Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2367-71T>G
 gnomAD v4
19g.11129443C>ACA2576626234LDLRc.2648-70C>A (n.2648-70C>A)
c.*459-70C>A (n.*459-70C>A)
c.2270-70C>A (n.2270-70C>A)
c.2390-70C>A (n.2390-70C>A)
c.2644-70C>A
c.1886-70C>A (n.1886-70C>A)
c.2267-70C>A (n.2267-70C>A)
c.1856-70C>A (n.1856-70C>A)
c.2390-8C>A (n.2390-8C>A)
n.108+1789C>A
c.2312-70C>A (n.2312-70C>A)
c.2009-70C>A (n.2009-70C>A)
n.2400-70C>A
n.2724-70C>A
n.2367-70C>A
 gnomAD v4
19g.11129444A=CA2322780205LDLRc.2648-69A= (n.2648-69A=)
c.*459-69A= (n.*459-69A=)
c.2270-69A= (n.2270-69A=)
c.2390-69A= (n.2390-69A=)
c.2644-69A=
c.1886-69A= (n.1886-69A=)
c.2267-69A= (n.2267-69A=)
c.1856-69A= (n.1856-69A=)
c.2390-7A= (n.2390-7A=)
n.108+1790A=
c.2312-69A= (n.2312-69A=)
c.2009-69A= (n.2009-69A=)
n.2400-69A=
n.2724-69A=
n.2367-69A=
19g.11129444A>CCA2322780206LDLRc.2648-69A>C (n.2648-69A>C)
c.*459-69A>C (n.*459-69A>C)
c.2270-69A>C (n.2270-69A>C)
c.2390-69A>C (n.2390-69A>C)
c.2644-69A>C
c.1886-69A>C (n.1886-69A>C)
c.2267-69A>C (n.2267-69A>C)
c.1856-69A>C (n.1856-69A>C)
c.2390-7A>C (n.2390-7A>C)
n.108+1790A>C
c.2312-69A>C (n.2312-69A>C)
c.2009-69A>C (n.2009-69A>C)
n.2400-69A>C
n.2724-69A>C
n.2367-69A>C
 dbSNP
19g.11129445C=CA2322780207LDLRc.2648-68C= (n.2648-68C=)
c.*459-68C= (n.*459-68C=)
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c.2644-68C=
c.1886-68C= (n.1886-68C=)
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c.2390-6C= (n.2390-6C=)
n.108+1791C=
c.2312-68C= (n.2312-68C=)
c.2009-68C= (n.2009-68C=)
n.2400-68C=
n.2724-68C=
n.2367-68C=
19g.11129445C>TCA040489LDLRc.2648-68C>T (n.2648-68C>T)
c.*459-68C>T (n.*459-68C>T)
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c.2644-68C>T
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n.108+1791C>T
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n.2400-68C>T
n.2724-68C>T
n.2367-68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129447C>ACA2576626235LDLRc.2648-66C>A (n.2648-66C>A)
c.*459-66C>A (n.*459-66C>A)
c.2270-66C>A (n.2270-66C>A)
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c.2644-66C>A
c.1886-66C>A (n.1886-66C>A)
c.2267-66C>A (n.2267-66C>A)
c.1856-66C>A (n.1856-66C>A)
c.2390-4C>A (n.2390-4C>A)
n.108+1793C>A
c.2312-66C>A (n.2312-66C>A)
c.2009-66C>A (n.2009-66C>A)
n.2400-66C>A
n.2724-66C>A
n.2367-66C>A
 gnomAD v4
19g.11129447C=CA2322780208LDLRc.2648-66C= (n.2648-66C=)
c.*459-66C= (n.*459-66C=)
c.2270-66C= (n.2270-66C=)
c.2390-66C= (n.2390-66C=)
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c.1886-66C= (n.1886-66C=)
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c.2312-66C= (n.2312-66C=)
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n.2724-66C=
n.2367-66C=
19g.11129447C>GCA783254495LDLRc.2648-66C>G (n.2648-66C>G)
c.*459-66C>G (n.*459-66C>G)
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c.2644-66C>G
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n.108+1793C>G
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n.2400-66C>G
n.2724-66C>G
n.2367-66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129447C>TCA783254493LDLRc.2648-66C>T (n.2648-66C>T)
c.*459-66C>T (n.*459-66C>T)
c.2270-66C>T (n.2270-66C>T)
c.2390-66C>T (n.2390-66C>T)
c.2644-66C>T
c.1886-66C>T (n.1886-66C>T)
c.2267-66C>T (n.2267-66C>T)
c.1856-66C>T (n.1856-66C>T)
c.2390-4C>T (n.2390-4C>T)
n.108+1793C>T
c.2312-66C>T (n.2312-66C>T)
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n.2400-66C>T
n.2724-66C>T
n.2367-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11129448C>ACA2582476497LDLRc.2648-65C>A (n.2648-65C>A)
c.*459-65C>A (n.*459-65C>A)
c.2270-65C>A (n.2270-65C>A)
c.2390-65C>A (n.2390-65C>A)
c.2644-65C>A
c.1886-65C>A (n.1886-65C>A)
c.2267-65C>A (n.2267-65C>A)
c.1856-65C>A (n.1856-65C>A)
c.2390-3C>A (n.2390-3C>A)
n.108+1794C>A
c.2312-65C>A (n.2312-65C>A)
c.2009-65C>A (n.2009-65C>A)
n.2400-65C>A
n.2724-65C>A
n.2367-65C>A
 gnomAD v4
19g.11129448C=CA2322780209LDLRc.2648-65C= (n.2648-65C=)
c.*459-65C= (n.*459-65C=)
c.2270-65C= (n.2270-65C=)
c.2390-65C= (n.2390-65C=)
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c.1886-65C= (n.1886-65C=)
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c.2390-3C= (n.2390-3C=)
n.108+1794C=
c.2312-65C= (n.2312-65C=)
c.2009-65C= (n.2009-65C=)
n.2400-65C=
n.2724-65C=
n.2367-65C=
19g.11129448C>TCA632115414LDLRc.2648-65C>T (n.2648-65C>T)
c.*459-65C>T (n.*459-65C>T)
c.2270-65C>T (n.2270-65C>T)
c.2390-65C>T (n.2390-65C>T)
c.2644-65C>T
c.1886-65C>T (n.1886-65C>T)
c.2267-65C>T (n.2267-65C>T)
c.1856-65C>T (n.1856-65C>T)
c.2390-3C>T (n.2390-3C>T)
n.108+1794C>T
c.2312-65C>T (n.2312-65C>T)
c.2009-65C>T (n.2009-65C>T)
n.2400-65C>T
n.2724-65C>T
n.2367-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129449A>CCA404097722LDLRc.2648-64A>C (n.2648-64A>C)
c.*459-64A>C (n.*459-64A>C)
c.2270-64A>C (n.2270-64A>C)
c.2390-64A>C (n.2390-64A>C)
c.2644-64A>C
c.1886-64A>C (n.1886-64A>C)
c.2267-64A>C (n.2267-64A>C)
c.1856-64A>C (n.1856-64A>C)
c.2390-2A>C (n.2390-2A>C)
n.108+1795A>C
c.2312-64A>C (n.2312-64A>C)
c.2009-64A>C (n.2009-64A>C)
n.2400-64A>C
n.2724-64A>C
n.2367-64A>C
19g.11129449A>GCA404097724LDLRc.2648-64A>G (n.2648-64A>G)
c.*459-64A>G (n.*459-64A>G)
c.2270-64A>G (n.2270-64A>G)
c.2390-64A>G (n.2390-64A>G)
c.2644-64A>G
c.1886-64A>G (n.1886-64A>G)
c.2267-64A>G (n.2267-64A>G)
c.1856-64A>G (n.1856-64A>G)
c.2390-2A>G (n.2390-2A>G)
n.108+1795A>G
c.2312-64A>G (n.2312-64A>G)
c.2009-64A>G (n.2009-64A>G)
n.2400-64A>G
n.2724-64A>G
n.2367-64A>G
19g.11129449A>TCA404097727LDLRc.2648-64A>T (n.2648-64A>T)
c.*459-64A>T (n.*459-64A>T)
c.2270-64A>T (n.2270-64A>T)
c.2390-64A>T (n.2390-64A>T)
c.2644-64A>T
c.1886-64A>T (n.1886-64A>T)
c.2267-64A>T (n.2267-64A>T)
c.1856-64A>T (n.1856-64A>T)
c.2390-2A>T (n.2390-2A>T)
n.108+1795A>T
c.2312-64A>T (n.2312-64A>T)
c.2009-64A>T (n.2009-64A>T)
n.2400-64A>T
n.2724-64A>T
n.2367-64A>T
19g.11129450G>ACA404097732LDLRc.2648-63G>A (n.2648-63G>A)
c.*459-63G>A (n.*459-63G>A)
c.2270-63G>A (n.2270-63G>A)
c.2390-63G>A (n.2390-63G>A)
c.2644-63G>A
c.1886-63G>A (n.1886-63G>A)
c.2267-63G>A (n.2267-63G>A)
c.1856-63G>A (n.1856-63G>A)
c.2390-1G>A (n.2390-1G>A)
n.108+1796G>A
c.2312-63G>A (n.2312-63G>A)
c.2009-63G>A (n.2009-63G>A)
n.2400-63G>A
n.2724-63G>A
n.2367-63G>A
19g.11129450G>CCA404097735LDLRc.2648-63G>C (n.2648-63G>C)
c.*459-63G>C (n.*459-63G>C)
c.2270-63G>C (n.2270-63G>C)
c.2390-63G>C (n.2390-63G>C)
c.2644-63G>C
c.1886-63G>C (n.1886-63G>C)
c.2267-63G>C (n.2267-63G>C)
c.1856-63G>C (n.1856-63G>C)
c.2390-1G>C (n.2390-1G>C)
n.108+1796G>C
c.2312-63G>C (n.2312-63G>C)
c.2009-63G>C (n.2009-63G>C)
n.2400-63G>C
n.2724-63G>C
n.2367-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129450G=CA2322780210LDLRc.2648-63G= (n.2648-63G=)
c.*459-63G= (n.*459-63G=)
c.2270-63G= (n.2270-63G=)
c.2390-63G= (n.2390-63G=)
c.2644-63G=
c.1886-63G= (n.1886-63G=)
c.2267-63G= (n.2267-63G=)
c.1856-63G= (n.1856-63G=)
c.2390-1G= (n.2390-1G=)
n.108+1796G=
c.2312-63G= (n.2312-63G=)
c.2009-63G= (n.2009-63G=)
n.2400-63G=
n.2724-63G=
n.2367-63G=
19g.11129450G>TCA404097737LDLRc.2648-63G>T (n.2648-63G>T)
c.*459-63G>T (n.*459-63G>T)
c.2270-63G>T (n.2270-63G>T)
c.2390-63G>T (n.2390-63G>T)
c.2644-63G>T
c.1886-63G>T (n.1886-63G>T)
c.2267-63G>T (n.2267-63G>T)
c.1856-63G>T (n.1856-63G>T)
c.2390-1G>T (n.2390-1G>T)
n.108+1796G>T
c.2312-63G>T (n.2312-63G>T)
c.2009-63G>T (n.2009-63G>T)
n.2400-63G>T
n.2724-63G>T
n.2367-63G>T
 gnomAD v4
19g.11129451C>ACA404097742LDLRc.2648-62C>A (n.2648-62C>A)
c.*459-62C>A (n.*459-62C>A)
c.2270-62C>A (n.2270-62C>A)
c.2390-62C>A (n.2390-62C>A)
c.2644-62C>A
c.1886-62C>A (n.1886-62C>A)
c.2267-62C>A (n.2267-62C>A)
c.1856-62C>A (n.1856-62C>A)
c.2390C>A (p.Ala797Asp)
n.108+1797C>A
c.2312-62C>A (n.2312-62C>A)
c.2009-62C>A (n.2009-62C>A)
n.2400-62C>A
n.2724-62C>A
n.2367-62C>A
 gnomAD v4
19g.11129451C>GCA404097747LDLRc.2648-62C>G (n.2648-62C>G)
c.*459-62C>G (n.*459-62C>G)
c.2270-62C>G (n.2270-62C>G)
c.2390-62C>G (n.2390-62C>G)
c.2644-62C>G
c.1886-62C>G (n.1886-62C>G)
c.2267-62C>G (n.2267-62C>G)
c.1856-62C>G (n.1856-62C>G)
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
n.108+1797C>G
c.2312-62C>G (n.2312-62C>G)
c.2009-62C>G (n.2009-62C>G)
n.2400-62C>G
n.2724-62C>G
n.2367-62C>G
19g.11129451C>TCA404097745LDLRc.2648-62C>T (n.2648-62C>T)
c.*459-62C>T (n.*459-62C>T)
c.2270-62C>T (n.2270-62C>T)
c.2390-62C>T (n.2390-62C>T)
c.2644-62C>T
c.1886-62C>T (n.1886-62C>T)
c.2267-62C>T (n.2267-62C>T)
c.1856-62C>T (n.1856-62C>T)
c.2390C>T (p.Ala797Val)
n.108+1797C>T
c.2312-62C>T (n.2312-62C>T)
c.2009-62C>T (n.2009-62C>T)
n.2400-62C>T
n.2724-62C>T
n.2367-62C>T
 gnomAD v4
19g.11129452C>ACA2582476498LDLRc.2648-61C>A (n.2648-61C>A)
c.*459-61C>A (n.*459-61C>A)
c.2270-61C>A (n.2270-61C>A)
c.2390-61C>A (n.2390-61C>A)
c.2644-61C>A
c.1886-61C>A (n.1886-61C>A)
c.2267-61C>A (n.2267-61C>A)
c.1856-61C>A (n.1856-61C>A)
c.2391C>A (p.Ala797=)
n.108+1798C>A
c.2312-61C>A (n.2312-61C>A)
c.2009-61C>A (n.2009-61C>A)
n.2400-61C>A
n.2724-61C>A
n.2367-61C>A
 gnomAD v4
19g.11129453A>CCA404097749LDLRc.2648-60A>C (n.2648-60A>C)
c.*459-60A>C (n.*459-60A>C)
c.2270-60A>C (n.2270-60A>C)
c.2390-60A>C (n.2390-60A>C)
c.2644-60A>C
c.1886-60A>C (n.1886-60A>C)
c.2267-60A>C (n.2267-60A>C)
c.1856-60A>C (n.1856-60A>C)
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
n.108+1799A>C
c.2312-60A>C (n.2312-60A>C)
c.2009-60A>C (n.2009-60A>C)
n.2400-60A>C
n.2724-60A>C
n.2367-60A>C
19g.11129453A>GCA404097760LDLRc.2648-60A>G (n.2648-60A>G)
c.*459-60A>G (n.*459-60A>G)
c.2270-60A>G (n.2270-60A>G)
c.2390-60A>G (n.2390-60A>G)
c.2644-60A>G
c.1886-60A>G (n.1886-60A>G)
c.2267-60A>G (n.2267-60A>G)
c.1856-60A>G (n.1856-60A>G)
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
n.108+1799A>G
c.2312-60A>G (n.2312-60A>G)
c.2009-60A>G (n.2009-60A>G)
n.2400-60A>G
n.2724-60A>G
n.2367-60A>G
19g.11129453A>TCA404097764LDLRc.2648-60A>T (n.2648-60A>T)
c.*459-60A>T (n.*459-60A>T)
c.2270-60A>T (n.2270-60A>T)
c.2390-60A>T (n.2390-60A>T)
c.2644-60A>T
c.1886-60A>T (n.1886-60A>T)
c.2267-60A>T (n.2267-60A>T)
c.1856-60A>T (n.1856-60A>T)
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
n.108+1799A>T
c.2312-60A>T (n.2312-60A>T)
c.2009-60A>T (n.2009-60A>T)
n.2400-60A>T
n.2724-60A>T
n.2367-60A>T
19g.11129454delCA2582476499LDLRc.2648-59del (n.2648-59del)
c.*459-59del (n.*459-59del)
c.2270-59del (n.2270-59del)
c.2390-59del (n.2390-59del)
c.2644-59del
c.1886-59del (n.1886-59del)
c.2267-59del (n.2267-59del)
c.1856-59del (n.1856-59del)
c.2393del (p.Thr798ArgfsTer?)
n.108+1800del
c.2312-59del (n.2312-59del)
c.2009-59del (n.2009-59del)
n.2400-59del
n.2724-59del
n.2367-59del
 gnomAD v4
19g.11129454C>ACA404097768LDLRc.2648-59C>A (n.2648-59C>A)
c.*459-59C>A (n.*459-59C>A)
c.2270-59C>A (n.2270-59C>A)
c.2390-59C>A (n.2390-59C>A)
c.2644-59C>A
c.1886-59C>A (n.1886-59C>A)
c.2267-59C>A (n.2267-59C>A)
c.1856-59C>A (n.1856-59C>A)
c.2393C>A (p.Thr798Lys)
n.108+1800C>A
c.2312-59C>A (n.2312-59C>A)
c.2009-59C>A (n.2009-59C>A)
n.2400-59C>A
n.2724-59C>A
n.2367-59C>A
 gnomAD v4
19g.11129454C=CA2322780211LDLRc.2648-59C= (n.2648-59C=)
c.*459-59C= (n.*459-59C=)
c.2270-59C= (n.2270-59C=)
c.2390-59C= (n.2390-59C=)
c.2644-59C=
c.1886-59C= (n.1886-59C=)
c.2267-59C= (n.2267-59C=)
c.1856-59C= (n.1856-59C=)
c.2393C= (p.Thr798=)
n.108+1800C=
c.2312-59C= (n.2312-59C=)
c.2009-59C= (n.2009-59C=)
n.2400-59C=
n.2724-59C=
n.2367-59C=
19g.11129454C>GCA040470LDLRc.2648-59C>G (n.2648-59C>G)
c.*459-59C>G (n.*459-59C>G)
c.2270-59C>G (n.2270-59C>G)
c.2390-59C>G (n.2390-59C>G)
c.2644-59C>G
c.1886-59C>G (n.1886-59C>G)
c.2267-59C>G (n.2267-59C>G)
c.1856-59C>G (n.1856-59C>G)
c.2393C>G (p.Thr798Arg)
n.108+1800C>G
c.2312-59C>G (n.2312-59C>G)
c.2009-59C>G (n.2009-59C>G)
n.2400-59C>G
n.2724-59C>G
n.2367-59C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129454C>TCA040476LDLRc.2648-59C>T (n.2648-59C>T)
c.*459-59C>T (n.*459-59C>T)
c.2270-59C>T (n.2270-59C>T)
c.2390-59C>T (n.2390-59C>T)
c.2644-59C>T
c.1886-59C>T (n.1886-59C>T)
c.2267-59C>T (n.2267-59C>T)
c.1856-59C>T (n.1856-59C>T)
c.2393C>T (p.Thr798Met)
n.108+1800C>T
c.2312-59C>T (n.2312-59C>T)
c.2009-59C>T (n.2009-59C>T)
n.2400-59C>T
n.2724-59C>T
n.2367-59C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129455G>ACA040455LDLRc.2648-58G>A (n.2648-58G>A)
c.*459-58G>A (n.*459-58G>A)
c.2270-58G>A (n.2270-58G>A)
c.2390-58G>A (n.2390-58G>A)
c.2644-58G>A
c.1886-58G>A (n.1886-58G>A)
c.2267-58G>A (n.2267-58G>A)
c.1856-58G>A (n.1856-58G>A)
c.2394G>A (p.Thr798=)
n.108+1801G>A
c.2312-58G>A (n.2312-58G>A)
c.2009-58G>A (n.2009-58G>A)
n.2400-58G>A
n.2724-58G>A
n.2367-58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129455G=CA2322780212LDLRc.2648-58G= (n.2648-58G=)
c.*459-58G= (n.*459-58G=)
c.2270-58G= (n.2270-58G=)
c.2390-58G= (n.2390-58G=)
c.2644-58G=
c.1886-58G= (n.1886-58G=)
c.2267-58G= (n.2267-58G=)
c.1856-58G= (n.1856-58G=)
c.2394G= (p.Thr798=)
n.108+1801G=
c.2312-58G= (n.2312-58G=)
c.2009-58G= (n.2009-58G=)
n.2400-58G=
n.2724-58G=
n.2367-58G=
19g.11129455G>TCA2582476500LDLRc.2648-58G>T (n.2648-58G>T)
c.*459-58G>T (n.*459-58G>T)
c.2270-58G>T (n.2270-58G>T)
c.2390-58G>T (n.2390-58G>T)
c.2644-58G>T
c.1886-58G>T (n.1886-58G>T)
c.2267-58G>T (n.2267-58G>T)
c.1856-58G>T (n.1856-58G>T)
c.2394G>T (p.Thr798=)
n.108+1801G>T
c.2312-58G>T (n.2312-58G>T)
c.2009-58G>T (n.2009-58G>T)
n.2400-58G>T
n.2724-58G>T
n.2367-58G>T
 gnomAD v4
19g.11129456G>ACA404097773LDLRc.2648-57G>A (n.2648-57G>A)
c.*459-57G>A (n.*459-57G>A)
c.2270-57G>A (n.2270-57G>A)
c.2390-57G>A (n.2390-57G>A)
c.2644-57G>A
c.1886-57G>A (n.1886-57G>A)
c.2267-57G>A (n.2267-57G>A)
c.1856-57G>A (n.1856-57G>A)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.108+1802G>A
c.2312-57G>A (n.2312-57G>A)
c.2009-57G>A (n.2009-57G>A)
n.2400-57G>A
n.2724-57G>A
n.2367-57G>A
 gnomAD v4
19g.11129456G>CCA404097778LDLRc.2648-57G>C (n.2648-57G>C)
c.*459-57G>C (n.*459-57G>C)
c.2270-57G>C (n.2270-57G>C)
c.2390-57G>C (n.2390-57G>C)
c.2644-57G>C
c.1886-57G>C (n.1886-57G>C)
c.2267-57G>C (n.2267-57G>C)
c.1856-57G>C (n.1856-57G>C)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.108+1802G>C
c.2312-57G>C (n.2312-57G>C)
c.2009-57G>C (n.2009-57G>C)
n.2400-57G>C
n.2724-57G>C
n.2367-57G>C
19g.11129456G>TCA404097780LDLRc.2648-57G>T (n.2648-57G>T)
c.*459-57G>T (n.*459-57G>T)
c.2270-57G>T (n.2270-57G>T)
c.2390-57G>T (n.2390-57G>T)
c.2644-57G>T
c.1886-57G>T (n.1886-57G>T)
c.2267-57G>T (n.2267-57G>T)
c.1856-57G>T (n.1856-57G>T)
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
n.108+1802G>T
c.2312-57G>T (n.2312-57G>T)
c.2009-57G>T (n.2009-57G>T)
n.2400-57G>T
n.2724-57G>T
n.2367-57G>T
19g.11129457A=CA2322780213LDLRc.2648-56A= (n.2648-56A=)
c.*459-56A= (n.*459-56A=)
c.2270-56A= (n.2270-56A=)
c.2390-56A= (n.2390-56A=)
c.2644-56A=
c.1886-56A= (n.1886-56A=)
c.2267-56A= (n.2267-56A=)
c.1856-56A= (n.1856-56A=)
c.2396A= (p.Glu799=)
n.108+1803A=
c.2312-56A= (n.2312-56A=)
c.2009-56A= (n.2009-56A=)
n.2400-56A=
n.2724-56A=
n.2367-56A=
19g.11129457A>CCA404097781LDLRc.2648-56A>C (n.2648-56A>C)
c.*459-56A>C (n.*459-56A>C)
c.2270-56A>C (n.2270-56A>C)
c.2390-56A>C (n.2390-56A>C)
c.2644-56A>C
c.1886-56A>C (n.1886-56A>C)
c.2267-56A>C (n.2267-56A>C)
c.1856-56A>C (n.1856-56A>C)
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.108+1803A>C
c.2312-56A>C (n.2312-56A>C)
c.2009-56A>C (n.2009-56A>C)
n.2400-56A>C
n.2724-56A>C
n.2367-56A>C
19g.11129457A>GCA404097784LDLRc.2648-56A>G (n.2648-56A>G)
c.*459-56A>G (n.*459-56A>G)
c.2270-56A>G (n.2270-56A>G)
c.2390-56A>G (n.2390-56A>G)
c.2644-56A>G
c.1886-56A>G (n.1886-56A>G)
c.2267-56A>G (n.2267-56A>G)
c.1856-56A>G (n.1856-56A>G)
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.108+1803A>G
c.2312-56A>G (n.2312-56A>G)
c.2009-56A>G (n.2009-56A>G)
n.2400-56A>G
n.2724-56A>G
n.2367-56A>G
 gnomAD v4
19g.11129457A>TCA404097786LDLRc.2648-56A>T (n.2648-56A>T)
c.*459-56A>T (n.*459-56A>T)
c.2270-56A>T (n.2270-56A>T)
c.2390-56A>T (n.2390-56A>T)
c.2644-56A>T
c.1886-56A>T (n.1886-56A>T)
c.2267-56A>T (n.2267-56A>T)
c.1856-56A>T (n.1856-56A>T)
c.2396A>T (p.Glu799Val)
n.108+1803A>T
c.2312-56A>T (n.2312-56A>T)
c.2009-56A>T (n.2009-56A>T)
n.2400-56A>T
n.2724-56A>T
n.2367-56A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129458G>ACA040450LDLRc.2648-55G>A (n.2648-55G>A)
c.*459-55G>A (n.*459-55G>A)
c.2270-55G>A (n.2270-55G>A)
c.2390-55G>A (n.2390-55G>A)
c.2644-55G>A
c.1886-55G>A (n.1886-55G>A)
c.2267-55G>A (n.2267-55G>A)
c.1856-55G>A (n.1856-55G>A)
c.2397G>A (p.Glu799=)
n.108+1804G>A
c.2312-55G>A (n.2312-55G>A)
c.2009-55G>A (n.2009-55G>A)
n.2400-55G>A
n.2724-55G>A
n.2367-55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129458G>CCA404097792LDLRc.2648-55G>C (n.2648-55G>C)
c.*459-55G>C (n.*459-55G>C)
c.2270-55G>C (n.2270-55G>C)
c.2390-55G>C (n.2390-55G>C)
c.2644-55G>C
c.1886-55G>C (n.1886-55G>C)
c.2267-55G>C (n.2267-55G>C)
c.1856-55G>C (n.1856-55G>C)
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
n.108+1804G>C
c.2312-55G>C (n.2312-55G>C)
c.2009-55G>C (n.2009-55G>C)
n.2400-55G>C
n.2724-55G>C
n.2367-55G>C
19g.11129458G=CA2322780214LDLRc.2648-55G= (n.2648-55G=)
c.*459-55G= (n.*459-55G=)
c.2270-55G= (n.2270-55G=)
c.2390-55G= (n.2390-55G=)
c.2644-55G=
c.1886-55G= (n.1886-55G=)
c.2267-55G= (n.2267-55G=)
c.1856-55G= (n.1856-55G=)
c.2397G= (p.Glu799=)
n.108+1804G=
c.2312-55G= (n.2312-55G=)
c.2009-55G= (n.2009-55G=)
n.2400-55G=
n.2724-55G=
n.2367-55G=
19g.11129458G>TCA404097790LDLRc.2648-55G>T (n.2648-55G>T)
c.*459-55G>T (n.*459-55G>T)
c.2270-55G>T (n.2270-55G>T)
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c.2267-55G>T (n.2267-55G>T)
c.1856-55G>T (n.1856-55G>T)
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n.2724-55G>T
n.2367-55G>T
 gnomAD v4
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c.*459-54C>A (n.*459-54C>A)
c.2270-54C>A (n.2270-54C>A)
c.2390-54C>A (n.2390-54C>A)
c.2644-54C>A
c.1886-54C>A (n.1886-54C>A)
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c.2009-54C>A (n.2009-54C>A)
n.2400-54C>A
n.2724-54C>A
n.2367-54C>A
 gnomAD v4
19g.11129459C=CA2322780215LDLRc.2648-54C= (n.2648-54C=)
c.*459-54C= (n.*459-54C=)
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c.2398C= (p.Leu800=)
n.108+1805C=
c.2312-54C= (n.2312-54C=)
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n.2367-54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2367-54C>T
 gnomAD v4
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c.*459-53T>C (n.*459-53T>C)
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c.2399T>C (p.Leu800Pro)
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n.2367-53T>C
19g.11129460T>GCA404097807LDLRc.2648-53T>G (n.2648-53T>G)
c.*459-53T>G (n.*459-53T>G)
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n.2367-53T>G
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n.2367-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11129461G=CA2322780216LDLRc.2648-52G= (n.2648-52G=)
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c.2270-52G>T (n.2270-52G>T)
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 gnomAD v4
19g.11129463delCA2582476503LDLRc.2648-50del (n.2648-50del)
c.*459-50del (n.*459-50del)
c.2270-50del (n.2270-50del)
c.2390-50del (n.2390-50del)
c.2644-50del
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c.2402del (p.Gly801ValfsTer?)
n.108+1809del
c.2312-50del (n.2312-50del)
c.2009-50del (n.2009-50del)
n.2400-50del
n.2724-50del
n.2367-50del
 gnomAD v4
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c.*459-51G>A (n.*459-51G>A)
c.2270-51G>A (n.2270-51G>A)
c.2390-51G>A (n.2390-51G>A)
c.2644-51G>A
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c.2401G>A (p.Gly801Ser)
n.108+1808G>A
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c.2009-51G>A (n.2009-51G>A)
n.2400-51G>A
n.2724-51G>A
n.2367-51G>A
19g.11129462G>CCA404097810LDLRc.2648-51G>C (n.2648-51G>C)
c.*459-51G>C (n.*459-51G>C)
c.2270-51G>C (n.2270-51G>C)
c.2390-51G>C (n.2390-51G>C)
c.2644-51G>C
c.1886-51G>C (n.1886-51G>C)
c.2267-51G>C (n.2267-51G>C)
c.1856-51G>C (n.1856-51G>C)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
n.108+1808G>C
c.2312-51G>C (n.2312-51G>C)
c.2009-51G>C (n.2009-51G>C)
n.2400-51G>C
n.2724-51G>C
n.2367-51G>C
19g.11129462G=CA2322780217LDLRc.2648-51G= (n.2648-51G=)
c.*459-51G= (n.*459-51G=)
c.2270-51G= (n.2270-51G=)
c.2390-51G= (n.2390-51G=)
c.2644-51G=
c.1886-51G= (n.1886-51G=)
c.2267-51G= (n.2267-51G=)
c.1856-51G= (n.1856-51G=)
c.2401G= (p.Gly801=)
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c.2312-51G= (n.2312-51G=)
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n.2724-51G=
n.2367-51G=
19g.11129462G>TCA404097812LDLRc.2648-51G>T (n.2648-51G>T)
c.*459-51G>T (n.*459-51G>T)
c.2270-51G>T (n.2270-51G>T)
c.2390-51G>T (n.2390-51G>T)
c.2644-51G>T
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n.2400-51G>T
n.2724-51G>T
n.2367-51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129463G>ACA404097813LDLRc.2648-50G>A (n.2648-50G>A)
c.*459-50G>A (n.*459-50G>A)
c.2270-50G>A (n.2270-50G>A)
c.2390-50G>A (n.2390-50G>A)
c.2644-50G>A
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n.2400-50G>A
n.2724-50G>A
n.2367-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129463G>CCA404097814LDLRc.2648-50G>C (n.2648-50G>C)
c.*459-50G>C (n.*459-50G>C)
c.2270-50G>C (n.2270-50G>C)
c.2390-50G>C (n.2390-50G>C)
c.2644-50G>C
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c.1856-50G>C (n.1856-50G>C)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
n.108+1809G>C
c.2312-50G>C (n.2312-50G>C)
c.2009-50G>C (n.2009-50G>C)
n.2400-50G>C
n.2724-50G>C
n.2367-50G>C
19g.11129463G=CA2322780218LDLRc.2648-50G= (n.2648-50G=)
c.*459-50G= (n.*459-50G=)
c.2270-50G= (n.2270-50G=)
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c.1886-50G= (n.1886-50G=)
c.2267-50G= (n.2267-50G=)
c.1856-50G= (n.1856-50G=)
c.2402G= (p.Gly801=)
n.108+1809G=
c.2312-50G= (n.2312-50G=)
c.2009-50G= (n.2009-50G=)
n.2400-50G=
n.2724-50G=
n.2367-50G=
19g.11129463G>TCA404097815LDLRc.2648-50G>T (n.2648-50G>T)
c.*459-50G>T (n.*459-50G>T)
c.2270-50G>T (n.2270-50G>T)
c.2390-50G>T (n.2390-50G>T)
c.2644-50G>T
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c.2267-50G>T (n.2267-50G>T)
c.1856-50G>T (n.1856-50G>T)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
n.108+1809G>T
c.2312-50G>T (n.2312-50G>T)
c.2009-50G>T (n.2009-50G>T)
n.2400-50G>T
n.2724-50G>T
n.2367-50G>T
 gnomAD v4
19g.11129465C>ACA404097827LDLRc.2648-48C>A (n.2648-48C>A)
c.*459-48C>A (n.*459-48C>A)
c.2270-48C>A (n.2270-48C>A)
c.2390-48C>A (n.2390-48C>A)
c.2644-48C>A
c.1886-48C>A (n.1886-48C>A)
c.2267-48C>A (n.2267-48C>A)
c.1856-48C>A (n.1856-48C>A)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
n.108+1811C>A
c.2312-48C>A (n.2312-48C>A)
c.2009-48C>A (n.2009-48C>A)
n.2400-48C>A
n.2724-48C>A
n.2367-48C>A
19g.11129465C>GCA404097821LDLRc.2648-48C>G (n.2648-48C>G)
c.*459-48C>G (n.*459-48C>G)
c.2270-48C>G (n.2270-48C>G)
c.2390-48C>G (n.2390-48C>G)
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c.1886-48C>G (n.1886-48C>G)
c.2267-48C>G (n.2267-48C>G)
c.1856-48C>G (n.1856-48C>G)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
n.108+1811C>G
c.2312-48C>G (n.2312-48C>G)
c.2009-48C>G (n.2009-48C>G)
n.2400-48C>G
n.2724-48C>G
n.2367-48C>G
19g.11129465C>TCA404097819LDLRc.2648-48C>T (n.2648-48C>T)
c.*459-48C>T (n.*459-48C>T)
c.2270-48C>T (n.2270-48C>T)
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c.1886-48C>T (n.1886-48C>T)
c.2267-48C>T (n.2267-48C>T)
c.1856-48C>T (n.1856-48C>T)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
n.108+1811C>T
c.2312-48C>T (n.2312-48C>T)
c.2009-48C>T (n.2009-48C>T)
n.2400-48C>T
n.2724-48C>T
n.2367-48C>T
 gnomAD v4
19g.11129466T>ACA404097833LDLRc.2648-47T>A (n.2648-47T>A)
c.*459-47T>A (n.*459-47T>A)
c.2270-47T>A (n.2270-47T>A)
c.2390-47T>A (n.2390-47T>A)
c.2644-47T>A
c.1886-47T>A (n.1886-47T>A)
c.2267-47T>A (n.2267-47T>A)
c.1856-47T>A (n.1856-47T>A)
c.2405T>A (p.Leu802His)
n.108+1812T>A
c.2312-47T>A (n.2312-47T>A)
c.2009-47T>A (n.2009-47T>A)
n.2400-47T>A
n.2724-47T>A
n.2367-47T>A
19g.11129466T>CCA404097830LDLRc.2648-47T>C (n.2648-47T>C)
c.*459-47T>C (n.*459-47T>C)
c.2270-47T>C (n.2270-47T>C)
c.2390-47T>C (n.2390-47T>C)
c.2644-47T>C
c.1886-47T>C (n.1886-47T>C)
c.2267-47T>C (n.2267-47T>C)
c.1856-47T>C (n.1856-47T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.108+1812T>C
c.2312-47T>C (n.2312-47T>C)
c.2009-47T>C (n.2009-47T>C)
n.2400-47T>C
n.2724-47T>C
n.2367-47T>C
19g.11129466T>GCA404097835LDLRc.2648-47T>G (n.2648-47T>G)
c.*459-47T>G (n.*459-47T>G)
c.2270-47T>G (n.2270-47T>G)
c.2390-47T>G (n.2390-47T>G)
c.2644-47T>G
c.1886-47T>G (n.1886-47T>G)
c.2267-47T>G (n.2267-47T>G)
c.1856-47T>G (n.1856-47T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.108+1812T>G
c.2312-47T>G (n.2312-47T>G)
c.2009-47T>G (n.2009-47T>G)
n.2400-47T>G
n.2724-47T>G
n.2367-47T>G
19g.11129467C=CA2322780219LDLRc.2648-46C= (n.2648-46C=)
c.*459-46C= (n.*459-46C=)
c.2270-46C= (n.2270-46C=)
c.2390-46C= (n.2390-46C=)
c.2644-46C=
c.1886-46C= (n.1886-46C=)
c.2267-46C= (n.2267-46C=)
c.1856-46C= (n.1856-46C=)
c.2406C= (p.Leu802=)
n.108+1813C=
c.2312-46C= (n.2312-46C=)
c.2009-46C= (n.2009-46C=)
n.2400-46C=
n.2724-46C=
n.2367-46C=
19g.11129467C>GCA2582476504LDLRc.2648-46C>G (n.2648-46C>G)
c.*459-46C>G (n.*459-46C>G)
c.2270-46C>G (n.2270-46C>G)
c.2390-46C>G (n.2390-46C>G)
c.2644-46C>G
c.1886-46C>G (n.1886-46C>G)
c.2267-46C>G (n.2267-46C>G)
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c.2406C>G (p.Leu802=)
n.108+1813C>G
c.2312-46C>G (n.2312-46C>G)
c.2009-46C>G (n.2009-46C>G)
n.2400-46C>G
n.2724-46C>G
n.2367-46C>G
 gnomAD v4
19g.11129467C>TCA632115415LDLRc.2648-46C>T (n.2648-46C>T)
c.*459-46C>T (n.*459-46C>T)
c.2270-46C>T (n.2270-46C>T)
c.2390-46C>T (n.2390-46C>T)
c.2644-46C>T
c.1886-46C>T (n.1886-46C>T)
c.2267-46C>T (n.2267-46C>T)
c.1856-46C>T (n.1856-46C>T)
c.2406C>T (p.Leu802=)
n.108+1813C>T
c.2312-46C>T (n.2312-46C>T)
c.2009-46C>T (n.2009-46C>T)
n.2400-46C>T
n.2724-46C>T
n.2367-46C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11129468T>ACA404097840LDLRc.2648-45T>A (n.2648-45T>A)
c.*459-45T>A (n.*459-45T>A)
c.2270-45T>A (n.2270-45T>A)
c.2390-45T>A (n.2390-45T>A)
c.2644-45T>A
c.1886-45T>A (n.1886-45T>A)
c.2267-45T>A (n.2267-45T>A)
c.1856-45T>A (n.1856-45T>A)
c.2407T>A (p.Trp803Arg)
n.108+1814T>A
c.2312-45T>A (n.2312-45T>A)
c.2009-45T>A (n.2009-45T>A)
n.2400-45T>A
n.2724-45T>A
n.2367-45T>A
19g.11129468T>CCA404097844LDLRc.2648-45T>C (n.2648-45T>C)
c.*459-45T>C (n.*459-45T>C)
c.2270-45T>C (n.2270-45T>C)
c.2390-45T>C (n.2390-45T>C)
c.2644-45T>C
c.1886-45T>C (n.1886-45T>C)
c.2267-45T>C (n.2267-45T>C)
c.1856-45T>C (n.1856-45T>C)
c.2407T>C (p.Trp803Arg)
n.108+1814T>C
c.2312-45T>C (n.2312-45T>C)
c.2009-45T>C (n.2009-45T>C)
n.2400-45T>C
n.2724-45T>C
n.2367-45T>C
19g.11129468T>GCA404097846LDLRc.2648-45T>G (n.2648-45T>G)
c.*459-45T>G (n.*459-45T>G)
c.2270-45T>G (n.2270-45T>G)
c.2390-45T>G (n.2390-45T>G)
c.2644-45T>G
c.1886-45T>G (n.1886-45T>G)
c.2267-45T>G (n.2267-45T>G)
c.1856-45T>G (n.1856-45T>G)
c.2407T>G (p.Trp803Gly)
n.108+1814T>G
c.2312-45T>G (n.2312-45T>G)
c.2009-45T>G (n.2009-45T>G)
n.2400-45T>G
n.2724-45T>G
n.2367-45T>G
19g.11129469G>ACA404097849LDLRc.2648-44G>A (n.2648-44G>A)
c.*459-44G>A (n.*459-44G>A)
c.2270-44G>A (n.2270-44G>A)
c.2390-44G>A (n.2390-44G>A)
c.2644-44G>A
c.1886-44G>A (n.1886-44G>A)
c.2267-44G>A (n.2267-44G>A)
c.1856-44G>A (n.1856-44G>A)
c.2408G>A (p.Trp803Ter)
n.108+1815G>A
c.2312-44G>A (n.2312-44G>A)
c.2009-44G>A (n.2009-44G>A)
n.2400-44G>A
n.2724-44G>A
n.2367-44G>A
19g.11129469G>CCA404097851LDLRc.2648-44G>C (n.2648-44G>C)
c.*459-44G>C (n.*459-44G>C)
c.2270-44G>C (n.2270-44G>C)
c.2390-44G>C (n.2390-44G>C)
c.2644-44G>C
c.1886-44G>C (n.1886-44G>C)
c.2267-44G>C (n.2267-44G>C)
c.1856-44G>C (n.1856-44G>C)
c.2408G>C (p.Trp803Ser)
n.108+1815G>C
c.2312-44G>C (n.2312-44G>C)
c.2009-44G>C (n.2009-44G>C)
n.2400-44G>C
n.2724-44G>C
n.2367-44G>C
19g.11129469G>TCA404097853LDLRc.2648-44G>T (n.2648-44G>T)
c.*459-44G>T (n.*459-44G>T)
c.2270-44G>T (n.2270-44G>T)
c.2390-44G>T (n.2390-44G>T)
c.2644-44G>T
c.1886-44G>T (n.1886-44G>T)
c.2267-44G>T (n.2267-44G>T)
c.1856-44G>T (n.1856-44G>T)
c.2408G>T (p.Trp803Leu)
n.108+1815G>T
c.2312-44G>T (n.2312-44G>T)
c.2009-44G>T (n.2009-44G>T)
n.2400-44G>T
n.2724-44G>T
n.2367-44G>T
 gnomAD v4
19g.11129470G>ACA404097858LDLRc.2648-43G>A (n.2648-43G>A)
c.*459-43G>A (n.*459-43G>A)
c.2270-43G>A (n.2270-43G>A)
c.2390-43G>A (n.2390-43G>A)
c.2644-43G>A
c.1886-43G>A (n.1886-43G>A)
c.2267-43G>A (n.2267-43G>A)
c.1856-43G>A (n.1856-43G>A)
c.2409G>A (p.Trp803Ter)
n.108+1816G>A
c.2312-43G>A (n.2312-43G>A)
c.2009-43G>A (n.2009-43G>A)
n.2400-43G>A
n.2724-43G>A
n.2367-43G>A
 dbSNP
19g.11129470G>CCA404097864LDLRc.2648-43G>C (n.2648-43G>C)
c.*459-43G>C (n.*459-43G>C)
c.2270-43G>C (n.2270-43G>C)
c.2390-43G>C (n.2390-43G>C)
c.2644-43G>C
c.1886-43G>C (n.1886-43G>C)
c.2267-43G>C (n.2267-43G>C)
c.1856-43G>C (n.1856-43G>C)
c.2409G>C (p.Trp803Cys)
n.108+1816G>C
c.2312-43G>C (n.2312-43G>C)
c.2009-43G>C (n.2009-43G>C)
n.2400-43G>C
n.2724-43G>C
n.2367-43G>C
 gnomAD v4
19g.11129470G=CA2322780220LDLRc.2648-43G= (n.2648-43G=)
c.*459-43G= (n.*459-43G=)
c.2270-43G= (n.2270-43G=)
c.2390-43G= (n.2390-43G=)
c.2644-43G=
c.1886-43G= (n.1886-43G=)
c.2267-43G= (n.2267-43G=)
c.1856-43G= (n.1856-43G=)
c.2409G= (p.Trp803=)
n.108+1816G=
c.2312-43G= (n.2312-43G=)
c.2009-43G= (n.2009-43G=)
n.2400-43G=
n.2724-43G=
n.2367-43G=
19g.11129470G>TCA404097869LDLRc.2648-43G>T (n.2648-43G>T)
c.*459-43G>T (n.*459-43G>T)
c.2270-43G>T (n.2270-43G>T)
c.2390-43G>T (n.2390-43G>T)
c.2644-43G>T
c.1886-43G>T (n.1886-43G>T)
c.2267-43G>T (n.2267-43G>T)
c.1856-43G>T (n.1856-43G>T)
c.2409G>T (p.Trp803Cys)
n.108+1816G>T
c.2312-43G>T (n.2312-43G>T)
c.2009-43G>T (n.2009-43G>T)
n.2400-43G>T
n.2724-43G>T
n.2367-43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129471T>ACA404097874LDLRc.2648-42T>A (n.2648-42T>A)
c.*459-42T>A (n.*459-42T>A)
c.2270-42T>A (n.2270-42T>A)
c.2390-42T>A (n.2390-42T>A)
c.2644-42T>A
c.1886-42T>A (n.1886-42T>A)
c.2267-42T>A (n.2267-42T>A)
c.1856-42T>A (n.1856-42T>A)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
n.108+1817T>A
c.2312-42T>A (n.2312-42T>A)
c.2009-42T>A (n.2009-42T>A)
n.2400-42T>A
n.2724-42T>A
n.2367-42T>A
19g.11129471T>CCA404097876LDLRc.2648-42T>C (n.2648-42T>C)
c.*459-42T>C (n.*459-42T>C)
c.2270-42T>C (n.2270-42T>C)
c.2390-42T>C (n.2390-42T>C)
c.2644-42T>C
c.1886-42T>C (n.1886-42T>C)
c.2267-42T>C (n.2267-42T>C)
c.1856-42T>C (n.1856-42T>C)
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
n.108+1817T>C
c.2312-42T>C (n.2312-42T>C)
c.2009-42T>C (n.2009-42T>C)
n.2400-42T>C
n.2724-42T>C
n.2367-42T>C
19g.11129471T>GCA404097880LDLRc.2648-42T>G (n.2648-42T>G)
c.*459-42T>G (n.*459-42T>G)
c.2270-42T>G (n.2270-42T>G)
c.2390-42T>G (n.2390-42T>G)
c.2644-42T>G
c.1886-42T>G (n.1886-42T>G)
c.2267-42T>G (n.2267-42T>G)
c.1856-42T>G (n.1856-42T>G)
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
n.108+1817T>G
c.2312-42T>G (n.2312-42T>G)
c.2009-42T>G (n.2009-42T>G)
n.2400-42T>G
n.2724-42T>G
n.2367-42T>G
19g.11129472C>ACA404097893LDLRc.2648-41C>A (n.2648-41C>A)
c.*459-41C>A (n.*459-41C>A)
c.2270-41C>A (n.2270-41C>A)
c.2390-41C>A (n.2390-41C>A)
c.2644-41C>A
c.1886-41C>A (n.1886-41C>A)
c.2267-41C>A (n.2267-41C>A)
c.1856-41C>A (n.1856-41C>A)
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
n.108+1818C>A
c.2312-41C>A (n.2312-41C>A)
c.2009-41C>A (n.2009-41C>A)
n.2400-41C>A
n.2724-41C>A
n.2367-41C>A
 gnomAD v4
19g.11129472C>GCA404097889LDLRc.2648-41C>G (n.2648-41C>G)
c.*459-41C>G (n.*459-41C>G)
c.2270-41C>G (n.2270-41C>G)
c.2390-41C>G (n.2390-41C>G)
c.2644-41C>G
c.1886-41C>G (n.1886-41C>G)
c.2267-41C>G (n.2267-41C>G)
c.1856-41C>G (n.1856-41C>G)
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
n.108+1818C>G
c.2312-41C>G (n.2312-41C>G)
c.2009-41C>G (n.2009-41C>G)
n.2400-41C>G
n.2724-41C>G
n.2367-41C>G
19g.11129472C>TCA404097885LDLRc.2648-41C>T (n.2648-41C>T)
c.*459-41C>T (n.*459-41C>T)
c.2270-41C>T (n.2270-41C>T)
c.2390-41C>T (n.2390-41C>T)
c.2644-41C>T
c.1886-41C>T (n.1886-41C>T)
c.2267-41C>T (n.2267-41C>T)
c.1856-41C>T (n.1856-41C>T)
c.2411C>T (p.Ser804Phe)
n.108+1818C>T
c.2312-41C>T (n.2312-41C>T)
c.2009-41C>T (n.2009-41C>T)
n.2400-41C>T
n.2724-41C>T
n.2367-41C>T
19g.11129474C>ACA2576626236LDLRc.2648-39C>A (n.2648-39C>A)
c.*459-39C>A (n.*459-39C>A)
c.2270-39C>A (n.2270-39C>A)
c.2390-39C>A (n.2390-39C>A)
c.2644-39C>A
c.1886-39C>A (n.1886-39C>A)
c.2267-39C>A (n.2267-39C>A)
c.1856-39C>A (n.1856-39C>A)
c.2413C>A (p.Arg805=)
n.108+1820C>A
c.2312-39C>A (n.2312-39C>A)
c.2009-39C>A (n.2009-39C>A)
n.2400-39C>A
n.2724-39C>A
n.2367-39C>A
 gnomAD v4
19g.11129474C=CA2322780221LDLRc.2648-39C= (n.2648-39C=)
c.*459-39C= (n.*459-39C=)
c.2270-39C= (n.2270-39C=)
c.2390-39C= (n.2390-39C=)
c.2644-39C=
c.1886-39C= (n.1886-39C=)
c.2267-39C= (n.2267-39C=)
c.1856-39C= (n.1856-39C=)
c.2413C= (p.Arg805=)
n.108+1820C=
c.2312-39C= (n.2312-39C=)
c.2009-39C= (n.2009-39C=)
n.2400-39C=
n.2724-39C=
n.2367-39C=
19g.11129474C>GCA404097897LDLRc.2648-39C>G (n.2648-39C>G)
c.*459-39C>G (n.*459-39C>G)
c.2270-39C>G (n.2270-39C>G)
c.2390-39C>G (n.2390-39C>G)
c.2644-39C>G
c.1886-39C>G (n.1886-39C>G)
c.2267-39C>G (n.2267-39C>G)
c.1856-39C>G (n.1856-39C>G)
c.2413C>G (p.Arg805Gly)
n.108+1820C>G
c.2312-39C>G (n.2312-39C>G)
c.2009-39C>G (n.2009-39C>G)
n.2400-39C>G
n.2724-39C>G
n.2367-39C>G
19g.11129474C>TCA040431LDLRc.2648-39C>T (n.2648-39C>T)
c.*459-39C>T (n.*459-39C>T)
c.2270-39C>T (n.2270-39C>T)
c.2390-39C>T (n.2390-39C>T)
c.2644-39C>T
c.1886-39C>T (n.1886-39C>T)
c.2267-39C>T (n.2267-39C>T)
c.1856-39C>T (n.1856-39C>T)
c.2413C>T (p.Arg805Trp)
n.108+1820C>T
c.2312-39C>T (n.2312-39C>T)
c.2009-39C>T (n.2009-39C>T)
n.2400-39C>T
n.2724-39C>T
n.2367-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129474_11129477delinsCGGGCA2322780222LDLRc.2648-39_2648-36delinsCGGG (n.2648-39_2648-36delinsCGGG)
c.*459-39_*459-36delinsCGGG (n.*459-39_*459-36delinsCGGG)
c.2270-39_2270-36delinsCGGG (n.2270-39_2270-36delinsCGGG)
c.2390-39_2390-36delinsCGGG (n.2390-39_2390-36delinsCGGG)
c.2644-39_2644-36delinsCGGG
c.1886-39_1886-36delinsCGGG (n.1886-39_1886-36delinsCGGG)
c.2267-39_2267-36delinsCGGG (n.2267-39_2267-36delinsCGGG)
c.1856-39_1856-36delinsCGGG (n.1856-39_1856-36delinsCGGG)
c.2413_2416delinsCGGG (p.Arg805=)
n.108+1820_108+1823delinsCGGG
c.2312-39_2312-36delinsCGGG (n.2312-39_2312-36delinsCGGG)
c.2009-39_2009-36delinsCGGG (n.2009-39_2009-36delinsCGGG)
n.2400-39_2400-36delinsCGGG
n.2724-39_2724-36delinsCGGG
n.2367-39_2367-36delinsCGGG
19g.11129475G>ACA040418LDLRc.2648-38G>A (n.2648-38G>A)
c.*459-38G>A (n.*459-38G>A)
c.2270-38G>A (n.2270-38G>A)
c.2390-38G>A (n.2390-38G>A)
c.2644-38G>A
c.1886-38G>A (n.1886-38G>A)
c.2267-38G>A (n.2267-38G>A)
c.1856-38G>A (n.1856-38G>A)
c.2414G>A (p.Arg805Gln)
n.108+1821G>A
c.2312-38G>A (n.2312-38G>A)
c.2009-38G>A (n.2009-38G>A)
n.2400-38G>A
n.2724-38G>A
n.2367-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129475G>CCA404097907LDLRc.2648-38G>C (n.2648-38G>C)
c.*459-38G>C (n.*459-38G>C)
c.2270-38G>C (n.2270-38G>C)
c.2390-38G>C (n.2390-38G>C)
c.2644-38G>C
c.1886-38G>C (n.1886-38G>C)
c.2267-38G>C (n.2267-38G>C)
c.1856-38G>C (n.1856-38G>C)
c.2414G>C (p.Arg805Pro)
n.108+1821G>C
c.2312-38G>C (n.2312-38G>C)
c.2009-38G>C (n.2009-38G>C)
n.2400-38G>C
n.2724-38G>C
n.2367-38G>C
 gnomAD v4
19g.11129475G=CA2322780224LDLRc.2648-38G= (n.2648-38G=)
c.*459-38G= (n.*459-38G=)
c.2270-38G= (n.2270-38G=)
c.2390-38G= (n.2390-38G=)
c.2644-38G=
c.1886-38G= (n.1886-38G=)
c.2267-38G= (n.2267-38G=)
c.1856-38G= (n.1856-38G=)
c.2414G= (p.Arg805=)
n.108+1821G=
c.2312-38G= (n.2312-38G=)
c.2009-38G= (n.2009-38G=)
n.2400-38G=
n.2724-38G=
n.2367-38G=
19g.11129475G>TCA404097919LDLRc.2648-38G>T (n.2648-38G>T)
c.*459-38G>T (n.*459-38G>T)
c.2270-38G>T (n.2270-38G>T)
c.2390-38G>T (n.2390-38G>T)
c.2644-38G>T
c.1886-38G>T (n.1886-38G>T)
c.2267-38G>T (n.2267-38G>T)
c.1856-38G>T (n.1856-38G>T)
c.2414G>T (p.Arg805Leu)
n.108+1821G>T
c.2312-38G>T (n.2312-38G>T)
c.2009-38G>T (n.2009-38G>T)
n.2400-38G>T
n.2724-38G>T
n.2367-38G>T
 gnomAD v4
19g.11129479dupCA9204962LDLRc.2648-34dup (n.2648-34dup)
c.*459-34dup (n.*459-34dup)
c.2270-34dup (n.2270-34dup)
c.2390-34dup (n.2390-34dup)
c.2644-34dup
c.1886-34dup (n.1886-34dup)
c.2267-34dup (n.2267-34dup)
c.1856-34dup (n.1856-34dup)
c.2418dup (p.Gln807AlafsTer4)
n.108+1825dup
c.2312-34dup (n.2312-34dup)
c.2009-34dup (n.2009-34dup)
n.2400-34dup
n.2724-34dup
n.2367-34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129479delCA2582476505LDLRc.2648-34del (n.2648-34del)
c.*459-34del (n.*459-34del)
c.2270-34del (n.2270-34del)
c.2390-34del (n.2390-34del)
c.2644-34del
c.1886-34del (n.1886-34del)
c.2267-34del (n.2267-34del)
c.1856-34del (n.1856-34del)
c.2418del (p.Gln807SerfsTer?)
n.108+1825del
c.2312-34del (n.2312-34del)
c.2009-34del (n.2009-34del)
n.2400-34del
n.2724-34del
n.2367-34del
 gnomAD v4
19g.11129477_11129479delCA2322780223LDLRc.2648-36_2648-34del (n.2648-36_2648-34del)
c.*459-36_*459-34del (n.*459-36_*459-34del)
c.2270-36_2270-34del (n.2270-36_2270-34del)
c.2390-36_2390-34del (n.2390-36_2390-34del)
c.2644-36_2644-34del
c.1886-36_1886-34del (n.1886-36_1886-34del)
c.2267-36_2267-34del (n.2267-36_2267-34del)
c.1856-36_1856-34del (n.1856-36_1856-34del)
c.2416_2418del (p.Gly806del)
n.108+1823_108+1825del
c.2312-36_2312-34del (n.2312-36_2312-34del)
c.2009-36_2009-34del (n.2009-36_2009-34del)
n.2400-36_2400-34del
n.2724-36_2724-34del
n.2367-36_2367-34del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11129476G>ACA2582476506LDLRc.2648-37G>A (n.2648-37G>A)
c.*459-37G>A (n.*459-37G>A)
c.2270-37G>A (n.2270-37G>A)
c.2390-37G>A (n.2390-37G>A)
c.2644-37G>A
c.1886-37G>A (n.1886-37G>A)
c.2267-37G>A (n.2267-37G>A)
c.1856-37G>A (n.1856-37G>A)
c.2415G>A (p.Arg805=)
n.108+1822G>A
c.2312-37G>A (n.2312-37G>A)
c.2009-37G>A (n.2009-37G>A)
n.2400-37G>A
n.2724-37G>A
n.2367-37G>A
 gnomAD v4
19g.11129476G>TCA2582476507LDLRc.2648-37G>T (n.2648-37G>T)
c.*459-37G>T (n.*459-37G>T)
c.2270-37G>T (n.2270-37G>T)
c.2390-37G>T (n.2390-37G>T)
c.2644-37G>T
c.1886-37G>T (n.1886-37G>T)
c.2267-37G>T (n.2267-37G>T)
c.1856-37G>T (n.1856-37G>T)
c.2415G>T (p.Arg805=)
n.108+1822G>T
c.2312-37G>T (n.2312-37G>T)
c.2009-37G>T (n.2009-37G>T)
n.2400-37G>T
n.2724-37G>T
n.2367-37G>T
 gnomAD v4
19g.11129477G>ACA404097922LDLRc.2648-36G>A (n.2648-36G>A)
c.*459-36G>A (n.*459-36G>A)
c.2270-36G>A (n.2270-36G>A)
c.2390-36G>A (n.2390-36G>A)
c.2644-36G>A
c.1886-36G>A (n.1886-36G>A)
c.2267-36G>A (n.2267-36G>A)
c.1856-36G>A (n.1856-36G>A)
c.2416G>A (p.Gly806Arg)
n.108+1823G>A
c.2312-36G>A (n.2312-36G>A)
c.2009-36G>A (n.2009-36G>A)
n.2400-36G>A
n.2724-36G>A
n.2367-36G>A
19g.11129477G>CCA404097926LDLRc.2648-36G>C (n.2648-36G>C)
c.*459-36G>C (n.*459-36G>C)
c.2270-36G>C (n.2270-36G>C)
c.2390-36G>C (n.2390-36G>C)
c.2644-36G>C
c.1886-36G>C (n.1886-36G>C)
c.2267-36G>C (n.2267-36G>C)
c.1856-36G>C (n.1856-36G>C)
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
n.108+1823G>C
c.2312-36G>C (n.2312-36G>C)
c.2009-36G>C (n.2009-36G>C)
n.2400-36G>C
n.2724-36G>C
n.2367-36G>C
19g.11129477G>TCA404097930LDLRc.2648-36G>T (n.2648-36G>T)
c.*459-36G>T (n.*459-36G>T)
c.2270-36G>T (n.2270-36G>T)
c.2390-36G>T (n.2390-36G>T)
c.2644-36G>T
c.1886-36G>T (n.1886-36G>T)
c.2267-36G>T (n.2267-36G>T)
c.1856-36G>T (n.1856-36G>T)
c.2416G>T (p.Gly806Trp)
n.108+1823G>T
c.2312-36G>T (n.2312-36G>T)
c.2009-36G>T (n.2009-36G>T)
n.2400-36G>T
n.2724-36G>T
n.2367-36G>T
 gnomAD v4
19g.11129478G>ACA404097933LDLRc.2648-35G>A (n.2648-35G>A)
c.*459-35G>A (n.*459-35G>A)
c.2270-35G>A (n.2270-35G>A)
c.2390-35G>A (n.2390-35G>A)
c.2644-35G>A
c.1886-35G>A (n.1886-35G>A)
c.2267-35G>A (n.2267-35G>A)
c.1856-35G>A (n.1856-35G>A)
c.2417G>A (p.Gly806Glu)
n.108+1824G>A
c.2312-35G>A (n.2312-35G>A)
c.2009-35G>A (n.2009-35G>A)
n.2400-35G>A
n.2724-35G>A
n.2367-35G>A
19g.11129478G>CCA404097935LDLRc.2648-35G>C (n.2648-35G>C)
c.*459-35G>C (n.*459-35G>C)
c.2270-35G>C (n.2270-35G>C)
c.2390-35G>C (n.2390-35G>C)
c.2644-35G>C
c.1886-35G>C (n.1886-35G>C)
c.2267-35G>C (n.2267-35G>C)
c.1856-35G>C (n.1856-35G>C)
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
n.108+1824G>C
c.2312-35G>C (n.2312-35G>C)
c.2009-35G>C (n.2009-35G>C)
n.2400-35G>C
n.2724-35G>C
n.2367-35G>C
19g.11129478G>TCA404097936LDLRc.2648-35G>T (n.2648-35G>T)
c.*459-35G>T (n.*459-35G>T)
c.2270-35G>T (n.2270-35G>T)
c.2390-35G>T (n.2390-35G>T)
c.2644-35G>T
c.1886-35G>T (n.1886-35G>T)
c.2267-35G>T (n.2267-35G>T)
c.1856-35G>T (n.1856-35G>T)
c.2417G>T (p.Gly806Val)
n.108+1824G>T
c.2312-35G>T (n.2312-35G>T)
c.2009-35G>T (n.2009-35G>T)
n.2400-35G>T
n.2724-35G>T
n.2367-35G>T
 gnomAD v4
19g.11129479G>TCA2582476508LDLRc.2648-34G>T (n.2648-34G>T)
c.*459-34G>T (n.*459-34G>T)
c.2270-34G>T (n.2270-34G>T)
c.2390-34G>T (n.2390-34G>T)
c.2644-34G>T
c.1886-34G>T (n.1886-34G>T)
c.2267-34G>T (n.2267-34G>T)
c.1856-34G>T (n.1856-34G>T)
c.2418G>T (p.Gly806=)
n.108+1825G>T
c.2312-34G>T (n.2312-34G>T)
c.2009-34G>T (n.2009-34G>T)
n.2400-34G>T
n.2724-34G>T
n.2367-34G>T
 gnomAD v4
19g.11129480C>ACA404097945LDLRc.2648-33C>A (n.2648-33C>A)
c.*459-33C>A (n.*459-33C>A)
c.2270-33C>A (n.2270-33C>A)
c.2390-33C>A (n.2390-33C>A)
c.2644-33C>A
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c.2419C>A (p.Gln807Lys)
n.108+1826C>A
c.2312-33C>A (n.2312-33C>A)
c.2009-33C>A (n.2009-33C>A)
n.2400-33C>A
n.2724-33C>A
n.2367-33C>A
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c.*459-33C>G (n.*459-33C>G)
c.2270-33C>G (n.2270-33C>G)
c.2390-33C>G (n.2390-33C>G)
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c.2419C>G (p.Gln807Glu)
n.108+1826C>G
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n.2400-33C>G
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n.2367-33C>G
19g.11129480C>TCA404097939LDLRc.2648-33C>T (n.2648-33C>T)
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c.2270-33C>T (n.2270-33C>T)
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c.2419C>T (p.Gln807Ter)
n.108+1826C>T
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n.2400-33C>T
n.2724-33C>T
n.2367-33C>T
 gnomAD v4
19g.11129481A>CCA404097949LDLRc.2648-32A>C (n.2648-32A>C)
c.*459-32A>C (n.*459-32A>C)
c.2270-32A>C (n.2270-32A>C)
c.2390-32A>C (n.2390-32A>C)
c.2644-32A>C
c.1886-32A>C (n.1886-32A>C)
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c.2420A>C (p.Gln807Pro)
n.108+1827A>C
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c.2009-32A>C (n.2009-32A>C)
n.2400-32A>C
n.2724-32A>C
n.2367-32A>C
19g.11129481A>GCA404097959LDLRc.2648-32A>G (n.2648-32A>G)
c.*459-32A>G (n.*459-32A>G)
c.2270-32A>G (n.2270-32A>G)
c.2390-32A>G (n.2390-32A>G)
c.2644-32A>G
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c.2420A>G (p.Gln807Arg)
n.108+1827A>G
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n.2400-32A>G
n.2724-32A>G
n.2367-32A>G
19g.11129481A>TCA404097973LDLRc.2648-32A>T (n.2648-32A>T)
c.*459-32A>T (n.*459-32A>T)
c.2270-32A>T (n.2270-32A>T)
c.2390-32A>T (n.2390-32A>T)
c.2644-32A>T
c.1886-32A>T (n.1886-32A>T)
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c.1856-32A>T (n.1856-32A>T)
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
n.108+1827A>T
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n.2400-32A>T
n.2724-32A>T
n.2367-32A>T
19g.11129482G>ACA2735614081LDLRc.2648-31G>A (n.2648-31G>A)
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c.2270-31G>A (n.2270-31G>A)
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c.2644-31G>A
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c.2009-31G>A (n.2009-31G>A)
n.2400-31G>A
n.2724-31G>A
n.2367-31G>A
 dbSNP
19g.11129482G>CCA404097974LDLRc.2648-31G>C (n.2648-31G>C)
c.*459-31G>C (n.*459-31G>C)
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c.2644-31G>C
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n.108+1828G>C
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n.2400-31G>C
n.2724-31G>C
n.2367-31G>C
 gnomAD v4
19g.11129482G>TCA404097975LDLRc.2648-31G>T (n.2648-31G>T)
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c.2421G>T (p.Gln807His)
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n.2400-31G>T
n.2724-31G>T
n.2367-31G>T
 gnomAD v4
19g.11129483C>ACA404097976LDLRc.2648-30C>A (n.2648-30C>A)
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c.2270-30C>A (n.2270-30C>A)
c.2390-30C>A (n.2390-30C>A)
c.2644-30C>A
c.1886-30C>A (n.1886-30C>A)
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c.2422C>A (p.Leu808Met)
n.108+1829C>A
c.2312-30C>A (n.2312-30C>A)
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n.2400-30C>A
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n.2367-30C>A
19g.11129483C>GCA404097977LDLRc.2648-30C>G (n.2648-30C>G)
c.*459-30C>G (n.*459-30C>G)
c.2270-30C>G (n.2270-30C>G)
c.2390-30C>G (n.2390-30C>G)
c.2644-30C>G
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c.2422C>G (p.Leu808Val)
n.108+1829C>G
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n.2367-30C>G
19g.11129483C>TCA2582476509LDLRc.2648-30C>T (n.2648-30C>T)
c.*459-30C>T (n.*459-30C>T)
c.2270-30C>T (n.2270-30C>T)
c.2390-30C>T (n.2390-30C>T)
c.2644-30C>T
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c.2422C>T (p.Leu808=)
n.108+1829C>T
c.2312-30C>T (n.2312-30C>T)
c.2009-30C>T (n.2009-30C>T)
n.2400-30C>T
n.2724-30C>T
n.2367-30C>T
 gnomAD v4
19g.11129484T>ACA404097979LDLRc.2648-29T>A (n.2648-29T>A)
c.*459-29T>A (n.*459-29T>A)
c.2270-29T>A (n.2270-29T>A)
c.2390-29T>A (n.2390-29T>A)
c.2644-29T>A
c.1886-29T>A (n.1886-29T>A)
c.2267-29T>A (n.2267-29T>A)
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c.2423T>A (p.Leu808Gln)
n.108+1830T>A
c.2312-29T>A (n.2312-29T>A)
c.2009-29T>A (n.2009-29T>A)
n.2400-29T>A
n.2724-29T>A
n.2367-29T>A
19g.11129484T>CCA404097981LDLRc.2648-29T>C (n.2648-29T>C)
c.*459-29T>C (n.*459-29T>C)
c.2270-29T>C (n.2270-29T>C)
c.2390-29T>C (n.2390-29T>C)
c.2644-29T>C
c.1886-29T>C (n.1886-29T>C)
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c.1856-29T>C (n.1856-29T>C)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
n.108+1830T>C
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c.2009-29T>C (n.2009-29T>C)
n.2400-29T>C
n.2724-29T>C
n.2367-29T>C
 gnomAD v4
19g.11129484T>GCA404097980LDLRc.2648-29T>G (n.2648-29T>G)
c.*459-29T>G (n.*459-29T>G)
c.2270-29T>G (n.2270-29T>G)
c.2390-29T>G (n.2390-29T>G)
c.2644-29T>G
c.1886-29T>G (n.1886-29T>G)
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c.2423T>G (p.Leu808Arg)
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n.2400-29T>G
n.2724-29T>G
n.2367-29T>G
 gnomAD v4
19g.11129485G>ACA040402LDLRc.2648-28G>A (n.2648-28G>A)
c.*459-28G>A (n.*459-28G>A)
c.2270-28G>A (n.2270-28G>A)
c.2390-28G>A (n.2390-28G>A)
c.2644-28G>A
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c.2424G>A (p.Leu808=)
n.108+1831G>A
c.2312-28G>A (n.2312-28G>A)
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n.2400-28G>A
n.2724-28G>A
n.2367-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129485G=CA2322780225LDLRc.2648-28G= (n.2648-28G=)
c.*459-28G= (n.*459-28G=)
c.2270-28G= (n.2270-28G=)
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c.1886-28G= (n.1886-28G=)
c.2267-28G= (n.2267-28G=)
c.1856-28G= (n.1856-28G=)
c.2424G= (p.Leu808=)
n.108+1831G=
c.2312-28G= (n.2312-28G=)
c.2009-28G= (n.2009-28G=)
n.2400-28G=
n.2724-28G=
n.2367-28G=
19g.11129485G>TCA2582476510LDLRc.2648-28G>T (n.2648-28G>T)
c.*459-28G>T (n.*459-28G>T)
c.2270-28G>T (n.2270-28G>T)
c.2390-28G>T (n.2390-28G>T)
c.2644-28G>T
c.1886-28G>T (n.1886-28G>T)
c.2267-28G>T (n.2267-28G>T)
c.1856-28G>T (n.1856-28G>T)
c.2424G>T (p.Leu808=)
n.108+1831G>T
c.2312-28G>T (n.2312-28G>T)
c.2009-28G>T (n.2009-28G>T)
n.2400-28G>T
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n.2367-28G>T
 gnomAD v4
19g.11129486T>ACA404097984LDLRc.2648-27T>A (n.2648-27T>A)
c.*459-27T>A (n.*459-27T>A)
c.2270-27T>A (n.2270-27T>A)
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c.1856-27T>A (n.1856-27T>A)
c.2425T>A (p.Cys809Ser)
n.108+1832T>A
c.2312-27T>A (n.2312-27T>A)
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n.2400-27T>A
n.2724-27T>A
n.2367-27T>A
19g.11129486T>CCA404097985LDLRc.2648-27T>C (n.2648-27T>C)
c.*459-27T>C (n.*459-27T>C)
c.2270-27T>C (n.2270-27T>C)
c.2390-27T>C (n.2390-27T>C)
c.2644-27T>C
c.1886-27T>C (n.1886-27T>C)
c.2267-27T>C (n.2267-27T>C)
c.1856-27T>C (n.1856-27T>C)
c.2425T>C (p.Cys809Arg)
n.108+1832T>C
c.2312-27T>C (n.2312-27T>C)
c.2009-27T>C (n.2009-27T>C)
n.2400-27T>C
n.2724-27T>C
n.2367-27T>C
19g.11129486T>GCA404097986LDLRc.2648-27T>G (n.2648-27T>G)
c.*459-27T>G (n.*459-27T>G)
c.2270-27T>G (n.2270-27T>G)
c.2390-27T>G (n.2390-27T>G)
c.2644-27T>G
c.1886-27T>G (n.1886-27T>G)
c.2267-27T>G (n.2267-27T>G)
c.1856-27T>G (n.1856-27T>G)
c.2425T>G (p.Cys809Gly)
n.108+1832T>G
c.2312-27T>G (n.2312-27T>G)
c.2009-27T>G (n.2009-27T>G)
n.2400-27T>G
n.2724-27T>G
n.2367-27T>G
19g.11129487G>ACA404097988LDLRc.2648-26G>A (n.2648-26G>A)
c.*459-26G>A (n.*459-26G>A)
c.2270-26G>A (n.2270-26G>A)
c.2390-26G>A (n.2390-26G>A)
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n.108+1833G>A
c.2312-26G>A (n.2312-26G>A)
c.2009-26G>A (n.2009-26G>A)
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n.2367-26G>A
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c.1886-26G= (n.1886-26G=)
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c.2426G= (p.Cys809=)
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c.2427T>G (p.Cys809Trp)
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c.*459-24G>A (n.*459-24G>A)
c.2270-24G>A (n.2270-24G>A)
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 gnomAD v4
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n.2400-24G>C
n.2724-24G>C
n.2367-24G>C
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c.2270-24G>T (n.2270-24G>T)
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c.2428G>T (p.Asp810Tyr)
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n.2367-24G>T
 gnomAD v4
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c.2270-23A>C (n.2270-23A>C)
c.2390-23A>C (n.2390-23A>C)
c.2644-23A>C
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n.2367-23A>C
19g.11129490A>GCA404098011LDLRc.2648-23A>G (n.2648-23A>G)
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c.2644-23A>G
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n.2367-23A>G
19g.11129490A>TCA404098014LDLRc.2648-23A>T (n.2648-23A>T)
c.*459-23A>T (n.*459-23A>T)
c.2270-23A>T (n.2270-23A>T)
c.2390-23A>T (n.2390-23A>T)
c.2644-23A>T
c.1886-23A>T (n.1886-23A>T)
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c.2429A>T (p.Asp810Val)
n.108+1836A>T
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c.2009-23A>T (n.2009-23A>T)
n.2400-23A>T
n.2724-23A>T
n.2367-23A>T
19g.11129491C>ACA404098017LDLRc.2648-22C>A (n.2648-22C>A)
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c.2270-22C>A (n.2270-22C>A)
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c.2644-22C>A
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n.2367-22C>A
19g.11129491C>GCA404098019LDLRc.2648-22C>G (n.2648-22C>G)
c.*459-22C>G (n.*459-22C>G)
c.2270-22C>G (n.2270-22C>G)
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c.2644-22C>G
c.1886-22C>G (n.1886-22C>G)
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c.1856-22C>G (n.1856-22C>G)
c.2430C>G (p.Asp810Glu)
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n.2724-22C>G
n.2367-22C>G
19g.11129492A>GCA404098021LDLRc.2648-21A>G (n.2648-21A>G)
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c.2270-21A>G (n.2270-21A>G)
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n.108+1838A>G
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n.2400-21A>G
n.2724-21A>G
n.2367-21A>G
19g.11129492A>TCA404098023LDLRc.2648-21A>T (n.2648-21A>T)
c.*459-21A>T (n.*459-21A>T)
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n.2367-21A>T
19g.11129493G>ACA404098029LDLRc.2648-20G>A (n.2648-20G>A)
c.*459-20G>A (n.*459-20G>A)
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 ClinVar
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c.2009-20G>C (n.2009-20G>C)
n.2400-20G>C
n.2724-20G>C
n.2367-20G>C
19g.11129493G>TCA404098027LDLRc.2648-20G>T (n.2648-20G>T)
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n.2400-20G>T
n.2724-20G>T
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 gnomAD v4
19g.11129494A>CCA404098035LDLRc.2648-19A>C (n.2648-19A>C)
c.*459-19A>C (n.*459-19A>C)
c.2270-19A>C (n.2270-19A>C)
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c.2644-19A>C
c.1886-19A>C (n.1886-19A>C)
c.2267-19A>C (n.2267-19A>C)
c.1856-19A>C (n.1856-19A>C)
c.2433A>C (p.Arg811Ser)
n.108+1840A>C
c.2312-19A>C (n.2312-19A>C)
c.2009-19A>C (n.2009-19A>C)
n.2400-19A>C
n.2724-19A>C
n.2367-19A>C
19g.11129494A>TCA404098038LDLRc.2648-19A>T (n.2648-19A>T)
c.*459-19A>T (n.*459-19A>T)
c.2270-19A>T (n.2270-19A>T)
c.2390-19A>T (n.2390-19A>T)
c.2644-19A>T
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c.1856-19A>T (n.1856-19A>T)
c.2433A>T (p.Arg811Ser)
n.108+1840A>T
c.2312-19A>T (n.2312-19A>T)
c.2009-19A>T (n.2009-19A>T)
n.2400-19A>T
n.2724-19A>T
n.2367-19A>T
19g.11129495G>ACA404098040LDLRc.2648-18G>A (n.2648-18G>A)
c.*459-18G>A (n.*459-18G>A)
c.2270-18G>A (n.2270-18G>A)
c.2390-18G>A (n.2390-18G>A)
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c.2434G>A (p.Ala812Thr)
n.108+1841G>A
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n.2400-18G>A
n.2724-18G>A
n.2367-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11129495G>CCA404098042LDLRc.2648-18G>C (n.2648-18G>C)
c.*459-18G>C (n.*459-18G>C)
c.2270-18G>C (n.2270-18G>C)
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c.2644-18G>C
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c.2434G>C (p.Ala812Pro)
n.108+1841G>C
c.2312-18G>C (n.2312-18G>C)
c.2009-18G>C (n.2009-18G>C)
n.2400-18G>C
n.2724-18G>C
n.2367-18G>C
19g.11129495G=CA2322780227LDLRc.2648-18G= (n.2648-18G=)
c.*459-18G= (n.*459-18G=)
c.2270-18G= (n.2270-18G=)
c.2390-18G= (n.2390-18G=)
c.2644-18G=
c.1886-18G= (n.1886-18G=)
c.2267-18G= (n.2267-18G=)
c.1856-18G= (n.1856-18G=)
c.2434G= (p.Ala812=)
n.108+1841G=
c.2312-18G= (n.2312-18G=)
c.2009-18G= (n.2009-18G=)
n.2400-18G=
n.2724-18G=
n.2367-18G=
19g.11129495G>TCA404098046LDLRc.2648-18G>T (n.2648-18G>T)
c.*459-18G>T (n.*459-18G>T)
c.2270-18G>T (n.2270-18G>T)
c.2390-18G>T (n.2390-18G>T)
c.2644-18G>T
c.1886-18G>T (n.1886-18G>T)
c.2267-18G>T (n.2267-18G>T)
c.1856-18G>T (n.1856-18G>T)
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
n.108+1841G>T
c.2312-18G>T (n.2312-18G>T)
c.2009-18G>T (n.2009-18G>T)
n.2400-18G>T
n.2724-18G>T
n.2367-18G>T
 gnomAD v4
19g.11129496C>ACA404098049LDLRc.2648-17C>A (n.2648-17C>A)
c.*459-17C>A (n.*459-17C>A)
c.2270-17C>A (n.2270-17C>A)
c.2390-17C>A (n.2390-17C>A)
c.2644-17C>A
c.1886-17C>A (n.1886-17C>A)
c.2267-17C>A (n.2267-17C>A)
c.1856-17C>A (n.1856-17C>A)
c.2435C>A (p.Ala812Glu)
n.108+1842C>A
c.2312-17C>A (n.2312-17C>A)
c.2009-17C>A (n.2009-17C>A)
n.2400-17C>A
n.2724-17C>A
n.2367-17C>A
19g.11129496C=CA2322780228LDLRc.2648-17C= (n.2648-17C=)
c.*459-17C= (n.*459-17C=)
c.2270-17C= (n.2270-17C=)
c.2390-17C= (n.2390-17C=)
c.2644-17C=
c.1886-17C= (n.1886-17C=)
c.2267-17C= (n.2267-17C=)
c.1856-17C= (n.1856-17C=)
c.2435C= (p.Ala812=)
n.108+1842C=
c.2312-17C= (n.2312-17C=)
c.2009-17C= (n.2009-17C=)
n.2400-17C=
n.2724-17C=
n.2367-17C=
19g.11129496C>GCA404098051LDLRc.2648-17C>G (n.2648-17C>G)
c.*459-17C>G (n.*459-17C>G)
c.2270-17C>G (n.2270-17C>G)
c.2390-17C>G (n.2390-17C>G)
c.2644-17C>G
c.1886-17C>G (n.1886-17C>G)
c.2267-17C>G (n.2267-17C>G)
c.1856-17C>G (n.1856-17C>G)
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
n.108+1842C>G
c.2312-17C>G (n.2312-17C>G)
c.2009-17C>G (n.2009-17C>G)
n.2400-17C>G
n.2724-17C>G
n.2367-17C>G
 gnomAD v4
19g.11129496C>TCA040389LDLRc.2648-17C>T (n.2648-17C>T)
c.*459-17C>T (n.*459-17C>T)
c.2270-17C>T (n.2270-17C>T)
c.2390-17C>T (n.2390-17C>T)
c.2644-17C>T
c.1886-17C>T (n.1886-17C>T)
c.2267-17C>T (n.2267-17C>T)
c.1856-17C>T (n.1856-17C>T)
c.2435C>T (p.Ala812Val)
n.108+1842C>T
c.2312-17C>T (n.2312-17C>T)
c.2009-17C>T (n.2009-17C>T)
n.2400-17C>T
n.2724-17C>T
n.2367-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129497G>ACA040366LDLRc.2648-16G>A (n.2648-16G>A)
c.*459-16G>A (n.*459-16G>A)
c.2270-16G>A (n.2270-16G>A)
c.2390-16G>A (n.2390-16G>A)
c.2644-16G>A
c.1886-16G>A (n.1886-16G>A)
c.2267-16G>A (n.2267-16G>A)
c.1856-16G>A (n.1856-16G>A)
c.2436G>A (p.Ala812=)
n.108+1843G>A
c.2312-16G>A (n.2312-16G>A)
c.2009-16G>A (n.2009-16G>A)
n.2400-16G>A
n.2724-16G>A
n.2367-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129497G=CA2322780229LDLRc.2648-16G= (n.2648-16G=)
c.*459-16G= (n.*459-16G=)
c.2270-16G= (n.2270-16G=)
c.2390-16G= (n.2390-16G=)
c.2644-16G=
c.1886-16G= (n.1886-16G=)
c.2267-16G= (n.2267-16G=)
c.1856-16G= (n.1856-16G=)
c.2436G= (p.Ala812=)
n.108+1843G=
c.2312-16G= (n.2312-16G=)
c.2009-16G= (n.2009-16G=)
n.2400-16G=
n.2724-16G=
n.2367-16G=
19g.11129497G>TCA040377LDLRc.2648-16G>T (n.2648-16G>T)
c.*459-16G>T (n.*459-16G>T)
c.2270-16G>T (n.2270-16G>T)
c.2390-16G>T (n.2390-16G>T)
c.2644-16G>T
c.1886-16G>T (n.1886-16G>T)
c.2267-16G>T (n.2267-16G>T)
c.1856-16G>T (n.1856-16G>T)
c.2436G>T (p.Ala812=)
n.108+1843G>T
c.2312-16G>T (n.2312-16G>T)
c.2009-16G>T (n.2009-16G>T)
n.2400-16G>T
n.2724-16G>T
n.2367-16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129498T>ACA404098060LDLRc.2648-15T>A (n.2648-15T>A)
c.*459-15T>A (n.*459-15T>A)
c.2270-15T>A (n.2270-15T>A)
c.2390-15T>A (n.2390-15T>A)
c.2644-15T>A
c.1886-15T>A (n.1886-15T>A)
c.2267-15T>A (n.2267-15T>A)
c.1856-15T>A (n.1856-15T>A)
c.2437T>A (p.Cys813Ser)
n.108+1844T>A
c.2312-15T>A (n.2312-15T>A)
c.2009-15T>A (n.2009-15T>A)
n.2400-15T>A
n.2724-15T>A
n.2367-15T>A
19g.11129498T>CCA404098063LDLRc.2648-15T>C (n.2648-15T>C)
c.*459-15T>C (n.*459-15T>C)
c.2270-15T>C (n.2270-15T>C)
c.2390-15T>C (n.2390-15T>C)
c.2644-15T>C
c.1886-15T>C (n.1886-15T>C)
c.2267-15T>C (n.2267-15T>C)
c.1856-15T>C (n.1856-15T>C)
c.2437T>C (p.Cys813Arg)
n.108+1844T>C
c.2312-15T>C (n.2312-15T>C)
c.2009-15T>C (n.2009-15T>C)
n.2400-15T>C
n.2724-15T>C
n.2367-15T>C
 dbSNP
19g.11129498T>GCA404098065LDLRc.2648-15T>G (n.2648-15T>G)
c.*459-15T>G (n.*459-15T>G)
c.2270-15T>G (n.2270-15T>G)
c.2390-15T>G (n.2390-15T>G)
c.2644-15T>G
c.1886-15T>G (n.1886-15T>G)
c.2267-15T>G (n.2267-15T>G)
c.1856-15T>G (n.1856-15T>G)
c.2437T>G (p.Cys813Gly)
n.108+1844T>G
c.2312-15T>G (n.2312-15T>G)
c.2009-15T>G (n.2009-15T>G)
n.2400-15T>G
n.2724-15T>G
n.2367-15T>G
19g.11129498T=CA2322780230LDLRc.2648-15T= (n.2648-15T=)
c.*459-15T= (n.*459-15T=)
c.2270-15T= (n.2270-15T=)
c.2390-15T= (n.2390-15T=)
c.2644-15T=
c.1886-15T= (n.1886-15T=)
c.2267-15T= (n.2267-15T=)
c.1856-15T= (n.1856-15T=)
c.2437T= (p.Cys813=)
n.108+1844T=
c.2312-15T= (n.2312-15T=)
c.2009-15T= (n.2009-15T=)
n.2400-15T=
n.2724-15T=
n.2367-15T=
19g.11129499G>ACA404098071LDLRc.2648-14G>A (n.2648-14G>A)
c.*459-14G>A (n.*459-14G>A)
c.2270-14G>A (n.2270-14G>A)
c.2390-14G>A (n.2390-14G>A)
c.2644-14G>A
c.1886-14G>A (n.1886-14G>A)
c.2267-14G>A (n.2267-14G>A)
c.1856-14G>A (n.1856-14G>A)
c.2438G>A (p.Cys813Tyr)
n.108+1845G>A
c.2312-14G>A (n.2312-14G>A)
c.2009-14G>A (n.2009-14G>A)
n.2400-14G>A
n.2724-14G>A
n.2367-14G>A
19g.11129499G>CCA404098077LDLRc.2648-14G>C (n.2648-14G>C)
c.*459-14G>C (n.*459-14G>C)
c.2270-14G>C (n.2270-14G>C)
c.2390-14G>C (n.2390-14G>C)
c.2644-14G>C
c.1886-14G>C (n.1886-14G>C)
c.2267-14G>C (n.2267-14G>C)
c.1856-14G>C (n.1856-14G>C)
c.2438G>C (p.Cys813Ser)
n.108+1845G>C
c.2312-14G>C (n.2312-14G>C)
c.2009-14G>C (n.2009-14G>C)
n.2400-14G>C
n.2724-14G>C
n.2367-14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129499G=CA2322780231LDLRc.2648-14G= (n.2648-14G=)
c.*459-14G= (n.*459-14G=)
c.2270-14G= (n.2270-14G=)
c.2390-14G= (n.2390-14G=)
c.2644-14G=
c.1886-14G= (n.1886-14G=)
c.2267-14G= (n.2267-14G=)
c.1856-14G= (n.1856-14G=)
c.2438G= (p.Cys813=)
n.108+1845G=
c.2312-14G= (n.2312-14G=)
c.2009-14G= (n.2009-14G=)
n.2400-14G=
n.2724-14G=
n.2367-14G=
19g.11129499G>TCA404098081LDLRc.2648-14G>T (n.2648-14G>T)
c.*459-14G>T (n.*459-14G>T)
c.2270-14G>T (n.2270-14G>T)
c.2390-14G>T (n.2390-14G>T)
c.2644-14G>T
c.1886-14G>T (n.1886-14G>T)
c.2267-14G>T (n.2267-14G>T)
c.1856-14G>T (n.1856-14G>T)
c.2438G>T (p.Cys813Phe)
n.108+1845G>T
c.2312-14G>T (n.2312-14G>T)
c.2009-14G>T (n.2009-14G>T)
n.2400-14G>T
n.2724-14G>T
n.2367-14G>T
19g.11129500C>ACA404098092LDLRc.2648-13C>A (n.2648-13C>A)
c.*459-13C>A (n.*459-13C>A)
c.2270-13C>A (n.2270-13C>A)
c.2390-13C>A (n.2390-13C>A)
c.2644-13C>A
c.1886-13C>A (n.1886-13C>A)
c.2267-13C>A (n.2267-13C>A)
c.1856-13C>A (n.1856-13C>A)
c.2439C>A (p.Cys813Ter)
n.108+1846C>A
c.2312-13C>A (n.2312-13C>A)
c.2009-13C>A (n.2009-13C>A)
n.2400-13C>A
n.2724-13C>A
n.2367-13C>A
19g.11129500C>GCA404098087LDLRc.2648-13C>G (n.2648-13C>G)
c.*459-13C>G (n.*459-13C>G)
c.2270-13C>G (n.2270-13C>G)
c.2390-13C>G (n.2390-13C>G)
c.2644-13C>G
c.1886-13C>G (n.1886-13C>G)
c.2267-13C>G (n.2267-13C>G)
c.1856-13C>G (n.1856-13C>G)
c.2439C>G (p.Cys813Trp)
n.108+1846C>G
c.2312-13C>G (n.2312-13C>G)
c.2009-13C>G (n.2009-13C>G)
n.2400-13C>G
n.2724-13C>G
n.2367-13C>G
19g.11129500C>TCA2582476511LDLRc.2648-13C>T (n.2648-13C>T)
c.*459-13C>T (n.*459-13C>T)
c.2270-13C>T (n.2270-13C>T)
c.2390-13C>T (n.2390-13C>T)
c.2644-13C>T
c.1886-13C>T (n.1886-13C>T)
c.2267-13C>T (n.2267-13C>T)
c.1856-13C>T (n.1856-13C>T)
c.2439C>T (p.Cys813=)
n.108+1846C>T
c.2312-13C>T (n.2312-13C>T)
c.2009-13C>T (n.2009-13C>T)
n.2400-13C>T
n.2724-13C>T
n.2367-13C>T
 gnomAD v4
19g.11129501C>ACA404098094LDLRc.2648-12C>A (n.2648-12C>A)
c.*459-12C>A (n.*459-12C>A)
c.2270-12C>A (n.2270-12C>A)
c.2390-12C>A (n.2390-12C>A)
c.2644-12C>A
c.1886-12C>A (n.1886-12C>A)
c.2267-12C>A (n.2267-12C>A)
c.1856-12C>A (n.1856-12C>A)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.108+1847C>A
c.2312-12C>A (n.2312-12C>A)
c.2009-12C>A (n.2009-12C>A)
n.2400-12C>A
n.2724-12C>A
n.2367-12C>A
19g.11129501C>GCA404098095LDLRc.2648-12C>G (n.2648-12C>G)
c.*459-12C>G (n.*459-12C>G)
c.2270-12C>G (n.2270-12C>G)
c.2390-12C>G (n.2390-12C>G)
c.2644-12C>G
c.1886-12C>G (n.1886-12C>G)
c.2267-12C>G (n.2267-12C>G)
c.1856-12C>G (n.1856-12C>G)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.108+1847C>G
c.2312-12C>G (n.2312-12C>G)
c.2009-12C>G (n.2009-12C>G)
n.2400-12C>G
n.2724-12C>G
n.2367-12C>G
19g.11129501C>TCA404098098LDLRc.2648-12C>T (n.2648-12C>T)
c.*459-12C>T (n.*459-12C>T)
c.2270-12C>T (n.2270-12C>T)
c.2390-12C>T (n.2390-12C>T)
c.2644-12C>T
c.1886-12C>T (n.1886-12C>T)
c.2267-12C>T (n.2267-12C>T)
c.1856-12C>T (n.1856-12C>T)
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
n.108+1847C>T
c.2312-12C>T (n.2312-12C>T)
c.2009-12C>T (n.2009-12C>T)
n.2400-12C>T
n.2724-12C>T
n.2367-12C>T
 gnomAD v4
19g.11129502T>ACA404098101LDLRc.2648-11T>A (n.2648-11T>A)
c.*459-11T>A (n.*459-11T>A)
c.2270-11T>A (n.2270-11T>A)
c.2390-11T>A (n.2390-11T>A)
c.2644-11T>A
c.1886-11T>A (n.1886-11T>A)
c.2267-11T>A (n.2267-11T>A)
c.1856-11T>A (n.1856-11T>A)
c.2441T>A (p.Leu814His)
n.108+1848T>A
c.2312-11T>A (n.2312-11T>A)
c.2009-11T>A (n.2009-11T>A)
n.2400-11T>A
n.2724-11T>A
n.2367-11T>A
19g.11129502T>CCA404098103LDLRc.2648-11T>C (n.2648-11T>C)
c.*459-11T>C (n.*459-11T>C)
c.2270-11T>C (n.2270-11T>C)
c.2390-11T>C (n.2390-11T>C)
c.2644-11T>C
c.1886-11T>C (n.1886-11T>C)
c.2267-11T>C (n.2267-11T>C)
c.1856-11T>C (n.1856-11T>C)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.108+1848T>C
c.2312-11T>C (n.2312-11T>C)
c.2009-11T>C (n.2009-11T>C)
n.2400-11T>C
n.2724-11T>C
n.2367-11T>C
19g.11129502T>GCA404098106LDLRc.2648-11T>G (n.2648-11T>G)
c.*459-11T>G (n.*459-11T>G)
c.2270-11T>G (n.2270-11T>G)
c.2390-11T>G (n.2390-11T>G)
c.2644-11T>G
c.1886-11T>G (n.1886-11T>G)
c.2267-11T>G (n.2267-11T>G)
c.1856-11T>G (n.1856-11T>G)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.108+1848T>G
c.2312-11T>G (n.2312-11T>G)
c.2009-11T>G (n.2009-11T>G)
n.2400-11T>G
n.2724-11T>G
n.2367-11T>G
19g.11129503C=CA2322780232LDLRc.2648-10C= (n.2648-10C=)
c.*459-10C= (n.*459-10C=)
c.2270-10C= (n.2270-10C=)
c.2390-10C= (n.2390-10C=)
c.2644-10C=
c.1886-10C= (n.1886-10C=)
c.2267-10C= (n.2267-10C=)
c.1856-10C= (n.1856-10C=)
c.2442C= (p.Leu814=)
n.108+1849C=
c.2312-10C= (n.2312-10C=)
c.2009-10C= (n.2009-10C=)
n.2400-10C=
n.2724-10C=
n.2367-10C=
19g.11129503C>TCA915952554LDLRc.2648-10C>T (n.2648-10C>T)
c.*459-10C>T (n.*459-10C>T)
c.2270-10C>T (n.2270-10C>T)
c.2390-10C>T (n.2390-10C>T)
c.2644-10C>T
c.1886-10C>T (n.1886-10C>T)
c.2267-10C>T (n.2267-10C>T)
c.1856-10C>T (n.1856-10C>T)
c.2442C>T (p.Leu814=)
n.108+1849C>T
c.2312-10C>T (n.2312-10C>T)
c.2009-10C>T (n.2009-10C>T)
n.2400-10C>T
n.2724-10C>T
n.2367-10C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11129504T>ACA404098111LDLRc.2648-9T>A (n.2648-9T>A)
c.*459-9T>A (n.*459-9T>A)
c.2270-9T>A (n.2270-9T>A)
c.2390-9T>A (n.2390-9T>A)
c.2644-9T>A
c.1886-9T>A (n.1886-9T>A)
c.2267-9T>A (n.2267-9T>A)
c.1856-9T>A (n.1856-9T>A)
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
n.108+1850T>A
c.2312-9T>A (n.2312-9T>A)
c.2009-9T>A (n.2009-9T>A)
n.2400-9T>A
n.2724-9T>A
n.2367-9T>A
19g.11129504T>CCA404098117LDLRc.2648-9T>C (n.2648-9T>C)
c.*459-9T>C (n.*459-9T>C)
c.2270-9T>C (n.2270-9T>C)
c.2390-9T>C (n.2390-9T>C)
c.2644-9T>C
c.1886-9T>C (n.1886-9T>C)
c.2267-9T>C (n.2267-9T>C)
c.1856-9T>C (n.1856-9T>C)
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
n.108+1850T>C
c.2312-9T>C (n.2312-9T>C)
c.2009-9T>C (n.2009-9T>C)
n.2400-9T>C
n.2724-9T>C
n.2367-9T>C
19g.11129504T>GCA404098118LDLRc.2648-9T>G (n.2648-9T>G)
c.*459-9T>G (n.*459-9T>G)
c.2270-9T>G (n.2270-9T>G)
c.2390-9T>G (n.2390-9T>G)
c.2644-9T>G
c.1886-9T>G (n.1886-9T>G)
c.2267-9T>G (n.2267-9T>G)
c.1856-9T>G (n.1856-9T>G)
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
n.108+1850T>G
c.2312-9T>G (n.2312-9T>G)
c.2009-9T>G (n.2009-9T>G)
n.2400-9T>G
n.2724-9T>G
n.2367-9T>G
19g.11129505C>ACA404098126LDLRc.2648-8C>A (n.2648-8C>A)
c.*459-8C>A (n.*459-8C>A)
c.2270-8C>A (n.2270-8C>A)
c.2390-8C>A (n.2390-8C>A)
c.2644-8C>A
c.1886-8C>A (n.1886-8C>A)
c.2267-8C>A (n.2267-8C>A)
c.1856-8C>A (n.1856-8C>A)
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
n.108+1851C>A
c.2312-8C>A (n.2312-8C>A)
c.2009-8C>A (n.2009-8C>A)
n.2400-8C>A
n.2724-8C>A
n.2367-8C>A
19g.11129505C=CA2322780233LDLRc.2648-8C= (n.2648-8C=)
c.*459-8C= (n.*459-8C=)
c.2270-8C= (n.2270-8C=)
c.2390-8C= (n.2390-8C=)
c.2644-8C=
c.1886-8C= (n.1886-8C=)
c.2267-8C= (n.2267-8C=)
c.1856-8C= (n.1856-8C=)
c.2444C= (p.Ser815=)
n.108+1851C=
c.2312-8C= (n.2312-8C=)
c.2009-8C= (n.2009-8C=)
n.2400-8C=
n.2724-8C=
n.2367-8C=
19g.11129505C>GCA404098127LDLRc.2648-8C>G (n.2648-8C>G)
c.*459-8C>G (n.*459-8C>G)
c.2270-8C>G (n.2270-8C>G)
c.2390-8C>G (n.2390-8C>G)
c.2644-8C>G
c.1886-8C>G (n.1886-8C>G)
c.2267-8C>G (n.2267-8C>G)
c.1856-8C>G (n.1856-8C>G)
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
n.108+1851C>G
c.2312-8C>G (n.2312-8C>G)
c.2009-8C>G (n.2009-8C>G)
n.2400-8C>G
n.2724-8C>G
n.2367-8C>G
19g.11129505C>TCA404098132LDLRc.2648-8C>T (n.2648-8C>T)
c.*459-8C>T (n.*459-8C>T)
c.2270-8C>T (n.2270-8C>T)
c.2390-8C>T (n.2390-8C>T)
c.2644-8C>T
c.1886-8C>T (n.1886-8C>T)
c.2267-8C>T (n.2267-8C>T)
c.1856-8C>T (n.1856-8C>T)
c.2444C>T (p.Ser815Phe)
n.108+1851C>T
c.2312-8C>T (n.2312-8C>T)
c.2009-8C>T (n.2009-8C>T)
n.2400-8C>T
n.2724-8C>T
n.2367-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11129506C>ACA040536LDLRc.2648-7C>A (n.2648-7C>A)
c.*459-7C>A (n.*459-7C>A)
c.2270-7C>A (n.2270-7C>A)
c.2390-7C>A (n.2390-7C>A)
c.2644-7C>A
c.1886-7C>A (n.1886-7C>A)
c.2267-7C>A (n.2267-7C>A)
c.1856-7C>A (n.1856-7C>A)
c.2445C>A (p.Ser815=)
n.108+1852C>A
c.2312-7C>A (n.2312-7C>A)
c.2009-7C>A (n.2009-7C>A)
n.2400-7C>A
n.2724-7C>A
n.2367-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129506C=CA2322780234LDLRc.2648-7C= (n.2648-7C=)
c.*459-7C= (n.*459-7C=)
c.2270-7C= (n.2270-7C=)
c.2390-7C= (n.2390-7C=)
c.2644-7C=
c.1886-7C= (n.1886-7C=)
c.2267-7C= (n.2267-7C=)
c.1856-7C= (n.1856-7C=)
c.2445C= (p.Ser815=)
n.108+1852C=
c.2312-7C= (n.2312-7C=)
c.2009-7C= (n.2009-7C=)
n.2400-7C=
n.2724-7C=
n.2367-7C=
19g.11129506C>GCA040550LDLRc.2648-7C>G (n.2648-7C>G)
c.*459-7C>G (n.*459-7C>G)
c.2270-7C>G (n.2270-7C>G)
c.2390-7C>G (n.2390-7C>G)
c.2644-7C>G
c.1886-7C>G (n.1886-7C>G)
c.2267-7C>G (n.2267-7C>G)
c.1856-7C>G (n.1856-7C>G)
c.2445C>G (p.Ser815=)
n.108+1852C>G
c.2312-7C>G (n.2312-7C>G)
c.2009-7C>G (n.2009-7C>G)
n.2400-7C>G
n.2724-7C>G
n.2367-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129506C>TCA783254623LDLRc.2648-7C>T (n.2648-7C>T)
c.*459-7C>T (n.*459-7C>T)
c.2270-7C>T (n.2270-7C>T)
c.2390-7C>T (n.2390-7C>T)
c.2644-7C>T
c.1886-7C>T (n.1886-7C>T)
c.2267-7C>T (n.2267-7C>T)
c.1856-7C>T (n.1856-7C>T)
c.2445C>T (p.Ser815=)
n.108+1852C>T
c.2312-7C>T (n.2312-7C>T)
c.2009-7C>T (n.2009-7C>T)
n.2400-7C>T
n.2724-7C>T
n.2367-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129507C>ACA404098146LDLRc.2648-6C>A (n.2648-6C>A)
c.*459-6C>A (n.*459-6C>A)
c.2270-6C>A (n.2270-6C>A)
c.2390-6C>A (n.2390-6C>A)
c.2644-6C>A
c.1886-6C>A (n.1886-6C>A)
c.2267-6C>A (n.2267-6C>A)
c.1856-6C>A (n.1856-6C>A)
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
n.108+1853C>A
c.2312-6C>A (n.2312-6C>A)
c.2009-6C>A (n.2009-6C>A)
n.2400-6C>A
n.2724-6C>A
n.2367-6C>A
19g.11129507C>GCA404098151LDLRc.2648-6C>G (n.2648-6C>G)
c.*459-6C>G (n.*459-6C>G)
c.2270-6C>G (n.2270-6C>G)
c.2390-6C>G (n.2390-6C>G)
c.2644-6C>G
c.1886-6C>G (n.1886-6C>G)
c.2267-6C>G (n.2267-6C>G)
c.1856-6C>G (n.1856-6C>G)
c.2446C>G (p.Leu816Val)
n.108+1853C>G
c.2312-6C>G (n.2312-6C>G)
c.2009-6C>G (n.2009-6C>G)
n.2400-6C>G
n.2724-6C>G
n.2367-6C>G
19g.11129509_11129516delCA2695228326LDLRc.2648-4_2651del
c.*459-4_*462del
c.2270-4_2273del
c.2390-4_2393del
c.2644-4_2647del
c.1886-4_1889del
c.2267-4_2270del
c.1856-4_1859del
c.2448_2455del (p.Gln817LeufsTer?)
n.108+1855_108+1862del
c.2312-4_2315del
c.2009-4_2012del
n.2400-4_2403del
n.2724-4_2727del
n.2367-4_2370del
19g.11129508T>ACA404098155LDLRc.2648-5T>A (n.2648-5T>A)
c.*459-5T>A (n.*459-5T>A)
c.2270-5T>A (n.2270-5T>A)
c.2390-5T>A (n.2390-5T>A)
c.2644-5T>A
c.1886-5T>A (n.1886-5T>A)
c.2267-5T>A (n.2267-5T>A)
c.1856-5T>A (n.1856-5T>A)
c.2447T>A (p.Leu816Gln)
n.108+1854T>A
c.2312-5T>A (n.2312-5T>A)
c.2009-5T>A (n.2009-5T>A)
n.2400-5T>A
n.2724-5T>A
n.2367-5T>A
19g.11129508T>CCA404098157LDLRc.2648-5T>C (n.2648-5T>C)
c.*459-5T>C (n.*459-5T>C)
c.2270-5T>C (n.2270-5T>C)
c.2390-5T>C (n.2390-5T>C)
c.2644-5T>C
c.1886-5T>C (n.1886-5T>C)
c.2267-5T>C (n.2267-5T>C)
c.1856-5T>C (n.1856-5T>C)
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
n.108+1854T>C
c.2312-5T>C (n.2312-5T>C)
c.2009-5T>C (n.2009-5T>C)
n.2400-5T>C
n.2724-5T>C
n.2367-5T>C
19g.11129508T>GCA404098160LDLRc.2648-5T>G (n.2648-5T>G)
c.*459-5T>G (n.*459-5T>G)
c.2270-5T>G (n.2270-5T>G)
c.2390-5T>G (n.2390-5T>G)
c.2644-5T>G
c.1886-5T>G (n.1886-5T>G)
c.2267-5T>G (n.2267-5T>G)
c.1856-5T>G (n.1856-5T>G)
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
n.108+1854T>G
c.2312-5T>G (n.2312-5T>G)
c.2009-5T>G (n.2009-5T>G)
n.2400-5T>G
n.2724-5T>G
n.2367-5T>G
19g.11129509A>GCA2499225331LDLRc.2648-4A>G (n.2648-4A>G)
c.*459-4A>G (n.*459-4A>G)
c.2270-4A>G (n.2270-4A>G)
c.2390-4A>G (n.2390-4A>G)
c.2644-4A>G
c.1886-4A>G (n.1886-4A>G)
c.2267-4A>G (n.2267-4A>G)
c.1856-4A>G (n.1856-4A>G)
c.2448A>G (p.Leu816=)
n.108+1855A>G
c.2312-4A>G (n.2312-4A>G)
c.2009-4A>G (n.2009-4A>G)
n.2400-4A>G
n.2724-4A>G
n.2367-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11129510C>ACA404098163LDLRc.2648-3C>A (n.2648-3C>A)
c.*459-3C>A (n.*459-3C>A)
c.2270-3C>A (n.2270-3C>A)
c.2390-3C>A (n.2390-3C>A)
c.2644-3C>A
c.1886-3C>A (n.1886-3C>A)
c.2267-3C>A (n.2267-3C>A)
c.1856-3C>A (n.1856-3C>A)
c.2449C>A (p.Gln817Lys)
n.108+1856C>A
c.2312-3C>A (n.2312-3C>A)
c.2009-3C>A (n.2009-3C>A)
n.2400-3C>A
n.2724-3C>A
n.2367-3C>A
19g.11129510C=CA2322780235LDLRc.2648-3C= (n.2648-3C=)
c.*459-3C= (n.*459-3C=)
c.2270-3C= (n.2270-3C=)
c.2390-3C= (n.2390-3C=)
c.2644-3C=
c.1886-3C= (n.1886-3C=)
c.2267-3C= (n.2267-3C=)
c.1856-3C= (n.1856-3C=)
c.2449C= (p.Gln817=)
n.108+1856C=
c.2312-3C= (n.2312-3C=)
c.2009-3C= (n.2009-3C=)
n.2400-3C=
n.2724-3C=
n.2367-3C=
19g.11129510C>GCA404098168LDLRc.2648-3C>G (n.2648-3C>G)
c.*459-3C>G (n.*459-3C>G)
c.2270-3C>G (n.2270-3C>G)
c.2390-3C>G (n.2390-3C>G)
c.2644-3C>G
c.1886-3C>G (n.1886-3C>G)
c.2267-3C>G (n.2267-3C>G)
c.1856-3C>G (n.1856-3C>G)
c.2449C>G (p.Gln817Glu)
n.108+1856C>G
c.2312-3C>G (n.2312-3C>G)
c.2009-3C>G (n.2009-3C>G)
n.2400-3C>G
n.2724-3C>G
n.2367-3C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11129510C>TCA040445LDLRc.2648-3C>T (n.2648-3C>T)
c.*459-3C>T (n.*459-3C>T)
c.2270-3C>T (n.2270-3C>T)
c.2390-3C>T (n.2390-3C>T)
c.2644-3C>T
c.1886-3C>T (n.1886-3C>T)
c.2267-3C>T (n.2267-3C>T)
c.1856-3C>T (n.1856-3C>T)
c.2449C>T (p.Gln817Ter)
n.108+1856C>T
c.2312-3C>T (n.2312-3C>T)
c.2009-3C>T (n.2009-3C>T)
n.2400-3C>T
n.2724-3C>T
n.2367-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129511A=CA2322780236LDLRc.2648-2A= (n.2648-2A=)
c.*459-2A= (n.*459-2A=)
c.2270-2A= (n.2270-2A=)
c.2390-2A= (n.2390-2A=)
c.2644-2A=
c.1886-2A= (n.1886-2A=)
c.2267-2A= (n.2267-2A=)
c.1856-2A= (n.1856-2A=)
c.2450A= (p.Gln817=)
n.108+1857A=
c.2312-2A= (n.2312-2A=)
c.2009-2A= (n.2009-2A=)
n.2400-2A=
n.2724-2A=
n.2367-2A=
19g.11129511A>CCA404098179LDLRc.2648-2A>C (n.2648-2A>C)
c.*459-2A>C (n.*459-2A>C)
c.2270-2A>C (n.2270-2A>C)
c.2390-2A>C (n.2390-2A>C)
c.2644-2A>C
c.1886-2A>C (n.1886-2A>C)
c.2267-2A>C (n.2267-2A>C)
c.1856-2A>C (n.1856-2A>C)
c.2450A>C (p.Gln817Pro)
n.108+1857A>C
c.2312-2A>C (n.2312-2A>C)
c.2009-2A>C (n.2009-2A>C)
n.2400-2A>C
n.2724-2A>C
n.2367-2A>C
19g.11129511A>GCA040410LDLRc.2648-2A>G (n.2648-2A>G)
c.*459-2A>G (n.*459-2A>G)
c.2270-2A>G (n.2270-2A>G)
c.2390-2A>G (n.2390-2A>G)
c.2644-2A>G
c.1886-2A>G (n.1886-2A>G)
c.2267-2A>G (n.2267-2A>G)
c.1856-2A>G (n.1856-2A>G)
c.2450A>G (p.Gln817Arg)
n.108+1857A>G
c.2312-2A>G (n.2312-2A>G)
c.2009-2A>G (n.2009-2A>G)
n.2400-2A>G
n.2724-2A>G
n.2367-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129511A>TCA404098175LDLRc.2648-2A>T (n.2648-2A>T)
c.*459-2A>T (n.*459-2A>T)
c.2270-2A>T (n.2270-2A>T)
c.2390-2A>T (n.2390-2A>T)
c.2644-2A>T
c.1886-2A>T (n.1886-2A>T)
c.2267-2A>T (n.2267-2A>T)
c.1856-2A>T (n.1856-2A>T)
c.2450A>T (p.Gln817Leu)
n.108+1857A>T
c.2312-2A>T (n.2312-2A>T)
c.2009-2A>T (n.2009-2A>T)
n.2400-2A>T
n.2724-2A>T
n.2367-2A>T
19g.11129512_11133830delCA658824397LDLRc.2390-1_*2514del
c.2267-1_*2514del
c.1886-1_*2514del
c.1856-1_*2514del
 ClinVar
19g.11129512delCA2695202617LDLRc.2648-1del (n.2648-1del)
c.*459-1del (n.*459-1del)
c.2270-1del (n.2270-1del)
c.2390-1del (n.2390-1del)
c.2644-1del
c.1886-1del (n.1886-1del)
c.2267-1del (n.2267-1del)
c.1856-1del (n.1856-1del)
c.2451del (p.Gln817HisfsTer20)
n.108+1858del
c.2312-1del (n.2312-1del)
c.2009-1del (n.2009-1del)
n.2400-1del
n.2724-1del
n.2367-1del
19g.11129512G>ACA10585846LDLRc.2648-1G>A (n.2648-1G>A)
c.*459-1G>A (n.*459-1G>A)
c.2270-1G>A (n.2270-1G>A)
c.2390-1G>A (n.2390-1G>A)
c.2644-1G>A
c.1886-1G>A (n.1886-1G>A)
c.2267-1G>A (n.2267-1G>A)
c.1856-1G>A (n.1856-1G>A)
c.2451G>A (p.Gln817=)
n.108+1858G>A
c.2312-1G>A (n.2312-1G>A)
c.2009-1G>A (n.2009-1G>A)
n.2400-1G>A
n.2724-1G>A
n.2367-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11129512G>CCA10585847LDLRc.2648-1G>C (n.2648-1G>C)
c.*459-1G>C (n.*459-1G>C)
c.2270-1G>C (n.2270-1G>C)
c.2390-1G>C (n.2390-1G>C)
c.2644-1G>C
c.1886-1G>C (n.1886-1G>C)
c.2267-1G>C (n.2267-1G>C)
c.1856-1G>C (n.1856-1G>C)
c.2451G>C (p.Gln817His)
n.108+1858G>C
c.2312-1G>C (n.2312-1G>C)
c.2009-1G>C (n.2009-1G>C)
n.2400-1G>C
n.2724-1G>C
n.2367-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11129512G=CA2322780237LDLRc.2648-1G= (n.2648-1G=)
c.*459-1G= (n.*459-1G=)
c.2270-1G= (n.2270-1G=)
c.2390-1G= (n.2390-1G=)
c.2644-1G=
c.1886-1G= (n.1886-1G=)
c.2267-1G= (n.2267-1G=)
c.1856-1G= (n.1856-1G=)
c.2451G= (p.Gln817=)
n.108+1858G=
c.2312-1G= (n.2312-1G=)
c.2009-1G= (n.2009-1G=)
n.2400-1G=
n.2724-1G=
n.2367-1G=
19g.11129512G>TCA404098187LDLRc.2648-1G>T (n.2648-1G>T)
c.*459-1G>T (n.*459-1G>T)
c.2270-1G>T (n.2270-1G>T)
c.2390-1G>T (n.2390-1G>T)
c.2644-1G>T
c.1886-1G>T (n.1886-1G>T)
c.2267-1G>T (n.2267-1G>T)
c.1856-1G>T (n.1856-1G>T)
c.2451G>T (p.Gln817His)
n.108+1858G>T
c.2312-1G>T (n.2312-1G>T)
c.2009-1G>T (n.2009-1G>T)
n.2400-1G>T
n.2724-1G>T
n.2367-1G>T
19g.11129512_11129529delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTTCA2322780238LDLRc.2648-1_2664delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.*459-1_*475delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.2270-1_2286delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.2390-1_2406delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.2644-1_2660delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.1886-1_1902delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.2267-1_2283delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.1856-1_1872delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.2451_2468delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT (p.Gln817=)
n.108+1858_108+1875delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.2312-1_2328delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
c.2009-1_2025delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
n.2400-1_2416delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
n.2724-1_2740delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
n.2367-1_2383delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT
19g.11129513T>ACA404098192LDLRc.2648T>A (p.Val883Glu)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.2270T>A (p.Val757Glu)
c.2390T>A (p.Val797Glu)
c.2644T>A
c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.2267T>A (p.Val756Glu)
c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.2452T>A (p.Cys818Ser)
n.108+1859T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.2009T>A (p.Val670Glu)
n.2400T>A
n.2724T>A
n.2367T>A
19g.11129513T>CCA404098194LDLRc.2648T>C (p.Val883Ala)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.2390T>C (p.Val797Ala)
c.2644T>C
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.2452T>C (p.Cys818Arg)
n.108+1859T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.2400T>C
n.2724T>C
n.2367T>C
19g.11129513T>GCA404098197LDLRc.2648T>G (p.Val883Gly)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.2390T>G (p.Val797Gly)
c.2644T>G
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.2452T>G (p.Cys818Gly)
n.108+1859T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.2400T>G
n.2724T>G
n.2367T>G
19g.11129513_11129530dupCA2695228327LDLRc.2648_2665dup (p.Leu888_Cys889insLeuLeuLeuValPheLeu)
c.*459_*476dup (n.*459_*476dup)
c.2270_2287dup (p.Leu762_Cys763insLeuLeuLeuValPheLeu)
c.2390_2407dup (p.Leu802_Cys803insLeuLeuLeuValPheLeu)
c.2644_2661dup
c.1886_1903dup (p.Leu634_Cys635insLeuLeuLeuValPheLeu)
c.2267_2284dup (p.Leu761_Cys762insLeuLeuLeuValPheLeu)
c.1856_1873dup (p.Leu624_Cys625insLeuLeuLeuValPheLeu)
c.2452_2469dup (p.Phe823_Ala824insCysSerSerSerSerPhe)
n.108+1859_108+1876dup
c.2312_2329dup (p.Leu776_Cys777insLeuLeuLeuValPheLeu)
c.2009_2026dup (p.Leu675_Cys676insLeuLeuLeuValPheLeu)
n.2400_2417dup
n.2724_2741dup
n.2367_2384dup
19g.11129516_11129532delCA645373240LDLRc.2651_2667del (p.Leu884ProfsTer13)
c.*462_*478del (n.*462_*478del)
c.2273_2289del (p.Leu758ProfsTer13)
c.2393_2409del (p.Leu798ProfsTer13)
c.2647_2663del
c.1889_1905del (p.Leu630ProfsTer13)
c.2270_2286del (p.Leu757ProfsTer13)
c.1859_1875del (p.Leu620ProfsTer13)
c.2455_2471del (p.Ser819LeufsTer?)
n.108+1862_108+1878del
c.2315_2331del (p.Leu772ProfsTer13)
c.2012_2028del (p.Leu671ProfsTer13)
n.2403_2419del
n.2727_2743del
n.2370_2386del
 ClinVar dbSNP
19g.11129514G>ACA404098202LDLRc.2649G>A (p.Val883=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.2271G>A (p.Val757=)
c.2391G>A (p.Val797=)
c.2645G>A
c.1887G>A (p.Val629=)
c.2268G>A (p.Val756=)
c.1857G>A (p.Val619=)
c.2453G>A (p.Cys818Tyr)
n.108+1860G>A
c.2313G>A (p.Val771=)
c.2010G>A (p.Val670=)
n.2401G>A
n.2725G>A
n.2368G>A
 gnomAD v4
19g.11129514G>CCA040600LDLRc.2649G>C (p.Val883=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.2271G>C (p.Val757=)
c.2391G>C (p.Val797=)
c.2645G>C
c.1887G>C (p.Val629=)
c.2268G>C (p.Val756=)
c.1857G>C (p.Val619=)
c.2453G>C (p.Cys818Ser)
n.108+1860G>C
c.2313G>C (p.Val771=)
c.2010G>C (p.Val670=)
n.2401G>C
n.2725G>C
n.2368G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129514G=CA2322780242LDLRc.2649G= (p.Val883=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.2271G= (p.Val757=)
c.2391G= (p.Val797=)
c.2645G=
c.1887G= (p.Val629=)
c.2268G= (p.Val756=)
c.1857G= (p.Val619=)
c.2453G= (p.Cys818=)
n.108+1860G=
c.2313G= (p.Val771=)
c.2010G= (p.Val670=)
n.2401G=
n.2725G=
n.2368G=
19g.11129514G>TCA404098203LDLRc.2649G>T (p.Val883=)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.2271G>T (p.Val757=)
c.2391G>T (p.Val797=)
c.2645G>T
c.1887G>T (p.Val629=)
c.2268G>T (p.Val756=)
c.1857G>T (p.Val619=)
c.2453G>T (p.Cys818Phe)
n.108+1860G>T
c.2313G>T (p.Val771=)
c.2010G>T (p.Val670=)
n.2401G>T
n.2725G>T
n.2368G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11129514_11129517delinsGCTCCA2322780241LDLRc.2649_2652delinsGCTC (p.Val883=)
c.*460_*463delinsGCTC (n.*460_*463delinsGCTC)
c.2271_2274delinsGCTC (p.Val757=)
c.2391_2394delinsGCTC (p.Val797=)
c.2645_2648delinsGCTC
c.1887_1890delinsGCTC (p.Val629=)
c.2268_2271delinsGCTC (p.Val756=)
c.1857_1860delinsGCTC (p.Val619=)
c.2453_2456delinsGCTC (p.Cys818=)
n.108+1860_108+1863delinsGCTC
c.2313_2316delinsGCTC (p.Val771=)
c.2010_2013delinsGCTC (p.Val670=)
n.2401_2404delinsGCTC
n.2725_2728delinsGCTC
n.2368_2371delinsGCTC
19g.11129514_11129522delinsGCTCCTCGTCA2322780240LDLRc.2649_2657delinsGCTCCTCGT (p.Val883=)
c.*460_*468delinsGCTCCTCGT (n.*460_*468delinsGCTCCTCGT)
c.2271_2279delinsGCTCCTCGT (p.Val757=)
c.2391_2399delinsGCTCCTCGT (p.Val797=)
c.2645_2653delinsGCTCCTCGT
c.1887_1895delinsGCTCCTCGT (p.Val629=)
c.2268_2276delinsGCTCCTCGT (p.Val756=)
c.1857_1865delinsGCTCCTCGT (p.Val619=)
c.2453_2461delinsGCTCCTCGT (p.Cys818=)
n.108+1860_108+1868delinsGCTCCTCGT
c.2313_2321delinsGCTCCTCGT (p.Val771=)
c.2010_2018delinsGCTCCTCGT (p.Val670=)
n.2401_2409delinsGCTCCTCGT
n.2725_2733delinsGCTCCTCGT
n.2368_2376delinsGCTCCTCGT
19g.11129514_11129523delinsGCTCCTCGTCCA2322780239LDLRc.2649_2658delinsGCTCCTCGTC (p.Val883=)
c.*460_*469delinsGCTCCTCGTC (n.*460_*469delinsGCTCCTCGTC)
c.2271_2280delinsGCTCCTCGTC (p.Val757=)
c.2391_2400delinsGCTCCTCGTC (p.Val797=)
c.2645_2654delinsGCTCCTCGTC
c.1887_1896delinsGCTCCTCGTC (p.Val629=)
c.2268_2277delinsGCTCCTCGTC (p.Val756=)
c.1857_1866delinsGCTCCTCGTC (p.Val619=)
c.2453_2462delinsGCTCCTCGTC (p.Cys818=)
n.108+1860_108+1869delinsGCTCCTCGTC
c.2313_2322delinsGCTCCTCGTC (p.Val771=)
c.2010_2019delinsGCTCCTCGTC (p.Val670=)
n.2401_2410delinsGCTCCTCGTC
n.2725_2734delinsGCTCCTCGTC
n.2368_2377delinsGCTCCTCGTC
19g.11129515C>ACA404098204LDLRc.2650C>A (p.Leu884Ile)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
c.2646C>A
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.2454C>A (p.Cys818Ter)
n.108+1861C>A
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
n.2402C>A
n.2726C>A
n.2369C>A
 COSMIC
19g.11129515C>GCA404098206LDLRc.2650C>G (p.Leu884Val)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
c.2646C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2454C>G (p.Cys818Trp)
n.108+1861C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.2402C>G
n.2726C>G
n.2369C>G
19g.11129515C>TCA404098208LDLRc.2650C>T (p.Leu884Phe)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.2272C>T (p.Leu758Phe)
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
c.2646C>T
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.2269C>T (p.Leu757Phe)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.2454C>T (p.Cys818=)
n.108+1861C>T
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
n.2402C>T
n.2726C>T
n.2369C>T
19g.11129518_11129520delCA10585849LDLRc.2653_2655del (p.Leu885del)
c.*464_*466del (n.*464_*466del)
c.2275_2277del (p.Leu759del)
c.2395_2397del (p.Leu799del)
c.2649_2651del
c.1891_1893del (p.Leu631del)
c.2272_2274del (p.Leu758del)
c.1861_1863del (p.Leu621del)
c.2457_2459del (p.Ser820del)
n.108+1864_108+1866del
c.2317_2319del (p.Leu773del)
c.2014_2016del (p.Leu672del)
n.2405_2407del
n.2729_2731del
n.2372_2374del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11129515_11129523delCA10585848LDLRc.2650_2658del (p.Leu884_Val886del)
c.*461_*469del (n.*461_*469del)
c.2272_2280del (p.Leu758_Val760del)
c.2392_2400del (p.Leu798_Val800del)
c.2646_2654del
c.1888_1896del (p.Leu630_Val632del)
c.2269_2277del (p.Leu757_Val759del)
c.1858_1866del (p.Leu620_Val622del)
c.2454_2462del (p.Ser819_Ser821del)
n.108+1861_108+1869del
c.2314_2322del (p.Leu772_Val774del)
c.2011_2019del (p.Leu671_Val673del)
n.2402_2410del
n.2726_2734del
n.2369_2377del
 ClinVar dbSNP
19g.11129515_11129524delinsCTCCTCGTCTCA2322780243LDLRc.2650_2659delinsCTCCTCGTCT (p.Leu884=)
c.*461_*470delinsCTCCTCGTCT (n.*461_*470delinsCTCCTCGTCT)
c.2272_2281delinsCTCCTCGTCT (p.Leu758=)
c.2392_2401delinsCTCCTCGTCT (p.Leu798=)
c.2646_2655delinsCTCCTCGTCT
c.1888_1897delinsCTCCTCGTCT (p.Leu630=)
c.2269_2278delinsCTCCTCGTCT (p.Leu757=)
c.1858_1867delinsCTCCTCGTCT (p.Leu620=)
c.2454_2463delinsCTCCTCGTCT (p.Cys818=)
n.108+1861_108+1870delinsCTCCTCGTCT
c.2314_2323delinsCTCCTCGTCT (p.Leu772=)
c.2011_2020delinsCTCCTCGTCT (p.Leu671=)
n.2402_2411delinsCTCCTCGTCT
n.2726_2735delinsCTCCTCGTCT
n.2369_2378delinsCTCCTCGTCT
19g.11129517_11129524delCA645509299LDLRc.2652_2659del (p.Leu885ProfsTer15)
c.*463_*470del (n.*463_*470del)
c.2274_2281del (p.Leu759ProfsTer15)
c.2394_2401del (p.Leu799ProfsTer15)
c.2648_2655del
c.1890_1897del (p.Leu631ProfsTer15)
c.2271_2278del (p.Leu758ProfsTer15)
c.1860_1867del (p.Leu621ProfsTer15)
c.2456_2463del (p.Ser819PhefsTer?)
n.108+1863_108+1870del
c.2316_2323del (p.Leu773ProfsTer15)
c.2013_2020del (p.Leu672ProfsTer15)
n.2404_2411del
n.2728_2735del
n.2371_2378del
 ClinVar dbSNP
19g.11129516T>ACA404098215LDLRc.2651T>A (p.Leu884His)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.2273T>A (p.Leu758His)
c.2393T>A (p.Leu798His)
c.2647T>A
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.2270T>A (p.Leu757His)
c.1859T>A (p.Leu620His)
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
n.108+1862T>A
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
n.2403T>A
n.2727T>A
n.2370T>A
19g.11129516T>CCA404098216LDLRc.2651T>C (p.Leu884Pro)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.2647T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
n.108+1862T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.2403T>C
n.2727T>C
n.2370T>C
19g.11129516T>GCA404098217LDLRc.2651T>G (p.Leu884Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.2647T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
n.108+1862T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.2403T>G
n.2727T>G
n.2370T>G
19g.11129520_11129528delCA023662LDLRc.2655_2663del (p.Val886_Leu888del)
c.*466_*474del (n.*466_*474del)
c.2277_2285del (p.Val760_Leu762del)
c.2397_2405del (p.Val800_Leu802del)
c.2651_2659del
c.1893_1901del (p.Val632_Leu634del)
c.2274_2282del (p.Val759_Leu761del)
c.1863_1871del (p.Val622_Leu624del)
c.2459_2467del (p.Ser820_Ser822del)
n.108+1866_108+1874del
c.2319_2327del (p.Val774_Leu776del)
c.2016_2024del (p.Val673_Leu675del)
n.2407_2415del
n.2731_2739del
n.2374_2382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129517_11129529delCA2695228328LDLRc.2652_2664del (p.Leu885AlafsTer?)
c.*463_*475del (n.*463_*475del)
c.2274_2286del (p.Leu759AlafsTer?)
c.2394_2406del (p.Leu799AlafsTer?)
c.2648_2660del
c.1890_1902del (p.Leu631AlafsTer?)
c.2271_2283del (p.Leu758AlafsTer?)
c.1860_1872del (p.Leu621AlafsTer?)
c.2456_2468del (p.Ser819LeufsTer14)
n.108+1863_108+1875del
c.2316_2328del (p.Leu773AlafsTer?)
c.2013_2025del (p.Leu672AlafsTer?)
n.2404_2416del
n.2728_2740del
n.2371_2383del
19g.11129517C>ACA404098222LDLRc.2652C>A (p.Leu884=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.2274C>A (p.Leu758=)
c.2394C>A (p.Leu798=)
c.2648C>A
c.1890C>A (p.Leu630=)
c.2271C>A (p.Leu757=)
c.1860C>A (p.Leu620=)
c.2456C>A (p.Ser819Tyr)
n.108+1863C>A
c.2316C>A (p.Leu772=)
c.2013C>A (p.Leu671=)
n.2404C>A
n.2728C>A
n.2371C>A
19g.11129517C=CA2322780244LDLRc.2652C= (p.Leu884=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.2274C= (p.Leu758=)
c.2394C= (p.Leu798=)
c.2648C=
c.1890C= (p.Leu630=)
c.2271C= (p.Leu757=)
c.1860C= (p.Leu620=)
c.2456C= (p.Ser819=)
n.108+1863C=
c.2316C= (p.Leu772=)
c.2013C= (p.Leu671=)
n.2404C=
n.2728C=
n.2371C=
19g.11129517C>GCA040617LDLRc.2652C>G (p.Leu884=)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.2274C>G (p.Leu758=)
c.2394C>G (p.Leu798=)
c.2648C>G
c.1890C>G (p.Leu630=)
c.2271C>G (p.Leu757=)
c.1860C>G (p.Leu620=)
c.2456C>G (p.Ser819Cys)
n.108+1863C>G
c.2316C>G (p.Leu772=)
c.2013C>G (p.Leu671=)
n.2404C>G
n.2728C>G
n.2371C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11129517C>TCA404098228LDLRc.2652C>T (p.Leu884=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.2274C>T (p.Leu758=)
c.2394C>T (p.Leu798=)
c.2648C>T
c.1890C>T (p.Leu630=)
c.2271C>T (p.Leu757=)
c.1860C>T (p.Leu620=)
c.2456C>T (p.Ser819Phe)
n.108+1863C>T
c.2316C>T (p.Leu772=)
c.2013C>T (p.Leu671=)
n.2404C>T
n.2728C>T
n.2371C>T
 dbSNP
19g.11129518dupCA2580096309LDLRc.2653dup (p.Leu885ProfsTer18)
c.*464dup (n.*464dup)
c.2275dup (p.Leu759ProfsTer18)
c.2395dup (p.Leu799ProfsTer18)
c.2649dup
c.1891dup (p.Leu631ProfsTer18)
c.2272dup (p.Leu758ProfsTer18)
c.1861dup (p.Leu621ProfsTer18)
c.2457dup (p.Ser820LeufsTer?)
n.108+1864dup
c.2317dup (p.Leu773ProfsTer18)
c.2014dup (p.Leu672ProfsTer18)
n.2405dup
n.2729dup
n.2372dup
 ClinVar
19g.11129520_11129534delCA1139654948LDLRc.2655_2669del (p.Val886_Leu890del)
c.*466_*480del (n.*466_*480del)
c.2277_2291del (p.Val760_Leu764del)
c.2397_2411del (p.Val800_Leu804del)
c.2651_2665del
c.1893_1907del (p.Val632_Leu636del)
c.2274_2288del (p.Val759_Leu763del)
c.1863_1877del (p.Val622_Leu626del)
c.2459_2473del (p.Ser820_Ala824del)
n.108+1866_108+1880del
c.2319_2333del (p.Val774_Leu778del)
c.2016_2030del (p.Val673_Leu677del)
n.2407_2421del
n.2731_2745del
n.2374_2388del
19g.11129518C>ACA404098238LDLRc.2653C>A (p.Leu885Ile)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.2649C>A
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.2457C>A (p.Ser819=)
n.108+1864C>A
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
n.2405C>A
n.2729C>A
n.2372C>A
19g.11129518C=CA2322780245LDLRc.2653C= (p.Leu885=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.2275C= (p.Leu759=)
c.2395C= (p.Leu799=)
c.2649C=
c.1891C= (p.Leu631=)
c.2272C= (p.Leu758=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.2457C= (p.Ser819=)
n.108+1864C=
c.2317C= (p.Leu773=)
c.2014C= (p.Leu672=)
n.2405C=
n.2729C=
n.2372C=
19g.11129518C>GCA404098242LDLRc.2653C>G (p.Leu885Val)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.2649C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.2457C>G (p.Ser819=)
n.108+1864C>G
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.2405C>G
n.2729C>G
n.2372C>G
19g.11129518C>TCA040651LDLRc.2653C>T (p.Leu885Phe)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.2275C>T (p.Leu759Phe)
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.2649C>T
c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.2272C>T (p.Leu758Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.2457C>T (p.Ser819=)
n.108+1864C>T
c.2317C>T (p.Leu773Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
n.2405C>T
n.2729C>T
n.2372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129519T>ACA404098247LDLRc.2654T>A (p.Leu885His)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.2276T>A (p.Leu759His)
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.2650T>A
c.1892T>A (p.Leu631His)
c.2273T>A (p.Leu758His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
n.108+1865T>A
c.2318T>A (p.Leu773His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
n.2406T>A
n.2730T>A
n.2373T>A
19g.11129519T>CCA404098249LDLRc.2654T>C (p.Leu885Pro)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.2650T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
n.108+1865T>C
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.2406T>C
n.2730T>C
n.2373T>C
19g.11129519T>GCA10585850LDLRc.2654T>G (p.Leu885Arg)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.2650T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
n.108+1865T>G
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.2406T>G
n.2730T>G
n.2373T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11129519T=CA2322780246LDLRc.2654T= (p.Leu885=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.2276T= (p.Leu759=)
c.2396T= (p.Leu799=)
c.2650T=
c.1892T= (p.Leu631=)
c.2273T= (p.Leu758=)
c.1862T= (p.Leu621=)
c.2458T= (p.Ser820=)
n.108+1865T=
c.2318T= (p.Leu773=)
c.2015T= (p.Leu672=)
n.2406T=
n.2730T=
n.2373T=
19g.11129519_11129535delinsTCGTCTTCCTTTGCCTGCA2322780247LDLRc.2654_2670delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu885=)
c.*465_*481delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (n.*465_*481delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG)
c.2276_2292delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu759=)
c.2396_2412delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu799=)
c.2650_2666delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG
c.1892_1908delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu631=)
c.2273_2289delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu758=)
c.1862_1878delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu621=)
c.2458_2474delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Ser820=)
n.108+1865_108+1881delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG
c.2318_2334delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu773=)
c.2015_2031delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu672=)
n.2406_2422delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG
n.2730_2746delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG
n.2373_2389delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG
19g.11129520delCA2695228329LDLRc.2655del (p.Val886SerfsTer?)
c.*466del (n.*466del)
c.2277del (p.Val760SerfsTer?)
c.2397del (p.Val800SerfsTer?)
c.2651del
c.1893del (p.Val632SerfsTer?)
c.2274del (p.Val759SerfsTer?)
c.1863del (p.Val622SerfsTer?)
c.2459del (p.Ser820CysfsTer17)
n.108+1866del
c.2319del (p.Val774SerfsTer?)
c.2016del (p.Val673SerfsTer?)
n.2407del
n.2731del
n.2374del
19g.11129520C>ACA404098256LDLRc.2655C>A (p.Leu885=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.2277C>A (p.Leu759=)
c.2397C>A (p.Leu799=)
c.2651C>A
c.1893C>A (p.Leu631=)
c.2274C>A (p.Leu758=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.2459C>A (p.Ser820Ter)
n.108+1866C>A
c.2319C>A (p.Leu773=)
c.2016C>A (p.Leu672=)
n.2407C>A
n.2731C>A
n.2374C>A
19g.11129520C=CA2322780248LDLRc.2655C= (p.Leu885=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.2277C= (p.Leu759=)
c.2397C= (p.Leu799=)
c.2651C=
c.1893C= (p.Leu631=)
c.2274C= (p.Leu758=)
c.1863C= (p.Leu621=)
c.2459C= (p.Ser820=)
n.108+1866C=
c.2319C= (p.Leu773=)
c.2016C= (p.Leu672=)
n.2407C=
n.2731C=
n.2374C=
19g.11129520C>GCA404098261LDLRc.2655C>G (p.Leu885=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.2277C>G (p.Leu759=)
c.2397C>G (p.Leu799=)
c.2651C>G
c.1893C>G (p.Leu631=)
c.2274C>G (p.Leu758=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.2459C>G (p.Ser820Trp)
n.108+1866C>G
c.2319C>G (p.Leu773=)
c.2016C>G (p.Leu672=)
n.2407C>G
n.2731C>G
n.2374C>G
19g.11129520C>TCA040665LDLRc.2655C>T (p.Leu885=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.2277C>T (p.Leu759=)
c.2397C>T (p.Leu799=)
c.2651C>T
c.1893C>T (p.Leu631=)
c.2274C>T (p.Leu758=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
c.2459C>T (p.Ser820Leu)
n.108+1866C>T
c.2319C>T (p.Leu773=)
c.2016C>T (p.Leu672=)
n.2407C>T
n.2731C>T
n.2374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129520_11129535delCA10585851LDLRc.2655_2670del (p.Val886GlyfsTer?)
c.*466_*481del (n.*466_*481del)
c.2277_2292del (p.Val760GlyfsTer?)
c.2397_2412del (p.Val800GlyfsTer?)
c.2651_2666del
c.1893_1908del (p.Val632GlyfsTer?)
c.2274_2289del (p.Val759GlyfsTer?)
c.1863_1878del (p.Val622GlyfsTer?)
c.2459_2474del (p.Ser820TrpfsTer12)
n.108+1866_108+1881del
c.2319_2334del (p.Val774GlyfsTer?)
c.2016_2031del (p.Val673GlyfsTer?)
n.2407_2422del
n.2731_2746del
n.2374_2389del
 ClinVar dbSNP
19g.11129520_11129538delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGGCA2322780249LDLRc.2655_2673delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu885=)
c.*466_*484delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (n.*466_*484delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG)
c.2277_2295delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu759=)
c.2397_2415delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu799=)
c.2651_2669delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG
c.1893_1911delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu631=)
c.2274_2292delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu758=)
c.1863_1881delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu621=)
c.2459_2477delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Ser820=)
n.108+1866_108+1884delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG
c.2319_2337delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu773=)
c.2016_2034delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu672=)
n.2407_2425delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG
n.2731_2749delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG
n.2374_2392delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG
19g.11129521G>ACA023664LDLRc.2656G>A (p.Val886Ile)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.2278G>A (p.Val760Ile)
c.2398G>A (p.Val800Ile)
c.2652G>A
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.2275G>A (p.Val759Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
c.2460G>A (p.Ser820=)
n.108+1867G>A
c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.2017G>A (p.Val673Ile)
n.2408G>A
n.2732G>A
n.2375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11129521G>CCA404098276LDLRc.2656G>C (p.Val886Leu)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
c.2652G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.2460G>C (p.Ser820=)
n.108+1867G>C
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.2017G>C (p.Val673Leu)
n.2408G>C
n.2732G>C
n.2375G>C
19g.11129521G=CA2322780251LDLRc.2656G= (p.Val886=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.2278G= (p.Val760=)
c.2398G= (p.Val800=)
c.2652G=
c.1894G= (p.Val632=)
c.2275G= (p.Val759=)
c.1864G= (p.Val622=)
c.2460G= (p.Ser820=)
n.108+1867G=
c.2320G= (p.Val774=)
c.2017G= (p.Val673=)
n.2408G=
n.2732G=
n.2375G=
19g.11129521G>TCA040704LDLRc.2656G>T (p.Val886Phe)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.2278G>T (p.Val760Phe)
c.2398G>T (p.Val800Phe)
c.2652G>T
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.2275G>T (p.Val759Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
c.2460G>T (p.Ser820=)
n.108+1867G>T
c.2320G>T (p.Val774Phe)
c.2017G>T (p.Val673Phe)
n.2408G>T
n.2732G>T
n.2375G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11129521_11129526delinsGTCTTCCA2322780250LDLRc.2656_2661delinsGTCTTC (p.Val886=)
c.*467_*472delinsGTCTTC (n.*467_*472delinsGTCTTC)
c.2278_2283delinsGTCTTC (p.Val760=)
c.2398_2403delinsGTCTTC (p.Val800=)
c.2652_2657delinsGTCTTC
c.1894_1899delinsGTCTTC (p.Val632=)
c.2275_2280delinsGTCTTC (p.Val759=)
c.1864_1869delinsGTCTTC (p.Val622=)
c.2460_2465delinsGTCTTC (p.Ser820=)
n.108+1867_108+1872delinsGTCTTC
c.2320_2325delinsGTCTTC (p.Val774=)
c.2017_2022delinsGTCTTC (p.Val673=)
n.2408_2413delinsGTCTTC
n.2732_2737delinsGTCTTC
n.2375_2380delinsGTCTTC
19g.11129530_11129547dupCA10585855LDLRc.2665_2682dup (p.Leu894_Leu895insCysLeuGlyValPheLeu)
c.*476_*493dup (n.*476_*493dup)
c.2287_2304dup (p.Leu768_Leu769insCysLeuGlyValPheLeu)
c.2407_2424dup (p.Leu808_Leu809insCysLeuGlyValPheLeu)
c.2661_2678dup
c.1903_1920dup (p.Leu640_Leu641insCysLeuGlyValPheLeu)
c.2284_2301dup (p.Leu767_Leu768insCysLeuGlyValPheLeu)
c.1873_1890dup (p.Leu630_Leu631insCysLeuGlyValPheLeu)
c.2469_2486dup (p.Phe829_Tyr830insAlaTrpGlySerSerPhe)
n.108+1876_108+1893dup
c.2329_2346dup (p.Leu782_Leu783insCysLeuGlyValPheLeu)
c.2026_2043dup (p.Leu681_Leu682insCysLeuGlyValPheLeu)
n.2417_2434dup
n.2741_2758dup
n.2384_2401dup
 ClinVar dbSNP
19g.11129530_11129547delCA645509300LDLRc.2665_2682del (p.Cys889_Leu894del)
c.*476_*493del (n.*476_*493del)
c.2287_2304del (p.Cys763_Leu768del)
c.2407_2424del (p.Cys803_Leu808del)
c.2661_2678del
c.1903_1920del (p.Cys635_Leu640del)
c.2284_2301del (p.Cys762_Leu767del)
c.1873_1890del (p.Cys625_Leu630del)
c.2469_2486del (p.Ala824_Phe829del)
n.108+1876_108+1893del
c.2329_2346del (p.Cys777_Leu782del)
c.2026_2043del (p.Cys676_Leu681del)
n.2417_2434del
n.2741_2758del
n.2384_2401del
 ClinVar dbSNP
19g.11129522T>ACA10585852LDLRc.2657T>A (p.Val886Asp)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.2279T>A (p.Val760Asp)
c.2399T>A (p.Val800Asp)
c.2653T>A
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.2276T>A (p.Val759Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
n.108+1868T>A
c.2321T>A (p.Val774Asp)
c.2018T>A (p.Val673Asp)
n.2409T>A
n.2733T>A
n.2376T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11129522T>CCA404098282LDLRc.2657T>C (p.Val886Ala)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
c.2653T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
n.108+1868T>C
c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.2018T>C (p.Val673Ala)
n.2409T>C
n.2733T>C
n.2376T>C
 gnomAD v4
19g.11129522T>GCA404098283LDLRc.2657T>G (p.Val886Gly)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
c.2653T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
n.108+1868T>G
c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.2018T>G (p.Val673Gly)
n.2409T>G
n.2733T>G
n.2376T>G
19g.11129522T=CA2322780252LDLRc.2657T= (p.Val886=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.2279T= (p.Val760=)
c.2399T= (p.Val800=)
c.2653T=
c.1895T= (p.Val632=)
c.2276T= (p.Val759=)
c.1865T= (p.Val622=)
c.2461T= (p.Ser821=)
n.108+1868T=
c.2321T= (p.Val774=)
c.2018T= (p.Val673=)
n.2409T=
n.2733T=
n.2376T=
19g.11129522_11129526delinsGGGTCA10585853LDLRc.2657_2661delinsGGGT (p.Val886GlyfsTer?)
c.*468_*472delinsGGGT (n.*468_*472delinsGGGT)
c.2279_2283delinsGGGT (p.Val760GlyfsTer?)
c.2399_2403delinsGGGT (p.Val800GlyfsTer?)
c.2653_2657delinsGGGT
c.1895_1899delinsGGGT (p.Val632GlyfsTer?)
c.2276_2280delinsGGGT (p.Val759GlyfsTer?)
c.1865_1869delinsGGGT (p.Val622GlyfsTer?)
c.2461_2465delinsGGGT (p.Ser821GlyfsTer16)
n.108+1868_108+1872delinsGGGT
c.2321_2325delinsGGGT (p.Val774GlyfsTer?)
c.2018_2022delinsGGGT (p.Val673GlyfsTer?)
n.2409_2413delinsGGGT
n.2733_2737delinsGGGT
n.2376_2380delinsGGGT
 ClinVar dbSNP
19g.11129522_11129526delinsTCTTCCA2322780253LDLRc.2657_2661delinsTCTTC (p.Val886=)
c.*468_*472delinsTCTTC (n.*468_*472delinsTCTTC)
c.2279_2283delinsTCTTC (p.Val760=)
c.2399_2403delinsTCTTC (p.Val800=)
c.2653_2657delinsTCTTC
c.1895_1899delinsTCTTC (p.Val632=)
c.2276_2280delinsTCTTC (p.Val759=)
c.1865_1869delinsTCTTC (p.Val622=)
c.2461_2465delinsTCTTC (p.Ser821=)
n.108+1868_108+1872delinsTCTTC
c.2321_2325delinsTCTTC (p.Val774=)
c.2018_2022delinsTCTTC (p.Val673=)
n.2409_2413delinsTCTTC
n.2733_2737delinsTCTTC
n.2376_2380delinsTCTTC
19g.11129523C>ACA404098297LDLRc.2658C>A (p.Val886=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.2280C>A (p.Val760=)
c.2400C>A (p.Val800=)
c.2654C>A
c.1896C>A (p.Val632=)
c.2277C>A (p.Val759=)
c.1866C>A (p.Val622=)
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
n.108+1869C>A
c.2322C>A (p.Val774=)
c.2019C>A (p.Val673=)
n.2410C>A
n.2734C>A
n.2377C>A
19g.11129523C>GCA404098289LDLRc.2658C>G (p.Val886=)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.2280C>G (p.Val760=)
c.2400C>G (p.Val800=)
c.2654C>G
c.1896C>G (p.Val632=)
c.2277C>G (p.Val759=)
c.1866C>G (p.Val622=)
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
n.108+1869C>G
c.2322C>G (p.Val774=)
c.2019C>G (p.Val673=)
n.2410C>G
n.2734C>G
n.2377C>G
19g.11129523C>TCA404098294LDLRc.2658C>T (p.Val886=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.2280C>T (p.Val760=)
c.2400C>T (p.Val800=)
c.2654C>T
c.1896C>T (p.Val632=)
c.2277C>T (p.Val759=)
c.1866C>T (p.Val622=)
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
n.108+1869C>T
c.2322C>T (p.Val774=)
c.2019C>T (p.Val673=)
n.2410C>T
n.2734C>T
n.2377C>T
19g.11129523dupCA915952555LDLRc.2658dup (p.Phe887LeufsTer16)
c.*469dup (n.*469dup)
c.2280dup (p.Phe761LeufsTer16)
c.2400dup (p.Phe801LeufsTer16)
c.2654dup
c.1896dup (p.Phe633LeufsTer16)
c.2277dup (p.Phe760LeufsTer16)
c.1866dup (p.Phe623LeufsTer16)
c.2462dup (p.Ser822PhefsTer?)
n.108+1869dup
c.2322dup (p.Phe775LeufsTer16)
c.2019dup (p.Phe674LeufsTer16)
n.2410dup
n.2734dup
n.2377dup
 ClinVar dbSNP
19g.11129523_11129524delinsCTCA2322780254LDLRc.2658_2659delinsCT (p.Val886=)
c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT)
c.2280_2281delinsCT (p.Val760=)
c.2400_2401delinsCT (p.Val800=)
c.2654_2655delinsCT
c.1896_1897delinsCT (p.Val632=)
c.2277_2278delinsCT (p.Val759=)
c.1866_1867delinsCT (p.Val622=)
c.2462_2463delinsCT (p.Ser821=)
n.108+1869_108+1870delinsCT
c.2322_2323delinsCT (p.Val774=)
c.2019_2020delinsCT (p.Val673=)
n.2410_2411delinsCT
n.2734_2735delinsCT
n.2377_2378delinsCT
19g.11129526_11129529delCA10585854LDLRc.2661_2664del (p.Leu888AlafsTer?)
c.*472_*475del (n.*472_*475del)
c.2283_2286del (p.Leu762AlafsTer?)
c.2403_2406del (p.Leu802AlafsTer?)
c.2657_2660del
c.1899_1902del (p.Leu634AlafsTer?)
c.2280_2283del (p.Leu761AlafsTer?)
c.1869_1872del (p.Leu624AlafsTer?)
c.2465_2468del (p.Ser822LeufsTer14)
n.108+1872_108+1875del
c.2325_2328del (p.Leu776AlafsTer?)
c.2022_2025del (p.Leu675AlafsTer?)
n.2413_2416del
n.2737_2740del
n.2380_2383del
 ClinVar dbSNP
19g.11129524T>ACA404098301LDLRc.2659T>A (p.Phe887Ile)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.2401T>A (p.Phe801Ile)
c.2655T>A
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.2278T>A (p.Phe760Ile)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.2463T>A (p.Ser821=)
n.108+1870T>A
c.2323T>A (p.Phe775Ile)
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
n.2411T>A
n.2735T>A
n.2378T>A
19g.11129524T>CCA404098304LDLRc.2659T>C (p.Phe887Leu)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.2401T>C (p.Phe801Leu)
c.2655T>C
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.2278T>C (p.Phe760Leu)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.2463T>C (p.Ser821=)
n.108+1870T>C
c.2323T>C (p.Phe775Leu)
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
n.2411T>C
n.2735T>C
n.2378T>C
19g.11129524T>GCA404098308LDLRc.2659T>G (p.Phe887Val)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.2401T>G (p.Phe801Val)
c.2655T>G
c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.2278T>G (p.Phe760Val)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.2463T>G (p.Ser821=)
n.108+1870T>G
c.2323T>G (p.Phe775Val)
c.2020T>G (p.Phe674Val)
n.2411T>G
n.2735T>G
n.2378T>G
19g.11129525delCA645509301LDLRc.2660del (p.Phe887SerfsTer?)
c.*471del (n.*471del)
c.2282del (p.Phe761SerfsTer?)
c.2402del (p.Phe801SerfsTer?)
c.2656del
c.1898del (p.Phe633SerfsTer?)
c.2279del (p.Phe760SerfsTer?)
c.1868del (p.Phe623SerfsTer?)
c.2464del (p.Ser822ProfsTer15)
n.108+1871del
c.2324del (p.Phe775SerfsTer?)
c.2021del (p.Phe674SerfsTer?)
n.2412del
n.2736del
n.2379del
 ClinVar dbSNP
19g.11129524_11129526delinsTTCCA2322780255LDLRc.2659_2661delinsTTC (p.Phe887=)
c.*470_*472delinsTTC (n.*470_*472delinsTTC)
c.2281_2283delinsTTC (p.Phe761=)
c.2401_2403delinsTTC (p.Phe801=)
c.2655_2657delinsTTC
c.1897_1899delinsTTC (p.Phe633=)
c.2278_2280delinsTTC (p.Phe760=)
c.1867_1869delinsTTC (p.Phe623=)
c.2463_2465delinsTTC (p.Ser821=)
n.108+1870_108+1872delinsTTC
c.2323_2325delinsTTC (p.Phe775=)
c.2020_2022delinsTTC (p.Phe674=)
n.2411_2413delinsTTC
n.2735_2737delinsTTC
n.2378_2380delinsTTC
19g.11129525T>ACA404098318LDLRc.2660T>A (p.Phe887Tyr)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
c.2656T>A
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
n.108+1871T>A
c.2324T>A (p.Phe775Tyr)
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
n.2412T>A
n.2736T>A
n.2379T>A
19g.11129525T>CCA404098326LDLRc.2660T>C (p.Phe887Ser)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.2402T>C (p.Phe801Ser)
c.2656T>C
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.2279T>C (p.Phe760Ser)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
n.108+1871T>C
c.2324T>C (p.Phe775Ser)
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
n.2412T>C
n.2736T>C
n.2379T>C
19g.11129525T>GCA404098329LDLRc.2660T>G (p.Phe887Cys)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.2402T>G (p.Phe801Cys)
c.2656T>G
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.2279T>G (p.Phe760Cys)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
n.108+1871T>G
c.2324T>G (p.Phe775Cys)
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
n.2412T>G
n.2736T>G
n.2379T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11129525T=CA2322780256LDLRc.2660T= (p.Phe887=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.2282T= (p.Phe761=)
c.2402T= (p.Phe801=)
c.2656T=
c.1898T= (p.Phe633=)
c.2279T= (p.Phe760=)
c.1868T= (p.Phe623=)
c.2464T= (p.Ser822=)
n.108+1871T=
c.2324T= (p.Phe775=)
c.2021T= (p.Phe674=)
n.2412T=
n.2736T=
n.2379T=
19g.11129525_11129526delCA16602352LDLRc.2660_2661del (p.Phe887SerfsTer15)
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.2282_2283del (p.Phe761SerfsTer15)
c.2402_2403del (p.Phe801SerfsTer15)
c.2656_2657del
c.1898_1899del (p.Phe633SerfsTer15)
c.2279_2280del (p.Phe760SerfsTer15)
c.1868_1869del (p.Phe623SerfsTer15)
c.2464_2465del (p.Ser822LeufsTer?)
n.108+1871_108+1872del
c.2324_2325del (p.Phe775SerfsTer15)
c.2021_2022del (p.Phe674SerfsTer15)
n.2412_2413del
n.2736_2737del
n.2379_2380del
 ClinVar dbSNP
19g.11129526C>ACA404098332LDLRc.2661C>A (p.Phe887Leu)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.2283C>A (p.Phe761Leu)
c.2403C>A (p.Phe801Leu)
c.2657C>A
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
c.2280C>A (p.Phe760Leu)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
c.2465C>A (p.Ser822Tyr)
n.108+1872C>A
c.2325C>A (p.Phe775Leu)
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
n.2413C>A
n.2737C>A
n.2380C>A
19g.11129526C>GCA404098336LDLRc.2661C>G (p.Phe887Leu)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.2283C>G (p.Phe761Leu)
c.2403C>G (p.Phe801Leu)
c.2657C>G
c.1899C>G (p.Phe633Leu)
c.2280C>G (p.Phe760Leu)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
c.2465C>G (p.Ser822Cys)
n.108+1872C>G
c.2325C>G (p.Phe775Leu)
c.2022C>G (p.Phe674Leu)
n.2413C>G
n.2737C>G
n.2380C>G
19g.11129526C>TCA404098339LDLRc.2661C>T (p.Phe887=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.2283C>T (p.Phe761=)
c.2403C>T (p.Phe801=)
c.2657C>T
c.1899C>T (p.Phe633=)
c.2280C>T (p.Phe760=)
c.1869C>T (p.Phe623=)
c.2465C>T (p.Ser822Phe)
n.108+1872C>T
c.2325C>T (p.Phe775=)
c.2022C>T (p.Phe674=)
n.2413C>T
n.2737C>T
n.2380C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11129527C>ACA404098354LDLRc.2662C>A (p.Leu888Ile)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.2658C>A
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.2466C>A (p.Ser822=)
n.108+1873C>A
c.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.2023C>A (p.Leu675Ile)
n.2414C>A
n.2738C>A
n.2381C>A
19g.11129527C=CA2322780257LDLRc.2662C= (p.Leu888=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.2284C= (p.Leu762=)
c.2404C= (p.Leu802=)
c.2658C=
c.1900C= (p.Leu634=)
c.2281C= (p.Leu761=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.2466C= (p.Ser822=)
n.108+1873C=
c.2326C= (p.Leu776=)
c.2023C= (p.Leu675=)
n.2414C=
n.2738C=
n.2381C=
19g.11129527C>GCA404098345LDLRc.2662C>G (p.Leu888Val)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.2658C>G
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.2466C>G (p.Ser822=)
n.108+1873C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
n.2414C>G
n.2738C>G
n.2381C>G
19g.11129527C>TCA404098366LDLRc.2662C>T (p.Leu888Phe)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
c.2658C>T
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.2466C>T (p.Ser822=)
n.108+1873C>T
c.2326C>T (p.Leu776Phe)
c.2023C>T (p.Leu675Phe)
n.2414C>T
n.2738C>T
n.2381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11129528T>ACA404098369LDLRc.2663T>A (p.Leu888His)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.2285T>A (p.Leu762His)
c.2405T>A (p.Leu802His)
c.2659T>A
c.1901T>A (p.Leu634His)
c.2282T>A (p.Leu761His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
n.108+1874T>A
c.2327T>A (p.Leu776His)
c.2024T>A (p.Leu675His)
n.2415T>A
n.2739T>A
n.2382T>A
19g.11129528T>CCA404098371LDLRc.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.2659T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
n.108+1874T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
n.2415T>C
n.2739T>C
n.2382T>C
19g.11129528T>GCA404098375LDLRc.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.2659T>G
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.2467T>G (p.Phe823Val)
n.108+1874T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.2415T>G
n.2739T>G
n.2382T>G
19g.11129529T>ACA404098381LDLRc.2664T>A (p.Leu888=)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.2286T>A (p.Leu762=)
c.2406T>A (p.Leu802=)
c.2660T>A
c.1902T>A (p.Leu634=)
c.2283T>A (p.Leu761=)
c.1872T>A (p.Leu624=)
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
n.108+1875T>A
c.2328T>A (p.Leu776=)
c.2025T>A (p.Leu675=)
n.2416T>A
n.2740T>A
n.2383T>A
 gnomAD v4
19g.11129529T>CCA404098388LDLRc.2664T>C (p.Leu888=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.2286T>C (p.Leu762=)
c.2406T>C (p.Leu802=)
c.2660T>C
c.1902T>C (p.Leu634=)
c.2283T>C (p.Leu761=)
c.1872T>C (p.Leu624=)
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
n.108+1875T>C
c.2328T>C (p.Leu776=)
c.2025T>C (p.Leu675=)
n.2416T>C
n.2740T>C
n.2383T>C
 dbSNP
19g.11129529T>GCA404098397LDLRc.2664T>G (p.Leu888=)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.2286T>G (p.Leu762=)
c.2406T>G (p.Leu802=)
c.2660T>G
c.1902T>G (p.Leu634=)
c.2283T>G (p.Leu761=)
c.1872T>G (p.Leu624=)
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
n.108+1875T>G
c.2328T>G (p.Leu776=)
c.2025T>G (p.Leu675=)
n.2416T>G
n.2740T>G
n.2383T>G
19g.11129530T>ACA404098400LDLRc.2665T>A (p.Cys889Ser)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.2407T>A (p.Cys803Ser)
c.2661T>A
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.2284T>A (p.Cys762Ser)
c.1873T>A (p.Cys625Ser)
c.2469T>A (p.Phe823Leu)
n.108+1876T>A
c.2329T>A (p.Cys777Ser)
c.2026T>A (p.Cys676Ser)
n.2417T>A
n.2741T>A
n.2384T>A
19g.11129530T>CCA16609822LDLRc.2665T>C (p.Cys889Arg)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.2407T>C (p.Cys803Arg)
c.2661T>C
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.2284T>C (p.Cys762Arg)
c.1873T>C (p.Cys625Arg)
c.2469T>C (p.Phe823=)
n.108+1876T>C
c.2329T>C (p.Cys777Arg)
c.2026T>C (p.Cys676Arg)
n.2417T>C
n.2741T>C
n.2384T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11129530T>GCA404098402LDLRc.2665T>G (p.Cys889Gly)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.2407T>G (p.Cys803Gly)
c.2661T>G
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.2284T>G (p.Cys762Gly)
c.1873T>G (p.Cys625Gly)
c.2469T>G (p.Phe823Leu)
n.108+1876T>G
c.2329T>G (p.Cys777Gly)
c.2026T>G (p.Cys676Gly)
n.2417T>G
n.2741T>G
n.2384T>G
19g.11129530T=CA2322780258LDLRc.2665T= (p.Cys889=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.2287T= (p.Cys763=)
c.2407T= (p.Cys803=)
c.2661T=
c.1903T= (p.Cys635=)
c.2284T= (p.Cys762=)
c.1873T= (p.Cys625=)
c.2469T= (p.Phe823=)
n.108+1876T=
c.2329T= (p.Cys777=)
c.2026T= (p.Cys676=)
n.2417T=
n.2741T=
n.2384T=
19g.11129531delCA2695228330LDLRc.2666del (p.Cys889SerfsTer?)
c.*477del (n.*477del)
c.2288del (p.Cys763SerfsTer?)
c.2408del (p.Cys803SerfsTer?)
c.2662del
c.1904del (p.Cys635SerfsTer?)
c.2285del (p.Cys762SerfsTer?)
c.1874del (p.Cys625SerfsTer?)
c.2470del (p.Ala824ProfsTer13)
n.108+1877del
c.2330del (p.Cys777SerfsTer?)
c.2027del (p.Cys676SerfsTer?)
n.2418del
n.2742del
n.2385del
19g.11129531G>ACA404098408LDLRc.2666G>A (p.Cys889Tyr)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.2408G>A (p.Cys803Tyr)
c.2662G>A
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.2285G>A (p.Cys762Tyr)
c.1874G>A (p.Cys625Tyr)
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
n.108+1877G>A
c.2330G>A (p.Cys777Tyr)
c.2027G>A (p.Cys676Tyr)
n.2418G>A
n.2742G>A
n.2385G>A
 gnomAD v4
19g.11129531G>CCA404098407LDLRc.2666G>C (p.Cys889Ser)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.2408G>C (p.Cys803Ser)
c.2662G>C
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.2285G>C (p.Cys762Ser)
c.1874G>C (p.Cys625Ser)
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
n.108+1877G>C
c.2330G>C (p.Cys777Ser)
c.2027G>C (p.Cys676Ser)
n.2418G>C
n.2742G>C
n.2385G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11129531G>TCA404098406LDLRc.2666G>T (p.Cys889Phe)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.2408G>T (p.Cys803Phe)
c.2662G>T
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.2285G>T (p.Cys762Phe)
c.1874G>T (p.Cys625Phe)
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
n.108+1877G>T
c.2330G>T (p.Cys777Phe)
c.2027G>T (p.Cys676Phe)
n.2418G>T
n.2742G>T
n.2385G>T
19g.11129531_11129532dupCA10585856LDLRc.2666_2667dup (p.Leu890AlafsTer?)
c.*477_*478dup (n.*477_*478dup)
c.2288_2289dup (p.Leu764AlafsTer?)
c.2408_2409dup (p.Leu804AlafsTer?)
c.2662_2663dup
c.1904_1905dup (p.Leu636AlafsTer?)
c.2285_2286dup (p.Leu763AlafsTer?)
c.1874_1875dup (p.Leu626AlafsTer?)
c.2470_2471dup (p.Trp825ProfsTer13)
n.108+1877_108+1878dup
c.2330_2331dup (p.Leu778AlafsTer?)
c.2027_2028dup (p.Leu677AlafsTer?)
n.2418_2419dup
n.2742_2743dup
n.2385_2386dup
 ClinVar dbSNP
19g.11129531_11129548dupCA2739276489LDLRc.2666_2683dup (p.Leu894_Leu895insArgLeuGlyValPheLeu)
c.*477_*494dup (n.*477_*494dup)
c.2288_2305dup (p.Leu768_Leu769insArgLeuGlyValPheLeu)
c.2408_2425dup (p.Leu808_Leu809insArgLeuGlyValPheLeu)
c.2662_2679dup
c.1904_1921dup (p.Leu640_Leu641insArgLeuGlyValPheLeu)
c.2285_2302dup (p.Leu767_Leu768insArgLeuGlyValPheLeu)
c.1874_1891dup (p.Leu630_Leu631insArgLeuGlyValPheLeu)
c.2470_2487dup (p.Phe829_Tyr830insAlaTrpGlySerSerPhe)
n.108+1877_108+1894dup
c.2330_2347dup (p.Leu782_Leu783insArgLeuGlyValPheLeu)
c.2027_2044dup (p.Leu681_Leu682insArgLeuGlyValPheLeu)
n.2418_2435dup
n.2742_2759dup
n.2385_2402dup
 ClinVar
19g.11129532C>ACA404098409LDLRc.2667C>A (p.Cys889Ter)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.2289C>A (p.Cys763Ter)
c.2409C>A (p.Cys803Ter)
c.2663C>A
c.1905C>A (p.Cys635Ter)
c.2286C>A (p.Cys762Ter)
c.1875C>A (p.Cys625Ter)
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
n.108+1878C>A
c.2331C>A (p.Cys777Ter)
c.2028C>A (p.Cys676Ter)
n.2419C>A
n.2743C>A
n.2386C>A
 dbSNP
19g.11129532C=CA2322780259LDLRc.2667C= (p.Cys889=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.2289C= (p.Cys763=)
c.2409C= (p.Cys803=)
c.2663C=
c.1905C= (p.Cys635=)
c.2286C= (p.Cys762=)
c.1875C= (p.Cys625=)
c.2471C= (p.Ala824=)
n.108+1878C=
c.2331C= (p.Cys777=)
c.2028C= (p.Cys676=)
n.2419C=
n.2743C=
n.2386C=
19g.11129532C>GCA404098411LDLRc.2667C>G (p.Cys889Trp)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.2289C>G (p.Cys763Trp)
c.2409C>G (p.Cys803Trp)
c.2663C>G
c.1905C>G (p.Cys635Trp)
c.2286C>G (p.Cys762Trp)
c.1875C>G (p.Cys625Trp)
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
n.108+1878C>G
c.2331C>G (p.Cys777Trp)
c.2028C>G (p.Cys676Trp)
n.2419C>G
n.2743C>G
n.2386C>G
19g.11129532C>TCA404098413LDLRc.2667C>T (p.Cys889=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.2289C>T (p.Cys763=)
c.2409C>T (p.Cys803=)
c.2663C>T
c.1905C>T (p.Cys635=)
c.2286C>T (p.Cys762=)
c.1875C>T (p.Cys625=)
c.2471C>T (p.Ala824Val)
n.108+1878C>T
c.2331C>T (p.Cys777=)
c.2028C>T (p.Cys676=)
n.2419C>T
n.2743C>T
n.2386C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched