Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111540788_111540795delCA2574975940LAYNc.-56_-49del (n.-56_-49del)
c.-333_-326del (n.-333_-326del)
c.-348+454_-348+461del (n.-348+454_-348+461del)
11g.111540789_111540809delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGCCA2000316806LAYNc.-55_-35delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-55_-35delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC)
c.-332_-312delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-332_-312delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC)
c.-348+455_-348+475delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-348+455_-348+475delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC)
11g.111540790G>ACA671668166LAYNc.-54G>A (n.-54G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-348+456G>A (n.-348+456G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540790G=CA2000316807LAYNc.-54G= (n.-54G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-348+456G= (n.-348+456G=)
11g.111540790G>TCA2615933717LAYNc.-54G>T (n.-54G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-348+456G>T (n.-348+456G>T)
 gnomAD v4
11g.111540795_111540814delCA671668165LAYNc.-49_-30del (n.-49_-30del)
c.-326_-307del (n.-326_-307del)
c.-348+461_-348+480del (n.-348+461_-348+480del)
 dbSNP
11g.111540791C>ACA2615933718LAYNc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-348+457C>A (n.-348+457C>A)
 gnomAD v4
11g.111540791C>GCA2615933719LAYNc.-53C>G (n.-53C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-348+457C>G (n.-348+457C>G)
 gnomAD v4
11g.111540791C>TCA2615933720LAYNc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-348+457C>T (n.-348+457C>T)
 gnomAD v4
11g.111540792C>ACA2615933721LAYNc.-52C>A (n.-52C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-348+458C>A (n.-348+458C>A)
 gnomAD v4
11g.111540792C>TCA2574975941LAYNc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-348+458C>T (n.-348+458C>T)
11g.111540794_111540798delCA2615933722LAYNc.-50_-46del (n.-50_-46del)
c.-327_-323del (n.-327_-323del)
c.-348+460_-348+464del (n.-348+460_-348+464del)
 gnomAD v4
11g.111540793C>ACA2615933723LAYNc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-348+459C>A (n.-348+459C>A)
 gnomAD v4
11g.111540793C=CA2000316808LAYNc.-51C= (n.-51C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.-348+459C= (n.-348+459C=)
11g.111540793C>TCA601732855LAYNc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-348+459C>T (n.-348+459C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540794G>ACA2615933725LAYNc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-348+460G>A (n.-348+460G>A)
 gnomAD v4
11g.111540794G=CA2000316809LAYNc.-50G= (n.-50G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-348+460G= (n.-348+460G=)
11g.111540794G>TCA671668171LAYNc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-348+460G>T (n.-348+460G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540795C>ACA2615933728LAYNc.-49C>A (n.-49C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-348+461C>A (n.-348+461C>A)
 gnomAD v4
11g.111540795C>GCA2615933729LAYNc.-49C>G (n.-49C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-348+461C>G (n.-348+461C>G)
 gnomAD v4
11g.111540796T>CCA2615933730LAYNc.-48T>C (n.-48T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-348+462T>C (n.-348+462T>C)
 gnomAD v4
11g.111540796_111540797delinsTCCA2000316810LAYNc.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC)
c.-325_-324delinsTC (n.-325_-324delinsTC)
c.-348+462_-348+463delinsTC (n.-348+462_-348+463delinsTC)
11g.111540797C>ACA2574975942LAYNc.-47C>A (n.-47C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-348+463C>A (n.-348+463C>A)
 gnomAD v4
11g.111540797C>GCA2615933732LAYNc.-47C>G (n.-47C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-348+463C>G (n.-348+463C>G)
 gnomAD v4
11g.111540797C>TCA2615933733LAYNc.-47C>T (n.-47C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-348+463C>T (n.-348+463C>T)
 gnomAD v4
11g.111540798delCA601732856LAYNc.-46del (n.-46del)
c.-323del (n.-323del)
c.-348+464del (n.-348+464del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.111540798C>ACA2574975943LAYNc.-46C>A (n.-46C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-348+464C>A (n.-348+464C>A)
 gnomAD v4
11g.111540798C=CA2000316811LAYNc.-46C= (n.-46C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-348+464C= (n.-348+464C=)
11g.111540798C>TCA671668172LAYNc.-46C>T (n.-46C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-348+464C>T (n.-348+464C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540799A>GCA2615933737LAYNc.-45A>G (n.-45A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-348+465A>G (n.-348+465A>G)
 gnomAD v4
11g.111540799A>TCA2615933738LAYNc.-45A>T (n.-45A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-348+465A>T (n.-348+465A>T)
 gnomAD v4
11g.111540800C>ACA601732857LAYNc.-44C>A (n.-44C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-348+466C>A (n.-348+466C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540800C=CA2000316812LAYNc.-44C= (n.-44C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-348+466C= (n.-348+466C=)
11g.111540800C>TCA942250556LAYNc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-348+466C>T (n.-348+466C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540801C>ACA476774347LAYNc.-43C>A (n.-43C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-348+467C>A (n.-348+467C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540801C=CA2000316813LAYNc.-43C= (n.-43C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-348+467C= (n.-348+467C=)
11g.111540801C>GCA2615933740LAYNc.-43C>G (n.-43C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-348+467C>G (n.-348+467C>G)
 gnomAD v4
11g.111540801C>TCA2000316814LAYNc.-43C>T (n.-43C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-348+467C>T (n.-348+467C>T)
 dbSNP
11g.111540802G>ACA2615933743LAYNc.-42G>A (n.-42G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-348+468G>A (n.-348+468G>A)
 gnomAD v4
11g.111540802G>TCA2615933744LAYNc.-42G>T (n.-42G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-348+468G>T (n.-348+468G>T)
 gnomAD v4
