Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.111554141A>GCA2620946261ATXN2c.348+17T>C (n.348+17T>C)
c.187+17T>C
n.170+17T>C
n.501+17T>C
c.828+17T>C (n.828+17T>C)
c.33+17T>C (n.33+17T>C)
n.748+17T>C
c.590+17T>C
c.58-1164T>C (n.58-1164T>C)
n.280-28825T>C
n.990+17T>C
n.629+17T>C
 gnomAD v4
12g.111554141A>TCA2620946262ATXN2c.348+17T>A (n.348+17T>A)
c.187+17T>A
n.170+17T>A
n.501+17T>A
c.828+17T>A (n.828+17T>A)
c.33+17T>A (n.33+17T>A)
n.748+17T>A
c.590+17T>A
c.58-1164T>A (n.58-1164T>A)
n.280-28825T>A
n.990+17T>A
n.629+17T>A
 gnomAD v4
12g.111554142T>CCA2620946263ATXN2c.348+16A>G (n.348+16A>G)
c.187+16A>G
n.170+16A>G
n.501+16A>G
c.828+16A>G (n.828+16A>G)
c.33+16A>G (n.33+16A>G)
n.748+16A>G
c.590+16A>G
c.58-1165A>G (n.58-1165A>G)
n.280-28826A>G
n.990+16A>G
n.629+16A>G
 gnomAD v4
12g.111554143A=CA2063352494ATXN2c.348+15T= (n.348+15T=)
c.187+15T=
n.170+15T=
n.501+15T=
c.828+15T= (n.828+15T=)
c.33+15T= (n.33+15T=)
n.748+15T=
c.590+15T=
c.58-1166T= (n.58-1166T=)
n.280-28827T=
n.990+15T=
n.629+15T=
12g.111554143A>GCA2620946264ATXN2c.348+15T>C (n.348+15T>C)
c.187+15T>C
n.170+15T>C
n.501+15T>C
c.828+15T>C (n.828+15T>C)
c.33+15T>C (n.33+15T>C)
n.748+15T>C
c.590+15T>C
c.58-1166T>C (n.58-1166T>C)
n.280-28827T>C
n.990+15T>C
n.629+15T>C
 gnomAD v4
12g.111554143A>TCA243622409ATXN2c.348+15T>A (n.348+15T>A)
c.187+15T>A
n.170+15T>A
n.501+15T>A
c.828+15T>A (n.828+15T>A)
c.33+15T>A (n.33+15T>A)
n.748+15T>A
c.590+15T>A
c.58-1166T>A (n.58-1166T>A)
n.280-28827T>A
n.990+15T>A
n.629+15T>A
 dbSNP
12g.111554144A>GCA2620946265ATXN2c.348+14T>C (n.348+14T>C)
c.187+14T>C
n.170+14T>C
n.501+14T>C
c.828+14T>C (n.828+14T>C)
c.33+14T>C (n.33+14T>C)
n.748+14T>C
c.590+14T>C
c.58-1167T>C (n.58-1167T>C)
n.280-28828T>C
n.990+14T>C
n.629+14T>C
 gnomAD v4
12g.111554145T>ACA2620946266ATXN2c.348+13A>T (n.348+13A>T)
c.187+13A>T
n.170+13A>T
n.501+13A>T
c.828+13A>T (n.828+13A>T)
c.33+13A>T (n.33+13A>T)
n.748+13A>T
c.590+13A>T
c.58-1168A>T (n.58-1168A>T)
n.280-28829A>T
n.990+13A>T
n.629+13A>T
 gnomAD v4
12g.111554145T>CCA2063352496ATXN2c.348+13A>G (n.348+13A>G)
c.187+13A>G
n.170+13A>G
n.501+13A>G
c.828+13A>G (n.828+13A>G)
c.33+13A>G (n.33+13A>G)
n.748+13A>G
c.590+13A>G
c.58-1168A>G (n.58-1168A>G)
n.280-28829A>G
n.990+13A>G
n.629+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.111554145T=CA2063352495ATXN2c.348+13A= (n.348+13A=)
c.187+13A=
n.170+13A=
n.501+13A=
c.828+13A= (n.828+13A=)
c.33+13A= (n.33+13A=)
n.748+13A=
c.590+13A=
c.58-1168A= (n.58-1168A=)
n.280-28829A=
n.990+13A=
n.629+13A=
12g.111554146C>ACA2620946267ATXN2c.348+12G>T (n.348+12G>T)
c.187+12G>T
n.170+12G>T
n.501+12G>T
c.828+12G>T (n.828+12G>T)
c.33+12G>T (n.33+12G>T)
n.748+12G>T
c.590+12G>T
c.58-1169G>T (n.58-1169G>T)
n.280-28830G>T
n.990+12G>T
n.629+12G>T
 gnomAD v4
12g.111554146C>TCA2620946268ATXN2c.348+12G>A (n.348+12G>A)
c.187+12G>A
n.170+12G>A
n.501+12G>A
c.828+12G>A (n.828+12G>A)
c.33+12G>A (n.33+12G>A)
n.748+12G>A
c.590+12G>A
c.58-1169G>A (n.58-1169G>A)
n.280-28830G>A
n.990+12G>A
n.629+12G>A
 gnomAD v4
12g.111554147T>CCA2063352497ATXN2c.348+11A>G (n.348+11A>G)
c.187+11A>G
n.170+11A>G
n.501+11A>G
c.828+11A>G (n.828+11A>G)
c.33+11A>G (n.33+11A>G)
n.748+11A>G
c.590+11A>G
c.58-1170A>G (n.58-1170A>G)
n.280-28831A>G
n.990+11A>G
n.629+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.111554147T>GCA2620946269ATXN2c.348+11A>C (n.348+11A>C)
c.187+11A>C
n.170+11A>C
n.501+11A>C
c.828+11A>C (n.828+11A>C)
c.33+11A>C (n.33+11A>C)
n.748+11A>C
c.590+11A>C
c.58-1170A>C (n.58-1170A>C)
n.280-28831A>C
n.990+11A>C
n.629+11A>C
 gnomAD v4
12g.111554147T=CA2063352498ATXN2c.348+11A= (n.348+11A=)
c.187+11A=
n.170+11A=
n.501+11A=
c.828+11A= (n.828+11A=)
c.33+11A= (n.33+11A=)
n.748+11A=
c.590+11A=
c.58-1170A= (n.58-1170A=)
n.280-28831A=
n.990+11A=
n.629+11A=
12g.111554148A>GCA2620946270ATXN2c.348+10T>C (n.348+10T>C)
c.187+10T>C
n.170+10T>C
n.501+10T>C
c.828+10T>C (n.828+10T>C)
c.33+10T>C (n.33+10T>C)
n.748+10T>C
c.590+10T>C
c.58-1171T>C (n.58-1171T>C)
n.280-28832T>C
n.990+10T>C
n.629+10T>C
 gnomAD v4
12g.111554149delCA2575294760ATXN2c.348+10del (n.348+10del)
c.187+10del
n.170+10del
n.501+10del
c.828+10del (n.828+10del)
c.33+10del (n.33+10del)
n.748+10del
c.590+10del
c.58-1171del (n.58-1171del)
n.280-28832del
n.990+10del
n.629+10del
 gnomAD v4
12g.111554149A=CA2063352499ATXN2c.348+9T= (n.348+9T=)
c.187+9T=
n.170+9T=
n.501+9T=
c.828+9T= (n.828+9T=)
c.33+9T= (n.33+9T=)
n.748+9T=
c.590+9T=
c.58-1172T= (n.58-1172T=)
n.280-28833T=
n.990+9T=
n.629+9T=
12g.111554149A>GCA607351166ATXN2c.348+9T>C (n.348+9T>C)
c.187+9T>C
n.170+9T>C
n.501+9T>C
c.828+9T>C (n.828+9T>C)
c.33+9T>C (n.33+9T>C)
n.748+9T>C
c.590+9T>C
c.58-1172T>C (n.58-1172T>C)
n.280-28833T>C
n.990+9T>C
n.629+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554150_111554151delCA2620946271ATXN2c.348+8_348+9del (n.348+8_348+9del)
c.187+8_187+9del
n.170+8_170+9del
n.501+8_501+9del
c.828+8_828+9del (n.828+8_828+9del)
c.33+8_33+9del (n.33+8_33+9del)
n.748+8_748+9del
c.590+8_590+9del
c.58-1173_58-1172del (n.58-1173_58-1172del)
n.280-28834_280-28833del
n.990+8_990+9del
n.629+8_629+9del
 gnomAD v4
12g.111554150T>ACA2620946272ATXN2c.348+8A>T (n.348+8A>T)
c.187+8A>T
n.170+8A>T
n.501+8A>T
c.828+8A>T (n.828+8A>T)
c.33+8A>T (n.33+8A>T)
n.748+8A>T
c.590+8A>T
c.58-1173A>T (n.58-1173A>T)
n.280-28834A>T
n.990+8A>T
n.629+8A>T
 gnomAD v4
12g.111554151A=CA2063352500ATXN2c.348+7T= (n.348+7T=)
c.187+7T=
n.170+7T=
n.501+7T=
c.828+7T= (n.828+7T=)
c.33+7T= (n.33+7T=)
n.748+7T=
c.590+7T=
c.58-1174T= (n.58-1174T=)
n.280-28835T=
n.990+7T=
n.629+7T=
12g.111554151A>GCA243622412ATXN2c.348+7T>C (n.348+7T>C)
c.187+7T>C
n.170+7T>C
n.501+7T>C
c.828+7T>C (n.828+7T>C)
c.33+7T>C (n.33+7T>C)
n.748+7T>C
c.590+7T>C
c.58-1174T>C (n.58-1174T>C)
n.280-28835T>C
n.990+7T>C
n.629+7T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.111554151A>TCA2620946273ATXN2c.348+7T>A (n.348+7T>A)
c.187+7T>A
n.170+7T>A
n.501+7T>A
c.828+7T>A (n.828+7T>A)
c.33+7T>A (n.33+7T>A)
n.748+7T>A
c.590+7T>A
c.58-1174T>A (n.58-1174T>A)
n.280-28835T>A
n.990+7T>A
n.629+7T>A
 gnomAD v4
12g.111554153C>ACA2620946274ATXN2c.348+5G>T (n.348+5G>T)
c.187+5G>T
n.170+5G>T
n.501+5G>T
c.828+5G>T (n.828+5G>T)
c.33+5G>T (n.33+5G>T)
n.748+5G>T
c.590+5G>T
c.58-1176G>T (n.58-1176G>T)
n.280-28837G>T
n.990+5G>T
n.629+5G>T
 gnomAD v4
12g.111554153C>TCA2620946275ATXN2c.348+5G>A (n.348+5G>A)
c.187+5G>A
n.170+5G>A
n.501+5G>A
c.828+5G>A (n.828+5G>A)
c.33+5G>A (n.33+5G>A)
n.748+5G>A
c.590+5G>A
c.58-1176G>A (n.58-1176G>A)
n.280-28837G>A
n.990+5G>A
n.629+5G>A
 gnomAD v4
12g.111554154T>CCA2620946277ATXN2c.348+4A>G (n.348+4A>G)
c.187+4A>G
n.170+4A>G
n.501+4A>G
c.828+4A>G (n.828+4A>G)
c.33+4A>G (n.33+4A>G)
n.748+4A>G
c.590+4A>G
c.58-1177A>G (n.58-1177A>G)
n.280-28838A>G
n.990+4A>G
n.629+4A>G
 gnomAD v4
12g.111554155delCA2620946276ATXN2c.348+4del (n.348+4del)
c.187+4del
n.170+4del
n.501+4del
c.828+4del (n.828+4del)
c.33+4del (n.33+4del)
n.748+4del
c.590+4del
c.58-1177del (n.58-1177del)
n.280-28838del
n.990+4del
n.629+4del
 gnomAD v4
12g.111554155T>CCA243622416ATXN2c.348+3A>G (n.348+3A>G)
c.187+3A>G
n.170+3A>G
n.501+3A>G
c.828+3A>G (n.828+3A>G)
c.33+3A>G (n.33+3A>G)
n.748+3A>G
c.590+3A>G
c.58-1178A>G (n.58-1178A>G)
n.280-28839A>G
n.990+3A>G
n.629+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554155T=CA2063352501ATXN2c.348+3A= (n.348+3A=)
c.187+3A=
n.170+3A=
n.501+3A=
c.828+3A= (n.828+3A=)
c.33+3A= (n.33+3A=)
n.748+3A=
c.590+3A=
c.58-1178A= (n.58-1178A=)
n.280-28839A=
n.990+3A=
n.629+3A=
12g.111554156A>CCA386738786ATXN2c.348+2T>G (n.348+2T>G)
c.187+2T>G
n.170+2T>G
n.501+2T>G
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
c.33+2T>G (n.33+2T>G)
n.748+2T>G
c.590+2T>G
c.58-1179T>G (n.58-1179T>G)
n.280-28840T>G
n.990+2T>G
n.629+2T>G
12g.111554156A>GCA386738791ATXN2c.348+2T>C (n.348+2T>C)
c.187+2T>C
n.170+2T>C
n.501+2T>C
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.33+2T>C (n.33+2T>C)
n.748+2T>C
c.590+2T>C
c.58-1179T>C (n.58-1179T>C)
n.280-28840T>C
n.990+2T>C
n.629+2T>C
12g.111554156A>TCA386738793ATXN2c.348+2T>A (n.348+2T>A)
c.187+2T>A
n.170+2T>A
n.501+2T>A
c.828+2T>A (n.828+2T>A)
c.33+2T>A (n.33+2T>A)
n.748+2T>A
c.590+2T>A
c.58-1179T>A (n.58-1179T>A)
n.280-28840T>A
n.990+2T>A
n.629+2T>A
 gnomAD v4
12g.111554157C>ACA386738803ATXN2c.348+1G>T (n.348+1G>T)
c.187+1G>T
n.170+1G>T
n.501+1G>T
c.828+1G>T (n.828+1G>T)
c.33+1G>T (n.33+1G>T)
n.748+1G>T
c.590+1G>T
c.58-1180G>T (n.58-1180G>T)
n.280-28841G>T
n.990+1G>T
n.629+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554157C=CA2063352502ATXN2c.348+1G= (n.348+1G=)
c.187+1G=
n.170+1G=
n.501+1G=
c.828+1G= (n.828+1G=)
c.33+1G= (n.33+1G=)
n.748+1G=
c.590+1G=
c.58-1180G= (n.58-1180G=)
n.280-28841G=
n.990+1G=
n.629+1G=
12g.111554157C>GCA386738797ATXN2c.348+1G>C (n.348+1G>C)
c.187+1G>C
n.170+1G>C
n.501+1G>C
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
c.33+1G>C (n.33+1G>C)
n.748+1G>C
c.590+1G>C
c.58-1180G>C (n.58-1180G>C)
n.280-28841G>C
n.990+1G>C
n.629+1G>C
12g.111554157C>TCA386738800ATXN2c.348+1G>A (n.348+1G>A)
c.187+1G>A
n.170+1G>A
n.501+1G>A
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
c.33+1G>A (n.33+1G>A)
n.748+1G>A
c.590+1G>A
c.58-1180G>A (n.58-1180G>A)
n.280-28841G>A
n.990+1G>A
n.629+1G>A
 gnomAD v4
12g.111554158A>CCA481771464ATXN2c.348T>G (p.Val116=)
c.187T>G
n.170T>G
n.501T>G
c.828T>G (p.Val276=)
c.33T>G (p.Val11=)
n.748T>G
c.590T>G
c.58-1181T>G (n.58-1181T>G)
n.280-28842T>G
n.990T>G
n.629T>G
12g.111554158A>GCA481771465ATXN2c.348T>C (p.Val116=)
c.187T>C
n.170T>C
n.501T>C
c.828T>C (p.Val276=)
c.33T>C (p.Val11=)
n.748T>C
c.590T>C
c.58-1181T>C (n.58-1181T>C)
n.280-28842T>C
n.990T>C
n.629T>C
 gnomAD v4
12g.111554158A>TCA481771466ATXN2c.348T>A (p.Val116=)
c.187T>A
n.170T>A
n.501T>A
c.828T>A (p.Val276=)
c.33T>A (p.Val11=)
n.748T>A
c.590T>A
c.58-1181T>A (n.58-1181T>A)
n.280-28842T>A
n.990T>A
n.629T>A
12g.111554159delCA2575294761ATXN2c.348del (p.Gly117AlafsTer8)
c.187del
n.170del
n.501del
c.828del (p.Gly277AlafsTer8)
c.33del (p.Gly12AlafsTer8)
n.748del
c.590del
c.33del (p.Cys12ValfsTer24)
c.58-1181del (n.58-1181del)
n.280-28842del
n.990del
n.629del
12g.111554159A>CCA386738806ATXN2c.347T>G (p.Val116Gly)
c.186T>G
n.169T>G
n.500T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.747T>G
c.589T>G
c.58-1182T>G (n.58-1182T>G)
n.280-28843T>G
n.989T>G
n.628T>G
12g.111554159A>GCA386738811ATXN2c.347T>C (p.Val116Ala)
c.186T>C
n.169T>C
n.500T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.747T>C
c.589T>C
c.58-1182T>C (n.58-1182T>C)
n.280-28843T>C
n.989T>C
n.628T>C
 gnomAD v4
12g.111554159A>TCA386738814ATXN2c.347T>A (p.Val116Asp)
c.186T>A
n.169T>A
n.500T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.32T>A (p.Val11Asp)
n.747T>A
c.589T>A
c.58-1182T>A (n.58-1182T>A)
n.280-28843T>A
n.989T>A
n.628T>A
12g.111554160C>ACA386738817ATXN2c.346G>T (p.Val116Phe)
c.185G>T
n.168G>T
n.499G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.31G>T (p.Val11Phe)
n.746G>T
c.588G>T
c.58-1183G>T (n.58-1183G>T)
n.280-28844G>T
n.988G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
12g.111554160C=CA2063352503ATXN2c.346G= (p.Val116=)
c.185G=
n.168G=
n.499G=
c.826G= (p.Val276=)
c.31G= (p.Val11=)
n.746G=
c.588G=
c.58-1183G= (n.58-1183G=)
n.280-28844G=
n.988G=
n.627G=
12g.111554160C>GCA386738820ATXN2c.346G>C (p.Val116Leu)
c.185G>C
n.168G>C
n.499G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.746G>C
c.588G>C
c.58-1183G>C (n.58-1183G>C)
n.280-28844G>C
n.988G>C
n.627G>C
 gnomAD v4
12g.111554160C>TCA386738823ATXN2c.346G>A (p.Val116Ile)
c.185G>A
n.168G>A
n.499G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.31G>A (p.Val11Ile)
n.746G>A
c.588G>A
c.58-1183G>A (n.58-1183G>A)
n.280-28844G>A
n.988G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554161A>CCA481771469ATXN2c.345T>G (p.Val115=)
c.184T>G
n.167T>G
n.498T>G
c.825T>G (p.Val275=)
c.30T>G (p.Val10=)
n.745T>G
c.587T>G
c.58-1184T>G (n.58-1184T>G)
n.280-28845T>G
n.987T>G
n.626T>G
12g.111554161A>GCA481771468ATXN2c.345T>C (p.Val115=)
c.184T>C
n.167T>C
n.498T>C
c.825T>C (p.Val275=)
c.30T>C (p.Val10=)
n.745T>C
c.587T>C
c.58-1184T>C (n.58-1184T>C)
n.280-28845T>C
n.987T>C
n.626T>C
12g.111554161A>TCA481771467ATXN2c.345T>A (p.Val115=)
c.184T>A
n.167T>A
n.498T>A
c.825T>A (p.Val275=)
c.30T>A (p.Val10=)
n.745T>A
c.587T>A
c.58-1184T>A (n.58-1184T>A)
n.280-28845T>A
n.987T>A
n.626T>A
12g.111554162A>CCA386738825ATXN2c.344T>G (p.Val115Gly)
c.183T>G
n.166T>G
n.497T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.744T>G
c.586T>G
c.58-1185T>G (n.58-1185T>G)
n.280-28846T>G
n.986T>G
n.625T>G
12g.111554162A>GCA386738828ATXN2c.344T>C (p.Val115Ala)
c.183T>C
n.166T>C
n.497T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.744T>C
c.586T>C
c.58-1185T>C (n.58-1185T>C)
n.280-28846T>C
n.986T>C
n.625T>C
 gnomAD v4
12g.111554162A>TCA386738831ATXN2c.344T>A (p.Val115Asp)
c.183T>A
n.166T>A
n.497T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.744T>A
c.586T>A
c.58-1185T>A (n.58-1185T>A)
n.280-28846T>A
n.986T>A
n.625T>A
 gnomAD v4
12g.111554163C>ACA386738835ATXN2c.343G>T (p.Val115Phe)
c.182G>T
n.165G>T
n.496G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.743G>T
c.585G>T
c.58-1186G>T (n.58-1186G>T)
n.280-28847G>T
n.985G>T
n.624G>T
 gnomAD v4
12g.111554163C=CA2063352504ATXN2c.343G= (p.Val115=)
c.182G=
n.165G=
n.496G=
c.823G= (p.Val275=)
c.28G= (p.Val10=)
n.743G=
c.585G=
c.58-1186G= (n.58-1186G=)
n.280-28847G=
n.985G=
n.624G=
12g.111554163C>GCA386738836ATXN2c.343G>C (p.Val115Leu)
c.182G>C
n.165G>C
n.496G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.743G>C
c.585G>C
c.58-1186G>C (n.58-1186G>C)
n.280-28847G>C
n.985G>C
n.624G>C
12g.111554163C>TCA6790896ATXN2c.343G>A (p.Val115Ile)
c.182G>A
n.165G>A
n.496G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.743G>A
c.585G>A
c.58-1186G>A (n.58-1186G>A)
n.280-28847G>A
n.985G>A
n.624G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554164T>ACA481771471ATXN2c.342A>T (p.Ser114=)
c.181A>T
n.164A>T
n.495A>T
c.822A>T (p.Ser274=)
c.27A>T (p.Ser9=)
n.742A>T
c.584A>T
c.58-1187A>T (n.58-1187A>T)
n.280-28848A>T
n.984A>T
n.623A>T
 gnomAD v4
12g.111554164T>CCA481771472ATXN2c.342A>G (p.Ser114=)
c.181A>G
n.164A>G
n.495A>G
c.822A>G (p.Ser274=)
c.27A>G (p.Ser9=)
n.742A>G
c.584A>G
c.58-1187A>G (n.58-1187A>G)
n.280-28848A>G
n.984A>G
n.623A>G
 gnomAD v4
12g.111554164T>GCA481771473ATXN2c.342A>C (p.Ser114=)
c.181A>C
n.164A>C
n.495A>C
c.822A>C (p.Ser274=)
c.27A>C (p.Ser9=)
n.742A>C
c.584A>C
c.58-1187A>C (n.58-1187A>C)
n.280-28848A>C
n.984A>C
n.623A>C
12g.111554165G>ACA386738843ATXN2c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.180C>T
n.163C>T
n.494C>T
c.821C>T (p.Ser274Leu)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.741C>T
c.583C>T
c.58-1188C>T (n.58-1188C>T)
n.280-28849C>T
n.983C>T
n.622C>T
 gnomAD v4
12g.111554165G>CCA386738848ATXN2c.341C>G (p.Ser114Ter)
c.180C>G
n.163C>G
n.494C>G
c.821C>G (p.Ser274Ter)
c.26C>G (p.Ser9Ter)
n.741C>G
c.583C>G
c.58-1188C>G (n.58-1188C>G)
n.280-28849C>G
n.983C>G
n.622C>G
12g.111554165G>TCA386738846ATXN2c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.180C>A
n.163C>A
n.494C>A
c.821C>A (p.Ser274Ter)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.741C>A
c.583C>A
c.58-1188C>A (n.58-1188C>A)
n.280-28849C>A
n.983C>A
n.622C>A
 gnomAD v4
12g.111554166A>CCA386738853ATXN2c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.179T>G
n.162T>G
n.493T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.740T>G
c.582T>G
c.58-1189T>G (n.58-1189T>G)
n.280-28850T>G
n.982T>G
n.621T>G
12g.111554166A>GCA386738857ATXN2c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.179T>C
n.162T>C
n.493T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.740T>C
c.582T>C
c.58-1189T>C (n.58-1189T>C)
n.280-28850T>C
n.982T>C
n.621T>C
12g.111554166A>TCA386738855ATXN2c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.179T>A
n.162T>A
n.493T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.740T>A
c.582T>A
c.58-1189T>A (n.58-1189T>A)
n.280-28850T>A
n.982T>A
n.621T>A
12g.111554167T>ACA481771474ATXN2c.339A>T (p.Thr113=)
c.178A>T
n.161A>T
n.492A>T
c.819A>T (p.Thr273=)
c.24A>T (p.Thr8=)
n.739A>T
c.581A>T
c.58-1190A>T (n.58-1190A>T)
n.280-28851A>T
n.981A>T
n.620A>T
12g.111554167T>CCA243622423ATXN2c.339A>G (p.Thr113=)
c.178A>G
n.161A>G
n.492A>G
c.819A>G (p.Thr273=)
c.24A>G (p.Thr8=)
n.739A>G
c.581A>G
c.58-1190A>G (n.58-1190A>G)
n.280-28851A>G
n.981A>G
n.620A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554167T>GCA481771475ATXN2c.339A>C (p.Thr113=)
c.178A>C
n.161A>C
n.492A>C
c.819A>C (p.Thr273=)
c.24A>C (p.Thr8=)
n.739A>C
c.581A>C
c.58-1190A>C (n.58-1190A>C)
n.280-28851A>C
n.981A>C
n.620A>C
12g.111554167T=CA2063352505ATXN2c.339A= (p.Thr113=)
c.178A=
n.161A=
n.492A=
c.819A= (p.Thr273=)
c.24A= (p.Thr8=)
n.739A=
c.581A=
c.58-1190A= (n.58-1190A=)
n.280-28851A=
n.981A=
n.620A=
12g.111554168G>ACA386738867ATXN2c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.177C>T
n.160C>T
n.491C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.738C>T
c.580C>T
c.58-1191C>T (n.58-1191C>T)
n.280-28852C>T
n.980C>T
n.619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554168G>CCA386738864ATXN2c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.177C>G
n.160C>G
n.491C>G
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.738C>G
c.580C>G
c.58-1191C>G (n.58-1191C>G)
n.280-28852C>G
n.980C>G
n.619C>G
12g.111554168G=CA2063352506ATXN2c.338C= (p.Thr113=)
c.177C=
n.160C=
n.491C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.23C= (p.Thr8=)
n.738C=
c.580C=
c.58-1191C= (n.58-1191C=)
n.280-28852C=
n.980C=
n.619C=
12g.111554168G>TCA386738870ATXN2c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.177C>A
n.160C>A
n.491C>A
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.738C>A
c.580C>A
c.58-1191C>A (n.58-1191C>A)
n.280-28852C>A
n.980C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
12g.111554169T>ACA386738873ATXN2c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.176A>T
n.159A>T
n.490A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.737A>T
c.579A>T
c.58-1192A>T (n.58-1192A>T)
n.280-28853A>T
n.979A>T
n.618A>T
 gnomAD v4
12g.111554169T>CCA386738876ATXN2c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.176A>G
n.159A>G
n.490A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.737A>G
c.579A>G
c.58-1192A>G (n.58-1192A>G)
n.280-28853A>G
n.979A>G
n.618A>G
 gnomAD v4
12g.111554169T>GCA386738877ATXN2c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.176A>C
n.159A>C
n.490A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.737A>C
c.579A>C
c.58-1192A>C (n.58-1192A>C)
n.280-28853A>C
n.979A>C
n.618A>C
12g.111554170A=CA2063352507ATXN2c.336T= (p.Leu112=)
c.175T=
n.158T=
n.489T=
c.816T= (p.Leu272=)
c.21T= (p.Leu7=)
n.736T=
c.578T=
c.58-1193T= (n.58-1193T=)
n.280-28854T=
n.978T=
n.617T=
12g.111554170A>CCA481771476ATXN2c.336T>G (p.Leu112=)
c.175T>G
n.158T>G
n.489T>G
c.816T>G (p.Leu272=)
c.21T>G (p.Leu7=)
n.736T>G
c.578T>G
c.58-1193T>G (n.58-1193T>G)
n.280-28854T>G
n.978T>G
n.617T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554170A>GCA481771477ATXN2c.336T>C (p.Leu112=)
c.175T>C
n.158T>C
n.489T>C
c.816T>C (p.Leu272=)
c.21T>C (p.Leu7=)
n.736T>C
c.578T>C
c.58-1193T>C (n.58-1193T>C)
n.280-28854T>C
n.978T>C
n.617T>C
 gnomAD v4
12g.111554170A>TCA481771478ATXN2c.336T>A (p.Leu112=)
c.175T>A
n.158T>A
n.489T>A
c.816T>A (p.Leu272=)
c.21T>A (p.Leu7=)
n.736T>A
c.578T>A
c.58-1193T>A (n.58-1193T>A)
n.280-28854T>A
n.978T>A
n.617T>A
12g.111554171A>CCA386738881ATXN2c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.174T>G
n.157T>G
n.488T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.735T>G
c.577T>G
c.58-1194T>G (n.58-1194T>G)
n.280-28855T>G
n.977T>G
n.616T>G
12g.111554171A>GCA386738888ATXN2c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.174T>C
n.157T>C
n.488T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.735T>C
c.577T>C
c.58-1194T>C (n.58-1194T>C)
n.280-28855T>C
n.977T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
12g.111554171A>TCA386738891ATXN2c.335T>A (p.Leu112His)
c.174T>A
n.157T>A
n.488T>A
c.815T>A (p.Leu272His)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.735T>A
c.577T>A
c.58-1194T>A (n.58-1194T>A)
n.280-28855T>A
n.977T>A
n.616T>A
 gnomAD v4
12g.111554172G>ACA386738894ATXN2c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.173C>T
n.156C>T
n.487C>T
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.734C>T
c.576C>T
c.58-1195C>T (n.58-1195C>T)
n.280-28856C>T
n.976C>T
n.615C>T
 gnomAD v4
12g.111554172G>CCA386738897ATXN2c.334C>G (p.Leu112Val)
c.173C>G
n.156C>G
n.487C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.734C>G
c.576C>G
c.58-1195C>G (n.58-1195C>G)
n.280-28856C>G
n.976C>G
n.615C>G
12g.111554172G>TCA386738900ATXN2c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.173C>A
n.156C>A
n.487C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.734C>A
c.576C>A
c.58-1195C>A (n.58-1195C>A)
n.280-28856C>A
n.976C>A
n.615C>A
 gnomAD v4
12g.111554173T>ACA481771479ATXN2c.333A>T (p.Ile111=)
c.172A>T
n.155A>T
n.486A>T
c.813A>T (p.Ile271=)
c.18A>T (p.Ile6=)
n.733A>T
