UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.111405374_111405378delinsCTAAA | CA1654908946 | MFSD4B,REV3L | c.565+92_565+96delinsTTTAG (n.565+92_565+96delinsTTTAG) n.248-35329_248-35325delinsCTAAA c.*549+92_*549+96delinsTTTAG (n.*549+92_*549+96delinsTTTAG) c.*656+92_*656+96delinsTTTAG (n.*656+92_*656+96delinsTTTAG) c.331+92_331+96delinsTTTAG (n.331+92_331+96delinsTTTAG) n.163+92_163+96delinsTTTAG n.1114+92_1114+96delinsTTTAG n.861+92_861+96delinsTTTAG | |
| 6 | g.111405377_111405380del | CA817248216 | MFSD4B,REV3L | c.565+92_565+95del (n.565+92_565+95del) n.248-35326_248-35323del c.*549+92_*549+95del (n.*549+92_*549+95del) c.*656+92_*656+95del (n.*656+92_*656+95del) c.331+92_331+95del (n.331+92_331+95del) n.163+92_163+95del n.1114+92_1114+95del n.861+92_861+95del | dbSNP |
| 6 | g.111405376A>G | CA2680024967 | MFSD4B,REV3L | c.565+94T>C (n.565+94T>C) n.248-35327A>G c.*549+94T>C (n.*549+94T>C) c.*656+94T>C (n.*656+94T>C) c.331+94T>C (n.331+94T>C) n.163+94T>C n.1114+94T>C n.861+94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405380A>G | CA2680024968 | MFSD4B,REV3L | c.565+90T>C (n.565+90T>C) n.248-35323A>G c.*549+90T>C (n.*549+90T>C) c.*656+90T>C (n.*656+90T>C) c.331+90T>C (n.331+90T>C) n.163+90T>C n.1114+90T>C n.861+90T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405381T>C | CA145278418 | MFSD4B,REV3L | c.565+89A>G (n.565+89A>G) n.248-35322T>C c.*549+89A>G (n.*549+89A>G) c.*656+89A>G (n.*656+89A>G) c.331+89A>G (n.331+89A>G) n.163+89A>G n.1114+89A>G n.861+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405381T>G | CA1654908948 | MFSD4B,REV3L | c.565+89A>C (n.565+89A>C) n.248-35322T>G c.*549+89A>C (n.*549+89A>C) c.*656+89A>C (n.*656+89A>C) c.331+89A>C (n.331+89A>C) n.163+89A>C n.1114+89A>C n.861+89A>C | dbSNP |
| 6 | g.111405381T= | CA1654908947 | MFSD4B,REV3L | c.565+89A= (n.565+89A=) n.248-35322T= c.*549+89A= (n.*549+89A=) c.*656+89A= (n.*656+89A=) c.331+89A= (n.331+89A=) n.163+89A= n.1114+89A= n.861+89A= | |
| 6 | g.111405382A>G | CA2578716950 | MFSD4B,REV3L | c.565+88T>C (n.565+88T>C) n.248-35321A>G c.*549+88T>C (n.*549+88T>C) c.*656+88T>C (n.*656+88T>C) c.331+88T>C (n.331+88T>C) n.163+88T>C n.1114+88T>C n.861+88T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405383T>C | CA145278421 | MFSD4B,REV3L | c.565+87A>G (n.565+87A>G) n.248-35320T>C c.*549+87A>G (n.*549+87A>G) c.*656+87A>G (n.*656+87A>G) c.331+87A>G (n.331+87A>G) n.163+87A>G n.1114+87A>G n.861+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405383T= | CA1654908949 | MFSD4B,REV3L | c.565+87A= (n.565+87A=) n.248-35320T= c.*549+87A= (n.*549+87A=) c.*656+87A= (n.*656+87A=) c.331+87A= (n.331+87A=) n.163+87A= n.1114+87A= n.861+87A= | |
| 6 | g.111405385T>C | CA817248221 | MFSD4B,REV3L | c.565+85A>G (n.565+85A>G) n.248-35318T>C c.*549+85A>G (n.*549+85A>G) c.*656+85A>G (n.*656+85A>G) c.331+85A>G (n.331+85A>G) n.163+85A>G n.1114+85A>G n.861+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405385T>G | CA2680024969 | MFSD4B,REV3L | c.565+85A>C (n.565+85A>C) n.248-35318T>G c.*549+85A>C (n.*549+85A>C) c.*656+85A>C (n.*656+85A>C) c.331+85A>C (n.331+85A>C) n.163+85A>C n.1114+85A>C n.861+85A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405385T= | CA1654908950 | MFSD4B,REV3L | c.565+85A= (n.565+85A=) n.248-35318T= c.*549+85A= (n.*549+85A=) c.*656+85A= (n.*656+85A=) c.331+85A= (n.331+85A=) n.163+85A= n.1114+85A= n.861+85A= | |
| 6 | g.111405387del | CA2680024970 | MFSD4B,REV3L | c.565+83del (n.565+83del) n.248-35316del c.*549+83del (n.*549+83del) c.*656+83del (n.*656+83del) c.331+83del (n.331+83del) n.163+83del n.1114+83del n.861+83del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405387A>C | CA2680024971 | MFSD4B,REV3L | c.565+83T>G (n.565+83T>G) n.248-35316A>C c.*549+83T>G (n.*549+83T>G) c.*656+83T>G (n.*656+83T>G) c.331+83T>G (n.331+83T>G) n.163+83T>G n.1114+83T>G n.861+83T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405387A>G | CA2680024972 | MFSD4B,REV3L | c.565+83T>C (n.565+83T>C) n.248-35316A>G c.*549+83T>C (n.*549+83T>C) c.*656+83T>C (n.*656+83T>C) c.331+83T>C (n.331+83T>C) n.163+83T>C n.1114+83T>C n.861+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405387A>T | CA2680024973 | MFSD4B,REV3L | c.565+83T>A (n.565+83T>A) n.248-35316A>T c.*549+83T>A (n.*549+83T>A) c.*656+83T>A (n.*656+83T>A) c.331+83T>A (n.331+83T>A) n.163+83T>A n.1114+83T>A n.861+83T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405388T>C | CA2578716951 | MFSD4B,REV3L | c.565+82A>G (n.565+82A>G) n.248-35315T>C c.*549+82A>G (n.*549+82A>G) c.*656+82A>G (n.*656+82A>G) c.331+82A>G (n.331+82A>G) n.163+82A>G n.1114+82A>G n.861+82A>G | |
| 6 | g.111405391del | CA2518031631 | MFSD4B,REV3L | c.565+82del (n.565+82del) n.248-35312del c.*549+82del (n.*549+82del) c.*656+82del (n.*656+82del) c.331+82del (n.331+82del) n.163+82del n.1114+82del n.861+82del | |
| 6 | g.111405389T>G | CA2680024974 | MFSD4B,REV3L | c.565+81A>C (n.565+81A>C) n.248-35314T>G c.*549+81A>C (n.*549+81A>C) c.*656+81A>C (n.*656+81A>C) c.331+81A>C (n.331+81A>C) n.163+81A>C n.1114+81A>C n.861+81A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405390T>C | CA2578716952 | MFSD4B,REV3L | c.565+80A>G (n.565+80A>G) n.248-35313T>C c.*549+80A>G (n.*549+80A>G) c.*656+80A>G (n.*656+80A>G) c.331+80A>G (n.331+80A>G) n.163+80A>G n.1114+80A>G n.861+80A>G | |
| 6 | g.111405391T>A | CA2680024975 | MFSD4B,REV3L | c.565+79A>T (n.565+79A>T) n.248-35312T>A c.*549+79A>T (n.*549+79A>T) c.*656+79A>T (n.*656+79A>T) c.331+79A>T (n.331+79A>T) n.163+79A>T n.1114+79A>T n.861+79A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405392A>C | CA2680024977 | MFSD4B,REV3L | c.565+78T>G (n.565+78T>G) n.248-35311A>C c.*549+78T>G (n.*549+78T>G) c.*656+78T>G (n.*656+78T>G) c.331+78T>G (n.331+78T>G) n.163+78T>G n.1114+78T>G n.861+78T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405392A>G | CA2680024976 | MFSD4B,REV3L | c.565+78T>C (n.565+78T>C) n.248-35311A>G c.*549+78T>C (n.*549+78T>C) c.*656+78T>C (n.*656+78T>C) c.331+78T>C (n.331+78T>C) n.163+78T>C n.1114+78T>C n.861+78T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405393T>C | CA2680024978 | MFSD4B,REV3L | c.565+77A>G (n.565+77A>G) n.248-35310T>C c.*549+77A>G (n.*549+77A>G) c.*656+77A>G (n.*656+77A>G) c.331+77A>G (n.331+77A>G) n.163+77A>G n.1114+77A>G n.861+77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405394A>C | CA2680024979 | MFSD4B,REV3L | c.565+76T>G (n.565+76T>G) n.248-35309A>C c.*549+76T>G (n.*549+76T>G) c.*656+76T>G (n.*656+76T>G) c.331+76T>G (n.331+76T>G) n.163+76T>G n.1114+76T>G n.861+76T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405396del | CA2578716953 | MFSD4B,REV3L | c.565+76del (n.565+76del) n.248-35307del c.*549+76del (n.*549+76del) c.*656+76del (n.*656+76del) c.331+76del (n.331+76del) n.163+76del n.1114+76del n.861+76del | |
| 6 | g.111405395A>C | CA2680024980 | MFSD4B,REV3L | c.565+75T>G (n.565+75T>G) n.248-35308A>C c.*549+75T>G (n.*549+75T>G) c.*656+75T>G (n.*656+75T>G) c.331+75T>G (n.331+75T>G) n.163+75T>G n.1114+75T>G n.861+75T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405395A>T | CA2680024981 | MFSD4B,REV3L | c.565+75T>A (n.565+75T>A) n.248-35308A>T c.*549+75T>A (n.*549+75T>A) c.*656+75T>A (n.*656+75T>A) c.331+75T>A (n.331+75T>A) n.163+75T>A n.1114+75T>A n.861+75T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405396A>G | CA2680024982 | MFSD4B,REV3L | c.565+74T>C (n.565+74T>C) n.248-35307A>G c.*549+74T>C (n.*549+74T>C) c.*656+74T>C (n.*656+74T>C) c.331+74T>C (n.331+74T>C) n.163+74T>C n.1114+74T>C n.861+74T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405398C>A | CA2680024983 | MFSD4B,REV3L | c.565+72G>T (n.565+72G>T) n.248-35305C>A c.*549+72G>T (n.*549+72G>T) c.*656+72G>T (n.*656+72G>T) c.331+72G>T (n.331+72G>T) n.163+72G>T n.1114+72G>T n.861+72G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405400C>A | CA2680024984 | MFSD4B,REV3L | c.565+70G>T (n.565+70G>T) n.248-35303C>A c.*549+70G>T (n.*549+70G>T) c.*656+70G>T (n.*656+70G>T) c.331+70G>T (n.331+70G>T) n.163+70G>T n.1114+70G>T n.861+70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405400C= | CA1654908951 | MFSD4B,REV3L | c.565+70G= (n.565+70G=) n.248-35303C= c.*549+70G= (n.*549+70G=) c.*656+70G= (n.*656+70G=) c.331+70G= (n.331+70G=) n.163+70G= n.1114+70G= n.861+70G= | |
| 6 | g.111405400C>T | CA817248225 | MFSD4B,REV3L | c.565+70G>A (n.565+70G>A) n.248-35303C>T c.*549+70G>A (n.*549+70G>A) c.*656+70G>A (n.*656+70G>A) c.331+70G>A (n.331+70G>A) n.163+70G>A n.1114+70G>A n.861+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405400_111405401delinsCT | CA1654908952 | MFSD4B,REV3L | c.565+69_565+70delinsAG (n.565+69_565+70delinsAG) n.248-35303_248-35302delinsCT c.*549+69_*549+70delinsAG (n.*549+69_*549+70delinsAG) c.*656+69_*656+70delinsAG (n.*656+69_*656+70delinsAG) c.331+69_331+70delinsAG (n.331+69_331+70delinsAG) n.163+69_163+70delinsAG n.1114+69_1114+70delinsAG n.861+69_861+70delinsAG | |
| 6 | g.111405401del | CA1654908953 | MFSD4B,REV3L | c.565+69del (n.565+69del) n.248-35302del c.*549+69del (n.*549+69del) c.*656+69del (n.*656+69del) c.331+69del (n.331+69del) n.163+69del n.1114+69del n.861+69del | dbSNP |
| 6 | g.111405401T>G | CA2772617493 | MFSD4B,REV3L | c.565+69A>C (n.565+69A>C) n.248-35302T>G c.*549+69A>C (n.*549+69A>C) c.*656+69A>C (n.*656+69A>C) c.331+69A>C (n.331+69A>C) n.163+69A>C n.1114+69A>C n.861+69A>C | |
| 6 | g.111405402G>A | CA2680024985 | MFSD4B,REV3L | c.565+68C>T (n.565+68C>T) n.248-35301G>A c.*549+68C>T (n.*549+68C>T) c.*656+68C>T (n.*656+68C>T) c.331+68C>T (n.331+68C>T) n.163+68C>T n.1114+68C>T n.861+68C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405402G>T | CA2680024986 | MFSD4B,REV3L | c.565+68C>A (n.565+68C>A) n.248-35301G>T c.*549+68C>A (n.*549+68C>A) c.*656+68C>A (n.*656+68C>A) c.331+68C>A (n.331+68C>A) n.163+68C>A n.1114+68C>A n.861+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405403A>C | CA2680024987 | MFSD4B,REV3L | c.565+67T>G (n.565+67T>G) n.248-35300A>C c.*549+67T>G (n.*549+67T>G) c.*656+67T>G (n.*656+67T>G) c.331+67T>G (n.331+67T>G) n.163+67T>G n.1114+67T>G n.861+67T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405403A>G | CA2578716954 | MFSD4B,REV3L | c.565+67T>C (n.565+67T>C) n.248-35300A>G c.*549+67T>C (n.*549+67T>C) c.*656+67T>C (n.*656+67T>C) c.331+67T>C (n.331+67T>C) n.163+67T>C n.1114+67T>C n.861+67T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405405T>G | CA145278427 | MFSD4B,REV3L | c.565+65A>C (n.565+65A>C) n.248-35298T>G c.*549+65A>C (n.*549+65A>C) c.*656+65A>C (n.*656+65A>C) c.331+65A>C (n.331+65A>C) n.163+65A>C n.1114+65A>C n.861+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405405T= | CA1654908954 | MFSD4B,REV3L | c.565+65A= (n.565+65A=) n.248-35298T= c.*549+65A= (n.*549+65A=) c.*656+65A= (n.*656+65A=) c.331+65A= (n.331+65A=) n.163+65A= n.1114+65A= n.861+65A= | |
| 6 | g.111405409_111405410del | CA2578716955 | MFSD4B,REV3L | c.565+64_565+65del (n.565+64_565+65del) n.248-35294_248-35293del c.*549+64_*549+65del (n.*549+64_*549+65del) c.*656+64_*656+65del (n.*656+64_*656+65del) c.331+64_331+65del (n.331+64_331+65del) n.163+64_163+65del n.1114+64_1114+65del n.861+64_861+65del | |
| 6 | g.111405406A= | CA1654908955 | MFSD4B,REV3L | c.565+64T= (n.565+64T=) n.248-35297A= c.*549+64T= (n.*549+64T=) c.*656+64T= (n.*656+64T=) c.331+64T= (n.331+64T=) n.163+64T= n.1114+64T= n.861+64T= | |
| 6 | g.111405406A>G | CA1654908956 | MFSD4B,REV3L | c.565+64T>C (n.565+64T>C) n.248-35297A>G c.*549+64T>C (n.*549+64T>C) c.*656+64T>C (n.*656+64T>C) c.331+64T>C (n.331+64T>C) n.163+64T>C n.1114+64T>C n.861+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405407del | CA2680024988 | MFSD4B,REV3L | c.565+63del (n.565+63del) n.248-35296del c.*549+63del (n.*549+63del) c.*656+63del (n.*656+63del) c.331+63del (n.331+63del) n.163+63del n.1114+63del n.861+63del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405407T>C | CA1654908958 | MFSD4B,REV3L | c.565+63A>G (n.565+63A>G) n.248-35296T>C c.*549+63A>G (n.*549+63A>G) c.*656+63A>G (n.*656+63A>G) c.331+63A>G (n.331+63A>G) n.163+63A>G n.1114+63A>G n.861+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405407T= | CA1654908957 | MFSD4B,REV3L | c.565+63A= (n.565+63A=) n.248-35296T= c.*549+63A= (n.*549+63A=) c.*656+63A= (n.*656+63A=) c.331+63A= (n.331+63A=) n.163+63A= n.1114+63A= n.861+63A= | |
| 6 | g.111405408A= | CA1654908959 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T= (n.565+62T=) n.248-35295A= c.*549+62T= (n.*549+62T=) c.*656+62T= (n.*656+62T=) c.331+62T= (n.331+62T=) n.163+62T= n.1114+62T= n.861+62T= | |
| 6 | g.111405408A>C | CA2581622826 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T>G (n.565+62T>G) n.248-35295A>C c.*549+62T>G (n.*549+62T>G) c.*656+62T>G (n.*656+62T>G) c.331+62T>G (n.331+62T>G) n.163+62T>G n.1114+62T>G n.861+62T>G | |
| 6 | g.111405408A>G | CA1654908960 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T>C (n.565+62T>C) n.248-35295A>G c.*549+62T>C (n.*549+62T>C) c.*656+62T>C (n.*656+62T>C) c.331+62T>C (n.331+62T>C) n.163+62T>C n.1114+62T>C n.861+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405408A>T | CA145278433 | MFSD4B,REV3L | c.565+62T>A (n.565+62T>A) n.248-35295A>T c.*549+62T>A (n.*549+62T>A) c.*656+62T>A (n.*656+62T>A) c.331+62T>A (n.331+62T>A) n.163+62T>A n.1114+62T>A n.861+62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405409del | CA2680024989 | MFSD4B,REV3L | c.565+61del (n.565+61del) n.248-35294del c.*549+61del (n.*549+61del) c.*656+61del (n.*656+61del) c.331+61del (n.331+61del) n.163+61del n.1114+61del n.861+61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405409T>A | CA2578716956 | MFSD4B,REV3L | c.565+61A>T (n.565+61A>T) n.248-35294T>A c.*549+61A>T (n.*549+61A>T) c.*656+61A>T (n.*656+61A>T) c.331+61A>T (n.331+61A>T) n.163+61A>T n.1114+61A>T n.861+61A>T | |
| 6 | g.111405409T>C | CA1654908962 | MFSD4B,REV3L | c.565+61A>G (n.565+61A>G) n.248-35294T>C c.*549+61A>G (n.*549+61A>G) c.*656+61A>G (n.*656+61A>G) c.331+61A>G (n.331+61A>G) n.163+61A>G n.1114+61A>G n.861+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405409T= | CA1654908961 | MFSD4B,REV3L | c.565+61A= (n.565+61A=) n.248-35294T= c.*549+61A= (n.*549+61A=) c.*656+61A= (n.*656+61A=) c.331+61A= (n.331+61A=) n.163+61A= n.1114+61A= n.861+61A= | |
| 6 | g.111405409_111405410delinsTA | CA1654908963 | MFSD4B,REV3L | c.565+60_565+61delinsTA (n.565+60_565+61delinsTA) n.248-35294_248-35293delinsTA c.*549+60_*549+61delinsTA (n.*549+60_*549+61delinsTA) c.*656+60_*656+61delinsTA (n.*656+60_*656+61delinsTA) c.331+60_331+61delinsTA (n.331+60_331+61delinsTA) n.163+60_163+61delinsTA n.1114+60_1114+61delinsTA n.861+60_861+61delinsTA | |
| 6 | g.111405411del | CA1654908964 | MFSD4B,REV3L | c.565+60del (n.565+60del) n.248-35292del c.*549+60del (n.*549+60del) c.*656+60del (n.*656+60del) c.331+60del (n.331+60del) n.163+60del n.1114+60del n.861+60del | dbSNP |
| 6 | g.111405412C>A | CA2680024990 | MFSD4B,REV3L | c.565+58G>T (n.565+58G>T) n.248-35291C>A c.*549+58G>T (n.*549+58G>T) c.*656+58G>T (n.*656+58G>T) c.331+58G>T (n.331+58G>T) n.163+58G>T n.1114+58G>T n.861+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405412C>T | CA2680024991 | MFSD4B,REV3L | c.565+58G>A (n.565+58G>A) n.248-35291C>T c.*549+58G>A (n.*549+58G>A) c.*656+58G>A (n.*656+58G>A) c.331+58G>A (n.331+58G>A) n.163+58G>A n.1114+58G>A n.861+58G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405414C>A | CA2680024992 | MFSD4B,REV3L | c.565+56G>T (n.565+56G>T) n.248-35289C>A c.*549+56G>T (n.*549+56G>T) c.*656+56G>T (n.*656+56G>T) c.331+56G>T (n.331+56G>T) n.163+56G>T n.1114+56G>T n.861+56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405414_111405416delinsCTT | CA1654908965 | MFSD4B,REV3L | c.565+54_565+56delinsAAG (n.565+54_565+56delinsAAG) n.248-35289_248-35287delinsCTT c.*549+54_*549+56delinsAAG (n.*549+54_*549+56delinsAAG) c.*656+54_*656+56delinsAAG (n.*656+54_*656+56delinsAAG) c.331+54_331+56delinsAAG (n.331+54_331+56delinsAAG) n.163+54_163+56delinsAAG n.1114+54_1114+56delinsAAG n.861+54_861+56delinsAAG | |
| 6 | g.111405415T>C | CA1654908967 | MFSD4B,REV3L | c.565+55A>G (n.565+55A>G) n.248-35288T>C c.*549+55A>G (n.*549+55A>G) c.*656+55A>G (n.*656+55A>G) c.331+55A>G (n.331+55A>G) n.163+55A>G n.1114+55A>G n.861+55A>G | dbSNP |
| 6 | g.111405415T= | CA1654908966 | MFSD4B,REV3L | c.565+55A= (n.565+55A=) n.248-35288T= c.*549+55A= (n.*549+55A=) c.*656+55A= (n.*656+55A=) c.331+55A= (n.331+55A=) n.163+55A= n.1114+55A= n.861+55A= | |
| 6 | g.111405415_111405416del | CA569620531 | MFSD4B,REV3L | c.565+54_565+55del (n.565+54_565+55del) n.248-35288_248-35287del c.*549+54_*549+55del (n.*549+54_*549+55del) c.*656+54_*656+55del (n.*656+54_*656+55del) c.331+54_331+55del (n.331+54_331+55del) n.163+54_163+55del n.1114+54_1114+55del n.861+54_861+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405417G>T | CA2680024993 | MFSD4B,REV3L | c.565+53C>A (n.565+53C>A) n.248-35286G>T c.*549+53C>A (n.*549+53C>A) c.*656+53C>A (n.*656+53C>A) c.331+53C>A (n.331+53C>A) n.163+53C>A n.1114+53C>A n.861+53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405421C>T | CA2680024994 | MFSD4B,REV3L | c.565+49G>A (n.565+49G>A) n.248-35282C>T c.*549+49G>A (n.*549+49G>A) c.*656+49G>A (n.*656+49G>A) c.331+49G>A (n.331+49G>A) n.163+49G>A n.1114+49G>A n.861+49G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405422A>G | CA2552568709 | MFSD4B,REV3L | c.565+48T>C (n.565+48T>C) n.248-35281A>G c.*549+48T>C (n.*549+48T>C) c.*656+48T>C (n.*656+48T>C) c.331+48T>C (n.331+48T>C) n.163+48T>C n.1114+48T>C n.861+48T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405422A>T | CA2680024995 | MFSD4B,REV3L | c.565+48T>A (n.565+48T>A) n.248-35281A>T c.*549+48T>A (n.*549+48T>A) c.*656+48T>A (n.*656+48T>A) c.331+48T>A (n.331+48T>A) n.163+48T>A n.1114+48T>A n.861+48T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405425del | CA2578716957 | MFSD4B,REV3L | c.565+48del (n.565+48del) n.248-35278del c.*549+48del (n.*549+48del) c.*656+48del (n.*656+48del) c.331+48del (n.331+48del) n.163+48del n.1114+48del n.861+48del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405425A>T | CA2680024996 | MFSD4B,REV3L | c.565+45T>A (n.565+45T>A) n.248-35278A>T c.*549+45T>A (n.*549+45T>A) c.*656+45T>A (n.*656+45T>A) c.331+45T>A (n.331+45T>A) n.163+45T>A n.1114+45T>A n.861+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405426C>A | CA2680024997 | MFSD4B,REV3L | c.565+44G>T (n.565+44G>T) n.248-35277C>A c.*549+44G>T (n.*549+44G>T) c.*656+44G>T (n.*656+44G>T) c.331+44G>T (n.331+44G>T) n.163+44G>T n.1114+44G>T n.861+44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405426_111405431delinsCTTTAA | CA1654908968 | MFSD4B,REV3L | c.565+39_565+44delinsTTAAAG (n.565+39_565+44delinsTTAAAG) n.248-35277_248-35272delinsCTTTAA c.*549+39_*549+44delinsTTAAAG (n.*549+39_*549+44delinsTTAAAG) c.*656+39_*656+44delinsTTAAAG (n.*656+39_*656+44delinsTTAAAG) c.331+39_331+44delinsTTAAAG (n.331+39_331+44delinsTTAAAG) n.163+39_163+44delinsTTAAAG n.1114+39_1114+44delinsTTAAAG n.861+39_861+44delinsTTAAAG | |
| 6 | g.111405429del | CA2680024998 | MFSD4B,REV3L | c.565+43del (n.565+43del) n.248-35274del c.*549+43del (n.*549+43del) c.*656+43del (n.*656+43del) c.331+43del (n.331+43del) n.163+43del n.281del n.1114+43del n.861+43del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405430_111405434del | CA3962818 | MFSD4B,REV3L | c.565+39_565+43del (n.565+39_565+43del) n.248-35273_248-35269del c.*549+39_*549+43del (n.*549+39_*549+43del) c.*656+39_*656+43del (n.*656+39_*656+43del) c.331+39_331+43del (n.331+39_331+43del) n.163+39_163+43del n.277_281del n.1114+39_1114+43del n.861+39_861+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405428T>C | CA569620532 | MFSD4B,REV3L | c.565+42A>G (n.565+42A>G) n.248-35275T>C c.*549+42A>G (n.*549+42A>G) c.*656+42A>G (n.*656+42A>G) c.331+42A>G (n.331+42A>G) n.163+42A>G n.280A>G n.1114+42A>G n.861+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405428T>G | CA2578716958 | MFSD4B,REV3L | c.565+42A>C (n.565+42A>C) n.248-35275T>G c.*549+42A>C (n.*549+42A>C) c.*656+42A>C (n.*656+42A>C) c.331+42A>C (n.331+42A>C) n.163+42A>C n.280A>C n.1114+42A>C n.861+42A>C | |
| 6 | g.111405428T= | CA1654908969 | MFSD4B,REV3L | c.565+42A= (n.565+42A=) n.248-35275T= c.*549+42A= (n.*549+42A=) c.*656+42A= (n.*656+42A=) c.331+42A= (n.331+42A=) n.163+42A= n.280A= n.1114+42A= n.861+42A= | |
| 6 | g.111405429T>C | CA915355876 | MFSD4B,REV3L | c.565+41A>G (n.565+41A>G) n.248-35274T>C c.*549+41A>G (n.*549+41A>G) c.*656+41A>G (n.*656+41A>G) c.331+41A>G (n.331+41A>G) n.163+41A>G n.279A>G n.1114+41A>G n.861+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405429T= | CA1654908970 | MFSD4B,REV3L | c.565+41A= (n.565+41A=) n.248-35274T= c.*549+41A= (n.*549+41A=) c.*656+41A= (n.*656+41A=) c.331+41A= (n.331+41A=) n.163+41A= n.279A= n.1114+41A= n.861+41A= | |
| 6 | g.111405430A= | CA1654908971 | MFSD4B,REV3L | c.565+40T= (n.565+40T=) n.248-35273A= c.*549+40T= (n.*549+40T=) c.*656+40T= (n.*656+40T=) c.331+40T= (n.331+40T=) n.163+40T= n.278T= n.1114+40T= n.861+40T= | |
| 6 | g.111405430A>G | CA2680024999 | MFSD4B,REV3L | c.565+40T>C (n.565+40T>C) n.248-35273A>G c.*549+40T>C (n.*549+40T>C) c.*656+40T>C (n.*656+40T>C) c.331+40T>C (n.331+40T>C) n.163+40T>C n.278T>C n.1114+40T>C n.861+40T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405430A>T | CA1654908972 | MFSD4B,REV3L | c.565+40T>A (n.565+40T>A) n.248-35273A>T c.*549+40T>A (n.*549+40T>A) c.*656+40T>A (n.*656+40T>A) c.331+40T>A (n.331+40T>A) n.163+40T>A n.278T>A n.1114+40T>A n.861+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405431A= | CA1654908973 | MFSD4B,REV3L | c.565+39T= (n.565+39T=) n.248-35272A= c.*549+39T= (n.*549+39T=) c.*656+39T= (n.*656+39T=) c.331+39T= (n.331+39T=) n.163+39T= n.277T= n.1114+39T= n.861+39T= | |
| 6 | g.111405431A>C | CA3962819 | MFSD4B,REV3L | c.565+39T>G (n.565+39T>G) n.248-35272A>C c.*549+39T>G (n.*549+39T>G) c.*656+39T>G (n.*656+39T>G) c.331+39T>G (n.331+39T>G) n.163+39T>G n.277T>G n.1114+39T>G n.861+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405431A>G | CA2680025000 | MFSD4B,REV3L | c.565+39T>C (n.565+39T>C) n.248-35272A>G c.*549+39T>C (n.*549+39T>C) c.*656+39T>C (n.*656+39T>C) c.331+39T>C (n.331+39T>C) n.163+39T>C n.277T>C n.1114+39T>C n.861+39T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405432T>C | CA2680025002 | MFSD4B,REV3L | c.565+38A>G (n.565+38A>G) n.248-35271T>C c.*549+38A>G (n.*549+38A>G) c.*656+38A>G (n.*656+38A>G) c.331+38A>G (n.331+38A>G) n.163+38A>G n.276A>G n.1114+38A>G n.861+38A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405433_111405434del | CA2680025001 | MFSD4B,REV3L | c.565+37_565+38del (n.565+37_565+38del) n.248-35270_248-35269del c.*549+37_*549+38del (n.*549+37_*549+38del) c.*656+37_*656+38del (n.*656+37_*656+38del) c.331+37_331+38del (n.331+37_331+38del) n.163+37_163+38del n.275_276del n.1114+37_1114+38del n.861+37_861+38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405435G>C | CA2578716959 | MFSD4B,REV3L | c.565+35C>G (n.565+35C>G) n.248-35268G>C c.*549+35C>G (n.*549+35C>G) c.*656+35C>G (n.*656+35C>G) c.331+35C>G (n.331+35C>G) n.163+35C>G n.273C>G n.1114+35C>G n.861+35C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405435G>T | CA2578716960 | MFSD4B,REV3L | c.565+35C>A (n.565+35C>A) n.248-35268G>T c.*549+35C>A (n.*549+35C>A) c.*656+35C>A (n.*656+35C>A) c.331+35C>A (n.331+35C>A) n.163+35C>A n.273C>A n.1114+35C>A n.861+35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405442del | CA2680025003 | MFSD4B,REV3L | c.565+32del (n.565+32del) n.248-35261del c.*549+32del (n.*549+32del) c.*656+32del (n.*656+32del) c.331+32del (n.331+32del) n.163+32del n.270del n.1114+32del n.861+32del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405439A>C | CA2680025004 | MFSD4B,REV3L | c.565+31T>G (n.565+31T>G) n.248-35264A>C c.*549+31T>G (n.*549+31T>G) c.*656+31T>G (n.*656+31T>G) c.331+31T>G (n.331+31T>G) n.163+31T>G n.269T>G n.1114+31T>G n.861+31T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405441A= | CA1654908974 | MFSD4B,REV3L | c.565+29T= (n.565+29T=) n.248-35262A= c.*549+29T= (n.*549+29T=) c.*656+29T= (n.*656+29T=) c.331+29T= (n.331+29T=) n.163+29T= n.267T= n.1114+29T= n.861+29T= | |
| 6 | g.111405441A>C | CA2578716961 | MFSD4B,REV3L | c.565+29T>G (n.565+29T>G) n.248-35262A>C c.*549+29T>G (n.*549+29T>G) c.*656+29T>G (n.*656+29T>G) c.331+29T>G (n.331+29T>G) n.163+29T>G n.267T>G n.1114+29T>G n.861+29T>G | |
| 6 | g.111405441A>G | CA3962820 | MFSD4B,REV3L | c.565+29T>C (n.565+29T>C) n.248-35262A>G c.*549+29T>C (n.*549+29T>C) c.*656+29T>C (n.*656+29T>C) c.331+29T>C (n.331+29T>C) n.163+29T>C n.267T>C n.1114+29T>C n.861+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405443T>C | CA2680025005 | MFSD4B,REV3L | c.565+27A>G (n.565+27A>G) n.248-35260T>C c.*549+27A>G (n.*549+27A>G) c.*656+27A>G (n.*656+27A>G) c.331+27A>G (n.331+27A>G) n.163+27A>G n.265A>G n.1114+27A>G n.861+27A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405444T>C | CA2772617494 | MFSD4B,REV3L | c.565+26A>G (n.565+26A>G) n.248-35259T>C c.*549+26A>G (n.*549+26A>G) c.*656+26A>G (n.*656+26A>G) c.331+26A>G (n.331+26A>G) n.163+26A>G n.264A>G n.1114+26A>G n.861+26A>G | |
| 6 | g.111405444T>G | CA2680025006 | MFSD4B,REV3L | c.565+26A>C (n.565+26A>C) n.248-35259T>G c.*549+26A>C (n.*549+26A>C) c.*656+26A>C (n.*656+26A>C) c.331+26A>C (n.331+26A>C) n.163+26A>C n.264A>C n.1114+26A>C n.861+26A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405446A= | CA1654908975 | MFSD4B,REV3L | c.565+24T= (n.565+24T=) n.248-35257A= c.*549+24T= (n.*549+24T=) c.*656+24T= (n.*656+24T=) c.331+24T= (n.331+24T=) n.163+24T= n.262T= n.1114+24T= n.861+24T= | |
| 6 | g.111405446A>G | CA145278451 | MFSD4B,REV3L | c.565+24T>C (n.565+24T>C) n.248-35257A>G c.*549+24T>C (n.*549+24T>C) c.*656+24T>C (n.*656+24T>C) c.331+24T>C (n.331+24T>C) n.163+24T>C n.262T>C n.1114+24T>C n.861+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111405447A>G | CA2680025007 | MFSD4B,REV3L | c.565+23T>C (n.565+23T>C) n.248-35256A>G c.*549+23T>C (n.*549+23T>C) c.*656+23T>C (n.*656+23T>C) c.331+23T>C (n.331+23T>C) n.163+23T>C n.261T>C n.1114+23T>C n.861+23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405448T>G | CA2680025008 | MFSD4B,REV3L | c.565+22A>C (n.565+22A>C) n.248-35255T>G c.*549+22A>C (n.*549+22A>C) c.*656+22A>C (n.*656+22A>C) c.331+22A>C (n.331+22A>C) n.163+22A>C n.260A>C n.1114+22A>C n.861+22A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405449T>A | CA2680025009 | MFSD4B,REV3L | c.565+21A>T (n.565+21A>T) n.248-35254T>A c.*549+21A>T (n.*549+21A>T) c.*656+21A>T (n.*656+21A>T) c.331+21A>T (n.331+21A>T) n.163+21A>T n.259A>T n.1114+21A>T n.861+21A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405449T>C | CA2578716962 | MFSD4B,REV3L | c.565+21A>G (n.565+21A>G) n.248-35254T>C c.*549+21A>G (n.*549+21A>G) c.*656+21A>G (n.*656+21A>G) c.331+21A>G (n.331+21A>G) n.163+21A>G n.259A>G n.1114+21A>G n.861+21A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405453_111405456del | CA2680025010 | MFSD4B,REV3L | c.565+17_565+20del (n.565+17_565+20del) n.248-35250_248-35247del c.*549+17_*549+20del (n.*549+17_*549+20del) c.*656+17_*656+20del (n.*656+17_*656+20del) c.331+17_331+20del (n.331+17_331+20del) n.163+17_163+20del n.255_258del n.1114+17_1114+20del n.861+17_861+20del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405452A>G | CA2680025011 | MFSD4B,REV3L | c.565+18T>C (n.565+18T>C) n.248-35251A>G c.*549+18T>C (n.*549+18T>C) c.*656+18T>C (n.*656+18T>C) c.331+18T>C (n.331+18T>C) n.163+18T>C n.256T>C n.1114+18T>C n.861+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405454T>A | CA2680025012 | MFSD4B,REV3L | c.565+16A>T (n.565+16A>T) n.248-35249T>A c.*549+16A>T (n.*549+16A>T) c.*656+16A>T (n.*656+16A>T) c.331+16A>T (n.331+16A>T) n.163+16A>T n.254A>T n.1114+16A>T n.861+16A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405454T>C | CA2680025013 | MFSD4B,REV3L | c.565+16A>G (n.565+16A>G) n.248-35249T>C c.*549+16A>G (n.*549+16A>G) c.*656+16A>G (n.*656+16A>G) c.331+16A>G (n.331+16A>G) n.163+16A>G n.254A>G n.1114+16A>G n.861+16A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405455G>A | CA2578716963 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C>T (n.565+15C>T) n.248-35248G>A c.*549+15C>T (n.*549+15C>T) c.*656+15C>T (n.*656+15C>T) c.331+15C>T (n.331+15C>T) n.163+15C>T n.253C>T n.1114+15C>T n.861+15C>T | |
| 6 | g.111405455G>C | CA569620533 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C>G (n.565+15C>G) n.248-35248G>C c.*549+15C>G (n.*549+15C>G) c.*656+15C>G (n.*656+15C>G) c.331+15C>G (n.331+15C>G) n.163+15C>G n.253C>G n.1114+15C>G n.861+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405455G= | CA1654908976 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C= (n.565+15C=) n.248-35248G= c.*549+15C= (n.*549+15C=) c.*656+15C= (n.*656+15C=) c.331+15C= (n.331+15C=) n.163+15C= n.253C= n.1114+15C= n.861+15C= | |
| 6 | g.111405455G>T | CA2680025014 | MFSD4B,REV3L | c.565+15C>A (n.565+15C>A) n.248-35248G>T c.*549+15C>A (n.*549+15C>A) c.*656+15C>A (n.*656+15C>A) c.331+15C>A (n.331+15C>A) n.163+15C>A n.253C>A n.1114+15C>A n.861+15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405456A>G | CA2680025015 | MFSD4B,REV3L | c.565+14T>C (n.565+14T>C) n.248-35247A>G c.*549+14T>C (n.*549+14T>C) c.*656+14T>C (n.*656+14T>C) c.331+14T>C (n.331+14T>C) n.163+14T>C n.252T>C n.1114+14T>C n.861+14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405457A>G | CA2680025016 | MFSD4B,REV3L | c.565+13T>C (n.565+13T>C) n.248-35246A>G c.*549+13T>C (n.*549+13T>C) c.*656+13T>C (n.*656+13T>C) c.331+13T>C (n.331+13T>C) n.163+13T>C n.251T>C n.1114+13T>C n.861+13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405458A>T | CA2680025017 | MFSD4B,REV3L | c.565+12T>A (n.565+12T>A) n.248-35245A>T c.*549+12T>A (n.*549+12T>A) c.*656+12T>A (n.*656+12T>A) c.331+12T>A (n.331+12T>A) n.163+12T>A n.250T>A n.1114+12T>A n.861+12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405461T>C | CA915943602 | MFSD4B,REV3L | c.565+9A>G (n.565+9A>G) n.248-35242T>C c.*549+9A>G (n.*549+9A>G) c.*656+9A>G (n.*656+9A>G) c.331+9A>G (n.331+9A>G) n.163+9A>G n.247A>G n.1114+9A>G n.861+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.111405461T= | CA1654908977 | MFSD4B,REV3L | c.565+9A= (n.565+9A=) n.248-35242T= c.*549+9A= (n.*549+9A=) c.*656+9A= (n.*656+9A=) c.331+9A= (n.331+9A=) n.163+9A= n.247A= n.1114+9A= n.861+9A= | |
| 6 | g.111405462A>G | CA2680025018 | MFSD4B,REV3L | c.565+8T>C (n.565+8T>C) n.248-35241A>G c.*549+8T>C (n.*549+8T>C) c.*656+8T>C (n.*656+8T>C) c.331+8T>C (n.331+8T>C) n.163+8T>C n.246T>C n.1114+8T>C n.861+8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405463A>C | CA2680025019 | MFSD4B,REV3L | c.565+7T>G (n.565+7T>G) n.248-35240A>C c.*549+7T>G (n.*549+7T>G) c.*656+7T>G (n.*656+7T>G) c.331+7T>G (n.331+7T>G) n.163+7T>G n.245T>G n.1114+7T>G n.861+7T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405463A>G | CA2578716964 | MFSD4B,REV3L | c.565+7T>C (n.565+7T>C) n.248-35240A>G c.*549+7T>C (n.*549+7T>C) c.*656+7T>C (n.*656+7T>C) c.331+7T>C (n.331+7T>C) n.163+7T>C n.245T>C n.1114+7T>C n.861+7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405464C= | CA1654908978 | MFSD4B,REV3L | c.565+6G= (n.565+6G=) n.248-35239C= c.*549+6G= (n.*549+6G=) c.*656+6G= (n.*656+6G=) c.331+6G= (n.331+6G=) n.163+6G= n.244G= n.1114+6G= n.861+6G= | |
| 6 | g.111405464C>T | CA569620534 | MFSD4B,REV3L | c.565+6G>A (n.565+6G>A) n.248-35239C>T c.*549+6G>A (n.*549+6G>A) c.*656+6G>A (n.*656+6G>A) c.331+6G>A (n.331+6G>A) n.163+6G>A n.244G>A n.1114+6G>A n.861+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405465C>A | CA2680025020 | MFSD4B,REV3L | c.565+5G>T (n.565+5G>T) n.248-35238C>A c.*549+5G>T (n.*549+5G>T) c.*656+5G>T (n.*656+5G>T) c.331+5G>T (n.331+5G>T) n.163+5G>T n.243G>T n.1114+5G>T n.861+5G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405465C>T | CA2772617495 | MFSD4B,REV3L | c.565+5G>A (n.565+5G>A) n.248-35238C>T c.*549+5G>A (n.*549+5G>A) c.*656+5G>A (n.*656+5G>A) c.331+5G>A (n.331+5G>A) n.163+5G>A n.243G>A n.1114+5G>A n.861+5G>A | |
| 6 | g.111405467T>C | CA2514048137 | MFSD4B,REV3L | c.565+3A>G (n.565+3A>G) n.248-35236T>C c.*549+3A>G (n.*549+3A>G) c.*656+3A>G (n.*656+3A>G) c.331+3A>G (n.331+3A>G) n.163+3A>G n.241A>G n.1114+3A>G n.861+3A>G | |
| 6 | g.111405468A>C | CA365359597 | MFSD4B,REV3L | c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.248-35235A>C c.*549+2T>G (n.*549+2T>G) c.*656+2T>G (n.*656+2T>G) c.331+2T>G (n.331+2T>G) n.163+2T>G n.240T>G n.1114+2T>G n.861+2T>G | |
| 6 | g.111405468A>G | CA365359598 | MFSD4B,REV3L | c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.248-35235A>G c.*549+2T>C (n.*549+2T>C) c.*656+2T>C (n.*656+2T>C) c.331+2T>C (n.331+2T>C) n.163+2T>C n.240T>C n.1114+2T>C n.861+2T>C | |
| 6 | g.111405468A>T | CA365359599 | MFSD4B,REV3L | c.565+2T>A (n.565+2T>A) n.248-35235A>T c.*549+2T>A (n.*549+2T>A) c.*656+2T>A (n.*656+2T>A) c.331+2T>A (n.331+2T>A) n.163+2T>A n.240T>A n.1114+2T>A n.861+2T>A | |
| 6 | g.111405469C>A | CA365359600 | MFSD4B,REV3L | c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.248-35234C>A c.*549+1G>T (n.*549+1G>T) c.*656+1G>T (n.*656+1G>T) c.331+1G>T (n.331+1G>T) n.163+1G>T n.239G>T n.1114+1G>T n.861+1G>T | |
| 6 | g.111405469C>G | CA365359601 | MFSD4B,REV3L | c.565+1G>C (n.565+1G>C) n.248-35234C>G c.*549+1G>C (n.*549+1G>C) c.*656+1G>C (n.*656+1G>C) c.331+1G>C (n.331+1G>C) n.163+1G>C n.239G>C n.1114+1G>C n.861+1G>C | |
| 6 | g.111405469C>T | CA365359602 | MFSD4B,REV3L | c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.248-35234C>T c.*549+1G>A (n.*549+1G>A) c.*656+1G>A (n.*656+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) n.163+1G>A n.239G>A n.1114+1G>A n.861+1G>A | |
| 6 | g.111405470T>A | CA365359605 | MFSD4B,REV3L | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.248-35233T>A c.*549A>T (n.*549A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.163A>T n.238A>T n.1114A>T n.861A>T | |
| 6 | g.111405470T>C | CA365359604 | MFSD4B,REV3L | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.248-35233T>C c.*549A>G (n.*549A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.163A>G n.238A>G n.1114A>G n.861A>G | |
| 6 | g.111405470T>G | CA365359603 | MFSD4B,REV3L | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.248-35233T>G c.*549A>C (n.*549A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.163A>C n.238A>C n.1114A>C n.861A>C | |
| 6 | g.111405471T>A | CA365359606 | MFSD4B,REV3L | c.564A>T (p.Lys188Asn) n.248-35232T>A c.*548A>T (n.*548A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.162A>T n.237A>T n.1113A>T n.860A>T | |
| 6 | g.111405471T>C | CA451785238 | MFSD4B,REV3L | c.564A>G (p.Lys188=) n.248-35232T>C c.*548A>G (n.*548A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.330A>G (p.Lys110=) n.162A>G n.237A>G n.1113A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405471T>G | CA365359607 | MFSD4B,REV3L | c.564A>C (p.Lys188Asn) n.248-35232T>G c.*548A>C (n.*548A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.162A>C n.237A>C n.1113A>C n.860A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405472T>A | CA365359608 | MFSD4B,REV3L | c.563A>T (p.Lys188Ile) n.248-35231T>A c.*547A>T (n.*547A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.161A>T n.236A>T n.1112A>T n.859A>T | |
| 6 | g.111405472T>C | CA3962821 | MFSD4B,REV3L | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.248-35231T>C c.*547A>G (n.*547A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.161A>G n.236A>G n.1112A>G n.859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405472T>G | CA365359609 | MFSD4B,REV3L | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.248-35231T>G c.*547A>C (n.*547A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.161A>C n.236A>C n.1112A>C n.859A>C | |
| 6 | g.111405472T= | CA1654908979 | MFSD4B,REV3L | c.563A= (p.Lys188=) n.248-35231T= c.*547A= (n.*547A=) c.*654A= (n.*654A=) c.329A= (p.Lys110=) n.161A= n.236A= n.1112A= n.859A= | |
| 6 | g.111405473T>A | CA365359610 | MFSD4B,REV3L | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.248-35230T>A c.*546A>T (n.*546A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.160A>T n.235A>T n.1111A>T n.858A>T | |
| 6 | g.111405473T>C | CA365359611 | MFSD4B,REV3L | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.248-35230T>C c.*546A>G (n.*546A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.160A>G n.235A>G n.1111A>G n.858A>G | |
| 6 | g.111405473T>G | CA365359612 | MFSD4B,REV3L | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.248-35230T>G c.*546A>C (n.*546A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.160A>C n.235A>C n.1111A>C n.858A>C | |
| 6 | g.111405474C>A | CA365359613 | MFSD4B,REV3L | c.561G>T (p.Arg187Ser) n.248-35229C>A c.*545G>T (n.*545G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) n.159G>T n.234G>T n.1110G>T n.857G>T | |
| 6 | g.111405474C>G | CA365359614 | MFSD4B,REV3L | c.561G>C (p.Arg187Ser) n.248-35229C>G c.*545G>C (n.*545G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) n.159G>C n.234G>C n.1110G>C n.857G>C | |
| 6 | g.111405474C>T | CA451785239 | MFSD4B,REV3L | c.561G>A (p.Arg187=) n.248-35229C>T c.*545G>A (n.*545G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.327G>A (p.Arg109=) n.159G>A n.234G>A n.1110G>A n.857G>A | |
| 6 | g.111405475C>A | CA365359615 | MFSD4B,REV3L | c.560G>T (p.Arg187Met) n.248-35228C>A c.*544G>T (n.*544G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) n.158G>T n.233G>T n.1109G>T n.856G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405475C>G | CA365359616 | MFSD4B,REV3L | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.248-35228C>G c.*544G>C (n.*544G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.158G>C n.233G>C n.1109G>C n.856G>C | |
| 6 | g.111405475C>T | CA365359617 | MFSD4B,REV3L | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.248-35228C>T c.*544G>A (n.*544G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.158G>A n.233G>A n.1109G>A n.856G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405476T>A | CA16044125 | MFSD4B,REV3L | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.248-35227T>A c.*543A>T (n.*543A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) n.157A>T n.232A>T n.1108A>T n.855A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405476T>C | CA365359618 | MFSD4B,REV3L | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.248-35227T>C c.*543A>G (n.*543A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.157A>G n.232A>G n.1108A>G n.855A>G | |
| 6 | g.111405476T>G | CA451785240 | MFSD4B,REV3L | c.559A>C (p.Arg187=) n.248-35227T>G c.*543A>C (n.*543A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.157A>C n.232A>C n.1108A>C n.855A>C | |
| 6 | g.111405476T= | CA1654908980 | MFSD4B,REV3L | c.559A= (p.Arg187=) n.248-35227T= c.*543A= (n.*543A=) c.*650A= (n.*650A=) c.325A= (p.Arg109=) n.157A= n.232A= n.1108A= n.855A= |