11g.111540803C>ACA2615933746LAYNc.-41C>A (n.-41C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-348+469C>A (n.-348+469C>A)
 gnomAD v4
11g.111540804C>ACA2615933748LAYNc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-348+470C>A (n.-348+470C>A)
 gnomAD v4
11g.111540804C>TCA2615933750LAYNc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-348+470C>T (n.-348+470C>T)
 gnomAD v4
11g.111540805G>ACA2000316816LAYNc.-39G>A (n.-39G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-348+471G>A (n.-348+471G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540805G>CCA2615933752LAYNc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-348+471G>C (n.-348+471G>C)
 gnomAD v4
11g.111540805G=CA2000316815LAYNc.-39G= (n.-39G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-348+471G= (n.-348+471G=)
11g.111540805G>TCA2000316817LAYNc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-348+471G>T (n.-348+471G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540805_111540806insACA654201352LAYNc.-39_-38insA (n.-39_-38insA)
c.-316_-315insA (n.-316_-315insA)
c.-348+471_-348+472insA (n.-348+471_-348+472insA)
 COSMIC
11g.111540806T>ACA6272660LAYNc.-38T>A (n.-38T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-348+472T>A (n.-348+472T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540806T>CCA2615933757LAYNc.-38T>C (n.-38T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-348+472T>C (n.-348+472T>C)
 gnomAD v4
11g.111540806T>GCA2615933759LAYNc.-38T>G (n.-38T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-348+472T>G (n.-348+472T>G)
 gnomAD v4
11g.111540806T=CA2000316818LAYNc.-38T= (n.-38T=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.-348+472T= (n.-348+472T=)
11g.111540807A=CA2000316819LAYNc.-37A= (n.-37A=)
c.-314A= (n.-314A=)
c.-348+473A= (n.-348+473A=)
11g.111540807A>GCA2000316820LAYNc.-37A>G (n.-37A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-348+473A>G (n.-348+473A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540808G>CCA671668176LAYNc.-36G>C (n.-36G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-348+474G>C (n.-348+474G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540808G=CA2000316821LAYNc.-36G= (n.-36G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-348+474G= (n.-348+474G=)
11g.111540808G>TCA2615933762LAYNc.-36G>T (n.-36G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-348+474G>T (n.-348+474G>T)
 gnomAD v4
11g.111540810_111540829dupCA671668175LAYNc.-34_-15dup (n.-34_-15dup)
c.-311_-292dup (n.-311_-292dup)
c.-348+476_-348+495dup (n.-348+476_-348+495dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540809C>ACA2615933767LAYNc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-348+475C>A (n.-348+475C>A)
 gnomAD v4
11g.111540809C=CA2000316822LAYNc.-35C= (n.-35C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-348+475C= (n.-348+475C=)
11g.111540809C>GCA2793632989LAYNc.-35C>G (n.-35C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-348+475C>G (n.-348+475C>G)
11g.111540809C>TCA601732858LAYNc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-348+475C>T (n.-348+475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540810G>ACA671668191LAYNc.-34G>A (n.-34G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-348+476G>A (n.-348+476G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540810G>CCA228518014LAYNc.-34G>C (n.-34G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-348+476G>C (n.-348+476G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540810G=CA2000316823LAYNc.-34G= (n.-34G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-348+476G= (n.-348+476G=)
11g.111540810G>TCA6272661LAYNc.-34G>T (n.-34G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-348+476G>T (n.-348+476G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540810_111540830delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCACA2000316824LAYNc.-34_-14delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA (n.-34_-14delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA)
c.-311_-291delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA (n.-311_-291delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA)
c.-348+476_-348+496delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA (n.-348+476_-348+496delinsGCCCGAGTGTCGGGGGGCGCA)
11g.111540811C>ACA2615933775LAYNc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-348+477C>A (n.-348+477C>A)
 gnomAD v4
11g.111540811C>TCA2615933776LAYNc.-33C>T (n.-33C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-348+477C>T (n.-348+477C>T)
 gnomAD v4
11g.111540818_111540837delCA2000316825LAYNc.-26_-7del (n.-26_-7del)
c.-303_-284del (n.-303_-284del)
c.-348+484_-348+503del (n.-348+484_-348+503del)
 dbSNP
11g.111540812C=CA2000316827LAYNc.-32C= (n.-32C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-348+478C= (n.-348+478C=)
11g.111540812C>TCA2000316826LAYNc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-348+478C>T (n.-348+478C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540813C>ACA2574975944LAYNc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-348+479C>A (n.-348+479C>A)
 gnomAD v4
11g.111540813C>GCA2793632990LAYNc.-31C>G (n.-31C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-348+479C>G (n.-348+479C>G)
11g.111540813C>TCA2615933778LAYNc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-348+479C>T (n.-348+479C>T)
 gnomAD v4
11g.111540814G>ACA2574975945LAYNc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-348+480G>A (n.-348+480G>A)
 gnomAD v4
11g.111540814G>TCA2502626184LAYNc.-30G>T (n.-30G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-348+480G>T (n.-348+480G>T)
 gnomAD v4
11g.111540815A=CA2000316828LAYNc.-29A= (n.-29A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.-348+481A= (n.-348+481A=)
11g.111540815A>CCA6272662LAYNc.-29A>C (n.-29A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-348+481A>C (n.-348+481A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540815A>GCA2793632991LAYNc.-29A>G (n.-29A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-348+481A>G (n.-348+481A>G)
11g.111540815A>TCA2615933781LAYNc.-29A>T (n.-29A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-348+481A>T (n.-348+481A>T)
