UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11157094A>G | CA2643245771 | MTOR | c.4469+58T>C (n.4469+58T>C) n.389+58T>C c.4256+58T>C (n.4256+58T>C) c.*1299+58T>C (n.*1299+58T>C) n.4590+58T>C c.3788+58T>C (n.3788+58T>C) c.3221+58T>C (n.3221+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157095A>T | CA2695392757 | MTOR | c.4469+57T>A (n.4469+57T>A) n.389+57T>A c.4256+57T>A (n.4256+57T>A) c.*1299+57T>A (n.*1299+57T>A) n.4590+57T>A c.3788+57T>A (n.3788+57T>A) c.3221+57T>A (n.3221+57T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157096G>A | CA2695392779 | MTOR | c.4469+56C>T (n.4469+56C>T) n.389+56C>T c.4256+56C>T (n.4256+56C>T) c.*1299+56C>T (n.*1299+56C>T) n.4590+56C>T c.3788+56C>T (n.3788+56C>T) c.3221+56C>T (n.3221+56C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157096G>C | CA2643245772 | MTOR | c.4469+56C>G (n.4469+56C>G) n.389+56C>G c.4256+56C>G (n.4256+56C>G) c.*1299+56C>G (n.*1299+56C>G) n.4590+56C>G c.3788+56C>G (n.3788+56C>G) c.3221+56C>G (n.3221+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157096G>T | CA2643245773 | MTOR | c.4469+56C>A (n.4469+56C>A) n.389+56C>A c.4256+56C>A (n.4256+56C>A) c.*1299+56C>A (n.*1299+56C>A) n.4590+56C>A c.3788+56C>A (n.3788+56C>A) c.3221+56C>A (n.3221+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157097A= | CA1153537613 | MTOR | c.4469+55T= (n.4469+55T=) n.389+55T= c.4256+55T= (n.4256+55T=) c.*1299+55T= (n.*1299+55T=) n.4590+55T= c.3788+55T= (n.3788+55T=) c.3221+55T= (n.3221+55T=) | |
| 1 | g.11157097A>G | CA1153537617 | MTOR | c.4469+55T>C (n.4469+55T>C) n.389+55T>C c.4256+55T>C (n.4256+55T>C) c.*1299+55T>C (n.*1299+55T>C) n.4590+55T>C c.3788+55T>C (n.3788+55T>C) c.3221+55T>C (n.3221+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157097A>T | CA2695293532 | MTOR | c.4469+55T>A (n.4469+55T>A) n.389+55T>A c.4256+55T>A (n.4256+55T>A) c.*1299+55T>A (n.*1299+55T>A) n.4590+55T>A c.3788+55T>A (n.3788+55T>A) c.3221+55T>A (n.3221+55T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157098T>A | CA2695392818 | MTOR | c.4469+54A>T (n.4469+54A>T) n.389+54A>T c.4256+54A>T (n.4256+54A>T) c.*1299+54A>T (n.*1299+54A>T) n.4590+54A>T c.3788+54A>T (n.3788+54A>T) c.3221+54A>T (n.3221+54A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157098T>C | CA2695392790 | MTOR | c.4469+54A>G (n.4469+54A>G) n.389+54A>G c.4256+54A>G (n.4256+54A>G) c.*1299+54A>G (n.*1299+54A>G) n.4590+54A>G c.3788+54A>G (n.3788+54A>G) c.3221+54A>G (n.3221+54A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157099C>A | CA2695392825 | MTOR | c.4469+53G>T (n.4469+53G>T) n.389+53G>T c.4256+53G>T (n.4256+53G>T) c.*1299+53G>T (n.*1299+53G>T) n.4590+53G>T c.3788+53G>T (n.3788+53G>T) c.3221+53G>T (n.3221+53G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157099C>G | CA2643245774 | MTOR | c.4469+53G>C (n.4469+53G>C) n.389+53G>C c.4256+53G>C (n.4256+53G>C) c.*1299+53G>C (n.*1299+53G>C) n.4590+53G>C c.3788+53G>C (n.3788+53G>C) c.3221+53G>C (n.3221+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157099C>T | CA2574211079 | MTOR | c.4469+53G>A (n.4469+53G>A) n.389+53G>A c.4256+53G>A (n.4256+53G>A) c.*1299+53G>A (n.*1299+53G>A) n.4590+53G>A c.3788+53G>A (n.3788+53G>A) c.3221+53G>A (n.3221+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157100A>T | CA2695392828 | MTOR | c.4469+52T>A (n.4469+52T>A) n.389+52T>A c.4256+52T>A (n.4256+52T>A) c.*1299+52T>A (n.*1299+52T>A) n.4590+52T>A c.3788+52T>A (n.3788+52T>A) c.3221+52T>A (n.3221+52T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157101A= | CA1143003202 | MTOR | c.4469+51T= (n.4469+51T=) n.389+51T= c.4256+51T= (n.4256+51T=) c.*1299+51T= (n.*1299+51T=) n.4590+51T= c.3788+51T= (n.3788+51T=) c.3221+51T= (n.3221+51T=) | |
| 1 | g.11157101A>C | CA998573984 | MTOR | c.4469+51T>G (n.4469+51T>G) n.389+51T>G c.4256+51T>G (n.4256+51T>G) c.*1299+51T>G (n.*1299+51T>G) n.4590+51T>G c.3788+51T>G (n.3788+51T>G) c.3221+51T>G (n.3221+51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157101A>G | CA17913593 | MTOR | c.4469+51T>C (n.4469+51T>C) n.389+51T>C c.4256+51T>C (n.4256+51T>C) c.*1299+51T>C (n.*1299+51T>C) n.4590+51T>C c.3788+51T>C (n.3788+51T>C) c.3221+51T>C (n.3221+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157101A>T | CA2695242467 | MTOR | c.4469+51T>A (n.4469+51T>A) n.389+51T>A c.4256+51T>A (n.4256+51T>A) c.*1299+51T>A (n.*1299+51T>A) n.4590+51T>A c.3788+51T>A (n.3788+51T>A) c.3221+51T>A (n.3221+51T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157102A= | CA1153537623 | MTOR | c.4469+50T= (n.4469+50T=) n.389+50T= c.4256+50T= (n.4256+50T=) c.*1299+50T= (n.*1299+50T=) n.4590+50T= c.3788+50T= (n.3788+50T=) c.3221+50T= (n.3221+50T=) | |
| 1 | g.11157102A>G | CA521158045 | MTOR | c.4469+50T>C (n.4469+50T>C) n.389+50T>C c.4256+50T>C (n.4256+50T>C) c.*1299+50T>C (n.*1299+50T>C) n.4590+50T>C c.3788+50T>C (n.3788+50T>C) c.3221+50T>C (n.3221+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157102A>T | CA2695263410 | MTOR | c.4469+50T>A (n.4469+50T>A) n.389+50T>A c.4256+50T>A (n.4256+50T>A) c.*1299+50T>A (n.*1299+50T>A) n.4590+50T>A c.3788+50T>A (n.3788+50T>A) c.3221+50T>A (n.3221+50T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157105_11157106dup | CA2643245775 | MTOR | c.4469+49_4469+50dup (n.4469+49_4469+50dup) n.389+49_389+50dup c.4256+49_4256+50dup (n.4256+49_4256+50dup) c.*1299+49_*1299+50dup (n.*1299+49_*1299+50dup) n.4590+49_4590+50dup c.3788+49_3788+50dup (n.3788+49_3788+50dup) c.3221+49_3221+50dup (n.3221+49_3221+50dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157103G>A | CA2695256269 | MTOR | c.4469+49C>T (n.4469+49C>T) n.389+49C>T c.4256+49C>T (n.4256+49C>T) c.*1299+49C>T (n.*1299+49C>T) n.4590+49C>T c.3788+49C>T (n.3788+49C>T) c.3221+49C>T (n.3221+49C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157103G>C | CA17913594 | MTOR | c.4469+49C>G (n.4469+49C>G) n.389+49C>G c.4256+49C>G (n.4256+49C>G) c.*1299+49C>G (n.*1299+49C>G) n.4590+49C>G c.3788+49C>G (n.3788+49C>G) c.3221+49C>G (n.3221+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157103G= | CA1153537640 | MTOR | c.4469+49C= (n.4469+49C=) n.389+49C= c.4256+49C= (n.4256+49C=) c.*1299+49C= (n.*1299+49C=) n.4590+49C= c.3788+49C= (n.3788+49C=) c.3221+49C= (n.3221+49C=) | |
| 1 | g.11157104A>T | CA2695392831 | MTOR | c.4469+48T>A (n.4469+48T>A) n.389+48T>A c.4256+48T>A (n.4256+48T>A) c.*1299+48T>A (n.*1299+48T>A) n.4590+48T>A c.3788+48T>A (n.3788+48T>A) c.3221+48T>A (n.3221+48T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157105G>A | CA521158048 | MTOR | c.4469+47C>T (n.4469+47C>T) n.389+47C>T c.4256+47C>T (n.4256+47C>T) c.*1299+47C>T (n.*1299+47C>T) n.4590+47C>T c.3788+47C>T (n.3788+47C>T) c.3221+47C>T (n.3221+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157105G>C | CA2695277509 | MTOR | c.4469+47C>G (n.4469+47C>G) n.389+47C>G c.4256+47C>G (n.4256+47C>G) c.*1299+47C>G (n.*1299+47C>G) n.4590+47C>G c.3788+47C>G (n.3788+47C>G) c.3221+47C>G (n.3221+47C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157105G= | CA1153537643 | MTOR | c.4469+47C= (n.4469+47C=) n.389+47C= c.4256+47C= (n.4256+47C=) c.*1299+47C= (n.*1299+47C=) n.4590+47C= c.3788+47C= (n.3788+47C=) c.3221+47C= (n.3221+47C=) | |
| 1 | g.11157106A= | CA1153537646 | MTOR | c.4469+46T= (n.4469+46T=) n.389+46T= c.4256+46T= (n.4256+46T=) c.*1299+46T= (n.*1299+46T=) n.4590+46T= c.3788+46T= (n.3788+46T=) c.3221+46T= (n.3221+46T=) | |
| 1 | g.11157106A>G | CA521158050 | MTOR | c.4469+46T>C (n.4469+46T>C) n.389+46T>C c.4256+46T>C (n.4256+46T>C) c.*1299+46T>C (n.*1299+46T>C) n.4590+46T>C c.3788+46T>C (n.3788+46T>C) c.3221+46T>C (n.3221+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157106A>T | CA2695260553 | MTOR | c.4469+46T>A (n.4469+46T>A) n.389+46T>A c.4256+46T>A (n.4256+46T>A) c.*1299+46T>A (n.*1299+46T>A) n.4590+46T>A c.3788+46T>A (n.3788+46T>A) c.3221+46T>A (n.3221+46T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157107C>A | CA521158051 | MTOR | c.4469+45G>T (n.4469+45G>T) n.389+45G>T c.4256+45G>T (n.4256+45G>T) c.*1299+45G>T (n.*1299+45G>T) n.4590+45G>T c.3788+45G>T (n.3788+45G>T) c.3221+45G>T (n.3221+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157107C= | CA1145485195 | MTOR | c.4469+45G= (n.4469+45G=) n.389+45G= c.4256+45G= (n.4256+45G=) c.*1299+45G= (n.*1299+45G=) n.4590+45G= c.3788+45G= (n.3788+45G=) c.3221+45G= (n.3221+45G=) | |
| 1 | g.11157107C>G | CA2695244342 | MTOR | c.4469+45G>C (n.4469+45G>C) n.389+45G>C c.4256+45G>C (n.4256+45G>C) c.*1299+45G>C (n.*1299+45G>C) n.4590+45G>C c.3788+45G>C (n.3788+45G>C) c.3221+45G>C (n.3221+45G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157107C>T | CA589631 | MTOR | c.4469+45G>A (n.4469+45G>A) n.389+45G>A c.4256+45G>A (n.4256+45G>A) c.*1299+45G>A (n.*1299+45G>A) n.4590+45G>A c.3788+45G>A (n.3788+45G>A) c.3221+45G>A (n.3221+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157108G>A | CA589632 | MTOR | c.4469+44C>T (n.4469+44C>T) n.389+44C>T c.4256+44C>T (n.4256+44C>T) c.*1299+44C>T (n.*1299+44C>T) n.4590+44C>T c.3788+44C>T (n.3788+44C>T) c.3221+44C>T (n.3221+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157108G>C | CA2695245146 | MTOR | c.4469+44C>G (n.4469+44C>G) n.389+44C>G c.4256+44C>G (n.4256+44C>G) c.*1299+44C>G (n.*1299+44C>G) n.4590+44C>G c.3788+44C>G (n.3788+44C>G) c.3221+44C>G (n.3221+44C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157108G= | CA1147144726 | MTOR | c.4469+44C= (n.4469+44C=) n.389+44C= c.4256+44C= (n.4256+44C=) c.*1299+44C= (n.*1299+44C=) n.4590+44C= c.3788+44C= (n.3788+44C=) c.3221+44C= (n.3221+44C=) | |
| 1 | g.11157108G>T | CA2695245145 | MTOR | c.4469+44C>A (n.4469+44C>A) n.389+44C>A c.4256+44C>A (n.4256+44C>A) c.*1299+44C>A (n.*1299+44C>A) n.4590+44C>A c.3788+44C>A (n.3788+44C>A) c.3221+44C>A (n.3221+44C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157109A>T | CA2643245776 | MTOR | c.4469+43T>A (n.4469+43T>A) n.389+43T>A c.4256+43T>A (n.4256+43T>A) c.*1299+43T>A (n.*1299+43T>A) n.4590+43T>A c.3788+43T>A (n.3788+43T>A) c.3221+43T>A (n.3221+43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157110A>T | CA2695393005 | MTOR | c.4469+42T>A (n.4469+42T>A) n.389+42T>A c.4256+42T>A (n.4256+42T>A) c.*1299+42T>A (n.*1299+42T>A) n.4590+42T>A c.3788+42T>A (n.3788+42T>A) c.3221+42T>A (n.3221+42T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157111G>A | CA2695393021 | MTOR | c.4469+41C>T (n.4469+41C>T) n.389+41C>T c.4256+41C>T (n.4256+41C>T) c.*1299+41C>T (n.*1299+41C>T) n.4590+41C>T c.3788+41C>T (n.3788+41C>T) c.3221+41C>T (n.3221+41C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157111G>C | CA2695393019 | MTOR | c.4469+41C>G (n.4469+41C>G) n.389+41C>G c.4256+41C>G (n.4256+41C>G) c.*1299+41C>G (n.*1299+41C>G) n.4590+41C>G c.3788+41C>G (n.3788+41C>G) c.3221+41C>G (n.3221+41C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157112T>A | CA521158057 | MTOR | c.4469+40A>T (n.4469+40A>T) n.389+40A>T c.4256+40A>T (n.4256+40A>T) c.*1299+40A>T (n.*1299+40A>T) n.4590+40A>T c.3788+40A>T (n.3788+40A>T) c.3221+40A>T (n.3221+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157112T>C | CA2643245777 | MTOR | c.4469+40A>G (n.4469+40A>G) n.389+40A>G c.4256+40A>G (n.4256+40A>G) c.*1299+40A>G (n.*1299+40A>G) n.4590+40A>G c.3788+40A>G (n.3788+40A>G) c.3221+40A>G (n.3221+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157112T>G | CA2695259698 | MTOR | c.4469+40A>C (n.4469+40A>C) n.389+40A>C c.4256+40A>C (n.4256+40A>C) c.*1299+40A>C (n.*1299+40A>C) n.4590+40A>C c.3788+40A>C (n.3788+40A>C) c.3221+40A>C (n.3221+40A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157112T= | CA1153537655 | MTOR | c.4469+40A= (n.4469+40A=) n.389+40A= c.4256+40A= (n.4256+40A=) c.*1299+40A= (n.*1299+40A=) n.4590+40A= c.3788+40A= (n.3788+40A=) c.3221+40A= (n.3221+40A=) | |
| 1 | g.11157113C>A | CA521158060 | MTOR | c.4469+39G>T (n.4469+39G>T) n.389+39G>T c.4256+39G>T (n.4256+39G>T) c.*1299+39G>T (n.*1299+39G>T) n.4590+39G>T c.3788+39G>T (n.3788+39G>T) c.3221+39G>T (n.3221+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157113C= | CA1153537657 | MTOR | c.4469+39G= (n.4469+39G=) n.389+39G= c.4256+39G= (n.4256+39G=) c.*1299+39G= (n.*1299+39G=) n.4590+39G= c.3788+39G= (n.3788+39G=) c.3221+39G= (n.3221+39G=) | |
| 1 | g.11157113C>G | CA1153537659 | MTOR | c.4469+39G>C (n.4469+39G>C) n.389+39G>C c.4256+39G>C (n.4256+39G>C) c.*1299+39G>C (n.*1299+39G>C) n.4590+39G>C c.3788+39G>C (n.3788+39G>C) c.3221+39G>C (n.3221+39G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157113C>T | CA2695272772 | MTOR | c.4469+39G>A (n.4469+39G>A) n.389+39G>A c.4256+39G>A (n.4256+39G>A) c.*1299+39G>A (n.*1299+39G>A) n.4590+39G>A c.3788+39G>A (n.3788+39G>A) c.3221+39G>A (n.3221+39G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157114T>A | CA2643245778 | MTOR | c.4469+38A>T (n.4469+38A>T) n.389+38A>T c.4256+38A>T (n.4256+38A>T) c.*1299+38A>T (n.*1299+38A>T) n.4590+38A>T c.3788+38A>T (n.3788+38A>T) c.3221+38A>T (n.3221+38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157114T>C | CA589633 | MTOR | c.4469+38A>G (n.4469+38A>G) n.389+38A>G c.4256+38A>G (n.4256+38A>G) c.*1299+38A>G (n.*1299+38A>G) n.4590+38A>G c.3788+38A>G (n.3788+38A>G) c.3221+38A>G (n.3221+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157114T= | CA1144649833 | MTOR | c.4469+38A= (n.4469+38A=) n.389+38A= c.4256+38A= (n.4256+38A=) c.*1299+38A= (n.*1299+38A=) n.4590+38A= c.3788+38A= (n.3788+38A=) c.3221+38A= (n.3221+38A=) | |
| 1 | g.11157115C= | CA1153537666 | MTOR | c.4469+37G= (n.4469+37G=) n.389+37G= c.4256+37G= (n.4256+37G=) c.*1299+37G= (n.*1299+37G=) n.4590+37G= c.3788+37G= (n.3788+37G=) c.3221+37G= (n.3221+37G=) | |
| 1 | g.11157115C>G | CA885527528 | MTOR | c.4469+37G>C (n.4469+37G>C) n.389+37G>C c.4256+37G>C (n.4256+37G>C) c.*1299+37G>C (n.*1299+37G>C) n.4590+37G>C c.3788+37G>C (n.3788+37G>C) c.3221+37G>C (n.3221+37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157115C>T | CA2695273167 | MTOR | c.4469+37G>A (n.4469+37G>A) n.389+37G>A c.4256+37G>A (n.4256+37G>A) c.*1299+37G>A (n.*1299+37G>A) n.4590+37G>A c.3788+37G>A (n.3788+37G>A) c.3221+37G>A (n.3221+37G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157116T>A | CA2695247459 | MTOR | c.4469+36A>T (n.4469+36A>T) n.389+36A>T c.4256+36A>T (n.4256+36A>T) c.*1299+36A>T (n.*1299+36A>T) n.4590+36A>T c.3788+36A>T (n.3788+36A>T) c.3221+36A>T (n.3221+36A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157116T>C | CA589634 | MTOR | c.4469+36A>G (n.4469+36A>G) n.389+36A>G c.4256+36A>G (n.4256+36A>G) c.*1299+36A>G (n.*1299+36A>G) n.4590+36A>G c.3788+36A>G (n.3788+36A>G) c.3221+36A>G (n.3221+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157116T= | CA1153537671 | MTOR | c.4469+36A= (n.4469+36A=) n.389+36A= c.4256+36A= (n.4256+36A=) c.*1299+36A= (n.*1299+36A=) n.4590+36A= c.3788+36A= (n.3788+36A=) c.3221+36A= (n.3221+36A=) | |
| 1 | g.11157117T>C | CA1153537673 | MTOR | c.4469+35A>G (n.4469+35A>G) n.389+35A>G c.4256+35A>G (n.4256+35A>G) c.*1299+35A>G (n.*1299+35A>G) n.4590+35A>G c.3788+35A>G (n.3788+35A>G) c.3221+35A>G (n.3221+35A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157117T= | CA1153537675 | MTOR | c.4469+35A= (n.4469+35A=) n.389+35A= c.4256+35A= (n.4256+35A=) c.*1299+35A= (n.*1299+35A=) n.4590+35A= c.3788+35A= (n.3788+35A=) c.3221+35A= (n.3221+35A=) | |
| 1 | g.11157118G>A | CA1153537678 | MTOR | c.4469+34C>T (n.4469+34C>T) n.389+34C>T c.4256+34C>T (n.4256+34C>T) c.*1299+34C>T (n.*1299+34C>T) n.4590+34C>T c.3788+34C>T (n.3788+34C>T) c.3221+34C>T (n.3221+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157118G>C | CA521158065 | MTOR | c.4469+34C>G (n.4469+34C>G) n.389+34C>G c.4256+34C>G (n.4256+34C>G) c.*1299+34C>G (n.*1299+34C>G) n.4590+34C>G c.3788+34C>G (n.3788+34C>G) c.3221+34C>G (n.3221+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157118G= | CA1153537677 | MTOR | c.4469+34C= (n.4469+34C=) n.389+34C= c.4256+34C= (n.4256+34C=) c.*1299+34C= (n.*1299+34C=) n.4590+34C= c.3788+34C= (n.3788+34C=) c.3221+34C= (n.3221+34C=) | |
| 1 | g.11157118G>T | CA2695270605 | MTOR | c.4469+34C>A (n.4469+34C>A) n.389+34C>A c.4256+34C>A (n.4256+34C>A) c.*1299+34C>A (n.*1299+34C>A) n.4590+34C>A c.3788+34C>A (n.3788+34C>A) c.3221+34C>A (n.3221+34C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157119C= | CA1153537681 | MTOR | c.4469+33G= (n.4469+33G=) n.389+33G= c.4256+33G= (n.4256+33G=) c.*1299+33G= (n.*1299+33G=) n.4590+33G= c.3788+33G= (n.3788+33G=) c.3221+33G= (n.3221+33G=) | |
| 1 | g.11157119C>G | CA17913599 | MTOR | c.4469+33G>C (n.4469+33G>C) n.389+33G>C c.4256+33G>C (n.4256+33G>C) c.*1299+33G>C (n.*1299+33G>C) n.4590+33G>C c.3788+33G>C (n.3788+33G>C) c.3221+33G>C (n.3221+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157119C>T | CA998573990 | MTOR | c.4469+33G>A (n.4469+33G>A) n.389+33G>A c.4256+33G>A (n.4256+33G>A) c.*1299+33G>A (n.*1299+33G>A) n.4590+33G>A c.3788+33G>A (n.3788+33G>A) c.3221+33G>A (n.3221+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157120A>T | CA2695393057 | MTOR | c.4469+32T>A (n.4469+32T>A) n.389+32T>A c.4256+32T>A (n.4256+32T>A) c.*1299+32T>A (n.*1299+32T>A) n.4590+32T>A c.3788+32T>A (n.3788+32T>A) c.3221+32T>A (n.3221+32T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157121G>A | CA2643245779 | MTOR | c.4469+31C>T (n.4469+31C>T) n.389+31C>T c.4256+31C>T (n.4256+31C>T) c.*1299+31C>T (n.*1299+31C>T) n.4590+31C>T c.3788+31C>T (n.3788+31C>T) c.3221+31C>T (n.3221+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157121G>C | CA2695393079 | MTOR | c.4469+31C>G (n.4469+31C>G) n.389+31C>G c.4256+31C>G (n.4256+31C>G) c.*1299+31C>G (n.*1299+31C>G) n.4590+31C>G c.3788+31C>G (n.3788+31C>G) c.3221+31C>G (n.3221+31C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157122C>A | CA589636 | MTOR | c.4469+30G>T (n.4469+30G>T) n.389+30G>T c.4256+30G>T (n.4256+30G>T) c.*1299+30G>T (n.*1299+30G>T) n.4590+30G>T c.3788+30G>T (n.3788+30G>T) c.3221+30G>T (n.3221+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157122C= | CA1153537691 | MTOR | c.4469+30G= (n.4469+30G=) n.389+30G= c.4256+30G= (n.4256+30G=) c.*1299+30G= (n.*1299+30G=) n.4590+30G= c.3788+30G= (n.3788+30G=) c.3221+30G= (n.3221+30G=) | |
| 1 | g.11157122C>G | CA2695246747 | MTOR | c.4469+30G>C (n.4469+30G>C) n.389+30G>C c.4256+30G>C (n.4256+30G>C) c.*1299+30G>C (n.*1299+30G>C) n.4590+30G>C c.3788+30G>C (n.3788+30G>C) c.3221+30G>C (n.3221+30G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157122C>T | CA589635 | MTOR | c.4469+30G>A (n.4469+30G>A) n.389+30G>A c.4256+30G>A (n.4256+30G>A) c.*1299+30G>A (n.*1299+30G>A) n.4590+30G>A c.3788+30G>A (n.3788+30G>A) c.3221+30G>A (n.3221+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157123C>A | CA2643245780 | MTOR | c.4469+29G>T (n.4469+29G>T) n.389+29G>T c.4256+29G>T (n.4256+29G>T) c.*1299+29G>T (n.*1299+29G>T) n.4590+29G>T c.3788+29G>T (n.3788+29G>T) c.3221+29G>T (n.3221+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157123C>T | CA2695393091 | MTOR | c.4469+29G>A (n.4469+29G>A) n.389+29G>A c.4256+29G>A (n.4256+29G>A) c.*1299+29G>A (n.*1299+29G>A) n.4590+29G>A c.3788+29G>A (n.3788+29G>A) c.3221+29G>A (n.3221+29G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157124A>G | CA2643245781 | MTOR | c.4469+28T>C (n.4469+28T>C) n.389+28T>C c.4256+28T>C (n.4256+28T>C) c.*1299+28T>C (n.*1299+28T>C) n.4590+28T>C c.3788+28T>C (n.3788+28T>C) c.3221+28T>C (n.3221+28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157124A>T | CA2695393096 | MTOR | c.4469+28T>A (n.4469+28T>A) n.389+28T>A c.4256+28T>A (n.4256+28T>A) c.*1299+28T>A (n.*1299+28T>A) n.4590+28T>A c.3788+28T>A (n.3788+28T>A) c.3221+28T>A (n.3221+28T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157125C>A | CA2592752969 | MTOR | c.4469+27G>T (n.4469+27G>T) n.389+27G>T c.4256+27G>T (n.4256+27G>T) c.*1299+27G>T (n.*1299+27G>T) n.4590+27G>T c.3788+27G>T (n.3788+27G>T) c.3221+27G>T (n.3221+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157125C>G | CA2695393098 | MTOR | c.4469+27G>C (n.4469+27G>C) n.389+27G>C c.4256+27G>C (n.4256+27G>C) c.*1299+27G>C (n.*1299+27G>C) n.4590+27G>C c.3788+27G>C (n.3788+27G>C) c.3221+27G>C (n.3221+27G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157125C>T | CA2574211080 | MTOR | c.4469+27G>A (n.4469+27G>A) n.389+27G>A c.4256+27G>A (n.4256+27G>A) c.*1299+27G>A (n.*1299+27G>A) n.4590+27G>A c.3788+27G>A (n.3788+27G>A) c.3221+27G>A (n.3221+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157125_11157126delinsCA | CA1153537695 | MTOR | c.4469+26_4469+27delinsTG (n.4469+26_4469+27delinsTG) n.389+26_389+27delinsTG c.4256+26_4256+27delinsTG (n.4256+26_4256+27delinsTG) c.*1299+26_*1299+27delinsTG (n.*1299+26_*1299+27delinsTG) n.4590+26_4590+27delinsTG c.3788+26_3788+27delinsTG (n.3788+26_3788+27delinsTG) c.3221+26_3221+27delinsTG (n.3221+26_3221+27delinsTG) | |
| 1 | g.11157126del | CA521158077 | MTOR | c.4469+26del (n.4469+26del) n.389+26del c.4256+26del (n.4256+26del) c.*1299+26del (n.*1299+26del) n.4590+26del c.3788+26del (n.3788+26del) c.3221+26del (n.3221+26del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11157126A>G | CA2695393102 | MTOR | c.4469+26T>C (n.4469+26T>C) n.389+26T>C c.4256+26T>C (n.4256+26T>C) c.*1299+26T>C (n.*1299+26T>C) n.4590+26T>C c.3788+26T>C (n.3788+26T>C) c.3221+26T>C (n.3221+26T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157127C>G | CA2695393107 | MTOR | c.4469+25G>C (n.4469+25G>C) n.389+25G>C c.4256+25G>C (n.4256+25G>C) c.*1299+25G>C (n.*1299+25G>C) n.4590+25G>C c.3788+25G>C (n.3788+25G>C) c.3221+25G>C (n.3221+25G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157127C>T | CA2643245782 | MTOR | c.4469+25G>A (n.4469+25G>A) n.389+25G>A c.4256+25G>A (n.4256+25G>A) c.*1299+25G>A (n.*1299+25G>A) n.4590+25G>A c.3788+25G>A (n.3788+25G>A) c.3221+25G>A (n.3221+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157128A= | CA1143869719 | MTOR | c.4469+24T= (n.4469+24T=) n.389+24T= c.4256+24T= (n.4256+24T=) c.*1299+24T= (n.*1299+24T=) n.4590+24T= c.3788+24T= (n.3788+24T=) c.3221+24T= (n.3221+24T=) | |
| 1 | g.11157128A>C | CA2643245783 | MTOR | c.4469+24T>G (n.4469+24T>G) n.389+24T>G c.4256+24T>G (n.4256+24T>G) c.*1299+24T>G (n.*1299+24T>G) n.4590+24T>G c.3788+24T>G (n.3788+24T>G) c.3221+24T>G (n.3221+24T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157128A>G | CA589637 | MTOR | c.4469+24T>C (n.4469+24T>C) n.389+24T>C c.4256+24T>C (n.4256+24T>C) c.*1299+24T>C (n.*1299+24T>C) n.4590+24T>C c.3788+24T>C (n.3788+24T>C) c.3221+24T>C (n.3221+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157128A>T | CA2695243184 | MTOR | c.4469+24T>A (n.4469+24T>A) n.389+24T>A c.4256+24T>A (n.4256+24T>A) c.*1299+24T>A (n.*1299+24T>A) n.4590+24T>A c.3788+24T>A (n.3788+24T>A) c.3221+24T>A (n.3221+24T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157129T>A | CA2695393332 | MTOR | c.4469+23A>T (n.4469+23A>T) n.389+23A>T c.4256+23A>T (n.4256+23A>T) c.*1299+23A>T (n.*1299+23A>T) n.4590+23A>T c.3788+23A>T (n.3788+23A>T) c.3221+23A>T (n.3221+23A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157129T>C | CA2643245784 | MTOR | c.4469+23A>G (n.4469+23A>G) n.389+23A>G c.4256+23A>G (n.4256+23A>G) c.*1299+23A>G (n.*1299+23A>G) n.4590+23A>G c.3788+23A>G (n.3788+23A>G) c.3221+23A>G (n.3221+23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157130del | CA2643245785 | MTOR | c.4469+22del (n.4469+22del) n.389+22del c.4256+22del (n.4256+22del) c.*1299+22del (n.*1299+22del) n.4590+22del c.3788+22del (n.3788+22del) c.3221+22del (n.3221+22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157130G>A | CA2643245786 | MTOR | c.4469+22C>T (n.4469+22C>T) n.389+22C>T c.4256+22C>T (n.4256+22C>T) c.*1299+22C>T (n.*1299+22C>T) n.4590+22C>T c.3788+22C>T (n.3788+22C>T) c.3221+22C>T (n.3221+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157130G>C | CA2695393340 | MTOR | c.4469+22C>G (n.4469+22C>G) n.389+22C>G c.4256+22C>G (n.4256+22C>G) c.*1299+22C>G (n.*1299+22C>G) n.4590+22C>G c.3788+22C>G (n.3788+22C>G) c.3221+22C>G (n.3221+22C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157131C>A | CA1153537700 | MTOR | c.4469+21G>T (n.4469+21G>T) n.389+21G>T c.4256+21G>T (n.4256+21G>T) c.*1299+21G>T (n.*1299+21G>T) n.4590+21G>T c.3788+21G>T (n.3788+21G>T) c.3221+21G>T (n.3221+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157131C= | CA1153537699 | MTOR | c.4469+21G= (n.4469+21G=) n.389+21G= c.4256+21G= (n.4256+21G=) c.*1299+21G= (n.*1299+21G=) n.4590+21G= c.3788+21G= (n.3788+21G=) c.3221+21G= (n.3221+21G=) | |
| 1 | g.11157131C>G | CA2643245787 | MTOR | c.4469+21G>C (n.4469+21G>C) n.389+21G>C c.4256+21G>C (n.4256+21G>C) c.*1299+21G>C (n.*1299+21G>C) n.4590+21G>C c.3788+21G>C (n.3788+21G>C) c.3221+21G>C (n.3221+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157131C>T | CA2695293533 | MTOR | c.4469+21G>A (n.4469+21G>A) n.389+21G>A c.4256+21G>A (n.4256+21G>A) c.*1299+21G>A (n.*1299+21G>A) n.4590+21G>A c.3788+21G>A (n.3788+21G>A) c.3221+21G>A (n.3221+21G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157132C>A | CA2695393594 | MTOR | c.4469+20G>T (n.4469+20G>T) n.389+20G>T c.4256+20G>T (n.4256+20G>T) c.*1299+20G>T (n.*1299+20G>T) n.4590+20G>T c.3788+20G>T (n.3788+20G>T) c.3221+20G>T (n.3221+20G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157132C>T | CA2695393598 | MTOR | c.4469+20G>A (n.4469+20G>A) n.389+20G>A c.4256+20G>A (n.4256+20G>A) c.*1299+20G>A (n.*1299+20G>A) n.4590+20G>A c.3788+20G>A (n.3788+20G>A) c.3221+20G>A (n.3221+20G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157133A= | CA1153537702 | MTOR | c.4469+19T= (n.4469+19T=) n.389+19T= c.4256+19T= (n.4256+19T=) c.*1299+19T= (n.*1299+19T=) n.4590+19T= c.3788+19T= (n.3788+19T=) c.3221+19T= (n.3221+19T=) | |
| 1 | g.11157133A>G | CA998573995 | MTOR | c.4469+19T>C (n.4469+19T>C) n.389+19T>C c.4256+19T>C (n.4256+19T>C) c.*1299+19T>C (n.*1299+19T>C) n.4590+19T>C c.3788+19T>C (n.3788+19T>C) c.3221+19T>C (n.3221+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157133A>T | CA2695293535 | MTOR | c.4469+19T>A (n.4469+19T>A) n.389+19T>A c.4256+19T>A (n.4256+19T>A) c.*1299+19T>A (n.*1299+19T>A) n.4590+19T>A c.3788+19T>A (n.3788+19T>A) c.3221+19T>A (n.3221+19T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157133dup | CA2574211082 | MTOR | c.4469+19dup (n.4469+19dup) n.389+19dup c.4256+19dup (n.4256+19dup) c.*1299+19dup (n.*1299+19dup) n.4590+19dup c.3788+19dup (n.3788+19dup) c.3221+19dup (n.3221+19dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11157134T>A | CA2695246361 | MTOR | c.4469+18A>T (n.4469+18A>T) n.389+18A>T c.4256+18A>T (n.4256+18A>T) c.*1299+18A>T (n.*1299+18A>T) n.4590+18A>T c.3788+18A>T (n.3788+18A>T) c.3221+18A>T (n.3221+18A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157134T>C | CA589638 | MTOR | c.4469+18A>G (n.4469+18A>G) n.389+18A>G c.4256+18A>G (n.4256+18A>G) c.*1299+18A>G (n.*1299+18A>G) n.4590+18A>G c.3788+18A>G (n.3788+18A>G) c.3221+18A>G (n.3221+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157134T= | CA1153537706 | MTOR | c.4469+18A= (n.4469+18A=) n.389+18A= c.4256+18A= (n.4256+18A=) c.*1299+18A= (n.*1299+18A=) n.4590+18A= c.3788+18A= (n.3788+18A=) c.3221+18A= (n.3221+18A=) | |
