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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123171_11123342delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA | CA2322777160 | LDLR | c.2399-3_2567delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.*210-3_*378delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2021-3_2189delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2141-3_2309delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2395-3_2563delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1637-3_1805delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2018-3_2186delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1607-3_1775delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1760-3_1928delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2151-3_2319delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2475-3_2643delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2118-3_2286delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA | |
| 19 | g.11123174_11123344del | CA645509293 | LDLR | c.2399_2569del c.*210_*380del c.2021_2191del c.2141_2311del c.2395_2565del c.1637_1807del c.2018_2188del c.1607_1777del c.1760_1930del n.2151_2321del n.2475_2645del n.2118_2288del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123307_11123335delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT | CA2322777251 | LDLR | c.2532_2560delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly844=) c.*343_*371delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (n.*343_*371delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT) c.2154_2182delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly718=) c.2274_2302delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly758=) c.2528_2556delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT c.1770_1798delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly590=) c.2151_2179delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly717=) c.1740_1768delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly580=) c.1893_1921delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly631=) n.2284_2312delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT n.2608_2636delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT n.2251_2279delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT | |
| 19 | g.11123315_11123342dup | CA2573156030 | LDLR | c.2540_2567dup (p.Gln856HisfsTer21) c.*351_*378dup (n.*351_*378dup) c.2162_2189dup (p.Gln730HisfsTer21) c.2282_2309dup (p.Gln770HisfsTer21) c.2536_2563dup c.1778_1805dup (p.Gln602HisfsTer21) c.2159_2186dup (p.Gln729HisfsTer21) c.1748_1775dup (p.Gln592HisfsTer21) c.2282_2309dup (p.Gln770HisfsTer30) c.1901_1928dup (p.Gln643HisfsTer21) n.2292_2319dup n.2616_2643dup n.2259_2286dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123315_11123342del | CA658653855 | LDLR | c.2540_2567del (p.Thr847LysfsTer18) c.*351_*378del (n.*351_*378del) c.2162_2189del (p.Thr721LysfsTer18) c.2282_2309del (p.Thr761LysfsTer18) c.2536_2563del c.1778_1805del (p.Thr593LysfsTer18) c.2159_2186del (p.Thr720LysfsTer18) c.1748_1775del (p.Thr583LysfsTer18) c.2282_2309del (p.Thr761LysfsTer?) c.1901_1928del (p.Thr634LysfsTer18) n.2292_2319del n.2616_2643del n.2259_2286del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123325_11123333delinsAGTGACAAT | CA2322777263 | LDLR | c.2550_2558delinsAGTGACAAT (p.Ile850=) c.*361_*369delinsAGTGACAAT (n.*361_*369delinsAGTGACAAT) c.2172_2180delinsAGTGACAAT (p.Ile724=) c.2292_2300delinsAGTGACAAT (p.Ile764=) c.2546_2554delinsAGTGACAAT c.1788_1796delinsAGTGACAAT (p.Ile596=) c.2169_2177delinsAGTGACAAT (p.Ile723=) c.1758_1766delinsAGTGACAAT (p.Ile586=) c.1911_1919delinsAGTGACAAT (p.Ile637=) n.2302_2310delinsAGTGACAAT n.2626_2634delinsAGTGACAAT n.2269_2277delinsAGTGACAAT | |
| 19 | g.11123328_11123335del | CA16602350 | LDLR | c.2553_2560del (p.Thr852SerfsTer13) c.*364_*371del (n.*364_*371del) c.2175_2182del (p.Thr726SerfsTer13) c.2295_2302del (p.Thr766SerfsTer13) c.2549_2556del c.1791_1798del (p.Thr598SerfsTer13) c.2172_2179del (p.Thr725SerfsTer13) c.1761_1768del (p.Thr588SerfsTer13) c.2295_2302del (p.Thr766SerfsTer22) c.1914_1921del (p.Thr639SerfsTer13) n.2305_2312del n.2629_2636del n.2272_2279del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123332del | CA10585818 | LDLR | c.2557del (p.Met853CysfsTer21) c.*368del (n.*368del) c.2179del (p.Met727CysfsTer21) c.2299del (p.Met767CysfsTer21) c.2553del c.1795del (p.Met599CysfsTer21) c.2176del (p.Met726CysfsTer21) c.1765del (p.Met589CysfsTer21) c.2299del (p.Met767CysfsTer?) c.1918del (p.Met640CysfsTer21) n.2309del n.2633del n.2276del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123332A= | CA2322777271 | LDLR | c.2557A= (p.Met853=) c.*368A= (n.*368A=) c.2179A= (p.Met727=) c.2299A= (p.Met767=) c.2553A= c.1795A= (p.Met599=) c.2176A= (p.Met726=) c.1765A= (p.Met589=) c.1918A= (p.Met640=) n.2309A= n.2633A= n.2276A= | |
| 19 | g.11123332A>C | CA404095781 | LDLR | c.2557A>C (p.Met853Leu) c.*368A>C (n.*368A>C) c.2179A>C (p.Met727Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2553A>C c.1795A>C (p.Met599Leu) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) n.2309A>C n.2633A>C n.2276A>C | |
| 19 | g.11123332A>G | CA305305292 | LDLR | c.2557A>G (p.Met853Val) c.*368A>G (n.*368A>G) c.2179A>G (p.Met727Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.2553A>G c.1795A>G (p.Met599Val) c.2176A>G (p.Met726Val) c.1765A>G (p.Met589Val) c.1918A>G (p.Met640Val) n.2309A>G n.2633A>G n.2276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123332A>T | CA404095779 | LDLR | c.2557A>T (p.Met853Leu) c.*368A>T (n.*368A>T) c.2179A>T (p.Met727Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2553A>T c.1795A>T (p.Met599Leu) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) n.2309A>T n.2633A>T n.2276A>T | |
| 19 | g.11123333T>A | CA404095799 | LDLR | c.2558T>A (p.Met853Lys) c.*369T>A (n.*369T>A) c.2180T>A (p.Met727Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2554T>A c.1796T>A (p.Met599Lys) c.2177T>A (p.Met726Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) n.2310T>A n.2634T>A n.2277T>A | |
| 19 | g.11123333T>C | CA404095801 | LDLR | c.2558T>C (p.Met853Thr) c.*369T>C (n.*369T>C) c.2180T>C (p.Met727Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2554T>C c.1796T>C (p.Met599Thr) c.2177T>C (p.Met726Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) n.2310T>C n.2634T>C n.2277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123333T>G | CA404095804 | LDLR | c.2558T>G (p.Met853Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) c.2180T>G (p.Met727Arg) c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2554T>G c.1796T>G (p.Met599Arg) c.2177T>G (p.Met726Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) n.2310T>G n.2634T>G n.2277T>G | |
| 19 | g.11123333T= | CA2322777272 | LDLR | c.2558T= (p.Met853=) c.*369T= (n.*369T=) c.2180T= (p.Met727=) c.2300T= (p.Met767=) c.2554T= c.1796T= (p.Met599=) c.2177T= (p.Met726=) c.1766T= (p.Met589=) c.1919T= (p.Met640=) n.2310T= n.2634T= n.2277T= | |
| 19 | g.11123334G>A | CA039399 | LDLR | c.2559G>A (p.Met853Ile) c.*370G>A (n.*370G>A) c.2181G>A (p.Met727Ile) c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2555G>A c.1797G>A (p.Met599Ile) c.2178G>A (p.Met726Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) n.2311G>A n.2635G>A n.2278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123334G>C | CA404095809 | LDLR | c.2559G>C (p.Met853Ile) c.*370G>C (n.*370G>C) c.2181G>C (p.Met727Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2555G>C c.1797G>C (p.Met599Ile) c.2178G>C (p.Met726Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) n.2311G>C n.2635G>C n.2278G>C | |
| 19 | g.11123334G= | CA2322777273 | LDLR | c.2559G= (p.Met853=) c.*370G= (n.*370G=) c.2181G= (p.Met727=) c.2301G= (p.Met767=) c.2555G= c.1797G= (p.Met599=) c.2178G= (p.Met726=) c.1767G= (p.Met589=) c.1920G= (p.Met640=) n.2311G= n.2635G= n.2278G= | |
| 19 | g.11123334G>T | CA404095813 | LDLR | c.2559G>T (p.Met853Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) c.2181G>T (p.Met727Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2555G>T c.1797G>T (p.Met599Ile) c.2178G>T (p.Met726Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) n.2311G>T n.2635G>T n.2278G>T | |
| 19 | g.11123335T>A | CA404095815 | LDLR | c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.2182T>A (p.Ser728Thr) c.2302T>A (p.Ser768Thr) c.2556T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) n.2312T>A n.2636T>A n.2279T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123335T>C | CA404095817 | LDLR | c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.2556T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) n.2312T>C n.2636T>C n.2279T>C | |
| 19 | g.11123335T>G | CA404095819 | LDLR | c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.*371T>G (n.*371T>G) c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.2556T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) n.2312T>G n.2636T>G n.2279T>G | |
| 19 | g.11123336C>A | CA404095826 | LDLR | c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) c.2557C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1922C>A (p.Ser641Tyr) n.2313C>A n.2637C>A n.2280C>A | |
| 19 | g.11123336C>G | CA404095822 | LDLR | c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.*372C>G (n.*372C>G) c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.2303C>G (p.Ser768Cys) c.2557C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.2180C>G (p.Ser727Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1922C>G (p.Ser641Cys) n.2313C>G n.2637C>G n.2280C>G | |
| 19 | g.11123336C>T | CA404095825 | LDLR | c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.*372C>T (n.*372C>T) c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.2303C>T (p.Ser768Phe) c.2557C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.2180C>T (p.Ser727Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1922C>T (p.Ser641Phe) n.2313C>T n.2637C>T n.2280C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11123337T>A | CA505487129 | LDLR | c.2562T>A (p.Ser854=) c.*373T>A (n.*373T>A) c.2184T>A (p.Ser728=) c.2304T>A (p.Ser768=) c.2558T>A c.1800T>A (p.Ser600=) c.2181T>A (p.Ser727=) c.1770T>A (p.Ser590=) c.1923T>A (p.Ser641=) n.2314T>A n.2638T>A n.2281T>A | |
| 19 | g.11123337T>C | CA505487130 | LDLR | c.2562T>C (p.Ser854=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.2184T>C (p.Ser728=) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2558T>C c.1800T>C (p.Ser600=) c.2181T>C (p.Ser727=) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1923T>C (p.Ser641=) n.2314T>C n.2638T>C n.2281T>C | |
| 19 | g.11123337T>G | CA505487131 | LDLR | c.2562T>G (p.Ser854=) c.*373T>G (n.*373T>G) c.2184T>G (p.Ser728=) c.2304T>G (p.Ser768=) c.2558T>G c.1800T>G (p.Ser600=) c.2181T>G (p.Ser727=) c.1770T>G (p.Ser590=) c.1923T>G (p.Ser641=) n.2314T>G n.2638T>G n.2281T>G | |
| 19 | g.11123338C>A | CA404095830 | LDLR | c.2563C>A (p.His855Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) c.2185C>A (p.His729Asn) c.2305C>A (p.His769Asn) c.2559C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.2182C>A (p.His728Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) n.2315C>A n.2639C>A n.2282C>A | |
| 19 | g.11123338C= | CA2322777274 | LDLR | c.2563C= (p.His855=) c.*374C= (n.*374C=) c.2185C= (p.His729=) c.2305C= (p.His769=) c.2559C= c.1801C= (p.His601=) c.2182C= (p.His728=) c.1771C= (p.His591=) c.1924C= (p.His642=) n.2315C= n.2639C= n.2282C= | |
| 19 | g.11123338C>G | CA404095834 | LDLR | c.2563C>G (p.His855Asp) c.*374C>G (n.*374C>G) c.2185C>G (p.His729Asp) c.2305C>G (p.His769Asp) c.2559C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.2182C>G (p.His728Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) n.2315C>G n.2639C>G n.2282C>G | |
| 19 | g.11123338C>T | CA039415 | LDLR | c.2563C>T (p.His855Tyr) c.*374C>T (n.*374C>T) c.2185C>T (p.His729Tyr) c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2559C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.2182C>T (p.His728Tyr) c.1771C>T (p.His591Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) n.2315C>T n.2639C>T n.2282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123339A>C | CA404095838 | LDLR | c.2564A>C (p.His855Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2186A>C (p.His729Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) c.2560A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.2183A>C (p.His728Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) n.2316A>C n.2640A>C n.2283A>C | |
| 19 | g.11123339A>G | CA404095840 | LDLR | c.2564A>G (p.His855Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.2186A>G (p.His729Arg) c.2306A>G (p.His769Arg) c.2560A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.2183A>G (p.His728Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) n.2316A>G n.2640A>G n.2283A>G | |
| 19 | g.11123339A>T | CA404095841 | LDLR | c.2564A>T (p.His855Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2186A>T (p.His729Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) c.2560A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.2183A>T (p.His728Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) n.2316A>T n.2640A>T n.2283A>T | |
| 19 | g.11123340C>A | CA404095844 | LDLR | c.2565C>A (p.His855Gln) c.*376C>A (n.*376C>A) c.2187C>A (p.His729Gln) c.2307C>A (p.His769Gln) c.2561C>A c.1803C>A (p.His601Gln) c.2184C>A (p.His728Gln) c.1773C>A (p.His591Gln) c.1926C>A (p.His642Gln) n.2317C>A n.2641C>A n.2284C>A | |
| 19 | g.11123340C= | CA2322777275 | LDLR | c.2565C= (p.His855=) c.*376C= (n.*376C=) c.2187C= (p.His729=) c.2307C= (p.His769=) c.2561C= c.1803C= (p.His601=) c.2184C= (p.His728=) c.1773C= (p.His591=) c.1926C= (p.His642=) n.2317C= n.2641C= n.2284C= | |
| 19 | g.11123340C>G | CA039434 | LDLR | c.2565C>G (p.His855Gln) c.*376C>G (n.*376C>G) c.2187C>G (p.His729Gln) c.2307C>G (p.His769Gln) c.2561C>G c.1803C>G (p.His601Gln) c.2184C>G (p.His728Gln) c.1773C>G (p.His591Gln) c.1926C>G (p.His642Gln) n.2317C>G n.2641C>G n.2284C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123340C>T | CA505487135 | LDLR | c.2565C>T (p.His855=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.2187C>T (p.His729=) c.2307C>T (p.His769=) c.2561C>T c.1803C>T (p.His601=) c.2184C>T (p.His728=) c.1773C>T (p.His591=) c.1926C>T (p.His642=) n.2317C>T n.2641C>T n.2284C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123341C>A | CA404095854 | LDLR | c.2566C>A (p.Gln856Lys) c.*377C>A (n.*377C>A) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2562C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) n.2318C>A n.2642C>A n.2285C>A | |