 gnomAD v4
11g.111540816G>ACA2615933784LAYNc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-348+482G>A (n.-348+482G>A)
 gnomAD v4
11g.111540816G>CCA228518020LAYNc.-28G>C (n.-28G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-348+482G>C (n.-348+482G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540816G=CA2000316829LAYNc.-28G= (n.-28G=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.-348+482G= (n.-348+482G=)
11g.111540816G>TCA2000316830LAYNc.-28G>T (n.-28G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-348+482G>T (n.-348+482G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540817T>ACA2615933787LAYNc.-27T>A (n.-27T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-348+483T>A (n.-348+483T>A)
 gnomAD v4
11g.111540817T>CCA671668201LAYNc.-27T>C (n.-27T>C)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-348+483T>C (n.-348+483T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540817T=CA2000316831LAYNc.-27T= (n.-27T=)
c.-304T= (n.-304T=)
c.-348+483T= (n.-348+483T=)
11g.111540818G>ACA601732859LAYNc.-26G>A (n.-26G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-348+484G>A (n.-348+484G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540818G=CA2000316832LAYNc.-26G= (n.-26G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-348+484G= (n.-348+484G=)
11g.111540818G>TCA2615933790LAYNc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-348+484G>T (n.-348+484G>T)
 gnomAD v4
11g.111540819T>ACA2615933791LAYNc.-25T>A (n.-25T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-348+485T>A (n.-348+485T>A)
 gnomAD v4
11g.111540819T>CCA2793632992LAYNc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-348+485T>C (n.-348+485T>C)
11g.111540819T>GCA2793632993LAYNc.-25T>G (n.-25T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-348+485T>G (n.-348+485T>G)
11g.111540820C>ACA2615933792LAYNc.-24C>A (n.-24C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-348+486C>A (n.-348+486C>A)
 gnomAD v4
11g.111540820C>TCA2615933794LAYNc.-24C>T (n.-24C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-348+486C>T (n.-348+486C>T)
 gnomAD v4
11g.111540821G>ACA6272663LAYNc.-23G>A (n.-23G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-348+487G>A (n.-348+487G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540821G=CA2000316833LAYNc.-23G= (n.-23G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-348+487G= (n.-348+487G=)
11g.111540821G>TCA2000316834LAYNc.-23G>T (n.-23G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-348+487G>T (n.-348+487G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540826dupCA601732860LAYNc.-18dup (n.-18dup)
c.-295dup (n.-295dup)
c.-348+492dup (n.-348+492dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540826delCA601732861LAYNc.-18del (n.-18del)
c.-295del (n.-295del)
c.-348+492del (n.-348+492del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540825_111540826delCA2615933802LAYNc.-19_-18del (n.-19_-18del)
c.-296_-295del (n.-296_-295del)
c.-348+491_-348+492del (n.-348+491_-348+492del)
 gnomAD v4
11g.111540822G>ACA2574975946LAYNc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-348+488G>A (n.-348+488G>A)
 gnomAD v4
11g.111540822G>CCA2548084463LAYNc.-22G>C (n.-22G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-348+488G>C (n.-348+488G>C)
11g.111540822G=CA2000316835LAYNc.-22G= (n.-22G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-348+488G= (n.-348+488G=)
11g.111540822G>TCA476774349LAYNc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-348+488G>T (n.-348+488G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540823G>ACA2615933810LAYNc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-348+489G>A (n.-348+489G>A)
 gnomAD v4
11g.111540823G>CCA2574975947LAYNc.-21G>C (n.-21G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-348+489G>C (n.-348+489G>C)
 gnomAD v4
11g.111540823G>TCA2615933809LAYNc.-21G>T (n.-21G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-348+489G>T (n.-348+489G>T)
 gnomAD v4
11g.111540824G>ACA2615933815LAYNc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-348+490G>A (n.-348+490G>A)
 gnomAD v4
11g.111540824G>TCA2615933816LAYNc.-20G>T (n.-20G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-348+490G>T (n.-348+490G>T)
 gnomAD v4
11g.111540825G>ACA2615933817LAYNc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-348+491G>A (n.-348+491G>A)
 gnomAD v4
11g.111540825G>TCA2615933819LAYNc.-19G>T (n.-19G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-348+491G>T (n.-348+491G>T)
 gnomAD v4
11g.111540826G>ACA2574975948LAYNc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-348+492G>A (n.-348+492G>A)
 gnomAD v4
11g.111540826G=CA2000316836LAYNc.-18G= (n.-18G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-348+492G= (n.-348+492G=)
11g.111540826G>TCA6272664LAYNc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-348+492G>T (n.-348+492G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540827delCA2615933822LAYNc.-17del (n.-17del)
c.-294del (n.-294del)
c.-348+493del (n.-348+493del)
 gnomAD v4
11g.111540827C>ACA2615933823LAYNc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-348+493C>A (n.-348+493C>A)
 gnomAD v4
11g.111540827C=CA2000316837LAYNc.-17C= (n.-17C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-348+493C= (n.-348+493C=)
11g.111540827C>GCA2615933824LAYNc.-17C>G (n.-17C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-348+493C>G (n.-348+493C>G)
 gnomAD v4
11g.111540827C>TCA2000316838LAYNc.-17C>T (n.-17C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-348+493C>T (n.-348+493C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540828G>ACA228518030LAYNc.-16G>A (n.-16G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-348+494G>A (n.-348+494G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540828G=CA2000316839LAYNc.-16G= (n.-16G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-348+494G= (n.-348+494G=)
11g.111540828G>TCA2615933831LAYNc.-16G>T (n.-16G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-348+494G>T (n.-348+494G>T)
 gnomAD v4
11g.111540829C>ACA2615933835LAYNc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-348+495C>A (n.-348+495C>A)
 gnomAD v4
11g.111540829C=CA2000316840LAYNc.-15C= (n.-15C=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-348+495C= (n.-348+495C=)
11g.111540829C>TCA601732862LAYNc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-348+495C>T (n.-348+495C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540830A=CA2000316841LAYNc.-14A= (n.-14A=)
c.-291A= (n.-291A=)
c.-348+496A= (n.-348+496A=)
11g.111540830A>GCA2000316842LAYNc.-14A>G (n.-14A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-348+496A>G (n.-348+496A>G)
 dbSNP
11g.111540831C>ACA671668224LAYNc.-13C>A (n.-13C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-348+497C>A (n.-348+497C>A)
 dbSNP
11g.111540831C=CA2000316843LAYNc.-13C= (n.-13C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-348+497C= (n.-348+497C=)
11g.111540831C>TCA2615933837LAYNc.-13C>T (n.-13C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-348+497C>T (n.-348+497C>T)
 gnomAD v4
11g.111540833delCA2615933836LAYNc.-11del (n.-11del)
c.-288del (n.-288del)
c.-348+499del (n.-348+499del)
 gnomAD v4
11g.111540832C=CA2000316844LAYNc.-12C= (n.-12C=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.-348+498C= (n.-348+498C=)
11g.111540832C>GCA2615933840LAYNc.-12C>G (n.-12C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-348+498C>G (n.-348+498C>G)
 gnomAD v4
11g.111540832C>TCA601732863LAYNc.-12C>T (n.-12C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-348+498C>T (n.-348+498C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540833C>ACA601732864LAYNc.-11C>A (n.-11C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-348+499C>A (n.-348+499C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540833C=CA2000316845LAYNc.-11C= (n.-11C=)
c.-288C= (n.-288C=)
c.-348+499C= (n.-348+499C=)
11g.111540833C>GCA2000316846LAYNc.-11C>G (n.-11C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-348+499C>G (n.-348+499C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540833C>TCA2615933845LAYNc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-348+499C>T (n.-348+499C>T)
 gnomAD v4
11g.111540834G>ACA228518033LAYNc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-348+500G>A (n.-348+500G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540834G>CCA228518035LAYNc.-10G>C (n.-10G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-348+500G>C (n.-348+500G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540834G=CA2000316847LAYNc.-10G= (n.-10G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-348+500G= (n.-348+500G=)
11g.111540834G>TCA601732865LAYNc.-10G>T (n.-10G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-348+500G>T (n.-348+500G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540836G>ACA913652359LAYNc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-348+502G>A (n.-348+502G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540836G=CA2000316848LAYNc.-8G= (n.-8G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-348+502G= (n.-348+502G=)
11g.111540836G>TCA2615933852LAYNc.-8G>T (n.-8G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-348+502G>T (n.-348+502G>T)
 gnomAD v4
11g.111540838C>ACA601732866LAYNc.-6C>A (n.-6C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-348+504C>A (n.-348+504C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540838C=CA2000316849LAYNc.-6C= (n.-6C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-348+504C= (n.-348+504C=)
11g.111540838C>GCA942250586LAYNc.-6C>G (n.-6C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-348+504C>G (n.-348+504C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540838C>TCA601732867LAYNc.-6C>T (n.-6C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-348+504C>T (n.-348+504C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540839G>ACA671668247LAYNc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-348+505G>A (n.-348+505G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540839G>CCA2574975949LAYNc.-5G>C (n.-5G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-348+505G>C (n.-348+505G>C)
11g.111540839G=CA2000316850LAYNc.-5G= (n.-5G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-348+505G= (n.-348+505G=)
11g.111540839G>TCA2574975950LAYNc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-348+505G>T (n.-348+505G>T)
 gnomAD v4
11g.111540840G>TCA2615933859LAYNc.-4G>T (n.-4G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-348+506G>T (n.-348+506G>T)
 gnomAD v4
11g.111540841G>ACA601732868LAYNc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-348+507G>A (n.-348+507G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540841G>CCA2830547373LAYNc.-3G>C (n.-3G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-348+507G>C (n.-348+507G>C)
11g.111540841G=CA2000316851LAYNc.-3G= (n.-3G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-348+507G= (n.-348+507G=)
11g.111540841G>TCA2000316852LAYNc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-348+507G>T (n.-348+507G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540842C>ACA2615933860LAYNc.-2C>A (n.-2C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-348+508C>A (n.-348+508C>A)
 gnomAD v4
11g.111540842C=CA2000316853LAYNc.-2C= (n.-2C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-348+508C= (n.-348+508C=)
11g.111540842C>TCA601732869LAYNc.-2C>T (n.-2C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-348+508C>T (n.-348+508C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540843C>ACA2615933861LAYNc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-348+509C>A (n.-348+509C>A)
 gnomAD v4
11g.111540844A=CA2000316854LAYNc.1A= (p.Met1=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-348+510A= (n.-348+510A=)
11g.111540844A>CCA382583727LAYNc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-348+510A>C (n.-348+510A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540844A>GCA382583725LAYNc.1A>G (p.Met1Val)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-348+510A>G (n.-348+510A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540844A>TCA382583728LAYNc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-348+510A>T (n.-348+510A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540845_111540847dupCA2574975951LAYNc.2_4dup (p.Met1_Arg2insMet)
c.-276_-274dup (n.-276_-274dup)
c.-348+511_-348+513dup (n.-348+511_-348+513dup)
 gnomAD v4
11g.111540845T>ACA382583730LAYNc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-348+511T>A (n.-348+511T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540845T>CCA382583738LAYNc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-348+511T>C (n.-348+511T>C)
11g.111540845T>GCA382583736LAYNc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-348+511T>G (n.-348+511T>G)
 gnomAD v4
11g.111540845T=CA2000316855LAYNc.2T= (p.Met1=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.-348+511T= (n.-348+511T=)
11g.111540846G>ACA382583741LAYNc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-348+512G>A (n.-348+512G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540846G>CCA382583743LAYNc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-348+512G>C (n.-348+512G>C)
11g.111540846G=CA2000316856LAYNc.3G= (p.Met1=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-348+512G= (n.-348+512G=)
11g.111540846G>TCA382583745LAYNc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-348+512G>T (n.-348+512G>T)
11g.111540846_111540847delinsGACA2000316857LAYNc.3_4delinsGA (p.Met1=)
c.-275_-274delinsGA (n.-275_-274delinsGA)
c.-348+512_-348+513delinsGA (n.-348+512_-348+513delinsGA)
11g.111540847delCA2000316858LAYNc.4del (p.Arg2GlyfsTer26)
c.-274del (n.-274del)
c.-348+513del (n.-348+513del)
 dbSNP
11g.111540847A>CCA476774355LAYNc.4A>C (p.Arg2=)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-348+513A>C (n.-348+513A>C)
11g.111540847A>GCA382583746LAYNc.4A>G (p.Arg2Gly)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-348+513A>G (n.-348+513A>G)
 gnomAD v4
11g.111540847A>TCA382583748LAYNc.4A>T (p.Arg2Trp)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-348+513A>T (n.-348+513A>T)
 gnomAD v4
11g.111540848G>ACA382583750LAYNc.5G>A (p.Arg2Lys)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-348+514G>A (n.-348+514G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540848G>CCA382583752LAYNc.5G>C (p.Arg2Thr)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-348+514G>C (n.-348+514G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540848G=CA2000316859LAYNc.5G= (p.Arg2=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-348+514G= (n.-348+514G=)
11g.111540848G>TCA382583754LAYNc.5G>T (p.Arg2Met)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-348+514G>T (n.-348+514G>T)
 gnomAD v4
11g.111540849G>ACA476774356LAYNc.6G>A (p.Arg2=)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-348+515G>A (n.-348+515G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540849G>CCA382583756LAYNc.6G>C (p.Arg2Ser)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-348+515G>C (n.-348+515G>C)
11g.111540849G=CA2000316860LAYNc.6G= (p.Arg2=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-348+515G= (n.-348+515G=)
11g.111540849G>TCA382583757LAYNc.6G>T (p.Arg2Ser)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-348+515G>T (n.-348+515G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540850C>ACA382583758LAYNc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-348+516C>A (n.-348+516C>A)
 gnomAD v4
11g.111540850C=CA2000316861LAYNc.7C= (p.Pro3=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-348+516C= (n.-348+516C=)
11g.111540850C>GCA382583759LAYNc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-348+516C>G (n.-348+516C>G)
 dbSNP
11g.111540850C>TCA382583760LAYNc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-348+516C>T (n.-348+516C>T)
 gnomAD v4
11g.111540851C>ACA382583762LAYNc.8C>A (p.Pro3Gln)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-348+517C>A (n.-348+517C>A)
11g.111540851C=CA2000316862LAYNc.8C= (p.Pro3=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.-348+517C= (n.-348+517C=)
11g.111540851C>GCA382583765LAYNc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-348+517C>G (n.-348+517C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540851C>TCA382583763LAYNc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-348+517C>T (n.-348+517C>T)
 gnomAD v4
11g.111540852G>ACA476774358LAYNc.9G>A (p.Pro3=)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-348+518G>A (n.-348+518G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540852G>CCA476774361LAYNc.9G>C (p.Pro3=)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-348+518G>C (n.-348+518G>C)
 gnomAD v4
11g.111540852G=CA2000316863LAYNc.9G= (p.Pro3=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-348+518G= (n.-348+518G=)
11g.111540852G>TCA476774359LAYNc.9G>T (p.Pro3=)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-348+518G>T (n.-348+518G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540853G>ACA382583767LAYNc.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-348+519G>A (n.-348+519G>A)
 gnomAD v4
11g.111540853G>CCA382583769LAYNc.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-348+519G>C (n.-348+519G>C)
11g.111540853G>TCA382583771LAYNc.10G>T (p.Gly4Ter)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-348+519G>T (n.-348+519G>T)
 gnomAD v4
11g.111540854G>ACA382583774LAYNc.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-348+520G>A (n.-348+520G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540854G>CCA382583776LAYNc.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-348+520G>C (n.-348+520G>C)
11g.111540854G=CA2000316864LAYNc.11G= (p.Gly4=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-348+520G= (n.-348+520G=)
11g.111540854G>TCA382583778LAYNc.11G>T (p.Gly4Val)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-348+520G>T (n.-348+520G>T)
11g.111540855A>CCA476774364LAYNc.12A>C (p.Gly4=)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-348+521A>C (n.-348+521A>C)
11g.111540855A>GCA476774365LAYNc.12A>G (p.Gly4=)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-348+521A>G (n.-348+521A>G)
11g.111540855A>TCA476774367LAYNc.12A>T (p.Gly4=)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-348+521A>T (n.-348+521A>T)
11g.111540856A>CCA382583780LAYNc.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-348+522A>C (n.-348+522A>C)
11g.111540856A>GCA382583782LAYNc.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-348+522A>G (n.-348+522A>G)
 gnomAD v4
11g.111540856A>TCA382583784LAYNc.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-348+522A>T (n.-348+522A>T)
11g.111540857C>ACA382583790LAYNc.14C>A (p.Thr5Asn)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-348+523C>A (n.-348+523C>A)
11g.111540857C>GCA382583788LAYNc.14C>G (p.Thr5Ser)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-348+523C>G (n.-348+523C>G)
11g.111540857C>TCA382583786LAYNc.14C>T (p.Thr5Ile)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-348+523C>T (n.-348+523C>T)
 gnomAD v4
11g.111540858C>ACA476774370LAYNc.15C>A (p.Thr5=)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-348+524C>A (n.-348+524C>A)
 dbSNP
11g.111540858C=CA2000316865LAYNc.15C= (p.Thr5=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-348+524C= (n.-348+524C=)
11g.111540858C>GCA476774372LAYNc.15C>G (p.Thr5=)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-348+524C>G (n.-348+524C>G)
11g.111540858C>TCA476774374LAYNc.15C>T (p.Thr5=)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-348+524C>T (n.-348+524C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540859G>ACA382583793LAYNc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-348+525G>A (n.-348+525G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540859G>CCA382583795LAYNc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-348+525G>C (n.-348+525G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540859G=CA2000316866LAYNc.16G= (p.Ala6=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-348+525G= (n.-348+525G=)
11g.111540859G>TCA382583797LAYNc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-348+525G>T (n.-348+525G>T)
 gnomAD v4
11g.111540860C>ACA382583799LAYNc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-348+526C>A (n.-348+526C>A)
11g.111540860C=CA2000316867LAYNc.17C= (p.Ala6=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-348+526C= (n.-348+526C=)
11g.111540860C>GCA382583801LAYNc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-348+526C>G (n.-348+526C>G)
11g.111540860C>TCA6272665LAYNc.17C>T (p.Ala6Val)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-348+526C>T (n.-348+526C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540861G>ACA476774376LAYNc.18G>A (p.Ala6=)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-348+527G>A (n.-348+527G>A)
 dbSNP
11g.111540861G>CCA476774377LAYNc.18G>C (p.Ala6=)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-348+527G>C (n.-348+527G>C)
11g.111540861G=CA2000316868LAYNc.18G= (p.Ala6=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-348+527G= (n.-348+527G=)
11g.111540861G>TCA476774378LAYNc.18G>T (p.Ala6=)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-348+527G>T (n.-348+527G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540862C>ACA382583805LAYNc.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-348+528C>A (n.-348+528C>A)
 gnomAD v4
11g.111540862C>GCA382583807LAYNc.19C>G (p.Leu7Val)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-348+528C>G (n.-348+528C>G)
11g.111540862C>TCA476774379LAYNc.19C>T (p.Leu7=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-348+528C>T (n.-348+528C>T)
 COSMIC COSMIC
11g.111540863T>ACA382583809LAYNc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-348+529T>A (n.-348+529T>A)
11g.111540863T>CCA382583811LAYNc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-348+529T>C (n.-348+529T>C)
 gnomAD v4
11g.111540863T>GCA382583812LAYNc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-348+529T>G (n.-348+529T>G)
11g.111540864A=CA2000316869LAYNc.21A= (p.Leu7=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-348+530A= (n.-348+530A=)
11g.111540864A>CCA476774380LAYNc.21A>C (p.Leu7=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-348+530A>C (n.-348+530A>C)
11g.111540864A>GCA6272666LAYNc.21A>G (p.Leu7=)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-348+530A>G (n.-348+530A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540864A>TCA476774382LAYNc.21A>T (p.Leu7=)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-348+530A>T (n.-348+530A>T)
11g.111540865_111540866delCA2615933892LAYNc.22_23del (p.Gln8GlyfsTer?)
c.-256_-255del (n.-256_-255del)
c.-348+531_-348+532del (n.-348+531_-348+532del)
 gnomAD v4
11g.111540865C>ACA382583820LAYNc.22C>A (p.Gln8Lys)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-348+531C>A (n.-348+531C>A)
 gnomAD v4
11g.111540865C>GCA382583816LAYNc.22C>G (p.Gln8Glu)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-348+531C>G (n.-348+531C>G)
 gnomAD v4
11g.111540865C>TCA382583818LAYNc.22C>T (p.Gln8Ter)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-348+531C>T (n.-348+531C>T)
 gnomAD v4
11g.111540866A=CA2000316871LAYNc.23A= (p.Gln8=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.-348+532A= (n.-348+532A=)
11g.111540866A>CCA382583822LAYNc.23A>C (p.Gln8Pro)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-348+532A>C (n.-348+532A>C)
 gnomAD v4
11g.111540866A>GCA382583824LAYNc.23A>G (p.Gln8Arg)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-348+532A>G (n.-348+532A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540866A>TCA382583826LAYNc.23A>T (p.Gln8Leu)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-348+532A>T (n.-348+532A>T)
11g.111540866_111540878delinsAGGCCGTGCTGCTCA2000316870LAYNc.23_35delinsAGGCCGTGCTGCT (p.Gln8=)
c.-255_-243delinsAGGCCGTGCTGCT (n.-255_-243delinsAGGCCGTGCTGCT)
c.-348+532_-348+544delinsAGGCCGTGCTGCT (n.-348+532_-348+544delinsAGGCCGTGCTGCT)
11g.111540867G>ACA476774387LAYNc.24G>A (p.Gln8=)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-348+533G>A (n.-348+533G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540867G>CCA382583829LAYNc.24G>C (p.Gln8His)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-348+533G>C (n.-348+533G>C)
11g.111540867G=CA2000316872LAYNc.24G= (p.Gln8=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-348+533G= (n.-348+533G=)
11g.111540867G>TCA382583832LAYNc.24G>T (p.Gln8His)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-348+533G>T (n.-348+533G>T)
 gnomAD v4
11g.111540881_111540892dupCA2574975952LAYNc.38_49dup (p.Leu16_Val17insAlaValLeuLeu)
c.-240_-229dup (n.-240_-229dup)
c.-348+547_-348+558dup (n.-348+547_-348+558dup)
 gnomAD v4
11g.111540881_111540892delCA476774389LAYNc.38_49del (p.Ala13_Leu16del)
c.-240_-229del (n.-240_-229del)
c.-348+547_-348+558del (n.-348+547_-348+558del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540868G>ACA382583834LAYNc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-348+534G>A (n.-348+534G>A)
11g.111540868G>CCA382583835LAYNc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-348+534G>C (n.-348+534G>C)
11g.111540868G>TCA382583837LAYNc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-348+534G>T (n.-348+534G>T)
 gnomAD v4
11g.111540869C>ACA228518041LAYNc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-348+535C>A (n.-348+535C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540869C=CA2000316873LAYNc.26C= (p.Ala9=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-348+535C= (n.-348+535C=)
11g.111540869C>GCA382583841LAYNc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-348+535C>G (n.-348+535C>G)
 gnomAD v4
11g.111540869C>TCA382583842LAYNc.26C>T (p.Ala9Val)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-348+535C>T (n.-348+535C>T)
 gnomAD v4
11g.111540870C>ACA228518047LAYNc.27C>A (p.Ala9=)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-348+536C>A (n.-348+536C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540870C=CA2000316874LAYNc.27C= (p.Ala9=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-348+536C= (n.-348+536C=)
11g.111540870C>GCA228518044LAYNc.27C>G (p.Ala9=)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-348+536C>G (n.-348+536C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540870C>TCA476774393LAYNc.27C>T (p.Ala9=)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-348+536C>T (n.-348+536C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540871G>ACA382583847LAYNc.28G>A (p.Val10Met)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-348+537G>A (n.-348+537G>A)
 gnomAD v4
11g.111540871G>CCA382583849LAYNc.28G>C (p.Val10Leu)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-348+537G>C (n.-348+537G>C)
11g.111540871G=CA2000316875LAYNc.28G= (p.Val10=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-348+537G= (n.-348+537G=)
11g.111540871G>TCA382583846LAYNc.28G>T (p.Val10Leu)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-348+537G>T (n.-348+537G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540872T>ACA382583855LAYNc.29T>A (p.Val10Glu)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-348+538T>A (n.-348+538T>A)
 gnomAD v4
11g.111540872T>CCA382583852LAYNc.29T>C (p.Val10Ala)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-348+538T>C (n.-348+538T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540872T>GCA228518051LAYNc.29T>G (p.Val10Gly)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-348+538T>G (n.-348+538T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540872T=CA2000316876LAYNc.29T= (p.Val10=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.-348+538T= (n.-348+538T=)
11g.111540873G>ACA476774396LAYNc.30G>A (p.Val10=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-348+539G>A (n.-348+539G>A)
 gnomAD v4
11g.111540873G>CCA476774402LAYNc.30G>C (p.Val10=)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-348+539G>C (n.-348+539G>C)
11g.111540873G>TCA476774400LAYNc.30G>T (p.Val10=)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-348+539G>T (n.-348+539G>T)
 gnomAD v4
11g.111540874C>ACA382583856LAYNc.31C>A (p.Leu11Met)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-348+540C>A (n.-348+540C>A)
 gnomAD v4
11g.111540874C>GCA382583859LAYNc.31C>G (p.Leu11Val)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-348+540C>G (n.-348+540C>G)
11g.111540874C>TCA476774404LAYNc.31C>T (p.Leu11=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-348+540C>T (n.-348+540C>T)
 gnomAD v4
11g.111540875T>ACA382583861LAYNc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-348+541T>A (n.-348+541T>A)
 dbSNP
11g.111540875T>CCA382583863LAYNc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-348+541T>C (n.-348+541T>C)
 gnomAD v4
11g.111540875T>GCA382583865LAYNc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-348+541T>G (n.-348+541T>G)
11g.111540875T=CA2000316877LAYNc.32T= (p.Leu11=)
c.-246T= (n.-246T=)
c.-348+541T= (n.-348+541T=)
11g.111540876G>ACA476774406LAYNc.33G>A (p.Leu11=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-348+542G>A (n.-348+542G>A)
 gnomAD v4
11g.111540876G>CCA476774407LAYNc.33G>C (p.Leu11=)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-348+542G>C (n.-348+542G>C)
11g.111540876G>TCA476774408LAYNc.33G>T (p.Leu11=)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-348+542G>T (n.-348+542G>T)
 gnomAD v4
11g.111540877C>ACA382583868LAYNc.34C>A (p.Leu12Met)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-348+543C>A (n.-348+543C>A)
 gnomAD v4
11g.111540877C=CA2000316878LAYNc.34C= (p.Leu12=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-348+543C= (n.-348+543C=)
11g.111540877C>GCA382583869LAYNc.34C>G (p.Leu12Val)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-348+543C>G (n.-348+543C>G)
 gnomAD v4
11g.111540877C>TCA476774409LAYNc.34C>T (p.Leu12=)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-348+543C>T (n.-348+543C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540878T>ACA382583871LAYNc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-348+544T>A (n.-348+544T>A)
11g.111540878T>CCA382583872LAYNc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-348+544T>C (n.-348+544T>C)
 gnomAD v4
11g.111540878T>GCA382583874LAYNc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-348+544T>G (n.-348+544T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540878T=CA2000316879LAYNc.35T= (p.Leu12=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-348+544T= (n.-348+544T=)
11g.111540879G>ACA476774410LAYNc.36G>A (p.Leu12=)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-348+545G>A (n.-348+545G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540879G>CCA476774411LAYNc.36G>C (p.Leu12=)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-348+545G>C (n.-348+545G>C)
11g.111540879G=CA2000316880LAYNc.36G= (p.Leu12=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-348+545G= (n.-348+545G=)
11g.111540879G>TCA476774412LAYNc.36G>T (p.Leu12=)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-348+545G>T (n.-348+545G>T)
 gnomAD v4
11g.111540880G>ACA382583877LAYNc.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-348+546G>A (n.-348+546G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540880G>CCA382583879LAYNc.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-348+546G>C (n.-348+546G>C)
 gnomAD v4
11g.111540880G=CA2000316881LAYNc.37G= (p.Ala13=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-348+546G= (n.-348+546G=)
11g.111540880G>TCA382583876LAYNc.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-348+546G>T (n.-348+546G>T)
 gnomAD v4
11g.111540881C>ACA382583882LAYNc.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-348+547C>A (n.-348+547C>A)
11g.111540881C=CA2000316882LAYNc.38C= (p.Ala13=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-348+547C= (n.-348+547C=)
11g.111540881C>GCA382583883LAYNc.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-348+547C>G (n.-348+547C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540881C>TCA228518056LAYNc.38C>T (p.Ala13Val)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-348+547C>T (n.-348+547C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540881_111540893delinsCCGTGCTGCTGGTCA2000316883LAYNc.38_50delinsCCGTGCTGCTGGT (p.Ala13=)
c.-240_-228delinsCCGTGCTGCTGGT (n.-240_-228delinsCCGTGCTGCTGGT)
c.-348+547_-348+559delinsCCGTGCTGCTGGT (n.-348+547_-348+559delinsCCGTGCTGCTGGT)
11g.111540882C>ACA476774416LAYNc.39C>A (p.Ala13=)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-348+548C>A (n.-348+548C>A)
 gnomAD v4
11g.111540882C=CA2000316884LAYNc.39C= (p.Ala13=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-348+548C= (n.-348+548C=)
11g.111540882C>GCA476774417LAYNc.39C>G (p.Ala13=)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-348+548C>G (n.-348+548C>G)
11g.111540882C>TCA476774418LAYNc.39C>T (p.Ala13=)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-348+548C>T (n.-348+548C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540882_111540893delCA601732870LAYNc.39_50del (p.Val14_Val17del)
c.-239_-228del (n.-239_-228del)
c.-348+548_-348+559del (n.-348+548_-348+559del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540883G>ACA6272667LAYNc.40G>A (p.Val14Met)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-348+549G>A (n.-348+549G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111540883G>CCA382583887LAYNc.40G>C (p.Val14Leu)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-348+549G>C (n.-348+549G>C)
11g.111540883G=CA2000316885LAYNc.40G= (p.Val14=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-348+549G= (n.-348+549G=)
11g.111540883G>TCA382583888LAYNc.40G>T (p.Val14Leu)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-348+549G>T (n.-348+549G>T)
 gnomAD v4
11g.111540884T>ACA382583891LAYNc.41T>A (p.Val14Glu)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-348+550T>A (n.-348+550T>A)
11g.111540884T>CCA382583895LAYNc.41T>C (p.Val14Ala)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-348+550T>C (n.-348+550T>C)
 dbSNP
11g.111540884T>GCA382583893LAYNc.41T>G (p.Val14Gly)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-348+550T>G (n.-348+550T>G)
11g.111540884T=CA2000316886LAYNc.41T= (p.Val14=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.-348+550T= (n.-348+550T=)
11g.111540885G>ACA476774422LAYNc.42G>A (p.Val14=)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-348+551G>A (n.-348+551G>A)
 gnomAD v4
11g.111540885G>CCA476774423LAYNc.42G>C (p.Val14=)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-348+551G>C (n.-348+551G>C)
11g.111540885G>TCA476774425LAYNc.42G>T (p.Val14=)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-348+551G>T (n.-348+551G>T)
 gnomAD v4
11g.111540886C>ACA382583898LAYNc.43C>A (p.Leu15Met)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-348+552C>A (n.-348+552C>A)
 gnomAD v4
11g.111540886C=CA2000316887LAYNc.43C= (p.Leu15=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-348+552C= (n.-348+552C=)
11g.111540886C>GCA382583899LAYNc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-348+552C>G (n.-348+552C>G)
11g.111540886C>TCA476774428LAYNc.43C>T (p.Leu15=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-348+552C>T (n.-348+552C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111540887T>ACA382583901LAYNc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-348+553T>A (n.-348+553T>A)
11g.111540887T>CCA228518062LAYNc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-348+553T>C (n.-348+553T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.111540887T>GCA382583914LAYNc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-348+553T>G (n.-348+553T>G)
11g.111540887T=CA2000316888LAYNc.44T= (p.Leu15=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-348+553T= (n.-348+553T=)
11g.111540888G>ACA476774429LAYNc.45G>A (p.Leu15=)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-348+554G>A (n.-348+554G>A)
11g.111540888G>CCA476774430LAYNc.45G>C (p.Leu15=)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-348+554G>C (n.-348+554G>C)
11g.111540888G>TCA476774431LAYNc.45G>T (p.Leu15=)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-348+554G>T (n.-348+554G>T)
 gnomAD v4
11g.111540889C>ACA382583918LAYNc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-348+555C>A (n.-348+555C>A)
 gnomAD v4
11g.111540889C>GCA382583920LAYNc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-348+555C>G (n.-348+555C>G)
11g.111540889C>TCA476774433LAYNc.46C>T (p.Leu16=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-348+555C>T (n.-348+555C>T)
 gnomAD v4
11g.111540890T>ACA382583922LAYNc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-348+556T>A (n.-348+556T>A)
11g.111540890T>CCA382583924LAYNc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-348+556T>C (n.-348+556T>C)
11g.111540890T>GCA382583926LAYNc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-348+556T>G (n.-348+556T>G)

Number of alleles fetched