OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
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| 19 | g.11127353A= | CA2322779215 | LDLR | c.2570-655A= (n.2570-655A=) c.*381-655A= (n.*381-655A=) c.2192-655A= (n.2192-655A=) c.2312-655A= (n.2312-655A=) c.2566-655A= c.1808-655A= (n.1808-655A=) c.2189-655A= (n.2189-655A=) c.1778-655A= (n.1778-655A=) c.2312-2160A= (n.2312-2160A=) c.1931-655A= (n.1931-655A=) n.2322-655A= n.2646-655A= n.2289-655A= | |
| 19 | g.11127353A>G | CA2322779214 | LDLR | c.2570-655A>G (n.2570-655A>G) c.*381-655A>G (n.*381-655A>G) c.2192-655A>G (n.2192-655A>G) c.2312-655A>G (n.2312-655A>G) c.2566-655A>G c.1808-655A>G (n.1808-655A>G) c.2189-655A>G (n.2189-655A>G) c.1778-655A>G (n.1778-655A>G) c.2312-2160A>G (n.2312-2160A>G) c.1931-655A>G (n.1931-655A>G) n.2322-655A>G n.2646-655A>G n.2289-655A>G | dbSNP |
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| 19 | g.11127356C>T | CA305307736 | LDLR | c.2570-652C>T (n.2570-652C>T) c.*381-652C>T (n.*381-652C>T) c.2192-652C>T (n.2192-652C>T) c.2312-652C>T (n.2312-652C>T) c.2566-652C>T c.1808-652C>T (n.1808-652C>T) c.2189-652C>T (n.2189-652C>T) c.1778-652C>T (n.1778-652C>T) c.2312-2157C>T (n.2312-2157C>T) c.1931-652C>T (n.1931-652C>T) n.2322-652C>T n.2646-652C>T n.2289-652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127358C= | CA2322779217 | LDLR | c.2570-650C= (n.2570-650C=) c.*381-650C= (n.*381-650C=) c.2192-650C= (n.2192-650C=) c.2312-650C= (n.2312-650C=) c.2566-650C= c.1808-650C= (n.1808-650C=) c.2189-650C= (n.2189-650C=) c.1778-650C= (n.1778-650C=) c.2312-2155C= (n.2312-2155C=) c.1931-650C= (n.1931-650C=) n.2322-650C= n.2646-650C= n.2289-650C= | |
| 19 | g.11127358C>G | CA2322779218 | LDLR | c.2570-650C>G (n.2570-650C>G) c.*381-650C>G (n.*381-650C>G) c.2192-650C>G (n.2192-650C>G) c.2312-650C>G (n.2312-650C>G) c.2566-650C>G c.1808-650C>G (n.1808-650C>G) c.2189-650C>G (n.2189-650C>G) c.1778-650C>G (n.1778-650C>G) c.2312-2155C>G (n.2312-2155C>G) c.1931-650C>G (n.1931-650C>G) n.2322-650C>G n.2646-650C>G n.2289-650C>G | dbSNP |
| 19 | g.11127359C= | CA2322779219 | LDLR | c.2570-649C= (n.2570-649C=) c.*381-649C= (n.*381-649C=) c.2192-649C= (n.2192-649C=) c.2312-649C= (n.2312-649C=) c.2566-649C= c.1808-649C= (n.1808-649C=) c.2189-649C= (n.2189-649C=) c.1778-649C= (n.1778-649C=) c.2312-2154C= (n.2312-2154C=) c.1931-649C= (n.1931-649C=) n.2322-649C= n.2646-649C= n.2289-649C= | |
| 19 | g.11127359C>T | CA2322779220 | LDLR | c.2570-649C>T (n.2570-649C>T) c.*381-649C>T (n.*381-649C>T) c.2192-649C>T (n.2192-649C>T) c.2312-649C>T (n.2312-649C>T) c.2566-649C>T c.1808-649C>T (n.1808-649C>T) c.2189-649C>T (n.2189-649C>T) c.1778-649C>T (n.1778-649C>T) c.2312-2154C>T (n.2312-2154C>T) c.1931-649C>T (n.1931-649C>T) n.2322-649C>T n.2646-649C>T n.2289-649C>T | dbSNP |
| 19 | g.11127361A>G | CA993524697 | LDLR | c.2570-647A>G (n.2570-647A>G) c.*381-647A>G (n.*381-647A>G) c.2192-647A>G (n.2192-647A>G) c.2312-647A>G (n.2312-647A>G) c.2566-647A>G c.1808-647A>G (n.1808-647A>G) c.2189-647A>G (n.2189-647A>G) c.1778-647A>G (n.1778-647A>G) c.2312-2152A>G (n.2312-2152A>G) c.1931-647A>G (n.1931-647A>G) n.2322-647A>G n.2646-647A>G n.2289-647A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127362A>T | CA2501498909 | LDLR | c.2570-646A>T (n.2570-646A>T) c.*381-646A>T (n.*381-646A>T) c.2192-646A>T (n.2192-646A>T) c.2312-646A>T (n.2312-646A>T) c.2566-646A>T c.1808-646A>T (n.1808-646A>T) c.2189-646A>T (n.2189-646A>T) c.1778-646A>T (n.1778-646A>T) c.2312-2151A>T (n.2312-2151A>T) c.1931-646A>T (n.1931-646A>T) n.2322-646A>T n.2646-646A>T n.2289-646A>T | |
| 19 | g.11127367C= | CA2322779221 | LDLR | c.2570-641C= (n.2570-641C=) c.*381-641C= (n.*381-641C=) c.2192-641C= (n.2192-641C=) c.2312-641C= (n.2312-641C=) c.2566-641C= c.1808-641C= (n.1808-641C=) c.2189-641C= (n.2189-641C=) c.1778-641C= (n.1778-641C=) c.2312-2146C= (n.2312-2146C=) c.1931-641C= (n.1931-641C=) n.2322-641C= n.2646-641C= n.2289-641C= | |
| 19 | g.11127367C>T | CA2322779222 | LDLR | c.2570-641C>T (n.2570-641C>T) c.*381-641C>T (n.*381-641C>T) c.2192-641C>T (n.2192-641C>T) c.2312-641C>T (n.2312-641C>T) c.2566-641C>T c.1808-641C>T (n.1808-641C>T) c.2189-641C>T (n.2189-641C>T) c.1778-641C>T (n.1778-641C>T) c.2312-2146C>T (n.2312-2146C>T) c.1931-641C>T (n.1931-641C>T) n.2322-641C>T n.2646-641C>T n.2289-641C>T | dbSNP |
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| 19 | g.11127370G= | CA2322779223 | LDLR | c.2570-638G= (n.2570-638G=) c.*381-638G= (n.*381-638G=) c.2192-638G= (n.2192-638G=) c.2312-638G= (n.2312-638G=) c.2566-638G= c.1808-638G= (n.1808-638G=) c.2189-638G= (n.2189-638G=) c.1778-638G= (n.1778-638G=) c.2312-2143G= (n.2312-2143G=) c.1931-638G= (n.1931-638G=) n.2322-638G= n.2646-638G= n.2289-638G= | |
| 19 | g.11127372A>G | CA2813591241 | LDLR | c.2570-636A>G (n.2570-636A>G) c.*381-636A>G (n.*381-636A>G) c.2192-636A>G (n.2192-636A>G) c.2312-636A>G (n.2312-636A>G) c.2566-636A>G c.1808-636A>G (n.1808-636A>G) c.2189-636A>G (n.2189-636A>G) c.1778-636A>G (n.1778-636A>G) c.2312-2141A>G (n.2312-2141A>G) c.1931-636A>G (n.1931-636A>G) n.2322-636A>G n.2646-636A>G n.2289-636A>G | |
| 19 | g.11127377A= | CA2322779224 | LDLR | c.2570-631A= (n.2570-631A=) c.*381-631A= (n.*381-631A=) c.2192-631A= (n.2192-631A=) c.2312-631A= (n.2312-631A=) c.2566-631A= c.1808-631A= (n.1808-631A=) c.2189-631A= (n.2189-631A=) c.1778-631A= (n.1778-631A=) c.2312-2136A= (n.2312-2136A=) c.1931-631A= (n.1931-631A=) n.2322-631A= n.2646-631A= n.2289-631A= | |
| 19 | g.11127377A>G | CA783253364 | LDLR | c.2570-631A>G (n.2570-631A>G) c.*381-631A>G (n.*381-631A>G) c.2192-631A>G (n.2192-631A>G) c.2312-631A>G (n.2312-631A>G) c.2566-631A>G c.1808-631A>G (n.1808-631A>G) c.2189-631A>G (n.2189-631A>G) c.1778-631A>G (n.1778-631A>G) c.2312-2136A>G (n.2312-2136A>G) c.1931-631A>G (n.1931-631A>G) n.2322-631A>G n.2646-631A>G n.2289-631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127381G>A | CA305307748 | LDLR | c.2570-627G>A (n.2570-627G>A) c.*381-627G>A (n.*381-627G>A) c.2192-627G>A (n.2192-627G>A) c.2312-627G>A (n.2312-627G>A) c.2566-627G>A c.1808-627G>A (n.1808-627G>A) c.2189-627G>A (n.2189-627G>A) c.1778-627G>A (n.1778-627G>A) c.2312-2132G>A (n.2312-2132G>A) c.1931-627G>A (n.1931-627G>A) n.2322-627G>A n.2646-627G>A n.2289-627G>A | dbSNP |
| 19 | g.11127381G= | CA2322779225 | LDLR | c.2570-627G= (n.2570-627G=) c.*381-627G= (n.*381-627G=) c.2192-627G= (n.2192-627G=) c.2312-627G= (n.2312-627G=) c.2566-627G= c.1808-627G= (n.1808-627G=) c.2189-627G= (n.2189-627G=) c.1778-627G= (n.1778-627G=) c.2312-2132G= (n.2312-2132G=) c.1931-627G= (n.1931-627G=) n.2322-627G= n.2646-627G= n.2289-627G= | |
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| 19 | g.11127383A>C | CA2322779227 | LDLR | c.2570-625A>C (n.2570-625A>C) c.*381-625A>C (n.*381-625A>C) c.2192-625A>C (n.2192-625A>C) c.2312-625A>C (n.2312-625A>C) c.2566-625A>C c.1808-625A>C (n.1808-625A>C) c.2189-625A>C (n.2189-625A>C) c.1778-625A>C (n.1778-625A>C) c.2312-2130A>C (n.2312-2130A>C) c.1931-625A>C (n.1931-625A>C) n.2322-625A>C n.2646-625A>C n.2289-625A>C | dbSNP |
| 19 | g.11127384T>C | CA993524703 | LDLR | c.2570-624T>C (n.2570-624T>C) c.*381-624T>C (n.*381-624T>C) c.2192-624T>C (n.2192-624T>C) c.2312-624T>C (n.2312-624T>C) c.2566-624T>C c.1808-624T>C (n.1808-624T>C) c.2189-624T>C (n.2189-624T>C) c.1778-624T>C (n.1778-624T>C) c.2312-2129T>C (n.2312-2129T>C) c.1931-624T>C (n.1931-624T>C) n.2322-624T>C n.2646-624T>C n.2289-624T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127384T= | CA2322779228 | LDLR | c.2570-624T= (n.2570-624T=) c.*381-624T= (n.*381-624T=) c.2192-624T= (n.2192-624T=) c.2312-624T= (n.2312-624T=) c.2566-624T= c.1808-624T= (n.1808-624T=) c.2189-624T= (n.2189-624T=) c.1778-624T= (n.1778-624T=) c.2312-2129T= (n.2312-2129T=) c.1931-624T= (n.1931-624T=) n.2322-624T= n.2646-624T= n.2289-624T= | |
| 19 | g.11127388A= | CA2322779229 | LDLR | c.2570-620A= (n.2570-620A=) c.*381-620A= (n.*381-620A=) c.2192-620A= (n.2192-620A=) c.2312-620A= (n.2312-620A=) c.2566-620A= c.1808-620A= (n.1808-620A=) c.2189-620A= (n.2189-620A=) c.1778-620A= (n.1778-620A=) c.2312-2125A= (n.2312-2125A=) c.1931-620A= (n.1931-620A=) n.2322-620A= n.2646-620A= n.2289-620A= | |
| 19 | g.11127388A>G | CA783253365 | LDLR | c.2570-620A>G (n.2570-620A>G) c.*381-620A>G (n.*381-620A>G) c.2192-620A>G (n.2192-620A>G) c.2312-620A>G (n.2312-620A>G) c.2566-620A>G c.1808-620A>G (n.1808-620A>G) c.2189-620A>G (n.2189-620A>G) c.1778-620A>G (n.1778-620A>G) c.2312-2125A>G (n.2312-2125A>G) c.1931-620A>G (n.1931-620A>G) n.2322-620A>G n.2646-620A>G n.2289-620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127389C>A | CA993524707 | LDLR | c.2570-619C>A (n.2570-619C>A) c.*381-619C>A (n.*381-619C>A) c.2192-619C>A (n.2192-619C>A) c.2312-619C>A (n.2312-619C>A) c.2566-619C>A c.1808-619C>A (n.1808-619C>A) c.2189-619C>A (n.2189-619C>A) c.1778-619C>A (n.1778-619C>A) c.2312-2124C>A (n.2312-2124C>A) c.1931-619C>A (n.1931-619C>A) n.2322-619C>A n.2646-619C>A n.2289-619C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127389C= | CA2322779230 | LDLR | c.2570-619C= (n.2570-619C=) c.*381-619C= (n.*381-619C=) c.2192-619C= (n.2192-619C=) c.2312-619C= (n.2312-619C=) c.2566-619C= c.1808-619C= (n.1808-619C=) c.2189-619C= (n.2189-619C=) c.1778-619C= (n.1778-619C=) c.2312-2124C= (n.2312-2124C=) c.1931-619C= (n.1931-619C=) n.2322-619C= n.2646-619C= n.2289-619C= | |
| 19 | g.11127389C>T | CA2322779231 | LDLR | c.2570-619C>T (n.2570-619C>T) c.*381-619C>T (n.*381-619C>T) c.2192-619C>T (n.2192-619C>T) c.2312-619C>T (n.2312-619C>T) c.2566-619C>T c.1808-619C>T (n.1808-619C>T) c.2189-619C>T (n.2189-619C>T) c.1778-619C>T (n.1778-619C>T) c.2312-2124C>T (n.2312-2124C>T) c.1931-619C>T (n.1931-619C>T) n.2322-619C>T n.2646-619C>T n.2289-619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127392C= | CA2322779232 | LDLR | c.2570-616C= (n.2570-616C=) c.*381-616C= (n.*381-616C=) c.2192-616C= (n.2192-616C=) c.2312-616C= (n.2312-616C=) c.2566-616C= c.1808-616C= (n.1808-616C=) c.2189-616C= (n.2189-616C=) c.1778-616C= (n.1778-616C=) c.2312-2121C= (n.2312-2121C=) c.1931-616C= (n.1931-616C=) n.2322-616C= n.2646-616C= n.2289-616C= | |
| 19 | g.11127392C>T | CA631769728 | LDLR | c.2570-616C>T (n.2570-616C>T) c.*381-616C>T (n.*381-616C>T) c.2192-616C>T (n.2192-616C>T) c.2312-616C>T (n.2312-616C>T) c.2566-616C>T c.1808-616C>T (n.1808-616C>T) c.2189-616C>T (n.2189-616C>T) c.1778-616C>T (n.1778-616C>T) c.2312-2121C>T (n.2312-2121C>T) c.1931-616C>T (n.1931-616C>T) n.2322-616C>T n.2646-616C>T n.2289-616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127393G>A | CA783253389 | LDLR | c.2570-615G>A (n.2570-615G>A) c.*381-615G>A (n.*381-615G>A) c.2192-615G>A (n.2192-615G>A) c.2312-615G>A (n.2312-615G>A) c.2566-615G>A c.1808-615G>A (n.1808-615G>A) c.2189-615G>A (n.2189-615G>A) c.1778-615G>A (n.1778-615G>A) c.2312-2120G>A (n.2312-2120G>A) c.1931-615G>A (n.1931-615G>A) n.2322-615G>A n.2646-615G>A n.2289-615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127393G= | CA2322779233 | LDLR | c.2570-615G= (n.2570-615G=) c.*381-615G= (n.*381-615G=) c.2192-615G= (n.2192-615G=) c.2312-615G= (n.2312-615G=) c.2566-615G= c.1808-615G= (n.1808-615G=) c.2189-615G= (n.2189-615G=) c.1778-615G= (n.1778-615G=) c.2312-2120G= (n.2312-2120G=) c.1931-615G= (n.1931-615G=) n.2322-615G= n.2646-615G= n.2289-615G= | |
