OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.111343948C= | CA1734507936 | IMMP2L | c.239+143290G= (n.239+143290G=) c.185+47890G= (n.185+47890G=) n.180+46623G= c.323+73311G= (n.323+73311G=) c.324-14497G= (n.324-14497G=) c.116+143290G= (n.116+143290G=) c.240-88267G= (n.240-88267G=) c.240-14497G= (n.240-14497G=) | |
| 7 | g.111343948C>T | CA12479341 | IMMP2L | c.239+143290G>A (n.239+143290G>A) c.185+47890G>A (n.185+47890G>A) n.180+46623G>A c.323+73311G>A (n.323+73311G>A) c.324-14497G>A (n.324-14497G>A) c.116+143290G>A (n.116+143290G>A) c.240-88267G>A (n.240-88267G>A) c.240-14497G>A (n.240-14497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343949G>A | CA164806929 | IMMP2L | c.239+143289C>T (n.239+143289C>T) c.185+47889C>T (n.185+47889C>T) n.180+46622C>T c.323+73310C>T (n.323+73310C>T) c.324-14498C>T (n.324-14498C>T) c.116+143289C>T (n.116+143289C>T) c.240-88268C>T (n.240-88268C>T) c.240-14498C>T (n.240-14498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343949G= | CA1734507937 | IMMP2L | c.239+143289C= (n.239+143289C=) c.185+47889C= (n.185+47889C=) n.180+46622C= c.323+73310C= (n.323+73310C=) c.324-14498C= (n.324-14498C=) c.116+143289C= (n.116+143289C=) c.240-88268C= (n.240-88268C=) c.240-14498C= (n.240-14498C=) | |
| 7 | g.111343950C= | CA1734507938 | IMMP2L | c.239+143288G= (n.239+143288G=) c.185+47888G= (n.185+47888G=) n.180+46621G= c.323+73309G= (n.323+73309G=) c.324-14499G= (n.324-14499G=) c.116+143288G= (n.116+143288G=) c.240-88269G= (n.240-88269G=) c.240-14499G= (n.240-14499G=) | |
| 7 | g.111343950C>G | CA1734507939 | IMMP2L | c.239+143288G>C (n.239+143288G>C) c.185+47888G>C (n.185+47888G>C) n.180+46621G>C c.323+73309G>C (n.323+73309G>C) c.324-14499G>C (n.324-14499G>C) c.116+143288G>C (n.116+143288G>C) c.240-88269G>C (n.240-88269G>C) c.240-14499G>C (n.240-14499G>C) | dbSNP |
| 7 | g.111343950C>T | CA1105896418 | IMMP2L | c.239+143288G>A (n.239+143288G>A) c.185+47888G>A (n.185+47888G>A) n.180+46621G>A c.323+73309G>A (n.323+73309G>A) c.324-14499G>A (n.324-14499G>A) c.116+143288G>A (n.116+143288G>A) c.240-88269G>A (n.240-88269G>A) c.240-14499G>A (n.240-14499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343952_111343953delinsAT | CA1734507940 | IMMP2L | c.239+143285_239+143286delinsAT (n.239+143285_239+143286delinsAT) c.185+47885_185+47886delinsAT (n.185+47885_185+47886delinsAT) n.180+46618_180+46619delinsAT c.323+73306_323+73307delinsAT (n.323+73306_323+73307delinsAT) c.324-14502_324-14501delinsAT (n.324-14502_324-14501delinsAT) c.116+143285_116+143286delinsAT (n.116+143285_116+143286delinsAT) c.240-88272_240-88271delinsAT (n.240-88272_240-88271delinsAT) c.240-14502_240-14501delinsAT (n.240-14502_240-14501delinsAT) | |
| 7 | g.111343953T>C | CA1734507942 | IMMP2L | c.239+143285A>G (n.239+143285A>G) c.185+47885A>G (n.185+47885A>G) n.180+46618A>G c.323+73306A>G (n.323+73306A>G) c.324-14502A>G (n.324-14502A>G) c.116+143285A>G (n.116+143285A>G) c.240-88272A>G (n.240-88272A>G) c.240-14502A>G (n.240-14502A>G) | dbSNP |
| 7 | g.111343953T= | CA1734507941 | IMMP2L | c.239+143285A= (n.239+143285A=) c.185+47885A= (n.185+47885A=) n.180+46618A= c.323+73306A= (n.323+73306A=) c.324-14502A= (n.324-14502A=) c.116+143285A= (n.116+143285A=) c.240-88272A= (n.240-88272A=) c.240-14502A= (n.240-14502A=) | |
| 7 | g.111343955del | CA831537676 | IMMP2L | c.239+143285del (n.239+143285del) c.185+47885del (n.185+47885del) n.180+46618del c.323+73306del (n.323+73306del) c.324-14502del (n.324-14502del) c.116+143285del (n.116+143285del) c.240-88272del (n.240-88272del) c.240-14502del (n.240-14502del) | dbSNP |
| 7 | g.111343957C= | CA1734507943 | IMMP2L | c.239+143281G= (n.239+143281G=) c.185+47881G= (n.185+47881G=) n.180+46614G= c.323+73302G= (n.323+73302G=) c.324-14506G= (n.324-14506G=) c.116+143281G= (n.116+143281G=) c.240-88276G= (n.240-88276G=) c.240-14506G= (n.240-14506G=) | |
| 7 | g.111343957C>T | CA164806930 | IMMP2L | c.239+143281G>A (n.239+143281G>A) c.185+47881G>A (n.185+47881G>A) n.180+46614G>A c.323+73302G>A (n.323+73302G>A) c.324-14506G>A (n.324-14506G>A) c.116+143281G>A (n.116+143281G>A) c.240-88276G>A (n.240-88276G>A) c.240-14506G>A (n.240-14506G>A) | dbSNP |
| 7 | g.111343960T>C | CA164806931 | IMMP2L | c.239+143278A>G (n.239+143278A>G) c.185+47878A>G (n.185+47878A>G) n.180+46611A>G c.323+73299A>G (n.323+73299A>G) c.324-14509A>G (n.324-14509A>G) c.116+143278A>G (n.116+143278A>G) c.240-88279A>G (n.240-88279A>G) c.240-14509A>G (n.240-14509A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.111343960T= | CA1734507944 | IMMP2L | c.239+143278A= (n.239+143278A=) c.185+47878A= (n.185+47878A=) n.180+46611A= c.323+73299A= (n.323+73299A=) c.324-14509A= (n.324-14509A=) c.116+143278A= (n.116+143278A=) c.240-88279A= (n.240-88279A=) c.240-14509A= (n.240-14509A=) | |
| 7 | g.111343962C= | CA1734507945 | IMMP2L | c.239+143276G= (n.239+143276G=) c.185+47876G= (n.185+47876G=) n.180+46609G= c.323+73297G= (n.323+73297G=) c.324-14511G= (n.324-14511G=) c.116+143276G= (n.116+143276G=) c.240-88281G= (n.240-88281G=) c.240-14511G= (n.240-14511G=) | |
| 7 | g.111343962C>T | CA1734507946 | IMMP2L | c.239+143276G>A (n.239+143276G>A) c.185+47876G>A (n.185+47876G>A) n.180+46609G>A c.323+73297G>A (n.323+73297G>A) c.324-14511G>A (n.324-14511G>A) c.116+143276G>A (n.116+143276G>A) c.240-88281G>A (n.240-88281G>A) c.240-14511G>A (n.240-14511G>A) | dbSNP |
| 7 | g.111343965C= | CA1734507947 | IMMP2L | c.239+143273G= (n.239+143273G=) c.185+47873G= (n.185+47873G=) n.180+46606G= c.323+73294G= (n.323+73294G=) c.324-14514G= (n.324-14514G=) c.116+143273G= (n.116+143273G=) c.240-88284G= (n.240-88284G=) c.240-14514G= (n.240-14514G=) | |
| 7 | g.111343965C>G | CA831537678 | IMMP2L | c.239+143273G>C (n.239+143273G>C) c.185+47873G>C (n.185+47873G>C) n.180+46606G>C c.323+73294G>C (n.323+73294G>C) c.324-14514G>C (n.324-14514G>C) c.116+143273G>C (n.116+143273G>C) c.240-88284G>C (n.240-88284G>C) c.240-14514G>C (n.240-14514G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343965C>T | CA164806932 | IMMP2L | c.239+143273G>A (n.239+143273G>A) c.185+47873G>A (n.185+47873G>A) n.180+46606G>A c.323+73294G>A (n.323+73294G>A) c.324-14514G>A (n.324-14514G>A) c.116+143273G>A (n.116+143273G>A) c.240-88284G>A (n.240-88284G>A) c.240-14514G>A (n.240-14514G>A) | dbSNP |
| 7 | g.111343967C= | CA1734507948 | IMMP2L | c.239+143271G= (n.239+143271G=) c.185+47871G= (n.185+47871G=) n.180+46604G= c.323+73292G= (n.323+73292G=) c.324-14516G= (n.324-14516G=) c.116+143271G= (n.116+143271G=) c.240-88286G= (n.240-88286G=) c.240-14516G= (n.240-14516G=) | |
| 7 | g.111343967C>G | CA831537679 | IMMP2L | c.239+143271G>C (n.239+143271G>C) c.185+47871G>C (n.185+47871G>C) n.180+46604G>C c.323+73292G>C (n.323+73292G>C) c.324-14516G>C (n.324-14516G>C) c.116+143271G>C (n.116+143271G>C) c.240-88286G>C (n.240-88286G>C) c.240-14516G>C (n.240-14516G>C) | dbSNP |
| 7 | g.111343969A= | CA1734507949 | IMMP2L | c.239+143269T= (n.239+143269T=) c.185+47869T= (n.185+47869T=) n.180+46602T= c.323+73290T= (n.323+73290T=) c.324-14518T= (n.324-14518T=) c.116+143269T= (n.116+143269T=) c.240-88288T= (n.240-88288T=) c.240-14518T= (n.240-14518T=) | |
| 7 | g.111343969A>G | CA1734507950 | IMMP2L | c.239+143269T>C (n.239+143269T>C) c.185+47869T>C (n.185+47869T>C) n.180+46602T>C c.323+73290T>C (n.323+73290T>C) c.324-14518T>C (n.324-14518T>C) c.116+143269T>C (n.116+143269T>C) c.240-88288T>C (n.240-88288T>C) c.240-14518T>C (n.240-14518T>C) | dbSNP |
| 7 | g.111343970A= | CA1734507951 | IMMP2L | c.239+143268T= (n.239+143268T=) c.185+47868T= (n.185+47868T=) n.180+46601T= c.323+73289T= (n.323+73289T=) c.324-14519T= (n.324-14519T=) c.116+143268T= (n.116+143268T=) c.240-88289T= (n.240-88289T=) c.240-14519T= (n.240-14519T=) | |
| 7 | g.111343970A>G | CA1105896424 | IMMP2L | c.239+143268T>C (n.239+143268T>C) c.185+47868T>C (n.185+47868T>C) n.180+46601T>C c.323+73289T>C (n.323+73289T>C) c.324-14519T>C (n.324-14519T>C) c.116+143268T>C (n.116+143268T>C) c.240-88289T>C (n.240-88289T>C) c.240-14519T>C (n.240-14519T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343972A= | CA1734507952 | IMMP2L | c.239+143266T= (n.239+143266T=) c.185+47866T= (n.185+47866T=) n.180+46599T= c.323+73287T= (n.323+73287T=) c.324-14521T= (n.324-14521T=) c.116+143266T= (n.116+143266T=) c.240-88291T= (n.240-88291T=) c.240-14521T= (n.240-14521T=) | |
| 7 | g.111343972A>G | CA576852932 | IMMP2L | c.239+143266T>C (n.239+143266T>C) c.185+47866T>C (n.185+47866T>C) n.180+46599T>C c.323+73287T>C (n.323+73287T>C) c.324-14521T>C (n.324-14521T>C) c.116+143266T>C (n.116+143266T>C) c.240-88291T>C (n.240-88291T>C) c.240-14521T>C (n.240-14521T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343973G>A | CA164806933 | IMMP2L | c.239+143265C>T (n.239+143265C>T) c.185+47865C>T (n.185+47865C>T) n.180+46598C>T c.323+73286C>T (n.323+73286C>T) c.324-14522C>T (n.324-14522C>T) c.116+143265C>T (n.116+143265C>T) c.240-88292C>T (n.240-88292C>T) c.240-14522C>T (n.240-14522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343973G= | CA1734507953 | IMMP2L | c.239+143265C= (n.239+143265C=) c.185+47865C= (n.185+47865C=) n.180+46598C= c.323+73286C= (n.323+73286C=) c.324-14522C= (n.324-14522C=) c.116+143265C= (n.116+143265C=) c.240-88292C= (n.240-88292C=) c.240-14522C= (n.240-14522C=) | |
| 7 | g.111343977C= | CA1734507954 | IMMP2L | c.239+143261G= (n.239+143261G=) c.185+47861G= (n.185+47861G=) n.180+46594G= c.323+73282G= (n.323+73282G=) c.324-14526G= (n.324-14526G=) c.116+143261G= (n.116+143261G=) c.240-88296G= (n.240-88296G=) c.240-14526G= (n.240-14526G=) | |
| 7 | g.111343977C>T | CA831537683 | IMMP2L | c.239+143261G>A (n.239+143261G>A) c.185+47861G>A (n.185+47861G>A) n.180+46594G>A c.323+73282G>A (n.323+73282G>A) c.324-14526G>A (n.324-14526G>A) c.116+143261G>A (n.116+143261G>A) c.240-88296G>A (n.240-88296G>A) c.240-14526G>A (n.240-14526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343978G>A | CA164806934 | IMMP2L | c.239+143260C>T (n.239+143260C>T) c.185+47860C>T (n.185+47860C>T) n.180+46593C>T c.323+73281C>T (n.323+73281C>T) c.324-14527C>T (n.324-14527C>T) c.116+143260C>T (n.116+143260C>T) c.240-88297C>T (n.240-88297C>T) c.240-14527C>T (n.240-14527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343978G>C | CA1734507956 | IMMP2L | c.239+143260C>G (n.239+143260C>G) c.185+47860C>G (n.185+47860C>G) n.180+46593C>G c.323+73281C>G (n.323+73281C>G) c.324-14527C>G (n.324-14527C>G) c.116+143260C>G (n.116+143260C>G) c.240-88297C>G (n.240-88297C>G) c.240-14527C>G (n.240-14527C>G) | dbSNP |
| 7 | g.111343978G= | CA1734507955 | IMMP2L | c.239+143260C= (n.239+143260C=) c.185+47860C= (n.185+47860C=) n.180+46593C= c.323+73281C= (n.323+73281C=) c.324-14527C= (n.324-14527C=) c.116+143260C= (n.116+143260C=) c.240-88297C= (n.240-88297C=) c.240-14527C= (n.240-14527C=) | |
| 7 | g.111343980T>A | CA576852933 | IMMP2L | c.239+143258A>T (n.239+143258A>T) c.185+47858A>T (n.185+47858A>T) n.180+46591A>T c.323+73279A>T (n.323+73279A>T) c.324-14529A>T (n.324-14529A>T) c.116+143258A>T (n.116+143258A>T) c.240-88299A>T (n.240-88299A>T) c.240-14529A>T (n.240-14529A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343980T= | CA1734507957 | IMMP2L | c.239+143258A= (n.239+143258A=) c.185+47858A= (n.185+47858A=) n.180+46591A= c.323+73279A= (n.323+73279A=) c.324-14529A= (n.324-14529A=) c.116+143258A= (n.116+143258A=) c.240-88299A= (n.240-88299A=) c.240-14529A= (n.240-14529A=) | |
| 7 | g.111343982T>C | CA1734507959 | IMMP2L | c.239+143256A>G (n.239+143256A>G) c.185+47856A>G (n.185+47856A>G) n.180+46589A>G c.323+73277A>G (n.323+73277A>G) c.324-14531A>G (n.324-14531A>G) c.116+143256A>G (n.116+143256A>G) c.240-88301A>G (n.240-88301A>G) c.240-14531A>G (n.240-14531A>G) | dbSNP |
| 7 | g.111343982T= | CA1734507958 | IMMP2L | c.239+143256A= (n.239+143256A=) c.185+47856A= (n.185+47856A=) n.180+46589A= c.323+73277A= (n.323+73277A=) c.324-14531A= (n.324-14531A=) c.116+143256A= (n.116+143256A=) c.240-88301A= (n.240-88301A=) c.240-14531A= (n.240-14531A=) | |
| 7 | g.111343990C>A | CA831537686 | IMMP2L | c.239+143248G>T (n.239+143248G>T) c.185+47848G>T (n.185+47848G>T) n.180+46581G>T c.323+73269G>T (n.323+73269G>T) c.324-14539G>T (n.324-14539G>T) c.116+143248G>T (n.116+143248G>T) c.240-88309G>T (n.240-88309G>T) c.240-14539G>T (n.240-14539G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343990C= | CA1734507960 | IMMP2L | c.239+143248G= (n.239+143248G=) c.185+47848G= (n.185+47848G=) n.180+46581G= c.323+73269G= (n.323+73269G=) c.324-14539G= (n.324-14539G=) c.116+143248G= (n.116+143248G=) c.240-88309G= (n.240-88309G=) c.240-14539G= (n.240-14539G=) | |
| 7 | g.111343998T>C | CA1105896431 | IMMP2L | c.239+143240A>G (n.239+143240A>G) c.185+47840A>G (n.185+47840A>G) n.180+46573A>G c.323+73261A>G (n.323+73261A>G) c.324-14547A>G (n.324-14547A>G) c.116+143240A>G (n.116+143240A>G) c.240-88317A>G (n.240-88317A>G) c.240-14547A>G (n.240-14547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343998T= | CA1734507961 | IMMP2L | c.239+143240A= (n.239+143240A=) c.185+47840A= (n.185+47840A=) n.180+46573A= c.323+73261A= (n.323+73261A=) c.324-14547A= (n.324-14547A=) c.116+143240A= (n.116+143240A=) c.240-88317A= (n.240-88317A=) c.240-14547A= (n.240-14547A=) | |
| 7 | g.111344004G>C | CA1105896434 | IMMP2L | c.239+143234C>G (n.239+143234C>G) c.185+47834C>G (n.185+47834C>G) n.180+46567C>G c.323+73255C>G (n.323+73255C>G) c.324-14553C>G (n.324-14553C>G) c.116+143234C>G (n.116+143234C>G) c.240-88323C>G (n.240-88323C>G) c.240-14553C>G (n.240-14553C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344004G= | CA1734507962 | IMMP2L | c.239+143234C= (n.239+143234C=) c.185+47834C= (n.185+47834C=) n.180+46567C= c.323+73255C= (n.323+73255C=) c.324-14553C= (n.324-14553C=) c.116+143234C= (n.116+143234C=) c.240-88323C= (n.240-88323C=) c.240-14553C= (n.240-14553C=) | |
| 7 | g.111344004G>T | CA2715385558 | IMMP2L | c.239+143234C>A (n.239+143234C>A) c.185+47834C>A (n.185+47834C>A) n.180+46567C>A c.323+73255C>A (n.323+73255C>A) c.324-14553C>A (n.324-14553C>A) c.116+143234C>A (n.116+143234C>A) c.240-88323C>A (n.240-88323C>A) c.240-14553C>A (n.240-14553C>A) | dbSNP |
| 7 | g.111344005A= | CA1734507963 | IMMP2L | c.239+143233T= (n.239+143233T=) c.185+47833T= (n.185+47833T=) n.180+46566T= c.323+73254T= (n.323+73254T=) c.324-14554T= (n.324-14554T=) c.116+143233T= (n.116+143233T=) c.240-88324T= (n.240-88324T=) c.240-14554T= (n.240-14554T=) | |
| 7 | g.111344005A>G | CA164806935 | IMMP2L | c.239+143233T>C (n.239+143233T>C) c.185+47833T>C (n.185+47833T>C) n.180+46566T>C c.323+73254T>C (n.323+73254T>C) c.324-14554T>C (n.324-14554T>C) c.116+143233T>C (n.116+143233T>C) c.240-88324T>C (n.240-88324T>C) c.240-14554T>C (n.240-14554T>C) | dbSNP |
| 7 | g.111344006A= | CA1734507964 | IMMP2L | c.239+143232T= (n.239+143232T=) c.185+47832T= (n.185+47832T=) n.180+46565T= c.323+73253T= (n.323+73253T=) c.324-14555T= (n.324-14555T=) c.116+143232T= (n.116+143232T=) c.240-88325T= (n.240-88325T=) c.240-14555T= (n.240-14555T=) | |
