Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111540788_111540795del | CA2574975940 | LAYN | c.-56_-49del (n.-56_-49del) c.-333_-326del (n.-333_-326del) c.-348+454_-348+461del (n.-348+454_-348+461del) | |
11 | g.111540789_111540809delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC | CA2000316806 | LAYN | c.-55_-35delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-55_-35delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC) c.-332_-312delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-332_-312delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC) c.-348+455_-348+475delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-348+455_-348+475delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC) | |
11 | g.111540795_111540814del | CA671668165 | LAYN | c.-49_-30del (n.-49_-30del) c.-326_-307del (n.-326_-307del) c.-348+461_-348+480del (n.-348+461_-348+480del) | dbSNP |
11 | g.111540791C>A | CA2615933718 | LAYN | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-348+457C>A (n.-348+457C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540791C>G | CA2615933719 | LAYN | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-348+457C>G (n.-348+457C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540791C>T | CA2615933720 | LAYN | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-348+457C>T (n.-348+457C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540792C>A | CA2615933721 | LAYN | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-348+458C>A (n.-348+458C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540792C>T | CA2574975941 | LAYN | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-348+458C>T (n.-348+458C>T) | |
11 | g.111540794_111540798del | CA2615933722 | LAYN | c.-50_-46del (n.-50_-46del) c.-327_-323del (n.-327_-323del) c.-348+460_-348+464del (n.-348+460_-348+464del) | gnomAD v4 |
11 | g.111540793C>A | CA2615933723 | LAYN | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-348+459C>A (n.-348+459C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540793C= | CA2000316808 | LAYN | c.-51C= (n.-51C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-348+459C= (n.-348+459C=) | |
11 | g.111540793C>T | CA601732855 | LAYN | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-348+459C>T (n.-348+459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540794G>A | CA2615933725 | LAYN | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-348+460G>A (n.-348+460G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540794G= | CA2000316809 | LAYN | c.-50G= (n.-50G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-348+460G= (n.-348+460G=) | |
11 | g.111540794G>T | CA671668171 | LAYN | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-348+460G>T (n.-348+460G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540795C>A | CA2615933728 | LAYN | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-348+461C>A (n.-348+461C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540795C>G | CA2615933729 | LAYN | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-348+461C>G (n.-348+461C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540796T>C | CA2615933730 | LAYN | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-348+462T>C (n.-348+462T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540796_111540797delinsTC | CA2000316810 | LAYN | c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC) c.-325_-324delinsTC (n.-325_-324delinsTC) c.-348+462_-348+463delinsTC (n.-348+462_-348+463delinsTC) | |
11 | g.111540797C>A | CA2574975942 | LAYN | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-348+463C>A (n.-348+463C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540797C>G | CA2615933732 | LAYN | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-348+463C>G (n.-348+463C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540797C>T | CA2615933733 | LAYN | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-348+463C>T (n.-348+463C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540798del | CA601732856 | LAYN | c.-46del (n.-46del) c.-323del (n.-323del) c.-348+464del (n.-348+464del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.111540798C>A | CA2574975943 | LAYN | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-348+464C>A (n.-348+464C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540798C= | CA2000316811 | LAYN | c.-46C= (n.-46C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-348+464C= (n.-348+464C=) | |
11 | g.111540798C>T | CA671668172 | LAYN | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-348+464C>T (n.-348+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540799A>G | CA2615933737 | LAYN | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-348+465A>G (n.-348+465A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540799A>T | CA2615933738 | LAYN | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-348+465A>T (n.-348+465A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540800C>A | CA601732857 | LAYN | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-348+466C>A (n.-348+466C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540800C= | CA2000316812 | LAYN | c.-44C= (n.-44C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-348+466C= (n.-348+466C=) | |
11 | g.111540800C>T | CA942250556 | LAYN | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-348+466C>T (n.-348+466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540801C>A | CA476774347 | LAYN | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-348+467C>A (n.-348+467C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540801C= | CA2000316813 | LAYN | c.-43C= (n.-43C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-348+467C= (n.-348+467C=) | |
11 | g.111540801C>G | CA2615933740 | LAYN | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-348+467C>G (n.-348+467C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540801C>T | CA2000316814 | LAYN | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-348+467C>T (n.-348+467C>T) | dbSNP |
11 | g.111540802G>A | CA2615933743 | LAYN | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-348+468G>A (n.-348+468G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540802G>T | CA2615933744 | LAYN | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-348+468G>T (n.-348+468G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540803C>A | CA2615933746 | LAYN | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-348+469C>A (n.-348+469C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540804C>A | CA2615933748 | LAYN | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-348+470C>A (n.-348+470C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540804C>T | CA2615933750 | LAYN | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-348+470C>T (n.-348+470C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540805G>A | CA2000316816 | LAYN | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-348+471G>A (n.-348+471G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540805G>C | CA2615933752 | LAYN | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-348+471G>C (n.-348+471G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540805G= | CA2000316815 | LAYN | c.-39G= (n.-39G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-348+471G= (n.-348+471G=) | |
