>A
n.394G>A
Xg.111685065G>CCA414248753ALG13c.345G>C (p.Gln115His)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.33G>C (p.Gln11His)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.363G>C (n.363G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.342G>C
n.818G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
n.415G>C
n.446G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.385G>C
n.290G>C
n.394G>C
Xg.111685065G>TCA414248754ALG13c.345G>T (p.Gln115His)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.33G>T (p.Gln11His)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.363G>T (n.363G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.342G>T
n.818G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
n.415G>T
n.446G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.385G>T
n.290G>T
n.394G>T
Xg.111685066C>ACA414248755ALG13c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.364C>A (n.364C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.343C>A
n.819C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.416C>A
n.447C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.386C>A
n.291C>A
n.395C>A
Xg.111685066C=CA2451793353ALG13c.346C= (p.Leu116=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.34C= (p.Leu12=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.423C= (n.423C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.382C= (p.Leu128=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.364C= (n.364C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.343C=
n.819C=
c.352C= (p.Leu118=)
n.416C=
n.447C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.386C=
n.291C=
n.395C=
Xg.111685066C>GCA414248756ALG13c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.364C>G (n.364C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.343C>G
n.819C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.416C>G
n.447C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.386C>G
n.291C>G
n.395C>G
Xg.111685066C>TCA518054354ALG13c.346C>T (p.Leu116=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.364C>T (n.364C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.343C>T
n.819C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
n.416C>T
n.447C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.386C>T
n.291C>T
n.395C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111685067T>ACA414248757ALG13c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.424T>A (n.424T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.365T>A (n.365T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.288T>A (p.Ala96=)
n.344T>A
n.820T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.417T>A
n.448T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.387T>A
n.292T>A
n.396T>A
Xg.111685067T>CCA414248758ALG13c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.424T>C (n.424T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.365T>C (n.365T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.288T>C (p.Ala96=)
n.344T>C
n.820T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.417T>C
n.448T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.387T>C
n.292T>C
n.396T>C
Xg.111685067T>GCA414248759ALG13c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.424T>G (n.424T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.365T>G (n.365T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.288T>G (p.Ala96=)
n.344T>G
n.820T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.417T>G
n.448T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.387T>G
n.292T>G
n.396T>G
Xg.111685068A>CCA518054365ALG13c.348A>C (p.Leu116=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.36A>C (p.Leu12=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.384A>C (p.Leu128=)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.114A>C (p.Leu38=)
c.366A>C (n.366A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.345A>C
n.821A>C
c.354A>C (p.Leu118=)
n.418A>C
n.449A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.388A>C
n.293A>C
n.397A>C
Xg.111685068A>GCA518054367ALG13c.348A>G (p.Leu116=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.36A>G (p.Leu12=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.384A>G (p.Leu128=)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.114A>G (p.Leu38=)
c.366A>G (n.366A>G)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.345A>G
n.821A>G
c.354A>G (p.Leu118=)
n.418A>G
n.449A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.388A>G
n.293A>G
n.397A>G
 ClinVar
Xg.111685068A>TCA518054370ALG13c.348A>T (p.Leu116=)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.36A>T (p.Leu12=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.384A>T (p.Leu128=)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.114A>T (p.Leu38=)
c.366A>T (n.366A>T)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.345A>T
n.821A>T
c.354A>T (p.Leu118=)
n.418A>T
n.449A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.388A>T
n.293A>T
n.397A>T
Xg.111685069C>ACA414248760ALG13c.349C>A (p.His117Asn)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.426C>A (n.426C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.367C>A (n.367C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.346C>A
n.822C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
n.419C>A
n.450C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.389C>A
n.294C>A
n.398C>A
Xg.111685069C>GCA414248761ALG13c.349C>G (p.His117Asp)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.426C>G (n.426C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.367C>G (n.367C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.346C>G
n.822C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
n.419C>G
n.450C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.389C>G
n.294C>G
n.398C>G
Xg.111685069C>TCA414248762ALG13c.349C>T (p.His117Tyr)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.426C>T (n.426C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.367C>T (n.367C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.346C>T
n.822C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.419C>T
n.450C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.389C>T
n.294C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
Xg.111685070A=CA2451793354ALG13c.350A= (p.His117=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.38A= (p.His13=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.427A= (n.427A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.386A= (p.His129=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.116A= (p.His39=)
c.368A= (n.368A=)
c.341A= (p.His114=)
c.291A= (p.Thr97=)
n.347A=
