Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11122220_11129195delCA2573320454LDLRc.2399-954_2648-318del
c.*210-954_*459-318del
c.2021-954_2270-318del
c.2141-954_2390-318del
c.2395-954_2644-318del
c.1637-954_1886-318del
c.2018-954_2267-318del
c.1607-954_1856-318del
c.2141-954_2390-256del
c.2141-954_2312-318del
c.1760-954_2009-318del
n.2151-954_2400-318del
n.2475-954_2724-318del
n.2118-954_2367-318del
19g.11123595_11132129delCA250473LDLRc.2569+251_*813del
c.*380+251_*1465del
c.2191+251_*813del
c.2311+251_*813del
c.2565+251_3650del
c.2188+251_*813del
c.1807+251_*813del
c.1777+251_*813del
c.1930+251_*813del
n.2645+251_3730del
n.2288+251_3373del
 ClinVar
19g.11125285_11132532dupCA10585823LDLRc.2569+1941_*1216dup
c.*380+1941_*1868dup
c.2191+1941_*1216dup
c.2311+1941_*1216dup
c.2565+1941_4053dup
c.2188+1941_*1216dup
c.1807+1941_*1216dup
c.1777+1941_*1216dup
c.1930+1941_*1216dup
n.2645+1941_4133dup
n.2288+1941_3776dup
19g.11127453_11132598delCA2573050624LDLRc.2570-555_*1282del
c.*381-555_*1934del
c.2192-555_*1282del
c.2312-555_*1282del
c.2566-555_4119del
c.2189-555_*1282del
c.1808-555_*1282del
c.1778-555_*1282del
c.2312-2060_*1282del
c.1931-555_*1282del
n.2646-555_4199del
n.2289-555_3842del
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11128008_11131316delCA2695202621LDLRc.2570_2841del
c.*381_*652del
c.2192_2463del
c.2312_2583del
c.2566_2837del
c.1808_2079del
c.2189_2460del
c.1778_2049del
c.2312_2645del
c.2312_2577del
n.108+354_109-1779del
c.2312-1505_2505del
c.1931_2202del
n.2646_2917del
n.2289_2560del
19g.11128063_11128070delinsTCTGTCCACA2322779549LDLRc.2625_2632delinsTCTGTCCA (p.Ala875=)
c.*436_*443delinsTCTGTCCA (n.*436_*443delinsTCTGTCCA)
c.2247_2254delinsTCTGTCCA (p.Ala749=)
c.2367_2374delinsTCTGTCCA (p.Ala789=)
c.2621_2628delinsTCTGTCCA
c.1863_1870delinsTCTGTCCA (p.Ala621=)
c.2244_2251delinsTCTGTCCA (p.Ala748=)
c.1833_1840delinsTCTGTCCA (p.Ala611=)
n.108+409_108+416delinsTCTGTCCA
c.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA (n.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA)
c.1986_1993delinsTCTGTCCA (p.Ala662=)
n.2377_2384delinsTCTGTCCA
n.2701_2708delinsTCTGTCCA
n.2344_2351delinsTCTGTCCA
19g.11128064_11128070delCA1139666247LDLRc.2626_2632del (p.Ile878SerfsTer?)
c.*437_*443del (n.*437_*443del)
c.2248_2254del (p.Ile752SerfsTer?)
c.2368_2374del (p.Ile792SerfsTer?)
c.2622_2628del
c.1864_1870del (p.Ile624SerfsTer?)
c.2245_2251del (p.Ile751SerfsTer?)
c.1834_1840del (p.Ile614SerfsTer?)
n.108+410_108+416del
c.2312-1449_2312-1443del (n.2312-1449_2312-1443del)
c.1987_1993del (p.Ile665SerfsTer?)
n.2378_2384del
n.2702_2708del
n.2345_2351del
 ClinVar dbSNP
19g.11128065_11128105delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCCCA2322779551LDLRc.2627_2647+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.*438_*458+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2249_2269+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2369_2389+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2623_2643+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.1865_1885+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2246_2266+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.1835_1855+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.108+411_108+451delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC (n.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC)
c.1988_2008+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2379_2399+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2703_2723+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2346_2366+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
19g.11128066_11128105delCA915952552LDLRc.2628_2647+20del
c.*439_*458+20del
c.2250_2269+20del
c.2370_2389+20del
c.2624_2643+20del
c.1866_1885+20del
c.2247_2266+20del
c.1836_1855+20del
n.108+412_108+451del
c.2312-1447_2312-1408del (n.2312-1447_2312-1408del)
c.1989_2008+20del
n.2380_2399+20del
n.2704_2723+20del
n.2347_2366+20del
 ClinVar dbSNP
19g.11128070delCA2582476259LDLRc.2632del (p.Ile878LeufsTer?)
c.*443del (n.*443del)
c.2254del (p.Ile752LeufsTer?)
c.2374del (p.Ile792LeufsTer?)
c.2628del
c.1870del (p.Ile624LeufsTer?)
c.2251del (p.Ile751LeufsTer?)
c.1840del (p.Ile614LeufsTer?)
n.108+416del
c.2312-1443del (n.2312-1443del)
c.1993del (p.Ile665LeufsTer?)
n.2384del
n.2708del
n.2351del
 gnomAD v4
19g.11128070A=CA2322779554LDLRc.2632A= (p.Ile878=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.2254A= (p.Ile752=)
c.2374A= (p.Ile792=)
c.2628A=
c.1870A= (p.Ile624=)
c.2251A= (p.Ile751=)
c.1840A= (p.Ile614=)
n.108+416A=
c.2312-1443A= (n.2312-1443A=)
c.1993A= (p.Ile665=)
n.2384A=
n.2708A=
n.2351A=
19g.11128070A>CCA404096874LDLRc.2632A>C (p.Ile878Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.2628A>C
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.108+416A>C
c.2312-1443A>C (n.2312-1443A>C)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
n.2384A>C
n.2708A>C
n.2351A>C
19g.11128070A>GCA040004LDLRc.2632A>G (p.Ile878Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.2374A>G (p.Ile792Val)
c.2628A>G
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.108+416A>G
c.2312-1443A>G (n.2312-1443A>G)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
n.2384A>G
n.2708A>G
n.2351A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128070A>TCA10585833LDLRc.2632A>T (p.Ile878Phe)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.2374A>T (p.Ile792Phe)
c.2628A>T
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.108+416A>T
c.2312-1443A>T (n.2312-1443A>T)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
n.2384A>T
n.2708A>T
n.2351A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128070_11128071delinsATCA2322779555LDLRc.2632_2633delinsAT (p.Ile878=)
c.*443_*444delinsAT (n.*443_*444delinsAT)
c.2254_2255delinsAT (p.Ile752=)
c.2374_2375delinsAT (p.Ile792=)
c.2628_2629delinsAT
c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=)
c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=)
c.1840_1841delinsAT (p.Ile614=)
n.108+416_108+417delinsAT
c.2312-1443_2312-1442delinsAT (n.2312-1443_2312-1442delinsAT)
c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=)
n.2384_2385delinsAT
n.2708_2709delinsAT
n.2351_2352delinsAT
19g.11128071T>ACA404096878LDLRc.2633T>A (p.Ile878Asn)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.2375T>A (p.Ile792Asn)
c.2629T>A
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.108+417T>A
c.2312-1442T>A (n.2312-1442T>A)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
n.2385T>A
n.2709T>A
n.2352T>A
19g.11128071T>CCA040016LDLRc.2633T>C (p.Ile878Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.2629T>C
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.108+417T>C
c.2312-1442T>C (n.2312-1442T>C)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
n.2385T>C
n.2709T>C
n.2352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128071T>GCA404096880LDLRc.2633T>G (p.Ile878Ser)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.2375T>G (p.Ile792Ser)
c.2629T>G
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.2252T>G (p.Ile751Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.108+417T>G
c.2312-1442T>G (n.2312-1442T>G)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
n.2385T>G
n.2709T>G
n.2352T>G
19g.11128071T=CA2322779556LDLRc.2633T= (p.Ile878=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.2255T= (p.Ile752=)
c.2375T= (p.Ile792=)
c.2629T=
c.1871T= (p.Ile624=)
c.2252T= (p.Ile751=)
c.1841T= (p.Ile614=)
n.108+417T=
c.2312-1442T= (n.2312-1442T=)
c.1994T= (p.Ile665=)
n.2385T=
n.2709T=
n.2352T=
19g.11128072delCA645372643LDLRc.2634del (p.Ile878MetfsTer?)
c.*445del (n.*445del)
c.2256del (p.Ile752MetfsTer?)
c.2376del (p.Ile792MetfsTer?)
c.2630del
c.1872del (p.Ile624MetfsTer?)
c.2253del (p.Ile751MetfsTer?)
c.1842del (p.Ile614MetfsTer?)
n.108+418del
c.2312-1441del (n.2312-1441del)
c.1995del (p.Ile665MetfsTer?)
n.2386del
n.2710del
n.2353del
 ClinVar dbSNP
19g.11128072T>ACA505487527LDLRc.2634T>A (p.Ile878=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.2256T>A (p.Ile752=)
c.2376T>A (p.Ile792=)
c.2630T>A
c.1872T>A (p.Ile624=)
c.2253T>A (p.Ile751=)
c.1842T>A (p.Ile614=)
n.108+418T>A
c.2312-1441T>A (n.2312-1441T>A)
c.1995T>A (p.Ile665=)
n.2386T>A
n.2710T>A
n.2353T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11128072T>CCA505487524LDLRc.2634T>C (p.Ile878=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.2256T>C (p.Ile752=)
c.2376T>C (p.Ile792=)
c.2630T>C
c.1872T>C (p.Ile624=)
c.2253T>C (p.Ile751=)
c.1842T>C (p.Ile614=)
n.108+418T>C
c.2312-1441T>C (n.2312-1441T>C)
c.1995T>C (p.Ile665=)
n.2386T>C
n.2710T>C
n.2353T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128072T>GCA404096882LDLRc.2634T>G (p.Ile878Met)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.2256T>G (p.Ile752Met)
c.2376T>G (p.Ile792Met)
c.2630T>G
c.1872T>G (p.Ile624Met)
c.2253T>G (p.Ile751Met)
c.1842T>G (p.Ile614Met)
n.108+418T>G
c.2312-1441T>G (n.2312-1441T>G)
c.1995T>G (p.Ile665Met)
n.2386T>G
n.2710T>G
n.2353T>G
19g.11128072T=CA2322779557LDLRc.2634T= (p.Ile878=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.2256T= (p.Ile752=)
c.2376T= (p.Ile792=)
c.2630T=
c.1872T= (p.Ile624=)
c.2253T= (p.Ile751=)
c.1842T= (p.Ile614=)
n.108+418T=
c.2312-1441T= (n.2312-1441T=)
c.1995T= (p.Ile665=)
n.2386T=
n.2710T=
n.2353T=
19g.11128072_11128088delCA2573050626LDLRc.2634_2647+3del
c.*445_*458+3del
c.2256_2269+3del
c.2376_2389+3del
c.2630_2643+3del
c.1872_1885+3del
c.2253_2266+3del
c.1842_1855+3del
n.108+418_108+434del
c.2312-1441_2312-1425del (n.2312-1441_2312-1425del)
c.1995_2008+3del
n.2386_2399+3del
n.2710_2723+3del
n.2353_2366+3del
19g.11128073G>ACA404096885LDLRc.2635G>A (p.Val879Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.2377G>A (p.Val793Ile)
c.2631G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.108+419G>A
c.2312-1440G>A (n.2312-1440G>A)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
n.2387G>A
n.2711G>A
n.2354G>A
 dbSNP
19g.11128073G>CCA404096883LDLRc.2635G>C (p.Val879Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.2631G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.108+419G>C
c.2312-1440G>C (n.2312-1440G>C)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.2387G>C
n.2711G>C
n.2354G>C
19g.11128073G>TCA404096887LDLRc.2635G>T (p.Val879Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.2377G>T (p.Val793Phe)
c.2631G>T
c.1873G>T (p.Val625Phe)
c.2254G>T (p.Val752Phe)
c.1843G>T (p.Val615Phe)
n.108+419G>T
c.2312-1440G>T (n.2312-1440G>T)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
n.2387G>T
n.2711G>T
n.2354G>T
 gnomAD v4
19g.11128074T>ACA404096888LDLRc.2636T>A (p.Val879Asp)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.2378T>A (p.Val793Asp)
c.2632T>A
c.1874T>A (p.Val625Asp)
c.2255T>A (p.Val752Asp)
c.1844T>A (p.Val615Asp)
n.108+420T>A
c.2312-1439T>A (n.2312-1439T>A)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
n.2388T>A
n.2712T>A
n.2355T>A
19g.11128074T>CCA404096889LDLRc.2636T>C (p.Val879Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.2378T>C (p.Val793Ala)
c.2632T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.108+420T>C
c.2312-1439T>C (n.2312-1439T>C)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.2388T>C
n.2712T>C
n.2355T>C
 COSMIC
19g.11128074T>GCA404096891LDLRc.2636T>G (p.Val879Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.2632T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.108+420T>G
c.2312-1439T>G (n.2312-1439T>G)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.2388T>G
n.2712T>G
n.2355T>G
19g.11128075C>ACA505487535LDLRc.2637C>A (p.Val879=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.2259C>A (p.Val753=)
c.2379C>A (p.Val793=)
c.2633C>A
c.1875C>A (p.Val625=)
c.2256C>A (p.Val752=)
c.1845C>A (p.Val615=)
n.108+421C>A
c.2312-1438C>A (n.2312-1438C>A)
c.1998C>A (p.Val666=)
n.2389C>A
n.2713C>A
n.2356C>A
 gnomAD v4
19g.11128075C=CA2322779558LDLRc.2637C= (p.Val879=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.2259C= (p.Val753=)
c.2379C= (p.Val793=)
c.2633C=
c.1875C= (p.Val625=)
c.2256C= (p.Val752=)
c.1845C= (p.Val615=)
n.108+421C=
c.2312-1438C= (n.2312-1438C=)
c.1998C= (p.Val666=)
n.2389C=
n.2713C=
n.2356C=
19g.11128075C>GCA505487537LDLRc.2637C>G (p.Val879=)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.2259C>G (p.Val753=)
c.2379C>G (p.Val793=)
c.2633C>G
c.1875C>G (p.Val625=)
c.2256C>G (p.Val752=)
c.1845C>G (p.Val615=)
n.108+421C>G
c.2312-1438C>G (n.2312-1438C>G)
c.1998C>G (p.Val666=)
n.2389C>G
n.2713C>G
n.2356C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128075C>TCA505487534LDLRc.2637C>T (p.Val879=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.2259C>T (p.Val753=)
c.2379C>T (p.Val793=)
c.2633C>T
c.1875C>T (p.Val625=)
c.2256C>T (p.Val752=)
c.1845C>T (p.Val615=)
n.108+421C>T
c.2312-1438C>T (n.2312-1438C>T)
c.1998C>T (p.Val666=)
n.2389C>T
n.2713C>T
n.2356C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128076C>ACA404096893LDLRc.2638C>A (p.Leu880Ile)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.2634C>A
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.2257C>A (p.Leu753Ile)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.108+422C>A
c.2312-1437C>A (n.2312-1437C>A)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
n.2390C>A
n.2714C>A
n.2357C>A
19g.11128076C=CA2322779559LDLRc.2638C= (p.Leu880=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.2260C= (p.Leu754=)
c.2380C= (p.Leu794=)
c.2634C=
c.1876C= (p.Leu626=)
c.2257C= (p.Leu753=)
c.1846C= (p.Leu616=)
n.108+422C=
c.2312-1437C= (n.2312-1437C=)
c.1999C= (p.Leu667=)
n.2390C=
n.2714C=
n.2357C=
19g.11128076C>GCA404096894LDLRc.2638C>G (p.Leu880Val)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.2634C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.108+422C>G
c.2312-1437C>G (n.2312-1437C>G)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.2390C>G
n.2714C>G
n.2357C>G
19g.11128076C>TCA040033LDLRc.2638C>T (p.Leu880Phe)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.2380C>T (p.Leu794Phe)
c.2634C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.2257C>T (p.Leu753Phe)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
n.108+422C>T
c.2312-1437C>T (n.2312-1437C>T)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
n.2390C>T
n.2714C>T
n.2357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128077_11128078delCA2695228325LDLRc.2639_2640del (p.Leu880ProfsTer22)
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
c.2261_2262del (p.Leu754ProfsTer22)
c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer22)
c.2635_2636del
c.1877_1878del (p.Leu626ProfsTer22)
c.2258_2259del (p.Leu753ProfsTer22)
c.1847_1848del (p.Leu616ProfsTer22)
c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer16)
n.108+423_108+424del
c.2312-1436_2312-1435del (n.2312-1436_2312-1435del)
c.2000_2001del (p.Leu667ProfsTer22)
n.2391_2392del
n.2715_2716del
n.2358_2359del
19g.11128077T>ACA404096896LDLRc.2639T>A (p.Leu880His)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.2381T>A (p.Leu794His)
c.2635T>A
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.2258T>A (p.Leu753His)
c.1847T>A (p.Leu616His)
n.108+423T>A
c.2312-1436T>A (n.2312-1436T>A)
c.2000T>A (p.Leu667His)
n.2391T>A
n.2715T>A
n.2358T>A
 ClinVar
19g.11128077T>CCA404096897LDLRc.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.2635T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.108+423T>C
c.2312-1436T>C (n.2312-1436T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.2391T>C
n.2715T>C
n.2358T>C
19g.11128077T>GCA404096899LDLRc.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.2635T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.108+423T>G
c.2312-1436T>G (n.2312-1436T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.2391T>G
n.2715T>G
n.2358T>G
19g.11128077_11128078delinsTCCA2322779560LDLRc.2639_2640delinsTC (p.Leu880=)
c.*450_*451delinsTC (n.*450_*451delinsTC)
c.2261_2262delinsTC (p.Leu754=)
c.2381_2382delinsTC (p.Leu794=)
c.2635_2636delinsTC
c.1877_1878delinsTC (p.Leu626=)
c.2258_2259delinsTC (p.Leu753=)
c.1847_1848delinsTC (p.Leu616=)
n.108+423_108+424delinsTC
c.2312-1436_2312-1435delinsTC (n.2312-1436_2312-1435delinsTC)
c.2000_2001delinsTC (p.Leu667=)
n.2391_2392delinsTC
n.2715_2716delinsTC
n.2358_2359delinsTC
19g.11128078C>ACA505487545LDLRc.2640C>A (p.Leu880=)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.2262C>A (p.Leu754=)
c.2382C>A (p.Leu794=)
c.2636C>A
c.1878C>A (p.Leu626=)
c.2259C>A (p.Leu753=)
c.1848C>A (p.Leu616=)
n.108+424C>A
c.2312-1435C>A (n.2312-1435C>A)
c.2001C>A (p.Leu667=)
n.2392C>A
n.2716C>A
n.2359C>A
19g.11128078C=CA2322779561LDLRc.2640C= (p.Leu880=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.2262C= (p.Leu754=)
c.2382C= (p.Leu794=)
c.2636C=
c.1878C= (p.Leu626=)
c.2259C= (p.Leu753=)
c.1848C= (p.Leu616=)
n.108+424C=
c.2312-1435C= (n.2312-1435C=)
c.2001C= (p.Leu667=)
n.2392C=
n.2716C=
n.2359C=
19g.11128078C>GCA505487547LDLRc.2640C>G (p.Leu880=)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.2262C>G (p.Leu754=)
c.2382C>G (p.Leu794=)
c.2636C>G
c.1878C>G (p.Leu626=)
c.2259C>G (p.Leu753=)
c.1848C>G (p.Leu616=)
n.108+424C>G
c.2312-1435C>G (n.2312-1435C>G)
c.2001C>G (p.Leu667=)
n.2392C>G
n.2716C>G
n.2359C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128078C>TCA505487549LDLRc.2640C>T (p.Leu880=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.2262C>T (p.Leu754=)
c.2382C>T (p.Leu794=)
c.2636C>T
c.1878C>T (p.Leu626=)
c.2259C>T (p.Leu753=)
c.1848C>T (p.Leu616=)
n.108+424C>T
c.2312-1435C>T (n.2312-1435C>T)
c.2001C>T (p.Leu667=)
n.2392C>T
n.2716C>T
n.2359C>T
 COSMIC
19g.11128081delCA10585835LDLRc.2643del (p.Ile882SerfsTer?)
