Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.111473198_111473206delCA1654940011REV3Lc.139+9546_139+9554del (n.139+9546_139+9554del)
c.140-1064_140-1056del (n.140-1064_140-1056del)
c.-223-1064_-223-1056del (n.-223-1064_-223-1056del)
c.-330-1064_-330-1056del (n.-330-1064_-330-1056del)
c.-224+1042_-224+1050del (n.-224+1042_-224+1050del)
n.688+9546_688+9554del
n.435+9546_435+9554del
 dbSNP
6g.111473206T>ACA1093180850REV3Lc.139+9544A>T (n.139+9544A>T)
c.140-1066A>T (n.140-1066A>T)
c.-223-1066A>T (n.-223-1066A>T)
c.-330-1066A>T (n.-330-1066A>T)
c.-224+1040A>T (n.-224+1040A>T)
n.688+9544A>T
n.435+9544A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473206T>CCA2581605479REV3Lc.139+9544A>G (n.139+9544A>G)
c.140-1066A>G (n.140-1066A>G)
c.-223-1066A>G (n.-223-1066A>G)
c.-330-1066A>G (n.-330-1066A>G)
c.-224+1040A>G (n.-224+1040A>G)
n.688+9544A>G
n.435+9544A>G
6g.111473206T>GCA12303013REV3Lc.139+9544A>C (n.139+9544A>C)
c.140-1066A>C (n.140-1066A>C)
c.-223-1066A>C (n.-223-1066A>C)
c.-330-1066A>C (n.-330-1066A>C)
c.-224+1040A>C (n.-224+1040A>C)
n.688+9544A>C
n.435+9544A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473206T=CA1654940019REV3Lc.139+9544A= (n.139+9544A=)
c.140-1066A= (n.140-1066A=)
c.-223-1066A= (n.-223-1066A=)
c.-330-1066A= (n.-330-1066A=)
c.-224+1040A= (n.-224+1040A=)
n.688+9544A=
n.435+9544A=
6g.111473206_111473207insGCA651033362REV3Lc.139+9543_139+9544insC (n.139+9543_139+9544insC)
c.140-1067_140-1066insC (n.140-1067_140-1066insC)
c.-223-1067_-223-1066insC (n.-223-1067_-223-1066insC)
c.-330-1067_-330-1066insC (n.-330-1067_-330-1066insC)
c.-224+1039_-224+1040insC (n.-224+1039_-224+1040insC)
n.688+9543_688+9544insC
n.435+9543_435+9544insC
6g.111473207T>CCA817261969REV3Lc.139+9543A>G (n.139+9543A>G)
c.140-1067A>G (n.140-1067A>G)
c.-223-1067A>G (n.-223-1067A>G)
c.-330-1067A>G (n.-330-1067A>G)
c.-224+1039A>G (n.-224+1039A>G)
n.688+9543A>G
n.435+9543A>G
 dbSNP
6g.111473207T=CA1654940020REV3Lc.139+9543A= (n.139+9543A=)
c.140-1067A= (n.140-1067A=)
c.-223-1067A= (n.-223-1067A=)
c.-330-1067A= (n.-330-1067A=)
c.-224+1039A= (n.-224+1039A=)
n.688+9543A=
n.435+9543A=
6g.111473210A=CA1654940021REV3Lc.139+9540T= (n.139+9540T=)
c.140-1070T= (n.140-1070T=)
c.-223-1070T= (n.-223-1070T=)
c.-330-1070T= (n.-330-1070T=)
c.-224+1036T= (n.-224+1036T=)
n.688+9540T=
n.435+9540T=
6g.111473210A>GCA1654940022REV3Lc.139+9540T>C (n.139+9540T>C)
c.140-1070T>C (n.140-1070T>C)
c.-223-1070T>C (n.-223-1070T>C)
c.-330-1070T>C (n.-330-1070T>C)
c.-224+1036T>C (n.-224+1036T>C)
n.688+9540T>C
n.435+9540T>C
 dbSNP
6g.111473214T>CCA145856162REV3Lc.139+9536A>G (n.139+9536A>G)
c.140-1074A>G (n.140-1074A>G)
c.-223-1074A>G (n.-223-1074A>G)
c.-330-1074A>G (n.-330-1074A>G)
c.-224+1032A>G (n.-224+1032A>G)
n.688+9536A>G
n.435+9536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473214T=CA1654940023REV3Lc.139+9536A= (n.139+9536A=)
c.140-1074A= (n.140-1074A=)
c.-223-1074A= (n.-223-1074A=)
c.-330-1074A= (n.-330-1074A=)
c.-224+1032A= (n.-224+1032A=)
n.688+9536A=
n.435+9536A=
6g.111473221C>TCA2564387355REV3Lc.139+9529G>A (n.139+9529G>A)
c.140-1081G>A (n.140-1081G>A)
c.-223-1081G>A (n.-223-1081G>A)
c.-330-1081G>A (n.-330-1081G>A)
c.-224+1025G>A (n.-224+1025G>A)
n.688+9529G>A
n.435+9529G>A
6g.111473222T>CCA817261977REV3Lc.139+9528A>G (n.139+9528A>G)
c.140-1082A>G (n.140-1082A>G)
c.-223-1082A>G (n.-223-1082A>G)
c.-330-1082A>G (n.-330-1082A>G)
c.-224+1024A>G (n.-224+1024A>G)
n.688+9528A>G
n.435+9528A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473222T=CA1654940024REV3Lc.139+9528A= (n.139+9528A=)
c.140-1082A= (n.140-1082A=)
c.-223-1082A= (n.-223-1082A=)
c.-330-1082A= (n.-330-1082A=)
c.-224+1024A= (n.-224+1024A=)
n.688+9528A=
n.435+9528A=
6g.111473223T>CCA145856163REV3Lc.139+9527A>G (n.139+9527A>G)
c.140-1083A>G (n.140-1083A>G)
c.-223-1083A>G (n.-223-1083A>G)
c.-330-1083A>G (n.-330-1083A>G)
c.-224+1023A>G (n.-224+1023A>G)
n.688+9527A>G
