Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.2646-25C>A
n.2289-25C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2646-24C>A
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 dbSNP
19g.11127984C=CA2322779495LDLRc.2570-24C= (n.2570-24C=)
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c.2192-24C>T (n.2192-24C>T)
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c.2566-24C>T
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n.108+330C>T
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n.2322-24C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*381-23T>C (n.*381-23T>C)
c.2192-23T>C (n.2192-23T>C)
c.2312-23T>C (n.2312-23T>C)
c.2566-23T>C
c.1808-23T>C (n.1808-23T>C)
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n.108+331T>C
c.2312-1528T>C (n.2312-1528T>C)
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n.2322-23T>C
n.2646-23T>C
n.2289-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11127985T=CA2322779496LDLRc.2570-23T= (n.2570-23T=)
c.*381-23T= (n.*381-23T=)
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n.2322-23T=
n.2646-23T=
n.2289-23T=
19g.11127988C>ACA2582476252LDLRc.2570-20C>A (n.2570-20C>A)
c.*381-20C>A (n.*381-20C>A)
c.2192-20C>A (n.2192-20C>A)
c.2312-20C>A (n.2312-20C>A)
c.2566-20C>A
c.1808-20C>A (n.1808-20C>A)
c.2189-20C>A (n.2189-20C>A)
c.1778-20C>A (n.1778-20C>A)
n.108+334C>A
c.2312-1525C>A (n.2312-1525C>A)
c.1931-20C>A (n.1931-20C>A)
n.2322-20C>A
n.2646-20C>A
n.2289-20C>A
 gnomAD v4
19g.11127988C>TCA2582476253LDLRc.2570-20C>T (n.2570-20C>T)
c.*381-20C>T (n.*381-20C>T)
c.2192-20C>T (n.2192-20C>T)
c.2312-20C>T (n.2312-20C>T)
c.2566-20C>T
c.1808-20C>T (n.1808-20C>T)
c.2189-20C>T (n.2189-20C>T)
c.1778-20C>T (n.1778-20C>T)
n.108+334C>T
c.2312-1525C>T (n.2312-1525C>T)
c.1931-20C>T (n.1931-20C>T)
n.2322-20C>T
n.2646-20C>T
n.2289-20C>T
 gnomAD v4
19g.11127989T>CCA783253627LDLRc.2570-19T>C (n.2570-19T>C)
c.*381-19T>C (n.*381-19T>C)
c.2192-19T>C (n.2192-19T>C)
c.2312-19T>C (n.2312-19T>C)
c.2566-19T>C
c.1808-19T>C (n.1808-19T>C)
c.2189-19T>C (n.2189-19T>C)
c.1778-19T>C (n.1778-19T>C)
n.108+335T>C
c.2312-1524T>C (n.2312-1524T>C)
c.1931-19T>C (n.1931-19T>C)
n.2322-19T>C
n.2646-19T>C
n.2289-19T>C
 dbSNP
19g.11127989T=CA2322779497LDLRc.2570-19T= (n.2570-19T=)
c.*381-19T= (n.*381-19T=)
c.2192-19T= (n.2192-19T=)
c.2312-19T= (n.2312-19T=)
c.2566-19T=
c.1808-19T= (n.1808-19T=)
c.2189-19T= (n.2189-19T=)
c.1778-19T= (n.1778-19T=)
n.108+335T=
c.2312-1524T= (n.2312-1524T=)
c.1931-19T= (n.1931-19T=)
n.2322-19T=
n.2646-19T=
n.2289-19T=
19g.11127993_11127996delCA2582476254LDLRc.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del)
c.*381-15_*381-12del (n.*381-15_*381-12del)
c.2192-15_2192-12del (n.2192-15_2192-12del)
c.2312-15_2312-12del (n.2312-15_2312-12del)
c.2566-15_2566-12del
c.1808-15_1808-12del (n.1808-15_1808-12del)
c.2189-15_2189-12del (n.2189-15_2189-12del)
c.1778-15_1778-12del (n.1778-15_1778-12del)
n.108+339_108+342del
c.2312-1520_2312-1517del (n.2312-1520_2312-1517del)
c.1931-15_1931-12del (n.1931-15_1931-12del)
n.2322-15_2322-12del
n.2646-15_2646-12del
n.2289-15_2289-12del
 gnomAD v4
19g.11127993G>ACA2813591294LDLRc.2570-15G>A (n.2570-15G>A)
c.*381-15G>A (n.*381-15G>A)
c.2192-15G>A (n.2192-15G>A)
c.2312-15G>A (n.2312-15G>A)
c.2566-15G>A
c.1808-15G>A (n.1808-15G>A)
c.2189-15G>A (n.2189-15G>A)
c.1778-15G>A (n.1778-15G>A)
n.108+339G>A
c.2312-1520G>A (n.2312-1520G>A)
c.1931-15G>A (n.1931-15G>A)
n.2322-15G>A
n.2646-15G>A
n.2289-15G>A
19g.11127993G>TCA2697556244LDLRc.2570-15G>T (n.2570-15G>T)
c.*381-15G>T (n.*381-15G>T)
c.2192-15G>T (n.2192-15G>T)
c.2312-15G>T (n.2312-15G>T)
c.2566-15G>T
c.1808-15G>T (n.1808-15G>T)
c.2189-15G>T (n.2189-15G>T)
c.1778-15G>T (n.1778-15G>T)
n.108+339G>T
c.2312-1520G>T (n.2312-1520G>T)
c.1931-15G>T (n.1931-15G>T)
n.2322-15G>T
n.2646-15G>T
n.2289-15G>T
 ClinVar
19g.11127994C>ACA2740091872LDLRc.2570-14C>A (n.2570-14C>A)
c.*381-14C>A (n.*381-14C>A)
c.2192-14C>A (n.2192-14C>A)
c.2312-14C>A (n.2312-14C>A)
c.2566-14C>A
c.1808-14C>A (n.1808-14C>A)
c.2189-14C>A (n.2189-14C>A)
c.1778-14C>A (n.1778-14C>A)
n.108+340C>A
c.2312-1519C>A (n.2312-1519C>A)
c.1931-14C>A (n.1931-14C>A)
n.2322-14C>A
n.2646-14C>A
n.2289-14C>A
 ClinVar
19g.11127994C=CA2322779498LDLRc.2570-14C= (n.2570-14C=)
c.*381-14C= (n.*381-14C=)
c.2192-14C= (n.2192-14C=)
c.2312-14C= (n.2312-14C=)
c.2566-14C=
c.1808-14C= (n.1808-14C=)
c.2189-14C= (n.2189-14C=)
c.1778-14C= (n.1778-14C=)
n.108+340C=
c.2312-1519C= (n.2312-1519C=)
c.1931-14C= (n.1931-14C=)
n.2322-14C=
n.2646-14C=
n.2289-14C=
19g.11127994C>TCA039545LDLRc.2570-14C>T (n.2570-14C>T)
c.*381-14C>T (n.*381-14C>T)
c.2192-14C>T (n.2192-14C>T)
c.2312-14C>T (n.2312-14C>T)
c.2566-14C>T
c.1808-14C>T (n.1808-14C>T)
c.2189-14C>T (n.2189-14C>T)
c.1778-14C>T (n.1778-14C>T)
n.108+340C>T
c.2312-1519C>T (n.2312-1519C>T)
c.1931-14C>T (n.1931-14C>T)
n.2322-14C>T
n.2646-14C>T
n.2289-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11127995T>GCA305308277LDLRc.2570-13T>G (n.2570-13T>G)
c.*381-13T>G (n.*381-13T>G)
c.2192-13T>G (n.2192-13T>G)
c.2312-13T>G (n.2312-13T>G)
c.2566-13T>G
c.1808-13T>G (n.1808-13T>G)
c.2189-13T>G (n.2189-13T>G)
c.1778-13T>G (n.1778-13T>G)
n.108+341T>G
c.2312-1518T>G (n.2312-1518T>G)
c.1931-13T>G (n.1931-13T>G)
n.2322-13T>G
n.2646-13T>G
n.2289-13T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11127995T=CA2322779499LDLRc.2570-13T= (n.2570-13T=)
c.*381-13T= (n.*381-13T=)
c.2192-13T= (n.2192-13T=)
c.2312-13T= (n.2312-13T=)
c.2566-13T=
c.1808-13T= (n.1808-13T=)
c.2189-13T= (n.2189-13T=)
c.1778-13T= (n.1778-13T=)
n.108+341T=
c.2312-1518T= (n.2312-1518T=)
c.1931-13T= (n.1931-13T=)
n.2322-13T=
n.2646-13T=
n.2289-13T=
19g.11127997dupCA2582476255LDLRc.2570-11dup (n.2570-11dup)
c.*381-11dup (n.*381-11dup)
c.2192-11dup (n.2192-11dup)
c.2312-11dup (n.2312-11dup)
c.2566-11dup
c.1808-11dup (n.1808-11dup)
c.2189-11dup (n.2189-11dup)
c.1778-11dup (n.1778-11dup)
n.108+343dup
c.2312-1516dup (n.2312-1516dup)
c.1931-11dup (n.1931-11dup)
n.2322-11dup
n.2646-11dup
n.2289-11dup
 gnomAD v4
19g.11127999C>GCA2499225330LDLRc.2570-9C>G (n.2570-9C>G)
c.*381-9C>G (n.*381-9C>G)
c.2192-9C>G (n.2192-9C>G)
c.2312-9C>G (n.2312-9C>G)
c.2566-9C>G
c.1808-9C>G (n.1808-9C>G)
c.2189-9C>G (n.2189-9C>G)
c.1778-9C>G (n.1778-9C>G)
n.108+345C>G
c.2312-1514C>G (n.2312-1514C>G)
c.1931-9C>G (n.1931-9C>G)
n.2322-9C>G
n.2646-9C>G
n.2289-9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11127999C>TCA2582476256LDLRc.2570-9C>T (n.2570-9C>T)
c.*381-9C>T (n.*381-9C>T)
c.2192-9C>T (n.2192-9C>T)
c.2312-9C>T (n.2312-9C>T)
c.2566-9C>T
c.1808-9C>T (n.1808-9C>T)
c.2189-9C>T (n.2189-9C>T)
c.1778-9C>T (n.1778-9C>T)
n.108+345C>T
c.2312-1514C>T (n.2312-1514C>T)
c.1931-9C>T (n.1931-9C>T)
n.2322-9C>T
n.2646-9C>T
n.2289-9C>T
 gnomAD v4
19g.11128002C=CA2322779500LDLRc.2570-6C= (n.2570-6C=)
c.*381-6C= (n.*381-6C=)
c.2192-6C= (n.2192-6C=)
c.2312-6C= (n.2312-6C=)
c.2566-6C=
c.1808-6C= (n.1808-6C=)
c.2189-6C= (n.2189-6C=)
c.1778-6C= (n.1778-6C=)
n.108+348C=
c.2312-1511C= (n.2312-1511C=)
c.1931-6C= (n.1931-6C=)
n.2322-6C=
n.2646-6C=
n.2289-6C=
19g.11128002C>TCA913189008LDLRc.2570-6C>T (n.2570-6C>T)
c.*381-6C>T (n.*381-6C>T)
c.2192-6C>T (n.2192-6C>T)
c.2312-6C>T (n.2312-6C>T)
c.2566-6C>T
c.1808-6C>T (n.1808-6C>T)
c.2189-6C>T (n.2189-6C>T)
c.1778-6C>T (n.1778-6C>T)
n.108+348C>T
c.2312-1511C>T (n.2312-1511C>T)
c.1931-6C>T (n.1931-6C>T)
n.2322-6C>T
n.2646-6C>T
n.2289-6C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128004G>TCA2573050625LDLRc.2570-4G>T (n.2570-4G>T)
c.*381-4G>T (n.*381-4G>T)
c.2192-4G>T (n.2192-4G>T)
c.2312-4G>T (n.2312-4G>T)
c.2566-4G>T
c.1808-4G>T (n.1808-4G>T)
c.2189-4G>T (n.2189-4G>T)
c.1778-4G>T (n.1778-4G>T)
n.108+350G>T
c.2312-1509G>T (n.2312-1509G>T)
c.1931-4G>T (n.1931-4G>T)
n.2322-4G>T
n.2646-4G>T
n.2289-4G>T
19g.11128005C>ACA10576333LDLRc.2570-3C>A (n.2570-3C>A)
c.*381-3C>A (n.*381-3C>A)
c.2192-3C>A (n.2192-3C>A)
c.2312-3C>A (n.2312-3C>A)
c.2566-3C>A
c.1808-3C>A (n.1808-3C>A)
c.2189-3C>A (n.2189-3C>A)
c.1778-3C>A (n.1778-3C>A)
n.108+351C>A
c.2312-1508C>A (n.2312-1508C>A)
c.1931-3C>A (n.1931-3C>A)
n.2322-3C>A
n.2646-3C>A
n.2289-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128005C=CA2322779501LDLRc.2570-3C= (n.2570-3C=)
c.*381-3C= (n.*381-3C=)
c.2192-3C= (n.2192-3C=)
c.2312-3C= (n.2312-3C=)
c.2566-3C=
c.1808-3C= (n.1808-3C=)
c.2189-3C= (n.2189-3C=)
c.1778-3C= (n.1778-3C=)
n.108+351C=
c.2312-1508C= (n.2312-1508C=)
c.1931-3C= (n.1931-3C=)
n.2322-3C=
n.2646-3C=
n.2289-3C=
19g.11128005C>TCA645509298LDLRc.2570-3C>T (n.2570-3C>T)
c.*381-3C>T (n.*381-3C>T)
c.2192-3C>T (n.2192-3C>T)
c.2312-3C>T (n.2312-3C>T)
c.2566-3C>T
c.1808-3C>T (n.1808-3C>T)
c.2189-3C>T (n.2189-3C>T)
c.1778-3C>T (n.1778-3C>T)
n.108+351C>T
c.2312-1508C>T (n.2312-1508C>T)
c.1931-3C>T (n.1931-3C>T)
n.2322-3C>T
n.2646-3C>T
n.2289-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128006A=CA2322779502LDLRc.2570-2A= (n.2570-2A=)
c.*381-2A= (n.*381-2A=)
c.2192-2A= (n.2192-2A=)
c.2312-2A= (n.2312-2A=)
c.2566-2A=
c.1808-2A= (n.1808-2A=)
c.2189-2A= (n.2189-2A=)
c.1778-2A= (n.1778-2A=)
n.108+352A=
c.2312-1507A= (n.2312-1507A=)
c.1931-2A= (n.1931-2A=)
n.2322-2A=
n.2646-2A=
n.2289-2A=
19g.11128006A>CCA404096567LDLRc.2570-2A>C (n.2570-2A>C)
c.*381-2A>C (n.*381-2A>C)
c.2192-2A>C (n.2192-2A>C)
c.2312-2A>C (n.2312-2A>C)
c.2566-2A>C
c.1808-2A>C (n.1808-2A>C)
c.2189-2A>C (n.2189-2A>C)
c.1778-2A>C (n.1778-2A>C)
n.108+352A>C
c.2312-1507A>C (n.2312-1507A>C)
c.1931-2A>C (n.1931-2A>C)
n.2322-2A>C
n.2646-2A>C
n.2289-2A>C
 ClinVar
19g.11128006A>GCA404096571LDLRc.2570-2A>G (n.2570-2A>G)
c.*381-2A>G (n.*381-2A>G)
c.2192-2A>G (n.2192-2A>G)
c.2312-2A>G (n.2312-2A>G)
c.2566-2A>G
c.1808-2A>G (n.1808-2A>G)
c.2189-2A>G (n.2189-2A>G)
c.1778-2A>G (n.1778-2A>G)
n.108+352A>G
c.2312-1507A>G (n.2312-1507A>G)
c.1931-2A>G (n.1931-2A>G)
n.2322-2A>G
n.2646-2A>G
n.2289-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128006A>TCA404096569LDLRc.2570-2A>T (n.2570-2A>T)
c.*381-2A>T (n.*381-2A>T)
c.2192-2A>T (n.2192-2A>T)
c.2312-2A>T (n.2312-2A>T)
c.2566-2A>T
c.1808-2A>T (n.1808-2A>T)
c.2189-2A>T (n.2189-2A>T)
c.1778-2A>T (n.1778-2A>T)
n.108+352A>T
c.2312-1507A>T (n.2312-1507A>T)
c.1931-2A>T (n.1931-2A>T)
n.2322-2A>T
n.2646-2A>T
n.2289-2A>T
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11128007G>ACA404096573LDLRc.2570-1G>A (n.2570-1G>A)
c.*381-1G>A (n.*381-1G>A)
c.2192-1G>A (n.2192-1G>A)
c.2312-1G>A (n.2312-1G>A)
c.2566-1G>A
c.1808-1G>A (n.1808-1G>A)
c.2189-1G>A (n.2189-1G>A)
c.1778-1G>A (n.1778-1G>A)
n.108+353G>A
c.2312-1506G>A (n.2312-1506G>A)
c.1931-1G>A (n.1931-1G>A)
n.2322-1G>A
n.2646-1G>A
n.2289-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11128007G>CCA404096577LDLRc.2570-1G>C (n.2570-1G>C)
c.*381-1G>C (n.*381-1G>C)
c.2192-1G>C (n.2192-1G>C)
c.2312-1G>C (n.2312-1G>C)
c.2566-1G>C
c.1808-1G>C (n.1808-1G>C)
c.2189-1G>C (n.2189-1G>C)
c.1778-1G>C (n.1778-1G>C)
n.108+353G>C
c.2312-1506G>C (n.2312-1506G>C)
c.1931-1G>C (n.1931-1G>C)
n.2322-1G>C
n.2646-1G>C
n.2289-1G>C
19g.11128007G=CA2322779503LDLRc.2570-1G= (n.2570-1G=)
c.*381-1G= (n.*381-1G=)
c.2192-1G= (n.2192-1G=)
c.2312-1G= (n.2312-1G=)
c.2566-1G=
c.1808-1G= (n.1808-1G=)
c.2189-1G= (n.2189-1G=)
c.1778-1G= (n.1778-1G=)
n.108+353G=
c.2312-1506G= (n.2312-1506G=)
c.1931-1G= (n.1931-1G=)
n.2322-1G=
n.2646-1G=
n.2289-1G=
19g.11128007G>TCA039554LDLRc.2570-1G>T (n.2570-1G>T)
c.*381-1G>T (n.*381-1G>T)
c.2192-1G>T (n.2192-1G>T)
c.2312-1G>T (n.2312-1G>T)
c.2566-1G>T
c.1808-1G>T (n.1808-1G>T)
c.2189-1G>T (n.2189-1G>T)
c.1778-1G>T (n.1778-1G>T)
n.108+353G>T
c.2312-1506G>T (n.2312-1506G>T)
c.1931-1G>T (n.1931-1G>T)
n.2322-1G>T
n.2646-1G>T
n.2289-1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11128008C>ACA404096581LDLRc.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.2566C>A
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.108+354C>A
c.2312-1505C>A (n.2312-1505C>A)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
n.2322C>A
n.2646C>A
n.2289C>A
19g.11128008C=CA2322779504LDLRc.2570C= (p.Ala857=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.2192C= (p.Ala731=)
c.2312C= (p.Ala771=)
c.2566C=
c.1808C= (p.Ala603=)
c.2189C= (p.Ala730=)
c.1778C= (p.Ala593=)
n.108+354C=
c.2312-1505C= (n.2312-1505C=)
c.1931C= (p.Ala644=)
n.2322C=
n.2646C=
n.2289C=
19g.11128008C>GCA404096584LDLRc.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
c.2566C>G
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.108+354C>G
c.2312-1505C>G (n.2312-1505C>G)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.2322C>G
n.2646C>G
n.2289C>G
19g.11128008C>TCA039683LDLRc.2570C>T (p.Ala857Val)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.2566C>T
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.108+354C>T
c.2312-1505C>T (n.2312-1505C>T)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.2322C>T
n.2646C>T
n.2289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128008_11131316delCA2695202621LDLRc.2570_2841del
c.*381_*652del
c.2192_2463del
c.2312_2583del
c.2566_2837del
c.1808_2079del
c.2189_2460del
c.1778_2049del
c.2312_2645del
c.2312_2577del
n.108+354_109-1779del
c.2312-1505_2505del
c.1931_2202del
n.2646_2917del
n.2289_2560del
19g.11128009T>ACA505487436LDLRc.2571T>A (p.Ala857=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.2193T>A (p.Ala731=)
c.2313T>A (p.Ala771=)
c.2567T>A
c.1809T>A (p.Ala603=)
c.2190T>A (p.Ala730=)
c.1779T>A (p.Ala593=)
n.108+355T>A
c.2312-1504T>A (n.2312-1504T>A)
c.1932T>A (p.Ala644=)
n.2323T>A
n.2647T>A
n.2290T>A
19g.11128009T>CCA305308286LDLRc.2571T>C (p.Ala857=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.2193T>C (p.Ala731=)
c.2313T>C (p.Ala771=)
c.2567T>C
c.1809T>C (p.Ala603=)
c.2190T>C (p.Ala730=)
c.1779T>C (p.Ala593=)
n.108+355T>C
c.2312-1504T>C (n.2312-1504T>C)
c.1932T>C (p.Ala644=)
n.2323T>C
n.2647T>C
n.2290T>C
 dbSNP
19g.11128009T>GCA505487437LDLRc.2571T>G (p.Ala857=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.2193T>G (p.Ala731=)
c.2313T>G (p.Ala771=)
c.2567T>G
c.1809T>G (p.Ala603=)
c.2190T>G (p.Ala730=)
c.1779T>G (p.Ala593=)
n.108+355T>G
c.2312-1504T>G (n.2312-1504T>G)
c.1932T>G (p.Ala644=)
n.2323T>G
n.2647T>G
n.2290T>G
19g.11128009T=CA2322779505LDLRc.2571T= (p.Ala857=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.2193T= (p.Ala731=)
c.2313T= (p.Ala771=)
c.2567T=
c.1809T= (p.Ala603=)
c.2190T= (p.Ala730=)
c.1779T= (p.Ala593=)
n.108+355T=
c.2312-1504T= (n.2312-1504T=)
c.1932T= (p.Ala644=)
n.2323T=
n.2647T=
n.2290T=
19g.11128010C>ACA404096589LDLRc.2572C>A (p.Leu858Met)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.2568C>A
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.108+356C>A
c.2312-1503C>A (n.2312-1503C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.2324C>A
n.2648C>A
n.2291C>A
19g.11128010C=CA2322779506LDLRc.2572C= (p.Leu858=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.2194C= (p.Leu732=)
c.2314C= (p.Leu772=)
c.2568C=
c.1810C= (p.Leu604=)
c.2191C= (p.Leu731=)
c.1780C= (p.Leu594=)
n.108+356C=
c.2312-1503C= (n.2312-1503C=)
c.1933C= (p.Leu645=)
n.2324C=
n.2648C=
n.2291C=
19g.11128010C>GCA404096592LDLRc.2572C>G (p.Leu858Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2568C>G
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.108+356C>G
c.2312-1503C>G (n.2312-1503C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.2324C>G
n.2648C>G
n.2291C>G
19g.11128010C>TCA039692LDLRc.2572C>T (p.Leu858=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2568C>T
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.108+356C>T
c.2312-1503C>T (n.2312-1503C>T)
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.2324C>T
n.2648C>T
n.2291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11128011T>ACA404096596LDLRc.2573T>A (p.Leu858Gln)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2569T>A
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.108+357T>A
c.2312-1502T>A (n.2312-1502T>A)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.2325T>A
n.2649T>A
n.2292T>A
19g.11128011T>CCA039706LDLRc.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2569T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.108+357T>C
c.2312-1502T>C (n.2312-1502T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2325T>C
n.2649T>C
n.2292T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128011T>GCA404096599LDLRc.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2569T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.108+357T>G
c.2312-1502T>G (n.2312-1502T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2325T>G
n.2649T>G
n.2292T>G
19g.11128011T=CA2322779507LDLRc.2573T= (p.Leu858=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.2195T= (p.Leu732=)
c.2315T= (p.Leu772=)
c.2569T=
c.1811T= (p.Leu604=)
c.2192T= (p.Leu731=)
c.1781T= (p.Leu594=)
n.108+357T=
c.2312-1502T= (n.2312-1502T=)
c.1934T= (p.Leu645=)
n.2325T=
n.2649T=
n.2292T=
19g.11128011_11128012delinsTGCA2322779508LDLRc.2573_2574delinsTG (p.Leu858=)
c.*384_*385delinsTG (n.*384_*385delinsTG)
c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=)
c.2315_2316delinsTG (p.Leu772=)
c.2569_2570delinsTG
c.1811_1812delinsTG (p.Leu604=)
c.2192_2193delinsTG (p.Leu731=)
c.1781_1782delinsTG (p.Leu594=)
n.108+357_108+358delinsTG
c.2312-1502_2312-1501delinsTG (n.2312-1502_2312-1501delinsTG)
c.1934_1935delinsTG (p.Leu645=)
n.2325_2326delinsTG
n.2649_2650delinsTG
n.2292_2293delinsTG
19g.11128012G>ACA505487454LDLRc.2574G>A (p.Leu858=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2570G>A
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.108+358G>A
c.2312-1501G>A (n.2312-1501G>A)
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.2326G>A
n.2650G>A
n.2293G>A
 gnomAD v4
19g.11128012G>CCA505487449LDLRc.2574G>C (p.Leu858=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.2570G>C
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.108+358G>C
c.2312-1501G>C (n.2312-1501G>C)
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.2326G>C
n.2650G>C
n.2293G>C
19g.11128012G>TCA505487447LDLRc.2574G>T (p.Leu858=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.2196G>T (p.Leu732=)
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.2570G>T
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.108+358G>T
c.2312-1501G>T (n.2312-1501G>T)
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.2326G>T
n.2650G>T
n.2293G>T
19g.11128014delCA10585826LDLRc.2576del (p.Gly859AlafsTer15)
c.*387del (n.*387del)
c.2198del (p.Gly733AlafsTer15)
c.2318del (p.Gly773AlafsTer15)
c.2572del
c.1814del (p.Gly605AlafsTer15)
c.2195del (p.Gly732AlafsTer15)
c.1784del (p.Gly595AlafsTer15)
n.108+360del
c.2312-1499del (n.2312-1499del)
c.1937del (p.Gly646AlafsTer15)
n.2328del
n.2652del
n.2295del
 ClinVar dbSNP
19g.11128012_11128013insTACA2695228320LDLRc.2574_2575insTA (p.Gly859Ter)
c.*385_*386insTA (n.*385_*386insTA)
c.2196_2197insTA (p.Gly733Ter)
c.2316_2317insTA (p.Gly773Ter)
c.2570_2571insTA
c.1812_1813insTA (p.Gly605Ter)
c.2193_2194insTA (p.Gly732Ter)
c.1782_1783insTA (p.Gly595Ter)
n.108+358_108+359insTA
c.2312-1501_2312-1500insTA (n.2312-1501_2312-1500insTA)
c.1935_1936insTA (p.Gly646Ter)
n.2326_2327insTA
n.2650_2651insTA
n.2293_2294insTA
19g.11128013G>ACA404096602LDLRc.2575G>A (p.Gly859Ser)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.2571G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
n.108+359G>A
c.2312-1500G>A (n.2312-1500G>A)
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
n.2327G>A
n.2651G>A
n.2294G>A
19g.11128013G>CCA404096603LDLRc.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2571G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.108+359G>C
c.2312-1500G>C (n.2312-1500G>C)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.2327G>C
n.2651G>C
n.2294G>C
19g.11128013G=CA2322779509LDLRc.2575G= (p.Gly859=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.2197G= (p.Gly733=)
c.2317G= (p.Gly773=)
c.2571G=
c.1813G= (p.Gly605=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.1783G= (p.Gly595=)
n.108+359G=
c.2312-1500G= (n.2312-1500G=)
c.1936G= (p.Gly646=)
n.2327G=
n.2651G=
n.2294G=
19g.11128013G>TCA404096604LDLRc.2575G>T (p.Gly859Cys)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.2571G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
n.108+359G>T
c.2312-1500G>T (n.2312-1500G>T)
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
n.2327G>T
n.2651G>T
n.2294G>T
19g.11128013_11128014insTACA10585825LDLRc.2575_2576insTA (p.Gly859ValfsTer16)
c.*386_*387insTA (n.*386_*387insTA)
c.2197_2198insTA (p.Gly733ValfsTer16)
c.2317_2318insTA (p.Gly773ValfsTer16)
c.2571_2572insTA
c.1813_1814insTA (p.Gly605ValfsTer16)
c.2194_2195insTA (p.Gly732ValfsTer16)
c.1783_1784insTA (p.Gly595ValfsTer16)
n.108+359_108+360insTA
c.2312-1500_2312-1499insTA (n.2312-1500_2312-1499insTA)
c.1936_1937insTA (p.Gly646ValfsTer16)
n.2327_2328insTA
n.2651_2652insTA
n.2294_2295insTA
 ClinVar dbSNP
19g.11128014G>ACA404096608LDLRc.2576G>A (p.Gly859Asp)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2572G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
n.108+360G>A
c.2312-1499G>A (n.2312-1499G>A)
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.2328G>A
n.2652G>A
n.2295G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128014G>CCA404096612LDLRc.2576G>C (p.Gly859Ala)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2572G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.108+360G>C
c.2312-1499G>C (n.2312-1499G>C)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.2328G>C
n.2652G>C
n.2295G>C
19g.11128014G=CA2322779510LDLRc.2576G= (p.Gly859=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.2198G= (p.Gly733=)
c.2318G= (p.Gly773=)
c.2572G=
c.1814G= (p.Gly605=)
c.2195G= (p.Gly732=)
c.1784G= (p.Gly595=)
n.108+360G=
c.2312-1499G= (n.2312-1499G=)
c.1937G= (p.Gly646=)
n.2328G=
n.2652G=
n.2295G=
19g.11128014G>TCA404096620LDLRc.2576G>T (p.Gly859Val)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.2572G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.108+360G>T
c.2312-1499G>T (n.2312-1499G>T)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.2328G>T
n.2652G>T
n.2295G>T
19g.11128015C>ACA505487460LDLRc.2577C>A (p.Gly859=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.2199C>A (p.Gly733=)
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.2573C>A
c.1815C>A (p.Gly605=)
c.2196C>A (p.Gly732=)
c.1785C>A (p.Gly595=)
n.108+361C>A
c.2312-1498C>A (n.2312-1498C>A)
c.1938C>A (p.Gly646=)
n.2329C>A
n.2653C>A
n.2296C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128015C=CA2322779511LDLRc.2577C= (p.Gly859=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.2199C= (p.Gly733=)
c.2319C= (p.Gly773=)
c.2573C=
c.1815C= (p.Gly605=)
c.2196C= (p.Gly732=)
c.1785C= (p.Gly595=)
n.108+361C=
c.2312-1498C= (n.2312-1498C=)
c.1938C= (p.Gly646=)
n.2329C=
n.2653C=
n.2296C=
19g.11128015C>GCA505487461LDLRc.2577C>G (p.Gly859=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.2199C>G (p.Gly733=)
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.2573C>G
c.1815C>G (p.Gly605=)
c.2196C>G (p.Gly732=)
c.1785C>G (p.Gly595=)
n.108+361C>G
c.2312-1498C>G (n.2312-1498C>G)
c.1938C>G (p.Gly646=)
n.2329C>G
n.2653C>G
n.2296C>G
19g.11128015C>TCA039712LDLRc.2577C>T (p.Gly859=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.2199C>T (p.Gly733=)
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.2573C>T
c.1815C>T (p.Gly605=)
c.2196C>T (p.Gly732=)
c.1785C>T (p.Gly595=)
n.108+361C>T
c.2312-1498C>T (n.2312-1498C>T)
c.1938C>T (p.Gly646=)
n.2329C>T
n.2653C>T
n.2296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128015_11128036delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAATCA2322779512LDLRc.2577_2598delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly859=)
c.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT)
c.2199_2220delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly733=)
c.2319_2340delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly773=)
c.2573_2594delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT
c.1815_1836delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly605=)
c.2196_2217delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly732=)
c.1785_1806delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly595=)
n.108+361_108+382delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT
c.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT)
c.1938_1959delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly646=)
n.2329_2350delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT
n.2653_2674delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT
n.2296_2317delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT
19g.11128016G>ACA039740LDLRc.2578G>A (p.Asp860Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.2574G>A
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.108+362G>A
c.2312-1497G>A (n.2312-1497G>A)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2330G>A
n.2654G>A
n.2297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128016G>CCA404096623LDLRc.2578G>C (p.Asp860His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
c.2574G>C
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.108+362G>C
c.2312-1497G>C (n.2312-1497G>C)
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2330G>C
n.2654G>C
n.2297G>C
19g.11128016G=CA2322779513LDLRc.2578G= (p.Asp860=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.2200G= (p.Asp734=)
c.2320G= (p.Asp774=)
c.2574G=
c.1816G= (p.Asp606=)
c.2197G= (p.Asp733=)
c.1786G= (p.Asp596=)
n.108+362G=
c.2312-1497G= (n.2312-1497G=)
c.1939G= (p.Asp647=)
n.2330G=
n.2654G=
n.2297G=
19g.11128016G>TCA404096625LDLRc.2578G>T (p.Asp860Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.2574G>T
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.108+362G>T
c.2312-1497G>T (n.2312-1497G>T)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2330G>T
n.2654G>T
n.2297G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128018_11128038delCA10585827LDLRc.2580_2600del (p.Asp860_Asn866del)
c.*391_*411del (n.*391_*411del)
c.2202_2222del (p.Asp734_Asn740del)
c.2322_2342del (p.Asp774_Asn780del)
c.2576_2596del
c.1818_1838del (p.Asp606_Asn612del)
c.2199_2219del (p.Asp733_Asn739del)
c.1788_1808del (p.Asp596_Asn602del)
n.108+364_108+384del
c.2312-1495_2312-1475del (n.2312-1495_2312-1475del)
c.1941_1961del (p.Asp647_Asn653del)
n.2332_2352del
n.2656_2676del
n.2299_2319del
 ClinVar dbSNP
19g.11128017A=CA2322779516LDLRc.2579A= (p.Asp860=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.2201A= (p.Asp734=)
c.2321A= (p.Asp774=)
c.2575A=
c.1817A= (p.Asp606=)
c.2198A= (p.Asp733=)
c.1787A= (p.Asp596=)
n.108+363A=
c.2312-1496A= (n.2312-1496A=)
c.1940A= (p.Asp647=)
n.2331A=
n.2655A=
n.2298A=
19g.11128017A>CCA404096636LDLRc.2579A>C (p.Asp860Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.2575A>C
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.108+363A>C
c.2312-1496A>C (n.2312-1496A>C)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2331A>C
n.2655A>C
n.2298A>C
19g.11128017A>GCA404096633LDLRc.2579A>G (p.Asp860Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.2575A>G
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.108+363A>G
c.2312-1496A>G (n.2312-1496A>G)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2331A>G
n.2655A>G
n.2298A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128017A>TCA404096630LDLRc.2579A>T (p.Asp860Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
c.2575A>T
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.108+363A>T
c.2312-1496A>T (n.2312-1496A>T)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2331A>T
n.2655A>T
n.2298A>T
19g.11128017_11128018delinsACCA2322779514LDLRc.2579_2580delinsAC (p.Asp860=)
c.*390_*391delinsAC (n.*390_*391delinsAC)
c.2201_2202delinsAC (p.Asp734=)
c.2321_2322delinsAC (p.Asp774=)
c.2575_2576delinsAC
c.1817_1818delinsAC (p.Asp606=)
c.2198_2199delinsAC (p.Asp733=)
c.1787_1788delinsAC (p.Asp596=)
n.108+363_108+364delinsAC
c.2312-1496_2312-1495delinsAC (n.2312-1496_2312-1495delinsAC)
c.1940_1941delinsAC (p.Asp647=)
n.2331_2332delinsAC
n.2655_2656delinsAC
n.2298_2299delinsAC
19g.11128017_11128047delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCCCA2322779515LDLRc.2579_2609delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp860=)
c.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC)
c.2201_2231delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp734=)
c.2321_2351delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp774=)
c.2575_2605delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC
c.1817_1847delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp606=)
c.2198_2228delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp733=)
c.1787_1817delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp596=)
n.108+363_108+393delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC
c.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC)
c.1940_1970delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp647=)
n.2331_2361delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC
n.2655_2685delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC
n.2298_2328delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC
19g.11128018delCA039767LDLRc.2580del (p.Asp860GlufsTer14)
c.*391del (n.*391del)
c.2202del (p.Asp734GlufsTer14)
c.2322del (p.Asp774GlufsTer14)
c.2576del
c.1818del (p.Asp606GlufsTer14)
c.2199del (p.Asp733GlufsTer14)
c.1788del (p.Asp596GlufsTer14)
n.108+364del
c.2312-1495del (n.2312-1495del)
c.1941del (p.Asp647GlufsTer14)
n.2332del
n.2656del
n.2299del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11128018C>ACA404096639LDLRc.2580C>A (p.Asp860Glu)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.2322C>A (p.Asp774Glu)
c.2576C>A
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.2199C>A (p.Asp733Glu)
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.108+364C>A
c.2312-1495C>A (n.2312-1495C>A)
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.2332C>A
n.2656C>A
n.2299C>A
19g.11128018C=CA2322779517LDLRc.2580C= (p.Asp860=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.2202C= (p.Asp734=)
c.2322C= (p.Asp774=)
c.2576C=
c.1818C= (p.Asp606=)
c.2199C= (p.Asp733=)
c.1788C= (p.Asp596=)
n.108+364C=
c.2312-1495C= (n.2312-1495C=)
c.1941C= (p.Asp647=)
n.2332C=
n.2656C=
n.2299C=
19g.11128018C>GCA404096641LDLRc.2580C>G (p.Asp860Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.2322C>G (p.Asp774Glu)
c.2576C>G
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.2199C>G (p.Asp733Glu)
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.108+364C>G
c.2312-1495C>G (n.2312-1495C>G)
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.2332C>G
n.2656C>G
n.2299C>G
19g.11128018C>TCA039760LDLRc.2580C>T (p.Asp860=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.2202C>T (p.Asp734=)
c.2322C>T (p.Asp774=)
c.2576C>T
c.1818C>T (p.Asp606=)
c.2199C>T (p.Asp733=)
c.1788C>T (p.Asp596=)
n.108+364C>T
c.2312-1495C>T (n.2312-1495C>T)
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.2332C>T
n.2656C>T
n.2299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128019_11128048delCA645372641LDLRc.2581_2610del (p.Val861_Pro870del)
c.*392_*421del (n.*392_*421del)
c.2203_2232del (p.Val735_Pro744del)
c.2323_2352del (p.Val775_Pro784del)
c.2577_2606del
c.1819_1848del (p.Val607_Pro616del)
c.2200_2229del (p.Val734_Pro743del)
c.1789_1818del (p.Val597_Pro606del)
n.108+365_108+394del
c.2312-1494_2312-1465del (n.2312-1494_2312-1465del)
c.1942_1971del (p.Val648_Pro657del)
n.2333_2362del
n.2657_2686del
n.2300_2329del
 ClinVar dbSNP
19g.11128019delCA404096654LDLRc.2581del (p.Val861LeufsTer13)
c.*392del (n.*392del)
c.2203del (p.Val735LeufsTer13)
c.2323del (p.Val775LeufsTer13)
c.2577del
c.1819del (p.Val607LeufsTer13)
c.2200del (p.Val734LeufsTer13)
c.1789del (p.Val597LeufsTer13)
n.108+365del
c.2312-1494del (n.2312-1494del)
c.1942del (p.Val648LeufsTer13)
n.2333del
n.2657del
n.2300del
19g.11128019G>ACA039774LDLRc.2581G>A (p.Val861Ile)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
c.2323G>A (p.Val775Ile)
c.2577G>A
c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
n.108+365G>A
c.2312-1494G>A (n.2312-1494G>A)
c.1942G>A (p.Val648Ile)
n.2333G>A
n.2657G>A
n.2300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128019G>CCA404096649LDLRc.2581G>C (p.Val861Leu)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
c.2323G>C (p.Val775Leu)
c.2577G>C
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.108+365G>C
c.2312-1494G>C (n.2312-1494G>C)
c.1942G>C (p.Val648Leu)
n.2333G>C
n.2657G>C
n.2300G>C
19g.11128019G=CA2322779518LDLRc.2581G= (p.Val861=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.2203G= (p.Val735=)
c.2323G= (p.Val775=)
c.2577G=
c.1819G= (p.Val607=)
c.2200G= (p.Val734=)
c.1789G= (p.Val597=)
n.108+365G=
c.2312-1494G= (n.2312-1494G=)
c.1942G= (p.Val648=)
n.2333G=
n.2657G=
n.2300G=
19g.11128019G>TCA404096650LDLRc.2581G>T (p.Val861Phe)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
c.2323G>T (p.Val775Phe)
c.2577G>T
c.1819G>T (p.Val607Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
n.108+365G>T
c.2312-1494G>T (n.2312-1494G>T)
c.1942G>T (p.Val648Phe)
n.2333G>T
n.2657G>T
n.2300G>T
19g.11128020T>ACA404096657LDLRc.2582T>A (p.Val861Asp)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
c.2324T>A (p.Val775Asp)
c.2578T>A
c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
n.108+366T>A
c.2312-1493T>A (n.2312-1493T>A)
c.1943T>A (p.Val648Asp)
n.2334T>A
n.2658T>A
n.2301T>A
19g.11128020T>CCA039797LDLRc.2582T>C (p.Val861Ala)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
c.2324T>C (p.Val775Ala)
c.2578T>C
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
n.108+366T>C
c.2312-1493T>C (n.2312-1493T>C)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
n.2334T>C
n.2658T>C
n.2301T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128020T>GCA404096667LDLRc.2582T>G (p.Val861Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
c.2324T>G (p.Val775Gly)
c.2578T>G
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
n.108+366T>G
c.2312-1493T>G (n.2312-1493T>G)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
n.2334T>G
n.2658T>G
n.2301T>G
19g.11128020T=CA2322779519LDLRc.2582T= (p.Val861=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.2204T= (p.Val735=)
c.2324T= (p.Val775=)
c.2578T=
c.1820T= (p.Val607=)
c.2201T= (p.Val734=)
c.1790T= (p.Val597=)
n.108+366T=
c.2312-1493T= (n.2312-1493T=)
c.1943T= (p.Val648=)
n.2334T=
n.2658T=
n.2301T=
19g.11128021T>ACA505487462LDLRc.2583T>A (p.Val861=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.2205T>A (p.Val735=)
c.2325T>A (p.Val775=)
c.2579T>A
c.1821T>A (p.Val607=)
c.2202T>A (p.Val734=)
c.1791T>A (p.Val597=)
n.108+367T>A
c.2312-1492T>A (n.2312-1492T>A)
c.1944T>A (p.Val648=)
n.2335T>A
n.2659T>A
n.2302T>A
19g.11128021T>CCA505487463LDLRc.2583T>C (p.Val861=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.2205T>C (p.Val735=)
c.2325T>C (p.Val775=)
c.2579T>C
c.1821T>C (p.Val607=)
c.2202T>C (p.Val734=)
c.1791T>C (p.Val597=)
n.108+367T>C
c.2312-1492T>C (n.2312-1492T>C)
c.1944T>C (p.Val648=)
n.2335T>C
n.2659T>C
n.2302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128021T>GCA505487465LDLRc.2583T>G (p.Val861=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.2205T>G (p.Val735=)
c.2325T>G (p.Val775=)
c.2579T>G
c.1821T>G (p.Val607=)
c.2202T>G (p.Val734=)
c.1791T>G (p.Val597=)
n.108+367T>G
c.2312-1492T>G (n.2312-1492T>G)
c.1944T>G (p.Val648=)
n.2335T>G
n.2659T>G
n.2302T>G
 gnomAD v4
19g.11128021T=CA2322779520LDLRc.2583T= (p.Val861=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.2205T= (p.Val735=)
c.2325T= (p.Val775=)
c.2579T=
c.1821T= (p.Val607=)
c.2202T= (p.Val734=)
c.1791T= (p.Val597=)
n.108+367T=
c.2312-1492T= (n.2312-1492T=)
c.1944T= (p.Val648=)
n.2335T=
n.2659T=
n.2302T=
19g.11128022G>ACA404096671LDLRc.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.2580G>A
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
n.108+368G>A
c.2312-1491G>A (n.2312-1491G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
n.2336G>A
n.2660G>A
n.2303G>A
19g.11128022G>CCA404096676LDLRc.2584G>C (p.Ala862Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.2580G>C
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
n.108+368G>C
c.2312-1491G>C (n.2312-1491G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
n.2336G>C
n.2660G>C
n.2303G>C
 ClinVar
19g.11128022G>TCA404096674LDLRc.2584G>T (p.Ala862Ser)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
c.2580G>T
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
n.108+368G>T
c.2312-1491G>T (n.2312-1491G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
n.2336G>T
n.2660G>T
n.2303G>T
 gnomAD v4
19g.11128023C>ACA404096678LDLRc.2585C>A (p.Ala862Asp)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
c.2581C>A
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
n.108+369C>A
c.2312-1490C>A (n.2312-1490C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
n.2337C>A
n.2661C>A
n.2304C>A
19g.11128023C>GCA404096680LDLRc.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.2581C>G
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
n.108+369C>G
c.2312-1490C>G (n.2312-1490C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
n.2337C>G
n.2661C>G
n.2304C>G
19g.11128023C>TCA404096682LDLRc.2585C>T (p.Ala862Val)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.2327C>T (p.Ala776Val)
c.2581C>T
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
n.108+369C>T
c.2312-1490C>T (n.2312-1490C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
n.2337C>T
n.2661C>T
n.2304C>T
 gnomAD v4
19g.11128024T>ACA505487467LDLRc.2586T>A (p.Ala862=)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.2208T>A (p.Ala736=)
c.2328T>A (p.Ala776=)
c.2582T>A
c.1824T>A (p.Ala608=)
c.2205T>A (p.Ala735=)
c.1794T>A (p.Ala598=)
n.108+370T>A
c.2312-1489T>A (n.2312-1489T>A)
c.1947T>A (p.Ala649=)
n.2338T>A
n.2662T>A
n.2305T>A
19g.11128024T>CCA039812LDLRc.2586T>C (p.Ala862=)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.2208T>C (p.Ala736=)
c.2328T>C (p.Ala776=)
c.2582T>C
c.1824T>C (p.Ala608=)
c.2205T>C (p.Ala735=)
c.1794T>C (p.Ala598=)
n.108+370T>C
c.2312-1489T>C (n.2312-1489T>C)
c.1947T>C (p.Ala649=)
n.2338T>C
n.2662T>C
n.2305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128024T>GCA505487468LDLRc.2586T>G (p.Ala862=)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.2208T>G (p.Ala736=)
c.2328T>G (p.Ala776=)
c.2582T>G
c.1824T>G (p.Ala608=)
c.2205T>G (p.Ala735=)
c.1794T>G (p.Ala598=)
n.108+370T>G
c.2312-1489T>G (n.2312-1489T>G)
c.1947T>G (p.Ala649=)
n.2338T>G
n.2662T>G
n.2305T>G
19g.11128024T=CA2322779521LDLRc.2586T= (p.Ala862=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.2208T= (p.Ala736=)
c.2328T= (p.Ala776=)
c.2582T=
c.1824T= (p.Ala608=)
c.2205T= (p.Ala735=)
c.1794T= (p.Ala598=)
n.108+370T=
c.2312-1489T= (n.2312-1489T=)
c.1947T= (p.Ala649=)
n.2338T=
n.2662T=
n.2305T=
19g.11128025G>ACA404096683LDLRc.2587G>A (p.Gly863Ser)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2583G>A
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
n.108+371G>A
c.2312-1488G>A (n.2312-1488G>A)
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.2339G>A
n.2663G>A
n.2306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128025G>CCA404096685LDLRc.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2583G>C
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.108+371G>C
c.2312-1488G>C (n.2312-1488G>C)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2339G>C
n.2663G>C
n.2306G>C
19g.11128025G=CA2322779522LDLRc.2587G= (p.Gly863=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.2209G= (p.Gly737=)
c.2329G= (p.Gly777=)
c.2583G=
c.1825G= (p.Gly609=)
c.2206G= (p.Gly736=)
c.1795G= (p.Gly599=)
n.108+371G=
c.2312-1488G= (n.2312-1488G=)
c.1948G= (p.Gly650=)
n.2339G=
n.2663G=
n.2306G=
19g.11128025G>TCA404096686LDLRc.2587G>T (p.Gly863Cys)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2583G>T
c.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.2206G>T (p.Gly736Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
n.108+371G>T
c.2312-1488G>T (n.2312-1488G>T)
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.2339G>T
n.2663G>T
n.2306G>T
19g.11128026G>ACA404096689LDLRc.2588G>A (p.Gly863Asp)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2584G>A
c.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.2207G>A (p.Gly736Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
n.108+372G>A
c.2312-1487G>A (n.2312-1487G>A)
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.2340G>A
n.2664G>A
n.2307G>A
19g.11128026G>CCA404096690LDLRc.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2584G>C
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.108+372G>C
c.2312-1487G>C (n.2312-1487G>C)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2340G>C
n.2664G>C
n.2307G>C
19g.11128026G=CA2322779523LDLRc.2588G= (p.Gly863=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.2210G= (p.Gly737=)
c.2330G= (p.Gly777=)
c.2584G=
c.1826G= (p.Gly609=)
c.2207G= (p.Gly736=)
c.1796G= (p.Gly599=)
n.108+372G=
c.2312-1487G= (n.2312-1487G=)
c.1949G= (p.Gly650=)
n.2340G=
n.2664G=
n.2307G=
19g.11128026G>TCA404096691LDLRc.2588G>T (p.Gly863Val)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2584G>T
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.108+372G>T
c.2312-1487G>T (n.2312-1487G>T)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.2340G>T
n.2664G>T
n.2307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128027C>ACA505487470LDLRc.2589C>A (p.Gly863=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2331C>A (p.Gly777=)
c.2585C>A
c.1827C>A (p.Gly609=)
c.2208C>A (p.Gly736=)
c.1797C>A (p.Gly599=)
n.108+373C>A
c.2312-1486C>A (n.2312-1486C>A)
c.1950C>A (p.Gly650=)
n.2341C>A
n.2665C>A
n.2308C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128027C=CA2322779524LDLRc.2589C= (p.Gly863=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.2211C= (p.Gly737=)
c.2331C= (p.Gly777=)
c.2585C=
c.1827C= (p.Gly609=)
c.2208C= (p.Gly736=)
c.1797C= (p.Gly599=)
n.108+373C=
c.2312-1486C= (n.2312-1486C=)
c.1950C= (p.Gly650=)
n.2341C=
n.2665C=
n.2308C=
19g.11128027C>GCA505487471LDLRc.2589C>G (p.Gly863=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2331C>G (p.Gly777=)
c.2585C>G
c.1827C>G (p.Gly609=)
c.2208C>G (p.Gly736=)
c.1797C>G (p.Gly599=)
n.108+373C>G
c.2312-1486C>G (n.2312-1486C>G)
c.1950C>G (p.Gly650=)
n.2341C>G
n.2665C>G
n.2308C>G
19g.11128027C>TCA505487473LDLRc.2589C>T (p.Gly863=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2331C>T (p.Gly777=)
c.2585C>T
c.1827C>T (p.Gly609=)
c.2208C>T (p.Gly736=)
c.1797C>T (p.Gly599=)
n.108+373C>T
c.2312-1486C>T (n.2312-1486C>T)
c.1950C>T (p.Gly650=)
n.2341C>T
n.2665C>T
n.2308C>T
19g.11128028A>CCA505487475LDLRc.2590A>C (p.Arg864=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.2212A>C (p.Arg738=)
c.2332A>C (p.Arg778=)
c.2586A>C
c.1828A>C (p.Arg610=)
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.1798A>C (p.Arg600=)
n.108+374A>C
c.2312-1485A>C (n.2312-1485A>C)
c.1951A>C (p.Arg651=)
n.2342A>C
n.2666A>C
n.2309A>C
19g.11128028A>GCA404096692LDLRc.2590A>G (p.Arg864Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.2212A>G (p.Arg738Gly)
c.2332A>G (p.Arg778Gly)
c.2586A>G
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.1798A>G (p.Arg600Gly)
n.108+374A>G
c.2312-1485A>G (n.2312-1485A>G)
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
n.2342A>G
n.2666A>G
n.2309A>G
19g.11128028A>TCA404096694LDLRc.2590A>T (p.Arg864Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.2212A>T (p.Arg738Ter)
c.2332A>T (p.Arg778Ter)
c.2586A>T
c.1828A>T (p.Arg610Ter)
c.2209A>T (p.Arg737Ter)
c.1798A>T (p.Arg600Ter)
n.108+374A>T
c.2312-1485A>T (n.2312-1485A>T)
c.1951A>T (p.Arg651Ter)
n.2342A>T
n.2666A>T
n.2309A>T
 gnomAD v4
19g.11128028dupCA2582476257LDLRc.2590dup (p.Arg864LysfsTer4)
c.*401dup (n.*401dup)
c.2212dup (p.Arg738LysfsTer4)
c.2332dup (p.Arg778LysfsTer4)
c.2586dup
c.1828dup (p.Arg610LysfsTer4)
c.2209dup (p.Arg737LysfsTer4)
c.1798dup (p.Arg600LysfsTer4)
n.108+374dup
c.2312-1485dup (n.2312-1485dup)
c.1951dup (p.Arg651LysfsTer4)
n.2342dup
n.2666dup
n.2309dup
 gnomAD v4
19g.11128029G>ACA404096695LDLRc.2591G>A (p.Arg864Lys)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.2213G>A (p.Arg738Lys)
c.2333G>A (p.Arg778Lys)
c.2587G>A
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
c.1799G>A (p.Arg600Lys)
n.108+375G>A
c.2312-1484G>A (n.2312-1484G>A)
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
n.2343G>A
n.2667G>A
n.2310G>A
 COSMIC
19g.11128029G>CCA404096698LDLRc.2591G>C (p.Arg864Thr)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.2213G>C (p.Arg738Thr)
c.2333G>C (p.Arg778Thr)
c.2587G>C
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.1799G>C (p.Arg600Thr)
n.108+375G>C
c.2312-1484G>C (n.2312-1484G>C)
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
n.2343G>C
n.2667G>C
n.2310G>C
19g.11128029G=CA2322779525LDLRc.2591G= (p.Arg864=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.2213G= (p.Arg738=)
c.2333G= (p.Arg778=)
c.2587G=
c.1829G= (p.Arg610=)
c.2210G= (p.Arg737=)
c.1799G= (p.Arg600=)
n.108+375G=
c.2312-1484G= (n.2312-1484G=)
c.1952G= (p.Arg651=)
n.2343G=
n.2667G=
n.2310G=
19g.11128029G>TCA039824LDLRc.2591G>T (p.Arg864Ile)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.2213G>T (p.Arg738Ile)
c.2333G>T (p.Arg778Ile)
c.2587G>T
c.1829G>T (p.Arg610Ile)
c.2210G>T (p.Arg737Ile)
c.1799G>T (p.Arg600Ile)
n.108+375G>T
c.2312-1484G>T (n.2312-1484G>T)
c.1952G>T (p.Arg651Ile)
n.2343G>T
n.2667G>T
n.2310G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11128029_11128030insCCA10585828LDLRc.2591_2592insC (p.Arg864SerfsTer4)
c.*402_*403insC (n.*402_*403insC)
c.2213_2214insC (p.Arg738SerfsTer4)
c.2333_2334insC (p.Arg778SerfsTer4)
c.2587_2588insC
c.1829_1830insC (p.Arg610SerfsTer4)
c.2210_2211insC (p.Arg737SerfsTer4)
c.1799_1800insC (p.Arg600SerfsTer4)
n.108+375_108+376insC
c.2312-1484_2312-1483insC (n.2312-1484_2312-1483insC)
c.1952_1953insC (p.Arg651SerfsTer4)
n.2343_2344insC
n.2667_2668insC
n.2310_2311insC
 ClinVar dbSNP
19g.11128030A>CCA404096701LDLRc.2592A>C (p.Arg864Ser)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.2214A>C (p.Arg738Ser)
c.2334A>C (p.Arg778Ser)
c.2588A>C
c.1830A>C (p.Arg610Ser)
c.2211A>C (p.Arg737Ser)
c.1800A>C (p.Arg600Ser)
n.108+376A>C
c.2312-1483A>C (n.2312-1483A>C)
c.1953A>C (p.Arg651Ser)
n.2344A>C
n.2668A>C
n.2311A>C
19g.11128030A>GCA505487479LDLRc.2592A>G (p.Arg864=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.2214A>G (p.Arg738=)
c.2334A>G (p.Arg778=)
c.2588A>G
c.1830A>G (p.Arg610=)
c.2211A>G (p.Arg737=)
c.1800A>G (p.Arg600=)
n.108+376A>G
c.2312-1483A>G (n.2312-1483A>G)
c.1953A>G (p.Arg651=)
n.2344A>G
n.2668A>G
n.2311A>G
 ClinVar
19g.11128030A>TCA404096702LDLRc.2592A>T (p.Arg864Ser)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.2214A>T (p.Arg738Ser)
c.2334A>T (p.Arg778Ser)
c.2588A>T
c.1830A>T (p.Arg610Ser)
c.2211A>T (p.Arg737Ser)
c.1800A>T (p.Arg600Ser)
n.108+376A>T
c.2312-1483A>T (n.2312-1483A>T)
c.1953A>T (p.Arg651Ser)
n.2344A>T
n.2668A>T
n.2311A>T
19g.11128030_11128031delinsAGCA2322779526LDLRc.2592_2593delinsAG (p.Arg864=)
c.*403_*404delinsAG (n.*403_*404delinsAG)
c.2214_2215delinsAG (p.Arg738=)
c.2334_2335delinsAG (p.Arg778=)
c.2588_2589delinsAG
c.1830_1831delinsAG (p.Arg610=)
c.2211_2212delinsAG (p.Arg737=)
c.1800_1801delinsAG (p.Arg600=)
n.108+376_108+377delinsAG
c.2312-1483_2312-1482delinsAG (n.2312-1483_2312-1482delinsAG)
c.1953_1954delinsAG (p.Arg651=)
n.2344_2345delinsAG
n.2668_2669delinsAG
n.2311_2312delinsAG
19g.11128031G>ACA404096705LDLRc.2593G>A (p.Gly865Arg)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.2215G>A (p.Gly739Arg)
c.2335G>A (p.Gly779Arg)
c.2589G>A
c.1831G>A (p.Gly611Arg)
c.2212G>A (p.Gly738Arg)
c.1801G>A (p.Gly601Arg)
n.108+377G>A
c.2312-1482G>A (n.2312-1482G>A)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
n.2345G>A
n.2669G>A
n.2312G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128031G>CCA404096707LDLRc.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.2589G>C
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.108+377G>C
c.2312-1482G>C (n.2312-1482G>C)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
n.2345G>C
n.2669G>C
n.2312G>C
19g.11128031G=CA2322779527LDLRc.2593G= (p.Gly865=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.2215G= (p.Gly739=)
c.2335G= (p.Gly779=)
c.2589G=
c.1831G= (p.Gly611=)
c.2212G= (p.Gly738=)
c.1801G= (p.Gly601=)
n.108+377G=
c.2312-1482G= (n.2312-1482G=)
c.1954G= (p.Gly652=)
n.2345G=
n.2669G=
n.2312G=
19g.11128031G>TCA404096709LDLRc.2593G>T (p.Gly865Ter)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.2215G>T (p.Gly739Ter)
c.2335G>T (p.Gly779Ter)
c.2589G>T
c.1831G>T (p.Gly611Ter)
c.2212G>T (p.Gly738Ter)
c.1801G>T (p.Gly601Ter)
n.108+377G>T
c.2312-1482G>T (n.2312-1482G>T)
c.1954G>T (p.Gly652Ter)
n.2345G>T
n.2669G>T
n.2312G>T
19g.11128032delCA039842LDLRc.2594del (p.Gly865GlufsTer9)
c.*405del (n.*405del)
c.2216del (p.Gly739GlufsTer9)
c.2336del (p.Gly779GlufsTer9)
c.2590del
c.1832del (p.Gly611GlufsTer9)
c.2213del (p.Gly738GlufsTer9)
c.1802del (p.Gly601GlufsTer9)
n.108+378del
c.2312-1481del (n.2312-1481del)
c.1955del (p.Gly652GlufsTer9)
n.2346del
n.2670del
n.2313del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128031_11128049delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCACA2322779528LDLRc.2593_2611delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly865=)
c.*404_*422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.*404_*422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA)
c.2215_2233delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly739=)
c.2335_2353delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly779=)
c.2589_2607delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA
c.1831_1849delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly611=)
c.2212_2230delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly738=)
c.1801_1819delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly601=)
n.108+377_108+395delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA
c.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA)
c.1954_1972delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly652=)
n.2345_2363delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA
n.2669_2687delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA
n.2312_2330delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA
19g.11128032G>ACA404096711LDLRc.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.2216G>A (p.Gly739Glu)
c.2336G>A (p.Gly779Glu)
c.2590G>A
c.1832G>A (p.Gly611Glu)
c.2213G>A (p.Gly738Glu)
c.1802G>A (p.Gly601Glu)
n.108+378G>A
c.2312-1481G>A (n.2312-1481G>A)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
n.2346G>A
n.2670G>A
n.2313G>A
19g.11128032G>CCA404096713LDLRc.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.2590G>C
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.108+378G>C
c.2312-1481G>C (n.2312-1481G>C)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
n.2346G>C
n.2670G>C
n.2313G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128032G=CA2322779530LDLRc.2594G= (p.Gly865=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.2216G= (p.Gly739=)
c.2336G= (p.Gly779=)
c.2590G=
c.1832G= (p.Gly611=)
c.2213G= (p.Gly738=)
c.1802G= (p.Gly601=)
n.108+378G=
c.2312-1481G= (n.2312-1481G=)
c.1955G= (p.Gly652=)
n.2346G=
n.2670G=
n.2313G=
19g.11128032G>TCA404096715LDLRc.2594G>T (p.Gly865Val)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.2590G>T
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.108+378G>T
c.2312-1481G>T (n.2312-1481G>T)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
n.2346G>T
n.2670G>T
n.2313G>T
19g.11128032_11128033delCA2695228321LDLRc.2594_2595del (p.Gly865GlufsTer2)
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
c.2216_2217del (p.Gly739GlufsTer2)
c.2336_2337del (p.Gly779GlufsTer2)
c.2590_2591del
c.1832_1833del (p.Gly611GlufsTer2)
c.2213_2214del (p.Gly738GlufsTer2)
c.1802_1803del (p.Gly601GlufsTer2)
n.108+378_108+379del
c.2312-1481_2312-1480del (n.2312-1481_2312-1480del)
c.1955_1956del (p.Gly652GlufsTer2)
n.2346_2347del
n.2670_2671del
n.2313_2314del
19g.11128033_11128050delCA2322779529LDLRc.2595_2612del (p.Asn866_Ser871del)
c.*406_*423del (n.*406_*423del)
c.2217_2234del (p.Asn740_Ser745del)
c.2337_2354del (p.Asn780_Ser785del)
c.2591_2608del
c.1833_1850del (p.Asn612_Ser617del)
c.2214_2231del (p.Asn739_Ser744del)
c.1803_1820del (p.Asn602_Ser607del)
n.108+379_108+396del
c.2312-1480_2312-1463del (n.2312-1480_2312-1463del)
c.1956_1973del (p.Asn653_Ser658del)
n.2347_2364del
n.2671_2688del
n.2314_2331del
 ClinVar dbSNP
19g.11128033A>CCA505487484LDLRc.2595A>C (p.Gly865=)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.2217A>C (p.Gly739=)
c.2337A>C (p.Gly779=)
c.2591A>C
c.1833A>C (p.Gly611=)
c.2214A>C (p.Gly738=)
c.1803A>C (p.Gly601=)
n.108+379A>C
c.2312-1480A>C (n.2312-1480A>C)
c.1956A>C (p.Gly652=)
n.2347A>C
n.2671A>C
n.2314A>C
19g.11128033A>GCA505487485LDLRc.2595A>G (p.Gly865=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.2217A>G (p.Gly739=)
c.2337A>G (p.Gly779=)
c.2591A>G
c.1833A>G (p.Gly611=)
c.2214A>G (p.Gly738=)
c.1803A>G (p.Gly601=)
n.108+379A>G
c.2312-1480A>G (n.2312-1480A>G)
c.1956A>G (p.Gly652=)
n.2347A>G
n.2671A>G
n.2314A>G
19g.11128033A>TCA505487486LDLRc.2595A>T (p.Gly865=)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.2217A>T (p.Gly739=)
c.2337A>T (p.Gly779=)
c.2591A>T
c.1833A>T (p.Gly611=)
c.2214A>T (p.Gly738=)
c.1803A>T (p.Gly601=)
n.108+379A>T
c.2312-1480A>T (n.2312-1480A>T)
c.1956A>T (p.Gly652=)
n.2347A>T
n.2671A>T
n.2314A>T
19g.11128033_11128034insTTTTCA2695228322LDLRc.2595_2596insTTTT (p.Asn866PhefsTer2)
c.*406_*407insTTTT (n.*406_*407insTTTT)
c.2217_2218insTTTT (p.Asn740PhefsTer2)
c.2337_2338insTTTT (p.Asn780PhefsTer2)
c.2591_2592insTTTT
c.1833_1834insTTTT (p.Asn612PhefsTer2)
c.2214_2215insTTTT (p.Asn739PhefsTer2)
c.1803_1804insTTTT (p.Asn602PhefsTer2)
n.108+379_108+380insTTTT
c.2312-1480_2312-1479insTTTT (n.2312-1480_2312-1479insTTTT)
c.1956_1957insTTTT (p.Asn653PhefsTer2)
n.2347_2348insTTTT
n.2671_2672insTTTT
n.2314_2315insTTTT
19g.11128034A>CCA404096719LDLRc.2596A>C (p.Asn866His)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.2218A>C (p.Asn740His)
c.2338A>C (p.Asn780His)
c.2592A>C
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.108+380A>C
c.2312-1479A>C (n.2312-1479A>C)
c.1957A>C (p.Asn653His)
n.2348A>C
n.2672A>C
n.2315A>C
19g.11128034A>GCA404096720LDLRc.2596A>G (p.Asn866Asp)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.2592A>G
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.108+380A>G
c.2312-1479A>G (n.2312-1479A>G)
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
n.2348A>G
n.2672A>G
n.2315A>G
19g.11128034A>TCA404096717LDLRc.2596A>T (p.Asn866Tyr)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.2592A>T
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
n.108+380A>T
c.2312-1479A>T (n.2312-1479A>T)
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
n.2348A>T
n.2672A>T
n.2315A>T
19g.11128035A>CCA404096731LDLRc.2597A>C (p.Asn866Thr)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.2593A>C
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.108+381A>C
c.2312-1478A>C (n.2312-1478A>C)
c.1958A>C (p.Asn653Thr)
n.2349A>C
n.2673A>C
n.2316A>C
19g.11128035A>GCA404096721LDLRc.2597A>G (p.Asn866Ser)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.2593A>G
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
n.108+381A>G
c.2312-1478A>G (n.2312-1478A>G)
c.1958A>G (p.Asn653Ser)
n.2349A>G
n.2673A>G
n.2316A>G
19g.11128035A>TCA404096723LDLRc.2597A>T (p.Asn866Ile)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.2339A>T (p.Asn780Ile)
c.2593A>T
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
n.108+381A>T
c.2312-1478A>T (n.2312-1478A>T)
c.1958A>T (p.Asn653Ile)
n.2349A>T
n.2673A>T
n.2316A>T
19g.11128036delCA2580096283LDLRc.2598del (p.Asn866LysfsTer8)
c.*409del (n.*409del)
c.2220del (p.Asn740LysfsTer8)
c.2340del (p.Asn780LysfsTer8)
c.2594del
c.1836del (p.Asn612LysfsTer8)
c.2217del (p.Asn739LysfsTer8)
c.1806del (p.Asn602LysfsTer8)
n.108+382del
c.2312-1477del (n.2312-1477del)
c.1959del (p.Asn653LysfsTer8)
n.2350del
n.2674del
n.2317del
 ClinVar
19g.11128036T>ACA404096734LDLRc.2598T>A (p.Asn866Lys)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.2220T>A (p.Asn740Lys)
c.2340T>A (p.Asn780Lys)
c.2594T>A
c.1836T>A (p.Asn612Lys)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
n.108+382T>A
c.2312-1477T>A (n.2312-1477T>A)
c.1959T>A (p.Asn653Lys)
n.2350T>A
n.2674T>A
n.2317T>A
19g.11128036T>CCA039874LDLRc.2598T>C (p.Asn866=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.2220T>C (p.Asn740=)
c.2340T>C (p.Asn780=)
c.2594T>C
c.1836T>C (p.Asn612=)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.1806T>C (p.Asn602=)
n.108+382T>C
c.2312-1477T>C (n.2312-1477T>C)
c.1959T>C (p.Asn653=)
n.2350T>C
n.2674T>C
n.2317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128036T>GCA404096737LDLRc.2598T>G (p.Asn866Lys)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.2220T>G (p.Asn740Lys)
c.2340T>G (p.Asn780Lys)
c.2594T>G
c.1836T>G (p.Asn612Lys)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
n.108+382T>G
c.2312-1477T>G (n.2312-1477T>G)
c.1959T>G (p.Asn653Lys)
n.2350T>G
n.2674T>G
n.2317T>G
 gnomAD v4
19g.11128036T=CA2322779532LDLRc.2598T= (p.Asn866=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.2220T= (p.Asn740=)
c.2340T= (p.Asn780=)
c.2594T=
c.1836T= (p.Asn612=)
c.2217T= (p.Asn739=)
c.1806T= (p.Asn602=)
n.108+382T=
c.2312-1477T= (n.2312-1477T=)
c.1959T= (p.Asn653=)
n.2350T=
n.2674T=
n.2317T=
19g.11128036_11128041delinsTGAGAACA2322779531LDLRc.2598_2603delinsTGAGAA (p.Asn866=)
c.*409_*414delinsTGAGAA (n.*409_*414delinsTGAGAA)
c.2220_2225delinsTGAGAA (p.Asn740=)
c.2340_2345delinsTGAGAA (p.Asn780=)
c.2594_2599delinsTGAGAA
c.1836_1841delinsTGAGAA (p.Asn612=)
c.2217_2222delinsTGAGAA (p.Asn739=)
c.1806_1811delinsTGAGAA (p.Asn602=)
n.108+382_108+387delinsTGAGAA
c.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA (n.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA)
c.1959_1964delinsTGAGAA (p.Asn653=)
n.2350_2355delinsTGAGAA
n.2674_2679delinsTGAGAA
n.2317_2322delinsTGAGAA
19g.11128037delCA2695228323LDLRc.2599del (p.Glu867ArgfsTer7)
c.*410del (n.*410del)
c.2221del (p.Glu741ArgfsTer7)
c.2341del (p.Glu781ArgfsTer7)
c.2595del
c.1837del (p.Glu613ArgfsTer7)
c.2218del (p.Glu740ArgfsTer7)
c.1807del (p.Glu603ArgfsTer7)
n.108+383del
c.2312-1476del (n.2312-1476del)
c.1960del (p.Glu654ArgfsTer7)
n.2351del
n.2675del
n.2318del
19g.11128037G>ACA404096739LDLRc.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.2595G>A
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.108+383G>A
c.2312-1476G>A (n.2312-1476G>A)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
n.2351G>A
n.2675G>A
n.2318G>A
19g.11128037G>CCA404096740LDLRc.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.2595G>C
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.108+383G>C
c.2312-1476G>C (n.2312-1476G>C)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
n.2351G>C
n.2675G>C
n.2318G>C
 gnomAD v4
19g.11128037G>TCA404096741LDLRc.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.2595G>T
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.108+383G>T
c.2312-1476G>T (n.2312-1476G>T)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
n.2351G>T
n.2675G>T
n.2318G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128037_11128040delinsGAGACA2322779533LDLRc.2599_2602delinsGAGA (p.Glu867=)
c.*410_*413delinsGAGA (n.*410_*413delinsGAGA)
c.2221_2224delinsGAGA (p.Glu741=)
c.2341_2344delinsGAGA (p.Glu781=)
c.2595_2598delinsGAGA
c.1837_1840delinsGAGA (p.Glu613=)
c.2218_2221delinsGAGA (p.Glu740=)
c.1807_1810delinsGAGA (p.Glu603=)
n.108+383_108+386delinsGAGA
c.2312-1476_2312-1473delinsGAGA (n.2312-1476_2312-1473delinsGAGA)
c.1960_1963delinsGAGA (p.Glu654=)
n.2351_2354delinsGAGA
n.2675_2678delinsGAGA
n.2318_2321delinsGAGA
19g.11128039_11128043delCA10585829LDLRc.2601_2605del (p.Lys868AlafsTer3)
c.*412_*416del (n.*412_*416del)
c.2223_2227del (p.Lys742AlafsTer3)
c.2343_2347del (p.Lys782AlafsTer3)
c.2597_2601del
c.1839_1843del (p.Lys614AlafsTer3)
c.2220_2224del (p.Lys741AlafsTer3)
c.1809_1813del (p.Lys604AlafsTer3)
n.108+385_108+389del
c.2312-1474_2312-1470del (n.2312-1474_2312-1470del)
c.1962_1966del (p.Lys655AlafsTer3)
n.2353_2357del
n.2677_2681del
n.2320_2324del
 ClinVar dbSNP
19g.11128038A>CCA404096743LDLRc.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.2596A>C
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.108+384A>C
c.2312-1475A>C (n.2312-1475A>C)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
n.2352A>C
n.2676A>C
n.2319A>C
19g.11128038A>GCA404096745LDLRc.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.2596A>G
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.108+384A>G
c.2312-1475A>G (n.2312-1475A>G)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
n.2352A>G
n.2676A>G
n.2319A>G
19g.11128038A>TCA404096746LDLRc.2600A>T (p.Glu867Val)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.2596A>T
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.108+384A>T
c.2312-1475A>T (n.2312-1475A>T)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
n.2352A>T
n.2676A>T
n.2319A>T
19g.11128043_11128045dupCA2582476258LDLRc.2605_2607dup (p.Lys869_Pro870insLys)
c.*416_*418dup (n.*416_*418dup)
c.2227_2229dup (p.Lys743_Pro744insLys)
c.2347_2349dup (p.Lys783_Pro784insLys)
c.2601_2603dup
c.1843_1845dup (p.Lys615_Pro616insLys)
c.2224_2226dup (p.Lys742_Pro743insLys)
c.1813_1815dup (p.Lys605_Pro606insLys)
n.108+389_108+391dup
c.2312-1470_2312-1468dup (n.2312-1470_2312-1468dup)
c.1966_1968dup (p.Lys656_Pro657insLys)
n.2357_2359dup
n.2681_2683dup
n.2324_2326dup
 gnomAD v4
19g.11128043_11128045delCA039881LDLRc.2605_2607del (p.Lys869del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
c.2227_2229del (p.Lys743del)
c.2347_2349del (p.Lys783del)
c.2601_2603del
c.1843_1845del (p.Lys615del)
c.2224_2226del (p.Lys742del)
c.1813_1815del (p.Lys605del)
n.108+389_108+391del
c.2312-1470_2312-1468del (n.2312-1470_2312-1468del)
c.1966_1968del (p.Lys656del)
n.2357_2359del
n.2681_2683del
n.2324_2326del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128039G>ACA505487489LDLRc.2601G>A (p.Glu867=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.2223G>A (p.Glu741=)
c.2343G>A (p.Glu781=)
c.2597G>A
c.1839G>A (p.Glu613=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
c.1809G>A (p.Glu603=)
n.108+385G>A
c.2312-1474G>A (n.2312-1474G>A)
c.1962G>A (p.Glu654=)
n.2353G>A
n.2677G>A
n.2320G>A
19g.11128039G>CCA404096750LDLRc.2601G>C (p.Glu867Asp)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
c.2343G>C (p.Glu781Asp)
c.2597G>C
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
n.108+385G>C
c.2312-1474G>C (n.2312-1474G>C)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
n.2353G>C
n.2677G>C
n.2320G>C
19g.11128039G=CA2322779534LDLRc.2601G= (p.Glu867=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.2223G= (p.Glu741=)
c.2343G= (p.Glu781=)
c.2597G=
c.1839G= (p.Glu613=)
c.2220G= (p.Glu740=)
c.1809G= (p.Glu603=)
n.108+385G=
c.2312-1474G= (n.2312-1474G=)
c.1962G= (p.Glu654=)
n.2353G=
n.2677G=
n.2320G=
19g.11128039G>TCA039894LDLRc.2601G>T (p.Glu867Asp)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.2223G>T (p.Glu741Asp)
c.2343G>T (p.Glu781Asp)
c.2597G>T
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
n.108+385G>T
c.2312-1474G>T (n.2312-1474G>T)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
n.2353G>T
n.2677G>T
n.2320G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128040A=CA2322779535LDLRc.2602A= (p.Lys868=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.2224A= (p.Lys742=)
c.2344A= (p.Lys782=)
c.2598A=
c.1840A= (p.Lys614=)
c.2221A= (p.Lys741=)
c.1810A= (p.Lys604=)
n.108+386A=
c.2312-1473A= (n.2312-1473A=)
c.1963A= (p.Lys655=)
n.2354A=
n.2678A=
n.2321A=
19g.11128040A>CCA404096752LDLRc.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.2344A>C (p.Lys782Gln)
c.2598A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
n.108+386A>C
c.2312-1473A>C (n.2312-1473A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.2354A>C
n.2678A>C
n.2321A>C
 gnomAD v4
19g.11128040A>GCA404096754LDLRc.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.2344A>G (p.Lys782Glu)
c.2598A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
n.108+386A>G
c.2312-1473A>G (n.2312-1473A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.2354A>G
n.2678A>G
n.2321A>G
19g.11128040A>TCA10576334LDLRc.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.2344A>T (p.Lys782Ter)
c.2598A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
n.108+386A>T
c.2312-1473A>T (n.2312-1473A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.2354A>T
n.2678A>T
n.2321A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128041A>CCA404096758LDLRc.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.2345A>C (p.Lys782Thr)
c.2599A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
n.108+387A>C
c.2312-1472A>C (n.2312-1472A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.2355A>C
n.2679A>C
n.2322A>C
19g.11128041A>GCA404096759LDLRc.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.2345A>G (p.Lys782Arg)
c.2599A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
n.108+387A>G
c.2312-1472A>G (n.2312-1472A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.2355A>G
n.2679A>G
n.2322A>G
19g.11128041A>TCA404096761LDLRc.2603A>T (p.Lys868Met)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.2345A>T (p.Lys782Met)
c.2599A>T
c.1841A>T (p.Lys614Met)
c.2222A>T (p.Lys741Met)
c.1811A>T (p.Lys604Met)
n.108+387A>T
c.2312-1472A>T (n.2312-1472A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
n.2355A>T
n.2679A>T
n.2322A>T
19g.11128042G>ACA505487490LDLRc.2604G>A (p.Lys868=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.2346G>A (p.Lys782=)
c.2600G>A
c.1842G>A (p.Lys614=)
c.2223G>A (p.Lys741=)
c.1812G>A (p.Lys604=)
n.108+388G>A
c.2312-1471G>A (n.2312-1471G>A)
c.1965G>A (p.Lys655=)
n.2356G>A
n.2680G>A
n.2323G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11128042G>CCA16602351LDLRc.2604G>C (p.Lys868Asn)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.2346G>C (p.Lys782Asn)
c.2600G>C
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
c.2223G>C (p.Lys741Asn)
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
n.108+388G>C
c.2312-1471G>C (n.2312-1471G>C)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
n.2356G>C
n.2680G>C
n.2323G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128042G=CA2322779536LDLRc.2604G= (p.Lys868=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.2226G= (p.Lys742=)
c.2346G= (p.Lys782=)
c.2600G=
c.1842G= (p.Lys614=)
c.2223G= (p.Lys741=)
c.1812G= (p.Lys604=)
n.108+388G=
c.2312-1471G= (n.2312-1471G=)
c.1965G= (p.Lys655=)
n.2356G=
n.2680G=
n.2323G=
19g.11128042G>TCA404096764LDLRc.2604G>T (p.Lys868Asn)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.2346G>T (p.Lys782Asn)
c.2600G>T
c.1842G>T (p.Lys614Asn)
c.2223G>T (p.Lys741Asn)
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
n.108+388G>T
c.2312-1471G>T (n.2312-1471G>T)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
n.2356G>T
n.2680G>T
n.2323G>T
19g.11128043A=CA2322779537LDLRc.2605A= (p.Lys869=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.2227A= (p.Lys743=)
c.2347A= (p.Lys783=)
c.2601A=
c.1843A= (p.Lys615=)
c.2224A= (p.Lys742=)
c.1813A= (p.Lys605=)
n.108+389A=
c.2312-1470A= (n.2312-1470A=)
c.1966A= (p.Lys656=)
n.2357A=
n.2681A=
n.2324A=
19g.11128043A>CCA039915LDLRc.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.2601A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
n.108+389A>C
c.2312-1470A>C (n.2312-1470A>C)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.2357A>C
n.2681A>C
n.2324A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128043A>GCA404096767LDLRc.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
c.2601A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
n.108+389A>G
c.2312-1470A>G (n.2312-1470A>G)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.2357A>G
n.2681A>G
n.2324A>G
19g.11128043A>TCA404096769LDLRc.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
c.2601A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
n.108+389A>T
c.2312-1470A>T (n.2312-1470A>T)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.2357A>T
n.2681A>T
n.2324A>T
19g.11128044A>CCA404096773LDLRc.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.2602A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
n.108+390A>C
c.2312-1469A>C (n.2312-1469A>C)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.2358A>C
n.2682A>C
n.2325A>C
19g.11128044A>GCA404096774LDLRc.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
c.2602A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
n.108+390A>G
c.2312-1469A>G (n.2312-1469A>G)
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.2358A>G
n.2682A>G
n.2325A>G
19g.11128044A>TCA404096771LDLRc.2606A>T (p.Lys869Met)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.2228A>T (p.Lys743Met)
c.2348A>T (p.Lys783Met)
c.2602A>T
c.1844A>T (p.Lys615Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
n.108+390A>T
c.2312-1469A>T (n.2312-1469A>T)
c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.2358A>T
n.2682A>T
n.2325A>T
19g.11128045G>ACA505487493LDLRc.2607G>A (p.Lys869=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.2229G>A (p.Lys743=)
c.2349G>A (p.Lys783=)
c.2603G>A
c.1845G>A (p.Lys615=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.1815G>A (p.Lys605=)
n.108+391G>A
c.2312-1468G>A (n.2312-1468G>A)
c.1968G>A (p.Lys656=)
n.2359G>A
n.2683G>A
n.2326G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128045G>CCA404096777LDLRc.2607G>C (p.Lys869Asn)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.2229G>C (p.Lys743Asn)
c.2349G>C (p.Lys783Asn)
c.2603G>C
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
n.108+391G>C
c.2312-1468G>C (n.2312-1468G>C)
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.2359G>C
n.2683G>C
n.2326G>C
19g.11128045G>TCA404096778LDLRc.2607G>T (p.Lys869Asn)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.2229G>T (p.Lys743Asn)
c.2349G>T (p.Lys783Asn)
c.2603G>T
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
n.108+391G>T
c.2312-1468G>T (n.2312-1468G>T)
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
n.2359G>T
n.2683G>T
n.2326G>T
19g.11128046C>ACA404096779LDLRc.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.2604C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
n.108+392C>A
c.2312-1467C>A (n.2312-1467C>A)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
n.2360C>A
n.2684C>A
n.2327C>A
19g.11128046C=CA2322779538LDLRc.2608C= (p.Pro870=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.2230C= (p.Pro744=)
c.2350C= (p.Pro784=)
c.2604C=
c.1846C= (p.Pro616=)
c.2227C= (p.Pro743=)
c.1816C= (p.Pro606=)
n.108+392C=
c.2312-1467C= (n.2312-1467C=)
c.1969C= (p.Pro657=)
n.2360C=
n.2684C=
n.2327C=
19g.11128046C>GCA404096780LDLRc.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.2350C>G (p.Pro784Ala)
c.2604C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
n.108+392C>G
c.2312-1467C>G (n.2312-1467C>G)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
n.2360C>G
n.2684C>G
n.2327C>G
19g.11128046C>TCA404096782LDLRc.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
c.2604C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
n.108+392C>T
c.2312-1467C>T (n.2312-1467C>T)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
n.2360C>T
n.2684C>T
n.2327C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128047C>ACA404096788LDLRc.2609C>A (p.Pro870His)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.2231C>A (p.Pro744His)
c.2351C>A (p.Pro784His)
c.2605C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.1817C>A (p.Pro606His)
n.108+393C>A
c.2312-1466C>A (n.2312-1466C>A)
c.1970C>A (p.Pro657His)
n.2361C>A
n.2685C>A
n.2328C>A
19g.11128047C=CA2322779539LDLRc.2609C= (p.Pro870=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.2231C= (p.Pro744=)
c.2351C= (p.Pro784=)
c.2605C=
c.1847C= (p.Pro616=)
c.2228C= (p.Pro743=)
c.1817C= (p.Pro606=)
n.108+393C=
c.2312-1466C= (n.2312-1466C=)
c.1970C= (p.Pro657=)
n.2361C=
n.2685C=
n.2328C=
19g.11128047C>GCA404096786LDLRc.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.2605C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
n.108+393C>G
c.2312-1466C>G (n.2312-1466C>G)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
n.2361C>G
n.2685C>G
n.2328C>G
19g.11128047C>TCA404096784LDLRc.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.2605C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
n.108+393C>T
c.2312-1466C>T (n.2312-1466C>T)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
n.2361C>T
n.2685C>T
n.2328C>T
 dbSNP
19g.11128048C>ACA505487494LDLRc.2610C>A (p.Pro870=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.2232C>A (p.Pro744=)
c.2352C>A (p.Pro784=)
c.2606C>A
c.1848C>A (p.Pro616=)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.1818C>A (p.Pro606=)
n.108+394C>A
c.2312-1465C>A (n.2312-1465C>A)
c.1971C>A (p.Pro657=)
n.2362C>A
n.2686C>A
n.2329C>A
19g.11128048C>GCA505487495LDLRc.2610C>G (p.Pro870=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.2232C>G (p.Pro744=)
c.2352C>G (p.Pro784=)
c.2606C>G
c.1848C>G (p.Pro616=)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.1818C>G (p.Pro606=)
n.108+394C>G
c.2312-1465C>G (n.2312-1465C>G)
c.1971C>G (p.Pro657=)
n.2362C>G
n.2686C>G
n.2329C>G
19g.11128048C>TCA505487496LDLRc.2610C>T (p.Pro870=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.2232C>T (p.Pro744=)
c.2352C>T (p.Pro784=)
c.2606C>T
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.1818C>T (p.Pro606=)
n.108+394C>T
c.2312-1465C>T (n.2312-1465C>T)
c.1971C>T (p.Pro657=)
n.2362C>T
n.2686C>T
n.2329C>T
 gnomAD v4
19g.11128049A>CCA404096790LDLRc.2611A>C (p.Ser871Arg)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.2233A>C (p.Ser745Arg)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.2607A>C
c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
n.108+395A>C
c.2312-1464A>C (n.2312-1464A>C)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
n.2363A>C
n.2687A>C
n.2330A>C
19g.11128049A>GCA404096792LDLRc.2611A>G (p.Ser871Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.2233A>G (p.Ser745Gly)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
c.2607A>G
c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
n.108+395A>G
c.2312-1464A>G (n.2312-1464A>G)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
n.2363A>G
n.2687A>G
n.2330A>G
 COSMIC
19g.11128049A>TCA404096794LDLRc.2611A>T (p.Ser871Cys)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.2233A>T (p.Ser745Cys)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
c.2607A>T
c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
n.108+395A>T
c.2312-1464A>T (n.2312-1464A>T)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
n.2363A>T
n.2687A>T
n.2330A>T
 gnomAD v4
19g.11128050G>ACA404096797LDLRc.2612G>A (p.Ser871Asn)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.2234G>A (p.Ser745Asn)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.2608G>A
c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
n.108+396G>A
c.2312-1463G>A (n.2312-1463G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
n.2364G>A
n.2688G>A
n.2331G>A
19g.11128050G>CCA404096799LDLRc.2612G>C (p.Ser871Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.2234G>C (p.Ser745Thr)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
c.2608G>C
c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
n.108+396G>C
c.2312-1463G>C (n.2312-1463G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
n.2364G>C
n.2688G>C
n.2331G>C
19g.11128050G>TCA404096800LDLRc.2612G>T (p.Ser871Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.2234G>T (p.Ser745Ile)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
c.2608G>T
c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
n.108+396G>T
c.2312-1463G>T (n.2312-1463G>T)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
n.2364G>T
n.2688G>T
n.2331G>T
 COSMIC
19g.11128051T>ACA404096802LDLRc.2613T>A (p.Ser871Arg)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.2235T>A (p.Ser745Arg)
c.2355T>A (p.Ser785Arg)
c.2609T>A
c.1851T>A (p.Ser617Arg)
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
c.1821T>A (p.Ser607Arg)
n.108+397T>A
c.2312-1462T>A (n.2312-1462T>A)
c.1974T>A (p.Ser658Arg)
n.2365T>A
n.2689T>A
n.2332T>A
19g.11128051T>CCA039935LDLRc.2613T>C (p.Ser871=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.2235T>C (p.Ser745=)
c.2355T>C (p.Ser785=)
c.2609T>C
c.1851T>C (p.Ser617=)
c.2232T>C (p.Ser744=)
c.1821T>C (p.Ser607=)
n.108+397T>C
c.2312-1462T>C (n.2312-1462T>C)
c.1974T>C (p.Ser658=)
n.2365T>C
n.2689T>C
n.2332T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128051T>GCA305308379LDLRc.2613T>G (p.Ser871Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.2235T>G (p.Ser745Arg)
c.2355T>G (p.Ser785Arg)
c.2609T>G
c.1851T>G (p.Ser617Arg)
c.2232T>G (p.Ser744Arg)
c.1821T>G (p.Ser607Arg)
n.108+397T>G
c.2312-1462T>G (n.2312-1462T>G)
c.1974T>G (p.Ser658Arg)
n.2365T>G
n.2689T>G
n.2332T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128051T=CA2322779540LDLRc.2613T= (p.Ser871=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.2235T= (p.Ser745=)
c.2355T= (p.Ser785=)
c.2609T=
c.1851T= (p.Ser617=)
c.2232T= (p.Ser744=)
c.1821T= (p.Ser607=)
n.108+397T=
c.2312-1462T= (n.2312-1462T=)
c.1974T= (p.Ser658=)
n.2365T=
n.2689T=
n.2332T=
19g.11128052A=CA2322779541LDLRc.2614A= (p.Ser872=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.2236A= (p.Ser746=)
c.2356A= (p.Ser786=)
c.2610A=
c.1852A= (p.Ser618=)
c.2233A= (p.Ser745=)
c.1822A= (p.Ser608=)
n.108+398A=
c.2312-1461A= (n.2312-1461A=)
c.1975A= (p.Ser659=)
n.2366A=
n.2690A=
n.2333A=
19g.11128052A>CCA404096805LDLRc.2614A>C (p.Ser872Arg)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.2236A>C (p.Ser746Arg)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.2610A>C
c.1852A>C (p.Ser618Arg)
c.2233A>C (p.Ser745Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
n.108+398A>C
c.2312-1461A>C (n.2312-1461A>C)
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
n.2366A>C
n.2690A>C
n.2333A>C
19g.11128052A>GCA023660LDLRc.2614A>G (p.Ser872Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.2236A>G (p.Ser746Gly)
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.2610A>G
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
c.2233A>G (p.Ser745Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
n.108+398A>G
c.2312-1461A>G (n.2312-1461A>G)
c.1975A>G (p.Ser659Gly)
n.2366A>G
n.2690A>G
n.2333A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128052A>TCA10585830LDLRc.2614A>T (p.Ser872Cys)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.2236A>T (p.Ser746Cys)
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
c.2610A>T
c.1852A>T (p.Ser618Cys)
c.2233A>T (p.Ser745Cys)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
n.108+398A>T
c.2312-1461A>T (n.2312-1461A>T)
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
n.2366A>T
n.2690A>T
n.2333A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128053G>ACA404096808LDLRc.2615G>A (p.Ser872Asn)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.2611G>A
c.1853G>A (p.Ser618Asn)
c.2234G>A (p.Ser745Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
n.108+399G>A
c.2312-1460G>A (n.2312-1460G>A)
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
n.2367G>A
n.2691G>A
n.2334G>A
19g.11128053G>CCA404096810LDLRc.2615G>C (p.Ser872Thr)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.2237G>C (p.Ser746Thr)
c.2357G>C (p.Ser786Thr)
c.2611G>C
c.1853G>C (p.Ser618Thr)
c.2234G>C (p.Ser745Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
n.108+399G>C
c.2312-1460G>C (n.2312-1460G>C)
c.1976G>C (p.Ser659Thr)
n.2367G>C
n.2691G>C
n.2334G>C
19g.11128053G>TCA404096812LDLRc.2615G>T (p.Ser872Ile)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.2237G>T (p.Ser746Ile)
c.2357G>T (p.Ser786Ile)
c.2611G>T
c.1853G>T (p.Ser618Ile)
c.2234G>T (p.Ser745Ile)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
n.108+399G>T
c.2312-1460G>T (n.2312-1460G>T)
c.1976G>T (p.Ser659Ile)
n.2367G>T
n.2691G>T
n.2334G>T
19g.11128054C>ACA404096814LDLRc.2616C>A (p.Ser872Arg)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.2238C>A (p.Ser746Arg)
c.2358C>A (p.Ser786Arg)
c.2612C>A
c.1854C>A (p.Ser618Arg)
c.2235C>A (p.Ser745Arg)
c.1824C>A (p.Ser608Arg)
n.108+400C>A
c.2312-1459C>A (n.2312-1459C>A)
c.1977C>A (p.Ser659Arg)
n.2368C>A
n.2692C>A
n.2335C>A
19g.11128054C=CA2322779542LDLRc.2616C= (p.Ser872=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.2238C= (p.Ser746=)
c.2358C= (p.Ser786=)
c.2612C=
c.1854C= (p.Ser618=)
c.2235C= (p.Ser745=)
c.1824C= (p.Ser608=)
n.108+400C=
c.2312-1459C= (n.2312-1459C=)
c.1977C= (p.Ser659=)
n.2368C=
n.2692C=
n.2335C=
19g.11128054C>GCA404096816LDLRc.2616C>G (p.Ser872Arg)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.2238C>G (p.Ser746Arg)
c.2358C>G (p.Ser786Arg)
c.2612C>G
c.1854C>G (p.Ser618Arg)
c.2235C>G (p.Ser745Arg)
c.1824C>G (p.Ser608Arg)
n.108+400C>G
c.2312-1459C>G (n.2312-1459C>G)
c.1977C>G (p.Ser659Arg)
n.2368C>G
n.2692C>G
n.2335C>G
19g.11128054C>TCA039970LDLRc.2616C>T (p.Ser872=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.2238C>T (p.Ser746=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.2612C>T
c.1854C>T (p.Ser618=)
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.1824C>T (p.Ser608=)
n.108+400C>T
c.2312-1459C>T (n.2312-1459C>T)
c.1977C>T (p.Ser659=)
n.2368C>T
n.2692C>T
n.2335C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128055G>ACA305308395LDLRc.2617G>A (p.Val873Met)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.2239G>A (p.Val747Met)
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.2613G>A
c.1855G>A (p.Val619Met)
c.2236G>A (p.Val746Met)
c.1825G>A (p.Val609Met)
n.108+401G>A
c.2312-1458G>A (n.2312-1458G>A)
c.1978G>A (p.Val660Met)
n.2369G>A
n.2693G>A
n.2336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128055G>CCA404096819LDLRc.2617G>C (p.Val873Leu)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.2613G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
n.108+401G>C
c.2312-1458G>C (n.2312-1458G>C)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
n.2369G>C
n.2693G>C
n.2336G>C
19g.11128055G=CA2322779543LDLRc.2617G= (p.Val873=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.2239G= (p.Val747=)
c.2359G= (p.Val787=)
c.2613G=
c.1855G= (p.Val619=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.1825G= (p.Val609=)
n.108+401G=
c.2312-1458G= (n.2312-1458G=)
c.1978G= (p.Val660=)
n.2369G=
n.2693G=
n.2336G=
19g.11128055G>TCA404096821LDLRc.2617G>T (p.Val873Leu)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.2613G>T
c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
n.108+401G>T
c.2312-1458G>T (n.2312-1458G>T)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
n.2369G>T
n.2693G>T
n.2336G>T
19g.11128056T>ACA10585831LDLRc.2618T>A (p.Val873Glu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.2360T>A (p.Val787Glu)
c.2614T>A
c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
n.108+402T>A
c.2312-1457T>A (n.2312-1457T>A)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
n.2370T>A
n.2694T>A
n.2337T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11128056T>CCA404096825LDLRc.2618T>C (p.Val873Ala)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.2614T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.108+402T>C
c.2312-1457T>C (n.2312-1457T>C)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
n.2370T>C
n.2694T>C
n.2337T>C
19g.11128056T>GCA404096823LDLRc.2618T>G (p.Val873Gly)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.2614T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
n.108+402T>G
c.2312-1457T>G (n.2312-1457T>G)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
n.2370T>G
n.2694T>G
n.2337T>G
19g.11128056T=CA2322779544LDLRc.2618T= (p.Val873=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.2240T= (p.Val747=)
c.2360T= (p.Val787=)
c.2614T=
c.1856T= (p.Val619=)
c.2237T= (p.Val746=)
c.1826T= (p.Val609=)
n.108+402T=
c.2312-1457T= (n.2312-1457T=)
c.1979T= (p.Val660=)
n.2370T=
n.2694T=
n.2337T=
19g.11128057G>ACA505487497LDLRc.2619G>A (p.Val873=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.2241G>A (p.Val747=)
c.2361G>A (p.Val787=)
c.2615G>A
c.1857G>A (p.Val619=)
c.2238G>A (p.Val746=)
c.1827G>A (p.Val609=)
n.108+403G>A
c.2312-1456G>A (n.2312-1456G>A)
c.1980G>A (p.Val660=)
n.2371G>A
n.2695G>A
n.2338G>A
19g.11128057G>CCA505487498LDLRc.2619G>C (p.Val873=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.2241G>C (p.Val747=)
c.2361G>C (p.Val787=)
c.2615G>C
c.1857G>C (p.Val619=)
c.2238G>C (p.Val746=)
c.1827G>C (p.Val609=)
n.108+403G>C
c.2312-1456G>C (n.2312-1456G>C)
c.1980G>C (p.Val660=)
n.2371G>C
n.2695G>C
n.2338G>C
19g.11128057G>TCA505487499LDLRc.2619G>T (p.Val873=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.2241G>T (p.Val747=)
c.2361G>T (p.Val787=)
c.2615G>T
c.1857G>T (p.Val619=)
c.2238G>T (p.Val746=)
c.1827G>T (p.Val609=)
n.108+403G>T
c.2312-1456G>T (n.2312-1456G>T)
c.1980G>T (p.Val660=)
n.2371G>T
n.2695G>T
n.2338G>T
19g.11128058A>CCA505487500LDLRc.2620A>C (p.Arg874=)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.2242A>C (p.Arg748=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
c.2616A>C
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.1828A>C (p.Arg610=)
n.108+404A>C
c.2312-1455A>C (n.2312-1455A>C)
c.1981A>C (p.Arg661=)
n.2372A>C
n.2696A>C
n.2339A>C
19g.11128058A>GCA404096829LDLRc.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.2242A>G (p.Arg748Gly)
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
c.2616A>G
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
n.108+404A>G
c.2312-1455A>G (n.2312-1455A>G)
c.1981A>G (p.Arg661Gly)
n.2372A>G
n.2696A>G
n.2339A>G
19g.11128058A>TCA404096827LDLRc.2620A>T (p.Arg874Trp)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.2242A>T (p.Arg748Trp)
c.2362A>T (p.Arg788Trp)
c.2616A>T
c.1858A>T (p.Arg620Trp)
c.2239A>T (p.Arg747Trp)
c.1828A>T (p.Arg610Trp)
n.108+404A>T
c.2312-1455A>T (n.2312-1455A>T)
c.1981A>T (p.Arg661Trp)
n.2372A>T
n.2696A>T
n.2339A>T
19g.11128059G>ACA404096834LDLRc.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.2243G>A (p.Arg748Lys)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
c.2617G>A
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
n.108+405G>A
c.2312-1454G>A (n.2312-1454G>A)
c.1982G>A (p.Arg661Lys)
n.2373G>A
n.2697G>A
n.2340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128059G>CCA404096836LDLRc.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.2243G>C (p.Arg748Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
c.2617G>C
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
n.108+405G>C
c.2312-1454G>C (n.2312-1454G>C)
c.1982G>C (p.Arg661Thr)
n.2373G>C
n.2697G>C
n.2340G>C
19g.11128059G=CA2322779545LDLRc.2621G= (p.Arg874=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.2243G= (p.Arg748=)
c.2363G= (p.Arg788=)
c.2617G=
c.1859G= (p.Arg620=)
c.2240G= (p.Arg747=)
c.1829G= (p.Arg610=)
n.108+405G=
c.2312-1454G= (n.2312-1454G=)
c.1982G= (p.Arg661=)
n.2373G=
n.2697G=
n.2340G=
19g.11128059G>TCA404096838LDLRc.2621G>T (p.Arg874Met)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.2243G>T (p.Arg748Met)
c.2363G>T (p.Arg788Met)
c.2617G>T
c.1859G>T (p.Arg620Met)
c.2240G>T (p.Arg747Met)
c.1829G>T (p.Arg610Met)
n.108+405G>T
c.2312-1454G>T (n.2312-1454G>T)
c.1982G>T (p.Arg661Met)
n.2373G>T
n.2697G>T
n.2340G>T
19g.11128060G>ACA505487501LDLRc.2622G>A (p.Arg874=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.2244G>A (p.Arg748=)
c.2364G>A (p.Arg788=)
c.2618G>A
c.1860G>A (p.Arg620=)
c.2241G>A (p.Arg747=)
c.1830G>A (p.Arg610=)
n.108+406G>A
c.2312-1453G>A (n.2312-1453G>A)
c.1983G>A (p.Arg661=)
n.2374G>A
n.2698G>A
n.2341G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11128060G>CCA404096840LDLRc.2622G>C (p.Arg874Ser)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.2244G>C (p.Arg748Ser)
c.2364G>C (p.Arg788Ser)
c.2618G>C
c.1860G>C (p.Arg620Ser)
c.2241G>C (p.Arg747Ser)
c.1830G>C (p.Arg610Ser)
n.108+406G>C
c.2312-1453G>C (n.2312-1453G>C)
c.1983G>C (p.Arg661Ser)
n.2374G>C
n.2698G>C
n.2341G>C
19g.11128060G=CA2322779546LDLRc.2622G= (p.Arg874=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.2244G= (p.Arg748=)
c.2364G= (p.Arg788=)
c.2618G=
c.1860G= (p.Arg620=)
c.2241G= (p.Arg747=)
c.1830G= (p.Arg610=)
n.108+406G=
c.2312-1453G= (n.2312-1453G=)
c.1983G= (p.Arg661=)
n.2374G=
n.2698G=
n.2341G=
19g.11128060G>TCA10585832LDLRc.2622G>T (p.Arg874Ser)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.2244G>T (p.Arg748Ser)
c.2364G>T (p.Arg788Ser)
c.2618G>T
c.1860G>T (p.Arg620Ser)
c.2241G>T (p.Arg747Ser)
c.1830G>T (p.Arg610Ser)
n.108+406G>T
c.2312-1453G>T (n.2312-1453G>T)
c.1983G>T (p.Arg661Ser)
n.2374G>T
n.2698G>T
n.2341G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128061G>ACA305308405LDLRc.2623G>A (p.Ala875Thr)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2619G>A
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.108+407G>A
c.2312-1452G>A (n.2312-1452G>A)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.2375G>A
n.2699G>A
n.2342G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128061G>CCA404096844LDLRc.2623G>C (p.Ala875Pro)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2619G>C
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.108+407G>C
c.2312-1452G>C (n.2312-1452G>C)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.2375G>C
n.2699G>C
n.2342G>C
19g.11128061G=CA2322779547LDLRc.2623G= (p.Ala875=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.2245G= (p.Ala749=)
c.2365G= (p.Ala789=)
c.2619G=
c.1861G= (p.Ala621=)
c.2242G= (p.Ala748=)
c.1831G= (p.Ala611=)
n.108+407G=
c.2312-1452G= (n.2312-1452G=)
c.1984G= (p.Ala662=)
n.2375G=
n.2699G=
n.2342G=
19g.11128061G>TCA404096845LDLRc.2623G>T (p.Ala875Ser)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2619G>T
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.108+407G>T
c.2312-1452G>T (n.2312-1452G>T)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.2375G>T
n.2699G>T
n.2342G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128062C>ACA404096847LDLRc.2624C>A (p.Ala875Asp)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2620C>A
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
n.108+408C>A
c.2312-1451C>A (n.2312-1451C>A)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
n.2376C>A
n.2700C>A
n.2343C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128062C=CA2322779548LDLRc.2624C= (p.Ala875=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.2246C= (p.Ala749=)
c.2366C= (p.Ala789=)
c.2620C=
c.1862C= (p.Ala621=)
c.2243C= (p.Ala748=)
c.1832C= (p.Ala611=)
n.108+408C=
c.2312-1451C= (n.2312-1451C=)
c.1985C= (p.Ala662=)
n.2376C=
n.2700C=
n.2343C=
19g.11128062C>GCA404096848LDLRc.2624C>G (p.Ala875Gly)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2620C>G
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
n.108+408C>G
c.2312-1451C>G (n.2312-1451C>G)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.2376C>G
n.2700C>G
n.2343C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128062C>TCA404096850LDLRc.2624C>T (p.Ala875Val)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2620C>T
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.108+408C>T
c.2312-1451C>T (n.2312-1451C>T)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.2376C>T
n.2700C>T
n.2343C>T
19g.11128064_11128065dupCA645372642LDLRc.2626_2627dup (p.Ser877CysfsTer?)
c.*437_*438dup (n.*437_*438dup)
c.2248_2249dup (p.Ser751CysfsTer?)
c.2368_2369dup (p.Ser791CysfsTer?)
c.2622_2623dup
c.1864_1865dup (p.Ser623CysfsTer?)
c.2245_2246dup (p.Ser750CysfsTer?)
c.1834_1835dup (p.Ser613CysfsTer?)
n.108+410_108+411dup
c.2312-1449_2312-1448dup (n.2312-1449_2312-1448dup)
c.1987_1988dup (p.Ser664CysfsTer?)
n.2378_2379dup
n.2702_2703dup
n.2345_2346dup
 ClinVar dbSNP
19g.11128064_11128065delCA2695228324LDLRc.2626_2627del (p.Leu876ValfsTer26)
c.*437_*438del (n.*437_*438del)
c.2248_2249del (p.Leu750ValfsTer26)
c.2368_2369del (p.Leu790ValfsTer26)
c.2622_2623del
c.1864_1865del (p.Leu622ValfsTer26)
c.2245_2246del (p.Leu749ValfsTer26)
c.1834_1835del (p.Leu612ValfsTer26)
c.2368_2369del (p.Leu790ValfsTer20)
n.108+410_108+411del
c.2312-1449_2312-1448del (n.2312-1449_2312-1448del)
c.1987_1988del (p.Leu663ValfsTer26)
n.2378_2379del
n.2702_2703del
n.2345_2346del
19g.11128063T>ACA505487502LDLRc.2625T>A (p.Ala875=)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.2247T>A (p.Ala749=)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.2621T>A
c.1863T>A (p.Ala621=)
c.2244T>A (p.Ala748=)
c.1833T>A (p.Ala611=)
n.108+409T>A
c.2312-1450T>A (n.2312-1450T>A)
c.1986T>A (p.Ala662=)
n.2377T>A
n.2701T>A
n.2344T>A
19g.11128063T>CCA505487503LDLRc.2625T>C (p.Ala875=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.2247T>C (p.Ala749=)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.2621T>C
c.1863T>C (p.Ala621=)
c.2244T>C (p.Ala748=)
c.1833T>C (p.Ala611=)
n.108+409T>C
c.2312-1450T>C (n.2312-1450T>C)
c.1986T>C (p.Ala662=)
n.2377T>C
n.2701T>C
n.2344T>C
19g.11128063T>GCA505487504LDLRc.2625T>G (p.Ala875=)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.2247T>G (p.Ala749=)
c.2367T>G (p.Ala789=)
c.2621T>G
c.1863T>G (p.Ala621=)
c.2244T>G (p.Ala748=)
c.1833T>G (p.Ala611=)
n.108+409T>G
c.2312-1450T>G (n.2312-1450T>G)
c.1986T>G (p.Ala662=)
n.2377T>G
n.2701T>G
n.2344T>G
19g.11128063_11128070delinsTCTGTCCACA2322779549LDLRc.2625_2632delinsTCTGTCCA (p.Ala875=)
c.*436_*443delinsTCTGTCCA (n.*436_*443delinsTCTGTCCA)
c.2247_2254delinsTCTGTCCA (p.Ala749=)
c.2367_2374delinsTCTGTCCA (p.Ala789=)
c.2621_2628delinsTCTGTCCA
c.1863_1870delinsTCTGTCCA (p.Ala621=)
c.2244_2251delinsTCTGTCCA (p.Ala748=)
c.1833_1840delinsTCTGTCCA (p.Ala611=)
n.108+409_108+416delinsTCTGTCCA
c.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA (n.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA)
c.1986_1993delinsTCTGTCCA (p.Ala662=)
n.2377_2384delinsTCTGTCCA
n.2701_2708delinsTCTGTCCA
n.2344_2351delinsTCTGTCCA
19g.11128064C>ACA404096853LDLRc.2626C>A (p.Leu876Met)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2368C>A (p.Leu790Met)
c.2622C>A
c.1864C>A (p.Leu622Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
n.108+410C>A
c.2312-1449C>A (n.2312-1449C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
n.2378C>A
n.2702C>A
n.2345C>A
19g.11128064C=CA2322779550LDLRc.2626C= (p.Leu876=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.2248C= (p.Leu750=)
c.2368C= (p.Leu790=)
c.2622C=
c.1864C= (p.Leu622=)
c.2245C= (p.Leu749=)
c.1834C= (p.Leu612=)
n.108+410C=
c.2312-1449C= (n.2312-1449C=)
c.1987C= (p.Leu663=)
n.2378C=
n.2702C=
n.2345C=
19g.11128064C>GCA404096854LDLRc.2626C>G (p.Leu876Val)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.2622C>G
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.108+410C>G
c.2312-1449C>G (n.2312-1449C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.2378C>G
n.2702C>G
n.2345C>G
 dbSNP
19g.11128064C>TCA505487505LDLRc.2626C>T (p.Leu876=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.2248C>T (p.Leu750=)
c.2368C>T (p.Leu790=)
c.2622C>T
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
n.108+410C>T
c.2312-1449C>T (n.2312-1449C>T)
c.1987C>T (p.Leu663=)
n.2378C>T
n.2702C>T
n.2345C>T
19g.11128064_11128070delCA1139666247LDLRc.2626_2632del (p.Ile878SerfsTer?)
c.*437_*443del (n.*437_*443del)
c.2248_2254del (p.Ile752SerfsTer?)
c.2368_2374del (p.Ile792SerfsTer?)
c.2622_2628del
c.1864_1870del (p.Ile624SerfsTer?)
c.2245_2251del (p.Ile751SerfsTer?)
c.1834_1840del (p.Ile614SerfsTer?)
n.108+410_108+416del
c.2312-1449_2312-1443del (n.2312-1449_2312-1443del)
c.1987_1993del (p.Ile665SerfsTer?)
n.2378_2384del
n.2702_2708del
n.2345_2351del
 ClinVar dbSNP
19g.11128065T>ACA404096859LDLRc.2627T>A (p.Leu876Gln)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.2623T>A
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.108+411T>A
c.2312-1448T>A (n.2312-1448T>A)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
n.2379T>A
n.2703T>A
n.2346T>A
19g.11128065T>CCA404096857LDLRc.2627T>C (p.Leu876Pro)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2623T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.108+411T>C
c.2312-1448T>C (n.2312-1448T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.2379T>C
n.2703T>C
n.2346T>C
19g.11128065T>GCA404096856LDLRc.2627T>G (p.Leu876Arg)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.2623T>G
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.108+411T>G
c.2312-1448T>G (n.2312-1448T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.2379T>G
n.2703T>G
n.2346T>G
19g.11128065_11128105delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCCCA2322779551LDLRc.2627_2647+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.*438_*458+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2249_2269+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2369_2389+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2623_2643+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.1865_1885+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2246_2266+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.1835_1855+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.108+411_108+451delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
c.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC (n.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC)
c.1988_2008+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2379_2399+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2703_2723+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
n.2346_2366+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC
19g.11128066G>ACA505487506LDLRc.2628G>A (p.Leu876=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.2250G>A (p.Leu750=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.2624G>A
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
n.108+412G>A
c.2312-1447G>A (n.2312-1447G>A)
c.1989G>A (p.Leu663=)
n.2380G>A
n.2704G>A
n.2347G>A
19g.11128066G>CCA505487507LDLRc.2628G>C (p.Leu876=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.2250G>C (p.Leu750=)
c.2370G>C (p.Leu790=)
c.2624G>C
c.1866G>C (p.Leu622=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
n.108+412G>C
c.2312-1447G>C (n.2312-1447G>C)
c.1989G>C (p.Leu663=)
n.2380G>C
n.2704G>C
n.2347G>C
 ClinVar
19g.11128066G>TCA505487508LDLRc.2628G>T (p.Leu876=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.2250G>T (p.Leu750=)
c.2370G>T (p.Leu790=)
c.2624G>T
c.1866G>T (p.Leu622=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
n.108+412G>T
c.2312-1447G>T (n.2312-1447G>T)
c.1989G>T (p.Leu663=)
n.2380G>T
n.2704G>T
n.2347G>T
19g.11128066_11128105delCA915952552LDLRc.2628_2647+20del
c.*439_*458+20del
c.2250_2269+20del
c.2370_2389+20del
c.2624_2643+20del
c.1866_1885+20del
c.2247_2266+20del
c.1836_1855+20del
n.108+412_108+451del
c.2312-1447_2312-1408del (n.2312-1447_2312-1408del)
c.1989_2008+20del
n.2380_2399+20del
n.2704_2723+20del
n.2347_2366+20del
 ClinVar dbSNP
19g.11128067T>ACA404096862LDLRc.2629T>A (p.Ser877Thr)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.2625T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.2248T>A (p.Ser750Thr)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
n.108+413T>A
c.2312-1446T>A (n.2312-1446T>A)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
n.2381T>A
n.2705T>A
n.2348T>A
19g.11128067T>CCA404096863LDLRc.2629T>C (p.Ser877Pro)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.2625T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.2248T>C (p.Ser750Pro)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
n.108+413T>C
c.2312-1446T>C (n.2312-1446T>C)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
n.2381T>C
n.2705T>C
n.2348T>C
19g.11128067T>GCA404096865LDLRc.2629T>G (p.Ser877Ala)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.2625T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.2248T>G (p.Ser750Ala)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
n.108+413T>G
c.2312-1446T>G (n.2312-1446T>G)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
n.2381T>G
n.2705T>G
n.2348T>G
19g.11128068C>ACA404096868LDLRc.2630C>A (p.Ser877Tyr)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.2252C>A (p.Ser751Tyr)
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.2626C>A
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
n.108+414C>A
c.2312-1445C>A (n.2312-1445C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
n.2382C>A
n.2706C>A
n.2349C>A
19g.11128068C=CA2322779552LDLRc.2630C= (p.Ser877=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.2252C= (p.Ser751=)
c.2372C= (p.Ser791=)
c.2626C=
c.1868C= (p.Ser623=)
c.2249C= (p.Ser750=)
c.1838C= (p.Ser613=)
n.108+414C=
c.2312-1445C= (n.2312-1445C=)
c.1991C= (p.Ser664=)
n.2382C=
n.2706C=
n.2349C=
19g.11128068C>GCA404096869LDLRc.2630C>G (p.Ser877Cys)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.2252C>G (p.Ser751Cys)
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.2626C>G
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.2249C>G (p.Ser750Cys)
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
n.108+414C>G
c.2312-1445C>G (n.2312-1445C>G)
c.1991C>G (p.Ser664Cys)
n.2382C>G
n.2706C>G
n.2349C>G
19g.11128068C>TCA404096871LDLRc.2630C>T (p.Ser877Phe)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.2252C>T (p.Ser751Phe)
c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.2626C>T
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.2249C>T (p.Ser750Phe)
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
n.108+414C>T
c.2312-1445C>T (n.2312-1445C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
n.2382C>T
n.2706C>T
n.2349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128069C>ACA505487514LDLRc.2631C>A (p.Ser877=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.2253C>A (p.Ser751=)
c.2373C>A (p.Ser791=)
c.2627C>A
c.1869C>A (p.Ser623=)
c.2250C>A (p.Ser750=)
c.1839C>A (p.Ser613=)
n.108+415C>A
c.2312-1444C>A (n.2312-1444C>A)
c.1992C>A (p.Ser664=)
n.2383C>A
n.2707C>A
n.2350C>A
19g.11128069C=CA2322779553LDLRc.2631C= (p.Ser877=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.2253C= (p.Ser751=)
c.2373C= (p.Ser791=)
c.2627C=
c.1869C= (p.Ser623=)
c.2250C= (p.Ser750=)
c.1839C= (p.Ser613=)
n.108+415C=
c.2312-1444C= (n.2312-1444C=)
c.1992C= (p.Ser664=)
n.2383C=
n.2707C=
n.2350C=
19g.11128069C>GCA505487516LDLRc.2631C>G (p.Ser877=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.2253C>G (p.Ser751=)
c.2373C>G (p.Ser791=)
c.2627C>G
c.1869C>G (p.Ser623=)
c.2250C>G (p.Ser750=)
c.1839C>G (p.Ser613=)
n.108+415C>G
c.2312-1444C>G (n.2312-1444C>G)
c.1992C>G (p.Ser664=)
n.2383C>G
n.2707C>G
n.2350C>G
 gnomAD v4
19g.11128069C>TCA039991LDLRc.2631C>T (p.Ser877=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.2253C>T (p.Ser751=)
c.2373C>T (p.Ser791=)
c.2627C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.2250C>T (p.Ser750=)
c.1839C>T (p.Ser613=)
n.108+415C>T
c.2312-1444C>T (n.2312-1444C>T)
c.1992C>T (p.Ser664=)
n.2383C>T
n.2707C>T
n.2350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128070delCA2582476259LDLRc.2632del (p.Ile878LeufsTer?)
c.*443del (n.*443del)
c.2254del (p.Ile752LeufsTer?)
c.2374del (p.Ile792LeufsTer?)
c.2628del
c.1870del (p.Ile624LeufsTer?)
c.2251del (p.Ile751LeufsTer?)
c.1840del (p.Ile614LeufsTer?)
n.108+416del
c.2312-1443del (n.2312-1443del)
c.1993del (p.Ile665LeufsTer?)
n.2384del
n.2708del
n.2351del
 gnomAD v4
19g.11128070A=CA2322779554LDLRc.2632A= (p.Ile878=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.2254A= (p.Ile752=)
c.2374A= (p.Ile792=)
c.2628A=
c.1870A= (p.Ile624=)
c.2251A= (p.Ile751=)
c.1840A= (p.Ile614=)
n.108+416A=
c.2312-1443A= (n.2312-1443A=)
c.1993A= (p.Ile665=)
n.2384A=
n.2708A=
n.2351A=
19g.11128070A>CCA404096874LDLRc.2632A>C (p.Ile878Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.2628A>C
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.108+416A>C
c.2312-1443A>C (n.2312-1443A>C)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
n.2384A>C
n.2708A>C
n.2351A>C
19g.11128070A>GCA040004LDLRc.2632A>G (p.Ile878Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.2374A>G (p.Ile792Val)
c.2628A>G
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.108+416A>G
c.2312-1443A>G (n.2312-1443A>G)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
n.2384A>G
n.2708A>G
n.2351A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128070A>TCA10585833LDLRc.2632A>T (p.Ile878Phe)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.2374A>T (p.Ile792Phe)
c.2628A>T
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.108+416A>T
c.2312-1443A>T (n.2312-1443A>T)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
n.2384A>T
n.2708A>T
n.2351A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128070_11128071delinsATCA2322779555LDLRc.2632_2633delinsAT (p.Ile878=)
c.*443_*444delinsAT (n.*443_*444delinsAT)
c.2254_2255delinsAT (p.Ile752=)
c.2374_2375delinsAT (p.Ile792=)
c.2628_2629delinsAT
c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=)
c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=)
c.1840_1841delinsAT (p.Ile614=)
n.108+416_108+417delinsAT
c.2312-1443_2312-1442delinsAT (n.2312-1443_2312-1442delinsAT)
c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=)
n.2384_2385delinsAT
n.2708_2709delinsAT
n.2351_2352delinsAT
19g.11128071T>ACA404096878LDLRc.2633T>A (p.Ile878Asn)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.2375T>A (p.Ile792Asn)
c.2629T>A
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.108+417T>A
c.2312-1442T>A (n.2312-1442T>A)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
n.2385T>A
n.2709T>A
n.2352T>A
19g.11128071T>CCA040016LDLRc.2633T>C (p.Ile878Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.2629T>C
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.108+417T>C
c.2312-1442T>C (n.2312-1442T>C)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
n.2385T>C
n.2709T>C
n.2352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128071T>GCA404096880LDLRc.2633T>G (p.Ile878Ser)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.2375T>G (p.Ile792Ser)
c.2629T>G
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.2252T>G (p.Ile751Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.108+417T>G
c.2312-1442T>G (n.2312-1442T>G)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
n.2385T>G
n.2709T>G
n.2352T>G
19g.11128071T=CA2322779556LDLRc.2633T= (p.Ile878=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.2255T= (p.Ile752=)
c.2375T= (p.Ile792=)
c.2629T=
c.1871T= (p.Ile624=)
c.2252T= (p.Ile751=)
c.1841T= (p.Ile614=)
n.108+417T=
c.2312-1442T= (n.2312-1442T=)
c.1994T= (p.Ile665=)
n.2385T=
n.2709T=
n.2352T=
19g.11128072delCA645372643LDLRc.2634del (p.Ile878MetfsTer?)
c.*445del (n.*445del)
c.2256del (p.Ile752MetfsTer?)
c.2376del (p.Ile792MetfsTer?)
c.2630del
c.1872del (p.Ile624MetfsTer?)
c.2253del (p.Ile751MetfsTer?)
c.1842del (p.Ile614MetfsTer?)
n.108+418del
c.2312-1441del (n.2312-1441del)
c.1995del (p.Ile665MetfsTer?)
n.2386del
n.2710del
n.2353del
 ClinVar dbSNP
19g.11128072T>ACA505487527LDLRc.2634T>A (p.Ile878=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.2256T>A (p.Ile752=)
c.2376T>A (p.Ile792=)
c.2630T>A
c.1872T>A (p.Ile624=)
c.2253T>A (p.Ile751=)
c.1842T>A (p.Ile614=)
n.108+418T>A
c.2312-1441T>A (n.2312-1441T>A)
c.1995T>A (p.Ile665=)
n.2386T>A
n.2710T>A
n.2353T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11128072T>CCA505487524LDLRc.2634T>C (p.Ile878=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.2256T>C (p.Ile752=)
c.2376T>C (p.Ile792=)
c.2630T>C
c.1872T>C (p.Ile624=)
c.2253T>C (p.Ile751=)
c.1842T>C (p.Ile614=)
n.108+418T>C
c.2312-1441T>C (n.2312-1441T>C)
c.1995T>C (p.Ile665=)
n.2386T>C
n.2710T>C
n.2353T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11128072T>GCA404096882LDLRc.2634T>G (p.Ile878Met)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.2256T>G (p.Ile752Met)
c.2376T>G (p.Ile792Met)
c.2630T>G
c.1872T>G (p.Ile624Met)
c.2253T>G (p.Ile751Met)
c.1842T>G (p.Ile614Met)
n.108+418T>G
c.2312-1441T>G (n.2312-1441T>G)
c.1995T>G (p.Ile665Met)
n.2386T>G
n.2710T>G
n.2353T>G
19g.11128072T=CA2322779557LDLRc.2634T= (p.Ile878=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.2256T= (p.Ile752=)
c.2376T= (p.Ile792=)
c.2630T=
c.1872T= (p.Ile624=)
c.2253T= (p.Ile751=)
c.1842T= (p.Ile614=)
n.108+418T=
c.2312-1441T= (n.2312-1441T=)
c.1995T= (p.Ile665=)
n.2386T=
n.2710T=
n.2353T=
19g.11128072_11128088delCA2573050626LDLRc.2634_2647+3del
c.*445_*458+3del
c.2256_2269+3del
c.2376_2389+3del
c.2630_2643+3del
c.1872_1885+3del
c.2253_2266+3del
c.1842_1855+3del
n.108+418_108+434del
c.2312-1441_2312-1425del (n.2312-1441_2312-1425del)
c.1995_2008+3del
n.2386_2399+3del
n.2710_2723+3del
n.2353_2366+3del
19g.11128073G>ACA404096885LDLRc.2635G>A (p.Val879Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.2377G>A (p.Val793Ile)
c.2631G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.108+419G>A
c.2312-1440G>A (n.2312-1440G>A)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
n.2387G>A
n.2711G>A
n.2354G>A
 dbSNP
19g.11128073G>CCA404096883LDLRc.2635G>C (p.Val879Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.2631G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.108+419G>C
c.2312-1440G>C (n.2312-1440G>C)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.2387G>C
n.2711G>C
n.2354G>C
19g.11128073G>TCA404096887LDLRc.2635G>T (p.Val879Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.2377G>T (p.Val793Phe)
c.2631G>T
c.1873G>T (p.Val625Phe)
c.2254G>T (p.Val752Phe)
c.1843G>T (p.Val615Phe)
n.108+419G>T
c.2312-1440G>T (n.2312-1440G>T)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
n.2387G>T
n.2711G>T
n.2354G>T
 gnomAD v4
19g.11128074T>ACA404096888LDLRc.2636T>A (p.Val879Asp)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.2378T>A (p.Val793Asp)
c.2632T>A
c.1874T>A (p.Val625Asp)
c.2255T>A (p.Val752Asp)
c.1844T>A (p.Val615Asp)
n.108+420T>A
c.2312-1439T>A (n.2312-1439T>A)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
n.2388T>A
n.2712T>A
n.2355T>A
19g.11128074T>CCA404096889LDLRc.2636T>C (p.Val879Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.2378T>C (p.Val793Ala)
c.2632T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.108+420T>C
c.2312-1439T>C (n.2312-1439T>C)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.2388T>C
n.2712T>C
n.2355T>C
 COSMIC
19g.11128074T>GCA404096891LDLRc.2636T>G (p.Val879Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.2632T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.108+420T>G
c.2312-1439T>G (n.2312-1439T>G)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.2388T>G
n.2712T>G
n.2355T>G
19g.11128075C>ACA505487535LDLRc.2637C>A (p.Val879=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.2259C>A (p.Val753=)
c.2379C>A (p.Val793=)
c.2633C>A
c.1875C>A (p.Val625=)
c.2256C>A (p.Val752=)
c.1845C>A (p.Val615=)
n.108+421C>A
c.2312-1438C>A (n.2312-1438C>A)
c.1998C>A (p.Val666=)
n.2389C>A
n.2713C>A
n.2356C>A
 gnomAD v4
19g.11128075C=CA2322779558LDLRc.2637C= (p.Val879=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.2259C= (p.Val753=)
c.2379C= (p.Val793=)
c.2633C=
c.1875C= (p.Val625=)
c.2256C= (p.Val752=)
c.1845C= (p.Val615=)
n.108+421C=
c.2312-1438C= (n.2312-1438C=)
c.1998C= (p.Val666=)
n.2389C=
n.2713C=
n.2356C=
19g.11128075C>GCA505487537LDLRc.2637C>G (p.Val879=)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.2259C>G (p.Val753=)
c.2379C>G (p.Val793=)
c.2633C>G
c.1875C>G (p.Val625=)
c.2256C>G (p.Val752=)
c.1845C>G (p.Val615=)
n.108+421C>G
c.2312-1438C>G (n.2312-1438C>G)
c.1998C>G (p.Val666=)
n.2389C>G
n.2713C>G
n.2356C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11128075C>TCA505487534LDLRc.2637C>T (p.Val879=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.2259C>T (p.Val753=)
c.2379C>T (p.Val793=)
c.2633C>T
c.1875C>T (p.Val625=)
c.2256C>T (p.Val752=)
c.1845C>T (p.Val615=)
n.108+421C>T
c.2312-1438C>T (n.2312-1438C>T)
c.1998C>T (p.Val666=)
n.2389C>T
n.2713C>T
n.2356C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11128076C>ACA404096893LDLRc.2638C>A (p.Leu880Ile)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
c.2634C>A
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.2257C>A (p.Leu753Ile)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.108+422C>A
c.2312-1437C>A (n.2312-1437C>A)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
n.2390C>A
n.2714C>A
n.2357C>A
19g.11128076C=CA2322779559LDLRc.2638C= (p.Leu880=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.2260C= (p.Leu754=)
c.2380C= (p.Leu794=)
c.2634C=
c.1876C= (p.Leu626=)
c.2257C= (p.Leu753=)
c.1846C= (p.Leu616=)
n.108+422C=
c.2312-1437C= (n.2312-1437C=)
c.1999C= (p.Leu667=)
n.2390C=
n.2714C=
n.2357C=
19g.11128076C>GCA404096894LDLRc.2638C>G (p.Leu880Val)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.2634C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.108+422C>G
c.2312-1437C>G (n.2312-1437C>G)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.2390C>G
n.2714C>G
n.2357C>G
19g.11128076C>TCA040033LDLRc.2638C>T (p.Leu880Phe)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.2380C>T (p.Leu794Phe)
c.2634C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.2257C>T (p.Leu753Phe)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
n.108+422C>T
c.2312-1437C>T (n.2312-1437C>T)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
n.2390C>T
n.2714C>T
n.2357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11128077_11128078delCA2695228325LDLRc.2639_2640del (p.Leu880ProfsTer22)
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
c.2261_2262del (p.Leu754ProfsTer22)
c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer22)
c.2635_2636del
c.1877_1878del (p.Leu626ProfsTer22)
c.2258_2259del (p.Leu753ProfsTer22)
c.1847_1848del (p.Leu616ProfsTer22)
c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer16)
n.108+423_108+424del
c.2312-1436_2312-1435del (n.2312-1436_2312-1435del)
c.2000_2001del (p.Leu667ProfsTer22)
n.2391_2392del
n.2715_2716del
n.2358_2359del
19g.11128077T>ACA404096896LDLRc.2639T>A (p.Leu880His)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.2381T>A (p.Leu794His)
c.2635T>A
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.2258T>A (p.Leu753His)
c.1847T>A (p.Leu616His)
n.108+423T>A
c.2312-1436T>A (n.2312-1436T>A)
c.2000T>A (p.Leu667His)
n.2391T>A
n.2715T>A
n.2358T>A
 ClinVar
19g.11128077T>CCA404096897LDLRc.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.2635T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.108+423T>C
c.2312-1436T>C (n.2312-1436T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.2391T>C
n.2715T>C
n.2358T>C
19g.11128077T>GCA404096899LDLRc.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.2635T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.108+423T>G
c.2312-1436T>G (n.2312-1436T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.2391T>G
n.2715T>G
n.2358T>G
19g.11128077_11128078delinsTCCA2322779560LDLRc.2639_2640delinsTC (p.Leu880=)
c.*450_*451delinsTC (n.*450_*451delinsTC)
c.2261_2262delinsTC (p.Leu754=)
c.2381_2382delinsTC (p.Leu794=)
c.2635_2636delinsTC
c.1877_1878delinsTC (p.Leu626=)
c.2258_2259delinsTC (p.Leu753=)
c.1847_1848delinsTC (p.Leu616=)
n.108+423_108+424delinsTC
c.2312-1436_2312-1435delinsTC (n.2312-1436_2312-1435delinsTC)
c.2000_2001delinsTC (p.Leu667=)
n.2391_2392delinsTC
n.2715_2716delinsTC
n.2358_2359delinsTC
19g.11128078C>ACA505487545LDLRc.2640C>A (p.Leu880=)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.2262C>A (p.Leu754=)
c.2382C>A (p.Leu794=)
c.2636C>A
c.1878C>A (p.Leu626=)
c.2259C>A (p.Leu753=)
c.1848C>A (p.Leu616=)
n.108+424C>A
c.2312-1435C>A (n.2312-1435C>A)
c.2001C>A (p.Leu667=)
n.2392C>A
n.2716C>A
n.2359C>A
19g.11128078C=CA2322779561LDLRc.2640C= (p.Leu880=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.2262C= (p.Leu754=)
c.2382C= (p.Leu794=)
c.2636C=
c.1878C= (p.Leu626=)
c.2259C= (p.Leu753=)
c.1848C= (p.Leu616=)
n.108+424C=
c.2312-1435C= (n.2312-1435C=)
c.2001C= (p.Leu667=)
n.2392C=
n.2716C=
n.2359C=
19g.11128078C>GCA505487547LDLRc.2640C>G (p.Leu880=)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.2262C>G (p.Leu754=)
c.2382C>G (p.Leu794=)
c.2636C>G
c.1878C>G (p.Leu626=)
c.2259C>G (p.Leu753=)
c.1848C>G (p.Leu616=)
n.108+424C>G
c.2312-1435C>G (n.2312-1435C>G)
c.2001C>G (p.Leu667=)
n.2392C>G
n.2716C>G
n.2359C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11128078C>TCA505487549LDLRc.2640C>T (p.Leu880=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.2262C>T (p.Leu754=)
c.2382C>T (p.Leu794=)
c.2636C>T
c.1878C>T (p.Leu626=)
c.2259C>T (p.Leu753=)
c.1848C>T (p.Leu616=)
n.108+424C>T
c.2312-1435C>T (n.2312-1435C>T)
c.2001C>T (p.Leu667=)
n.2392C>T
n.2716C>T
n.2359C>T
 COSMIC
19g.11128081delCA10585835LDLRc.2643del (p.Ile882SerfsTer?)
c.*454del (n.*454del)
c.2265del (p.Ile756SerfsTer?)
c.2385del (p.Ile796SerfsTer?)
c.2639del
c.1881del (p.Ile628SerfsTer?)
c.2262del (p.Ile755SerfsTer?)
c.1851del (p.Ile618SerfsTer?)
n.108+427del
c.2312-1432del (n.2312-1432del)
c.2004del (p.Ile669SerfsTer?)
n.2395del
n.2719del
n.2362del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched