Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.111531313_111531314del | CA198410985 | ZNF483 | c.501+350_501+351del (n.501+350_501+351del) c.33+350_33+351del (n.33+350_33+351del) | dbSNP |
9 | g.111531313A= | CA1872543604 | ZNF483 | c.501+350A= (n.501+350A=) c.33+350A= (n.33+350A=) | |
9 | g.111531313A>T | CA1128134405 | ZNF483 | c.501+350A>T (n.501+350A>T) c.33+350A>T (n.33+350A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531316_111531319del | CA2507344052 | ZNF483 | c.501+353_501+356del (n.501+353_501+356del) c.33+353_33+356del (n.33+353_33+356del) | |
9 | g.111531314C= | CA1872543605 | ZNF483 | c.501+351C= (n.501+351C=) c.33+351C= (n.33+351C=) | |
9 | g.111531314C>T | CA590054902 | ZNF483 | c.501+351C>T (n.501+351C>T) c.33+351C>T (n.33+351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531316T= | CA1872543606 | ZNF483 | c.501+353T= (n.501+353T=) c.33+353T= (n.33+353T=) | |
9 | g.111531317dup | CA1872543607 | ZNF483 | c.501+354dup (n.501+354dup) c.33+354dup (n.33+354dup) | dbSNP |
9 | g.111531320A= | CA1872543608 | ZNF483 | c.501+357A= (n.501+357A=) c.33+357A= (n.33+357A=) | |
9 | g.111531320A>G | CA198410987 | ZNF483 | c.501+357A>G (n.501+357A>G) c.33+357A>G (n.33+357A>G) | dbSNP |
9 | g.111531323A= | CA1872543609 | ZNF483 | c.501+360A= (n.501+360A=) c.33+360A= (n.33+360A=) | |
9 | g.111531323A>G | CA1128134410 | ZNF483 | c.501+360A>G (n.501+360A>G) c.33+360A>G (n.33+360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531325T>C | CA1872543611 | ZNF483 | c.501+362T>C (n.501+362T>C) c.33+362T>C (n.33+362T>C) | dbSNP |
9 | g.111531325T= | CA1872543610 | ZNF483 | c.501+362T= (n.501+362T=) c.33+362T= (n.33+362T=) | |
9 | g.111531340A= | CA1872543612 | ZNF483 | c.501+377A= (n.501+377A=) c.33+377A= (n.33+377A=) | |
9 | g.111531340A>G | CA198410992 | ZNF483 | c.501+377A>G (n.501+377A>G) c.33+377A>G (n.33+377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531341T>A | CA198410994 | ZNF483 | c.501+378T>A (n.501+378T>A) c.33+378T>A (n.33+378T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531341T= | CA1872543613 | ZNF483 | c.501+378T= (n.501+378T=) c.33+378T= (n.33+378T=) | |
9 | g.111531346A= | CA1872543614 | ZNF483 | c.501+383A= (n.501+383A=) c.33+383A= (n.33+383A=) | |
9 | g.111531346A>T | CA198410995 | ZNF483 | c.501+383A>T (n.501+383A>T) c.33+383A>T (n.33+383A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531347T>C | CA198410996 | ZNF483 | c.501+384T>C (n.501+384T>C) c.33+384T>C (n.33+384T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531347T= | CA1872543615 | ZNF483 | c.501+384T= (n.501+384T=) c.33+384T= (n.33+384T=) | |
9 | g.111531348T>C | CA198411002 | ZNF483 | c.501+385T>C (n.501+385T>C) c.33+385T>C (n.33+385T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.111531348T= | CA1872543616 | ZNF483 | c.501+385T= (n.501+385T=) c.33+385T= (n.33+385T=) | |
9 | g.111531350G= | CA1872543618 | ZNF483 | c.501+387G= (n.501+387G=) c.33+387G= (n.33+387G=) | |
9 | g.111531350_111531354delinsGTCAA | CA1872543617 | ZNF483 | c.501+387_501+391delinsGTCAA (n.501+387_501+391delinsGTCAA) c.33+387_33+391delinsGTCAA (n.33+387_33+391delinsGTCAA) | |
9 | g.111531351T>G | CA1872543620 | ZNF483 | c.501+388T>G (n.501+388T>G) c.33+388T>G (n.33+388T>G) | dbSNP |
9 | g.111531351T= | CA1872543619 | ZNF483 | c.501+388T= (n.501+388T=) c.33+388T= (n.33+388T=) | |
9 | g.111531351_111531354del | CA198411015 | ZNF483 | c.501+388_501+391del (n.501+388_501+391del) c.33+388_33+391del (n.33+388_33+391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531351_111531354dup | CA198411009 | ZNF483 | c.501+388_501+391dup (n.501+388_501+391dup) c.33+388_33+391dup (n.33+388_33+391dup) | dbSNP |
9 | g.111531352C>A | CA2785575820 | ZNF483 | c.501+389C>A (n.501+389C>A) c.33+389C>A (n.33+389C>A) | |
9 | g.111531352C= | CA1872543621 | ZNF483 | c.501+389C= (n.501+389C=) c.33+389C= (n.33+389C=) | |
9 | g.111531352C>G | CA198411022 | ZNF483 | c.501+389C>G (n.501+389C>G) c.33+389C>G (n.33+389C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531354A= | CA1872543622 | ZNF483 | c.501+391A= (n.501+391A=) c.33+391A= (n.33+391A=) | |
9 | g.111531354A>C | CA2580577159 | ZNF483 | c.501+391A>C (n.501+391A>C) c.33+391A>C (n.33+391A>C) | |
9 | g.111531354A>G | CA15611206 | ZNF483 | c.501+391A>G (n.501+391A>G) c.33+391A>G (n.33+391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531354A>T | CA1128134416 | ZNF483 | c.501+391A>T (n.501+391A>T) c.33+391A>T (n.33+391A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531356T>C | CA2785575821 | ZNF483 | c.501+393T>C (n.501+393T>C) c.33+393T>C (n.33+393T>C) | |
9 | g.111531359A= | CA1872543623 | ZNF483 | c.501+396A= (n.501+396A=) c.33+396A= (n.33+396A=) | |
9 | g.111531359A>G | CA1128134419 | ZNF483 | c.501+396A>G (n.501+396A>G) c.33+396A>G (n.33+396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531363G>C | CA858710213 | ZNF483 | c.501+400G>C (n.501+400G>C) c.33+400G>C (n.33+400G>C) | dbSNP |
9 | g.111531363G= | CA1872543624 | ZNF483 | c.501+400G= (n.501+400G=) c.33+400G= (n.33+400G=) | |
9 | g.111531364A= | CA1872543625 | ZNF483 | c.501+401A= (n.501+401A=) c.33+401A= (n.33+401A=) | |
9 | g.111531364A>G | CA198411050 | ZNF483 | c.501+401A>G (n.501+401A>G) c.33+401A>G (n.33+401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531366G>A | CA2785575822 | ZNF483 | c.501+403G>A (n.501+403G>A) c.33+403G>A (n.33+403G>A) | |
9 | g.111531368T>C | CA2785575823 | ZNF483 | c.501+405T>C (n.501+405T>C) c.33+405T>C (n.33+405T>C) | |
9 | g.111531370A= | CA1872543626 | ZNF483 | c.501+407A= (n.501+407A=) c.33+407A= (n.33+407A=) | |
9 | g.111531370A>G | CA198411063 | ZNF483 | c.501+407A>G (n.501+407A>G) c.33+407A>G (n.33+407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531374C= | CA1872543628 | ZNF483 | c.501+411C= (n.501+411C=) c.33+411C= (n.33+411C=) | |
9 | g.111531374C>T | CA1872543627 | ZNF483 | c.501+411C>T (n.501+411C>T) c.33+411C>T (n.33+411C>T) | dbSNP |
9 | g.111531375C= | CA1872543629 | ZNF483 | c.501+412C= (n.501+412C=) c.33+412C= (n.33+412C=) | |
9 | g.111531375C>T | CA1872543630 | ZNF483 | c.501+412C>T (n.501+412C>T) c.33+412C>T (n.33+412C>T) | dbSNP |
9 | g.111531377dup | CA858710216 | ZNF483 | c.501+414dup (n.501+414dup) c.33+414dup (n.33+414dup) | dbSNP |
9 | g.111531377T>C | CA590054908 | ZNF483 | c.501+414T>C (n.501+414T>C) c.33+414T>C (n.33+414T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.111531377T= | CA1872543631 | ZNF483 | c.501+414T= (n.501+414T=) c.33+414T= (n.33+414T=) | |
9 | g.111531378C= | CA1872543632 | ZNF483 | c.501+415C= (n.501+415C=) c.33+415C= (n.33+415C=) | |
9 | g.111531378C>G | CA198411074 | ZNF483 | c.501+415C>G (n.501+415C>G) c.33+415C>G (n.33+415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531378C>T | CA198411083 | ZNF483 | c.501+415C>T (n.501+415C>T) c.33+415C>T (n.33+415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531378_111531379delinsCT | CA1872543633 | ZNF483 | c.501+415_501+416delinsCT (n.501+415_501+416delinsCT) c.33+415_33+416delinsCT (n.33+415_33+416delinsCT) | |
9 | g.111531379T>C | CA2720417958 | ZNF483 | c.501+416T>C (n.501+416T>C) c.33+416T>C (n.33+416T>C) | dbSNP |
9 | g.111531387dup | CA198411105 | ZNF483 | c.501+424dup (n.501+424dup) c.33+424dup (n.33+424dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.111531384_111531387dup | CA1128134428 | ZNF483 | c.501+421_501+424dup (n.501+421_501+424dup) c.33+421_33+424dup (n.33+421_33+424dup) | dbSNP |
9 | g.111531387del | CA590054910 | ZNF483 | c.501+424del (n.501+424del) c.33+424del (n.33+424del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531380T>C | CA198411119 | ZNF483 | c.501+417T>C (n.501+417T>C) c.33+417T>C (n.33+417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531380T>G | CA1128134435 | ZNF483 | c.501+417T>G (n.501+417T>G) c.33+417T>G (n.33+417T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531380T= | CA1872543634 | ZNF483 | c.501+417T= (n.501+417T=) c.33+417T= (n.33+417T=) | |
9 | g.111531387T>A | CA198411125 | ZNF483 | c.501+424T>A (n.501+424T>A) c.33+424T>A (n.33+424T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531387T>C | CA1872543636 | ZNF483 | c.501+424T>C (n.501+424T>C) c.33+424T>C (n.33+424T>C) | dbSNP |
9 | g.111531387T= | CA1872543635 | ZNF483 | c.501+424T= (n.501+424T=) c.33+424T= (n.33+424T=) | |
9 | g.111531388C= | CA1872543637 | ZNF483 | c.501+425C= (n.501+425C=) c.33+425C= (n.33+425C=) | |
9 | g.111531388C>T | CA590054911 | ZNF483 | c.501+425C>T (n.501+425C>T) c.33+425C>T (n.33+425C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531389T>C | CA590054912 | ZNF483 | c.501+426T>C (n.501+426T>C) c.33+426T>C (n.33+426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531389T= | CA1872543638 | ZNF483 | c.501+426T= (n.501+426T=) c.33+426T= (n.33+426T=) | |
9 | g.111531390T>A | CA858710230 | ZNF483 | c.501+427T>A (n.501+427T>A) c.33+427T>A (n.33+427T>A) | dbSNP |
9 | g.111531390T= | CA1872543639 | ZNF483 | c.501+427T= (n.501+427T=) c.33+427T= (n.33+427T=) | |
9 | g.111531392C= | CA1872543640 | ZNF483 | c.501+429C= (n.501+429C=) c.33+429C= (n.33+429C=) | |
9 | g.111531392C>T | CA590054913 | ZNF483 | c.501+429C>T (n.501+429C>T) c.33+429C>T (n.33+429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531395G>C | CA198411135 | ZNF483 | c.501+432G>C (n.501+432G>C) c.33+432G>C (n.33+432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531395G= | CA1872543641 | ZNF483 | c.501+432G= (n.501+432G=) c.33+432G= (n.33+432G=) | |
9 | g.111531395G>T | CA590054915 | ZNF483 | c.501+432G>T (n.501+432G>T) c.33+432G>T (n.33+432G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531397_111531398del | CA2785575824 | ZNF483 | c.501+434_501+435del (n.501+434_501+435del) c.33+434_33+435del (n.33+434_33+435del) | |
9 | g.111531396A>T | CA590054917 | ZNF483 | c.501+433A>T (n.501+433A>T) c.33+433A>T (n.33+433A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531397G>T | CA1128134442 | ZNF483 | c.501+434G>T (n.501+434G>T) c.33+434G>T (n.33+434G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531398A= | CA1872543642 | ZNF483 | c.501+435A= (n.501+435A=) c.33+435A= (n.33+435A=) | |
9 | g.111531398A>G | CA1128134443 | ZNF483 | c.501+435A>G (n.501+435A>G) c.33+435A>G (n.33+435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531399C= | CA1872543643 | ZNF483 | c.501+436C= (n.501+436C=) c.33+436C= (n.33+436C=) | |
9 | g.111531399C>T | CA2524943547 | ZNF483 | c.501+436C>T (n.501+436C>T) c.33+436C>T (n.33+436C>T) | |
9 | g.111531399_111531401delinsCAG | CA1872543644 | ZNF483 | c.501+436_501+438delinsCAG (n.501+436_501+438delinsCAG) c.33+436_33+438delinsCAG (n.33+436_33+438delinsCAG) | |
9 | g.111531400dup | CA198411154 | ZNF483 | c.501+437dup (n.501+437dup) c.33+437dup (n.33+437dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531402_111531403del | CA590054918 | ZNF483 | c.501+439_501+440del (n.501+439_501+440del) c.33+439_33+440del (n.33+439_33+440del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531400_111531401insAG | CA858710240 | ZNF483 | c.501+437_501+438insAG (n.501+437_501+438insAG) c.33+437_33+438insAG (n.33+437_33+438insAG) | |
9 | g.111531404T>C | CA1872543646 | ZNF483 | c.501+441T>C (n.501+441T>C) c.33+441T>C (n.33+441T>C) | dbSNP |
9 | g.111531404T= | CA1872543645 | ZNF483 | c.501+441T= (n.501+441T=) c.33+441T= (n.33+441T=) | |
9 | g.111531409C= | CA1872543647 | ZNF483 | c.501+446C= (n.501+446C=) c.33+446C= (n.33+446C=) | |
9 | g.111531409C>T | CA198411161 | ZNF483 | c.501+446C>T (n.501+446C>T) c.33+446C>T (n.33+446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531410T>A | CA858710242 | ZNF483 | c.501+447T>A (n.501+447T>A) c.33+447T>A (n.33+447T>A) | dbSNP |
9 | g.111531410T= | CA1872543648 | ZNF483 | c.501+447T= (n.501+447T=) c.33+447T= (n.33+447T=) | |
9 | g.111531412C= | CA1872543649 | ZNF483 | c.501+449C= (n.501+449C=) c.33+449C= (n.33+449C=) | |
9 | g.111531412C>T | CA198411166 | ZNF483 | c.501+449C>T (n.501+449C>T) c.33+449C>T (n.33+449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531413G>A | CA198411175 | ZNF483 | c.501+450G>A (n.501+450G>A) c.33+450G>A (n.33+450G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531413G= | CA1872543650 | ZNF483 | c.501+450G= (n.501+450G=) c.33+450G= (n.33+450G=) |