| 7 | g.111344006A>T | CA1105896437 | IMMP2L | c.239+143232T>A (n.239+143232T>A) c.185+47832T>A (n.185+47832T>A) n.180+46565T>A c.323+73253T>A (n.323+73253T>A) c.324-14555T>A (n.324-14555T>A) c.116+143232T>A (n.116+143232T>A) c.240-88325T>A (n.240-88325T>A) c.240-14555T>A (n.240-14555T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344009T>C | CA164806936 | IMMP2L | c.239+143229A>G (n.239+143229A>G) c.185+47829A>G (n.185+47829A>G) n.180+46562A>G c.323+73250A>G (n.323+73250A>G) c.324-14558A>G (n.324-14558A>G) c.116+143229A>G (n.116+143229A>G) c.240-88328A>G (n.240-88328A>G) c.240-14558A>G (n.240-14558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344009T= | CA1734507965 | IMMP2L | c.239+143229A= (n.239+143229A=) c.185+47829A= (n.185+47829A=) n.180+46562A= c.323+73250A= (n.323+73250A=) c.324-14558A= (n.324-14558A=) c.116+143229A= (n.116+143229A=) c.240-88328A= (n.240-88328A=) c.240-14558A= (n.240-14558A=) | |
| 7 | g.111344011A= | CA1734507966 | IMMP2L | c.239+143227T= (n.239+143227T=) c.185+47827T= (n.185+47827T=) n.180+46560T= c.323+73248T= (n.323+73248T=) c.324-14560T= (n.324-14560T=) c.116+143227T= (n.116+143227T=) c.240-88330T= (n.240-88330T=) c.240-14560T= (n.240-14560T=) | |
| 7 | g.111344011A>C | CA831537691 | IMMP2L | c.239+143227T>G (n.239+143227T>G) c.185+47827T>G (n.185+47827T>G) n.180+46560T>G c.323+73248T>G (n.323+73248T>G) c.324-14560T>G (n.324-14560T>G) c.116+143227T>G (n.116+143227T>G) c.240-88330T>G (n.240-88330T>G) c.240-14560T>G (n.240-14560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344012C= | CA1734507967 | IMMP2L | c.239+143226G= (n.239+143226G=) c.185+47826G= (n.185+47826G=) n.180+46559G= c.323+73247G= (n.323+73247G=) c.324-14561G= (n.324-14561G=) c.116+143226G= (n.116+143226G=) c.240-88331G= (n.240-88331G=) c.240-14561G= (n.240-14561G=) | |
| 7 | g.111344012C>T | CA164806937 | IMMP2L | c.239+143226G>A (n.239+143226G>A) c.185+47826G>A (n.185+47826G>A) n.180+46559G>A c.323+73247G>A (n.323+73247G>A) c.324-14561G>A (n.324-14561G>A) c.116+143226G>A (n.116+143226G>A) c.240-88331G>A (n.240-88331G>A) c.240-14561G>A (n.240-14561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344016T>G | CA1734507969 | IMMP2L | c.239+143222A>C (n.239+143222A>C) c.185+47822A>C (n.185+47822A>C) n.180+46555A>C c.323+73243A>C (n.323+73243A>C) c.324-14565A>C (n.324-14565A>C) c.116+143222A>C (n.116+143222A>C) c.240-88335A>C (n.240-88335A>C) c.240-14565A>C (n.240-14565A>C) | dbSNP |
| 7 | g.111344016T= | CA1734507968 | IMMP2L | c.239+143222A= (n.239+143222A=) c.185+47822A= (n.185+47822A=) n.180+46555A= c.323+73243A= (n.323+73243A=) c.324-14565A= (n.324-14565A=) c.116+143222A= (n.116+143222A=) c.240-88335A= (n.240-88335A=) c.240-14565A= (n.240-14565A=) | |
| 7 | g.111344017T>C | CA164806938 | IMMP2L | c.239+143221A>G (n.239+143221A>G) c.185+47821A>G (n.185+47821A>G) n.180+46554A>G c.323+73242A>G (n.323+73242A>G) c.324-14566A>G (n.324-14566A>G) c.116+143221A>G (n.116+143221A>G) c.240-88336A>G (n.240-88336A>G) c.240-14566A>G (n.240-14566A>G) | dbSNP |
| 7 | g.111344017T= | CA1734507970 | IMMP2L | c.239+143221A= (n.239+143221A=) c.185+47821A= (n.185+47821A=) n.180+46554A= c.323+73242A= (n.323+73242A=) c.324-14566A= (n.324-14566A=) c.116+143221A= (n.116+143221A=) c.240-88336A= (n.240-88336A=) c.240-14566A= (n.240-14566A=) | |
| 7 | g.111344019T>C | CA831537694 | IMMP2L | c.239+143219A>G (n.239+143219A>G) c.185+47819A>G (n.185+47819A>G) n.180+46552A>G c.323+73240A>G (n.323+73240A>G) c.324-14568A>G (n.324-14568A>G) c.116+143219A>G (n.116+143219A>G) c.240-88338A>G (n.240-88338A>G) c.240-14568A>G (n.240-14568A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344019T= | CA1734507971 | IMMP2L | c.239+143219A= (n.239+143219A=) c.185+47819A= (n.185+47819A=) n.180+46552A= c.323+73240A= (n.323+73240A=) c.324-14568A= (n.324-14568A=) c.116+143219A= (n.116+143219A=) c.240-88338A= (n.240-88338A=) c.240-14568A= (n.240-14568A=) | |
| 7 | g.111344024A= | CA1734507972 | IMMP2L | c.239+143214T= (n.239+143214T=) c.185+47814T= (n.185+47814T=) n.180+46547T= c.323+73235T= (n.323+73235T=) c.324-14573T= (n.324-14573T=) c.116+143214T= (n.116+143214T=) c.240-88343T= (n.240-88343T=) c.240-14573T= (n.240-14573T=) | |
| 7 | g.111344024A>C | CA1734507973 | IMMP2L | c.239+143214T>G (n.239+143214T>G) c.185+47814T>G (n.185+47814T>G) n.180+46547T>G c.323+73235T>G (n.323+73235T>G) c.324-14573T>G (n.324-14573T>G) c.116+143214T>G (n.116+143214T>G) c.240-88343T>G (n.240-88343T>G) c.240-14573T>G (n.240-14573T>G) | dbSNP |
| 7 | g.111344030dup | CA1105896446 | IMMP2L | c.239+143213dup (n.239+143213dup) c.185+47813dup (n.185+47813dup) n.180+46546dup c.323+73234dup (n.323+73234dup) c.324-14574dup (n.324-14574dup) c.116+143213dup (n.116+143213dup) c.240-88344dup (n.240-88344dup) c.240-14574dup (n.240-14574dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344027T>G | CA831537695 | IMMP2L | c.239+143211A>C (n.239+143211A>C) c.185+47811A>C (n.185+47811A>C) n.180+46544A>C c.323+73232A>C (n.323+73232A>C) c.324-14576A>C (n.324-14576A>C) c.116+143211A>C (n.116+143211A>C) c.240-88346A>C (n.240-88346A>C) c.240-14576A>C (n.240-14576A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344027T= | CA1734507974 | IMMP2L | c.239+143211A= (n.239+143211A=) c.185+47811A= (n.185+47811A=) n.180+46544A= c.323+73232A= (n.323+73232A=) c.324-14576A= (n.324-14576A=) c.116+143211A= (n.116+143211A=) c.240-88346A= (n.240-88346A=) c.240-14576A= (n.240-14576A=) | |
| 7 | g.111344031C= | CA1734507975 | IMMP2L | c.239+143207G= (n.239+143207G=) c.185+47807G= (n.185+47807G=) n.180+46540G= c.323+73228G= (n.323+73228G=) c.324-14580G= (n.324-14580G=) c.116+143207G= (n.116+143207G=) c.240-88350G= (n.240-88350G=) c.240-14580G= (n.240-14580G=) | |
| 7 | g.111344031C>G | CA1734507976 | IMMP2L | c.239+143207G>C (n.239+143207G>C) c.185+47807G>C (n.185+47807G>C) n.180+46540G>C c.323+73228G>C (n.323+73228G>C) c.324-14580G>C (n.324-14580G>C) c.116+143207G>C (n.116+143207G>C) c.240-88350G>C (n.240-88350G>C) c.240-14580G>C (n.240-14580G>C) | dbSNP |
| 7 | g.111344033A= | CA1734507977 | IMMP2L | c.239+143205T= (n.239+143205T=) c.185+47805T= (n.185+47805T=) n.180+46538T= c.323+73226T= (n.323+73226T=) c.324-14582T= (n.324-14582T=) c.116+143205T= (n.116+143205T=) c.240-88352T= (n.240-88352T=) c.240-14582T= (n.240-14582T=) | |
| 7 | g.111344033A>G | CA1105896449 | IMMP2L | c.239+143205T>C (n.239+143205T>C) c.185+47805T>C (n.185+47805T>C) n.180+46538T>C c.323+73226T>C (n.323+73226T>C) c.324-14582T>C (n.324-14582T>C) c.116+143205T>C (n.116+143205T>C) c.240-88352T>C (n.240-88352T>C) c.240-14582T>C (n.240-14582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344034T>A | CA1105896451 | IMMP2L | c.239+143204A>T (n.239+143204A>T) c.185+47804A>T (n.185+47804A>T) n.180+46537A>T c.323+73225A>T (n.323+73225A>T) c.324-14583A>T (n.324-14583A>T) c.116+143204A>T (n.116+143204A>T) c.240-88353A>T (n.240-88353A>T) c.240-14583A>T (n.240-14583A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344034T= | CA1734507978 | IMMP2L | c.239+143204A= (n.239+143204A=) c.185+47804A= (n.185+47804A=) n.180+46537A= c.323+73225A= (n.323+73225A=) c.324-14583A= (n.324-14583A=) c.116+143204A= (n.116+143204A=) c.240-88353A= (n.240-88353A=) c.240-14583A= (n.240-14583A=) | |
| 7 | g.111344035A= | CA1734507979 | IMMP2L | c.239+143203T= (n.239+143203T=) c.185+47803T= (n.185+47803T=) n.180+46536T= c.323+73224T= (n.323+73224T=) c.324-14584T= (n.324-14584T=) c.116+143203T= (n.116+143203T=) c.240-88354T= (n.240-88354T=) c.240-14584T= (n.240-14584T=) | |
| 7 | g.111344035A>G | CA831537696 | IMMP2L | c.239+143203T>C (n.239+143203T>C) c.185+47803T>C (n.185+47803T>C) n.180+46536T>C c.323+73224T>C (n.323+73224T>C) c.324-14584T>C (n.324-14584T>C) c.116+143203T>C (n.116+143203T>C) c.240-88354T>C (n.240-88354T>C) c.240-14584T>C (n.240-14584T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344035_111344036delinsAC | CA1734507980 | IMMP2L | c.239+143202_239+143203delinsGT (n.239+143202_239+143203delinsGT) c.185+47802_185+47803delinsGT (n.185+47802_185+47803delinsGT) n.180+46535_180+46536delinsGT c.323+73223_323+73224delinsGT (n.323+73223_323+73224delinsGT) c.324-14585_324-14584delinsGT (n.324-14585_324-14584delinsGT) c.116+143202_116+143203delinsGT (n.116+143202_116+143203delinsGT) c.240-88355_240-88354delinsGT (n.240-88355_240-88354delinsGT) c.240-14585_240-14584delinsGT (n.240-14585_240-14584delinsGT) | |
| 7 | g.111344036del | CA918103748 | IMMP2L | c.239+143202del (n.239+143202del) c.185+47802del (n.185+47802del) n.180+46535del c.323+73223del (n.323+73223del) c.324-14585del (n.324-14585del) c.116+143202del (n.116+143202del) c.240-88355del (n.240-88355del) c.240-14585del (n.240-14585del) | dbSNP |
| 7 | g.111344036C= | CA1734507981 | IMMP2L | c.239+143202G= (n.239+143202G=) c.185+47802G= (n.185+47802G=) n.180+46535G= c.323+73223G= (n.323+73223G=) c.324-14585G= (n.324-14585G=) c.116+143202G= (n.116+143202G=) c.240-88355G= (n.240-88355G=) c.240-14585G= (n.240-14585G=) | |
| 7 | g.111344036C>T | CA831537697 | IMMP2L | c.239+143202G>A (n.239+143202G>A) c.185+47802G>A (n.185+47802G>A) n.180+46535G>A c.323+73223G>A (n.323+73223G>A) c.324-14585G>A (n.324-14585G>A) c.116+143202G>A (n.116+143202G>A) c.240-88355G>A (n.240-88355G>A) c.240-14585G>A (n.240-14585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344037T>G | CA1734507983 | IMMP2L | c.239+143201A>C (n.239+143201A>C) c.185+47801A>C (n.185+47801A>C) n.180+46534A>C c.323+73222A>C (n.323+73222A>C) c.324-14586A>C (n.324-14586A>C) c.116+143201A>C (n.116+143201A>C) c.240-88356A>C (n.240-88356A>C) c.240-14586A>C (n.240-14586A>C) | dbSNP |
| 7 | g.111344037T= | CA1734507982 | IMMP2L | c.239+143201A= (n.239+143201A=) c.185+47801A= (n.185+47801A=) n.180+46534A= c.323+73222A= (n.323+73222A=) c.324-14586A= (n.324-14586A=) c.116+143201A= (n.116+143201A=) c.240-88356A= (n.240-88356A=) c.240-14586A= (n.240-14586A=) | |
| 7 | g.111344041A= | CA1734507984 | IMMP2L | c.239+143197T= (n.239+143197T=) c.185+47797T= (n.185+47797T=) n.180+46530T= c.323+73218T= (n.323+73218T=) c.324-14590T= (n.324-14590T=) c.116+143197T= (n.116+143197T=) c.240-88360T= (n.240-88360T=) c.240-14590T= (n.240-14590T=) | |
| 7 | g.111344041A>C | CA164806939 | IMMP2L | c.239+143197T>G (n.239+143197T>G) c.185+47797T>G (n.185+47797T>G) n.180+46530T>G c.323+73218T>G (n.323+73218T>G) c.324-14590T>G (n.324-14590T>G) c.116+143197T>G (n.116+143197T>G) c.240-88360T>G (n.240-88360T>G) c.240-14590T>G (n.240-14590T>G) | dbSNP |
| 7 | g.111344042_111344043delinsGT | CA1734507985 | IMMP2L | c.239+143195_239+143196delinsAC (n.239+143195_239+143196delinsAC) c.185+47795_185+47796delinsAC (n.185+47795_185+47796delinsAC) n.180+46528_180+46529delinsAC c.323+73216_323+73217delinsAC (n.323+73216_323+73217delinsAC) c.324-14592_324-14591delinsAC (n.324-14592_324-14591delinsAC) c.116+143195_116+143196delinsAC (n.116+143195_116+143196delinsAC) c.240-88362_240-88361delinsAC (n.240-88362_240-88361delinsAC) c.240-14592_240-14591delinsAC (n.240-14592_240-14591delinsAC) | |
| 7 | g.111344043del | CA1734507986 | IMMP2L | c.239+143195del (n.239+143195del) c.185+47795del (n.185+47795del) n.180+46528del c.323+73216del (n.323+73216del) c.324-14592del (n.324-14592del) c.116+143195del (n.116+143195del) c.240-88362del (n.240-88362del) c.240-14592del (n.240-14592del) | dbSNP |
| 7 | g.111344046T>A | CA164806940 | IMMP2L | c.239+143192A>T (n.239+143192A>T) c.185+47792A>T (n.185+47792A>T) n.180+46525A>T c.323+73213A>T (n.323+73213A>T) c.324-14595A>T (n.324-14595A>T) c.116+143192A>T (n.116+143192A>T) c.240-88365A>T (n.240-88365A>T) c.240-14595A>T (n.240-14595A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111344046T= | CA1734507987 | IMMP2L | c.239+143192A= (n.239+143192A=) c.185+47792A= (n.185+47792A=) n.180+46525A= c.323+73213A= (n.323+73213A=) c.324-14595A= (n.324-14595A=) c.116+143192A= (n.116+143192A=) c.240-88365A= (n.240-88365A=) c.240-14595A= (n.240-14595A=) | |
| 7 | g.111344047_111344048insTATGAGCTATTGGTTATTGCTAATATTGTCCTTCTGGTATTTTTGTGGCTGCCCGGAACCAACATTTTTATGCGTCAGGCCAAGACATACCGCTTAGCCTTGAACACAACAG | CA2740877409 | IMMP2L | c.239+143190_239+143191insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.239+143190_239+143191insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.185+47790_185+47791insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.185+47790_185+47791insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) n.180+46523_180+46524insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA c.323+73211_323+73212insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.323+73211_323+73212insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.324-14597_324-14596insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.324-14597_324-14596insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.116+143190_116+143191insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.116+143190_116+143191insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.240-88367_240-88366insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.240-88367_240-88366insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.240-14597_240-14596insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.240-14597_240-14596insCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) | |
| 7 | g.111344047_111344048insTATGAGCTATTGGTTATTGCTAATATTGTCCTTCTGGTATTTTTGTGGCTGCCCGGAACCAACATTTTTATGCGTCAGGCCAAGACATACCGCTTAGCCTTGAACACAACAGCACAGTCTGTGACGGGA | CA2549075312 | IMMP2L | c.239+143190_239+143191insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.239+143190_239+143191insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.185+47790_185+47791insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.185+47790_185+47791insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) n.180+46523_180+46524insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA c.323+73211_323+73212insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.323+73211_323+73212insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.324-14597_324-14596insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.324-14597_324-14596insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.116+143190_116+143191insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.116+143190_116+143191insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.240-88367_240-88366insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.240-88367_240-88366insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) c.240-14597_240-14596insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA (n.240-14597_240-14596insTCCCGTCACAGACTGTGCTGTTGTGTTCAAGGCTAAGCGGTATGTCTTGGCCTGACGCATAAAAATGTTGGTTCCGGGCAGCCACAAAAATACCAGAAGGACAATATTAGCAATAACCAATAGCTCATA) |