UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111352240T>C | CA2793628084 | |||
| 11 | g.111352241C>A | CA2615915562 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.111352242C>A | CA228500242 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 11 | g.111352242C= | CA2000234237 | |||
| 11 | g.111352243A= | CA2000234238 | |||
| 11 | g.111352243A>G | CA2000234239 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 11 | g.111352244A= | CA2000234240 | |||
| 11 | g.111352244A>G | CA2000234241 | dbSNP | ||
| 11 | g.111352248A= | CA2000234242 | |||
| 11 | g.111352248A>C | CA228500252 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.111352248A>G | CA2615915563 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.111352249G>T | CA2615915564 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.111352250A= | CA2000234243 | |||
| 11 | g.111352250A>G | CA2000234244 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 11 | g.111352252A>G | CA2615915565 | POU2AF1 | c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*4164T>C (n.*4164T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352254C>A | CA2724983087 | POU2AF1 | c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*4162G>T (n.*4162G>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352254C= | CA2000234245 | POU2AF1 | c.*2007G= (n.*2007G=) c.*4162G= (n.*4162G=) | |
| 11 | g.111352254C>T | CA2000234246 | POU2AF1 | c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*4162G>A (n.*4162G>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352255T>G | CA942225197 | POU2AF1 | c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.*4161A>C (n.*4161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352255T= | CA2000234247 | POU2AF1 | c.*2006A= (n.*2006A=) c.*4161A= (n.*4161A=) | |
| 11 | g.111352260_111352262delinsCCA | CA2000234248 | POU2AF1 | c.*1999_*2001delinsTGG (n.*1999_*2001delinsTGG) c.*4154_*4156delinsTGG (n.*4154_*4156delinsTGG) | |
| 11 | g.111352261C= | CA2000234250 | POU2AF1 | c.*2000G= (n.*2000G=) c.*4155G= (n.*4155G=) | |
| 11 | g.111352261C>T | CA2000234251 | POU2AF1 | c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*4155G>A (n.*4155G>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352261_111352262del | CA2000234249 | POU2AF1 | c.*1999_*2000del (n.*1999_*2000del) c.*4154_*4155del (n.*4154_*4155del) | dbSNP |
| 11 | g.111352264A= | CA2000234252 | POU2AF1 | c.*1997T= (n.*1997T=) c.*4152T= (n.*4152T=) | |
| 11 | g.111352264A>G | CA601723464 | POU2AF1 | c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*4152T>C (n.*4152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352265G>T | CA2615915566 | POU2AF1 | c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*4151C>A (n.*4151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352271A= | CA2000234254 | POU2AF1 | c.*1990T= (n.*1990T=) c.*4145T= (n.*4145T=) | |
| 11 | g.111352271A>T | CA228500255 | POU2AF1 | c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.*4145T>A (n.*4145T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352271_111352272delinsAT | CA2000234253 | POU2AF1 | c.*1989_*1990delinsAT (n.*1989_*1990delinsAT) c.*4144_*4145delinsAT (n.*4144_*4145delinsAT) | |
| 11 | g.111352274del | CA671710318 | POU2AF1 | c.*1989del (n.*1989del) c.*4144del (n.*4144del) | dbSNP |
| 11 | g.111352273_111352274insCAGA | CA2548791553 | POU2AF1 | c.*1987_*1988insTCTG (n.*1987_*1988insTCTG) c.*4142_*4143insTCTG (n.*4142_*4143insTCTG) | |
| 11 | g.111352275A= | CA2000234255 | POU2AF1 | c.*1986T= (n.*1986T=) c.*4141T= (n.*4141T=) | |
| 11 | g.111352275A>T | CA228500257 | POU2AF1 | c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.*4141T>A (n.*4141T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352275_111352276insTTTTTTAGATTTAA | CA2516840270 | POU2AF1 | c.*1986_*1987insTAAATCTAAAAAAT (n.*1986_*1987insTAAATCTAAAAAAT) c.*4141_*4142insTAAATCTAAAAAAT (n.*4141_*4142insTAAATCTAAAAAAT) | |
| 11 | g.111352278G= | CA2000234256 | POU2AF1 | c.*1983C= (n.*1983C=) c.*4138C= (n.*4138C=) | |
| 11 | g.111352278G>T | CA228500259 | POU2AF1 | c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*4138C>A (n.*4138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352279T>C | CA671710320 | POU2AF1 | c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.*4137A>G (n.*4137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352279T>G | CA228500262 | POU2AF1 | c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.*4137A>C (n.*4137A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352279T= | CA2000234257 | POU2AF1 | c.*1982A= (n.*1982A=) c.*4137A= (n.*4137A=) | |
| 11 | g.111352284A= | CA2000234258 | POU2AF1 | c.*1977T= (n.*1977T=) c.*4132T= (n.*4132T=) | |
| 11 | g.111352284A>G | CA228500264 | POU2AF1 | c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*4132T>C (n.*4132T>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352292T>C | CA671710325 | POU2AF1 | c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*4124A>G (n.*4124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352292T= | CA2000234259 | POU2AF1 | c.*1969A= (n.*1969A=) c.*4124A= (n.*4124A=) | |
| 11 | g.111352294T>C | CA228500265 | POU2AF1 | c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*4122A>G (n.*4122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352294T= | CA2000234260 | POU2AF1 | c.*1967A= (n.*1967A=) c.*4122A= (n.*4122A=) | |
| 11 | g.111352295G>C | CA671710329 | POU2AF1 | c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*4121C>G (n.*4121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352295G= | CA2000234261 | POU2AF1 | c.*1966C= (n.*1966C=) c.*4121C= (n.*4121C=) | |
| 11 | g.111352299A= | CA2000234262 | POU2AF1 | c.*1962T= (n.*1962T=) c.*4117T= (n.*4117T=) | |
| 11 | g.111352299A>T | CA228500268 | POU2AF1 | c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.*4117T>A (n.*4117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352301G>A | CA601723466 | POU2AF1 | c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*4115C>T (n.*4115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352301G= | CA2000234263 | POU2AF1 | c.*1960C= (n.*1960C=) c.*4115C= (n.*4115C=) | |
| 11 | g.111352303A>G | CA2615915567 | POU2AF1 | c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.*4113T>C (n.*4113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352305C= | CA2000234264 | POU2AF1 | c.*1956G= (n.*1956G=) c.*4111G= (n.*4111G=) | |
| 11 | g.111352305C>T | CA942225205 | POU2AF1 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*4111G>A (n.*4111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352306_111352309delinsTGTC | CA2000234266 | POU2AF1 | c.*1952_*1955delinsGACA (n.*1952_*1955delinsGACA) c.*4107_*4110delinsGACA (n.*4107_*4110delinsGACA) | |
| 11 | g.111352306_111352322delinsTGTCATTTCCCAGAAAA | CA2000234265 | POU2AF1 | c.*1939_*1955delinsTTTTCTGGGAAATGACA (n.*1939_*1955delinsTTTTCTGGGAAATGACA) c.*4094_*4110delinsTTTTCTGGGAAATGACA (n.*4094_*4110delinsTTTTCTGGGAAATGACA) | |
| 11 | g.111352307_111352309del | CA2000234267 | POU2AF1 | c.*1952_*1954del (n.*1952_*1954del) c.*4107_*4109del (n.*4107_*4109del) | dbSNP |
| 11 | g.111352326_111352341del | CA601723467 | POU2AF1 | c.*1939_*1954del (n.*1939_*1954del) c.*4094_*4109del (n.*4094_*4109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352308T>C | CA2000234269 | POU2AF1 | c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*4108A>G (n.*4108A>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352308T= | CA2000234268 | POU2AF1 | c.*1953A= (n.*1953A=) c.*4108A= (n.*4108A=) | |
| 11 | g.111352310A= | CA2000234270 | POU2AF1 | c.*1951T= (n.*1951T=) c.*4106T= (n.*4106T=) | |
| 11 | g.111352310A>T | CA942225207 | POU2AF1 | c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.*4106T>A (n.*4106T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352313del | CA2615915568 | POU2AF1 | c.*1950del (n.*1950del) c.*4105del (n.*4105del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352315C= | CA2000234271 | POU2AF1 | c.*1946G= (n.*1946G=) c.*4101G= (n.*4101G=) | |
| 11 | g.111352315C>T | CA671710347 | POU2AF1 | c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.*4101G>A (n.*4101G>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352316C= | CA2000234272 | POU2AF1 | c.*1945G= (n.*1945G=) c.*4100G= (n.*4100G=) | |
| 11 | g.111352316C>T | CA2000234273 | POU2AF1 | c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*4100G>A (n.*4100G>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352318G>T | CA2615915569 | POU2AF1 | c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*4098C>A (n.*4098C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352319A>G | CA2615915570 | POU2AF1 | c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.*4097T>C (n.*4097T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352322A>T | CA2615915571 | POU2AF1 | c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.*4094T>A (n.*4094T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352324_111352336del | CA2615915572 | POU2AF1 | c.*1925_*1937del (n.*1925_*1937del) c.*4080_*4092del (n.*4080_*4092del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352325C>A | CA2615915573 | POU2AF1 | c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*4091G>T (n.*4091G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352326A= | CA2000234274 | POU2AF1 | c.*1935T= (n.*1935T=) c.*4090T= (n.*4090T=) | |
| 11 | g.111352326A>G | CA228500270 | POU2AF1 | c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*4090T>C (n.*4090T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352327T>C | CA601723469 | POU2AF1 | c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*4089A>G (n.*4089A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352327T= | CA2000234275 | POU2AF1 | c.*1934A= (n.*1934A=) c.*4089A= (n.*4089A=) | |
| 11 | g.111352329del | CA2615915574 | POU2AF1 | c.*1934del (n.*1934del) c.*4089del (n.*4089del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352330C= | CA2000234276 | POU2AF1 | c.*1931G= (n.*1931G=) c.*4086G= (n.*4086G=) | |
| 11 | g.111352330C>T | CA2000234277 | POU2AF1 | c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*4086G>A (n.*4086G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352332C>A | CA2615915575 | POU2AF1 | c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.*4084G>T (n.*4084G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352340T>A | CA228500272 | POU2AF1 | c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*4076A>T (n.*4076A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352340T>C | CA2615915576 | POU2AF1 | c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*4076A>G (n.*4076A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352340T= | CA2000234278 | POU2AF1 | c.*1921A= (n.*1921A=) c.*4076A= (n.*4076A=) |