n.823A=
c.356A= (p.His119=)
n.420A=
n.451A=
c.-361A= (n.-361A=)
n.390A=
n.295A=
n.399A=
Xg.111685070A>CCA414248763ALG13c.350A>C (p.His117Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.427A>C (n.427A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.368A>C (n.368A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.291A>C (p.Thr97=)
n.347A>C
n.823A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
n.420A>C
n.451A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.390A>C
n.295A>C
n.399A>C
Xg.111685070A>GCA414248764ALG13c.350A>G (p.His117Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.427A>G (n.427A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.368A>G (n.368A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.291A>G (p.Thr97=)
n.347A>G
n.823A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
n.420A>G
n.451A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.390A>G
n.295A>G
n.399A>G
Xg.111685070A>TCA10493483ALG13c.350A>T (p.His117Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.427A>T (n.427A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.368A>T (n.368A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.291A>T (p.Thr97=)
n.347A>T
n.823A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
n.420A>T
n.451A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.390A>T
n.295A>T
n.399A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685071C>ACA414248766ALG13c.351C>A (p.His117Gln)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.39C>A (p.His13Gln)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.428C>A (n.428C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.369C>A (n.369C>A)
c.342C>A (p.His114Gln)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.348C>A
n.824C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
n.421C>A
n.452C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.391C>A
n.296C>A
n.400C>A
Xg.111685071C>GCA414248765ALG13c.351C>G (p.His117Gln)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.39C>G (p.His13Gln)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.428C>G (n.428C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.117C>G (p.His39Gln)
c.369C>G (n.369C>G)
c.342C>G (p.His114Gln)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.348C>G
n.824C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
n.421C>G
n.452C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.391C>G
n.296C>G
n.400C>G
Xg.111685071C>TCA518054384ALG13c.351C>T (p.His117=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.39C>T (p.His13=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.428C>T (n.428C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.387C>T (p.His129=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.117C>T (p.His39=)
c.369C>T (n.369C>T)
c.342C>T (p.His114=)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.348C>T
n.824C>T
c.357C>T (p.His119=)
n.421C>T
n.452C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.391C>T
n.296C>T
n.400C>T
Xg.111685072A>CCA414248767ALG13c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.370A>C (n.370A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.349A>C
n.825A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.422A>C
n.453A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.392A>C
n.297A>C
n.401A>C
Xg.111685072A>GCA414248768ALG13c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.370A>G (n.370A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.349A>G
n.825A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.422A>G
n.453A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.392A>G
n.297A>G
n.401A>G
Xg.111685072A>TCA414248769ALG13c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.370A>T (n.370A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.349A>T
n.825A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.422A>T
n.453A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.392A>T
n.297A>T
n.401A>T
Xg.111685073A>CCA414248770ALG13c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.430A>C (n.430A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.371A>C (n.371A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.350A>C
n.826A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.423A>C
n.454A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.393A>C
n.298A>C
n.402A>C
Xg.111685073A>GCA414248771ALG13c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.430A>G (n.430A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.371A>G (n.371A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.350A>G
n.826A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.423A>G
n.454A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.393A>G
n.298A>G
n.402A>G
Xg.111685073A>TCA414248772ALG13c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.430A>T (n.430A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.371A>T (n.371A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.350A>T
n.826A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.423A>T
n.454A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.393A>T
n.298A>T
n.402A>T
Xg.111685074A=CA2451793355ALG13c.354A= (p.Lys118=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.42A= (p.Lys14=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.431A= (n.431A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.390A= (p.Lys130=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.120A= (p.Lys40=)
c.372A= (n.372A=)
c.345A= (p.Lys115=)
c.295A= (p.Arg99=)
n.351A=
n.827A=
c.360A= (p.Lys120=)
n.424A=
n.455A=
c.-357A= (n.-357A=)
n.394A=
n.299A=
n.403A=
Xg.111685074A>CCA414248773ALG13c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.431A>C (n.431A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.372A>C (n.372A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.295A>C (p.Arg99=)
n.351A>C
n.827A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.424A>C
n.455A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.394A>C
n.299A>C
n.403A>C
Xg.111685074A>GCA518054394ALG13c.354A>G (p.Lys118=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.42A>G (p.Lys14=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.431A>G (n.431A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.120A>G (p.Lys40=)
c.372A>G (n.372A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.351A>G
n.827A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
n.424A>G
n.455A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.394A>G
n.299A>G
n.403A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111685074A>TCA414248774ALG13c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.431A>T (n.431A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.372A>T (n.372A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
n.351A>T
n.827A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.424A>T
n.455A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.394A>T
n.299A>T
n.403A>T
Xg.111685075G>ACA414248775ALG13c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.432G>A (n.432G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.373G>A (n.373G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.352G>A
n.828G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.425G>A
n.456G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.395G>A
n.300G>A
n.404G>A
Xg.111685075G>CCA16608679ALG13c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.432G>C (n.432G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.373G>C (n.373G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.352G>C
n.828G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.425G>C
n.456G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.395G>C
n.300G>C
n.404G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111685075G=CA2451793356ALG13c.355G= (p.Glu119=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.43G= (p.Glu15=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.432G= (n.432G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.373G= (n.373G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.352G=
n.828G=
c.361G= (p.Glu121=)
n.425G=
n.456G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.395G=
n.300G=
n.404G=
Xg.111685075G>TCA414248776ALG13c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.432G>T (n.432G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.373G>T (n.373G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
n.352G>T
n.828G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.425G>T
n.456G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.395G>T
n.300G>T
n.404G>T
Xg.111685076A>CCA414248777ALG13c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.433A>C (n.433A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.374A>C (n.374A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.353A>C
n.829A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.426A>C
n.457A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.396A>C
n.301A>C
n.405A>C
Xg.111685076A>GCA414248778ALG13c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.433A>G (n.433A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.374A>G (n.374A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.353A>G
n.829A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.426A>G
n.457A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.396A>G
n.301A>G
n.405A>G
Xg.111685076A>TCA414248779ALG13c.356A>T (p.Glu119Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.433A>T (n.433A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.374A>T (n.374A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.353A>T
n.829A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.426A>T
n.457A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.396A>T
n.301A>T
n.405A>T
Xg.111685077G>ACA518054409ALG13c.357G>A (p.Glu119=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.375G>A (n.375G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.354G>A
n.830G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
n.427G>A
n.458G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.397G>A
n.302G>A
n.406G>A
 gnomAD v4
Xg.111685077G>CCA414248780ALG13c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.375G>C (n.375G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.354G>C
n.830G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.427G>C
n.458G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.397G>C
n.302G>C
n.406G>C
Xg.111685077G>TCA414248781ALG13c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.375G>T (n.375G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
n.354G>T
n.830G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.427G>T
n.458G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.397G>T
n.302G>T
n.406G>T
Xg.111685078G>ACA10493484ALG13c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.435G>A (n.435G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.376G>A (n.376G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.355G>A
n.831G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.428G>A
n.459G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.398G>A
n.303G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685078G>CCA414248783ALG13c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.435G>C (n.435G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.376G>C (n.376G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.355G>C
n.831G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.428G>C
n.459G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.398G>C
n.303G>C
n.407G>C
Xg.111685078G=CA2451793357ALG13c.358G= (p.Gly120=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.435G= (n.435G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.376G= (n.376G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.355G=
n.831G=
c.364G= (p.Gly122=)
n.428G=
n.459G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.398G=
n.303G=
n.407G=
Xg.111685078G>TCA414248782ALG13c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.435G>T (n.435G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.376G>T (n.376G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.355G>T
n.831G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.428G>T
n.459G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.398G>T
n.303G>T
n.407G>T
Xg.111685079G>ACA414248784ALG13c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.436G>A (n.436G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.377G>A (n.377G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.300G>A (p.Gly100=)
n.356G>A
n.832G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.429G>A
n.460G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.399G>A
n.304G>A
n.408G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111685079G>CCA414248785ALG13c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.436G>C (n.436G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.377G>C (n.377G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.300G>C (p.Gly100=)
n.356G>C
n.832G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.429G>C
n.460G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.399G>C
n.304G>C
n.408G>C
Xg.111685079G=CA2451793358ALG13c.359G= (p.Gly120=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.436G= (n.436G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.377G= (n.377G=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.300G= (p.Gly100=)
n.356G=
n.832G=
c.365G= (p.Gly122=)
n.429G=
n.460G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.399G=
n.304G=
n.408G=
Xg.111685079G>TCA414248786ALG13c.359G>T (p.Gly120Val)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.436G>T (n.436G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.377G>T (n.377G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.300G>T (p.Gly100=)
n.356G>T
n.832G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.429G>T
n.460G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.399G>T
n.304G>T
n.408G>T
Xg.111685080T>ACA518054425ALG13c.360T>A (p.Gly120=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.48T>A (p.Gly16=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.437T>A (n.437T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.396T>A (p.Gly132=)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.378T>A (n.378T>A)
c.351T>A (p.Gly117=)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.357T>A
n.833T>A
c.366T>A (p.Gly122=)
n.430T>A
n.461T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.400T>A
n.305T>A
n.409T>A
Xg.111685080T>CCA10493485ALG13c.360T>C (p.Gly120=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.48T>C (p.Gly16=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.437T>C (n.437T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.396T>C (p.Gly132=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.378T>C (n.378T>C)
c.351T>C (p.Gly117=)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.357T>C
n.833T>C
c.366T>C (p.Gly122=)
n.430T>C
n.461T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.400T>C
n.305T>C
n.409T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685080T>GCA518054421ALG13c.360T>G (p.Gly120=)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.48T>G (p.Gly16=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.437T>G (n.437T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.396T>G (p.Gly132=)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.378T>G (n.378T>G)
c.351T>G (p.Gly117=)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.357T>G
n.833T>G
c.366T>G (p.Gly122=)
n.430T>G
n.461T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.400T>G
n.305T>G
n.409T>G
Xg.111685080T=CA2451793359ALG13c.360T= (p.Gly120=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.48T= (p.Gly16=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.437T= (n.437T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.396T= (p.Gly132=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.126T= (p.Gly42=)
c.378T= (n.378T=)
c.351T= (p.Gly117=)
c.301T= (p.Ser101=)
n.357T=
n.833T=
c.366T= (p.Gly122=)
n.430T=
n.461T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.400T=
n.305T=
n.409T=
Xg.111685081C>ACA414248787ALG13c.361C>A (p.His121Asn)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.438C>A (n.438C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.379C>A (n.379C>A)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.358C>A
n.834C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
n.431C>A
n.462C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.401C>A
n.306C>A
n.410C>A
Xg.111685081C=CA2451793360ALG13c.361C= (p.His121=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.49C= (p.His17=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.438C= (n.438C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.397C= (p.His133=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.127C= (p.His43=)
c.379C= (n.379C=)
c.352C= (p.His118=)
c.302C= (p.Ser101=)
n.358C=
n.834C=
c.367C= (p.His123=)
n.431C=
n.462C=
c.-350C= (n.-350C=)
n.401C=
n.306C=
n.410C=
Xg.111685081C>GCA414248788ALG13c.361C>G (p.His121Asp)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.438C>G (n.438C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.379C>G (n.379C>G)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
n.358C>G
n.834C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
n.431C>G
n.462C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.401C>G
n.306C>G
n.410C>G
Xg.111685081C>TCA10493486ALG13c.361C>T (p.His121Tyr)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.438C>T (n.438C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.379C>T (n.379C>T)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.358C>T
n.834C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.431C>T
n.462C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.401C>T
n.306C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.111685082A=CA2451793361ALG13c.362A= (p.His121=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.50A= (p.His17=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.439A= (n.439A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.398A= (p.His133=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.128A= (p.His43=)
c.380A= (n.380A=)
c.353A= (p.His118=)
c.303A= (p.Ser101=)
n.359A=
n.835A=
c.368A= (p.His123=)
n.432A=
n.463A=
c.-349A= (n.-349A=)
n.402A=
n.307A=
n.411A=
Xg.111685082A>CCA414248789ALG13c.362A>C (p.His121Pro)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.380A>C (n.380A>C)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.303A>C (p.Ser101=)
n.359A>C
n.835A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
n.432A>C
n.463A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.402A>C
n.307A>C
n.411A>C
Xg.111685082A>GCA10493487ALG13c.362A>G (p.His121Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.380A>G (n.380A>G)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.303A>G (p.Ser101=)
n.359A>G
n.835A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
n.432A>G
n.463A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.402A>G
n.307A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685082A>TCA414248790ALG13c.362A>T (p.His121Leu)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.380A>T (n.380A>T)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.303A>T (p.Ser101=)
n.359A>T
n.835A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
n.432A>T
n.463A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.402A>T
n.307A>T
n.411A>T
Xg.111685083T>ACA414248791ALG13c.363T>A (p.His121Gln)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.51T>A (p.His17Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.440T>A (n.440T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.399T>A (p.His133Gln)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.129T>A (p.His43Gln)
c.381T>A (n.381T>A)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.360T>A
n.836T>A
c.369T>A (p.His123Gln)
n.433T>A
n.464T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.403T>A
n.308T>A
n.412T>A
Xg.111685083T>CCA518054436ALG13c.363T>C (p.His121=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.51T>C (p.His17=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.440T>C (n.440T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.399T>C (p.His133=)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.129T>C (p.His43=)
c.381T>C (n.381T>C)
c.354T>C (p.His118=)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.360T>C
n.836T>C
c.369T>C (p.His123=)
n.433T>C
n.464T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.403T>C
n.308T>C
n.412T>C
Xg.111685083T>GCA414248792ALG13c.363T>G (p.His121Gln)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.51T>G (p.His17Gln)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.440T>G (n.440T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.399T>G (p.His133Gln)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.129T>G (p.His43Gln)
c.381T>G (n.381T>G)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.360T>G
n.836T>G
c.369T>G (p.His123Gln)
n.433T>G
n.464T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.403T>G
n.308T>G
n.412T>G
Xg.111685084C>ACA414248793ALG13c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.441C>A (n.441C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.382C>A (n.382C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.361C>A
n.837C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.434C>A
n.465C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.404C>A
n.309C>A
n.413C>A
Xg.111685084C>GCA414248795ALG13c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.441C>G (n.441C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.382C>G (n.382C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.361C>G
n.837C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.434C>G
n.465C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.404C>G
n.309C>G
n.413C>G
Xg.111685084C>TCA414248794ALG13c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.441C>T (n.441C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.382C>T (n.382C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.361C>T
n.837C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.434C>T
n.465C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.404C>T
n.309C>T
n.413C>T
Xg.111685085T>ACA414248796ALG13c.365T>A (p.Leu122His)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.442T>A (n.442T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.383T>A (n.383T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.306T>A (p.Ser102=)
n.362T>A
n.838T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.435T>A
n.466T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.405T>A
n.310T>A
n.414T>A
Xg.111685085T>CCA414248797ALG13c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.442T>C (n.442T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.383T>C (n.383T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.362T>C
n.838T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.435T>C
n.466T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.405T>C
n.310T>C
n.414T>C
Xg.111685085T>GCA414248798ALG13c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.442T>G (n.442T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.383T>G (n.383T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.306T>G (p.Ser102=)
n.362T>G
n.838T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.435T>G
n.466T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.405T>G
n.310T>G
n.414T>G
Xg.111685086C>ACA518054448ALG13c.366C>A (p.Leu122=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.384C>A (n.384C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.363C>A
n.839C>A
c.372C>A (p.Leu124=)
n.436C>A
n.467C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.406C>A
n.311C>A
n.415C>A
Xg.111685086C=CA2451793362ALG13c.366C= (p.Leu122=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.54C= (p.Leu18=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.443C= (n.443C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.402C= (p.Leu134=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.132C= (p.Leu44=)
c.384C= (n.384C=)
c.357C= (p.Leu119=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.363C=
n.839C=
c.372C= (p.Leu124=)
n.436C=
n.467C=
c.-345C= (n.-345C=)
n.406C=
n.311C=
n.415C=
Xg.111685086C>GCA518054450ALG13c.366C>G (p.Leu122=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.384C>G (n.384C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.363C>G
n.839C>G
c.372C>G (p.Leu124=)
n.436C>G
n.467C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.406C>G
n.311C>G
n.415C>G
 dbSNP
Xg.111685086C>TCA518054452ALG13c.366C>T (p.Leu122=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.384C>T (n.384C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.363C>T
n.839C>T
c.372C>T (p.Leu124=)
n.436C>T
n.467C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.406C>T
n.311C>T
n.415C>T
Xg.111685087T>ACA414248799ALG13c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.385T>A (n.385T>A)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.364T>A
n.840T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.437T>A
n.468T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.407T>A
n.312T>A
n.416T>A
Xg.111685087T>CCA414248800ALG13c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.385T>C (n.385T>C)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.364T>C
n.840T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.437T>C
n.468T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.407T>C
n.312T>C
n.416T>C
Xg.111685087T>GCA414248801ALG13c.367T>G (p.Phe123Val)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.385T>G (n.385T>G)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.364T>G
n.840T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.437T>G
n.468T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.407T>G
n.312T>G
n.416T>G
Xg.111685088T>ACA414248804ALG13c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.445T>A (n.445T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.386T>A (n.386T>A)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.309T>A (p.Leu103=)
n.365T>A
n.841T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.438T>A
n.469T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.408T>A
n.313T>A
n.417T>A
Xg.111685088T>CCA414248802ALG13c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.445T>C (n.445T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.386T>C (n.386T>C)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.309T>C (p.Leu103=)
n.365T>C
n.841T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.438T>C
n.469T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.408T>C
n.313T>C
n.417T>C
Xg.111685088T>GCA414248803ALG13c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.445T>G (n.445T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.386T>G (n.386T>G)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.309T>G (p.Leu103=)
n.365T>G
n.841T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.438T>G
n.469T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.408T>G
n.313T>G
n.417T>G
Xg.111685089C>ACA414248805ALG13c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.387C>A (n.387C>A)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.366C>A
n.842C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.439C>A
n.470C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.409C>A
n.314C>A
n.418C>A
Xg.111685089C>GCA414248806ALG13c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.387C>G (n.387C>G)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.366C>G
n.842C>G
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.439C>G
n.470C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.409C>G
n.314C>G
n.418C>G
Xg.111685089C>TCA518054466ALG13c.369C>T (p.Phe123=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.57C>T (p.Phe19=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.387C>T (n.387C>T)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.366C>T
n.842C>T
c.375C>T (p.Phe125=)
n.439C>T
n.470C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.409C>T
n.314C>T
n.418C>T
Xg.111685090T>ACA414248807ALG13c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.447T>A (n.447T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.388T>A (n.388T>A)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.367T>A
n.843T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.440T>A
n.471T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.410T>A
n.315T>A
n.419T>A
Xg.111685090T>CCA414248808ALG13c.370T>C (p.Tyr124His)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.447T>C (n.447T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.388T>C (n.388T>C)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.367T>C
n.843T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.440T>C
n.471T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.410T>C
n.315T>C
n.419T>C
Xg.111685090T>GCA414248809ALG13c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.447T>G (n.447T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.388T>G (n.388T>G)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.367T>G
n.843T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.440T>G
n.471T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.410T>G
n.315T>G
n.419T>G
Xg.111685091A=CA2451793363ALG13c.371A= (p.Tyr124=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.59A= (p.Tyr20=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.448A= (n.448A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.407A= (p.Tyr136=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.389A= (n.389A=)
c.362A= (p.Tyr121=)
c.312A= (p.Leu104=)
n.368A=
n.844A=
c.377A= (p.Tyr126=)
n.441A=
n.472A=
c.-340A= (n.-340A=)
n.411A=
n.316A=
n.420A=
Xg.111685091A>CCA414248810ALG13c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.448A>C (n.448A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.389A>C (n.389A>C)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.312A>C (p.Leu104=)
n.368A>C
n.844A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.441A>C
n.472A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.411A>C
n.316A>C
n.420A>C
Xg.111685091A>GCA10493488ALG13c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.448A>G (n.448A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.389A>G (n.389A>G)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.312A>G (p.Leu104=)
n.368A>G
n.844A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.441A>G
n.472A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.411A>G
n.316A>G
n.420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685091A>TCA414248811ALG13c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.448A>T (n.448A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.389A>T (n.389A>T)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.312A>T (p.Leu104=)
n.368A>T
n.844A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.441A>T
n.472A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.411A>T
n.316A>T
n.420A>T
 gnomAD v4
Xg.111685092T>ACA414248812ALG13c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.449T>A (n.449T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.390T>A (n.390T>A)
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.369T>A
n.845T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
n.442T>A
n.473T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.412T>A
n.317T>A
n.421T>A
Xg.111685092T>CCA10493489ALG13c.372T>C (p.Tyr124=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.449T>C (n.449T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.390T>C (n.390T>C)
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.369T>C
n.845T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
n.442T>C
n.473T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.412T>C
n.317T>C
n.421T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685092T>GCA414248813ALG13c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.449T>G (n.449T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.390T>G (n.390T>G)
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.369T>G
n.845T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
n.442T>G
n.473T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.412T>G
n.317T>G
n.421T>G
Xg.111685092T=CA2451793364ALG13c.372T= (p.Tyr124=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.449T= (n.449T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.408T= (p.Tyr136=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.390T= (n.390T=)
c.363T= (p.Tyr121=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.369T=
n.845T=
c.378T= (p.Tyr126=)
n.442T=
n.473T=
c.-339T= (n.-339T=)
n.412T=
n.317T=
n.421T=
Xg.111685093T>ACA414248814ALG13c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.450T>A (n.450T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.391T>A (n.391T>A)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.370T>A
n.846T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.443T>A
n.474T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.413T>A
n.318T>A
n.422T>A
Xg.111685093T>CCA414248815ALG13c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.450T>C (n.450T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.391T>C (n.391T>C)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.370T>C
n.846T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.443T>C
n.474T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.413T>C
n.318T>C
n.422T>C
Xg.111685093T>GCA414248816ALG13c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.450T>G (n.450T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.391T>G (n.391T>G)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.370T>G
n.846T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.443T>G
n.474T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.413T>G
n.318T>G
n.422T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111685093T=CA2451793365ALG13c.373T= (p.Cys125=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.61T= (p.Cys21=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.450T= (n.450T=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.409T= (p.Cys137=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.139T= (p.Cys47=)
c.391T= (n.391T=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.370T=
n.846T=
c.379T= (p.Cys127=)
n.443T=
n.474T=
c.-338T= (n.-338T=)
n.413T=
n.318T=
n.422T=
Xg.111685094G>ACA414248817ALG13c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.451G>A (n.451G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.392G>A (n.392G>A)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.371G>A
n.847G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.444G>A
n.475G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.414G>A
n.319G>A
n.423G>A
Xg.111685094G>CCA414248818ALG13c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.451G>C (n.451G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.392G>C (n.392G>C)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.371G>C
n.847G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.444G>C
n.475G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.414G>C
n.319G>C
n.423G>C
Xg.111685094G>TCA414248819ALG13c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.451G>T (n.451G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.392G>T (n.392G>T)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.371G>T
n.847G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.444G>T
n.475G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.414G>T
n.319G>T
n.423G>T
Xg.111685095T>ACA414248820ALG13c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.452T>A (n.452T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.141T>A (p.Cys47Ter)
c.393T>A (n.393T>A)
c.366T>A (p.Cys122Ter)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.372T>A
n.848T>A
c.381T>A (p.Cys127Ter)
n.445T>A
n.476T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.415T>A
n.320T>A
n.424T>A
Xg.111685095T>CCA518054490ALG13c.375T>C (p.Cys125=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.63T>C (p.Cys21=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.452T>C (n.452T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.141T>C (p.Cys47=)
c.393T>C (n.393T>C)
c.366T>C (p.Cys122=)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.372T>C
n.848T>C
c.381T>C (p.Cys127=)
n.445T>C
n.476T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.415T>C
n.320T>C
n.424T>C
Xg.111685095T>GCA414248821ALG13c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.452T>G (n.452T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.141T>G (p.Cys47Trp)
c.393T>G (n.393T>G)
c.366T>G (p.Cys122Trp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.372T>G
n.848T>G
c.381T>G (p.Cys127Trp)
n.445T>G
n.476T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.415T>G
n.320T>G
n.424T>G
Xg.111685096A>CCA414248824ALG13c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.453A>C (n.453A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.394A>C (n.394A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.373A>C
n.849A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.446A>C
n.477A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.416A>C
n.321A>C
n.425A>C
Xg.111685096A>GCA414248823ALG13c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.453A>G (n.453A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.394A>G (n.394A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.373A>G
n.849A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.446A>G
n.477A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.416A>G
n.321A>G
n.425A>G
Xg.111685096A>TCA414248822ALG13c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.453A>T (n.453A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.394A>T (n.394A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.373A>T
n.849A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.446A>T
n.477A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.416A>T
n.321A>T
n.425A>T
Xg.111685097C>ACA414248826ALG13c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.454C>A (n.454C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.395C>A (n.395C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.374C>A
n.850C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.447C>A
n.478C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.417C>A
n.322C>A
n.426C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685097C=CA2451793366ALG13c.377C= (p.Thr126=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.454C= (n.454C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.143C= (p.Thr48=)
c.395C= (n.395C=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.318C= (p.Tyr106=)
n.374C=
n.850C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.447C=
n.478C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.417C=
n.322C=
n.426C=
Xg.111685097C>GCA414248825ALG13c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.454C>G (n.454C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.395C>G (n.395C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.374C>G
n.850C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.447C>G
n.478C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.417C>G
n.322C>G
n.426C>G
Xg.111685097C>TCA414248827ALG13c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.454C>T (n.454C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.395C>T (n.395C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.374C>T
n.850C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.447C>T
n.478C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.417C>T
n.322C>T
n.426C>T
Xg.111685098C>ACA518054501ALG13c.378C>A (p.Thr126=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.455C>A (n.455C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.144C>A (p.Thr48=)
c.396C>A (n.396C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.375C>A
n.851C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
n.448C>A
n.479C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.418C>A
n.323C>A
n.427C>A
Xg.111685098C=CA2451793367ALG13c.378C= (p.Thr126=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.66C= (p.Thr22=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.455C= (n.455C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.144C= (p.Thr48=)
c.396C= (n.396C=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.375C=
n.851C=
c.384C= (p.Thr128=)
n.448C=
n.479C=
c.-333C= (n.-333C=)
n.418C=
n.323C=
n.427C=
Xg.111685098C>GCA518054503ALG13c.378C>G (p.Thr126=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.455C>G (n.455C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.144C>G (p.Thr48=)
c.396C>G (n.396C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.375C>G
n.851C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
n.448C>G
n.479C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.418C>G
n.323C>G
n.427C>G
Xg.111685098C>TCA10493490ALG13c.378C>T (p.Thr126=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.455C>T (n.455C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.144C>T (p.Thr48=)
c.396C>T (n.396C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.375C>T
n.851C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
n.448C>T
n.479C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.418C>T
n.323C>T
n.427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111685099T>ACA414248829ALG13c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.456T>A (n.456T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.397T>A (n.397T>A)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.376T>A
n.852T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.449T>A
n.480T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.419T>A
n.324T>A
n.428T>A
Xg.111685099T>CCA414248828ALG13c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.456T>C (n.456T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.397T>C (n.397T>C)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.376T>C
n.852T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.449T>C
n.480T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.419T>C
n.324T>C
n.428T>C
Xg.111685099T>GCA414248830ALG13c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.456T>G (n.456T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.397T>G (n.397T>G)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.376T>G
n.852T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.449T>G
n.480T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.419T>G
n.324T>G
n.428T>G
Xg.111685100G>ACA414248831ALG13c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.457G>A (n.457G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.398G>A (n.398G>A)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.377G>A
n.853G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.450G>A
n.481G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.420G>A
n.325G>A
n.429G>A
Xg.111685100G>CCA414248832ALG13c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.457G>C (n.457G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.398G>C (n.398G>C)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.377G>C
n.853G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.450G>C
n.481G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.420G>C
n.325G>C
n.429G>C
Xg.111685100G>TCA414248833ALG13c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.457G>T (n.457G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.398G>T (n.398G>T)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.377G>T
n.853G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.450G>T
n.481G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.420G>T
n.325G>T
n.429G>T
 gnomAD v4
Xg.111685101C>ACA414248834ALG13c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.399C>A (n.399C>A)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.378C>A
n.854C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
n.451C>A
n.482C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.421C>A
n.326C>A
n.430C>A
Xg.111685101C>GCA414248835ALG13c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.399C>G (n.399C>G)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.378C>G
n.854C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
n.451C>G
n.482C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.421C>G
n.326C>G
n.430C>G
Xg.111685101C>TCA518054515ALG13c.381C>T (p.Cys127=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.417C>T (p.Cys139=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.147C>T (p.Cys49=)
c.399C>T (n.399C>T)
c.372C>T (p.Cys124=)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.378C>T
n.854C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
n.451C>T
n.482C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.421C>T
n.326C>T
n.430C>T
Xg.111685102A=CA2451793368ALG13c.382A= (p.Arg128=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.70A= (p.Arg24=)
c.382A= (p.Ser128=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.459A= (n.459A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.70A= (p.Ser24=)
c.418A= (p.Arg140=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.148A= (p.Arg50=)
c.400A= (n.400A=)
c.373A= (p.Ser125=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.148A= (p.Ser50=)
n.379A=
n.855A=
c.388A= (p.Ser130=)
n.452A=
n.483A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.422A=
n.327A=
n.431A=
Xg.111685102A>CCA414248838ALG13c.382A>C (p.Arg128=)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.400A>C (n.400A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.379A>C
n.855A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.452A>C
n.483A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.422A>C
n.327A>C
n.431A>C
Xg.111685102A>GCA414248837ALG13c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.400A>G (n.400A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.379A>G
n.855A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.452A>G
n.483A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.422A>G
n.327A>G
n.431A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685102A>TCA414248836ALG13c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.400A>T (n.400A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.379A>T
n.855A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.452A>T
n.483A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.422A>T
n.327A>T
n.431A>T

Number of alleles fetched