| 19 | g.11123341C= | CA2322777276 | LDLR | c.2566C= (p.Gln856=) c.*377C= (n.*377C=) c.2188C= (p.Gln730=) c.2308C= (p.Gln770=) c.2562C= c.1804C= (p.Gln602=) c.2185C= (p.Gln729=) c.1774C= (p.Gln592=) c.1927C= (p.Gln643=) n.2318C= n.2642C= n.2285C= | |
| 19 | g.11123341C>G | CA404095858 | LDLR | c.2566C>G (p.Gln856Glu) c.*377C>G (n.*377C>G) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2562C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) n.2318C>G n.2642C>G n.2285C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123341C>T | CA039441 | LDLR | c.2566C>T (p.Gln856Ter) c.*377C>T (n.*377C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2562C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) n.2318C>T n.2642C>T n.2285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123342_11123352del | CA2582475494 | LDLR | c.2567_2569+8del c.*378_*380+8del c.2189_2191+8del c.2309_2311+8del c.2563_2565+8del c.1805_1807+8del c.2186_2188+8del c.1775_1777+8del c.1928_1930+8del n.2319_2321+8del n.2643_2645+8del n.2286_2288+8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123342A= | CA2322777277 | LDLR | c.2567A= (p.Gln856=) c.*378A= (n.*378A=) c.2189A= (p.Gln730=) c.2309A= (p.Gln770=) c.2563A= c.1805A= (p.Gln602=) c.2186A= (p.Gln729=) c.1775A= (p.Gln592=) c.1928A= (p.Gln643=) n.2319A= n.2643A= n.2286A= | |
| 19 | g.11123342A>C | CA404095870 | LDLR | c.2567A>C (p.Gln856Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2563A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) n.2319A>C n.2643A>C n.2286A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123342A>G | CA404095874 | LDLR | c.2567A>G (p.Gln856Arg) c.*378A>G (n.*378A>G) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2563A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) n.2319A>G n.2643A>G n.2286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123342A>T | CA404095866 | LDLR | c.2567A>T (p.Gln856Leu) c.*378A>T (n.*378A>T) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2563A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) n.2319A>T n.2643A>T n.2286A>T | |
| 19 | g.11123343A= | CA2322777278 | LDLR | c.2568A= (p.Gln856=) c.*379A= (n.*379A=) c.2190A= (p.Gln730=) c.2310A= (p.Gln770=) c.2564A= c.1806A= (p.Gln602=) c.2187A= (p.Gln729=) c.1776A= (p.Gln592=) c.1929A= (p.Gln643=) n.2320A= n.2644A= n.2287A= | |
| 19 | g.11123343A>C | CA039447 | LDLR | c.2568A>C (p.Gln856His) c.*379A>C (n.*379A>C) c.2190A>C (p.Gln730His) c.2310A>C (p.Gln770His) c.2564A>C c.1806A>C (p.Gln602His) c.2187A>C (p.Gln729His) c.1776A>C (p.Gln592His) c.1929A>C (p.Gln643His) n.2320A>C n.2644A>C n.2287A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123343A>G | CA505487139 | LDLR | c.2568A>G (p.Gln856=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.2190A>G (p.Gln730=) c.2310A>G (p.Gln770=) c.2564A>G c.1806A>G (p.Gln602=) c.2187A>G (p.Gln729=) c.1776A>G (p.Gln592=) c.1929A>G (p.Gln643=) n.2320A>G n.2644A>G n.2287A>G | |
| 19 | g.11123343A>T | CA404095879 | LDLR | c.2568A>T (p.Gln856His) c.*379A>T (n.*379A>T) c.2190A>T (p.Gln730His) c.2310A>T (p.Gln770His) c.2564A>T c.1806A>T (p.Gln602His) c.2187A>T (p.Gln729His) c.1776A>T (p.Gln592His) c.1929A>T (p.Gln643His) n.2320A>T n.2644A>T n.2287A>T | |
| 19 | g.11123344G>A | CA404095882 | LDLR | c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.*380G>A (n.*380G>A) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2565G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.2311G>A (p.Val771Met) c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.2321G>A n.2645G>A n.2288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123344G>C | CA404095885 | LDLR | c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.*380G>C (n.*380G>C) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2565G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.2321G>C n.2645G>C n.2288G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123344G= | CA2322777279 | LDLR | c.2569G= (p.Ala857=) c.*380G= (n.*380G=) c.2191G= (p.Ala731=) c.2311G= (p.Ala771=) c.2565G= c.1807G= (p.Ala603=) c.2188G= (p.Ala730=) c.1777G= (p.Ala593=) c.2311G= (p.Val771=) c.1930G= (p.Ala644=) n.2321G= n.2645G= n.2288G= | |
| 19 | g.11123344G>T | CA404095888 | LDLR | c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.*380G>T (n.*380G>T) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2565G>T c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.2311G>T (p.Val771Leu) c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.2321G>T n.2645G>T n.2288G>T | |
| 19 | g.11123344_11123359del | CA2497030106 | LDLR | c.2569_2569+15del c.*380_*380+15del c.2191_2191+15del c.2311_2311+15del c.2565_2565+15del c.1807_1807+15del c.2188_2188+15del c.1777_1777+15del c.1930_1930+15del n.2321_2321+15del n.2645_2645+15del n.2288_2288+15del | |
| 19 | g.11123345G>A | CA10585819 | LDLR | c.2569+1G>A (n.2569+1G>A) c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) c.2191+1G>A (n.2191+1G>A) c.2311+1G>A (n.2311+1G>A) c.2565+1G>A c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) c.2188+1G>A (n.2188+1G>A) c.1777+1G>A (n.1777+1G>A) c.1930+1G>A (n.1930+1G>A) n.2321+1G>A n.2645+1G>A n.2288+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123345G>C | CA10585820 | LDLR | c.2569+1G>C (n.2569+1G>C) c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) c.2191+1G>C (n.2191+1G>C) c.2311+1G>C (n.2311+1G>C) c.2565+1G>C c.1807+1G>C (n.1807+1G>C) c.2188+1G>C (n.2188+1G>C) c.1777+1G>C (n.1777+1G>C) c.1930+1G>C (n.1930+1G>C) n.2321+1G>C n.2645+1G>C n.2288+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123345G= | CA2322777280 | LDLR | c.2569+1G= (n.2569+1G=) c.*380+1G= (n.*380+1G=) c.2191+1G= (n.2191+1G=) c.2311+1G= (n.2311+1G=) c.2565+1G= c.1807+1G= (n.1807+1G=) c.2188+1G= (n.2188+1G=) c.1777+1G= (n.1777+1G=) c.1930+1G= (n.1930+1G=) n.2321+1G= n.2645+1G= n.2288+1G= | |
| 19 | g.11123345G>T | CA10585821 | LDLR | c.2569+1G>T (n.2569+1G>T) c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) c.2191+1G>T (n.2191+1G>T) c.2311+1G>T (n.2311+1G>T) c.2565+1G>T c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) c.2188+1G>T (n.2188+1G>T) c.1777+1G>T (n.1777+1G>T) c.1930+1G>T (n.1930+1G>T) n.2321+1G>T n.2645+1G>T n.2288+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123345_11123350delinsT | CA2695202614 | LDLR | c.2569+1_2569+6delinsT (n.2569+1_2569+6delinsT) c.*380+1_*380+6delinsT (n.*380+1_*380+6delinsT) c.2191+1_2191+6delinsT (n.2191+1_2191+6delinsT) c.2311+1_2311+6delinsT (n.2311+1_2311+6delinsT) c.2565+1_2565+6delinsT c.1807+1_1807+6delinsT (n.1807+1_1807+6delinsT) c.2188+1_2188+6delinsT (n.2188+1_2188+6delinsT) c.1777+1_1777+6delinsT (n.1777+1_1777+6delinsT) c.1930+1_1930+6delinsT (n.1930+1_1930+6delinsT) n.2321+1_2321+6delinsT n.2645+1_2645+6delinsT n.2288+1_2288+6delinsT | |
| 19 | g.11123346T>A | CA404095900 | LDLR | c.2569+2T>A (n.2569+2T>A) c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) c.2191+2T>A (n.2191+2T>A) c.2311+2T>A (n.2311+2T>A) c.2565+2T>A c.1807+2T>A (n.1807+2T>A) c.2188+2T>A (n.2188+2T>A) c.1777+2T>A (n.1777+2T>A) c.1930+2T>A (n.1930+2T>A) n.2321+2T>A n.2645+2T>A n.2288+2T>A | |
| 19 | g.11123346T>C | CA404095904 | LDLR | c.2569+2T>C (n.2569+2T>C) c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) c.2191+2T>C (n.2191+2T>C) c.2311+2T>C (n.2311+2T>C) c.2565+2T>C c.1807+2T>C (n.1807+2T>C) c.2188+2T>C (n.2188+2T>C) c.1777+2T>C (n.1777+2T>C) c.1930+2T>C (n.1930+2T>C) n.2321+2T>C n.2645+2T>C n.2288+2T>C | |
| 19 | g.11123346T>G | CA10585822 | LDLR | c.2569+2T>G (n.2569+2T>G) c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) c.2191+2T>G (n.2191+2T>G) c.2311+2T>G (n.2311+2T>G) c.2565+2T>G c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) c.2188+2T>G (n.2188+2T>G) c.1777+2T>G (n.1777+2T>G) c.1930+2T>G (n.1930+2T>G) n.2321+2T>G n.2645+2T>G n.2288+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123346T= | CA2322777281 | LDLR | c.2569+2T= (n.2569+2T=) c.*380+2T= (n.*380+2T=) c.2191+2T= (n.2191+2T=) c.2311+2T= (n.2311+2T=) c.2565+2T= c.1807+2T= (n.1807+2T=) c.2188+2T= (n.2188+2T=) c.1777+2T= (n.1777+2T=) c.1930+2T= (n.1930+2T=) n.2321+2T= n.2645+2T= n.2288+2T= | |
| 19 | g.11123348A>G | CA2582475495 | LDLR | c.2569+4A>G (n.2569+4A>G) c.*380+4A>G (n.*380+4A>G) c.2191+4A>G (n.2191+4A>G) c.2311+4A>G (n.2311+4A>G) c.2565+4A>G c.1807+4A>G (n.1807+4A>G) c.2188+4A>G (n.2188+4A>G) c.1777+4A>G (n.1777+4A>G) c.1930+4A>G (n.1930+4A>G) n.2321+4A>G n.2645+4A>G n.2288+4A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123350G>A | CA2582475496 | LDLR | c.2569+6G>A (n.2569+6G>A) c.*380+6G>A (n.*380+6G>A) c.2191+6G>A (n.2191+6G>A) c.2311+6G>A (n.2311+6G>A) c.2565+6G>A c.1807+6G>A (n.1807+6G>A) c.2188+6G>A (n.2188+6G>A) c.1777+6G>A (n.1777+6G>A) c.1930+6G>A (n.1930+6G>A) n.2321+6G>A n.2645+6G>A n.2288+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123350G= | CA2322777282 | LDLR | c.2569+6G= (n.2569+6G=) c.*380+6G= (n.*380+6G=) c.2191+6G= (n.2191+6G=) c.2311+6G= (n.2311+6G=) c.2565+6G= c.1807+6G= (n.1807+6G=) c.2188+6G= (n.2188+6G=) c.1777+6G= (n.1777+6G=) c.1930+6G= (n.1930+6G=) n.2321+6G= n.2645+6G= n.2288+6G= | |
| 19 | g.11123350G>T | CA039526 | LDLR | c.2569+6G>T (n.2569+6G>T) c.*380+6G>T (n.*380+6G>T) c.2191+6G>T (n.2191+6G>T) c.2311+6G>T (n.2311+6G>T) c.2565+6G>T c.1807+6G>T (n.1807+6G>T) c.2188+6G>T (n.2188+6G>T) c.1777+6G>T (n.1777+6G>T) c.1930+6G>T (n.1930+6G>T) n.2321+6G>T n.2645+6G>T n.2288+6G>T | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11123351A>G | CA2739276486 | LDLR | c.2569+7A>G (n.2569+7A>G) c.*380+7A>G (n.*380+7A>G) c.2191+7A>G (n.2191+7A>G) c.2311+7A>G (n.2311+7A>G) c.2565+7A>G c.1807+7A>G (n.1807+7A>G) c.2188+7A>G (n.2188+7A>G) c.1777+7A>G (n.1777+7A>G) c.1930+7A>G (n.1930+7A>G) n.2321+7A>G n.2645+7A>G n.2288+7A>G | ClinVar |
| 19 | g.11123351A>T | CA2582475497 | LDLR | c.2569+7A>T (n.2569+7A>T) c.*380+7A>T (n.*380+7A>T) c.2191+7A>T (n.2191+7A>T) c.2311+7A>T (n.2311+7A>T) c.2565+7A>T c.1807+7A>T (n.1807+7A>T) c.2188+7A>T (n.2188+7A>T) c.1777+7A>T (n.1777+7A>T) c.1930+7A>T (n.1930+7A>T) n.2321+7A>T n.2645+7A>T n.2288+7A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123352C= | CA2322777283 | LDLR | c.2569+8C= (n.2569+8C=) c.*380+8C= (n.*380+8C=) c.2191+8C= (n.2191+8C=) c.2311+8C= (n.2311+8C=) c.2565+8C= c.1807+8C= (n.1807+8C=) c.2188+8C= (n.2188+8C=) c.1777+8C= (n.1777+8C=) c.1930+8C= (n.1930+8C=) n.2321+8C= n.2645+8C= n.2288+8C= | |
| 19 | g.11123352C>T | CA039540 | LDLR | c.2569+8C>T (n.2569+8C>T) c.*380+8C>T (n.*380+8C>T) c.2191+8C>T (n.2191+8C>T) c.2311+8C>T (n.2311+8C>T) c.2565+8C>T c.1807+8C>T (n.1807+8C>T) c.2188+8C>T (n.2188+8C>T) c.1777+8C>T (n.1777+8C>T) c.1930+8C>T (n.1930+8C>T) n.2321+8C>T n.2645+8C>T n.2288+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123353T>G | CA305305335 | LDLR | c.2569+9T>G (n.2569+9T>G) c.*380+9T>G (n.*380+9T>G) c.2191+9T>G (n.2191+9T>G) c.2311+9T>G (n.2311+9T>G) c.2565+9T>G c.1807+9T>G (n.1807+9T>G) c.2188+9T>G (n.2188+9T>G) c.1777+9T>G (n.1777+9T>G) c.1930+9T>G (n.1930+9T>G) n.2321+9T>G n.2645+9T>G n.2288+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123353T= | CA2322777284 | LDLR | c.2569+9T= (n.2569+9T=) c.*380+9T= (n.*380+9T=) c.2191+9T= (n.2191+9T=) c.2311+9T= (n.2311+9T=) c.2565+9T= c.1807+9T= (n.1807+9T=) c.2188+9T= (n.2188+9T=) c.1777+9T= (n.1777+9T=) c.1930+9T= (n.1930+9T=) n.2321+9T= n.2645+9T= n.2288+9T= | |
| 19 | g.11123354G>A | CA913191086 | LDLR | c.2569+10G>A (n.2569+10G>A) c.*380+10G>A (n.*380+10G>A) c.2191+10G>A (n.2191+10G>A) c.2311+10G>A (n.2311+10G>A) c.2565+10G>A c.1807+10G>A (n.1807+10G>A) c.2188+10G>A (n.2188+10G>A) c.1777+10G>A (n.1777+10G>A) c.1930+10G>A (n.1930+10G>A) n.2321+10G>A n.2645+10G>A n.2288+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123354G>C | CA2582475498 | LDLR | c.2569+10G>C (n.2569+10G>C) c.*380+10G>C (n.*380+10G>C) c.2191+10G>C (n.2191+10G>C) c.2311+10G>C (n.2311+10G>C) c.2565+10G>C c.1807+10G>C (n.1807+10G>C) c.2188+10G>C (n.2188+10G>C) c.1777+10G>C (n.1777+10G>C) c.1930+10G>C (n.1930+10G>C) n.2321+10G>C n.2645+10G>C n.2288+10G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123354G= | CA2322777285 | LDLR | c.2569+10G= (n.2569+10G=) c.*380+10G= (n.*380+10G=) c.2191+10G= (n.2191+10G=) c.2311+10G= (n.2311+10G=) c.2565+10G= c.1807+10G= (n.1807+10G=) c.2188+10G= (n.2188+10G=) c.1777+10G= (n.1777+10G=) c.1930+10G= (n.1930+10G=) n.2321+10G= n.2645+10G= n.2288+10G= | |
| 19 | g.11123356G>C | CA2739276487 | LDLR | c.2569+12G>C (n.2569+12G>C) c.*380+12G>C (n.*380+12G>C) c.2191+12G>C (n.2191+12G>C) c.2311+12G>C (n.2311+12G>C) c.2565+12G>C c.1807+12G>C (n.1807+12G>C) c.2188+12G>C (n.2188+12G>C) c.1777+12G>C (n.1777+12G>C) c.1930+12G>C (n.1930+12G>C) n.2321+12G>C n.2645+12G>C n.2288+12G>C | ClinVar |
| 19 | g.11123356G= | CA2322777286 | LDLR | c.2569+12G= (n.2569+12G=) c.*380+12G= (n.*380+12G=) c.2191+12G= (n.2191+12G=) c.2311+12G= (n.2311+12G=) c.2565+12G= c.1807+12G= (n.1807+12G=) c.2188+12G= (n.2188+12G=) c.1777+12G= (n.1777+12G=) c.1930+12G= (n.1930+12G=) n.2321+12G= n.2645+12G= n.2288+12G= | |
| 19 | g.11123356G>T | CA993522247 | LDLR | c.2569+12G>T (n.2569+12G>T) c.*380+12G>T (n.*380+12G>T) c.2191+12G>T (n.2191+12G>T) c.2311+12G>T (n.2311+12G>T) c.2565+12G>T c.1807+12G>T (n.1807+12G>T) c.2188+12G>T (n.2188+12G>T) c.1777+12G>T (n.1777+12G>T) c.1930+12G>T (n.1930+12G>T) n.2321+12G>T n.2645+12G>T n.2288+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123357C= | CA2322777287 | LDLR | c.2569+13C= (n.2569+13C=) c.*380+13C= (n.*380+13C=) c.2191+13C= (n.2191+13C=) c.2311+13C= (n.2311+13C=) c.2565+13C= c.1807+13C= (n.1807+13C=) c.2188+13C= (n.2188+13C=) c.1777+13C= (n.1777+13C=) c.1930+13C= (n.1930+13C=) n.2321+13C= n.2645+13C= n.2288+13C= | |
| 19 | g.11123357C>T | CA993522249 | LDLR | c.2569+13C>T (n.2569+13C>T) c.*380+13C>T (n.*380+13C>T) c.2191+13C>T (n.2191+13C>T) c.2311+13C>T (n.2311+13C>T) c.2565+13C>T c.1807+13C>T (n.1807+13C>T) c.2188+13C>T (n.2188+13C>T) c.1777+13C>T (n.1777+13C>T) c.1930+13C>T (n.1930+13C>T) n.2321+13C>T n.2645+13C>T n.2288+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123359del | CA2582475499 | LDLR | c.2569+15del (n.2569+15del) c.*380+15del (n.*380+15del) c.2191+15del (n.2191+15del) c.2311+15del (n.2311+15del) c.2565+15del c.1807+15del (n.1807+15del) c.2188+15del (n.2188+15del) c.1777+15del (n.1777+15del) c.1930+15del (n.1930+15del) n.2321+15del n.2645+15del n.2288+15del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123358C>T | CA2582475500 | LDLR | c.2569+14C>T (n.2569+14C>T) c.*380+14C>T (n.*380+14C>T) c.2191+14C>T (n.2191+14C>T) c.2311+14C>T (n.2311+14C>T) c.2565+14C>T c.1807+14C>T (n.1807+14C>T) c.2188+14C>T (n.2188+14C>T) c.1777+14C>T (n.1777+14C>T) c.1930+14C>T (n.1930+14C>T) n.2321+14C>T n.2645+14C>T n.2288+14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123359C= | CA2322777288 | LDLR | c.2569+15C= (n.2569+15C=) c.*380+15C= (n.*380+15C=) c.2191+15C= (n.2191+15C=) c.2311+15C= (n.2311+15C=) c.2565+15C= c.1807+15C= (n.1807+15C=) c.2188+15C= (n.2188+15C=) c.1777+15C= (n.1777+15C=) c.1930+15C= (n.1930+15C=) n.2321+15C= n.2645+15C= n.2288+15C= | |
| 19 | g.11123360_11123364dup | CA2322777289 | LDLR | c.2569+16_2569+20dup (n.2569+16_2569+20dup) c.*380+16_*380+20dup (n.*380+16_*380+20dup) c.2191+16_2191+20dup (n.2191+16_2191+20dup) c.2311+16_2311+20dup (n.2311+16_2311+20dup) c.2565+16_2565+20dup c.1807+16_1807+20dup (n.1807+16_1807+20dup) c.2188+16_2188+20dup (n.2188+16_2188+20dup) c.1777+16_1777+20dup (n.1777+16_1777+20dup) c.1930+16_1930+20dup (n.1930+16_1930+20dup) n.2321+16_2321+20dup n.2645+16_2645+20dup n.2288+16_2288+20dup | dbSNP |
| 19 | g.11123361C= | CA2322777290 | LDLR | c.2569+17C= (n.2569+17C=) c.*380+17C= (n.*380+17C=) c.2191+17C= (n.2191+17C=) c.2311+17C= (n.2311+17C=) c.2565+17C= c.1807+17C= (n.1807+17C=) c.2188+17C= (n.2188+17C=) c.1777+17C= (n.1777+17C=) c.1930+17C= (n.1930+17C=) n.2321+17C= n.2645+17C= n.2288+17C= | |
| 19 | g.11123361C>T | CA632115485 | LDLR | c.2569+17C>T (n.2569+17C>T) c.*380+17C>T (n.*380+17C>T) c.2191+17C>T (n.2191+17C>T) c.2311+17C>T (n.2311+17C>T) c.2565+17C>T c.1807+17C>T (n.1807+17C>T) c.2188+17C>T (n.2188+17C>T) c.1777+17C>T (n.1777+17C>T) c.1930+17C>T (n.1930+17C>T) n.2321+17C>T n.2645+17C>T n.2288+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123363del | CA2576626181 | LDLR | c.2569+19del (n.2569+19del) c.*380+19del (n.*380+19del) c.2191+19del (n.2191+19del) c.2311+19del (n.2311+19del) c.2565+19del c.1807+19del (n.1807+19del) c.2188+19del (n.2188+19del) c.1777+19del (n.1777+19del) c.1930+19del (n.1930+19del) n.2321+19del n.2645+19del n.2288+19del | |
| 19 | g.11123362C= | CA2322777291 | LDLR | c.2569+18C= (n.2569+18C=) c.*380+18C= (n.*380+18C=) c.2191+18C= (n.2191+18C=) c.2311+18C= (n.2311+18C=) c.2565+18C= c.1807+18C= (n.1807+18C=) c.2188+18C= (n.2188+18C=) c.1777+18C= (n.1777+18C=) c.1930+18C= (n.1930+18C=) n.2321+18C= n.2645+18C= n.2288+18C= | |
| 19 | g.11123362C>G | CA632115486 | LDLR | c.2569+18C>G (n.2569+18C>G) c.*380+18C>G (n.*380+18C>G) c.2191+18C>G (n.2191+18C>G) c.2311+18C>G (n.2311+18C>G) c.2565+18C>G c.1807+18C>G (n.1807+18C>G) c.2188+18C>G (n.2188+18C>G) c.1777+18C>G (n.1777+18C>G) c.1930+18C>G (n.1930+18C>G) n.2321+18C>G n.2645+18C>G n.2288+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123363C>G | CA2576626182 | LDLR | c.2569+19C>G (n.2569+19C>G) c.*380+19C>G (n.*380+19C>G) c.2191+19C>G (n.2191+19C>G) c.2311+19C>G (n.2311+19C>G) c.2565+19C>G c.1807+19C>G (n.1807+19C>G) c.2188+19C>G (n.2188+19C>G) c.1777+19C>G (n.1777+19C>G) c.1930+19C>G (n.1930+19C>G) n.2321+19C>G n.2645+19C>G n.2288+19C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123364T>A | CA039455 | LDLR | c.2569+20T>A (n.2569+20T>A) c.*380+20T>A (n.*380+20T>A) c.2191+20T>A (n.2191+20T>A) c.2311+20T>A (n.2311+20T>A) c.2565+20T>A c.1807+20T>A (n.1807+20T>A) c.2188+20T>A (n.2188+20T>A) c.1777+20T>A (n.1777+20T>A) c.1930+20T>A (n.1930+20T>A) n.2321+20T>A n.2645+20T>A n.2288+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123364T>G | CA2576626183 | LDLR | c.2569+20T>G (n.2569+20T>G) c.*380+20T>G (n.*380+20T>G) c.2191+20T>G (n.2191+20T>G) c.2311+20T>G (n.2311+20T>G) c.2565+20T>G c.1807+20T>G (n.1807+20T>G) c.2188+20T>G (n.2188+20T>G) c.1777+20T>G (n.1777+20T>G) c.1930+20T>G (n.1930+20T>G) n.2321+20T>G n.2645+20T>G n.2288+20T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123364T= | CA2322777292 | LDLR | c.2569+20T= (n.2569+20T=) c.*380+20T= (n.*380+20T=) c.2191+20T= (n.2191+20T=) c.2311+20T= (n.2311+20T=) c.2565+20T= c.1807+20T= (n.1807+20T=) c.2188+20T= (n.2188+20T=) c.1777+20T= (n.1777+20T=) c.1930+20T= (n.1930+20T=) n.2321+20T= n.2645+20T= n.2288+20T= | |
