Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111684905C>ACA2694478399ALG13c.245-60C>A (n.245-60C>A)
c.*214-60C>A (n.*214-60C>A)
c.-68-60C>A (n.-68-60C>A)
c.*9-60C>A (n.*9-60C>A)
c.322-60C>A (n.322-60C>A)
c.*110-60C>A (n.*110-60C>A)
c.281-60C>A (n.281-60C>A)
c.*155-60C>A (n.*155-60C>A)
c.11-60C>A (n.11-60C>A)
c.263-60C>A (n.263-60C>A)
c.236-60C>A (n.236-60C>A)
c.186-60C>A (n.186-60C>A)
n.242-60C>A
n.718-60C>A
c.251-60C>A (n.251-60C>A)
n.315-60C>A
n.346-60C>A
c.-466-60C>A (n.-466-60C>A)
n.285-60C>A
n.190-60C>A
n.294-60C>A
 gnomAD v4
Xg.111684908C>ACA2694478400ALG13c.245-57C>A (n.245-57C>A)
c.*214-57C>A (n.*214-57C>A)
c.-68-57C>A (n.-68-57C>A)
c.*9-57C>A (n.*9-57C>A)
c.322-57C>A (n.322-57C>A)
c.*110-57C>A (n.*110-57C>A)
c.281-57C>A (n.281-57C>A)
c.*155-57C>A (n.*155-57C>A)
c.11-57C>A (n.11-57C>A)
c.263-57C>A (n.263-57C>A)
c.236-57C>A (n.236-57C>A)
c.186-57C>A (n.186-57C>A)
n.242-57C>A
n.718-57C>A
c.251-57C>A (n.251-57C>A)
n.315-57C>A
n.346-57C>A
c.-466-57C>A (n.-466-57C>A)
n.285-57C>A
n.190-57C>A
n.294-57C>A
 gnomAD v4
Xg.111684908C=CA2451793304ALG13c.245-57C= (n.245-57C=)
c.*214-57C= (n.*214-57C=)
c.-68-57C= (n.-68-57C=)
c.*9-57C= (n.*9-57C=)
c.322-57C= (n.322-57C=)
c.*110-57C= (n.*110-57C=)
c.281-57C= (n.281-57C=)
c.*155-57C= (n.*155-57C=)
c.11-57C= (n.11-57C=)
c.263-57C= (n.263-57C=)
c.236-57C= (n.236-57C=)
c.186-57C= (n.186-57C=)
n.242-57C=
n.718-57C=
c.251-57C= (n.251-57C=)
n.315-57C=
n.346-57C=
c.-466-57C= (n.-466-57C=)
n.285-57C=
n.190-57C=
n.294-57C=
Xg.111684908C>TCA2451793305ALG13c.245-57C>T (n.245-57C>T)
c.*214-57C>T (n.*214-57C>T)
c.-68-57C>T (n.-68-57C>T)
c.*9-57C>T (n.*9-57C>T)
c.322-57C>T (n.322-57C>T)
c.*110-57C>T (n.*110-57C>T)
c.281-57C>T (n.281-57C>T)
c.*155-57C>T (n.*155-57C>T)
c.11-57C>T (n.11-57C>T)
c.263-57C>T (n.263-57C>T)
c.236-57C>T (n.236-57C>T)
c.186-57C>T (n.186-57C>T)
n.242-57C>T
n.718-57C>T
c.251-57C>T (n.251-57C>T)
n.315-57C>T
n.346-57C>T
c.-466-57C>T (n.-466-57C>T)
n.285-57C>T
n.190-57C>T
n.294-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111684909G>ACA334441454ALG13c.245-56G>A (n.245-56G>A)
c.*214-56G>A (n.*214-56G>A)
c.-68-56G>A (n.-68-56G>A)
c.*9-56G>A (n.*9-56G>A)
c.322-56G>A (n.322-56G>A)
c.*110-56G>A (n.*110-56G>A)
c.281-56G>A (n.281-56G>A)
c.*155-56G>A (n.*155-56G>A)
c.11-56G>A (n.11-56G>A)
c.263-56G>A (n.263-56G>A)
c.236-56G>A (n.236-56G>A)
c.186-56G>A (n.186-56G>A)
n.242-56G>A
n.718-56G>A
c.251-56G>A (n.251-56G>A)
n.315-56G>A
n.346-56G>A
c.-466-56G>A (n.-466-56G>A)
n.285-56G>A
n.190-56G>A
n.294-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111684909G>CCA2451793307ALG13c.245-56G>C (n.245-56G>C)
c.*214-56G>C (n.*214-56G>C)
c.-68-56G>C (n.-68-56G>C)
c.*9-56G>C (n.*9-56G>C)
c.322-56G>C (n.322-56G>C)
c.*110-56G>C (n.*110-56G>C)
c.281-56G>C (n.281-56G>C)
c.*155-56G>C (n.*155-56G>C)
c.11-56G>C (n.11-56G>C)
c.263-56G>C (n.263-56G>C)
c.236-56G>C (n.236-56G>C)
c.186-56G>C (n.186-56G>C)
n.242-56G>C
n.718-56G>C
c.251-56G>C (n.251-56G>C)
n.315-56G>C
n.346-56G>C
c.-466-56G>C (n.-466-56G>C)
n.285-56G>C
n.190-56G>C
n.294-56G>C
 dbSNP
Xg.111684909G=CA2451793306ALG13c.245-56G= (n.245-56G=)
c.*214-56G= (n.*214-56G=)
c.-68-56G= (n.-68-56G=)
c.*9-56G= (n.*9-56G=)
c.322-56G= (n.322-56G=)
c.*110-56G= (n.*110-56G=)
c.281-56G= (n.281-56G=)
c.*155-56G= (n.*155-56G=)
c.11-56G= (n.11-56G=)
c.263-56G= (n.263-56G=)
c.236-56G= (n.236-56G=)
c.186-56G= (n.186-56G=)
n.242-56G=
n.718-56G=
c.251-56G= (n.251-56G=)
n.315-56G=
n.346-56G=
c.-466-56G= (n.-466-56G=)
n.285-56G=
n.190-56G=
n.294-56G=
Xg.111684909G>TCA2694478401ALG13c.245-56G>T (n.245-56G>T)
c.*214-56G>T (n.*214-56G>T)
c.-68-56G>T (n.-68-56G>T)
c.*9-56G>T (n.*9-56G>T)
c.322-56G>T (n.322-56G>T)
c.*110-56G>T (n.*110-56G>T)
c.281-56G>T (n.281-56G>T)
c.*155-56G>T (n.*155-56G>T)
c.11-56G>T (n.11-56G>T)
c.263-56G>T (n.263-56G>T)
c.236-56G>T (n.236-56G>T)
c.186-56G>T (n.186-56G>T)
n.242-56G>T
n.718-56G>T
c.251-56G>T (n.251-56G>T)
n.315-56G>T
n.346-56G>T
c.-466-56G>T (n.-466-56G>T)
n.285-56G>T
n.190-56G>T
n.294-56G>T
 gnomAD v4
Xg.111684911G>ACA2579680823ALG13c.245-54G>A (n.245-54G>A)
c.*214-54G>A (n.*214-54G>A)
c.-68-54G>A (n.-68-54G>A)
c.*9-54G>A (n.*9-54G>A)
c.322-54G>A (n.322-54G>A)
c.*110-54G>A (n.*110-54G>A)
c.281-54G>A (n.281-54G>A)
c.*155-54G>A (n.*155-54G>A)
c.11-54G>A (n.11-54G>A)
c.263-54G>A (n.263-54G>A)
c.236-54G>A (n.236-54G>A)
c.186-54G>A (n.186-54G>A)
n.242-54G>A
n.718-54G>A
c.251-54G>A (n.251-54G>A)
n.315-54G>A
n.346-54G>A
c.-466-54G>A (n.-466-54G>A)
n.285-54G>A
n.190-54G>A
n.294-54G>A
 gnomAD v4
Xg.111684914delCA2579680824ALG13c.245-51del (n.245-51del)
c.*214-51del (n.*214-51del)
c.-68-51del (n.-68-51del)
c.*9-51del (n.*9-51del)
c.322-51del (n.322-51del)
c.*110-51del (n.*110-51del)
c.281-51del (n.281-51del)
c.*155-51del (n.*155-51del)
c.11-51del (n.11-51del)
c.263-51del (n.263-51del)
c.236-51del (n.236-51del)
c.186-51del (n.186-51del)
n.242-51del
n.718-51del
c.251-51del (n.251-51del)
n.315-51del
n.346-51del
c.-466-51del (n.-466-51del)
n.285-51del
n.190-51del
n.294-51del
Xg.111684912G>TCA2694478402ALG13c.245-53G>T (n.245-53G>T)
c.*214-53G>T (n.*214-53G>T)
c.-68-53G>T (n.-68-53G>T)
c.*9-53G>T (n.*9-53G>T)
c.322-53G>T (n.322-53G>T)
c.*110-53G>T (n.*110-53G>T)
c.281-53G>T (n.281-53G>T)
c.*155-53G>T (n.*155-53G>T)
c.11-53G>T (n.11-53G>T)
c.263-53G>T (n.263-53G>T)
c.236-53G>T (n.236-53G>T)
c.186-53G>T (n.186-53G>T)
n.242-53G>T
n.718-53G>T
c.251-53G>T (n.251-53G>T)
n.315-53G>T
n.346-53G>T
c.-466-53G>T (n.-466-53G>T)
n.285-53G>T
n.190-53G>T
n.294-53G>T
 gnomAD v4
Xg.111684913G>ACA2694478403ALG13c.245-52G>A (n.245-52G>A)
c.*214-52G>A (n.*214-52G>A)
c.-68-52G>A (n.-68-52G>A)
c.*9-52G>A (n.*9-52G>A)
c.322-52G>A (n.322-52G>A)
c.*110-52G>A (n.*110-52G>A)
c.281-52G>A (n.281-52G>A)
c.*155-52G>A (n.*155-52G>A)
c.11-52G>A (n.11-52G>A)
c.263-52G>A (n.263-52G>A)
c.236-52G>A (n.236-52G>A)
c.186-52G>A (n.186-52G>A)
n.242-52G>A
n.718-52G>A
c.251-52G>A (n.251-52G>A)
n.315-52G>A
n.346-52G>A
c.-466-52G>A (n.-466-52G>A)
n.285-52G>A
n.190-52G>A
n.294-52G>A
 gnomAD v4
Xg.111684914G>ACA2694478404ALG13c.245-51G>A (n.245-51G>A)
c.*214-51G>A (n.*214-51G>A)
c.-68-51G>A (n.-68-51G>A)
c.*9-51G>A (n.*9-51G>A)
c.322-51G>A (n.322-51G>A)
c.*110-51G>A (n.*110-51G>A)
c.281-51G>A (n.281-51G>A)
c.*155-51G>A (n.*155-51G>A)
c.11-51G>A (n.11-51G>A)
c.263-51G>A (n.263-51G>A)
c.236-51G>A (n.236-51G>A)
c.186-51G>A (n.186-51G>A)
n.242-51G>A
n.718-51G>A
c.251-51G>A (n.251-51G>A)
n.315-51G>A
n.346-51G>A
c.-466-51G>A (n.-466-51G>A)
n.285-51G>A
n.190-51G>A
n.294-51G>A
 gnomAD v4
Xg.111684915A>TCA2579680825ALG13c.245-50A>T (n.245-50A>T)
c.*214-50A>T (n.*214-50A>T)
c.-68-50A>T (n.-68-50A>T)
c.*9-50A>T (n.*9-50A>T)
c.322-50A>T (n.322-50A>T)
c.*110-50A>T (n.*110-50A>T)
c.281-50A>T (n.281-50A>T)
c.*155-50A>T (n.*155-50A>T)
c.11-50A>T (n.11-50A>T)
c.263-50A>T (n.263-50A>T)
c.236-50A>T (n.236-50A>T)
c.186-50A>T (n.186-50A>T)
n.242-50A>T
n.718-50A>T
c.251-50A>T (n.251-50A>T)
n.315-50A>T
n.346-50A>T
c.-466-50A>T (n.-466-50A>T)
n.285-50A>T
n.190-50A>T
n.294-50A>T
Xg.111684916_111684921delinsCCTTAACA2451793308ALG13c.245-49_245-44delinsCCTTAA (n.245-49_245-44delinsCCTTAA)
c.*214-49_*214-44delinsCCTTAA (n.*214-49_*214-44delinsCCTTAA)
c.-68-49_-68-44delinsCCTTAA (n.-68-49_-68-44delinsCCTTAA)
c.*9-49_*9-44delinsCCTTAA (n.*9-49_*9-44delinsCCTTAA)
c.322-49_322-44delinsCCTTAA (n.322-49_322-44delinsCCTTAA)
c.*110-49_*110-44delinsCCTTAA (n.*110-49_*110-44delinsCCTTAA)
c.281-49_281-44delinsCCTTAA (n.281-49_281-44delinsCCTTAA)
c.*155-49_*155-44delinsCCTTAA (n.*155-49_*155-44delinsCCTTAA)
c.11-49_11-44delinsCCTTAA (n.11-49_11-44delinsCCTTAA)
c.263-49_263-44delinsCCTTAA (n.263-49_263-44delinsCCTTAA)
c.236-49_236-44delinsCCTTAA (n.236-49_236-44delinsCCTTAA)
c.186-49_186-44delinsCCTTAA (n.186-49_186-44delinsCCTTAA)
n.242-49_242-44delinsCCTTAA
n.718-49_718-44delinsCCTTAA
c.251-49_251-44delinsCCTTAA (n.251-49_251-44delinsCCTTAA)
n.315-49_315-44delinsCCTTAA
n.346-49_346-44delinsCCTTAA
c.-466-49_-466-44delinsCCTTAA (n.-466-49_-466-44delinsCCTTAA)
n.285-49_285-44delinsCCTTAA
n.190-49_190-44delinsCCTTAA
n.294-49_294-44delinsCCTTAA
Xg.111684917C>ACA2694478405ALG13c.245-48C>A (n.245-48C>A)
c.*214-48C>A (n.*214-48C>A)
c.-68-48C>A (n.-68-48C>A)
c.*9-48C>A (n.*9-48C>A)
c.322-48C>A (n.322-48C>A)
c.*110-48C>A (n.*110-48C>A)
c.281-48C>A (n.281-48C>A)
c.*155-48C>A (n.*155-48C>A)
c.11-48C>A (n.11-48C>A)
c.263-48C>A (n.263-48C>A)
c.236-48C>A (n.236-48C>A)
c.186-48C>A (n.186-48C>A)
n.242-48C>A
n.718-48C>A
c.251-48C>A (n.251-48C>A)
n.315-48C>A
n.346-48C>A
c.-466-48C>A (n.-466-48C>A)
n.285-48C>A
n.190-48C>A
n.294-48C>A
 gnomAD v4
Xg.111684917C=CA2451793309ALG13c.245-48C= (n.245-48C=)
c.*214-48C= (n.*214-48C=)
c.-68-48C= (n.-68-48C=)
c.*9-48C= (n.*9-48C=)
c.322-48C= (n.322-48C=)
c.*110-48C= (n.*110-48C=)
c.281-48C= (n.281-48C=)
c.*155-48C= (n.*155-48C=)
c.11-48C= (n.11-48C=)
c.263-48C= (n.263-48C=)
c.236-48C= (n.236-48C=)
c.186-48C= (n.186-48C=)
n.242-48C=
n.718-48C=
c.251-48C= (n.251-48C=)
n.315-48C=
n.346-48C=
c.-466-48C= (n.-466-48C=)
n.285-48C=
n.190-48C=
n.294-48C=
Xg.111684917C>TCA870063232ALG13c.245-48C>T (n.245-48C>T)
c.*214-48C>T (n.*214-48C>T)
c.-68-48C>T (n.-68-48C>T)
c.*9-48C>T (n.*9-48C>T)
c.322-48C>T (n.322-48C>T)
c.*110-48C>T (n.*110-48C>T)
c.281-48C>T (n.281-48C>T)
c.*155-48C>T (n.*155-48C>T)
c.11-48C>T (n.11-48C>T)
c.263-48C>T (n.263-48C>T)
c.236-48C>T (n.236-48C>T)
c.186-48C>T (n.186-48C>T)
n.242-48C>T
n.718-48C>T
c.251-48C>T (n.251-48C>T)
n.315-48C>T
n.346-48C>T
c.-466-48C>T (n.-466-48C>T)
n.285-48C>T
n.190-48C>T
n.294-48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684921_111684925delCA870063230ALG13c.245-44_245-40del (n.245-44_245-40del)
c.*214-44_*214-40del (n.*214-44_*214-40del)
c.-68-44_-68-40del (n.-68-44_-68-40del)
c.*9-44_*9-40del (n.*9-44_*9-40del)
c.322-44_322-40del (n.322-44_322-40del)
c.*110-44_*110-40del (n.*110-44_*110-40del)
c.281-44_281-40del (n.281-44_281-40del)
c.*155-44_*155-40del (n.*155-44_*155-40del)
c.11-44_11-40del (n.11-44_11-40del)
c.263-44_263-40del (n.263-44_263-40del)
c.236-44_236-40del (n.236-44_236-40del)
c.186-44_186-40del (n.186-44_186-40del)
n.242-44_242-40del
n.718-44_718-40del
c.251-44_251-40del (n.251-44_251-40del)
n.315-44_315-40del
n.346-44_346-40del
c.-466-44_-466-40del (n.-466-44_-466-40del)
n.285-44_285-40del
n.190-44_190-40del
n.294-44_294-40del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111684918T>GCA334441455ALG13c.245-47T>G (n.245-47T>G)
c.*214-47T>G (n.*214-47T>G)
c.-68-47T>G (n.-68-47T>G)
c.*9-47T>G (n.*9-47T>G)
c.322-47T>G (n.322-47T>G)
c.*110-47T>G (n.*110-47T>G)
c.281-47T>G (n.281-47T>G)
c.*155-47T>G (n.*155-47T>G)
c.11-47T>G (n.11-47T>G)
c.263-47T>G (n.263-47T>G)
c.236-47T>G (n.236-47T>G)