n.435+9527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473223T>GCA569662019REV3Lc.139+9527A>C (n.139+9527A>C)
c.140-1083A>C (n.140-1083A>C)
c.-223-1083A>C (n.-223-1083A>C)
c.-330-1083A>C (n.-330-1083A>C)
c.-224+1023A>C (n.-224+1023A>C)
n.688+9527A>C
n.435+9527A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473223T=CA1654940025REV3Lc.139+9527A= (n.139+9527A=)
c.140-1083A= (n.140-1083A=)
c.-223-1083A= (n.-223-1083A=)
c.-330-1083A= (n.-330-1083A=)
c.-224+1023A= (n.-224+1023A=)
n.688+9527A=
n.435+9527A=
6g.111473226A=CA1654940026REV3Lc.139+9524T= (n.139+9524T=)
c.140-1086T= (n.140-1086T=)
c.-223-1086T= (n.-223-1086T=)
c.-330-1086T= (n.-330-1086T=)
c.-224+1020T= (n.-224+1020T=)
n.688+9524T=
n.435+9524T=
6g.111473226A>TCA145856164REV3Lc.139+9524T>A (n.139+9524T>A)
c.140-1086T>A (n.140-1086T>A)
c.-223-1086T>A (n.-223-1086T>A)
c.-330-1086T>A (n.-330-1086T>A)
c.-224+1020T>A (n.-224+1020T>A)
n.688+9524T>A
n.435+9524T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473226_111473229delinsATTTCA1654940027REV3Lc.139+9521_139+9524delinsAAAT (n.139+9521_139+9524delinsAAAT)
c.140-1089_140-1086delinsAAAT (n.140-1089_140-1086delinsAAAT)
c.-223-1089_-223-1086delinsAAAT (n.-223-1089_-223-1086delinsAAAT)
c.-330-1089_-330-1086delinsAAAT (n.-330-1089_-330-1086delinsAAAT)
c.-224+1017_-224+1020delinsAAAT (n.-224+1017_-224+1020delinsAAAT)
n.688+9521_688+9524delinsAAAT
n.435+9521_435+9524delinsAAAT
6g.111473226_111473227insGCA1654940028REV3Lc.139+9523_139+9524insC (n.139+9523_139+9524insC)
c.140-1087_140-1086insC (n.140-1087_140-1086insC)
c.-223-1087_-223-1086insC (n.-223-1087_-223-1086insC)
c.-330-1087_-330-1086insC (n.-330-1087_-330-1086insC)
c.-224+1019_-224+1020insC (n.-224+1019_-224+1020insC)
n.688+9523_688+9524insC
n.435+9523_435+9524insC
 dbSNP
6g.111473241dupCA569662021REV3Lc.139+9523dup (n.139+9523dup)
c.140-1087dup (n.140-1087dup)
c.-223-1087dup (n.-223-1087dup)
c.-330-1087dup (n.-330-1087dup)
c.-224+1019dup (n.-224+1019dup)
n.688+9523dup
n.435+9523dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473240_111473241dupCA1093180870REV3Lc.139+9522_139+9523dup (n.139+9522_139+9523dup)
c.140-1088_140-1087dup (n.140-1088_140-1087dup)
c.-223-1088_-223-1087dup (n.-223-1088_-223-1087dup)
c.-330-1088_-330-1087dup (n.-330-1088_-330-1087dup)
c.-224+1018_-224+1019dup (n.-224+1018_-224+1019dup)
n.688+9522_688+9523dup
n.435+9522_435+9523dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473241delCA569662020REV3Lc.139+9523del (n.139+9523del)
c.140-1087del (n.140-1087del)
c.-223-1087del (n.-223-1087del)
c.-330-1087del (n.-330-1087del)
c.-224+1019del (n.-224+1019del)
n.688+9523del
n.435+9523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473240_111473241delCA1093180875REV3Lc.139+9522_139+9523del (n.139+9522_139+9523del)
c.140-1088_140-1087del (n.140-1088_140-1087del)
c.-223-1088_-223-1087del (n.-223-1088_-223-1087del)
c.-330-1088_-330-1087del (n.-330-1088_-330-1087del)
c.-224+1018_-224+1019del (n.-224+1018_-224+1019del)
n.688+9522_688+9523del
n.435+9522_435+9523del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473239_111473241delCA1093180876REV3Lc.139+9521_139+9523del (n.139+9521_139+9523del)
c.140-1089_140-1087del (n.140-1089_140-1087del)
c.-223-1089_-223-1087del (n.-223-1089_-223-1087del)
c.-330-1089_-330-1087del (n.-330-1089_-330-1087del)
c.-224+1017_-224+1019del (n.-224+1017_-224+1019del)
n.688+9521_688+9523del
n.435+9521_435+9523del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473229T=CA1654940029REV3Lc.139+9521A= (n.139+9521A=)
c.140-1089A= (n.140-1089A=)
c.-223-1089A= (n.-223-1089A=)
c.-330-1089A= (n.-330-1089A=)
c.-224+1017A= (n.-224+1017A=)
n.688+9521A=
n.435+9521A=
6g.111473229_111473230insACA1093180879REV3Lc.139+9520_139+9521insT (n.139+9520_139+9521insT)
c.140-1090_140-1089insT (n.140-1090_140-1089insT)
c.-223-1090_-223-1089insT (n.-223-1090_-223-1089insT)
c.-330-1090_-330-1089insT (n.-330-1090_-330-1089insT)
c.-224+1016_-224+1017insT (n.-224+1016_-224+1017insT)
n.688+9520_688+9521insT
n.435+9520_435+9521insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473230T=CA1654940030REV3Lc.139+9520A= (n.139+9520A=)
c.140-1090A= (n.140-1090A=)
c.-223-1090A= (n.-223-1090A=)
c.-330-1090A= (n.-330-1090A=)
c.-224+1016A= (n.-224+1016A=)
n.688+9520A=
n.435+9520A=
6g.111473230_111473231insCCA1654940031REV3Lc.139+9519_139+9520insG (n.139+9519_139+9520insG)
c.140-1091_140-1090insG (n.140-1091_140-1090insG)
c.-223-1091_-223-1090insG (n.-223-1091_-223-1090insG)
c.-330-1091_-330-1090insG (n.-330-1091_-330-1090insG)
c.-224+1015_-224+1016insG (n.-224+1015_-224+1016insG)
n.688+9519_688+9520insG
n.435+9519_435+9520insG
 dbSNP
6g.111473233T>GCA2713044500REV3Lc.139+9517A>C (n.139+9517A>C)
c.140-1093A>C (n.140-1093A>C)
c.-223-1093A>C (n.-223-1093A>C)
c.-330-1093A>C (n.-330-1093A>C)
c.-224+1013A>C (n.-224+1013A>C)
n.688+9517A>C
n.435+9517A>C
 dbSNP
6g.111473235T=CA1654940032REV3Lc.139+9515A= (n.139+9515A=)
c.140-1095A= (n.140-1095A=)
c.-223-1095A= (n.-223-1095A=)
c.-330-1095A= (n.-330-1095A=)
c.-224+1011A= (n.-224+1011A=)
n.688+9515A=
n.435+9515A=
6g.111473235_111473236insGCA1654940033REV3Lc.139+9514_139+9515insC (n.139+9514_139+9515insC)
c.140-1096_140-1095insC (n.140-1096_140-1095insC)
c.-223-1096_-223-1095insC (n.-223-1096_-223-1095insC)
c.-330-1096_-330-1095insC (n.-330-1096_-330-1095insC)
c.-224+1010_-224+1011insC (n.-224+1010_-224+1011insC)
n.688+9514_688+9515insC
n.435+9514_435+9515insC
 dbSNP
6g.111473238T>CCA2549317372REV3Lc.139+9512A>G (n.139+9512A>G)
c.140-1098A>G (n.140-1098A>G)
c.-223-1098A>G (n.-223-1098A>G)
c.-330-1098A>G (n.-330-1098A>G)
c.-224+1008A>G (n.-224+1008A>G)
n.688+9512A>G
n.435+9512A>G
6g.111473238T=CA1654940034REV3Lc.139+9512A= (n.139+9512A=)
c.140-1098A= (n.140-1098A=)
c.-223-1098A= (n.-223-1098A=)
c.-330-1098A= (n.-330-1098A=)
c.-224+1008A= (n.-224+1008A=)
n.688+9512A=
n.435+9512A=
6g.111473239T>CCA15423901REV3Lc.139+9511A>G (n.139+9511A>G)
c.140-1099A>G (n.140-1099A>G)
c.-223-1099A>G (n.-223-1099A>G)
c.-330-1099A>G (n.-330-1099A>G)
c.-224+1007A>G (n.-224+1007A>G)
n.688+9511A>G
n.435+9511A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473239T=CA1654940036REV3Lc.139+9511A= (n.139+9511A=)
c.140-1099A= (n.140-1099A=)
c.-223-1099A= (n.-223-1099A=)
c.-330-1099A= (n.-330-1099A=)
c.-224+1007A= (n.-224+1007A=)
n.688+9511A=
n.435+9511A=
6g.111473239_111473240insCTCA1654940035REV3Lc.139+9511_139+9512insGA (n.139+9511_139+9512insGA)
c.140-1099_140-1098insGA (n.140-1099_140-1098insGA)
c.-223-1099_-223-1098insGA (n.-223-1099_-223-1098insGA)
c.-330-1099_-330-1098insGA (n.-330-1099_-330-1098insGA)
c.-224+1007_-224+1008insGA (n.-224+1007_-224+1008insGA)
n.688+9511_688+9512insGA
n.435+9511_435+9512insGA
 dbSNP
6g.111473239_111473240insACA2602864665REV3Lc.139+9510_139+9511insT (n.139+9510_139+9511insT)
c.140-1100_140-1099insT (n.140-1100_140-1099insT)
c.-223-1100_-223-1099insT (n.-223-1100_-223-1099insT)
c.-330-1100_-330-1099insT (n.-330-1100_-330-1099insT)
c.-224+1006_-224+1007insT (n.-224+1006_-224+1007insT)
n.688+9510_688+9511insT
n.435+9510_435+9511insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473239_111473240insCCA145856166REV3Lc.139+9510_139+9511insG (n.139+9510_139+9511insG)
c.140-1100_140-1099insG (n.140-1100_140-1099insG)
c.-223-1100_-223-1099insG (n.-223-1100_-223-1099insG)
c.-330-1100_-330-1099insG (n.-330-1100_-330-1099insG)
c.-224+1006_-224+1007insG (n.-224+1006_-224+1007insG)
n.688+9510_688+9511insG
n.435+9510_435+9511insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473240T>CCA145856165REV3Lc.139+9510A>G (n.139+9510A>G)
c.140-1100A>G (n.140-1100A>G)
c.-223-1100A>G (n.-223-1100A>G)
c.-330-1100A>G (n.-330-1100A>G)
c.-224+1006A>G (n.-224+1006A>G)
n.688+9510A>G
n.435+9510A>G
 dbSNP
6g.111473240T=CA1654940037REV3Lc.139+9510A= (n.139+9510A=)
c.140-1100A= (n.140-1100A=)
c.-223-1100A= (n.-223-1100A=)
c.-330-1100A= (n.-330-1100A=)
c.-224+1006A= (n.-224+1006A=)
n.688+9510A=
n.435+9510A=
6g.111473240_111473241insCTCA569662022REV3Lc.139+9510_139+9511insGA (n.139+9510_139+9511insGA)
c.140-1100_140-1099insGA (n.140-1100_140-1099insGA)
c.-223-1100_-223-1099insGA (n.-223-1100_-223-1099insGA)
c.-330-1100_-330-1099insGA (n.-330-1100_-330-1099insGA)
c.-224+1006_-224+1007insGA (n.-224+1006_-224+1007insGA)
n.688+9510_688+9511insGA
n.435+9510_435+9511insGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473241_111473242insCTTCA1093180894REV3Lc.139+9510_139+9511insGAA (n.139+9510_139+9511insGAA)
c.140-1100_140-1099insGAA (n.140-1100_140-1099insGAA)
c.-223-1100_-223-1099insGAA (n.-223-1100_-223-1099insGAA)
c.-330-1100_-330-1099insGAA (n.-330-1100_-330-1099insGAA)
c.-224+1006_-224+1007insGAA (n.-224+1006_-224+1007insGAA)
n.688+9510_688+9511insGAA
n.435+9510_435+9511insGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473241_111473242insTCTTCA1093180886REV3Lc.139+9510_139+9511insGAAA (n.139+9510_139+9511insGAAA)
c.140-1100_140-1099insGAAA (n.140-1100_140-1099insGAAA)
c.-223-1100_-223-1099insGAAA (n.-223-1100_-223-1099insGAAA)
c.-330-1100_-330-1099insGAAA (n.-330-1100_-330-1099insGAAA)
c.-224+1006_-224+1007insGAAA (n.-224+1006_-224+1007insGAAA)
n.688+9510_688+9511insGAAA
n.435+9510_435+9511insGAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473241_111473242insTTTTTATTCA917834904REV3Lc.139+9510_139+9511insTAAAAAAA (n.139+9510_139+9511insTAAAAAAA)
c.140-1100_140-1099insTAAAAAAA (n.140-1100_140-1099insTAAAAAAA)
c.-223-1100_-223-1099insTAAAAAAA (n.-223-1100_-223-1099insTAAAAAAA)
c.-330-1100_-330-1099insTAAAAAAA (n.-330-1100_-330-1099insTAAAAAAA)
c.-224+1006_-224+1007insTAAAAAAA (n.-224+1006_-224+1007insTAAAAAAA)
n.688+9510_688+9511insTAAAAAAA
n.435+9510_435+9511insTAAAAAAA
 dbSNP
6g.111473241T>ACA2570667263REV3Lc.139+9509A>T (n.139+9509A>T)
c.140-1101A>T (n.140-1101A>T)
c.-223-1101A>T (n.-223-1101A>T)
c.-330-1101A>T (n.-330-1101A>T)
c.-224+1005A>T (n.-224+1005A>T)
n.688+9509A>T
n.435+9509A>T
6g.111473241T>GCA145856167REV3Lc.139+9509A>C (n.139+9509A>C)
c.140-1101A>C (n.140-1101A>C)
c.-223-1101A>C (n.-223-1101A>C)
c.-330-1101A>C (n.-330-1101A>C)
c.-224+1005A>C (n.-224+1005A>C)
n.688+9509A>C
n.435+9509A>C
 dbSNP
6g.111473241T=CA1654940038REV3Lc.139+9509A= (n.139+9509A=)
c.140-1101A= (n.140-1101A=)
c.-223-1101A= (n.-223-1101A=)
c.-330-1101A= (n.-330-1101A=)
c.-224+1005A= (n.-224+1005A=)
n.688+9509A=
n.435+9509A=
6g.111473242A=CA1654940039REV3Lc.139+9508T= (n.139+9508T=)
c.140-1102T= (n.140-1102T=)
c.-223-1102T= (n.-223-1102T=)
c.-330-1102T= (n.-330-1102T=)
c.-224+1004T= (n.-224+1004T=)
n.688+9508T=
n.435+9508T=
6g.111473242A>GCA1093180902REV3Lc.139+9508T>C (n.139+9508T>C)
c.140-1102T>C (n.140-1102T>C)
c.-223-1102T>C (n.-223-1102T>C)
c.-330-1102T>C (n.-330-1102T>C)
c.-224+1004T>C (n.-224+1004T>C)
n.688+9508T>C
n.435+9508T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473242A>TCA145856168REV3Lc.139+9508T>A (n.139+9508T>A)
c.140-1102T>A (n.140-1102T>A)
c.-223-1102T>A (n.-223-1102T>A)
c.-330-1102T>A (n.-330-1102T>A)
c.-224+1004T>A (n.-224+1004T>A)
n.688+9508T>A
n.435+9508T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473243A=CA1654940040REV3Lc.139+9507T= (n.139+9507T=)
c.140-1103T= (n.140-1103T=)
c.-223-1103T= (n.-223-1103T=)
c.-330-1103T= (n.-330-1103T=)
c.-224+1003T= (n.-224+1003T=)
n.688+9507T=
n.435+9507T=
6g.111473243A>CCA145856169REV3Lc.139+9507T>G (n.139+9507T>G)
c.140-1103T>G (n.140-1103T>G)
c.-223-1103T>G (n.-223-1103T>G)
c.-330-1103T>G (n.-330-1103T>G)
c.-224+1003T>G (n.-224+1003T>G)
n.688+9507T>G
n.435+9507T>G
 dbSNP
6g.111473244A=CA1654940043REV3Lc.139+9506T= (n.139+9506T=)
c.140-1104T= (n.140-1104T=)
c.-223-1104T= (n.-223-1104T=)
c.-330-1104T= (n.-330-1104T=)
c.-224+1002T= (n.-224+1002T=)
n.688+9506T=
n.435+9506T=
6g.111473244A>GCA1654940041REV3Lc.139+9506T>C (n.139+9506T>C)
c.140-1104T>C (n.140-1104T>C)
c.-223-1104T>C (n.-223-1104T>C)
c.-330-1104T>C (n.-330-1104T>C)
c.-224+1002T>C (n.-224+1002T>C)
n.688+9506T>C
n.435+9506T>C
 dbSNP
6g.111473247_111473248dupCA1654940042REV3Lc.139+9505_139+9506dup (n.139+9505_139+9506dup)
c.140-1105_140-1104dup (n.140-1105_140-1104dup)
c.-223-1105_-223-1104dup (n.-223-1105_-223-1104dup)
c.-330-1105_-330-1104dup (n.-330-1105_-330-1104dup)
c.-224+1001_-224+1002dup (n.-224+1001_-224+1002dup)
n.688+9505_688+9506dup
n.435+9505_435+9506dup
 dbSNP
6g.111473246A=CA1654940044REV3Lc.139+9504T= (n.139+9504T=)
c.140-1106T= (n.140-1106T=)
c.-223-1106T= (n.-223-1106T=)
c.-330-1106T= (n.-330-1106T=)
c.-224+1000T= (n.-224+1000T=)
n.688+9504T=
n.435+9504T=
6g.111473248_111473266dupCA817261991REV3Lc.139+9485_139+9503dup (n.139+9485_139+9503dup)
c.140-1125_140-1107dup (n.140-1125_140-1107dup)
c.-223-1125_-223-1107dup (n.-223-1125_-223-1107dup)
c.-330-1125_-330-1107dup (n.-330-1125_-330-1107dup)
c.-224+981_-224+999dup (n.-224+981_-224+999dup)
n.688+9485_688+9503dup
n.435+9485_435+9503dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473249C=CA1654940045REV3Lc.139+9501G= (n.139+9501G=)
c.140-1109G= (n.140-1109G=)
c.-223-1109G= (n.-223-1109G=)
c.-330-1109G= (n.-330-1109G=)
c.-224+997G= (n.-224+997G=)
n.688+9501G=
n.435+9501G=
6g.111473249C>TCA569662023REV3Lc.139+9501G>A (n.139+9501G>A)
c.140-1109G>A (n.140-1109G>A)
c.-223-1109G>A (n.-223-1109G>A)
c.-330-1109G>A (n.-330-1109G>A)
c.-224+997G>A (n.-224+997G>A)
n.688+9501G>A
n.435+9501G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473250G>ACA569662024REV3Lc.139+9500C>T (n.139+9500C>T)
c.140-1110C>T (n.140-1110C>T)
c.-223-1110C>T (n.-223-1110C>T)
c.-330-1110C>T (n.-330-1110C>T)
c.-224+996C>T (n.-224+996C>T)
n.688+9500C>T
n.435+9500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473250G=CA1654940046REV3Lc.139+9500C= (n.139+9500C=)
c.140-1110C= (n.140-1110C=)
c.-223-1110C= (n.-223-1110C=)
c.-330-1110C= (n.-330-1110C=)
c.-224+996C= (n.-224+996C=)
n.688+9500C=
n.435+9500C=
6g.111473253dupCA817261996REV3Lc.139+9500dup (n.139+9500dup)
c.140-1110dup (n.140-1110dup)
c.-223-1110dup (n.-223-1110dup)
c.-330-1110dup (n.-330-1110dup)
c.-224+996dup (n.-224+996dup)
n.688+9500dup
n.435+9500dup
 dbSNP
6g.111473251G>ACA1654940048REV3Lc.139+9499C>T (n.139+9499C>T)
c.140-1111C>T (n.140-1111C>T)
c.-223-1111C>T (n.-223-1111C>T)
c.-330-1111C>T (n.-330-1111C>T)
c.-224+995C>T (n.-224+995C>T)
n.688+9499C>T
n.435+9499C>T
 dbSNP
6g.111473251G=CA1654940047REV3Lc.139+9499C= (n.139+9499C=)
c.140-1111C= (n.140-1111C=)
c.-223-1111C= (n.-223-1111C=)
c.-330-1111C= (n.-330-1111C=)
c.-224+995C= (n.-224+995C=)
n.688+9499C=
n.435+9499C=
6g.111473252G>TCA1093180920REV3Lc.139+9498C>A (n.139+9498C>A)
c.140-1112C>A (n.140-1112C>A)
c.-223-1112C>A (n.-223-1112C>A)
c.-330-1112C>A (n.-330-1112C>A)
c.-224+994C>A (n.-224+994C>A)
n.688+9498C>A
n.435+9498C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473254T>ACA145856170REV3Lc.139+9496A>T (n.139+9496A>T)
c.140-1114A>T (n.140-1114A>T)
c.-223-1114A>T (n.-223-1114A>T)
c.-330-1114A>T (n.-330-1114A>T)
c.-224+992A>T (n.-224+992A>T)
n.688+9496A>T
n.435+9496A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473254T>CCA569662025REV3Lc.139+9496A>G (n.139+9496A>G)
c.140-1114A>G (n.140-1114A>G)
c.-223-1114A>G (n.-223-1114A>G)
c.-330-1114A>G (n.-330-1114A>G)
c.-224+992A>G (n.-224+992A>G)
n.688+9496A>G
n.435+9496A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473254T>GCA817261998REV3Lc.139+9496A>C (n.139+9496A>C)
c.140-1114A>C (n.140-1114A>C)
c.-223-1114A>C (n.-223-1114A>C)
c.-330-1114A>C (n.-330-1114A>C)
c.-224+992A>C (n.-224+992A>C)
n.688+9496A>C
n.435+9496A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473254T=CA1654940049REV3Lc.139+9496A= (n.139+9496A=)
c.140-1114A= (n.140-1114A=)
c.-223-1114A= (n.-223-1114A=)
c.-330-1114A= (n.-330-1114A=)
c.-224+992A= (n.-224+992A=)
n.688+9496A=
n.435+9496A=
6g.111473255C>TCA1093180927REV3Lc.139+9495G>A (n.139+9495G>A)
c.140-1115G>A (n.140-1115G>A)
c.-223-1115G>A (n.-223-1115G>A)
c.-330-1115G>A (n.-330-1115G>A)
c.-224+991G>A (n.-224+991G>A)
n.688+9495G>A
n.435+9495G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473258G>TCA2713044555REV3Lc.139+9492C>A (n.139+9492C>A)
c.140-1118C>A (n.140-1118C>A)
c.-223-1118C>A (n.-223-1118C>A)
c.-330-1118C>A (n.-330-1118C>A)
c.-224+988C>A (n.-224+988C>A)
n.688+9492C>A
n.435+9492C>A
 dbSNP
6g.111473259C=CA1654940050REV3Lc.139+9491G= (n.139+9491G=)
c.140-1119G= (n.140-1119G=)
c.-223-1119G= (n.-223-1119G=)
c.-330-1119G= (n.-330-1119G=)
c.-224+987G= (n.-224+987G=)
n.688+9491G=
n.435+9491G=
6g.111473259C>GCA651033363REV3Lc.139+9491G>C (n.139+9491G>C)
c.140-1119G>C (n.140-1119G>C)
c.-223-1119G>C (n.-223-1119G>C)
c.-330-1119G>C (n.-330-1119G>C)
c.-224+987G>C (n.-224+987G>C)
n.688+9491G>C
n.435+9491G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.111473261A=CA1654940051REV3Lc.139+9489T= (n.139+9489T=)
c.140-1121T= (n.140-1121T=)
c.-223-1121T= (n.-223-1121T=)
c.-330-1121T= (n.-330-1121T=)
c.-224+985T= (n.-224+985T=)
n.688+9489T=
n.435+9489T=
6g.111473261A>GCA1093180928REV3Lc.139+9489T>C (n.139+9489T>C)
c.140-1121T>C (n.140-1121T>C)
c.-223-1121T>C (n.-223-1121T>C)
c.-330-1121T>C (n.-330-1121T>C)
c.-224+985T>C (n.-224+985T>C)
n.688+9489T>C
n.435+9489T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473261A>TCA1093180930REV3Lc.139+9489T>A (n.139+9489T>A)
c.140-1121T>A (n.140-1121T>A)
c.-223-1121T>A (n.-223-1121T>A)
c.-330-1121T>A (n.-330-1121T>A)
c.-224+985T>A (n.-224+985T>A)
n.688+9489T>A
n.435+9489T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473263G>TCA1093180934REV3Lc.139+9487C>A (n.139+9487C>A)
c.140-1123C>A (n.140-1123C>A)
c.-223-1123C>A (n.-223-1123C>A)
c.-330-1123C>A (n.-330-1123C>A)
c.-224+983C>A (n.-224+983C>A)
n.688+9487C>A
n.435+9487C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473265T>CCA817262003REV3Lc.139+9485A>G (n.139+9485A>G)
c.140-1125A>G (n.140-1125A>G)
c.-223-1125A>G (n.-223-1125A>G)
c.-330-1125A>G (n.-330-1125A>G)
c.-224+981A>G (n.-224+981A>G)
n.688+9485A>G
n.435+9485A>G
 dbSNP
6g.111473265T=CA1654940052REV3Lc.139+9485A= (n.139+9485A=)
c.140-1125A= (n.140-1125A=)
c.-223-1125A= (n.-223-1125A=)
c.-330-1125A= (n.-330-1125A=)
c.-224+981A= (n.-224+981A=)
n.688+9485A=
n.435+9485A=
6g.111473266G>TCA1093180941REV3Lc.139+9484C>A (n.139+9484C>A)
c.140-1126C>A (n.140-1126C>A)
c.-223-1126C>A (n.-223-1126C>A)
c.-330-1126C>A (n.-330-1126C>A)
c.-224+980C>A (n.-224+980C>A)
n.688+9484C>A
n.435+9484C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473269delCA2526580596REV3Lc.139+9483del (n.139+9483del)
c.140-1127del (n.140-1127del)
c.-223-1127del (n.-223-1127del)
c.-330-1127del (n.-330-1127del)
c.-224+979del (n.-224+979del)
n.688+9483del
n.435+9483del
6g.111473269C=CA1654940053REV3Lc.139+9481G= (n.139+9481G=)
c.140-1129G= (n.140-1129G=)
c.-223-1129G= (n.-223-1129G=)
c.-330-1129G= (n.-330-1129G=)
c.-224+977G= (n.-224+977G=)
n.688+9481G=
n.435+9481G=
6g.111473269C>GCA1654940054REV3Lc.139+9481G>C (n.139+9481G>C)
c.140-1129G>C (n.140-1129G>C)
c.-223-1129G>C (n.-223-1129G>C)
c.-330-1129G>C (n.-330-1129G>C)
c.-224+977G>C (n.-224+977G>C)
n.688+9481G>C
n.435+9481G>C
 dbSNP
6g.111473271G>TCA2571337543REV3Lc.139+9479C>A (n.139+9479C>A)
c.140-1131C>A (n.140-1131C>A)
c.-223-1131C>A (n.-223-1131C>A)
c.-330-1131C>A (n.-330-1131C>A)
c.-224+975C>A (n.-224+975C>A)
n.688+9479C>A
n.435+9479C>A
6g.111473272A>GCA2532897097REV3Lc.139+9478T>C (n.139+9478T>C)
c.140-1132T>C (n.140-1132T>C)
c.-223-1132T>C (n.-223-1132T>C)
c.-330-1132T>C (n.-330-1132T>C)
c.-224+974T>C (n.-224+974T>C)
n.688+9478T>C
n.435+9478T>C
6g.111473272A>TCA1093180952REV3Lc.139+9478T>A (n.139+9478T>A)
c.140-1132T>A (n.140-1132T>A)
c.-223-1132T>A (n.-223-1132T>A)
c.-330-1132T>A (n.-330-1132T>A)
c.-224+974T>A (n.-224+974T>A)
n.688+9478T>A
n.435+9478T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473274T>GCA817262004REV3Lc.139+9476A>C (n.139+9476A>C)
c.140-1134A>C (n.140-1134A>C)
c.-223-1134A>C (n.-223-1134A>C)
c.-330-1134A>C (n.-330-1134A>C)
c.-224+972A>C (n.-224+972A>C)
n.688+9476A>C
n.435+9476A>C
 dbSNP
6g.111473274T=CA1654940055REV3Lc.139+9476A= (n.139+9476A=)
c.140-1134A= (n.140-1134A=)
c.-223-1134A= (n.-223-1134A=)
c.-330-1134A= (n.-330-1134A=)
c.-224+972A= (n.-224+972A=)
n.688+9476A=
n.435+9476A=
6g.111473276G>ACA817262005REV3Lc.139+9474C>T (n.139+9474C>T)
c.140-1136C>T (n.140-1136C>T)
c.-223-1136C>T (n.-223-1136C>T)
c.-330-1136C>T (n.-330-1136C>T)
c.-224+970C>T (n.-224+970C>T)
n.688+9474C>T
n.435+9474C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473276G=CA1654940056REV3Lc.139+9474C= (n.139+9474C=)
c.140-1136C= (n.140-1136C=)
c.-223-1136C= (n.-223-1136C=)
c.-330-1136C= (n.-330-1136C=)
c.-224+970C= (n.-224+970C=)
n.688+9474C=
n.435+9474C=
6g.111473277T>CCA2772619027REV3Lc.139+9473A>G (n.139+9473A>G)
c.140-1137A>G (n.140-1137A>G)
c.-223-1137A>G (n.-223-1137A>G)
c.-330-1137A>G (n.-330-1137A>G)
c.-224+969A>G (n.-224+969A>G)
n.688+9473A>G
n.435+9473A>G
6g.111473278C>TCA1093180959REV3Lc.139+9472G>A (n.139+9472G>A)
c.140-1138G>A (n.140-1138G>A)
c.-223-1138G>A (n.-223-1138G>A)
c.-330-1138G>A (n.-330-1138G>A)
c.-224+968G>A (n.-224+968G>A)
n.688+9472G>A
n.435+9472G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473279T>GCA12303014REV3Lc.139+9471A>C (n.139+9471A>C)
c.140-1139A>C (n.140-1139A>C)
c.-223-1139A>C (n.-223-1139A>C)
c.-330-1139A>C (n.-330-1139A>C)
c.-224+967A>C (n.-224+967A>C)
n.688+9471A>C
n.435+9471A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473279T=CA1654940057REV3Lc.139+9471A= (n.139+9471A=)
c.140-1139A= (n.140-1139A=)
c.-223-1139A= (n.-223-1139A=)
c.-330-1139A= (n.-330-1139A=)
c.-224+967A= (n.-224+967A=)
n.688+9471A=
n.435+9471A=
6g.111473280C=CA1654940058REV3Lc.139+9470G= (n.139+9470G=)
c.140-1140G= (n.140-1140G=)
c.-223-1140G= (n.-223-1140G=)
c.-330-1140G= (n.-330-1140G=)
c.-224+966G= (n.-224+966G=)
n.688+9470G=
n.435+9470G=
6g.111473284dupCA569662026REV3Lc.139+9469dup (n.139+9469dup)
c.140-1141dup (n.140-1141dup)
c.-223-1141dup (n.-223-1141dup)
c.-330-1141dup (n.-330-1141dup)
c.-224+965dup (n.-224+965dup)
n.688+9469dup
n.435+9469dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473286C=CA1654940059REV3Lc.139+9464G= (n.139+9464G=)
c.140-1146G= (n.140-1146G=)
c.-223-1146G= (n.-223-1146G=)
c.-330-1146G= (n.-330-1146G=)
c.-224+960G= (n.-224+960G=)
n.688+9464G=
n.435+9464G=
6g.111473286C>TCA817262009REV3Lc.139+9464G>A (n.139+9464G>A)
c.140-1146G>A (n.140-1146G>A)
c.-223-1146G>A (n.-223-1146G>A)
c.-330-1146G>A (n.-330-1146G>A)
c.-224+960G>A (n.-224+960G>A)
n.688+9464G>A
n.435+9464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473289G>ACA2550769633REV3Lc.139+9461C>T (n.139+9461C>T)
c.140-1149C>T (n.140-1149C>T)
c.-223-1149C>T (n.-223-1149C>T)
c.-330-1149C>T (n.-330-1149C>T)
c.-224+957C>T (n.-224+957C>T)
n.688+9461C>T
n.435+9461C>T
6g.111473292C=CA1654940060REV3Lc.139+9458G= (n.139+9458G=)
c.140-1152G= (n.140-1152G=)
c.-223-1152G= (n.-223-1152G=)
c.-330-1152G= (n.-330-1152G=)
c.-224+954G= (n.-224+954G=)
n.688+9458G=
n.435+9458G=
6g.111473292C>TCA1654940061REV3Lc.139+9458G>A (n.139+9458G>A)
c.140-1152G>A (n.140-1152G>A)
c.-223-1152G>A (n.-223-1152G>A)
c.-330-1152G>A (n.-330-1152G>A)
c.-224+954G>A (n.-224+954G>A)
n.688+9458G>A
n.435+9458G>A
 dbSNP
6g.111473296G>ACA817262010REV3Lc.139+9454C>T (n.139+9454C>T)
c.140-1156C>T (n.140-1156C>T)
c.-223-1156C>T (n.-223-1156C>T)
c.-330-1156C>T (n.-330-1156C>T)
c.-224+950C>T (n.-224+950C>T)
n.688+9454C>T
n.435+9454C>T
 dbSNP
6g.111473296G=CA1654940062REV3Lc.139+9454C= (n.139+9454C=)
c.140-1156C= (n.140-1156C=)
c.-223-1156C= (n.-223-1156C=)
c.-330-1156C= (n.-330-1156C=)
c.-224+950C= (n.-224+950C=)
n.688+9454C=
n.435+9454C=
6g.111473298C=CA1654940063REV3Lc.139+9452G= (n.139+9452G=)
c.140-1158G= (n.140-1158G=)
c.-223-1158G= (n.-223-1158G=)
c.-330-1158G= (n.-330-1158G=)
c.-224+948G= (n.-224+948G=)
n.688+9452G=
n.435+9452G=
6g.111473298C>TCA145856171REV3Lc.139+9452G>A (n.139+9452G>A)
c.140-1158G>A (n.140-1158G>A)
c.-223-1158G>A (n.-223-1158G>A)
c.-330-1158G>A (n.-330-1158G>A)
c.-224+948G>A (n.-224+948G>A)
n.688+9452G>A
n.435+9452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473298_111473299delinsCACA1654940064REV3Lc.139+9451_139+9452delinsTG (n.139+9451_139+9452delinsTG)
c.140-1159_140-1158delinsTG (n.140-1159_140-1158delinsTG)
c.-223-1159_-223-1158delinsTG (n.-223-1159_-223-1158delinsTG)
c.-330-1159_-330-1158delinsTG (n.-330-1159_-330-1158delinsTG)
c.-224+947_-224+948delinsTG (n.-224+947_-224+948delinsTG)
n.688+9451_688+9452delinsTG
n.435+9451_435+9452delinsTG
6g.111473299A=CA1654940065REV3Lc.139+9451T= (n.139+9451T=)
c.140-1159T= (n.140-1159T=)
c.-223-1159T= (n.-223-1159T=)
c.-330-1159T= (n.-330-1159T=)
c.-224+947T= (n.-224+947T=)
n.688+9451T=
n.435+9451T=
6g.111473299A>CCA1093180963REV3Lc.139+9451T>G (n.139+9451T>G)
c.140-1159T>G (n.140-1159T>G)
c.-223-1159T>G (n.-223-1159T>G)
c.-330-1159T>G (n.-330-1159T>G)
c.-224+947T>G (n.-224+947T>G)
n.688+9451T>G
n.435+9451T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473300delCA1093180962REV3Lc.139+9451del (n.139+9451del)
c.140-1159del (n.140-1159del)
c.-223-1159del (n.-223-1159del)
c.-330-1159del (n.-330-1159del)
c.-224+947del (n.-224+947del)
n.688+9451del
n.435+9451del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473300A=CA1654940066REV3Lc.139+9450T= (n.139+9450T=)
c.140-1160T= (n.140-1160T=)
c.-223-1160T= (n.-223-1160T=)
c.-330-1160T= (n.-330-1160T=)
c.-224+946T= (n.-224+946T=)
n.688+9450T=
n.435+9450T=
6g.111473300A>GCA1654940067REV3Lc.139+9450T>C (n.139+9450T>C)
c.140-1160T>C (n.140-1160T>C)
c.-223-1160T>C (n.-223-1160T>C)
c.-330-1160T>C (n.-330-1160T>C)
c.-224+946T>C (n.-224+946T>C)
n.688+9450T>C
n.435+9450T>C
 dbSNP
6g.111473302C=CA1654940068REV3Lc.139+9448G= (n.139+9448G=)
c.140-1162G= (n.140-1162G=)
c.-223-1162G= (n.-223-1162G=)
c.-330-1162G= (n.-330-1162G=)
c.-224+944G= (n.-224+944G=)
n.688+9448G=
n.435+9448G=
6g.111473302C>TCA569662027REV3Lc.139+9448G>A (n.139+9448G>A)
c.140-1162G>A (n.140-1162G>A)
c.-223-1162G>A (n.-223-1162G>A)
c.-330-1162G>A (n.-330-1162G>A)
c.-224+944G>A (n.-224+944G>A)
n.688+9448G>A
n.435+9448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111473304T>CCA1654940070REV3Lc.139+9446A>G (n.139+9446A>G)
c.140-1164A>G (n.140-1164A>G)
c.-223-1164A>G (n.-223-1164A>G)
c.-330-1164A>G (n.-330-1164A>G)
c.-224+942A>G (n.-224+942A>G)
n.688+9446A>G
n.435+9446A>G
 dbSNP
6g.111473304T=CA1654940069REV3Lc.139+9446A= (n.139+9446A=)
c.140-1164A= (n.140-1164A=)
c.-223-1164A= (n.-223-1164A=)
c.-330-1164A= (n.-330-1164A=)
c.-224+942A= (n.-224+942A=)
n.688+9446A=
n.435+9446A=
6g.111473304_111473305delinsTCCA1654940071REV3Lc.139+9445_139+9446delinsGA (n.139+9445_139+9446delinsGA)
c.140-1165_140-1164delinsGA (n.140-1165_140-1164delinsGA)
c.-223-1165_-223-1164delinsGA (n.-223-1165_-223-1164delinsGA)
c.-330-1165_-330-1164delinsGA (n.-330-1165_-330-1164delinsGA)
c.-224+941_-224+942delinsGA (n.-224+941_-224+942delinsGA)
n.688+9445_688+9446delinsGA
n.435+9445_435+9446delinsGA
6g.111473306delCA1654940072REV3Lc.139+9445del (n.139+9445del)
c.140-1165del (n.140-1165del)
c.-223-1165del (n.-223-1165del)
c.-330-1165del (n.-330-1165del)
c.-224+941del (n.-224+941del)
n.688+9445del
n.435+9445del
 dbSNP
6g.111473306C>ACA2508882454REV3Lc.139+9444G>T (n.139+9444G>T)
c.140-1166G>T (n.140-1166G>T)
c.-223-1166G>T (n.-223-1166G>T)
c.-330-1166G>T (n.-330-1166G>T)
c.-224+940G>T (n.-224+940G>T)
n.688+9444G>T
n.435+9444G>T
6g.111473306C>TCA2552066456REV3Lc.139+9444G>A (n.139+9444G>A)
c.140-1166G>A (n.140-1166G>A)
c.-223-1166G>A (n.-223-1166G>A)
c.-330-1166G>A (n.-330-1166G>A)
c.-224+940G>A (n.-224+940G>A)
n.688+9444G>A
n.435+9444G>A

Number of alleles fetched