OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111352422T>C | CA2615915616 | POU2AF1 | c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*3994A>G (n.*3994A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352424C>A | CA2615915617 | POU2AF1 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*3992G>T (n.*3992G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352428A= | CA2000234320 | POU2AF1 | c.*1833T= (n.*1833T=) c.*3988T= (n.*3988T=) | |
| 11 | g.111352428A>C | CA942225243 | POU2AF1 | c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*3988T>G (n.*3988T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352430G>A | CA228500295 | POU2AF1 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*3986C>T (n.*3986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352430G= | CA2000234321 | POU2AF1 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.*3986C= (n.*3986C=) | |
| 11 | g.111352430G>T | CA2000234322 | POU2AF1 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*3986C>A (n.*3986C>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352431T>G | CA2000234324 | POU2AF1 | c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*3985A>C (n.*3985A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352431T= | CA2000234323 | POU2AF1 | c.*1830A= (n.*1830A=) c.*3985A= (n.*3985A=) | |
| 11 | g.111352431_111352432del | CA2615915618 | POU2AF1 | c.*1829_*1830del (n.*1829_*1830del) c.*3984_*3985del (n.*3984_*3985del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352433C>T | CA2615915619 | POU2AF1 | c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*3983G>A (n.*3983G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352434A= | CA2000234325 | POU2AF1 | c.*1827T= (n.*1827T=) c.*3982T= (n.*3982T=) | |
| 11 | g.111352434A>C | CA2615915620 | POU2AF1 | c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*3982T>G (n.*3982T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352434A>G | CA942225244 | POU2AF1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*3982T>C (n.*3982T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352434A>T | CA671710400 | POU2AF1 | c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*3982T>A (n.*3982T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352435C>A | CA2615915621 | POU2AF1 | c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*3981G>T (n.*3981G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352435C= | CA2000234326 | POU2AF1 | c.*1826G= (n.*1826G=) c.*3981G= (n.*3981G=) | |
| 11 | g.111352435C>T | CA228500299 | POU2AF1 | c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*3981G>A (n.*3981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436G>A | CA601723495 | POU2AF1 | c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*3980C>T (n.*3980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436G>C | CA2615915623 | POU2AF1 | c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*3980C>G (n.*3980C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436G= | CA2000234327 | POU2AF1 | c.*1825C= (n.*1825C=) c.*3980C= (n.*3980C=) | |
| 11 | g.111352436G>T | CA2615915624 | POU2AF1 | c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*3980C>A (n.*3980C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436_111352438del | CA2615915622 | POU2AF1 | c.*1823_*1825del (n.*1823_*1825del) c.*3978_*3980del (n.*3978_*3980del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352440A>C | CA2615915625 | POU2AF1 | c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*3976T>G (n.*3976T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352441C>G | CA2615915626 | POU2AF1 | c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*3975G>C (n.*3975G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352442T>C | CA2615915627 | POU2AF1 | c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*3974A>G (n.*3974A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352442_111352450del | CA2615915628 | POU2AF1 | c.*1811_*1819del (n.*1811_*1819del) c.*3966_*3974del (n.*3966_*3974del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352443A= | CA2000234328 | POU2AF1 | c.*1818T= (n.*1818T=) c.*3973T= (n.*3973T=) | |
| 11 | g.111352443A>G | CA2615915629 | POU2AF1 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*3973T>C (n.*3973T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352443A>T | CA2000234329 | POU2AF1 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*3973T>A (n.*3973T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352447A>G | CA2615915630 | POU2AF1 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*3969T>C (n.*3969T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352448G>C | CA2615915631 | POU2AF1 | c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*3968C>G (n.*3968C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352448G>T | CA2615915632 | POU2AF1 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*3968C>A (n.*3968C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352450G>A | CA228500302 | POU2AF1 | c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*3966C>T (n.*3966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352450G= | CA2000234330 | POU2AF1 | c.*1811C= (n.*1811C=) c.*3966C= (n.*3966C=) | |
| 11 | g.111352450G>T | CA2615915633 | POU2AF1 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*3966C>A (n.*3966C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352450_111352451insTT | CA601723497 | POU2AF1 | c.*1810_*1811insAA (n.*1810_*1811insAA) c.*3965_*3966insAA (n.*3965_*3966insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352451C= | CA2000234331 | POU2AF1 | c.*1810G= (n.*1810G=) c.*3965G= (n.*3965G=) | |
| 11 | g.111352451C>G | CA228500304 | POU2AF1 | c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*3965G>C (n.*3965G>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352453A= | CA2000234332 | POU2AF1 | c.*1808T= (n.*1808T=) c.*3963T= (n.*3963T=) | |
| 11 | g.111352453A>G | CA2000234333 | POU2AF1 | c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.*3963T>C (n.*3963T>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352454A>G | CA2615915634 | POU2AF1 | c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*3962T>C (n.*3962T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352456C>A | CA2615915635 | POU2AF1 | c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.*3960G>T (n.*3960G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352456C>T | CA2615915636 | POU2AF1 | c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.*3960G>A (n.*3960G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352458C>A | CA2615915637 | POU2AF1 | c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.*3958G>T (n.*3958G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352458C= | CA2000234334 | POU2AF1 | c.*1803G= (n.*1803G=) c.*3958G= (n.*3958G=) | |
| 11 | g.111352458C>T | CA671710414 | POU2AF1 | c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.*3958G>A (n.*3958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352459A>G | CA2615915638 | POU2AF1 | c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*3957T>C (n.*3957T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352460C>A | CA2615915639 | POU2AF1 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*3956G>T (n.*3956G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352462T>A | CA2000234336 | POU2AF1 | c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.*3954A>T (n.*3954A>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352462T>C | CA2615915640 | POU2AF1 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*3954A>G (n.*3954A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352462T= | CA2000234335 | POU2AF1 | c.*1799A= (n.*1799A=) c.*3954A= (n.*3954A=) | |
| 11 | g.111352463G>A | CA942225251 | POU2AF1 | c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*3953C>T (n.*3953C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352463G= | CA2000234337 | POU2AF1 | c.*1798C= (n.*1798C=) c.*3953C= (n.*3953C=) | |
| 11 | g.111352463G>T | CA2615915641 | POU2AF1 | c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*3953C>A (n.*3953C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352464C>A | CA2615915642 | POU2AF1 | c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.*3952G>T (n.*3952G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352466A= | CA2000234338 | POU2AF1 | c.*1795T= (n.*1795T=) c.*3950T= (n.*3950T=) | |
| 11 | g.111352466A>G | CA942225253 | POU2AF1 | c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*3950T>C (n.*3950T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352468C>A | CA2615915643 | POU2AF1 | c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*3948G>T (n.*3948G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352468C= | CA2000234339 | POU2AF1 | c.*1793G= (n.*1793G=) c.*3948G= (n.*3948G=) | |
| 11 | g.111352468C>G | CA2000234340 | POU2AF1 | c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*3948G>C (n.*3948G>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352469A= | CA2000234341 | POU2AF1 | c.*1792T= (n.*1792T=) c.*3947T= (n.*3947T=) | |
| 11 | g.111352469A>C | CA2000234342 | POU2AF1 | c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*3947T>G (n.*3947T>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352471C>A | CA2615915644 | POU2AF1 | c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*3945G>T (n.*3945G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352471C= | CA2000234343 | POU2AF1 | c.*1790G= (n.*1790G=) c.*3945G= (n.*3945G=) | |
| 11 | g.111352471C>T | CA2000234344 | POU2AF1 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*3945G>A (n.*3945G>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352472T>C | CA228500306 | POU2AF1 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*3944A>G (n.*3944A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352472T= | CA2000234345 | POU2AF1 | c.*1789A= (n.*1789A=) c.*3944A= (n.*3944A=) | |
| 11 | g.111352473C>A | CA2615915645 | POU2AF1 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*3943G>T (n.*3943G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352474A>G | CA2615915646 | POU2AF1 | c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*3942T>C (n.*3942T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352475G>T | CA2615915647 | POU2AF1 | c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*3941C>A (n.*3941C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352477C= | CA2000234346 | POU2AF1 | c.*1784G= (n.*1784G=) c.*3939G= (n.*3939G=) | |
| 11 | g.111352477C>T | CA671710416 | POU2AF1 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.*3939G>A (n.*3939G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352480C>A | CA2615915648 | POU2AF1 | c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*3936G>T (n.*3936G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352480C= | CA2000234347 | POU2AF1 | c.*1781G= (n.*1781G=) c.*3936G= (n.*3936G=) | |
| 11 | g.111352481T>C | CA2615915649 | POU2AF1 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.*3935A>G (n.*3935A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352481dup | CA671710417 | POU2AF1 | c.*1780dup (n.*1780dup) c.*3935dup (n.*3935dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352482A>G | CA2615915650 | POU2AF1 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*3934T>C (n.*3934T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352483C>A | CA2615915651 | POU2AF1 | c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*3933G>T (n.*3933G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352486del | CA2615915652 | POU2AF1 | c.*1777del (n.*1777del) c.*3932del (n.*3932del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352487C>A | CA2615915653 | POU2AF1 | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*3929G>T (n.*3929G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352487C= | CA2000234348 | POU2AF1 | c.*1774G= (n.*1774G=) c.*3929G= (n.*3929G=) | |
| 11 | g.111352487C>G | CA228500308 | POU2AF1 | c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.*3929G>C (n.*3929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352488C>A | CA2615915654 | POU2AF1 | c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*3928G>T (n.*3928G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352489T>A | CA2615915655 | POU2AF1 | c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.*3927A>T (n.*3927A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352489T>C | CA2615915656 | POU2AF1 | c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.*3927A>G (n.*3927A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352490G>T | CA2615915657 | POU2AF1 | c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*3926C>A (n.*3926C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352492T>C | CA2000234350 | POU2AF1 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*3924A>G (n.*3924A>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352492T= | CA2000234349 | POU2AF1 | c.*1769A= (n.*1769A=) c.*3924A= (n.*3924A=) | |
| 11 | g.111352493G>T | CA2615915658 | POU2AF1 | c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.*3923C>A (n.*3923C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352494T>C | CA2615915659 | POU2AF1 | c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*3922A>G (n.*3922A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352495T>C | CA228500310 | POU2AF1 | c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*3921A>G (n.*3921A>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352495T= | CA2000234351 | POU2AF1 | c.*1766A= (n.*1766A=) c.*3921A= (n.*3921A=) | |
| 11 | g.111352496T>G | CA601723501 | POU2AF1 | c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*3920A>C (n.*3920A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352496T= | CA2000234352 | POU2AF1 | c.*1765A= (n.*1765A=) c.*3920A= (n.*3920A=) | |
| 11 | g.111352497C>A | CA2615915660 | POU2AF1 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*3919G>T (n.*3919G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352497C>T | CA2793628088 | POU2AF1 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*3919G>A (n.*3919G>A) | |
| 11 | g.111352498T>C | CA2615915661 | POU2AF1 | c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*3918A>G (n.*3918A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352499C>A | CA671710421 | POU2AF1 | c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*3917G>T (n.*3917G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352499C= | CA2000234353 | POU2AF1 | c.*1762G= (n.*1762G=) c.*3917G= (n.*3917G=) | |
| 11 | g.111352499C>G | CA942225272 | POU2AF1 | c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.*3917G>C (n.*3917G>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352500C>A | CA2615915662 | POU2AF1 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*3916G>T (n.*3916G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352500C>T | CA2615915663 | POU2AF1 | c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*3916G>A (n.*3916G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352502G>A | CA2615915664 | POU2AF1 | c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.*3914C>T (n.*3914C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352502G>T | CA2615915665 | POU2AF1 | c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.*3914C>A (n.*3914C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352504A= | CA2000234354 | POU2AF1 | c.*1757T= (n.*1757T=) c.*3912T= (n.*3912T=) | |
| 11 | g.111352504A>G | CA601723503 | POU2AF1 | c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*3912T>C (n.*3912T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352508C>A | CA2615915666 | POU2AF1 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*3908G>T (n.*3908G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352508C= | CA2000234355 | POU2AF1 | c.*1753G= (n.*1753G=) c.*3908G= (n.*3908G=) | |
| 11 | g.111352508C>T | CA671710440 | POU2AF1 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*3908G>A (n.*3908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352512T>A | CA2000234357 | POU2AF1 | c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*3904A>T (n.*3904A>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352512T= | CA2000234356 | POU2AF1 | c.*1749A= (n.*1749A=) c.*3904A= (n.*3904A=) | |
| 11 | g.111352515A= | CA2000234358 | POU2AF1 | c.*1746T= (n.*1746T=) c.*3901T= (n.*3901T=) | |
| 11 | g.111352515A>T | CA228500311 | POU2AF1 | c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.*3901T>A (n.*3901T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352516A>G | CA2793628089 | POU2AF1 | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.*3900T>C (n.*3900T>C) | |
| 11 | g.111352518T>A | CA2000234360 | POU2AF1 | c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*3898A>T (n.*3898A>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352518T= | CA2000234359 | POU2AF1 | c.*1743A= (n.*1743A=) c.*3898A= (n.*3898A=) |