| 19 | g.11127398G>A | CA2582475592 | LDLR | c.2570-610G>A (n.2570-610G>A) c.*381-610G>A (n.*381-610G>A) c.2192-610G>A (n.2192-610G>A) c.2312-610G>A (n.2312-610G>A) c.2566-610G>A c.1808-610G>A (n.1808-610G>A) c.2189-610G>A (n.2189-610G>A) c.1778-610G>A (n.1778-610G>A) c.2312-2115G>A (n.2312-2115G>A) c.1931-610G>A (n.1931-610G>A) n.2322-610G>A n.2646-610G>A n.2289-610G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127398G>C | CA2528967747 | LDLR | c.2570-610G>C (n.2570-610G>C) c.*381-610G>C (n.*381-610G>C) c.2192-610G>C (n.2192-610G>C) c.2312-610G>C (n.2312-610G>C) c.2566-610G>C c.1808-610G>C (n.1808-610G>C) c.2189-610G>C (n.2189-610G>C) c.1778-610G>C (n.1778-610G>C) c.2312-2115G>C (n.2312-2115G>C) c.1931-610G>C (n.1931-610G>C) n.2322-610G>C n.2646-610G>C n.2289-610G>C | |
| 19 | g.11127399C>A | CA2582475593 | LDLR | c.2570-609C>A (n.2570-609C>A) c.*381-609C>A (n.*381-609C>A) c.2192-609C>A (n.2192-609C>A) c.2312-609C>A (n.2312-609C>A) c.2566-609C>A c.1808-609C>A (n.1808-609C>A) c.2189-609C>A (n.2189-609C>A) c.1778-609C>A (n.1778-609C>A) c.2312-2114C>A (n.2312-2114C>A) c.1931-609C>A (n.1931-609C>A) n.2322-609C>A n.2646-609C>A n.2289-609C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127401A>G | CA2582475594 | LDLR | c.2570-607A>G (n.2570-607A>G) c.*381-607A>G (n.*381-607A>G) c.2192-607A>G (n.2192-607A>G) c.2312-607A>G (n.2312-607A>G) c.2566-607A>G c.1808-607A>G (n.1808-607A>G) c.2189-607A>G (n.2189-607A>G) c.1778-607A>G (n.1778-607A>G) c.2312-2112A>G (n.2312-2112A>G) c.1931-607A>G (n.1931-607A>G) n.2322-607A>G n.2646-607A>G n.2289-607A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127405T>C | CA2582475595 | LDLR | c.2570-603T>C (n.2570-603T>C) c.*381-603T>C (n.*381-603T>C) c.2192-603T>C (n.2192-603T>C) c.2312-603T>C (n.2312-603T>C) c.2566-603T>C c.1808-603T>C (n.1808-603T>C) c.2189-603T>C (n.2189-603T>C) c.1778-603T>C (n.1778-603T>C) c.2312-2108T>C (n.2312-2108T>C) c.1931-603T>C (n.1931-603T>C) n.2322-603T>C n.2646-603T>C n.2289-603T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127406T>C | CA2582475596 | LDLR | c.2570-602T>C (n.2570-602T>C) c.*381-602T>C (n.*381-602T>C) c.2192-602T>C (n.2192-602T>C) c.2312-602T>C (n.2312-602T>C) c.2566-602T>C c.1808-602T>C (n.1808-602T>C) c.2189-602T>C (n.2189-602T>C) c.1778-602T>C (n.1778-602T>C) c.2312-2107T>C (n.2312-2107T>C) c.1931-602T>C (n.1931-602T>C) n.2322-602T>C n.2646-602T>C n.2289-602T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127407G>C | CA2582475597 | LDLR | c.2570-601G>C (n.2570-601G>C) c.*381-601G>C (n.*381-601G>C) c.2192-601G>C (n.2192-601G>C) c.2312-601G>C (n.2312-601G>C) c.2566-601G>C c.1808-601G>C (n.1808-601G>C) c.2189-601G>C (n.2189-601G>C) c.1778-601G>C (n.1778-601G>C) c.2312-2106G>C (n.2312-2106G>C) c.1931-601G>C (n.1931-601G>C) n.2322-601G>C n.2646-601G>C n.2289-601G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127407G>T | CA2582475598 | LDLR | c.2570-601G>T (n.2570-601G>T) c.*381-601G>T (n.*381-601G>T) c.2192-601G>T (n.2192-601G>T) c.2312-601G>T (n.2312-601G>T) c.2566-601G>T c.1808-601G>T (n.1808-601G>T) c.2189-601G>T (n.2189-601G>T) c.1778-601G>T (n.1778-601G>T) c.2312-2106G>T (n.2312-2106G>T) c.1931-601G>T (n.1931-601G>T) n.2322-601G>T n.2646-601G>T n.2289-601G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127409A>G | CA2582475599 | LDLR | c.2570-599A>G (n.2570-599A>G) c.*381-599A>G (n.*381-599A>G) c.2192-599A>G (n.2192-599A>G) c.2312-599A>G (n.2312-599A>G) c.2566-599A>G c.1808-599A>G (n.1808-599A>G) c.2189-599A>G (n.2189-599A>G) c.1778-599A>G (n.1778-599A>G) c.2312-2104A>G (n.2312-2104A>G) c.1931-599A>G (n.1931-599A>G) n.2322-599A>G n.2646-599A>G n.2289-599A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127413T>A | CA2813591242 | LDLR | c.2570-595T>A (n.2570-595T>A) c.*381-595T>A (n.*381-595T>A) c.2192-595T>A (n.2192-595T>A) c.2312-595T>A (n.2312-595T>A) c.2566-595T>A c.1808-595T>A (n.1808-595T>A) c.2189-595T>A (n.2189-595T>A) c.1778-595T>A (n.1778-595T>A) c.2312-2100T>A (n.2312-2100T>A) c.1931-595T>A (n.1931-595T>A) n.2322-595T>A n.2646-595T>A n.2289-595T>A | |
| 19 | g.11127413T>C | CA2582475600 | LDLR | c.2570-595T>C (n.2570-595T>C) c.*381-595T>C (n.*381-595T>C) c.2192-595T>C (n.2192-595T>C) c.2312-595T>C (n.2312-595T>C) c.2566-595T>C c.1808-595T>C (n.1808-595T>C) c.2189-595T>C (n.2189-595T>C) c.1778-595T>C (n.1778-595T>C) c.2312-2100T>C (n.2312-2100T>C) c.1931-595T>C (n.1931-595T>C) n.2322-595T>C n.2646-595T>C n.2289-595T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127414T>C | CA2322779237 | LDLR | c.2570-594T>C (n.2570-594T>C) c.*381-594T>C (n.*381-594T>C) c.2192-594T>C (n.2192-594T>C) c.2312-594T>C (n.2312-594T>C) c.2566-594T>C c.1808-594T>C (n.1808-594T>C) c.2189-594T>C (n.2189-594T>C) c.1778-594T>C (n.1778-594T>C) c.2312-2099T>C (n.2312-2099T>C) c.1931-594T>C (n.1931-594T>C) n.2322-594T>C n.2646-594T>C n.2289-594T>C | dbSNP |
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| 19 | g.11127415A>G | CA2582475601 | LDLR | c.2570-593A>G (n.2570-593A>G) c.*381-593A>G (n.*381-593A>G) c.2192-593A>G (n.2192-593A>G) c.2312-593A>G (n.2312-593A>G) c.2566-593A>G c.1808-593A>G (n.1808-593A>G) c.2189-593A>G (n.2189-593A>G) c.1778-593A>G (n.1778-593A>G) c.2312-2098A>G (n.2312-2098A>G) c.1931-593A>G (n.1931-593A>G) n.2322-593A>G n.2646-593A>G n.2289-593A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127416G>T | CA2582475602 | LDLR | c.2570-592G>T (n.2570-592G>T) c.*381-592G>T (n.*381-592G>T) c.2192-592G>T (n.2192-592G>T) c.2312-592G>T (n.2312-592G>T) c.2566-592G>T c.1808-592G>T (n.1808-592G>T) c.2189-592G>T (n.2189-592G>T) c.1778-592G>T (n.1778-592G>T) c.2312-2097G>T (n.2312-2097G>T) c.1931-592G>T (n.1931-592G>T) n.2322-592G>T n.2646-592G>T n.2289-592G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127417T>A | CA2582475603 | LDLR | c.2570-591T>A (n.2570-591T>A) c.*381-591T>A (n.*381-591T>A) c.2192-591T>A (n.2192-591T>A) c.2312-591T>A (n.2312-591T>A) c.2566-591T>A c.1808-591T>A (n.1808-591T>A) c.2189-591T>A (n.2189-591T>A) c.1778-591T>A (n.1778-591T>A) c.2312-2096T>A (n.2312-2096T>A) c.1931-591T>A (n.1931-591T>A) n.2322-591T>A n.2646-591T>A n.2289-591T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127421_11127422del | CA2582475604 | LDLR | c.2570-587_2570-586del (n.2570-587_2570-586del) c.*381-587_*381-586del (n.*381-587_*381-586del) c.2192-587_2192-586del (n.2192-587_2192-586del) c.2312-587_2312-586del (n.2312-587_2312-586del) c.2566-587_2566-586del c.1808-587_1808-586del (n.1808-587_1808-586del) c.2189-587_2189-586del (n.2189-587_2189-586del) c.1778-587_1778-586del (n.1778-587_1778-586del) c.2312-2092_2312-2091del (n.2312-2092_2312-2091del) c.1931-587_1931-586del (n.1931-587_1931-586del) n.2322-587_2322-586del n.2646-587_2646-586del n.2289-587_2289-586del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127419G>C | CA2582475606 | LDLR | c.2570-589G>C (n.2570-589G>C) c.*381-589G>C (n.*381-589G>C) c.2192-589G>C (n.2192-589G>C) c.2312-589G>C (n.2312-589G>C) c.2566-589G>C c.1808-589G>C (n.1808-589G>C) c.2189-589G>C (n.2189-589G>C) c.1778-589G>C (n.1778-589G>C) c.2312-2094G>C (n.2312-2094G>C) c.1931-589G>C (n.1931-589G>C) n.2322-589G>C n.2646-589G>C n.2289-589G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127419G>T | CA2582475605 | LDLR | c.2570-589G>T (n.2570-589G>T) c.*381-589G>T (n.*381-589G>T) c.2192-589G>T (n.2192-589G>T) c.2312-589G>T (n.2312-589G>T) c.2566-589G>T c.1808-589G>T (n.1808-589G>T) c.2189-589G>T (n.2189-589G>T) c.1778-589G>T (n.1778-589G>T) c.2312-2094G>T (n.2312-2094G>T) c.1931-589G>T (n.1931-589G>T) n.2322-589G>T n.2646-589G>T n.2289-589G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127421G>A | CA305307752 | LDLR | c.2570-587G>A (n.2570-587G>A) c.*381-587G>A (n.*381-587G>A) c.2192-587G>A (n.2192-587G>A) c.2312-587G>A (n.2312-587G>A) c.2566-587G>A c.1808-587G>A (n.1808-587G>A) c.2189-587G>A (n.2189-587G>A) c.1778-587G>A (n.1778-587G>A) c.2312-2092G>A (n.2312-2092G>A) c.1931-587G>A (n.1931-587G>A) n.2322-587G>A n.2646-587G>A n.2289-587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127421G>T | CA2582475607 | LDLR | c.2570-587G>T (n.2570-587G>T) c.*381-587G>T (n.*381-587G>T) c.2192-587G>T (n.2192-587G>T) c.2312-587G>T (n.2312-587G>T) c.2566-587G>T c.1808-587G>T (n.1808-587G>T) c.2189-587G>T (n.2189-587G>T) c.1778-587G>T (n.1778-587G>T) c.2312-2092G>T (n.2312-2092G>T) c.1931-587G>T (n.1931-587G>T) n.2322-587G>T n.2646-587G>T n.2289-587G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127422A>G | CA2582475608 | LDLR | c.2570-586A>G (n.2570-586A>G) c.*381-586A>G (n.*381-586A>G) c.2192-586A>G (n.2192-586A>G) c.2312-586A>G (n.2312-586A>G) c.2566-586A>G c.1808-586A>G (n.1808-586A>G) c.2189-586A>G (n.2189-586A>G) c.1778-586A>G (n.1778-586A>G) c.2312-2091A>G (n.2312-2091A>G) c.1931-586A>G (n.1931-586A>G) n.2322-586A>G n.2646-586A>G n.2289-586A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127423C= | CA2322779239 | LDLR | c.2570-585C= (n.2570-585C=) c.*381-585C= (n.*381-585C=) c.2192-585C= (n.2192-585C=) c.2312-585C= (n.2312-585C=) c.2566-585C= c.1808-585C= (n.1808-585C=) c.2189-585C= (n.2189-585C=) c.1778-585C= (n.1778-585C=) c.2312-2090C= (n.2312-2090C=) c.1931-585C= (n.1931-585C=) n.2322-585C= n.2646-585C= n.2289-585C= | |
| 19 | g.11127423C>T | CA305307753 | LDLR | c.2570-585C>T (n.2570-585C>T) c.*381-585C>T (n.*381-585C>T) c.2192-585C>T (n.2192-585C>T) c.2312-585C>T (n.2312-585C>T) c.2566-585C>T c.1808-585C>T (n.1808-585C>T) c.2189-585C>T (n.2189-585C>T) c.1778-585C>T (n.1778-585C>T) c.2312-2090C>T (n.2312-2090C>T) c.1931-585C>T (n.1931-585C>T) n.2322-585C>T n.2646-585C>T n.2289-585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127431C>A | CA2582475615 | LDLR | c.2570-577C>A (n.2570-577C>A) c.*381-577C>A (n.*381-577C>A) c.2192-577C>A (n.2192-577C>A) c.2312-577C>A (n.2312-577C>A) c.2566-577C>A c.1808-577C>A (n.1808-577C>A) c.2189-577C>A (n.2189-577C>A) c.1778-577C>A (n.1778-577C>A) c.2312-2082C>A (n.2312-2082C>A) c.1931-577C>A (n.1931-577C>A) n.2322-577C>A n.2646-577C>A n.2289-577C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127431C>T | CA2582475616 | LDLR | c.2570-577C>T (n.2570-577C>T) c.*381-577C>T (n.*381-577C>T) c.2192-577C>T (n.2192-577C>T) c.2312-577C>T (n.2312-577C>T) c.2566-577C>T c.1808-577C>T (n.1808-577C>T) c.2189-577C>T (n.2189-577C>T) c.1778-577C>T (n.1778-577C>T) c.2312-2082C>T (n.2312-2082C>T) c.1931-577C>T (n.1931-577C>T) n.2322-577C>T n.2646-577C>T n.2289-577C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127432A>G | CA783253391 | LDLR | c.2570-576A>G (n.2570-576A>G) c.*381-576A>G (n.*381-576A>G) c.2192-576A>G (n.2192-576A>G) c.2312-576A>G (n.2312-576A>G) c.2566-576A>G c.1808-576A>G (n.1808-576A>G) c.2189-576A>G (n.2189-576A>G) c.1778-576A>G (n.1778-576A>G) c.2312-2081A>G (n.2312-2081A>G) c.1931-576A>G (n.1931-576A>G) n.2322-576A>G n.2646-576A>G n.2289-576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127433C>T | CA2582475619 | LDLR | c.2570-575C>T (n.2570-575C>T) c.*381-575C>T (n.*381-575C>T) c.2192-575C>T (n.2192-575C>T) c.2312-575C>T (n.2312-575C>T) c.2566-575C>T c.1808-575C>T (n.1808-575C>T) c.2189-575C>T (n.2189-575C>T) c.1778-575C>T (n.1778-575C>T) c.2312-2080C>T (n.2312-2080C>T) c.1931-575C>T (n.1931-575C>T) n.2322-575C>T n.2646-575C>T n.2289-575C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127434T>C | CA2582475620 | LDLR | c.2570-574T>C (n.2570-574T>C) c.*381-574T>C (n.*381-574T>C) c.2192-574T>C (n.2192-574T>C) c.2312-574T>C (n.2312-574T>C) c.2566-574T>C c.1808-574T>C (n.1808-574T>C) c.2189-574T>C (n.2189-574T>C) c.1778-574T>C (n.1778-574T>C) c.2312-2079T>C (n.2312-2079T>C) c.1931-574T>C (n.1931-574T>C) n.2322-574T>C n.2646-574T>C n.2289-574T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127435A>G | CA2322779244 | LDLR | c.2570-573A>G (n.2570-573A>G) c.*381-573A>G (n.*381-573A>G) c.2192-573A>G (n.2192-573A>G) c.2312-573A>G (n.2312-573A>G) c.2566-573A>G c.1808-573A>G (n.1808-573A>G) c.2189-573A>G (n.2189-573A>G) c.1778-573A>G (n.1778-573A>G) c.2312-2078A>G (n.2312-2078A>G) c.1931-573A>G (n.1931-573A>G) n.2322-573A>G n.2646-573A>G n.2289-573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127440G>A | CA2322779248 | LDLR | c.2570-568G>A (n.2570-568G>A) c.*381-568G>A (n.*381-568G>A) c.2192-568G>A (n.2192-568G>A) c.2312-568G>A (n.2312-568G>A) c.2566-568G>A c.1808-568G>A (n.1808-568G>A) c.2189-568G>A (n.2189-568G>A) c.1778-568G>A (n.1778-568G>A) c.2312-2073G>A (n.2312-2073G>A) c.1931-568G>A (n.1931-568G>A) n.2322-568G>A n.2646-568G>A n.2289-568G>A | dbSNP |
| 19 | g.11127440G= | CA2322779247 | LDLR | c.2570-568G= (n.2570-568G=) c.*381-568G= (n.*381-568G=) c.2192-568G= (n.2192-568G=) c.2312-568G= (n.2312-568G=) c.2566-568G= c.1808-568G= (n.1808-568G=) c.2189-568G= (n.2189-568G=) c.1778-568G= (n.1778-568G=) c.2312-2073G= (n.2312-2073G=) c.1931-568G= (n.1931-568G=) n.2322-568G= n.2646-568G= n.2289-568G= | |
| 19 | g.11127440G>T | CA305307770 | LDLR | c.2570-568G>T (n.2570-568G>T) c.*381-568G>T (n.*381-568G>T) c.2192-568G>T (n.2192-568G>T) c.2312-568G>T (n.2312-568G>T) c.2566-568G>T c.1808-568G>T (n.1808-568G>T) c.2189-568G>T (n.2189-568G>T) c.1778-568G>T (n.1778-568G>T) c.2312-2073G>T (n.2312-2073G>T) c.1931-568G>T (n.1931-568G>T) n.2322-568G>T n.2646-568G>T n.2289-568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127442T>A | CA783253397 | LDLR | c.2570-566T>A (n.2570-566T>A) c.*381-566T>A (n.*381-566T>A) c.2192-566T>A (n.2192-566T>A) c.2312-566T>A (n.2312-566T>A) c.2566-566T>A c.1808-566T>A (n.1808-566T>A) c.2189-566T>A (n.2189-566T>A) c.1778-566T>A (n.1778-566T>A) c.2312-2071T>A (n.2312-2071T>A) c.1931-566T>A (n.1931-566T>A) n.2322-566T>A n.2646-566T>A n.2289-566T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127442T= | CA2322779249 | LDLR | c.2570-566T= (n.2570-566T=) c.*381-566T= (n.*381-566T=) c.2192-566T= (n.2192-566T=) c.2312-566T= (n.2312-566T=) c.2566-566T= c.1808-566T= (n.1808-566T=) c.2189-566T= (n.2189-566T=) c.1778-566T= (n.1778-566T=) c.2312-2071T= (n.2312-2071T=) c.1931-566T= (n.1931-566T=) n.2322-566T= n.2646-566T= n.2289-566T= | |
| 19 | g.11127443C>A | CA2582475621 | LDLR | c.2570-565C>A (n.2570-565C>A) c.*381-565C>A (n.*381-565C>A) c.2192-565C>A (n.2192-565C>A) c.2312-565C>A (n.2312-565C>A) c.2566-565C>A c.1808-565C>A (n.1808-565C>A) c.2189-565C>A (n.2189-565C>A) c.1778-565C>A (n.1778-565C>A) c.2312-2070C>A (n.2312-2070C>A) c.1931-565C>A (n.1931-565C>A) n.2322-565C>A n.2646-565C>A n.2289-565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127443C>T | CA2582475622 | LDLR | c.2570-565C>T (n.2570-565C>T) c.*381-565C>T (n.*381-565C>T) c.2192-565C>T (n.2192-565C>T) c.2312-565C>T (n.2312-565C>T) c.2566-565C>T c.1808-565C>T (n.1808-565C>T) c.2189-565C>T (n.2189-565C>T) c.1778-565C>T (n.1778-565C>T) c.2312-2070C>T (n.2312-2070C>T) c.1931-565C>T (n.1931-565C>T) n.2322-565C>T n.2646-565C>T n.2289-565C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127444A= | CA2322779250 | LDLR | c.2570-564A= (n.2570-564A=) c.*381-564A= (n.*381-564A=) c.2192-564A= (n.2192-564A=) c.2312-564A= (n.2312-564A=) c.2566-564A= c.1808-564A= (n.1808-564A=) c.2189-564A= (n.2189-564A=) c.1778-564A= (n.1778-564A=) c.2312-2069A= (n.2312-2069A=) c.1931-564A= (n.1931-564A=) n.2322-564A= n.2646-564A= n.2289-564A= | |
| 19 | g.11127444A>T | CA305307772 | LDLR | c.2570-564A>T (n.2570-564A>T) c.*381-564A>T (n.*381-564A>T) c.2192-564A>T (n.2192-564A>T) c.2312-564A>T (n.2312-564A>T) c.2566-564A>T c.1808-564A>T (n.1808-564A>T) c.2189-564A>T (n.2189-564A>T) c.1778-564A>T (n.1778-564A>T) c.2312-2069A>T (n.2312-2069A>T) c.1931-564A>T (n.1931-564A>T) n.2322-564A>T n.2646-564A>T n.2289-564A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11127445T>G | CA2582475623 | LDLR | c.2570-563T>G (n.2570-563T>G) c.*381-563T>G (n.*381-563T>G) c.2192-563T>G (n.2192-563T>G) c.2312-563T>G (n.2312-563T>G) c.2566-563T>G c.1808-563T>G (n.1808-563T>G) c.2189-563T>G (n.2189-563T>G) c.1778-563T>G (n.1778-563T>G) c.2312-2068T>G (n.2312-2068T>G) c.1931-563T>G (n.1931-563T>G) n.2322-563T>G n.2646-563T>G n.2289-563T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127447C>A | CA2582475625 | LDLR | c.2570-561C>A (n.2570-561C>A) c.*381-561C>A (n.*381-561C>A) c.2192-561C>A (n.2192-561C>A) c.2312-561C>A (n.2312-561C>A) c.2566-561C>A c.1808-561C>A (n.1808-561C>A) c.2189-561C>A (n.2189-561C>A) c.1778-561C>A (n.1778-561C>A) c.2312-2066C>A (n.2312-2066C>A) c.1931-561C>A (n.1931-561C>A) n.2322-561C>A n.2646-561C>A n.2289-561C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127447C>T | CA2582475626 | LDLR | c.2570-561C>T (n.2570-561C>T) c.*381-561C>T (n.*381-561C>T) c.2192-561C>T (n.2192-561C>T) c.2312-561C>T (n.2312-561C>T) c.2566-561C>T c.1808-561C>T (n.1808-561C>T) c.2189-561C>T (n.2189-561C>T) c.1778-561C>T (n.1778-561C>T) c.2312-2066C>T (n.2312-2066C>T) c.1931-561C>T (n.1931-561C>T) n.2322-561C>T n.2646-561C>T n.2289-561C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127448T>C | CA2582475627 | LDLR | c.2570-560T>C (n.2570-560T>C) c.*381-560T>C (n.*381-560T>C) c.2192-560T>C (n.2192-560T>C) c.2312-560T>C (n.2312-560T>C) c.2566-560T>C c.1808-560T>C (n.1808-560T>C) c.2189-560T>C (n.2189-560T>C) c.1778-560T>C (n.1778-560T>C) c.2312-2065T>C (n.2312-2065T>C) c.1931-560T>C (n.1931-560T>C) n.2322-560T>C n.2646-560T>C n.2289-560T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11127451T>C | CA2582475628 | LDLR | c.2570-557T>C (n.2570-557T>C) c.*381-557T>C (n.*381-557T>C) c.2192-557T>C (n.2192-557T>C) c.2312-557T>C (n.2312-557T>C) c.2566-557T>C c.1808-557T>C (n.1808-557T>C) c.2189-557T>C (n.2189-557T>C) c.1778-557T>C (n.1778-557T>C) c.2312-2062T>C (n.2312-2062T>C) c.1931-557T>C (n.1931-557T>C) n.2322-557T>C n.2646-557T>C n.2289-557T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11127452C>T | CA2582475629 | LDLR | c.2570-556C>T (n.2570-556C>T) c.*381-556C>T (n.*381-556C>T) c.2192-556C>T (n.2192-556C>T) c.2312-556C>T (n.2312-556C>T) c.2566-556C>T c.1808-556C>T (n.1808-556C>T) c.2189-556C>T (n.2189-556C>T) c.1778-556C>T (n.1778-556C>T) c.2312-2061C>T (n.2312-2061C>T) c.1931-556C>T (n.1931-556C>T) n.2322-556C>T n.2646-556C>T n.2289-556C>T | gnomAD v4 |