c.186-47T>G (n.186-47T>G)
n.242-47T>G
n.718-47T>G
c.251-47T>G (n.251-47T>G)
n.315-47T>G
n.346-47T>G
c.-466-47T>G (n.-466-47T>G)
n.285-47T>G
n.190-47T>G
n.294-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684918T=CA2451793310ALG13c.245-47T= (n.245-47T=)
c.*214-47T= (n.*214-47T=)
c.-68-47T= (n.-68-47T=)
c.*9-47T= (n.*9-47T=)
c.322-47T= (n.322-47T=)
c.*110-47T= (n.*110-47T=)
c.281-47T= (n.281-47T=)
c.*155-47T= (n.*155-47T=)
c.11-47T= (n.11-47T=)
c.263-47T= (n.263-47T=)
c.236-47T= (n.236-47T=)
c.186-47T= (n.186-47T=)
n.242-47T=
n.718-47T=
c.251-47T= (n.251-47T=)
n.315-47T=
n.346-47T=
c.-466-47T= (n.-466-47T=)
n.285-47T=
n.190-47T=
n.294-47T=
Xg.111684919dupCA920431076ALG13c.245-46dup (n.245-46dup)
c.*214-46dup (n.*214-46dup)
c.-68-46dup (n.-68-46dup)
c.*9-46dup (n.*9-46dup)
c.322-46dup (n.322-46dup)
c.*110-46dup (n.*110-46dup)
c.281-46dup (n.281-46dup)
c.*155-46dup (n.*155-46dup)
c.11-46dup (n.11-46dup)
c.263-46dup (n.263-46dup)
c.236-46dup (n.236-46dup)
c.186-46dup (n.186-46dup)
n.242-46dup
n.718-46dup
c.251-46dup (n.251-46dup)
n.315-46dup
n.346-46dup
c.-466-46dup (n.-466-46dup)
n.285-46dup
n.190-46dup
n.294-46dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111684920A>TCA2694478406ALG13c.245-45A>T (n.245-45A>T)
c.*214-45A>T (n.*214-45A>T)
c.-68-45A>T (n.-68-45A>T)
c.*9-45A>T (n.*9-45A>T)
c.322-45A>T (n.322-45A>T)
c.*110-45A>T (n.*110-45A>T)
c.281-45A>T (n.281-45A>T)
c.*155-45A>T (n.*155-45A>T)
c.11-45A>T (n.11-45A>T)
c.263-45A>T (n.263-45A>T)
c.236-45A>T (n.236-45A>T)
c.186-45A>T (n.186-45A>T)
n.242-45A>T
n.718-45A>T
c.251-45A>T (n.251-45A>T)
n.315-45A>T
n.346-45A>T
c.-466-45A>T (n.-466-45A>T)
n.285-45A>T
n.190-45A>T
n.294-45A>T
 gnomAD v4
Xg.111684922C>ACA2694478407ALG13c.245-43C>A (n.245-43C>A)
c.*214-43C>A (n.*214-43C>A)
c.-68-43C>A (n.-68-43C>A)
c.*9-43C>A (n.*9-43C>A)
c.322-43C>A (n.322-43C>A)
c.*110-43C>A (n.*110-43C>A)
c.281-43C>A (n.281-43C>A)
c.*155-43C>A (n.*155-43C>A)
c.11-43C>A (n.11-43C>A)
c.263-43C>A (n.263-43C>A)
c.236-43C>A (n.236-43C>A)
c.186-43C>A (n.186-43C>A)
n.242-43C>A
n.718-43C>A
c.251-43C>A (n.251-43C>A)
n.315-43C>A
n.346-43C>A
c.-466-43C>A (n.-466-43C>A)
n.285-43C>A
n.190-43C>A
n.294-43C>A
 gnomAD v4
Xg.111684922_111684924delinsCTTCA2451793311ALG13c.245-43_245-41delinsCTT (n.245-43_245-41delinsCTT)
c.*214-43_*214-41delinsCTT (n.*214-43_*214-41delinsCTT)
c.-68-43_-68-41delinsCTT (n.-68-43_-68-41delinsCTT)
c.*9-43_*9-41delinsCTT (n.*9-43_*9-41delinsCTT)
c.322-43_322-41delinsCTT (n.322-43_322-41delinsCTT)
c.*110-43_*110-41delinsCTT (n.*110-43_*110-41delinsCTT)
c.281-43_281-41delinsCTT (n.281-43_281-41delinsCTT)
c.*155-43_*155-41delinsCTT (n.*155-43_*155-41delinsCTT)
c.11-43_11-41delinsCTT (n.11-43_11-41delinsCTT)
c.263-43_263-41delinsCTT (n.263-43_263-41delinsCTT)
c.236-43_236-41delinsCTT (n.236-43_236-41delinsCTT)
c.186-43_186-41delinsCTT (n.186-43_186-41delinsCTT)
n.242-43_242-41delinsCTT
n.718-43_718-41delinsCTT
c.251-43_251-41delinsCTT (n.251-43_251-41delinsCTT)
n.315-43_315-41delinsCTT
n.346-43_346-41delinsCTT
c.-466-43_-466-41delinsCTT (n.-466-43_-466-41delinsCTT)
n.285-43_285-41delinsCTT
n.190-43_190-41delinsCTT
n.294-43_294-41delinsCTT
Xg.111684923T>CCA2694478408ALG13c.245-42T>C (n.245-42T>C)
c.*214-42T>C (n.*214-42T>C)
c.-68-42T>C (n.-68-42T>C)
c.*9-42T>C (n.*9-42T>C)
c.322-42T>C (n.322-42T>C)
c.*110-42T>C (n.*110-42T>C)
c.281-42T>C (n.281-42T>C)
c.*155-42T>C (n.*155-42T>C)
c.11-42T>C (n.11-42T>C)
c.263-42T>C (n.263-42T>C)
c.236-42T>C (n.236-42T>C)
c.186-42T>C (n.186-42T>C)
n.242-42T>C
n.718-42T>C
c.251-42T>C (n.251-42T>C)
n.315-42T>C
n.346-42T>C
c.-466-42T>C (n.-466-42T>C)
n.285-42T>C
n.190-42T>C
n.294-42T>C
 gnomAD v4
Xg.111684923_111684924delCA643840239ALG13c.245-42_245-41del (n.245-42_245-41del)
c.*214-42_*214-41del (n.*214-42_*214-41del)
c.-68-42_-68-41del (n.-68-42_-68-41del)
c.*9-42_*9-41del (n.*9-42_*9-41del)
c.322-42_322-41del (n.322-42_322-41del)
c.*110-42_*110-41del (n.*110-42_*110-41del)
c.281-42_281-41del (n.281-42_281-41del)
c.*155-42_*155-41del (n.*155-42_*155-41del)
c.11-42_11-41del (n.11-42_11-41del)
c.263-42_263-41del (n.263-42_263-41del)
c.236-42_236-41del (n.236-42_236-41del)
c.186-42_186-41del (n.186-42_186-41del)
n.242-42_242-41del
n.718-42_718-41del
c.251-42_251-41del (n.251-42_251-41del)
n.315-42_315-41del
n.346-42_346-41del
c.-466-42_-466-41del (n.-466-42_-466-41del)
n.285-42_285-41del
n.190-42_190-41del
n.294-42_294-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111684926T>ACA2694478409ALG13c.245-39T>A (n.245-39T>A)
c.*214-39T>A (n.*214-39T>A)
c.-68-39T>A (n.-68-39T>A)
c.*9-39T>A (n.*9-39T>A)
c.322-39T>A (n.322-39T>A)
c.*110-39T>A (n.*110-39T>A)
c.281-39T>A (n.281-39T>A)
c.*155-39T>A (n.*155-39T>A)
c.11-39T>A (n.11-39T>A)
c.263-39T>A (n.263-39T>A)
c.236-39T>A (n.236-39T>A)
c.186-39T>A (n.186-39T>A)
n.242-39T>A
n.718-39T>A
c.251-39T>A (n.251-39T>A)
n.315-39T>A
n.346-39T>A
c.-466-39T>A (n.-466-39T>A)
n.285-39T>A
n.190-39T>A
n.294-39T>A
 gnomAD v4
Xg.111684926T>CCA643840240ALG13c.245-39T>C (n.245-39T>C)
c.*214-39T>C (n.*214-39T>C)
c.-68-39T>C (n.-68-39T>C)
c.*9-39T>C (n.*9-39T>C)
c.322-39T>C (n.322-39T>C)
c.*110-39T>C (n.*110-39T>C)
c.281-39T>C (n.281-39T>C)
c.*155-39T>C (n.*155-39T>C)
c.11-39T>C (n.11-39T>C)
c.263-39T>C (n.263-39T>C)
c.236-39T>C (n.236-39T>C)
c.186-39T>C (n.186-39T>C)
n.242-39T>C
n.718-39T>C
c.251-39T>C (n.251-39T>C)
n.315-39T>C
n.346-39T>C
c.-466-39T>C (n.-466-39T>C)
n.285-39T>C
n.190-39T>C
n.294-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111684926T=CA2451793312ALG13c.245-39T= (n.245-39T=)
c.*214-39T= (n.*214-39T=)
c.-68-39T= (n.-68-39T=)
c.*9-39T= (n.*9-39T=)
c.322-39T= (n.322-39T=)
c.*110-39T= (n.*110-39T=)
c.281-39T= (n.281-39T=)
c.*155-39T= (n.*155-39T=)
c.11-39T= (n.11-39T=)
c.263-39T= (n.263-39T=)
c.236-39T= (n.236-39T=)
c.186-39T= (n.186-39T=)
n.242-39T=
n.718-39T=
c.251-39T= (n.251-39T=)
n.315-39T=
n.346-39T=
c.-466-39T= (n.-466-39T=)
n.285-39T=
n.190-39T=
n.294-39T=
Xg.111684928T>GCA2694478410ALG13c.245-37T>G (n.245-37T>G)
c.*214-37T>G (n.*214-37T>G)
c.-68-37T>G (n.-68-37T>G)
c.*9-37T>G (n.*9-37T>G)
c.322-37T>G (n.322-37T>G)
c.*110-37T>G (n.*110-37T>G)
c.281-37T>G (n.281-37T>G)
c.*155-37T>G (n.*155-37T>G)
c.11-37T>G (n.11-37T>G)
c.263-37T>G (n.263-37T>G)
c.236-37T>G (n.236-37T>G)
c.186-37T>G (n.186-37T>G)
n.242-37T>G
n.718-37T>G
c.251-37T>G (n.251-37T>G)
n.315-37T>G
n.346-37T>G
c.-466-37T>G (n.-466-37T>G)
n.285-37T>G
n.190-37T>G
n.294-37T>G
 gnomAD v4
Xg.111684930A>GCA2694478411ALG13c.245-35A>G (n.245-35A>G)
c.*214-35A>G (n.*214-35A>G)
c.-68-35A>G (n.-68-35A>G)
c.*9-35A>G (n.*9-35A>G)
c.322-35A>G (n.322-35A>G)
c.*110-35A>G (n.*110-35A>G)
c.281-35A>G (n.281-35A>G)
c.*155-35A>G (n.*155-35A>G)
c.11-35A>G (n.11-35A>G)
c.263-35A>G (n.263-35A>G)
c.236-35A>G (n.236-35A>G)
c.186-35A>G (n.186-35A>G)
n.242-35A>G
n.718-35A>G
c.251-35A>G (n.251-35A>G)
n.315-35A>G
n.346-35A>G
c.-466-35A>G (n.-466-35A>G)
n.285-35A>G
n.190-35A>G
n.294-35A>G
 gnomAD v4
Xg.111684931A=CA2451793313ALG13c.245-34A= (n.245-34A=)
c.*214-34A= (n.*214-34A=)
c.-68-34A= (n.-68-34A=)
c.*9-34A= (n.*9-34A=)
c.322-34A= (n.322-34A=)
c.*110-34A= (n.*110-34A=)
c.281-34A= (n.281-34A=)
c.*155-34A= (n.*155-34A=)
c.11-34A= (n.11-34A=)
c.263-34A= (n.263-34A=)
c.236-34A= (n.236-34A=)
c.186-34A= (n.186-34A=)
n.242-34A=
n.718-34A=
c.251-34A= (n.251-34A=)
n.315-34A=
n.346-34A=
c.-466-34A= (n.-466-34A=)
n.285-34A=
n.190-34A=
n.294-34A=
Xg.111684931A>GCA2694478412ALG13c.245-34A>G (n.245-34A>G)
c.*214-34A>G (n.*214-34A>G)
c.-68-34A>G (n.-68-34A>G)
c.*9-34A>G (n.*9-34A>G)
c.322-34A>G (n.322-34A>G)
c.*110-34A>G (n.*110-34A>G)
c.281-34A>G (n.281-34A>G)
c.*155-34A>G (n.*155-34A>G)
c.11-34A>G (n.11-34A>G)
c.263-34A>G (n.263-34A>G)
c.236-34A>G (n.236-34A>G)
c.186-34A>G (n.186-34A>G)
n.242-34A>G
n.718-34A>G
c.251-34A>G (n.251-34A>G)
n.315-34A>G
n.346-34A>G
c.-466-34A>G (n.-466-34A>G)
n.285-34A>G
n.190-34A>G
n.294-34A>G
 gnomAD v4
Xg.111684931A>TCA2451793314ALG13c.245-34A>T (n.245-34A>T)
c.*214-34A>T (n.*214-34A>T)
c.-68-34A>T (n.-68-34A>T)
c.*9-34A>T (n.*9-34A>T)
c.322-34A>T (n.322-34A>T)
c.*110-34A>T (n.*110-34A>T)
c.281-34A>T (n.281-34A>T)
c.*155-34A>T (n.*155-34A>T)
c.11-34A>T (n.11-34A>T)
c.263-34A>T (n.263-34A>T)
c.236-34A>T (n.236-34A>T)
c.186-34A>T (n.186-34A>T)
n.242-34A>T
n.718-34A>T
c.251-34A>T (n.251-34A>T)
n.315-34A>T
n.346-34A>T
c.-466-34A>T (n.-466-34A>T)
n.285-34A>T
n.190-34A>T
n.294-34A>T
 dbSNP
Xg.111684933T>CCA2451793316ALG13c.245-32T>C (n.245-32T>C)
c.*214-32T>C (n.*214-32T>C)
c.-68-32T>C (n.-68-32T>C)
c.*9-32T>C (n.*9-32T>C)
c.322-32T>C (n.322-32T>C)
c.*110-32T>C (n.*110-32T>C)
c.281-32T>C (n.281-32T>C)
c.*155-32T>C (n.*155-32T>C)
c.11-32T>C (n.11-32T>C)
c.263-32T>C (n.263-32T>C)
c.236-32T>C (n.236-32T>C)
c.186-32T>C (n.186-32T>C)
n.242-32T>C
n.718-32T>C
c.251-32T>C (n.251-32T>C)
n.315-32T>C
n.346-32T>C
c.-466-32T>C (n.-466-32T>C)
n.285-32T>C
n.190-32T>C
n.294-32T>C
 dbSNP
Xg.111684933T=CA2451793315ALG13c.245-32T= (n.245-32T=)
c.*214-32T= (n.*214-32T=)
c.-68-32T= (n.-68-32T=)
c.*9-32T= (n.*9-32T=)
c.322-32T= (n.322-32T=)
c.*110-32T= (n.*110-32T=)
c.281-32T= (n.281-32T=)
c.*155-32T= (n.*155-32T=)
c.11-32T= (n.11-32T=)
c.263-32T= (n.263-32T=)
c.236-32T= (n.236-32T=)
c.186-32T= (n.186-32T=)
n.242-32T=
n.718-32T=
c.251-32T= (n.251-32T=)
n.315-32T=
n.346-32T=
c.-466-32T= (n.-466-32T=)
n.285-32T=
n.190-32T=
n.294-32T=
Xg.111684937G>ACA870063238ALG13c.245-28G>A (n.245-28G>A)
c.*214-28G>A (n.*214-28G>A)
c.-68-28G>A (n.-68-28G>A)
c.*9-28G>A (n.*9-28G>A)
c.322-28G>A (n.322-28G>A)
c.*110-28G>A (n.*110-28G>A)
c.281-28G>A (n.281-28G>A)
c.*155-28G>A (n.*155-28G>A)
c.11-28G>A (n.11-28G>A)
c.263-28G>A (n.263-28G>A)
c.236-28G>A (n.236-28G>A)
c.186-28G>A (n.186-28G>A)
n.242-28G>A
n.718-28G>A
c.251-28G>A (n.251-28G>A)
n.315-28G>A
n.346-28G>A
c.-466-28G>A (n.-466-28G>A)
n.285-28G>A
n.190-28G>A
n.294-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111684937G=CA2451793317ALG13c.245-28G= (n.245-28G=)
c.*214-28G= (n.*214-28G=)
c.-68-28G= (n.-68-28G=)
c.*9-28G= (n.*9-28G=)
c.322-28G= (n.322-28G=)
c.*110-28G= (n.*110-28G=)
c.281-28G= (n.281-28G=)
c.*155-28G= (n.*155-28G=)
c.11-28G= (n.11-28G=)
c.263-28G= (n.263-28G=)
c.236-28G= (n.236-28G=)
c.186-28G= (n.186-28G=)
n.242-28G=
n.718-28G=
c.251-28G= (n.251-28G=)
n.315-28G=
n.346-28G=
c.-466-28G= (n.-466-28G=)
n.285-28G=
n.190-28G=
n.294-28G=
Xg.111684938T>GCA2694478413ALG13c.245-27T>G (n.245-27T>G)
c.*214-27T>G (n.*214-27T>G)
c.-68-27T>G (n.-68-27T>G)
c.*9-27T>G (n.*9-27T>G)
c.322-27T>G (n.322-27T>G)
c.*110-27T>G (n.*110-27T>G)
c.281-27T>G (n.281-27T>G)
c.*155-27T>G (n.*155-27T>G)
c.11-27T>G (n.11-27T>G)
c.263-27T>G (n.263-27T>G)
c.236-27T>G (n.236-27T>G)
c.186-27T>G (n.186-27T>G)