11 | g.111540805G>T | CA2000316817 | LAYN | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-348+471G>T (n.-348+471G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540805_111540806insA | CA654201352 | LAYN | c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) c.-316_-315insA (n.-316_-315insA) c.-348+471_-348+472insA (n.-348+471_-348+472insA) | COSMIC |
11 | g.111540806T>A | CA6272660 | LAYN | c.-38T>A (n.-38T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.-348+472T>A (n.-348+472T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540806T>C | CA2615933757 | LAYN | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-348+472T>C (n.-348+472T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540806T>G | CA2615933759 | LAYN | c.-38T>G (n.-38T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.-348+472T>G (n.-348+472T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540806T= | CA2000316818 | LAYN | c.-38T= (n.-38T=) c.-315T= (n.-315T=) c.-348+472T= (n.-348+472T=) | |
11 | g.111540807A= | CA2000316819 | LAYN | c.-37A= (n.-37A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-348+473A= (n.-348+473A=) | |
11 | g.111540807A>G | CA2000316820 | LAYN | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-348+473A>G (n.-348+473A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540808G>C | CA671668176 | LAYN | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-348+474G>C (n.-348+474G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540808G= | CA2000316821 | LAYN | c.-36G= (n.-36G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-348+474G= (n.-348+474G=) | |
11 | g.111540808G>T | CA2615933762 | LAYN | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-348+474G>T (n.-348+474G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540810_111540829dup | CA671668175 | LAYN | c.-34_-15dup (n.-34_-15dup) c.-311_-292dup (n.-311_-292dup) c.-348+476_-348+495dup (n.-348+476_-348+495dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540809C>A | CA2615933767 | LAYN | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-348+475C>A (n.-348+475C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540809C= | CA2000316822 | LAYN | c.-35C= (n.-35C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-348+475C= (n.-348+475C=) | |
11 | g.111540809C>G | CA2793632989 | LAYN | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-348+475C>G (n.-348+475C>G) | |
11 | g.111540809C>T | CA601732858 | LAYN | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-348+475C>T (n.-348+475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540810G>A | CA671668191 | LAYN | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-348+476G>A (n.-348+476G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540810G>C | CA228518014 | LAYN | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-348+476G>C (n.-348+476G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540810G= | CA2000316823 | LAYN | c.-34G= (n.-34G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-348+476G= (n.-348+476G=) | |
11 | g.111540810G>T | CA6272661 | LAYN | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-348+476G>T (n.-348+476G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540810_111540830delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA | CA2000316824 | LAYN | c.-34_-14delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA (n.-34_-14delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA) c.-311_-291delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA (n.-311_-291delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA) c.-348+476_-348+496delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA (n.-348+476_-348+496delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA) | |
11 | g.111540811C>A | CA2615933775 | LAYN | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-348+477C>A (n.-348+477C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540811C>T | CA2615933776 | LAYN | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-348+477C>T (n.-348+477C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540818_111540837del | CA2000316825 | LAYN | c.-26_-7del (n.-26_-7del) c.-303_-284del (n.-303_-284del) c.-348+484_-348+503del (n.-348+484_-348+503del) | dbSNP |
11 | g.111540812C= | CA2000316827 | LAYN | c.-32C= (n.-32C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-348+478C= (n.-348+478C=) | |
11 | g.111540812C>T | CA2000316826 | LAYN | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-348+478C>T (n.-348+478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540813C>A | CA2574975944 | LAYN | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-348+479C>A (n.-348+479C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540813C>G | CA2793632990 | LAYN | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) c.-348+479C>G (n.-348+479C>G) | |
11 | g.111540813C>T | CA2615933778 | LAYN | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-348+479C>T (n.-348+479C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540814G>A | CA2574975945 | LAYN | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-348+480G>A (n.-348+480G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540814G>T | CA2502626184 | LAYN | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-348+480G>T (n.-348+480G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540815A= | CA2000316828 | LAYN | c.-29A= (n.-29A=) c.-306A= (n.-306A=) c.-348+481A= (n.-348+481A=) | |
11 | g.111540815A>C | CA6272662 | LAYN | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) c.-348+481A>C (n.-348+481A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540815A>G | CA2793632991 | LAYN | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-348+481A>G (n.-348+481A>G) | |
11 | g.111540815A>T | CA2615933781 | LAYN | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-348+481A>T (n.-348+481A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540816G>A | CA2615933784 | LAYN | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-348+482G>A (n.-348+482G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540816G>C | CA228518020 | LAYN | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-348+482G>C (n.-348+482G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540816G= | CA2000316829 | LAYN | c.-28G= (n.-28G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-348+482G= (n.-348+482G=) | |
