UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.111405409_111405410del | CA2578716955 | MFSD4B,REV3L | c.565+64_565+65del (n.565+64_565+65del) n.248-35294_248-35293del c.*549+64_*549+65del (n.*549+64_*549+65del) c.*656+64_*656+65del (n.*656+64_*656+65del) c.331+64_331+65del (n.331+64_331+65del) n.163+64_163+65del n.1114+64_1114+65del n.861+64_861+65del | |
| 6 | g.111405406A= | CA1654908955 | MFSD4B,REV3L | c.565+64T= (n.565+64T=) n.248-35297A= c.*549+64T= (n.*549+64T=) c.*656+64T= (n.*656+64T=) c.331+64T= (n.331+64T=) n.163+64T= n.1114+64T= n.861+64T= | |
| 6 | g.111405406A>G | CA1654908956 | MFSD4B,REV3L | c.565+64T>C (n.565+64T>C) n.248-35297A>G c.*549+64T>C (n.*549+64T>C) c.*656+64T>C (n.*656+64T>C) c.331+64T>C (n.331+64T>C) n.163+64T>C n.1114+64T>C n.861+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405407del | CA2680024988 | MFSD4B,REV3L | c.565+63del (n.565+63del) n.248-35296del c.*549+63del (n.*549+63del) c.*656+63del (n.*656+63del) c.331+63del (n.331+63del) n.163+63del n.1114+63del n.861+63del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405407T>C | CA1654908958 | MFSD4B,REV3L | c.565+63A>G (n.565+63A>G) n.248-35296T>C c.*549+63A>G (n.*549+63A>G) c.*656+63A>G (n.*656+63A>G) c.331+63A>G (n.331+63A>G) n.163+63A>G n.1114+63A>G n.861+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405407T= | CA1654908957 | MFSD4B,REV3L | c.565+63A= (n.565+63A=) n.248-35296T= c.*549+63A= (n.*549+63A=) c.*656+63A= (n.*656+63A=) c.331+63A= (n.331+63A=) n.163+63A= n.1114+63A= n.861+63A= | |
| 6 | g.111405408A= | CA1654908959 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T= (n.565+62T=) n.248-35295A= c.*549+62T= (n.*549+62T=) c.*656+62T= (n.*656+62T=) c.331+62T= (n.331+62T=) n.163+62T= n.1114+62T= n.861+62T= | |
| 6 | g.111405408A>C | CA2581622826 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T>G (n.565+62T>G) n.248-35295A>C c.*549+62T>G (n.*549+62T>G) c.*656+62T>G (n.*656+62T>G) c.331+62T>G (n.331+62T>G) n.163+62T>G n.1114+62T>G n.861+62T>G | |
| 6 | g.111405408A>G | CA1654908960 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T>C (n.565+62T>C) n.248-35295A>G c.*549+62T>C (n.*549+62T>C) c.*656+62T>C (n.*656+62T>C) c.331+62T>C (n.331+62T>C) n.163+62T>C n.1114+62T>C n.861+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405408A>T | CA145278433 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T>A (n.565+62T>A) n.248-35295A>T c.*549+62T>A (n.*549+62T>A) c.*656+62T>A (n.*656+62T>A) c.331+62T>A (n.331+62T>A) n.163+62T>A n.1114+62T>A n.861+62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405409del | CA2680024989 | MFSD4B,REV3L | c.565+61del (n.565+61del) n.248-35294del c.*549+61del (n.*549+61del) c.*656+61del (n.*656+61del) c.331+61del (n.331+61del) n.163+61del n.1114+61del n.861+61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405409T>A | CA2578716956 | MFSD4B,REV3L | c.565+61A>T (n.565+61A>T) n.248-35294T>A c.*549+61A>T (n.*549+61A>T) c.*656+61A>T (n.*656+61A>T) c.331+61A>T (n.331+61A>T) n.163+61A>T n.1114+61A>T n.861+61A>T | |
| 6 | g.111405409T>C | CA1654908962 | MFSD4B,REV3L | c.565+61A>G (n.565+61A>G) n.248-35294T>C c.*549+61A>G (n.*549+61A>G) c.*656+61A>G (n.*656+61A>G) c.331+61A>G (n.331+61A>G) n.163+61A>G n.1114+61A>G n.861+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405409T= | CA1654908961 | MFSD4B,REV3L | c.565+61A= (n.565+61A=) n.248-35294T= c.*549+61A= (n.*549+61A=) c.*656+61A= (n.*656+61A=) c.331+61A= (n.331+61A=) n.163+61A= n.1114+61A= n.861+61A= | |
| 6 | g.111405409_111405410delinsTA | CA1654908963 | MFSD4B,REV3L | c.565+60_565+61delinsTA (n.565+60_565+61delinsTA) n.248-35294_248-35293delinsTA c.*549+60_*549+61delinsTA (n.*549+60_*549+61delinsTA) c.*656+60_*656+61delinsTA (n.*656+60_*656+61delinsTA) c.331+60_331+61delinsTA (n.331+60_331+61delinsTA) n.163+60_163+61delinsTA n.1114+60_1114+61delinsTA n.861+60_861+61delinsTA | |
| 6 | g.111405411del | CA1654908964 | MFSD4B,REV3L | c.565+60del (n.565+60del) n.248-35292del c.*549+60del (n.*549+60del) c.*656+60del (n.*656+60del) c.331+60del (n.331+60del) n.163+60del n.1114+60del n.861+60del | dbSNP |
| 6 | g.111405412C>A | CA2680024990 | MFSD4B,REV3L | c.565+58G>T (n.565+58G>T) n.248-35291C>A c.*549+58G>T (n.*549+58G>T) c.*656+58G>T (n.*656+58G>T) c.331+58G>T (n.331+58G>T) n.163+58G>T n.1114+58G>T n.861+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405412C>T | CA2680024991 | MFSD4B,REV3L | c.565+58G>A (n.565+58G>A) n.248-35291C>T c.*549+58G>A (n.*549+58G>A) c.*656+58G>A (n.*656+58G>A) c.331+58G>A (n.331+58G>A) n.163+58G>A n.1114+58G>A n.861+58G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405414C>A | CA2680024992 | MFSD4B,REV3L | c.565+56G>T (n.565+56G>T) n.248-35289C>A c.*549+56G>T (n.*549+56G>T) c.*656+56G>T (n.*656+56G>T) c.331+56G>T (n.331+56G>T) n.163+56G>T n.1114+56G>T n.861+56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405414_111405416delinsCTT | CA1654908965 | MFSD4B,REV3L | c.565+54_565+56delinsAAG (n.565+54_565+56delinsAAG) n.248-35289_248-35287delinsCTT c.*549+54_*549+56delinsAAG (n.*549+54_*549+56delinsAAG) c.*656+54_*656+56delinsAAG (n.*656+54_*656+56delinsAAG) c.331+54_331+56delinsAAG (n.331+54_331+56delinsAAG) n.163+54_163+56delinsAAG n.1114+54_1114+56delinsAAG n.861+54_861+56delinsAAG | |
| 6 | g.111405415T>C | CA1654908967 | MFSD4B,REV3L | c.565+55A>G (n.565+55A>G) n.248-35288T>C c.*549+55A>G (n.*549+55A>G) c.*656+55A>G (n.*656+55A>G) c.331+55A>G (n.331+55A>G) n.163+55A>G n.1114+55A>G n.861+55A>G | dbSNP |
| 6 | g.111405415T= | CA1654908966 | MFSD4B,REV3L | c.565+55A= (n.565+55A=) n.248-35288T= c.*549+55A= (n.*549+55A=) c.*656+55A= (n.*656+55A=) c.331+55A= (n.331+55A=) n.163+55A= n.1114+55A= n.861+55A= | |
| 6 | g.111405415_111405416del | CA569620531 | MFSD4B,REV3L | c.565+54_565+55del (n.565+54_565+55del) n.248-35288_248-35287del c.*549+54_*549+55del (n.*549+54_*549+55del) c.*656+54_*656+55del (n.*656+54_*656+55del) c.331+54_331+55del (n.331+54_331+55del) n.163+54_163+55del n.1114+54_1114+55del n.861+54_861+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405417G>T | CA2680024993 | MFSD4B,REV3L | c.565+53C>A (n.565+53C>A) n.248-35286G>T c.*549+53C>A (n.*549+53C>A) c.*656+53C>A (n.*656+53C>A) c.331+53C>A (n.331+53C>A) n.163+53C>A n.1114+53C>A n.861+53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405421C>T | CA2680024994 | MFSD4B,REV3L | c.565+49G>A (n.565+49G>A) n.248-35282C>T c.*549+49G>A (n.*549+49G>A) c.*656+49G>A (n.*656+49G>A) c.331+49G>A (n.331+49G>A) n.163+49G>A n.1114+49G>A n.861+49G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405422A>G | CA2552568709 | MFSD4B,REV3L | c.565+48T>C (n.565+48T>C) n.248-35281A>G c.*549+48T>C (n.*549+48T>C) c.*656+48T>C (n.*656+48T>C) c.331+48T>C (n.331+48T>C) n.163+48T>C n.1114+48T>C n.861+48T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405422A>T | CA2680024995 | MFSD4B,REV3L | c.565+48T>A (n.565+48T>A) n.248-35281A>T c.*549+48T>A (n.*549+48T>A) c.*656+48T>A (n.*656+48T>A) c.331+48T>A (n.331+48T>A) n.163+48T>A n.1114+48T>A n.861+48T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405425del | CA2578716957 | MFSD4B,REV3L | c.565+48del (n.565+48del) n.248-35278del c.*549+48del (n.*549+48del) c.*656+48del (n.*656+48del) c.331+48del (n.331+48del) n.163+48del n.1114+48del n.861+48del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405425A>T | CA2680024996 | MFSD4B,REV3L | c.565+45T>A (n.565+45T>A) n.248-35278A>T c.*549+45T>A (n.*549+45T>A) c.*656+45T>A (n.*656+45T>A) c.331+45T>A (n.331+45T>A) n.163+45T>A n.1114+45T>A n.861+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405426C>A | CA2680024997 | MFSD4B,REV3L | c.565+44G>T (n.565+44G>T) n.248-35277C>A c.*549+44G>T (n.*549+44G>T) c.*656+44G>T (n.*656+44G>T) c.331+44G>T (n.331+44G>T) n.163+44G>T n.1114+44G>T n.861+44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405426_111405431delinsCTTTAA | CA1654908968 | MFSD4B,REV3L | c.565+39_565+44delinsTTAAAG (n.565+39_565+44delinsTTAAAG) n.248-35277_248-35272delinsCTTTAA c.*549+39_*549+44delinsTTAAAG (n.*549+39_*549+44delinsTTAAAG) c.*656+39_*656+44delinsTTAAAG (n.*656+39_*656+44delinsTTAAAG) c.331+39_331+44delinsTTAAAG (n.331+39_331+44delinsTTAAAG) n.163+39_163+44delinsTTAAAG n.1114+39_1114+44delinsTTAAAG n.861+39_861+44delinsTTAAAG | |
| 6 | g.111405429del | CA2680024998 | MFSD4B,REV3L | c.565+43del (n.565+43del) n.248-35274del c.*549+43del (n.*549+43del) c.*656+43del (n.*656+43del) c.331+43del (n.331+43del) n.163+43del n.281del n.1114+43del n.861+43del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405430_111405434del | CA3962818 | MFSD4B,REV3L | c.565+39_565+43del (n.565+39_565+43del) n.248-35273_248-35269del c.*549+39_*549+43del (n.*549+39_*549+43del) c.*656+39_*656+43del (n.*656+39_*656+43del) c.331+39_331+43del (n.331+39_331+43del) n.163+39_163+43del n.277_281del n.1114+39_1114+43del n.861+39_861+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405428T>C | CA569620532 | MFSD4B,REV3L | c.565+42A>G (n.565+42A>G) n.248-35275T>C c.*549+42A>G (n.*549+42A>G) c.*656+42A>G (n.*656+42A>G) c.331+42A>G (n.331+42A>G) n.163+42A>G n.280A>G n.1114+42A>G n.861+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405428T>G | CA2578716958 | MFSD4B,REV3L | c.565+42A>C (n.565+42A>C) n.248-35275T>G c.*549+42A>C (n.*549+42A>C) c.*656+42A>C (n.*656+42A>C) c.331+42A>C (n.331+42A>C) n.163+42A>C n.280A>C n.1114+42A>C n.861+42A>C | |
| 6 | g.111405428T= | CA1654908969 | MFSD4B,REV3L | c.565+42A= (n.565+42A=) n.248-35275T= c.*549+42A= (n.*549+42A=) c.*656+42A= (n.*656+42A=) c.331+42A= (n.331+42A=) n.163+42A= n.280A= n.1114+42A= n.861+42A= | |
| 6 | g.111405429T>C | CA915355876 | MFSD4B,REV3L | c.565+41A>G (n.565+41A>G) n.248-35274T>C c.*549+41A>G (n.*549+41A>G) c.*656+41A>G (n.*656+41A>G) c.331+41A>G (n.331+41A>G) n.163+41A>G n.279A>G n.1114+41A>G n.861+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405429T= | CA1654908970 | MFSD4B,REV3L | c.565+41A= (n.565+41A=) n.248-35274T= c.*549+41A= (n.*549+41A=) c.*656+41A= (n.*656+41A=) c.331+41A= (n.331+41A=) n.163+41A= n.279A= n.1114+41A= n.861+41A= | |
| 6 | g.111405430A= | CA1654908971 | MFSD4B,REV3L | c.565+40T= (n.565+40T=) n.248-35273A= c.*549+40T= (n.*549+40T=) c.*656+40T= (n.*656+40T=) c.331+40T= (n.331+40T=) n.163+40T= n.278T= n.1114+40T= n.861+40T= | |
| 6 | g.111405430A>G | CA2680024999 | MFSD4B,REV3L | c.565+40T>C (n.565+40T>C) n.248-35273A>G c.*549+40T>C (n.*549+40T>C) c.*656+40T>C (n.*656+40T>C) c.331+40T>C (n.331+40T>C) n.163+40T>C n.278T>C n.1114+40T>C n.861+40T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405430A>T | CA1654908972 | MFSD4B,REV3L | c.565+40T>A (n.565+40T>A) n.248-35273A>T c.*549+40T>A (n.*549+40T>A) c.*656+40T>A (n.*656+40T>A) c.331+40T>A (n.331+40T>A) n.163+40T>A n.278T>A n.1114+40T>A n.861+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405431A= | CA1654908973 | MFSD4B,REV3L | c.565+39T= (n.565+39T=) n.248-35272A= c.*549+39T= (n.*549+39T=) c.*656+39T= (n.*656+39T=) c.331+39T= (n.331+39T=) n.163+39T= n.277T= n.1114+39T= n.861+39T= | |
| 6 | g.111405431A>C | CA3962819 | MFSD4B,REV3L | c.565+39T>G (n.565+39T>G) n.248-35272A>C c.*549+39T>G (n.*549+39T>G) c.*656+39T>G (n.*656+39T>G) c.331+39T>G (n.331+39T>G) n.163+39T>G n.277T>G n.1114+39T>G n.861+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405431A>G | CA2680025000 | MFSD4B,REV3L | c.565+39T>C (n.565+39T>C) n.248-35272A>G c.*549+39T>C (n.*549+39T>C) c.*656+39T>C (n.*656+39T>C) c.331+39T>C (n.331+39T>C) n.163+39T>C n.277T>C n.1114+39T>C n.861+39T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405432T>C | CA2680025002 | MFSD4B,REV3L | c.565+38A>G (n.565+38A>G) n.248-35271T>C c.*549+38A>G (n.*549+38A>G) c.*656+38A>G (n.*656+38A>G) c.331+38A>G (n.331+38A>G) n.163+38A>G n.276A>G n.1114+38A>G n.861+38A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405433_111405434del | CA2680025001 | MFSD4B,REV3L | c.565+37_565+38del (n.565+37_565+38del) n.248-35270_248-35269del c.*549+37_*549+38del (n.*549+37_*549+38del) c.*656+37_*656+38del (n.*656+37_*656+38del) c.331+37_331+38del (n.331+37_331+38del) n.163+37_163+38del n.275_276del n.1114+37_1114+38del n.861+37_861+38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405435G>C | CA2578716959 | MFSD4B,REV3L | c.565+35C>G (n.565+35C>G) n.248-35268G>C c.*549+35C>G (n.*549+35C>G) c.*656+35C>G (n.*656+35C>G) c.331+35C>G (n.331+35C>G) n.163+35C>G n.273C>G n.1114+35C>G n.861+35C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405435G>T | CA2578716960 | MFSD4B,REV3L | c.565+35C>A (n.565+35C>A) n.248-35268G>T c.*549+35C>A (n.*549+35C>A) c.*656+35C>A (n.*656+35C>A) c.331+35C>A (n.331+35C>A) n.163+35C>A n.273C>A n.1114+35C>A n.861+35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405442del | CA2680025003 | MFSD4B,REV3L | c.565+32del (n.565+32del) n.248-35261del c.*549+32del (n.*549+32del) c.*656+32del (n.*656+32del) c.331+32del (n.331+32del) n.163+32del n.270del n.1114+32del n.861+32del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405439A>C | CA2680025004 | MFSD4B,REV3L | c.565+31T>G (n.565+31T>G) n.248-35264A>C c.*549+31T>G (n.*549+31T>G) c.*656+31T>G (n.*656+31T>G) c.331+31T>G (n.331+31T>G) n.163+31T>G n.269T>G n.1114+31T>G n.861+31T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405441A= | CA1654908974 | MFSD4B,REV3L | c.565+29T= (n.565+29T=) n.248-35262A= c.*549+29T= (n.*549+29T=) c.*656+29T= (n.*656+29T=) c.331+29T= (n.331+29T=) n.163+29T= n.267T= n.1114+29T= n.861+29T= | |
| 6 | g.111405441A>C | CA2578716961 | MFSD4B,REV3L | c.565+29T>G (n.565+29T>G) n.248-35262A>C c.*549+29T>G (n.*549+29T>G) c.*656+29T>G (n.*656+29T>G) c.331+29T>G (n.331+29T>G) n.163+29T>G n.267T>G n.1114+29T>G n.861+29T>G | |
| 6 | g.111405441A>G | CA3962820 | MFSD4B,REV3L | c.565+29T>C (n.565+29T>C) n.248-35262A>G c.*549+29T>C (n.*549+29T>C) c.*656+29T>C (n.*656+29T>C) c.331+29T>C (n.331+29T>C) n.163+29T>C n.267T>C n.1114+29T>C n.861+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405443T>C | CA2680025005 | MFSD4B,REV3L | c.565+27A>G (n.565+27A>G) n.248-35260T>C c.*549+27A>G (n.*549+27A>G) c.*656+27A>G (n.*656+27A>G) c.331+27A>G (n.331+27A>G) n.163+27A>G n.265A>G n.1114+27A>G n.861+27A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405444T>C | CA2772617494 | MFSD4B,REV3L | c.565+26A>G (n.565+26A>G) n.248-35259T>C c.*549+26A>G (n.*549+26A>G) c.*656+26A>G (n.*656+26A>G) c.331+26A>G (n.331+26A>G) n.163+26A>G n.264A>G n.1114+26A>G n.861+26A>G | |
| 6 | g.111405444T>G | CA2680025006 | MFSD4B,REV3L | c.565+26A>C (n.565+26A>C) n.248-35259T>G c.*549+26A>C (n.*549+26A>C) c.*656+26A>C (n.*656+26A>C) c.331+26A>C (n.331+26A>C) n.163+26A>C n.264A>C n.1114+26A>C n.861+26A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405446A= | CA1654908975 | MFSD4B,REV3L | c.565+24T= (n.565+24T=) n.248-35257A= c.*549+24T= (n.*549+24T=) c.*656+24T= (n.*656+24T=) c.331+24T= (n.331+24T=) n.163+24T= n.262T= n.1114+24T= n.861+24T= | |
| 6 | g.111405446A>G | CA145278451 | MFSD4B,REV3L | c.565+24T>C (n.565+24T>C) n.248-35257A>G c.*549+24T>C (n.*549+24T>C) c.*656+24T>C (n.*656+24T>C) c.331+24T>C (n.331+24T>C) n.163+24T>C n.262T>C n.1114+24T>C n.861+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405447A>G | CA2680025007 | MFSD4B,REV3L | c.565+23T>C (n.565+23T>C) n.248-35256A>G c.*549+23T>C (n.*549+23T>C) c.*656+23T>C (n.*656+23T>C) c.331+23T>C (n.331+23T>C) n.163+23T>C n.261T>C n.1114+23T>C n.861+23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405448T>G | CA2680025008 | MFSD4B,REV3L | c.565+22A>C (n.565+22A>C) n.248-35255T>G c.*549+22A>C (n.*549+22A>C) c.*656+22A>C (n.*656+22A>C) c.331+22A>C (n.331+22A>C) n.163+22A>C n.260A>C n.1114+22A>C n.861+22A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405449T>A | CA2680025009 | MFSD4B,REV3L | c.565+21A>T (n.565+21A>T) n.248-35254T>A c.*549+21A>T (n.*549+21A>T) c.*656+21A>T (n.*656+21A>T) c.331+21A>T (n.331+21A>T) n.163+21A>T n.259A>T n.1114+21A>T n.861+21A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405449T>C | CA2578716962 | MFSD4B,REV3L | c.565+21A>G (n.565+21A>G) n.248-35254T>C c.*549+21A>G (n.*549+21A>G) c.*656+21A>G (n.*656+21A>G) c.331+21A>G (n.331+21A>G) n.163+21A>G n.259A>G n.1114+21A>G n.861+21A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405453_111405456del | CA2680025010 | MFSD4B,REV3L | c.565+17_565+20del (n.565+17_565+20del) n.248-35250_248-35247del c.*549+17_*549+20del (n.*549+17_*549+20del) c.*656+17_*656+20del (n.*656+17_*656+20del) c.331+17_331+20del (n.331+17_331+20del) n.163+17_163+20del n.255_258del n.1114+17_1114+20del n.861+17_861+20del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405452A>G | CA2680025011 | MFSD4B,REV3L | c.565+18T>C (n.565+18T>C) n.248-35251A>G c.*549+18T>C (n.*549+18T>C) c.*656+18T>C (n.*656+18T>C) c.331+18T>C (n.331+18T>C) n.163+18T>C n.256T>C n.1114+18T>C n.861+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405454T>A | CA2680025012 | MFSD4B,REV3L | c.565+16A>T (n.565+16A>T) n.248-35249T>A c.*549+16A>T (n.*549+16A>T) c.*656+16A>T (n.*656+16A>T) c.331+16A>T (n.331+16A>T) n.163+16A>T n.254A>T n.1114+16A>T n.861+16A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405454T>C | CA2680025013 | MFSD4B,REV3L | c.565+16A>G (n.565+16A>G) n.248-35249T>C c.*549+16A>G (n.*549+16A>G) c.*656+16A>G (n.*656+16A>G) c.331+16A>G (n.331+16A>G) n.163+16A>G n.254A>G n.1114+16A>G n.861+16A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405455G>A | CA2578716963 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C>T (n.565+15C>T) n.248-35248G>A c.*549+15C>T (n.*549+15C>T) c.*656+15C>T (n.*656+15C>T) c.331+15C>T (n.331+15C>T) n.163+15C>T n.253C>T n.1114+15C>T n.861+15C>T | |
| 6 | g.111405455G>C | CA569620533 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C>G (n.565+15C>G) n.248-35248G>C c.*549+15C>G (n.*549+15C>G) c.*656+15C>G (n.*656+15C>G) c.331+15C>G (n.331+15C>G) n.163+15C>G n.253C>G n.1114+15C>G n.861+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405455G= | CA1654908976 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C= (n.565+15C=) n.248-35248G= c.*549+15C= (n.*549+15C=) c.*656+15C= (n.*656+15C=) c.331+15C= (n.331+15C=) n.163+15C= n.253C= n.1114+15C= n.861+15C= | |
| 6 | g.111405455G>T | CA2680025014 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C>A (n.565+15C>A) n.248-35248G>T c.*549+15C>A (n.*549+15C>A) c.*656+15C>A (n.*656+15C>A) c.331+15C>A (n.331+15C>A) n.163+15C>A n.253C>A n.1114+15C>A n.861+15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405456A>G | CA2680025015 | MFSD4B,REV3L | c.565+14T>C (n.565+14T>C) n.248-35247A>G c.*549+14T>C (n.*549+14T>C) c.*656+14T>C (n.*656+14T>C) c.331+14T>C (n.331+14T>C) n.163+14T>C n.252T>C n.1114+14T>C n.861+14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405457A>G | CA2680025016 | MFSD4B,REV3L | c.565+13T>C (n.565+13T>C) n.248-35246A>G c.*549+13T>C (n.*549+13T>C) c.*656+13T>C (n.*656+13T>C) c.331+13T>C (n.331+13T>C) n.163+13T>C n.251T>C n.1114+13T>C n.861+13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405458A>T | CA2680025017 | MFSD4B,REV3L | c.565+12T>A (n.565+12T>A) n.248-35245A>T c.*549+12T>A (n.*549+12T>A) c.*656+12T>A (n.*656+12T>A) c.331+12T>A (n.331+12T>A) n.163+12T>A n.250T>A n.1114+12T>A n.861+12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405461T>C | CA915943602 | MFSD4B,REV3L | c.565+9A>G (n.565+9A>G) n.248-35242T>C c.*549+9A>G (n.*549+9A>G) c.*656+9A>G (n.*656+9A>G) c.331+9A>G (n.331+9A>G) n.163+9A>G n.247A>G n.1114+9A>G n.861+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.111405461T= | CA1654908977 | MFSD4B,REV3L | c.565+9A= (n.565+9A=) n.248-35242T= c.*549+9A= (n.*549+9A=) c.*656+9A= (n.*656+9A=) c.331+9A= (n.331+9A=) n.163+9A= n.247A= n.1114+9A= n.861+9A= | |
| 6 | g.111405462A>G | CA2680025018 | MFSD4B,REV3L | c.565+8T>C (n.565+8T>C) n.248-35241A>G c.*549+8T>C (n.*549+8T>C) c.*656+8T>C (n.*656+8T>C) c.331+8T>C (n.331+8T>C) n.163+8T>C n.246T>C n.1114+8T>C n.861+8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405463A>C | CA2680025019 | MFSD4B,REV3L | c.565+7T>G (n.565+7T>G) n.248-35240A>C c.*549+7T>G (n.*549+7T>G) c.*656+7T>G (n.*656+7T>G) c.331+7T>G (n.331+7T>G) n.163+7T>G n.245T>G n.1114+7T>G n.861+7T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405463A>G | CA2578716964 | MFSD4B,REV3L | c.565+7T>C (n.565+7T>C) n.248-35240A>G c.*549+7T>C (n.*549+7T>C) c.*656+7T>C (n.*656+7T>C) c.331+7T>C (n.331+7T>C) n.163+7T>C n.245T>C n.1114+7T>C n.861+7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405464C= | CA1654908978 | MFSD4B,REV3L | c.565+6G= (n.565+6G=) n.248-35239C= c.*549+6G= (n.*549+6G=) c.*656+6G= (n.*656+6G=) c.331+6G= (n.331+6G=) n.163+6G= n.244G= n.1114+6G= n.861+6G= | |
| 6 | g.111405464C>T | CA569620534 | MFSD4B,REV3L | c.565+6G>A (n.565+6G>A) n.248-35239C>T c.*549+6G>A (n.*549+6G>A) c.*656+6G>A (n.*656+6G>A) c.331+6G>A (n.331+6G>A) n.163+6G>A n.244G>A n.1114+6G>A n.861+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405465C>A | CA2680025020 | MFSD4B,REV3L | c.565+5G>T (n.565+5G>T) n.248-35238C>A c.*549+5G>T (n.*549+5G>T) c.*656+5G>T (n.*656+5G>T) c.331+5G>T (n.331+5G>T) n.163+5G>T n.243G>T n.1114+5G>T n.861+5G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405465C>T | CA2772617495 | MFSD4B,REV3L | c.565+5G>A (n.565+5G>A) n.248-35238C>T c.*549+5G>A (n.*549+5G>A) c.*656+5G>A (n.*656+5G>A) c.331+5G>A (n.331+5G>A) n.163+5G>A n.243G>A n.1114+5G>A n.861+5G>A | |
| 6 | g.111405467T>C | CA2514048137 | MFSD4B,REV3L | c.565+3A>G (n.565+3A>G) n.248-35236T>C c.*549+3A>G (n.*549+3A>G) c.*656+3A>G (n.*656+3A>G) c.331+3A>G (n.331+3A>G) n.163+3A>G n.241A>G n.1114+3A>G n.861+3A>G | |
| 6 | g.111405468A>C | CA365359597 | MFSD4B,REV3L | c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.248-35235A>C c.*549+2T>G (n.*549+2T>G) c.*656+2T>G (n.*656+2T>G) c.331+2T>G (n.331+2T>G) n.163+2T>G n.240T>G n.1114+2T>G n.861+2T>G | |
| 6 | g.111405468A>G | CA365359598 | MFSD4B,REV3L | c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.248-35235A>G c.*549+2T>C (n.*549+2T>C) c.*656+2T>C (n.*656+2T>C) c.331+2T>C (n.331+2T>C) n.163+2T>C n.240T>C n.1114+2T>C n.861+2T>C | |
| 6 | g.111405468A>T | CA365359599 | MFSD4B,REV3L | c.565+2T>A (n.565+2T>A) n.248-35235A>T c.*549+2T>A (n.*549+2T>A) c.*656+2T>A (n.*656+2T>A) c.331+2T>A (n.331+2T>A) n.163+2T>A n.240T>A n.1114+2T>A n.861+2T>A | |
| 6 | g.111405469C>A | CA365359600 | MFSD4B,REV3L | c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.248-35234C>A c.*549+1G>T (n.*549+1G>T) c.*656+1G>T (n.*656+1G>T) c.331+1G>T (n.331+1G>T) n.163+1G>T n.239G>T n.1114+1G>T n.861+1G>T | |
| 6 | g.111405469C>G | CA365359601 | MFSD4B,REV3L | c.565+1G>C (n.565+1G>C) n.248-35234C>G c.*549+1G>C (n.*549+1G>C) c.*656+1G>C (n.*656+1G>C) c.331+1G>C (n.331+1G>C) n.163+1G>C n.239G>C n.1114+1G>C n.861+1G>C | |
| 6 | g.111405469C>T | CA365359602 | MFSD4B,REV3L | c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.248-35234C>T c.*549+1G>A (n.*549+1G>A) c.*656+1G>A (n.*656+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) n.163+1G>A n.239G>A n.1114+1G>A n.861+1G>A | |
| 6 | g.111405470T>A | CA365359605 | MFSD4B,REV3L | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.248-35233T>A c.*549A>T (n.*549A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.163A>T n.238A>T n.1114A>T n.861A>T | |
| 6 | g.111405470T>C | CA365359604 | MFSD4B,REV3L | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.248-35233T>C c.*549A>G (n.*549A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.163A>G n.238A>G n.1114A>G n.861A>G | |
| 6 | g.111405470T>G | CA365359603 | MFSD4B,REV3L | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.248-35233T>G c.*549A>C (n.*549A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.163A>C n.238A>C n.1114A>C n.861A>C | |
| 6 | g.111405471T>A | CA365359606 | MFSD4B,REV3L | c.564A>T (p.Lys188Asn) n.248-35232T>A c.*548A>T (n.*548A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.162A>T n.237A>T n.1113A>T n.860A>T | |
| 6 | g.111405471T>C | CA451785238 | MFSD4B,REV3L | c.564A>G (p.Lys188=) n.248-35232T>C c.*548A>G (n.*548A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.330A>G (p.Lys110=) n.162A>G n.237A>G n.1113A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405471T>G | CA365359607 | MFSD4B,REV3L | c.564A>C (p.Lys188Asn) n.248-35232T>G c.*548A>C (n.*548A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.162A>C n.237A>C n.1113A>C n.860A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405472T>A | CA365359608 | MFSD4B,REV3L | c.563A>T (p.Lys188Ile) n.248-35231T>A c.*547A>T (n.*547A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.161A>T n.236A>T n.1112A>T n.859A>T | |
| 6 | g.111405472T>C | CA3962821 | MFSD4B,REV3L | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.248-35231T>C c.*547A>G (n.*547A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.161A>G n.236A>G n.1112A>G n.859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405472T>G | CA365359609 | MFSD4B,REV3L | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.248-35231T>G c.*547A>C (n.*547A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.161A>C n.236A>C n.1112A>C n.859A>C | |
| 6 | g.111405472T= | CA1654908979 | MFSD4B,REV3L | c.563A= (p.Lys188=) n.248-35231T= c.*547A= (n.*547A=) c.*654A= (n.*654A=) c.329A= (p.Lys110=) n.161A= n.236A= n.1112A= n.859A= | |
| 6 | g.111405473T>A | CA365359610 | MFSD4B,REV3L | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.248-35230T>A c.*546A>T (n.*546A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.160A>T n.235A>T n.1111A>T n.858A>T | |
| 6 | g.111405473T>C | CA365359611 | MFSD4B,REV3L | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.248-35230T>C c.*546A>G (n.*546A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.160A>G n.235A>G n.1111A>G n.858A>G | |
| 6 | g.111405473T>G | CA365359612 | MFSD4B,REV3L | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.248-35230T>G c.*546A>C (n.*546A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.160A>C n.235A>C n.1111A>C n.858A>C | |
| 6 | g.111405474C>A | CA365359613 | MFSD4B,REV3L | c.561G>T (p.Arg187Ser) n.248-35229C>A c.*545G>T (n.*545G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) n.159G>T n.234G>T n.1110G>T n.857G>T | |
| 6 | g.111405474C>G | CA365359614 | MFSD4B,REV3L | c.561G>C (p.Arg187Ser) n.248-35229C>G c.*545G>C (n.*545G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) n.159G>C n.234G>C n.1110G>C n.857G>C | |
| 6 | g.111405474C>T | CA451785239 | MFSD4B,REV3L | c.561G>A (p.Arg187=) n.248-35229C>T c.*545G>A (n.*545G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.327G>A (p.Arg109=) n.159G>A n.234G>A n.1110G>A n.857G>A | |
| 6 | g.111405475C>A | CA365359615 | MFSD4B,REV3L | c.560G>T (p.Arg187Met) n.248-35228C>A c.*544G>T (n.*544G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) n.158G>T n.233G>T n.1109G>T n.856G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405475C>G | CA365359616 | MFSD4B,REV3L | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.248-35228C>G c.*544G>C (n.*544G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.158G>C n.233G>C n.1109G>C n.856G>C | |
| 6 | g.111405475C>T | CA365359617 | MFSD4B,REV3L | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.248-35228C>T c.*544G>A (n.*544G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.158G>A n.233G>A n.1109G>A n.856G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405476T>A | CA16044125 | MFSD4B,REV3L | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.248-35227T>A c.*543A>T (n.*543A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) n.157A>T n.232A>T n.1108A>T n.855A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405476T>C | CA365359618 | MFSD4B,REV3L | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.248-35227T>C c.*543A>G (n.*543A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.157A>G n.232A>G n.1108A>G n.855A>G | |
| 6 | g.111405476T>G | CA451785240 | MFSD4B,REV3L | c.559A>C (p.Arg187=) n.248-35227T>G c.*543A>C (n.*543A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.157A>C n.232A>C n.1108A>C n.855A>C | |
| 6 | g.111405476T= | CA1654908980 | MFSD4B,REV3L | c.559A= (p.Arg187=) n.248-35227T= c.*543A= (n.*543A=) c.*650A= (n.*650A=) c.325A= (p.Arg109=) n.157A= n.232A= n.1108A= n.855A= | |
| 6 | g.111405477T>A | CA365359619 | MFSD4B,REV3L | c.558A>T (p.Arg186Ser) n.248-35226T>A c.*542A>T (n.*542A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.324A>T (p.Arg108Ser) n.156A>T n.231A>T n.1107A>T n.854A>T | |
| 6 | g.111405477T>C | CA451785241 | MFSD4B,REV3L | c.558A>G (p.Arg186=) n.248-35226T>C c.*542A>G (n.*542A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.324A>G (p.Arg108=) n.156A>G n.231A>G n.1107A>G n.854A>G | |
| 6 | g.111405477T>G | CA365359620 | MFSD4B,REV3L | c.558A>C (p.Arg186Ser) n.248-35226T>G c.*542A>C (n.*542A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.324A>C (p.Arg108Ser) n.156A>C n.231A>C n.1107A>C n.854A>C | |
| 6 | g.111405478C>A | CA365359621 | MFSD4B,REV3L | c.557G>T (p.Arg186Ile) n.248-35225C>A c.*541G>T (n.*541G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.323G>T (p.Arg108Ile) n.155G>T n.230G>T n.1106G>T n.853G>T | |
| 6 | g.111405478C>G | CA365359622 | MFSD4B,REV3L | c.557G>C (p.Arg186Thr) n.248-35225C>G c.*541G>C (n.*541G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.155G>C n.230G>C n.1106G>C n.853G>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405478C>T | CA365359623 | MFSD4B,REV3L | c.557G>A (p.Arg186Lys) n.248-35225C>T c.*541G>A (n.*541G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.155G>A n.230G>A n.1106G>A n.853G>A | |
| 6 | g.111405479T>A | CA365359624 | MFSD4B,REV3L | c.556A>T (p.Arg186Ter) n.248-35224T>A c.*540A>T (n.*540A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.322A>T (p.Arg108Ter) n.154A>T n.229A>T n.1105A>T n.852A>T | |
| 6 | g.111405479T>C | CA365359625 | MFSD4B,REV3L | c.556A>G (p.Arg186Gly) n.248-35224T>C c.*540A>G (n.*540A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.154A>G n.229A>G n.1105A>G n.852A>G | |
| 6 | g.111405479T>G | CA451785242 | MFSD4B,REV3L | c.556A>C (p.Arg186=) n.248-35224T>G c.*540A>C (n.*540A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.322A>C (p.Arg108=) n.154A>C n.229A>C n.1105A>C n.852A>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405480T>A | CA451785243 | MFSD4B,REV3L | c.555A>T (p.Ala185=) n.248-35223T>A c.*539A>T (n.*539A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.321A>T (p.Ala107=) n.153A>T n.228A>T n.1104A>T n.851A>T | |
| 6 | g.111405480T>C | CA451785244 | MFSD4B,REV3L | c.555A>G (p.Ala185=) n.248-35223T>C c.*539A>G (n.*539A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.321A>G (p.Ala107=) n.153A>G n.228A>G n.1104A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405480T>G | CA451785245 | MFSD4B,REV3L | c.555A>C (p.Ala185=) n.248-35223T>G c.*539A>C (n.*539A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.321A>C (p.Ala107=) n.153A>C n.228A>C n.1104A>C n.851A>C | |
| 6 | g.111405481G>A | CA365359626 | MFSD4B,REV3L | c.554C>T (p.Ala185Val) n.248-35222G>A c.*538C>T (n.*538C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) n.152C>T n.227C>T n.1103C>T n.850C>T | |
| 6 | g.111405481G>C | CA365359627 | MFSD4B,REV3L | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.248-35222G>C c.*538C>G (n.*538C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.152C>G n.227C>G n.1103C>G n.850C>G | |
| 6 | g.111405481G>T | CA365359628 | MFSD4B,REV3L | c.554C>A (p.Ala185Glu) n.248-35222G>T c.*538C>A (n.*538C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.152C>A n.227C>A n.1103C>A n.850C>A | |
| 6 | g.111405482C>A | CA365359629 | MFSD4B,REV3L | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.248-35221C>A c.*537G>T (n.*537G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.151G>T n.226G>T n.1102G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405482C>G | CA365359630 | MFSD4B,REV3L | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.248-35221C>G c.*537G>C (n.*537G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.151G>C n.226G>C n.1102G>C n.849G>C | |
| 6 | g.111405482C>T | CA365359631 | MFSD4B,REV3L | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.248-35221C>T c.*537G>A (n.*537G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.151G>A n.226G>A n.1102G>A n.849G>A | |
| 6 | g.111405483T>A | CA365359633 | MFSD4B,REV3L | c.552A>T (p.Lys184Asn) n.248-35220T>A c.*536A>T (n.*536A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.150A>T n.225A>T n.1101A>T n.848A>T | |
| 6 | g.111405483T>C | CA451785246 | MFSD4B,REV3L | c.552A>G (p.Lys184=) n.248-35220T>C c.*536A>G (n.*536A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.318A>G (p.Lys106=) n.150A>G n.225A>G n.1101A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405483T>G | CA365359632 | MFSD4B,REV3L | c.552A>C (p.Lys184Asn) n.248-35220T>G c.*536A>C (n.*536A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.150A>C n.225A>C n.1101A>C n.848A>C | |
| 6 | g.111405486del | CA2680025021 | MFSD4B,REV3L | c.552del (p.Ala185GlnfsTer?) n.248-35217del c.*536del (n.*536del) c.*643del (n.*643del) c.318del (p.Ala107GlnfsTer?) n.150del n.225del n.1101del n.848del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405484T>A | CA365359634 | MFSD4B,REV3L | c.551A>T (p.Lys184Ile) n.248-35219T>A c.*535A>T (n.*535A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.149A>T n.224A>T n.1100A>T n.847A>T | |
| 6 | g.111405484T>C | CA365359635 | MFSD4B,REV3L | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.248-35219T>C c.*535A>G (n.*535A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.149A>G n.224A>G n.1100A>G n.847A>G | |
| 6 | g.111405484T>G | CA365359636 | MFSD4B,REV3L | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.248-35219T>G c.*535A>C (n.*535A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.149A>C n.224A>C n.1100A>C n.847A>C | |
| 6 | g.111405485T>A | CA365359637 | MFSD4B,REV3L | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.248-35218T>A c.*534A>T (n.*534A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.148A>T n.223A>T n.1099A>T n.846A>T | |
| 6 | g.111405485T>C | CA365359638 | MFSD4B,REV3L | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.248-35218T>C c.*534A>G (n.*534A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.148A>G n.223A>G n.1099A>G n.846A>G | |
| 6 | g.111405485T>G | CA365359639 | MFSD4B,REV3L | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.248-35218T>G c.*534A>C (n.*534A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.148A>C n.223A>C n.1099A>C n.846A>C | |
| 6 | g.111405486T>A | CA451785248 | MFSD4B,REV3L | c.549A>T (p.Arg183=) n.248-35217T>A c.*533A>T (n.*533A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.315A>T (p.Arg105=) n.147A>T n.222A>T n.1098A>T n.845A>T | |
| 6 | g.111405486T>C | CA451785249 | MFSD4B,REV3L | c.549A>G (p.Arg183=) n.248-35217T>C c.*533A>G (n.*533A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.315A>G (p.Arg105=) n.147A>G n.222A>G n.1098A>G n.845A>G | |
| 6 | g.111405486T>G | CA451785250 | MFSD4B,REV3L | c.549A>C (p.Arg183=) n.248-35217T>G c.*533A>C (n.*533A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.315A>C (p.Arg105=) n.147A>C n.222A>C n.1098A>C n.845A>C | |
| 6 | g.111405487C>A | CA365359640 | MFSD4B,REV3L | c.548G>T (p.Arg183Leu) n.248-35216C>A c.*532G>T (n.*532G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.146G>T n.221G>T n.1097G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405487C>G | CA365359641 | MFSD4B,REV3L | c.548G>C (p.Arg183Pro) n.248-35216C>G c.*532G>C (n.*532G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.146G>C n.221G>C n.1097G>C n.844G>C | |
| 6 | g.111405487C>T | CA365359642 | MFSD4B,REV3L | c.548G>A (p.Arg183Gln) n.248-35216C>T c.*532G>A (n.*532G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) n.146G>A n.221G>A n.1097G>A n.844G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405488G>A | CA365359643 | MFSD4B,REV3L | c.547C>T (p.Arg183Ter) n.248-35215G>A c.*531C>T (n.*531C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) n.145C>T n.220C>T n.1096C>T n.843C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405488G>C | CA365359644 | MFSD4B,REV3L | c.547C>G (p.Arg183Gly) n.248-35215G>C c.*531C>G (n.*531C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.145C>G n.220C>G n.1096C>G n.843C>G | |
| 6 | g.111405488G>T | CA451785251 | MFSD4B,REV3L | c.547C>A (p.Arg183=) n.248-35215G>T c.*531C>A (n.*531C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.313C>A (p.Arg105=) n.145C>A n.220C>A n.1096C>A n.843C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405489G>A | CA451785252 | MFSD4B,REV3L | c.546C>T (p.Phe182=) n.248-35214G>A c.*530C>T (n.*530C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.144C>T n.219C>T n.1095C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405489G>C | CA365359645 | MFSD4B,REV3L | c.546C>G (p.Phe182Leu) n.248-35214G>C c.*530C>G (n.*530C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.144C>G n.219C>G n.1095C>G n.842C>G | |
| 6 | g.111405489G>T | CA365359646 | MFSD4B,REV3L | c.546C>A (p.Phe182Leu) n.248-35214G>T c.*530C>A (n.*530C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.144C>A n.219C>A n.1095C>A n.842C>A | |
| 6 | g.111405490A>C | CA365359648 | MFSD4B,REV3L | c.545T>G (p.Phe182Cys) n.248-35213A>C c.*529T>G (n.*529T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.143T>G n.218T>G n.1094T>G n.841T>G | |
| 6 | g.111405490A>G | CA365359649 | MFSD4B,REV3L | c.545T>C (p.Phe182Ser) n.248-35213A>G c.*529T>C (n.*529T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.143T>C n.218T>C n.1094T>C n.841T>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405490A>T | CA365359647 | MFSD4B,REV3L | c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.248-35213A>T c.*529T>A (n.*529T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.143T>A n.218T>A n.1094T>A n.841T>A | |
| 6 | g.111405491A>C | CA365359651 | MFSD4B,REV3L | c.544T>G (p.Phe182Val) n.248-35212A>C c.*528T>G (n.*528T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.142T>G n.217T>G n.1093T>G n.840T>G | |
| 6 | g.111405491A>G | CA365359650 | MFSD4B,REV3L | c.544T>C (p.Phe182Leu) n.248-35212A>G c.*528T>C (n.*528T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.142T>C n.217T>C n.1093T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405491A>T | CA365359652 | MFSD4B,REV3L | c.544T>A (p.Phe182Ile) n.248-35212A>T c.*528T>A (n.*528T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.142T>A n.217T>A n.1093T>A n.840T>A | |
| 6 | g.111405492C>A | CA3962822 | MFSD4B,REV3L | c.543G>T (p.Lys181Asn) n.248-35211C>A c.*527G>T (n.*527G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.141G>T n.216G>T n.1092G>T n.839G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.111405492C= | CA1654908981 | MFSD4B,REV3L | c.543G= (p.Lys181=) n.248-35211C= c.*527G= (n.*527G=) c.*634G= (n.*634G=) c.309G= (p.Lys103=) n.141G= n.216G= n.1092G= n.839G= | |
| 6 | g.111405492C>G | CA365359653 | MFSD4B,REV3L | c.543G>C (p.Lys181Asn) n.248-35211C>G c.*527G>C (n.*527G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.141G>C n.216G>C n.1092G>C n.839G>C | |
| 6 | g.111405492C>T | CA451785253 | MFSD4B,REV3L | c.543G>A (p.Lys181=) n.248-35211C>T c.*527G>A (n.*527G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.141G>A n.216G>A n.1092G>A n.839G>A | |
| 6 | g.111405493T>A | CA365359654 | MFSD4B,REV3L | c.542A>T (p.Lys181Met) n.248-35210T>A c.*526A>T (n.*526A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.140A>T n.215A>T n.1091A>T n.838A>T | |
| 6 | g.111405493T>C | CA365359655 | MFSD4B,REV3L | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.248-35210T>C c.*526A>G (n.*526A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.140A>G n.215A>G n.1091A>G n.838A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405493T>G | CA365359656 | MFSD4B,REV3L | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.248-35210T>G c.*526A>C (n.*526A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.140A>C n.215A>C n.1091A>C n.838A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405494T>A | CA365359657 | MFSD4B,REV3L | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.248-35209T>A c.*525A>T (n.*525A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.139A>T n.214A>T n.1090A>T n.837A>T | |
| 6 | g.111405494T>C | CA365359658 | MFSD4B,REV3L | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.248-35209T>C c.*525A>G (n.*525A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.139A>G n.214A>G n.1090A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405494T>G | CA365359659 | MFSD4B,REV3L | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.248-35209T>G c.*525A>C (n.*525A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.139A>C n.214A>C n.1090A>C n.837A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405494T= | CA1654908982 | MFSD4B,REV3L | c.541A= (p.Lys181=) n.248-35209T= c.*525A= (n.*525A=) c.*632A= (n.*632A=) c.307A= (p.Lys103=) n.139A= n.214A= n.1090A= n.837A= | |
| 6 | g.111405495G>A | CA451785254 | MFSD4B,REV3L | c.540C>T (p.Val180=) n.248-35208G>A c.*524C>T (n.*524C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.306C>T (p.Val102=) n.138C>T n.213C>T n.1089C>T n.836C>T | |
| 6 | g.111405495G>C | CA451785255 | MFSD4B,REV3L | c.540C>G (p.Val180=) n.248-35208G>C c.*524C>G (n.*524C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.306C>G (p.Val102=) n.138C>G n.213C>G n.1089C>G n.836C>G | |
| 6 | g.111405495G>T | CA451785256 | MFSD4B,REV3L | c.540C>A (p.Val180=) n.248-35208G>T c.*524C>A (n.*524C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.306C>A (p.Val102=) n.138C>A n.213C>A n.1089C>A n.836C>A | |
| 6 | g.111405496A>C | CA365359660 | MFSD4B,REV3L | c.539T>G (p.Val180Gly) n.248-35207A>C c.*523T>G (n.*523T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) n.137T>G n.212T>G n.1088T>G n.835T>G | |
| 6 | g.111405496A>G | CA365359661 | MFSD4B,REV3L | c.539T>C (p.Val180Ala) n.248-35207A>G c.*523T>C (n.*523T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) n.137T>C n.212T>C n.1088T>C n.835T>C | |
| 6 | g.111405496A>T | CA365359662 | MFSD4B,REV3L | c.539T>A (p.Val180Asp) n.248-35207A>T c.*523T>A (n.*523T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.305T>A (p.Val102Asp) n.137T>A n.212T>A n.1088T>A n.835T>A | |
| 6 | g.111405497C>A | CA365359665 | MFSD4B,REV3L | c.538G>T (p.Val180Phe) n.248-35206C>A c.*522G>T (n.*522G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) n.136G>T n.211G>T n.1087G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.111405497C>T | CA365359663 | MFSD4B,REV3L | c.538G>A (p.Val180Ile) n.248-35206C>T c.*522G>A (n.*522G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) n.136G>A n.211G>A n.1087G>A n.834G>A | |
| 6 | g.111405498A>C | CA451785257 | MFSD4B,REV3L | c.537T>G (p.Ala179=) n.248-35205A>C c.*521T>G (n.*521T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.303T>G (p.Ala101=) n.135T>G n.210T>G n.1086T>G n.833T>G | |
| 6 | g.111405498A>G | CA451785258 | MFSD4B,REV3L | c.537T>C (p.Ala179=) n.248-35205A>G c.*521T>C (n.*521T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.303T>C (p.Ala101=) n.135T>C n.210T>C n.1086T>C n.833T>C | |
| 6 | g.111405498A>T | CA451785259 | MFSD4B,REV3L | c.537T>A (p.Ala179=) n.248-35205A>T c.*521T>A (n.*521T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.303T>A (p.Ala101=) n.135T>A n.210T>A n.1086T>A n.833T>A | |
| 6 | g.111405499G>A | CA365359666 | MFSD4B,REV3L | c.536C>T (p.Ala179Val) n.248-35204G>A c.*520C>T (n.*520C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) n.134C>T n.209C>T n.1085C>T n.832C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405499G>C | CA365359667 | MFSD4B,REV3L | c.536C>G (p.Ala179Gly) n.248-35204G>C c.*520C>G (n.*520C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.134C>G n.209C>G n.1085C>G n.832C>G | |
| 6 | g.111405499G>T | CA365359668 | MFSD4B,REV3L | c.536C>A (p.Ala179Asp) n.248-35204G>T c.*520C>A (n.*520C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.134C>A n.209C>A n.1085C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405500C>A | CA365359669 | MFSD4B,REV3L | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.248-35203C>A c.*519G>T (n.*519G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.133G>T n.208G>T n.1084G>T n.831G>T | |
| 6 | g.111405500C= | CA1654908983 | MFSD4B,REV3L | c.535G= (p.Ala179=) n.248-35203C= c.*519G= (n.*519G=) c.*626G= (n.*626G=) c.301G= (p.Ala101=) n.133G= n.208G= n.1084G= n.831G= | |
| 6 | g.111405500C>G | CA365359670 | MFSD4B,REV3L | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.248-35203C>G c.*519G>C (n.*519G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.133G>C n.208G>C n.1084G>C n.831G>C | |
| 6 | g.111405500C>T | CA365359671 | MFSD4B,REV3L | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.248-35203C>T c.*519G>A (n.*519G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.133G>A n.208G>A n.1084G>A n.831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405501A>C | CA451785260 | MFSD4B,REV3L | c.534T>G (p.Ala178=) n.248-35202A>C c.*518T>G (n.*518T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.300T>G (p.Ala100=) n.132T>G n.207T>G n.1083T>G n.830T>G | |
| 6 | g.111405501A>G | CA451785261 | MFSD4B,REV3L | c.534T>C (p.Ala178=) n.248-35202A>G c.*518T>C (n.*518T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.300T>C (p.Ala100=) n.132T>C n.207T>C n.1083T>C n.830T>C | |
| 6 | g.111405501A>T | CA451785262 | MFSD4B,REV3L | c.534T>A (p.Ala178=) n.248-35202A>T c.*518T>A (n.*518T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.300T>A (p.Ala100=) n.132T>A n.207T>A n.1083T>A n.830T>A | |
| 6 | g.111405502G>A | CA365359672 | MFSD4B,REV3L | c.533C>T (p.Ala178Val) n.248-35201G>A c.*517C>T (n.*517C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.131C>T n.206C>T n.1082C>T n.829C>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405502G>C | CA365359673 | MFSD4B,REV3L | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.248-35201G>C c.*517C>G (n.*517C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.131C>G n.206C>G n.1082C>G n.829C>G | |
| 6 | g.111405502G>T | CA365359674 | MFSD4B,REV3L | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.248-35201G>T c.*517C>A (n.*517C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.131C>A n.206C>A n.1082C>A n.829C>A | |
| 6 | g.111405503C>A | CA365359675 | MFSD4B,REV3L | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.248-35200C>A c.*516G>T (n.*516G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.130G>T n.205G>T n.1081G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405503C>G | CA365359676 | MFSD4B,REV3L | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.248-35200C>G c.*516G>C (n.*516G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.130G>C n.205G>C n.1081G>C n.828G>C | |
| 6 | g.111405503C>T | CA365359677 | MFSD4B,REV3L | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.248-35200C>T c.*516G>A (n.*516G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.130G>A n.205G>A n.1081G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405504C>A | CA451785264 | MFSD4B,REV3L | c.531G>T (p.Leu177=) n.248-35199C>A c.*515G>T (n.*515G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.129G>T n.204G>T n.1080G>T n.827G>T | |
| 6 | g.111405504C>G | CA451785265 | MFSD4B,REV3L | c.531G>C (p.Leu177=) n.248-35199C>G c.*515G>C (n.*515G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.129G>C n.204G>C n.1080G>C n.827G>C | |
| 6 | g.111405504C>T | CA451785263 | MFSD4B,REV3L | c.531G>A (p.Leu177=) n.248-35199C>T c.*515G>A (n.*515G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.129G>A n.204G>A n.1080G>A n.827G>A | |
| 6 | g.111405505A>C | CA365359679 | MFSD4B,REV3L | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.248-35198A>C c.*514T>G (n.*514T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.128T>G n.203T>G n.1079T>G n.826T>G | |
| 6 | g.111405505A>G | CA365359680 | MFSD4B,REV3L | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.248-35198A>G c.*514T>C (n.*514T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.128T>C n.203T>C n.1079T>C n.826T>C | |
| 6 | g.111405505A>T | CA365359678 | MFSD4B,REV3L | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.248-35198A>T c.*514T>A (n.*514T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.128T>A n.203T>A n.1079T>A n.826T>A | |
| 6 | g.111405506G>A | CA451785266 | MFSD4B,REV3L | c.529C>T (p.Leu177=) n.248-35197G>A c.*513C>T (n.*513C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.127C>T n.202C>T n.1078C>T n.825C>T | |
| 6 | g.111405506G>C | CA365359681 | MFSD4B,REV3L | c.529C>G (p.Leu177Val) n.248-35197G>C c.*513C>G (n.*513C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.127C>G n.202C>G n.1078C>G n.825C>G | |
| 6 | g.111405506G>T | CA365359682 | MFSD4B,REV3L | c.529C>A (p.Leu177Met) n.248-35197G>T c.*513C>A (n.*513C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.127C>A n.202C>A n.1078C>A n.825C>A | gnomAD v4 |