UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127895T>C | CA2582476203 | LDLR | c.2570-113T>C (n.2570-113T>C) c.*381-113T>C (n.*381-113T>C) c.2192-113T>C (n.2192-113T>C) c.2312-113T>C (n.2312-113T>C) c.2566-113T>C c.1808-113T>C (n.1808-113T>C) c.2189-113T>C (n.2189-113T>C) c.1778-113T>C (n.1778-113T>C) n.108+241T>C c.2312-1618T>C (n.2312-1618T>C) c.1931-113T>C (n.1931-113T>C) n.2322-113T>C n.2646-113T>C n.2289-113T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127896G>A | CA2582476204 | LDLR | c.2570-112G>A (n.2570-112G>A) c.*381-112G>A (n.*381-112G>A) c.2192-112G>A (n.2192-112G>A) c.2312-112G>A (n.2312-112G>A) c.2566-112G>A c.1808-112G>A (n.1808-112G>A) c.2189-112G>A (n.2189-112G>A) c.1778-112G>A (n.1778-112G>A) n.108+242G>A c.2312-1617G>A (n.2312-1617G>A) c.1931-112G>A (n.1931-112G>A) n.2322-112G>A n.2646-112G>A n.2289-112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127896G>T | CA2582476205 | LDLR | c.2570-112G>T (n.2570-112G>T) c.*381-112G>T (n.*381-112G>T) c.2192-112G>T (n.2192-112G>T) c.2312-112G>T (n.2312-112G>T) c.2566-112G>T c.1808-112G>T (n.1808-112G>T) c.2189-112G>T (n.2189-112G>T) c.1778-112G>T (n.1778-112G>T) n.108+242G>T c.2312-1617G>T (n.2312-1617G>T) c.1931-112G>T (n.1931-112G>T) n.2322-112G>T n.2646-112G>T n.2289-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127898C>A | CA2582476206 | LDLR | c.2570-110C>A (n.2570-110C>A) c.*381-110C>A (n.*381-110C>A) c.2192-110C>A (n.2192-110C>A) c.2312-110C>A (n.2312-110C>A) c.2566-110C>A c.1808-110C>A (n.1808-110C>A) c.2189-110C>A (n.2189-110C>A) c.1778-110C>A (n.1778-110C>A) n.108+244C>A c.2312-1615C>A (n.2312-1615C>A) c.1931-110C>A (n.1931-110C>A) n.2322-110C>A n.2646-110C>A n.2289-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127898C>T | CA993524948 | LDLR | c.2570-110C>T (n.2570-110C>T) c.*381-110C>T (n.*381-110C>T) c.2192-110C>T (n.2192-110C>T) c.2312-110C>T (n.2312-110C>T) c.2566-110C>T c.1808-110C>T (n.1808-110C>T) c.2189-110C>T (n.2189-110C>T) c.1778-110C>T (n.1778-110C>T) n.108+244C>T c.2312-1615C>T (n.2312-1615C>T) c.1931-110C>T (n.1931-110C>T) n.2322-110C>T n.2646-110C>T n.2289-110C>T | |
| 19 | g.11127899C>A | CA2582476207 | LDLR | c.2570-109C>A (n.2570-109C>A) c.*381-109C>A (n.*381-109C>A) c.2192-109C>A (n.2192-109C>A) c.2312-109C>A (n.2312-109C>A) c.2566-109C>A c.1808-109C>A (n.1808-109C>A) c.2189-109C>A (n.2189-109C>A) c.1778-109C>A (n.1778-109C>A) n.108+245C>A c.2312-1614C>A (n.2312-1614C>A) c.1931-109C>A (n.1931-109C>A) n.2322-109C>A n.2646-109C>A n.2289-109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127899C>T | CA2582476208 | LDLR | c.2570-109C>T (n.2570-109C>T) c.*381-109C>T (n.*381-109C>T) c.2192-109C>T (n.2192-109C>T) c.2312-109C>T (n.2312-109C>T) c.2566-109C>T c.1808-109C>T (n.1808-109C>T) c.2189-109C>T (n.2189-109C>T) c.1778-109C>T (n.1778-109C>T) n.108+245C>T c.2312-1614C>T (n.2312-1614C>T) c.1931-109C>T (n.1931-109C>T) n.2322-109C>T n.2646-109C>T n.2289-109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127899_11127900delinsCA | CA2322779446 | LDLR | c.2570-109_2570-108delinsCA (n.2570-109_2570-108delinsCA) c.*381-109_*381-108delinsCA (n.*381-109_*381-108delinsCA) c.2192-109_2192-108delinsCA (n.2192-109_2192-108delinsCA) c.2312-109_2312-108delinsCA (n.2312-109_2312-108delinsCA) c.2566-109_2566-108delinsCA c.1808-109_1808-108delinsCA (n.1808-109_1808-108delinsCA) c.2189-109_2189-108delinsCA (n.2189-109_2189-108delinsCA) c.1778-109_1778-108delinsCA (n.1778-109_1778-108delinsCA) n.108+245_108+246delinsCA c.2312-1614_2312-1613delinsCA (n.2312-1614_2312-1613delinsCA) c.1931-109_1931-108delinsCA (n.1931-109_1931-108delinsCA) n.2322-109_2322-108delinsCA n.2646-109_2646-108delinsCA n.2289-109_2289-108delinsCA | |
| 19 | g.11127900del | CA2322779447 | LDLR | c.2570-108del (n.2570-108del) c.*381-108del (n.*381-108del) c.2192-108del (n.2192-108del) c.2312-108del (n.2312-108del) c.2566-108del c.1808-108del (n.1808-108del) c.2189-108del (n.2189-108del) c.1778-108del (n.1778-108del) n.108+246del c.2312-1613del (n.2312-1613del) c.1931-108del (n.1931-108del) n.2322-108del n.2646-108del n.2289-108del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127900A>G | CA993524949 | LDLR | c.2570-108A>G (n.2570-108A>G) c.*381-108A>G (n.*381-108A>G) c.2192-108A>G (n.2192-108A>G) c.2312-108A>G (n.2312-108A>G) c.2566-108A>G c.1808-108A>G (n.1808-108A>G) c.2189-108A>G (n.2189-108A>G) c.1778-108A>G (n.1778-108A>G) n.108+246A>G c.2312-1613A>G (n.2312-1613A>G) c.1931-108A>G (n.1931-108A>G) n.2322-108A>G n.2646-108A>G n.2289-108A>G | |
| 19 | g.11127901G>C | CA2582476209 | LDLR | c.2570-107G>C (n.2570-107G>C) c.*381-107G>C (n.*381-107G>C) c.2192-107G>C (n.2192-107G>C) c.2312-107G>C (n.2312-107G>C) c.2566-107G>C c.1808-107G>C (n.1808-107G>C) c.2189-107G>C (n.2189-107G>C) c.1778-107G>C (n.1778-107G>C) n.108+247G>C c.2312-1612G>C (n.2312-1612G>C) c.1931-107G>C (n.1931-107G>C) n.2322-107G>C n.2646-107G>C n.2289-107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127901G>T | CA2813591279 | LDLR | c.2570-107G>T (n.2570-107G>T) c.*381-107G>T (n.*381-107G>T) c.2192-107G>T (n.2192-107G>T) c.2312-107G>T (n.2312-107G>T) c.2566-107G>T c.1808-107G>T (n.1808-107G>T) c.2189-107G>T (n.2189-107G>T) c.1778-107G>T (n.1778-107G>T) n.108+247G>T c.2312-1612G>T (n.2312-1612G>T) c.1931-107G>T (n.1931-107G>T) n.2322-107G>T n.2646-107G>T n.2289-107G>T | |
| 19 | g.11127902G>A | CA305308184 | LDLR | c.2570-106G>A (n.2570-106G>A) c.*381-106G>A (n.*381-106G>A) c.2192-106G>A (n.2192-106G>A) c.2312-106G>A (n.2312-106G>A) c.2566-106G>A c.1808-106G>A (n.1808-106G>A) c.2189-106G>A (n.2189-106G>A) c.1778-106G>A (n.1778-106G>A) n.108+248G>A c.2312-1611G>A (n.2312-1611G>A) c.1931-106G>A (n.1931-106G>A) n.2322-106G>A n.2646-106G>A n.2289-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127902G>C | CA2582476210 | LDLR | c.2570-106G>C (n.2570-106G>C) c.*381-106G>C (n.*381-106G>C) c.2192-106G>C (n.2192-106G>C) c.2312-106G>C (n.2312-106G>C) c.2566-106G>C c.1808-106G>C (n.1808-106G>C) c.2189-106G>C (n.2189-106G>C) c.1778-106G>C (n.1778-106G>C) n.108+248G>C c.2312-1611G>C (n.2312-1611G>C) c.1931-106G>C (n.1931-106G>C) n.2322-106G>C n.2646-106G>C n.2289-106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127902G= | CA2322779448 | LDLR | c.2570-106G= (n.2570-106G=) c.*381-106G= (n.*381-106G=) c.2192-106G= (n.2192-106G=) c.2312-106G= (n.2312-106G=) c.2566-106G= c.1808-106G= (n.1808-106G=) c.2189-106G= (n.2189-106G=) c.1778-106G= (n.1778-106G=) n.108+248G= c.2312-1611G= (n.2312-1611G=) c.1931-106G= (n.1931-106G=) n.2322-106G= n.2646-106G= n.2289-106G= | |
| 19 | g.11127902G>T | CA2582476211 | LDLR | c.2570-106G>T (n.2570-106G>T) c.*381-106G>T (n.*381-106G>T) c.2192-106G>T (n.2192-106G>T) c.2312-106G>T (n.2312-106G>T) c.2566-106G>T c.1808-106G>T (n.1808-106G>T) c.2189-106G>T (n.2189-106G>T) c.1778-106G>T (n.1778-106G>T) n.108+248G>T c.2312-1611G>T (n.2312-1611G>T) c.1931-106G>T (n.1931-106G>T) n.2322-106G>T n.2646-106G>T n.2289-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G>A | CA2582476212 | LDLR | c.2570-105G>A (n.2570-105G>A) c.*381-105G>A (n.*381-105G>A) c.2192-105G>A (n.2192-105G>A) c.2312-105G>A (n.2312-105G>A) c.2566-105G>A c.1808-105G>A (n.1808-105G>A) c.2189-105G>A (n.2189-105G>A) c.1778-105G>A (n.1778-105G>A) n.108+249G>A c.2312-1610G>A (n.2312-1610G>A) c.1931-105G>A (n.1931-105G>A) n.2322-105G>A n.2646-105G>A n.2289-105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G= | CA2322779449 | LDLR | c.2570-105G= (n.2570-105G=) c.*381-105G= (n.*381-105G=) c.2192-105G= (n.2192-105G=) c.2312-105G= (n.2312-105G=) c.2566-105G= c.1808-105G= (n.1808-105G=) c.2189-105G= (n.2189-105G=) c.1778-105G= (n.1778-105G=) n.108+249G= c.2312-1610G= (n.2312-1610G=) c.1931-105G= (n.1931-105G=) n.2322-105G= n.2646-105G= n.2289-105G= | |
| 19 | g.11127903G>T | CA783253548 | LDLR | c.2570-105G>T (n.2570-105G>T) c.*381-105G>T (n.*381-105G>T) c.2192-105G>T (n.2192-105G>T) c.2312-105G>T (n.2312-105G>T) c.2566-105G>T c.1808-105G>T (n.1808-105G>T) c.2189-105G>T (n.2189-105G>T) c.1778-105G>T (n.1778-105G>T) n.108+249G>T c.2312-1610G>T (n.2312-1610G>T) c.1931-105G>T (n.1931-105G>T) n.2322-105G>T n.2646-105G>T n.2289-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127904A= | CA2322779450 | LDLR | c.2570-104A= (n.2570-104A=) c.*381-104A= (n.*381-104A=) c.2192-104A= (n.2192-104A=) c.2312-104A= (n.2312-104A=) c.2566-104A= c.1808-104A= (n.1808-104A=) c.2189-104A= (n.2189-104A=) c.1778-104A= (n.1778-104A=) n.108+250A= c.2312-1609A= (n.2312-1609A=) c.1931-104A= (n.1931-104A=) n.2322-104A= n.2646-104A= n.2289-104A= | |
| 19 | g.11127904A>G | CA305308205 | LDLR | c.2570-104A>G (n.2570-104A>G) c.*381-104A>G (n.*381-104A>G) c.2192-104A>G (n.2192-104A>G) c.2312-104A>G (n.2312-104A>G) c.2566-104A>G c.1808-104A>G (n.1808-104A>G) c.2189-104A>G (n.2189-104A>G) c.1778-104A>G (n.1778-104A>G) n.108+250A>G c.2312-1609A>G (n.2312-1609A>G) c.1931-104A>G (n.1931-104A>G) n.2322-104A>G n.2646-104A>G n.2289-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127905G>A | CA2582476213 | LDLR | c.2570-103G>A (n.2570-103G>A) c.*381-103G>A (n.*381-103G>A) c.2192-103G>A (n.2192-103G>A) c.2312-103G>A (n.2312-103G>A) c.2566-103G>A c.1808-103G>A (n.1808-103G>A) c.2189-103G>A (n.2189-103G>A) c.1778-103G>A (n.1778-103G>A) n.108+251G>A c.2312-1608G>A (n.2312-1608G>A) c.1931-103G>A (n.1931-103G>A) n.2322-103G>A n.2646-103G>A n.2289-103G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127905G>T | CA2582476214 | LDLR | c.2570-103G>T (n.2570-103G>T) c.*381-103G>T (n.*381-103G>T) c.2192-103G>T (n.2192-103G>T) c.2312-103G>T (n.2312-103G>T) c.2566-103G>T c.1808-103G>T (n.1808-103G>T) c.2189-103G>T (n.2189-103G>T) c.1778-103G>T (n.1778-103G>T) n.108+251G>T c.2312-1608G>T (n.2312-1608G>T) c.1931-103G>T (n.1931-103G>T) n.2322-103G>T n.2646-103G>T n.2289-103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127906A= | CA2322779451 | LDLR | c.2570-102A= (n.2570-102A=) c.*381-102A= (n.*381-102A=) c.2192-102A= (n.2192-102A=) c.2312-102A= (n.2312-102A=) c.2566-102A= c.1808-102A= (n.1808-102A=) c.2189-102A= (n.2189-102A=) c.1778-102A= (n.1778-102A=) n.108+252A= c.2312-1607A= (n.2312-1607A=) c.1931-102A= (n.1931-102A=) n.2322-102A= n.2646-102A= n.2289-102A= | |
| 19 | g.11127906A>G | CA2582476215 | LDLR | c.2570-102A>G (n.2570-102A>G) c.*381-102A>G (n.*381-102A>G) c.2192-102A>G (n.2192-102A>G) c.2312-102A>G (n.2312-102A>G) c.2566-102A>G c.1808-102A>G (n.1808-102A>G) c.2189-102A>G (n.2189-102A>G) c.1778-102A>G (n.1778-102A>G) n.108+252A>G c.2312-1607A>G (n.2312-1607A>G) c.1931-102A>G (n.1931-102A>G) n.2322-102A>G n.2646-102A>G n.2289-102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127906A>T | CA2322779452 | LDLR | c.2570-102A>T (n.2570-102A>T) c.*381-102A>T (n.*381-102A>T) c.2192-102A>T (n.2192-102A>T) c.2312-102A>T (n.2312-102A>T) c.2566-102A>T c.1808-102A>T (n.1808-102A>T) c.2189-102A>T (n.2189-102A>T) c.1778-102A>T (n.1778-102A>T) n.108+252A>T c.2312-1607A>T (n.2312-1607A>T) c.1931-102A>T (n.1931-102A>T) n.2322-102A>T n.2646-102A>T n.2289-102A>T | dbSNP |
| 19 | g.11127908G>A | CA631769763 | LDLR | c.2570-100G>A (n.2570-100G>A) c.*381-100G>A (n.*381-100G>A) c.2192-100G>A (n.2192-100G>A) c.2312-100G>A (n.2312-100G>A) c.2566-100G>A c.1808-100G>A (n.1808-100G>A) c.2189-100G>A (n.2189-100G>A) c.1778-100G>A (n.1778-100G>A) n.108+254G>A c.2312-1605G>A (n.2312-1605G>A) c.1931-100G>A (n.1931-100G>A) n.2322-100G>A n.2646-100G>A n.2289-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127908G= | CA2322779453 | LDLR | c.2570-100G= (n.2570-100G=) c.*381-100G= (n.*381-100G=) c.2192-100G= (n.2192-100G=) c.2312-100G= (n.2312-100G=) c.2566-100G= c.1808-100G= (n.1808-100G=) c.2189-100G= (n.2189-100G=) c.1778-100G= (n.1778-100G=) n.108+254G= c.2312-1605G= (n.2312-1605G=) c.1931-100G= (n.1931-100G=) n.2322-100G= n.2646-100G= n.2289-100G= | |
| 19 | g.11127908G>T | CA305308208 | LDLR | c.2570-100G>T (n.2570-100G>T) c.*381-100G>T (n.*381-100G>T) c.2192-100G>T (n.2192-100G>T) c.2312-100G>T (n.2312-100G>T) c.2566-100G>T c.1808-100G>T (n.1808-100G>T) c.2189-100G>T (n.2189-100G>T) c.1778-100G>T (n.1778-100G>T) n.108+254G>T c.2312-1605G>T (n.2312-1605G>T) c.1931-100G>T (n.1931-100G>T) n.2322-100G>T n.2646-100G>T n.2289-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127909T>A | CA2582476216 | LDLR | c.2570-99T>A (n.2570-99T>A) c.*381-99T>A (n.*381-99T>A) c.2192-99T>A (n.2192-99T>A) c.2312-99T>A (n.2312-99T>A) c.2566-99T>A c.1808-99T>A (n.1808-99T>A) c.2189-99T>A (n.2189-99T>A) c.1778-99T>A (n.1778-99T>A) n.108+255T>A c.2312-1604T>A (n.2312-1604T>A) c.1931-99T>A (n.1931-99T>A) n.2322-99T>A n.2646-99T>A n.2289-99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127910G>A | CA305308211 | LDLR | c.2570-98G>A (n.2570-98G>A) c.*381-98G>A (n.*381-98G>A) c.2192-98G>A (n.2192-98G>A) c.2312-98G>A (n.2312-98G>A) c.2566-98G>A c.1808-98G>A (n.1808-98G>A) c.2189-98G>A (n.2189-98G>A) c.1778-98G>A (n.1778-98G>A) n.108+256G>A c.2312-1603G>A (n.2312-1603G>A) c.1931-98G>A (n.1931-98G>A) n.2322-98G>A n.2646-98G>A n.2289-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127910G= | CA2322779454 | LDLR | c.2570-98G= (n.2570-98G=) c.*381-98G= (n.*381-98G=) c.2192-98G= (n.2192-98G=) c.2312-98G= (n.2312-98G=) c.2566-98G= c.1808-98G= (n.1808-98G=) c.2189-98G= (n.2189-98G=) c.1778-98G= (n.1778-98G=) n.108+256G= c.2312-1603G= (n.2312-1603G=) c.1931-98G= (n.1931-98G=) n.2322-98G= n.2646-98G= n.2289-98G= | |
| 19 | g.11127910G>T | CA783253553 | LDLR | c.2570-98G>T (n.2570-98G>T) c.*381-98G>T (n.*381-98G>T) c.2192-98G>T (n.2192-98G>T) c.2312-98G>T (n.2312-98G>T) c.2566-98G>T c.1808-98G>T (n.1808-98G>T) c.2189-98G>T (n.2189-98G>T) c.1778-98G>T (n.1778-98G>T) n.108+256G>T c.2312-1603G>T (n.2312-1603G>T) c.1931-98G>T (n.1931-98G>T) n.2322-98G>T n.2646-98G>T n.2289-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127911C>A | CA2537215176 | LDLR | c.2570-97C>A (n.2570-97C>A) c.*381-97C>A (n.*381-97C>A) c.2192-97C>A (n.2192-97C>A) c.2312-97C>A (n.2312-97C>A) c.2566-97C>A c.1808-97C>A (n.1808-97C>A) c.2189-97C>A (n.2189-97C>A) c.1778-97C>A (n.1778-97C>A) n.108+257C>A c.2312-1602C>A (n.2312-1602C>A) c.1931-97C>A (n.1931-97C>A) n.2322-97C>A n.2646-97C>A n.2289-97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127912C>A | CA2582476217 | LDLR | c.2570-96C>A (n.2570-96C>A) c.*381-96C>A (n.*381-96C>A) c.2192-96C>A (n.2192-96C>A) c.2312-96C>A (n.2312-96C>A) c.2566-96C>A c.1808-96C>A (n.1808-96C>A) c.2189-96C>A (n.2189-96C>A) c.1778-96C>A (n.1778-96C>A) n.108+258C>A c.2312-1601C>A (n.2312-1601C>A) c.1931-96C>A (n.1931-96C>A) n.2322-96C>A n.2646-96C>A n.2289-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127913A>G | CA2735613888 | LDLR | c.2570-95A>G (n.2570-95A>G) c.*381-95A>G (n.*381-95A>G) c.2192-95A>G (n.2192-95A>G) c.2312-95A>G (n.2312-95A>G) c.2566-95A>G c.1808-95A>G (n.1808-95A>G) c.2189-95A>G (n.2189-95A>G) c.1778-95A>G (n.1778-95A>G) n.108+259A>G c.2312-1600A>G (n.2312-1600A>G) c.1931-95A>G (n.1931-95A>G) n.2322-95A>G n.2646-95A>G n.2289-95A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127914G>A | CA783253561 | LDLR | c.2570-94G>A (n.2570-94G>A) c.*381-94G>A (n.*381-94G>A) c.2192-94G>A (n.2192-94G>A) c.2312-94G>A (n.2312-94G>A) c.2566-94G>A c.1808-94G>A (n.1808-94G>A) c.2189-94G>A (n.2189-94G>A) c.1778-94G>A (n.1778-94G>A) n.108+260G>A c.2312-1599G>A (n.2312-1599G>A) c.1931-94G>A (n.1931-94G>A) n.2322-94G>A n.2646-94G>A n.2289-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127914G= | CA2322779455 | LDLR | c.2570-94G= (n.2570-94G=) c.*381-94G= (n.*381-94G=) c.2192-94G= (n.2192-94G=) c.2312-94G= (n.2312-94G=) c.2566-94G= c.1808-94G= (n.1808-94G=) c.2189-94G= (n.2189-94G=) c.1778-94G= (n.1778-94G=) n.108+260G= c.2312-1599G= (n.2312-1599G=) c.1931-94G= (n.1931-94G=) n.2322-94G= n.2646-94G= n.2289-94G= | |
| 19 | g.11127914G>T | CA2813591282 | LDLR | c.2570-94G>T (n.2570-94G>T) c.*381-94G>T (n.*381-94G>T) c.2192-94G>T (n.2192-94G>T) c.2312-94G>T (n.2312-94G>T) c.2566-94G>T c.1808-94G>T (n.1808-94G>T) c.2189-94G>T (n.2189-94G>T) c.1778-94G>T (n.1778-94G>T) n.108+260G>T c.2312-1599G>T (n.2312-1599G>T) c.1931-94G>T (n.1931-94G>T) n.2322-94G>T n.2646-94G>T n.2289-94G>T | |
| 19 | g.11127915G>A | CA2322779457 | LDLR | c.2570-93G>A (n.2570-93G>A) c.*381-93G>A (n.*381-93G>A) c.2192-93G>A (n.2192-93G>A) c.2312-93G>A (n.2312-93G>A) c.2566-93G>A c.1808-93G>A (n.1808-93G>A) c.2189-93G>A (n.2189-93G>A) c.1778-93G>A (n.1778-93G>A) n.108+261G>A c.2312-1598G>A (n.2312-1598G>A) c.1931-93G>A (n.1931-93G>A) n.2322-93G>A n.2646-93G>A n.2289-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127915G= | CA2322779456 | LDLR | c.2570-93G= (n.2570-93G=) c.*381-93G= (n.*381-93G=) c.2192-93G= (n.2192-93G=) c.2312-93G= (n.2312-93G=) c.2566-93G= c.1808-93G= (n.1808-93G=) c.2189-93G= (n.2189-93G=) c.1778-93G= (n.1778-93G=) n.108+261G= c.2312-1598G= (n.2312-1598G=) c.1931-93G= (n.1931-93G=) n.2322-93G= n.2646-93G= n.2289-93G= | |
| 19 | g.11127916C>A | CA2576626202 | LDLR | c.2570-92C>A (n.2570-92C>A) c.*381-92C>A (n.*381-92C>A) c.2192-92C>A (n.2192-92C>A) c.2312-92C>A (n.2312-92C>A) c.2566-92C>A c.1808-92C>A (n.1808-92C>A) c.2189-92C>A (n.2189-92C>A) c.1778-92C>A (n.1778-92C>A) n.108+262C>A c.2312-1597C>A (n.2312-1597C>A) c.1931-92C>A (n.1931-92C>A) n.2322-92C>A n.2646-92C>A n.2289-92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127916C= | CA2322779458 | LDLR | c.2570-92C= (n.2570-92C=) c.*381-92C= (n.*381-92C=) c.2192-92C= (n.2192-92C=) c.2312-92C= (n.2312-92C=) c.2566-92C= c.1808-92C= (n.1808-92C=) c.2189-92C= (n.2189-92C=) c.1778-92C= (n.1778-92C=) n.108+262C= c.2312-1597C= (n.2312-1597C=) c.1931-92C= (n.1931-92C=) n.2322-92C= n.2646-92C= n.2289-92C= | |
| 19 | g.11127916C>T | CA305308212 | LDLR | c.2570-92C>T (n.2570-92C>T) c.*381-92C>T (n.*381-92C>T) c.2192-92C>T (n.2192-92C>T) c.2312-92C>T (n.2312-92C>T) c.2566-92C>T c.1808-92C>T (n.1808-92C>T) c.2189-92C>T (n.2189-92C>T) c.1778-92C>T (n.1778-92C>T) n.108+262C>T c.2312-1597C>T (n.2312-1597C>T) c.1931-92C>T (n.1931-92C>T) n.2322-92C>T n.2646-92C>T n.2289-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127917G>A | CA783253564 | LDLR | c.2570-91G>A (n.2570-91G>A) c.*381-91G>A (n.*381-91G>A) c.2192-91G>A (n.2192-91G>A) c.2312-91G>A (n.2312-91G>A) c.2566-91G>A c.1808-91G>A (n.1808-91G>A) c.2189-91G>A (n.2189-91G>A) c.1778-91G>A (n.1778-91G>A) n.108+263G>A c.2312-1596G>A (n.2312-1596G>A) c.1931-91G>A (n.1931-91G>A) n.2322-91G>A n.2646-91G>A n.2289-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127917G= | CA2322779459 | LDLR | c.2570-91G= (n.2570-91G=) c.*381-91G= (n.*381-91G=) c.2192-91G= (n.2192-91G=) c.2312-91G= (n.2312-91G=) c.2566-91G= c.1808-91G= (n.1808-91G=) c.2189-91G= (n.2189-91G=) c.1778-91G= (n.1778-91G=) n.108+263G= c.2312-1596G= (n.2312-1596G=) c.1931-91G= (n.1931-91G=) n.2322-91G= n.2646-91G= n.2289-91G= | |
| 19 | g.11127917G>T | CA305308213 | LDLR | c.2570-91G>T (n.2570-91G>T) c.*381-91G>T (n.*381-91G>T) c.2192-91G>T (n.2192-91G>T) c.2312-91G>T (n.2312-91G>T) c.2566-91G>T c.1808-91G>T (n.1808-91G>T) c.2189-91G>T (n.2189-91G>T) c.1778-91G>T (n.1778-91G>T) n.108+263G>T c.2312-1596G>T (n.2312-1596G>T) c.1931-91G>T (n.1931-91G>T) n.2322-91G>T n.2646-91G>T n.2289-91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918del | CA2582476220 | LDLR | c.2570-90del (n.2570-90del) c.*381-90del (n.*381-90del) c.2192-90del (n.2192-90del) c.2312-90del (n.2312-90del) c.2566-90del c.1808-90del (n.1808-90del) c.2189-90del (n.2189-90del) c.1778-90del (n.1778-90del) n.108+264del c.2312-1595del (n.2312-1595del) c.1931-90del (n.1931-90del) n.2322-90del n.2646-90del n.2289-90del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918C>A | CA2582476219 | LDLR | c.2570-90C>A (n.2570-90C>A) c.*381-90C>A (n.*381-90C>A) c.2192-90C>A (n.2192-90C>A) c.2312-90C>A (n.2312-90C>A) c.2566-90C>A c.1808-90C>A (n.1808-90C>A) c.2189-90C>A (n.2189-90C>A) c.1778-90C>A (n.1778-90C>A) n.108+264C>A c.2312-1595C>A (n.2312-1595C>A) c.1931-90C>A (n.1931-90C>A) n.2322-90C>A n.2646-90C>A n.2289-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918C>T | CA2582476218 | LDLR | c.2570-90C>T (n.2570-90C>T) c.*381-90C>T (n.*381-90C>T) c.2192-90C>T (n.2192-90C>T) c.2312-90C>T (n.2312-90C>T) c.2566-90C>T c.1808-90C>T (n.1808-90C>T) c.2189-90C>T (n.2189-90C>T) c.1778-90C>T (n.1778-90C>T) n.108+264C>T c.2312-1595C>T (n.2312-1595C>T) c.1931-90C>T (n.1931-90C>T) n.2322-90C>T n.2646-90C>T n.2289-90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127922C>A | CA2582476222 | LDLR | c.2570-86C>A (n.2570-86C>A) c.*381-86C>A (n.*381-86C>A) c.2192-86C>A (n.2192-86C>A) c.2312-86C>A (n.2312-86C>A) c.2566-86C>A c.1808-86C>A (n.1808-86C>A) c.2189-86C>A (n.2189-86C>A) c.1778-86C>A (n.1778-86C>A) n.108+268C>A c.2312-1591C>A (n.2312-1591C>A) c.1931-86C>A (n.1931-86C>A) n.2322-86C>A n.2646-86C>A n.2289-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127922C>T | CA2576626203 | LDLR | c.2570-86C>T (n.2570-86C>T) c.*381-86C>T (n.*381-86C>T) c.2192-86C>T (n.2192-86C>T) c.2312-86C>T (n.2312-86C>T) c.2566-86C>T c.1808-86C>T (n.1808-86C>T) c.2189-86C>T (n.2189-86C>T) c.1778-86C>T (n.1778-86C>T) n.108+268C>T c.2312-1591C>T (n.2312-1591C>T) c.1931-86C>T (n.1931-86C>T) n.2322-86C>T n.2646-86C>T n.2289-86C>T | |
| 19 | g.11127923del | CA2582476221 | LDLR | c.2570-85del (n.2570-85del) c.*381-85del (n.*381-85del) c.2192-85del (n.2192-85del) c.2312-85del (n.2312-85del) c.2566-85del c.1808-85del (n.1808-85del) c.2189-85del (n.2189-85del) c.1778-85del (n.1778-85del) n.108+269del c.2312-1590del (n.2312-1590del) c.1931-85del (n.1931-85del) n.2322-85del n.2646-85del n.2289-85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127923C= | CA2322779460 | LDLR | c.2570-85C= (n.2570-85C=) c.*381-85C= (n.*381-85C=) c.2192-85C= (n.2192-85C=) c.2312-85C= (n.2312-85C=) c.2566-85C= c.1808-85C= (n.1808-85C=) c.2189-85C= (n.2189-85C=) c.1778-85C= (n.1778-85C=) n.108+269C= c.2312-1590C= (n.2312-1590C=) c.1931-85C= (n.1931-85C=) n.2322-85C= n.2646-85C= n.2289-85C= | |
| 19 | g.11127923C>T | CA993524961 | LDLR | c.2570-85C>T (n.2570-85C>T) c.*381-85C>T (n.*381-85C>T) c.2192-85C>T (n.2192-85C>T) c.2312-85C>T (n.2312-85C>T) c.2566-85C>T c.1808-85C>T (n.1808-85C>T) c.2189-85C>T (n.2189-85C>T) c.1778-85C>T (n.1778-85C>T) n.108+269C>T c.2312-1590C>T (n.2312-1590C>T) c.1931-85C>T (n.1931-85C>T) n.2322-85C>T n.2646-85C>T n.2289-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127924T>G | CA2582476223 | LDLR | c.2570-84T>G (n.2570-84T>G) c.*381-84T>G (n.*381-84T>G) c.2192-84T>G (n.2192-84T>G) c.2312-84T>G (n.2312-84T>G) c.2566-84T>G c.1808-84T>G (n.1808-84T>G) c.2189-84T>G (n.2189-84T>G) c.1778-84T>G (n.1778-84T>G) n.108+270T>G c.2312-1589T>G (n.2312-1589T>G) c.1931-84T>G (n.1931-84T>G) n.2322-84T>G n.2646-84T>G n.2289-84T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G>A | CA2576626204 | LDLR | c.2570-83G>A (n.2570-83G>A) c.*381-83G>A (n.*381-83G>A) c.2192-83G>A (n.2192-83G>A) c.2312-83G>A (n.2312-83G>A) c.2566-83G>A c.1808-83G>A (n.1808-83G>A) c.2189-83G>A (n.2189-83G>A) c.1778-83G>A (n.1778-83G>A) n.108+271G>A c.2312-1588G>A (n.2312-1588G>A) c.1931-83G>A (n.1931-83G>A) n.2322-83G>A n.2646-83G>A n.2289-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G>C | CA305308216 | LDLR | c.2570-83G>C (n.2570-83G>C) c.*381-83G>C (n.*381-83G>C) c.2192-83G>C (n.2192-83G>C) c.2312-83G>C (n.2312-83G>C) c.2566-83G>C c.1808-83G>C (n.1808-83G>C) c.2189-83G>C (n.2189-83G>C) c.1778-83G>C (n.1778-83G>C) n.108+271G>C c.2312-1588G>C (n.2312-1588G>C) c.1931-83G>C (n.1931-83G>C) n.2322-83G>C n.2646-83G>C n.2289-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G= | CA2322779461 | LDLR | c.2570-83G= (n.2570-83G=) c.*381-83G= (n.*381-83G=) c.2192-83G= (n.2192-83G=) c.2312-83G= (n.2312-83G=) c.2566-83G= c.1808-83G= (n.1808-83G=) c.2189-83G= (n.2189-83G=) c.1778-83G= (n.1778-83G=) n.108+271G= c.2312-1588G= (n.2312-1588G=) c.1931-83G= (n.1931-83G=) n.2322-83G= n.2646-83G= n.2289-83G= | |
| 19 | g.11127925G>T | CA2576626205 | LDLR | c.2570-83G>T (n.2570-83G>T) c.*381-83G>T (n.*381-83G>T) c.2192-83G>T (n.2192-83G>T) c.2312-83G>T (n.2312-83G>T) c.2566-83G>T c.1808-83G>T (n.1808-83G>T) c.2189-83G>T (n.2189-83G>T) c.1778-83G>T (n.1778-83G>T) n.108+271G>T c.2312-1588G>T (n.2312-1588G>T) c.1931-83G>T (n.1931-83G>T) n.2322-83G>T n.2646-83G>T n.2289-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127926C>A | CA2582476224 | LDLR | c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) c.*381-82C>A (n.*381-82C>A) c.2192-82C>A (n.2192-82C>A) c.2312-82C>A (n.2312-82C>A) c.2566-82C>A c.1808-82C>A (n.1808-82C>A) c.2189-82C>A (n.2189-82C>A) c.1778-82C>A (n.1778-82C>A) n.108+272C>A c.2312-1587C>A (n.2312-1587C>A) c.1931-82C>A (n.1931-82C>A) n.2322-82C>A n.2646-82C>A n.2289-82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127926C= | CA2322779462 | LDLR | c.2570-82C= (n.2570-82C=) c.*381-82C= (n.*381-82C=) c.2192-82C= (n.2192-82C=) c.2312-82C= (n.2312-82C=) c.2566-82C= c.1808-82C= (n.1808-82C=) c.2189-82C= (n.2189-82C=) c.1778-82C= (n.1778-82C=) n.108+272C= c.2312-1587C= (n.2312-1587C=) c.1931-82C= (n.1931-82C=) n.2322-82C= n.2646-82C= n.2289-82C= | |
| 19 | g.11127926C>T | CA993524964 | LDLR | c.2570-82C>T (n.2570-82C>T) c.*381-82C>T (n.*381-82C>T) c.2192-82C>T (n.2192-82C>T) c.2312-82C>T (n.2312-82C>T) c.2566-82C>T c.1808-82C>T (n.1808-82C>T) c.2189-82C>T (n.2189-82C>T) c.1778-82C>T (n.1778-82C>T) n.108+272C>T c.2312-1587C>T (n.2312-1587C>T) c.1931-82C>T (n.1931-82C>T) n.2322-82C>T n.2646-82C>T n.2289-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928_11127940del | CA2576626206 | LDLR | c.2570-80_2570-68del (n.2570-80_2570-68del) c.*381-80_*381-68del (n.*381-80_*381-68del) c.2192-80_2192-68del (n.2192-80_2192-68del) c.2312-80_2312-68del (n.2312-80_2312-68del) c.2566-80_2566-68del c.1808-80_1808-68del (n.1808-80_1808-68del) c.2189-80_2189-68del (n.2189-80_2189-68del) c.1778-80_1778-68del (n.1778-80_1778-68del) n.108+274_108+286del c.2312-1585_2312-1573del (n.2312-1585_2312-1573del) c.1931-80_1931-68del (n.1931-80_1931-68del) n.2322-80_2322-68del n.2646-80_2646-68del n.2289-80_2289-68del | |
| 19 | g.11127927C>A | CA2582476225 | LDLR | c.2570-81C>A (n.2570-81C>A) c.*381-81C>A (n.*381-81C>A) c.2192-81C>A (n.2192-81C>A) c.2312-81C>A (n.2312-81C>A) c.2566-81C>A c.1808-81C>A (n.1808-81C>A) c.2189-81C>A (n.2189-81C>A) c.1778-81C>A (n.1778-81C>A) n.108+273C>A c.2312-1586C>A (n.2312-1586C>A) c.1931-81C>A (n.1931-81C>A) n.2322-81C>A n.2646-81C>A n.2289-81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127927C= | CA2322779463 | LDLR | c.2570-81C= (n.2570-81C=) c.*381-81C= (n.*381-81C=) c.2192-81C= (n.2192-81C=) c.2312-81C= (n.2312-81C=) c.2566-81C= c.1808-81C= (n.1808-81C=) c.2189-81C= (n.2189-81C=) c.1778-81C= (n.1778-81C=) n.108+273C= c.2312-1586C= (n.2312-1586C=) c.1931-81C= (n.1931-81C=) n.2322-81C= n.2646-81C= n.2289-81C= | |
| 19 | g.11127927C>T | CA305308224 | LDLR | c.2570-81C>T (n.2570-81C>T) c.*381-81C>T (n.*381-81C>T) c.2192-81C>T (n.2192-81C>T) c.2312-81C>T (n.2312-81C>T) c.2566-81C>T c.1808-81C>T (n.1808-81C>T) c.2189-81C>T (n.2189-81C>T) c.1778-81C>T (n.1778-81C>T) n.108+273C>T c.2312-1586C>T (n.2312-1586C>T) c.1931-81C>T (n.1931-81C>T) n.2322-81C>T n.2646-81C>T n.2289-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928G>A | CA305308231 | LDLR | c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) c.*381-80G>A (n.*381-80G>A) c.2192-80G>A (n.2192-80G>A) c.2312-80G>A (n.2312-80G>A) c.2566-80G>A c.1808-80G>A (n.1808-80G>A) c.2189-80G>A (n.2189-80G>A) c.1778-80G>A (n.1778-80G>A) n.108+274G>A c.2312-1585G>A (n.2312-1585G>A) c.1931-80G>A (n.1931-80G>A) n.2322-80G>A n.2646-80G>A n.2289-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928G= | CA2322779464 | LDLR | c.2570-80G= (n.2570-80G=) c.*381-80G= (n.*381-80G=) c.2192-80G= (n.2192-80G=) c.2312-80G= (n.2312-80G=) c.2566-80G= c.1808-80G= (n.1808-80G=) c.2189-80G= (n.2189-80G=) c.1778-80G= (n.1778-80G=) n.108+274G= c.2312-1585G= (n.2312-1585G=) c.1931-80G= (n.1931-80G=) n.2322-80G= n.2646-80G= n.2289-80G= | |
| 19 | g.11127928G>T | CA2582476226 | LDLR | c.2570-80G>T (n.2570-80G>T) c.*381-80G>T (n.*381-80G>T) c.2192-80G>T (n.2192-80G>T) c.2312-80G>T (n.2312-80G>T) c.2566-80G>T c.1808-80G>T (n.1808-80G>T) c.2189-80G>T (n.2189-80G>T) c.1778-80G>T (n.1778-80G>T) n.108+274G>T c.2312-1585G>T (n.2312-1585G>T) c.1931-80G>T (n.1931-80G>T) n.2322-80G>T n.2646-80G>T n.2289-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127930G>T | CA2582476227 | LDLR | c.2570-78G>T (n.2570-78G>T) c.*381-78G>T (n.*381-78G>T) c.2192-78G>T (n.2192-78G>T) c.2312-78G>T (n.2312-78G>T) c.2566-78G>T c.1808-78G>T (n.1808-78G>T) c.2189-78G>T (n.2189-78G>T) c.1778-78G>T (n.1778-78G>T) n.108+276G>T c.2312-1583G>T (n.2312-1583G>T) c.1931-78G>T (n.1931-78G>T) n.2322-78G>T n.2646-78G>T n.2289-78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127931A= | CA2322779465 | LDLR | c.2570-77A= (n.2570-77A=) c.*381-77A= (n.*381-77A=) c.2192-77A= (n.2192-77A=) c.2312-77A= (n.2312-77A=) c.2566-77A= c.1808-77A= (n.1808-77A=) c.2189-77A= (n.2189-77A=) c.1778-77A= (n.1778-77A=) n.108+277A= c.2312-1582A= (n.2312-1582A=) c.1931-77A= (n.1931-77A=) n.2322-77A= n.2646-77A= n.2289-77A= | |
| 19 | g.11127931A>C | CA2322779466 | LDLR | c.2570-77A>C (n.2570-77A>C) c.*381-77A>C (n.*381-77A>C) c.2192-77A>C (n.2192-77A>C) c.2312-77A>C (n.2312-77A>C) c.2566-77A>C c.1808-77A>C (n.1808-77A>C) c.2189-77A>C (n.2189-77A>C) c.1778-77A>C (n.1778-77A>C) n.108+277A>C c.2312-1582A>C (n.2312-1582A>C) c.1931-77A>C (n.1931-77A>C) n.2322-77A>C n.2646-77A>C n.2289-77A>C | dbSNP |
| 19 | g.11127931A>G | CA2322779467 | LDLR | c.2570-77A>G (n.2570-77A>G) c.*381-77A>G (n.*381-77A>G) c.2192-77A>G (n.2192-77A>G) c.2312-77A>G (n.2312-77A>G) c.2566-77A>G c.1808-77A>G (n.1808-77A>G) c.2189-77A>G (n.2189-77A>G) c.1778-77A>G (n.1778-77A>G) n.108+277A>G c.2312-1582A>G (n.2312-1582A>G) c.1931-77A>G (n.1931-77A>G) n.2322-77A>G n.2646-77A>G n.2289-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127932C>A | CA2582476228 | LDLR | c.2570-76C>A (n.2570-76C>A) c.*381-76C>A (n.*381-76C>A) c.2192-76C>A (n.2192-76C>A) c.2312-76C>A (n.2312-76C>A) c.2566-76C>A c.1808-76C>A (n.1808-76C>A) c.2189-76C>A (n.2189-76C>A) c.1778-76C>A (n.1778-76C>A) n.108+278C>A c.2312-1581C>A (n.2312-1581C>A) c.1931-76C>A (n.1931-76C>A) n.2322-76C>A n.2646-76C>A n.2289-76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127933C>A | CA2582476229 | LDLR | c.2570-75C>A (n.2570-75C>A) c.*381-75C>A (n.*381-75C>A) c.2192-75C>A (n.2192-75C>A) c.2312-75C>A (n.2312-75C>A) c.2566-75C>A c.1808-75C>A (n.1808-75C>A) c.2189-75C>A (n.2189-75C>A) c.1778-75C>A (n.1778-75C>A) n.108+279C>A c.2312-1580C>A (n.2312-1580C>A) c.1931-75C>A (n.1931-75C>A) n.2322-75C>A n.2646-75C>A n.2289-75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127933C= | CA2322779468 | LDLR | c.2570-75C= (n.2570-75C=) c.*381-75C= (n.*381-75C=) c.2192-75C= (n.2192-75C=) c.2312-75C= (n.2312-75C=) c.2566-75C= c.1808-75C= (n.1808-75C=) c.2189-75C= (n.2189-75C=) c.1778-75C= (n.1778-75C=) n.108+279C= c.2312-1580C= (n.2312-1580C=) c.1931-75C= (n.1931-75C=) n.2322-75C= n.2646-75C= n.2289-75C= | |
| 19 | g.11127933C>G | CA783253572 | LDLR | c.2570-75C>G (n.2570-75C>G) c.*381-75C>G (n.*381-75C>G) c.2192-75C>G (n.2192-75C>G) c.2312-75C>G (n.2312-75C>G) c.2566-75C>G c.1808-75C>G (n.1808-75C>G) c.2189-75C>G (n.2189-75C>G) c.1778-75C>G (n.1778-75C>G) n.108+279C>G c.2312-1580C>G (n.2312-1580C>G) c.1931-75C>G (n.1931-75C>G) n.2322-75C>G n.2646-75C>G n.2289-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127934A= | CA2322779469 | LDLR | c.2570-74A= (n.2570-74A=) c.*381-74A= (n.*381-74A=) c.2192-74A= (n.2192-74A=) c.2312-74A= (n.2312-74A=) c.2566-74A= c.1808-74A= (n.1808-74A=) c.2189-74A= (n.2189-74A=) c.1778-74A= (n.1778-74A=) n.108+280A= c.2312-1579A= (n.2312-1579A=) c.1931-74A= (n.1931-74A=) n.2322-74A= n.2646-74A= n.2289-74A= | |
| 19 | g.11127934A>C | CA305308232 | LDLR | c.2570-74A>C (n.2570-74A>C) c.*381-74A>C (n.*381-74A>C) c.2192-74A>C (n.2192-74A>C) c.2312-74A>C (n.2312-74A>C) c.2566-74A>C c.1808-74A>C (n.1808-74A>C) c.2189-74A>C (n.2189-74A>C) c.1778-74A>C (n.1778-74A>C) n.108+280A>C c.2312-1579A>C (n.2312-1579A>C) c.1931-74A>C (n.1931-74A>C) n.2322-74A>C n.2646-74A>C n.2289-74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127934A>G | CA2322779470 | LDLR | c.2570-74A>G (n.2570-74A>G) c.*381-74A>G (n.*381-74A>G) c.2192-74A>G (n.2192-74A>G) c.2312-74A>G (n.2312-74A>G) c.2566-74A>G c.1808-74A>G (n.1808-74A>G) c.2189-74A>G (n.2189-74A>G) c.1778-74A>G (n.1778-74A>G) n.108+280A>G c.2312-1579A>G (n.2312-1579A>G) c.1931-74A>G (n.1931-74A>G) n.2322-74A>G n.2646-74A>G n.2289-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127935C>T | CA2582476230 | LDLR | c.2570-73C>T (n.2570-73C>T) c.*381-73C>T (n.*381-73C>T) c.2192-73C>T (n.2192-73C>T) c.2312-73C>T (n.2312-73C>T) c.2566-73C>T c.1808-73C>T (n.1808-73C>T) c.2189-73C>T (n.2189-73C>T) c.1778-73C>T (n.1778-73C>T) n.108+281C>T c.2312-1578C>T (n.2312-1578C>T) c.1931-73C>T (n.1931-73C>T) n.2322-73C>T n.2646-73C>T n.2289-73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127936C= | CA2322779471 | LDLR | c.2570-72C= (n.2570-72C=) c.*381-72C= (n.*381-72C=) c.2192-72C= (n.2192-72C=) c.2312-72C= (n.2312-72C=) c.2566-72C= c.1808-72C= (n.1808-72C=) c.2189-72C= (n.2189-72C=) c.1778-72C= (n.1778-72C=) n.108+282C= c.2312-1577C= (n.2312-1577C=) c.1931-72C= (n.1931-72C=) n.2322-72C= n.2646-72C= n.2289-72C= | |
| 19 | g.11127936C>T | CA305308233 | LDLR | c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) c.*381-72C>T (n.*381-72C>T) c.2192-72C>T (n.2192-72C>T) c.2312-72C>T (n.2312-72C>T) c.2566-72C>T c.1808-72C>T (n.1808-72C>T) c.2189-72C>T (n.2189-72C>T) c.1778-72C>T (n.1778-72C>T) n.108+282C>T c.2312-1577C>T (n.2312-1577C>T) c.1931-72C>T (n.1931-72C>T) n.2322-72C>T n.2646-72C>T n.2289-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11127937G>A | CA14683425 | LDLR | c.2570-71G>A (n.2570-71G>A) c.*381-71G>A (n.*381-71G>A) c.2192-71G>A (n.2192-71G>A) c.2312-71G>A (n.2312-71G>A) c.2566-71G>A c.1808-71G>A (n.1808-71G>A) c.2189-71G>A (n.2189-71G>A) c.1778-71G>A (n.1778-71G>A) n.108+283G>A c.2312-1576G>A (n.2312-1576G>A) c.1931-71G>A (n.1931-71G>A) n.2322-71G>A n.2646-71G>A n.2289-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127937G= | CA2322779472 | LDLR | c.2570-71G= (n.2570-71G=) c.*381-71G= (n.*381-71G=) c.2192-71G= (n.2192-71G=) c.2312-71G= (n.2312-71G=) c.2566-71G= c.1808-71G= (n.1808-71G=) c.2189-71G= (n.2189-71G=) c.1778-71G= (n.1778-71G=) n.108+283G= c.2312-1576G= (n.2312-1576G=) c.1931-71G= (n.1931-71G=) n.2322-71G= n.2646-71G= n.2289-71G= | |
| 19 | g.11127937G>T | CA2582476231 | LDLR | c.2570-71G>T (n.2570-71G>T) c.*381-71G>T (n.*381-71G>T) c.2192-71G>T (n.2192-71G>T) c.2312-71G>T (n.2312-71G>T) c.2566-71G>T c.1808-71G>T (n.1808-71G>T) c.2189-71G>T (n.2189-71G>T) c.1778-71G>T (n.1778-71G>T) n.108+283G>T c.2312-1576G>T (n.2312-1576G>T) c.1931-71G>T (n.1931-71G>T) n.2322-71G>T n.2646-71G>T n.2289-71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127939C>A | CA2582476232 | LDLR | c.2570-69C>A (n.2570-69C>A) c.*381-69C>A (n.*381-69C>A) c.2192-69C>A (n.2192-69C>A) c.2312-69C>A (n.2312-69C>A) c.2566-69C>A c.1808-69C>A (n.1808-69C>A) c.2189-69C>A (n.2189-69C>A) c.1778-69C>A (n.1778-69C>A) n.108+285C>A c.2312-1574C>A (n.2312-1574C>A) c.1931-69C>A (n.1931-69C>A) n.2322-69C>A n.2646-69C>A n.2289-69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127940C= | CA2322779473 | LDLR | c.2570-68C= (n.2570-68C=) c.*381-68C= (n.*381-68C=) c.2192-68C= (n.2192-68C=) c.2312-68C= (n.2312-68C=) c.2566-68C= c.1808-68C= (n.1808-68C=) c.2189-68C= (n.2189-68C=) c.1778-68C= (n.1778-68C=) n.108+286C= c.2312-1573C= (n.2312-1573C=) c.1931-68C= (n.1931-68C=) n.2322-68C= n.2646-68C= n.2289-68C= | |
| 19 | g.11127940C>T | CA993524977 | LDLR | c.2570-68C>T (n.2570-68C>T) c.*381-68C>T (n.*381-68C>T) c.2192-68C>T (n.2192-68C>T) c.2312-68C>T (n.2312-68C>T) c.2566-68C>T c.1808-68C>T (n.1808-68C>T) c.2189-68C>T (n.2189-68C>T) c.1778-68C>T (n.1778-68C>T) n.108+286C>T c.2312-1573C>T (n.2312-1573C>T) c.1931-68C>T (n.1931-68C>T) n.2322-68C>T n.2646-68C>T n.2289-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127944_11127946del | CA2813591285 | LDLR | c.2570-64_2570-62del (n.2570-64_2570-62del) c.*381-64_*381-62del (n.*381-64_*381-62del) c.2192-64_2192-62del (n.2192-64_2192-62del) c.2312-64_2312-62del (n.2312-64_2312-62del) c.2566-64_2566-62del c.1808-64_1808-62del (n.1808-64_1808-62del) c.2189-64_2189-62del (n.2189-64_2189-62del) c.1778-64_1778-62del (n.1778-64_1778-62del) n.108+290_108+292del c.2312-1569_2312-1567del (n.2312-1569_2312-1567del) c.1931-64_1931-62del (n.1931-64_1931-62del) n.2322-64_2322-62del n.2646-64_2646-62del n.2289-64_2289-62del | |
| 19 | g.11127945C>A | CA2582476233 | LDLR | c.2570-63C>A (n.2570-63C>A) c.*381-63C>A (n.*381-63C>A) c.2192-63C>A (n.2192-63C>A) c.2312-63C>A (n.2312-63C>A) c.2566-63C>A c.1808-63C>A (n.1808-63C>A) c.2189-63C>A (n.2189-63C>A) c.1778-63C>A (n.1778-63C>A) n.108+291C>A c.2312-1568C>A (n.2312-1568C>A) c.1931-63C>A (n.1931-63C>A) n.2322-63C>A n.2646-63C>A n.2289-63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127945C= | CA2322779474 | LDLR | c.2570-63C= (n.2570-63C=) c.*381-63C= (n.*381-63C=) c.2192-63C= (n.2192-63C=) c.2312-63C= (n.2312-63C=) c.2566-63C= c.1808-63C= (n.1808-63C=) c.2189-63C= (n.2189-63C=) c.1778-63C= (n.1778-63C=) n.108+291C= c.2312-1568C= (n.2312-1568C=) c.1931-63C= (n.1931-63C=) n.2322-63C= n.2646-63C= n.2289-63C= | |
| 19 | g.11127945C>T | CA993524981 | LDLR | c.2570-63C>T (n.2570-63C>T) c.*381-63C>T (n.*381-63C>T) c.2192-63C>T (n.2192-63C>T) c.2312-63C>T (n.2312-63C>T) c.2566-63C>T c.1808-63C>T (n.1808-63C>T) c.2189-63C>T (n.2189-63C>T) c.1778-63C>T (n.1778-63C>T) n.108+291C>T c.2312-1568C>T (n.2312-1568C>T) c.1931-63C>T (n.1931-63C>T) n.2322-63C>T n.2646-63C>T n.2289-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127946C>T | CA2582476234 | LDLR | c.2570-62C>T (n.2570-62C>T) c.*381-62C>T (n.*381-62C>T) c.2192-62C>T (n.2192-62C>T) c.2312-62C>T (n.2312-62C>T) c.2566-62C>T c.1808-62C>T (n.1808-62C>T) c.2189-62C>T (n.2189-62C>T) c.1778-62C>T (n.1778-62C>T) n.108+292C>T c.2312-1567C>T (n.2312-1567C>T) c.1931-62C>T (n.1931-62C>T) n.2322-62C>T n.2646-62C>T n.2289-62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127948G>C | CA2582476236 | LDLR | c.2570-60G>C (n.2570-60G>C) c.*381-60G>C (n.*381-60G>C) c.2192-60G>C (n.2192-60G>C) c.2312-60G>C (n.2312-60G>C) c.2566-60G>C c.1808-60G>C (n.1808-60G>C) c.2189-60G>C (n.2189-60G>C) c.1778-60G>C (n.1778-60G>C) n.108+294G>C c.2312-1565G>C (n.2312-1565G>C) c.1931-60G>C (n.1931-60G>C) n.2322-60G>C n.2646-60G>C n.2289-60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127948G>T | CA2582476235 | LDLR | c.2570-60G>T (n.2570-60G>T) c.*381-60G>T (n.*381-60G>T) c.2192-60G>T (n.2192-60G>T) c.2312-60G>T (n.2312-60G>T) c.2566-60G>T c.1808-60G>T (n.1808-60G>T) c.2189-60G>T (n.2189-60G>T) c.1778-60G>T (n.1778-60G>T) n.108+294G>T c.2312-1565G>T (n.2312-1565G>T) c.1931-60G>T (n.1931-60G>T) n.2322-60G>T n.2646-60G>T n.2289-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127949C= | CA2322779475 | LDLR | c.2570-59C= (n.2570-59C=) c.*381-59C= (n.*381-59C=) c.2192-59C= (n.2192-59C=) c.2312-59C= (n.2312-59C=) c.2566-59C= c.1808-59C= (n.1808-59C=) c.2189-59C= (n.2189-59C=) c.1778-59C= (n.1778-59C=) n.108+295C= c.2312-1564C= (n.2312-1564C=) c.1931-59C= (n.1931-59C=) n.2322-59C= n.2646-59C= n.2289-59C= | |
| 19 | g.11127949C>G | CA2581939347 | LDLR | c.2570-59C>G (n.2570-59C>G) c.*381-59C>G (n.*381-59C>G) c.2192-59C>G (n.2192-59C>G) c.2312-59C>G (n.2312-59C>G) c.2566-59C>G c.1808-59C>G (n.1808-59C>G) c.2189-59C>G (n.2189-59C>G) c.1778-59C>G (n.1778-59C>G) n.108+295C>G c.2312-1564C>G (n.2312-1564C>G) c.1931-59C>G (n.1931-59C>G) n.2322-59C>G n.2646-59C>G n.2289-59C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127949C>T | CA305308237 | LDLR | c.2570-59C>T (n.2570-59C>T) c.*381-59C>T (n.*381-59C>T) c.2192-59C>T (n.2192-59C>T) c.2312-59C>T (n.2312-59C>T) c.2566-59C>T c.1808-59C>T (n.1808-59C>T) c.2189-59C>T (n.2189-59C>T) c.1778-59C>T (n.1778-59C>T) n.108+295C>T c.2312-1564C>T (n.2312-1564C>T) c.1931-59C>T (n.1931-59C>T) n.2322-59C>T n.2646-59C>T n.2289-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127950T>A | CA2582476237 | LDLR | c.2570-58T>A (n.2570-58T>A) c.*381-58T>A (n.*381-58T>A) c.2192-58T>A (n.2192-58T>A) c.2312-58T>A (n.2312-58T>A) c.2566-58T>A c.1808-58T>A (n.1808-58T>A) c.2189-58T>A (n.2189-58T>A) c.1778-58T>A (n.1778-58T>A) n.108+296T>A c.2312-1563T>A (n.2312-1563T>A) c.1931-58T>A (n.1931-58T>A) n.2322-58T>A n.2646-58T>A n.2289-58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127950_11127951insTGGTGG | CA2813591287 | LDLR | c.2570-58_2570-57insTGGTGG (n.2570-58_2570-57insTGGTGG) c.*381-58_*381-57insTGGTGG (n.*381-58_*381-57insTGGTGG) c.2192-58_2192-57insTGGTGG (n.2192-58_2192-57insTGGTGG) c.2312-58_2312-57insTGGTGG (n.2312-58_2312-57insTGGTGG) c.2566-58_2566-57insTGGTGG c.1808-58_1808-57insTGGTGG (n.1808-58_1808-57insTGGTGG) c.2189-58_2189-57insTGGTGG (n.2189-58_2189-57insTGGTGG) c.1778-58_1778-57insTGGTGG (n.1778-58_1778-57insTGGTGG) n.108+296_108+297insTGGTGG c.2312-1563_2312-1562insTGGTGG (n.2312-1563_2312-1562insTGGTGG) c.1931-58_1931-57insTGGTGG (n.1931-58_1931-57insTGGTGG) n.2322-58_2322-57insTGGTGG n.2646-58_2646-57insTGGTGG n.2289-58_2289-57insTGGTGG | |
| 19 | g.11127951C= | CA2322779476 | LDLR | c.2570-57C= (n.2570-57C=) c.*381-57C= (n.*381-57C=) c.2192-57C= (n.2192-57C=) c.2312-57C= (n.2312-57C=) c.2566-57C= c.1808-57C= (n.1808-57C=) c.2189-57C= (n.2189-57C=) c.1778-57C= (n.1778-57C=) n.108+297C= c.2312-1562C= (n.2312-1562C=) c.1931-57C= (n.1931-57C=) n.2322-57C= n.2646-57C= n.2289-57C= | |
| 19 | g.11127951C>T | CA2322779477 | LDLR | c.2570-57C>T (n.2570-57C>T) c.*381-57C>T (n.*381-57C>T) c.2192-57C>T (n.2192-57C>T) c.2312-57C>T (n.2312-57C>T) c.2566-57C>T c.1808-57C>T (n.1808-57C>T) c.2189-57C>T (n.2189-57C>T) c.1778-57C>T (n.1778-57C>T) n.108+297C>T c.2312-1562C>T (n.2312-1562C>T) c.1931-57C>T (n.1931-57C>T) n.2322-57C>T n.2646-57C>T n.2289-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127953A= | CA2322779478 | LDLR | c.2570-55A= (n.2570-55A=) c.*381-55A= (n.*381-55A=) c.2192-55A= (n.2192-55A=) c.2312-55A= (n.2312-55A=) c.2566-55A= c.1808-55A= (n.1808-55A=) c.2189-55A= (n.2189-55A=) c.1778-55A= (n.1778-55A=) n.108+299A= c.2312-1560A= (n.2312-1560A=) c.1931-55A= (n.1931-55A=) n.2322-55A= n.2646-55A= n.2289-55A= | |
| 19 | g.11127953A>G | CA783253587 | LDLR | c.2570-55A>G (n.2570-55A>G) c.*381-55A>G (n.*381-55A>G) c.2192-55A>G (n.2192-55A>G) c.2312-55A>G (n.2312-55A>G) c.2566-55A>G c.1808-55A>G (n.1808-55A>G) c.2189-55A>G (n.2189-55A>G) c.1778-55A>G (n.1778-55A>G) n.108+299A>G c.2312-1560A>G (n.2312-1560A>G) c.1931-55A>G (n.1931-55A>G) n.2322-55A>G n.2646-55A>G n.2289-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127953A>T | CA2582476238 | LDLR | c.2570-55A>T (n.2570-55A>T) c.*381-55A>T (n.*381-55A>T) c.2192-55A>T (n.2192-55A>T) c.2312-55A>T (n.2312-55A>T) c.2566-55A>T c.1808-55A>T (n.1808-55A>T) c.2189-55A>T (n.2189-55A>T) c.1778-55A>T (n.1778-55A>T) n.108+299A>T c.2312-1560A>T (n.2312-1560A>T) c.1931-55A>T (n.1931-55A>T) n.2322-55A>T n.2646-55A>T n.2289-55A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127955_11127959dup | CA2813591291 | LDLR | c.2570-53_2570-49dup (n.2570-53_2570-49dup) c.*381-53_*381-49dup (n.*381-53_*381-49dup) c.2192-53_2192-49dup (n.2192-53_2192-49dup) c.2312-53_2312-49dup (n.2312-53_2312-49dup) c.2566-53_2566-49dup c.1808-53_1808-49dup (n.1808-53_1808-49dup) c.2189-53_2189-49dup (n.2189-53_2189-49dup) c.1778-53_1778-49dup (n.1778-53_1778-49dup) n.108+301_108+305dup c.2312-1558_2312-1554dup (n.2312-1558_2312-1554dup) c.1931-53_1931-49dup (n.1931-53_1931-49dup) n.2322-53_2322-49dup n.2646-53_2646-49dup n.2289-53_2289-49dup | |
| 19 | g.11127957C>A | CA039672 | LDLR | c.2570-51C>A (n.2570-51C>A) c.*381-51C>A (n.*381-51C>A) c.2192-51C>A (n.2192-51C>A) c.2312-51C>A (n.2312-51C>A) c.2566-51C>A c.1808-51C>A (n.1808-51C>A) c.2189-51C>A (n.2189-51C>A) c.1778-51C>A (n.1778-51C>A) n.108+303C>A c.2312-1556C>A (n.2312-1556C>A) c.1931-51C>A (n.1931-51C>A) n.2322-51C>A n.2646-51C>A n.2289-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11127957C= | CA2322779479 | LDLR | c.2570-51C= (n.2570-51C=) c.*381-51C= (n.*381-51C=) c.2192-51C= (n.2192-51C=) c.2312-51C= (n.2312-51C=) c.2566-51C= c.1808-51C= (n.1808-51C=) c.2189-51C= (n.2189-51C=) c.1778-51C= (n.1778-51C=) n.108+303C= c.2312-1556C= (n.2312-1556C=) c.1931-51C= (n.1931-51C=) n.2322-51C= n.2646-51C= n.2289-51C= | |
| 19 | g.11127957C>T | CA2582476239 | LDLR | c.2570-51C>T (n.2570-51C>T) c.*381-51C>T (n.*381-51C>T) c.2192-51C>T (n.2192-51C>T) c.2312-51C>T (n.2312-51C>T) c.2566-51C>T c.1808-51C>T (n.1808-51C>T) c.2189-51C>T (n.2189-51C>T) c.1778-51C>T (n.1778-51C>T) n.108+303C>T c.2312-1556C>T (n.2312-1556C>T) c.1931-51C>T (n.1931-51C>T) n.2322-51C>T n.2646-51C>T n.2289-51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127958T>G | CA631769764 | LDLR | c.2570-50T>G (n.2570-50T>G) c.*381-50T>G (n.*381-50T>G) c.2192-50T>G (n.2192-50T>G) c.2312-50T>G (n.2312-50T>G) c.2566-50T>G c.1808-50T>G (n.1808-50T>G) c.2189-50T>G (n.2189-50T>G) c.1778-50T>G (n.1778-50T>G) n.108+304T>G c.2312-1555T>G (n.2312-1555T>G) c.1931-50T>G (n.1931-50T>G) n.2322-50T>G n.2646-50T>G n.2289-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127958T= | CA2322779480 | LDLR | c.2570-50T= (n.2570-50T=) c.*381-50T= (n.*381-50T=) c.2192-50T= (n.2192-50T=) c.2312-50T= (n.2312-50T=) c.2566-50T= c.1808-50T= (n.1808-50T=) c.2189-50T= (n.2189-50T=) c.1778-50T= (n.1778-50T=) n.108+304T= c.2312-1555T= (n.2312-1555T=) c.1931-50T= (n.1931-50T=) n.2322-50T= n.2646-50T= n.2289-50T= | |
| 19 | g.11127958_11127959insCGG | CA631769765 | LDLR | c.2570-50_2570-49insCGG (n.2570-50_2570-49insCGG) c.*381-50_*381-49insCGG (n.*381-50_*381-49insCGG) c.2192-50_2192-49insCGG (n.2192-50_2192-49insCGG) c.2312-50_2312-49insCGG (n.2312-50_2312-49insCGG) c.2566-50_2566-49insCGG c.1808-50_1808-49insCGG (n.1808-50_1808-49insCGG) c.2189-50_2189-49insCGG (n.2189-50_2189-49insCGG) c.1778-50_1778-49insCGG (n.1778-50_1778-49insCGG) n.108+304_108+305insCGG c.2312-1555_2312-1554insCGG (n.2312-1555_2312-1554insCGG) c.1931-50_1931-49insCGG (n.1931-50_1931-49insCGG) n.2322-50_2322-49insCGG n.2646-50_2646-49insCGG n.2289-50_2289-49insCGG | gnomAD v2 |
| 19 | g.11127959T>C | CA305308245 | LDLR | c.2570-49T>C (n.2570-49T>C) c.*381-49T>C (n.*381-49T>C) c.2192-49T>C (n.2192-49T>C) c.2312-49T>C (n.2312-49T>C) c.2566-49T>C c.1808-49T>C (n.1808-49T>C) c.2189-49T>C (n.2189-49T>C) c.1778-49T>C (n.1778-49T>C) n.108+305T>C c.2312-1554T>C (n.2312-1554T>C) c.1931-49T>C (n.1931-49T>C) n.2322-49T>C n.2646-49T>C n.2289-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127959T>G | CA039661 | LDLR | c.2570-49T>G (n.2570-49T>G) c.*381-49T>G (n.*381-49T>G) c.2192-49T>G (n.2192-49T>G) c.2312-49T>G (n.2312-49T>G) c.2566-49T>G c.1808-49T>G (n.1808-49T>G) c.2189-49T>G (n.2189-49T>G) c.1778-49T>G (n.1778-49T>G) n.108+305T>G c.2312-1554T>G (n.2312-1554T>G) c.1931-49T>G (n.1931-49T>G) n.2322-49T>G n.2646-49T>G n.2289-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127959T= | CA2322779481 | LDLR | c.2570-49T= (n.2570-49T=) c.*381-49T= (n.*381-49T=) c.2192-49T= (n.2192-49T=) c.2312-49T= (n.2312-49T=) c.2566-49T= c.1808-49T= (n.1808-49T=) c.2189-49T= (n.2189-49T=) c.1778-49T= (n.1778-49T=) n.108+305T= c.2312-1554T= (n.2312-1554T=) c.1931-49T= (n.1931-49T=) n.2322-49T= n.2646-49T= n.2289-49T= | |
| 19 | g.11127960G>T | CA2576626207 | LDLR | c.2570-48G>T (n.2570-48G>T) c.*381-48G>T (n.*381-48G>T) c.2192-48G>T (n.2192-48G>T) c.2312-48G>T (n.2312-48G>T) c.2566-48G>T c.1808-48G>T (n.1808-48G>T) c.2189-48G>T (n.2189-48G>T) c.1778-48G>T (n.1778-48G>T) n.108+306G>T c.2312-1553G>T (n.2312-1553G>T) c.1931-48G>T (n.1931-48G>T) n.2322-48G>T n.2646-48G>T n.2289-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127961G>A | CA039638 | LDLR | c.2570-47G>A (n.2570-47G>A) c.*381-47G>A (n.*381-47G>A) c.2192-47G>A (n.2192-47G>A) c.2312-47G>A (n.2312-47G>A) c.2566-47G>A c.1808-47G>A (n.1808-47G>A) c.2189-47G>A (n.2189-47G>A) c.1778-47G>A (n.1778-47G>A) n.108+307G>A c.2312-1552G>A (n.2312-1552G>A) c.1931-47G>A (n.1931-47G>A) n.2322-47G>A n.2646-47G>A n.2289-47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127961G>C | CA039653 | LDLR | c.2570-47G>C (n.2570-47G>C) c.*381-47G>C (n.*381-47G>C) c.2192-47G>C (n.2192-47G>C) c.2312-47G>C (n.2312-47G>C) c.2566-47G>C c.1808-47G>C (n.1808-47G>C) c.2189-47G>C (n.2189-47G>C) c.1778-47G>C (n.1778-47G>C) n.108+307G>C c.2312-1552G>C (n.2312-1552G>C) c.1931-47G>C (n.1931-47G>C) n.2322-47G>C n.2646-47G>C n.2289-47G>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11127961G= | CA2322779482 | LDLR | c.2570-47G= (n.2570-47G=) c.*381-47G= (n.*381-47G=) c.2192-47G= (n.2192-47G=) c.2312-47G= (n.2312-47G=) c.2566-47G= c.1808-47G= (n.1808-47G=) c.2189-47G= (n.2189-47G=) c.1778-47G= (n.1778-47G=) n.108+307G= c.2312-1552G= (n.2312-1552G=) c.1931-47G= (n.1931-47G=) n.2322-47G= n.2646-47G= n.2289-47G= | |
| 19 | g.11127963G>A | CA783253596 | LDLR | c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) c.*381-45G>A (n.*381-45G>A) c.2192-45G>A (n.2192-45G>A) c.2312-45G>A (n.2312-45G>A) c.2566-45G>A c.1808-45G>A (n.1808-45G>A) c.2189-45G>A (n.2189-45G>A) c.1778-45G>A (n.1778-45G>A) n.108+309G>A c.2312-1550G>A (n.2312-1550G>A) c.1931-45G>A (n.1931-45G>A) n.2322-45G>A n.2646-45G>A n.2289-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127963G>C | CA631769769 | LDLR | c.2570-45G>C (n.2570-45G>C) c.*381-45G>C (n.*381-45G>C) c.2192-45G>C (n.2192-45G>C) c.2312-45G>C (n.2312-45G>C) c.2566-45G>C c.1808-45G>C (n.1808-45G>C) c.2189-45G>C (n.2189-45G>C) c.1778-45G>C (n.1778-45G>C) n.108+309G>C c.2312-1550G>C (n.2312-1550G>C) c.1931-45G>C (n.1931-45G>C) n.2322-45G>C n.2646-45G>C n.2289-45G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11127963G= | CA2322779483 | LDLR | c.2570-45G= (n.2570-45G=) c.*381-45G= (n.*381-45G=) c.2192-45G= (n.2192-45G=) c.2312-45G= (n.2312-45G=) c.2566-45G= c.1808-45G= (n.1808-45G=) c.2189-45G= (n.2189-45G=) c.1778-45G= (n.1778-45G=) n.108+309G= c.2312-1550G= (n.2312-1550G=) c.1931-45G= (n.1931-45G=) n.2322-45G= n.2646-45G= n.2289-45G= | |
| 19 | g.11127963G>T | CA2582476240 | LDLR | c.2570-45G>T (n.2570-45G>T) c.*381-45G>T (n.*381-45G>T) c.2192-45G>T (n.2192-45G>T) c.2312-45G>T (n.2312-45G>T) c.2566-45G>T c.1808-45G>T (n.1808-45G>T) c.2189-45G>T (n.2189-45G>T) c.1778-45G>T (n.1778-45G>T) n.108+309G>T c.2312-1550G>T (n.2312-1550G>T) c.1931-45G>T (n.1931-45G>T) n.2322-45G>T n.2646-45G>T n.2289-45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127964G>A | CA2582476241 | LDLR | c.2570-44G>A (n.2570-44G>A) c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.2192-44G>A (n.2192-44G>A) c.2312-44G>A (n.2312-44G>A) c.2566-44G>A c.1808-44G>A (n.1808-44G>A) c.2189-44G>A (n.2189-44G>A) c.1778-44G>A (n.1778-44G>A) n.108+310G>A c.2312-1549G>A (n.2312-1549G>A) c.1931-44G>A (n.1931-44G>A) n.2322-44G>A n.2646-44G>A n.2289-44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127964G= | CA2322779484 | LDLR | c.2570-44G= (n.2570-44G=) c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.2192-44G= (n.2192-44G=) c.2312-44G= (n.2312-44G=) c.2566-44G= c.1808-44G= (n.1808-44G=) c.2189-44G= (n.2189-44G=) c.1778-44G= (n.1778-44G=) n.108+310G= c.2312-1549G= (n.2312-1549G=) c.1931-44G= (n.1931-44G=) n.2322-44G= n.2646-44G= n.2289-44G= | |
| 19 | g.11127964G>T | CA2582476242 | LDLR | c.2570-44G>T (n.2570-44G>T) c.*381-44G>T (n.*381-44G>T) c.2192-44G>T (n.2192-44G>T) c.2312-44G>T (n.2312-44G>T) c.2566-44G>T c.1808-44G>T (n.1808-44G>T) c.2189-44G>T (n.2189-44G>T) c.1778-44G>T (n.1778-44G>T) n.108+310G>T c.2312-1549G>T (n.2312-1549G>T) c.1931-44G>T (n.1931-44G>T) n.2322-44G>T n.2646-44G>T n.2289-44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127964_11127965insTCGCCGTAT | CA631769770 | LDLR | c.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT (n.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT) c.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT (n.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT) c.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT (n.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT) c.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT (n.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT) c.2566-44_2566-43insTCGCCGTAT c.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT (n.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT) c.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT (n.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT) c.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT (n.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT) n.108+310_108+311insTCGCCGTAT c.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT (n.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT) c.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT (n.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT) n.2322-44_2322-43insTCGCCGTAT n.2646-44_2646-43insTCGCCGTAT n.2289-44_2289-43insTCGCCGTAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11127965C>A | CA2582476243 | LDLR | c.2570-43C>A (n.2570-43C>A) c.*381-43C>A (n.*381-43C>A) c.2192-43C>A (n.2192-43C>A) c.2312-43C>A (n.2312-43C>A) c.2566-43C>A c.1808-43C>A (n.1808-43C>A) c.2189-43C>A (n.2189-43C>A) c.1778-43C>A (n.1778-43C>A) n.108+311C>A c.2312-1548C>A (n.2312-1548C>A) c.1931-43C>A (n.1931-43C>A) n.2322-43C>A n.2646-43C>A n.2289-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127965C>G | CA2813591293 | LDLR | c.2570-43C>G (n.2570-43C>G) c.*381-43C>G (n.*381-43C>G) c.2192-43C>G (n.2192-43C>G) c.2312-43C>G (n.2312-43C>G) c.2566-43C>G c.1808-43C>G (n.1808-43C>G) c.2189-43C>G (n.2189-43C>G) c.1778-43C>G (n.1778-43C>G) n.108+311C>G c.2312-1548C>G (n.2312-1548C>G) c.1931-43C>G (n.1931-43C>G) n.2322-43C>G n.2646-43C>G n.2289-43C>G | |
| 19 | g.11127965C>T | CA2576626208 | LDLR | c.2570-43C>T (n.2570-43C>T) c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.2192-43C>T (n.2192-43C>T) c.2312-43C>T (n.2312-43C>T) c.2566-43C>T c.1808-43C>T (n.1808-43C>T) c.2189-43C>T (n.2189-43C>T) c.1778-43C>T (n.1778-43C>T) n.108+311C>T c.2312-1548C>T (n.2312-1548C>T) c.1931-43C>T (n.1931-43C>T) n.2322-43C>T n.2646-43C>T n.2289-43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127966C>A | CA2582476244 | LDLR | c.2570-42C>A (n.2570-42C>A) c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.2192-42C>A (n.2192-42C>A) c.2312-42C>A (n.2312-42C>A) c.2566-42C>A c.1808-42C>A (n.1808-42C>A) c.2189-42C>A (n.2189-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) n.108+312C>A c.2312-1547C>A (n.2312-1547C>A) c.1931-42C>A (n.1931-42C>A) n.2322-42C>A n.2646-42C>A n.2289-42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127967T>C | CA2322779485 | LDLR | c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) c.*381-41T>C (n.*381-41T>C) c.2192-41T>C (n.2192-41T>C) c.2312-41T>C (n.2312-41T>C) c.2566-41T>C c.1808-41T>C (n.1808-41T>C) c.2189-41T>C (n.2189-41T>C) c.1778-41T>C (n.1778-41T>C) n.108+313T>C c.2312-1546T>C (n.2312-1546T>C) c.1931-41T>C (n.1931-41T>C) n.2322-41T>C n.2646-41T>C n.2289-41T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127967T>G | CA2576626209 | LDLR | c.2570-41T>G (n.2570-41T>G) c.*381-41T>G (n.*381-41T>G) c.2192-41T>G (n.2192-41T>G) c.2312-41T>G (n.2312-41T>G) c.2566-41T>G c.1808-41T>G (n.1808-41T>G) c.2189-41T>G (n.2189-41T>G) c.1778-41T>G (n.1778-41T>G) n.108+313T>G c.2312-1546T>G (n.2312-1546T>G) c.1931-41T>G (n.1931-41T>G) n.2322-41T>G n.2646-41T>G n.2289-41T>G | |
| 19 | g.11127967T= | CA2322779486 | LDLR | c.2570-41T= (n.2570-41T=) c.*381-41T= (n.*381-41T=) c.2192-41T= (n.2192-41T=) c.2312-41T= (n.2312-41T=) c.2566-41T= c.1808-41T= (n.1808-41T=) c.2189-41T= (n.2189-41T=) c.1778-41T= (n.1778-41T=) n.108+313T= c.2312-1546T= (n.2312-1546T=) c.1931-41T= (n.1931-41T=) n.2322-41T= n.2646-41T= n.2289-41T= | |
| 19 | g.11127968T>A | CA2322779488 | LDLR | c.2570-40T>A (n.2570-40T>A) c.*381-40T>A (n.*381-40T>A) c.2192-40T>A (n.2192-40T>A) c.2312-40T>A (n.2312-40T>A) c.2566-40T>A c.1808-40T>A (n.1808-40T>A) c.2189-40T>A (n.2189-40T>A) c.1778-40T>A (n.1778-40T>A) n.108+314T>A c.2312-1545T>A (n.2312-1545T>A) c.1931-40T>A (n.1931-40T>A) n.2322-40T>A n.2646-40T>A n.2289-40T>A | dbSNP |
| 19 | g.11127968T= | CA2322779487 | LDLR | c.2570-40T= (n.2570-40T=) c.*381-40T= (n.*381-40T=) c.2192-40T= (n.2192-40T=) c.2312-40T= (n.2312-40T=) c.2566-40T= c.1808-40T= (n.1808-40T=) c.2189-40T= (n.2189-40T=) c.1778-40T= (n.1778-40T=) n.108+314T= c.2312-1545T= (n.2312-1545T=) c.1931-40T= (n.1931-40T=) n.2322-40T= n.2646-40T= n.2289-40T= | |
| 19 | g.11127970C= | CA2322779489 | LDLR | c.2570-38C= (n.2570-38C=) c.*381-38C= (n.*381-38C=) c.2192-38C= (n.2192-38C=) c.2312-38C= (n.2312-38C=) c.2566-38C= c.1808-38C= (n.1808-38C=) c.2189-38C= (n.2189-38C=) c.1778-38C= (n.1778-38C=) n.108+316C= c.2312-1543C= (n.2312-1543C=) c.1931-38C= (n.1931-38C=) n.2322-38C= n.2646-38C= n.2289-38C= | |
| 19 | g.11127970C>T | CA631769771 | LDLR | c.2570-38C>T (n.2570-38C>T) c.*381-38C>T (n.*381-38C>T) c.2192-38C>T (n.2192-38C>T) c.2312-38C>T (n.2312-38C>T) c.2566-38C>T c.1808-38C>T (n.1808-38C>T) c.2189-38C>T (n.2189-38C>T) c.1778-38C>T (n.1778-38C>T) n.108+316C>T c.2312-1543C>T (n.2312-1543C>T) c.1931-38C>T (n.1931-38C>T) n.2322-38C>T n.2646-38C>T n.2289-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127973dup | CA039622 | LDLR | c.2570-35dup (n.2570-35dup) c.*381-35dup (n.*381-35dup) c.2192-35dup (n.2192-35dup) c.2312-35dup (n.2312-35dup) c.2566-35dup c.1808-35dup (n.1808-35dup) c.2189-35dup (n.2189-35dup) c.1778-35dup (n.1778-35dup) n.108+319dup c.2312-1540dup (n.2312-1540dup) c.1931-35dup (n.1931-35dup) n.2322-35dup n.2646-35dup n.2289-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127973del | CA2576626210 | LDLR | c.2570-35del (n.2570-35del) c.*381-35del (n.*381-35del) c.2192-35del (n.2192-35del) c.2312-35del (n.2312-35del) c.2566-35del c.1808-35del (n.1808-35del) c.2189-35del (n.2189-35del) c.1778-35del (n.1778-35del) n.108+319del c.2312-1540del (n.2312-1540del) c.1931-35del (n.1931-35del) n.2322-35del n.2646-35del n.2289-35del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127975G>T | CA2582476245 | LDLR | c.2570-33G>T (n.2570-33G>T) c.*381-33G>T (n.*381-33G>T) c.2192-33G>T (n.2192-33G>T) c.2312-33G>T (n.2312-33G>T) c.2566-33G>T c.1808-33G>T (n.1808-33G>T) c.2189-33G>T (n.2189-33G>T) c.1778-33G>T (n.1778-33G>T) n.108+321G>T c.2312-1538G>T (n.2312-1538G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) n.2322-33G>T n.2646-33G>T n.2289-33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127976A>G | CA2582476246 | LDLR | c.2570-32A>G (n.2570-32A>G) c.*381-32A>G (n.*381-32A>G) c.2192-32A>G (n.2192-32A>G) c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) c.2566-32A>G c.1808-32A>G (n.1808-32A>G) c.2189-32A>G (n.2189-32A>G) c.1778-32A>G (n.1778-32A>G) n.108+322A>G c.2312-1537A>G (n.2312-1537A>G) c.1931-32A>G (n.1931-32A>G) n.2322-32A>G n.2646-32A>G n.2289-32A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127977C>A | CA2576626211 | LDLR | c.2570-31C>A (n.2570-31C>A) c.*381-31C>A (n.*381-31C>A) c.2192-31C>A (n.2192-31C>A) c.2312-31C>A (n.2312-31C>A) c.2566-31C>A c.1808-31C>A (n.1808-31C>A) c.2189-31C>A (n.2189-31C>A) c.1778-31C>A (n.1778-31C>A) n.108+323C>A c.2312-1536C>A (n.2312-1536C>A) c.1931-31C>A (n.1931-31C>A) n.2322-31C>A n.2646-31C>A n.2289-31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127977C= | CA2322779490 | LDLR | c.2570-31C= (n.2570-31C=) c.*381-31C= (n.*381-31C=) c.2192-31C= (n.2192-31C=) c.2312-31C= (n.2312-31C=) c.2566-31C= c.1808-31C= (n.1808-31C=) c.2189-31C= (n.2189-31C=) c.1778-31C= (n.1778-31C=) n.108+323C= c.2312-1536C= (n.2312-1536C=) c.1931-31C= (n.1931-31C=) n.2322-31C= n.2646-31C= n.2289-31C= | |
| 19 | g.11127977C>G | CA039612 | LDLR | c.2570-31C>G (n.2570-31C>G) c.*381-31C>G (n.*381-31C>G) c.2192-31C>G (n.2192-31C>G) c.2312-31C>G (n.2312-31C>G) c.2566-31C>G c.1808-31C>G (n.1808-31C>G) c.2189-31C>G (n.2189-31C>G) c.1778-31C>G (n.1778-31C>G) n.108+323C>G c.2312-1536C>G (n.2312-1536C>G) c.1931-31C>G (n.1931-31C>G) n.2322-31C>G n.2646-31C>G n.2289-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127978C>A | CA2582476247 | LDLR | c.2570-30C>A (n.2570-30C>A) c.*381-30C>A (n.*381-30C>A) c.2192-30C>A (n.2192-30C>A) c.2312-30C>A (n.2312-30C>A) c.2566-30C>A c.1808-30C>A (n.1808-30C>A) c.2189-30C>A (n.2189-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) n.108+324C>A c.2312-1535C>A (n.2312-1535C>A) c.1931-30C>A (n.1931-30C>A) n.2322-30C>A n.2646-30C>A n.2289-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127978C= | CA2322779491 | LDLR | c.2570-30C= (n.2570-30C=) c.*381-30C= (n.*381-30C=) c.2192-30C= (n.2192-30C=) c.2312-30C= (n.2312-30C=) c.2566-30C= c.1808-30C= (n.1808-30C=) c.2189-30C= (n.2189-30C=) c.1778-30C= (n.1778-30C=) n.108+324C= c.2312-1535C= (n.2312-1535C=) c.1931-30C= (n.1931-30C=) n.2322-30C= n.2646-30C= n.2289-30C= | |
| 19 | g.11127978C>G | CA039600 | LDLR | c.2570-30C>G (n.2570-30C>G) c.*381-30C>G (n.*381-30C>G) c.2192-30C>G (n.2192-30C>G) c.2312-30C>G (n.2312-30C>G) c.2566-30C>G c.1808-30C>G (n.1808-30C>G) c.2189-30C>G (n.2189-30C>G) c.1778-30C>G (n.1778-30C>G) n.108+324C>G c.2312-1535C>G (n.2312-1535C>G) c.1931-30C>G (n.1931-30C>G) n.2322-30C>G n.2646-30C>G n.2289-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127979T>A | CA2582476248 | LDLR | c.2570-29T>A (n.2570-29T>A) c.*381-29T>A (n.*381-29T>A) c.2192-29T>A (n.2192-29T>A) c.2312-29T>A (n.2312-29T>A) c.2566-29T>A c.1808-29T>A (n.1808-29T>A) c.2189-29T>A (n.2189-29T>A) c.1778-29T>A (n.1778-29T>A) n.108+325T>A c.2312-1534T>A (n.2312-1534T>A) c.1931-29T>A (n.1931-29T>A) n.2322-29T>A n.2646-29T>A n.2289-29T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127980G>A | CA039592 | LDLR | c.2570-28G>A (n.2570-28G>A) c.*381-28G>A (n.*381-28G>A) c.2192-28G>A (n.2192-28G>A) c.2312-28G>A (n.2312-28G>A) c.2566-28G>A c.1808-28G>A (n.1808-28G>A) c.2189-28G>A (n.2189-28G>A) c.1778-28G>A (n.1778-28G>A) n.108+326G>A c.2312-1533G>A (n.2312-1533G>A) c.1931-28G>A (n.1931-28G>A) n.2322-28G>A n.2646-28G>A n.2289-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127980G= | CA2322779492 | LDLR | c.2570-28G= (n.2570-28G=) c.*381-28G= (n.*381-28G=) c.2192-28G= (n.2192-28G=) c.2312-28G= (n.2312-28G=) c.2566-28G= c.1808-28G= (n.1808-28G=) c.2189-28G= (n.2189-28G=) c.1778-28G= (n.1778-28G=) n.108+326G= c.2312-1533G= (n.2312-1533G=) c.1931-28G= (n.1931-28G=) n.2322-28G= n.2646-28G= n.2289-28G= | |
| 19 | g.11127981G>C | CA631769772 | LDLR | c.2570-27G>C (n.2570-27G>C) c.*381-27G>C (n.*381-27G>C) c.2192-27G>C (n.2192-27G>C) c.2312-27G>C (n.2312-27G>C) c.2566-27G>C c.1808-27G>C (n.1808-27G>C) c.2189-27G>C (n.2189-27G>C) c.1778-27G>C (n.1778-27G>C) n.108+327G>C c.2312-1532G>C (n.2312-1532G>C) c.1931-27G>C (n.1931-27G>C) n.2322-27G>C n.2646-27G>C n.2289-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127981G= | CA2322779493 | LDLR | c.2570-27G= (n.2570-27G=) c.*381-27G= (n.*381-27G=) c.2192-27G= (n.2192-27G=) c.2312-27G= (n.2312-27G=) c.2566-27G= c.1808-27G= (n.1808-27G=) c.2189-27G= (n.2189-27G=) c.1778-27G= (n.1778-27G=) n.108+327G= c.2312-1532G= (n.2312-1532G=) c.1931-27G= (n.1931-27G=) n.2322-27G= n.2646-27G= n.2289-27G= | |
| 19 | g.11127981G>T | CA2576626212 | LDLR | c.2570-27G>T (n.2570-27G>T) c.*381-27G>T (n.*381-27G>T) c.2192-27G>T (n.2192-27G>T) c.2312-27G>T (n.2312-27G>T) c.2566-27G>T c.1808-27G>T (n.1808-27G>T) c.2189-27G>T (n.2189-27G>T) c.1778-27G>T (n.1778-27G>T) n.108+327G>T c.2312-1532G>T (n.2312-1532G>T) c.1931-27G>T (n.1931-27G>T) n.2322-27G>T n.2646-27G>T n.2289-27G>T | |
| 19 | g.11127982G>C | CA2582476249 | LDLR | c.2570-26G>C (n.2570-26G>C) c.*381-26G>C (n.*381-26G>C) c.2192-26G>C (n.2192-26G>C) c.2312-26G>C (n.2312-26G>C) c.2566-26G>C c.1808-26G>C (n.1808-26G>C) c.2189-26G>C (n.2189-26G>C) c.1778-26G>C (n.1778-26G>C) n.108+328G>C c.2312-1531G>C (n.2312-1531G>C) c.1931-26G>C (n.1931-26G>C) n.2322-26G>C n.2646-26G>C n.2289-26G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127982G= | CA2322779494 | LDLR | c.2570-26G= (n.2570-26G=) c.*381-26G= (n.*381-26G=) c.2192-26G= (n.2192-26G=) c.2312-26G= (n.2312-26G=) c.2566-26G= c.1808-26G= (n.1808-26G=) c.2189-26G= (n.2189-26G=) c.1778-26G= (n.1778-26G=) n.108+328G= c.2312-1531G= (n.2312-1531G=) c.1931-26G= (n.1931-26G=) n.2322-26G= n.2646-26G= n.2289-26G= | |
| 19 | g.11127982G>T | CA039581 | LDLR | c.2570-26G>T (n.2570-26G>T) c.*381-26G>T (n.*381-26G>T) c.2192-26G>T (n.2192-26G>T) c.2312-26G>T (n.2312-26G>T) c.2566-26G>T c.1808-26G>T (n.1808-26G>T) c.2189-26G>T (n.2189-26G>T) c.1778-26G>T (n.1778-26G>T) n.108+328G>T c.2312-1531G>T (n.2312-1531G>T) c.1931-26G>T (n.1931-26G>T) n.2322-26G>T n.2646-26G>T n.2289-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127982_11127987dup | CA2576626213 | LDLR | c.2570-26_2570-21dup (n.2570-26_2570-21dup) c.*381-26_*381-21dup (n.*381-26_*381-21dup) c.2192-26_2192-21dup (n.2192-26_2192-21dup) c.2312-26_2312-21dup (n.2312-26_2312-21dup) c.2566-26_2566-21dup c.1808-26_1808-21dup (n.1808-26_1808-21dup) c.2189-26_2189-21dup (n.2189-26_2189-21dup) c.1778-26_1778-21dup (n.1778-26_1778-21dup) n.108+328_108+333dup c.2312-1531_2312-1526dup (n.2312-1531_2312-1526dup) c.1931-26_1931-21dup (n.1931-26_1931-21dup) n.2322-26_2322-21dup n.2646-26_2646-21dup n.2289-26_2289-21dup | |
| 19 | g.11127983C>A | CA2582476250 | LDLR | c.2570-25C>A (n.2570-25C>A) c.*381-25C>A (n.*381-25C>A) c.2192-25C>A (n.2192-25C>A) c.2312-25C>A (n.2312-25C>A) c.2566-25C>A c.1808-25C>A (n.1808-25C>A) c.2189-25C>A (n.2189-25C>A) c.1778-25C>A (n.1778-25C>A) n.108+329C>A c.2312-1530C>A (n.2312-1530C>A) c.1931-25C>A (n.1931-25C>A) n.2322-25C>A n.2646-25C>A n.2289-25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127983C>T | CA2582476251 | LDLR | c.2570-25C>T (n.2570-25C>T) c.*381-25C>T (n.*381-25C>T) c.2192-25C>T (n.2192-25C>T) c.2312-25C>T (n.2312-25C>T) c.2566-25C>T c.1808-25C>T (n.1808-25C>T) c.2189-25C>T (n.2189-25C>T) c.1778-25C>T (n.1778-25C>T) n.108+329C>T c.2312-1530C>T (n.2312-1530C>T) c.1931-25C>T (n.1931-25C>T) n.2322-25C>T n.2646-25C>T n.2289-25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127984C>A | CA2735341660 | LDLR | c.2570-24C>A (n.2570-24C>A) c.*381-24C>A (n.*381-24C>A) c.2192-24C>A (n.2192-24C>A) c.2312-24C>A (n.2312-24C>A) c.2566-24C>A c.1808-24C>A (n.1808-24C>A) c.2189-24C>A (n.2189-24C>A) c.1778-24C>A (n.1778-24C>A) n.108+330C>A c.2312-1529C>A (n.2312-1529C>A) c.1931-24C>A (n.1931-24C>A) n.2322-24C>A n.2646-24C>A n.2289-24C>A | dbSNP |
| 19 | g.11127984C= | CA2322779495 | LDLR | c.2570-24C= (n.2570-24C=) c.*381-24C= (n.*381-24C=) c.2192-24C= (n.2192-24C=) c.2312-24C= (n.2312-24C=) c.2566-24C= c.1808-24C= (n.1808-24C=) c.2189-24C= (n.2189-24C=) c.1778-24C= (n.1778-24C=) n.108+330C= c.2312-1529C= (n.2312-1529C=) c.1931-24C= (n.1931-24C=) n.2322-24C= n.2646-24C= n.2289-24C= | |
| 19 | g.11127984C>T | CA039572 | LDLR | c.2570-24C>T (n.2570-24C>T) c.*381-24C>T (n.*381-24C>T) c.2192-24C>T (n.2192-24C>T) c.2312-24C>T (n.2312-24C>T) c.2566-24C>T c.1808-24C>T (n.1808-24C>T) c.2189-24C>T (n.2189-24C>T) c.1778-24C>T (n.1778-24C>T) n.108+330C>T c.2312-1529C>T (n.2312-1529C>T) c.1931-24C>T (n.1931-24C>T) n.2322-24C>T n.2646-24C>T n.2289-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127985T>C | CA039562 | LDLR | c.2570-23T>C (n.2570-23T>C) c.*381-23T>C (n.*381-23T>C) c.2192-23T>C (n.2192-23T>C) c.2312-23T>C (n.2312-23T>C) c.2566-23T>C c.1808-23T>C (n.1808-23T>C) c.2189-23T>C (n.2189-23T>C) c.1778-23T>C (n.1778-23T>C) n.108+331T>C c.2312-1528T>C (n.2312-1528T>C) c.1931-23T>C (n.1931-23T>C) n.2322-23T>C n.2646-23T>C n.2289-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127985T= | CA2322779496 | LDLR | c.2570-23T= (n.2570-23T=) c.*381-23T= (n.*381-23T=) c.2192-23T= (n.2192-23T=) c.2312-23T= (n.2312-23T=) c.2566-23T= c.1808-23T= (n.1808-23T=) c.2189-23T= (n.2189-23T=) c.1778-23T= (n.1778-23T=) n.108+331T= c.2312-1528T= (n.2312-1528T=) c.1931-23T= (n.1931-23T=) n.2322-23T= n.2646-23T= n.2289-23T= | |
| 19 | g.11127988C>A | CA2582476252 | LDLR | c.2570-20C>A (n.2570-20C>A) c.*381-20C>A (n.*381-20C>A) c.2192-20C>A (n.2192-20C>A) c.2312-20C>A (n.2312-20C>A) c.2566-20C>A c.1808-20C>A (n.1808-20C>A) c.2189-20C>A (n.2189-20C>A) c.1778-20C>A (n.1778-20C>A) n.108+334C>A c.2312-1525C>A (n.2312-1525C>A) c.1931-20C>A (n.1931-20C>A) n.2322-20C>A n.2646-20C>A n.2289-20C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127988C>T | CA2582476253 | LDLR | c.2570-20C>T (n.2570-20C>T) c.*381-20C>T (n.*381-20C>T) c.2192-20C>T (n.2192-20C>T) c.2312-20C>T (n.2312-20C>T) c.2566-20C>T c.1808-20C>T (n.1808-20C>T) c.2189-20C>T (n.2189-20C>T) c.1778-20C>T (n.1778-20C>T) n.108+334C>T c.2312-1525C>T (n.2312-1525C>T) c.1931-20C>T (n.1931-20C>T) n.2322-20C>T n.2646-20C>T n.2289-20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127989T>C | CA783253627 | LDLR | c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.2192-19T>C (n.2192-19T>C) c.2312-19T>C (n.2312-19T>C) c.2566-19T>C c.1808-19T>C (n.1808-19T>C) c.2189-19T>C (n.2189-19T>C) c.1778-19T>C (n.1778-19T>C) n.108+335T>C c.2312-1524T>C (n.2312-1524T>C) c.1931-19T>C (n.1931-19T>C) n.2322-19T>C n.2646-19T>C n.2289-19T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127989T= | CA2322779497 | LDLR | c.2570-19T= (n.2570-19T=) c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.2192-19T= (n.2192-19T=) c.2312-19T= (n.2312-19T=) c.2566-19T= c.1808-19T= (n.1808-19T=) c.2189-19T= (n.2189-19T=) c.1778-19T= (n.1778-19T=) n.108+335T= c.2312-1524T= (n.2312-1524T=) c.1931-19T= (n.1931-19T=) n.2322-19T= n.2646-19T= n.2289-19T= | |
| 19 | g.11127993_11127996del | CA2582476254 | LDLR | c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del) c.*381-15_*381-12del (n.*381-15_*381-12del) c.2192-15_2192-12del (n.2192-15_2192-12del) c.2312-15_2312-12del (n.2312-15_2312-12del) c.2566-15_2566-12del c.1808-15_1808-12del (n.1808-15_1808-12del) c.2189-15_2189-12del (n.2189-15_2189-12del) c.1778-15_1778-12del (n.1778-15_1778-12del) n.108+339_108+342del c.2312-1520_2312-1517del (n.2312-1520_2312-1517del) c.1931-15_1931-12del (n.1931-15_1931-12del) n.2322-15_2322-12del n.2646-15_2646-12del n.2289-15_2289-12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127993G>A | CA2813591294 | LDLR | c.2570-15G>A (n.2570-15G>A) c.*381-15G>A (n.*381-15G>A) c.2192-15G>A (n.2192-15G>A) c.2312-15G>A (n.2312-15G>A) c.2566-15G>A c.1808-15G>A (n.1808-15G>A) c.2189-15G>A (n.2189-15G>A) c.1778-15G>A (n.1778-15G>A) n.108+339G>A c.2312-1520G>A (n.2312-1520G>A) c.1931-15G>A (n.1931-15G>A) n.2322-15G>A n.2646-15G>A n.2289-15G>A | |
| 19 | g.11127993G>T | CA2697556244 | LDLR | c.2570-15G>T (n.2570-15G>T) c.*381-15G>T (n.*381-15G>T) c.2192-15G>T (n.2192-15G>T) c.2312-15G>T (n.2312-15G>T) c.2566-15G>T c.1808-15G>T (n.1808-15G>T) c.2189-15G>T (n.2189-15G>T) c.1778-15G>T (n.1778-15G>T) n.108+339G>T c.2312-1520G>T (n.2312-1520G>T) c.1931-15G>T (n.1931-15G>T) n.2322-15G>T n.2646-15G>T n.2289-15G>T | ClinVar |
| 19 | g.11127994C>A | CA2740091872 | LDLR | c.2570-14C>A (n.2570-14C>A) c.*381-14C>A (n.*381-14C>A) c.2192-14C>A (n.2192-14C>A) c.2312-14C>A (n.2312-14C>A) c.2566-14C>A c.1808-14C>A (n.1808-14C>A) c.2189-14C>A (n.2189-14C>A) c.1778-14C>A (n.1778-14C>A) n.108+340C>A c.2312-1519C>A (n.2312-1519C>A) c.1931-14C>A (n.1931-14C>A) n.2322-14C>A n.2646-14C>A n.2289-14C>A | ClinVar |
| 19 | g.11127994C= | CA2322779498 | LDLR | c.2570-14C= (n.2570-14C=) c.*381-14C= (n.*381-14C=) c.2192-14C= (n.2192-14C=) c.2312-14C= (n.2312-14C=) c.2566-14C= c.1808-14C= (n.1808-14C=) c.2189-14C= (n.2189-14C=) c.1778-14C= (n.1778-14C=) n.108+340C= c.2312-1519C= (n.2312-1519C=) c.1931-14C= (n.1931-14C=) n.2322-14C= n.2646-14C= n.2289-14C= | |
| 19 | g.11127994C>T | CA039545 | LDLR | c.2570-14C>T (n.2570-14C>T) c.*381-14C>T (n.*381-14C>T) c.2192-14C>T (n.2192-14C>T) c.2312-14C>T (n.2312-14C>T) c.2566-14C>T c.1808-14C>T (n.1808-14C>T) c.2189-14C>T (n.2189-14C>T) c.1778-14C>T (n.1778-14C>T) n.108+340C>T c.2312-1519C>T (n.2312-1519C>T) c.1931-14C>T (n.1931-14C>T) n.2322-14C>T n.2646-14C>T n.2289-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127995T>G | CA305308277 | LDLR | c.2570-13T>G (n.2570-13T>G) c.*381-13T>G (n.*381-13T>G) c.2192-13T>G (n.2192-13T>G) c.2312-13T>G (n.2312-13T>G) c.2566-13T>G c.1808-13T>G (n.1808-13T>G) c.2189-13T>G (n.2189-13T>G) c.1778-13T>G (n.1778-13T>G) n.108+341T>G c.2312-1518T>G (n.2312-1518T>G) c.1931-13T>G (n.1931-13T>G) n.2322-13T>G n.2646-13T>G n.2289-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127995T= | CA2322779499 | LDLR | c.2570-13T= (n.2570-13T=) c.*381-13T= (n.*381-13T=) c.2192-13T= (n.2192-13T=) c.2312-13T= (n.2312-13T=) c.2566-13T= c.1808-13T= (n.1808-13T=) c.2189-13T= (n.2189-13T=) c.1778-13T= (n.1778-13T=) n.108+341T= c.2312-1518T= (n.2312-1518T=) c.1931-13T= (n.1931-13T=) n.2322-13T= n.2646-13T= n.2289-13T= |