| 1 | g.11157135C>A | CA2643245788 | MTOR | c.4469+17G>T (n.4469+17G>T) n.389+17G>T c.4256+17G>T (n.4256+17G>T) c.*1299+17G>T (n.*1299+17G>T) n.4590+17G>T c.3788+17G>T (n.3788+17G>T) c.3221+17G>T (n.3221+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157135C>G | CA2695393702 | MTOR | c.4469+17G>C (n.4469+17G>C) n.389+17G>C c.4256+17G>C (n.4256+17G>C) c.*1299+17G>C (n.*1299+17G>C) n.4590+17G>C c.3788+17G>C (n.3788+17G>C) c.3221+17G>C (n.3221+17G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157135C>T | CA2695393758 | MTOR | c.4469+17G>A (n.4469+17G>A) n.389+17G>A c.4256+17G>A (n.4256+17G>A) c.*1299+17G>A (n.*1299+17G>A) n.4590+17G>A c.3788+17G>A (n.3788+17G>A) c.3221+17G>A (n.3221+17G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157136A= | CA1153537713 | MTOR | c.4469+16T= (n.4469+16T=) n.389+16T= c.4256+16T= (n.4256+16T=) c.*1299+16T= (n.*1299+16T=) n.4590+16T= c.3788+16T= (n.3788+16T=) c.3221+16T= (n.3221+16T=) | |
| 1 | g.11157136A>G | CA521158083 | MTOR | c.4469+16T>C (n.4469+16T>C) n.389+16T>C c.4256+16T>C (n.4256+16T>C) c.*1299+16T>C (n.*1299+16T>C) n.4590+16T>C c.3788+16T>C (n.3788+16T>C) c.3221+16T>C (n.3221+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157136A>T | CA2695267170 | MTOR | c.4469+16T>A (n.4469+16T>A) n.389+16T>A c.4256+16T>A (n.4256+16T>A) c.*1299+16T>A (n.*1299+16T>A) n.4590+16T>A c.3788+16T>A (n.3788+16T>A) c.3221+16T>A (n.3221+16T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157137T>A | CA2695243186 | MTOR | c.4469+15A>T (n.4469+15A>T) n.389+15A>T c.4256+15A>T (n.4256+15A>T) c.*1299+15A>T (n.*1299+15A>T) n.4590+15A>T c.3788+15A>T (n.3788+15A>T) c.3221+15A>T (n.3221+15A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157137T>C | CA589639 | MTOR | c.4469+15A>G (n.4469+15A>G) n.389+15A>G c.4256+15A>G (n.4256+15A>G) c.*1299+15A>G (n.*1299+15A>G) n.4590+15A>G c.3788+15A>G (n.3788+15A>G) c.3221+15A>G (n.3221+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157137T>G | CA2695243192 | MTOR | c.4469+15A>C (n.4469+15A>C) n.389+15A>C c.4256+15A>C (n.4256+15A>C) c.*1299+15A>C (n.*1299+15A>C) n.4590+15A>C c.3788+15A>C (n.3788+15A>C) c.3221+15A>C (n.3221+15A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157137T= | CA1143958639 | MTOR | c.4469+15A= (n.4469+15A=) n.389+15A= c.4256+15A= (n.4256+15A=) c.*1299+15A= (n.*1299+15A=) n.4590+15A= c.3788+15A= (n.3788+15A=) c.3221+15A= (n.3221+15A=) | |
| 1 | g.11157138T>A | CA2695261360 | MTOR | c.4469+14A>T (n.4469+14A>T) n.389+14A>T c.4256+14A>T (n.4256+14A>T) c.*1299+14A>T (n.*1299+14A>T) n.4590+14A>T c.3788+14A>T (n.3788+14A>T) c.3221+14A>T (n.3221+14A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157138T>G | CA521158091 | MTOR | c.4469+14A>C (n.4469+14A>C) n.389+14A>C c.4256+14A>C (n.4256+14A>C) c.*1299+14A>C (n.*1299+14A>C) n.4590+14A>C c.3788+14A>C (n.3788+14A>C) c.3221+14A>C (n.3221+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157138T= | CA1153537721 | MTOR | c.4469+14A= (n.4469+14A=) n.389+14A= c.4256+14A= (n.4256+14A=) c.*1299+14A= (n.*1299+14A=) n.4590+14A= c.3788+14A= (n.3788+14A=) c.3221+14A= (n.3221+14A=) | |
| 1 | g.11157139C>G | CA2695393903 | MTOR | c.4469+13G>C (n.4469+13G>C) n.389+13G>C c.4256+13G>C (n.4256+13G>C) c.*1299+13G>C (n.*1299+13G>C) n.4590+13G>C c.3788+13G>C (n.3788+13G>C) c.3221+13G>C (n.3221+13G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157139C>T | CA2695393762 | MTOR | c.4469+13G>A (n.4469+13G>A) n.389+13G>A c.4256+13G>A (n.4256+13G>A) c.*1299+13G>A (n.*1299+13G>A) n.4590+13G>A c.3788+13G>A (n.3788+13G>A) c.3221+13G>A (n.3221+13G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157140T>C | CA2742462204 | MTOR | c.4469+12A>G (n.4469+12A>G) n.389+12A>G c.4256+12A>G (n.4256+12A>G) c.*1299+12A>G (n.*1299+12A>G) n.4590+12A>G c.3788+12A>G (n.3788+12A>G) c.3221+12A>G (n.3221+12A>G) | |
| 1 | g.11157141A>C | CA2643245789 | MTOR | c.4469+11T>G (n.4469+11T>G) n.389+11T>G c.4256+11T>G (n.4256+11T>G) c.*1299+11T>G (n.*1299+11T>G) n.4590+11T>G c.3788+11T>G (n.3788+11T>G) c.3221+11T>G (n.3221+11T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157141A>G | CA2643245790 | MTOR | c.4469+11T>C (n.4469+11T>C) n.389+11T>C c.4256+11T>C (n.4256+11T>C) c.*1299+11T>C (n.*1299+11T>C) n.4590+11T>C c.3788+11T>C (n.3788+11T>C) c.3221+11T>C (n.3221+11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157141A>T | CA2695393907 | MTOR | c.4469+11T>A (n.4469+11T>A) n.389+11T>A c.4256+11T>A (n.4256+11T>A) c.*1299+11T>A (n.*1299+11T>A) n.4590+11T>A c.3788+11T>A (n.3788+11T>A) c.3221+11T>A (n.3221+11T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157142G>A | CA521158098 | MTOR | c.4469+10C>T (n.4469+10C>T) n.389+10C>T c.4256+10C>T (n.4256+10C>T) c.*1299+10C>T (n.*1299+10C>T) n.4590+10C>T c.3788+10C>T (n.3788+10C>T) c.3221+10C>T (n.3221+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157142G>C | CA2643245791 | MTOR | c.4469+10C>G (n.4469+10C>G) n.389+10C>G c.4256+10C>G (n.4256+10C>G) c.*1299+10C>G (n.*1299+10C>G) n.4590+10C>G c.3788+10C>G (n.3788+10C>G) c.3221+10C>G (n.3221+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157142G= | CA1153537733 | MTOR | c.4469+10C= (n.4469+10C=) n.389+10C= c.4256+10C= (n.4256+10C=) c.*1299+10C= (n.*1299+10C=) n.4590+10C= c.3788+10C= (n.3788+10C=) c.3221+10C= (n.3221+10C=) | |
| 1 | g.11157142G>T | CA2695265970 | MTOR | c.4469+10C>A (n.4469+10C>A) n.389+10C>A c.4256+10C>A (n.4256+10C>A) c.*1299+10C>A (n.*1299+10C>A) n.4590+10C>A c.3788+10C>A (n.3788+10C>A) c.3221+10C>A (n.3221+10C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157143G>A | CA645512056 | MTOR | c.4469+9C>T (n.4469+9C>T) n.389+9C>T c.4256+9C>T (n.4256+9C>T) c.*1299+9C>T (n.*1299+9C>T) n.4590+9C>T c.3788+9C>T (n.3788+9C>T) c.3221+9C>T (n.3221+9C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11157143G>C | CA2695394066 | MTOR | c.4469+9C>G (n.4469+9C>G) n.389+9C>G c.4256+9C>G (n.4256+9C>G) c.*1299+9C>G (n.*1299+9C>G) n.4590+9C>G c.3788+9C>G (n.3788+9C>G) c.3221+9C>G (n.3221+9C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157144A>G | CA2643245792 | MTOR | c.4469+8T>C (n.4469+8T>C) n.389+8T>C c.4256+8T>C (n.4256+8T>C) c.*1299+8T>C (n.*1299+8T>C) n.4590+8T>C c.3788+8T>C (n.3788+8T>C) c.3221+8T>C (n.3221+8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157145A>G | CA2742462205 | MTOR | c.4469+7T>C (n.4469+7T>C) n.389+7T>C c.4256+7T>C (n.4256+7T>C) c.*1299+7T>C (n.*1299+7T>C) n.4590+7T>C c.3788+7T>C (n.3788+7T>C) c.3221+7T>C (n.3221+7T>C) | |
| 1 | g.11157145A>T | CA2695394138 | MTOR | c.4469+7T>A (n.4469+7T>A) n.389+7T>A c.4256+7T>A (n.4256+7T>A) c.*1299+7T>A (n.*1299+7T>A) n.4590+7T>A c.3788+7T>A (n.3788+7T>A) c.3221+7T>A (n.3221+7T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157146G>A | CA2643245793 | MTOR | c.4469+6C>T (n.4469+6C>T) n.389+6C>T c.4256+6C>T (n.4256+6C>T) c.*1299+6C>T (n.*1299+6C>T) n.4590+6C>T c.3788+6C>T (n.3788+6C>T) c.3221+6C>T (n.3221+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157146G>C | CA2695394169 | MTOR | c.4469+6C>G (n.4469+6C>G) n.389+6C>G c.4256+6C>G (n.4256+6C>G) c.*1299+6C>G (n.*1299+6C>G) n.4590+6C>G c.3788+6C>G (n.3788+6C>G) c.3221+6C>G (n.3221+6C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157146G>T | CA645512058 | MTOR | c.4469+6C>A (n.4469+6C>A) n.389+6C>A c.4256+6C>A (n.4256+6C>A) c.*1299+6C>A (n.*1299+6C>A) n.4590+6C>A c.3788+6C>A (n.3788+6C>A) c.3221+6C>A (n.3221+6C>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11157147C>A | CA2695394401 | MTOR | c.4469+5G>T (n.4469+5G>T) n.389+5G>T c.4256+5G>T (n.4256+5G>T) c.*1299+5G>T (n.*1299+5G>T) n.4590+5G>T c.3788+5G>T (n.3788+5G>T) c.3221+5G>T (n.3221+5G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157147C>G | CA2695394414 | MTOR | c.4469+5G>C (n.4469+5G>C) n.389+5G>C c.4256+5G>C (n.4256+5G>C) c.*1299+5G>C (n.*1299+5G>C) n.4590+5G>C c.3788+5G>C (n.3788+5G>C) c.3221+5G>C (n.3221+5G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157147C>T | CA2695394394 | MTOR | c.4469+5G>A (n.4469+5G>A) n.389+5G>A c.4256+5G>A (n.4256+5G>A) c.*1299+5G>A (n.*1299+5G>A) n.4590+5G>A c.3788+5G>A (n.3788+5G>A) c.3221+5G>A (n.3221+5G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157148T>A | CA2695394481 | MTOR | c.4469+4A>T (n.4469+4A>T) n.389+4A>T c.4256+4A>T (n.4256+4A>T) c.*1299+4A>T (n.*1299+4A>T) n.4590+4A>T c.3788+4A>T (n.3788+4A>T) c.3221+4A>T (n.3221+4A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11157148T>C | CA2695394482 | MTOR | c.4469+4A>G (n.4469+4A>G) n.389+4A>G c.4256+4A>G (n.4256+4A>G) c.*1299+4A>G (n.*1299+4A>G) n.4590+4A>G c.3788+4A>G (n.3788+4A>G) c.3221+4A>G (n.3221+4A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11157148_11157149insGCTAAGTAGGAAGG | CA2560860952 | MTOR | c.4469+3_4469+4insCCTTCCTACTTAGC (n.4469+3_4469+4insCCTTCCTACTTAGC) n.389+3_389+4insCCTTCCTACTTAGC c.4256+3_4256+4insCCTTCCTACTTAGC (n.4256+3_4256+4insCCTTCCTACTTAGC) c.*1299+3_*1299+4insCCTTCCTACTTAGC (n.*1299+3_*1299+4insCCTTCCTACTTAGC) n.4590+3_4590+4insCCTTCCTACTTAGC c.3788+3_3788+4insCCTTCCTACTTAGC (n.3788+3_3788+4insCCTTCCTACTTAGC) c.3221+3_3221+4insCCTTCCTACTTAGC (n.3221+3_3221+4insCCTTCCTACTTAGC) | |
| 1 | g.11157149C>A | CA2643245794 | MTOR | c.4469+3G>T (n.4469+3G>T) n.389+3G>T c.4256+3G>T (n.4256+3G>T) c.*1299+3G>T (n.*1299+3G>T) n.4590+3G>T c.3788+3G>T (n.3788+3G>T) c.3221+3G>T (n.3221+3G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157149C= | CA1153537734 | MTOR | c.4469+3G= (n.4469+3G=) n.389+3G= c.4256+3G= (n.4256+3G=) c.*1299+3G= (n.*1299+3G=) n.4590+3G= c.3788+3G= (n.3788+3G=) c.3221+3G= (n.3221+3G=) | |
| 1 | g.11157149C>G | CA2695275729 | MTOR | c.4469+3G>C (n.4469+3G>C) n.389+3G>C c.4256+3G>C (n.4256+3G>C) c.*1299+3G>C (n.*1299+3G>C) n.4590+3G>C c.3788+3G>C (n.3788+3G>C) c.3221+3G>C (n.3221+3G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157149C>T | CA521158103 | MTOR | c.4469+3G>A (n.4469+3G>A) n.389+3G>A c.4256+3G>A (n.4256+3G>A) c.*1299+3G>A (n.*1299+3G>A) n.4590+3G>A c.3788+3G>A (n.3788+3G>A) c.3221+3G>A (n.3221+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157150A>C | CA338371423 | MTOR | c.4469+2T>G (n.4469+2T>G) n.389+2T>G c.4256+2T>G (n.4256+2T>G) c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G) n.4590+2T>G c.3788+2T>G (n.3788+2T>G) c.3221+2T>G (n.3221+2T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157150A>G | CA338371426 | MTOR | c.4469+2T>C (n.4469+2T>C) n.389+2T>C c.4256+2T>C (n.4256+2T>C) c.*1299+2T>C (n.*1299+2T>C) n.4590+2T>C c.3788+2T>C (n.3788+2T>C) c.3221+2T>C (n.3221+2T>C) | |
| 1 | g.11157150A>T | CA338371429 | MTOR | c.4469+2T>A (n.4469+2T>A) n.389+2T>A c.4256+2T>A (n.4256+2T>A) c.*1299+2T>A (n.*1299+2T>A) n.4590+2T>A c.3788+2T>A (n.3788+2T>A) c.3221+2T>A (n.3221+2T>A) | |
| 1 | g.11157151C>A | CA338371433 | MTOR | c.4469+1G>T (n.4469+1G>T) n.389+1G>T c.4256+1G>T (n.4256+1G>T) c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T) n.4590+1G>T c.3788+1G>T (n.3788+1G>T) c.3221+1G>T (n.3221+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157151C>G | CA338371434 | MTOR | c.4469+1G>C (n.4469+1G>C) n.389+1G>C c.4256+1G>C (n.4256+1G>C) c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C) n.4590+1G>C c.3788+1G>C (n.3788+1G>C) c.3221+1G>C (n.3221+1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11157151C>T | CA338371438 | MTOR | c.4469+1G>A (n.4469+1G>A) n.389+1G>A c.4256+1G>A (n.4256+1G>A) c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A) n.4590+1G>A c.3788+1G>A (n.3788+1G>A) c.3221+1G>A (n.3221+1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11157152C>A | CA338371441 | MTOR | c.4469G>T (p.Trp1490Leu) n.389G>T c.4256G>T (p.Trp1419Leu) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.4590G>T c.3788G>T (p.Trp1263Leu) c.3221G>T (p.Trp1074Leu) | dbSNP |
| 1 | g.11157152C>G | CA338371443 | MTOR | c.4469G>C (p.Trp1490Ser) n.389G>C c.4256G>C (p.Trp1419Ser) c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.4590G>C c.3788G>C (p.Trp1263Ser) c.3221G>C (p.Trp1074Ser) | |
| 1 | g.11157152C>T | CA338371445 | MTOR | c.4469G>A (p.Trp1490Ter) n.389G>A c.4256G>A (p.Trp1419Ter) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.4590G>A c.3788G>A (p.Trp1263Ter) c.3221G>A (p.Trp1074Ter) | dbSNP |
| 1 | g.11157153A>C | CA338371450 | MTOR | c.4468T>G (p.Trp1490Gly) n.388T>G c.4255T>G (p.Trp1419Gly) c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.4589T>G c.3787T>G (p.Trp1263Gly) c.3220T>G (p.Trp1074Gly) | dbSNP |
| 1 | g.11157153A>G | CA338371453 | MTOR | c.4468T>C (p.Trp1490Arg) n.388T>C c.4255T>C (p.Trp1419Arg) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.4589T>C c.3787T>C (p.Trp1263Arg) c.3220T>C (p.Trp1074Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11157153A>T | CA338371448 | MTOR | c.4468T>A (p.Trp1490Arg) n.388T>A c.4255T>A (p.Trp1419Arg) c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.4589T>A c.3787T>A (p.Trp1263Arg) c.3220T>A (p.Trp1074Arg) | dbSNP |
| 1 | g.11157154T>A | CA338371456 | MTOR | c.4467A>T (p.Glu1489Asp) n.387A>T c.4254A>T (p.Glu1418Asp) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.4588A>T c.3786A>T (p.Glu1262Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) | dbSNP |
| 1 | g.11157154T>C | CA415913535 | MTOR | c.4467A>G (p.Glu1489=) n.387A>G c.4254A>G (p.Glu1418=) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.4588A>G c.3786A>G (p.Glu1262=) c.3219A>G (p.Glu1073=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157154T>G | CA338371458 | MTOR | c.4467A>C (p.Glu1489Asp) n.387A>C c.4254A>C (p.Glu1418Asp) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.4588A>C c.3786A>C (p.Glu1262Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) | |
| 1 | g.11157155T>A | CA338371461 | MTOR | c.4466A>T (p.Glu1489Val) n.386A>T c.4253A>T (p.Glu1418Val) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.4587A>T c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) | |
| 1 | g.11157155T>C | CA338371464 | MTOR | c.4466A>G (p.Glu1489Gly) n.386A>G c.4253A>G (p.Glu1418Gly) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.4587A>G c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11157155T>G | CA338371466 | MTOR | c.4466A>C (p.Glu1489Ala) n.386A>C c.4253A>C (p.Glu1418Ala) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.4587A>C c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) | |
| 1 | g.11157156C>A | CA338371469 | MTOR | c.4465G>T (p.Glu1489Ter) n.385G>T c.4252G>T (p.Glu1418Ter) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.4586G>T c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157156C>G | CA338371471 | MTOR | c.4465G>C (p.Glu1489Gln) n.385G>C c.4252G>C (p.Glu1418Gln) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.4586G>C c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) | dbSNP |
| 1 | g.11157156C>T | CA338371474 | MTOR | c.4465G>A (p.Glu1489Lys) n.385G>A c.4252G>A (p.Glu1418Lys) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.4586G>A c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157157C>A | CA415913542 | MTOR | c.4464G>T (p.Gly1488=) n.384G>T c.4251G>T (p.Gly1417=) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.4585G>T c.3783G>T (p.Gly1261=) c.3216G>T (p.Gly1072=) | dbSNP |
| 1 | g.11157157C= | CA1153537736 | MTOR | c.4464G= (p.Gly1488=) n.384G= c.4251G= (p.Gly1417=) c.*1294G= (n.*1294G=) n.4585G= c.3783G= (p.Gly1261=) c.3216G= (p.Gly1072=) | |
| 1 | g.11157157C>G | CA415913543 | MTOR | c.4464G>C (p.Gly1488=) n.384G>C c.4251G>C (p.Gly1417=) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.4585G>C c.3783G>C (p.Gly1261=) c.3216G>C (p.Gly1072=) | dbSNP |
| 1 | g.11157157C>T | CA415913545 | MTOR | c.4464G>A (p.Gly1488=) n.384G>A c.4251G>A (p.Gly1417=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.4585G>A c.3783G>A (p.Gly1261=) c.3216G>A (p.Gly1072=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157158C>A | CA338371476 | MTOR | c.4463G>T (p.Gly1488Val) n.383G>T c.4250G>T (p.Gly1417Val) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.4584G>T c.3782G>T (p.Gly1261Val) c.3215G>T (p.Gly1072Val) | dbSNP |
| 1 | g.11157158C>G | CA338371478 | MTOR | c.4463G>C (p.Gly1488Ala) n.383G>C c.4250G>C (p.Gly1417Ala) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.4584G>C c.3782G>C (p.Gly1261Ala) c.3215G>C (p.Gly1072Ala) | dbSNP |
| 1 | g.11157158C>T | CA338371480 | MTOR | c.4463G>A (p.Gly1488Glu) n.383G>A c.4250G>A (p.Gly1417Glu) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.4584G>A c.3782G>A (p.Gly1261Glu) c.3215G>A (p.Gly1072Glu) | dbSNP |
| 1 | g.11157159C>A | CA338371484 | MTOR | c.4462G>T (p.Gly1488Trp) n.382G>T c.4249G>T (p.Gly1417Trp) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.4583G>T c.3781G>T (p.Gly1261Trp) c.3214G>T (p.Gly1072Trp) | dbSNP |
| 1 | g.11157159C>G | CA338371485 | MTOR | c.4462G>C (p.Gly1488Arg) n.382G>C c.4249G>C (p.Gly1417Arg) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.4583G>C c.3781G>C (p.Gly1261Arg) c.3214G>C (p.Gly1072Arg) | dbSNP |
| 1 | g.11157159C>T | CA338371488 | MTOR | c.4462G>A (p.Gly1488Arg) n.382G>A c.4249G>A (p.Gly1417Arg) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.4583G>A c.3781G>A (p.Gly1261Arg) c.3214G>A (p.Gly1072Arg) | dbSNP |
| 1 | g.11157160C>A | CA338371491 | MTOR | c.4461G>T (p.Leu1487Phe) n.381G>T c.4248G>T (p.Leu1416Phe) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.4582G>T c.3780G>T (p.Leu1260Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) | dbSNP |
| 1 | g.11157160C= | CA1153537738 | MTOR | c.4461G= (p.Leu1487=) n.381G= c.4248G= (p.Leu1416=) c.*1291G= (n.*1291G=) n.4582G= c.3780G= (p.Leu1260=) c.3213G= (p.Leu1071=) | |
| 1 | g.11157160C>G | CA338371494 | MTOR | c.4461G>C (p.Leu1487Phe) n.381G>C c.4248G>C (p.Leu1416Phe) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.4582G>C c.3780G>C (p.Leu1260Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) | dbSNP |
| 1 | g.11157160C>T | CA415913549 | MTOR | c.4461G>A (p.Leu1487=) n.381G>A c.4248G>A (p.Leu1416=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.4582G>A c.3780G>A (p.Leu1260=) c.3213G>A (p.Leu1071=) | dbSNP |
| 1 | g.11157161A>C | CA338371498 | MTOR | c.4460T>G (p.Leu1487Trp) n.380T>G c.4247T>G (p.Leu1416Trp) c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.4581T>G c.3779T>G (p.Leu1260Trp) c.3212T>G (p.Leu1071Trp) | dbSNP |
| 1 | g.11157161A>G | CA338371507 | MTOR | c.4460T>C (p.Leu1487Ser) n.380T>C c.4247T>C (p.Leu1416Ser) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.4581T>C c.3779T>C (p.Leu1260Ser) c.3212T>C (p.Leu1071Ser) | dbSNP |
| 1 | g.11157161A>T | CA338371508 | MTOR | c.4460T>A (p.Leu1487Ter) n.380T>A c.4247T>A (p.Leu1416Ter) c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.4581T>A c.3779T>A (p.Leu1260Ter) c.3212T>A (p.Leu1071Ter) | dbSNP |
| 1 | g.11157162A>C | CA338371509 | MTOR | c.4459T>G (p.Leu1487Val) n.379T>G c.4246T>G (p.Leu1416Val) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.4580T>G c.3778T>G (p.Leu1260Val) c.3211T>G (p.Leu1071Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157162A>G | CA415913551 | MTOR | c.4459T>C (p.Leu1487=) n.379T>C c.4246T>C (p.Leu1416=) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.4580T>C c.3778T>C (p.Leu1260=) c.3211T>C (p.Leu1071=) | dbSNP |
| 1 | g.11157162A>T | CA338371510 | MTOR | c.4459T>A (p.Leu1487Met) n.379T>A c.4246T>A (p.Leu1416Met) c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.4580T>A c.3778T>A (p.Leu1260Met) c.3211T>A (p.Leu1071Met) | dbSNP |
| 1 | g.11157163G>A | CA415913552 | MTOR | c.4458C>T (p.Ala1486=) n.378C>T c.4245C>T (p.Ala1415=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.4579C>T c.3777C>T (p.Ala1259=) c.3210C>T (p.Ala1070=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157163G>C | CA415913553 | MTOR | c.4458C>G (p.Ala1486=) n.378C>G c.4245C>G (p.Ala1415=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.4579C>G c.3777C>G (p.Ala1259=) c.3210C>G (p.Ala1070=) | dbSNP |
| 1 | g.11157163G>T | CA415913554 | MTOR | c.4458C>A (p.Ala1486=) n.378C>A c.4245C>A (p.Ala1415=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.4579C>A c.3777C>A (p.Ala1259=) c.3210C>A (p.Ala1070=) | dbSNP |
| 1 | g.11157164G>A | CA338371512 | MTOR | c.4457C>T (p.Ala1486Val) n.377C>T c.4244C>T (p.Ala1415Val) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.4578C>T c.3776C>T (p.Ala1259Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11157164G>C | CA338371514 | MTOR | c.4457C>G (p.Ala1486Gly) n.377C>G c.4244C>G (p.Ala1415Gly) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.4578C>G c.3776C>G (p.Ala1259Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) | dbSNP |
| 1 | g.11157164G>T | CA338371515 | MTOR | c.4457C>A (p.Ala1486Asp) n.377C>A c.4244C>A (p.Ala1415Asp) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.4578C>A c.3776C>A (p.Ala1259Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) | dbSNP |
| 1 | g.11157165C>A | CA338371516 | MTOR | c.4456G>T (p.Ala1486Ser) n.376G>T c.4243G>T (p.Ala1415Ser) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.4577G>T c.3775G>T (p.Ala1259Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) | dbSNP |
| 1 | g.11157165C>G | CA338371519 | MTOR | c.4456G>C (p.Ala1486Pro) n.376G>C c.4243G>C (p.Ala1415Pro) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.4577G>C c.3775G>C (p.Ala1259Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) | dbSNP |
| 1 | g.11157165C>T | CA338371521 | MTOR | c.4456G>A (p.Ala1486Thr) n.376G>A c.4243G>A (p.Ala1415Thr) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.4577G>A c.3775G>A (p.Ala1259Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) | dbSNP |
| 1 | g.11157166C>A | CA338371522 | MTOR | c.4455G>T (p.Glu1485Asp) n.375G>T c.4242G>T (p.Glu1414Asp) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.4576G>T c.3774G>T (p.Glu1258Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) | |
| 1 | g.11157166C= | CA1153537741 | MTOR | c.4455G= (p.Glu1485=) n.375G= c.4242G= (p.Glu1414=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.4576G= c.3774G= (p.Glu1258=) c.3207G= (p.Glu1069=) | |
| 1 | g.11157166C>G | CA338371525 | MTOR | c.4455G>C (p.Glu1485Asp) n.375G>C c.4242G>C (p.Glu1414Asp) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.4576G>C c.3774G>C (p.Glu1258Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157166C>T | CA415913558 | MTOR | c.4455G>A (p.Glu1485=) n.375G>A c.4242G>A (p.Glu1414=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.4576G>A c.3774G>A (p.Glu1258=) c.3207G>A (p.Glu1069=) | |
| 1 | g.11157167T>A | CA338371531 | MTOR | c.4454A>T (p.Glu1485Val) n.374A>T c.4241A>T (p.Glu1414Val) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.4575A>T c.3773A>T (p.Glu1258Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) | dbSNP |
| 1 | g.11157167T>C | CA338371534 | MTOR | c.4454A>G (p.Glu1485Gly) n.374A>G c.4241A>G (p.Glu1414Gly) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.4575A>G c.3773A>G (p.Glu1258Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157167T>G | CA338371528 | MTOR | c.4454A>C (p.Glu1485Ala) n.374A>C c.4241A>C (p.Glu1414Ala) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.4575A>C c.3773A>C (p.Glu1258Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) | |
| 1 | g.11157167T= | CA1153537743 | MTOR | c.4454A= (p.Glu1485=) n.374A= c.4241A= (p.Glu1414=) c.*1284A= (n.*1284A=) n.4575A= c.3773A= (p.Glu1258=) c.3206A= (p.Glu1069=) | |
| 1 | g.11157168C>A | CA338371538 | MTOR | c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.373G>T c.4240G>T (p.Glu1414Ter) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.4574G>T c.3772G>T (p.Glu1258Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) | dbSNP |
| 1 | g.11157168C= | CA1153537746 | MTOR | c.4453G= (p.Glu1485=) n.373G= c.4240G= (p.Glu1414=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.4574G= c.3772G= (p.Glu1258=) c.3205G= (p.Glu1069=) | |
| 1 | g.11157168C>G | CA589640 | MTOR | c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.373G>C c.4240G>C (p.Glu1414Gln) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.4574G>C c.3772G>C (p.Glu1258Gln) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157168C>T | CA338371537 | MTOR | c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.373G>A c.4240G>A (p.Glu1414Lys) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.4574G>A c.3772G>A (p.Glu1258Lys) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11157169G>A | CA589641 | MTOR | c.4452C>T (p.Leu1484=) n.372C>T c.4239C>T (p.Leu1413=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.4573C>T c.3771C>T (p.Leu1257=) c.3204C>T (p.Leu1068=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157169G>C | CA589642 | MTOR | c.4452C>G (p.Leu1484=) n.372C>G c.4239C>G (p.Leu1413=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.4573C>G c.3771C>G (p.Leu1257=) c.3204C>G (p.Leu1068=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157169G= | CA1143359796 | MTOR | c.4452C= (p.Leu1484=) n.372C= c.4239C= (p.Leu1413=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.4573C= c.3771C= (p.Leu1257=) c.3204C= (p.Leu1068=) | |
| 1 | g.11157169G>T | CA415913563 | MTOR | c.4452C>A (p.Leu1484=) n.372C>A c.4239C>A (p.Leu1413=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.4573C>A c.3771C>A (p.Leu1257=) c.3204C>A (p.Leu1068=) | dbSNP |
| 1 | g.11157170A>C | CA338371541 | MTOR | c.4451T>G (p.Leu1484Arg) n.371T>G c.4238T>G (p.Leu1413Arg) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.4572T>G c.3770T>G (p.Leu1257Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) | |
| 1 | g.11157170A>G | CA338371543 | MTOR | c.4451T>C (p.Leu1484Pro) n.371T>C c.4238T>C (p.Leu1413Pro) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.4572T>C c.3770T>C (p.Leu1257Pro) c.3203T>C (p.Leu1068Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11157170A>T | CA338371546 | MTOR | c.4451T>A (p.Leu1484His) n.371T>A c.4238T>A (p.Leu1413His) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.4572T>A c.3770T>A (p.Leu1257His) c.3203T>A (p.Leu1068His) | |
| 1 | g.11157171G>A | CA338371552 | MTOR | c.4450C>T (p.Leu1484Phe) n.370C>T c.4237C>T (p.Leu1413Phe) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.4571C>T c.3769C>T (p.Leu1257Phe) c.3202C>T (p.Leu1068Phe) | |
| 1 | g.11157171G>C | CA338371553 | MTOR | c.4450C>G (p.Leu1484Val) n.370C>G c.4237C>G (p.Leu1413Val) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.4571C>G c.3769C>G (p.Leu1257Val) c.3202C>G (p.Leu1068Val) | dbSNP |
| 1 | g.11157171G>T | CA338371556 | MTOR | c.4450C>A (p.Leu1484Ile) n.370C>A c.4237C>A (p.Leu1413Ile) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.4571C>A c.3769C>A (p.Leu1257Ile) c.3202C>A (p.Leu1068Ile) | dbSNP |
| 1 | g.11157172G>A | CA415913566 | MTOR | c.4449C>T (p.Cys1483=) n.369C>T c.4236C>T (p.Cys1412=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.4570C>T c.3768C>T (p.Cys1256=) c.3201C>T (p.Cys1067=) | |
| 1 | g.11157172G>C | CA16602889 | MTOR | c.4449C>G (p.Cys1483Trp) n.369C>G c.4236C>G (p.Cys1412Trp) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.4570C>G c.3768C>G (p.Cys1256Trp) c.3201C>G (p.Cys1067Trp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11157172G= | CA1153537756 | MTOR | c.4449C= (p.Cys1483=) n.369C= c.4236C= (p.Cys1412=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.4570C= c.3768C= (p.Cys1256=) c.3201C= (p.Cys1067=) | |
| 1 | g.11157172G>T | CA338371558 | MTOR | c.4449C>A (p.Cys1483Ter) n.369C>A c.4236C>A (p.Cys1412Ter) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.4570C>A c.3768C>A (p.Cys1256Ter) c.3201C>A (p.Cys1067Ter) | |
| 1 | g.11157173C>A | CA199563 | MTOR | c.4448G>T (p.Cys1483Phe) n.368G>T c.4235G>T (p.Cys1412Phe) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.4569G>T c.3767G>T (p.Cys1256Phe) c.3200G>T (p.Cys1067Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11157173C= | CA1153537766 | MTOR | c.4448G= (p.Cys1483=) n.368G= c.4235G= (p.Cys1412=) c.*1278G= (n.*1278G=) n.4569G= c.3767G= (p.Cys1256=) c.3200G= (p.Cys1067=) | |
| 1 | g.11157173C>G | CA338371562 | MTOR | c.4448G>C (p.Cys1483Ser) n.368G>C c.4235G>C (p.Cys1412Ser) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.4569G>C c.3767G>C (p.Cys1256Ser) c.3200G>C (p.Cys1067Ser) | dbSNP |
| 1 | g.11157173C>T | CA16602888 | MTOR | c.4448G>A (p.Cys1483Tyr) n.368G>A c.4235G>A (p.Cys1412Tyr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.4569G>A c.3767G>A (p.Cys1256Tyr) c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11157174A= | CA1153537779 | MTOR | c.4447T= (p.Cys1483=) n.367T= c.4234T= (p.Cys1412=) c.*1277T= (n.*1277T=) n.4568T= c.3766T= (p.Cys1256=) c.3199T= (p.Cys1067=) | |
| 1 | g.11157174A>C | CA338371566 | MTOR | c.4447T>G (p.Cys1483Gly) n.367T>G c.4234T>G (p.Cys1412Gly) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.4568T>G c.3766T>G (p.Cys1256Gly) c.3199T>G (p.Cys1067Gly) | dbSNP |
| 1 | g.11157174A>G | CA16602264 | MTOR | c.4447T>C (p.Cys1483Arg) n.367T>C c.4234T>C (p.Cys1412Arg) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.4568T>C c.3766T>C (p.Cys1256Arg) c.3199T>C (p.Cys1067Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11157174A>T | CA338371570 | MTOR | c.4447T>A (p.Cys1483Ser) n.367T>A c.4234T>A (p.Cys1412Ser) c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.4568T>A c.3766T>A (p.Cys1256Ser) c.3199T>A (p.Cys1067Ser) | dbSNP |
| 1 | g.11157175G>A | CA589643 | MTOR | c.4446C>T (p.Arg1482=) n.366C>T c.4233C>T (p.Arg1411=) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.4567C>T c.3765C>T (p.Arg1255=) c.3198C>T (p.Arg1066=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157175G>C | CA415913570 | MTOR | c.4446C>G (p.Arg1482=) n.366C>G c.4233C>G (p.Arg1411=) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.4567C>G c.3765C>G (p.Arg1255=) c.3198C>G (p.Arg1066=) | dbSNP |
| 1 | g.11157175G= | CA1153537782 | MTOR | c.4446C= (p.Arg1482=) n.366C= c.4233C= (p.Arg1411=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.4567C= c.3765C= (p.Arg1255=) c.3198C= (p.Arg1066=) | |
| 1 | g.11157175G>T | CA415913571 | MTOR | c.4446C>A (p.Arg1482=) n.366C>A c.4233C>A (p.Arg1411=) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.4567C>A c.3765C>A (p.Arg1255=) c.3198C>A (p.Arg1066=) | |
| 1 | g.11157176C>A | CA338371573 | MTOR | c.4445G>T (p.Arg1482Leu) n.365G>T c.4232G>T (p.Arg1411Leu) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.4566G>T c.3764G>T (p.Arg1255Leu) c.3197G>T (p.Arg1066Leu) | dbSNP |
| 1 | g.11157176C= | CA1153537786 | MTOR | c.4445G= (p.Arg1482=) n.365G= c.4232G= (p.Arg1411=) c.*1275G= (n.*1275G=) n.4566G= c.3764G= (p.Arg1255=) c.3197G= (p.Arg1066=) | |
| 1 | g.11157176C>G | CA338371575 | MTOR | c.4445G>C (p.Arg1482Pro) n.365G>C c.4232G>C (p.Arg1411Pro) c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.4566G>C c.3764G>C (p.Arg1255Pro) c.3197G>C (p.Arg1066Pro) | dbSNP |
| 1 | g.11157176C>T | CA338371578 | MTOR | c.4445G>A (p.Arg1482His) n.365G>A c.4232G>A (p.Arg1411His) c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.4566G>A c.3764G>A (p.Arg1255His) c.3197G>A (p.Arg1066His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11157177G>A | CA17913606 | MTOR | c.4444C>T (p.Arg1482Cys) n.364C>T c.4231C>T (p.Arg1411Cys) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.4565C>T c.3763C>T (p.Arg1255Cys) c.3196C>T (p.Arg1066Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11157177G>C | CA338371584 | MTOR | c.4444C>G (p.Arg1482Gly) n.364C>G c.4231C>G (p.Arg1411Gly) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.4565C>G c.3763C>G (p.Arg1255Gly) c.3196C>G (p.Arg1066Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11157177G= | CA1153537790 | MTOR | c.4444C= (p.Arg1482=) n.364C= c.4231C= (p.Arg1411=) c.*1274C= (n.*1274C=) n.4565C= c.3763C= (p.Arg1255=) c.3196C= (p.Arg1066=) | |
| 1 | g.11157177G>T | CA338371585 | MTOR | c.4444C>A (p.Arg1482Ser) n.364C>A c.4231C>A (p.Arg1411Ser) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.4565C>A c.3763C>A (p.Arg1255Ser) c.3196C>A (p.Arg1066Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157178C>A | CA338371588 | MTOR | c.4443G>T (p.Met1481Ile) n.363G>T c.4230G>T (p.Met1410Ile) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.4564G>T c.3762G>T (p.Met1254Ile) c.3195G>T (p.Met1065Ile) | |
| 1 | g.11157178C>G | CA338371590 | MTOR | c.4443G>C (p.Met1481Ile) n.363G>C c.4230G>C (p.Met1410Ile) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.4564G>C c.3762G>C (p.Met1254Ile) c.3195G>C (p.Met1065Ile) | dbSNP |
| 1 | g.11157178C>T | CA338371591 | MTOR | c.4443G>A (p.Met1481Ile) n.363G>A c.4230G>A (p.Met1410Ile) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.4564G>A c.3762G>A (p.Met1254Ile) c.3195G>A (p.Met1065Ile) | |
| 1 | g.11157179A= | CA1153537793 | MTOR | c.4442T= (p.Met1481=) n.362T= c.4229T= (p.Met1410=) c.*1272T= (n.*1272T=) n.4563T= c.3761T= (p.Met1254=) c.3194T= (p.Met1065=) | |
| 1 | g.11157179A>C | CA338371596 | MTOR | c.4442T>G (p.Met1481Arg) n.362T>G c.4229T>G (p.Met1410Arg) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.4563T>G c.3761T>G (p.Met1254Arg) c.3194T>G (p.Met1065Arg) | dbSNP |
| 1 | g.11157179A>G | CA338371595 | MTOR | c.4442T>C (p.Met1481Thr) n.362T>C c.4229T>C (p.Met1410Thr) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.4563T>C c.3761T>C (p.Met1254Thr) c.3194T>C (p.Met1065Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157179A>T | CA338371594 | MTOR | c.4442T>A (p.Met1481Lys) n.362T>A c.4229T>A (p.Met1410Lys) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.4563T>A c.3761T>A (p.Met1254Lys) c.3194T>A (p.Met1065Lys) | dbSNP |
| 1 | g.11157180T>A | CA338371600 | MTOR | c.4441A>T (p.Met1481Leu) n.361A>T c.4228A>T (p.Met1410Leu) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.4562A>T c.3760A>T (p.Met1254Leu) c.3193A>T (p.Met1065Leu) | dbSNP |
| 1 | g.11157180T>C | CA338371597 | MTOR | c.4441A>G (p.Met1481Val) n.361A>G c.4228A>G (p.Met1410Val) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.4562A>G c.3760A>G (p.Met1254Val) c.3193A>G (p.Met1065Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11157180T>G | CA338371598 | MTOR | c.4441A>C (p.Met1481Leu) n.361A>C c.4228A>C (p.Met1410Leu) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.4562A>C c.3760A>C (p.Met1254Leu) c.3193A>C (p.Met1065Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11157181G>A | CA589644 | MTOR | c.4440C>T (p.Arg1480=) n.360C>T c.4227C>T (p.Arg1409=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.4561C>T c.3759C>T (p.Arg1253=) c.3192C>T (p.Arg1064=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157181G>C | CA415913580 | MTOR | c.4440C>G (p.Arg1480=) n.360C>G c.4227C>G (p.Arg1409=) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.4561C>G c.3759C>G (p.Arg1253=) c.3192C>G (p.Arg1064=) | dbSNP |
| 1 | g.11157181G= | CA1153537797 | MTOR | c.4440C= (p.Arg1480=) n.360C= c.4227C= (p.Arg1409=) c.*1270C= (n.*1270C=) n.4561C= c.3759C= (p.Arg1253=) c.3192C= (p.Arg1064=) | |
| 1 | g.11157181G>T | CA415913579 | MTOR | c.4440C>A (p.Arg1480=) n.360C>A c.4227C>A (p.Arg1409=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.4561C>A c.3759C>A (p.Arg1253=) c.3192C>A (p.Arg1064=) | |
| 1 | g.11157182C>A | CA338371602 | MTOR | c.4439G>T (p.Arg1480Leu) n.359G>T c.4226G>T (p.Arg1409Leu) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.4560G>T c.3758G>T (p.Arg1253Leu) c.3191G>T (p.Arg1064Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157182C= | CA1153537807 | MTOR | c.4439G= (p.Arg1480=) n.359G= c.4226G= (p.Arg1409=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.4560G= c.3758G= (p.Arg1253=) c.3191G= (p.Arg1064=) | |
| 1 | g.11157182C>G | CA338371604 | MTOR | c.4439G>C (p.Arg1480Pro) n.359G>C c.4226G>C (p.Arg1409Pro) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.4560G>C c.3758G>C (p.Arg1253Pro) c.3191G>C (p.Arg1064Pro) | dbSNP |
| 1 | g.11157182C>T | CA589645 | MTOR | c.4439G>A (p.Arg1480His) n.359G>A c.4226G>A (p.Arg1409His) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.4560G>A c.3758G>A (p.Arg1253His) c.3191G>A (p.Arg1064His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11157183G>A | CA17913608 | MTOR | c.4438C>T (p.Arg1480Cys) n.358C>T c.4225C>T (p.Arg1409Cys) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.4559C>T c.3757C>T (p.Arg1253Cys) c.3190C>T (p.Arg1064Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157183G>C | CA338371615 | MTOR | c.4438C>G (p.Arg1480Gly) n.358C>G c.4225C>G (p.Arg1409Gly) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.4559C>G c.3757C>G (p.Arg1253Gly) c.3190C>G (p.Arg1064Gly) | dbSNP |
| 1 | g.11157183G= | CA1142242745 | MTOR | c.4438C= (p.Arg1480=) n.358C= c.4225C= (p.Arg1409=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.4559C= c.3757C= (p.Arg1253=) c.3190C= (p.Arg1064=) | |
| 1 | g.11157183G>T | CA338371616 | MTOR | c.4438C>A (p.Arg1480Ser) n.358C>A c.4225C>A (p.Arg1409Ser) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.4559C>A c.3757C>A (p.Arg1253Ser) c.3190C>A (p.Arg1064Ser) | dbSNP |
| 1 | g.11157184G>A | CA415913587 | MTOR | c.4437C>T (p.Gly1479=) n.357C>T c.4224C>T (p.Gly1408=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.4558C>T c.3756C>T (p.Gly1252=) c.3189C>T (p.Gly1063=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11157184G>C | CA415913586 | MTOR | c.4437C>G (p.Gly1479=) n.357C>G c.4224C>G (p.Gly1408=) c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.4558C>G c.3756C>G (p.Gly1252=) c.3189C>G (p.Gly1063=) | dbSNP |
| 1 | g.11157184G= | CA1153537820 | MTOR | c.4437C= (p.Gly1479=) n.357C= c.4224C= (p.Gly1408=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.4558C= c.3756C= (p.Gly1252=) c.3189C= (p.Gly1063=) | |
| 1 | g.11157184G>T | CA415913585 | MTOR | c.4437C>A (p.Gly1479=) n.357C>A c.4224C>A (p.Gly1408=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.4558C>A c.3756C>A (p.Gly1252=) c.3189C>A (p.Gly1063=) | |
| 1 | g.11157185C>A | CA338371618 | MTOR | c.4436G>T (p.Gly1479Val) n.356G>T c.4223G>T (p.Gly1408Val) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.4557G>T c.3755G>T (p.Gly1252Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) | dbSNP |
| 1 | g.11157185C>G | CA338371620 | MTOR | c.4436G>C (p.Gly1479Ala) n.356G>C c.4223G>C (p.Gly1408Ala) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.4557G>C c.3755G>C (p.Gly1252Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) | dbSNP |
| 1 | g.11157185C>T | CA338371623 | MTOR | c.4436G>A (p.Gly1479Asp) n.356G>A c.4223G>A (p.Gly1408Asp) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.4557G>A c.3755G>A (p.Gly1252Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) | dbSNP |
| 1 | g.11157186C>A | CA338371630 | MTOR | c.4435G>T (p.Gly1479Cys) n.355G>T c.4222G>T (p.Gly1408Cys) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.4556G>T c.3754G>T (p.Gly1252Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) | dbSNP |
| 1 | g.11157186C>G | CA338371632 | MTOR | c.4435G>C (p.Gly1479Arg) n.355G>C c.4222G>C (p.Gly1408Arg) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.4556G>C c.3754G>C (p.Gly1252Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) | dbSNP |
| 1 | g.11157186C>T | CA338371628 | MTOR | c.4435G>A (p.Gly1479Ser) n.355G>A c.4222G>A (p.Gly1408Ser) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.4556G>A c.3754G>A (p.Gly1252Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) | dbSNP |
| 1 | g.11157187C>A | CA415913590 | MTOR | c.4434G>T (p.Leu1478=) n.354G>T c.4221G>T (p.Leu1407=) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.4555G>T c.3753G>T (p.Leu1251=) c.3186G>T (p.Leu1062=) | |
| 1 | g.11157187C>G | CA415913593 | MTOR | c.4434G>C (p.Leu1478=) n.354G>C c.4221G>C (p.Leu1407=) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.4555G>C c.3753G>C (p.Leu1251=) c.3186G>C (p.Leu1062=) | dbSNP |
| 1 | g.11157187C>T | CA415913591 | MTOR | c.4434G>A (p.Leu1478=) n.354G>A c.4221G>A (p.Leu1407=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.4555G>A c.3753G>A (p.Leu1251=) c.3186G>A (p.Leu1062=) | dbSNP |
| 1 | g.11157188A>C | CA338371635 | MTOR | c.4433T>G (p.Leu1478Arg) n.353T>G c.4220T>G (p.Leu1407Arg) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.4554T>G c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) | |
| 1 | g.11157188A>G | CA338371638 | MTOR | c.4433T>C (p.Leu1478Pro) n.353T>C c.4220T>C (p.Leu1407Pro) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.4554T>C c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) | dbSNP |
| 1 | g.11157188A>T | CA338371641 | MTOR | c.4433T>A (p.Leu1478Gln) n.353T>A c.4220T>A (p.Leu1407Gln) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.4554T>A c.3752T>A (p.Leu1251Gln) c.3185T>A (p.Leu1062Gln) | dbSNP |
| 1 | g.11157189G>A | CA415913596 | MTOR | c.4432C>T (p.Leu1478=) n.352C>T c.4219C>T (p.Leu1407=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.4553C>T c.3751C>T (p.Leu1251=) c.3184C>T (p.Leu1062=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11157189G>C | CA338371643 | MTOR | c.4432C>G (p.Leu1478Val) n.352C>G c.4219C>G (p.Leu1407Val) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.4553C>G c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) | dbSNP |
| 1 | g.11157189G>T | CA338371647 | MTOR | c.4432C>A (p.Leu1478Met) n.352C>A c.4219C>A (p.Leu1407Met) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.4553C>A c.3751C>A (p.Leu1251Met) c.3184C>A (p.Leu1062Met) | |
| 1 | g.11157190C>A | CA338371651 | MTOR | c.4431G>T (p.Met1477Ile) n.351G>T c.4218G>T (p.Met1406Ile) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.4552G>T c.3750G>T (p.Met1250Ile) c.3183G>T (p.Met1061Ile) | |
| 1 | g.11157190C>G | CA338371649 | MTOR | c.4431G>C (p.Met1477Ile) n.351G>C c.4218G>C (p.Met1406Ile) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.4552G>C c.3750G>C (p.Met1250Ile) c.3183G>C (p.Met1061Ile) | dbSNP |
| 1 | g.11157190C>T | CA338371650 | MTOR | c.4431G>A (p.Met1477Ile) n.351G>A c.4218G>A (p.Met1406Ile) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.4552G>A c.3750G>A (p.Met1250Ile) c.3183G>A (p.Met1061Ile) | dbSNP |
| 1 | g.11157191A= | CA1148256947 | MTOR | c.4430T= (p.Met1477=) n.350T= c.4217T= (p.Met1406=) c.*1260T= (n.*1260T=) n.4551T= c.3749T= (p.Met1250=) c.3182T= (p.Met1061=) | |
| 1 | g.11157191A>C | CA338371652 | MTOR | c.4430T>G (p.Met1477Arg) n.350T>G c.4217T>G (p.Met1406Arg) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.4551T>G c.3749T>G (p.Met1250Arg) c.3182T>G (p.Met1061Arg) | dbSNP |
| 1 | g.11157191A>G | CA589646 | MTOR | c.4430T>C (p.Met1477Thr) n.350T>C c.4217T>C (p.Met1406Thr) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.4551T>C c.3749T>C (p.Met1250Thr) c.3182T>C (p.Met1061Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11157191A>T | CA338371656 | MTOR | c.4430T>A (p.Met1477Lys) n.350T>A c.4217T>A (p.Met1406Lys) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.4551T>A c.3749T>A (p.Met1250Lys) c.3182T>A (p.Met1061Lys) | dbSNP |
| 1 | g.11157192T>A | CA338371659 | MTOR | c.4429A>T (p.Met1477Leu) n.349A>T c.4216A>T (p.Met1406Leu) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.4550A>T c.3748A>T (p.Met1250Leu) c.3181A>T (p.Met1061Leu) | dbSNP |
| 1 | g.11157192T>C | CA338371661 | MTOR | c.4429A>G (p.Met1477Val) n.349A>G c.4216A>G (p.Met1406Val) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.4550A>G c.3748A>G (p.Met1250Val) c.3181A>G (p.Met1061Val) | dbSNP |
| 1 | g.11157192T>G | CA338371663 | MTOR | c.4429A>C (p.Met1477Leu) n.349A>C c.4216A>C (p.Met1406Leu) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.4550A>C c.3748A>C (p.Met1250Leu) c.3181A>C (p.Met1061Leu) | dbSNP |
| 1 | g.11157193C>A | CA415913605 | MTOR | c.4428G>T (p.Leu1476=) n.348G>T c.4215G>T (p.Leu1405=) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.4549G>T c.3747G>T (p.Leu1249=) c.3180G>T (p.Leu1060=) | |
| 1 | g.11157193C>G | CA415913606 | MTOR | c.4428G>C (p.Leu1476=) n.348G>C c.4215G>C (p.Leu1405=) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.4549G>C c.3747G>C (p.Leu1249=) c.3180G>C (p.Leu1060=) | dbSNP |
| 1 | g.11157193C>T | CA415913607 | MTOR | c.4428G>A (p.Leu1476=) n.348G>A c.4215G>A (p.Leu1405=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.4549G>A c.3747G>A (p.Leu1249=) c.3180G>A (p.Leu1060=) | dbSNP |
| 1 | g.11157194A>C | CA338371667 | MTOR | c.4427T>G (p.Leu1476Arg) n.347T>G c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.4548T>G c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.3179T>G (p.Leu1060Arg) | |
| 1 | g.11157194A>G | CA338371670 | MTOR | c.4427T>C (p.Leu1476Pro) n.347T>C c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.4548T>C c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.3179T>C (p.Leu1060Pro) | dbSNP |
| 1 | g.11157194A>T | CA338371666 | MTOR | c.4427T>A (p.Leu1476Gln) n.347T>A c.4214T>A (p.Leu1405Gln) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.4548T>A c.3746T>A (p.Leu1249Gln) c.3179T>A (p.Leu1060Gln) | dbSNP |