c.*454del (n.*454del)
c.2265del (p.Ile756SerfsTer?)
c.2385del (p.Ile796SerfsTer?)
c.2639del
c.1881del (p.Ile628SerfsTer?)
c.2262del (p.Ile755SerfsTer?)
c.1851del (p.Ile618SerfsTer?)
n.108+427del
c.2312-1432del (n.2312-1432del)
c.2004del (p.Ile669SerfsTer?)
n.2395del
n.2719del
n.2362del
 ClinVar dbSNP
19g.11128079C>ACA404096902LDLRc.2641C>A (p.Pro881Thr)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.2637C>A
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.108+425C>A
c.2312-1434C>A (n.2312-1434C>A)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.2393C>A
n.2717C>A
n.2360C>A
19g.11128079C>GCA404096904LDLRc.2641C>G (p.Pro881Ala)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.2637C>G
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
n.108+425C>G
c.2312-1434C>G (n.2312-1434C>G)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.2393C>G
n.2717C>G
n.2360C>G
19g.11128079C>TCA404096906LDLRc.2641C>T (p.Pro881Ser)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.2637C>T
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
n.108+425C>T
c.2312-1434C>T (n.2312-1434C>T)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.2393C>T
n.2717C>T
n.2360C>T
19g.11128080C>ACA10585834LDLRc.2642C>A (p.Pro881His)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.2638C>A
c.1880C>A (p.Pro627His)
c.2261C>A (p.Pro754His)
c.1850C>A (p.Pro617His)
n.108+426C>A
c.2312-1433C>A (n.2312-1433C>A)
c.2003C>A (p.Pro668His)
n.2394C>A
n.2718C>A
n.2361C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128080C=CA2322779562LDLRc.2642C= (p.Pro881=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.2264C= (p.Pro755=)
c.2384C= (p.Pro795=)
c.2638C=
c.1880C= (p.Pro627=)
c.2261C= (p.Pro754=)
c.1850C= (p.Pro617=)
n.108+426C=
c.2312-1433C= (n.2312-1433C=)
c.2003C= (p.Pro668=)
n.2394C=
n.2718C=
n.2361C=
19g.11128080C>GCA404096908LDLRc.2642C>G (p.Pro881Arg)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.2638C>G
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
n.108+426C>G
c.2312-1433C>G (n.2312-1433C>G)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.2394C>G
n.2718C>G
n.2361C>G
 ClinVar
19g.11128080C>TCA404096910LDLRc.2642C>T (p.Pro881Leu)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.2638C>T
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
n.108+426C>T
c.2312-1433C>T (n.2312-1433C>T)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.2394C>T
n.2718C>T
n.2361C>T
19g.11128080_11128087delCA2697556246LDLRc.2642_2647+2del
c.*453_*458+2del
c.2264_2269+2del
c.2384_2389+2del
c.2638_2643+2del
c.1880_1885+2del
c.2261_2266+2del
c.1850_1855+2del
n.108+426_108+433del
c.2312-1433_2312-1426del (n.2312-1433_2312-1426del)
c.2003_2008+2del
n.2394_2399+2del
n.2718_2723+2del
n.2361_2366+2del
 ClinVar
19g.11128081C>ACA505487556LDLRc.2643C>A (p.Pro881=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.2265C>A (p.Pro755=)
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.2639C>A
c.1881C>A (p.Pro627=)
c.2262C>A (p.Pro754=)
c.1851C>A (p.Pro617=)
n.108+427C>A
c.2312-1432C>A (n.2312-1432C>A)
c.2004C>A (p.Pro668=)
n.2395C>A
n.2719C>A
n.2362C>A
19g.11128081C>GCA505487558LDLRc.2643C>G (p.Pro881=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.2265C>G (p.Pro755=)
c.2385C>G (p.Pro795=)
c.2639C>G
c.1881C>G (p.Pro627=)
c.2262C>G (p.Pro754=)
c.1851C>G (p.Pro617=)
n.108+427C>G
c.2312-1432C>G (n.2312-1432C>G)
c.2004C>G (p.Pro668=)
n.2395C>G
n.2719C>G
n.2362C>G
19g.11128081C>TCA505487559LDLRc.2643C>T (p.Pro881=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.2265C>T (p.Pro755=)
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.2639C>T
c.1881C>T (p.Pro627=)
c.2262C>T (p.Pro754=)
c.1851C>T (p.Pro617=)
n.108+427C>T
c.2312-1432C>T (n.2312-1432C>T)
c.2004C>T (p.Pro668=)
n.2395C>T
n.2719C>T
n.2362C>T
19g.11128082A=CA2322779563LDLRc.2644A= (p.Ile882=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.2266A= (p.Ile756=)
c.2386A= (p.Ile796=)
c.2640A=
c.1882A= (p.Ile628=)
c.2263A= (p.Ile755=)
c.1852A= (p.Ile618=)
n.108+428A=
c.2312-1431A= (n.2312-1431A=)
c.2005A= (p.Ile669=)
n.2396A=
n.2720A=
n.2363A=
19g.11128082A>CCA404096914LDLRc.2644A>C (p.Ile882Leu)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
c.2640A>C
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
n.108+428A>C
c.2312-1431A>C (n.2312-1431A>C)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
n.2396A>C
n.2720A>C
n.2363A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128082A>GCA404096915LDLRc.2644A>G (p.Ile882Val)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.2386A>G (p.Ile796Val)
c.2640A>G
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.1852A>G (p.Ile618Val)
n.108+428A>G
c.2312-1431A>G (n.2312-1431A>G)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
n.2396A>G
n.2720A>G
n.2363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128082A>TCA404096917LDLRc.2644A>T (p.Ile882Phe)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
c.2640A>T
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
n.108+428A>T
c.2312-1431A>T (n.2312-1431A>T)
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
n.2396A>T
n.2720A>T
n.2363A>T
19g.11128083T>ACA404096919LDLRc.2645T>A (p.Ile882Asn)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
c.2641T>A
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
n.108+429T>A
c.2312-1430T>A (n.2312-1430T>A)
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
n.2397T>A
n.2721T>A
n.2364T>A
19g.11128083T>CCA404096921LDLRc.2645T>C (p.Ile882Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
c.2641T>C
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
n.108+429T>C
c.2312-1430T>C (n.2312-1430T>C)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
n.2397T>C
n.2721T>C
n.2364T>C
19g.11128083T>GCA040049LDLRc.2645T>G (p.Ile882Ser)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
c.2641T>G
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
n.108+429T>G
c.2312-1430T>G (n.2312-1430T>G)
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
n.2397T>G
n.2721T>G
n.2364T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128083T=CA2322779564LDLRc.2645T= (p.Ile882=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.2267T= (p.Ile756=)
c.2387T= (p.Ile796=)
c.2641T=
c.1883T= (p.Ile628=)
c.2264T= (p.Ile755=)
c.1853T= (p.Ile618=)
n.108+429T=
c.2312-1430T= (n.2312-1430T=)
c.2006T= (p.Ile669=)
n.2397T=
n.2721T=
n.2364T=
19g.11128084C>ACA505487565LDLRc.2646C>A (p.Ile882=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.2268C>A (p.Ile756=)
c.2388C>A (p.Ile796=)
c.2642C>A
c.1884C>A (p.Ile628=)
c.2265C>A (p.Ile755=)
c.1854C>A (p.Ile618=)
n.108+430C>A
c.2312-1429C>A (n.2312-1429C>A)
c.2007C>A (p.Ile669=)
n.2398C>A
n.2722C>A
n.2365C>A
19g.11128084C=CA2322779565LDLRc.2646C= (p.Ile882=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.2268C= (p.Ile756=)
c.2388C= (p.Ile796=)
c.2642C=
c.1884C= (p.Ile628=)
c.2265C= (p.Ile755=)
c.1854C= (p.Ile618=)
n.108+430C=
c.2312-1429C= (n.2312-1429C=)
c.2007C= (p.Ile669=)
n.2398C=
n.2722C=
n.2365C=
19g.11128084C>GCA404096923LDLRc.2646C>G (p.Ile882Met)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.2268C>G (p.Ile756Met)
c.2388C>G (p.Ile796Met)
c.2642C>G
c.1884C>G (p.Ile628Met)
c.2265C>G (p.Ile755Met)
c.1854C>G (p.Ile618Met)
n.108+430C>G
c.2312-1429C>G (n.2312-1429C>G)
c.2007C>G (p.Ile669Met)
n.2398C>G
n.2722C>G
n.2365C>G
19g.11128084C>TCA040070LDLRc.2646C>T (p.Ile882=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.2268C>T (p.Ile756=)
c.2388C>T (p.Ile796=)
c.2642C>T
c.1884C>T (p.Ile628=)
c.2265C>T (p.Ile755=)
c.1854C>T (p.Ile618=)
n.108+430C>T
c.2312-1429C>T (n.2312-1429C>T)
c.2007C>T (p.Ile669=)
n.2398C>T
n.2722C>T
n.2365C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11128085G>ACA040347LDLRc.2647G>A (p.Val883Met)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.2269G>A (p.Val757Met)
c.2389G>A (p.Val797Met)
c.2643G>A
c.1885G>A (p.Val629Met)
c.2266G>A (p.Val756Met)
c.1855G>A (p.Val619Met)
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
n.108+431G>A
c.2312-1428G>A (n.2312-1428G>A)
c.2008G>A (p.Val670Met)
n.2399G>A
n.2723G>A
n.2366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128085G>CCA404096927LDLRc.2647G>C (p.Val883Leu)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.2389G>C (p.Val797Leu)
c.2643G>C
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
n.108+431G>C
c.2312-1428G>C (n.2312-1428G>C)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.2399G>C
n.2723G>C
n.2366G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11128085G=CA2322779566LDLRc.2647G= (p.Val883=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.2269G= (p.Val757=)
c.2389G= (p.Val797=)
c.2643G=
c.1885G= (p.Val629=)
c.2266G= (p.Val756=)
c.1855G= (p.Val619=)
c.2389G= (p.Ala797=)
n.108+431G=
c.2312-1428G= (n.2312-1428G=)
c.2008G= (p.Val670=)
n.2399G=
n.2723G=
n.2366G=
19g.11128085G>TCA10585836LDLRc.2647G>T (p.Val883Leu)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.2269G>T (p.Val757Leu)
c.2389G>T (p.Val797Leu)
c.2643G>T
c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.2266G>T (p.Val756Leu)
c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
n.108+431G>T
c.2312-1428G>T (n.2312-1428G>T)
c.2008G>T (p.Val670Leu)
n.2399G>T
n.2723G>T
n.2366G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128086G>ACA10585837LDLRc.2647+1G>A (n.2647+1G>A)
c.*458+1G>A (n.*458+1G>A)
c.2269+1G>A (n.2269+1G>A)
c.2389+1G>A (n.2389+1G>A)
c.2643+1G>A
c.1885+1G>A (n.1885+1G>A)
c.2266+1G>A (n.2266+1G>A)
c.1855+1G>A (n.1855+1G>A)
n.108+432G>A
c.2312-1427G>A (n.2312-1427G>A)
c.2008+1G>A (n.2008+1G>A)
n.2399+1G>A
n.2723+1G>A
n.2366+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11128086G>CCA404096933LDLRc.2647+1G>C (n.2647+1G>C)
c.*458+1G>C (n.*458+1G>C)
c.2269+1G>C (n.2269+1G>C)
c.2389+1G>C (n.2389+1G>C)
c.2643+1G>C
c.1885+1G>C (n.1885+1G>C)
c.2266+1G>C (n.2266+1G>C)
c.1855+1G>C (n.1855+1G>C)
n.108+432G>C
c.2312-1427G>C (n.2312-1427G>C)
c.2008+1G>C (n.2008+1G>C)
n.2399+1G>C
n.2723+1G>C
n.2366+1G>C
19g.11128086G=CA2322779568LDLRc.2647+1G= (n.2647+1G=)
c.*458+1G= (n.*458+1G=)
c.2269+1G= (n.2269+1G=)
c.2389+1G= (n.2389+1G=)
c.2643+1G=
c.1885+1G= (n.1885+1G=)
c.2266+1G= (n.2266+1G=)
c.1855+1G= (n.1855+1G=)
n.108+432G=
c.2312-1427G= (n.2312-1427G=)
c.2008+1G= (n.2008+1G=)
n.2399+1G=
n.2723+1G=
n.2366+1G=
19g.11128086G>TCA10585838LDLRc.2647+1G>T (n.2647+1G>T)
c.*458+1G>T (n.*458+1G>T)
c.2269+1G>T (n.2269+1G>T)
c.2389+1G>T (n.2389+1G>T)
c.2643+1G>T
c.1885+1G>T (n.1885+1G>T)
c.2266+1G>T (n.2266+1G>T)
c.1855+1G>T (n.1855+1G>T)
n.108+432G>T
c.2312-1427G>T (n.2312-1427G>T)
c.2008+1G>T (n.2008+1G>T)
n.2399+1G>T
n.2723+1G>T
