UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.111531211T>A | CA198410862 | ZNF483 | c.501+248T>A (n.501+248T>A) c.33+248T>A (n.33+248T>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531211T= | CA1872543542 | ZNF483 | c.501+248T= (n.501+248T=) c.33+248T= (n.33+248T=) | |
| 9 | g.111531216G>A | CA198410868 | ZNF483 | c.501+253G>A (n.501+253G>A) c.33+253G>A (n.33+253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531216G= | CA1872543543 | ZNF483 | c.501+253G= (n.501+253G=) c.33+253G= (n.33+253G=) | |
| 9 | g.111531218A= | CA1872543544 | ZNF483 | c.501+255A= (n.501+255A=) c.33+255A= (n.33+255A=) | |
| 9 | g.111531218A>G | CA1872543545 | ZNF483 | c.501+255A>G (n.501+255A>G) c.33+255A>G (n.33+255A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531221C= | CA1872543546 | ZNF483 | c.501+258C= (n.501+258C=) c.33+258C= (n.33+258C=) | |
| 9 | g.111531221C>G | CA858710158 | ZNF483 | c.501+258C>G (n.501+258C>G) c.33+258C>G (n.33+258C>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531221C>T | CA198410876 | ZNF483 | c.501+258C>T (n.501+258C>T) c.33+258C>T (n.33+258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531223C= | CA1872543547 | ZNF483 | c.501+260C= (n.501+260C=) c.33+260C= (n.33+260C=) | |
| 9 | g.111531223C>G | CA198410881 | ZNF483 | c.501+260C>G (n.501+260C>G) c.33+260C>G (n.33+260C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531225C= | CA1872543548 | ZNF483 | c.501+262C= (n.501+262C=) c.33+262C= (n.33+262C=) | |
| 9 | g.111531225_111531226insAG | CA1872543549 | ZNF483 | c.501+262_501+263insAG (n.501+262_501+263insAG) c.33+262_33+263insAG (n.33+262_33+263insAG) | dbSNP |
| 9 | g.111531226T>C | CA1872543551 | ZNF483 | c.501+263T>C (n.501+263T>C) c.33+263T>C (n.33+263T>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531226T= | CA1872543550 | ZNF483 | c.501+263T= (n.501+263T=) c.33+263T= (n.33+263T=) | |
| 9 | g.111531228T>A | CA1872543553 | ZNF483 | c.501+265T>A (n.501+265T>A) c.33+265T>A (n.33+265T>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531228T= | CA1872543552 | ZNF483 | c.501+265T= (n.501+265T=) c.33+265T= (n.33+265T=) | |
| 9 | g.111531230A= | CA1872543554 | ZNF483 | c.501+267A= (n.501+267A=) c.33+267A= (n.33+267A=) | |
| 9 | g.111531230A>T | CA1872543555 | ZNF483 | c.501+267A>T (n.501+267A>T) c.33+267A>T (n.33+267A>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531231A= | CA1872543556 | ZNF483 | c.501+268A= (n.501+268A=) c.33+268A= (n.33+268A=) | |
| 9 | g.111531231A>G | CA198410894 | ZNF483 | c.501+268A>G (n.501+268A>G) c.33+268A>G (n.33+268A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531233G>A | CA858710164 | ZNF483 | c.501+270G>A (n.501+270G>A) c.33+270G>A (n.33+270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531233G= | CA1872543557 | ZNF483 | c.501+270G= (n.501+270G=) c.33+270G= (n.33+270G=) | |
| 9 | g.111531235A= | CA1872543558 | ZNF483 | c.501+272A= (n.501+272A=) c.33+272A= (n.33+272A=) | |
| 9 | g.111531235A>C | CA1872543559 | ZNF483 | c.501+272A>C (n.501+272A>C) c.33+272A>C (n.33+272A>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531235A>G | CA590054889 | ZNF483 | c.501+272A>G (n.501+272A>G) c.33+272A>G (n.33+272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531237T>C | CA858710165 | ZNF483 | c.501+274T>C (n.501+274T>C) c.33+274T>C (n.33+274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531237T= | CA1872543560 | ZNF483 | c.501+274T= (n.501+274T=) c.33+274T= (n.33+274T=) | |
| 9 | g.111531239A= | CA1872543561 | ZNF483 | c.501+276A= (n.501+276A=) c.33+276A= (n.33+276A=) | |
| 9 | g.111531239A>G | CA1128134392 | ZNF483 | c.501+276A>G (n.501+276A>G) c.33+276A>G (n.33+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531239A>T | CA1872543562 | ZNF483 | c.501+276A>T (n.501+276A>T) c.33+276A>T (n.33+276A>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531240C= | CA1872543563 | ZNF483 | c.501+277C= (n.501+277C=) c.33+277C= (n.33+277C=) | |
| 9 | g.111531240C>G | CA1872543564 | ZNF483 | c.501+277C>G (n.501+277C>G) c.33+277C>G (n.33+277C>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531240C>T | CA858710166 | ZNF483 | c.501+277C>T (n.501+277C>T) c.33+277C>T (n.33+277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531241G>A | CA198410908 | ZNF483 | c.501+278G>A (n.501+278G>A) c.33+278G>A (n.33+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531241G= | CA1872543565 | ZNF483 | c.501+278G= (n.501+278G=) c.33+278G= (n.33+278G=) | |
| 9 | g.111531244T>C | CA590054890 | ZNF483 | c.501+281T>C (n.501+281T>C) c.33+281T>C (n.33+281T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531244T= | CA1872543566 | ZNF483 | c.501+281T= (n.501+281T=) c.33+281T= (n.33+281T=) | |
| 9 | g.111531245C= | CA1872543567 | ZNF483 | c.501+282C= (n.501+282C=) c.33+282C= (n.33+282C=) | |
| 9 | g.111531245C>T | CA1872543568 | ZNF483 | c.501+282C>T (n.501+282C>T) c.33+282C>T (n.33+282C>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531250T>G | CA1872543570 | ZNF483 | c.501+287T>G (n.501+287T>G) c.33+287T>G (n.33+287T>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531250T= | CA1872543569 | ZNF483 | c.501+287T= (n.501+287T=) c.33+287T= (n.33+287T=) | |
| 9 | g.111531251C= | CA1872543571 | ZNF483 | c.501+288C= (n.501+288C=) c.33+288C= (n.33+288C=) | |
| 9 | g.111531251C>T | CA858710169 | ZNF483 | c.501+288C>T (n.501+288C>T) c.33+288C>T (n.33+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531253A= | CA1872543572 | ZNF483 | c.501+290A= (n.501+290A=) c.33+290A= (n.33+290A=) | |
| 9 | g.111531253A>G | CA198410917 | ZNF483 | c.501+290A>G (n.501+290A>G) c.33+290A>G (n.33+290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531254C= | CA1872543573 | ZNF483 | c.501+291C= (n.501+291C=) c.33+291C= (n.33+291C=) | |
| 9 | g.111531254C>T | CA198410923 | ZNF483 | c.501+291C>T (n.501+291C>T) c.33+291C>T (n.33+291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531255A= | CA1872543574 | ZNF483 | c.501+292A= (n.501+292A=) c.33+292A= (n.33+292A=) | |
| 9 | g.111531255A>C | CA1872543575 | ZNF483 | c.501+292A>C (n.501+292A>C) c.33+292A>C (n.33+292A>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531255A>G | CA16371996 | ZNF483 | c.501+292A>G (n.501+292A>G) c.33+292A>G (n.33+292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531258C= | CA1872543576 | ZNF483 | c.501+295C= (n.501+295C=) c.33+295C= (n.33+295C=) | |
| 9 | g.111531258C>G | CA198410940 | ZNF483 | c.501+295C>G (n.501+295C>G) c.33+295C>G (n.33+295C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531259A= | CA1872543577 | ZNF483 | c.501+296A= (n.501+296A=) c.33+296A= (n.33+296A=) | |
| 9 | g.111531259A>T | CA590054893 | ZNF483 | c.501+296A>T (n.501+296A>T) c.33+296A>T (n.33+296A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531260A= | CA1872543578 | ZNF483 | c.501+297A= (n.501+297A=) c.33+297A= (n.33+297A=) | |
| 9 | g.111531260A>G | CA198410947 | ZNF483 | c.501+297A>G (n.501+297A>G) c.33+297A>G (n.33+297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531260_111531261delinsAT | CA1872543579 | ZNF483 | c.501+297_501+298delinsAT (n.501+297_501+298delinsAT) c.33+297_33+298delinsAT (n.33+297_33+298delinsAT) | |
| 9 | g.111531264del | CA590054896 | ZNF483 | c.501+301del (n.501+301del) c.33+301del (n.33+301del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531265G>C | CA858710180 | ZNF483 | c.501+302G>C (n.501+302G>C) c.33+302G>C (n.33+302G>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531265G= | CA1872543580 | ZNF483 | c.501+302G= (n.501+302G=) c.33+302G= (n.33+302G=) | |
| 9 | g.111531269C= | CA1872543581 | ZNF483 | c.501+306C= (n.501+306C=) c.33+306C= (n.33+306C=) | |
| 9 | g.111531269C>T | CA858710183 | ZNF483 | c.501+306C>T (n.501+306C>T) c.33+306C>T (n.33+306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531271G>A | CA1872543582 | ZNF483 | c.501+308G>A (n.501+308G>A) c.33+308G>A (n.33+308G>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531271G= | CA1872543584 | ZNF483 | c.501+308G= (n.501+308G=) c.33+308G= (n.33+308G=) | |
| 9 | g.111531271G>T | CA1872543583 | ZNF483 | c.501+308G>T (n.501+308G>T) c.33+308G>T (n.33+308G>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531274C= | CA1872543585 | ZNF483 | c.501+311C= (n.501+311C=) c.33+311C= (n.33+311C=) | |
| 9 | g.111531274C>T | CA198410948 | ZNF483 | c.501+311C>T (n.501+311C>T) c.33+311C>T (n.33+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531275A= | CA1872543586 | ZNF483 | c.501+312A= (n.501+312A=) c.33+312A= (n.33+312A=) | |
| 9 | g.111531275A>G | CA590054897 | ZNF483 | c.501+312A>G (n.501+312A>G) c.33+312A>G (n.33+312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531276C>A | CA2785575819 | ZNF483 | c.501+313C>A (n.501+313C>A) c.33+313C>A (n.33+313C>A) | |
| 9 | g.111531277A= | CA1872543587 | ZNF483 | c.501+314A= (n.501+314A=) c.33+314A= (n.33+314A=) | |
| 9 | g.111531277A>G | CA590054899 | ZNF483 | c.501+314A>G (n.501+314A>G) c.33+314A>G (n.33+314A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531279A= | CA1872543588 | ZNF483 | c.501+316A= (n.501+316A=) c.33+316A= (n.33+316A=) | |
| 9 | g.111531279A>G | CA198410954 | ZNF483 | c.501+316A>G (n.501+316A>G) c.33+316A>G (n.33+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531280A= | CA1872543589 | ZNF483 | c.501+317A= (n.501+317A=) c.33+317A= (n.33+317A=) | |
| 9 | g.111531280A>G | CA1872543590 | ZNF483 | c.501+317A>G (n.501+317A>G) c.33+317A>G (n.33+317A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531285A= | CA1872543591 | ZNF483 | c.501+322A= (n.501+322A=) c.33+322A= (n.33+322A=) | |
| 9 | g.111531285A>G | CA1872543592 | ZNF483 | c.501+322A>G (n.501+322A>G) c.33+322A>G (n.33+322A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531288A= | CA1872543593 | ZNF483 | c.501+325A= (n.501+325A=) c.33+325A= (n.33+325A=) | |
| 9 | g.111531288A>T | CA858710188 | ZNF483 | c.501+325A>T (n.501+325A>T) c.33+325A>T (n.33+325A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531292T>A | CA198410965 | ZNF483 | c.501+329T>A (n.501+329T>A) c.33+329T>A (n.33+329T>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531292T= | CA1872543594 | ZNF483 | c.501+329T= (n.501+329T=) c.33+329T= (n.33+329T=) | |
| 9 | g.111531296T>G | CA858710194 | ZNF483 | c.501+333T>G (n.501+333T>G) c.33+333T>G (n.33+333T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531296T= | CA1872543595 | ZNF483 | c.501+333T= (n.501+333T=) c.33+333T= (n.33+333T=) | |
| 9 | g.111531297G>C | CA858710199 | ZNF483 | c.501+334G>C (n.501+334G>C) c.33+334G>C (n.33+334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531297G= | CA1872543596 | ZNF483 | c.501+334G= (n.501+334G=) c.33+334G= (n.33+334G=) | |
| 9 | g.111531297G>T | CA1872543597 | ZNF483 | c.501+334G>T (n.501+334G>T) c.33+334G>T (n.33+334G>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531298T>C | CA1872543599 | ZNF483 | c.501+335T>C (n.501+335T>C) c.33+335T>C (n.33+335T>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531298T= | CA1872543598 | ZNF483 | c.501+335T= (n.501+335T=) c.33+335T= (n.33+335T=) | |
| 9 | g.111531304A= | CA1872543600 | ZNF483 | c.501+341A= (n.501+341A=) c.33+341A= (n.33+341A=) | |
| 9 | g.111531304A>C | CA858710200 | ZNF483 | c.501+341A>C (n.501+341A>C) c.33+341A>C (n.33+341A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531310_111531312delinsAAC | CA1872543601 | ZNF483 | c.501+347_501+349delinsAAC (n.501+347_501+349delinsAAC) c.33+347_33+349delinsAAC (n.33+347_33+349delinsAAC) | |
| 9 | g.111531311A= | CA1872543603 | ZNF483 | c.501+348A= (n.501+348A=) c.33+348A= (n.33+348A=) | |
| 9 | g.111531311A>G | CA1872543602 | ZNF483 | c.501+348A>G (n.501+348A>G) c.33+348A>G (n.33+348A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531313_111531314del | CA198410985 | ZNF483 | c.501+350_501+351del (n.501+350_501+351del) c.33+350_33+351del (n.33+350_33+351del) | dbSNP |