n.242-27T>G
n.718-27T>G
c.251-27T>G (n.251-27T>G)
n.315-27T>G
n.346-27T>G
c.-466-27T>G (n.-466-27T>G)
n.285-27T>G
n.190-27T>G
n.294-27T>G
 gnomAD v4
Xg.111684939_111684940delCA2525192964ALG13c.245-26_245-25del (n.245-26_245-25del)
c.*214-26_*214-25del (n.*214-26_*214-25del)
c.-68-26_-68-25del (n.-68-26_-68-25del)
c.*9-26_*9-25del (n.*9-26_*9-25del)
c.322-26_322-25del (n.322-26_322-25del)
c.*110-26_*110-25del (n.*110-26_*110-25del)
c.281-26_281-25del (n.281-26_281-25del)
c.*155-26_*155-25del (n.*155-26_*155-25del)
c.11-26_11-25del (n.11-26_11-25del)
c.263-26_263-25del (n.263-26_263-25del)
c.236-26_236-25del (n.236-26_236-25del)
c.186-26_186-25del (n.186-26_186-25del)
n.242-26_242-25del
n.718-26_718-25del
c.251-26_251-25del (n.251-26_251-25del)
n.315-26_315-25del
n.346-26_346-25del
c.-466-26_-466-25del (n.-466-26_-466-25del)
n.285-26_285-25del
n.190-26_190-25del
n.294-26_294-25del
Xg.111684945A=CA2451793318ALG13c.245-20A= (n.245-20A=)
c.*214-20A= (n.*214-20A=)
c.-68-20A= (n.-68-20A=)
c.*9-20A= (n.*9-20A=)
c.322-20A= (n.322-20A=)
c.*110-20A= (n.*110-20A=)
c.281-20A= (n.281-20A=)
c.*155-20A= (n.*155-20A=)
c.11-20A= (n.11-20A=)
c.263-20A= (n.263-20A=)
c.236-20A= (n.236-20A=)
c.186-20A= (n.186-20A=)
n.242-20A=
n.718-20A=
c.251-20A= (n.251-20A=)
n.315-20A=
n.346-20A=
c.-466-20A= (n.-466-20A=)
n.285-20A=
n.190-20A=
n.294-20A=
Xg.111684945A>CCA10493468ALG13c.245-20A>C (n.245-20A>C)
c.*214-20A>C (n.*214-20A>C)
c.-68-20A>C (n.-68-20A>C)
c.*9-20A>C (n.*9-20A>C)
c.322-20A>C (n.322-20A>C)
c.*110-20A>C (n.*110-20A>C)
c.281-20A>C (n.281-20A>C)
c.*155-20A>C (n.*155-20A>C)
c.11-20A>C (n.11-20A>C)
c.263-20A>C (n.263-20A>C)
c.236-20A>C (n.236-20A>C)
c.186-20A>C (n.186-20A>C)
n.242-20A>C
n.718-20A>C
c.251-20A>C (n.251-20A>C)
n.315-20A>C
n.346-20A>C
c.-466-20A>C (n.-466-20A>C)
n.285-20A>C
n.190-20A>C
n.294-20A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111684945A>GCA2694478414ALG13c.245-20A>G (n.245-20A>G)
c.*214-20A>G (n.*214-20A>G)
c.-68-20A>G (n.-68-20A>G)
c.*9-20A>G (n.*9-20A>G)
c.322-20A>G (n.322-20A>G)
c.*110-20A>G (n.*110-20A>G)
c.281-20A>G (n.281-20A>G)
c.*155-20A>G (n.*155-20A>G)
c.11-20A>G (n.11-20A>G)
c.263-20A>G (n.263-20A>G)
c.236-20A>G (n.236-20A>G)
c.186-20A>G (n.186-20A>G)
n.242-20A>G
n.718-20A>G
c.251-20A>G (n.251-20A>G)
n.315-20A>G
n.346-20A>G
c.-466-20A>G (n.-466-20A>G)
n.285-20A>G
n.190-20A>G
n.294-20A>G
 gnomAD v4
Xg.111684946A>GCA658432320ALG13c.245-19A>G (n.245-19A>G)
c.*214-19A>G (n.*214-19A>G)
c.-68-19A>G (n.-68-19A>G)
c.*9-19A>G (n.*9-19A>G)
c.322-19A>G (n.322-19A>G)
c.*110-19A>G (n.*110-19A>G)
c.281-19A>G (n.281-19A>G)
c.*155-19A>G (n.*155-19A>G)
c.11-19A>G (n.11-19A>G)
c.263-19A>G (n.263-19A>G)
c.236-19A>G (n.236-19A>G)
c.186-19A>G (n.186-19A>G)
n.242-19A>G
n.718-19A>G
c.251-19A>G (n.251-19A>G)
n.315-19A>G
n.346-19A>G
c.-466-19A>G (n.-466-19A>G)
n.285-19A>G
n.190-19A>G
n.294-19A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.111684947T>CCA2694478415ALG13c.245-18T>C (n.245-18T>C)
c.*214-18T>C (n.*214-18T>C)
c.-68-18T>C (n.-68-18T>C)
c.*9-18T>C (n.*9-18T>C)
c.322-18T>C (n.322-18T>C)
c.*110-18T>C (n.*110-18T>C)
c.281-18T>C (n.281-18T>C)
c.*155-18T>C (n.*155-18T>C)
c.11-18T>C (n.11-18T>C)
c.263-18T>C (n.263-18T>C)
c.236-18T>C (n.236-18T>C)
c.186-18T>C (n.186-18T>C)
n.242-18T>C
n.718-18T>C
c.251-18T>C (n.251-18T>C)
n.315-18T>C
n.346-18T>C
c.-466-18T>C (n.-466-18T>C)
n.285-18T>C
n.190-18T>C
n.294-18T>C
 gnomAD v4
Xg.111684948T>CCA2451793320ALG13c.245-17T>C (n.245-17T>C)
c.*214-17T>C (n.*214-17T>C)
c.-68-17T>C (n.-68-17T>C)
c.*9-17T>C (n.*9-17T>C)
c.322-17T>C (n.322-17T>C)
c.*110-17T>C (n.*110-17T>C)
c.281-17T>C (n.281-17T>C)
c.*155-17T>C (n.*155-17T>C)
c.11-17T>C (n.11-17T>C)
c.263-17T>C (n.263-17T>C)
c.236-17T>C (n.236-17T>C)
c.186-17T>C (n.186-17T>C)
n.242-17T>C
n.718-17T>C
c.251-17T>C (n.251-17T>C)
n.315-17T>C
n.346-17T>C
c.-466-17T>C (n.-466-17T>C)
n.285-17T>C
n.190-17T>C
n.294-17T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.111684948T>GCA1136332924ALG13c.245-17T>G (n.245-17T>G)
c.*214-17T>G (n.*214-17T>G)
c.-68-17T>G (n.-68-17T>G)
c.*9-17T>G (n.*9-17T>G)
c.322-17T>G (n.322-17T>G)
c.*110-17T>G (n.*110-17T>G)
c.281-17T>G (n.281-17T>G)
c.*155-17T>G (n.*155-17T>G)
c.11-17T>G (n.11-17T>G)
c.263-17T>G (n.263-17T>G)
c.236-17T>G (n.236-17T>G)
c.186-17T>G (n.186-17T>G)
n.242-17T>G
n.718-17T>G
c.251-17T>G (n.251-17T>G)
n.315-17T>G
n.346-17T>G
c.-466-17T>G (n.-466-17T>G)
n.285-17T>G
n.190-17T>G
n.294-17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684948T=CA2451793319ALG13c.245-17T= (n.245-17T=)
c.*214-17T= (n.*214-17T=)
c.-68-17T= (n.-68-17T=)
c.*9-17T= (n.*9-17T=)
c.322-17T= (n.322-17T=)
c.*110-17T= (n.*110-17T=)
c.281-17T= (n.281-17T=)
c.*155-17T= (n.*155-17T=)
c.11-17T= (n.11-17T=)
c.263-17T= (n.263-17T=)
c.236-17T= (n.236-17T=)
c.186-17T= (n.186-17T=)
n.242-17T=
n.718-17T=
c.251-17T= (n.251-17T=)
n.315-17T=
n.346-17T=
c.-466-17T= (n.-466-17T=)
n.285-17T=
n.190-17T=
n.294-17T=
Xg.111684949T>CCA2499729639ALG13c.245-16T>C (n.245-16T>C)
c.*214-16T>C (n.*214-16T>C)
c.-68-16T>C (n.-68-16T>C)
c.*9-16T>C (n.*9-16T>C)
c.322-16T>C (n.322-16T>C)
c.*110-16T>C (n.*110-16T>C)
c.281-16T>C (n.281-16T>C)
c.*155-16T>C (n.*155-16T>C)
c.11-16T>C (n.11-16T>C)
c.263-16T>C (n.263-16T>C)
c.236-16T>C (n.236-16T>C)
c.186-16T>C (n.186-16T>C)
n.242-16T>C
n.718-16T>C
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
n.315-16T>C
n.346-16T>C
c.-466-16T>C (n.-466-16T>C)
n.285-16T>C
n.190-16T>C
n.294-16T>C
Xg.111684950G>CCA10493469ALG13c.245-15G>C (n.245-15G>C)
c.*214-15G>C (n.*214-15G>C)
c.-68-15G>C (n.-68-15G>C)
c.*9-15G>C (n.*9-15G>C)
c.322-15G>C (n.322-15G>C)
c.*110-15G>C (n.*110-15G>C)
c.281-15G>C (n.281-15G>C)
c.*155-15G>C (n.*155-15G>C)
c.11-15G>C (n.11-15G>C)
c.263-15G>C (n.263-15G>C)
c.236-15G>C (n.236-15G>C)
c.186-15G>C (n.186-15G>C)
n.242-15G>C
n.718-15G>C
c.251-15G>C (n.251-15G>C)
n.315-15G>C
n.346-15G>C
c.-466-15G>C (n.-466-15G>C)
n.285-15G>C
n.190-15G>C
n.294-15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684950G=CA2451793321ALG13c.245-15G= (n.245-15G=)
c.*214-15G= (n.*214-15G=)
c.-68-15G= (n.-68-15G=)
c.*9-15G= (n.*9-15G=)
c.322-15G= (n.322-15G=)
c.*110-15G= (n.*110-15G=)
c.281-15G= (n.281-15G=)
c.*155-15G= (n.*155-15G=)
c.11-15G= (n.11-15G=)
c.263-15G= (n.263-15G=)
c.236-15G= (n.236-15G=)
c.186-15G= (n.186-15G=)
n.242-15G=
n.718-15G=
c.251-15G= (n.251-15G=)
n.315-15G=
n.346-15G=
c.-466-15G= (n.-466-15G=)
n.285-15G=
n.190-15G=
n.294-15G=
Xg.111684950G>TCA2451793322ALG13c.245-15G>T (n.245-15G>T)
c.*214-15G>T (n.*214-15G>T)
c.-68-15G>T (n.-68-15G>T)
c.*9-15G>T (n.*9-15G>T)
c.322-15G>T (n.322-15G>T)
c.*110-15G>T (n.*110-15G>T)
c.281-15G>T (n.281-15G>T)
c.*155-15G>T (n.*155-15G>T)
c.11-15G>T (n.11-15G>T)
c.263-15G>T (n.263-15G>T)
c.236-15G>T (n.236-15G>T)
c.186-15G>T (n.186-15G>T)
n.242-15G>T
n.718-15G>T
c.251-15G>T (n.251-15G>T)
n.315-15G>T
n.346-15G>T
c.-466-15G>T (n.-466-15G>T)
n.285-15G>T
n.190-15G>T
n.294-15G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111684953T>ACA2573159143ALG13c.245-12T>A (n.245-12T>A)
c.*214-12T>A (n.*214-12T>A)
c.-68-12T>A (n.-68-12T>A)
c.*9-12T>A (n.*9-12T>A)
c.322-12T>A (n.322-12T>A)
c.*110-12T>A (n.*110-12T>A)
c.281-12T>A (n.281-12T>A)
c.*155-12T>A (n.*155-12T>A)
c.11-12T>A (n.11-12T>A)
c.263-12T>A (n.263-12T>A)
c.236-12T>A (n.236-12T>A)
c.186-12T>A (n.186-12T>A)
n.242-12T>A
n.718-12T>A
c.251-12T>A (n.251-12T>A)
n.315-12T>A
n.346-12T>A
c.-466-12T>A (n.-466-12T>A)
n.285-12T>A
n.190-12T>A
n.294-12T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111684953T>GCA10493470ALG13c.245-12T>G (n.245-12T>G)
c.*214-12T>G (n.*214-12T>G)
c.-68-12T>G (n.-68-12T>G)
c.*9-12T>G (n.*9-12T>G)
c.322-12T>G (n.322-12T>G)
c.*110-12T>G (n.*110-12T>G)
c.281-12T>G (n.281-12T>G)
c.*155-12T>G (n.*155-12T>G)
c.11-12T>G (n.11-12T>G)
c.263-12T>G (n.263-12T>G)
c.236-12T>G (n.236-12T>G)
c.186-12T>G (n.186-12T>G)
n.242-12T>G
n.718-12T>G
c.251-12T>G (n.251-12T>G)
n.315-12T>G
n.346-12T>G
c.-466-12T>G (n.-466-12T>G)
n.285-12T>G
n.190-12T>G
n.294-12T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684953T=CA2451793323ALG13c.245-12T= (n.245-12T=)
c.*214-12T= (n.*214-12T=)
c.-68-12T= (n.-68-12T=)
c.*9-12T= (n.*9-12T=)
c.322-12T= (n.322-12T=)
c.*110-12T= (n.*110-12T=)
c.281-12T= (n.281-12T=)
c.*155-12T= (n.*155-12T=)
c.11-12T= (n.11-12T=)
c.263-12T= (n.263-12T=)
c.236-12T= (n.236-12T=)
c.186-12T= (n.186-12T=)
n.242-12T=
n.718-12T=
c.251-12T= (n.251-12T=)
n.315-12T=
n.346-12T=
c.-466-12T= (n.-466-12T=)
n.285-12T=
n.190-12T=
n.294-12T=
Xg.111684955A>GCA2740092261ALG13c.245-10A>G (n.245-10A>G)
c.*214-10A>G (n.*214-10A>G)
c.-68-10A>G (n.-68-10A>G)
c.*9-10A>G (n.*9-10A>G)
c.322-10A>G (n.322-10A>G)
c.*110-10A>G (n.*110-10A>G)
c.281-10A>G (n.281-10A>G)
c.*155-10A>G (n.*155-10A>G)
c.11-10A>G (n.11-10A>G)
c.263-10A>G (n.263-10A>G)
c.236-10A>G (n.236-10A>G)
c.186-10A>G (n.186-10A>G)
n.242-10A>G
n.718-10A>G
c.251-10A>G (n.251-10A>G)
n.315-10A>G
n.346-10A>G
c.-466-10A>G (n.-466-10A>G)
n.285-10A>G
n.190-10A>G
n.294-10A>G
 ClinVar
Xg.111684956T>CCA1136332929ALG13c.245-9T>C (n.245-9T>C)
c.*214-9T>C (n.*214-9T>C)
c.-68-9T>C (n.-68-9T>C)
c.*9-9T>C (n.*9-9T>C)
c.322-9T>C (n.322-9T>C)
c.*110-9T>C (n.*110-9T>C)
c.281-9T>C (n.281-9T>C)
c.*155-9T>C (n.*155-9T>C)
c.11-9T>C (n.11-9T>C)
c.263-9T>C (n.263-9T>C)
c.236-9T>C (n.236-9T>C)
c.186-9T>C (n.186-9T>C)
n.242-9T>C
n.718-9T>C
c.251-9T>C (n.251-9T>C)
n.315-9T>C
n.346-9T>C
c.-466-9T>C (n.-466-9T>C)
n.285-9T>C
n.190-9T>C
n.294-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684956T=CA2451793324ALG13c.245-9T= (n.245-9T=)
c.*214-9T= (n.*214-9T=)
c.-68-9T= (n.-68-9T=)
c.*9-9T= (n.*9-9T=)
c.322-9T= (n.322-9T=)
c.*110-9T= (n.*110-9T=)
c.281-9T= (n.281-9T=)
c.*155-9T= (n.*155-9T=)
c.11-9T= (n.11-9T=)
c.263-9T= (n.263-9T=)
c.236-9T= (n.236-9T=)
c.186-9T= (n.186-9T=)
n.242-9T=
n.718-9T=
c.251-9T= (n.251-9T=)
n.315-9T=
n.346-9T=
c.-466-9T= (n.-466-9T=)
n.285-9T=
n.190-9T=
n.294-9T=
Xg.111684957A>GCA2579680826ALG13c.245-8A>G (n.245-8A>G)
c.*214-8A>G (n.*214-8A>G)
c.-68-8A>G (n.-68-8A>G)
c.*9-8A>G (n.*9-8A>G)
c.322-8A>G (n.322-8A>G)
c.*110-8A>G (n.*110-8A>G)
c.281-8A>G (n.281-8A>G)
c.*155-8A>G (n.*155-8A>G)
c.11-8A>G (n.11-8A>G)
c.263-8A>G (n.263-8A>G)
c.236-8A>G (n.236-8A>G)
c.186-8A>G (n.186-8A>G)
n.242-8A>G
n.718-8A>G
c.251-8A>G (n.251-8A>G)
n.315-8A>G
n.346-8A>G
c.-466-8A>G (n.-466-8A>G)
n.285-8A>G
n.190-8A>G
n.294-8A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111684958T>CCA2697544676ALG13c.245-7T>C (n.245-7T>C)
c.*214-7T>C (n.*214-7T>C)
c.-68-7T>C (n.-68-7T>C)
c.*9-7T>C (n.*9-7T>C)
c.322-7T>C (n.322-7T>C)
c.*110-7T>C (n.*110-7T>C)
c.281-7T>C (n.281-7T>C)
c.*155-7T>C (n.*155-7T>C)
c.11-7T>C (n.11-7T>C)
c.263-7T>C (n.263-7T>C)
c.236-7T>C (n.236-7T>C)
c.186-7T>C (n.186-7T>C)
n.242-7T>C
n.718-7T>C
c.251-7T>C (n.251-7T>C)
n.315-7T>C
n.346-7T>C
c.-466-7T>C (n.-466-7T>C)
n.285-7T>C
n.190-7T>C
n.294-7T>C
 ClinVar
Xg.111684961G=CA2451793325ALG13c.245-4G= (n.245-4G=)
c.*214-4G= (n.*214-4G=)
c.-68-4G= (n.-68-4G=)
c.*9-4G= (n.*9-4G=)
c.322-4G= (n.322-4G=)
c.*110-4G= (n.*110-4G=)
c.281-4G= (n.281-4G=)
c.*155-4G= (n.*155-4G=)
c.11-4G= (n.11-4G=)
c.263-4G= (n.263-4G=)
c.236-4G= (n.236-4G=)
c.186-4G= (n.186-4G=)
n.242-4G=
n.718-4G=
c.251-4G= (n.251-4G=)
n.315-4G=
n.346-4G=
c.-466-4G= (n.-466-4G=)
n.285-4G=
n.190-4G=
n.294-4G=
Xg.111684961G>TCA10493471ALG13c.245-4G>T (n.245-4G>T)
c.*214-4G>T (n.*214-4G>T)
c.-68-4G>T (n.-68-4G>T)
c.*9-4G>T (n.*9-4G>T)
c.322-4G>T (n.322-4G>T)
c.*110-4G>T (n.*110-4G>T)
c.281-4G>T (n.281-4G>T)
c.*155-4G>T (n.*155-4G>T)
c.11-4G>T (n.11-4G>T)
c.263-4G>T (n.263-4G>T)
c.236-4G>T (n.236-4G>T)
c.186-4G>T (n.186-4G>T)
n.242-4G>T
n.718-4G>T
c.251-4G>T (n.251-4G>T)
n.315-4G>T
n.346-4G>T
c.-466-4G>T (n.-466-4G>T)
n.285-4G>T
n.190-4G>T
n.294-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111684962delCA2694478416ALG13c.245-3del (n.245-3del)
c.*214-3del (n.*214-3del)
c.-68-3del (n.-68-3del)
c.*9-3del (n.*9-3del)
c.322-3del (n.322-3del)
c.*110-3del (n.*110-3del)
c.281-3del (n.281-3del)
c.*155-3del (n.*155-3del)
c.11-3del (n.11-3del)
c.263-3del (n.263-3del)
c.236-3del (n.236-3del)
c.186-3del (n.186-3del)
n.242-3del
n.718-3del
c.251-3del (n.251-3del)
n.315-3del
n.346-3del
c.-466-3del (n.-466-3del)
n.285-3del
n.190-3del
n.294-3del
 gnomAD v4
Xg.111684962T>CCA518053983ALG13c.245-3T>C (n.245-3T>C)
c.*214-3T>C (n.*214-3T>C)
c.-68-3T>C (n.-68-3T>C)
c.*9-3T>C (n.*9-3T>C)
c.322-3T>C (n.322-3T>C)
c.*110-3T>C (n.*110-3T>C)
c.281-3T>C (n.281-3T>C)
c.*155-3T>C (n.*155-3T>C)
c.11-3T>C (n.11-3T>C)
c.263-3T>C (n.263-3T>C)
c.236-3T>C (n.236-3T>C)
c.186-3T>C (n.186-3T>C)
n.242-3T>C
n.718-3T>C
c.251-3T>C (n.251-3T>C)
n.315-3T>C
n.346-3T>C
c.-466-3T>C (n.-466-3T>C)
n.285-3T>C
n.190-3T>C
n.294-3T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.111684963A>CCA414248521ALG13c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.*214-2A>C (n.*214-2A>C)
c.-68-2A>C (n.-68-2A>C)
c.*9-2A>C (n.*9-2A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.*110-2A>C (n.*110-2A>C)
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
c.*155-2A>C (n.*155-2A>C)
c.11-2A>C (n.11-2A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
c.186-2A>C (n.186-2A>C)
n.242-2A>C
n.718-2A>C
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
n.315-2A>C
n.346-2A>C
c.-466-2A>C (n.-466-2A>C)
n.285-2A>C
n.190-2A>C
n.294-2A>C
Xg.111684963A>GCA414248524ALG13c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.*214-2A>G (n.*214-2A>G)
c.-68-2A>G (n.-68-2A>G)
c.*9-2A>G (n.*9-2A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.*110-2A>G (n.*110-2A>G)
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
c.*155-2A>G (n.*155-2A>G)
c.11-2A>G (n.11-2A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
c.186-2A>G (n.186-2A>G)
n.242-2A>G
n.718-2A>G
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
n.315-2A>G
n.346-2A>G
c.-466-2A>G (n.-466-2A>G)
n.285-2A>G
n.190-2A>G
n.294-2A>G
Xg.111684963A>TCA414248520ALG13c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.*214-2A>T (n.*214-2A>T)
c.-68-2A>T (n.-68-2A>T)
c.*9-2A>T (n.*9-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.*110-2A>T (n.*110-2A>T)
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
c.*155-2A>T (n.*155-2A>T)
c.11-2A>T (n.11-2A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.242-2A>T
n.718-2A>T
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
n.315-2A>T
n.346-2A>T
c.-466-2A>T (n.-466-2A>T)
n.285-2A>T
n.190-2A>T
n.294-2A>T
Xg.111684964G>ACA414248525ALG13c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.*214-1G>A (n.*214-1G>A)
c.-68-1G>A (n.-68-1G>A)
c.*9-1G>A (n.*9-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.*110-1G>A (n.*110-1G>A)
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
c.*155-1G>A (n.*155-1G>A)
c.11-1G>A (n.11-1G>A)
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.242-1G>A
n.718-1G>A
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
n.315-1G>A
n.346-1G>A
c.-466-1G>A (n.-466-1G>A)
n.285-1G>A
n.190-1G>A
n.294-1G>A
Xg.111684964G>CCA414248526ALG13c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.*214-1G>C (n.*214-1G>C)
c.-68-1G>C (n.-68-1G>C)
c.*9-1G>C (n.*9-1G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.*110-1G>C (n.*110-1G>C)
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
c.*155-1G>C (n.*155-1G>C)
c.11-1G>C (n.11-1G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.242-1G>C
n.718-1G>C
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
n.315-1G>C
n.346-1G>C
c.-466-1G>C (n.-466-1G>C)
n.285-1G>C
n.190-1G>C
n.294-1G>C
Xg.111684964G>TCA414248527ALG13c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.*214-1G>T (n.*214-1G>T)
c.-68-1G>T (n.-68-1G>T)
c.*9-1G>T (n.*9-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.*110-1G>T (n.*110-1G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.*155-1G>T (n.*155-1G>T)
c.11-1G>T (n.11-1G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
n.242-1G>T
n.718-1G>T
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
n.315-1G>T
n.346-1G>T
c.-466-1G>T (n.-466-1G>T)
n.285-1G>T
n.190-1G>T
n.294-1G>T
Xg.111684965G>ACA414248528ALG13c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.322G>A (n.322G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.263G>A (n.263G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.242G>A
n.718G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.315G>A
n.346G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.285G>A
n.190G>A
n.294G>A
Xg.111684965G>CCA414248529ALG13c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.322G>C (n.322G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.263G>C (n.263G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.242G>C
n.718G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.315G>C
n.346G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.285G>C
n.190G>C
n.294G>C
Xg.111684965G>TCA414248530ALG13c.245G>T (p.Gly82Val)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.322G>T (n.322G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.263G>T (n.263G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.186G>T (p.Arg62Ser)
n.242G>T
n.718G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.315G>T
n.346G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.285G>T
n.190G>T
n.294G>T
Xg.111684966T>ACA518053986ALG13c.246T>A (p.Gly82=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.323T>A (n.323T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.282T>A (p.Gly94=)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.12T>A (p.Gly4=)
c.264T>A (n.264T>A)
c.237T>A (p.Gly79=)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.243T>A
n.719T>A
c.252T>A (p.Gly84=)
n.316T>A
n.347T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.286T>A
n.191T>A
n.295T>A
Xg.111684966T>CCA518053985ALG13c.246T>C (p.Gly82=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.323T>C (n.323T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.282T>C (p.Gly94=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.12T>C (p.Gly4=)
c.264T>C (n.264T>C)
c.237T>C (p.Gly79=)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.243T>C
n.719T>C
c.252T>C (p.Gly84=)
n.316T>C
n.347T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.286T>C
n.191T>C
n.295T>C
Xg.111684966T>GCA518053984ALG13c.246T>G (p.Gly82=)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.323T>G (n.323T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.282T>G (p.Gly94=)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.12T>G (p.Gly4=)
c.264T>G (n.264T>G)
c.237T>G (p.Gly79=)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.243T>G
n.719T>G
c.252T>G (p.Gly84=)
n.316T>G
n.347T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.286T>G
n.191T>G
n.295T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684966T=CA2451793326ALG13c.246T= (p.Gly82=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.323T= (n.323T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.282T= (p.Gly94=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.12T= (p.Gly4=)
c.264T= (n.264T=)
c.237T= (p.Gly79=)
c.187T= (p.Cys63=)
n.243T=
n.719T=
c.252T= (p.Gly84=)
n.316T=
n.347T=
c.-465T= (n.-465T=)
n.286T=
n.191T=
n.295T=
Xg.111684967G>ACA414248533ALG13c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.324G>A (n.324G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.265G>A (n.265G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.244G>A
n.720G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.317G>A
n.348G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.287G>A
n.192G>A
n.296G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111684967G>CCA414248531ALG13c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.324G>C (n.324G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.265G>C (n.265G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.244G>C
n.720G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.317G>C
n.348G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.287G>C
n.192G>C
n.296G>C
Xg.111684967G>TCA414248532ALG13c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.324G>T (n.324G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.265G>T (n.265G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.244G>T
n.720G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.317G>T
n.348G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.287G>T
n.192G>T
n.296G>T
Xg.111684968C>ACA414248534ALG13c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.325C>A (n.325C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.266C>A (n.266C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.245C>A
n.721C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.318C>A
n.349C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.288C>A
n.193C>A
n.297C>A
Xg.111684968C>GCA414248535ALG13c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.325C>G (n.325C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.266C>G (n.266C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.245C>G
n.721C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.318C>G
n.349C>G
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.288C>G
n.193C>G
n.297C>G
Xg.111684968C>TCA414248536ALG13c.248C>T (p.Ala83Val)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.325C>T (n.325C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.266C>T (n.266C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.189C>T (p.Cys63=)
n.245C>T
n.721C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.318C>T
n.349C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.288C>T
n.193C>T
n.297C>T
Xg.111684969A>CCA518053987ALG13c.249A>C (p.Ala83=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.326A>C (n.326A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.15A>C (p.Ala5=)
c.267A>C (n.267A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.190A>C (p.Arg64=)
n.246A>C
n.722A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
n.319A>C
n.350A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.289A>C
n.194A>C
n.298A>C
Xg.111684969A>GCA518053988ALG13c.249A>G (p.Ala83=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.326A>G (n.326A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.15A>G (p.Ala5=)
c.267A>G (n.267A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.246A>G
n.722A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
n.319A>G
n.350A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.289A>G
n.194A>G
n.298A>G
Xg.111684969A>TCA518053989ALG13c.249A>T (p.Ala83=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.326A>T (n.326A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.15A>T (p.Ala5=)
c.267A>T (n.267A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.246A>T
n.722A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
n.319A>T
n.350A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.289A>T
n.194A>T
n.298A>T
Xg.111684970G>ACA414248537ALG13c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.327G>A (n.327G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.268G>A (n.268G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.247G>A
n.723G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.320G>A
n.351G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.290G>A
n.195G>A
n.299G>A
Xg.111684970G>CCA414248538ALG13c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.327G>C (n.327G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.268G>C (n.268G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.247G>C
n.723G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.320G>C
n.351G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.290G>C
n.195G>C
n.299G>C
Xg.111684970G>TCA414248539ALG13c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.327G>T (n.327G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.16G>T (p.Gly6Ter)
c.268G>T (n.268G>T)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.247G>T
n.723G>T
c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.320G>T
n.351G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.290G>T
n.195G>T
n.299G>T
Xg.111684971G>ACA414248540ALG13c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.328G>A (n.328G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.269G>A (n.269G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.192G>A (p.Arg64=)
n.248G>A
n.724G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.321G>A
n.352G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.291G>A
n.196G>A
n.300G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111684971G>CCA414248542ALG13c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.328G>C (n.328G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.269G>C (n.269G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.248G>C
n.724G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.321G>C
n.352G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.291G>C
n.196G>C
n.300G>C
Xg.111684971G>TCA414248541ALG13c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.328G>T (n.328G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.269G>T (n.269G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.248G>T
n.724G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.321G>T
n.352G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.291G>T
n.196G>T
n.300G>T
Xg.111684972A>CCA518053990ALG13c.252A>C (p.Gly84=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.329A>C (n.329A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.288A>C (p.Gly96=)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.18A>C (p.Gly6=)
c.270A>C (n.270A>C)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.249A>C
n.725A>C
c.258A>C (p.Gly86=)
n.322A>C
n.353A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.292A>C
n.197A>C
n.301A>C
Xg.111684972A>GCA518053991ALG13c.252A>G (p.Gly84=)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.329A>G (n.329A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.288A>G (p.Gly96=)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.18A>G (p.Gly6=)
c.270A>G (n.270A>G)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.249A>G
n.725A>G
c.258A>G (p.Gly86=)
n.322A>G
n.353A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.292A>G
n.197A>G
n.301A>G
Xg.111684972A>TCA518053992ALG13c.252A>T (p.Gly84=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.329A>T (n.329A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.288A>T (p.Gly96=)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.18A>T (p.Gly6=)
c.270A>T (n.270A>T)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.249A>T
n.725A>T
c.258A>T (p.Gly86=)
n.322A>T
n.353A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.292A>T
n.197A>T
n.301A>T
Xg.111684973A>CCA414248543ALG13c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.330A>C (n.330A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.271A>C (n.271A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.250A>C
n.726A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.323A>C
n.354A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.293A>C
n.198A>C
n.302A>C
Xg.111684973A>GCA414248544ALG13c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.330A>G (n.330A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.271A>G (n.271A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.250A>G
n.726A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.323A>G
n.354A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.293A>G
n.198A>G
n.302A>G
Xg.111684973A>TCA414248545ALG13c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.330A>T (n.330A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.271A>T (n.271A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.250A>T
n.726A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.323A>T
n.354A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.293A>T
n.198A>T
n.302A>T
Xg.111684974G>ACA414248546ALG13c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.331G>A (n.331G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.272G>A (n.272G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.195G>A (p.Lys65=)
n.251G>A
n.727G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.324G>A
n.355G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.294G>A
n.199G>A
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684974G>CCA414248547ALG13c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.331G>C (n.331G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.272G>C (n.272G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.251G>C
n.727G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.324G>C
n.355G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.294G>C
n.199G>C
n.303G>C
Xg.111684974G=CA2451793327ALG13c.254G= (p.Ser85=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.331G= (n.331G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.290G= (p.Ser97=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.20G= (p.Ser7=)
c.272G= (n.272G=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.195G= (p.Lys65=)
n.251G=
n.727G=
c.260G= (p.Ser87=)
n.324G=
n.355G=
c.-457G= (n.-457G=)
n.294G=
n.199G=
n.303G=
Xg.111684974G>TCA414248548ALG13c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.331G>T (n.331G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.272G>T (n.272G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.251G>T
n.727G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.324G>T
n.355G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.294G>T
n.199G>T
n.303G>T
Xg.111684975C>ACA414248549ALG13c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.332C>A (n.332C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.273C>A (n.273C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.252C>A
n.728C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.325C>A
n.356C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.295C>A
n.200C>A
n.304C>A
 gnomAD v4
Xg.111684975C=CA2451793328ALG13c.255C= (p.Ser85=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.332C= (n.332C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.21C= (p.Ser7=)
c.273C= (n.273C=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.252C=
n.728C=
c.261C= (p.Ser87=)
n.325C=
n.356C=
c.-456C= (n.-456C=)
n.295C=
n.200C=
n.304C=
Xg.111684975C>GCA414248550ALG13c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.332C>G (n.332C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.273C>G (n.273C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.252C>G
n.728C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.325C>G
n.356C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.295C>G
n.200C>G
n.304C>G
Xg.111684975C>TCA10493472ALG13c.255C>T (p.Ser85=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.332C>T (n.332C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.21C>T (p.Ser7=)
c.273C>T (n.273C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.252C>T
n.728C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
n.325C>T
n.356C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.295C>T
n.200C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684976T>ACA414248551ALG13c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.333T>A (n.333T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.22T>A (p.Cys8Ser)
c.274T>A (n.274T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.253T>A
n.729T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.326T>A
n.357T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.296T>A
n.201T>A
n.305T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684976T>CCA414248552ALG13c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.333T>C (n.333T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.22T>C (p.Cys8Arg)
c.274T>C (n.274T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.253T>C
n.729T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.326T>C
n.357T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.296T>C
n.201T>C
n.305T>C
Xg.111684976T>GCA414248553ALG13c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.333T>G (n.333T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.22T>G (p.Cys8Gly)
c.274T>G (n.274T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.253T>G
n.729T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.326T>G
n.357T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
n.296T>G
n.201T>G
n.305T>G
Xg.111684976T=CA2451793329ALG13c.256T= (p.Cys86=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.333T= (n.333T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.292T= (p.Cys98=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.22T= (p.Cys8=)
c.274T= (n.274T=)
c.247T= (p.Cys83=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.253T=
n.729T=
c.262T= (p.Cys88=)
n.326T=
n.357T=
c.-455T= (n.-455T=)
n.296T=
n.201T=
n.305T=
Xg.111684977G>ACA414248554ALG13c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.334G>A (n.334G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.23G>A (p.Cys8Tyr)
c.275G>A (n.275G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.254G>A
n.730G>A
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.327G>A
n.358G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.297G>A
n.202G>A
n.306G>A
Xg.111684977G>CCA414248556ALG13c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.334G>C (n.334G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.23G>C (p.Cys8Ser)
c.275G>C (n.275G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.254G>C
n.730G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.327G>C
n.358G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.297G>C
n.202G>C
n.306G>C
Xg.111684977G>TCA414248555ALG13c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.334G>T (n.334G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.23G>T (p.Cys8Phe)
c.275G>T (n.275G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.254G>T
n.730G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.327G>T
n.358G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.297G>T
n.202G>T
n.306G>T
Xg.111684978T>ACA414248557ALG13c.258T>A (p.Cys86Ter)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.335T>A (n.335T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.24T>A (p.Cys8Ter)
c.276T>A (n.276T>A)
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.255T>A
n.731T>A
c.264T>A (p.Cys88Ter)
n.328T>A
n.359T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.298T>A
n.203T>A
n.307T>A
Xg.111684978T>CCA518053993ALG13c.258T>C (p.Cys86=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.335T>C (n.335T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.294T>C (p.Cys98=)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.24T>C (p.Cys8=)
c.276T>C (n.276T>C)
c.249T>C (p.Cys83=)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.255T>C
n.731T>C
c.264T>C (p.Cys88=)
n.328T>C
n.359T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.298T>C
n.203T>C
n.307T>C
Xg.111684978T>GCA414248558ALG13c.258T>G (p.Cys86Trp)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.335T>G (n.335T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.24T>G (p.Cys8Trp)
c.276T>G (n.276T>G)
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.255T>G
n.731T>G
c.264T>G (p.Cys88Trp)
n.328T>G
n.359T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.298T>G
n.203T>G
n.307T>G
Xg.111684979T>ACA414248559ALG13c.259T>A (p.Leu87Met)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.336T>A (n.336T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.277T>A (n.277T>A)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.256T>A
n.732T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
n.329T>A
n.360T>A
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.299T>A
n.204T>A
n.308T>A
Xg.111684979T>CCA518053994ALG13c.259T>C (p.Leu87=)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.336T>C (n.336T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.277T>C (n.277T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.256T>C
n.732T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.329T>C
n.360T>C
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.299T>C
n.204T>C
n.308T>C
Xg.111684979T>GCA414248560ALG13c.259T>G (p.Leu87Val)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.336T>G (n.336T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.277T>G (n.277T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.256T>G
n.732T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.329T>G
n.360T>G
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.299T>G
n.204T>G
n.308T>G
Xg.111684980T>ACA414248561ALG13c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.337T>A (n.337T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.278T>A (n.278T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.257T>A
n.733T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.330T>A
n.361T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.300T>A
n.205T>A
n.309T>A
Xg.111684980T>CCA414248562ALG13c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.337T>C (n.337T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.278T>C (n.278T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.201T>C (p.Phe67=)
n.257T>C
n.733T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.330T>C
n.361T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.300T>C
n.205T>C
n.309T>C
Xg.111684980T>GCA414248563ALG13c.260T>G (p.Leu87Trp)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.337T>G (n.337T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.278T>G (n.278T>G)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.257T>G
n.733T>G
c.266T>G (p.Leu89Trp)
n.330T>G
n.361T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.300T>G
n.205T>G
n.309T>G
Xg.111684981G>ACA518053995ALG13c.261G>A (p.Leu87=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.338G>A (n.338G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.279G>A (n.279G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.258G>A
n.734G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.331G>A
n.362G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.301G>A
n.206G>A
n.310G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111684981G>CCA414248564ALG13c.261G>C (p.Leu87Phe)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.338G>C (n.338G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.279G>C (n.279G>C)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.258G>C
n.734G>C
c.267G>C (p.Leu89Phe)
n.331G>C
n.362G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.301G>C
n.206G>C
n.310G>C
Xg.111684981G>TCA414248565ALG13c.261G>T (p.Leu87Phe)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.338G>T (n.338G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.279G>T (n.279G>T)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.258G>T
n.734G>T
c.267G>T (p.Leu89Phe)
n.331G>T
n.362G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.301G>T
n.206G>T
n.310G>T
 gnomAD v4
Xg.111684982G>ACA414248566ALG13c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.339G>A (n.339G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.280G>A (n.280G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.259G>A
n.735G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.332G>A
n.363G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.302G>A
n.207G>A
n.311G>A
Xg.111684982G>CCA414248567ALG13c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.339G>C (n.339G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.280G>C (n.280G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.259G>C
n.735G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.332G>C
n.363G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.302G>C
n.207G>C
n.311G>C
Xg.111684982G=CA2451793330ALG13c.262G= (p.Glu88=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.339G= (n.339G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.28G= (p.Glu10=)
c.280G= (n.280G=)
c.253G= (p.Glu85=)
c.203G= (p.Gly68=)
n.259G=
n.735G=
c.268G= (p.Glu90=)
n.332G=
n.363G=
c.-449G= (n.-449G=)
n.302G=
n.207G=
n.311G=
Xg.111684982G>TCA414248568ALG13c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.339G>T (n.339G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.280G>T (n.280G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.259G>T
n.735G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.332G>T
n.363G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.302G>T
n.207G>T
n.311G>T
 dbSNP
Xg.111684983A>CCA414248570ALG13c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.340A>C (n.340A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.281A>C (n.281A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.204A>C (p.Gly68=)
n.260A>C
n.736A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.333A>C
n.364A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.303A>C
n.208A>C
n.312A>C
Xg.111684983A>GCA414248571ALG13c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.340A>G (n.340A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.281A>G (n.281A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.204A>G (p.Gly68=)
n.260A>G
n.736A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.333A>G
n.364A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.303A>G
n.208A>G
n.312A>G
Xg.111684983A>TCA414248569ALG13c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.340A>T (n.340A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.281A>T (n.281A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.204A>T (p.Gly68=)
n.260A>T
n.736A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.333A>T
n.364A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.303A>T
n.208A>T
n.312A>T
Xg.111684984G>ACA518053996ALG13c.264G>A (p.Glu88=)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.341G>A (n.341G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.282G>A (n.282G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.261G>A
n.737G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
n.334G>A
n.365G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.304G>A
n.209G>A
n.313G>A
Xg.111684984G>CCA414248572ALG13c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.341G>C (n.341G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.282G>C (n.282G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.261G>C
n.737G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.334G>C
n.365G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.304G>C
n.209G>C
n.313G>C
Xg.111684984G>TCA414248573ALG13c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.341G>T (n.341G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.282G>T (n.282G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.261G>T
n.737G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.334G>T
n.365G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.304G>T
n.209G>T
n.313G>T
Xg.111684985A>CCA414248574ALG13c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.342A>C (n.342A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.283A>C (n.283A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.262A>C
n.738A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.335A>C
n.366A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.305A>C
n.210A>C
n.314A>C
Xg.111684985A>GCA414248575ALG13c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.342A>G (n.342A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.283A>G (n.283A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.262A>G
n.738A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.335A>G
n.366A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.305A>G
n.210A>G
n.314A>G
Xg.111684985A>TCA414248576ALG13c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.342A>T (n.342A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.283A>T (n.283A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.262A>T
n.738A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.335A>T
n.366A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.305A>T
n.210A>T
n.314A>T
 gnomAD v4
Xg.111684986C>ACA414248579ALG13c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.343C>A (n.343C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.284C>A (n.284C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.263C>A
n.739C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.336C>A
n.367C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.306C>A
n.211C>A
n.315C>A
Xg.111684986C>GCA414248577ALG13c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.343C>G (n.343C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.284C>G (n.284C>G)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.263C>G
n.739C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.336C>G
n.367C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.306C>G
n.211C>G
n.315C>G
Xg.111684986C>TCA414248578ALG13c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.343C>T (n.343C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.284C>T (n.284C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.263C>T
n.739C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.336C>T
n.367C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.306C>T
n.211C>T
n.315C>T
Xg.111684987T>ACA518053999ALG13c.267T>A (p.Thr89=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.344T>A (n.344T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.303T>A (p.Thr101=)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.33T>A (p.Thr11=)
c.285T>A (n.285T>A)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.264T>A
n.740T>A
c.273T>A (p.Thr91=)
n.337T>A
n.368T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.307T>A
n.212T>A
n.316T>A
Xg.111684987T>CCA518053997ALG13c.267T>C (p.Thr89=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.344T>C (n.344T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.303T>C (p.Thr101=)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.33T>C (p.Thr11=)
c.285T>C (n.285T>C)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.264T>C
n.740T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
n.337T>C
n.368T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.307T>C
n.212T>C
n.316T>C
Xg.111684987T>GCA518053998ALG13c.267T>G (p.Thr89=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.344T>G (n.344T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.303T>G (p.Thr101=)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.33T>G (p.Thr11=)
c.285T>G (n.285T>G)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.264T>G
n.740T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
n.337T>G
n.368T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.307T>G
n.212T>G
n.316T>G
Xg.111684988C>ACA414248580ALG13c.268C>A (p.Leu90Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.345C>A (n.345C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.286C>A (n.286C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.265C>A
n.741C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.338C>A
n.369C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.308C>A
n.213C>A
n.317C>A
Xg.111684988C>GCA414248581ALG13c.268C>G (p.Leu90Val)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.345C>G (n.345C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.286C>G (n.286C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.265C>G
n.741C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.338C>G
n.369C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.308C>G
n.213C>G
n.317C>G
Xg.111684988C>TCA518054000ALG13c.268C>T (p.Leu90=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.345C>T (n.345C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.286C>T (n.286C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.265C>T
n.741C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
n.338C>T
n.369C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.308C>T
n.213C>T
n.317C>T
 ClinVar
Xg.111684989T>ACA414248582ALG13c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.346T>A (n.346T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.287T>A (n.287T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.210T>A (p.Ser70=)
n.266T>A
n.742T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.339T>A
n.370T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.309T>A
n.214T>A
n.318T>A
Xg.111684989T>CCA414248583ALG13c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.346T>C (n.346T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.287T>C (n.287T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.210T>C (p.Ser70=)
n.266T>C
n.742T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.339T>C
n.370T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.309T>C
n.214T>C
n.318T>C
Xg.111684989T>GCA414248584ALG13c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.346T>G (n.346T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.287T>G (n.287T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.210T>G (p.Ser70=)
n.266T>G
n.742T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.339T>G
n.370T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.309T>G
n.214T>G
n.318T>G
Xg.111684990G>ACA518054001ALG13c.270G>A (p.Leu90=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.347G>A (n.347G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
c.288G>A (n.288G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.267G>A
n.743G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.340G>A
n.371G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.310G>A
n.215G>A
n.319G>A
Xg.111684990G>CCA518054002ALG13c.270G>C (p.Leu90=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.347G>C (n.347G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.36G>C (p.Leu12=)
c.288G>C (n.288G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.267G>C
n.743G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
n.340G>C
n.371G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.310G>C
n.215G>C
n.319G>C
Xg.111684990G>TCA518054003ALG13c.270G>T (p.Leu90=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.347G>T (n.347G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.306G>T (p.Leu102=)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
c.288G>T (n.288G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.211G>T (p.Gly71Ter)
n.267G>T
n.743G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
n.340G>T
n.371G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.310G>T
n.215G>T
n.319G>T
Xg.111684991G>ACA414248585ALG13c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.289G>A (n.289G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.268G>A
n.744G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.341G>A
n.372G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.311G>A
n.216G>A
n.320G>A
Xg.111684991G>CCA414248587ALG13c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.289G>C (n.289G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.268G>C
n.744G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.341G>C
n.372G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.311G>C
n.216G>C
n.320G>C
 gnomAD v4
Xg.111684991G>TCA414248586ALG13c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.348G>T (n.348G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.289G>T (n.289G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.268G>T
n.744G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.341G>T
n.372G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.311G>T
n.216G>T
n.320G>T
Xg.111684992A=CA2451793331ALG13c.272A= (p.Glu91=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.349A= (n.349A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.308A= (p.Glu103=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.38A= (p.Glu13=)
c.290A= (n.290A=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.213A= (p.Gly71=)
n.269A=
n.745A=
c.278A= (p.Glu93=)
n.342A=
n.373A=
c.-439A= (n.-439A=)
n.312A=
n.217A=
n.321A=
Xg.111684992A>CCA414248588ALG13c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.349A>C (n.349A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.290A>C (n.290A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.213A>C (p.Gly71=)
n.269A>C
n.745A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.342A>C
n.373A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.312A>C
n.217A>C
n.321A>C
 dbSNP
Xg.111684992A>GCA414248590ALG13c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.349A>G (n.349A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.290A>G (n.290A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.213A>G (p.Gly71=)
n.269A>G
n.745A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.342A>G
n.373A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.312A>G
n.217A>G
n.321A>G
Xg.111684992A>TCA414248589ALG13c.272A>T (p.Glu91Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.349A>T (n.349A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.290A>T (n.290A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.213A>T (p.Gly71=)
n.269A>T
n.745A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.342A>T
n.373A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.312A>T
n.217A>T
n.321A>T
Xg.111684996delCA645603442ALG13c.276del (p.Gly93GlufsTer5)
c.*245del (n.*245del)
c.-37del (n.-37del)
c.*40del (n.*40del)
c.353del (n.353del)
c.*141del (n.*141del)
c.312del (p.Gly105GlufsTer5)
c.*186del (n.*186del)
c.42del (p.Gly15GlufsTer5)
c.294del (n.294del)
c.267del (p.Gly90GlufsTer5)
c.217del (p.Arg73GlyfsTer?)
n.273del
n.749del
c.282del (p.Gly95GlufsTer5)
n.346del
n.377del
c.-435del (n.-435del)
n.316del
n.221del
n.325del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111684993A=CA2451793332ALG13c.273A= (p.Glu91=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.350A= (n.350A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.309A= (p.Glu103=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.39A= (p.Glu13=)
c.291A= (n.291A=)
c.264A= (p.Glu88=)
c.214A= (p.Lys72=)
n.270A=
n.746A=
c.279A= (p.Glu93=)
n.343A=
n.374A=
c.-438A= (n.-438A=)
n.313A=
n.218A=
n.322A=
Xg.111684993A>CCA414248591ALG13c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.350A>C (n.350A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.291A>C (n.291A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.270A>C
n.746A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.343A>C
n.374A>C
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.313A>C
n.218A>C
n.322A>C
Xg.111684993A>GCA16608678ALG13c.273A>G (p.Glu91=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.350A>G (n.350A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.309A>G (p.Glu103=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.39A>G (p.Glu13=)
c.291A>G (n.291A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.270A>G
n.746A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
n.343A>G
n.374A>G
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.313A>G
n.218A>G
n.322A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111684993A>TCA414248592ALG13c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.350A>T (n.350A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.291A>T (n.291A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.270A>T
n.746A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.343A>T
n.374A>T
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.313A>T
n.218A>T
n.322A>T
Xg.111684994A=CA2451793333ALG13c.274A= (p.Lys92=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.351A= (n.351A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.40A= (p.Lys14=)
c.292A= (n.292A=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.215A= (p.Lys72=)
n.271A=
n.747A=
c.280A= (p.Lys94=)
n.344A=
n.375A=
c.-437A= (n.-437A=)
n.314A=
n.219A=
n.323A=
Xg.111684994A>CCA414248593ALG13c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.292A>C (n.292A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.271A>C
n.747A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.344A>C
n.375A>C
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.314A>C
n.219A>C
n.323A>C
Xg.111684994A>GCA10493473ALG13c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.292A>G (n.292A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.271A>G
n.747A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.344A>G
n.375A>G
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.314A>G
n.219A>G
n.323A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111684994A>TCA414248594ALG13c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.292A>T (n.292A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.271A>T
n.747A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.344A>T
n.375A>T
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.314A>T
n.219A>T
n.323A>T
Xg.111684995A>CCA414248595ALG13c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.352A>C (n.352A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.293A>C (n.293A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.272A>C
n.748A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.345A>C
n.376A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.315A>C
n.220A>C
n.324A>C
Xg.111684995A>GCA414248597ALG13c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.352A>G (n.352A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.293A>G (n.293A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.216A>G (p.Lys72=)
n.272A>G
n.748A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.345A>G
n.376A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.315A>G
n.220A>G
n.324A>G
Xg.111684995A>TCA414248596ALG13c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.352A>T (n.352A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.293A>T (n.293A>T)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.272A>T
n.748A>T
c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.345A>T
n.376A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.315A>T
n.220A>T
n.324A>T
Xg.111684996A>CCA414248598ALG13c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.353A>C (n.353A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.294A>C (n.294A>C)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.217A>C (p.Arg73=)
n.273A>C
n.749A>C
c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.346A>C
n.377A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.316A>C
n.221A>C
n.325A>C
Xg.111684996A>GCA518054019ALG13c.276A>G (p.Lys92=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.353A>G (n.353A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.312A>G (p.Lys104=)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.42A>G (p.Lys14=)
c.294A>G (n.294A>G)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
n.273A>G
n.749A>G
c.282A>G (p.Lys94=)
n.346A>G
n.377A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.316A>G
n.221A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
Xg.111684996A>TCA414248599ALG13c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.353A>T (n.353A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.294A>T (n.294A>T)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.217A>T (p.Arg73Trp)
n.273A>T
n.749A>T
c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.346A>T
n.377A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.316A>T
n.221A>T
n.325A>T
Xg.111684997G>ACA414248600ALG13c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.354G>A (n.354G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.295G>A (n.295G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
n.274G>A
n.750G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.347G>A
n.378G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.317G>A
n.222G>A
n.326G>A
Xg.111684997G>CCA414248601ALG13c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.354G>C (n.354G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.295G>C (n.295G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
n.274G>C
n.750G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.347G>C
n.378G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.317G>C
n.222G>C
n.326G>C
Xg.111684997G>TCA414248602ALG13c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.354G>T (n.354G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.295G>T (n.295G>T)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.218G>T (p.Arg73Met)
n.274G>T
n.750G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.347G>T
n.378G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.317G>T
n.222G>T
n.326G>T
Xg.111684998G>ACA10493474ALG13c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.355G>A (n.355G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.296G>A (n.296G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.219G>A (p.Arg73=)
n.275G>A
n.751G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.348G>A
n.379G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.318G>A
n.223G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111684998G>CCA414248603ALG13c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.355G>C (n.355G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.296G>C (n.296G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.219G>C (p.Arg73Ser)
n.275G>C
n.751G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.348G>C
n.379G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.318G>C
n.223G>C
n.327G>C
Xg.111684998G=CA2451793334ALG13c.278G= (p.Gly93=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.355G= (n.355G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.296G= (n.296G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.219G= (p.Arg73=)
n.275G=
n.751G=
c.284G= (p.Gly95=)
n.348G=
n.379G=
c.-433G= (n.-433G=)
n.318G=
n.223G=
n.327G=
Xg.111684998G>TCA414248604ALG13c.278G>T (p.Gly93Val)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.355G>T (n.355G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.296G>T (n.296G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.219G>T (p.Arg73Ser)
n.275G>T
n.751G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.348G>T
n.379G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.318G>T
n.223G>T
n.327G>T
Xg.111684999A>CCA518054032ALG13c.279A>C (p.Gly93=)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.356A>C (n.356A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.315A>C (p.Gly105=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.297A>C (n.297A>C)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.276A>C
n.752A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
n.349A>C
n.380A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
n.319A>C
n.224A>C
n.328A>C
Xg.111684999A>GCA518054033ALG13c.279A>G (p.Gly93=)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.356A>G (n.356A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.315A>G (p.Gly105=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.297A>G (n.297A>G)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.276A>G
n.752A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
n.349A>G
n.380A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
n.319A>G
n.224A>G
n.328A>G
 gnomAD v4
Xg.111684999A>TCA518054036ALG13c.279A>T (p.Gly93=)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.356A>T (n.356A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.315A>T (p.Gly105=)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.297A>T (n.297A>T)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.276A>T
n.752A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
n.349A>T
n.380A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
n.319A>T
n.224A>T
n.328A>T
Xg.111685000A=CA2451793335ALG13c.280A= (p.Lys94=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.357A= (n.357A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.316A= (p.Lys106=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.46A= (p.Lys16=)
c.298A= (n.298A=)
c.271A= (p.Lys91=)
c.221A= (p.Lys74=)
n.277A=
n.753A=
c.286A= (p.Lys96=)
n.350A=
n.381A=
c.-431A= (n.-431A=)
n.320A=
n.225A=
n.329A=
Xg.111685000A>CCA414248605ALG13c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.298A>C (n.298A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.277A>C
n.753A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.350A>C
n.381A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.320A>C
n.225A>C
n.329A>C
Xg.111685000A>GCA334441456ALG13c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.298A>G (n.298A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.277A>G
n.753A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.350A>G
n.381A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.320A>G
n.225A>G
n.329A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.111685000A>TCA414248606ALG13c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.298A>T (n.298A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.277A>T
n.753A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.350A>T
n.381A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.320A>T
n.225A>T
n.329A>T
Xg.111685001A>CCA414248609ALG13c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.358A>C (n.358A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.299A>C (n.299A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.278A>C
n.754A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.351A>C
n.382A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.321A>C
n.226A>C
n.330A>C
Xg.111685001A>GCA414248607ALG13c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.358A>G (n.358A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.299A>G (n.299A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.278A>G
n.754A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.351A>G
n.382A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.321A>G
n.226A>G
n.330A>G
Xg.111685001A>TCA414248608ALG13c.281A>T (p.Lys94Met)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.358A>T (n.358A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.47A>T (p.Lys16Met)
c.299A>T (n.299A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.278A>T
n.754A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.351A>T
n.382A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.321A>T
n.226A>T
n.330A>T
Xg.111685002G>ACA518054047ALG13c.282G>A (p.Lys94=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.359G>A (n.359G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.300G>A (n.300G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.279G>A
n.755G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.352G>A
n.383G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.322G>A
n.227G>A
n.331G>A
Xg.111685002G>CCA414248610ALG13c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.359G>C (n.359G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.300G>C (n.300G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.279G>C
n.755G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.352G>C
n.383G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.322G>C
n.227G>C
n.331G>C
Xg.111685002G>TCA414248611ALG13c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.359G>T (n.359G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.300G>T (n.300G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.279G>T
n.755G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.352G>T
n.383G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.322G>T
n.227G>T
n.331G>T
Xg.111685003C>ACA414248612ALG13c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.360C>A (n.360C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.301C>A (n.301C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.280C>A
n.756C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.353C>A
n.384C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.323C>A
n.228C>A
n.332C>A
Xg.111685003C>GCA414248613ALG13c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.360C>G (n.360C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.301C>G (n.301C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.280C>G
n.756C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.353C>G
n.384C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.323C>G
n.228C>G
n.332C>G
Xg.111685003C>TCA414248614ALG13c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.360C>T (n.360C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.301C>T (n.301C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.280C>T
n.756C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.353C>T
n.384C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.323C>T
n.228C>T
n.332C>T
Xg.111685004C>ACA414248615ALG13c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.361C>A (n.361C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
c.302C>A (n.302C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.225C>A (p.Ala75=)
n.281C>A
n.757C>A
c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.354C>A
n.385C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.324C>A
n.229C>A
n.333C>A
Xg.111685004C>GCA414248616ALG13c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.361C>G (n.361C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.302C>G (n.302C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.225C>G (p.Ala75=)
n.281C>G
n.757C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.354C>G
n.385C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.324C>G
n.229C>G
n.333C>G
Xg.111685004C>TCA414248617ALG13c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.361C>T (n.361C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.302C>T (n.302C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.225C>T (p.Ala75=)
n.281C>T
n.757C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.354C>T
n.385C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.324C>T
n.229C>T
n.333C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111685005A=CA2451793336ALG13c.285A= (p.Pro95=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.362A= (n.362A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.51A= (p.Pro17=)
c.303A= (n.303A=)
c.276A= (p.Pro92=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.282A=
n.758A=
c.291A= (p.Pro97=)
n.355A=
n.386A=
c.-426A= (n.-426A=)
n.325A=
n.230A=
n.334A=
Xg.111685005A>CCA518054062ALG13c.285A>C (p.Pro95=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.362A>C (n.362A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.51A>C (p.Pro17=)
c.303A>C (n.303A>C)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.282A>C
n.758A>C
c.291A>C (p.Pro97=)
n.355A>C
n.386A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.325A>C
n.230A>C
n.334A>C
 gnomAD v4
Xg.111685005A>GCA518054064ALG13c.285A>G (p.Pro95=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.362A>G (n.362A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.51A>G (p.Pro17=)
c.303A>G (n.303A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.282A>G
n.758A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
n.355A>G
n.386A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.325A>G
n.230A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111685005A>TCA518054066ALG13c.285A>T (p.Pro95=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.362A>T (n.362A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.51A>T (p.Pro17=)
c.303A>T (n.303A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.282A>T
n.758A>T
c.291A>T (p.Pro97=)
n.355A>T
n.386A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.325A>T
n.230A>T
n.334A>T

Number of alleles fetched