Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.111447405_111447406insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACA2620934107ATXN2,SH2B3c.1097_1098insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA (p.His366GlnfsTer16)
c.*171-3194_*171-3193insCTGGAACCAGGGGTAGCAGGACAGGA (n.*171-3194_*171-3193insCTGGAACCAGGGGTAGCAGGACAGGA)
c.491_492insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA (p.His164GlnfsTer16)
c.1217_1218insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA (p.His406GlnfsTer16)
c.1100_1101insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA (p.His367GlnfsTer16)
c.299_300insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA (p.His100GlnfsTer16)
c.1220_1221insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA (p.His407GlnfsTer16)
c.494_495insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA (p.His165GlnfsTer16)
n.1821_1822insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA
n.1727_1728insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA
n.1697_1698insGTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCA
 gnomAD v4
12g.111447387_111447401dupCA2620934108ATXN2,SH2B3c.1079_1093dup (p.Trp364_Phe365insSerCysTyrProTrp)
c.*171-3212_*171-3198dup (n.*171-3212_*171-3198dup)
c.473_487dup (p.Trp162_Phe163insSerCysTyrProTrp)
c.1199_1213dup (p.Trp404_Phe405insSerCysTyrProTrp)
c.1082_1096dup (p.Trp365_Phe366insSerCysTyrProTrp)
c.281_295dup (p.Trp98_Phe99insSerCysTyrProTrp)
c.1202_1216dup (p.Trp405_Phe406insSerCysTyrProTrp)
c.476_490dup (p.Trp163_Phe164insSerCysTyrProTrp)
n.1803_1817dup
n.1709_1723dup
n.1679_1693dup
 gnomAD v4
12g.111447391C>ACA386711170ATXN2,SH2B3c.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.*171-3204G>T (n.*171-3204G>T)
c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.1086C>A (p.Cys362Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.1206C>A (p.Cys402Ter)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
n.1807C>A
n.1713C>A
n.1683C>A
 COSMIC
12g.111447391C>GCA386711171ATXN2,SH2B3c.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.*171-3204G>C (n.*171-3204G>C)
c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.1206C>G (p.Cys402Trp)
c.480C>G (p.Cys160Trp)
n.1807C>G
n.1713C>G
n.1683C>G
12g.111447391C>TCA481871868ATXN2,SH2B3c.1083C>T (p.Cys361=)
c.*171-3204G>A (n.*171-3204G>A)
c.477C>T (p.Cys159=)
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.1086C>T (p.Cys362=)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.1206C>T (p.Cys402=)
c.480C>T (p.Cys160=)
n.1807C>T
n.1713C>T
n.1683C>T
12g.111447392T>ACA386711172ATXN2,SH2B3c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.*171-3205A>T (n.*171-3205A>T)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.1808T>A
n.1714T>A
n.1684T>A
12g.111447392T>CCA386711173ATXN2,SH2B3c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.*171-3205A>G (n.*171-3205A>G)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.1808T>C
n.1714T>C
n.1684T>C
12g.111447392T>GCA386711174ATXN2,SH2B3c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.*171-3205A>C (n.*171-3205A>C)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.1808T>G
n.1714T>G
n.1684T>G
12g.111447392_111447393delinsTACA2063308428ATXN2,SH2B3c.1084_1085delinsTA (p.Tyr362=)
c.*171-3206_*171-3205delinsTA (n.*171-3206_*171-3205delinsTA)
c.478_479delinsTA (p.Tyr160=)
c.1204_1205delinsTA (p.Tyr402=)
c.1087_1088delinsTA (p.Tyr363=)
c.286_287delinsTA (p.Tyr96=)
c.1207_1208delinsTA (p.Tyr403=)
c.481_482delinsTA (p.Tyr161=)
n.1808_1809delinsTA
n.1714_1715delinsTA
n.1684_1685delinsTA
12g.111447393delCA2063308431ATXN2,SH2B3c.1085del (p.Tyr362SerfsTer11)
c.*171-3206del (n.*171-3206del)
c.479del (p.Tyr160SerfsTer11)
c.1205del (p.Tyr402SerfsTer11)
c.1088del (p.Tyr363SerfsTer11)
c.287del (p.Tyr96SerfsTer11)
c.1208del (p.Tyr403SerfsTer11)
c.482del (p.Tyr161SerfsTer11)
n.1809del
n.1715del
n.1685del
 dbSNP
12g.111447393A=CA2063308433ATXN2,SH2B3c.1085A= (p.Tyr362=)
c.*171-3206T= (n.*171-3206T=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.1088A= (p.Tyr363=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.482A= (p.Tyr161=)
n.1809A=
n.1715A=
n.1685A=
12g.111447393A>CCA386711175ATXN2,SH2B3c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.*171-3206T>G (n.*171-3206T>G)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.1809A>C
n.1715A>C
n.1685A>C
 dbSNP
12g.111447393A>GCA6789858ATXN2,SH2B3c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.*171-3206T>C (n.*171-3206T>C)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.1809A>G
n.1715A>G
n.1685A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447393A>TCA386711176ATXN2,SH2B3c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.*171-3206T>A (n.*171-3206T>A)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.1809A>T
n.1715A>T
n.1685A>T
12g.111447394C>ACA386711177ATXN2,SH2B3c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
c.*171-3207G>T (n.*171-3207G>T)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.1810C>A
n.1716C>A
n.1686C>A
12g.111447394C=CA2063308436ATXN2,SH2B3c.1086C= (p.Tyr362=)
c.*171-3207G= (n.*171-3207G=)
c.480C= (p.Tyr160=)
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.1089C= (p.Tyr363=)
c.288C= (p.Tyr96=)
c.1209C= (p.Tyr403=)
c.483C= (p.Tyr161=)
n.1810C=
n.1716C=
n.1686C=
12g.111447394C>GCA386711178ATXN2,SH2B3c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
c.*171-3207G>C (n.*171-3207G>C)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.1810C>G
n.1716C>G
n.1686C>G
12g.111447394C>TCA481871871ATXN2,SH2B3c.1086C>T (p.Tyr362=)
c.*171-3207G>A (n.*171-3207G>A)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.483C>T (p.Tyr161=)
n.1810C>T
n.1716C>T
n.1686C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447394_111447395insGGTCA919174849ATXN2,SH2B3c.1086_1087insGGT (p.Tyr362_Pro363insGly)
c.*171-3208_*171-3207insACC (n.*171-3208_*171-3207insACC)
c.480_481insGGT (p.Tyr160_Pro161insGly)
c.1206_1207insGGT (p.Tyr402_Pro403insGly)
c.1089_1090insGGT (p.Tyr363_Pro364insGly)
c.288_289insGGT (p.Tyr96_Pro97insGly)
c.1209_1210insGGT (p.Tyr403_Pro404insGly)
c.483_484insGGT (p.Tyr161_Pro162insGly)
n.1810_1811insGGT
n.1716_1717insGGT
n.1686_1687insGGT
 dbSNP
12g.111447395C>ACA386711179ATXN2,SH2B3c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.*171-3208G>T (n.*171-3208G>T)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.1811C>A
n.1717C>A
n.1687C>A
 dbSNP
12g.111447395C=CA2063308442ATXN2,SH2B3c.1087C= (p.Pro363=)
c.*171-3208G= (n.*171-3208G=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.1811C=
n.1717C=
n.1687C=
12g.111447395C>GCA386711180ATXN2,SH2B3c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.*171-3208G>C (n.*171-3208G>C)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.1811C>G
n.1717C>G
n.1687C>G
12g.111447395C>TCA243598589ATXN2,SH2B3c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.*171-3208G>A (n.*171-3208G>A)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.1811C>T
n.1717C>T
n.1687C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447396C>ACA386711183ATXN2,SH2B3c.1088C>A (p.Pro363His)
c.*171-3209G>T (n.*171-3209G>T)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.485C>A (p.Pro162His)
n.1812C>A
n.1718C>A
n.1688C>A
12g.111447396C>GCA386711182ATXN2,SH2B3c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.*171-3209G>C (n.*171-3209G>C)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.1812C>G
n.1718C>G
n.1688C>G
 gnomAD v4
12g.111447396C>TCA386711181ATXN2,SH2B3c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.*171-3209G>A (n.*171-3209G>A)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.1812C>T
n.1718C>T
n.1688C>T
 gnomAD v4
12g.111447397C>ACA481871873ATXN2,SH2B3c.1089C>A (p.Pro363=)
c.*171-3210G>T (n.*171-3210G>T)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.1209C>A (p.Pro403=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.486C>A (p.Pro162=)
n.1813C>A
n.1719C>A
n.1689C>A
12g.111447397C=CA2063308449ATXN2,SH2B3c.1089C= (p.Pro363=)
c.*171-3210G= (n.*171-3210G=)
c.483C= (p.Pro161=)
c.1209C= (p.Pro403=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.1212C= (p.Pro404=)
c.486C= (p.Pro162=)
n.1813C=
n.1719C=
n.1689C=
12g.111447397C>GCA481871874ATXN2,SH2B3c.1089C>G (p.Pro363=)
c.*171-3210G>C (n.*171-3210G>C)
c.483C>G (p.Pro161=)
c.1209C>G (p.Pro403=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.486C>G (p.Pro162=)
n.1813C>G
n.1719C>G
n.1689C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447397C>TCA481871875ATXN2,SH2B3c.1089C>T (p.Pro363=)
c.*171-3210G>A (n.*171-3210G>A)
c.483C>T (p.Pro161=)
c.1209C>T (p.Pro403=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.486C>T (p.Pro162=)
n.1813C>T
n.1719C>T
n.1689C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447398T>ACA386711184ATXN2,SH2B3c.1090T>A (p.Trp364Arg)
c.*171-3211A>T (n.*171-3211A>T)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
n.1814T>A
n.1720T>A
n.1690T>A
12g.111447398T>CCA386711185ATXN2,SH2B3c.1090T>C (p.Trp364Arg)
c.*171-3211A>G (n.*171-3211A>G)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
n.1814T>C
n.1720T>C
n.1690T>C
 gnomAD v4
12g.111447398T>GCA243598591ATXN2,SH2B3c.1090T>G (p.Trp364Gly)
c.*171-3211A>C (n.*171-3211A>C)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.292T>G (p.Trp98Gly)
c.1213T>G (p.Trp405Gly)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
n.1814T>G
n.1720T>G
n.1690T>G
 dbSNP
12g.111447398T=CA2063308456ATXN2,SH2B3c.1090T= (p.Trp364=)
c.*171-3211A= (n.*171-3211A=)
c.484T= (p.Trp162=)
c.1210T= (p.Trp404=)
c.1093T= (p.Trp365=)
c.292T= (p.Trp98=)
c.1213T= (p.Trp405=)
c.487T= (p.Trp163=)
n.1814T=
n.1720T=
n.1690T=
12g.111447399G>ACA386711186ATXN2,SH2B3c.1091G>A (p.Trp364Ter)
c.*171-3212C>T (n.*171-3212C>T)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
c.1214G>A (p.Trp405Ter)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
n.1815G>A
n.1721G>A
n.1691G>A
12g.111447399G>CCA386711187ATXN2,SH2B3c.1091G>C (p.Trp364Ser)
c.*171-3212C>G (n.*171-3212C>G)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
n.1815G>C
n.1721G>C
n.1691G>C
12g.111447399G>TCA386711188ATXN2,SH2B3c.1091G>T (p.Trp364Leu)
c.*171-3212C>A (n.*171-3212C>A)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
c.1214G>T (p.Trp405Leu)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
n.1815G>T
n.1721G>T
n.1691G>T
12g.111447400G>ACA386711189ATXN2,SH2B3c.1092G>A (p.Trp364Ter)
c.*171-3213C>T (n.*171-3213C>T)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
c.1215G>A (p.Trp405Ter)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
n.1816G>A
n.1722G>A
n.1692G>A
12g.111447400G>CCA386711190ATXN2,SH2B3c.1092G>C (p.Trp364Cys)
c.*171-3213C>G (n.*171-3213C>G)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
c.1215G>C (p.Trp405Cys)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
n.1816G>C
n.1722G>C
n.1692G>C
12g.111447400G>TCA386711191ATXN2,SH2B3c.1092G>T (p.Trp364Cys)