n.2366+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128086_11128090delinsGTAAGCA2322779567LDLRc.2647+1_2647+5delinsGTAAG (n.2647+1_2647+5delinsGTAAG)
c.*458+1_*458+5delinsGTAAG (n.*458+1_*458+5delinsGTAAG)
c.2269+1_2269+5delinsGTAAG (n.2269+1_2269+5delinsGTAAG)
c.2389+1_2389+5delinsGTAAG (n.2389+1_2389+5delinsGTAAG)
c.2643+1_2643+5delinsGTAAG
c.1885+1_1885+5delinsGTAAG (n.1885+1_1885+5delinsGTAAG)
c.2266+1_2266+5delinsGTAAG (n.2266+1_2266+5delinsGTAAG)
c.1855+1_1855+5delinsGTAAG (n.1855+1_1855+5delinsGTAAG)
n.108+432_108+436delinsGTAAG
c.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG (n.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG)
c.2008+1_2008+5delinsGTAAG (n.2008+1_2008+5delinsGTAAG)
n.2399+1_2399+5delinsGTAAG
n.2723+1_2723+5delinsGTAAG
n.2366+1_2366+5delinsGTAAG
19g.11128087T>ACA404096935LDLRc.2647+2T>A (n.2647+2T>A)
c.*458+2T>A (n.*458+2T>A)
c.2269+2T>A (n.2269+2T>A)
c.2389+2T>A (n.2389+2T>A)
c.2643+2T>A
c.1885+2T>A (n.1885+2T>A)
c.2266+2T>A (n.2266+2T>A)
c.1855+2T>A (n.1855+2T>A)
n.108+433T>A
c.2312-1426T>A (n.2312-1426T>A)
c.2008+2T>A (n.2008+2T>A)
n.2399+2T>A
n.2723+2T>A
n.2366+2T>A
19g.11128087T>CCA404096938LDLRc.2647+2T>C (n.2647+2T>C)
c.*458+2T>C (n.*458+2T>C)
c.2269+2T>C (n.2269+2T>C)
c.2389+2T>C (n.2389+2T>C)
c.2643+2T>C
c.1885+2T>C (n.1885+2T>C)
c.2266+2T>C (n.2266+2T>C)
c.1855+2T>C (n.1855+2T>C)
n.108+433T>C
c.2312-1426T>C (n.2312-1426T>C)
c.2008+2T>C (n.2008+2T>C)
n.2399+2T>C
n.2723+2T>C
n.2366+2T>C
19g.11128087T>GCA10585839LDLRc.2647+2T>G (n.2647+2T>G)
c.*458+2T>G (n.*458+2T>G)
c.2269+2T>G (n.2269+2T>G)
c.2389+2T>G (n.2389+2T>G)
c.2643+2T>G
c.1885+2T>G (n.1885+2T>G)
c.2266+2T>G (n.2266+2T>G)
c.1855+2T>G (n.1855+2T>G)
n.108+433T>G
c.2312-1426T>G (n.2312-1426T>G)
c.2008+2T>G (n.2008+2T>G)
n.2399+2T>G
n.2723+2T>G
n.2366+2T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11128087T=CA2322779569LDLRc.2647+2T= (n.2647+2T=)
c.*458+2T= (n.*458+2T=)
c.2269+2T= (n.2269+2T=)
c.2389+2T= (n.2389+2T=)
c.2643+2T=
c.1885+2T= (n.1885+2T=)
c.2266+2T= (n.2266+2T=)
c.1855+2T= (n.1855+2T=)
n.108+433T=
c.2312-1426T= (n.2312-1426T=)
c.2008+2T= (n.2008+2T=)
n.2399+2T=
n.2723+2T=
n.2366+2T=
19g.11128087_11128090delinsGGCCCCATCA10585840LDLRc.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT (n.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT)
c.*458+2_*458+5delinsGGCCCCAT (n.*458+2_*458+5delinsGGCCCCAT)
c.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT (n.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT)
c.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT (n.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT)
c.2643+2_2643+5delinsGGCCCCAT
c.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT (n.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT)
c.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT (n.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT)
c.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT (n.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT)
n.108+433_108+436delinsGGCCCCAT
c.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT (n.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT)
c.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT (n.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT)
n.2399+2_2399+5delinsGGCCCCAT
n.2723+2_2723+5delinsGGCCCCAT
n.2366+2_2366+5delinsGGCCCCAT
 ClinVar dbSNP
19g.11128088A=CA2322779570LDLRc.2647+3A= (n.2647+3A=)
c.*458+3A= (n.*458+3A=)
c.2269+3A= (n.2269+3A=)
c.2389+3A= (n.2389+3A=)
c.2643+3A=
c.1885+3A= (n.1885+3A=)
c.2266+3A= (n.2266+3A=)
c.1855+3A= (n.1855+3A=)
n.108+434A=
c.2312-1425A= (n.2312-1425A=)
c.2008+3A= (n.2008+3A=)
n.2399+3A=
n.2723+3A=
n.2366+3A=
19g.11128088A>CCA10585841LDLRc.2647+3A>C (n.2647+3A>C)
c.*458+3A>C (n.*458+3A>C)
c.2269+3A>C (n.2269+3A>C)
c.2389+3A>C (n.2389+3A>C)
c.2643+3A>C
c.1885+3A>C (n.1885+3A>C)
c.2266+3A>C (n.2266+3A>C)
c.1855+3A>C (n.1855+3A>C)
n.108+434A>C
c.2312-1425A>C (n.2312-1425A>C)
c.2008+3A>C (n.2008+3A>C)
n.2399+3A>C
n.2723+3A>C
n.2366+3A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11128089dupCA10585842LDLRc.2647+4dup (n.2647+4dup)
c.*458+4dup (n.*458+4dup)
c.2269+4dup (n.2269+4dup)
c.2389+4dup (n.2389+4dup)
c.2643+4dup
c.1885+4dup (n.1885+4dup)
c.2266+4dup (n.2266+4dup)
c.1855+4dup (n.1855+4dup)
n.108+435dup
c.2312-1424dup (n.2312-1424dup)
c.2008+4dup (n.2008+4dup)
n.2399+4dup
n.2723+4dup
n.2366+4dup
 ClinVar dbSNP
19g.11128089A=CA2322779571LDLRc.2647+4A= (n.2647+4A=)
c.*458+4A= (n.*458+4A=)
c.2269+4A= (n.2269+4A=)
c.2389+4A= (n.2389+4A=)
c.2643+4A=
c.1885+4A= (n.1885+4A=)
c.2266+4A= (n.2266+4A=)
c.1855+4A= (n.1855+4A=)
n.108+435A=
c.2312-1424A= (n.2312-1424A=)
c.2008+4A= (n.2008+4A=)
n.2399+4A=
n.2723+4A=
n.2366+4A=
19g.11128089A>GCA040267LDLRc.2647+4A>G (n.2647+4A>G)
c.*458+4A>G (n.*458+4A>G)
c.2269+4A>G (n.2269+4A>G)
c.2389+4A>G (n.2389+4A>G)
c.2643+4A>G
c.1885+4A>G (n.1885+4A>G)
c.2266+4A>G (n.2266+4A>G)
c.1855+4A>G (n.1855+4A>G)
n.108+435A>G
c.2312-1424A>G (n.2312-1424A>G)
c.2008+4A>G (n.2008+4A>G)
n.2399+4A>G
n.2723+4A>G
n.2366+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11128090G>ACA10585843LDLRc.2647+5G>A (n.2647+5G>A)
c.*458+5G>A (n.*458+5G>A)
c.2269+5G>A (n.2269+5G>A)
c.2389+5G>A (n.2389+5G>A)
c.2643+5G>A
c.1885+5G>A (n.1885+5G>A)
c.2266+5G>A (n.2266+5G>A)
c.1855+5G>A (n.1855+5G>A)
n.108+436G>A
c.2312-1423G>A (n.2312-1423G>A)
c.2008+5G>A (n.2008+5G>A)
n.2399+5G>A
n.2723+5G>A
n.2366+5G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11128090G>CCA915952553LDLRc.2647+5G>C (n.2647+5G>C)
c.*458+5G>C (n.*458+5G>C)
c.2269+5G>C (n.2269+5G>C)
c.2389+5G>C (n.2389+5G>C)
c.2643+5G>C
c.1885+5G>C (n.1885+5G>C)
c.2266+5G>C (n.2266+5G>C)
c.1855+5G>C (n.1855+5G>C)
n.108+436G>C
c.2312-1423G>C (n.2312-1423G>C)
c.2008+5G>C (n.2008+5G>C)
n.2399+5G>C
n.2723+5G>C
n.2366+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128090G=CA2322779572LDLRc.2647+5G= (n.2647+5G=)
c.*458+5G= (n.*458+5G=)
c.2269+5G= (n.2269+5G=)
c.2389+5G= (n.2389+5G=)
c.2643+5G=
c.1885+5G= (n.1885+5G=)
c.2266+5G= (n.2266+5G=)
c.1855+5G= (n.1855+5G=)
n.108+436G=
c.2312-1423G= (n.2312-1423G=)
c.2008+5G= (n.2008+5G=)
n.2399+5G=
n.2723+5G=
n.2366+5G=
19g.11128090G>TCA10585844LDLRc.2647+5G>T (n.2647+5G>T)
c.*458+5G>T (n.*458+5G>T)
c.2269+5G>T (n.2269+5G>T)
c.2389+5G>T (n.2389+5G>T)
c.2643+5G>T
c.1885+5G>T (n.1885+5G>T)
c.2266+5G>T (n.2266+5G>T)
c.1855+5G>T (n.1855+5G>T)
n.108+436G>T
c.2312-1423G>T (n.2312-1423G>T)
c.2008+5G>T (n.2008+5G>T)
n.2399+5G>T
n.2723+5G>T
n.2366+5G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128090_11128091insACA2497030141LDLRc.2647+5_2647+6insA (n.2647+5_2647+6insA)
c.*458+5_*458+6insA (n.*458+5_*458+6insA)
c.2269+5_2269+6insA (n.2269+5_2269+6insA)
c.2389+5_2389+6insA (n.2389+5_2389+6insA)
c.2643+5_2643+6insA
c.1885+5_1885+6insA (n.1885+5_1885+6insA)
c.2266+5_2266+6insA (n.2266+5_2266+6insA)
c.1855+5_1855+6insA (n.1855+5_1855+6insA)
n.108+436_108+437insA
c.2312-1423_2312-1422insA (n.2312-1423_2312-1422insA)
c.2008+5_2008+6insA (n.2008+5_2008+6insA)
n.2399+5_2399+6insA
n.2723+5_2723+6insA
n.2366+5_2366+6insA
19g.11128091C=CA2322779573LDLRc.2647+6C= (n.2647+6C=)
c.*458+6C= (n.*458+6C=)
c.2269+6C= (n.2269+6C=)
c.2389+6C= (n.2389+6C=)
c.2643+6C=
c.1885+6C= (n.1885+6C=)
c.2266+6C= (n.2266+6C=)
c.1855+6C= (n.1855+6C=)
n.108+437C=
c.2312-1422C= (n.2312-1422C=)
c.2008+6C= (n.2008+6C=)
n.2399+6C=
n.2723+6C=
n.2366+6C=
19g.11128091C>GCA2813589966LDLRc.2647+6C>G (n.2647+6C>G)
c.*458+6C>G (n.*458+6C>G)
c.2269+6C>G (n.2269+6C>G)
c.2389+6C>G (n.2389+6C>G)
c.2643+6C>G
c.1885+6C>G (n.1885+6C>G)
c.2266+6C>G (n.2266+6C>G)
c.1855+6C>G (n.1855+6C>G)
n.108+437C>G
c.2312-1422C>G (n.2312-1422C>G)
c.2008+6C>G (n.2008+6C>G)
n.2399+6C>G
n.2723+6C>G
n.2366+6C>G
19g.11128091C>TCA040304LDLRc.2647+6C>T (n.2647+6C>T)
c.*458+6C>T (n.*458+6C>T)
c.2269+6C>T (n.2269+6C>T)
c.2389+6C>T (n.2389+6C>T)
c.2643+6C>T
c.1885+6C>T (n.1885+6C>T)
c.2266+6C>T (n.2266+6C>T)
c.1855+6C>T (n.1855+6C>T)
n.108+437C>T
c.2312-1422C>T (n.2312-1422C>T)
c.2008+6C>T (n.2008+6C>T)
n.2399+6C>T
n.2723+6C>T
n.2366+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128092G>ACA10642200LDLRc.2647+7G>A (n.2647+7G>A)
c.*458+7G>A (n.*458+7G>A)
c.2269+7G>A (n.2269+7G>A)
c.2389+7G>A (n.2389+7G>A)
c.2643+7G>A
c.1885+7G>A (n.1885+7G>A)
c.2266+7G>A (n.2266+7G>A)
c.1855+7G>A (n.1855+7G>A)
n.108+438G>A
c.2312-1421G>A (n.2312-1421G>A)
c.2008+7G>A (n.2008+7G>A)
n.2399+7G>A
n.2723+7G>A
n.2366+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128092G=CA2322779574LDLRc.2647+7G= (n.2647+7G=)
c.*458+7G= (n.*458+7G=)
c.2269+7G= (n.2269+7G=)
c.2389+7G= (n.2389+7G=)
c.2643+7G=
c.1885+7G= (n.1885+7G=)
c.2266+7G= (n.2266+7G=)
c.1855+7G= (n.1855+7G=)
n.108+438G=
c.2312-1421G= (n.2312-1421G=)
c.2008+7G= (n.2008+7G=)
n.2399+7G=
n.2723+7G=
n.2366+7G=
19g.11128093C=CA2322779575LDLRc.2647+8C= (n.2647+8C=)
c.*458+8C= (n.*458+8C=)
c.2269+8C= (n.2269+8C=)
c.2389+8C= (n.2389+8C=)
c.2643+8C=
c.1885+8C= (n.1885+8C=)
c.2266+8C= (n.2266+8C=)
c.1855+8C= (n.1855+8C=)
n.108+439C=
c.2312-1420C= (n.2312-1420C=)
c.2008+8C= (n.2008+8C=)
n.2399+8C=
n.2723+8C=
n.2366+8C=
19g.11128093C>TCA040318LDLRc.2647+8C>T (n.2647+8C>T)
c.*458+8C>T (n.*458+8C>T)
c.2269+8C>T (n.2269+8C>T)
c.2389+8C>T (n.2389+8C>T)
c.2643+8C>T
c.1885+8C>T (n.1885+8C>T)
c.2266+8C>T (n.2266+8C>T)
c.1855+8C>T (n.1855+8C>T)
n.108+439C>T
c.2312-1420C>T (n.2312-1420C>T)
c.2008+8C>T (n.2008+8C>T)
n.2399+8C>T
n.2723+8C>T
n.2366+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128094G>ACA040343LDLRc.2647+9G>A (n.2647+9G>A)
c.*458+9G>A (n.*458+9G>A)
c.2269+9G>A (n.2269+9G>A)
c.2389+9G>A (n.2389+9G>A)
c.2643+9G>A
c.1885+9G>A (n.1885+9G>A)
c.2266+9G>A (n.2266+9G>A)
c.1855+9G>A (n.1855+9G>A)
n.108+440G>A
c.2312-1419G>A (n.2312-1419G>A)
c.2008+9G>A (n.2008+9G>A)
n.2399+9G>A
n.2723+9G>A
n.2366+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128094G>CCA2573156031LDLRc.2647+9G>C (n.2647+9G>C)
c.*458+9G>C (n.*458+9G>C)
c.2269+9G>C (n.2269+9G>C)
c.2389+9G>C (n.2389+9G>C)
c.2643+9G>C
c.1885+9G>C (n.1885+9G>C)
c.2266+9G>C (n.2266+9G>C)
c.1855+9G>C (n.1855+9G>C)
n.108+440G>C
c.2312-1419G>C (n.2312-1419G>C)
c.2008+9G>C (n.2008+9G>C)
n.2399+9G>C
n.2723+9G>C
n.2366+9G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11128094G=CA2322779576LDLRc.2647+9G= (n.2647+9G=)
c.*458+9G= (n.*458+9G=)
c.2269+9G= (n.2269+9G=)
c.2389+9G= (n.2389+9G=)
c.2643+9G=
c.1885+9G= (n.1885+9G=)
c.2266+9G= (n.2266+9G=)
c.1855+9G= (n.1855+9G=)
n.108+440G=
c.2312-1419G= (n.2312-1419G=)
c.2008+9G= (n.2008+9G=)
n.2399+9G=
n.2723+9G=
n.2366+9G=
19g.11128095G>ACA040078LDLRc.2647+10G>A (n.2647+10G>A)
c.*458+10G>A (n.*458+10G>A)
c.2269+10G>A (n.2269+10G>A)
c.2389+10G>A (n.2389+10G>A)
c.2643+10G>A
c.1885+10G>A (n.1885+10G>A)
c.2266+10G>A (n.2266+10G>A)
c.1855+10G>A (n.1855+10G>A)
n.108+441G>A
c.2312-1418G>A (n.2312-1418G>A)
c.2008+10G>A (n.2008+10G>A)
n.2399+10G>A
n.2723+10G>A
n.2366+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128095G=CA2322779577LDLRc.2647+10G= (n.2647+10G=)
c.*458+10G= (n.*458+10G=)
c.2269+10G= (n.2269+10G=)
c.2389+10G= (n.2389+10G=)
c.2643+10G=
c.1885+10G= (n.1885+10G=)
c.2266+10G= (n.2266+10G=)
c.1855+10G= (n.1855+10G=)
n.108+441G=
c.2312-1418G= (n.2312-1418G=)
c.2008+10G= (n.2008+10G=)
n.2399+10G=
n.2723+10G=
n.2366+10G=
19g.11128096G>ACA2582476260LDLRc.2647+11G>A (n.2647+11G>A)
c.*458+11G>A (n.*458+11G>A)
c.2269+11G>A (n.2269+11G>A)
c.2389+11G>A (n.2389+11G>A)
c.2643+11G>A
c.1885+11G>A (n.1885+11G>A)
c.2266+11G>A (n.2266+11G>A)
c.1855+11G>A (n.1855+11G>A)
n.108+442G>A
c.2312-1417G>A (n.2312-1417G>A)
c.2008+11G>A (n.2008+11G>A)
n.2399+11G>A
n.2723+11G>A
n.2366+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11128096G=CA2322779578LDLRc.2647+11G= (n.2647+11G=)
c.*458+11G= (n.*458+11G=)
c.2269+11G= (n.2269+11G=)
c.2389+11G= (n.2389+11G=)
c.2643+11G=
c.1885+11G= (n.1885+11G=)
c.2266+11G= (n.2266+11G=)
c.1855+11G= (n.1855+11G=)
n.108+442G=
c.2312-1417G= (n.2312-1417G=)
c.2008+11G= (n.2008+11G=)
n.2399+11G=
n.2723+11G=
n.2366+11G=
19g.11128098dupCA631769787LDLRc.2647+13dup (n.2647+13dup)
c.*458+13dup (n.*458+13dup)
c.2269+13dup (n.2269+13dup)
c.2389+13dup (n.2389+13dup)
c.2643+13dup
c.1885+13dup (n.1885+13dup)
c.2266+13dup (n.2266+13dup)
c.1855+13dup (n.1855+13dup)
n.108+444dup
c.2312-1415dup (n.2312-1415dup)
c.2008+13dup (n.2008+13dup)
n.2399+13dup
n.2723+13dup
n.2366+13dup
 dbSNP gnomAD v2
19g.11128098C>ACA2576626214LDLRc.2647+13C>A (n.2647+13C>A)
c.*458+13C>A (n.*458+13C>A)
c.2269+13C>A (n.2269+13C>A)
c.2389+13C>A (n.2389+13C>A)
c.2643+13C>A
c.1885+13C>A (n.1885+13C>A)
c.2266+13C>A (n.2266+13C>A)
c.1855+13C>A (n.1855+13C>A)
n.108+444C>A
c.2312-1415C>A (n.2312-1415C>A)
c.2008+13C>A (n.2008+13C>A)
n.2399+13C>A
n.2723+13C>A
n.2366+13C>A
19g.11128098C=CA2322779579LDLRc.2647+13C= (n.2647+13C=)
c.*458+13C= (n.*458+13C=)
c.2269+13C= (n.2269+13C=)
c.2389+13C= (n.2389+13C=)
c.2643+13C=
c.1885+13C= (n.1885+13C=)
c.2266+13C= (n.2266+13C=)
c.1855+13C= (n.1855+13C=)
n.108+444C=
c.2312-1415C= (n.2312-1415C=)
c.2008+13C= (n.2008+13C=)
n.2399+13C=
n.2723+13C=
n.2366+13C=
19g.11128098C>TCA040091LDLRc.2647+13C>T (n.2647+13C>T)
c.*458+13C>T (n.*458+13C>T)
c.2269+13C>T (n.2269+13C>T)
c.2389+13C>T (n.2389+13C>T)
c.2643+13C>T
c.1885+13C>T (n.1885+13C>T)
c.2266+13C>T (n.2266+13C>T)
c.1855+13C>T (n.1855+13C>T)
n.108+444C>T
c.2312-1415C>T (n.2312-1415C>T)
c.2008+13C>T (n.2008+13C>T)
n.2399+13C>T
n.2723+13C>T
n.2366+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128100_11128110delCA040115LDLRc.2647+15_2647+25del (n.2647+15_2647+25del)
c.*458+15_*458+25del (n.*458+15_*458+25del)
c.2269+15_2269+25del (n.2269+15_2269+25del)
c.2389+15_2389+25del (n.2389+15_2389+25del)
c.2643+15_2643+25del
c.1885+15_1885+25del (n.1885+15_1885+25del)
c.2266+15_2266+25del (n.2266+15_2266+25del)
c.1855+15_1855+25del (n.1855+15_1855+25del)
n.108+446_108+456del
c.2312-1413_2312-1403del (n.2312-1413_2312-1403del)
c.2008+15_2008+25del (n.2008+15_2008+25del)
n.2399+15_2399+25del
n.2723+15_2723+25del
n.2366+15_2366+25del
19g.11128099G>ACA9204959LDLRc.2647+14G>A (n.2647+14G>A)
c.*458+14G>A (n.*458+14G>A)
c.2269+14G>A (n.2269+14G>A)
c.2389+14G>A (n.2389+14G>A)
c.2643+14G>A
c.1885+14G>A (n.1885+14G>A)
c.2266+14G>A (n.2266+14G>A)
c.1855+14G>A (n.1855+14G>A)
n.108+445G>A
c.2312-1414G>A (n.2312-1414G>A)
c.2008+14G>A (n.2008+14G>A)
n.2399+14G>A
n.2723+14G>A
n.2366+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11128099G=CA2322779581LDLRc.2647+14G= (n.2647+14G=)
c.*458+14G= (n.*458+14G=)
c.2269+14G= (n.2269+14G=)
c.2389+14G= (n.2389+14G=)
c.2643+14G=
c.1885+14G= (n.1885+14G=)
c.2266+14G= (n.2266+14G=)
c.1855+14G= (n.1855+14G=)
n.108+445G=
c.2312-1414G= (n.2312-1414G=)
c.2008+14G= (n.2008+14G=)
n.2399+14G=
n.2723+14G=
n.2366+14G=
19g.11128099G>TCA631769795LDLRc.2647+14G>T (n.2647+14G>T)
c.*458+14G>T (n.*458+14G>T)
c.2269+14G>T (n.2269+14G>T)
c.2389+14G>T (n.2389+14G>T)
c.2643+14G>T
c.1885+14G>T (n.1885+14G>T)
c.2266+14G>T (n.2266+14G>T)
c.1855+14G>T (n.1855+14G>T)
n.108+445G>T
c.2312-1414G>T (n.2312-1414G>T)
c.2008+14G>T (n.2008+14G>T)
n.2399+14G>T
n.2723+14G>T
n.2366+14G>T
 gnomAD v2
19g.11128099_11128109delinsGGTCCCCCAGCCA2322779580LDLRc.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.*458+14_*458+24delinsGGTCCCCCAGC (n.*458+14_*458+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2643+14_2643+24delinsGGTCCCCCAGC
c.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC)
c.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC)
n.108+445_108+455delinsGGTCCCCCAGC
c.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC (n.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC)
c.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC)
n.2399+14_2399+24delinsGGTCCCCCAGC
n.2723+14_2723+24delinsGGTCCCCCAGC
n.2366+14_2366+24delinsGGTCCCCCAGC
19g.11128100G>ACA2582476261LDLRc.2647+15G>A (n.2647+15G>A)
c.*458+15G>A (n.*458+15G>A)
c.2269+15G>A (n.2269+15G>A)
c.2389+15G>A (n.2389+15G>A)
c.2643+15G>A
c.1885+15G>A (n.1885+15G>A)
c.2266+15G>A (n.2266+15G>A)
c.1855+15G>A (n.1855+15G>A)
n.108+446G>A
c.2312-1413G>A (n.2312-1413G>A)
c.2008+15G>A (n.2008+15G>A)
n.2399+15G>A
n.2723+15G>A
n.2366+15G>A
 gnomAD v4
19g.11128100G>CCA2697556249LDLRc.2647+15G>C (n.2647+15G>C)
c.*458+15G>C (n.*458+15G>C)
c.2269+15G>C (n.2269+15G>C)
c.2389+15G>C (n.2389+15G>C)
c.2643+15G>C
c.1885+15G>C (n.1885+15G>C)
c.2266+15G>C (n.2266+15G>C)
c.1855+15G>C (n.1855+15G>C)
n.108+446G>C
c.2312-1413G>C (n.2312-1413G>C)
c.2008+15G>C (n.2008+15G>C)
n.2399+15G>C
n.2723+15G>C
n.2366+15G>C
 ClinVar
19g.11128104_11128105insACAGCGTCCCCA2813589976LDLRc.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC (n.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC)
c.*458+19_*458+20insACAGCGTCCC (n.*458+19_*458+20insACAGCGTCCC)
c.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC (n.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC)
c.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC (n.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC)
c.2643+19_2643+20insACAGCGTCCC
c.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC (n.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC)
c.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC (n.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC)
c.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC (n.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC)
n.108+450_108+451insACAGCGTCCC
c.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC (n.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC)
c.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC (n.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC)
n.2399+19_2399+20insACAGCGTCCC
n.2723+19_2723+20insACAGCGTCCC
n.2366+19_2366+20insACAGCGTCCC
19g.11128109_11128118dupCA9204960LDLRc.2647+24_2647+33dup (n.2647+24_2647+33dup)
c.*458+24_*458+33dup (n.*458+24_*458+33dup)
c.2269+24_2269+33dup (n.2269+24_2269+33dup)
c.2389+24_2389+33dup (n.2389+24_2389+33dup)
c.2643+24_2643+33dup
c.1885+24_1885+33dup (n.1885+24_1885+33dup)
c.2266+24_2266+33dup (n.2266+24_2266+33dup)
c.1855+24_1855+33dup (n.1855+24_1855+33dup)
n.108+455_108+464dup
c.2312-1404_2312-1395dup (n.2312-1404_2312-1395dup)
c.2008+24_2008+33dup (n.2008+24_2008+33dup)
n.2399+24_2399+33dup
n.2723+24_2723+33dup
n.2366+24_2366+33dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128109_11128118delCA9204961LDLRc.2647+24_2647+33del (n.2647+24_2647+33del)
c.*458+24_*458+33del (n.*458+24_*458+33del)
c.2269+24_2269+33del (n.2269+24_2269+33del)
c.2389+24_2389+33del (n.2389+24_2389+33del)
c.2643+24_2643+33del
c.1885+24_1885+33del (n.1885+24_1885+33del)
c.2266+24_2266+33del (n.2266+24_2266+33del)
c.1855+24_1855+33del (n.1855+24_1855+33del)
n.108+455_108+464del
c.2312-1404_2312-1395del (n.2312-1404_2312-1395del)
c.2008+24_2008+33del (n.2008+24_2008+33del)
n.2399+24_2399+33del
n.2723+24_2723+33del
n.2366+24_2366+33del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128106delCA2582476263LDLRc.2647+21del (n.2647+21del)
c.*458+21del (n.*458+21del)
c.2269+21del (n.2269+21del)
c.2389+21del (n.2389+21del)
c.2643+21del
c.1885+21del (n.1885+21del)
c.2266+21del (n.2266+21del)
c.1855+21del (n.1855+21del)
n.108+452del
c.2312-1407del (n.2312-1407del)
c.2008+21del (n.2008+21del)
n.2399+21del
n.2723+21del
n.2366+21del
 gnomAD v4
19g.11128105_11128106delCA2582476262LDLRc.2647+20_2647+21del (n.2647+20_2647+21del)
c.*458+20_*458+21del (n.*458+20_*458+21del)
c.2269+20_2269+21del (n.2269+20_2269+21del)
c.2389+20_2389+21del (n.2389+20_2389+21del)
c.2643+20_2643+21del
c.1885+20_1885+21del (n.1885+20_1885+21del)
c.2266+20_2266+21del (n.2266+20_2266+21del)
c.1855+20_1855+21del (n.1855+20_1855+21del)
n.108+451_108+452del
c.2312-1408_2312-1407del (n.2312-1408_2312-1407del)
c.2008+20_2008+21del (n.2008+20_2008+21del)
n.2399+20_2399+21del
n.2723+20_2723+21del
n.2366+20_2366+21del
 gnomAD v4
19g.11128103C>ACA305308480LDLRc.2647+18C>A (n.2647+18C>A)
c.*458+18C>A (n.*458+18C>A)
c.2269+18C>A (n.2269+18C>A)
c.2389+18C>A (n.2389+18C>A)
c.2643+18C>A
c.1885+18C>A (n.1885+18C>A)
c.2266+18C>A (n.2266+18C>A)
c.1855+18C>A (n.1855+18C>A)
n.108+449C>A
c.2312-1410C>A (n.2312-1410C>A)
c.2008+18C>A (n.2008+18C>A)
n.2399+18C>A
n.2723+18C>A
n.2366+18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128103C=CA2322779582LDLRc.2647+18C= (n.2647+18C=)
c.*458+18C= (n.*458+18C=)
c.2269+18C= (n.2269+18C=)
c.2389+18C= (n.2389+18C=)
c.2643+18C=
c.1885+18C= (n.1885+18C=)
c.2266+18C= (n.2266+18C=)
c.1855+18C= (n.1855+18C=)
n.108+449C=
c.2312-1410C= (n.2312-1410C=)
c.2008+18C= (n.2008+18C=)
n.2399+18C=
n.2723+18C=
n.2366+18C=
19g.11128103C>TCA2582476264LDLRc.2647+18C>T (n.2647+18C>T)
c.*458+18C>T (n.*458+18C>T)
c.2269+18C>T (n.2269+18C>T)
c.2389+18C>T (n.2389+18C>T)
c.2643+18C>T
c.1885+18C>T (n.1885+18C>T)
c.2266+18C>T (n.2266+18C>T)
c.1855+18C>T (n.1855+18C>T)
n.108+449C>T
c.2312-1410C>T (n.2312-1410C>T)
c.2008+18C>T (n.2008+18C>T)
n.2399+18C>T
n.2723+18C>T
n.2366+18C>T
 gnomAD v4
19g.11128104C>ACA2582476265LDLRc.2647+19C>A (n.2647+19C>A)
c.*458+19C>A (n.*458+19C>A)
c.2269+19C>A (n.2269+19C>A)
c.2389+19C>A (n.2389+19C>A)
c.2643+19C>A
c.1885+19C>A (n.1885+19C>A)
c.2266+19C>A (n.2266+19C>A)
c.1855+19C>A (n.1855+19C>A)
n.108+450C>A
c.2312-1409C>A (n.2312-1409C>A)
c.2008+19C>A (n.2008+19C>A)
n.2399+19C>A
n.2723+19C>A
n.2366+19C>A
 gnomAD v4
19g.11128104C=CA2322779583LDLRc.2647+19C= (n.2647+19C=)
c.*458+19C= (n.*458+19C=)
c.2269+19C= (n.2269+19C=)
c.2389+19C= (n.2389+19C=)
c.2643+19C=
c.1885+19C= (n.1885+19C=)
c.2266+19C= (n.2266+19C=)
c.1855+19C= (n.1855+19C=)
n.108+450C=
c.2312-1409C= (n.2312-1409C=)
c.2008+19C= (n.2008+19C=)
n.2399+19C=
n.2723+19C=
n.2366+19C=
19g.11128104C>TCA2322779584LDLRc.2647+19C>T (n.2647+19C>T)
c.*458+19C>T (n.*458+19C>T)
c.2269+19C>T (n.2269+19C>T)
c.2389+19C>T (n.2389+19C>T)
c.2643+19C>T
c.1885+19C>T (n.1885+19C>T)
c.2266+19C>T (n.2266+19C>T)
c.1855+19C>T (n.1855+19C>T)
n.108+450C>T
c.2312-1409C>T (n.2312-1409C>T)
c.2008+19C>T (n.2008+19C>T)
n.2399+19C>T
n.2723+19C>T
n.2366+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128105C=CA2322779585LDLRc.2647+20C= (n.2647+20C=)
c.*458+20C= (n.*458+20C=)
c.2269+20C= (n.2269+20C=)
c.2389+20C= (n.2389+20C=)
c.2643+20C=
c.1885+20C= (n.1885+20C=)
c.2266+20C= (n.2266+20C=)
c.1855+20C= (n.1855+20C=)
n.108+451C=
c.2312-1408C= (n.2312-1408C=)
c.2008+20C= (n.2008+20C=)
n.2399+20C=
n.2723+20C=
n.2366+20C=
19g.11128105C>TCA2322779586LDLRc.2647+20C>T (n.2647+20C>T)
c.*458+20C>T (n.*458+20C>T)
c.2269+20C>T (n.2269+20C>T)
c.2389+20C>T (n.2389+20C>T)
c.2643+20C>T
c.1885+20C>T (n.1885+20C>T)
c.2266+20C>T (n.2266+20C>T)
c.1855+20C>T (n.1855+20C>T)
n.108+451C>T
c.2312-1408C>T (n.2312-1408C>T)
c.2008+20C>T (n.2008+20C>T)
n.2399+20C>T
n.2723+20C>T
n.2366+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128106C=CA2322779587LDLRc.2647+21C= (n.2647+21C=)
c.*458+21C= (n.*458+21C=)
c.2269+21C= (n.2269+21C=)
c.2389+21C= (n.2389+21C=)
c.2643+21C=
c.1885+21C= (n.1885+21C=)
c.2266+21C= (n.2266+21C=)
c.1855+21C= (n.1855+21C=)
n.108+452C=
c.2312-1407C= (n.2312-1407C=)
c.2008+21C= (n.2008+21C=)
n.2399+21C=
n.2723+21C=
n.2366+21C=
19g.11128106C>TCA040136LDLRc.2647+21C>T (n.2647+21C>T)
c.*458+21C>T (n.*458+21C>T)
c.2269+21C>T (n.2269+21C>T)
c.2389+21C>T (n.2389+21C>T)
c.2643+21C>T
c.1885+21C>T (n.1885+21C>T)
c.2266+21C>T (n.2266+21C>T)
c.1855+21C>T (n.1855+21C>T)
n.108+452C>T
c.2312-1407C>T (n.2312-1407C>T)
c.2008+21C>T (n.2008+21C>T)
n.2399+21C>T
n.2723+21C>T
n.2366+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128108G>ACA040153LDLRc.2647+23G>A (n.2647+23G>A)
c.*458+23G>A (n.*458+23G>A)
c.2269+23G>A (n.2269+23G>A)
c.2389+23G>A (n.2389+23G>A)
c.2643+23G>A
c.1885+23G>A (n.1885+23G>A)
c.2266+23G>A (n.2266+23G>A)
c.1855+23G>A (n.1855+23G>A)
n.108+454G>A
c.2312-1405G>A (n.2312-1405G>A)
c.2008+23G>A (n.2008+23G>A)
n.2399+23G>A
n.2723+23G>A
n.2366+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128108G=CA2322779588LDLRc.2647+23G= (n.2647+23G=)
c.*458+23G= (n.*458+23G=)
c.2269+23G= (n.2269+23G=)
c.2389+23G= (n.2389+23G=)
c.2643+23G=
c.1885+23G= (n.1885+23G=)
c.2266+23G= (n.2266+23G=)
c.1855+23G= (n.1855+23G=)
n.108+454G=
c.2312-1405G= (n.2312-1405G=)
c.2008+23G= (n.2008+23G=)
n.2399+23G=
n.2723+23G=
n.2366+23G=
19g.11128109C>ACA2582476266LDLRc.2647+24C>A (n.2647+24C>A)
c.*458+24C>A (n.*458+24C>A)
c.2269+24C>A (n.2269+24C>A)
c.2389+24C>A (n.2389+24C>A)
c.2643+24C>A
c.1885+24C>A (n.1885+24C>A)
c.2266+24C>A (n.2266+24C>A)
c.1855+24C>A (n.1855+24C>A)
n.108+455C>A
c.2312-1404C>A (n.2312-1404C>A)
c.2008+24C>A (n.2008+24C>A)
n.2399+24C>A
n.2723+24C>A
n.2366+24C>A
 gnomAD v4
19g.11128109C=CA2322779589LDLRc.2647+24C= (n.2647+24C=)
c.*458+24C= (n.*458+24C=)
c.2269+24C= (n.2269+24C=)
c.2389+24C= (n.2389+24C=)
c.2643+24C=
c.1885+24C= (n.1885+24C=)
c.2266+24C= (n.2266+24C=)
c.1855+24C= (n.1855+24C=)
n.108+455C=
c.2312-1404C= (n.2312-1404C=)
c.2008+24C= (n.2008+24C=)
n.2399+24C=
n.2723+24C=
n.2366+24C=
19g.11128109C>GCA040159LDLRc.2647+24C>G (n.2647+24C>G)
c.*458+24C>G (n.*458+24C>G)
c.2269+24C>G (n.2269+24C>G)
c.2389+24C>G (n.2389+24C>G)
c.2643+24C>G
c.1885+24C>G (n.1885+24C>G)
c.2266+24C>G (n.2266+24C>G)
c.1855+24C>G (n.1855+24C>G)
n.108+455C>G
c.2312-1404C>G (n.2312-1404C>G)
c.2008+24C>G (n.2008+24C>G)
n.2399+24C>G
n.2723+24C>G
n.2366+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128109C>TCA631769806LDLRc.2647+24C>T (n.2647+24C>T)
c.*458+24C>T (n.*458+24C>T)
c.2269+24C>T (n.2269+24C>T)
c.2389+24C>T (n.2389+24C>T)
c.2643+24C>T
c.1885+24C>T (n.1885+24C>T)
c.2266+24C>T (n.2266+24C>T)
c.1855+24C>T (n.1855+24C>T)
n.108+455C>T
c.2312-1404C>T (n.2312-1404C>T)
c.2008+24C>T (n.2008+24C>T)
n.2399+24C>T
n.2723+24C>T
n.2366+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128110G>ACA040174LDLRc.2647+25G>A (n.2647+25G>A)
c.*458+25G>A (n.*458+25G>A)
c.2269+25G>A (n.2269+25G>A)
c.2389+25G>A (n.2389+25G>A)
c.2643+25G>A
c.1885+25G>A (n.1885+25G>A)
c.2266+25G>A (n.2266+25G>A)
c.1855+25G>A (n.1855+25G>A)
n.108+456G>A
c.2312-1403G>A (n.2312-1403G>A)
c.2008+25G>A (n.2008+25G>A)
n.2399+25G>A
n.2723+25G>A
n.2366+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128110G=CA2322779590LDLRc.2647+25G= (n.2647+25G=)
c.*458+25G= (n.*458+25G=)
c.2269+25G= (n.2269+25G=)
c.2389+25G= (n.2389+25G=)
c.2643+25G=
c.1885+25G= (n.1885+25G=)
c.2266+25G= (n.2266+25G=)
c.1855+25G= (n.1855+25G=)
n.108+456G=
c.2312-1403G= (n.2312-1403G=)
c.2008+25G= (n.2008+25G=)
n.2399+25G=
n.2723+25G=
n.2366+25G=
19g.11128111T>CCA2582476267LDLRc.2647+26T>C (n.2647+26T>C)
c.*458+26T>C (n.*458+26T>C)
c.2269+26T>C (n.2269+26T>C)
c.2389+26T>C (n.2389+26T>C)
c.2643+26T>C
c.1885+26T>C (n.1885+26T>C)
c.2266+26T>C (n.2266+26T>C)
c.1855+26T>C (n.1855+26T>C)
n.108+457T>C
c.2312-1402T>C (n.2312-1402T>C)
c.2008+26T>C (n.2008+26T>C)
n.2399+26T>C
n.2723+26T>C
n.2366+26T>C
 gnomAD v4
19g.11128112C=CA2322779591LDLRc.2647+27C= (n.2647+27C=)
c.*458+27C= (n.*458+27C=)
c.2269+27C= (n.2269+27C=)
c.2389+27C= (n.2389+27C=)
c.2643+27C=
c.1885+27C= (n.1885+27C=)
c.2266+27C= (n.2266+27C=)
c.1855+27C= (n.1855+27C=)
n.108+458C=
c.2312-1401C= (n.2312-1401C=)
c.2008+27C= (n.2008+27C=)
n.2399+27C=
n.2723+27C=
n.2366+27C=
19g.11128112C>TCA631769808LDLRc.2647+27C>T (n.2647+27C>T)
c.*458+27C>T (n.*458+27C>T)
c.2269+27C>T (n.2269+27C>T)
c.2389+27C>T (n.2389+27C>T)
c.2643+27C>T
c.1885+27C>T (n.1885+27C>T)
c.2266+27C>T (n.2266+27C>T)
c.1855+27C>T (n.1855+27C>T)
n.108+458C>T
c.2312-1401C>T (n.2312-1401C>T)
c.2008+27C>T (n.2008+27C>T)
n.2399+27C>T
n.2723+27C>T
n.2366+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128116delCA2582476268LDLRc.2647+31del (n.2647+31del)
c.*458+31del (n.*458+31del)
c.2269+31del (n.2269+31del)
c.2389+31del (n.2389+31del)
c.2643+31del
c.1885+31del (n.1885+31del)
c.2266+31del (n.2266+31del)
c.1855+31del (n.1855+31del)
n.108+462del
c.2312-1397del (n.2312-1397del)
c.2008+31del (n.2008+31del)
n.2399+31del
n.2723+31del
n.2366+31del
 gnomAD v4
19g.11128115_11128116delCA2582476269LDLRc.2647+30_2647+31del (n.2647+30_2647+31del)
c.*458+30_*458+31del (n.*458+30_*458+31del)
c.2269+30_2269+31del (n.2269+30_2269+31del)
c.2389+30_2389+31del (n.2389+30_2389+31del)
c.2643+30_2643+31del
c.1885+30_1885+31del (n.1885+30_1885+31del)
c.2266+30_2266+31del (n.2266+30_2266+31del)
c.1855+30_1855+31del (n.1855+30_1855+31del)
n.108+461_108+462del
c.2312-1398_2312-1397del (n.2312-1398_2312-1397del)
c.2008+30_2008+31del (n.2008+30_2008+31del)
n.2399+30_2399+31del
n.2723+30_2723+31del
n.2366+30_2366+31del
 gnomAD v4
19g.11128113C>ACA2582476270LDLRc.2647+28C>A (n.2647+28C>A)
c.*458+28C>A (n.*458+28C>A)
c.2269+28C>A (n.2269+28C>A)
c.2389+28C>A (n.2389+28C>A)
c.2643+28C>A
c.1885+28C>A (n.1885+28C>A)
c.2266+28C>A (n.2266+28C>A)
c.1855+28C>A (n.1855+28C>A)
n.108+459C>A
c.2312-1400C>A (n.2312-1400C>A)
c.2008+28C>A (n.2008+28C>A)
n.2399+28C>A
n.2723+28C>A
n.2366+28C>A
 gnomAD v4
19g.11128113C>TCA2582476271LDLRc.2647+28C>T (n.2647+28C>T)
c.*458+28C>T (n.*458+28C>T)
c.2269+28C>T (n.2269+28C>T)
c.2389+28C>T (n.2389+28C>T)
c.2643+28C>T
c.1885+28C>T (n.1885+28C>T)
c.2266+28C>T (n.2266+28C>T)
c.1855+28C>T (n.1855+28C>T)
n.108+459C>T
c.2312-1400C>T (n.2312-1400C>T)
c.2008+28C>T (n.2008+28C>T)
n.2399+28C>T
n.2723+28C>T
n.2366+28C>T
 gnomAD v4
19g.11128115C>ACA2576626215LDLRc.2647+30C>A (n.2647+30C>A)
c.*458+30C>A (n.*458+30C>A)
c.2269+30C>A (n.2269+30C>A)
c.2389+30C>A (n.2389+30C>A)
c.2643+30C>A
c.1885+30C>A (n.1885+30C>A)
c.2266+30C>A (n.2266+30C>A)
c.1855+30C>A (n.1855+30C>A)
n.108+461C>A
c.2312-1398C>A (n.2312-1398C>A)
c.2008+30C>A (n.2008+30C>A)
n.2399+30C>A
n.2723+30C>A
n.2366+30C>A
 gnomAD v4
19g.11128116C>ACA2576626216LDLRc.2647+31C>A (n.2647+31C>A)
c.*458+31C>A (n.*458+31C>A)
c.2269+31C>A (n.2269+31C>A)
c.2389+31C>A (n.2389+31C>A)
c.2643+31C>A
c.1885+31C>A (n.1885+31C>A)
c.2266+31C>A (n.2266+31C>A)
c.1855+31C>A (n.1855+31C>A)
n.108+462C>A
c.2312-1397C>A (n.2312-1397C>A)
c.2008+31C>A (n.2008+31C>A)
n.2399+31C>A
n.2723+31C>A
n.2366+31C>A
 gnomAD v4
19g.11128117A=CA2322779593LDLRc.2647+32A= (n.2647+32A=)
c.*458+32A= (n.*458+32A=)
c.2269+32A= (n.2269+32A=)
c.2389+32A= (n.2389+32A=)
c.2643+32A=
c.1885+32A= (n.1885+32A=)
c.2266+32A= (n.2266+32A=)
c.1855+32A= (n.1855+32A=)
n.108+463A=
c.2312-1396A= (n.2312-1396A=)
c.2008+32A= (n.2008+32A=)
n.2399+32A=
n.2723+32A=
n.2366+32A=
19g.11128117A>CCA2322779592LDLRc.2647+32A>C (n.2647+32A>C)
c.*458+32A>C (n.*458+32A>C)
c.2269+32A>C (n.2269+32A>C)
c.2389+32A>C (n.2389+32A>C)
c.2643+32A>C
c.1885+32A>C (n.1885+32A>C)
c.2266+32A>C (n.2266+32A>C)
c.1855+32A>C (n.1855+32A>C)
n.108+463A>C
c.2312-1396A>C (n.2312-1396A>C)
c.2008+32A>C (n.2008+32A>C)
n.2399+32A>C
n.2723+32A>C
n.2366+32A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128117A>GCA2582476272LDLRc.2647+32A>G (n.2647+32A>G)
c.*458+32A>G (n.*458+32A>G)
c.2269+32A>G (n.2269+32A>G)
c.2389+32A>G (n.2389+32A>G)
c.2643+32A>G
c.1885+32A>G (n.1885+32A>G)
c.2266+32A>G (n.2266+32A>G)
c.1855+32A>G (n.1855+32A>G)
n.108+463A>G
c.2312-1396A>G (n.2312-1396A>G)
c.2008+32A>G (n.2008+32A>G)
n.2399+32A>G
n.2723+32A>G
n.2366+32A>G
 gnomAD v4
19g.11128118G>TCA2582476273LDLRc.2647+33G>T (n.2647+33G>T)
c.*458+33G>T (n.*458+33G>T)
c.2269+33G>T (n.2269+33G>T)
c.2389+33G>T (n.2389+33G>T)
c.2643+33G>T
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n.108+464G>T
c.2312-1395G>T (n.2312-1395G>T)
c.2008+33G>T (n.2008+33G>T)
n.2399+33G>T
n.2723+33G>T
n.2366+33G>T
 gnomAD v4
19g.11128119G>ACA631769855LDLRc.2647+34G>A (n.2647+34G>A)
c.*458+34G>A (n.*458+34G>A)
c.2269+34G>A (n.2269+34G>A)
c.2389+34G>A (n.2389+34G>A)
c.2643+34G>A
c.1885+34G>A (n.1885+34G>A)
c.2266+34G>A (n.2266+34G>A)
c.1855+34G>A (n.1855+34G>A)
n.108+465G>A
c.2312-1394G>A (n.2312-1394G>A)
c.2008+34G>A (n.2008+34G>A)
n.2399+34G>A
n.2723+34G>A
n.2366+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128119G=CA2322779594LDLRc.2647+34G= (n.2647+34G=)
c.*458+34G= (n.*458+34G=)
c.2269+34G= (n.2269+34G=)
c.2389+34G= (n.2389+34G=)
c.2643+34G=
c.1885+34G= (n.1885+34G=)
c.2266+34G= (n.2266+34G=)
c.1855+34G= (n.1855+34G=)
n.108+465G=
c.2312-1394G= (n.2312-1394G=)
c.2008+34G= (n.2008+34G=)
n.2399+34G=
n.2723+34G=
n.2366+34G=
19g.11128120T>GCA2735613936LDLRc.2647+35T>G (n.2647+35T>G)
c.*458+35T>G (n.*458+35T>G)
c.2269+35T>G (n.2269+35T>G)
c.2389+35T>G (n.2389+35T>G)
c.2643+35T>G
c.1885+35T>G (n.1885+35T>G)
c.2266+35T>G (n.2266+35T>G)
c.1855+35T>G (n.1855+35T>G)
n.108+466T>G
c.2312-1393T>G (n.2312-1393T>G)
c.2008+35T>G (n.2008+35T>G)
n.2399+35T>G
n.2723+35T>G
n.2366+35T>G
 dbSNP
19g.11128120T=CA2322779595LDLRc.2647+35T= (n.2647+35T=)
c.*458+35T= (n.*458+35T=)
c.2269+35T= (n.2269+35T=)
c.2389+35T= (n.2389+35T=)
c.2643+35T=
c.1885+35T= (n.1885+35T=)
c.2266+35T= (n.2266+35T=)
c.1855+35T= (n.1855+35T=)
n.108+466T=
c.2312-1393T= (n.2312-1393T=)
c.2008+35T= (n.2008+35T=)
n.2399+35T=
n.2723+35T=
n.2366+35T=
19g.11128120_11128121delCA2582476274LDLRc.2647+35_2647+36del (n.2647+35_2647+36del)
c.*458+35_*458+36del (n.*458+35_*458+36del)
c.2269+35_2269+36del (n.2269+35_2269+36del)
c.2389+35_2389+36del (n.2389+35_2389+36del)
c.2643+35_2643+36del
c.1885+35_1885+36del (n.1885+35_1885+36del)
c.2266+35_2266+36del (n.2266+35_2266+36del)
c.1855+35_1855+36del (n.1855+35_1855+36del)
n.108+466_108+467del
c.2312-1393_2312-1392del (n.2312-1393_2312-1392del)
c.2008+35_2008+36del (n.2008+35_2008+36del)
n.2399+35_2399+36del
n.2723+35_2723+36del
n.2366+35_2366+36del
 gnomAD v4
19g.11128121C>ACA2582476275LDLRc.2647+36C>A (n.2647+36C>A)
c.*458+36C>A (n.*458+36C>A)
c.2269+36C>A (n.2269+36C>A)
c.2389+36C>A (n.2389+36C>A)
c.2643+36C>A
c.1885+36C>A (n.1885+36C>A)
c.2266+36C>A (n.2266+36C>A)
c.1855+36C>A (n.1855+36C>A)
n.108+467C>A
c.2312-1392C>A (n.2312-1392C>A)
c.2008+36C>A (n.2008+36C>A)
n.2399+36C>A
n.2723+36C>A
n.2366+36C>A
 gnomAD v4
19g.11128121C=CA2322779597LDLRc.2647+36C= (n.2647+36C=)
c.*458+36C= (n.*458+36C=)
c.2269+36C= (n.2269+36C=)
c.2389+36C= (n.2389+36C=)
c.2643+36C=
c.1885+36C= (n.1885+36C=)
c.2266+36C= (n.2266+36C=)
c.1855+36C= (n.1855+36C=)
n.108+467C=
c.2312-1392C= (n.2312-1392C=)
c.2008+36C= (n.2008+36C=)
n.2399+36C=
n.2723+36C=
n.2366+36C=
19g.11128121C>GCA040189LDLRc.2647+36C>G (n.2647+36C>G)
c.*458+36C>G (n.*458+36C>G)
c.2269+36C>G (n.2269+36C>G)
c.2389+36C>G (n.2389+36C>G)
c.2643+36C>G
c.1885+36C>G (n.1885+36C>G)
c.2266+36C>G (n.2266+36C>G)
c.1855+36C>G (n.1855+36C>G)
n.108+467C>G
c.2312-1392C>G (n.2312-1392C>G)
c.2008+36C>G (n.2008+36C>G)
n.2399+36C>G
n.2723+36C>G
n.2366+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128121_11128124dupCA2322779596LDLRc.2647+36_2647+39dup (n.2647+36_2647+39dup)
c.*458+36_*458+39dup (n.*458+36_*458+39dup)
c.2269+36_2269+39dup (n.2269+36_2269+39dup)
c.2389+36_2389+39dup (n.2389+36_2389+39dup)
c.2643+36_2643+39dup
c.1885+36_1885+39dup (n.1885+36_1885+39dup)
c.2266+36_2266+39dup (n.2266+36_2266+39dup)
c.1855+36_1855+39dup (n.1855+36_1855+39dup)
n.108+467_108+470dup
c.2312-1392_2312-1389dup (n.2312-1392_2312-1389dup)
c.2008+36_2008+39dup (n.2008+36_2008+39dup)
n.2399+36_2399+39dup
n.2723+36_2723+39dup
n.2366+36_2366+39dup
 dbSNP
19g.11128123C>ACA2576626217LDLRc.2647+38C>A (n.2647+38C>A)
c.*458+38C>A (n.*458+38C>A)
c.2269+38C>A (n.2269+38C>A)
c.2389+38C>A (n.2389+38C>A)
c.2643+38C>A
c.1885+38C>A (n.1885+38C>A)
c.2266+38C>A (n.2266+38C>A)
c.1855+38C>A (n.1855+38C>A)
n.108+469C>A
c.2312-1390C>A (n.2312-1390C>A)
c.2008+38C>A (n.2008+38C>A)
n.2399+38C>A
n.2723+38C>A
n.2366+38C>A
 gnomAD v4
19g.11128123C=CA2322779598LDLRc.2647+38C= (n.2647+38C=)
c.*458+38C= (n.*458+38C=)
c.2269+38C= (n.2269+38C=)
c.2389+38C= (n.2389+38C=)
c.2643+38C=
c.1885+38C= (n.1885+38C=)
c.2266+38C= (n.2266+38C=)
c.1855+38C= (n.1855+38C=)
n.108+469C=
c.2312-1390C= (n.2312-1390C=)
c.2008+38C= (n.2008+38C=)
n.2399+38C=
n.2723+38C=
n.2366+38C=
19g.11128123C>GCA2582476276LDLRc.2647+38C>G (n.2647+38C>G)
c.*458+38C>G (n.*458+38C>G)
c.2269+38C>G (n.2269+38C>G)
c.2389+38C>G (n.2389+38C>G)
c.2643+38C>G
c.1885+38C>G (n.1885+38C>G)
c.2266+38C>G (n.2266+38C>G)
c.1855+38C>G (n.1855+38C>G)
n.108+469C>G
c.2312-1390C>G (n.2312-1390C>G)
c.2008+38C>G (n.2008+38C>G)
n.2399+38C>G
n.2723+38C>G
n.2366+38C>G
 gnomAD v4
19g.11128123C>TCA305308510LDLRc.2647+38C>T (n.2647+38C>T)
c.*458+38C>T (n.*458+38C>T)
c.2269+38C>T (n.2269+38C>T)
c.2389+38C>T (n.2389+38C>T)
c.2643+38C>T
c.1885+38C>T (n.1885+38C>T)
c.2266+38C>T (n.2266+38C>T)
c.1855+38C>T (n.1855+38C>T)
n.108+469C>T
c.2312-1390C>T (n.2312-1390C>T)
c.2008+38C>T (n.2008+38C>T)
n.2399+38C>T
n.2723+38C>T
n.2366+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128124A>GCA2582476277LDLRc.2647+39A>G (n.2647+39A>G)
c.*458+39A>G (n.*458+39A>G)
c.2269+39A>G (n.2269+39A>G)
c.2389+39A>G (n.2389+39A>G)
c.2643+39A>G
c.1885+39A>G (n.1885+39A>G)
c.2266+39A>G (n.2266+39A>G)
c.1855+39A>G (n.1855+39A>G)
n.108+470A>G
c.2312-1389A>G (n.2312-1389A>G)
c.2008+39A>G (n.2008+39A>G)
n.2399+39A>G
n.2723+39A>G
n.2366+39A>G
 gnomAD v4
19g.11128125G=CA2322779599LDLRc.2647+40G= (n.2647+40G=)
c.*458+40G= (n.*458+40G=)
c.2269+40G= (n.2269+40G=)
c.2389+40G= (n.2389+40G=)
c.2643+40G=
c.1885+40G= (n.1885+40G=)
c.2266+40G= (n.2266+40G=)
c.1855+40G= (n.1855+40G=)
n.108+471G=
c.2312-1388G= (n.2312-1388G=)
c.2008+40G= (n.2008+40G=)
n.2399+40G=
n.2723+40G=
n.2366+40G=
19g.11128125G>TCA783253856LDLRc.2647+40G>T (n.2647+40G>T)
c.*458+40G>T (n.*458+40G>T)
c.2269+40G>T (n.2269+40G>T)
c.2389+40G>T (n.2389+40G>T)
c.2643+40G>T
c.1885+40G>T (n.1885+40G>T)
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n.108+471G>T
c.2312-1388G>T (n.2312-1388G>T)
c.2008+40G>T (n.2008+40G>T)
n.2399+40G>T
n.2723+40G>T
n.2366+40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128126C>ACA040197LDLRc.2647+41C>A (n.2647+41C>A)
c.*458+41C>A (n.*458+41C>A)
c.2269+41C>A (n.2269+41C>A)
c.2389+41C>A (n.2389+41C>A)
c.2643+41C>A
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n.108+472C>A
c.2312-1387C>A (n.2312-1387C>A)
c.2008+41C>A (n.2008+41C>A)
n.2399+41C>A
n.2723+41C>A
n.2366+41C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128126C=CA2322779600LDLRc.2647+41C= (n.2647+41C=)
c.*458+41C= (n.*458+41C=)
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n.108+472C=
c.2312-1387C= (n.2312-1387C=)
c.2008+41C= (n.2008+41C=)
n.2399+41C=
n.2723+41C=
n.2366+41C=
19g.11128126C>TCA040208LDLRc.2647+41C>T (n.2647+41C>T)
c.*458+41C>T (n.*458+41C>T)
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c.2643+41C>T
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n.108+472C>T
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n.2399+41C>T
n.2723+41C>T
n.2366+41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128127C>ACA2582476278LDLRc.2647+42C>A (n.2647+42C>A)
c.*458+42C>A (n.*458+42C>A)
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n.108+473C>A
c.2312-1386C>A (n.2312-1386C>A)
c.2008+42C>A (n.2008+42C>A)
n.2399+42C>A
n.2723+42C>A
n.2366+42C>A
 gnomAD v4
19g.11128129C=CA2322779601LDLRc.2647+44C= (n.2647+44C=)
c.*458+44C= (n.*458+44C=)
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n.108+475C=
c.2312-1384C= (n.2312-1384C=)
c.2008+44C= (n.2008+44C=)
n.2399+44C=
n.2723+44C=
n.2366+44C=
19g.11128129C>TCA040226LDLRc.2647+44C>T (n.2647+44C>T)
c.*458+44C>T (n.*458+44C>T)
c.2269+44C>T (n.2269+44C>T)
c.2389+44C>T (n.2389+44C>T)
c.2643+44C>T
c.1885+44C>T (n.1885+44C>T)
c.2266+44C>T (n.2266+44C>T)
c.1855+44C>T (n.1855+44C>T)
n.108+475C>T
c.2312-1384C>T (n.2312-1384C>T)
c.2008+44C>T (n.2008+44C>T)
n.2399+44C>T
n.2723+44C>T
n.2366+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128129_11128131delCA2582476279LDLRc.2647+44_2647+46del (n.2647+44_2647+46del)
c.*458+44_*458+46del (n.*458+44_*458+46del)
c.2269+44_2269+46del (n.2269+44_2269+46del)
c.2389+44_2389+46del (n.2389+44_2389+46del)
c.2643+44_2643+46del
c.1885+44_1885+46del (n.1885+44_1885+46del)
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n.108+475_108+477del
c.2312-1384_2312-1382del (n.2312-1384_2312-1382del)
c.2008+44_2008+46del (n.2008+44_2008+46del)
n.2399+44_2399+46del
n.2723+44_2723+46del
n.2366+44_2366+46del
 gnomAD v4
19g.11128130C>ACA2576626218LDLRc.2647+45C>A (n.2647+45C>A)
c.*458+45C>A (n.*458+45C>A)
c.2269+45C>A (n.2269+45C>A)
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c.2643+45C>A
c.1885+45C>A (n.1885+45C>A)
c.2266+45C>A (n.2266+45C>A)
c.1855+45C>A (n.1855+45C>A)
n.108+476C>A
c.2312-1383C>A (n.2312-1383C>A)
c.2008+45C>A (n.2008+45C>A)
n.2399+45C>A
n.2723+45C>A
n.2366+45C>A
19g.11128131C>ACA2576626219LDLRc.2647+46C>A (n.2647+46C>A)
c.*458+46C>A (n.*458+46C>A)
c.2269+46C>A (n.2269+46C>A)
c.2389+46C>A (n.2389+46C>A)
c.2643+46C>A
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n.108+477C>A
c.2312-1382C>A (n.2312-1382C>A)
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n.2399+46C>A
n.2723+46C>A
n.2366+46C>A
19g.11128131C=CA2322779602LDLRc.2647+46C= (n.2647+46C=)
c.*458+46C= (n.*458+46C=)
c.2269+46C= (n.2269+46C=)
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n.108+477C=
c.2312-1382C= (n.2312-1382C=)
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n.2399+46C=
n.2723+46C=
n.2366+46C=
19g.11128131C>GCA631769856LDLRc.2647+46C>G (n.2647+46C>G)
c.*458+46C>G (n.*458+46C>G)
c.2269+46C>G (n.2269+46C>G)
c.2389+46C>G (n.2389+46C>G)
c.2643+46C>G
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n.108+477C>G
c.2312-1382C>G (n.2312-1382C>G)
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n.2399+46C>G
n.2723+46C>G
n.2366+46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128131C>TCA040236LDLRc.2647+46C>T (n.2647+46C>T)
c.*458+46C>T (n.*458+46C>T)
c.2269+46C>T (n.2269+46C>T)
c.2389+46C>T (n.2389+46C>T)
c.2643+46C>T
c.1885+46C>T (n.1885+46C>T)
c.2266+46C>T (n.2266+46C>T)
c.1855+46C>T (n.1855+46C>T)
n.108+477C>T
c.2312-1382C>T (n.2312-1382C>T)
c.2008+46C>T (n.2008+46C>T)
n.2399+46C>T
n.2723+46C>T
n.2366+46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128132G>ACA040251LDLRc.2647+47G>A (n.2647+47G>A)
c.*458+47G>A (n.*458+47G>A)
c.2269+47G>A (n.2269+47G>A)
c.2389+47G>A (n.2389+47G>A)
c.2643+47G>A
c.1885+47G>A (n.1885+47G>A)
c.2266+47G>A (n.2266+47G>A)
c.1855+47G>A (n.1855+47G>A)
n.108+478G>A
c.2312-1381G>A (n.2312-1381G>A)
c.2008+47G>A (n.2008+47G>A)
n.2399+47G>A
n.2723+47G>A
n.2366+47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128132G>CCA2581369567LDLRc.2647+47G>C (n.2647+47G>C)
c.*458+47G>C (n.*458+47G>C)
c.2269+47G>C (n.2269+47G>C)
c.2389+47G>C (n.2389+47G>C)
c.2643+47G>C
c.1885+47G>C (n.1885+47G>C)
c.2266+47G>C (n.2266+47G>C)
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n.108+478G>C
c.2312-1381G>C (n.2312-1381G>C)
c.2008+47G>C (n.2008+47G>C)
n.2399+47G>C
n.2723+47G>C
n.2366+47G>C
19g.11128132G=CA2322779603LDLRc.2647+47G= (n.2647+47G=)
c.*458+47G= (n.*458+47G=)
c.2269+47G= (n.2269+47G=)
c.2389+47G= (n.2389+47G=)
c.2643+47G=
c.1885+47G= (n.1885+47G=)
c.2266+47G= (n.2266+47G=)
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n.108+478G=
c.2312-1381G= (n.2312-1381G=)
c.2008+47G= (n.2008+47G=)
n.2399+47G=
n.2723+47G=
n.2366+47G=
19g.11128132G>TCA2581369566LDLRc.2647+47G>T (n.2647+47G>T)
c.*458+47G>T (n.*458+47G>T)
c.2269+47G>T (n.2269+47G>T)
c.2389+47G>T (n.2389+47G>T)
c.2643+47G>T
c.1885+47G>T (n.1885+47G>T)
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c.1855+47G>T (n.1855+47G>T)
n.108+478G>T
c.2312-1381G>T (n.2312-1381G>T)
c.2008+47G>T (n.2008+47G>T)
n.2399+47G>T
n.2723+47G>T
n.2366+47G>T
 gnomAD v4
19g.11128133C>ACA2582476280LDLRc.2647+48C>A (n.2647+48C>A)
c.*458+48C>A (n.*458+48C>A)
c.2269+48C>A (n.2269+48C>A)
c.2389+48C>A (n.2389+48C>A)
c.2643+48C>A
c.1885+48C>A (n.1885+48C>A)
c.2266+48C>A (n.2266+48C>A)
c.1855+48C>A (n.1855+48C>A)
n.108+479C>A
c.2312-1380C>A (n.2312-1380C>A)
c.2008+48C>A (n.2008+48C>A)
n.2399+48C>A
n.2723+48C>A
n.2366+48C>A
 gnomAD v4
19g.11128134T>ACA2576626220LDLRc.2647+49T>A (n.2647+49T>A)
c.*458+49T>A (n.*458+49T>A)
c.2269+49T>A (n.2269+49T>A)
c.2389+49T>A (n.2389+49T>A)
c.2643+49T>A
c.1885+49T>A (n.1885+49T>A)
c.2266+49T>A (n.2266+49T>A)
c.1855+49T>A (n.1855+49T>A)
n.108+480T>A
c.2312-1379T>A (n.2312-1379T>A)
c.2008+49T>A (n.2008+49T>A)
n.2399+49T>A
n.2723+49T>A
n.2366+49T>A
 dbSNP
19g.11128135A=CA2322779604LDLRc.2647+50A= (n.2647+50A=)
c.*458+50A= (n.*458+50A=)
c.2269+50A= (n.2269+50A=)
c.2389+50A= (n.2389+50A=)
c.2643+50A=
c.1885+50A= (n.1885+50A=)
c.2266+50A= (n.2266+50A=)
c.1855+50A= (n.1855+50A=)
n.108+481A=
c.2312-1378A= (n.2312-1378A=)
c.2008+50A= (n.2008+50A=)
n.2399+50A=
n.2723+50A=
n.2366+50A=
19g.11128135A>CCA040280LDLRc.2647+50A>C (n.2647+50A>C)
c.*458+50A>C (n.*458+50A>C)
c.2269+50A>C (n.2269+50A>C)
c.2389+50A>C (n.2389+50A>C)
c.2643+50A>C
c.1885+50A>C (n.1885+50A>C)
c.2266+50A>C (n.2266+50A>C)
c.1855+50A>C (n.1855+50A>C)
n.108+481A>C
c.2312-1378A>C (n.2312-1378A>C)
c.2008+50A>C (n.2008+50A>C)
n.2399+50A>C
n.2723+50A>C
n.2366+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128135A>GCA783253863LDLRc.2647+50A>G (n.2647+50A>G)
c.*458+50A>G (n.*458+50A>G)
c.2269+50A>G (n.2269+50A>G)
c.2389+50A>G (n.2389+50A>G)
c.2643+50A>G
c.1885+50A>G (n.1885+50A>G)
c.2266+50A>G (n.2266+50A>G)
c.1855+50A>G (n.1855+50A>G)
n.108+481A>G
c.2312-1378A>G (n.2312-1378A>G)
c.2008+50A>G (n.2008+50A>G)
n.2399+50A>G
n.2723+50A>G
n.2366+50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128137G>ACA040299LDLRc.2647+52G>A (n.2647+52G>A)
c.*458+52G>A (n.*458+52G>A)
c.2269+52G>A (n.2269+52G>A)
c.2389+52G>A (n.2389+52G>A)
c.2643+52G>A
c.1885+52G>A (n.1885+52G>A)
c.2266+52G>A (n.2266+52G>A)
c.1855+52G>A (n.1855+52G>A)
n.108+483G>A
c.2312-1376G>A (n.2312-1376G>A)
c.2008+52G>A (n.2008+52G>A)
n.2399+52G>A
n.2723+52G>A
n.2366+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128137G=CA2322779605LDLRc.2647+52G= (n.2647+52G=)
c.*458+52G= (n.*458+52G=)
c.2269+52G= (n.2269+52G=)
c.2389+52G= (n.2389+52G=)
c.2643+52G=
c.1885+52G= (n.1885+52G=)
c.2266+52G= (n.2266+52G=)
c.1855+52G= (n.1855+52G=)
n.108+483G=
c.2312-1376G= (n.2312-1376G=)
c.2008+52G= (n.2008+52G=)
n.2399+52G=
n.2723+52G=
n.2366+52G=
19g.11128137G>TCA2735342028LDLRc.2647+52G>T (n.2647+52G>T)
c.*458+52G>T (n.*458+52G>T)
c.2269+52G>T (n.2269+52G>T)
c.2389+52G>T (n.2389+52G>T)
c.2643+52G>T
c.1885+52G>T (n.1885+52G>T)
c.2266+52G>T (n.2266+52G>T)
c.1855+52G>T (n.1855+52G>T)
n.108+483G>T
c.2312-1376G>T (n.2312-1376G>T)
c.2008+52G>T (n.2008+52G>T)
n.2399+52G>T
n.2723+52G>T
n.2366+52G>T
 dbSNP
19g.11128138T>ACA2576626221LDLRc.2647+53T>A (n.2647+53T>A)
c.*458+53T>A (n.*458+53T>A)
c.2269+53T>A (n.2269+53T>A)
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c.2643+53T>A
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c.1855+53T>A (n.1855+53T>A)
n.108+484T>A
c.2312-1375T>A (n.2312-1375T>A)
c.2008+53T>A (n.2008+53T>A)
n.2399+53T>A
n.2723+53T>A
n.2366+53T>A
19g.11128138T>GCA2735613939LDLRc.2647+53T>G (n.2647+53T>G)
c.*458+53T>G (n.*458+53T>G)
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c.2643+53T>G
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c.1855+53T>G (n.1855+53T>G)
n.108+484T>G
c.2312-1375T>G (n.2312-1375T>G)
c.2008+53T>G (n.2008+53T>G)
n.2399+53T>G
n.2723+53T>G
n.2366+53T>G
 dbSNP
19g.11128140A>CCA993525117LDLRc.2647+55A>C (n.2647+55A>C)
c.*458+55A>C (n.*458+55A>C)
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c.2389+55A>C (n.2389+55A>C)
c.2643+55A>C
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c.1855+55A>C (n.1855+55A>C)
n.108+486A>C
c.2312-1373A>C (n.2312-1373A>C)
c.2008+55A>C (n.2008+55A>C)
n.2399+55A>C
n.2723+55A>C
n.2366+55A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128140A>GCA2576626222LDLRc.2647+55A>G (n.2647+55A>G)
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n.108+486A>G
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n.2399+55A>G
n.2723+55A>G
n.2366+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128140A>TCA993525118LDLRc.2647+55A>T (n.2647+55A>T)
c.*458+55A>T (n.*458+55A>T)
c.2269+55A>T (n.2269+55A>T)
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c.2643+55A>T
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c.2266+55A>T (n.2266+55A>T)
c.1855+55A>T (n.1855+55A>T)
n.108+486A>T
c.2312-1373A>T (n.2312-1373A>T)
c.2008+55A>T (n.2008+55A>T)
n.2399+55A>T
n.2723+55A>T
n.2366+55A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128141C>ACA2582476281LDLRc.2647+56C>A (n.2647+56C>A)
c.*458+56C>A (n.*458+56C>A)
c.2269+56C>A (n.2269+56C>A)
c.2389+56C>A (n.2389+56C>A)
c.2643+56C>A
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c.2266+56C>A (n.2266+56C>A)
c.1855+56C>A (n.1855+56C>A)
n.108+487C>A
c.2312-1372C>A (n.2312-1372C>A)
c.2008+56C>A (n.2008+56C>A)
n.2399+56C>A
n.2723+56C>A
n.2366+56C>A
 gnomAD v4
19g.11128142C>ACA2582476282LDLRc.2647+57C>A (n.2647+57C>A)
c.*458+57C>A (n.*458+57C>A)
c.2269+57C>A (n.2269+57C>A)
c.2389+57C>A (n.2389+57C>A)
c.2643+57C>A
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n.108+488C>A
c.2312-1371C>A (n.2312-1371C>A)
c.2008+57C>A (n.2008+57C>A)
n.2399+57C>A
n.2723+57C>A
n.2366+57C>A
 gnomAD v4
19g.11128142C=CA2322779606LDLRc.2647+57C= (n.2647+57C=)
c.*458+57C= (n.*458+57C=)
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c.2643+57C=
c.1885+57C= (n.1885+57C=)
c.2266+57C= (n.2266+57C=)
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n.108+488C=
c.2312-1371C= (n.2312-1371C=)
c.2008+57C= (n.2008+57C=)
n.2399+57C=
n.2723+57C=
n.2366+57C=
19g.11128142C>TCA10585845LDLRc.2647+57C>T (n.2647+57C>T)
c.*458+57C>T (n.*458+57C>T)
c.2269+57C>T (n.2269+57C>T)
c.2389+57C>T (n.2389+57C>T)
c.2643+57C>T
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n.108+488C>T
c.2312-1371C>T (n.2312-1371C>T)
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n.2399+57C>T
n.2723+57C>T
n.2366+57C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128143T>GCA305308533LDLRc.2647+58T>G (n.2647+58T>G)
c.*458+58T>G (n.*458+58T>G)
c.2269+58T>G (n.2269+58T>G)
c.2389+58T>G (n.2389+58T>G)
c.2643+58T>G
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n.108+489T>G
c.2312-1370T>G (n.2312-1370T>G)
c.2008+58T>G (n.2008+58T>G)
n.2399+58T>G
n.2723+58T>G
n.2366+58T>G
 dbSNP
19g.11128143T=CA2322779607LDLRc.2647+58T= (n.2647+58T=)
c.*458+58T= (n.*458+58T=)
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n.108+489T=
c.2312-1370T= (n.2312-1370T=)
c.2008+58T= (n.2008+58T=)
n.2399+58T=
n.2723+58T=
n.2366+58T=
19g.11128143_11128144insGCA2735613943LDLRc.2647+58_2647+59insG (n.2647+58_2647+59insG)
c.*458+58_*458+59insG (n.*458+58_*458+59insG)
c.2269+58_2269+59insG (n.2269+58_2269+59insG)
c.2389+58_2389+59insG (n.2389+58_2389+59insG)
c.2643+58_2643+59insG
c.1885+58_1885+59insG (n.1885+58_1885+59insG)
c.2266+58_2266+59insG (n.2266+58_2266+59insG)
c.1855+58_1855+59insG (n.1855+58_1855+59insG)
n.108+489_108+490insG
c.2312-1370_2312-1369insG (n.2312-1370_2312-1369insG)
c.2008+58_2008+59insG (n.2008+58_2008+59insG)
n.2399+58_2399+59insG
n.2723+58_2723+59insG
n.2366+58_2366+59insG
 dbSNP
19g.11128144C>ACA2582476284LDLRc.2647+59C>A (n.2647+59C>A)
c.*458+59C>A (n.*458+59C>A)
c.2269+59C>A (n.2269+59C>A)
c.2389+59C>A (n.2389+59C>A)
c.2643+59C>A
c.1885+59C>A (n.1885+59C>A)
c.2266+59C>A (n.2266+59C>A)
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n.108+490C>A
c.2312-1369C>A (n.2312-1369C>A)
c.2008+59C>A (n.2008+59C>A)
n.2399+59C>A
n.2723+59C>A
n.2366+59C>A
 gnomAD v4
19g.11128144C=CA2322779608LDLRc.2647+59C= (n.2647+59C=)
c.*458+59C= (n.*458+59C=)
c.2269+59C= (n.2269+59C=)
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c.2643+59C=
c.1885+59C= (n.1885+59C=)
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n.108+490C=
c.2312-1369C= (n.2312-1369C=)
c.2008+59C= (n.2008+59C=)
n.2399+59C=
n.2723+59C=
n.2366+59C=
19g.11128144C>GCA2582476283LDLRc.2647+59C>G (n.2647+59C>G)
c.*458+59C>G (n.*458+59C>G)
c.2269+59C>G (n.2269+59C>G)
c.2389+59C>G (n.2389+59C>G)
c.2643+59C>G
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n.108+490C>G
c.2312-1369C>G (n.2312-1369C>G)
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n.2399+59C>G
n.2723+59C>G
n.2366+59C>G
 gnomAD v4
19g.11128144C>TCA993525122LDLRc.2647+59C>T (n.2647+59C>T)
c.*458+59C>T (n.*458+59C>T)
c.2269+59C>T (n.2269+59C>T)
c.2389+59C>T (n.2389+59C>T)
c.2643+59C>T
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n.108+490C>T
c.2312-1369C>T (n.2312-1369C>T)
c.2008+59C>T (n.2008+59C>T)
n.2399+59C>T
n.2723+59C>T
n.2366+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128144_11128145insTATTCA2735613945LDLRc.2647+59_2647+60insTATT (n.2647+59_2647+60insTATT)
c.*458+59_*458+60insTATT (n.*458+59_*458+60insTATT)
c.2269+59_2269+60insTATT (n.2269+59_2269+60insTATT)
c.2389+59_2389+60insTATT (n.2389+59_2389+60insTATT)
c.2643+59_2643+60insTATT
c.1885+59_1885+60insTATT (n.1885+59_1885+60insTATT)
c.2266+59_2266+60insTATT (n.2266+59_2266+60insTATT)
c.1855+59_1855+60insTATT (n.1855+59_1855+60insTATT)
n.108+490_108+491insTATT
c.2312-1369_2312-1368insTATT (n.2312-1369_2312-1368insTATT)
c.2008+59_2008+60insTATT (n.2008+59_2008+60insTATT)
n.2399+59_2399+60insTATT
n.2723+59_2723+60insTATT
n.2366+59_2366+60insTATT
 dbSNP
19g.11128145G>ACA305308534LDLRc.2647+60G>A (n.2647+60G>A)
c.*458+60G>A (n.*458+60G>A)
c.2269+60G>A (n.2269+60G>A)
c.2389+60G>A (n.2389+60G>A)
c.2643+60G>A
c.1885+60G>A (n.1885+60G>A)
c.2266+60G>A (n.2266+60G>A)
c.1855+60G>A (n.1855+60G>A)
n.108+491G>A
c.2312-1368G>A (n.2312-1368G>A)
c.2008+60G>A (n.2008+60G>A)
n.2399+60G>A
n.2723+60G>A
n.2366+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128145G>CCA2322779609LDLRc.2647+60G>C (n.2647+60G>C)
c.*458+60G>C (n.*458+60G>C)
c.2269+60G>C (n.2269+60G>C)
c.2389+60G>C (n.2389+60G>C)
c.2643+60G>C
c.1885+60G>C (n.1885+60G>C)
c.2266+60G>C (n.2266+60G>C)
c.1855+60G>C (n.1855+60G>C)
n.108+491G>C
c.2312-1368G>C (n.2312-1368G>C)
c.2008+60G>C (n.2008+60G>C)
n.2399+60G>C
n.2723+60G>C
n.2366+60G>C
 dbSNP
19g.11128145G=CA2322779610LDLRc.2647+60G= (n.2647+60G=)
c.*458+60G= (n.*458+60G=)
c.2269+60G= (n.2269+60G=)
c.2389+60G= (n.2389+60G=)
c.2643+60G=
c.1885+60G= (n.1885+60G=)
c.2266+60G= (n.2266+60G=)
c.1855+60G= (n.1855+60G=)
n.108+491G=
c.2312-1368G= (n.2312-1368G=)
c.2008+60G= (n.2008+60G=)
n.2399+60G=
n.2723+60G=
n.2366+60G=
19g.11128145G>TCA2582476285LDLRc.2647+60G>T (n.2647+60G>T)
c.*458+60G>T (n.*458+60G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2643+66G>A
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n.108+497G>A
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n.2399+66G>A
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 dbSNP
19g.11128151G=CA2322779611LDLRc.2647+66G= (n.2647+66G=)
c.*458+66G= (n.*458+66G=)
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n.108+497G=
c.2312-1362G= (n.2312-1362G=)
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19g.11128152G>ACA2582476288LDLRc.2647+67G>A (n.2647+67G>A)
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c.2643+67G>A
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 gnomAD v4
19g.11128152G>TCA2582476289LDLRc.2647+67G>T (n.2647+67G>T)
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n.108+498G>T
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 gnomAD v4
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c.2643+68C>A
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n.108+499C>A
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 gnomAD v4
19g.11128155G>ACA2576626224LDLRc.2647+70G>A (n.2647+70G>A)
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 gnomAD v4
19g.11128155G>TCA2582476291LDLRc.2647+70G>T (n.2647+70G>T)
c.*458+70G>T (n.*458+70G>T)
c.2269+70G>T (n.2269+70G>T)
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c.2643+70G>T
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n.108+501G>T
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 gnomAD v4
19g.11128156G>ACA305308535LDLRc.2647+71G>A (n.2647+71G>A)
c.*458+71G>A (n.*458+71G>A)
c.2269+71G>A (n.2269+71G>A)
c.2389+71G>A (n.2389+71G>A)
c.2643+71G>A
c.1885+71G>A (n.1885+71G>A)
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n.108+502G>A
c.2312-1357G>A (n.2312-1357G>A)
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n.2399+71G>A
n.2723+71G>A
n.2366+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128156G=CA2322779613LDLRc.2647+71G= (n.2647+71G=)
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n.2723+71G=
n.2366+71G=
19g.11128156G>TCA2582476292LDLRc.2647+71G>T (n.2647+71G>T)
c.*458+71G>T (n.*458+71G>T)
c.2269+71G>T (n.2269+71G>T)
c.2389+71G>T (n.2389+71G>T)
c.2643+71G>T
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n.108+502G>T
c.2312-1357G>T (n.2312-1357G>T)
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n.2399+71G>T
n.2723+71G>T
n.2366+71G>T
 gnomAD v4
19g.11128157T>ACA2582476293LDLRc.2647+72T>A (n.2647+72T>A)
c.*458+72T>A (n.*458+72T>A)
c.2269+72T>A (n.2269+72T>A)
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c.2643+72T>A
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n.108+503T>A
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n.2399+72T>A
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n.2366+72T>A
 gnomAD v4
19g.11128158T=CA2322779614LDLRc.2647+73T= (n.2647+73T=)
c.*458+73T= (n.*458+73T=)
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n.2366+73T=
19g.11128159G>TCA2582476295LDLRc.2647+74G>T (n.2647+74G>T)
c.*458+74G>T (n.*458+74G>T)
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n.108+505G>T
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n.2399+74G>T
n.2723+74G>T
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 gnomAD v4
19g.11128161dupCA631769859LDLRc.2647+76dup (n.2647+76dup)
c.*458+76dup (n.*458+76dup)
c.2269+76dup (n.2269+76dup)
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c.2643+76dup
c.1885+76dup (n.1885+76dup)
c.2266+76dup (n.2266+76dup)
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n.108+507dup
c.2312-1352dup (n.2312-1352dup)
c.2008+76dup (n.2008+76dup)
n.2399+76dup
n.2723+76dup
n.2366+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128161delCA2582476294LDLRc.2647+76del (n.2647+76del)
c.*458+76del (n.*458+76del)
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c.2643+76del
c.1885+76del (n.1885+76del)
c.2266+76del (n.2266+76del)
c.1855+76del (n.1855+76del)
n.108+507del
c.2312-1352del (n.2312-1352del)
c.2008+76del (n.2008+76del)
n.2399+76del
n.2723+76del
n.2366+76del
 gnomAD v4
19g.11128160G>ACA2322779616LDLRc.2647+75G>A (n.2647+75G>A)
c.*458+75G>A (n.*458+75G>A)
c.2269+75G>A (n.2269+75G>A)
c.2389+75G>A (n.2389+75G>A)
c.2643+75G>A
c.1885+75G>A (n.1885+75G>A)
c.2266+75G>A (n.2266+75G>A)
c.1855+75G>A (n.1855+75G>A)
n.108+506G>A
c.2312-1353G>A (n.2312-1353G>A)
c.2008+75G>A (n.2008+75G>A)
n.2399+75G>A
n.2723+75G>A
n.2366+75G>A
 dbSNP
19g.11128160G=CA2322779615LDLRc.2647+75G= (n.2647+75G=)
c.*458+75G= (n.*458+75G=)
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n.108+506G=
c.2312-1353G= (n.2312-1353G=)
c.2008+75G= (n.2008+75G=)
n.2399+75G=
n.2723+75G=
n.2366+75G=
19g.11128160G>TCA2582476296LDLRc.2647+75G>T (n.2647+75G>T)
c.*458+75G>T (n.*458+75G>T)
c.2269+75G>T (n.2269+75G>T)
c.2389+75G>T (n.2389+75G>T)
c.2643+75G>T
c.1885+75G>T (n.1885+75G>T)
c.2266+75G>T (n.2266+75G>T)
c.1855+75G>T (n.1855+75G>T)
n.108+506G>T
c.2312-1353G>T (n.2312-1353G>T)
c.2008+75G>T (n.2008+75G>T)
n.2399+75G>T
n.2723+75G>T
n.2366+75G>T
 gnomAD v4
19g.11128161G>ACA2582476297LDLRc.2647+76G>A (n.2647+76G>A)
c.*458+76G>A (n.*458+76G>A)
c.2269+76G>A (n.2269+76G>A)
c.2389+76G>A (n.2389+76G>A)
c.2643+76G>A
c.1885+76G>A (n.1885+76G>A)
c.2266+76G>A (n.2266+76G>A)
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n.108+507G>A
c.2312-1352G>A (n.2312-1352G>A)
c.2008+76G>A (n.2008+76G>A)
n.2399+76G>A
n.2723+76G>A
n.2366+76G>A
 gnomAD v4
19g.11128161G=CA2322779617LDLRc.2647+76G= (n.2647+76G=)
c.*458+76G= (n.*458+76G=)
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c.1885+76G= (n.1885+76G=)
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n.108+507G=
c.2312-1352G= (n.2312-1352G=)
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n.2399+76G=
n.2723+76G=
n.2366+76G=
19g.11128161G>TCA305308536LDLRc.2647+76G>T (n.2647+76G>T)
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c.2643+76G>T
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c.2266+76G>T (n.2266+76G>T)
c.1855+76G>T (n.1855+76G>T)
n.108+507G>T
c.2312-1352G>T (n.2312-1352G>T)
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n.2399+76G>T
n.2723+76G>T
n.2366+76G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128162C>ACA2582476298LDLRc.2647+77C>A (n.2647+77C>A)
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c.2643+77C>A
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n.2399+77C>A
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n.2366+77C>A
 gnomAD v4
19g.11128162C=CA2322779618LDLRc.2647+77C= (n.2647+77C=)
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19g.11128162C>GCA305308542LDLRc.2647+77C>G (n.2647+77C>G)
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n.108+508C>G
c.2312-1351C>G (n.2312-1351C>G)
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n.2399+77C>G
n.2723+77C>G
n.2366+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128163C>ACA2582476299LDLRc.2647+78C>A (n.2647+78C>A)
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n.108+509C>A
c.2312-1350C>A (n.2312-1350C>A)
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n.2723+78C>A
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 gnomAD v4
19g.11128163C>TCA2582476300LDLRc.2647+78C>T (n.2647+78C>T)
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n.108+509C>T
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n.2399+78C>T
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n.2366+78C>T
 gnomAD v4
19g.11128164T>ACA2582476301LDLRc.2647+79T>A (n.2647+79T>A)
c.*458+79T>A (n.*458+79T>A)
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n.2399+79T>A
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n.2366+79T>A
 gnomAD v4
19g.11128165G>ACA2582476302LDLRc.2647+80G>A (n.2647+80G>A)
c.*458+80G>A (n.*458+80G>A)
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c.2389+80G>A (n.2389+80G>A)
c.2643+80G>A
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 gnomAD v4
19g.11128165G>CCA2576626225LDLRc.2647+80G>C (n.2647+80G>C)
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c.2269+80G>C (n.2269+80G>C)
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c.2643+80G>C
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n.108+511G>C
c.2312-1348G>C (n.2312-1348G>C)
c.2008+80G>C (n.2008+80G>C)
n.2399+80G>C
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n.2366+80G>C
19g.11128165G>TCA2582476303LDLRc.2647+80G>T (n.2647+80G>T)
c.*458+80G>T (n.*458+80G>T)
c.2269+80G>T (n.2269+80G>T)
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c.2643+80G>T
c.1885+80G>T (n.1885+80G>T)
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n.108+511G>T
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 gnomAD v4
19g.11128166T>CCA2582476304LDLRc.2647+81T>C (n.2647+81T>C)
c.*458+81T>C (n.*458+81T>C)
c.2269+81T>C (n.2269+81T>C)
c.2389+81T>C (n.2389+81T>C)
c.2643+81T>C
c.1885+81T>C (n.1885+81T>C)
c.2266+81T>C (n.2266+81T>C)
c.1855+81T>C (n.1855+81T>C)
n.108+512T>C
c.2312-1347T>C (n.2312-1347T>C)
c.2008+81T>C (n.2008+81T>C)
n.2399+81T>C
n.2723+81T>C
n.2366+81T>C
 gnomAD v4
19g.11128168C>ACA2582476305LDLRc.2647+83C>A (n.2647+83C>A)
c.*458+83C>A (n.*458+83C>A)
c.2269+83C>A (n.2269+83C>A)
c.2389+83C>A (n.2389+83C>A)
c.2643+83C>A
c.1885+83C>A (n.1885+83C>A)
c.2266+83C>A (n.2266+83C>A)
c.1855+83C>A (n.1855+83C>A)
n.108+514C>A
c.2312-1345C>A (n.2312-1345C>A)
c.2008+83C>A (n.2008+83C>A)
n.2399+83C>A
n.2723+83C>A
n.2366+83C>A
 gnomAD v4
19g.11128168C>GCA2582476306LDLRc.2647+83C>G (n.2647+83C>G)
c.*458+83C>G (n.*458+83C>G)
c.2269+83C>G (n.2269+83C>G)
c.2389+83C>G (n.2389+83C>G)
c.2643+83C>G
c.1885+83C>G (n.1885+83C>G)
c.2266+83C>G (n.2266+83C>G)
c.1855+83C>G (n.1855+83C>G)
n.108+514C>G
c.2312-1345C>G (n.2312-1345C>G)
c.2008+83C>G (n.2008+83C>G)
n.2399+83C>G
n.2723+83C>G
n.2366+83C>G
 gnomAD v4
19g.11128170C>TCA2582476307LDLRc.2647+85C>T (n.2647+85C>T)
c.*458+85C>T (n.*458+85C>T)
c.2269+85C>T (n.2269+85C>T)
c.2389+85C>T (n.2389+85C>T)
c.2643+85C>T
c.1885+85C>T (n.1885+85C>T)
c.2266+85C>T (n.2266+85C>T)
c.1855+85C>T (n.1855+85C>T)
n.108+516C>T
c.2312-1343C>T (n.2312-1343C>T)
c.2008+85C>T (n.2008+85C>T)
n.2399+85C>T
n.2723+85C>T
n.2366+85C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched