UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111352326_111352341del | CA601723467 | POU2AF1 | c.*1939_*1954del (n.*1939_*1954del) c.*4094_*4109del (n.*4094_*4109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352324_111352336del | CA2615915572 | POU2AF1 | c.*1925_*1937del (n.*1925_*1937del) c.*4080_*4092del (n.*4080_*4092del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352325C>A | CA2615915573 | POU2AF1 | c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*4091G>T (n.*4091G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352326A= | CA2000234274 | POU2AF1 | c.*1935T= (n.*1935T=) c.*4090T= (n.*4090T=) | |
| 11 | g.111352326A>G | CA228500270 | POU2AF1 | c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*4090T>C (n.*4090T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352327T>C | CA601723469 | POU2AF1 | c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*4089A>G (n.*4089A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352327T= | CA2000234275 | POU2AF1 | c.*1934A= (n.*1934A=) c.*4089A= (n.*4089A=) | |
| 11 | g.111352329del | CA2615915574 | POU2AF1 | c.*1934del (n.*1934del) c.*4089del (n.*4089del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352330C= | CA2000234276 | POU2AF1 | c.*1931G= (n.*1931G=) c.*4086G= (n.*4086G=) | |
| 11 | g.111352330C>T | CA2000234277 | POU2AF1 | c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*4086G>A (n.*4086G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352332C>A | CA2615915575 | POU2AF1 | c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.*4084G>T (n.*4084G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352340T>A | CA228500272 | POU2AF1 | c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*4076A>T (n.*4076A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352340T>C | CA2615915576 | POU2AF1 | c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*4076A>G (n.*4076A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352340T= | CA2000234278 | POU2AF1 | c.*1921A= (n.*1921A=) c.*4076A= (n.*4076A=) | |
| 11 | g.111352343A= | CA2000234279 | POU2AF1 | c.*1918T= (n.*1918T=) c.*4073T= (n.*4073T=) | |
| 11 | g.111352343A>G | CA2000234280 | POU2AF1 | c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*4073T>C (n.*4073T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352344T>C | CA942225214 | POU2AF1 | c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*4072A>G (n.*4072A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352344T= | CA2000234281 | POU2AF1 | c.*1917A= (n.*1917A=) c.*4072A= (n.*4072A=) | |
| 11 | g.111352345G>C | CA942225216 | POU2AF1 | c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.*4071C>G (n.*4071C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352347C>A | CA2615915577 | POU2AF1 | c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.*4069G>T (n.*4069G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352347C= | CA2000234282 | POU2AF1 | c.*1914G= (n.*1914G=) c.*4069G= (n.*4069G=) | |
| 11 | g.111352347C>T | CA671710352 | POU2AF1 | c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*4069G>A (n.*4069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352350_111352352delinsCTA | CA2000234283 | POU2AF1 | c.*1909_*1911delinsTAG (n.*1909_*1911delinsTAG) c.*4064_*4066delinsTAG (n.*4064_*4066delinsTAG) | |
| 11 | g.111352351T>C | CA2615915578 | POU2AF1 | c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*4065A>G (n.*4065A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352351_111352352del | CA671710358 | POU2AF1 | c.*1909_*1910del (n.*1909_*1910del) c.*4064_*4065del (n.*4064_*4065del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352352A= | CA2000234284 | POU2AF1 | c.*1909T= (n.*1909T=) c.*4064T= (n.*4064T=) | |
| 11 | g.111352352A>G | CA2000234285 | POU2AF1 | c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*4064T>C (n.*4064T>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352352A>T | CA2615915579 | POU2AF1 | c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.*4064T>A (n.*4064T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352356G>A | CA2615915580 | POU2AF1 | c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*4060C>T (n.*4060C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352360T>C | CA2615915581 | POU2AF1 | c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.*4056A>G (n.*4056A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352361C>A | CA2615915582 | POU2AF1 | c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*4055G>T (n.*4055G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352361C= | CA2000234286 | POU2AF1 | c.*1900G= (n.*1900G=) c.*4055G= (n.*4055G=) | |
| 11 | g.111352361C>T | CA228500275 | POU2AF1 | c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*4055G>A (n.*4055G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352362T>C | CA671710360 | POU2AF1 | c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*4054A>G (n.*4054A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352362T= | CA2000234287 | POU2AF1 | c.*1899A= (n.*1899A=) c.*4054A= (n.*4054A=) | |
| 11 | g.111352363A>G | CA2615915583 | POU2AF1 | c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.*4053T>C (n.*4053T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352363A>T | CA2615915584 | POU2AF1 | c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.*4053T>A (n.*4053T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352364C>A | CA2615915585 | POU2AF1 | c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*4052G>T (n.*4052G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352365C>A | CA2615915586 | POU2AF1 | c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*4051G>T (n.*4051G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352365C= | CA2000234288 | POU2AF1 | c.*1896G= (n.*1896G=) c.*4051G= (n.*4051G=) | |
| 11 | g.111352365C>T | CA228500278 | POU2AF1 | c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*4051G>A (n.*4051G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352366A>G | CA2793628085 | POU2AF1 | c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) | |
| 11 | g.111352369T>C | CA2000234290 | POU2AF1 | c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*4047A>G (n.*4047A>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352369T= | CA2000234289 | POU2AF1 | c.*1892A= (n.*1892A=) c.*4047A= (n.*4047A=) | |
| 11 | g.111352370G>A | CA228500281 | POU2AF1 | c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*4046C>T (n.*4046C>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352370G= | CA2000234291 | POU2AF1 | c.*1891C= (n.*1891C=) c.*4046C= (n.*4046C=) | |
| 11 | g.111352371A>G | CA2615915587 | POU2AF1 | c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*4045T>C (n.*4045T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352372A>G | CA2793628086 | POU2AF1 | c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*4044T>C (n.*4044T>C) | |
| 11 | g.111352373A>G | CA2615915588 | POU2AF1 | c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.*4043T>C (n.*4043T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352373A>T | CA2793628087 | POU2AF1 | c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.*4043T>A (n.*4043T>A) | |
| 11 | g.111352375G>A | CA671710364 | POU2AF1 | c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*4041C>T (n.*4041C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352375G= | CA2000234292 | POU2AF1 | c.*1886C= (n.*1886C=) c.*4041C= (n.*4041C=) | |
| 11 | g.111352376T>C | CA601723471 | POU2AF1 | c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.*4040A>G (n.*4040A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352376T= | CA2000234293 | POU2AF1 | c.*1885A= (n.*1885A=) c.*4040A= (n.*4040A=) | |
| 11 | g.111352377C>T | CA2615915589 | POU2AF1 | c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*4039G>A (n.*4039G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352378T>C | CA2615915590 | POU2AF1 | c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352379G>A | CA2615915591 | POU2AF1 | c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*4037C>T (n.*4037C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352380C>A | CA2615915592 | POU2AF1 | c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.*4036G>T (n.*4036G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352380_111352381delinsCT | CA2000234294 | POU2AF1 | c.*1880_*1881delinsAG (n.*1880_*1881delinsAG) c.*4035_*4036delinsAG (n.*4035_*4036delinsAG) | |
| 11 | g.111352382del | CA601723473 | POU2AF1 | c.*1880del (n.*1880del) c.*4035del (n.*4035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352383A>G | CA2615915593 | POU2AF1 | c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352384A>G | CA2615915594 | POU2AF1 | c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*4032T>C (n.*4032T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352385T>C | CA2602700650 | POU2AF1 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*4031A>G (n.*4031A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352386A= | CA2000234295 | POU2AF1 | c.*1875T= (n.*1875T=) c.*4030T= (n.*4030T=) | |
| 11 | g.111352386A>C | CA2581054197 | POU2AF1 | c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*4030T>G (n.*4030T>G) | |
| 11 | g.111352386A>G | CA13396742 | POU2AF1 | c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*4030T>C (n.*4030T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352386A>T | CA2581054196 | POU2AF1 | c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*4030T>A (n.*4030T>A) | |
| 11 | g.111352386_111352395delinsAGTGACGATG | CA2000234296 | POU2AF1 | c.*1866_*1875delinsCATCGTCACT (n.*1866_*1875delinsCATCGTCACT) c.*4021_*4030delinsCATCGTCACT (n.*4021_*4030delinsCATCGTCACT) | |
| 11 | g.111352387G>T | CA2615915595 | POU2AF1 | c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.*4029C>A (n.*4029C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352390_111352398del | CA601723492 | POU2AF1 | c.*1866_*1874del (n.*1866_*1874del) c.*4021_*4029del (n.*4021_*4029del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352388T>C | CA228500287 | POU2AF1 | c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.*4028A>G (n.*4028A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352388T= | CA2000234297 | POU2AF1 | c.*1873A= (n.*1873A=) c.*4028A= (n.*4028A=) | |
| 11 | g.111352389G>A | CA2000234298 | POU2AF1 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*4027C>T (n.*4027C>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352389G= | CA2000234299 | POU2AF1 | c.*1872C= (n.*1872C=) c.*4027C= (n.*4027C=) | |
| 11 | g.111352389G>T | CA2615915596 | POU2AF1 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*4027C>A (n.*4027C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352391C>A | CA2615915597 | POU2AF1 | c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352391C= | CA2000234300 | POU2AF1 | c.*1870G= (n.*1870G=) c.*4025G= (n.*4025G=) | |
| 11 | g.111352391C>T | CA671710381 | POU2AF1 | c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*4025G>A (n.*4025G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352392G>A | CA671710383 | POU2AF1 | c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.*4024C>T (n.*4024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352392G>C | CA2615915598 | POU2AF1 | c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*4024C>G (n.*4024C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352392G= | CA2000234301 | POU2AF1 | c.*1869C= (n.*1869C=) c.*4024C= (n.*4024C=) | |
| 11 | g.111352393A= | CA2000234302 | POU2AF1 | c.*1868T= (n.*1868T=) c.*4023T= (n.*4023T=) | |
| 11 | g.111352393A>T | CA228500290 | POU2AF1 | c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.*4023T>A (n.*4023T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352394T>C | CA2615915599 | POU2AF1 | c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*4022A>G (n.*4022A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352395G>A | CA2602700651 | POU2AF1 | c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*4021C>T (n.*4021C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352395G= | CA2000234303 | POU2AF1 | c.*1866C= (n.*1866C=) c.*4021C= (n.*4021C=) | |
| 11 | g.111352395G>T | CA942225236 | POU2AF1 | c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*4021C>A (n.*4021C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352396G>A | CA2615915600 | POU2AF1 | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*4020C>T (n.*4020C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352396G>T | CA2615915601 | POU2AF1 | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*4020C>A (n.*4020C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352399C>A | CA2615915602 | POU2AF1 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*4017G>T (n.*4017G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352399C= | CA2000234304 | POU2AF1 | c.*1862G= (n.*1862G=) c.*4017G= (n.*4017G=) | |
| 11 | g.111352399C>T | CA671710386 | POU2AF1 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*4017G>A (n.*4017G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352400T>C | CA2615915603 | POU2AF1 | c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*4016A>G (n.*4016A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352401A= | CA2000234305 | POU2AF1 | c.*1860T= (n.*1860T=) c.*4015T= (n.*4015T=) | |
| 11 | g.111352401A>C | CA228500292 | POU2AF1 | c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.*4015T>G (n.*4015T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352402T>C | CA2615915604 | POU2AF1 | c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*4014A>G (n.*4014A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352404A= | CA2000234306 | POU2AF1 | c.*1857T= (n.*1857T=) c.*4012T= (n.*4012T=) | |
| 11 | g.111352404A>G | CA228500293 | POU2AF1 | c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*4012T>C (n.*4012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352404A>T | CA671710387 | POU2AF1 | c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*4012T>A (n.*4012T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352405G>A | CA601723494 | POU2AF1 | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*4011C>T (n.*4011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352405G= | CA2000234307 | POU2AF1 | c.*1856C= (n.*1856C=) c.*4011C= (n.*4011C=) | |
| 11 | g.111352405G>T | CA2615915605 | POU2AF1 | c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*4011C>A (n.*4011C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352406del | CA2615915606 | POU2AF1 | c.*1855del (n.*1855del) c.*4010del (n.*4010del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352406C>A | CA2000234309 | POU2AF1 | c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*4010G>T (n.*4010G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352406C= | CA2000234308 | POU2AF1 | c.*1855G= (n.*1855G=) c.*4010G= (n.*4010G=) | |
| 11 | g.111352406C>T | CA2615915607 | POU2AF1 | c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*4010G>A (n.*4010G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352407A= | CA2000234310 | POU2AF1 | c.*1854T= (n.*1854T=) c.*4009T= (n.*4009T=) | |
| 11 | g.111352407A>C | CA2000234311 | POU2AF1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.*4009T>G (n.*4009T>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352407A>G | CA2615915608 | POU2AF1 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*4009T>C (n.*4009T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352408G>C | CA2615915609 | POU2AF1 | c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*4008C>G (n.*4008C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352408G>T | CA2615915610 | POU2AF1 | c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*4008C>A (n.*4008C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352410T>A | CA2000234313 | POU2AF1 | c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*4006A>T (n.*4006A>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352410T>G | CA2000234314 | POU2AF1 | c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*4006A>C (n.*4006A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352410T= | CA2000234312 | POU2AF1 | c.*1851A= (n.*1851A=) c.*4006A= (n.*4006A=) | |
| 11 | g.111352411G>T | CA2615915611 | POU2AF1 | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*4005C>A (n.*4005C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352414T>C | CA2615915612 | POU2AF1 | c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*4002A>G (n.*4002A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352414T>G | CA2000234316 | POU2AF1 | c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352414T= | CA2000234315 | POU2AF1 | c.*1847A= (n.*1847A=) c.*4002A= (n.*4002A=) | |
| 11 | g.111352415G>A | CA942225241 | POU2AF1 | c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*4001C>T (n.*4001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352415G= | CA2000234317 | POU2AF1 | c.*1846C= (n.*1846C=) c.*4001C= (n.*4001C=) | |
| 11 | g.111352415G>T | CA671710398 | POU2AF1 | c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*4001C>A (n.*4001C>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352417G>A | CA2615915613 | POU2AF1 | c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.*3999C>T (n.*3999C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352418C>A | CA2615915614 | POU2AF1 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*3998G>T (n.*3998G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352418C>T | CA2615915615 | POU2AF1 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*3998G>A (n.*3998G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352421G>A | CA2000234319 | POU2AF1 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*3995C>T (n.*3995C>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352421G>C | CA671710399 | POU2AF1 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*3995C>G (n.*3995C>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352421G= | CA2000234318 | POU2AF1 | c.*1840C= (n.*1840C=) c.*3995C= (n.*3995C=) | |
| 11 | g.111352421G>T | CA2501873971 | POU2AF1 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*3995C>A (n.*3995C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352422T>C | CA2615915616 | POU2AF1 | c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*3994A>G (n.*3994A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352424C>A | CA2615915617 | POU2AF1 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*3992G>T (n.*3992G>T) | gnomAD v4 |