c.*171-3213C>A (n.*171-3213C>A)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.294G>T (p.Trp98Cys)
c.1215G>T (p.Trp405Cys)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
n.1816G>T
n.1722G>T
n.1692G>T
12g.111447401T>ACA386711192ATXN2,SH2B3c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.*171-3214A>T (n.*171-3214A>T)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.1817T>A
n.1723T>A
n.1693T>A
12g.111447401T>CCA386711193ATXN2,SH2B3c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.*171-3214A>G (n.*171-3214A>G)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.1817T>C
n.1723T>C
n.1693T>C
12g.111447401T>GCA386711194ATXN2,SH2B3c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.*171-3214A>C (n.*171-3214A>C)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.1817T>G
n.1723T>G
n.1693T>G
12g.111447402T>ACA386711197ATXN2,SH2B3c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.*171-3215A>T (n.*171-3215A>T)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.1818T>A
n.1724T>A
n.1694T>A
12g.111447402T>CCA386711196ATXN2,SH2B3c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.*171-3215A>G (n.*171-3215A>G)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.1818T>C
n.1724T>C
n.1694T>C
12g.111447402T>GCA386711195ATXN2,SH2B3c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.*171-3215A>C (n.*171-3215A>C)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.1818T>G
n.1724T>G
n.1694T>G
12g.111447403C>ACA386711198ATXN2,SH2B3c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.*171-3216G>T (n.*171-3216G>T)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.1819C>A
n.1725C>A
n.1695C>A
12g.111447403C>GCA386711199ATXN2,SH2B3c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.*171-3216G>C (n.*171-3216G>C)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.1819C>G
n.1725C>G
n.1695C>G
12g.111447403C>TCA481871879ATXN2,SH2B3c.1095C>T (p.Phe365=)
c.*171-3216G>A (n.*171-3216G>A)
c.489C>T (p.Phe163=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.297C>T (p.Phe99=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.1819C>T
n.1725C>T
n.1695C>T
12g.111447406_111447413delCA2620934109ATXN2,SH2B3c.1098_1105del (p.Gly367LeufsTer15)
c.*171-3223_*171-3216del (n.*171-3223_*171-3216del)
c.492_499del (p.Gly165LeufsTer15)
c.1218_1225del (p.Gly407LeufsTer15)
c.1101_1108del (p.Gly368LeufsTer15)
c.300_307del (p.Gly101LeufsTer15)
c.1221_1228del (p.Gly408LeufsTer15)
c.495_502del (p.Gly166LeufsTer15)
n.1822_1829del
n.1728_1735del
n.1698_1705del
 gnomAD v4
12g.111447404C>ACA386711200ATXN2,SH2B3c.1096C>A (p.His366Asn)
c.*171-3217G>T (n.*171-3217G>T)
c.490C>A (p.His164Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.1820C>A
n.1726C>A
n.1696C>A
12g.111447404C>GCA386711202ATXN2,SH2B3c.1096C>G (p.His366Asp)
c.*171-3217G>C (n.*171-3217G>C)
c.490C>G (p.His164Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.1820C>G
n.1726C>G
n.1696C>G
12g.111447404C>TCA386711201ATXN2,SH2B3c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.*171-3217G>A (n.*171-3217G>A)
c.490C>T (p.His164Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.1820C>T
n.1726C>T
n.1696C>T
 gnomAD v4
12g.111447405A>CCA386711203ATXN2,SH2B3c.1097A>C (p.His366Pro)
c.*171-3218T>G (n.*171-3218T>G)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.1821A>C
n.1727A>C
n.1697A>C
12g.111447405A>GCA386711205ATXN2,SH2B3c.1097A>G (p.His366Arg)
c.*171-3218T>C (n.*171-3218T>C)
c.491A>G (p.His164Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.1821A>G
n.1727A>G
n.1697A>G
12g.111447405A>TCA386711204ATXN2,SH2B3c.1097A>T (p.His366Leu)
c.*171-3218T>A (n.*171-3218T>A)
c.491A>T (p.His164Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.1821A>T
n.1727A>T
n.1697A>T
12g.111447406C>ACA386711206ATXN2,SH2B3c.1098C>A (p.His366Gln)
c.*171-3219G>T (n.*171-3219G>T)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
n.1822C>A
n.1728C>A
n.1698C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.111447406C=CA2063308459ATXN2,SH2B3c.1098C= (p.His366=)
c.*171-3219G= (n.*171-3219G=)
c.492C= (p.His164=)
c.1218C= (p.His406=)
c.1101C= (p.His367=)
c.300C= (p.His100=)
c.1221C= (p.His407=)
c.495C= (p.His165=)
n.1822C=
n.1728C=
n.1698C=
12g.111447406C>GCA386711207ATXN2,SH2B3c.1098C>G (p.His366Gln)
c.*171-3219G>C (n.*171-3219G>C)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
n.1822C>G
n.1728C>G
n.1698C>G
12g.111447406C>TCA243598596ATXN2,SH2B3c.1098C>T (p.His366=)
c.*171-3219G>A (n.*171-3219G>A)
c.492C>T (p.His164=)
c.1218C>T (p.His406=)
c.1101C>T (p.His367=)
c.300C>T (p.His100=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.495C>T (p.His165=)
n.1822C>T
n.1728C>T
n.1698C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447407G>ACA6789859ATXN2,SH2B3c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.*171-3220C>T (n.*171-3220C>T)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.1823G>A
n.1729G>A
n.1699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.111447407G>CCA386711208ATXN2,SH2B3c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.*171-3220C>G (n.*171-3220C>G)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.1823G>C
n.1729G>C
n.1699G>C
12g.111447407G=CA2063308461ATXN2,SH2B3c.1099G= (p.Gly367=)
c.*171-3220C= (n.*171-3220C=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.1823G=
n.1729G=
n.1699G=
12g.111447407G>TCA386711209ATXN2,SH2B3c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.*171-3220C>A (n.*171-3220C>A)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.1823G>T
n.1729G>T
n.1699G>T
12g.111447408G>ACA386711210ATXN2,SH2B3c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.*171-3221C>T (n.*171-3221C>T)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.1824G>A
n.1730G>A
n.1700G>A
12g.111447408G>CCA386711211ATXN2,SH2B3c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.*171-3221C>G (n.*171-3221C>G)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.1824G>C
n.1730G>C
n.1700G>C
12g.111447408G>TCA386711212ATXN2,SH2B3c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.*171-3221C>A (n.*171-3221C>A)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.1824G>T
n.1730G>T
n.1700G>T
 gnomAD v4
12g.111447409C>ACA481871885ATXN2,SH2B3c.1101C>A (p.Gly367=)
c.*171-3222G>T (n.*171-3222G>T)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.498C>A (p.Gly166=)
n.1825C>A
n.1731C>A
n.1701C>A
 gnomAD v4
12g.111447409C>GCA481871884ATXN2,SH2B3c.1101C>G (p.Gly367=)
c.*171-3222G>C (n.*171-3222G>C)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.498C>G (p.Gly166=)
n.1825C>G
n.1731C>G
n.1701C>G
12g.111447409C>TCA481871882ATXN2,SH2B3c.1101C>T (p.Gly367=)
c.*171-3222G>A (n.*171-3222G>A)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.498C>T (p.Gly166=)
n.1825C>T
n.1731C>T
n.1701C>T
12g.111447412delCA2575294038ATXN2,SH2B3c.1104del (p.Ile369SerfsTer4)
c.*171-3222del (n.*171-3222del)
c.498del (p.Ile167SerfsTer4)
c.1224del (p.Ile409SerfsTer4)
c.1107del (p.Ile370SerfsTer4)
c.306del (p.Ile103SerfsTer4)
c.1227del (p.Ile410SerfsTer4)
c.501del (p.Ile168SerfsTer4)
n.1828del
n.1734del
n.1704del
12g.111447410C>ACA386711213ATXN2,SH2B3c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.*171-3223G>T (n.*171-3223G>T)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.1826C>A
n.1732C>A
n.1702C>A
 gnomAD v4
12g.111447410C>GCA386711214ATXN2,SH2B3c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.*171-3223G>C (n.*171-3223G>C)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.1826C>G
n.1732C>G
n.1702C>G
12g.111447410C>TCA386711215ATXN2,SH2B3c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.*171-3223G>A (n.*171-3223G>A)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.1826C>T
n.1732C>T
n.1702C>T
 gnomAD v4
12g.111447411C>ACA386711218ATXN2,SH2B3c.1103C>A (p.Pro368His)
c.*171-3224G>T (n.*171-3224G>T)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.1827C>A
n.1733C>A
n.1703C>A
12g.111447411C>GCA386711216ATXN2,SH2B3c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.*171-3224G>C (n.*171-3224G>C)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.1827C>G
n.1733C>G
n.1703C>G
12g.111447411C>TCA386711217ATXN2,SH2B3c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.*171-3224G>A (n.*171-3224G>A)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.1827C>T
n.1733C>T
n.1703C>T
12g.111447412C>ACA481871888ATXN2,SH2B3c.1104C>A (p.Pro368=)
c.*171-3225G>T (n.*171-3225G>T)
c.498C>A (p.Pro166=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.501C>A (p.Pro167=)
n.1828C>A
n.1734C>A
n.1704C>A
12g.111447412C>GCA481871890ATXN2,SH2B3c.1104C>G (p.Pro368=)
c.*171-3225G>C (n.*171-3225G>C)
c.498C>G (p.Pro166=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.1227C>G (p.Pro409=)
c.501C>G (p.Pro167=)
n.1828C>G
n.1734C>G
n.1704C>G
12g.111447412C>TCA481871891ATXN2,SH2B3c.1104C>T (p.Pro368=)
c.*171-3225G>A (n.*171-3225G>A)
c.498C>T (p.Pro166=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.501C>T (p.Pro167=)
n.1828C>T
n.1734C>T
n.1704C>T
 gnomAD v4
12g.111447413A=CA2063308463ATXN2,SH2B3c.1105A= (p.Ile369=)
c.*171-3226T= (n.*171-3226T=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.1225A= (p.Ile409=)
c.1108A= (p.Ile370=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.1829A=
n.1735A=
n.1705A=
12g.111447413A>CCA6789860ATXN2,SH2B3c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*171-3226T>G (n.*171-3226T>G)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1829A>C
n.1735A>C
n.1705A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447413A>GCA386711219ATXN2,SH2B3c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*171-3226T>C (n.*171-3226T>C)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1829A>G
n.1735A>G
n.1705A>G
12g.111447413A>TCA386711220ATXN2,SH2B3c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.*171-3226T>A (n.*171-3226T>A)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.1829A>T
n.1735A>T
n.1705A>T
 gnomAD v4
12g.111447414T>ACA386711221ATXN2,SH2B3c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.*171-3227A>T (n.*171-3227A>T)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.1830T>A
n.1736T>A
n.1706T>A
 gnomAD v4
12g.111447414T>CCA243598610ATXN2,SH2B3c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*171-3227A>G (n.*171-3227A>G)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1830T>C
n.1736T>C
n.1706T>C
 dbSNP
12g.111447414T>GCA386711222ATXN2,SH2B3c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.*171-3227A>C (n.*171-3227A>C)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.1830T>G
n.1736T>G
n.1706T>G
 gnomAD v4
12g.111447414T=CA2063308465ATXN2,SH2B3c.1106T= (p.Ile369=)
c.*171-3227A= (n.*171-3227A=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.1226T= (p.Ile409=)
c.1109T= (p.Ile370=)
c.308T= (p.Ile103=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.1830T=
n.1736T=
n.1706T=
12g.111447415C>ACA481871893ATXN2,SH2B3c.1107C>A (p.Ile369=)
c.*171-3228G>T (n.*171-3228G>T)
c.501C>A (p.Ile167=)
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.1110C>A (p.Ile370=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.1831C>A
n.1737C>A
n.1707C>A
12g.111447415C>GCA386711223ATXN2,SH2B3c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.*171-3228G>C (n.*171-3228G>C)
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.1831C>G
n.1737C>G
n.1707C>G
12g.111447415C>TCA481871895ATXN2,SH2B3c.1107C>T (p.Ile369=)
c.*171-3228G>A (n.*171-3228G>A)
c.501C>T (p.Ile167=)
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.1110C>T (p.Ile370=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.1831C>T
n.1737C>T
n.1707C>T
12g.111447415_111447426delinsCTCCAGAGTGAACA2063308467ATXN2,SH2B3c.1107_1118delinsCTCCAGAGTGAA (p.Ile369=)
c.*171-3239_*171-3228delinsTTCACTCTGGAG (n.*171-3239_*171-3228delinsTTCACTCTGGAG)
c.501_512delinsCTCCAGAGTGAA (p.Ile167=)
c.1227_1238delinsCTCCAGAGTGAA (p.Ile409=)
c.1110_1121delinsCTCCAGAGTGAA (p.Ile370=)
c.309_320delinsCTCCAGAGTGAA (p.Ile103=)
c.1230_1241delinsCTCCAGAGTGAA (p.Ile410=)
c.504_515delinsCTCCAGAGTGAA (p.Ile168=)
n.1831_1842delinsCTCCAGAGTGAA
n.1737_1748delinsCTCCAGAGTGAA
n.1707_1718delinsCTCCAGAGTGAA
12g.111447416T>ACA386711224ATXN2,SH2B3c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.*171-3229A>T (n.*171-3229A>T)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.1832T>A
n.1738T>A
n.1708T>A
12g.111447416T>CCA386711225ATXN2,SH2B3c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.*171-3229A>G (n.*171-3229A>G)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.1832T>C
n.1738T>C
n.1708T>C
12g.111447416T>GCA386711226ATXN2,SH2B3c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.*171-3229A>C (n.*171-3229A>C)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.1832T>G
n.1738T>G
n.1708T>G
12g.111447416_111447426delCA951841501ATXN2,SH2B3c.1108_1118del (p.Arg371SerfsTer10)
c.*171-3239_*171-3229del (n.*171-3239_*171-3229del)
c.502_512del (p.Arg169SerfsTer10)
c.1228_1238del (p.Arg411SerfsTer10)
c.1111_1121del (p.Arg372SerfsTer10)
c.310_320del (p.Arg105SerfsTer10)
c.1231_1241del (p.Arg412SerfsTer10)
c.505_515del (p.Arg170SerfsTer10)
n.1832_1842del
n.1738_1748del
n.1708_1718del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447417C>ACA386711228ATXN2,SH2B3c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.*171-3230G>T (n.*171-3230G>T)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.1833C>A
n.1739C>A
n.1709C>A
 gnomAD v4
12g.111447417C=CA2063308470ATXN2,SH2B3c.1109C= (p.Ser370=)
c.*171-3230G= (n.*171-3230G=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1112C= (p.Ser371=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.1232C= (p.Ser411=)
c.506C= (p.Ser169=)
n.1833C=
n.1739C=
n.1709C=
12g.111447417C>GCA6789861ATXN2,SH2B3c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.*171-3230G>C (n.*171-3230G>C)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.1833C>G
n.1739C>G
n.1709C>G
 dbSNP ExAC
12g.111447417C>TCA386711227ATXN2,SH2B3c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.*171-3230G>A (n.*171-3230G>A)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.1833C>T
n.1739C>T
n.1709C>T
12g.111447418C>ACA481871898ATXN2,SH2B3c.1110C>A (p.Ser370=)
c.*171-3231G>T (n.*171-3231G>T)
c.504C>A (p.Ser168=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1113C>A (p.Ser371=)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
c.507C>A (p.Ser169=)
n.1834C>A
n.1740C>A
n.1710C>A
12g.111447418C>GCA481871900ATXN2,SH2B3c.1110C>G (p.Ser370=)
c.*171-3231G>C (n.*171-3231G>C)
c.504C>G (p.Ser168=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1113C>G (p.Ser371=)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
c.507C>G (p.Ser169=)
n.1834C>G
n.1740C>G
n.1710C>G
12g.111447418C>TCA481871901ATXN2,SH2B3c.1110C>T (p.Ser370=)
c.*171-3231G>A (n.*171-3231G>A)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.507C>T (p.Ser169=)
n.1834C>T
n.1740C>T
n.1710C>T
12g.111447419A>CCA481871902ATXN2,SH2B3c.1111A>C (p.Arg371=)
c.*171-3232T>G (n.*171-3232T>G)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1114A>C (p.Arg372=)
c.313A>C (p.Arg105=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.1835A>C
n.1741A>C
n.1711A>C
12g.111447419A>GCA386711229ATXN2,SH2B3c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.*171-3232T>C (n.*171-3232T>C)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.1835A>G
n.1741A>G
n.1711A>G
12g.111447419A>TCA386711230ATXN2,SH2B3c.1111A>T (p.Arg371Ter)
c.*171-3232T>A (n.*171-3232T>A)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
c.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
n.1835A>T
n.1741A>T
n.1711A>T
12g.111447420G>ACA386711231ATXN2,SH2B3c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.*171-3233C>T (n.*171-3233C>T)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.1836G>A
n.1742G>A
n.1712G>A
 gnomAD v4
12g.111447420G>CCA386711232ATXN2,SH2B3c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.*171-3233C>G (n.*171-3233C>G)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.1836G>C
n.1742G>C
n.1712G>C
12g.111447420G>TCA386711233ATXN2,SH2B3c.1112G>T (p.Arg371Ile)
c.*171-3233C>A (n.*171-3233C>A)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
c.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
n.1836G>T
n.1742G>T
n.1712G>T
12g.111447421A>CCA386711234ATXN2,SH2B3c.1113A>C (p.Arg371Ser)
c.*171-3234T>G (n.*171-3234T>G)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
c.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
n.1837A>C
n.1743A>C
n.1713A>C
12g.111447421A>GCA481871903ATXN2,SH2B3c.1113A>G (p.Arg371=)
c.*171-3234T>C (n.*171-3234T>C)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.1116A>G (p.Arg372=)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.510A>G (p.Arg170=)
n.1837A>G
n.1743A>G
n.1713A>G
 gnomAD v4
12g.111447421A>TCA386711235ATXN2,SH2B3c.1113A>T (p.Arg371Ser)
c.*171-3234T>A (n.*171-3234T>A)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
c.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.315A>T (p.Arg105Ser)
c.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
n.1837A>T
n.1743A>T
n.1713A>T
12g.111447422G>ACA6789862ATXN2,SH2B3c.1114G>A (p.Val372Met)
c.*171-3235C>T (n.*171-3235C>T)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.511G>A (p.Val171Met)
n.1838G>A
n.1744G>A
n.1714G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447422G>CCA386711236ATXN2,SH2B3c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.*171-3235C>G (n.*171-3235C>G)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.1838G>C
n.1744G>C
n.1714G>C
 dbSNP
12g.111447422G=CA2063308473ATXN2,SH2B3c.1114G= (p.Val372=)
c.*171-3235C= (n.*171-3235C=)
c.508G= (p.Val170=)
c.1234G= (p.Val412=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.316G= (p.Val106=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.511G= (p.Val171=)
n.1838G=
n.1744G=
n.1714G=
12g.111447422G>TCA386711237ATXN2,SH2B3c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.*171-3235C>A (n.*171-3235C>A)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.1838G>T
n.1744G>T
n.1714G>T
12g.111447423T>ACA386711238ATXN2,SH2B3c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.*171-3236A>T (n.*171-3236A>T)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.1839T>A
n.1745T>A
n.1715T>A
12g.111447423T>CCA386711239ATXN2,SH2B3c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.*171-3236A>G (n.*171-3236A>G)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1839T>C
n.1745T>C
n.1715T>C
 gnomAD v4
12g.111447423T>GCA386711240ATXN2,SH2B3c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.*171-3236A>C (n.*171-3236A>C)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.1839T>G
n.1745T>G
n.1715T>G
 gnomAD v4
12g.111447424G>ACA481871904ATXN2,SH2B3c.1116G>A (p.Val372=)
c.*171-3237C>T (n.*171-3237C>T)
c.510G>A (p.Val170=)
c.1236G>A (p.Val412=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.318G>A (p.Val106=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.513G>A (p.Val171=)
n.1840G>A
n.1746G>A
n.1716G>A
12g.111447424G>CCA481871905ATXN2,SH2B3c.1116G>C (p.Val372=)
c.*171-3237C>G (n.*171-3237C>G)
c.510G>C (p.Val170=)
c.1236G>C (p.Val412=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.318G>C (p.Val106=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.513G>C (p.Val171=)
n.1840G>C
n.1746G>C
n.1716G>C
12g.111447424G>TCA481871906ATXN2,SH2B3c.1116G>T (p.Val372=)
c.*171-3237C>A (n.*171-3237C>A)
c.510G>T (p.Val170=)
c.1236G>T (p.Val412=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.318G>T (p.Val106=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.513G>T (p.Val171=)
n.1840G>T
n.1746G>T
n.1716G>T
12g.111447425A>CCA386711243ATXN2,SH2B3c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.*171-3238T>G (n.*171-3238T>G)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1841A>C
n.1747A>C
n.1717A>C
 gnomAD v4
12g.111447425A>GCA386711242ATXN2,SH2B3c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.*171-3238T>C (n.*171-3238T>C)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1841A>G
n.1747A>G
n.1717A>G
12g.111447425A>TCA386711241ATXN2,SH2B3c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.*171-3238T>A (n.*171-3238T>A)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1841A>T
n.1747A>T
n.1717A>T
12g.111447426A=CA2063308480ATXN2,SH2B3c.1118A= (p.Lys373=)
c.*171-3239T= (n.*171-3239T=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1121A= (p.Lys374=)
c.320A= (p.Lys107=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.515A= (p.Lys172=)
n.1842A=
n.1748A=
n.1718A=
12g.111447426A>CCA386711244ATXN2,SH2B3c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.*171-3239T>G (n.*171-3239T>G)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1842A>C
n.1748A>C
n.1718A>C
12g.111447426A>GCA6789863ATXN2,SH2B3c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.*171-3239T>C (n.*171-3239T>C)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1842A>G
n.1748A>G
n.1718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447426A>TCA386711245ATXN2,SH2B3c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.*171-3239T>A (n.*171-3239T>A)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.1842A>T
n.1748A>T
n.1718A>T
12g.111447426_111447429delinsAAGCCA2063308482ATXN2,SH2B3c.1118_1121delinsAAGC (p.Lys373=)
c.*171-3242_*171-3239delinsGCTT (n.*171-3242_*171-3239delinsGCTT)
c.512_515delinsAAGC (p.Lys171=)
c.1238_1241delinsAAGC (p.Lys413=)
c.1121_1124delinsAAGC (p.Lys374=)
c.320_323delinsAAGC (p.Lys107=)
c.1241_1244delinsAAGC (p.Lys414=)
c.515_518delinsAAGC (p.Lys172=)
n.1842_1845delinsAAGC
n.1748_1751delinsAAGC
n.1718_1721delinsAAGC
12g.111447427A>CCA386711246ATXN2,SH2B3c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.*171-3240T>G (n.*171-3240T>G)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.1843A>C
n.1749A>C
n.1719A>C
12g.111447427A>GCA481871910ATXN2,SH2B3c.1119A>G (p.Lys373=)
c.*171-3240T>C (n.*171-3240T>C)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.1239A>G (p.Lys413=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.321A>G (p.Lys107=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.516A>G (p.Lys172=)
n.1843A>G
n.1749A>G
n.1719A>G
 gnomAD v4
12g.111447427A>TCA386711247ATXN2,SH2B3c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.*171-3240T>A (n.*171-3240T>A)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.1843A>T
n.1749A>T
n.1719A>T
12g.111447430_111447432delCA6789864ATXN2,SH2B3c.1122_1124del (p.Ala375del)
c.*171-3242_*171-3240del (n.*171-3242_*171-3240del)
c.516_518del (p.Ala173del)
c.1242_1244del (p.Ala415del)
c.1125_1127del (p.Ala376del)
c.324_326del (p.Ala109del)
c.1245_1247del (p.Ala416del)
c.519_521del (p.Ala174del)
n.1846_1848del
n.1752_1754del
n.1722_1724del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447428G>ACA386711248ATXN2,SH2B3c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.*171-3241C>T (n.*171-3241C>T)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1844G>A
n.1750G>A
n.1720G>A
 gnomAD v4
12g.111447428G>CCA386711249ATXN2,SH2B3c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.*171-3241C>G (n.*171-3241C>G)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1844G>C
n.1750G>C
n.1720G>C
12g.111447428G>TCA386711250ATXN2,SH2B3c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.*171-3241C>A (n.*171-3241C>A)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1844G>T
n.1750G>T
n.1720G>T
12g.111447429C>ACA386711251ATXN2,SH2B3c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.*171-3242G>T (n.*171-3242G>T)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.1845C>A
n.1751C>A
n.1721C>A
12g.111447429C>GCA386711252ATXN2,SH2B3c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.*171-3242G>C (n.*171-3242G>C)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1845C>G
n.1751C>G
n.1721C>G
12g.111447429C>TCA386711253ATXN2,SH2B3c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.*171-3242G>A (n.*171-3242G>A)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1845C>T
n.1751C>T
n.1721C>T
 gnomAD v4
12g.111447430A>CCA481871917ATXN2,SH2B3c.1122A>C (p.Ala374=)
c.*171-3243T>G (n.*171-3243T>G)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.1125A>C (p.Ala375=)
c.324A>C (p.Ala108=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.519A>C (p.Ala173=)
n.1846A>C
n.1752A>C
n.1722A>C
12g.111447430A>GCA481871915ATXN2,SH2B3c.1122A>G (p.Ala374=)
c.*171-3243T>C (n.*171-3243T>C)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.1242A>G (p.Ala414=)
c.1125A>G (p.Ala375=)
c.324A>G (p.Ala108=)
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.519A>G (p.Ala173=)
n.1846A>G
n.1752A>G
n.1722A>G
12g.111447430A>TCA481871916ATXN2,SH2B3c.1122A>T (p.Ala374=)
c.*171-3243T>A (n.*171-3243T>A)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.1242A>T (p.Ala414=)
c.1125A>T (p.Ala375=)
c.324A>T (p.Ala108=)
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.519A>T (p.Ala173=)
n.1846A>T
n.1752A>T
n.1722A>T
12g.111447431G>ACA386711256ATXN2,SH2B3c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.*171-3244C>T (n.*171-3244C>T)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1847G>A
n.1753G>A
n.1723G>A
12g.111447431G>CCA386711255ATXN2,SH2B3c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.*171-3244C>G (n.*171-3244C>G)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1847G>C
n.1753G>C
n.1723G>C
 gnomAD v4
12g.111447431G>TCA386711254ATXN2,SH2B3c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.*171-3244C>A (n.*171-3244C>A)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1847G>T
n.1753G>T
n.1723G>T
12g.111447432C>ACA386711257ATXN2,SH2B3c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.*171-3245G>T (n.*171-3245G>T)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1848C>A
n.1754C>A
n.1724C>A
12g.111447432C>GCA386711259ATXN2,SH2B3c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.*171-3245G>C (n.*171-3245G>C)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1848C>G
n.1754C>G
n.1724C>G
12g.111447432C>TCA386711258ATXN2,SH2B3c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.*171-3245G>A (n.*171-3245G>A)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1848C>T
n.1754C>T
n.1724C>T
 gnomAD v4
12g.111447433T>ACA481871919ATXN2,SH2B3c.1125T>A (p.Ala375=)
c.*171-3246A>T (n.*171-3246A>T)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.327T>A (p.Ala109=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.522T>A (p.Ala174=)
n.1849T>A
n.1755T>A
n.1725T>A
12g.111447433T>CCA481871921ATXN2,SH2B3c.1125T>C (p.Ala375=)
c.*171-3246A>G (n.*171-3246A>G)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.327T>C (p.Ala109=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.522T>C (p.Ala174=)
n.1849T>C
n.1755T>C
n.1725T>C
 gnomAD v4
12g.111447433T>GCA481871922ATXN2,SH2B3c.1125T>G (p.Ala375=)
c.*171-3246A>C (n.*171-3246A>C)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.327T>G (p.Ala109=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.522T>G (p.Ala174=)
n.1849T>G
n.1755T>G
n.1725T>G
12g.111447434C>ACA386711260ATXN2,SH2B3c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.*171-3247G>T (n.*171-3247G>T)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.1850C>A
n.1756C>A
n.1726C>A
12g.111447434C=CA2063308486ATXN2,SH2B3c.1126C= (p.Gln376=)
c.*171-3247G= (n.*171-3247G=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.1246C= (p.Gln416=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.523C= (p.Gln175=)
n.1850C=
n.1756C=
n.1726C=
12g.111447434C>GCA386711261ATXN2,SH2B3c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.*171-3247G>C (n.*171-3247G>C)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.1850C>G
n.1756C>G
n.1726C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447434C>TCA386711262ATXN2,SH2B3c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.*171-3247G>A (n.*171-3247G>A)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.1850C>T
n.1756C>T
n.1726C>T
12g.111447435A=CA2063308487ATXN2,SH2B3c.1127A= (p.Gln376=)
c.*171-3248T= (n.*171-3248T=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.1247A= (p.Gln416=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.524A= (p.Gln175=)
n.1851A=
n.1757A=
n.1727A=
12g.111447435A>CCA386711263ATXN2,SH2B3c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.*171-3248T>G (n.*171-3248T>G)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.1851A>C
n.1757A>C
n.1727A>C
12g.111447435A>GCA386711264ATXN2,SH2B3c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.*171-3248T>C (n.*171-3248T>C)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.1851A>G
n.1757A>G
n.1727A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.111447435A>TCA386711265ATXN2,SH2B3c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.*171-3248T>A (n.*171-3248T>A)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.1851A>T
n.1757A>T
n.1727A>T
12g.111447436G>ACA481871924ATXN2,SH2B3c.1128G>A (p.Gln376=)
c.*171-3249C>T (n.*171-3249C>T)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.525G>A (p.Gln175=)
n.1852G>A
n.1758G>A
n.1728G>A
 gnomAD v4
12g.111447436G>CCA386711266ATXN2,SH2B3c.1128G>C (p.Gln376His)
c.*171-3249C>G (n.*171-3249C>G)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.525G>C (p.Gln175His)
n.1852G>C
n.1758G>C
n.1728G>C
 dbSNP
12g.111447436G=CA2063308490ATXN2,SH2B3c.1128G= (p.Gln376=)
c.*171-3249C= (n.*171-3249C=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.1248G= (p.Gln416=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.330G= (p.Gln110=)
c.1251G= (p.Gln417=)
c.525G= (p.Gln175=)
n.1852G=
n.1758G=
n.1728G=
12g.111447436G>TCA386711267ATXN2,SH2B3c.1128G>T (p.Gln376His)
c.*171-3249C>A (n.*171-3249C>A)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.525G>T (p.Gln175His)
n.1852G>T
n.1758G>T
n.1728G>T
12g.111447437C>ACA386711268ATXN2,SH2B3c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.*171-3250G>T (n.*171-3250G>T)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1853C>A
n.1759C>A
n.1729C>A
 gnomAD v4
12g.111447437C>GCA386711269ATXN2,SH2B3c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.*171-3250G>C (n.*171-3250G>C)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1853C>G
n.1759C>G
n.1729C>G
 gnomAD v4
12g.111447437C>TCA481871925ATXN2,SH2B3c.1129C>T (p.Leu377=)
c.*171-3250G>A (n.*171-3250G>A)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1853C>T
n.1759C>T
n.1729C>T
12g.111447438T>ACA386711272ATXN2,SH2B3c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.*171-3251A>T (n.*171-3251A>T)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1854T>A
n.1760T>A
n.1730T>A
12g.111447438T>CCA386711271ATXN2,SH2B3c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.*171-3251A>G (n.*171-3251A>G)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1854T>C
n.1760T>C
n.1730T>C
12g.111447438T>GCA386711270ATXN2,SH2B3c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.*171-3251A>C (n.*171-3251A>C)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1854T>G
n.1760T>G
n.1730T>G
12g.111447439G>ACA481871927ATXN2,SH2B3c.1131G>A (p.Leu377=)
c.*171-3252C>T (n.*171-3252C>T)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1855G>A
n.1761G>A
n.1731G>A
 gnomAD v4
12g.111447439G>CCA481871928ATXN2,SH2B3c.1131G>C (p.Leu377=)
c.*171-3252C>G (n.*171-3252C>G)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1855G>C
n.1761G>C
n.1731G>C
12g.111447439G>TCA481871929ATXN2,SH2B3c.1131G>T (p.Leu377=)
c.*171-3252C>A (n.*171-3252C>A)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1855G>T
n.1761G>T
n.1731G>T
12g.111447439_111447440insCTCA951841509ATXN2,SH2B3c.1131_1132insCT (p.Val378LeufsTer?)
c.*171-3253_*171-3252insAG (n.*171-3253_*171-3252insAG)
c.525_526insCT (p.Val176LeufsTer?)
c.1251_1252insCT (p.Val418LeufsTer?)
c.1134_1135insCT (p.Val379LeufsTer?)
c.333_334insCT (p.Val112LeufsTer?)
c.1254_1255insCT (p.Val419LeufsTer?)
c.528_529insCT (p.Val177LeufsTer?)
n.1855_1856insCT
n.1761_1762insCT
n.1731_1732insCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447440G>ACA386711273ATXN2,SH2B3c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.*171-3253C>T (n.*171-3253C>T)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1856G>A
n.1762G>A
n.1732G>A
12g.111447440G>CCA243598640ATXN2,SH2B3c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*171-3253C>G (n.*171-3253C>G)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1856G>C
n.1762G>C
n.1732G>C
 dbSNP
12g.111447440G=CA2063308491ATXN2,SH2B3c.1132G= (p.Val378=)
c.*171-3253C= (n.*171-3253C=)
c.526G= (p.Val176=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1135G= (p.Val379=)
c.334G= (p.Val112=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.529G= (p.Val177=)
n.1856G=
n.1762G=
n.1732G=
12g.111447440G>TCA386711274ATXN2,SH2B3c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.*171-3253C>A (n.*171-3253C>A)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1856G>T
n.1762G>T
n.1732G>T
12g.111447440_111447441insGCCA951841513ATXN2,SH2B3c.1132_1133insGC (p.Val378GlyfsTer?)
c.*171-3254_*171-3253insGC (n.*171-3254_*171-3253insGC)
c.526_527insGC (p.Val176GlyfsTer?)
c.1252_1253insGC (p.Val418GlyfsTer?)
c.1135_1136insGC (p.Val379GlyfsTer?)
c.334_335insGC (p.Val112GlyfsTer?)
c.1255_1256insGC (p.Val419GlyfsTer?)
c.529_530insGC (p.Val177GlyfsTer?)
n.1856_1857insGC
n.1762_1763insGC
n.1732_1733insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447441T>ACA386711275ATXN2,SH2B3c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.*171-3254A>T (n.*171-3254A>T)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1857T>A
n.1763T>A
n.1733T>A
12g.111447441T>CCA386711276ATXN2,SH2B3c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.*171-3254A>G (n.*171-3254A>G)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1857T>C
n.1763T>C
n.1733T>C
12g.111447441T>GCA386711277ATXN2,SH2B3c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*171-3254A>C (n.*171-3254A>C)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1857T>G
n.1763T>G
n.1733T>G
12g.111447442T>ACA481871930ATXN2,SH2B3c.1134T>A (p.Val378=)
c.*171-3255A>T (n.*171-3255A>T)
c.528T>A (p.Val176=)
c.1254T>A (p.Val418=)
c.1137T>A (p.Val379=)
c.336T>A (p.Val112=)
c.1257T>A (p.Val419=)
c.531T>A (p.Val177=)
n.1858T>A
n.1764T>A
n.1734T>A
12g.111447442T>CCA481871931ATXN2,SH2B3c.1134T>C (p.Val378=)
c.*171-3255A>G (n.*171-3255A>G)
c.528T>C (p.Val176=)
c.1254T>C (p.Val418=)
c.1137T>C (p.Val379=)
c.336T>C (p.Val112=)
c.1257T>C (p.Val419=)
c.531T>C (p.Val177=)
n.1858T>C
n.1764T>C
n.1734T>C
12g.111447442T>GCA481871932ATXN2,SH2B3c.1134T>G (p.Val378=)
c.*171-3255A>C (n.*171-3255A>C)
c.528T>G (p.Val176=)
c.1254T>G (p.Val418=)
c.1137T>G (p.Val379=)
c.336T>G (p.Val112=)
c.1257T>G (p.Val419=)
c.531T>G (p.Val177=)
n.1858T>G
n.1764T>G
n.1734T>G
12g.111447442_111447443insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCA951841517ATXN2,SH2B3c.1134_1135insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC (p.Gln379ValfsTer16)
c.*171-3256_*171-3255insGAAGTGGTGGAGCATGTCCACGACCGAGGAC (n.*171-3256_*171-3255insGAAGTGGTGGAGCATGTCCACGACCGAGGAC)
c.528_529insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC (p.Gln177ValfsTer16)
c.1254_1255insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC (p.Gln419ValfsTer16)
c.1137_1138insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC (p.Gln380ValfsTer16)
c.336_337insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC (p.Gln113ValfsTer16)
c.1257_1258insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC (p.Gln420ValfsTer16)
c.531_532insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC (p.Gln178ValfsTer16)
n.1858_1859insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC
n.1764_1765insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC
n.1734_1735insGTCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447443C>ACA386711278ATXN2,SH2B3c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.*171-3256G>T (n.*171-3256G>T)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.1859C>A
n.1765C>A
n.1735C>A
12g.111447443C=CA2063308493ATXN2,SH2B3c.1135C= (p.Gln379=)
c.*171-3256G= (n.*171-3256G=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.1859C=
n.1765C=
n.1735C=
12g.111447443C>GCA386711279ATXN2,SH2B3c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.*171-3256G>C (n.*171-3256G>C)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.1859C>G
n.1765C>G
n.1735C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447443C>TCA386711280ATXN2,SH2B3c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.*171-3256G>A (n.*171-3256G>A)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.1859C>T
n.1765C>T
n.1735C>T
 gnomAD v4
12g.111447444A>CCA386711281ATXN2,SH2B3c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.*171-3257T>G (n.*171-3257T>G)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.1860A>C
n.1766A>C
n.1736A>C
12g.111447444A>GCA386711282ATXN2,SH2B3c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.*171-3257T>C (n.*171-3257T>C)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.1860A>G
n.1766A>G
n.1736A>G
12g.111447444A>TCA386711283ATXN2,SH2B3c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.*171-3257T>A (n.*171-3257T>A)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.1860A>T
n.1766A>T
n.1736A>T
12g.111447445G>ACA6789865ATXN2,SH2B3c.1137G>A (p.Gln379=)
c.*171-3258C>T (n.*171-3258C>T)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.1861G>A
n.1767G>A
n.1737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447445G>CCA386711285ATXN2,SH2B3c.1137G>C (p.Gln379His)
c.*171-3258C>G (n.*171-3258C>G)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.1861G>C
n.1767G>C
n.1737G>C
12g.111447445G=CA2063308495ATXN2,SH2B3c.1137G= (p.Gln379=)
c.*171-3258C= (n.*171-3258C=)
c.531G= (p.Gln177=)
c.1257G= (p.Gln419=)
c.1140G= (p.Gln380=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.1260G= (p.Gln420=)
c.534G= (p.Gln178=)
n.1861G=
n.1767G=
n.1737G=
12g.111447445G>TCA386711284ATXN2,SH2B3c.1137G>T (p.Gln379His)
c.*171-3258C>A (n.*171-3258C>A)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.1861G>T
n.1767G>T
n.1737G>T
12g.111447446C>ACA386711286ATXN2,SH2B3c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.*171-3259G>T (n.*171-3259G>T)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1862C>A
n.1768C>A
n.1738C>A
12g.111447446C>GCA386711287ATXN2,SH2B3c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.*171-3259G>C (n.*171-3259G>C)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1862C>G
n.1768C>G
n.1738C>G
12g.111447446C>TCA481871933ATXN2,SH2B3c.1138C>T (p.Leu380=)
c.*171-3259G>A (n.*171-3259G>A)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1862C>T
n.1768C>T
n.1738C>T
12g.111447446_111447447insGCTCGCCCATCCCACTCGAGCA951841520ATXN2,SH2B3c.1138_1139insGCTCGCCCATCCCACTCGAG (p.Leu380ArgfsTer?)
c.*171-3260_*171-3259insCTCGAGTGGGATGGGCGAGC (n.*171-3260_*171-3259insCTCGAGTGGGATGGGCGAGC)
c.532_533insGCTCGCCCATCCCACTCGAG (p.Leu178ArgfsTer?)
c.1258_1259insGCTCGCCCATCCCACTCGAG (p.Leu420ArgfsTer?)
c.1141_1142insGCTCGCCCATCCCACTCGAG (p.Leu381ArgfsTer?)
c.340_341insGCTCGCCCATCCCACTCGAG (p.Leu114ArgfsTer?)
c.1261_1262insGCTCGCCCATCCCACTCGAG (p.Leu421ArgfsTer?)
c.535_536insGCTCGCCCATCCCACTCGAG (p.Leu179ArgfsTer?)
n.1862_1863insGCTCGCCCATCCCACTCGAG
n.1768_1769insGCTCGCCCATCCCACTCGAG
n.1738_1739insGCTCGCCCATCCCACTCGAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447447T>ACA386711288ATXN2,SH2B3c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.*171-3260A>T (n.*171-3260A>T)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1863T>A
n.1769T>A
n.1739T>A
12g.111447447T>CCA386711289ATXN2,SH2B3c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.*171-3260A>G (n.*171-3260A>G)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1863T>C
n.1769T>C
n.1739T>C
 gnomAD v4
12g.111447447T>GCA386711290ATXN2,SH2B3c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.*171-3260A>C (n.*171-3260A>C)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1863T>G
n.1769T>G
n.1739T>G
 gnomAD v4
12g.111447448G>ACA481871934ATXN2,SH2B3c.1140G>A (p.Leu380=)
c.*171-3261C>T (n.*171-3261C>T)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1864G>A
n.1770G>A
n.1740G>A
12g.111447448G>CCA481871935ATXN2,SH2B3c.1140G>C (p.Leu380=)
c.*171-3261C>G (n.*171-3261C>G)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1864G>C
n.1770G>C
n.1740G>C
12g.111447448G>TCA481871936ATXN2,SH2B3c.1140G>T (p.Leu380=)
c.*171-3261C>A (n.*171-3261C>A)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1864G>T
n.1770G>T
n.1740G>T
12g.111447449C>ACA386711291ATXN2,SH2B3c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.*171-3262G>T (n.*171-3262G>T)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.1865C>A
n.1771C>A
n.1741C>A
12g.111447449C=CA2063308497ATXN2,SH2B3c.1141C= (p.Gln381=)
c.*171-3262G= (n.*171-3262G=)
c.535C= (p.Gln179=)
c.1261C= (p.Gln421=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.343C= (p.Gln115=)
c.1264C= (p.Gln422=)
c.538C= (p.Gln180=)
n.1865C=
n.1771C=
n.1741C=
12g.111447449C>GCA386711292ATXN2,SH2B3c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.*171-3262G>C (n.*171-3262G>C)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.1865C>G
n.1771C>G
n.1741C>G
12g.111447449C>TCA386711293ATXN2,SH2B3c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.*171-3262G>A (n.*171-3262G>A)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.1865C>T
n.1771C>T
n.1741C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.111447449_111447450insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCCA951841521ATXN2,SH2B3c.1141_1142insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC (p.Gln381ArgfsTer5)
c.*171-3262_*171-3261insGAGAGCCGGACATCACAGGCGGCGCCG (n.*171-3262_*171-3261insGAGAGCCGGACATCACAGGCGGCGCCG)
c.535_536insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC (p.Gln179ArgfsTer5)
c.1261_1262insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC (p.Gln421ArgfsTer5)
c.1144_1145insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC (p.Gln382ArgfsTer5)
c.343_344insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC (p.Gln115ArgfsTer5)
c.1264_1265insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC (p.Gln422ArgfsTer5)
c.538_539insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC (p.Gln180ArgfsTer5)
n.1865_1866insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC
n.1771_1772insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC
n.1741_1742insGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447450A>CCA386711294ATXN2,SH2B3c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.*171-3263T>G (n.*171-3263T>G)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.1866A>C
n.1772A>C
n.1742A>C
12g.111447450A>GCA386711295ATXN2,SH2B3c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.*171-3263T>C (n.*171-3263T>C)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.1866A>G
n.1772A>G
n.1742A>G
12g.111447450A>TCA386711296ATXN2,SH2B3c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.*171-3263T>A (n.*171-3263T>A)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.1866A>T
n.1772A>T
n.1742A>T
12g.111447451G>ACA481871937ATXN2,SH2B3c.1143G>A (p.Gln381=)
c.*171-3264C>T (n.*171-3264C>T)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.540G>A (p.Gln180=)
n.1867G>A
n.1773G>A
n.1743G>A
12g.111447451G>CCA386711297ATXN2,SH2B3c.1143G>C (p.Gln381His)
c.*171-3264C>G (n.*171-3264C>G)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.540G>C (p.Gln180His)
n.1867G>C
n.1773G>C
n.1743G>C
12g.111447451G>TCA386711298ATXN2,SH2B3c.1143G>T (p.Gln381His)
c.*171-3264C>A (n.*171-3264C>A)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.540G>T (p.Gln180His)
n.1867G>T
n.1773G>T
n.1743G>T
12g.111447453dupCA2620934110ATXN2,SH2B3c.1145dup (p.Asp384Ter)
c.*171-3264dup (n.*171-3264dup)
c.539dup (p.Asp182Ter)
c.1265dup (p.Asp424Ter)
c.1148dup (p.Asp385Ter)
c.347dup (p.Asp118Ter)
c.1268dup (p.Asp425Ter)
c.542dup (p.Asp183Ter)
n.1869dup
n.1775dup
n.1745dup
 gnomAD v4
12g.111447452G>ACA386711301ATXN2,SH2B3c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.*171-3265C>T (n.*171-3265C>T)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.1868G>A
n.1774G>A
n.1744G>A
 gnomAD v4
12g.111447452G>CCA386711300ATXN2,SH2B3c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.*171-3265C>G (n.*171-3265C>G)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.1868G>C
n.1774G>C
n.1744G>C
12g.111447452G>TCA386711299ATXN2,SH2B3c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.*171-3265C>A (n.*171-3265C>A)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.1868G>T
n.1774G>T
n.1744G>T
12g.111447453G>ACA386711302ATXN2,SH2B3c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.*171-3266C>T (n.*171-3266C>T)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.1869G>A
n.1775G>A
n.1745G>A
12g.111447453G>CCA386711303ATXN2,SH2B3c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.*171-3266C>G (n.*171-3266C>G)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.1869G>C
n.1775G>C
n.1745G>C
12g.111447453G>TCA386711304ATXN2,SH2B3c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.*171-3266C>A (n.*171-3266C>A)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.1869G>T
n.1775G>T
n.1745G>T
12g.111447454C>ACA481871938ATXN2,SH2B3c.1146C>A (p.Gly382=)
c.*171-3267G>T (n.*171-3267G>T)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1149C>A (p.Gly383=)
c.348C>A (p.Gly116=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.543C>A (p.Gly181=)
n.1870C>A
n.1776C>A
n.1746C>A
12g.111447454C=CA2063308500ATXN2,SH2B3c.1146C= (p.Gly382=)
c.*171-3267G= (n.*171-3267G=)
c.540C= (p.Gly180=)
c.1266C= (p.Gly422=)
c.1149C= (p.Gly383=)
c.348C= (p.Gly116=)
c.1269C= (p.Gly423=)
c.543C= (p.Gly181=)
n.1870C=
n.1776C=
n.1746C=
12g.111447454C>GCA481871939ATXN2,SH2B3c.1146C>G (p.Gly382=)
c.*171-3267G>C (n.*171-3267G>C)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1149C>G (p.Gly383=)
c.348C>G (p.Gly116=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.543C>G (p.Gly181=)
n.1870C>G
n.1776C>G
n.1746C>G
12g.111447454C>TCA481871940ATXN2,SH2B3c.1146C>T (p.Gly382=)
c.*171-3267G>A (n.*171-3267G>A)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1149C>T (p.Gly383=)
c.348C>T (p.Gly116=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.543C>T (p.Gly181=)
n.1870C>T
n.1776C>T
n.1746C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.111447456delCA2620934111ATXN2,SH2B3c.1148del (p.Pro383LeufsTer28)
c.*171-3267del (n.*171-3267del)
c.542del (p.Pro181LeufsTer28)
c.1268del (p.Pro423LeufsTer28)
c.1151del (p.Pro384LeufsTer28)
c.350del (p.Pro117LeufsTer28)
c.1271del (p.Pro424LeufsTer28)
c.545del (p.Pro182LeufsTer28)
n.1872del
n.1778del
n.1748del
 gnomAD v4
12g.111447455C>ACA386711305ATXN2,SH2B3c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*171-3268G>T (n.*171-3268G>T)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1871C>A
n.1777C>A
n.1747C>A
12g.111447455C=CA2063308503ATXN2,SH2B3c.1147C= (p.Pro383=)
c.*171-3268G= (n.*171-3268G=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.1871C=
n.1777C=
n.1747C=
12g.111447455C>GCA6789866ATXN2,SH2B3c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.*171-3268G>C (n.*171-3268G>C)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1871C>G
n.1777C>G
n.1747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447455C>TCA243598665ATXN2,SH2B3c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*171-3268G>A (n.*171-3268G>A)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1871C>T
n.1777C>T
n.1747C>T
 dbSNP
12g.111447456C>ACA386711306ATXN2,SH2B3c.1148C>A (p.Pro383His)
c.*171-3269G>T (n.*171-3269G>T)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1872C>A
n.1778C>A
n.1748C>A
 gnomAD v4
12g.111447456C>GCA386711307ATXN2,SH2B3c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.*171-3269G>C (n.*171-3269G>C)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1872C>G
n.1778C>G
n.1748C>G
12g.111447456C>TCA386711308ATXN2,SH2B3c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.*171-3269G>A (n.*171-3269G>A)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1872C>T
n.1778C>T
n.1748C>T
12g.111447457T>ACA481871941ATXN2,SH2B3c.1149T>A (p.Pro383=)
c.*171-3270A>T (n.*171-3270A>T)
c.543T>A (p.Pro181=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
c.546T>A (p.Pro182=)
n.1873T>A
n.1779T>A
n.1749T>A
12g.111447457T>CCA481871943ATXN2,SH2B3c.1149T>C (p.Pro383=)
c.*171-3270A>G (n.*171-3270A>G)
c.543T>C (p.Pro181=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
c.546T>C (p.Pro182=)
n.1873T>C
n.1779T>C
n.1749T>C
12g.111447457T>GCA481871942ATXN2,SH2B3c.1149T>G (p.Pro383=)
c.*171-3270A>C (n.*171-3270A>C)
c.543T>G (p.Pro181=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
c.546T>G (p.Pro182=)
n.1873T>G
n.1779T>G
n.1749T>G
12g.111447458G>ACA6789867ATXN2,SH2B3c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.*171-3271C>T (n.*171-3271C>T)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1874G>A
n.1780G>A
n.1750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447458G>CCA386711309ATXN2,SH2B3c.1150G>C (p.Asp384His)
c.*171-3271C>G (n.*171-3271C>G)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.1874G>C
n.1780G>C
n.1750G>C
 gnomAD v4
12g.111447458G=CA2063308506ATXN2,SH2B3c.1150G= (p.Asp384=)
c.*171-3271C= (n.*171-3271C=)
c.544G= (p.Asp182=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.1874G=
n.1780G=
n.1750G=
12g.111447458G>TCA386711310ATXN2,SH2B3c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.*171-3271C>A (n.*171-3271C>A)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.1874G>T
n.1780G>T
n.1750G>T
12g.111447459A=CA2063308508ATXN2,SH2B3c.1151A= (p.Asp384=)
c.*171-3272T= (n.*171-3272T=)
c.545A= (p.Asp182=)
c.1271A= (p.Asp424=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.1274A= (p.Asp425=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.1875A=
n.1781A=
n.1751A=
12g.111447459A>CCA386711313ATXN2,SH2B3c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.*171-3272T>G (n.*171-3272T>G)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1875A>C
n.1781A>C
n.1751A>C
12g.111447459A>GCA386711312ATXN2,SH2B3c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.*171-3272T>C (n.*171-3272T>C)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1875A>G
n.1781A>G
n.1751A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447459A>TCA386711311ATXN2,SH2B3c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.*171-3272T>A (n.*171-3272T>A)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1875A>T
n.1781A>T
n.1751A>T
12g.111447460T>ACA386711314ATXN2,SH2B3c.1152T>A (p.Asp384Glu)
c.*171-3273A>T (n.*171-3273A>T)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.1876T>A
n.1782T>A
n.1752T>A
12g.111447460T>CCA6789868ATXN2,SH2B3c.1152T>C (p.Asp384=)
c.*171-3273A>G (n.*171-3273A>G)
c.546T>C (p.Asp182=)
c.1272T>C (p.Asp424=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
c.354T>C (p.Asp118=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.549T>C (p.Asp183=)
n.1876T>C
n.1782T>C
n.1752T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447460T>GCA386711315ATXN2,SH2B3c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.*171-3273A>C (n.*171-3273A>C)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
n.1876T>G
n.1782T>G
n.1752T>G
 gnomAD v4
12g.111447460T=CA2063308512ATXN2,SH2B3c.1152T= (p.Asp384=)
c.*171-3273A= (n.*171-3273A=)
c.546T= (p.Asp182=)
c.1272T= (p.Asp424=)
c.1155T= (p.Asp385=)
c.354T= (p.Asp118=)
c.1275T= (p.Asp425=)
c.549T= (p.Asp183=)
n.1876T=
n.1782T=
n.1752T=
12g.111447461G>ACA386711316ATXN2,SH2B3c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.*171-3274C>T (n.*171-3274C>T)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1877G>A
n.1783G>A
n.1753G>A
12g.111447461G>CCA386711318ATXN2,SH2B3c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.*171-3274C>G (n.*171-3274C>G)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1877G>C
n.1783G>C
n.1753G>C
12g.111447461G>TCA386711317ATXN2,SH2B3c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.*171-3274C>A (n.*171-3274C>A)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1877G>T
n.1783G>T
n.1753G>T
12g.111447462C>ACA386711319ATXN2,SH2B3c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.*171-3275G>T (n.*171-3275G>T)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1878C>A
n.1784C>A
n.1754C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.111447462C>GCA386711320ATXN2,SH2B3c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.*171-3275G>C (n.*171-3275G>C)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1878C>G
n.1784C>G
n.1754C>G
12g.111447462C>TCA386711321ATXN2,SH2B3c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.*171-3275G>A (n.*171-3275G>A)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1878C>T
n.1784C>T
n.1754C>T
 gnomAD v4
12g.111447463T>ACA481871944ATXN2,SH2B3c.1155T>A (p.Ala385=)
c.*171-3276A>T (n.*171-3276A>T)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.552T>A (p.Ala184=)
n.1879T>A
n.1785T>A
n.1755T>A
12g.111447463T>CCA481871945ATXN2,SH2B3c.1155T>C (p.Ala385=)
c.*171-3276A>G (n.*171-3276A>G)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.552T>C (p.Ala184=)
n.1879T>C
n.1785T>C
n.1755T>C
12g.111447463T>GCA481871946ATXN2,SH2B3c.1155T>G (p.Ala385=)
c.*171-3276A>C (n.*171-3276A>C)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.552T>G (p.Ala184=)
n.1879T>G
n.1785T>G
n.1755T>G
12g.111447464C>ACA386711322ATXN2,SH2B3c.1156C>A (p.His386Asn)
c.*171-3277G>T (n.*171-3277G>T)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.1279C>A (p.His427Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
n.1880C>A
n.1786C>A
n.1756C>A
12g.111447464C=CA2063308517ATXN2,SH2B3c.1156C= (p.His386=)
c.*171-3277G= (n.*171-3277G=)
c.550C= (p.His184=)
c.1276C= (p.His426=)
c.1159C= (p.His387=)
c.358C= (p.His120=)
c.1279C= (p.His427=)
c.553C= (p.His185=)
n.1880C=
n.1786C=
n.1756C=
12g.111447464C>GCA386711323ATXN2,SH2B3c.1156C>G (p.His386Asp)
c.*171-3277G>C (n.*171-3277G>C)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.1279C>G (p.His427Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
n.1880C>G
n.1786C>G
n.1756C>G
12g.111447464C>TCA386711324ATXN2,SH2B3c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.*171-3277G>A (n.*171-3277G>A)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.1279C>T (p.His427Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
n.1880C>T
n.1786C>T
n.1756C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447465A>CCA386711325ATXN2,SH2B3c.1157A>C (p.His386Pro)
c.*171-3278T>G (n.*171-3278T>G)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.1280A>C (p.His427Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
n.1881A>C
n.1787A>C
n.1757A>C
12g.111447465A>GCA386711326ATXN2,SH2B3c.1157A>G (p.His386Arg)
c.*171-3278T>C (n.*171-3278T>C)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.1280A>G (p.His427Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
n.1881A>G
n.1787A>G
n.1757A>G
12g.111447465A>TCA386711327ATXN2,SH2B3c.1157A>T (p.His386Leu)
c.*171-3278T>A (n.*171-3278T>A)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.1280A>T (p.His427Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
n.1881A>T
n.1787A>T
n.1757A>T
12g.111447466T>ACA386711328ATXN2,SH2B3c.1158T>A (p.His386Gln)
c.*171-3279A>T (n.*171-3279A>T)
c.552T>A (p.His184Gln)
c.1278T>A (p.His426Gln)
c.1161T>A (p.His387Gln)
c.360T>A (p.His120Gln)
c.1281T>A (p.His427Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
n.1882T>A
n.1788T>A
n.1758T>A
12g.111447466T>CCA6789869ATXN2,SH2B3c.1158T>C (p.His386=)
c.*171-3279A>G (n.*171-3279A>G)
c.552T>C (p.His184=)
c.1278T>C (p.His426=)
c.1161T>C (p.His387=)
c.360T>C (p.His120=)
c.1281T>C (p.His427=)
c.555T>C (p.His185=)
n.1882T>C
n.1788T>C
n.1758T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447466T>GCA386711329ATXN2,SH2B3c.1158T>G (p.His386Gln)
c.*171-3279A>C (n.*171-3279A>C)
c.552T>G (p.His184Gln)
c.1278T>G (p.His426Gln)
c.1161T>G (p.His387Gln)
c.360T>G (p.His120Gln)
c.1281T>G (p.His427Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
n.1882T>G
n.1788T>G
n.1758T>G
12g.111447466T=CA2063308519ATXN2,SH2B3c.1158T= (p.His386=)
c.*171-3279A= (n.*171-3279A=)
c.552T= (p.His184=)
c.1278T= (p.His426=)
c.1161T= (p.His387=)
c.360T= (p.His120=)
c.1281T= (p.His427=)
c.555T= (p.His185=)
n.1882T=
n.1788T=
n.1758T=
12g.111447467G>ACA386711330ATXN2,SH2B3c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.*171-3280C>T (n.*171-3280C>T)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.1883G>A
n.1789G>A
n.1759G>A
 COSMIC
12g.111447467G>CCA386711332ATXN2,SH2B3c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.*171-3280C>G (n.*171-3280C>G)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1883G>C
n.1789G>C
n.1759G>C
12g.111447467G>TCA386711331ATXN2,SH2B3c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.*171-3280C>A (n.*171-3280C>A)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.1883G>T
n.1789G>T
n.1759G>T
12g.111447468G>ACA386711333ATXN2,SH2B3c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.*171-3281C>T (n.*171-3281C>T)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.1884G>A
n.1790G>A
n.1760G>A
 dbSNP
12g.111447468G>CCA386711334ATXN2,SH2B3c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.*171-3281C>G (n.*171-3281C>G)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1884G>C
n.1790G>C
n.1760G>C
12g.111447468G=CA2063308522ATXN2,SH2B3c.1160G= (p.Gly387=)
c.*171-3281C= (n.*171-3281C=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1163G= (p.Gly388=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.1884G=
n.1790G=
n.1760G=
12g.111447468G>TCA386711335ATXN2,SH2B3c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.*171-3281C>A (n.*171-3281C>A)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.1884G>T
n.1790G>T
n.1760G>T
12g.111447469A>CCA481871947ATXN2,SH2B3c.1161A>C (p.Gly387=)
c.*171-3282T>G (n.*171-3282T>G)
c.555A>C (p.Gly185=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.363A>C (p.Gly121=)
c.1284A>C (p.Gly428=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.1885A>C
n.1791A>C
n.1761A>C
12g.111447469A>GCA481871948ATXN2,SH2B3c.1161A>G (p.Gly387=)
c.*171-3282T>C (n.*171-3282T>C)
c.555A>G (p.Gly185=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.363A>G (p.Gly121=)
c.1284A>G (p.Gly428=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.1885A>G
n.1791A>G
n.1761A>G
12g.111447469A>TCA481871949ATXN2,SH2B3c.1161A>T (p.Gly387=)
c.*171-3282T>A (n.*171-3282T>A)
c.555A>T (p.Gly185=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.1284A>T (p.Gly428=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.1885A>T
n.1791A>T
n.1761A>T
12g.111447470G>ACA386711336ATXN2,SH2B3c.1162G>A (p.Val388Met)
c.*171-3283C>T (n.*171-3283C>T)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.1886G>A
n.1792G>A
n.1762G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.111447470G>CCA386711337ATXN2,SH2B3c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.*171-3283C>G (n.*171-3283C>G)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.1886G>C
n.1792G>C
n.1762G>C
12g.111447470G=CA2063308523ATXN2,SH2B3c.1162G= (p.Val388=)
c.*171-3283C= (n.*171-3283C=)
c.556G= (p.Val186=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.364G= (p.Val122=)
c.1285G= (p.Val429=)
c.559G= (p.Val187=)
n.1886G=
n.1792G=
n.1762G=
12g.111447470G>TCA386711338ATXN2,SH2B3c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.*171-3283C>A (n.*171-3283C>A)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.1886G>T
n.1792G>T
n.1762G>T
12g.111447471T>ACA386711339ATXN2,SH2B3c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.*171-3284A>T (n.*171-3284A>T)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.1887T>A
n.1793T>A
n.1763T>A
12g.111447471T>CCA6789870ATXN2,SH2B3c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.*171-3284A>G (n.*171-3284A>G)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.1887T>C
n.1793T>C
n.1763T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447471T>GCA386711342ATXN2,SH2B3c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.*171-3284A>C (n.*171-3284A>C)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.1887T>G
n.1793T>G
n.1763T>G
12g.111447471T=CA2063308525ATXN2,SH2B3c.1163T= (p.Val388=)
c.*171-3284A= (n.*171-3284A=)
c.557T= (p.Val186=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1166T= (p.Val389=)
c.365T= (p.Val122=)
c.1286T= (p.Val429=)
c.560T= (p.Val187=)
n.1887T=
n.1793T=
n.1763T=
12g.111447472G>ACA481871950ATXN2,SH2B3c.1164G>A (p.Val388=)
c.*171-3285C>T (n.*171-3285C>T)
c.558G>A (p.Val186=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.366G>A (p.Val122=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.561G>A (p.Val187=)
n.1888G>A
n.1794G>A
n.1764G>A
 COSMIC
12g.111447472G>CCA481871951ATXN2,SH2B3c.1164G>C (p.Val388=)
c.*171-3285C>G (n.*171-3285C>G)
c.558G>C (p.Val186=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.366G>C (p.Val122=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.561G>C (p.Val187=)
n.1888G>C
n.1794G>C
n.1764G>C
12g.111447472G>TCA481871952ATXN2,SH2B3c.1164G>T (p.Val388=)
c.*171-3285C>A (n.*171-3285C>A)
c.558G>T (p.Val186=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.366G>T (p.Val122=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.561G>T (p.Val187=)
n.1888G>T
n.1794G>T
n.1764G>T
12g.111447473T>ACA386711348ATXN2,SH2B3c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.*171-3286A>T (n.*171-3286A>T)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1889T>A
n.1795T>A
n.1765T>A
12g.111447473T>CCA386711346ATXN2,SH2B3c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.*171-3286A>G (n.*171-3286A>G)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1889T>C
n.1795T>C
n.1765T>C
12g.111447473T>GCA386711344ATXN2,SH2B3c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.*171-3286A>C (n.*171-3286A>C)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1889T>G
n.1795T>G
n.1765T>G
12g.111447474T>ACA386711350ATXN2,SH2B3c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.*171-3287A>T (n.*171-3287A>T)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1890T>A
n.1796T>A
n.1766T>A
12g.111447474T>CCA386711352ATXN2,SH2B3c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.*171-3287A>G (n.*171-3287A>G)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1890T>C
n.1796T>C
n.1766T>C
12g.111447474T>GCA386711354ATXN2,SH2B3c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.*171-3287A>C (n.*171-3287A>C)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1890T>G
n.1796T>G
n.1766T>G
12g.111447475C>ACA386711356ATXN2,SH2B3c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.*171-3288G>T (n.*171-3288G>T)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1891C>A
n.1797C>A
n.1767C>A
12g.111447475C=CA2063308530ATXN2,SH2B3c.1167C= (p.Phe389=)
c.*171-3288G= (n.*171-3288G=)
c.561C= (p.Phe187=)
c.1287C= (p.Phe429=)
c.1170C= (p.Phe390=)
c.369C= (p.Phe123=)
c.1290C= (p.Phe430=)
c.564C= (p.Phe188=)
n.1891C=
n.1797C=
n.1767C=
12g.111447475C>GCA386711357ATXN2,SH2B3c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.*171-3288G>C (n.*171-3288G>C)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1891C>G
n.1797C>G
n.1767C>G
12g.111447475C>TCA481871953ATXN2,SH2B3c.1167C>T (p.Phe389=)
c.*171-3288G>A (n.*171-3288G>A)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.1170C>T (p.Phe390=)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1891C>T
n.1797C>T
n.1767C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.111447476C>ACA386711359ATXN2,SH2B3c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.*171-3289G>T (n.*171-3289G>T)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1892C>A
n.1798C>A
n.1768C>A
12g.111447476C>GCA386711361ATXN2,SH2B3c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.*171-3289G>C (n.*171-3289G>C)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1892C>G
n.1798C>G
n.1768C>G
12g.111447476C>TCA481871954ATXN2,SH2B3c.1168C>T (p.Leu390=)
c.*171-3289G>A (n.*171-3289G>A)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1892C>T
n.1798C>T
n.1768C>T
12g.111447477T>ACA386711363ATXN2,SH2B3c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.*171-3290A>T (n.*171-3290A>T)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1893T>A
n.1799T>A
n.1769T>A
12g.111447477T>CCA6789871ATXN2,SH2B3c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.*171-3290A>G (n.*171-3290A>G)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1893T>C
n.1799T>C
n.1769T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.111447477T>GCA386711366ATXN2,SH2B3c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.*171-3290A>C (n.*171-3290A>C)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1893T>G
n.1799T>G
n.1769T>G
12g.111447477T=CA2063308534ATXN2,SH2B3c.1169T= (p.Leu390=)
c.*171-3290A= (n.*171-3290A=)
c.563T= (p.Leu188=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.1893T=
n.1799T=
n.1769T=
12g.111447478G>ACA481871957ATXN2,SH2B3c.1170G>A (p.Leu390=)
c.*171-3291C>T (n.*171-3291C>T)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1894G>A
n.1800G>A
n.1770G>A
12g.111447478G>CCA481871956ATXN2,SH2B3c.1170G>C (p.Leu390=)
c.*171-3291C>G (n.*171-3291C>G)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1894G>C
n.1800G>C
n.1770G>C
 dbSNP
12g.111447478G=CA2063308538ATXN2,SH2B3c.1170G= (p.Leu390=)
c.*171-3291C= (n.*171-3291C=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.1894G=
n.1800G=
n.1770G=
12g.111447478G>TCA481871955ATXN2,SH2B3c.1170G>T (p.Leu390=)
c.*171-3291C>A (n.*171-3291C>A)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1894G>T
n.1800G>T
n.1770G>T
12g.111447479G>ACA386711368ATXN2,SH2B3c.1171G>A (p.Val391Met)
c.*171-3292C>T (n.*171-3292C>T)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.1895G>A
n.1801G>A
n.1771G>A
12g.111447479G>CCA386711370ATXN2,SH2B3c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.*171-3292C>G (n.*171-3292C>G)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1895G>C
n.1801G>C
n.1771G>C
12g.111447479G>TCA386711371ATXN2,SH2B3c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.*171-3292C>A (n.*171-3292C>A)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1895G>T
n.1801G>T
n.1771G>T
 gnomAD v4
12g.111447480T>ACA386711375ATXN2,SH2B3c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.*171-3293A>T (n.*171-3293A>T)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1896T>A
n.1802T>A
n.1772T>A
12g.111447480T>CCA386711378ATXN2,SH2B3c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.*171-3293A>G (n.*171-3293A>G)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1896T>C
n.1802T>C
n.1772T>C
12g.111447480T>GCA386711376ATXN2,SH2B3c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.*171-3293A>C (n.*171-3293A>C)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1896T>G
n.1802T>G
n.1772T>G
12g.111447481G>ACA243598697ATXN2,SH2B3c.1173G>A (p.Val391=)
c.*171-3294C>T (n.*171-3294C>T)
c.567G>A (p.Val189=)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.1176G>A (p.Val392=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.1897G>A
n.1803G>A
n.1773G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.111447481G>CCA481871959ATXN2,SH2B3c.1173G>C (p.Val391=)
c.*171-3294C>G (n.*171-3294C>G)
c.567G>C (p.Val189=)
c.1293G>C (p.Val431=)
c.1176G>C (p.Val392=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.1897G>C
n.1803G>C
n.1773G>C
12g.111447481G=CA2063308540ATXN2,SH2B3c.1173G= (p.Val391=)
c.*171-3294C= (n.*171-3294C=)
c.567G= (p.Val189=)
c.1293G= (p.Val431=)
c.1176G= (p.Val392=)
c.375G= (p.Val125=)
c.1296G= (p.Val432=)
c.570G= (p.Val190=)
n.1897G=
n.1803G=
n.1773G=
12g.111447481G>TCA481871958ATXN2,SH2B3c.1173G>T (p.Val391=)
c.*171-3294C>A (n.*171-3294C>A)
c.567G>T (p.Val189=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.1176G>T (p.Val392=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.1897G>T
n.1803G>T
n.1773G>T
12g.111447482C>ACA481871960ATXN2,SH2B3c.1174C>A (p.Arg392=)
c.*171-3295G>T (n.*171-3295G>T)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
c.1177C>A (p.Arg393=)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.571C>A (p.Arg191=)
n.1898C>A
n.1804C>A
n.1774C>A
12g.111447482C=CA2063308545ATXN2,SH2B3c.1174C= (p.Arg392=)
c.*171-3295G= (n.*171-3295G=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.1898C=
n.1804C=
n.1774C=
12g.111447482C>GCA386711381ATXN2,SH2B3c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.*171-3295G>C (n.*171-3295G>C)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.1898C>G
n.1804C>G
n.1774C>G
12g.111447482C>TCA6789872ATXN2,SH2B3c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.*171-3295G>A (n.*171-3295G>A)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
n.1898C>T
n.1804C>T
n.1774C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.111447483G>ACA243598709ATXN2,SH2B3c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.*171-3296C>T (n.*171-3296C>T)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.1899G>A
n.1805G>A
n.1775G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.111447483G>CCA386711385ATXN2,SH2B3c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.*171-3296C>G (n.*171-3296C>G)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.1899G>C
n.1805G>C
n.1775G>C
12g.111447483G=CA2063308547ATXN2,SH2B3c.1175G= (p.Arg392=)
c.*171-3296C= (n.*171-3296C=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.1899G=
n.1805G=
n.1775G=
12g.111447483G>TCA386711386ATXN2,SH2B3c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.*171-3296C>A (n.*171-3296C>A)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1899G>T
n.1805G>T
n.1775G>T
12g.111447484G>ACA481871961ATXN2,SH2B3c.1176G>A (p.Arg392=)
c.*171-3297C>T (n.*171-3297C>T)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.573G>A (p.Arg191=)
n.1900G>A
n.1806G>A
n.1776G>A
12g.111447484G>CCA481871963ATXN2,SH2B3c.1176G>C (p.Arg392=)
c.*171-3297C>G (n.*171-3297C>G)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
c.1179G>C (p.Arg393=)
c.378G>C (p.Arg126=)
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.573G>C (p.Arg191=)
n.1900G>C
n.1806G>C
n.1776G>C
12g.111447484G>TCA481871962ATXN2,SH2B3c.1176G>T (p.Arg392=)
c.*171-3297C>A (n.*171-3297C>A)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
c.1179G>T (p.Arg393=)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.573G>T (p.Arg191=)
n.1900G>T
n.1806G>T
n.1776G>T
12g.111447485C>ACA386711389ATXN2,SH2B3c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.*171-3298G>T (n.*171-3298G>T)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.1901C>A
n.1807C>A
n.1777C>A
12g.111447485C>GCA386711391ATXN2,SH2B3c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.*171-3298G>C (n.*171-3298G>C)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.1901C>G
n.1807C>G
n.1777C>G
12g.111447485C>TCA386711393ATXN2,SH2B3c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.*171-3298G>A (n.*171-3298G>A)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.1901C>T
n.1807C>T
n.1777C>T
12g.111447486A>CCA386711395ATXN2,SH2B3c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.*171-3299T>G (n.*171-3299T>G)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.1902A>C
n.1808A>C
n.1778A>C
12g.111447486A>GCA386711397ATXN2,SH2B3c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.*171-3299T>C (n.*171-3299T>C)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.1902A>G
n.1808A>G
n.1778A>G
12g.111447486A>TCA386711399ATXN2,SH2B3c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.*171-3299T>A (n.*171-3299T>A)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.1902A>T
n.1808A>T
n.1778A>T
12g.111447487G>ACA6789873ATXN2,SH2B3c.1179G>A (p.Gln393=)
c.*171-3300C>T (n.*171-3300C>T)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.576G>A (p.Gln192=)
n.1903G>A
n.1809G>A
n.1779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447487G>CCA386711405ATXN2,SH2B3c.1179G>C (p.Gln393His)
c.*171-3300C>G (n.*171-3300C>G)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.576G>C (p.Gln192His)
n.1903G>C
n.1809G>C
n.1779G>C
12g.111447487G=CA2063308550ATXN2,SH2B3c.1179G= (p.Gln393=)
c.*171-3300C= (n.*171-3300C=)
c.573G= (p.Gln191=)
c.1299G= (p.Gln433=)
c.1182G= (p.Gln394=)
c.381G= (p.Gln127=)
c.1302G= (p.Gln434=)
c.576G= (p.Gln192=)
n.1903G=
n.1809G=
n.1779G=
12g.111447487G>TCA386711401ATXN2,SH2B3c.1179G>T (p.Gln393His)
c.*171-3300C>A (n.*171-3300C>A)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.576G>T (p.Gln192His)
n.1903G>T
n.1809G>T
n.1779G>T
12g.111447488A=CA2063308554ATXN2,SH2B3c.1180A= (p.Ser394=)
c.*171-3301T= (n.*171-3301T=)
c.574A= (p.Ser192=)
c.1300A= (p.Ser434=)
c.1183A= (p.Ser395=)
c.382A= (p.Ser128=)
c.1303A= (p.Ser435=)
c.577A= (p.Ser193=)
n.1904A=
n.1810A=
n.1780A=
12g.111447488A>CCA386711410ATXN2,SH2B3c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.*171-3301T>G (n.*171-3301T>G)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.1904A>C
n.1810A>C
n.1780A>C
 gnomAD v4
12g.111447488A>GCA386711406ATXN2,SH2B3c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.*171-3301T>C (n.*171-3301T>C)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.1904A>G
n.1810A>G
n.1780A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.111447488A>TCA386711408ATXN2,SH2B3c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.*171-3301T>A (n.*171-3301T>A)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.1904A>T
n.1810A>T
n.1780A>T
12g.111447488_111447489insTGCA2620934114ATXN2,SH2B3c.1180_1181insTG (p.Ser394MetfsTer18)
c.*171-3302_*171-3301insCA (n.*171-3302_*171-3301insCA)
c.574_575insTG (p.Ser192MetfsTer18)
c.1300_1301insTG (p.Ser434MetfsTer18)
c.1183_1184insTG (p.Ser395MetfsTer18)
c.382_383insTG (p.Ser128MetfsTer18)
c.1303_1304insTG (p.Ser435MetfsTer18)
c.577_578insTG (p.Ser193MetfsTer18)
n.1904_1905insTG
n.1810_1811insTG
n.1780_1781insTG
 gnomAD v4
12g.111447489delCA2575294039ATXN2,SH2B3c.1181del (p.Ser394ThrfsTer17)
c.*171-3302del (n.*171-3302del)
c.575del (p.Ser192ThrfsTer17)
c.1301del (p.Ser434ThrfsTer17)
c.1184del (p.Ser395ThrfsTer17)
c.383del (p.Ser128ThrfsTer17)
c.1304del (p.Ser435ThrfsTer17)
c.578del (p.Ser193ThrfsTer17)
n.1905del
n.1811del
n.1781del
12g.111447489G>ACA386711412ATXN2,SH2B3c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.*171-3302C>T (n.*171-3302C>T)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.1905G>A
n.1811G>A
n.1781G>A
12g.111447489G>CCA386711414ATXN2,SH2B3c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.*171-3302C>G (n.*171-3302C>G)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.1905G>C
n.1811G>C
n.1781G>C
12g.111447489G>TCA386711416ATXN2,SH2B3c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.*171-3302C>A (n.*171-3302C>A)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.1905G>T
n.1811G>T
n.1781G>T
12g.111447490C>ACA386711417ATXN2,SH2B3c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.*171-3303G>T (n.*171-3303G>T)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.1906C>A
n.1812C>A
n.1782C>A
12g.111447490C=CA2063308556ATXN2,SH2B3c.1182C= (p.Ser394=)
c.*171-3303G= (n.*171-3303G=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.384C= (p.Ser128=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.579C= (p.Ser193=)
n.1906C=
n.1812C=
n.1782C=
12g.111447490C>GCA386711418ATXN2,SH2B3c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.*171-3303G>C (n.*171-3303G>C)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.1906C>G
n.1812C>G
n.1782C>G
 gnomAD v4
12g.111447490C>TCA481871964ATXN2,SH2B3c.1182C>T (p.Ser394=)
c.*171-3303G>A (n.*171-3303G>A)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.384C>T (p.Ser128=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1906C>T
n.1812C>T
n.1782C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.111447491G>ACA6789874ATXN2,SH2B3c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.*171-3304C>T (n.*171-3304C>T)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1907G>A
n.1813G>A
n.1783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.111447491G>CCA386711422ATXN2,SH2B3c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*171-3304C>G (n.*171-3304C>G)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1907G>C
n.1813G>C
n.1783G>C
12g.111447491G=CA2063308559ATXN2,SH2B3c.1183G= (p.Glu395=)
c.*171-3304C= (n.*171-3304C=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.1907G=
n.1813G=
n.1783G=
12g.111447491G>TCA386711423ATXN2,SH2B3c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.*171-3304C>A (n.*171-3304C>A)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1907G>T
n.1813G>T
n.1783G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched