UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
| 19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
| 19 | g.11127877C>A | CA2582476177 | LDLR | c.2570-131C>A (n.2570-131C>A) c.*381-131C>A (n.*381-131C>A) c.2192-131C>A (n.2192-131C>A) c.2312-131C>A (n.2312-131C>A) c.2566-131C>A c.1808-131C>A (n.1808-131C>A) c.2189-131C>A (n.2189-131C>A) c.1778-131C>A (n.1778-131C>A) n.108+223C>A c.2312-1636C>A (n.2312-1636C>A) c.1931-131C>A (n.1931-131C>A) n.2322-131C>A n.2646-131C>A n.2289-131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127877C>T | CA2582476176 | LDLR | c.2570-131C>T (n.2570-131C>T) c.*381-131C>T (n.*381-131C>T) c.2192-131C>T (n.2192-131C>T) c.2312-131C>T (n.2312-131C>T) c.2566-131C>T c.1808-131C>T (n.1808-131C>T) c.2189-131C>T (n.2189-131C>T) c.1778-131C>T (n.1778-131C>T) n.108+223C>T c.2312-1636C>T (n.2312-1636C>T) c.1931-131C>T (n.1931-131C>T) n.2322-131C>T n.2646-131C>T n.2289-131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>A | CA2582476179 | LDLR | c.2570-130T>A (n.2570-130T>A) c.*381-130T>A (n.*381-130T>A) c.2192-130T>A (n.2192-130T>A) c.2312-130T>A (n.2312-130T>A) c.2566-130T>A c.1808-130T>A (n.1808-130T>A) c.2189-130T>A (n.2189-130T>A) c.1778-130T>A (n.1778-130T>A) n.108+224T>A c.2312-1635T>A (n.2312-1635T>A) c.1931-130T>A (n.1931-130T>A) n.2322-130T>A n.2646-130T>A n.2289-130T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>C | CA2582476180 | LDLR | c.2570-130T>C (n.2570-130T>C) c.*381-130T>C (n.*381-130T>C) c.2192-130T>C (n.2192-130T>C) c.2312-130T>C (n.2312-130T>C) c.2566-130T>C c.1808-130T>C (n.1808-130T>C) c.2189-130T>C (n.2189-130T>C) c.1778-130T>C (n.1778-130T>C) n.108+224T>C c.2312-1635T>C (n.2312-1635T>C) c.1931-130T>C (n.1931-130T>C) n.2322-130T>C n.2646-130T>C n.2289-130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878T>G | CA2582476181 | LDLR | c.2570-130T>G (n.2570-130T>G) c.*381-130T>G (n.*381-130T>G) c.2192-130T>G (n.2192-130T>G) c.2312-130T>G (n.2312-130T>G) c.2566-130T>G c.1808-130T>G (n.1808-130T>G) c.2189-130T>G (n.2189-130T>G) c.1778-130T>G (n.1778-130T>G) n.108+224T>G c.2312-1635T>G (n.2312-1635T>G) c.1931-130T>G (n.1931-130T>G) n.2322-130T>G n.2646-130T>G n.2289-130T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127878_11127879del | CA2582476178 | LDLR | c.2570-130_2570-129del (n.2570-130_2570-129del) c.*381-130_*381-129del (n.*381-130_*381-129del) c.2192-130_2192-129del (n.2192-130_2192-129del) c.2312-130_2312-129del (n.2312-130_2312-129del) c.2566-130_2566-129del c.1808-130_1808-129del (n.1808-130_1808-129del) c.2189-130_2189-129del (n.2189-130_2189-129del) c.1778-130_1778-129del (n.1778-130_1778-129del) n.108+224_108+225del c.2312-1635_2312-1634del (n.2312-1635_2312-1634del) c.1931-130_1931-129del (n.1931-130_1931-129del) n.2322-130_2322-129del n.2646-130_2646-129del n.2289-130_2289-129del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>A | CA2582476182 | LDLR | c.2570-129T>A (n.2570-129T>A) c.*381-129T>A (n.*381-129T>A) c.2192-129T>A (n.2192-129T>A) c.2312-129T>A (n.2312-129T>A) c.2566-129T>A c.1808-129T>A (n.1808-129T>A) c.2189-129T>A (n.2189-129T>A) c.1778-129T>A (n.1778-129T>A) n.108+225T>A c.2312-1634T>A (n.2312-1634T>A) c.1931-129T>A (n.1931-129T>A) n.2322-129T>A n.2646-129T>A n.2289-129T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>C | CA2582476183 | LDLR | c.2570-129T>C (n.2570-129T>C) c.*381-129T>C (n.*381-129T>C) c.2192-129T>C (n.2192-129T>C) c.2312-129T>C (n.2312-129T>C) c.2566-129T>C c.1808-129T>C (n.1808-129T>C) c.2189-129T>C (n.2189-129T>C) c.1778-129T>C (n.1778-129T>C) n.108+225T>C c.2312-1634T>C (n.2312-1634T>C) c.1931-129T>C (n.1931-129T>C) n.2322-129T>C n.2646-129T>C n.2289-129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127879T>G | CA2582476184 | LDLR | c.2570-129T>G (n.2570-129T>G) c.*381-129T>G (n.*381-129T>G) c.2192-129T>G (n.2192-129T>G) c.2312-129T>G (n.2312-129T>G) c.2566-129T>G c.1808-129T>G (n.1808-129T>G) c.2189-129T>G (n.2189-129T>G) c.1778-129T>G (n.1778-129T>G) n.108+225T>G c.2312-1634T>G (n.2312-1634T>G) c.1931-129T>G (n.1931-129T>G) n.2322-129T>G n.2646-129T>G n.2289-129T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>A | CA2582476186 | LDLR | c.2570-128G>A (n.2570-128G>A) c.*381-128G>A (n.*381-128G>A) c.2192-128G>A (n.2192-128G>A) c.2312-128G>A (n.2312-128G>A) c.2566-128G>A c.1808-128G>A (n.1808-128G>A) c.2189-128G>A (n.2189-128G>A) c.1778-128G>A (n.1778-128G>A) n.108+226G>A c.2312-1633G>A (n.2312-1633G>A) c.1931-128G>A (n.1931-128G>A) n.2322-128G>A n.2646-128G>A n.2289-128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>C | CA2582476187 | LDLR | c.2570-128G>C (n.2570-128G>C) c.*381-128G>C (n.*381-128G>C) c.2192-128G>C (n.2192-128G>C) c.2312-128G>C (n.2312-128G>C) c.2566-128G>C c.1808-128G>C (n.1808-128G>C) c.2189-128G>C (n.2189-128G>C) c.1778-128G>C (n.1778-128G>C) n.108+226G>C c.2312-1633G>C (n.2312-1633G>C) c.1931-128G>C (n.1931-128G>C) n.2322-128G>C n.2646-128G>C n.2289-128G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127880G>T | CA2582476188 | LDLR | c.2570-128G>T (n.2570-128G>T) c.*381-128G>T (n.*381-128G>T) c.2192-128G>T (n.2192-128G>T) c.2312-128G>T (n.2312-128G>T) c.2566-128G>T c.1808-128G>T (n.1808-128G>T) c.2189-128G>T (n.2189-128G>T) c.1778-128G>T (n.1778-128G>T) n.108+226G>T c.2312-1633G>T (n.2312-1633G>T) c.1931-128G>T (n.1931-128G>T) n.2322-128G>T n.2646-128G>T n.2289-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882del | CA2582476185 | LDLR | c.2570-126del (n.2570-126del) c.*381-126del (n.*381-126del) c.2192-126del (n.2192-126del) c.2312-126del (n.2312-126del) c.2566-126del c.1808-126del (n.1808-126del) c.2189-126del (n.2189-126del) c.1778-126del (n.1778-126del) n.108+228del c.2312-1631del (n.2312-1631del) c.1931-126del (n.1931-126del) n.2322-126del n.2646-126del n.2289-126del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127881G>A | CA993524933 | LDLR | c.2570-127G>A (n.2570-127G>A) c.*381-127G>A (n.*381-127G>A) c.2192-127G>A (n.2192-127G>A) c.2312-127G>A (n.2312-127G>A) c.2566-127G>A c.1808-127G>A (n.1808-127G>A) c.2189-127G>A (n.2189-127G>A) c.1778-127G>A (n.1778-127G>A) n.108+227G>A c.2312-1632G>A (n.2312-1632G>A) c.1931-127G>A (n.1931-127G>A) n.2322-127G>A n.2646-127G>A n.2289-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127881G= | CA2322779437 | LDLR | c.2570-127G= (n.2570-127G=) c.*381-127G= (n.*381-127G=) c.2192-127G= (n.2192-127G=) c.2312-127G= (n.2312-127G=) c.2566-127G= c.1808-127G= (n.1808-127G=) c.2189-127G= (n.2189-127G=) c.1778-127G= (n.1778-127G=) n.108+227G= c.2312-1632G= (n.2312-1632G=) c.1931-127G= (n.1931-127G=) n.2322-127G= n.2646-127G= n.2289-127G= | |
| 19 | g.11127881G>T | CA2582476189 | LDLR | c.2570-127G>T (n.2570-127G>T) c.*381-127G>T (n.*381-127G>T) c.2192-127G>T (n.2192-127G>T) c.2312-127G>T (n.2312-127G>T) c.2566-127G>T c.1808-127G>T (n.1808-127G>T) c.2189-127G>T (n.2189-127G>T) c.1778-127G>T (n.1778-127G>T) n.108+227G>T c.2312-1632G>T (n.2312-1632G>T) c.1931-127G>T (n.1931-127G>T) n.2322-127G>T n.2646-127G>T n.2289-127G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882G>A | CA993524937 | LDLR | c.2570-126G>A (n.2570-126G>A) c.*381-126G>A (n.*381-126G>A) c.2192-126G>A (n.2192-126G>A) c.2312-126G>A (n.2312-126G>A) c.2566-126G>A c.1808-126G>A (n.1808-126G>A) c.2189-126G>A (n.2189-126G>A) c.1778-126G>A (n.1778-126G>A) n.108+228G>A c.2312-1631G>A (n.2312-1631G>A) c.1931-126G>A (n.1931-126G>A) n.2322-126G>A n.2646-126G>A n.2289-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127882G= | CA2322779438 | LDLR | c.2570-126G= (n.2570-126G=) c.*381-126G= (n.*381-126G=) c.2192-126G= (n.2192-126G=) c.2312-126G= (n.2312-126G=) c.2566-126G= c.1808-126G= (n.1808-126G=) c.2189-126G= (n.2189-126G=) c.1778-126G= (n.1778-126G=) n.108+228G= c.2312-1631G= (n.2312-1631G=) c.1931-126G= (n.1931-126G=) n.2322-126G= n.2646-126G= n.2289-126G= | |
| 19 | g.11127882G>T | CA2582476190 | LDLR | c.2570-126G>T (n.2570-126G>T) c.*381-126G>T (n.*381-126G>T) c.2192-126G>T (n.2192-126G>T) c.2312-126G>T (n.2312-126G>T) c.2566-126G>T c.1808-126G>T (n.1808-126G>T) c.2189-126G>T (n.2189-126G>T) c.1778-126G>T (n.1778-126G>T) n.108+228G>T c.2312-1631G>T (n.2312-1631G>T) c.1931-126G>T (n.1931-126G>T) n.2322-126G>T n.2646-126G>T n.2289-126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127883A>C | CA2582476191 | LDLR | c.2570-125A>C (n.2570-125A>C) c.*381-125A>C (n.*381-125A>C) c.2192-125A>C (n.2192-125A>C) c.2312-125A>C (n.2312-125A>C) c.2566-125A>C c.1808-125A>C (n.1808-125A>C) c.2189-125A>C (n.2189-125A>C) c.1778-125A>C (n.1778-125A>C) n.108+229A>C c.2312-1630A>C (n.2312-1630A>C) c.1931-125A>C (n.1931-125A>C) n.2322-125A>C n.2646-125A>C n.2289-125A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127884A= | CA2322779439 | LDLR | c.2570-124A= (n.2570-124A=) c.*381-124A= (n.*381-124A=) c.2192-124A= (n.2192-124A=) c.2312-124A= (n.2312-124A=) c.2566-124A= c.1808-124A= (n.1808-124A=) c.2189-124A= (n.2189-124A=) c.1778-124A= (n.1778-124A=) n.108+230A= c.2312-1629A= (n.2312-1629A=) c.1931-124A= (n.1931-124A=) n.2322-124A= n.2646-124A= n.2289-124A= | |
| 19 | g.11127884A>C | CA2582476192 | LDLR | c.2570-124A>C (n.2570-124A>C) c.*381-124A>C (n.*381-124A>C) c.2192-124A>C (n.2192-124A>C) c.2312-124A>C (n.2312-124A>C) c.2566-124A>C c.1808-124A>C (n.1808-124A>C) c.2189-124A>C (n.2189-124A>C) c.1778-124A>C (n.1778-124A>C) n.108+230A>C c.2312-1629A>C (n.2312-1629A>C) c.1931-124A>C (n.1931-124A>C) n.2322-124A>C n.2646-124A>C n.2289-124A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127884A>G | CA993524940 | LDLR | c.2570-124A>G (n.2570-124A>G) c.*381-124A>G (n.*381-124A>G) c.2192-124A>G (n.2192-124A>G) c.2312-124A>G (n.2312-124A>G) c.2566-124A>G c.1808-124A>G (n.1808-124A>G) c.2189-124A>G (n.2189-124A>G) c.1778-124A>G (n.1778-124A>G) n.108+230A>G c.2312-1629A>G (n.2312-1629A>G) c.1931-124A>G (n.1931-124A>G) n.2322-124A>G n.2646-124A>G n.2289-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127885G>A | CA631769761 | LDLR | c.2570-123G>A (n.2570-123G>A) c.*381-123G>A (n.*381-123G>A) c.2192-123G>A (n.2192-123G>A) c.2312-123G>A (n.2312-123G>A) c.2566-123G>A c.1808-123G>A (n.1808-123G>A) c.2189-123G>A (n.2189-123G>A) c.1778-123G>A (n.1778-123G>A) n.108+231G>A c.2312-1628G>A (n.2312-1628G>A) c.1931-123G>A (n.1931-123G>A) n.2322-123G>A n.2646-123G>A n.2289-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127885G= | CA2322779440 | LDLR | c.2570-123G= (n.2570-123G=) c.*381-123G= (n.*381-123G=) c.2192-123G= (n.2192-123G=) c.2312-123G= (n.2312-123G=) c.2566-123G= c.1808-123G= (n.1808-123G=) c.2189-123G= (n.2189-123G=) c.1778-123G= (n.1778-123G=) n.108+231G= c.2312-1628G= (n.2312-1628G=) c.1931-123G= (n.1931-123G=) n.2322-123G= n.2646-123G= n.2289-123G= | |
| 19 | g.11127885G>T | CA2582476193 | LDLR | c.2570-123G>T (n.2570-123G>T) c.*381-123G>T (n.*381-123G>T) c.2192-123G>T (n.2192-123G>T) c.2312-123G>T (n.2312-123G>T) c.2566-123G>T c.1808-123G>T (n.1808-123G>T) c.2189-123G>T (n.2189-123G>T) c.1778-123G>T (n.1778-123G>T) n.108+231G>T c.2312-1628G>T (n.2312-1628G>T) c.1931-123G>T (n.1931-123G>T) n.2322-123G>T n.2646-123G>T n.2289-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127887T>A | CA2582476194 | LDLR | c.2570-121T>A (n.2570-121T>A) c.*381-121T>A (n.*381-121T>A) c.2192-121T>A (n.2192-121T>A) c.2312-121T>A (n.2312-121T>A) c.2566-121T>A c.1808-121T>A (n.1808-121T>A) c.2189-121T>A (n.2189-121T>A) c.1778-121T>A (n.1778-121T>A) n.108+233T>A c.2312-1626T>A (n.2312-1626T>A) c.1931-121T>A (n.1931-121T>A) n.2322-121T>A n.2646-121T>A n.2289-121T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C>A | CA2535388458 | LDLR | c.2570-120C>A (n.2570-120C>A) c.*381-120C>A (n.*381-120C>A) c.2192-120C>A (n.2192-120C>A) c.2312-120C>A (n.2312-120C>A) c.2566-120C>A c.1808-120C>A (n.1808-120C>A) c.2189-120C>A (n.2189-120C>A) c.1778-120C>A (n.1778-120C>A) n.108+234C>A c.2312-1625C>A (n.2312-1625C>A) c.1931-120C>A (n.1931-120C>A) n.2322-120C>A n.2646-120C>A n.2289-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C= | CA2322779441 | LDLR | c.2570-120C= (n.2570-120C=) c.*381-120C= (n.*381-120C=) c.2192-120C= (n.2192-120C=) c.2312-120C= (n.2312-120C=) c.2566-120C= c.1808-120C= (n.1808-120C=) c.2189-120C= (n.2189-120C=) c.1778-120C= (n.1778-120C=) n.108+234C= c.2312-1625C= (n.2312-1625C=) c.1931-120C= (n.1931-120C=) n.2322-120C= n.2646-120C= n.2289-120C= | |
| 19 | g.11127888C>G | CA2322779442 | LDLR | c.2570-120C>G (n.2570-120C>G) c.*381-120C>G (n.*381-120C>G) c.2192-120C>G (n.2192-120C>G) c.2312-120C>G (n.2312-120C>G) c.2566-120C>G c.1808-120C>G (n.1808-120C>G) c.2189-120C>G (n.2189-120C>G) c.1778-120C>G (n.1778-120C>G) n.108+234C>G c.2312-1625C>G (n.2312-1625C>G) c.1931-120C>G (n.1931-120C>G) n.2322-120C>G n.2646-120C>G n.2289-120C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127888C>T | CA631769762 | LDLR | c.2570-120C>T (n.2570-120C>T) c.*381-120C>T (n.*381-120C>T) c.2192-120C>T (n.2192-120C>T) c.2312-120C>T (n.2312-120C>T) c.2566-120C>T c.1808-120C>T (n.1808-120C>T) c.2189-120C>T (n.2189-120C>T) c.1778-120C>T (n.1778-120C>T) n.108+234C>T c.2312-1625C>T (n.2312-1625C>T) c.1931-120C>T (n.1931-120C>T) n.2322-120C>T n.2646-120C>T n.2289-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127890C>A | CA2582476195 | LDLR | c.2570-118C>A (n.2570-118C>A) c.*381-118C>A (n.*381-118C>A) c.2192-118C>A (n.2192-118C>A) c.2312-118C>A (n.2312-118C>A) c.2566-118C>A c.1808-118C>A (n.1808-118C>A) c.2189-118C>A (n.2189-118C>A) c.1778-118C>A (n.1778-118C>A) n.108+236C>A c.2312-1623C>A (n.2312-1623C>A) c.1931-118C>A (n.1931-118C>A) n.2322-118C>A n.2646-118C>A n.2289-118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127890C>T | CA2582476196 | LDLR | c.2570-118C>T (n.2570-118C>T) c.*381-118C>T (n.*381-118C>T) c.2192-118C>T (n.2192-118C>T) c.2312-118C>T (n.2312-118C>T) c.2566-118C>T c.1808-118C>T (n.1808-118C>T) c.2189-118C>T (n.2189-118C>T) c.1778-118C>T (n.1778-118C>T) n.108+236C>T c.2312-1623C>T (n.2312-1623C>T) c.1931-118C>T (n.1931-118C>T) n.2322-118C>T n.2646-118C>T n.2289-118C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127891C>A | CA2582476197 | LDLR | c.2570-117C>A (n.2570-117C>A) c.*381-117C>A (n.*381-117C>A) c.2192-117C>A (n.2192-117C>A) c.2312-117C>A (n.2312-117C>A) c.2566-117C>A c.1808-117C>A (n.1808-117C>A) c.2189-117C>A (n.2189-117C>A) c.1778-117C>A (n.1778-117C>A) n.108+237C>A c.2312-1622C>A (n.2312-1622C>A) c.1931-117C>A (n.1931-117C>A) n.2322-117C>A n.2646-117C>A n.2289-117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127892A>G | CA2582476199 | LDLR | c.2570-116A>G (n.2570-116A>G) c.*381-116A>G (n.*381-116A>G) c.2192-116A>G (n.2192-116A>G) c.2312-116A>G (n.2312-116A>G) c.2566-116A>G c.1808-116A>G (n.1808-116A>G) c.2189-116A>G (n.2189-116A>G) c.1778-116A>G (n.1778-116A>G) n.108+238A>G c.2312-1621A>G (n.2312-1621A>G) c.1931-116A>G (n.1931-116A>G) n.2322-116A>G n.2646-116A>G n.2289-116A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127892A>T | CA2582476200 | LDLR | c.2570-116A>T (n.2570-116A>T) c.*381-116A>T (n.*381-116A>T) c.2192-116A>T (n.2192-116A>T) c.2312-116A>T (n.2312-116A>T) c.2566-116A>T c.1808-116A>T (n.1808-116A>T) c.2189-116A>T (n.2189-116A>T) c.1778-116A>T (n.1778-116A>T) n.108+238A>T c.2312-1621A>T (n.2312-1621A>T) c.1931-116A>T (n.1931-116A>T) n.2322-116A>T n.2646-116A>T n.2289-116A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893del | CA2582476198 | LDLR | c.2570-115del (n.2570-115del) c.*381-115del (n.*381-115del) c.2192-115del (n.2192-115del) c.2312-115del (n.2312-115del) c.2566-115del c.1808-115del (n.1808-115del) c.2189-115del (n.2189-115del) c.1778-115del (n.1778-115del) n.108+239del c.2312-1620del (n.2312-1620del) c.1931-115del (n.1931-115del) n.2322-115del n.2646-115del n.2289-115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893A= | CA2322779443 | LDLR | c.2570-115A= (n.2570-115A=) c.*381-115A= (n.*381-115A=) c.2192-115A= (n.2192-115A=) c.2312-115A= (n.2312-115A=) c.2566-115A= c.1808-115A= (n.1808-115A=) c.2189-115A= (n.2189-115A=) c.1778-115A= (n.1778-115A=) n.108+239A= c.2312-1620A= (n.2312-1620A=) c.1931-115A= (n.1931-115A=) n.2322-115A= n.2646-115A= n.2289-115A= | |
| 19 | g.11127893A>C | CA2582476201 | LDLR | c.2570-115A>C (n.2570-115A>C) c.*381-115A>C (n.*381-115A>C) c.2192-115A>C (n.2192-115A>C) c.2312-115A>C (n.2312-115A>C) c.2566-115A>C c.1808-115A>C (n.1808-115A>C) c.2189-115A>C (n.2189-115A>C) c.1778-115A>C (n.1778-115A>C) n.108+239A>C c.2312-1620A>C (n.2312-1620A>C) c.1931-115A>C (n.1931-115A>C) n.2322-115A>C n.2646-115A>C n.2289-115A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127893A>G | CA2322779444 | LDLR | c.2570-115A>G (n.2570-115A>G) c.*381-115A>G (n.*381-115A>G) c.2192-115A>G (n.2192-115A>G) c.2312-115A>G (n.2312-115A>G) c.2566-115A>G c.1808-115A>G (n.1808-115A>G) c.2189-115A>G (n.2189-115A>G) c.1778-115A>G (n.1778-115A>G) n.108+239A>G c.2312-1620A>G (n.2312-1620A>G) c.1931-115A>G (n.1931-115A>G) n.2322-115A>G n.2646-115A>G n.2289-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127896G>T | CA2582476205 | LDLR | c.2570-112G>T (n.2570-112G>T) c.*381-112G>T (n.*381-112G>T) c.2192-112G>T (n.2192-112G>T) c.2312-112G>T (n.2312-112G>T) c.2566-112G>T c.1808-112G>T (n.1808-112G>T) c.2189-112G>T (n.2189-112G>T) c.1778-112G>T (n.1778-112G>T) n.108+242G>T c.2312-1617G>T (n.2312-1617G>T) c.1931-112G>T (n.1931-112G>T) n.2322-112G>T n.2646-112G>T n.2289-112G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127902G>T | CA2582476211 | LDLR | c.2570-106G>T (n.2570-106G>T) c.*381-106G>T (n.*381-106G>T) c.2192-106G>T (n.2192-106G>T) c.2312-106G>T (n.2312-106G>T) c.2566-106G>T c.1808-106G>T (n.1808-106G>T) c.2189-106G>T (n.2189-106G>T) c.1778-106G>T (n.1778-106G>T) n.108+248G>T c.2312-1611G>T (n.2312-1611G>T) c.1931-106G>T (n.1931-106G>T) n.2322-106G>T n.2646-106G>T n.2289-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G>A | CA2582476212 | LDLR | c.2570-105G>A (n.2570-105G>A) c.*381-105G>A (n.*381-105G>A) c.2192-105G>A (n.2192-105G>A) c.2312-105G>A (n.2312-105G>A) c.2566-105G>A c.1808-105G>A (n.1808-105G>A) c.2189-105G>A (n.2189-105G>A) c.1778-105G>A (n.1778-105G>A) n.108+249G>A c.2312-1610G>A (n.2312-1610G>A) c.1931-105G>A (n.1931-105G>A) n.2322-105G>A n.2646-105G>A n.2289-105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127903G= | CA2322779449 | LDLR | c.2570-105G= (n.2570-105G=) c.*381-105G= (n.*381-105G=) c.2192-105G= (n.2192-105G=) c.2312-105G= (n.2312-105G=) c.2566-105G= c.1808-105G= (n.1808-105G=) c.2189-105G= (n.2189-105G=) c.1778-105G= (n.1778-105G=) n.108+249G= c.2312-1610G= (n.2312-1610G=) c.1931-105G= (n.1931-105G=) n.2322-105G= n.2646-105G= n.2289-105G= | |
| 19 | g.11127903G>T | CA783253548 | LDLR | c.2570-105G>T (n.2570-105G>T) c.*381-105G>T (n.*381-105G>T) c.2192-105G>T (n.2192-105G>T) c.2312-105G>T (n.2312-105G>T) c.2566-105G>T c.1808-105G>T (n.1808-105G>T) c.2189-105G>T (n.2189-105G>T) c.1778-105G>T (n.1778-105G>T) n.108+249G>T c.2312-1610G>T (n.2312-1610G>T) c.1931-105G>T (n.1931-105G>T) n.2322-105G>T n.2646-105G>T n.2289-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127904A= | CA2322779450 | LDLR | c.2570-104A= (n.2570-104A=) c.*381-104A= (n.*381-104A=) c.2192-104A= (n.2192-104A=) c.2312-104A= (n.2312-104A=) c.2566-104A= c.1808-104A= (n.1808-104A=) c.2189-104A= (n.2189-104A=) c.1778-104A= (n.1778-104A=) n.108+250A= c.2312-1609A= (n.2312-1609A=) c.1931-104A= (n.1931-104A=) n.2322-104A= n.2646-104A= n.2289-104A= | |
| 19 | g.11127904A>G | CA305308205 | LDLR | c.2570-104A>G (n.2570-104A>G) c.*381-104A>G (n.*381-104A>G) c.2192-104A>G (n.2192-104A>G) c.2312-104A>G (n.2312-104A>G) c.2566-104A>G c.1808-104A>G (n.1808-104A>G) c.2189-104A>G (n.2189-104A>G) c.1778-104A>G (n.1778-104A>G) n.108+250A>G c.2312-1609A>G (n.2312-1609A>G) c.1931-104A>G (n.1931-104A>G) n.2322-104A>G n.2646-104A>G n.2289-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127905G>A | CA2582476213 | LDLR | c.2570-103G>A (n.2570-103G>A) c.*381-103G>A (n.*381-103G>A) c.2192-103G>A (n.2192-103G>A) c.2312-103G>A (n.2312-103G>A) c.2566-103G>A c.1808-103G>A (n.1808-103G>A) c.2189-103G>A (n.2189-103G>A) c.1778-103G>A (n.1778-103G>A) n.108+251G>A c.2312-1608G>A (n.2312-1608G>A) c.1931-103G>A (n.1931-103G>A) n.2322-103G>A n.2646-103G>A n.2289-103G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127905G>T | CA2582476214 | LDLR | c.2570-103G>T (n.2570-103G>T) c.*381-103G>T (n.*381-103G>T) c.2192-103G>T (n.2192-103G>T) c.2312-103G>T (n.2312-103G>T) c.2566-103G>T c.1808-103G>T (n.1808-103G>T) c.2189-103G>T (n.2189-103G>T) c.1778-103G>T (n.1778-103G>T) n.108+251G>T c.2312-1608G>T (n.2312-1608G>T) c.1931-103G>T (n.1931-103G>T) n.2322-103G>T n.2646-103G>T n.2289-103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127906A= | CA2322779451 | LDLR | c.2570-102A= (n.2570-102A=) c.*381-102A= (n.*381-102A=) c.2192-102A= (n.2192-102A=) c.2312-102A= (n.2312-102A=) c.2566-102A= c.1808-102A= (n.1808-102A=) c.2189-102A= (n.2189-102A=) c.1778-102A= (n.1778-102A=) n.108+252A= c.2312-1607A= (n.2312-1607A=) c.1931-102A= (n.1931-102A=) n.2322-102A= n.2646-102A= n.2289-102A= | |
| 19 | g.11127906A>G | CA2582476215 | LDLR | c.2570-102A>G (n.2570-102A>G) c.*381-102A>G (n.*381-102A>G) c.2192-102A>G (n.2192-102A>G) c.2312-102A>G (n.2312-102A>G) c.2566-102A>G c.1808-102A>G (n.1808-102A>G) c.2189-102A>G (n.2189-102A>G) c.1778-102A>G (n.1778-102A>G) n.108+252A>G c.2312-1607A>G (n.2312-1607A>G) c.1931-102A>G (n.1931-102A>G) n.2322-102A>G n.2646-102A>G n.2289-102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127906A>T | CA2322779452 | LDLR | c.2570-102A>T (n.2570-102A>T) c.*381-102A>T (n.*381-102A>T) c.2192-102A>T (n.2192-102A>T) c.2312-102A>T (n.2312-102A>T) c.2566-102A>T c.1808-102A>T (n.1808-102A>T) c.2189-102A>T (n.2189-102A>T) c.1778-102A>T (n.1778-102A>T) n.108+252A>T c.2312-1607A>T (n.2312-1607A>T) c.1931-102A>T (n.1931-102A>T) n.2322-102A>T n.2646-102A>T n.2289-102A>T | dbSNP |
| 19 | g.11127908G>A | CA631769763 | LDLR | c.2570-100G>A (n.2570-100G>A) c.*381-100G>A (n.*381-100G>A) c.2192-100G>A (n.2192-100G>A) c.2312-100G>A (n.2312-100G>A) c.2566-100G>A c.1808-100G>A (n.1808-100G>A) c.2189-100G>A (n.2189-100G>A) c.1778-100G>A (n.1778-100G>A) n.108+254G>A c.2312-1605G>A (n.2312-1605G>A) c.1931-100G>A (n.1931-100G>A) n.2322-100G>A n.2646-100G>A n.2289-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127908G= | CA2322779453 | LDLR | c.2570-100G= (n.2570-100G=) c.*381-100G= (n.*381-100G=) c.2192-100G= (n.2192-100G=) c.2312-100G= (n.2312-100G=) c.2566-100G= c.1808-100G= (n.1808-100G=) c.2189-100G= (n.2189-100G=) c.1778-100G= (n.1778-100G=) n.108+254G= c.2312-1605G= (n.2312-1605G=) c.1931-100G= (n.1931-100G=) n.2322-100G= n.2646-100G= n.2289-100G= | |
| 19 | g.11127908G>T | CA305308208 | LDLR | c.2570-100G>T (n.2570-100G>T) c.*381-100G>T (n.*381-100G>T) c.2192-100G>T (n.2192-100G>T) c.2312-100G>T (n.2312-100G>T) c.2566-100G>T c.1808-100G>T (n.1808-100G>T) c.2189-100G>T (n.2189-100G>T) c.1778-100G>T (n.1778-100G>T) n.108+254G>T c.2312-1605G>T (n.2312-1605G>T) c.1931-100G>T (n.1931-100G>T) n.2322-100G>T n.2646-100G>T n.2289-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127909T>A | CA2582476216 | LDLR | c.2570-99T>A (n.2570-99T>A) c.*381-99T>A (n.*381-99T>A) c.2192-99T>A (n.2192-99T>A) c.2312-99T>A (n.2312-99T>A) c.2566-99T>A c.1808-99T>A (n.1808-99T>A) c.2189-99T>A (n.2189-99T>A) c.1778-99T>A (n.1778-99T>A) n.108+255T>A c.2312-1604T>A (n.2312-1604T>A) c.1931-99T>A (n.1931-99T>A) n.2322-99T>A n.2646-99T>A n.2289-99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127910G>A | CA305308211 | LDLR | c.2570-98G>A (n.2570-98G>A) c.*381-98G>A (n.*381-98G>A) c.2192-98G>A (n.2192-98G>A) c.2312-98G>A (n.2312-98G>A) c.2566-98G>A c.1808-98G>A (n.1808-98G>A) c.2189-98G>A (n.2189-98G>A) c.1778-98G>A (n.1778-98G>A) n.108+256G>A c.2312-1603G>A (n.2312-1603G>A) c.1931-98G>A (n.1931-98G>A) n.2322-98G>A n.2646-98G>A n.2289-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127910G= | CA2322779454 | LDLR | c.2570-98G= (n.2570-98G=) c.*381-98G= (n.*381-98G=) c.2192-98G= (n.2192-98G=) c.2312-98G= (n.2312-98G=) c.2566-98G= c.1808-98G= (n.1808-98G=) c.2189-98G= (n.2189-98G=) c.1778-98G= (n.1778-98G=) n.108+256G= c.2312-1603G= (n.2312-1603G=) c.1931-98G= (n.1931-98G=) n.2322-98G= n.2646-98G= n.2289-98G= | |
| 19 | g.11127910G>T | CA783253553 | LDLR | c.2570-98G>T (n.2570-98G>T) c.*381-98G>T (n.*381-98G>T) c.2192-98G>T (n.2192-98G>T) c.2312-98G>T (n.2312-98G>T) c.2566-98G>T c.1808-98G>T (n.1808-98G>T) c.2189-98G>T (n.2189-98G>T) c.1778-98G>T (n.1778-98G>T) n.108+256G>T c.2312-1603G>T (n.2312-1603G>T) c.1931-98G>T (n.1931-98G>T) n.2322-98G>T n.2646-98G>T n.2289-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127911C>A | CA2537215176 | LDLR | c.2570-97C>A (n.2570-97C>A) c.*381-97C>A (n.*381-97C>A) c.2192-97C>A (n.2192-97C>A) c.2312-97C>A (n.2312-97C>A) c.2566-97C>A c.1808-97C>A (n.1808-97C>A) c.2189-97C>A (n.2189-97C>A) c.1778-97C>A (n.1778-97C>A) n.108+257C>A c.2312-1602C>A (n.2312-1602C>A) c.1931-97C>A (n.1931-97C>A) n.2322-97C>A n.2646-97C>A n.2289-97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127912C>A | CA2582476217 | LDLR | c.2570-96C>A (n.2570-96C>A) c.*381-96C>A (n.*381-96C>A) c.2192-96C>A (n.2192-96C>A) c.2312-96C>A (n.2312-96C>A) c.2566-96C>A c.1808-96C>A (n.1808-96C>A) c.2189-96C>A (n.2189-96C>A) c.1778-96C>A (n.1778-96C>A) n.108+258C>A c.2312-1601C>A (n.2312-1601C>A) c.1931-96C>A (n.1931-96C>A) n.2322-96C>A n.2646-96C>A n.2289-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127913A>G | CA2735613888 | LDLR | c.2570-95A>G (n.2570-95A>G) c.*381-95A>G (n.*381-95A>G) c.2192-95A>G (n.2192-95A>G) c.2312-95A>G (n.2312-95A>G) c.2566-95A>G c.1808-95A>G (n.1808-95A>G) c.2189-95A>G (n.2189-95A>G) c.1778-95A>G (n.1778-95A>G) n.108+259A>G c.2312-1600A>G (n.2312-1600A>G) c.1931-95A>G (n.1931-95A>G) n.2322-95A>G n.2646-95A>G n.2289-95A>G | dbSNP |
| 19 | g.11127914G>A | CA783253561 | LDLR | c.2570-94G>A (n.2570-94G>A) c.*381-94G>A (n.*381-94G>A) c.2192-94G>A (n.2192-94G>A) c.2312-94G>A (n.2312-94G>A) c.2566-94G>A c.1808-94G>A (n.1808-94G>A) c.2189-94G>A (n.2189-94G>A) c.1778-94G>A (n.1778-94G>A) n.108+260G>A c.2312-1599G>A (n.2312-1599G>A) c.1931-94G>A (n.1931-94G>A) n.2322-94G>A n.2646-94G>A n.2289-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127914G= | CA2322779455 | LDLR | c.2570-94G= (n.2570-94G=) c.*381-94G= (n.*381-94G=) c.2192-94G= (n.2192-94G=) c.2312-94G= (n.2312-94G=) c.2566-94G= c.1808-94G= (n.1808-94G=) c.2189-94G= (n.2189-94G=) c.1778-94G= (n.1778-94G=) n.108+260G= c.2312-1599G= (n.2312-1599G=) c.1931-94G= (n.1931-94G=) n.2322-94G= n.2646-94G= n.2289-94G= | |
| 19 | g.11127914G>T | CA2813591282 | LDLR | c.2570-94G>T (n.2570-94G>T) c.*381-94G>T (n.*381-94G>T) c.2192-94G>T (n.2192-94G>T) c.2312-94G>T (n.2312-94G>T) c.2566-94G>T c.1808-94G>T (n.1808-94G>T) c.2189-94G>T (n.2189-94G>T) c.1778-94G>T (n.1778-94G>T) n.108+260G>T c.2312-1599G>T (n.2312-1599G>T) c.1931-94G>T (n.1931-94G>T) n.2322-94G>T n.2646-94G>T n.2289-94G>T | |
| 19 | g.11127915G>A | CA2322779457 | LDLR | c.2570-93G>A (n.2570-93G>A) c.*381-93G>A (n.*381-93G>A) c.2192-93G>A (n.2192-93G>A) c.2312-93G>A (n.2312-93G>A) c.2566-93G>A c.1808-93G>A (n.1808-93G>A) c.2189-93G>A (n.2189-93G>A) c.1778-93G>A (n.1778-93G>A) n.108+261G>A c.2312-1598G>A (n.2312-1598G>A) c.1931-93G>A (n.1931-93G>A) n.2322-93G>A n.2646-93G>A n.2289-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127915G= | CA2322779456 | LDLR | c.2570-93G= (n.2570-93G=) c.*381-93G= (n.*381-93G=) c.2192-93G= (n.2192-93G=) c.2312-93G= (n.2312-93G=) c.2566-93G= c.1808-93G= (n.1808-93G=) c.2189-93G= (n.2189-93G=) c.1778-93G= (n.1778-93G=) n.108+261G= c.2312-1598G= (n.2312-1598G=) c.1931-93G= (n.1931-93G=) n.2322-93G= n.2646-93G= n.2289-93G= | |
| 19 | g.11127916C>A | CA2576626202 | LDLR | c.2570-92C>A (n.2570-92C>A) c.*381-92C>A (n.*381-92C>A) c.2192-92C>A (n.2192-92C>A) c.2312-92C>A (n.2312-92C>A) c.2566-92C>A c.1808-92C>A (n.1808-92C>A) c.2189-92C>A (n.2189-92C>A) c.1778-92C>A (n.1778-92C>A) n.108+262C>A c.2312-1597C>A (n.2312-1597C>A) c.1931-92C>A (n.1931-92C>A) n.2322-92C>A n.2646-92C>A n.2289-92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127916C= | CA2322779458 | LDLR | c.2570-92C= (n.2570-92C=) c.*381-92C= (n.*381-92C=) c.2192-92C= (n.2192-92C=) c.2312-92C= (n.2312-92C=) c.2566-92C= c.1808-92C= (n.1808-92C=) c.2189-92C= (n.2189-92C=) c.1778-92C= (n.1778-92C=) n.108+262C= c.2312-1597C= (n.2312-1597C=) c.1931-92C= (n.1931-92C=) n.2322-92C= n.2646-92C= n.2289-92C= | |
| 19 | g.11127916C>T | CA305308212 | LDLR | c.2570-92C>T (n.2570-92C>T) c.*381-92C>T (n.*381-92C>T) c.2192-92C>T (n.2192-92C>T) c.2312-92C>T (n.2312-92C>T) c.2566-92C>T c.1808-92C>T (n.1808-92C>T) c.2189-92C>T (n.2189-92C>T) c.1778-92C>T (n.1778-92C>T) n.108+262C>T c.2312-1597C>T (n.2312-1597C>T) c.1931-92C>T (n.1931-92C>T) n.2322-92C>T n.2646-92C>T n.2289-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127917G>A | CA783253564 | LDLR | c.2570-91G>A (n.2570-91G>A) c.*381-91G>A (n.*381-91G>A) c.2192-91G>A (n.2192-91G>A) c.2312-91G>A (n.2312-91G>A) c.2566-91G>A c.1808-91G>A (n.1808-91G>A) c.2189-91G>A (n.2189-91G>A) c.1778-91G>A (n.1778-91G>A) n.108+263G>A c.2312-1596G>A (n.2312-1596G>A) c.1931-91G>A (n.1931-91G>A) n.2322-91G>A n.2646-91G>A n.2289-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127917G= | CA2322779459 | LDLR | c.2570-91G= (n.2570-91G=) c.*381-91G= (n.*381-91G=) c.2192-91G= (n.2192-91G=) c.2312-91G= (n.2312-91G=) c.2566-91G= c.1808-91G= (n.1808-91G=) c.2189-91G= (n.2189-91G=) c.1778-91G= (n.1778-91G=) n.108+263G= c.2312-1596G= (n.2312-1596G=) c.1931-91G= (n.1931-91G=) n.2322-91G= n.2646-91G= n.2289-91G= | |
| 19 | g.11127917G>T | CA305308213 | LDLR | c.2570-91G>T (n.2570-91G>T) c.*381-91G>T (n.*381-91G>T) c.2192-91G>T (n.2192-91G>T) c.2312-91G>T (n.2312-91G>T) c.2566-91G>T c.1808-91G>T (n.1808-91G>T) c.2189-91G>T (n.2189-91G>T) c.1778-91G>T (n.1778-91G>T) n.108+263G>T c.2312-1596G>T (n.2312-1596G>T) c.1931-91G>T (n.1931-91G>T) n.2322-91G>T n.2646-91G>T n.2289-91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918del | CA2582476220 | LDLR | c.2570-90del (n.2570-90del) c.*381-90del (n.*381-90del) c.2192-90del (n.2192-90del) c.2312-90del (n.2312-90del) c.2566-90del c.1808-90del (n.1808-90del) c.2189-90del (n.2189-90del) c.1778-90del (n.1778-90del) n.108+264del c.2312-1595del (n.2312-1595del) c.1931-90del (n.1931-90del) n.2322-90del n.2646-90del n.2289-90del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918C>A | CA2582476219 | LDLR | c.2570-90C>A (n.2570-90C>A) c.*381-90C>A (n.*381-90C>A) c.2192-90C>A (n.2192-90C>A) c.2312-90C>A (n.2312-90C>A) c.2566-90C>A c.1808-90C>A (n.1808-90C>A) c.2189-90C>A (n.2189-90C>A) c.1778-90C>A (n.1778-90C>A) n.108+264C>A c.2312-1595C>A (n.2312-1595C>A) c.1931-90C>A (n.1931-90C>A) n.2322-90C>A n.2646-90C>A n.2289-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127918C>T | CA2582476218 | LDLR | c.2570-90C>T (n.2570-90C>T) c.*381-90C>T (n.*381-90C>T) c.2192-90C>T (n.2192-90C>T) c.2312-90C>T (n.2312-90C>T) c.2566-90C>T c.1808-90C>T (n.1808-90C>T) c.2189-90C>T (n.2189-90C>T) c.1778-90C>T (n.1778-90C>T) n.108+264C>T c.2312-1595C>T (n.2312-1595C>T) c.1931-90C>T (n.1931-90C>T) n.2322-90C>T n.2646-90C>T n.2289-90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127922C>A | CA2582476222 | LDLR | c.2570-86C>A (n.2570-86C>A) c.*381-86C>A (n.*381-86C>A) c.2192-86C>A (n.2192-86C>A) c.2312-86C>A (n.2312-86C>A) c.2566-86C>A c.1808-86C>A (n.1808-86C>A) c.2189-86C>A (n.2189-86C>A) c.1778-86C>A (n.1778-86C>A) n.108+268C>A c.2312-1591C>A (n.2312-1591C>A) c.1931-86C>A (n.1931-86C>A) n.2322-86C>A n.2646-86C>A n.2289-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127922C>T | CA2576626203 | LDLR | c.2570-86C>T (n.2570-86C>T) c.*381-86C>T (n.*381-86C>T) c.2192-86C>T (n.2192-86C>T) c.2312-86C>T (n.2312-86C>T) c.2566-86C>T c.1808-86C>T (n.1808-86C>T) c.2189-86C>T (n.2189-86C>T) c.1778-86C>T (n.1778-86C>T) n.108+268C>T c.2312-1591C>T (n.2312-1591C>T) c.1931-86C>T (n.1931-86C>T) n.2322-86C>T n.2646-86C>T n.2289-86C>T | |
| 19 | g.11127923del | CA2582476221 | LDLR | c.2570-85del (n.2570-85del) c.*381-85del (n.*381-85del) c.2192-85del (n.2192-85del) c.2312-85del (n.2312-85del) c.2566-85del c.1808-85del (n.1808-85del) c.2189-85del (n.2189-85del) c.1778-85del (n.1778-85del) n.108+269del c.2312-1590del (n.2312-1590del) c.1931-85del (n.1931-85del) n.2322-85del n.2646-85del n.2289-85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127923C= | CA2322779460 | LDLR | c.2570-85C= (n.2570-85C=) c.*381-85C= (n.*381-85C=) c.2192-85C= (n.2192-85C=) c.2312-85C= (n.2312-85C=) c.2566-85C= c.1808-85C= (n.1808-85C=) c.2189-85C= (n.2189-85C=) c.1778-85C= (n.1778-85C=) n.108+269C= c.2312-1590C= (n.2312-1590C=) c.1931-85C= (n.1931-85C=) n.2322-85C= n.2646-85C= n.2289-85C= | |
| 19 | g.11127923C>T | CA993524961 | LDLR | c.2570-85C>T (n.2570-85C>T) c.*381-85C>T (n.*381-85C>T) c.2192-85C>T (n.2192-85C>T) c.2312-85C>T (n.2312-85C>T) c.2566-85C>T c.1808-85C>T (n.1808-85C>T) c.2189-85C>T (n.2189-85C>T) c.1778-85C>T (n.1778-85C>T) n.108+269C>T c.2312-1590C>T (n.2312-1590C>T) c.1931-85C>T (n.1931-85C>T) n.2322-85C>T n.2646-85C>T n.2289-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127924T>G | CA2582476223 | LDLR | c.2570-84T>G (n.2570-84T>G) c.*381-84T>G (n.*381-84T>G) c.2192-84T>G (n.2192-84T>G) c.2312-84T>G (n.2312-84T>G) c.2566-84T>G c.1808-84T>G (n.1808-84T>G) c.2189-84T>G (n.2189-84T>G) c.1778-84T>G (n.1778-84T>G) n.108+270T>G c.2312-1589T>G (n.2312-1589T>G) c.1931-84T>G (n.1931-84T>G) n.2322-84T>G n.2646-84T>G n.2289-84T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G>A | CA2576626204 | LDLR | c.2570-83G>A (n.2570-83G>A) c.*381-83G>A (n.*381-83G>A) c.2192-83G>A (n.2192-83G>A) c.2312-83G>A (n.2312-83G>A) c.2566-83G>A c.1808-83G>A (n.1808-83G>A) c.2189-83G>A (n.2189-83G>A) c.1778-83G>A (n.1778-83G>A) n.108+271G>A c.2312-1588G>A (n.2312-1588G>A) c.1931-83G>A (n.1931-83G>A) n.2322-83G>A n.2646-83G>A n.2289-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G>C | CA305308216 | LDLR | c.2570-83G>C (n.2570-83G>C) c.*381-83G>C (n.*381-83G>C) c.2192-83G>C (n.2192-83G>C) c.2312-83G>C (n.2312-83G>C) c.2566-83G>C c.1808-83G>C (n.1808-83G>C) c.2189-83G>C (n.2189-83G>C) c.1778-83G>C (n.1778-83G>C) n.108+271G>C c.2312-1588G>C (n.2312-1588G>C) c.1931-83G>C (n.1931-83G>C) n.2322-83G>C n.2646-83G>C n.2289-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127925G= | CA2322779461 | LDLR | c.2570-83G= (n.2570-83G=) c.*381-83G= (n.*381-83G=) c.2192-83G= (n.2192-83G=) c.2312-83G= (n.2312-83G=) c.2566-83G= c.1808-83G= (n.1808-83G=) c.2189-83G= (n.2189-83G=) c.1778-83G= (n.1778-83G=) n.108+271G= c.2312-1588G= (n.2312-1588G=) c.1931-83G= (n.1931-83G=) n.2322-83G= n.2646-83G= n.2289-83G= | |
| 19 | g.11127925G>T | CA2576626205 | LDLR | c.2570-83G>T (n.2570-83G>T) c.*381-83G>T (n.*381-83G>T) c.2192-83G>T (n.2192-83G>T) c.2312-83G>T (n.2312-83G>T) c.2566-83G>T c.1808-83G>T (n.1808-83G>T) c.2189-83G>T (n.2189-83G>T) c.1778-83G>T (n.1778-83G>T) n.108+271G>T c.2312-1588G>T (n.2312-1588G>T) c.1931-83G>T (n.1931-83G>T) n.2322-83G>T n.2646-83G>T n.2289-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127926C>A | CA2582476224 | LDLR | c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) c.*381-82C>A (n.*381-82C>A) c.2192-82C>A (n.2192-82C>A) c.2312-82C>A (n.2312-82C>A) c.2566-82C>A c.1808-82C>A (n.1808-82C>A) c.2189-82C>A (n.2189-82C>A) c.1778-82C>A (n.1778-82C>A) n.108+272C>A c.2312-1587C>A (n.2312-1587C>A) c.1931-82C>A (n.1931-82C>A) n.2322-82C>A n.2646-82C>A n.2289-82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127926C= | CA2322779462 | LDLR | c.2570-82C= (n.2570-82C=) c.*381-82C= (n.*381-82C=) c.2192-82C= (n.2192-82C=) c.2312-82C= (n.2312-82C=) c.2566-82C= c.1808-82C= (n.1808-82C=) c.2189-82C= (n.2189-82C=) c.1778-82C= (n.1778-82C=) n.108+272C= c.2312-1587C= (n.2312-1587C=) c.1931-82C= (n.1931-82C=) n.2322-82C= n.2646-82C= n.2289-82C= | |
| 19 | g.11127926C>T | CA993524964 | LDLR | c.2570-82C>T (n.2570-82C>T) c.*381-82C>T (n.*381-82C>T) c.2192-82C>T (n.2192-82C>T) c.2312-82C>T (n.2312-82C>T) c.2566-82C>T c.1808-82C>T (n.1808-82C>T) c.2189-82C>T (n.2189-82C>T) c.1778-82C>T (n.1778-82C>T) n.108+272C>T c.2312-1587C>T (n.2312-1587C>T) c.1931-82C>T (n.1931-82C>T) n.2322-82C>T n.2646-82C>T n.2289-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928_11127940del | CA2576626206 | LDLR | c.2570-80_2570-68del (n.2570-80_2570-68del) c.*381-80_*381-68del (n.*381-80_*381-68del) c.2192-80_2192-68del (n.2192-80_2192-68del) c.2312-80_2312-68del (n.2312-80_2312-68del) c.2566-80_2566-68del c.1808-80_1808-68del (n.1808-80_1808-68del) c.2189-80_2189-68del (n.2189-80_2189-68del) c.1778-80_1778-68del (n.1778-80_1778-68del) n.108+274_108+286del c.2312-1585_2312-1573del (n.2312-1585_2312-1573del) c.1931-80_1931-68del (n.1931-80_1931-68del) n.2322-80_2322-68del n.2646-80_2646-68del n.2289-80_2289-68del | |
| 19 | g.11127927C>A | CA2582476225 | LDLR | c.2570-81C>A (n.2570-81C>A) c.*381-81C>A (n.*381-81C>A) c.2192-81C>A (n.2192-81C>A) c.2312-81C>A (n.2312-81C>A) c.2566-81C>A c.1808-81C>A (n.1808-81C>A) c.2189-81C>A (n.2189-81C>A) c.1778-81C>A (n.1778-81C>A) n.108+273C>A c.2312-1586C>A (n.2312-1586C>A) c.1931-81C>A (n.1931-81C>A) n.2322-81C>A n.2646-81C>A n.2289-81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127927C= | CA2322779463 | LDLR | c.2570-81C= (n.2570-81C=) c.*381-81C= (n.*381-81C=) c.2192-81C= (n.2192-81C=) c.2312-81C= (n.2312-81C=) c.2566-81C= c.1808-81C= (n.1808-81C=) c.2189-81C= (n.2189-81C=) c.1778-81C= (n.1778-81C=) n.108+273C= c.2312-1586C= (n.2312-1586C=) c.1931-81C= (n.1931-81C=) n.2322-81C= n.2646-81C= n.2289-81C= | |
| 19 | g.11127927C>T | CA305308224 | LDLR | c.2570-81C>T (n.2570-81C>T) c.*381-81C>T (n.*381-81C>T) c.2192-81C>T (n.2192-81C>T) c.2312-81C>T (n.2312-81C>T) c.2566-81C>T c.1808-81C>T (n.1808-81C>T) c.2189-81C>T (n.2189-81C>T) c.1778-81C>T (n.1778-81C>T) n.108+273C>T c.2312-1586C>T (n.2312-1586C>T) c.1931-81C>T (n.1931-81C>T) n.2322-81C>T n.2646-81C>T n.2289-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928G>A | CA305308231 | LDLR | c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) c.*381-80G>A (n.*381-80G>A) c.2192-80G>A (n.2192-80G>A) c.2312-80G>A (n.2312-80G>A) c.2566-80G>A c.1808-80G>A (n.1808-80G>A) c.2189-80G>A (n.2189-80G>A) c.1778-80G>A (n.1778-80G>A) n.108+274G>A c.2312-1585G>A (n.2312-1585G>A) c.1931-80G>A (n.1931-80G>A) n.2322-80G>A n.2646-80G>A n.2289-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127928G= | CA2322779464 | LDLR | c.2570-80G= (n.2570-80G=) c.*381-80G= (n.*381-80G=) c.2192-80G= (n.2192-80G=) c.2312-80G= (n.2312-80G=) c.2566-80G= c.1808-80G= (n.1808-80G=) c.2189-80G= (n.2189-80G=) c.1778-80G= (n.1778-80G=) n.108+274G= c.2312-1585G= (n.2312-1585G=) c.1931-80G= (n.1931-80G=) n.2322-80G= n.2646-80G= n.2289-80G= | |
| 19 | g.11127928G>T | CA2582476226 | LDLR | c.2570-80G>T (n.2570-80G>T) c.*381-80G>T (n.*381-80G>T) c.2192-80G>T (n.2192-80G>T) c.2312-80G>T (n.2312-80G>T) c.2566-80G>T c.1808-80G>T (n.1808-80G>T) c.2189-80G>T (n.2189-80G>T) c.1778-80G>T (n.1778-80G>T) n.108+274G>T c.2312-1585G>T (n.2312-1585G>T) c.1931-80G>T (n.1931-80G>T) n.2322-80G>T n.2646-80G>T n.2289-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127930G>T | CA2582476227 | LDLR | c.2570-78G>T (n.2570-78G>T) c.*381-78G>T (n.*381-78G>T) c.2192-78G>T (n.2192-78G>T) c.2312-78G>T (n.2312-78G>T) c.2566-78G>T c.1808-78G>T (n.1808-78G>T) c.2189-78G>T (n.2189-78G>T) c.1778-78G>T (n.1778-78G>T) n.108+276G>T c.2312-1583G>T (n.2312-1583G>T) c.1931-78G>T (n.1931-78G>T) n.2322-78G>T n.2646-78G>T n.2289-78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127931A= | CA2322779465 | LDLR | c.2570-77A= (n.2570-77A=) c.*381-77A= (n.*381-77A=) c.2192-77A= (n.2192-77A=) c.2312-77A= (n.2312-77A=) c.2566-77A= c.1808-77A= (n.1808-77A=) c.2189-77A= (n.2189-77A=) c.1778-77A= (n.1778-77A=) n.108+277A= c.2312-1582A= (n.2312-1582A=) c.1931-77A= (n.1931-77A=) n.2322-77A= n.2646-77A= n.2289-77A= | |
| 19 | g.11127931A>C | CA2322779466 | LDLR | c.2570-77A>C (n.2570-77A>C) c.*381-77A>C (n.*381-77A>C) c.2192-77A>C (n.2192-77A>C) c.2312-77A>C (n.2312-77A>C) c.2566-77A>C c.1808-77A>C (n.1808-77A>C) c.2189-77A>C (n.2189-77A>C) c.1778-77A>C (n.1778-77A>C) n.108+277A>C c.2312-1582A>C (n.2312-1582A>C) c.1931-77A>C (n.1931-77A>C) n.2322-77A>C n.2646-77A>C n.2289-77A>C | dbSNP |
| 19 | g.11127931A>G | CA2322779467 | LDLR | c.2570-77A>G (n.2570-77A>G) c.*381-77A>G (n.*381-77A>G) c.2192-77A>G (n.2192-77A>G) c.2312-77A>G (n.2312-77A>G) c.2566-77A>G c.1808-77A>G (n.1808-77A>G) c.2189-77A>G (n.2189-77A>G) c.1778-77A>G (n.1778-77A>G) n.108+277A>G c.2312-1582A>G (n.2312-1582A>G) c.1931-77A>G (n.1931-77A>G) n.2322-77A>G n.2646-77A>G n.2289-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127932C>A | CA2582476228 | LDLR | c.2570-76C>A (n.2570-76C>A) c.*381-76C>A (n.*381-76C>A) c.2192-76C>A (n.2192-76C>A) c.2312-76C>A (n.2312-76C>A) c.2566-76C>A c.1808-76C>A (n.1808-76C>A) c.2189-76C>A (n.2189-76C>A) c.1778-76C>A (n.1778-76C>A) n.108+278C>A c.2312-1581C>A (n.2312-1581C>A) c.1931-76C>A (n.1931-76C>A) n.2322-76C>A n.2646-76C>A n.2289-76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127933C>A | CA2582476229 | LDLR | c.2570-75C>A (n.2570-75C>A) c.*381-75C>A (n.*381-75C>A) c.2192-75C>A (n.2192-75C>A) c.2312-75C>A (n.2312-75C>A) c.2566-75C>A c.1808-75C>A (n.1808-75C>A) c.2189-75C>A (n.2189-75C>A) c.1778-75C>A (n.1778-75C>A) n.108+279C>A c.2312-1580C>A (n.2312-1580C>A) c.1931-75C>A (n.1931-75C>A) n.2322-75C>A n.2646-75C>A n.2289-75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127933C= | CA2322779468 | LDLR | c.2570-75C= (n.2570-75C=) c.*381-75C= (n.*381-75C=) c.2192-75C= (n.2192-75C=) c.2312-75C= (n.2312-75C=) c.2566-75C= c.1808-75C= (n.1808-75C=) c.2189-75C= (n.2189-75C=) c.1778-75C= (n.1778-75C=) n.108+279C= c.2312-1580C= (n.2312-1580C=) c.1931-75C= (n.1931-75C=) n.2322-75C= n.2646-75C= n.2289-75C= | |
| 19 | g.11127933C>G | CA783253572 | LDLR | c.2570-75C>G (n.2570-75C>G) c.*381-75C>G (n.*381-75C>G) c.2192-75C>G (n.2192-75C>G) c.2312-75C>G (n.2312-75C>G) c.2566-75C>G c.1808-75C>G (n.1808-75C>G) c.2189-75C>G (n.2189-75C>G) c.1778-75C>G (n.1778-75C>G) n.108+279C>G c.2312-1580C>G (n.2312-1580C>G) c.1931-75C>G (n.1931-75C>G) n.2322-75C>G n.2646-75C>G n.2289-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127934A= | CA2322779469 | LDLR | c.2570-74A= (n.2570-74A=) c.*381-74A= (n.*381-74A=) c.2192-74A= (n.2192-74A=) c.2312-74A= (n.2312-74A=) c.2566-74A= c.1808-74A= (n.1808-74A=) c.2189-74A= (n.2189-74A=) c.1778-74A= (n.1778-74A=) n.108+280A= c.2312-1579A= (n.2312-1579A=) c.1931-74A= (n.1931-74A=) n.2322-74A= n.2646-74A= n.2289-74A= | |
| 19 | g.11127934A>C | CA305308232 | LDLR | c.2570-74A>C (n.2570-74A>C) c.*381-74A>C (n.*381-74A>C) c.2192-74A>C (n.2192-74A>C) c.2312-74A>C (n.2312-74A>C) c.2566-74A>C c.1808-74A>C (n.1808-74A>C) c.2189-74A>C (n.2189-74A>C) c.1778-74A>C (n.1778-74A>C) n.108+280A>C c.2312-1579A>C (n.2312-1579A>C) c.1931-74A>C (n.1931-74A>C) n.2322-74A>C n.2646-74A>C n.2289-74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127934A>G | CA2322779470 | LDLR | c.2570-74A>G (n.2570-74A>G) c.*381-74A>G (n.*381-74A>G) c.2192-74A>G (n.2192-74A>G) c.2312-74A>G (n.2312-74A>G) c.2566-74A>G c.1808-74A>G (n.1808-74A>G) c.2189-74A>G (n.2189-74A>G) c.1778-74A>G (n.1778-74A>G) n.108+280A>G c.2312-1579A>G (n.2312-1579A>G) c.1931-74A>G (n.1931-74A>G) n.2322-74A>G n.2646-74A>G n.2289-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127935C>T | CA2582476230 | LDLR | c.2570-73C>T (n.2570-73C>T) c.*381-73C>T (n.*381-73C>T) c.2192-73C>T (n.2192-73C>T) c.2312-73C>T (n.2312-73C>T) c.2566-73C>T c.1808-73C>T (n.1808-73C>T) c.2189-73C>T (n.2189-73C>T) c.1778-73C>T (n.1778-73C>T) n.108+281C>T c.2312-1578C>T (n.2312-1578C>T) c.1931-73C>T (n.1931-73C>T) n.2322-73C>T n.2646-73C>T n.2289-73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127936C= | CA2322779471 | LDLR | c.2570-72C= (n.2570-72C=) c.*381-72C= (n.*381-72C=) c.2192-72C= (n.2192-72C=) c.2312-72C= (n.2312-72C=) c.2566-72C= c.1808-72C= (n.1808-72C=) c.2189-72C= (n.2189-72C=) c.1778-72C= (n.1778-72C=) n.108+282C= c.2312-1577C= (n.2312-1577C=) c.1931-72C= (n.1931-72C=) n.2322-72C= n.2646-72C= n.2289-72C= | |
| 19 | g.11127936C>T | CA305308233 | LDLR | c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) c.*381-72C>T (n.*381-72C>T) c.2192-72C>T (n.2192-72C>T) c.2312-72C>T (n.2312-72C>T) c.2566-72C>T c.1808-72C>T (n.1808-72C>T) c.2189-72C>T (n.2189-72C>T) c.1778-72C>T (n.1778-72C>T) n.108+282C>T c.2312-1577C>T (n.2312-1577C>T) c.1931-72C>T (n.1931-72C>T) n.2322-72C>T n.2646-72C>T n.2289-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11127937G>A | CA14683425 | LDLR | c.2570-71G>A (n.2570-71G>A) c.*381-71G>A (n.*381-71G>A) c.2192-71G>A (n.2192-71G>A) c.2312-71G>A (n.2312-71G>A) c.2566-71G>A c.1808-71G>A (n.1808-71G>A) c.2189-71G>A (n.2189-71G>A) c.1778-71G>A (n.1778-71G>A) n.108+283G>A c.2312-1576G>A (n.2312-1576G>A) c.1931-71G>A (n.1931-71G>A) n.2322-71G>A n.2646-71G>A n.2289-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127937G= | CA2322779472 | LDLR | c.2570-71G= (n.2570-71G=) c.*381-71G= (n.*381-71G=) c.2192-71G= (n.2192-71G=) c.2312-71G= (n.2312-71G=) c.2566-71G= c.1808-71G= (n.1808-71G=) c.2189-71G= (n.2189-71G=) c.1778-71G= (n.1778-71G=) n.108+283G= c.2312-1576G= (n.2312-1576G=) c.1931-71G= (n.1931-71G=) n.2322-71G= n.2646-71G= n.2289-71G= | |
| 19 | g.11127937G>T | CA2582476231 | LDLR | c.2570-71G>T (n.2570-71G>T) c.*381-71G>T (n.*381-71G>T) c.2192-71G>T (n.2192-71G>T) c.2312-71G>T (n.2312-71G>T) c.2566-71G>T c.1808-71G>T (n.1808-71G>T) c.2189-71G>T (n.2189-71G>T) c.1778-71G>T (n.1778-71G>T) n.108+283G>T c.2312-1576G>T (n.2312-1576G>T) c.1931-71G>T (n.1931-71G>T) n.2322-71G>T n.2646-71G>T n.2289-71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127939C>A | CA2582476232 | LDLR | c.2570-69C>A (n.2570-69C>A) c.*381-69C>A (n.*381-69C>A) c.2192-69C>A (n.2192-69C>A) c.2312-69C>A (n.2312-69C>A) c.2566-69C>A c.1808-69C>A (n.1808-69C>A) c.2189-69C>A (n.2189-69C>A) c.1778-69C>A (n.1778-69C>A) n.108+285C>A c.2312-1574C>A (n.2312-1574C>A) c.1931-69C>A (n.1931-69C>A) n.2322-69C>A n.2646-69C>A n.2289-69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127940C= | CA2322779473 | LDLR | c.2570-68C= (n.2570-68C=) c.*381-68C= (n.*381-68C=) c.2192-68C= (n.2192-68C=) c.2312-68C= (n.2312-68C=) c.2566-68C= c.1808-68C= (n.1808-68C=) c.2189-68C= (n.2189-68C=) c.1778-68C= (n.1778-68C=) n.108+286C= c.2312-1573C= (n.2312-1573C=) c.1931-68C= (n.1931-68C=) n.2322-68C= n.2646-68C= n.2289-68C= | |
| 19 | g.11127940C>T | CA993524977 | LDLR | c.2570-68C>T (n.2570-68C>T) c.*381-68C>T (n.*381-68C>T) c.2192-68C>T (n.2192-68C>T) c.2312-68C>T (n.2312-68C>T) c.2566-68C>T c.1808-68C>T (n.1808-68C>T) c.2189-68C>T (n.2189-68C>T) c.1778-68C>T (n.1778-68C>T) n.108+286C>T c.2312-1573C>T (n.2312-1573C>T) c.1931-68C>T (n.1931-68C>T) n.2322-68C>T n.2646-68C>T n.2289-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127944_11127946del | CA2813591285 | LDLR | c.2570-64_2570-62del (n.2570-64_2570-62del) c.*381-64_*381-62del (n.*381-64_*381-62del) c.2192-64_2192-62del (n.2192-64_2192-62del) c.2312-64_2312-62del (n.2312-64_2312-62del) c.2566-64_2566-62del c.1808-64_1808-62del (n.1808-64_1808-62del) c.2189-64_2189-62del (n.2189-64_2189-62del) c.1778-64_1778-62del (n.1778-64_1778-62del) n.108+290_108+292del c.2312-1569_2312-1567del (n.2312-1569_2312-1567del) c.1931-64_1931-62del (n.1931-64_1931-62del) n.2322-64_2322-62del n.2646-64_2646-62del n.2289-64_2289-62del | |
| 19 | g.11127945C>A | CA2582476233 | LDLR | c.2570-63C>A (n.2570-63C>A) c.*381-63C>A (n.*381-63C>A) c.2192-63C>A (n.2192-63C>A) c.2312-63C>A (n.2312-63C>A) c.2566-63C>A c.1808-63C>A (n.1808-63C>A) c.2189-63C>A (n.2189-63C>A) c.1778-63C>A (n.1778-63C>A) n.108+291C>A c.2312-1568C>A (n.2312-1568C>A) c.1931-63C>A (n.1931-63C>A) n.2322-63C>A n.2646-63C>A n.2289-63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127945C= | CA2322779474 | LDLR | c.2570-63C= (n.2570-63C=) c.*381-63C= (n.*381-63C=) c.2192-63C= (n.2192-63C=) c.2312-63C= (n.2312-63C=) c.2566-63C= c.1808-63C= (n.1808-63C=) c.2189-63C= (n.2189-63C=) c.1778-63C= (n.1778-63C=) n.108+291C= c.2312-1568C= (n.2312-1568C=) c.1931-63C= (n.1931-63C=) n.2322-63C= n.2646-63C= n.2289-63C= | |
| 19 | g.11127945C>T | CA993524981 | LDLR | c.2570-63C>T (n.2570-63C>T) c.*381-63C>T (n.*381-63C>T) c.2192-63C>T (n.2192-63C>T) c.2312-63C>T (n.2312-63C>T) c.2566-63C>T c.1808-63C>T (n.1808-63C>T) c.2189-63C>T (n.2189-63C>T) c.1778-63C>T (n.1778-63C>T) n.108+291C>T c.2312-1568C>T (n.2312-1568C>T) c.1931-63C>T (n.1931-63C>T) n.2322-63C>T n.2646-63C>T n.2289-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127946C>T | CA2582476234 | LDLR | c.2570-62C>T (n.2570-62C>T) c.*381-62C>T (n.*381-62C>T) c.2192-62C>T (n.2192-62C>T) c.2312-62C>T (n.2312-62C>T) c.2566-62C>T c.1808-62C>T (n.1808-62C>T) c.2189-62C>T (n.2189-62C>T) c.1778-62C>T (n.1778-62C>T) n.108+292C>T c.2312-1567C>T (n.2312-1567C>T) c.1931-62C>T (n.1931-62C>T) n.2322-62C>T n.2646-62C>T n.2289-62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127948G>C | CA2582476236 | LDLR | c.2570-60G>C (n.2570-60G>C) c.*381-60G>C (n.*381-60G>C) c.2192-60G>C (n.2192-60G>C) c.2312-60G>C (n.2312-60G>C) c.2566-60G>C c.1808-60G>C (n.1808-60G>C) c.2189-60G>C (n.2189-60G>C) c.1778-60G>C (n.1778-60G>C) n.108+294G>C c.2312-1565G>C (n.2312-1565G>C) c.1931-60G>C (n.1931-60G>C) n.2322-60G>C n.2646-60G>C n.2289-60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127948G>T | CA2582476235 | LDLR | c.2570-60G>T (n.2570-60G>T) c.*381-60G>T (n.*381-60G>T) c.2192-60G>T (n.2192-60G>T) c.2312-60G>T (n.2312-60G>T) c.2566-60G>T c.1808-60G>T (n.1808-60G>T) c.2189-60G>T (n.2189-60G>T) c.1778-60G>T (n.1778-60G>T) n.108+294G>T c.2312-1565G>T (n.2312-1565G>T) c.1931-60G>T (n.1931-60G>T) n.2322-60G>T n.2646-60G>T n.2289-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127949C= | CA2322779475 | LDLR | c.2570-59C= (n.2570-59C=) c.*381-59C= (n.*381-59C=) c.2192-59C= (n.2192-59C=) c.2312-59C= (n.2312-59C=) c.2566-59C= c.1808-59C= (n.1808-59C=) c.2189-59C= (n.2189-59C=) c.1778-59C= (n.1778-59C=) n.108+295C= c.2312-1564C= (n.2312-1564C=) c.1931-59C= (n.1931-59C=) n.2322-59C= n.2646-59C= n.2289-59C= | |
| 19 | g.11127949C>G | CA2581939347 | LDLR | c.2570-59C>G (n.2570-59C>G) c.*381-59C>G (n.*381-59C>G) c.2192-59C>G (n.2192-59C>G) c.2312-59C>G (n.2312-59C>G) c.2566-59C>G c.1808-59C>G (n.1808-59C>G) c.2189-59C>G (n.2189-59C>G) c.1778-59C>G (n.1778-59C>G) n.108+295C>G c.2312-1564C>G (n.2312-1564C>G) c.1931-59C>G (n.1931-59C>G) n.2322-59C>G n.2646-59C>G n.2289-59C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127949C>T | CA305308237 | LDLR | c.2570-59C>T (n.2570-59C>T) c.*381-59C>T (n.*381-59C>T) c.2192-59C>T (n.2192-59C>T) c.2312-59C>T (n.2312-59C>T) c.2566-59C>T c.1808-59C>T (n.1808-59C>T) c.2189-59C>T (n.2189-59C>T) c.1778-59C>T (n.1778-59C>T) n.108+295C>T c.2312-1564C>T (n.2312-1564C>T) c.1931-59C>T (n.1931-59C>T) n.2322-59C>T n.2646-59C>T n.2289-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127950T>A | CA2582476237 | LDLR | c.2570-58T>A (n.2570-58T>A) c.*381-58T>A (n.*381-58T>A) c.2192-58T>A (n.2192-58T>A) c.2312-58T>A (n.2312-58T>A) c.2566-58T>A c.1808-58T>A (n.1808-58T>A) c.2189-58T>A (n.2189-58T>A) c.1778-58T>A (n.1778-58T>A) n.108+296T>A c.2312-1563T>A (n.2312-1563T>A) c.1931-58T>A (n.1931-58T>A) n.2322-58T>A n.2646-58T>A n.2289-58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127950_11127951insTGGTGG | CA2813591287 | LDLR | c.2570-58_2570-57insTGGTGG (n.2570-58_2570-57insTGGTGG) c.*381-58_*381-57insTGGTGG (n.*381-58_*381-57insTGGTGG) c.2192-58_2192-57insTGGTGG (n.2192-58_2192-57insTGGTGG) c.2312-58_2312-57insTGGTGG (n.2312-58_2312-57insTGGTGG) c.2566-58_2566-57insTGGTGG c.1808-58_1808-57insTGGTGG (n.1808-58_1808-57insTGGTGG) c.2189-58_2189-57insTGGTGG (n.2189-58_2189-57insTGGTGG) c.1778-58_1778-57insTGGTGG (n.1778-58_1778-57insTGGTGG) n.108+296_108+297insTGGTGG c.2312-1563_2312-1562insTGGTGG (n.2312-1563_2312-1562insTGGTGG) c.1931-58_1931-57insTGGTGG (n.1931-58_1931-57insTGGTGG) n.2322-58_2322-57insTGGTGG n.2646-58_2646-57insTGGTGG n.2289-58_2289-57insTGGTGG | |
| 19 | g.11127951C= | CA2322779476 | LDLR | c.2570-57C= (n.2570-57C=) c.*381-57C= (n.*381-57C=) c.2192-57C= (n.2192-57C=) c.2312-57C= (n.2312-57C=) c.2566-57C= c.1808-57C= (n.1808-57C=) c.2189-57C= (n.2189-57C=) c.1778-57C= (n.1778-57C=) n.108+297C= c.2312-1562C= (n.2312-1562C=) c.1931-57C= (n.1931-57C=) n.2322-57C= n.2646-57C= n.2289-57C= | |
| 19 | g.11127951C>T | CA2322779477 | LDLR | c.2570-57C>T (n.2570-57C>T) c.*381-57C>T (n.*381-57C>T) c.2192-57C>T (n.2192-57C>T) c.2312-57C>T (n.2312-57C>T) c.2566-57C>T c.1808-57C>T (n.1808-57C>T) c.2189-57C>T (n.2189-57C>T) c.1778-57C>T (n.1778-57C>T) n.108+297C>T c.2312-1562C>T (n.2312-1562C>T) c.1931-57C>T (n.1931-57C>T) n.2322-57C>T n.2646-57C>T n.2289-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127953A= | CA2322779478 | LDLR | c.2570-55A= (n.2570-55A=) c.*381-55A= (n.*381-55A=) c.2192-55A= (n.2192-55A=) c.2312-55A= (n.2312-55A=) c.2566-55A= c.1808-55A= (n.1808-55A=) c.2189-55A= (n.2189-55A=) c.1778-55A= (n.1778-55A=) n.108+299A= c.2312-1560A= (n.2312-1560A=) c.1931-55A= (n.1931-55A=) n.2322-55A= n.2646-55A= n.2289-55A= | |
| 19 | g.11127953A>G | CA783253587 | LDLR | c.2570-55A>G (n.2570-55A>G) c.*381-55A>G (n.*381-55A>G) c.2192-55A>G (n.2192-55A>G) c.2312-55A>G (n.2312-55A>G) c.2566-55A>G c.1808-55A>G (n.1808-55A>G) c.2189-55A>G (n.2189-55A>G) c.1778-55A>G (n.1778-55A>G) n.108+299A>G c.2312-1560A>G (n.2312-1560A>G) c.1931-55A>G (n.1931-55A>G) n.2322-55A>G n.2646-55A>G n.2289-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127953A>T | CA2582476238 | LDLR | c.2570-55A>T (n.2570-55A>T) c.*381-55A>T (n.*381-55A>T) c.2192-55A>T (n.2192-55A>T) c.2312-55A>T (n.2312-55A>T) c.2566-55A>T c.1808-55A>T (n.1808-55A>T) c.2189-55A>T (n.2189-55A>T) c.1778-55A>T (n.1778-55A>T) n.108+299A>T c.2312-1560A>T (n.2312-1560A>T) c.1931-55A>T (n.1931-55A>T) n.2322-55A>T n.2646-55A>T n.2289-55A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127955_11127959dup | CA2813591291 | LDLR | c.2570-53_2570-49dup (n.2570-53_2570-49dup) c.*381-53_*381-49dup (n.*381-53_*381-49dup) c.2192-53_2192-49dup (n.2192-53_2192-49dup) c.2312-53_2312-49dup (n.2312-53_2312-49dup) c.2566-53_2566-49dup c.1808-53_1808-49dup (n.1808-53_1808-49dup) c.2189-53_2189-49dup (n.2189-53_2189-49dup) c.1778-53_1778-49dup (n.1778-53_1778-49dup) n.108+301_108+305dup c.2312-1558_2312-1554dup (n.2312-1558_2312-1554dup) c.1931-53_1931-49dup (n.1931-53_1931-49dup) n.2322-53_2322-49dup n.2646-53_2646-49dup n.2289-53_2289-49dup | |
| 19 | g.11127957C>A | CA039672 | LDLR | c.2570-51C>A (n.2570-51C>A) c.*381-51C>A (n.*381-51C>A) c.2192-51C>A (n.2192-51C>A) c.2312-51C>A (n.2312-51C>A) c.2566-51C>A c.1808-51C>A (n.1808-51C>A) c.2189-51C>A (n.2189-51C>A) c.1778-51C>A (n.1778-51C>A) n.108+303C>A c.2312-1556C>A (n.2312-1556C>A) c.1931-51C>A (n.1931-51C>A) n.2322-51C>A n.2646-51C>A n.2289-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11127957C= | CA2322779479 | LDLR | c.2570-51C= (n.2570-51C=) c.*381-51C= (n.*381-51C=) c.2192-51C= (n.2192-51C=) c.2312-51C= (n.2312-51C=) c.2566-51C= c.1808-51C= (n.1808-51C=) c.2189-51C= (n.2189-51C=) c.1778-51C= (n.1778-51C=) n.108+303C= c.2312-1556C= (n.2312-1556C=) c.1931-51C= (n.1931-51C=) n.2322-51C= n.2646-51C= n.2289-51C= | |
| 19 | g.11127957C>T | CA2582476239 | LDLR | c.2570-51C>T (n.2570-51C>T) c.*381-51C>T (n.*381-51C>T) c.2192-51C>T (n.2192-51C>T) c.2312-51C>T (n.2312-51C>T) c.2566-51C>T c.1808-51C>T (n.1808-51C>T) c.2189-51C>T (n.2189-51C>T) c.1778-51C>T (n.1778-51C>T) n.108+303C>T c.2312-1556C>T (n.2312-1556C>T) c.1931-51C>T (n.1931-51C>T) n.2322-51C>T n.2646-51C>T n.2289-51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127958T>G | CA631769764 | LDLR | c.2570-50T>G (n.2570-50T>G) c.*381-50T>G (n.*381-50T>G) c.2192-50T>G (n.2192-50T>G) c.2312-50T>G (n.2312-50T>G) c.2566-50T>G c.1808-50T>G (n.1808-50T>G) c.2189-50T>G (n.2189-50T>G) c.1778-50T>G (n.1778-50T>G) n.108+304T>G c.2312-1555T>G (n.2312-1555T>G) c.1931-50T>G (n.1931-50T>G) n.2322-50T>G n.2646-50T>G n.2289-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127958T= | CA2322779480 | LDLR | c.2570-50T= (n.2570-50T=) c.*381-50T= (n.*381-50T=) c.2192-50T= (n.2192-50T=) c.2312-50T= (n.2312-50T=) c.2566-50T= c.1808-50T= (n.1808-50T=) c.2189-50T= (n.2189-50T=) c.1778-50T= (n.1778-50T=) n.108+304T= c.2312-1555T= (n.2312-1555T=) c.1931-50T= (n.1931-50T=) n.2322-50T= n.2646-50T= n.2289-50T= | |
| 19 | g.11127958_11127959insCGG | CA631769765 | LDLR | c.2570-50_2570-49insCGG (n.2570-50_2570-49insCGG) c.*381-50_*381-49insCGG (n.*381-50_*381-49insCGG) c.2192-50_2192-49insCGG (n.2192-50_2192-49insCGG) c.2312-50_2312-49insCGG (n.2312-50_2312-49insCGG) c.2566-50_2566-49insCGG c.1808-50_1808-49insCGG (n.1808-50_1808-49insCGG) c.2189-50_2189-49insCGG (n.2189-50_2189-49insCGG) c.1778-50_1778-49insCGG (n.1778-50_1778-49insCGG) n.108+304_108+305insCGG c.2312-1555_2312-1554insCGG (n.2312-1555_2312-1554insCGG) c.1931-50_1931-49insCGG (n.1931-50_1931-49insCGG) n.2322-50_2322-49insCGG n.2646-50_2646-49insCGG n.2289-50_2289-49insCGG | gnomAD v2 |
| 19 | g.11127959T>C | CA305308245 | LDLR | c.2570-49T>C (n.2570-49T>C) c.*381-49T>C (n.*381-49T>C) c.2192-49T>C (n.2192-49T>C) c.2312-49T>C (n.2312-49T>C) c.2566-49T>C c.1808-49T>C (n.1808-49T>C) c.2189-49T>C (n.2189-49T>C) c.1778-49T>C (n.1778-49T>C) n.108+305T>C c.2312-1554T>C (n.2312-1554T>C) c.1931-49T>C (n.1931-49T>C) n.2322-49T>C n.2646-49T>C n.2289-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127959T>G | CA039661 | LDLR | c.2570-49T>G (n.2570-49T>G) c.*381-49T>G (n.*381-49T>G) c.2192-49T>G (n.2192-49T>G) c.2312-49T>G (n.2312-49T>G) c.2566-49T>G c.1808-49T>G (n.1808-49T>G) c.2189-49T>G (n.2189-49T>G) c.1778-49T>G (n.1778-49T>G) n.108+305T>G c.2312-1554T>G (n.2312-1554T>G) c.1931-49T>G (n.1931-49T>G) n.2322-49T>G n.2646-49T>G n.2289-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127959T= | CA2322779481 | LDLR | c.2570-49T= (n.2570-49T=) c.*381-49T= (n.*381-49T=) c.2192-49T= (n.2192-49T=) c.2312-49T= (n.2312-49T=) c.2566-49T= c.1808-49T= (n.1808-49T=) c.2189-49T= (n.2189-49T=) c.1778-49T= (n.1778-49T=) n.108+305T= c.2312-1554T= (n.2312-1554T=) c.1931-49T= (n.1931-49T=) n.2322-49T= n.2646-49T= n.2289-49T= | |
| 19 | g.11127960G>T | CA2576626207 | LDLR | c.2570-48G>T (n.2570-48G>T) c.*381-48G>T (n.*381-48G>T) c.2192-48G>T (n.2192-48G>T) c.2312-48G>T (n.2312-48G>T) c.2566-48G>T c.1808-48G>T (n.1808-48G>T) c.2189-48G>T (n.2189-48G>T) c.1778-48G>T (n.1778-48G>T) n.108+306G>T c.2312-1553G>T (n.2312-1553G>T) c.1931-48G>T (n.1931-48G>T) n.2322-48G>T n.2646-48G>T n.2289-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127961G>A | CA039638 | LDLR | c.2570-47G>A (n.2570-47G>A) c.*381-47G>A (n.*381-47G>A) c.2192-47G>A (n.2192-47G>A) c.2312-47G>A (n.2312-47G>A) c.2566-47G>A c.1808-47G>A (n.1808-47G>A) c.2189-47G>A (n.2189-47G>A) c.1778-47G>A (n.1778-47G>A) n.108+307G>A c.2312-1552G>A (n.2312-1552G>A) c.1931-47G>A (n.1931-47G>A) n.2322-47G>A n.2646-47G>A n.2289-47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127961G>C | CA039653 | LDLR | c.2570-47G>C (n.2570-47G>C) c.*381-47G>C (n.*381-47G>C) c.2192-47G>C (n.2192-47G>C) c.2312-47G>C (n.2312-47G>C) c.2566-47G>C c.1808-47G>C (n.1808-47G>C) c.2189-47G>C (n.2189-47G>C) c.1778-47G>C (n.1778-47G>C) n.108+307G>C c.2312-1552G>C (n.2312-1552G>C) c.1931-47G>C (n.1931-47G>C) n.2322-47G>C n.2646-47G>C n.2289-47G>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11127961G= | CA2322779482 | LDLR | c.2570-47G= (n.2570-47G=) c.*381-47G= (n.*381-47G=) c.2192-47G= (n.2192-47G=) c.2312-47G= (n.2312-47G=) c.2566-47G= c.1808-47G= (n.1808-47G=) c.2189-47G= (n.2189-47G=) c.1778-47G= (n.1778-47G=) n.108+307G= c.2312-1552G= (n.2312-1552G=) c.1931-47G= (n.1931-47G=) n.2322-47G= n.2646-47G= n.2289-47G= | |
| 19 | g.11127963G>A | CA783253596 | LDLR | c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) c.*381-45G>A (n.*381-45G>A) c.2192-45G>A (n.2192-45G>A) c.2312-45G>A (n.2312-45G>A) c.2566-45G>A c.1808-45G>A (n.1808-45G>A) c.2189-45G>A (n.2189-45G>A) c.1778-45G>A (n.1778-45G>A) n.108+309G>A c.2312-1550G>A (n.2312-1550G>A) c.1931-45G>A (n.1931-45G>A) n.2322-45G>A n.2646-45G>A n.2289-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11127963G>C | CA631769769 | LDLR | c.2570-45G>C (n.2570-45G>C) c.*381-45G>C (n.*381-45G>C) c.2192-45G>C (n.2192-45G>C) c.2312-45G>C (n.2312-45G>C) c.2566-45G>C c.1808-45G>C (n.1808-45G>C) c.2189-45G>C (n.2189-45G>C) c.1778-45G>C (n.1778-45G>C) n.108+309G>C c.2312-1550G>C (n.2312-1550G>C) c.1931-45G>C (n.1931-45G>C) n.2322-45G>C n.2646-45G>C n.2289-45G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11127963G= | CA2322779483 | LDLR | c.2570-45G= (n.2570-45G=) c.*381-45G= (n.*381-45G=) c.2192-45G= (n.2192-45G=) c.2312-45G= (n.2312-45G=) c.2566-45G= c.1808-45G= (n.1808-45G=) c.2189-45G= (n.2189-45G=) c.1778-45G= (n.1778-45G=) n.108+309G= c.2312-1550G= (n.2312-1550G=) c.1931-45G= (n.1931-45G=) n.2322-45G= n.2646-45G= n.2289-45G= | |
| 19 | g.11127963G>T | CA2582476240 | LDLR | c.2570-45G>T (n.2570-45G>T) c.*381-45G>T (n.*381-45G>T) c.2192-45G>T (n.2192-45G>T) c.2312-45G>T (n.2312-45G>T) c.2566-45G>T c.1808-45G>T (n.1808-45G>T) c.2189-45G>T (n.2189-45G>T) c.1778-45G>T (n.1778-45G>T) n.108+309G>T c.2312-1550G>T (n.2312-1550G>T) c.1931-45G>T (n.1931-45G>T) n.2322-45G>T n.2646-45G>T n.2289-45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127964G>A | CA2582476241 | LDLR | c.2570-44G>A (n.2570-44G>A) c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.2192-44G>A (n.2192-44G>A) c.2312-44G>A (n.2312-44G>A) c.2566-44G>A c.1808-44G>A (n.1808-44G>A) c.2189-44G>A (n.2189-44G>A) c.1778-44G>A (n.1778-44G>A) n.108+310G>A c.2312-1549G>A (n.2312-1549G>A) c.1931-44G>A (n.1931-44G>A) n.2322-44G>A n.2646-44G>A n.2289-44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127964G= | CA2322779484 | LDLR | c.2570-44G= (n.2570-44G=) c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.2192-44G= (n.2192-44G=) c.2312-44G= (n.2312-44G=) c.2566-44G= c.1808-44G= (n.1808-44G=) c.2189-44G= (n.2189-44G=) c.1778-44G= (n.1778-44G=) n.108+310G= c.2312-1549G= (n.2312-1549G=) c.1931-44G= (n.1931-44G=) n.2322-44G= n.2646-44G= n.2289-44G= | |
| 19 | g.11127964G>T | CA2582476242 | LDLR | c.2570-44G>T (n.2570-44G>T) c.*381-44G>T (n.*381-44G>T) c.2192-44G>T (n.2192-44G>T) c.2312-44G>T (n.2312-44G>T) c.2566-44G>T c.1808-44G>T (n.1808-44G>T) c.2189-44G>T (n.2189-44G>T) c.1778-44G>T (n.1778-44G>T) n.108+310G>T c.2312-1549G>T (n.2312-1549G>T) c.1931-44G>T (n.1931-44G>T) n.2322-44G>T n.2646-44G>T n.2289-44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127964_11127965insTCGCCGTAT | CA631769770 | LDLR | c.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT (n.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT) c.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT (n.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT) c.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT (n.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT) c.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT (n.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT) c.2566-44_2566-43insTCGCCGTAT c.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT (n.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT) c.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT (n.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT) c.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT (n.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT) n.108+310_108+311insTCGCCGTAT c.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT (n.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT) c.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT (n.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT) n.2322-44_2322-43insTCGCCGTAT n.2646-44_2646-43insTCGCCGTAT n.2289-44_2289-43insTCGCCGTAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11127965C>A | CA2582476243 | LDLR | c.2570-43C>A (n.2570-43C>A) c.*381-43C>A (n.*381-43C>A) c.2192-43C>A (n.2192-43C>A) c.2312-43C>A (n.2312-43C>A) c.2566-43C>A c.1808-43C>A (n.1808-43C>A) c.2189-43C>A (n.2189-43C>A) c.1778-43C>A (n.1778-43C>A) n.108+311C>A c.2312-1548C>A (n.2312-1548C>A) c.1931-43C>A (n.1931-43C>A) n.2322-43C>A n.2646-43C>A n.2289-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127965C>G | CA2813591293 | LDLR | c.2570-43C>G (n.2570-43C>G) c.*381-43C>G (n.*381-43C>G) c.2192-43C>G (n.2192-43C>G) c.2312-43C>G (n.2312-43C>G) c.2566-43C>G c.1808-43C>G (n.1808-43C>G) c.2189-43C>G (n.2189-43C>G) c.1778-43C>G (n.1778-43C>G) n.108+311C>G c.2312-1548C>G (n.2312-1548C>G) c.1931-43C>G (n.1931-43C>G) n.2322-43C>G n.2646-43C>G n.2289-43C>G | |
| 19 | g.11127965C>T | CA2576626208 | LDLR | c.2570-43C>T (n.2570-43C>T) c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.2192-43C>T (n.2192-43C>T) c.2312-43C>T (n.2312-43C>T) c.2566-43C>T c.1808-43C>T (n.1808-43C>T) c.2189-43C>T (n.2189-43C>T) c.1778-43C>T (n.1778-43C>T) n.108+311C>T c.2312-1548C>T (n.2312-1548C>T) c.1931-43C>T (n.1931-43C>T) n.2322-43C>T n.2646-43C>T n.2289-43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127966C>A | CA2582476244 | LDLR | c.2570-42C>A (n.2570-42C>A) c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.2192-42C>A (n.2192-42C>A) c.2312-42C>A (n.2312-42C>A) c.2566-42C>A c.1808-42C>A (n.1808-42C>A) c.2189-42C>A (n.2189-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) n.108+312C>A c.2312-1547C>A (n.2312-1547C>A) c.1931-42C>A (n.1931-42C>A) n.2322-42C>A n.2646-42C>A n.2289-42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127967T>C | CA2322779485 | LDLR | c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) c.*381-41T>C (n.*381-41T>C) c.2192-41T>C (n.2192-41T>C) c.2312-41T>C (n.2312-41T>C) c.2566-41T>C c.1808-41T>C (n.1808-41T>C) c.2189-41T>C (n.2189-41T>C) c.1778-41T>C (n.1778-41T>C) n.108+313T>C c.2312-1546T>C (n.2312-1546T>C) c.1931-41T>C (n.1931-41T>C) n.2322-41T>C n.2646-41T>C n.2289-41T>C | dbSNP |
| 19 | g.11127967T>G | CA2576626209 | LDLR | c.2570-41T>G (n.2570-41T>G) c.*381-41T>G (n.*381-41T>G) c.2192-41T>G (n.2192-41T>G) c.2312-41T>G (n.2312-41T>G) c.2566-41T>G c.1808-41T>G (n.1808-41T>G) c.2189-41T>G (n.2189-41T>G) c.1778-41T>G (n.1778-41T>G) n.108+313T>G c.2312-1546T>G (n.2312-1546T>G) c.1931-41T>G (n.1931-41T>G) n.2322-41T>G n.2646-41T>G n.2289-41T>G | |
| 19 | g.11127967T= | CA2322779486 | LDLR | c.2570-41T= (n.2570-41T=) c.*381-41T= (n.*381-41T=) c.2192-41T= (n.2192-41T=) c.2312-41T= (n.2312-41T=) c.2566-41T= c.1808-41T= (n.1808-41T=) c.2189-41T= (n.2189-41T=) c.1778-41T= (n.1778-41T=) n.108+313T= c.2312-1546T= (n.2312-1546T=) c.1931-41T= (n.1931-41T=) n.2322-41T= n.2646-41T= n.2289-41T= | |
| 19 | g.11127968T>A | CA2322779488 | LDLR | c.2570-40T>A (n.2570-40T>A) c.*381-40T>A (n.*381-40T>A) c.2192-40T>A (n.2192-40T>A) c.2312-40T>A (n.2312-40T>A) c.2566-40T>A c.1808-40T>A (n.1808-40T>A) c.2189-40T>A (n.2189-40T>A) c.1778-40T>A (n.1778-40T>A) n.108+314T>A c.2312-1545T>A (n.2312-1545T>A) c.1931-40T>A (n.1931-40T>A) n.2322-40T>A n.2646-40T>A n.2289-40T>A | dbSNP |
| 19 | g.11127968T= | CA2322779487 | LDLR | c.2570-40T= (n.2570-40T=) c.*381-40T= (n.*381-40T=) c.2192-40T= (n.2192-40T=) c.2312-40T= (n.2312-40T=) c.2566-40T= c.1808-40T= (n.1808-40T=) c.2189-40T= (n.2189-40T=) c.1778-40T= (n.1778-40T=) n.108+314T= c.2312-1545T= (n.2312-1545T=) c.1931-40T= (n.1931-40T=) n.2322-40T= n.2646-40T= n.2289-40T= | |
| 19 | g.11127970C= | CA2322779489 | LDLR | c.2570-38C= (n.2570-38C=) c.*381-38C= (n.*381-38C=) c.2192-38C= (n.2192-38C=) c.2312-38C= (n.2312-38C=) c.2566-38C= c.1808-38C= (n.1808-38C=) c.2189-38C= (n.2189-38C=) c.1778-38C= (n.1778-38C=) n.108+316C= c.2312-1543C= (n.2312-1543C=) c.1931-38C= (n.1931-38C=) n.2322-38C= n.2646-38C= n.2289-38C= | |
| 19 | g.11127970C>T | CA631769771 | LDLR | c.2570-38C>T (n.2570-38C>T) c.*381-38C>T (n.*381-38C>T) c.2192-38C>T (n.2192-38C>T) c.2312-38C>T (n.2312-38C>T) c.2566-38C>T c.1808-38C>T (n.1808-38C>T) c.2189-38C>T (n.2189-38C>T) c.1778-38C>T (n.1778-38C>T) n.108+316C>T c.2312-1543C>T (n.2312-1543C>T) c.1931-38C>T (n.1931-38C>T) n.2322-38C>T n.2646-38C>T n.2289-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127973dup | CA039622 | LDLR | c.2570-35dup (n.2570-35dup) c.*381-35dup (n.*381-35dup) c.2192-35dup (n.2192-35dup) c.2312-35dup (n.2312-35dup) c.2566-35dup c.1808-35dup (n.1808-35dup) c.2189-35dup (n.2189-35dup) c.1778-35dup (n.1778-35dup) n.108+319dup c.2312-1540dup (n.2312-1540dup) c.1931-35dup (n.1931-35dup) n.2322-35dup n.2646-35dup n.2289-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127973del | CA2576626210 | LDLR | c.2570-35del (n.2570-35del) c.*381-35del (n.*381-35del) c.2192-35del (n.2192-35del) c.2312-35del (n.2312-35del) c.2566-35del c.1808-35del (n.1808-35del) c.2189-35del (n.2189-35del) c.1778-35del (n.1778-35del) n.108+319del c.2312-1540del (n.2312-1540del) c.1931-35del (n.1931-35del) n.2322-35del n.2646-35del n.2289-35del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127975G>T | CA2582476245 | LDLR | c.2570-33G>T (n.2570-33G>T) c.*381-33G>T (n.*381-33G>T) c.2192-33G>T (n.2192-33G>T) c.2312-33G>T (n.2312-33G>T) c.2566-33G>T c.1808-33G>T (n.1808-33G>T) c.2189-33G>T (n.2189-33G>T) c.1778-33G>T (n.1778-33G>T) n.108+321G>T c.2312-1538G>T (n.2312-1538G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) n.2322-33G>T n.2646-33G>T n.2289-33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127976A>G | CA2582476246 | LDLR | c.2570-32A>G (n.2570-32A>G) c.*381-32A>G (n.*381-32A>G) c.2192-32A>G (n.2192-32A>G) c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) c.2566-32A>G c.1808-32A>G (n.1808-32A>G) c.2189-32A>G (n.2189-32A>G) c.1778-32A>G (n.1778-32A>G) n.108+322A>G c.2312-1537A>G (n.2312-1537A>G) c.1931-32A>G (n.1931-32A>G) n.2322-32A>G n.2646-32A>G n.2289-32A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127977C>A | CA2576626211 | LDLR | c.2570-31C>A (n.2570-31C>A) c.*381-31C>A (n.*381-31C>A) c.2192-31C>A (n.2192-31C>A) c.2312-31C>A (n.2312-31C>A) c.2566-31C>A c.1808-31C>A (n.1808-31C>A) c.2189-31C>A (n.2189-31C>A) c.1778-31C>A (n.1778-31C>A) n.108+323C>A c.2312-1536C>A (n.2312-1536C>A) c.1931-31C>A (n.1931-31C>A) n.2322-31C>A n.2646-31C>A n.2289-31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127977C= | CA2322779490 | LDLR | c.2570-31C= (n.2570-31C=) c.*381-31C= (n.*381-31C=) c.2192-31C= (n.2192-31C=) c.2312-31C= (n.2312-31C=) c.2566-31C= c.1808-31C= (n.1808-31C=) c.2189-31C= (n.2189-31C=) c.1778-31C= (n.1778-31C=) n.108+323C= c.2312-1536C= (n.2312-1536C=) c.1931-31C= (n.1931-31C=) n.2322-31C= n.2646-31C= n.2289-31C= | |
| 19 | g.11127977C>G | CA039612 | LDLR | c.2570-31C>G (n.2570-31C>G) c.*381-31C>G (n.*381-31C>G) c.2192-31C>G (n.2192-31C>G) c.2312-31C>G (n.2312-31C>G) c.2566-31C>G c.1808-31C>G (n.1808-31C>G) c.2189-31C>G (n.2189-31C>G) c.1778-31C>G (n.1778-31C>G) n.108+323C>G c.2312-1536C>G (n.2312-1536C>G) c.1931-31C>G (n.1931-31C>G) n.2322-31C>G n.2646-31C>G n.2289-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |