Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111400898A>CCA2694473304DCXc.705+92T>G (n.705+92T>G)
c.948+92T>G (n.948+92T>G)
c.923+92T>G
n.945+92T>G
 gnomAD v4
Xg.111400899G>CCA2694473305DCXc.705+91C>G (n.705+91C>G)
c.948+91C>G (n.948+91C>G)
c.923+91C>G
n.945+91C>G
 gnomAD v4
Xg.111400899G>TCA2694473306DCXc.705+91C>A (n.705+91C>A)
c.948+91C>A (n.948+91C>A)
c.923+91C>A
n.945+91C>A
 gnomAD v4
Xg.111400901G>ACA2694473307DCXc.705+89C>T (n.705+89C>T)
c.948+89C>T (n.948+89C>T)
c.923+89C>T
n.945+89C>T
 gnomAD v4
Xg.111400901G>CCA2579680610DCXc.705+89C>G (n.705+89C>G)
c.948+89C>G (n.948+89C>G)
c.923+89C>G
n.945+89C>G
 gnomAD v4
Xg.111400901G>TCA2694473308DCXc.705+89C>A (n.705+89C>A)
c.948+89C>A (n.948+89C>A)
c.923+89C>A
n.945+89C>A
 gnomAD v4
Xg.111400902T>ACA2579680611DCXc.705+88A>T (n.705+88A>T)
c.948+88A>T (n.948+88A>T)
c.923+88A>T
n.945+88A>T
Xg.111400902T>CCA2694473309DCXc.705+88A>G (n.705+88A>G)
c.948+88A>G (n.948+88A>G)
c.923+88A>G
n.945+88A>G
 gnomAD v4
Xg.111400904C=CA2451697158DCXc.705+86G= (n.705+86G=)
c.948+86G= (n.948+86G=)
c.923+86G=
n.945+86G=
Xg.111400904C>GCA870060511DCXc.705+86G>C (n.705+86G>C)
c.948+86G>C (n.948+86G>C)
c.923+86G>C
n.945+86G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400904C>TCA1136313880DCXc.705+86G>A (n.705+86G>A)
c.948+86G>A (n.948+86G>A)
c.923+86G>A
n.945+86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400905G>ACA334420240DCXc.705+85C>T (n.705+85C>T)
c.948+85C>T (n.948+85C>T)
c.923+85C>T
n.945+85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.111400905G=CA2451697159DCXc.705+85C= (n.705+85C=)
c.948+85C= (n.948+85C=)
c.923+85C=
n.945+85C=
Xg.111400905G>TCA2579680612DCXc.705+85C>A (n.705+85C>A)
c.948+85C>A (n.948+85C>A)
c.923+85C>A
n.945+85C>A
 gnomAD v4
Xg.111400906delCA2694473310DCXc.705+84del (n.705+84del)
c.948+84del (n.948+84del)
c.923+84del
n.945+84del
 gnomAD v4
Xg.111400906T>CCA2694473311DCXc.705+84A>G (n.705+84A>G)
c.948+84A>G (n.948+84A>G)
c.923+84A>G
n.945+84A>G
 gnomAD v4
Xg.111400906T>GCA2451697161DCXc.705+84A>C (n.705+84A>C)
c.948+84A>C (n.948+84A>C)
c.923+84A>C
n.945+84A>C
 dbSNP
Xg.111400906T=CA2451697160DCXc.705+84A= (n.705+84A=)
c.948+84A= (n.948+84A=)
c.923+84A=
n.945+84A=
Xg.111400907C>ACA334420241DCXc.705+83G>T (n.705+83G>T)
c.948+83G>T (n.948+83G>T)
c.923+83G>T
n.945+83G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400907C=CA2451697162DCXc.705+83G= (n.705+83G=)
c.948+83G= (n.948+83G=)
c.923+83G=
n.945+83G=
Xg.111400907C>TCA2579680613DCXc.705+83G>A (n.705+83G>A)
c.948+83G>A (n.948+83G>A)
c.923+83G>A
n.945+83G>A
Xg.111400909A>TCA2694473312DCXc.705+81T>A (n.705+81T>A)
c.948+81T>A (n.948+81T>A)
c.923+81T>A
n.945+81T>A
 gnomAD v4
Xg.111400910C=CA2451697164DCXc.705+80G= (n.705+80G=)
c.948+80G= (n.948+80G=)
c.923+80G=
n.945+80G=
Xg.111400910C>GCA2694473313DCXc.705+80G>C (n.705+80G>C)
c.948+80G>C (n.948+80G>C)
c.923+80G>C
n.945+80G>C
 gnomAD v4
Xg.111400910C>TCA2451697163DCXc.705+80G>A (n.705+80G>A)
c.948+80G>A (n.948+80G>A)
c.923+80G>A
n.945+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400913G>ACA2579680614DCXc.705+77C>T (n.705+77C>T)
c.948+77C>T (n.948+77C>T)
c.923+77C>T
n.945+77C>T
 gnomAD v4
Xg.111400913G>TCA2694473314DCXc.705+77C>A (n.705+77C>A)
c.948+77C>A (n.948+77C>A)
c.923+77C>A
n.945+77C>A
 gnomAD v4
Xg.111400914A>GCA2694473315DCXc.705+76T>C (n.705+76T>C)
c.948+76T>C (n.948+76T>C)
c.923+76T>C
n.945+76T>C
 gnomAD v4
Xg.111400916A>GCA2694473316DCXc.705+74T>C (n.705+74T>C)
c.948+74T>C (n.948+74T>C)
c.923+74T>C
n.945+74T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400917T>CCA2451697166DCXc.705+73A>G (n.705+73A>G)
c.948+73A>G (n.948+73A>G)
c.923+73A>G
n.945+73A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400917T=CA2451697165DCXc.705+73A= (n.705+73A=)
c.948+73A= (n.948+73A=)
c.923+73A=
n.945+73A=
Xg.111400918G>TCA2694473317DCXc.705+72C>A (n.705+72C>A)
c.948+72C>A (n.948+72C>A)
c.923+72C>A
n.945+72C>A
 gnomAD v4
Xg.111400919A>GCA2694473318DCXc.705+71T>C (n.705+71T>C)
c.948+71T>C (n.948+71T>C)
c.923+71T>C
n.945+71T>C
 gnomAD v4
Xg.111400920T>CCA334420242DCXc.705+70A>G (n.705+70A>G)
c.948+70A>G (n.948+70A>G)
c.923+70A>G
n.945+70A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400920T=CA2451697167DCXc.705+70A= (n.705+70A=)
c.948+70A= (n.948+70A=)
c.923+70A=
n.945+70A=
Xg.111400925T>CCA334420243DCXc.705+65A>G (n.705+65A>G)
c.948+65A>G (n.948+65A>G)
c.923+65A>G
n.945+65A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400925T=CA2451697168DCXc.705+65A= (n.705+65A=)
c.948+65A= (n.948+65A=)
c.923+65A=
n.945+65A=
Xg.111400926A>TCA2694473319DCXc.705+64T>A (n.705+64T>A)
c.948+64T>A (n.948+64T>A)
c.923+64T>A
n.945+64T>A
 gnomAD v4
Xg.111400927G>TCA2694473320DCXc.705+63C>A (n.705+63C>A)
c.948+63C>A (n.948+63C>A)
c.923+63C>A
n.945+63C>A
 gnomAD v4
Xg.111400928G>ACA2451697170DCXc.705+62C>T (n.705+62C>T)
c.948+62C>T (n.948+62C>T)
c.923+62C>T
n.945+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400928G>CCA334420244DCXc.705+62C>G (n.705+62C>G)
c.948+62C>G (n.948+62C>G)
c.923+62C>G
n.945+62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400928G=CA2451697169DCXc.705+62C= (n.705+62C=)
c.948+62C= (n.948+62C=)
c.923+62C=
n.945+62C=
Xg.111400928G>TCA2579680615DCXc.705+62C>A (n.705+62C>A)
c.948+62C>A (n.948+62C>A)
c.923+62C>A
n.945+62C>A
 gnomAD v4
Xg.111400930A>CCA2694473322DCXc.705+60T>G (n.705+60T>G)
c.948+60T>G (n.948+60T>G)
c.923+60T>G
n.945+60T>G
 gnomAD v4
Xg.111400930A>GCA2694473321DCXc.705+60T>C (n.705+60T>C)
c.948+60T>C (n.948+60T>C)
c.923+60T>C
n.945+60T>C
 gnomAD v4
Xg.111400930A>TCA2694473323DCXc.705+60T>A (n.705+60T>A)
c.948+60T>A (n.948+60T>A)
c.923+60T>A
n.945+60T>A
 gnomAD v4
Xg.111400931T>CCA334420245DCXc.705+59A>G (n.705+59A>G)
c.948+59A>G (n.948+59A>G)
c.923+59A>G
n.945+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400931T>GCA2694473324DCXc.705+59A>C (n.705+59A>C)
c.948+59A>C (n.948+59A>C)
c.923+59A>C
n.945+59A>C
 gnomAD v4
Xg.111400931T=CA2451697171DCXc.705+59A= (n.705+59A=)
c.948+59A= (n.948+59A=)
c.923+59A=
n.945+59A=
Xg.111400934C>ACA2822982872DCXc.705+56G>T (n.705+56G>T)
c.948+56G>T (n.948+56G>T)
c.923+56G>T
n.945+56G>T
Xg.111400934C>GCA2822982874DCXc.705+56G>C (n.705+56G>C)
c.948+56G>C (n.948+56G>C)
c.923+56G>C
n.945+56G>C
Xg.111400934C>TCA2579680616DCXc.705+56G>A (n.705+56G>A)
c.948+56G>A (n.948+56G>A)
c.923+56G>A
n.945+56G>A
 gnomAD v4
Xg.111400935A>GCA2694473325DCXc.705+55T>C (n.705+55T>C)
c.948+55T>C (n.948+55T>C)
c.923+55T>C
n.945+55T>C
 gnomAD v4
Xg.111400936T>CCA2694473326DCXc.705+54A>G (n.705+54A>G)
c.948+54A>G (n.948+54A>G)
c.923+54A>G
n.945+54A>G
 gnomAD v4
Xg.111400937G>TCA2694473327DCXc.705+53C>A (n.705+53C>A)
c.948+53C>A (n.948+53C>A)
c.923+53C>A
n.945+53C>A
 gnomAD v4
Xg.111400941A=CA2451697172DCXc.705+49T= (n.705+49T=)
c.948+49T= (n.948+49T=)
c.923+49T=
n.945+49T=
Xg.111400941A>GCA2451697173DCXc.705+49T>C (n.705+49T>C)
c.948+49T>C (n.948+49T>C)
c.923+49T>C
n.945+49T>C
 dbSNP
Xg.111400942T>CCA10493304DCXc.705+48A>G (n.705+48A>G)
c.948+48A>G (n.948+48A>G)
c.923+48A>G
n.945+48A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400942T=CA2451697174DCXc.705+48A= (n.705+48A=)
c.948+48A= (n.948+48A=)
c.923+48A=
n.945+48A=
Xg.111400943C>ACA10493305DCXc.705+47G>T (n.705+47G>T)
c.948+47G>T (n.948+47G>T)
c.923+47G>T
n.945+47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400943C=CA2451697175DCXc.705+47G= (n.705+47G=)
c.948+47G= (n.948+47G=)
c.923+47G=
n.945+47G=
Xg.111400945A=CA2451697176DCXc.705+45T= (n.705+45T=)
c.948+45T= (n.948+45T=)
c.923+45T=
n.945+45T=
Xg.111400945A>TCA10493306DCXc.705+45T>A (n.705+45T>A)
c.948+45T>A (n.948+45T>A)
c.923+45T>A
n.945+45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400947G>TCA2694473328DCXc.705+43C>A (n.705+43C>A)
c.948+43C>A (n.948+43C>A)
c.923+43C>A
n.945+43C>A
 gnomAD v4
Xg.111400950T>CCA10493307DCXc.705+40A>G (n.705+40A>G)
c.948+40A>G (n.948+40A>G)
c.923+40A>G
n.945+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400950T=CA2451697177DCXc.705+40A= (n.705+40A=)
c.948+40A= (n.948+40A=)
c.923+40A=
n.945+40A=
Xg.111400951T>ACA2694473329DCXc.705+39A>T (n.705+39A>T)
c.948+39A>T (n.948+39A>T)
c.923+39A>T
n.945+39A>T
 gnomAD v4
Xg.111400952T>CCA2694473330DCXc.705+38A>G (n.705+38A>G)
c.948+38A>G (n.948+38A>G)
c.923+38A>G
n.945+38A>G
 gnomAD v4
Xg.111400953A>TCA2579680617DCXc.705+37T>A (n.705+37T>A)
c.948+37T>A (n.948+37T>A)
c.923+37T>A
n.945+37T>A
Xg.111400954G=CA2451697178DCXc.705+36C= (n.705+36C=)
c.948+36C= (n.948+36C=)
c.923+36C=
n.945+36C=
Xg.111400955A>TCA2579680618DCXc.705+35T>A (n.705+35T>A)
c.948+35T>A (n.948+35T>A)
c.923+35T>A
n.945+35T>A
Xg.111400960dupCA870060531DCXc.705+35dup (n.705+35dup)
c.948+35dup (n.948+35dup)
c.923+35dup
n.945+35dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400961C>ACA2694473331DCXc.705+29G>T (n.705+29G>T)
c.948+29G>T (n.948+29G>T)
c.923+29G>T
n.945+29G>T
 gnomAD v4
Xg.111400961C=CA2451697179DCXc.705+29G= (n.705+29G=)
c.948+29G= (n.948+29G=)
c.923+29G=
n.945+29G=
Xg.111400961C>TCA10493308DCXc.705+29G>A (n.705+29G>A)
c.948+29G>A (n.948+29G>A)
c.923+29G>A
n.945+29G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400962G>ACA10493309DCXc.705+28C>T (n.705+28C>T)
c.948+28C>T (n.948+28C>T)
c.923+28C>T
n.945+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400962G=CA2451697180DCXc.705+28C= (n.705+28C=)
c.948+28C= (n.948+28C=)
c.923+28C=
n.945+28C=
Xg.111400962G>TCA10493310DCXc.705+28C>A (n.705+28C>A)
c.948+28C>A (n.948+28C>A)
c.923+28C>A
n.945+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400964G>ACA644064743DCXc.705+26C>T (n.705+26C>T)
c.948+26C>T (n.948+26C>T)
c.923+26C>T
n.945+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400964G=CA2451697181DCXc.705+26C= (n.705+26C=)
c.948+26C= (n.948+26C=)
c.923+26C=
n.945+26C=
Xg.111400964G>TCA2694473332DCXc.705+26C>A (n.705+26C>A)
c.948+26C>A (n.948+26C>A)
c.923+26C>A
n.945+26C>A
 gnomAD v4
Xg.111400965A=CA2451697182DCXc.705+25T= (n.705+25T=)
c.948+25T= (n.948+25T=)
c.923+25T=
n.945+25T=
Xg.111400965A>GCA2546443164DCXc.705+25T>C (n.705+25T>C)
c.948+25T>C (n.948+25T>C)
c.923+25T>C
n.945+25T>C
Xg.111400965A>TCA10493311DCXc.705+25T>A (n.705+25T>A)
c.948+25T>A (n.948+25T>A)
c.923+25T>A
n.945+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400968delCA2694473333DCXc.705+25del (n.705+25del)
c.948+25del (n.948+25del)
c.923+25del
n.945+25del
 gnomAD v4
Xg.111400968A>GCA2537715302DCXc.705+22T>C (n.705+22T>C)
c.948+22T>C (n.948+22T>C)
c.923+22T>C
n.945+22T>C
Xg.111400968A>TCA2579680619DCXc.705+22T>A (n.705+22T>A)
c.948+22T>A (n.948+22T>A)
c.923+22T>A
n.945+22T>A
Xg.111400969G>CCA870060571DCXc.705+21C>G (n.705+21C>G)
c.948+21C>G (n.948+21C>G)
c.923+21C>G
n.945+21C>G
 dbSNP
Xg.111400969G=CA2451697183DCXc.705+21C= (n.705+21C=)
c.948+21C= (n.948+21C=)
c.923+21C=
n.945+21C=
Xg.111400971A=CA2451697184DCXc.705+19T= (n.705+19T=)
c.948+19T= (n.948+19T=)
c.923+19T=
n.945+19T=
Xg.111400971A>TCA10493312DCXc.705+19T>A (n.705+19T>A)
c.948+19T>A (n.948+19T>A)
c.923+19T>A
n.945+19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400972C=CA2451697185DCXc.705+18G= (n.705+18G=)
c.948+18G= (n.948+18G=)
c.923+18G=
n.945+18G=
Xg.111400972C>GCA644064744DCXc.705+18G>C (n.705+18G>C)
c.948+18G>C (n.948+18G>C)
c.923+18G>C
n.945+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400973T>CCA644064745DCXc.705+17A>G (n.705+17A>G)
c.948+17A>G (n.948+17A>G)
c.923+17A>G
n.945+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400973T>GCA10493313DCXc.705+17A>C (n.705+17A>C)
c.948+17A>C (n.948+17A>C)
c.923+17A>C
n.945+17A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111400973T=CA2451697186DCXc.705+17A= (n.705+17A=)
c.948+17A= (n.948+17A=)
c.923+17A=
n.945+17A=
Xg.111400975T>CCA870060589DCXc.705+15A>G (n.705+15A>G)
c.948+15A>G (n.948+15A>G)
c.923+15A>G
n.945+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111400975T=CA2451697188DCXc.705+15A= (n.705+15A=)
c.948+15A= (n.948+15A=)
c.923+15A=
n.945+15A=
Xg.111400975_111400976delinsTGCA2451697187DCXc.705+14_705+15delinsCA (n.705+14_705+15delinsCA)
c.948+14_948+15delinsCA (n.948+14_948+15delinsCA)
c.923+14_923+15delinsCA
n.945+14_945+15delinsCA
Xg.111400976delCA644064746DCXc.705+14del (n.705+14del)
c.948+14del (n.948+14del)
c.923+14del
n.945+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400976G>ACA2694473334DCXc.705+14C>T (n.705+14C>T)
c.948+14C>T (n.948+14C>T)
c.923+14C>T
n.945+14C>T
 gnomAD v4
Xg.111400976G>TCA2822982888DCXc.705+14C>A (n.705+14C>A)
c.948+14C>A (n.948+14C>A)
c.923+14C>A
n.945+14C>A
Xg.111400977A>TCA2822982889DCXc.705+13T>A (n.705+13T>A)
c.948+13T>A (n.948+13T>A)
c.923+13T>A
n.945+13T>A
Xg.111400978A>CCA2822982890DCXc.705+12T>G (n.705+12T>G)
c.948+12T>G (n.948+12T>G)
c.923+12T>G
n.945+12T>G
Xg.111400982G>TCA2694473335DCXc.705+8C>A (n.705+8C>A)
c.948+8C>A (n.948+8C>A)
c.923+8C>A
n.945+8C>A
 gnomAD v4
Xg.111400983T>CCA644064747DCXc.705+7A>G (n.705+7A>G)
c.948+7A>G (n.948+7A>G)
c.923+7A>G
n.945+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400983T=CA2451697189DCXc.705+7A= (n.705+7A=)
c.948+7A= (n.948+7A=)
c.923+7A=
n.945+7A=
Xg.111400985C>TCA2561695729DCXc.705+5G>A (n.705+5G>A)
c.948+5G>A (n.948+5G>A)
c.923+5G>A
n.945+5G>A
 gnomAD v4
Xg.111400986C=CA2451697190DCXc.705+4G= (n.705+4G=)
c.948+4G= (n.948+4G=)
c.923+4G=
n.945+4G=
Xg.111400986C>TCA644064748DCXc.705+4G>A (n.705+4G>A)
c.948+4G>A (n.948+4G>A)
c.923+4G>A
n.945+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111400987T>ACA2694473336DCXc.705+3A>T (n.705+3A>T)
c.948+3A>T (n.948+3A>T)
c.923+3A>T
n.945+3A>T
 gnomAD v4
Xg.111400987T>CCA2739004169DCXc.705+3A>G (n.705+3A>G)
c.948+3A>G (n.948+3A>G)
c.923+3A>G
n.945+3A>G
 dbSNP
Xg.111400988A>CCA414245788DCXc.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.948+2T>G (n.948+2T>G)
c.923+2T>G
n.945+2T>G
Xg.111400988A>GCA414245789DCXc.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.948+2T>C (n.948+2T>C)
c.923+2T>C
n.945+2T>C
Xg.111400988A>TCA414245787DCXc.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.948+2T>A (n.948+2T>A)
c.923+2T>A
n.945+2T>A
Xg.111400988_111400989delinsACCA2451697191DCXc.705+1_705+2delinsGT (n.705+1_705+2delinsGT)
c.948+1_948+2delinsGT (n.948+1_948+2delinsGT)
c.923+1_923+2delinsGT
n.945+1_945+2delinsGT
Xg.111400989C>ACA414245792DCXc.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.948+1G>T (n.948+1G>T)
c.923+1G>T
n.945+1G>T
Xg.111400989C>GCA414245790DCXc.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.948+1G>C (n.948+1G>C)
c.923+1G>C
n.945+1G>C
Xg.111400989C>TCA414245791DCXc.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.948+1G>A (n.948+1G>A)
c.923+1G>A
n.945+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111400990delCA645373313DCXc.705+1del
c.948+1del
c.923+1del
n.945+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.111400990C>ACA414245793DCXc.705G>T (p.Gln235His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.923G>T
n.945G>T
Xg.111400990C>GCA414245794DCXc.705G>C (p.Gln235His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.923G>C
n.945G>C
Xg.111400990C>TCA518113915DCXc.705G>A (p.Gln235=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.923G>A
n.945G>A
Xg.111400991T>ACA414245795DCXc.704A>T (p.Gln235Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.922A>T
n.944A>T
Xg.111400991T>CCA414245796DCXc.704A>G (p.Gln235Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.922A>G
n.944A>G
Xg.111400991T>GCA414245797DCXc.704A>C (p.Gln235Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.922A>C
n.944A>C
Xg.111400992G>ACA414245798DCXc.703C>T (p.Gln235Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.921C>T
n.943C>T
 ClinVar
Xg.111400992G>CCA414245799DCXc.703C>G (p.Gln235Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.921C>G
n.943C>G
Xg.111400992G>TCA414245800DCXc.703C>A (p.Gln235Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.921C>A
n.943C>A
Xg.111400993_111401004delCA2822982894DCXc.692_703del (p.Leu231_Lys234del)
c.935_946del (p.Leu312_Lys315del)
c.910_921del
n.932_943del
Xg.111400993T>ACA414245801DCXc.702A>T (p.Lys234Asn)
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.920A>T
n.942A>T
Xg.111400993T>CCA518113916DCXc.702A>G (p.Lys234=)
c.945A>G (p.Lys315=)
c.920A>G
n.942A>G
Xg.111400993T>GCA414245802DCXc.702A>C (p.Lys234Asn)
c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.920A>C
n.942A>C
Xg.111400994T>ACA414245805DCXc.701A>T (p.Lys234Ile)
c.944A>T (p.Lys315Ile)
c.919A>T
n.941A>T
Xg.111400994T>CCA414245803DCXc.701A>G (p.Lys234Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.919A>G
n.941A>G
Xg.111400994T>GCA414245804DCXc.701A>C (p.Lys234Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.919A>C
n.941A>C
Xg.111400995T>ACA414245806DCXc.700A>T (p.Lys234Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.918A>T
n.940A>T
Xg.111400995T>CCA414245807DCXc.700A>G (p.Lys234Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.918A>G
n.940A>G
Xg.111400995T>GCA414245808DCXc.700A>C (p.Lys234Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.918A>C
n.940A>C
Xg.111400995T=CA2451697192DCXc.700A= (p.Lys234=)
c.943A= (p.Lys315=)
c.918A=
n.940A=
Xg.111400996T>ACA518113917DCXc.699A>T (p.Gly233=)
c.942A>T (p.Gly314=)
c.917A>T
n.939A>T
Xg.111400996T>CCA518113919DCXc.699A>G (p.Gly233=)
c.942A>G (p.Gly314=)
c.917A>G
n.939A>G
Xg.111400996T>GCA518113918DCXc.699A>C (p.Gly233=)
c.942A>C (p.Gly314=)
c.917A>C
n.939A>C
Xg.111400996_111401010dupCA206209DCXc.685_699dup (p.Gly233_Lys234insTyrThrLeuAspGly)
c.928_942dup (p.Gly314_Lys315insTyrThrLeuAspGly)
c.903_917dup
n.925_939dup
 ClinVar dbSNP
Xg.111400997C>ACA414245809DCXc.698G>T (p.Gly233Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.916G>T
n.938G>T
Xg.111400997C>GCA414245810DCXc.698G>C (p.Gly233Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.916G>C
n.938G>C
Xg.111400997C>TCA414245811DCXc.698G>A (p.Gly233Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.916G>A
n.938G>A
Xg.111400998C>ACA414245812DCXc.697G>T (p.Gly233Ter)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
c.915G>T
n.937G>T
Xg.111400998C>GCA414245813DCXc.697G>C (p.Gly233Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.915G>C
n.937G>C
Xg.111400998C>TCA414245814DCXc.697G>A (p.Gly233Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.915G>A
n.937G>A

Number of alleles fetched