11 | g.111540816G>T | CA2000316830 | LAYN | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-348+482G>T (n.-348+482G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540817T>A | CA2615933787 | LAYN | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-348+483T>A (n.-348+483T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540817T>C | CA671668201 | LAYN | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-348+483T>C (n.-348+483T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540817T= | CA2000316831 | LAYN | c.-27T= (n.-27T=) c.-304T= (n.-304T=) c.-348+483T= (n.-348+483T=) | |
11 | g.111540818G>A | CA601732859 | LAYN | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-348+484G>A (n.-348+484G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540818G= | CA2000316832 | LAYN | c.-26G= (n.-26G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-348+484G= (n.-348+484G=) | |
11 | g.111540818G>T | CA2615933790 | LAYN | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-348+484G>T (n.-348+484G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540819T>A | CA2615933791 | LAYN | c.-25T>A (n.-25T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) c.-348+485T>A (n.-348+485T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540819T>C | CA2793632992 | LAYN | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-348+485T>C (n.-348+485T>C) | |
11 | g.111540819T>G | CA2793632993 | LAYN | c.-25T>G (n.-25T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) c.-348+485T>G (n.-348+485T>G) | |
11 | g.111540820C>A | CA2615933792 | LAYN | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-348+486C>A (n.-348+486C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540820C>T | CA2615933794 | LAYN | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-348+486C>T (n.-348+486C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540821G>A | CA6272663 | LAYN | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-348+487G>A (n.-348+487G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540821G= | CA2000316833 | LAYN | c.-23G= (n.-23G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-348+487G= (n.-348+487G=) | |
11 | g.111540821G>T | CA2000316834 | LAYN | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-348+487G>T (n.-348+487G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540826dup | CA601732860 | LAYN | c.-18dup (n.-18dup) c.-295dup (n.-295dup) c.-348+492dup (n.-348+492dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540826del | CA601732861 | LAYN | c.-18del (n.-18del) c.-295del (n.-295del) c.-348+492del (n.-348+492del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540825_111540826del | CA2615933802 | LAYN | c.-19_-18del (n.-19_-18del) c.-296_-295del (n.-296_-295del) c.-348+491_-348+492del (n.-348+491_-348+492del) | gnomAD v4 |
11 | g.111540822G>A | CA2574975946 | LAYN | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-348+488G>A (n.-348+488G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540822G>C | CA2548084463 | LAYN | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-348+488G>C (n.-348+488G>C) | |
11 | g.111540822G= | CA2000316835 | LAYN | c.-22G= (n.-22G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-348+488G= (n.-348+488G=) | |
11 | g.111540822G>T | CA476774349 | LAYN | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-348+488G>T (n.-348+488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540823G>A | CA2615933810 | LAYN | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-348+489G>A (n.-348+489G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540823G>C | CA2574975947 | LAYN | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-348+489G>C (n.-348+489G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540823G>T | CA2615933809 | LAYN | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-348+489G>T (n.-348+489G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540824G>A | CA2615933815 | LAYN | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-348+490G>A (n.-348+490G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540824G>T | CA2615933816 | LAYN | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-348+490G>T (n.-348+490G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540825G>A | CA2615933817 | LAYN | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-348+491G>A (n.-348+491G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540825G>T | CA2615933819 | LAYN | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-348+491G>T (n.-348+491G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540826G>A | CA2574975948 | LAYN | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-348+492G>A (n.-348+492G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540826G= | CA2000316836 | LAYN | c.-18G= (n.-18G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-348+492G= (n.-348+492G=) | |
11 | g.111540826G>T | CA6272664 | LAYN | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-348+492G>T (n.-348+492G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540827del | CA2615933822 | LAYN | c.-17del (n.-17del) c.-294del (n.-294del) c.-348+493del (n.-348+493del) | gnomAD v4 |
11 | g.111540827C>A | CA2615933823 | LAYN | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-348+493C>A (n.-348+493C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540827C= | CA2000316837 | LAYN | c.-17C= (n.-17C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-348+493C= (n.-348+493C=) | |
11 | g.111540827C>G | CA2615933824 | LAYN | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-348+493C>G (n.-348+493C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540827C>T | CA2000316838 | LAYN | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-348+493C>T (n.-348+493C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540828G>A | CA228518030 | LAYN | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-348+494G>A (n.-348+494G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540828G= | CA2000316839 | LAYN | c.-16G= (n.-16G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-348+494G= (n.-348+494G=) | |
11 | g.111540828G>T | CA2615933831 | LAYN | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-348+494G>T (n.-348+494G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540829C>A | CA2615933835 | LAYN | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-348+495C>A (n.-348+495C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540829C= | CA2000316840 | LAYN | c.-15C= (n.-15C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-348+495C= (n.-348+495C=) | |
11 | g.111540829C>T | CA601732862 | LAYN | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-348+495C>T (n.-348+495C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540830A= | CA2000316841 | LAYN | c.-14A= (n.-14A=) c.-291A= (n.-291A=) c.-348+496A= (n.-348+496A=) | |
11 | g.111540830A>G | CA2000316842 | LAYN | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-348+496A>G (n.-348+496A>G) | dbSNP |
11 | g.111540831C>A | CA671668224 | LAYN | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-348+497C>A (n.-348+497C>A) | dbSNP |
11 | g.111540831C= | CA2000316843 | LAYN | c.-13C= (n.-13C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-348+497C= (n.-348+497C=) | |
11 | g.111540831C>T | CA2615933837 | LAYN | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-348+497C>T (n.-348+497C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540833del | CA2615933836 | LAYN | c.-11del (n.-11del) c.-288del (n.-288del) c.-348+499del (n.-348+499del) | gnomAD v4 |
11 | g.111540832C= | CA2000316844 | LAYN | c.-12C= (n.-12C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-348+498C= (n.-348+498C=) | |
11 | g.111540832C>G | CA2615933840 | LAYN | c.-12C>G (n.-12C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-348+498C>G (n.-348+498C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540832C>T | CA601732863 | LAYN | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-348+498C>T (n.-348+498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540833C>A | CA601732864 | LAYN | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-348+499C>A (n.-348+499C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540833C= | CA2000316845 | LAYN | c.-11C= (n.-11C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-348+499C= (n.-348+499C=) | |
11 | g.111540833C>G | CA2000316846 | LAYN | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-348+499C>G (n.-348+499C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540833C>T | CA2615933845 | LAYN | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-348+499C>T (n.-348+499C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540834G>A | CA228518033 | LAYN | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-348+500G>A (n.-348+500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540834G>C | CA228518035 | LAYN | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-348+500G>C (n.-348+500G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540834G= | CA2000316847 | LAYN | c.-10G= (n.-10G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-348+500G= (n.-348+500G=) | |
11 | g.111540834G>T | CA601732865 | LAYN | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-348+500G>T (n.-348+500G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540836G>A | CA913652359 | LAYN | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-348+502G>A (n.-348+502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540836G= | CA2000316848 | LAYN | c.-8G= (n.-8G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-348+502G= (n.-348+502G=) | |
11 | g.111540836G>T | CA2615933852 | LAYN | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-348+502G>T (n.-348+502G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540838C>A | CA601732866 | LAYN | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-348+504C>A (n.-348+504C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540838C= | CA2000316849 | LAYN | c.-6C= (n.-6C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-348+504C= (n.-348+504C=) | |
11 | g.111540838C>G | CA942250586 | LAYN | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-348+504C>G (n.-348+504C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540838C>T | CA601732867 | LAYN | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-348+504C>T (n.-348+504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540839G>A | CA671668247 | LAYN | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-348+505G>A (n.-348+505G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540839G>C | CA2574975949 | LAYN | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-348+505G>C (n.-348+505G>C) | |
11 | g.111540839G= | CA2000316850 | LAYN | c.-5G= (n.-5G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-348+505G= (n.-348+505G=) | |
11 | g.111540839G>T | CA2574975950 | LAYN | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-348+505G>T (n.-348+505G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540840G>T | CA2615933859 | LAYN | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-348+506G>T (n.-348+506G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540841G>A | CA601732868 | LAYN | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-348+507G>A (n.-348+507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540841G>C | CA2830547373 | LAYN | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-348+507G>C (n.-348+507G>C) | |
11 | g.111540841G= | CA2000316851 | LAYN | c.-3G= (n.-3G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-348+507G= (n.-348+507G=) | |
11 | g.111540841G>T | CA2000316852 | LAYN | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-348+507G>T (n.-348+507G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540842C>A | CA2615933860 | LAYN | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-348+508C>A (n.-348+508C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540842C= | CA2000316853 | LAYN | c.-2C= (n.-2C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-348+508C= (n.-348+508C=) | |
11 | g.111540842C>T | CA601732869 | LAYN | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-348+508C>T (n.-348+508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540843C>A | CA2615933861 | LAYN | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-348+509C>A (n.-348+509C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540844A= | CA2000316854 | LAYN | c.1A= (p.Met1=) c.-277A= (n.-277A=) c.-348+510A= (n.-348+510A=) | |
11 | g.111540844A>C | CA382583727 | LAYN | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-348+510A>C (n.-348+510A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540844A>G | CA382583725 | LAYN | c.1A>G (p.Met1Val) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-348+510A>G (n.-348+510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540844A>T | CA382583728 | LAYN | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-348+510A>T (n.-348+510A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540845_111540847dup | CA2574975951 | LAYN | c.2_4dup (p.Met1_Arg2insMet) c.-276_-274dup (n.-276_-274dup) c.-348+511_-348+513dup (n.-348+511_-348+513dup) | gnomAD v4 |
11 | g.111540845T>A | CA382583730 | LAYN | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-276T>A (n.-276T>A) c.-348+511T>A (n.-348+511T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540845T>C | CA382583738 | LAYN | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-348+511T>C (n.-348+511T>C) | |
11 | g.111540845T>G | CA382583736 | LAYN | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-276T>G (n.-276T>G) c.-348+511T>G (n.-348+511T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540845T= | CA2000316855 | LAYN | c.2T= (p.Met1=) c.-276T= (n.-276T=) c.-348+511T= (n.-348+511T=) | |
11 | g.111540846G>A | CA382583741 | LAYN | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-348+512G>A (n.-348+512G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540846G>C | CA382583743 | LAYN | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-348+512G>C (n.-348+512G>C) | |
11 | g.111540846G= | CA2000316856 | LAYN | c.3G= (p.Met1=) c.-275G= (n.-275G=) c.-348+512G= (n.-348+512G=) | |
11 | g.111540846G>T | CA382583745 | LAYN | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-348+512G>T (n.-348+512G>T) | |
11 | g.111540846_111540847delinsGA | CA2000316857 | LAYN | c.3_4delinsGA (p.Met1=) c.-275_-274delinsGA (n.-275_-274delinsGA) c.-348+512_-348+513delinsGA (n.-348+512_-348+513delinsGA) | |
11 | g.111540847del | CA2000316858 | LAYN | c.4del (p.Arg2GlyfsTer26) c.-274del (n.-274del) c.-348+513del (n.-348+513del) | dbSNP |
11 | g.111540847A>C | CA476774355 | LAYN | c.4A>C (p.Arg2=) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-348+513A>C (n.-348+513A>C) | |
11 | g.111540847A>G | CA382583746 | LAYN | c.4A>G (p.Arg2Gly) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-348+513A>G (n.-348+513A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540847A>T | CA382583748 | LAYN | c.4A>T (p.Arg2Trp) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-348+513A>T (n.-348+513A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540848G>A | CA382583750 | LAYN | c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-348+514G>A (n.-348+514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540848G>C | CA382583752 | LAYN | c.5G>C (p.Arg2Thr) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-348+514G>C (n.-348+514G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540848G= | CA2000316859 | LAYN | c.5G= (p.Arg2=) c.-273G= (n.-273G=) c.-348+514G= (n.-348+514G=) | |
11 | g.111540848G>T | CA382583754 | LAYN | c.5G>T (p.Arg2Met) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-348+514G>T (n.-348+514G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540849G>A | CA476774356 | LAYN | c.6G>A (p.Arg2=) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-348+515G>A (n.-348+515G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540849G>C | CA382583756 | LAYN | c.6G>C (p.Arg2Ser) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-348+515G>C (n.-348+515G>C) | |
11 | g.111540849G= | CA2000316860 | LAYN | c.6G= (p.Arg2=) c.-272G= (n.-272G=) c.-348+515G= (n.-348+515G=) | |
11 | g.111540849G>T | CA382583757 | LAYN | c.6G>T (p.Arg2Ser) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-348+515G>T (n.-348+515G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540850C>A | CA382583758 | LAYN | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-348+516C>A (n.-348+516C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540850C= | CA2000316861 | LAYN | c.7C= (p.Pro3=) c.-271C= (n.-271C=) c.-348+516C= (n.-348+516C=) | |
11 | g.111540850C>G | CA382583759 | LAYN | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-348+516C>G (n.-348+516C>G) | dbSNP |
11 | g.111540850C>T | CA382583760 | LAYN | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-348+516C>T (n.-348+516C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540851C>A | CA382583762 | LAYN | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-348+517C>A (n.-348+517C>A) | |
11 | g.111540851C= | CA2000316862 | LAYN | c.8C= (p.Pro3=) c.-270C= (n.-270C=) c.-348+517C= (n.-348+517C=) | |
11 | g.111540851C>G | CA382583765 | LAYN | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-348+517C>G (n.-348+517C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540851C>T | CA382583763 | LAYN | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-348+517C>T (n.-348+517C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540852G>A | CA476774358 | LAYN | c.9G>A (p.Pro3=) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-348+518G>A (n.-348+518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540852G>C | CA476774361 | LAYN | c.9G>C (p.Pro3=) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-348+518G>C (n.-348+518G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540852G= | CA2000316863 | LAYN | c.9G= (p.Pro3=) c.-269G= (n.-269G=) c.-348+518G= (n.-348+518G=) | |
11 | g.111540852G>T | CA476774359 | LAYN | c.9G>T (p.Pro3=) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-348+518G>T (n.-348+518G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540853G>A | CA382583767 | LAYN | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-348+519G>A (n.-348+519G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540853G>C | CA382583769 | LAYN | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-348+519G>C (n.-348+519G>C) | |
11 | g.111540853G>T | CA382583771 | LAYN | c.10G>T (p.Gly4Ter) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-348+519G>T (n.-348+519G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540854G>A | CA382583774 | LAYN | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-348+520G>A (n.-348+520G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540854G>C | CA382583776 | LAYN | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-348+520G>C (n.-348+520G>C) | |
11 | g.111540854G= | CA2000316864 | LAYN | c.11G= (p.Gly4=) c.-267G= (n.-267G=) c.-348+520G= (n.-348+520G=) | |
11 | g.111540854G>T | CA382583778 | LAYN | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-348+520G>T (n.-348+520G>T) | |
11 | g.111540855A>C | CA476774364 | LAYN | c.12A>C (p.Gly4=) c.-266A>C (n.-266A>C) c.-348+521A>C (n.-348+521A>C) | |
11 | g.111540855A>G | CA476774365 | LAYN | c.12A>G (p.Gly4=) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-348+521A>G (n.-348+521A>G) | |
11 | g.111540855A>T | CA476774367 | LAYN | c.12A>T (p.Gly4=) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-348+521A>T (n.-348+521A>T) | |
11 | g.111540856A>C | CA382583780 | LAYN | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) c.-348+522A>C (n.-348+522A>C) | |
11 | g.111540856A>G | CA382583782 | LAYN | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-348+522A>G (n.-348+522A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540856A>T | CA382583784 | LAYN | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-265A>T (n.-265A>T) c.-348+522A>T (n.-348+522A>T) | |
11 | g.111540857C>A | CA382583790 | LAYN | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-348+523C>A (n.-348+523C>A) | |
11 | g.111540857C>G | CA382583788 | LAYN | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-348+523C>G (n.-348+523C>G) | |
11 | g.111540857C>T | CA382583786 | LAYN | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-348+523C>T (n.-348+523C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540858C>A | CA476774370 | LAYN | c.15C>A (p.Thr5=) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-348+524C>A (n.-348+524C>A) | dbSNP |
11 | g.111540858C= | CA2000316865 | LAYN | c.15C= (p.Thr5=) c.-263C= (n.-263C=) c.-348+524C= (n.-348+524C=) | |
11 | g.111540858C>G | CA476774372 | LAYN | c.15C>G (p.Thr5=) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-348+524C>G (n.-348+524C>G) | |
11 | g.111540858C>T | CA476774374 | LAYN | c.15C>T (p.Thr5=) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-348+524C>T (n.-348+524C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540859G>A | CA382583793 | LAYN | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-348+525G>A (n.-348+525G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540859G>C | CA382583795 | LAYN | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-348+525G>C (n.-348+525G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540859G= | CA2000316866 | LAYN | c.16G= (p.Ala6=) c.-262G= (n.-262G=) c.-348+525G= (n.-348+525G=) | |
11 | g.111540859G>T | CA382583797 | LAYN | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-348+525G>T (n.-348+525G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540860C>A | CA382583799 | LAYN | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-348+526C>A (n.-348+526C>A) | |
11 | g.111540860C= | CA2000316867 | LAYN | c.17C= (p.Ala6=) c.-261C= (n.-261C=) c.-348+526C= (n.-348+526C=) | |
11 | g.111540860C>G | CA382583801 | LAYN | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-348+526C>G (n.-348+526C>G) | |
11 | g.111540860C>T | CA6272665 | LAYN | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-348+526C>T (n.-348+526C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540861G>A | CA476774376 | LAYN | c.18G>A (p.Ala6=) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-348+527G>A (n.-348+527G>A) | dbSNP |
11 | g.111540861G>C | CA476774377 | LAYN | c.18G>C (p.Ala6=) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-348+527G>C (n.-348+527G>C) | |
11 | g.111540861G= | CA2000316868 | LAYN | c.18G= (p.Ala6=) c.-260G= (n.-260G=) c.-348+527G= (n.-348+527G=) | |
11 | g.111540861G>T | CA476774378 | LAYN | c.18G>T (p.Ala6=) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-348+527G>T (n.-348+527G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540862C>A | CA382583805 | LAYN | c.19C>A (p.Leu7Ile) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-348+528C>A (n.-348+528C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540862C>G | CA382583807 | LAYN | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-348+528C>G (n.-348+528C>G) | |
11 | g.111540862C>T | CA476774379 | LAYN | c.19C>T (p.Leu7=) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-348+528C>T (n.-348+528C>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.111540863T>A | CA382583809 | LAYN | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-348+529T>A (n.-348+529T>A) | |
11 | g.111540863T>C | CA382583811 | LAYN | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-348+529T>C (n.-348+529T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540863T>G | CA382583812 | LAYN | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-348+529T>G (n.-348+529T>G) | |
11 | g.111540864A= | CA2000316869 | LAYN | c.21A= (p.Leu7=) c.-257A= (n.-257A=) c.-348+530A= (n.-348+530A=) | |
11 | g.111540864A>C | CA476774380 | LAYN | c.21A>C (p.Leu7=) c.-257A>C (n.-257A>C) c.-348+530A>C (n.-348+530A>C) | |
11 | g.111540864A>G | CA6272666 | LAYN | c.21A>G (p.Leu7=) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-348+530A>G (n.-348+530A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540864A>T | CA476774382 | LAYN | c.21A>T (p.Leu7=) c.-257A>T (n.-257A>T) c.-348+530A>T (n.-348+530A>T) | |
11 | g.111540865_111540866del | CA2615933892 | LAYN | c.22_23del (p.Gln8GlyfsTer?) c.-256_-255del (n.-256_-255del) c.-348+531_-348+532del (n.-348+531_-348+532del) | gnomAD v4 |
11 | g.111540865C>A | CA382583820 | LAYN | c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-348+531C>A (n.-348+531C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540865C>G | CA382583816 | LAYN | c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-348+531C>G (n.-348+531C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540865C>T | CA382583818 | LAYN | c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-348+531C>T (n.-348+531C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540866A= | CA2000316871 | LAYN | c.23A= (p.Gln8=) c.-255A= (n.-255A=) c.-348+532A= (n.-348+532A=) | |
11 | g.111540866A>C | CA382583822 | LAYN | c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-348+532A>C (n.-348+532A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540866A>G | CA382583824 | LAYN | c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-348+532A>G (n.-348+532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540866A>T | CA382583826 | LAYN | c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-348+532A>T (n.-348+532A>T) | |
11 | g.111540866_111540878delinsAGGCCGTGCTGCT | CA2000316870 | LAYN | c.23_35delinsAGGCCGTGCTGCT (p.Gln8=) c.-255_-243delinsAGGCCGTGCTGCT (n.-255_-243delinsAGGCCGTGCTGCT) c.-348+532_-348+544delinsAGGCCGTGCTGCT (n.-348+532_-348+544delinsAGGCCGTGCTGCT) | |
11 | g.111540867G>A | CA476774387 | LAYN | c.24G>A (p.Gln8=) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-348+533G>A (n.-348+533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540867G>C | CA382583829 | LAYN | c.24G>C (p.Gln8His) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-348+533G>C (n.-348+533G>C) | |
11 | g.111540867G= | CA2000316872 | LAYN | c.24G= (p.Gln8=) c.-254G= (n.-254G=) c.-348+533G= (n.-348+533G=) | |
11 | g.111540867G>T | CA382583832 | LAYN | c.24G>T (p.Gln8His) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-348+533G>T (n.-348+533G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540881_111540892dup | CA2574975952 | LAYN | c.38_49dup (p.Leu16_Val17insAlaValLeuLeu) c.-240_-229dup (n.-240_-229dup) c.-348+547_-348+558dup (n.-348+547_-348+558dup) | gnomAD v4 |
11 | g.111540881_111540892del | CA476774389 | LAYN | c.38_49del (p.Ala13_Leu16del) c.-240_-229del (n.-240_-229del) c.-348+547_-348+558del (n.-348+547_-348+558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540868G>A | CA382583834 | LAYN | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-348+534G>A (n.-348+534G>A) | |
11 | g.111540868G>C | CA382583835 | LAYN | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-348+534G>C (n.-348+534G>C) | |
11 | g.111540868G>T | CA382583837 | LAYN | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-348+534G>T (n.-348+534G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540869C>A | CA228518041 | LAYN | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-348+535C>A (n.-348+535C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540869C= | CA2000316873 | LAYN | c.26C= (p.Ala9=) c.-252C= (n.-252C=) c.-348+535C= (n.-348+535C=) | |
11 | g.111540869C>G | CA382583841 | LAYN | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-348+535C>G (n.-348+535C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540869C>T | CA382583842 | LAYN | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-348+535C>T (n.-348+535C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540870C>A | CA228518047 | LAYN | c.27C>A (p.Ala9=) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-348+536C>A (n.-348+536C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540870C= | CA2000316874 | LAYN | c.27C= (p.Ala9=) c.-251C= (n.-251C=) c.-348+536C= (n.-348+536C=) | |
11 | g.111540870C>G | CA228518044 | LAYN | c.27C>G (p.Ala9=) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-348+536C>G (n.-348+536C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540870C>T | CA476774393 | LAYN | c.27C>T (p.Ala9=) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-348+536C>T (n.-348+536C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540871G>A | CA382583847 | LAYN | c.28G>A (p.Val10Met) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-348+537G>A (n.-348+537G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540871G>C | CA382583849 | LAYN | c.28G>C (p.Val10Leu) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-348+537G>C (n.-348+537G>C) | |
11 | g.111540871G= | CA2000316875 | LAYN | c.28G= (p.Val10=) c.-250G= (n.-250G=) c.-348+537G= (n.-348+537G=) | |
11 | g.111540871G>T | CA382583846 | LAYN | c.28G>T (p.Val10Leu) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-348+537G>T (n.-348+537G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540872T>A | CA382583855 | LAYN | c.29T>A (p.Val10Glu) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-348+538T>A (n.-348+538T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540872T>C | CA382583852 | LAYN | c.29T>C (p.Val10Ala) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-348+538T>C (n.-348+538T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540872T>G | CA228518051 | LAYN | c.29T>G (p.Val10Gly) c.-249T>G (n.-249T>G) c.-348+538T>G (n.-348+538T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540872T= | CA2000316876 | LAYN | c.29T= (p.Val10=) c.-249T= (n.-249T=) c.-348+538T= (n.-348+538T=) | |
11 | g.111540873G>A | CA476774396 | LAYN | c.30G>A (p.Val10=) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-348+539G>A (n.-348+539G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540873G>C | CA476774402 | LAYN | c.30G>C (p.Val10=) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-348+539G>C (n.-348+539G>C) | |
11 | g.111540873G>T | CA476774400 | LAYN | c.30G>T (p.Val10=) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-348+539G>T (n.-348+539G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540874C>A | CA382583856 | LAYN | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-348+540C>A (n.-348+540C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540874C>G | CA382583859 | LAYN | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-348+540C>G (n.-348+540C>G) | |
11 | g.111540874C>T | CA476774404 | LAYN | c.31C>T (p.Leu11=) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-348+540C>T (n.-348+540C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540875T>A | CA382583861 | LAYN | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-246T>A (n.-246T>A) c.-348+541T>A (n.-348+541T>A) | dbSNP |
11 | g.111540875T>C | CA382583863 | LAYN | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-348+541T>C (n.-348+541T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540875T>G | CA382583865 | LAYN | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-348+541T>G (n.-348+541T>G) | |
11 | g.111540875T= | CA2000316877 | LAYN | c.32T= (p.Leu11=) c.-246T= (n.-246T=) c.-348+541T= (n.-348+541T=) | |
11 | g.111540876G>A | CA476774406 | LAYN | c.33G>A (p.Leu11=) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-348+542G>A (n.-348+542G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540876G>C | CA476774407 | LAYN | c.33G>C (p.Leu11=) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-348+542G>C (n.-348+542G>C) | |
11 | g.111540876G>T | CA476774408 | LAYN | c.33G>T (p.Leu11=) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-348+542G>T (n.-348+542G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540877C>A | CA382583868 | LAYN | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-348+543C>A (n.-348+543C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540877C= | CA2000316878 | LAYN | c.34C= (p.Leu12=) c.-244C= (n.-244C=) c.-348+543C= (n.-348+543C=) | |
11 | g.111540877C>G | CA382583869 | LAYN | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-348+543C>G (n.-348+543C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.111540877C>T | CA476774409 | LAYN | c.34C>T (p.Leu12=) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-348+543C>T (n.-348+543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540878T>A | CA382583871 | LAYN | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-243T>A (n.-243T>A) c.-348+544T>A (n.-348+544T>A) | |
11 | g.111540878T>C | CA382583872 | LAYN | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-348+544T>C (n.-348+544T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540878T>G | CA382583874 | LAYN | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-348+544T>G (n.-348+544T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540878T= | CA2000316879 | LAYN | c.35T= (p.Leu12=) c.-243T= (n.-243T=) c.-348+544T= (n.-348+544T=) | |
11 | g.111540879G>A | CA476774410 | LAYN | c.36G>A (p.Leu12=) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-348+545G>A (n.-348+545G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540879G>C | CA476774411 | LAYN | c.36G>C (p.Leu12=) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-348+545G>C (n.-348+545G>C) | |
11 | g.111540879G= | CA2000316880 | LAYN | c.36G= (p.Leu12=) c.-242G= (n.-242G=) c.-348+545G= (n.-348+545G=) | |
11 | g.111540879G>T | CA476774412 | LAYN | c.36G>T (p.Leu12=) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-348+545G>T (n.-348+545G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540880G>A | CA382583877 | LAYN | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-348+546G>A (n.-348+546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540880G>C | CA382583879 | LAYN | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-348+546G>C (n.-348+546G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.111540880G= | CA2000316881 | LAYN | c.37G= (p.Ala13=) c.-241G= (n.-241G=) c.-348+546G= (n.-348+546G=) | |
11 | g.111540880G>T | CA382583876 | LAYN | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-348+546G>T (n.-348+546G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540881C>A | CA382583882 | LAYN | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-348+547C>A (n.-348+547C>A) | |
11 | g.111540881C= | CA2000316882 | LAYN | c.38C= (p.Ala13=) c.-240C= (n.-240C=) c.-348+547C= (n.-348+547C=) | |
11 | g.111540881C>G | CA382583883 | LAYN | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-348+547C>G (n.-348+547C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540881C>T | CA228518056 | LAYN | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-348+547C>T (n.-348+547C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540881_111540893delinsCCGTGCTGCTGGT | CA2000316883 | LAYN | c.38_50delinsCCGTGCTGCTGGT (p.Ala13=) c.-240_-228delinsCCGTGCTGCTGGT (n.-240_-228delinsCCGTGCTGCTGGT) c.-348+547_-348+559delinsCCGTGCTGCTGGT (n.-348+547_-348+559delinsCCGTGCTGCTGGT) | |
11 | g.111540882C>A | CA476774416 | LAYN | c.39C>A (p.Ala13=) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-348+548C>A (n.-348+548C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540882C= | CA2000316884 | LAYN | c.39C= (p.Ala13=) c.-239C= (n.-239C=) c.-348+548C= (n.-348+548C=) | |
11 | g.111540882C>G | CA476774417 | LAYN | c.39C>G (p.Ala13=) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-348+548C>G (n.-348+548C>G) | |
11 | g.111540882C>T | CA476774418 | LAYN | c.39C>T (p.Ala13=) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-348+548C>T (n.-348+548C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540882_111540893del | CA601732870 | LAYN | c.39_50del (p.Val14_Val17del) c.-239_-228del (n.-239_-228del) c.-348+548_-348+559del (n.-348+548_-348+559del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540883G>A | CA6272667 | LAYN | c.40G>A (p.Val14Met) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-348+549G>A (n.-348+549G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111540883G>C | CA382583887 | LAYN | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-348+549G>C (n.-348+549G>C) | |
11 | g.111540883G= | CA2000316885 | LAYN | c.40G= (p.Val14=) c.-238G= (n.-238G=) c.-348+549G= (n.-348+549G=) | |
11 | g.111540883G>T | CA382583888 | LAYN | c.40G>T (p.Val14Leu) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-348+549G>T (n.-348+549G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540884T>A | CA382583891 | LAYN | c.41T>A (p.Val14Glu) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-348+550T>A (n.-348+550T>A) | |
11 | g.111540884T>C | CA382583895 | LAYN | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-348+550T>C (n.-348+550T>C) | dbSNP |
11 | g.111540884T>G | CA382583893 | LAYN | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-348+550T>G (n.-348+550T>G) | |
11 | g.111540884T= | CA2000316886 | LAYN | c.41T= (p.Val14=) c.-237T= (n.-237T=) c.-348+550T= (n.-348+550T=) | |
11 | g.111540885G>A | CA476774422 | LAYN | c.42G>A (p.Val14=) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-348+551G>A (n.-348+551G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540885G>C | CA476774423 | LAYN | c.42G>C (p.Val14=) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-348+551G>C (n.-348+551G>C) | |
11 | g.111540885G>T | CA476774425 | LAYN | c.42G>T (p.Val14=) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-348+551G>T (n.-348+551G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540886C>A | CA382583898 | LAYN | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-348+552C>A (n.-348+552C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540886C= | CA2000316887 | LAYN | c.43C= (p.Leu15=) c.-235C= (n.-235C=) c.-348+552C= (n.-348+552C=) | |
11 | g.111540886C>G | CA382583899 | LAYN | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-348+552C>G (n.-348+552C>G) | |
11 | g.111540886C>T | CA476774428 | LAYN | c.43C>T (p.Leu15=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-348+552C>T (n.-348+552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111540887T>A | CA382583901 | LAYN | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-348+553T>A (n.-348+553T>A) | |
11 | g.111540887T>C | CA228518062 | LAYN | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-348+553T>C (n.-348+553T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111540887T>G | CA382583914 | LAYN | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-348+553T>G (n.-348+553T>G) | |
11 | g.111540887T= | CA2000316888 | LAYN | c.44T= (p.Leu15=) c.-234T= (n.-234T=) c.-348+553T= (n.-348+553T=) | |
11 | g.111540888G>A | CA476774429 | LAYN | c.45G>A (p.Leu15=) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-348+554G>A (n.-348+554G>A) | |
11 | g.111540888G>C | CA476774430 | LAYN | c.45G>C (p.Leu15=) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-348+554G>C (n.-348+554G>C) | |
11 | g.111540888G>T | CA476774431 | LAYN | c.45G>T (p.Leu15=) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-348+554G>T (n.-348+554G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540889C>A | CA382583918 | LAYN | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-348+555C>A (n.-348+555C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.111540889C>G | CA382583920 | LAYN | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-348+555C>G (n.-348+555C>G) | |
11 | g.111540889C>T | CA476774433 | LAYN | c.46C>T (p.Leu16=) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-348+555C>T (n.-348+555C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.111540890T>A | CA382583922 | LAYN | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-348+556T>A (n.-348+556T>A) | |
11 | g.111540890T>C | CA382583924 | LAYN | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-348+556T>C (n.-348+556T>C) | |
11 | g.111540890T>G | CA382583926 | LAYN | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-348+556T>G (n.-348+556T>G) | |
11 | g.111540891G>A | CA476774434 | LAYN | c.48G>A (p.Leu16=) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-348+557G>A (n.-348+557G>A) | dbSNP |
11 | g.111540891G>C | CA476774435 | LAYN | c.48G>C (p.Leu16=) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-348+557G>C (n.-348+557G>C) | |
11 | g.111540891G= | CA2000316889 | LAYN | c.48G= (p.Leu16=) c.-230G= (n.-230G=) c.-348+557G= (n.-348+557G=) | |
11 | g.111540891G>T | CA476774436 | LAYN | c.48G>T (p.Leu16=) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-348+557G>T (n.-348+557G>T) | gnomAD v4 |