UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.111531186G>A | CA858710143 | ZNF483 | c.501+223G>A (n.501+223G>A) c.33+223G>A (n.33+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531186G>C | CA1128134374 | ZNF483 | c.501+223G>C (n.501+223G>C) c.33+223G>C (n.33+223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531186G= | CA1872543518 | ZNF483 | c.501+223G= (n.501+223G=) c.33+223G= (n.33+223G=) | |
| 9 | g.111531186G>T | CA858710144 | ZNF483 | c.501+223G>T (n.501+223G>T) c.33+223G>T (n.33+223G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531187A= | CA1872543519 | ZNF483 | c.501+224A= (n.501+224A=) c.33+224A= (n.33+224A=) | |
| 9 | g.111531187A>G | CA1872543520 | ZNF483 | c.501+224A>G (n.501+224A>G) c.33+224A>G (n.33+224A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531188C>A | CA2601799940 | ZNF483 | c.501+225C>A (n.501+225C>A) c.33+225C>A (n.33+225C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531189C= | CA1872543521 | ZNF483 | c.501+226C= (n.501+226C=) c.33+226C= (n.33+226C=) | |
| 9 | g.111531189C>G | CA198410846 | ZNF483 | c.501+226C>G (n.501+226C>G) c.33+226C>G (n.33+226C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531190C= | CA1872543522 | ZNF483 | c.501+227C= (n.501+227C=) c.33+227C= (n.33+227C=) | |
| 9 | g.111531190C>T | CA858710145 | ZNF483 | c.501+227C>T (n.501+227C>T) c.33+227C>T (n.33+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531190_111531191delinsCT | CA1872543523 | ZNF483 | c.501+227_501+228delinsCT (n.501+227_501+228delinsCT) c.33+227_33+228delinsCT (n.33+227_33+228delinsCT) | |
| 9 | g.111531191del | CA1128134378 | ZNF483 | c.501+228del (n.501+228del) c.33+228del (n.33+228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531191T= | CA1872543524 | ZNF483 | c.501+228T= (n.501+228T=) c.33+228T= (n.33+228T=) | |
| 9 | g.111531192G>A | CA1128134379 | ZNF483 | c.501+229G>A (n.501+229G>A) c.33+229G>A (n.33+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531192G= | CA1872543526 | ZNF483 | c.501+229G= (n.501+229G=) c.33+229G= (n.33+229G=) | |
| 9 | g.111531192_111531193insAGG | CA1872543525 | ZNF483 | c.501+229_501+230insAGG (n.501+229_501+230insAGG) c.33+229_33+230insAGG (n.33+229_33+230insAGG) | dbSNP |
| 9 | g.111531193T>A | CA1872543528 | ZNF483 | c.501+230T>A (n.501+230T>A) c.33+230T>A (n.33+230T>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531193T>G | CA1872543529 | ZNF483 | c.501+230T>G (n.501+230T>G) c.33+230T>G (n.33+230T>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531193T= | CA1872543527 | ZNF483 | c.501+230T= (n.501+230T=) c.33+230T= (n.33+230T=) | |
| 9 | g.111531194C= | CA1872543530 | ZNF483 | c.501+231C= (n.501+231C=) c.33+231C= (n.33+231C=) | |
| 9 | g.111531194C>G | CA1872543531 | ZNF483 | c.501+231C>G (n.501+231C>G) c.33+231C>G (n.33+231C>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531196dup | CA2545277645 | ZNF483 | c.501+233dup (n.501+233dup) c.33+233dup (n.33+233dup) | |
| 9 | g.111531197T>A | CA2510035133 | ZNF483 | c.501+234T>A (n.501+234T>A) c.33+234T>A (n.33+234T>A) | |
| 9 | g.111531197_111531198delinsTA | CA1872543532 | ZNF483 | c.501+234_501+235delinsTA (n.501+234_501+235delinsTA) c.33+234_33+235delinsTA (n.33+234_33+235delinsTA) | |
| 9 | g.111531198A= | CA1872543534 | ZNF483 | c.501+235A= (n.501+235A=) c.33+235A= (n.33+235A=) | |
| 9 | g.111531198A>T | CA1872543533 | ZNF483 | c.501+235A>T (n.501+235A>T) c.33+235A>T (n.33+235A>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531205dup | CA590054887 | ZNF483 | c.501+242dup (n.501+242dup) c.33+242dup (n.33+242dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531205del | CA198410847 | ZNF483 | c.501+242del (n.501+242del) c.33+242del (n.33+242del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531202A= | CA1872543535 | ZNF483 | c.501+239A= (n.501+239A=) c.33+239A= (n.33+239A=) | |
| 9 | g.111531202A>G | CA590054888 | ZNF483 | c.501+239A>G (n.501+239A>G) c.33+239A>G (n.33+239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531205A= | CA1872543536 | ZNF483 | c.501+242A= (n.501+242A=) c.33+242A= (n.33+242A=) | |
| 9 | g.111531205A>T | CA1872543537 | ZNF483 | c.501+242A>T (n.501+242A>T) c.33+242A>T (n.33+242A>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531206T>C | CA198410849 | ZNF483 | c.501+243T>C (n.501+243T>C) c.33+243T>C (n.33+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531206T= | CA1872543538 | ZNF483 | c.501+243T= (n.501+243T=) c.33+243T= (n.33+243T=) | |
| 9 | g.111531207A= | CA1872543539 | ZNF483 | c.501+244A= (n.501+244A=) c.33+244A= (n.33+244A=) | |
| 9 | g.111531207A>G | CA858710149 | ZNF483 | c.501+244A>G (n.501+244A>G) c.33+244A>G (n.33+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531208G>A | CA858710150 | ZNF483 | c.501+245G>A (n.501+245G>A) c.33+245G>A (n.33+245G>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531208G= | CA1872543540 | ZNF483 | c.501+245G= (n.501+245G=) c.33+245G= (n.33+245G=) | |
| 9 | g.111531209A= | CA1872543541 | ZNF483 | c.501+246A= (n.501+246A=) c.33+246A= (n.33+246A=) | |
| 9 | g.111531209A>G | CA198410857 | ZNF483 | c.501+246A>G (n.501+246A>G) c.33+246A>G (n.33+246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531211T>A | CA198410862 | ZNF483 | c.501+248T>A (n.501+248T>A) c.33+248T>A (n.33+248T>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531211T= | CA1872543542 | ZNF483 | c.501+248T= (n.501+248T=) c.33+248T= (n.33+248T=) | |
| 9 | g.111531216G>A | CA198410868 | ZNF483 | c.501+253G>A (n.501+253G>A) c.33+253G>A (n.33+253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531216G= | CA1872543543 | ZNF483 | c.501+253G= (n.501+253G=) c.33+253G= (n.33+253G=) | |
| 9 | g.111531218A= | CA1872543544 | ZNF483 | c.501+255A= (n.501+255A=) c.33+255A= (n.33+255A=) | |
| 9 | g.111531218A>G | CA1872543545 | ZNF483 | c.501+255A>G (n.501+255A>G) c.33+255A>G (n.33+255A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531221C= | CA1872543546 | ZNF483 | c.501+258C= (n.501+258C=) c.33+258C= (n.33+258C=) | |
| 9 | g.111531221C>G | CA858710158 | ZNF483 | c.501+258C>G (n.501+258C>G) c.33+258C>G (n.33+258C>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531221C>T | CA198410876 | ZNF483 | c.501+258C>T (n.501+258C>T) c.33+258C>T (n.33+258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531223C= | CA1872543547 | ZNF483 | c.501+260C= (n.501+260C=) c.33+260C= (n.33+260C=) | |
| 9 | g.111531223C>G | CA198410881 | ZNF483 | c.501+260C>G (n.501+260C>G) c.33+260C>G (n.33+260C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531225C= | CA1872543548 | ZNF483 | c.501+262C= (n.501+262C=) c.33+262C= (n.33+262C=) | |
| 9 | g.111531225_111531226insAG | CA1872543549 | ZNF483 | c.501+262_501+263insAG (n.501+262_501+263insAG) c.33+262_33+263insAG (n.33+262_33+263insAG) | dbSNP |
| 9 | g.111531226T>C | CA1872543551 | ZNF483 | c.501+263T>C (n.501+263T>C) c.33+263T>C (n.33+263T>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531226T= | CA1872543550 | ZNF483 | c.501+263T= (n.501+263T=) c.33+263T= (n.33+263T=) | |
| 9 | g.111531228T>A | CA1872543553 | ZNF483 | c.501+265T>A (n.501+265T>A) c.33+265T>A (n.33+265T>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531228T= | CA1872543552 | ZNF483 | c.501+265T= (n.501+265T=) c.33+265T= (n.33+265T=) | |
| 9 | g.111531230A= | CA1872543554 | ZNF483 | c.501+267A= (n.501+267A=) c.33+267A= (n.33+267A=) | |
| 9 | g.111531230A>T | CA1872543555 | ZNF483 | c.501+267A>T (n.501+267A>T) c.33+267A>T (n.33+267A>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531231A= | CA1872543556 | ZNF483 | c.501+268A= (n.501+268A=) c.33+268A= (n.33+268A=) | |
| 9 | g.111531231A>G | CA198410894 | ZNF483 | c.501+268A>G (n.501+268A>G) c.33+268A>G (n.33+268A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531233G>A | CA858710164 | ZNF483 | c.501+270G>A (n.501+270G>A) c.33+270G>A (n.33+270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531233G= | CA1872543557 | ZNF483 | c.501+270G= (n.501+270G=) c.33+270G= (n.33+270G=) | |
| 9 | g.111531235A= | CA1872543558 | ZNF483 | c.501+272A= (n.501+272A=) c.33+272A= (n.33+272A=) | |
| 9 | g.111531235A>C | CA1872543559 | ZNF483 | c.501+272A>C (n.501+272A>C) c.33+272A>C (n.33+272A>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531235A>G | CA590054889 | ZNF483 | c.501+272A>G (n.501+272A>G) c.33+272A>G (n.33+272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531237T>C | CA858710165 | ZNF483 | c.501+274T>C (n.501+274T>C) c.33+274T>C (n.33+274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531237T= | CA1872543560 | ZNF483 | c.501+274T= (n.501+274T=) c.33+274T= (n.33+274T=) | |
| 9 | g.111531239A= | CA1872543561 | ZNF483 | c.501+276A= (n.501+276A=) c.33+276A= (n.33+276A=) | |
| 9 | g.111531239A>G | CA1128134392 | ZNF483 | c.501+276A>G (n.501+276A>G) c.33+276A>G (n.33+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531239A>T | CA1872543562 | ZNF483 | c.501+276A>T (n.501+276A>T) c.33+276A>T (n.33+276A>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531240C= | CA1872543563 | ZNF483 | c.501+277C= (n.501+277C=) c.33+277C= (n.33+277C=) | |
| 9 | g.111531240C>G | CA1872543564 | ZNF483 | c.501+277C>G (n.501+277C>G) c.33+277C>G (n.33+277C>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531240C>T | CA858710166 | ZNF483 | c.501+277C>T (n.501+277C>T) c.33+277C>T (n.33+277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531241G>A | CA198410908 | ZNF483 | c.501+278G>A (n.501+278G>A) c.33+278G>A (n.33+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531241G= | CA1872543565 | ZNF483 | c.501+278G= (n.501+278G=) c.33+278G= (n.33+278G=) | |
| 9 | g.111531244T>C | CA590054890 | ZNF483 | c.501+281T>C (n.501+281T>C) c.33+281T>C (n.33+281T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531244T= | CA1872543566 | ZNF483 | c.501+281T= (n.501+281T=) c.33+281T= (n.33+281T=) | |
| 9 | g.111531245C= | CA1872543567 | ZNF483 | c.501+282C= (n.501+282C=) c.33+282C= (n.33+282C=) | |
| 9 | g.111531245C>T | CA1872543568 | ZNF483 | c.501+282C>T (n.501+282C>T) c.33+282C>T (n.33+282C>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531250T>G | CA1872543570 | ZNF483 | c.501+287T>G (n.501+287T>G) c.33+287T>G (n.33+287T>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531250T= | CA1872543569 | ZNF483 | c.501+287T= (n.501+287T=) c.33+287T= (n.33+287T=) | |
| 9 | g.111531251C= | CA1872543571 | ZNF483 | c.501+288C= (n.501+288C=) c.33+288C= (n.33+288C=) | |
| 9 | g.111531251C>T | CA858710169 | ZNF483 | c.501+288C>T (n.501+288C>T) c.33+288C>T (n.33+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531253A= | CA1872543572 | ZNF483 | c.501+290A= (n.501+290A=) c.33+290A= (n.33+290A=) | |
| 9 | g.111531253A>G | CA198410917 | ZNF483 | c.501+290A>G (n.501+290A>G) c.33+290A>G (n.33+290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531254C= | CA1872543573 | ZNF483 | c.501+291C= (n.501+291C=) c.33+291C= (n.33+291C=) | |
| 9 | g.111531254C>T | CA198410923 | ZNF483 | c.501+291C>T (n.501+291C>T) c.33+291C>T (n.33+291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531255A= | CA1872543574 | ZNF483 | c.501+292A= (n.501+292A=) c.33+292A= (n.33+292A=) | |
| 9 | g.111531255A>C | CA1872543575 | ZNF483 | c.501+292A>C (n.501+292A>C) c.33+292A>C (n.33+292A>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531255A>G | CA16371996 | ZNF483 | c.501+292A>G (n.501+292A>G) c.33+292A>G (n.33+292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531258C= | CA1872543576 | ZNF483 | c.501+295C= (n.501+295C=) c.33+295C= (n.33+295C=) | |
| 9 | g.111531258C>G | CA198410940 | ZNF483 | c.501+295C>G (n.501+295C>G) c.33+295C>G (n.33+295C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531259A= | CA1872543577 | ZNF483 | c.501+296A= (n.501+296A=) c.33+296A= (n.33+296A=) | |
| 9 | g.111531259A>T | CA590054893 | ZNF483 | c.501+296A>T (n.501+296A>T) c.33+296A>T (n.33+296A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531260A= | CA1872543578 | ZNF483 | c.501+297A= (n.501+297A=) c.33+297A= (n.33+297A=) | |
| 9 | g.111531260A>G | CA198410947 | ZNF483 | c.501+297A>G (n.501+297A>G) c.33+297A>G (n.33+297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531260_111531261delinsAT | CA1872543579 | ZNF483 | c.501+297_501+298delinsAT (n.501+297_501+298delinsAT) c.33+297_33+298delinsAT (n.33+297_33+298delinsAT) | |
| 9 | g.111531264del | CA590054896 | ZNF483 | c.501+301del (n.501+301del) c.33+301del (n.33+301del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531265G>C | CA858710180 | ZNF483 | c.501+302G>C (n.501+302G>C) c.33+302G>C (n.33+302G>C) | dbSNP |
| 9 | g.111531265G= | CA1872543580 | ZNF483 | c.501+302G= (n.501+302G=) c.33+302G= (n.33+302G=) | |
| 9 | g.111531269C= | CA1872543581 | ZNF483 | c.501+306C= (n.501+306C=) c.33+306C= (n.33+306C=) | |
| 9 | g.111531269C>T | CA858710183 | ZNF483 | c.501+306C>T (n.501+306C>T) c.33+306C>T (n.33+306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531271G>A | CA1872543582 | ZNF483 | c.501+308G>A (n.501+308G>A) c.33+308G>A (n.33+308G>A) | dbSNP |
| 9 | g.111531271G= | CA1872543584 | ZNF483 | c.501+308G= (n.501+308G=) c.33+308G= (n.33+308G=) | |
| 9 | g.111531271G>T | CA1872543583 | ZNF483 | c.501+308G>T (n.501+308G>T) c.33+308G>T (n.33+308G>T) | dbSNP |
| 9 | g.111531274C= | CA1872543585 | ZNF483 | c.501+311C= (n.501+311C=) c.33+311C= (n.33+311C=) | |
| 9 | g.111531274C>T | CA198410948 | ZNF483 | c.501+311C>T (n.501+311C>T) c.33+311C>T (n.33+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531275A= | CA1872543586 | ZNF483 | c.501+312A= (n.501+312A=) c.33+312A= (n.33+312A=) | |
| 9 | g.111531275A>G | CA590054897 | ZNF483 | c.501+312A>G (n.501+312A>G) c.33+312A>G (n.33+312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531276C>A | CA2785575819 | ZNF483 | c.501+313C>A (n.501+313C>A) c.33+313C>A (n.33+313C>A) | |
| 9 | g.111531277A= | CA1872543587 | ZNF483 | c.501+314A= (n.501+314A=) c.33+314A= (n.33+314A=) | |
| 9 | g.111531277A>G | CA590054899 | ZNF483 | c.501+314A>G (n.501+314A>G) c.33+314A>G (n.33+314A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531279A= | CA1872543588 | ZNF483 | c.501+316A= (n.501+316A=) c.33+316A= (n.33+316A=) | |
| 9 | g.111531279A>G | CA198410954 | ZNF483 | c.501+316A>G (n.501+316A>G) c.33+316A>G (n.33+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.111531280A= | CA1872543589 | ZNF483 | c.501+317A= (n.501+317A=) c.33+317A= (n.33+317A=) | |
| 9 | g.111531280A>G | CA1872543590 | ZNF483 | c.501+317A>G (n.501+317A>G) c.33+317A>G (n.33+317A>G) | dbSNP |
| 9 | g.111531285A= | CA1872543591 | ZNF483 | c.501+322A= (n.501+322A=) c.33+322A= (n.33+322A=) | |
| 9 | g.111531285A>G | CA1872543592 | ZNF483 | c.501+322A>G (n.501+322A>G) c.33+322A>G (n.33+322A>G) | dbSNP |