c.575A>T
c.58-1196A>T (n.58-1196A>T)
n.280-28857A>T
n.975A>T
n.614A>T
 gnomAD v4
12g.111554173T>CCA386738904ATXN2c.333A>G (p.Ile111Met)
c.172A>G
n.155A>G
n.486A>G
c.813A>G (p.Ile271Met)
c.18A>G (p.Ile6Met)
n.733A>G
c.575A>G
c.58-1196A>G (n.58-1196A>G)
n.280-28857A>G
n.975A>G
n.614A>G
 gnomAD v4
12g.111554173T>GCA481771480ATXN2c.333A>C (p.Ile111=)
c.172A>C
n.155A>C
n.486A>C
c.813A>C (p.Ile271=)
c.18A>C (p.Ile6=)
n.733A>C
c.575A>C
c.58-1196A>C (n.58-1196A>C)
n.280-28857A>C
n.975A>C
n.614A>C
12g.111554174A>CCA386738913ATXN2c.332T>G (p.Ile111Arg)
c.171T>G
n.154T>G
n.485T>G
c.812T>G (p.Ile271Arg)
c.17T>G (p.Ile6Arg)
n.732T>G
c.574T>G
c.58-1197T>G (n.58-1197T>G)
n.280-28858T>G
n.974T>G
n.613T>G
12g.111554174A>GCA386738909ATXN2c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.171T>C
n.154T>C
n.485T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.732T>C
c.574T>C
c.58-1197T>C (n.58-1197T>C)
n.280-28858T>C
n.974T>C
n.613T>C
 gnomAD v4
12g.111554174A>TCA386738908ATXN2c.332T>A (p.Ile111Lys)
c.171T>A
n.154T>A
n.485T>A
c.812T>A (p.Ile271Lys)
c.17T>A (p.Ile6Lys)
n.732T>A
c.574T>A
c.58-1197T>A (n.58-1197T>A)
n.280-28858T>A
n.974T>A
n.613T>A
 gnomAD v4
12g.111554175T>ACA386738919ATXN2c.331A>T (p.Ile111Leu)
c.170A>T
n.153A>T
n.484A>T
c.811A>T (p.Ile271Leu)
c.16A>T (p.Ile6Leu)
n.731A>T
c.573A>T
c.58-1198A>T (n.58-1198A>T)
n.280-28859A>T
n.973A>T
n.612A>T
12g.111554175T>CCA6790897ATXN2c.331A>G (p.Ile111Val)
c.170A>G
n.153A>G
n.484A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.731A>G
c.573A>G
c.58-1198A>G (n.58-1198A>G)
n.280-28859A>G
n.973A>G
n.612A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554175T>GCA386738923ATXN2c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.170A>C
n.153A>C
n.484A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.731A>C
c.573A>C
c.58-1198A>C (n.58-1198A>C)
n.280-28859A>C
n.973A>C
n.612A>C
12g.111554175T=CA2063352508ATXN2c.331A= (p.Ile111=)
c.170A=
n.153A=
n.484A=
c.811A= (p.Ile271=)
c.16A= (p.Ile6=)
n.731A=
c.573A=
c.58-1198A= (n.58-1198A=)
n.280-28859A=
n.973A=
n.612A=
12g.111554176A>CCA386738926ATXN2c.330T>G (p.His110Gln)
c.169T>G
n.152T>G
n.483T>G
c.810T>G (p.His270Gln)
c.15T>G (p.His5Gln)
n.730T>G
c.572T>G
c.58-1199T>G (n.58-1199T>G)
n.280-28860T>G
n.972T>G
n.611T>G
12g.111554176A>GCA481771481ATXN2c.330T>C (p.His110=)
c.169T>C
n.152T>C
n.483T>C
c.810T>C (p.His270=)
c.15T>C (p.His5=)
n.730T>C
c.572T>C
c.58-1199T>C (n.58-1199T>C)
n.280-28860T>C
n.972T>C
n.611T>C
 gnomAD v4
12g.111554176A>TCA386738927ATXN2c.330T>A (p.His110Gln)
c.169T>A
n.152T>A
n.483T>A
c.810T>A (p.His270Gln)
c.15T>A (p.His5Gln)
n.730T>A
c.572T>A
c.58-1199T>A (n.58-1199T>A)
n.280-28860T>A
n.972T>A
n.611T>A
 gnomAD v4
12g.111554177T>ACA386738931ATXN2c.329A>T (p.His110Leu)
c.168A>T
n.151A>T
n.482A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
c.14A>T (p.His5Leu)
n.729A>T
c.571A>T
c.58-1200A>T (n.58-1200A>T)
n.280-28861A>T
n.971A>T
n.610A>T
 gnomAD v4
12g.111554177T>CCA386738933ATXN2c.329A>G (p.His110Arg)
c.168A>G
n.151A>G
n.482A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
c.14A>G (p.His5Arg)
n.729A>G
c.571A>G
c.58-1200A>G (n.58-1200A>G)
n.280-28861A>G
n.971A>G
n.610A>G
 gnomAD v4
12g.111554177T>GCA386738936ATXN2c.329A>C (p.His110Pro)
c.168A>C
n.151A>C
n.482A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
c.14A>C (p.His5Pro)
n.729A>C
c.571A>C
c.58-1200A>C (n.58-1200A>C)
n.280-28861A>C
n.971A>C
n.610A>C
12g.111554178G>ACA386738940ATXN2c.328C>T (p.His110Tyr)
c.167C>T
n.150C>T
n.481C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.728C>T
c.570C>T
c.58-1201C>T (n.58-1201C>T)
n.280-28862C>T
n.970C>T
n.609C>T
 gnomAD v4
12g.111554178G>CCA386738943ATXN2c.328C>G (p.His110Asp)
c.167C>G
n.150C>G
n.481C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
c.13C>G (p.His5Asp)
n.728C>G
c.570C>G
c.58-1201C>G (n.58-1201C>G)
n.280-28862C>G
n.970C>G
n.609C>G
12g.111554178G>TCA386738945ATXN2c.328C>A (p.His110Asn)
c.167C>A
n.150C>A
n.481C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
c.13C>A (p.His5Asn)
n.728C>A
c.570C>A
c.58-1201C>A (n.58-1201C>A)
n.280-28862C>A
n.970C>A
n.609C>A
 gnomAD v4
12g.111554179A>CCA481771482ATXN2c.327T>G (p.Val109=)
c.166T>G
n.149T>G
n.480T>G
c.807T>G (p.Val269=)
c.12T>G (p.Val4=)
n.727T>G
c.569T>G
c.58-1202T>G (n.58-1202T>G)
n.280-28863T>G
n.969T>G
n.608T>G
12g.111554179A>GCA481771483ATXN2c.327T>C (p.Val109=)
c.166T>C
n.149T>C
n.480T>C
c.807T>C (p.Val269=)
c.12T>C (p.Val4=)
n.727T>C
c.569T>C
c.58-1202T>C (n.58-1202T>C)
n.280-28863T>C
n.969T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
12g.111554179A>TCA481771484ATXN2c.327T>A (p.Val109=)
c.166T>A
n.149T>A
n.480T>A
c.807T>A (p.Val269=)
c.12T>A (p.Val4=)
n.727T>A
c.569T>A
c.58-1202T>A (n.58-1202T>A)
n.280-28863T>A
n.969T>A
n.608T>A
12g.111554180A=CA2063352509ATXN2c.326T= (p.Val109=)
c.165T=
n.148T=
n.479T=
c.806T= (p.Val269=)
c.11T= (p.Val4=)
n.726T=
c.568T=
c.58-1203T= (n.58-1203T=)
n.280-28864T=
n.968T=
n.607T=
12g.111554180A>CCA386738952ATXN2c.326T>G (p.Val109Gly)
c.165T>G
n.148T>G
n.479T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.726T>G
c.568T>G
c.58-1203T>G (n.58-1203T>G)
n.280-28864T>G
n.968T>G
n.607T>G
12g.111554180A>GCA386738955ATXN2c.326T>C (p.Val109Ala)
c.165T>C
n.148T>C
n.479T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.726T>C
c.568T>C
c.58-1203T>C (n.58-1203T>C)
n.280-28864T>C
n.968T>C
n.607T>C
 gnomAD v4
12g.111554180A>TCA386738949ATXN2c.326T>A (p.Val109Asp)
c.165T>A
n.148T>A
n.479T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.726T>A
c.568T>A
c.58-1203T>A (n.58-1203T>A)
n.280-28864T>A
n.968T>A
n.607T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.111554181C>ACA386738961ATXN2c.325G>T (p.Val109Phe)
c.164G>T
n.147G>T
n.478G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.725G>T
c.567G>T
c.58-1204G>T (n.58-1204G>T)
n.280-28865G>T
n.967G>T
n.606G>T
 gnomAD v4
12g.111554181C>GCA386738964ATXN2c.325G>C (p.Val109Leu)
c.164G>C
n.147G>C
n.478G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.725G>C
c.567G>C
c.58-1204G>C (n.58-1204G>C)
n.280-28865G>C
n.967G>C
n.606G>C
 gnomAD v4
12g.111554181C>TCA386738971ATXN2c.325G>A (p.Val109Ile)
c.164G>A
n.147G>A
n.478G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.725G>A
c.567G>A
c.58-1204G>A (n.58-1204G>A)
n.280-28865G>A
n.967G>A
n.606G>A
 gnomAD v4
12g.111554182C>ACA386738975ATXN2c.324G>T (p.Met108Ile)
c.163G>T
n.146G>T
n.477G>T
c.804G>T (p.Met268Ile)
c.9G>T (p.Met3Ile)
n.724G>T
c.566G>T
c.58-1205G>T (n.58-1205G>T)
n.280-28866G>T
n.966G>T
n.605G>T
 gnomAD v4
12g.111554182C>GCA386738978ATXN2c.324G>C (p.Met108Ile)
c.163G>C
n.146G>C
n.477G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.9G>C (p.Met3Ile)
n.724G>C
c.566G>C
c.58-1205G>C (n.58-1205G>C)
n.280-28866G>C
n.966G>C
n.605G>C
 gnomAD v4
12g.111554182C>TCA386738980ATXN2c.324G>A (p.Met108Ile)
c.163G>A
n.146G>A
n.477G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.9G>A (p.Met3Ile)
n.724G>A
c.566G>A
c.58-1205G>A (n.58-1205G>A)
n.280-28866G>A
n.966G>A
n.605G>A
 gnomAD v4
12g.111554183A>CCA386738984ATXN2c.323T>G (p.Met108Arg)
c.162T>G
n.145T>G
n.476T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
c.8T>G (p.Met3Arg)
n.723T>G
c.565T>G
c.58-1206T>G (n.58-1206T>G)
n.280-28867T>G
n.965T>G
n.604T>G
12g.111554183A>GCA386738989ATXN2c.323T>C (p.Met108Thr)
c.162T>C
n.145T>C
n.476T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.8T>C (p.Met3Thr)
n.723T>C
c.565T>C
c.58-1206T>C (n.58-1206T>C)
n.280-28867T>C
n.965T>C
n.604T>C
 gnomAD v4
12g.111554183A>TCA386738992ATXN2c.323T>A (p.Met108Lys)
c.162T>A
n.145T>A
n.476T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.8T>A (p.Met3Lys)
n.723T>A
c.565T>A
c.58-1206T>A (n.58-1206T>A)
n.280-28867T>A
n.965T>A
n.604T>A
12g.111554184T>ACA386738996ATXN2c.322A>T (p.Met108Leu)
c.161A>T
n.144A>T
n.475A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
c.7A>T (p.Met3Leu)
n.722A>T
c.564A>T
c.58-1207A>T (n.58-1207A>T)
n.280-28868A>T
n.964A>T
n.603A>T
 gnomAD v4
12g.111554184T>CCA386738998ATXN2c.322A>G (p.Met108Val)
c.161A>G
n.144A>G
n.475A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
c.7A>G (p.Met3Val)
n.722A>G
c.564A>G
c.58-1207A>G (n.58-1207A>G)
n.280-28868A>G
n.964A>G
n.603A>G
 gnomAD v4
12g.111554184T>GCA386739001ATXN2c.322A>C (p.Met108Leu)
c.161A>C
n.144A>C
n.475A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.7A>C (p.Met3Leu)
n.722A>C
c.564A>C
c.58-1207A>C (n.58-1207A>C)
n.280-28868A>C
n.964A>C
n.603A>C
12g.111554185C>ACA386739008ATXN2c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.160G>T
n.143G>T
n.474G>T
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.6G>T (p.Arg2Ser)
n.721G>T
c.563G>T
c.58-1208G>T (n.58-1208G>T)
n.280-28869G>T
n.963G>T
n.602G>T
 gnomAD v4
12g.111554185C>GCA386739005ATXN2c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.160G>C
n.143G>C
n.474G>C
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.6G>C (p.Arg2Ser)
n.721G>C
c.563G>C
c.58-1208G>C (n.58-1208G>C)
n.280-28869G>C
n.963G>C
n.602G>C
12g.111554185C>TCA481771485ATXN2c.321G>A (p.Arg107=)
c.160G>A
n.143G>A
n.474G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
c.6G>A (p.Arg2=)
n.721G>A
c.563G>A
c.58-1208G>A (n.58-1208G>A)
n.280-28869G>A
n.963G>A
n.602G>A
 gnomAD v4
12g.111554186C>ACA386739012ATXN2c.320G>T (p.Arg107Met)
c.159G>T
n.142G>T
n.473G>T
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.5G>T (p.Arg2Met)
n.720G>T
c.562G>T
c.58-1209G>T (n.58-1209G>T)
n.280-28870G>T
n.962G>T
n.601G>T
 gnomAD v4
12g.111554186C=CA2063352510ATXN2c.320G= (p.Arg107=)
c.159G=
n.142G=
n.473G=
c.800G= (p.Arg267=)
c.5G= (p.Arg2=)
n.720G=
c.562G=
c.58-1209G= (n.58-1209G=)
n.280-28870G=
n.962G=
n.601G=
12g.111554186C>GCA386739015ATXN2c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.159G>C
n.142G>C
n.473G>C
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
n.720G>C
c.562G>C
c.58-1209G>C (n.58-1209G>C)
n.280-28870G>C
n.962G>C
n.601G>C
12g.111554186C>TCA386739024ATXN2c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.159G>A
n.142G>A
n.473G>A
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
n.720G>A
c.562G>A
c.58-1209G>A (n.58-1209G>A)
n.280-28870G>A
n.962G>A
n.601G>A
 gnomAD v4
12g.111554186_111554187insACATTTTAACTCA2063352511ATXN2c.319_320insAGTTAAAATGT (p.Arg107LysfsTer22)
c.158_159insAGTTAAAATGT
n.141_142insAGTTAAAATGT
n.472_473insAGTTAAAATGT
c.799_800insAGTTAAAATGT (p.Arg267LysfsTer22)
c.4_5insAGTTAAAATGT (p.Arg2LysfsTer22)
n.719_720insAGTTAAAATGT
c.561_562insAGTTAAAATGT
c.4_5insAGTTAAAATGT (p.Arg2LysfsTer?)
c.58-1210_58-1209insAGTTAAAATGT (n.58-1210_58-1209insAGTTAAAATGT)
n.280-28871_280-28870insAGTTAAAATGT
n.961_962insAGTTAAAATGT
n.600_601insAGTTAAAATGT
 dbSNP
12g.111554187T>ACA386739026ATXN2c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.158A>T
n.141A>T
n.472A>T
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.4A>T (p.Arg2Trp)
n.719A>T
c.561A>T
c.58-1210A>T (n.58-1210A>T)
n.280-28871A>T
n.961A>T
n.600A>T
 gnomAD v4
12g.111554187T>CCA386739029ATXN2c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.158A>G
n.141A>G
n.472A>G
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
n.719A>G
c.561A>G
c.58-1210A>G (n.58-1210A>G)
n.280-28871A>G
n.961A>G
n.600A>G
 gnomAD v4
12g.111554187T>GCA481771486ATXN2c.319A>C (p.Arg107=)
c.158A>C
n.141A>C
n.472A>C
c.799A>C (p.Arg267=)
c.4A>C (p.Arg2=)
n.719A>C
c.561A>C
c.58-1210A>C (n.58-1210A>C)
n.280-28871A>C
n.961A>C
n.600A>C
 gnomAD v4
12g.111554188C>ACA386739033ATXN2c.318G>T (p.Met106Ile)
c.157G>T
n.140G>T
n.471G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.718G>T
c.560G>T
c.58-1211G>T (n.58-1211G>T)
n.280-28872G>T
n.960G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
12g.111554188C>GCA386739035ATXN2c.318G>C (p.Met106Ile)
c.157G>C
n.140G>C
n.471G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.718G>C
c.560G>C
c.58-1211G>C (n.58-1211G>C)
n.280-28872G>C
n.960G>C
n.599G>C
12g.111554188C>TCA386739037ATXN2c.318G>A (p.Met106Ile)
c.157G>A
n.140G>A
n.471G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.718G>A
c.560G>A
c.58-1211G>A (n.58-1211G>A)
n.280-28872G>A
n.960G>A
n.599G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.111554189A=CA2063352512ATXN2c.317T= (p.Met106=)
c.156T=
n.139T=
n.470T=
c.797T= (p.Met266=)
c.2T= (p.Met1=)
n.717T=
c.559T=
c.58-1212T= (n.58-1212T=)
n.280-28873T=
n.959T=
n.598T=
12g.111554189A>CCA386739040ATXN2c.317T>G (p.Met106Arg)
c.156T>G
n.139T>G
n.470T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.717T>G
c.559T>G
c.58-1212T>G (n.58-1212T>G)
n.280-28873T>G
n.959T>G
n.598T>G
12g.111554189A>GCA386739042ATXN2c.317T>C (p.Met106Thr)
c.156T>C
n.139T>C
n.470T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.717T>C
c.559T>C
c.58-1212T>C (n.58-1212T>C)
n.280-28873T>C
n.959T>C
n.598T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554189A>TCA386739045ATXN2c.317T>A (p.Met106Lys)
c.156T>A
n.139T>A
n.470T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.717T>A
c.559T>A
c.58-1212T>A (n.58-1212T>A)
n.280-28873T>A
n.959T>A
n.598T>A
12g.111554190T>ACA386739049ATXN2c.316A>T (p.Met106Leu)
c.155A>T
n.138A>T
n.469A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.716A>T
c.558A>T
c.58-1213A>T (n.58-1213A>T)
n.280-28874A>T
n.958A>T
n.597A>T
 gnomAD v4
12g.111554190T>CCA386739052ATXN2c.316A>G (p.Met106Val)
c.155A>G
n.138A>G
n.469A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.716A>G
c.558A>G
c.58-1213A>G (n.58-1213A>G)
n.280-28874A>G
n.958A>G
n.597A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554190T>GCA386739054ATXN2c.316A>C (p.Met106Leu)
c.155A>C
n.138A>C
n.469A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.716A>C
c.558A>C
c.58-1213A>C (n.58-1213A>C)
n.280-28874A>C
n.958A>C
n.597A>C
12g.111554190T=CA2063352514ATXN2c.316A= (p.Met106=)
c.155A=
n.138A=
n.469A=
c.796A= (p.Met266=)
c.1A= (p.Met1=)
n.716A=
c.558A=
c.58-1213A= (n.58-1213A=)
n.280-28874A=
n.958A=
n.597A=
12g.111554190_111554191insGGAATTACTTTCA2063352513ATXN2c.316_317insAAGTAATTCCA (p.Met106LysfsTer5)
c.155_156insAAGTAATTCCA
n.138_139insAAGTAATTCCA
n.469_470insAAGTAATTCCA
c.796_797insAAGTAATTCCA (p.Met266LysfsTer5)
c.1_2insAAGTAATTCCA (p.Met1LysfsTer5)
n.716_717insAAGTAATTCCA
c.558_559insAAGTAATTCCA
c.58-1213_58-1212insAAGTAATTCCA (n.58-1213_58-1212insAAGTAATTCCA)
n.280-28874_280-28873insAAGTAATTCCA
n.958_959insAAGTAATTCCA
n.597_598insAAGTAATTCCA
 dbSNP
12g.111554191A>CCA386739061ATXN2c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.154T>G
n.137T>G
n.468T>G
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.715T>G
c.557T>G
c.58-1214T>G (n.58-1214T>G)
n.280-28875T>G
n.957T>G
n.596T>G
12g.111554191A>GCA481771487ATXN2c.315T>C (p.Asn105=)
c.154T>C
n.137T>C
n.468T>C
c.795T>C (p.Asn265=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.715T>C
c.557T>C
c.58-1214T>C (n.58-1214T>C)
n.280-28875T>C
n.957T>C
n.596T>C
 gnomAD v4
12g.111554191A>TCA386739059ATXN2c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.154T>A
n.137T>A
n.468T>A
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.715T>A
c.557T>A
c.58-1214T>A (n.58-1214T>A)
n.280-28875T>A
n.957T>A
n.596T>A
 COSMIC
12g.111554192T>ACA386739065ATXN2c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.153A>T
n.136A>T
n.467A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.714A>T
c.556A>T
c.58-1215A>T (n.58-1215A>T)
n.280-28876A>T
n.956A>T
n.595A>T
12g.111554192T>CCA386739071ATXN2c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.153A>G
n.136A>G
n.467A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.714A>G
c.556A>G
c.58-1215A>G (n.58-1215A>G)
n.280-28876A>G
n.956A>G
n.595A>G
 gnomAD v4
12g.111554192T>GCA386739068ATXN2c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.153A>C
n.136A>C
n.467A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.714A>C
c.556A>C
c.58-1215A>C (n.58-1215A>C)
n.280-28876A>C
n.956A>C
n.595A>C
12g.111554194dupCA2620946278ATXN2c.314dup (p.Asn105LysfsTer17)
c.153dup
n.136dup
n.467dup
c.794dup (p.Asn265LysfsTer17)
c.-2dup (n.-2dup)
n.714dup
c.556dup
c.58-1215dup (n.58-1215dup)
n.280-28876dup
n.956dup
n.595dup
 gnomAD v4
12g.111554194delCA2575294762ATXN2c.314del (p.Asn105IlefsTer2)
c.153del
n.136del
n.467del
c.794del (p.Asn265IlefsTer2)
c.-2del (n.-2del)
n.714del
c.556del
c.58-1215del (n.58-1215del)
n.280-28876del
n.956del
n.595del
 gnomAD v4
12g.111554193T>ACA386739074ATXN2c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.152A>T
n.135A>T
n.466A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.713A>T
c.555A>T
c.58-1216A>T (n.58-1216A>T)
n.280-28877A>T
n.955A>T
n.594A>T
 gnomAD v4
12g.111554193T>CCA386739075ATXN2c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.152A>G
n.135A>G
n.466A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.713A>G
c.555A>G
c.58-1216A>G (n.58-1216A>G)
n.280-28877A>G
n.955A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
12g.111554193T>GCA386739076ATXN2c.313A>C (p.Asn105His)
c.152A>C
n.135A>C
n.466A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.713A>C
c.555A>C
c.58-1216A>C (n.58-1216A>C)
n.280-28877A>C
n.955A>C
n.594A>C
12g.111554194T>ACA481771488ATXN2c.312A>T (p.Ala104=)
c.151A>T
n.134A>T
n.465A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.712A>T
c.554A>T
c.58-1217A>T (n.58-1217A>T)
n.280-28878A>T
n.954A>T
n.593A>T
 gnomAD v4
12g.111554194T>CCA481771489ATXN2c.312A>G (p.Ala104=)
c.151A>G
n.134A>G
n.465A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.712A>G
c.554A>G
c.58-1217A>G (n.58-1217A>G)
n.280-28878A>G
n.954A>G
n.593A>G
 gnomAD v4
12g.111554194T>GCA481771490ATXN2c.312A>C (p.Ala104=)
c.151A>C
n.134A>C
n.465A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.712A>C
c.554A>C
c.58-1217A>C (n.58-1217A>C)
n.280-28878A>C
n.954A>C
n.593A>C
12g.111554195G>ACA386739077ATXN2c.311C>T (p.Ala104Val)
c.150C>T
n.133C>T
n.464C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.711C>T
c.553C>T
c.58-1218C>T (n.58-1218C>T)
n.280-28879C>T
n.953C>T
n.592C>T
 gnomAD v4
12g.111554195G>CCA386739078ATXN2c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.150C>G
n.133C>G
n.464C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.711C>G
c.553C>G
c.58-1218C>G (n.58-1218C>G)
n.280-28879C>G
n.953C>G
n.592C>G
 gnomAD v4
12g.111554195G>TCA386739079ATXN2c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.150C>A
n.133C>A
n.464C>A
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.711C>A
c.553C>A
c.58-1218C>A (n.58-1218C>A)
n.280-28879C>A
n.953C>A
n.592C>A
 gnomAD v4
12g.111554196C>ACA243622430ATXN2c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.149G>T
n.132G>T
n.463G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.710G>T
c.552G>T
c.58-1219G>T (n.58-1219G>T)
n.280-28880G>T
n.952G>T
n.591G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.111554196C=CA2063352515ATXN2c.310G= (p.Ala104=)
c.149G=
n.132G=
n.463G=
c.790G= (p.Ala264=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.710G=
c.552G=
c.58-1219G= (n.58-1219G=)
n.280-28880G=
n.952G=
n.591G=
12g.111554196C>GCA386739082ATXN2c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.149G>C
n.132G>C
n.463G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.710G>C
c.552G>C
c.58-1219G>C (n.58-1219G>C)
n.280-28880G>C
n.952G>C
n.591G>C
12g.111554196C>TCA386739085ATXN2c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.149G>A
n.132G>A
n.463G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.710G>A
c.552G>A
c.58-1219G>A (n.58-1219G>A)
n.280-28880G>A
n.952G>A
n.591G>A
 gnomAD v4
12g.111554197A=CA2063352516ATXN2c.309T= (p.Tyr103=)
c.148T=
n.131T=
n.462T=
c.789T= (p.Tyr263=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.709T=
c.551T=
c.58-1220T= (n.58-1220T=)
n.280-28881T=
n.951T=
n.590T=
12g.111554197A>CCA386739087ATXN2c.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.148T>G
n.131T>G
n.462T>G
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.709T>G
c.551T>G
c.58-1220T>G (n.58-1220T>G)
n.280-28881T>G
n.951T>G
n.590T>G
12g.111554197A>GCA243622433ATXN2c.309T>C (p.Tyr103=)
c.148T>C
n.131T>C
n.462T>C
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.709T>C
c.551T>C
c.58-1220T>C (n.58-1220T>C)
n.280-28881T>C
n.951T>C
n.590T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554197A>TCA386739091ATXN2c.309T>A (p.Tyr103Ter)
c.148T>A
n.131T>A
n.462T>A
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.709T>A
c.551T>A
c.58-1220T>A (n.58-1220T>A)
n.280-28881T>A
n.951T>A
n.590T>A
 gnomAD v4
12g.111554198T>ACA386739100ATXN2c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.147A>T
n.130A>T
n.461A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.708A>T
c.550A>T
c.58-1221A>T (n.58-1221A>T)
n.280-28882A>T
n.950A>T
n.589A>T
 gnomAD v4
12g.111554198T>CCA386739094ATXN2c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.147A>G
n.130A>G
n.461A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.708A>G
c.550A>G
c.58-1221A>G (n.58-1221A>G)
n.280-28882A>G
n.950A>G
n.589A>G
 gnomAD v4
12g.111554198T>GCA386739098ATXN2c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.147A>C
n.130A>C
n.461A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.708A>C
c.550A>C
c.58-1221A>C (n.58-1221A>C)
n.280-28882A>C
n.950A>C
n.589A>C
12g.111554199A>CCA386739104ATXN2c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.146T>G
n.129T>G
n.460T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.707T>G
c.549T>G
c.58-1222T>G (n.58-1222T>G)
n.280-28883T>G
n.949T>G
n.588T>G
12g.111554199A>GCA386739106ATXN2c.307T>C (p.Tyr103His)
c.146T>C
n.129T>C
n.460T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.707T>C
c.549T>C
c.58-1222T>C (n.58-1222T>C)
n.280-28883T>C
n.949T>C
n.588T>C
 gnomAD v4
12g.111554199A>TCA386739107ATXN2c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.146T>A
n.129T>A
n.460T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.707T>A
c.549T>A
c.58-1222T>A (n.58-1222T>A)
n.280-28883T>A
n.949T>A
n.588T>A
 gnomAD v4
12g.111554200G>ACA481771491ATXN2c.306C>T (p.Ile102=)
c.145C>T
n.128C>T
n.459C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.706C>T
c.548C>T
c.58-1223C>T (n.58-1223C>T)
n.280-28884C>T
n.948C>T
n.587C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554200G>CCA386739110ATXN2c.306C>G (p.Ile102Met)
c.145C>G
n.128C>G
n.459C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.706C>G
c.548C>G
c.58-1223C>G (n.58-1223C>G)
n.280-28884C>G
n.948C>G
n.587C>G
12g.111554200G=CA2063352517ATXN2c.306C= (p.Ile102=)
c.145C=
n.128C=
n.459C=
c.786C= (p.Ile262=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.706C=
c.548C=
c.58-1223C= (n.58-1223C=)
n.280-28884C=
n.948C=
n.587C=
12g.111554200G>TCA481771492ATXN2c.306C>A (p.Ile102=)
c.145C>A
n.128C>A
n.459C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.706C>A
c.548C>A
c.58-1223C>A (n.58-1223C>A)
n.280-28884C>A
n.948C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
12g.111554201A>CCA386739114ATXN2c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.144T>G
n.127T>G
n.458T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.705T>G
c.547T>G
c.58-1224T>G (n.58-1224T>G)
n.280-28885T>G
n.947T>G
n.586T>G
12g.111554201A>GCA386739116ATXN2c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.144T>C
n.127T>C
n.458T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.705T>C
c.547T>C
c.58-1224T>C (n.58-1224T>C)
n.280-28885T>C
n.947T>C
n.586T>C
 gnomAD v4
12g.111554201A>TCA386739117ATXN2c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.144T>A
n.127T>A
n.458T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.705T>A
c.547T>A
c.58-1224T>A (n.58-1224T>A)
n.280-28885T>A
n.947T>A
n.586T>A
 gnomAD v4
12g.111554202T>ACA386739122ATXN2c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.143A>T
n.126A>T
n.457A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.704A>T
c.546A>T
c.58-1225A>T (n.58-1225A>T)
n.280-28886A>T
n.946A>T
n.585A>T
 gnomAD v4
12g.111554202T>CCA386739125ATXN2c.304A>G (p.Ile102Val)
c.143A>G
n.126A>G
n.457A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.704A>G
c.546A>G
c.58-1225A>G (n.58-1225A>G)
n.280-28886A>G
n.946A>G
n.585A>G
 gnomAD v4
12g.111554202T>GCA386739126ATXN2c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.143A>C
n.126A>C
n.457A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.704A>C
c.546A>C
c.58-1225A>C (n.58-1225A>C)
n.280-28886A>C
n.946A>C
n.585A>C
12g.111554203T>ACA481771495ATXN2c.303A>T (p.Gly101=)
c.142A>T
n.125A>T
n.456A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.703A>T
c.545A>T
c.58-1226A>T (n.58-1226A>T)
n.280-28887A>T
n.945A>T
n.584A>T
12g.111554203T>CCA481771494ATXN2c.303A>G (p.Gly101=)
c.142A>G
n.125A>G
n.456A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.703A>G
c.545A>G
c.58-1226A>G (n.58-1226A>G)
n.280-28887A>G
n.945A>G
n.584A>G
 gnomAD v4
12g.111554203T>GCA481771493ATXN2c.303A>C (p.Gly101=)
c.142A>C
n.125A>C
n.456A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.703A>C
c.545A>C
c.58-1226A>C (n.58-1226A>C)
n.280-28887A>C
n.945A>C
n.584A>C
12g.111554204C>ACA386739134ATXN2c.302G>T (p.Gly101Val)
c.141G>T
n.124G>T
n.455G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.702G>T
c.544G>T
c.58-1227G>T (n.58-1227G>T)
n.280-28888G>T
n.944G>T
n.583G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554204C=CA2063352518ATXN2c.302G= (p.Gly101=)
c.141G=
n.124G=
n.455G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.702G=
c.544G=
c.58-1227G= (n.58-1227G=)
n.280-28888G=
n.944G=
n.583G=
12g.111554204C>GCA386739151ATXN2c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.141G>C
n.124G>C
n.455G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.702G>C
c.544G>C
c.58-1227G>C (n.58-1227G>C)
n.280-28888G>C
n.944G>C
n.583G>C
12g.111554204C>TCA386739131ATXN2c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.141G>A
n.124G>A
n.455G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.702G>A
c.544G>A
c.58-1227G>A (n.58-1227G>A)
n.280-28888G>A
n.944G>A
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.111554205C>ACA386739155ATXN2c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.140G>T
n.123G>T
n.454G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.701G>T
c.543G>T
c.58-1228G>T (n.58-1228G>T)
n.280-28889G>T
n.943G>T
n.582G>T
 gnomAD v4
12g.111554205C>GCA386739158ATXN2c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.140G>C
n.123G>C
n.454G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.701G>C
c.543G>C
c.58-1228G>C (n.58-1228G>C)
n.280-28889G>C
n.943G>C
n.582G>C
12g.111554205C>TCA386739160ATXN2c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.140G>A
n.123G>A
n.454G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.701G>A
c.543G>A
c.58-1228G>A (n.58-1228G>A)
n.280-28889G>A
n.943G>A
n.582G>A
 gnomAD v4
12g.111554206A>CCA386739163ATXN2c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.139T>G
n.122T>G
n.453T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.700T>G
c.542T>G
c.58-1229T>G (n.58-1229T>G)
n.280-28890T>G
n.942T>G
n.581T>G
12g.111554206A>GCA481771496ATXN2c.300T>C (p.Asp100=)
c.139T>C
n.122T>C
n.453T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.700T>C
c.542T>C
c.58-1229T>C (n.58-1229T>C)
n.280-28890T>C
n.942T>C
n.581T>C
 gnomAD v4
12g.111554206A>TCA386739166ATXN2c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.139T>A
n.122T>A
n.453T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.700T>A
c.542T>A
c.58-1229T>A (n.58-1229T>A)
n.280-28890T>A
n.942T>A
n.581T>A
12g.111554207T>ACA386739170ATXN2c.299A>T (p.Asp100Val)
c.138A>T
n.121A>T
n.452A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.699A>T
c.541A>T
c.58-1230A>T (n.58-1230A>T)
n.280-28891A>T
n.941A>T
n.580A>T
 gnomAD v4
12g.111554207T>CCA386739173ATXN2c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.138A>G
n.121A>G
n.452A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.699A>G
c.541A>G
c.58-1230A>G (n.58-1230A>G)
n.280-28891A>G
n.941A>G
n.580A>G
 gnomAD v4
12g.111554207T>GCA386739177ATXN2c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.138A>C
n.121A>C
n.452A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.699A>C
c.541A>C
c.58-1230A>C (n.58-1230A>C)
n.280-28891A>C
n.941A>C
n.580A>C
12g.111554208C>ACA386739181ATXN2c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.137G>T
n.120G>T
n.451G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.698G>T
c.540G>T
c.58-1231G>T (n.58-1231G>T)
n.280-28892G>T
n.940G>T
n.579G>T
 gnomAD v4
12g.111554208C>GCA386739183ATXN2c.298G>C (p.Asp100His)
c.137G>C
n.120G>C
n.451G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.698G>C
c.540G>C
c.58-1231G>C (n.58-1231G>C)
n.280-28892G>C
n.940G>C
n.579G>C
12g.111554208C>TCA386739186ATXN2c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.137G>A
n.120G>A
n.451G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.698G>A
c.540G>A
c.58-1231G>A (n.58-1231G>A)
n.280-28892G>A
n.940G>A
n.579G>A
12g.111554209A>CCA386739190ATXN2c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.136T>G
n.119T>G
n.450T>G
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.697T>G
c.539T>G
c.58-1232T>G (n.58-1232T>G)
n.280-28893T>G
n.939T>G
n.578T>G
12g.111554209A>GCA481771497ATXN2c.297T>C (p.Phe99=)
c.136T>C
n.119T>C
n.450T>C
c.777T>C (p.Phe259=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.697T>C
c.539T>C
c.58-1232T>C (n.58-1232T>C)
n.280-28893T>C
n.939T>C
n.578T>C
 gnomAD v4
12g.111554209A>TCA386739193ATXN2c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.136T>A
n.119T>A
n.450T>A
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.697T>A
c.539T>A
c.58-1232T>A (n.58-1232T>A)
n.280-28893T>A
n.939T>A
n.578T>A
12g.111554212delCA2620946279ATXN2c.297del (p.Phe99LeufsTer8)
c.136del
n.119del
n.450del
c.777del (p.Phe259LeufsTer8)
c.-19del (n.-19del)
n.697del
c.539del
c.58-1232del (n.58-1232del)
n.280-28893del
n.939del
n.578del
 gnomAD v4
12g.111554210A=CA2063352519ATXN2c.296T= (p.Phe99=)
c.135T=
n.118T=
n.449T=
c.776T= (p.Phe259=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.696T=
c.538T=
c.58-1233T= (n.58-1233T=)
n.280-28894T=
n.938T=
n.577T=
12g.111554210A>CCA386739204ATXN2c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.135T>G
n.118T>G
n.449T>G
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.696T>G
c.538T>G
c.58-1233T>G (n.58-1233T>G)
n.280-28894T>G
n.938T>G
n.577T>G
12g.111554210A>GCA386739200ATXN2c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.135T>C
n.118T>C
n.449T>C
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.696T>C
c.538T>C
c.58-1233T>C (n.58-1233T>C)
n.280-28894T>C
n.938T>C
n.577T>C
 dbSNP
12g.111554210A>TCA386739199ATXN2c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.135T>A
n.118T>A
n.449T>A
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.696T>A
c.538T>A
c.58-1233T>A (n.58-1233T>A)
n.280-28894T>A
n.938T>A
n.577T>A
12g.111554211A>CCA386739208ATXN2c.295T>G (p.Phe99Val)
c.134T>G
n.117T>G
n.448T>G
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.695T>G
c.537T>G
c.58-1234T>G (n.58-1234T>G)
n.280-28895T>G
n.937T>G
n.576T>G
12g.111554211A>GCA386739210ATXN2c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.134T>C
n.117T>C
n.448T>C
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.695T>C
c.537T>C
c.58-1234T>C (n.58-1234T>C)
n.280-28895T>C
n.937T>C
n.576T>C
12g.111554211A>TCA386739213ATXN2c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.134T>A
n.117T>A
n.448T>A
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.695T>A
c.537T>A
c.58-1234T>A (n.58-1234T>A)
n.280-28895T>A
n.937T>A
n.576T>A
12g.111554212A>CCA481771498ATXN2c.294T>G (p.Ser98=)
c.133T>G
n.116T>G
n.447T>G
c.774T>G (p.Ser258=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.694T>G
c.536T>G
c.58-1235T>G (n.58-1235T>G)
n.280-28896T>G
n.936T>G
n.575T>G
 gnomAD v4
12g.111554212A>GCA481771499ATXN2c.294T>C (p.Ser98=)
c.133T>C
n.116T>C
n.447T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.694T>C
c.536T>C
c.58-1235T>C (n.58-1235T>C)
n.280-28896T>C
n.936T>C
n.575T>C
 gnomAD v4
12g.111554212A>TCA481771500ATXN2c.294T>A (p.Ser98=)
c.133T>A
n.116T>A
n.447T>A
c.774T>A (p.Ser258=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.694T>A
c.536T>A
c.58-1235T>A (n.58-1235T>A)
n.280-28896T>A
n.936T>A
n.575T>A
12g.111554213G>ACA386739216ATXN2c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.132C>T
n.115C>T
n.446C>T
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.693C>T
c.535C>T
c.58-1236C>T (n.58-1236C>T)
n.280-28897C>T
n.935C>T
n.574C>T
 gnomAD v4
12g.111554213G>CCA386739218ATXN2c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.132C>G
n.115C>G
n.446C>G
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.693C>G
c.535C>G
c.58-1236C>G (n.58-1236C>G)
n.280-28897C>G
n.935C>G
n.574C>G
 gnomAD v4
12g.111554213G>TCA386739224ATXN2c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.132C>A
n.115C>A
n.446C>A
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.693C>A
c.535C>A
c.58-1236C>A (n.58-1236C>A)
n.280-28897C>A
n.935C>A
n.574C>A
 gnomAD v4
12g.111554214A>CCA386739227ATXN2c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.131T>G
n.114T>G
n.445T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.692T>G
c.534T>G
c.58-1237T>G (n.58-1237T>G)
n.280-28898T>G
n.934T>G
n.573T>G
12g.111554214A>GCA386739229ATXN2c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.131T>C
n.114T>C
n.445T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.692T>C
c.534T>C
c.58-1237T>C (n.58-1237T>C)
n.280-28898T>C
n.934T>C
n.573T>C
 gnomAD v4
12g.111554214A>TCA386739231ATXN2c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.131T>A
n.114T>A
n.445T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.692T>A
c.534T>A
c.58-1237T>A (n.58-1237T>A)
n.280-28898T>A
n.934T>A
n.573T>A
12g.111554215A=CA2063352520ATXN2c.291T= (p.Ile97=)
c.130T=
n.113T=
n.444T=
c.771T= (p.Ile257=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.691T=
c.533T=
c.58-1238T= (n.58-1238T=)
n.280-28899T=
n.933T=
n.572T=
12g.111554215A>CCA6790898ATXN2c.291T>G (p.Ile97Met)
c.130T>G
n.113T>G
n.444T>G
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.691T>G
c.533T>G
c.58-1238T>G (n.58-1238T>G)
n.280-28899T>G
n.933T>G
n.572T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554215A>GCA481771501ATXN2c.291T>C (p.Ile97=)
c.130T>C
n.113T>C
n.444T>C
c.771T>C (p.Ile257=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.691T>C
c.533T>C
c.58-1238T>C (n.58-1238T>C)
n.280-28899T>C
n.933T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
12g.111554215A>TCA481771502ATXN2c.291T>A (p.Ile97=)
c.130T>A
n.113T>A
n.444T>A
c.771T>A (p.Ile257=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.691T>A
c.533T>A
c.58-1238T>A (n.58-1238T>A)
n.280-28899T>A
n.933T>A
n.572T>A
 gnomAD v4
12g.111554216A>CCA386739235ATXN2c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.129T>G
n.112T>G
n.443T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.690T>G
c.532T>G
c.58-1239T>G (n.58-1239T>G)
n.280-28900T>G
n.932T>G
n.571T>G
12g.111554216A>GCA386739238ATXN2c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.129T>C
n.112T>C
n.443T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.690T>C
c.532T>C
c.58-1239T>C (n.58-1239T>C)
n.280-28900T>C
n.932T>C
n.571T>C
 gnomAD v4
12g.111554216A>TCA386739240ATXN2c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.129T>A
n.112T>A
n.443T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.690T>A
c.532T>A
c.58-1239T>A (n.58-1239T>A)
n.280-28900T>A
n.932T>A
n.571T>A
12g.111554217T>ACA386739244ATXN2c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.128A>T
n.111A>T
n.442A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.689A>T
c.531A>T
c.58-1240A>T (n.58-1240A>T)
n.280-28901A>T
n.931A>T
n.570A>T
 gnomAD v4
12g.111554217T>CCA386739246ATXN2c.289A>G (p.Ile97Val)
c.128A>G
n.111A>G
n.442A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.689A>G
c.531A>G
c.58-1240A>G (n.58-1240A>G)
n.280-28901A>G
n.931A>G
n.570A>G
 gnomAD v4
12g.111554217T>GCA386739242ATXN2c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.128A>C
n.111A>C
n.442A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.689A>C
c.531A>C
c.58-1240A>C (n.58-1240A>C)
n.280-28901A>C
n.931A>C
n.570A>C
 gnomAD v4
12g.111554219_111554271delCA2620946280ATXN2c.289-52_289del
c.128-52_128del
n.111-52_111del
n.442-52_442del
c.769-52_769del
c.-27-52_-27del
n.689-52_689del
c.531-52_531del
c.58-1292_58-1240del (n.58-1292_58-1240del)
n.280-28953_280-28901del
n.931-52_931del
n.570-52_570del
 gnomAD v4
12g.111554218C>ACA386739251ATXN2c.289-1G>T (n.289-1G>T)
c.128-1G>T
n.111-1G>T
n.442-1G>T
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
n.689-1G>T
c.531-1G>T
c.58-1241G>T (n.58-1241G>T)
n.280-28902G>T
n.931-1G>T
n.570-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554218C>GCA386739249ATXN2c.289-1G>C (n.289-1G>C)
c.128-1G>C
n.111-1G>C
n.442-1G>C
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
n.689-1G>C
c.531-1G>C
c.58-1241G>C (n.58-1241G>C)
n.280-28902G>C
n.931-1G>C
n.570-1G>C
 gnomAD v4
12g.111554218C>TCA386739252ATXN2c.289-1G>A (n.289-1G>A)
c.128-1G>A
n.111-1G>A
n.442-1G>A
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
n.689-1G>A
c.531-1G>A
c.58-1241G>A (n.58-1241G>A)
n.280-28902G>A
n.931-1G>A
n.570-1G>A
 gnomAD v4
12g.111554219T>ACA386739256ATXN2c.289-2A>T (n.289-2A>T)
c.128-2A>T
n.111-2A>T
n.442-2A>T
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
n.689-2A>T
c.531-2A>T
c.58-1242A>T (n.58-1242A>T)
n.280-28903A>T
n.931-2A>T
n.570-2A>T
 gnomAD v4
12g.111554219T>CCA386739258ATXN2c.289-2A>G (n.289-2A>G)
c.128-2A>G
n.111-2A>G
n.442-2A>G
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
c.-27-2A>G (n.-27-2A>G)
n.689-2A>G
c.531-2A>G
c.58-1242A>G (n.58-1242A>G)
n.280-28903A>G
n.931-2A>G
n.570-2A>G
 gnomAD v4
12g.111554219T>GCA386739260ATXN2c.289-2A>C (n.289-2A>C)
c.128-2A>C
n.111-2A>C
n.442-2A>C
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.-27-2A>C (n.-27-2A>C)
n.689-2A>C
c.531-2A>C
c.58-1242A>C (n.58-1242A>C)
n.280-28903A>C
n.931-2A>C
n.570-2A>C
 gnomAD v4
12g.111554219_111554221delCA2797471836ATXN2c.289-4_289-2del (n.289-4_289-2del)
c.128-4_128-2del
n.111-4_111-2del
n.442-4_442-2del
c.769-4_769-2del (n.769-4_769-2del)
c.-27-4_-27-2del (n.-27-4_-27-2del)
n.689-4_689-2del
c.531-4_531-2del
c.58-1244_58-1242del (n.58-1244_58-1242del)
n.280-28905_280-28903del
n.931-4_931-2del
n.570-4_570-2del
12g.111554220G>ACA951857799ATXN2c.289-3C>T (n.289-3C>T)
c.128-3C>T
n.111-3C>T
n.442-3C>T
c.769-3C>T (n.769-3C>T)
c.-27-3C>T (n.-27-3C>T)
n.689-3C>T
c.531-3C>T
c.58-1243C>T (n.58-1243C>T)
n.280-28904C>T
n.931-3C>T
n.570-3C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554220G>CCA2620946282ATXN2c.289-3C>G (n.289-3C>G)
c.128-3C>G
n.111-3C>G
n.442-3C>G
c.769-3C>G (n.769-3C>G)
c.-27-3C>G (n.-27-3C>G)
n.689-3C>G
c.531-3C>G
c.58-1243C>G (n.58-1243C>G)
n.280-28904C>G
n.931-3C>G
n.570-3C>G
 gnomAD v4
12g.111554220G>TCA2620946283ATXN2c.289-3C>A (n.289-3C>A)
c.128-3C>A
n.111-3C>A
n.442-3C>A
c.769-3C>A (n.769-3C>A)
c.-27-3C>A (n.-27-3C>A)
n.689-3C>A
c.531-3C>A
c.58-1243C>A (n.58-1243C>A)
n.280-28904C>A
n.931-3C>A
n.570-3C>A
 gnomAD v4
12g.111554221delCA2620946281ATXN2c.289-3del (n.289-3del)
c.128-3del
n.111-3del
n.442-3del
c.769-3del (n.769-3del)
c.-27-3del (n.-27-3del)
n.689-3del
c.531-3del
c.58-1243del (n.58-1243del)
n.280-28904del
n.931-3del
n.570-3del
 gnomAD v4
12g.111554221G>ACA645592008ATXN2c.289-4C>T (n.289-4C>T)
c.128-4C>T
n.111-4C>T
n.442-4C>T
c.769-4C>T (n.769-4C>T)
c.-27-4C>T (n.-27-4C>T)
n.689-4C>T
c.531-4C>T
c.58-1244C>T (n.58-1244C>T)
n.280-28905C>T
n.931-4C>T
n.570-4C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.111554221G>CCA2620946284ATXN2c.289-4C>G (n.289-4C>G)
c.128-4C>G
n.111-4C>G
n.442-4C>G
c.769-4C>G (n.769-4C>G)
c.-27-4C>G (n.-27-4C>G)
n.689-4C>G
c.531-4C>G
c.58-1244C>G (n.58-1244C>G)
n.280-28905C>G
n.931-4C>G
n.570-4C>G
 gnomAD v4
12g.111554221G=CA2063352521ATXN2c.289-4C= (n.289-4C=)
c.128-4C=
n.111-4C=
n.442-4C=
c.769-4C= (n.769-4C=)
c.-27-4C= (n.-27-4C=)
n.689-4C=
c.531-4C=
c.58-1244C= (n.58-1244C=)
n.280-28905C=
n.931-4C=
n.570-4C=
12g.111554221G>TCA607351172ATXN2c.289-4C>A (n.289-4C>A)
c.128-4C>A
n.111-4C>A
n.442-4C>A
c.769-4C>A (n.769-4C>A)
c.-27-4C>A (n.-27-4C>A)
n.689-4C>A
c.531-4C>A
c.58-1244C>A (n.58-1244C>A)
n.280-28905C>A
n.931-4C>A
n.570-4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554222A>GCA2620946286ATXN2c.289-5T>C (n.289-5T>C)
c.128-5T>C
n.111-5T>C
n.442-5T>C
c.769-5T>C (n.769-5T>C)
c.-27-5T>C (n.-27-5T>C)
n.689-5T>C
c.531-5T>C
c.58-1245T>C (n.58-1245T>C)
n.280-28906T>C
n.931-5T>C
n.570-5T>C
 gnomAD v4
12g.111554222A>TCA2620946285ATXN2c.289-5T>A (n.289-5T>A)
c.128-5T>A
n.111-5T>A
n.442-5T>A
c.769-5T>A (n.769-5T>A)
c.-27-5T>A (n.-27-5T>A)
n.689-5T>A
c.531-5T>A
c.58-1245T>A (n.58-1245T>A)
n.280-28906T>A
n.931-5T>A
n.570-5T>A
 gnomAD v4
12g.111554223A=CA2063352522ATXN2c.289-6T= (n.289-6T=)
c.128-6T=
n.111-6T=
n.442-6T=
c.769-6T= (n.769-6T=)
c.-27-6T= (n.-27-6T=)
n.689-6T=
c.531-6T=
c.58-1246T= (n.58-1246T=)
n.280-28907T=
n.931-6T=
n.570-6T=
12g.111554223A>GCA607351173ATXN2c.289-6T>C (n.289-6T>C)
c.128-6T>C
n.111-6T>C
n.442-6T>C
c.769-6T>C (n.769-6T>C)
c.-27-6T>C (n.-27-6T>C)
n.689-6T>C
c.531-6T>C
c.58-1246T>C (n.58-1246T>C)
n.280-28907T>C
n.931-6T>C
n.570-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554224delCA2797471837ATXN2c.289-7del (n.289-7del)
c.128-7del
n.111-7del
n.442-7del
c.769-7del (n.769-7del)
c.-27-7del (n.-27-7del)
n.689-7del
c.531-7del
c.58-1247del (n.58-1247del)
n.280-28908del
n.931-7del
n.570-7del
12g.111554224T>ACA951857801ATXN2c.289-7A>T (n.289-7A>T)
c.128-7A>T
n.111-7A>T
n.442-7A>T
c.769-7A>T (n.769-7A>T)
c.-27-7A>T (n.-27-7A>T)
n.689-7A>T
c.531-7A>T
c.58-1247A>T (n.58-1247A>T)
n.280-28908A>T
n.931-7A>T
n.570-7A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554224T>CCA2620946287ATXN2c.289-7A>G (n.289-7A>G)
c.128-7A>G
n.111-7A>G
n.442-7A>G
c.769-7A>G (n.769-7A>G)
c.-27-7A>G (n.-27-7A>G)
n.689-7A>G
c.531-7A>G
c.58-1247A>G (n.58-1247A>G)
n.280-28908A>G
n.931-7A>G
n.570-7A>G
 gnomAD v4
12g.111554224T>GCA2620946288ATXN2c.289-7A>C (n.289-7A>C)
c.128-7A>C
n.111-7A>C
n.442-7A>C
c.769-7A>C (n.769-7A>C)
c.-27-7A>C (n.-27-7A>C)
n.689-7A>C
c.531-7A>C
c.58-1247A>C (n.58-1247A>C)
n.280-28908A>C
n.931-7A>C
n.570-7A>C
 gnomAD v4
12g.111554225A=CA2063352523ATXN2c.289-8T= (n.289-8T=)
c.128-8T=
n.111-8T=
n.442-8T=
c.769-8T= (n.769-8T=)
c.-27-8T= (n.-27-8T=)
n.689-8T=
c.531-8T=
c.58-1248T= (n.58-1248T=)
n.280-28909T=
n.931-8T=
n.570-8T=
12g.111554225A>CCA607351174ATXN2c.289-8T>G (n.289-8T>G)
c.128-8T>G
n.111-8T>G
n.442-8T>G
c.769-8T>G (n.769-8T>G)
c.-27-8T>G (n.-27-8T>G)
n.689-8T>G
c.531-8T>G
c.58-1248T>G (n.58-1248T>G)
n.280-28909T>G
n.931-8T>G
n.570-8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554225A>GCA607351175ATXN2c.289-8T>C (n.289-8T>C)
c.128-8T>C
n.111-8T>C
n.442-8T>C
c.769-8T>C (n.769-8T>C)
c.-27-8T>C (n.-27-8T>C)
n.689-8T>C
c.531-8T>C
c.58-1248T>C (n.58-1248T>C)
n.280-28909T>C
n.931-8T>C
n.570-8T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554225A>TCA2620946291ATXN2c.289-8T>A (n.289-8T>A)
c.128-8T>A
n.111-8T>A
n.442-8T>A
c.769-8T>A (n.769-8T>A)
c.-27-8T>A (n.-27-8T>A)
n.689-8T>A
c.531-8T>A
c.58-1248T>A (n.58-1248T>A)
n.280-28909T>A
n.931-8T>A
n.570-8T>A
 gnomAD v4
12g.111554225dupCA2620946289ATXN2c.289-8dup (n.289-8dup)
c.128-8dup
n.111-8dup
n.442-8dup
c.769-8dup (n.769-8dup)
c.-27-8dup (n.-27-8dup)
n.689-8dup
c.531-8dup
c.58-1248dup (n.58-1248dup)
n.280-28909dup
n.931-8dup
n.570-8dup
 gnomAD v4
12g.111554225_111554226delinsATCA2063352524ATXN2c.289-9_289-8delinsAT (n.289-9_289-8delinsAT)
c.128-9_128-8delinsAT
n.111-9_111-8delinsAT
n.442-9_442-8delinsAT
c.769-9_769-8delinsAT (n.769-9_769-8delinsAT)
c.-27-9_-27-8delinsAT (n.-27-9_-27-8delinsAT)
n.689-9_689-8delinsAT
c.531-9_531-8delinsAT
c.58-1249_58-1248delinsAT (n.58-1249_58-1248delinsAT)
n.280-28910_280-28909delinsAT
n.931-9_931-8delinsAT
n.570-9_570-8delinsAT
12g.111554226_111554230delCA2620946290ATXN2c.289-12_289-8del (n.289-12_289-8del)
c.128-12_128-8del
n.111-12_111-8del
n.442-12_442-8del
c.769-12_769-8del (n.769-12_769-8del)
c.-27-12_-27-8del (n.-27-12_-27-8del)
n.689-12_689-8del
c.531-12_531-8del
c.58-1252_58-1248del (n.58-1252_58-1248del)
n.280-28913_280-28909del
n.931-12_931-8del
n.570-12_570-8del
 gnomAD v4
12g.111554226T>ACA951857804ATXN2c.289-9A>T (n.289-9A>T)
c.128-9A>T
n.111-9A>T
n.442-9A>T
c.769-9A>T (n.769-9A>T)
c.-27-9A>T (n.-27-9A>T)
n.689-9A>T
c.531-9A>T
c.58-1249A>T (n.58-1249A>T)
n.280-28910A>T
n.931-9A>T
n.570-9A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554226T>CCA2620946292ATXN2c.289-9A>G (n.289-9A>G)
c.128-9A>G
n.111-9A>G
n.442-9A>G
c.769-9A>G (n.769-9A>G)
c.-27-9A>G (n.-27-9A>G)
n.689-9A>G
c.531-9A>G
c.58-1249A>G (n.58-1249A>G)
n.280-28910A>G
n.931-9A>G
n.570-9A>G
 gnomAD v4
12g.111554226T=CA2063352525ATXN2c.289-9A= (n.289-9A=)
c.128-9A=
n.111-9A=
n.442-9A=
c.769-9A= (n.769-9A=)
c.-27-9A= (n.-27-9A=)
n.689-9A=
c.531-9A=
c.58-1249A= (n.58-1249A=)
n.280-28910A=
n.931-9A=
n.570-9A=
12g.111554226_111554227delCA2575294764ATXN2c.289-10_289-9del (n.289-10_289-9del)
c.128-10_128-9del
n.111-10_111-9del
n.442-10_442-9del
c.769-10_769-9del (n.769-10_769-9del)
c.-27-10_-27-9del (n.-27-10_-27-9del)
n.689-10_689-9del
c.531-10_531-9del
c.58-1250_58-1249del (n.58-1250_58-1249del)
n.280-28911_280-28910del
n.931-10_931-9del
n.570-10_570-9del
 gnomAD v4
12g.111554227dupCA2575294763ATXN2c.289-9dup (n.289-9dup)
c.128-9dup
n.111-9dup
n.442-9dup
c.769-9dup (n.769-9dup)
c.-27-9dup (n.-27-9dup)
n.689-9dup
c.531-9dup
c.58-1249dup (n.58-1249dup)
n.280-28910dup
n.931-9dup
n.570-9dup
 gnomAD v4
12g.111554227delCA6790899ATXN2c.289-9del (n.289-9del)
c.128-9del
n.111-9del
n.442-9del
c.769-9del (n.769-9del)
c.-27-9del (n.-27-9del)
n.689-9del
c.531-9del
c.58-1249del (n.58-1249del)
n.280-28910del
n.931-9del
n.570-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554226_111554227insACA6790900ATXN2c.289-10_289-9insT (n.289-10_289-9insT)
c.128-10_128-9insT
n.111-10_111-9insT
n.442-10_442-9insT
c.769-10_769-9insT (n.769-10_769-9insT)
c.-27-10_-27-9insT (n.-27-10_-27-9insT)
n.689-10_689-9insT
c.531-10_531-9insT
c.58-1250_58-1249insT (n.58-1250_58-1249insT)
n.280-28911_280-28910insT
n.931-10_931-9insT
n.570-10_570-9insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554226_111554227insCCA2620946294ATXN2c.289-10_289-9insG (n.289-10_289-9insG)
c.128-10_128-9insG
n.111-10_111-9insG
n.442-10_442-9insG
c.769-10_769-9insG (n.769-10_769-9insG)
c.-27-10_-27-9insG (n.-27-10_-27-9insG)
n.689-10_689-9insG
c.531-10_531-9insG
c.58-1250_58-1249insG (n.58-1250_58-1249insG)
n.280-28911_280-28910insG
n.931-10_931-9insG
n.570-10_570-9insG
 gnomAD v4
12g.111554226_111554227insAACA607351179ATXN2c.289-10_289-9insTT (n.289-10_289-9insTT)
c.128-10_128-9insTT
n.111-10_111-9insTT
n.442-10_442-9insTT
c.769-10_769-9insTT (n.769-10_769-9insTT)
c.-27-10_-27-9insTT (n.-27-10_-27-9insTT)
n.689-10_689-9insTT
c.531-10_531-9insTT
c.58-1250_58-1249insTT (n.58-1250_58-1249insTT)
n.280-28911_280-28910insTT
n.931-10_931-9insTT
n.570-10_570-9insTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554226_111554227insAAACA2620946293ATXN2c.289-10_289-9insTTT (n.289-10_289-9insTTT)
c.128-10_128-9insTTT
n.111-10_111-9insTTT
n.442-10_442-9insTTT
c.769-10_769-9insTTT (n.769-10_769-9insTTT)
c.-27-10_-27-9insTTT (n.-27-10_-27-9insTTT)
n.689-10_689-9insTTT
c.531-10_531-9insTTT
c.58-1250_58-1249insTTT (n.58-1250_58-1249insTTT)
n.280-28911_280-28910insTTT
n.931-10_931-9insTTT
n.570-10_570-9insTTT
 gnomAD v4
12g.111554226_111554227insAAAACA2797471838ATXN2c.289-10_289-9insTTTT (n.289-10_289-9insTTTT)
c.128-10_128-9insTTTT
n.111-10_111-9insTTTT
n.442-10_442-9insTTTT
c.769-10_769-9insTTTT (n.769-10_769-9insTTTT)
c.-27-10_-27-9insTTTT (n.-27-10_-27-9insTTTT)
n.689-10_689-9insTTTT
c.531-10_531-9insTTTT
c.58-1250_58-1249insTTTT (n.58-1250_58-1249insTTTT)
n.280-28911_280-28910insTTTT
n.931-10_931-9insTTTT
n.570-10_570-9insTTTT
12g.111554227T>ACA6790905ATXN2c.289-10A>T (n.289-10A>T)
c.128-10A>T
n.111-10A>T
n.442-10A>T
c.769-10A>T (n.769-10A>T)
c.-27-10A>T (n.-27-10A>T)
n.689-10A>T
c.531-10A>T
c.58-1250A>T (n.58-1250A>T)
n.280-28911A>T
n.931-10A>T
n.570-10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554227T>CCA2620946296ATXN2c.289-10A>G (n.289-10A>G)
c.128-10A>G
n.111-10A>G
n.442-10A>G
c.769-10A>G (n.769-10A>G)
c.-27-10A>G (n.-27-10A>G)
n.689-10A>G
c.531-10A>G
c.58-1250A>G (n.58-1250A>G)
n.280-28911A>G
n.931-10A>G
n.570-10A>G
 gnomAD v4
12g.111554227T=CA2063352527ATXN2c.289-10A= (n.289-10A=)
c.128-10A=
n.111-10A=
n.442-10A=
c.769-10A= (n.769-10A=)
c.-27-10A= (n.-27-10A=)
n.689-10A=
c.531-10A=
c.58-1250A= (n.58-1250A=)
n.280-28911A=
n.931-10A=
n.570-10A=
12g.111554227_111554228delCA2620946295ATXN2c.289-11_289-10del (n.289-11_289-10del)
c.128-11_128-10del
n.111-11_111-10del
n.442-11_442-10del
c.769-11_769-10del (n.769-11_769-10del)
c.-27-11_-27-10del (n.-27-11_-27-10del)
n.689-11_689-10del
c.531-11_531-10del
c.58-1251_58-1250del (n.58-1251_58-1250del)
n.280-28912_280-28911del
n.931-11_931-10del
n.570-11_570-10del
 gnomAD v4
12g.111554227_111554229delCA607351180ATXN2c.289-12_289-10del (n.289-12_289-10del)
c.128-12_128-10del
n.111-12_111-10del
n.442-12_442-10del
c.769-12_769-10del (n.769-12_769-10del)
c.-27-12_-27-10del (n.-27-12_-27-10del)
n.689-12_689-10del
c.531-12_531-10del
c.58-1252_58-1250del (n.58-1252_58-1250del)
n.280-28913_280-28911del
n.931-12_931-10del
n.570-12_570-10del
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554227_111554231delinsTAAAACA2063352526ATXN2c.289-14_289-10delinsTTTTA (n.289-14_289-10delinsTTTTA)
c.128-14_128-10delinsTTTTA
n.111-14_111-10delinsTTTTA
n.442-14_442-10delinsTTTTA
c.769-14_769-10delinsTTTTA (n.769-14_769-10delinsTTTTA)
c.-27-14_-27-10delinsTTTTA (n.-27-14_-27-10delinsTTTTA)
n.689-14_689-10delinsTTTTA
c.531-14_531-10delinsTTTTA
c.58-1254_58-1250delinsTTTTA (n.58-1254_58-1250delinsTTTTA)
n.280-28915_280-28911delinsTTTTA
n.931-14_931-10delinsTTTTA
n.570-14_570-10delinsTTTTA
12g.111554227_111554228insTACA2620946301ATXN2c.289-11_289-10insTA (n.289-11_289-10insTA)
c.128-11_128-10insTA
n.111-11_111-10insTA
n.442-11_442-10insTA
c.769-11_769-10insTA (n.769-11_769-10insTA)
c.-27-11_-27-10insTA (n.-27-11_-27-10insTA)
n.689-11_689-10insTA
c.531-11_531-10insTA
c.58-1251_58-1250insTA (n.58-1251_58-1250insTA)
n.280-28912_280-28911insTA
n.931-11_931-10insTA
n.570-11_570-10insTA
 gnomAD v4
12g.111554228A=CA2063352528ATXN2c.289-11T= (n.289-11T=)
c.128-11T=
n.111-11T=
n.442-11T=
c.769-11T= (n.769-11T=)
c.-27-11T= (n.-27-11T=)
n.689-11T=
c.531-11T=
c.58-1251T= (n.58-1251T=)
n.280-28912T=
n.931-11T=
n.570-11T=
12g.111554228A>GCA2620946298ATXN2c.289-11T>C (n.289-11T>C)
c.128-11T>C
n.111-11T>C
n.442-11T>C
c.769-11T>C (n.769-11T>C)
c.-27-11T>C (n.-27-11T>C)
n.689-11T>C
c.531-11T>C
c.58-1251T>C (n.58-1251T>C)
n.280-28912T>C
n.931-11T>C
n.570-11T>C
 gnomAD v4
12g.111554228A>TCA683572590ATXN2c.289-11T>A (n.289-11T>A)
c.128-11T>A
n.111-11T>A
n.442-11T>A
c.769-11T>A (n.769-11T>A)
c.-27-11T>A (n.-27-11T>A)
n.689-11T>A
c.531-11T>A
c.58-1251T>A (n.58-1251T>A)
n.280-28912T>A
n.931-11T>A
n.570-11T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.111554241dupCA6790902ATXN2c.289-11dup (n.289-11dup)
c.128-11dup
n.111-11dup
n.442-11dup
c.769-11dup (n.769-11dup)
c.-27-11dup (n.-27-11dup)
n.689-11dup
c.531-11dup
c.58-1251dup (n.58-1251dup)
n.280-28912dup
n.931-11dup
n.570-11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.111554240_111554241dupCA6790903ATXN2c.289-12_289-11dup (n.289-12_289-11dup)
c.128-12_128-11dup
n.111-12_111-11dup
n.442-12_442-11dup
c.769-12_769-11dup (n.769-12_769-11dup)
c.-27-12_-27-11dup (n.-27-12_-27-11dup)
n.689-12_689-11dup
c.531-12_531-11dup
c.58-1252_58-1251dup (n.58-1252_58-1251dup)
n.280-28913_280-28912dup
n.931-12_931-11dup
n.570-12_570-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554239_111554241dupCA607351188ATXN2c.289-13_289-11dup (n.289-13_289-11dup)
c.128-13_128-11dup
n.111-13_111-11dup
n.442-13_442-11dup
c.769-13_769-11dup (n.769-13_769-11dup)
c.-27-13_-27-11dup (n.-27-13_-27-11dup)
n.689-13_689-11dup
c.531-13_531-11dup
c.58-1253_58-1251dup (n.58-1253_58-1251dup)
n.280-28914_280-28912dup
n.931-13_931-11dup
n.570-13_570-11dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554238_111554241dupCA2620946302ATXN2c.289-14_289-11dup (n.289-14_289-11dup)
c.128-14_128-11dup
n.111-14_111-11dup
n.442-14_442-11dup
c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup)
c.-27-14_-27-11dup (n.-27-14_-27-11dup)
n.689-14_689-11dup
c.531-14_531-11dup
c.58-1254_58-1251dup (n.58-1254_58-1251dup)
n.280-28915_280-28912dup
n.931-14_931-11dup
n.570-14_570-11dup
 gnomAD v4
12g.111554237_111554241dupCA2620946299ATXN2c.289-15_289-11dup (n.289-15_289-11dup)
c.128-15_128-11dup
n.111-15_111-11dup
n.442-15_442-11dup
c.769-15_769-11dup (n.769-15_769-11dup)
c.-27-15_-27-11dup (n.-27-15_-27-11dup)
n.689-15_689-11dup
c.531-15_531-11dup
c.58-1255_58-1251dup (n.58-1255_58-1251dup)
n.280-28916_280-28912dup
n.931-15_931-11dup
n.570-15_570-11dup
 gnomAD v4
12g.111554236_111554241dupCA2620946303ATXN2c.289-16_289-11dup (n.289-16_289-11dup)
c.128-16_128-11dup
n.111-16_111-11dup
n.442-16_442-11dup
c.769-16_769-11dup (n.769-16_769-11dup)
c.-27-16_-27-11dup (n.-27-16_-27-11dup)
n.689-16_689-11dup
c.531-16_531-11dup
c.58-1256_58-1251dup (n.58-1256_58-1251dup)
n.280-28917_280-28912dup
n.931-16_931-11dup
n.570-16_570-11dup
 gnomAD v4
12g.111554235_111554241dupCA2620946300ATXN2c.289-17_289-11dup (n.289-17_289-11dup)
c.128-17_128-11dup
n.111-17_111-11dup
n.442-17_442-11dup
c.769-17_769-11dup (n.769-17_769-11dup)
c.-27-17_-27-11dup (n.-27-17_-27-11dup)
n.689-17_689-11dup
c.531-17_531-11dup
c.58-1257_58-1251dup (n.58-1257_58-1251dup)
n.280-28918_280-28912dup
n.931-17_931-11dup
n.570-17_570-11dup
 gnomAD v4
12g.111554241delCA6790901ATXN2c.289-11del (n.289-11del)
c.128-11del
n.111-11del
n.442-11del
c.769-11del (n.769-11del)
c.-27-11del (n.-27-11del)
n.689-11del
c.531-11del
c.58-1251del (n.58-1251del)
n.280-28912del
n.931-11del
n.570-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.111554240_111554241delCA6790904ATXN2c.289-12_289-11del (n.289-12_289-11del)
c.128-12_128-11del
n.111-12_111-11del
n.442-12_442-11del
c.769-12_769-11del (n.769-12_769-11del)
c.-27-12_-27-11del (n.-27-12_-27-11del)
n.689-12_689-11del
c.531-12_531-11del
c.58-1252_58-1251del (n.58-1252_58-1251del)
n.280-28913_280-28912del
n.931-12_931-11del
n.570-12_570-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554239_111554241delCA951857819ATXN2c.289-13_289-11del (n.289-13_289-11del)
c.128-13_128-11del
n.111-13_111-11del
n.442-13_442-11del
c.769-13_769-11del (n.769-13_769-11del)
c.-27-13_-27-11del (n.-27-13_-27-11del)
n.689-13_689-11del
c.531-13_531-11del
c.58-1253_58-1251del (n.58-1253_58-1251del)
n.280-28914_280-28912del
n.931-13_931-11del
n.570-13_570-11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554238_111554241delCA2063352529ATXN2c.289-14_289-11del (n.289-14_289-11del)
c.128-14_128-11del
n.111-14_111-11del
n.442-14_442-11del
c.769-14_769-11del (n.769-14_769-11del)
c.-27-14_-27-11del (n.-27-14_-27-11del)
n.689-14_689-11del
c.531-14_531-11del
c.58-1254_58-1251del (n.58-1254_58-1251del)
n.280-28915_280-28912del
n.931-14_931-11del
n.570-14_570-11del
 dbSNP gnomAD v4
12g.111554237_111554241delCA2620946297ATXN2c.289-15_289-11del (n.289-15_289-11del)
c.128-15_128-11del
n.111-15_111-11del
n.442-15_442-11del
c.769-15_769-11del (n.769-15_769-11del)
c.-27-15_-27-11del (n.-27-15_-27-11del)
n.689-15_689-11del
c.531-15_531-11del
c.58-1255_58-1251del (n.58-1255_58-1251del)
n.280-28916_280-28912del
n.931-15_931-11del
n.570-15_570-11del
 gnomAD v4
12g.111554229A>TCA2620946305ATXN2c.289-12T>A (n.289-12T>A)
c.128-12T>A
n.111-12T>A
n.442-12T>A
c.769-12T>A (n.769-12T>A)
c.-27-12T>A (n.-27-12T>A)
n.689-12T>A
c.531-12T>A
c.58-1252T>A (n.58-1252T>A)
n.280-28913T>A
n.931-12T>A
n.570-12T>A
 gnomAD v4
12g.111554229_111554230insGACA2620946304ATXN2c.289-12_289-11insCT (n.289-12_289-11insCT)
c.128-12_128-11insCT
n.111-12_111-11insCT
n.442-12_442-11insCT
c.769-12_769-11insCT (n.769-12_769-11insCT)
c.-27-12_-27-11insCT (n.-27-12_-27-11insCT)
n.689-12_689-11insCT
c.531-12_531-11insCT
c.58-1252_58-1251insCT (n.58-1252_58-1251insCT)
n.280-28913_280-28912insCT
n.931-12_931-11insCT
n.570-12_570-11insCT
 gnomAD v4
12g.111554230A>GCA2620946306ATXN2c.289-13T>C (n.289-13T>C)
c.128-13T>C
n.111-13T>C
n.442-13T>C
c.769-13T>C (n.769-13T>C)
c.-27-13T>C (n.-27-13T>C)
n.689-13T>C
c.531-13T>C
c.58-1253T>C (n.58-1253T>C)
n.280-28914T>C
n.931-13T>C
n.570-13T>C
 gnomAD v4
12g.111554230A>TCA2620946307ATXN2c.289-13T>A (n.289-13T>A)
c.128-13T>A
n.111-13T>A
n.442-13T>A
c.769-13T>A (n.769-13T>A)
c.-27-13T>A (n.-27-13T>A)
n.689-13T>A
c.531-13T>A
c.58-1253T>A (n.58-1253T>A)
n.280-28914T>A
n.931-13T>A
n.570-13T>A
 gnomAD v4
12g.111554231A>GCA2620946308ATXN2c.289-14T>C (n.289-14T>C)
c.128-14T>C
n.111-14T>C
n.442-14T>C
c.769-14T>C (n.769-14T>C)
c.-27-14T>C (n.-27-14T>C)
n.689-14T>C
c.531-14T>C
c.58-1254T>C (n.58-1254T>C)
n.280-28915T>C
n.931-14T>C
n.570-14T>C
 gnomAD v4
12g.111554232A>GCA2620946309ATXN2c.289-15T>C (n.289-15T>C)
c.128-15T>C
n.111-15T>C
n.442-15T>C
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
c.-27-15T>C (n.-27-15T>C)
n.689-15T>C
c.531-15T>C
c.58-1255T>C (n.58-1255T>C)
n.280-28916T>C
n.931-15T>C
n.570-15T>C
 gnomAD v4
12g.111554233A>GCA2620946310ATXN2c.289-16T>C (n.289-16T>C)
c.128-16T>C
n.111-16T>C
n.442-16T>C
c.769-16T>C (n.769-16T>C)
c.-27-16T>C (n.-27-16T>C)
n.689-16T>C
c.531-16T>C
c.58-1256T>C (n.58-1256T>C)
n.280-28917T>C
n.931-16T>C
n.570-16T>C
 gnomAD v4
12g.111554234A>CCA2797471839ATXN2c.289-17T>G (n.289-17T>G)
c.128-17T>G
n.111-17T>G
n.442-17T>G
c.769-17T>G (n.769-17T>G)
c.-27-17T>G (n.-27-17T>G)
n.689-17T>G
c.531-17T>G
c.58-1257T>G (n.58-1257T>G)
n.280-28918T>G
n.931-17T>G
n.570-17T>G
12g.111554234A>GCA2620946311ATXN2c.289-17T>C (n.289-17T>C)
c.128-17T>C
n.111-17T>C
n.442-17T>C
c.769-17T>C (n.769-17T>C)
c.-27-17T>C (n.-27-17T>C)
n.689-17T>C
c.531-17T>C
c.58-1257T>C (n.58-1257T>C)
n.280-28918T>C
n.931-17T>C
n.570-17T>C
 gnomAD v4
12g.111554234A>TCA2620946312ATXN2c.289-17T>A (n.289-17T>A)
c.128-17T>A
n.111-17T>A
n.442-17T>A
c.769-17T>A (n.769-17T>A)
c.-27-17T>A (n.-27-17T>A)
n.689-17T>A
c.531-17T>A
c.58-1257T>A (n.58-1257T>A)
n.280-28918T>A
n.931-17T>A
n.570-17T>A
 gnomAD v4
12g.111554235A>GCA2620946313ATXN2c.289-18T>C (n.289-18T>C)
c.128-18T>C
n.111-18T>C
n.442-18T>C
c.769-18T>C (n.769-18T>C)
c.-27-18T>C (n.-27-18T>C)
n.689-18T>C
c.531-18T>C
c.58-1258T>C (n.58-1258T>C)
n.280-28919T>C
n.931-18T>C
n.570-18T>C
 gnomAD v4
12g.111554235_111554236insCAACCCA2797471840ATXN2c.289-19_289-18insGGTTG (n.289-19_289-18insGGTTG)
c.128-19_128-18insGGTTG
n.111-19_111-18insGGTTG
n.442-19_442-18insGGTTG
c.769-19_769-18insGGTTG (n.769-19_769-18insGGTTG)
c.-27-19_-27-18insGGTTG (n.-27-19_-27-18insGGTTG)
n.689-19_689-18insGGTTG
c.531-19_531-18insGGTTG
c.58-1259_58-1258insGGTTG (n.58-1259_58-1258insGGTTG)
n.280-28920_280-28919insGGTTG
n.931-19_931-18insGGTTG
n.570-19_570-18insGGTTG
12g.111554236A>GCA2620946314ATXN2c.289-19T>C (n.289-19T>C)
c.128-19T>C
n.111-19T>C
n.442-19T>C
c.769-19T>C (n.769-19T>C)
c.-27-19T>C (n.-27-19T>C)
n.689-19T>C
c.531-19T>C
c.58-1259T>C (n.58-1259T>C)
n.280-28920T>C
n.931-19T>C
n.570-19T>C
 gnomAD v4
12g.111554237A>CCA2620946315ATXN2c.289-20T>G (n.289-20T>G)
c.128-20T>G
n.111-20T>G
n.442-20T>G
c.769-20T>G (n.769-20T>G)
c.-27-20T>G (n.-27-20T>G)
n.689-20T>G
c.531-20T>G
c.58-1260T>G (n.58-1260T>G)
n.280-28921T>G
n.931-20T>G
n.570-20T>G
 gnomAD v4
12g.111554237A>GCA2620946316ATXN2c.289-20T>C (n.289-20T>C)
c.128-20T>C
n.111-20T>C
n.442-20T>C
c.769-20T>C (n.769-20T>C)
c.-27-20T>C (n.-27-20T>C)
n.689-20T>C
c.531-20T>C
c.58-1260T>C (n.58-1260T>C)
n.280-28921T>C
n.931-20T>C
n.570-20T>C
 gnomAD v4
12g.111554237_111554238insGCA2620946317ATXN2c.289-21_289-20insC (n.289-21_289-20insC)
c.128-21_128-20insC
n.111-21_111-20insC
n.442-21_442-20insC
c.769-21_769-20insC (n.769-21_769-20insC)
c.-27-21_-27-20insC (n.-27-21_-27-20insC)
n.689-21_689-20insC
c.531-21_531-20insC
c.58-1261_58-1260insC (n.58-1261_58-1260insC)
n.280-28922_280-28921insC
n.931-21_931-20insC
n.570-21_570-20insC
 gnomAD v4
12g.111554238A>GCA2797471841ATXN2c.289-21T>C (n.289-21T>C)
c.128-21T>C
n.111-21T>C
n.442-21T>C
c.769-21T>C (n.769-21T>C)
c.-27-21T>C (n.-27-21T>C)
n.689-21T>C
c.531-21T>C
c.58-1261T>C (n.58-1261T>C)
n.280-28922T>C
n.931-21T>C
n.570-21T>C
12g.111554239A=CA2063352530ATXN2c.289-22T= (n.289-22T=)
c.128-22T=
n.111-22T=
n.442-22T=
c.769-22T= (n.769-22T=)
c.-27-22T= (n.-27-22T=)
n.689-22T=
c.531-22T=
c.58-1262T= (n.58-1262T=)
n.280-28923T=
n.931-22T=
n.570-22T=
12g.111554239A>CCA243622456ATXN2c.289-22T>G (n.289-22T>G)
c.128-22T>G
n.111-22T>G
n.442-22T>G
c.769-22T>G (n.769-22T>G)
c.-27-22T>G (n.-27-22T>G)
n.689-22T>G
c.531-22T>G
c.58-1262T>G (n.58-1262T>G)
n.280-28923T>G
n.931-22T>G
n.570-22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111554239A>GCA2620946318ATXN2c.289-22T>C (n.289-22T>C)
c.128-22T>C
n.111-22T>C
n.442-22T>C
c.769-22T>C (n.769-22T>C)
c.-27-22T>C (n.-27-22T>C)
n.689-22T>C
c.531-22T>C
c.58-1262T>C (n.58-1262T>C)
n.280-28923T>C
n.931-22T>C
n.570-22T>C
 gnomAD v4
12g.111554239A>TCA2620946319ATXN2c.289-22T>A (n.289-22T>A)
c.128-22T>A
n.111-22T>A
n.442-22T>A
c.769-22T>A (n.769-22T>A)
c.-27-22T>A (n.-27-22T>A)
n.689-22T>A
c.531-22T>A
c.58-1262T>A (n.58-1262T>A)
n.280-28923T>A
n.931-22T>A
n.570-22T>A
 gnomAD v4
12g.111554240A>CCA2620946320ATXN2c.289-23T>G (n.289-23T>G)
c.128-23T>G
n.111-23T>G
n.442-23T>G
c.769-23T>G (n.769-23T>G)
c.-27-23T>G (n.-27-23T>G)
n.689-23T>G
c.531-23T>G
c.58-1263T>G (n.58-1263T>G)
n.280-28924T>G
n.931-23T>G
n.570-23T>G
 gnomAD v4
12g.111554240A>GCA2620946321ATXN2c.289-23T>C (n.289-23T>C)
c.128-23T>C
n.111-23T>C
n.442-23T>C
c.769-23T>C (n.769-23T>C)
c.-27-23T>C (n.-27-23T>C)
n.689-23T>C
c.531-23T>C
c.58-1263T>C (n.58-1263T>C)
n.280-28924T>C
n.931-23T>C
n.570-23T>C
 gnomAD v4
12g.111554240A>TCA2797471842ATXN2c.289-23T>A (n.289-23T>A)
c.128-23T>A
n.111-23T>A
n.442-23T>A
c.769-23T>A (n.769-23T>A)
c.-27-23T>A (n.-27-23T>A)
n.689-23T>A
c.531-23T>A
c.58-1263T>A (n.58-1263T>A)
n.280-28924T>A
n.931-23T>A
n.570-23T>A
12g.111554240_111554241insCCAAACACACCCAACACCA2797471843ATXN2c.289-24_289-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.289-24_289-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.128-24_128-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.111-24_111-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.442-24_442-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.769-24_769-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.769-24_769-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-27-24_-27-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-27-24_-27-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.689-24_689-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.531-24_531-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.58-1264_58-1263insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.58-1264_58-1263insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.280-28925_280-28924insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.931-24_931-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.570-24_570-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
12g.111554241A=CA2063352532ATXN2c.289-24T= (n.289-24T=)
c.128-24T=
n.111-24T=
n.442-24T=
c.769-24T= (n.769-24T=)
c.-27-24T= (n.-27-24T=)
n.689-24T=
c.531-24T=
c.58-1264T= (n.58-1264T=)
n.280-28925T=
n.931-24T=
n.570-24T=
12g.111554241A>CCA607351189ATXN2c.289-24T>G (n.289-24T>G)
c.128-24T>G
n.111-24T>G
n.442-24T>G
c.769-24T>G (n.769-24T>G)
c.-27-24T>G (n.-27-24T>G)
n.689-24T>G
c.531-24T>G
c.58-1264T>G (n.58-1264T>G)
n.280-28925T>G
n.931-24T>G
n.570-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111554241A>TCA2620946323ATXN2c.289-24T>A (n.289-24T>A)
c.128-24T>A
n.111-24T>A
n.442-24T>A
c.769-24T>A (n.769-24T>A)
c.-27-24T>A (n.-27-24T>A)
n.689-24T>A
c.531-24T>A
c.58-1264T>A (n.58-1264T>A)
n.280-28925T>A
n.931-24T>A
n.570-24T>A
 gnomAD v4
12g.111554241_111554242delCA2620946322ATXN2c.289-25_289-24del (n.289-25_289-24del)
c.128-25_128-24del
n.111-25_111-24del
n.442-25_442-24del
c.769-25_769-24del (n.769-25_769-24del)
c.-27-25_-27-24del (n.-27-25_-27-24del)
n.689-25_689-24del
c.531-25_531-24del
c.58-1265_58-1264del (n.58-1265_58-1264del)
n.280-28926_280-28925del
n.931-25_931-24del
n.570-25_570-24del
 gnomAD v4
12g.111554241_111554242delinsACCA2063352531ATXN2c.289-25_289-24delinsGT (n.289-25_289-24delinsGT)
c.128-25_128-24delinsGT
n.111-25_111-24delinsGT
n.442-25_442-24delinsGT
c.769-25_769-24delinsGT (n.769-25_769-24delinsGT)
c.-27-25_-27-24delinsGT (n.-27-25_-27-24delinsGT)
n.689-25_689-24delinsGT
c.531-25_531-24delinsGT
c.58-1265_58-1264delinsGT (n.58-1265_58-1264delinsGT)
n.280-28926_280-28925delinsGT
n.931-25_931-24delinsGT
n.570-25_570-24delinsGT

Number of alleles fetched