| 19 | g.11123365A>C | CA2582475501 | LDLR | c.2569+21A>C (n.2569+21A>C) c.*380+21A>C (n.*380+21A>C) c.2191+21A>C (n.2191+21A>C) c.2311+21A>C (n.2311+21A>C) c.2565+21A>C c.1807+21A>C (n.1807+21A>C) c.2188+21A>C (n.2188+21A>C) c.1777+21A>C (n.1777+21A>C) c.1930+21A>C (n.1930+21A>C) n.2321+21A>C n.2645+21A>C n.2288+21A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123366G>T | CA2576626184 | LDLR | c.2569+22G>T (n.2569+22G>T) c.*380+22G>T (n.*380+22G>T) c.2191+22G>T (n.2191+22G>T) c.2311+22G>T (n.2311+22G>T) c.2565+22G>T c.1807+22G>T (n.1807+22G>T) c.2188+22G>T (n.2188+22G>T) c.1777+22G>T (n.1777+22G>T) c.1930+22G>T (n.1930+22G>T) n.2321+22G>T n.2645+22G>T n.2288+22G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123367G>A | CA2582475502 | LDLR | c.2569+23G>A (n.2569+23G>A) c.*380+23G>A (n.*380+23G>A) c.2191+23G>A (n.2191+23G>A) c.2311+23G>A (n.2311+23G>A) c.2565+23G>A c.1807+23G>A (n.1807+23G>A) c.2188+23G>A (n.2188+23G>A) c.1777+23G>A (n.1777+23G>A) c.1930+23G>A (n.1930+23G>A) n.2321+23G>A n.2645+23G>A n.2288+23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123367G>T | CA2813590784 | LDLR | c.2569+23G>T (n.2569+23G>T) c.*380+23G>T (n.*380+23G>T) c.2191+23G>T (n.2191+23G>T) c.2311+23G>T (n.2311+23G>T) c.2565+23G>T c.1807+23G>T (n.1807+23G>T) c.2188+23G>T (n.2188+23G>T) c.1777+23G>T (n.1777+23G>T) c.1930+23G>T (n.1930+23G>T) n.2321+23G>T n.2645+23G>T n.2288+23G>T | |
| 19 | g.11123368C>A | CA039461 | LDLR | c.2569+24C>A (n.2569+24C>A) c.*380+24C>A (n.*380+24C>A) c.2191+24C>A (n.2191+24C>A) c.2311+24C>A (n.2311+24C>A) c.2565+24C>A c.1807+24C>A (n.1807+24C>A) c.2188+24C>A (n.2188+24C>A) c.1777+24C>A (n.1777+24C>A) c.1930+24C>A (n.1930+24C>A) n.2321+24C>A n.2645+24C>A n.2288+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123368C= | CA2322777293 | LDLR | c.2569+24C= (n.2569+24C=) c.*380+24C= (n.*380+24C=) c.2191+24C= (n.2191+24C=) c.2311+24C= (n.2311+24C=) c.2565+24C= c.1807+24C= (n.1807+24C=) c.2188+24C= (n.2188+24C=) c.1777+24C= (n.1777+24C=) c.1930+24C= (n.1930+24C=) n.2321+24C= n.2645+24C= n.2288+24C= | |
| 19 | g.11123368_11123369insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG | CA2582475503 | LDLR | c.2569+24_2569+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2569+24_2569+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.*380+24_*380+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.*380+24_*380+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2191+24_2191+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2191+24_2191+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2311+24_2311+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2311+24_2311+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2565+24_2565+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG c.1807+24_1807+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.1807+24_1807+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2188+24_2188+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2188+24_2188+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.1777+24_1777+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.1777+24_1777+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.1930+24_1930+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.1930+24_1930+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) n.2321+24_2321+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG n.2645+24_2645+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG n.2288+24_2288+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123369C>A | CA2813590788 | LDLR | c.2569+25C>A (n.2569+25C>A) c.*380+25C>A (n.*380+25C>A) c.2191+25C>A (n.2191+25C>A) c.2311+25C>A (n.2311+25C>A) c.2565+25C>A c.1807+25C>A (n.1807+25C>A) c.2188+25C>A (n.2188+25C>A) c.1777+25C>A (n.1777+25C>A) c.1930+25C>A (n.1930+25C>A) n.2321+25C>A n.2645+25C>A n.2288+25C>A | |
| 19 | g.11123369C= | CA2322777294 | LDLR | c.2569+25C= (n.2569+25C=) c.*380+25C= (n.*380+25C=) c.2191+25C= (n.2191+25C=) c.2311+25C= (n.2311+25C=) c.2565+25C= c.1807+25C= (n.1807+25C=) c.2188+25C= (n.2188+25C=) c.1777+25C= (n.1777+25C=) c.1930+25C= (n.1930+25C=) n.2321+25C= n.2645+25C= n.2288+25C= | |
| 19 | g.11123369C>T | CA632115487 | LDLR | c.2569+25C>T (n.2569+25C>T) c.*380+25C>T (n.*380+25C>T) c.2191+25C>T (n.2191+25C>T) c.2311+25C>T (n.2311+25C>T) c.2565+25C>T c.1807+25C>T (n.1807+25C>T) c.2188+25C>T (n.2188+25C>T) c.1777+25C>T (n.1777+25C>T) c.1930+25C>T (n.1930+25C>T) n.2321+25C>T n.2645+25C>T n.2288+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123370C>G | CA2582475504 | LDLR | c.2569+26C>G (n.2569+26C>G) c.*380+26C>G (n.*380+26C>G) c.2191+26C>G (n.2191+26C>G) c.2311+26C>G (n.2311+26C>G) c.2565+26C>G c.1807+26C>G (n.1807+26C>G) c.2188+26C>G (n.2188+26C>G) c.1777+26C>G (n.1777+26C>G) c.1930+26C>G (n.1930+26C>G) n.2321+26C>G n.2645+26C>G n.2288+26C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123371C= | CA2322777295 | LDLR | c.2569+27C= (n.2569+27C=) c.*380+27C= (n.*380+27C=) c.2191+27C= (n.2191+27C=) c.2311+27C= (n.2311+27C=) c.2565+27C= c.1807+27C= (n.1807+27C=) c.2188+27C= (n.2188+27C=) c.1777+27C= (n.1777+27C=) c.1930+27C= (n.1930+27C=) n.2321+27C= n.2645+27C= n.2288+27C= | |
| 19 | g.11123371C>T | CA632115488 | LDLR | c.2569+27C>T (n.2569+27C>T) c.*380+27C>T (n.*380+27C>T) c.2191+27C>T (n.2191+27C>T) c.2311+27C>T (n.2311+27C>T) c.2565+27C>T c.1807+27C>T (n.1807+27C>T) c.2188+27C>T (n.2188+27C>T) c.1777+27C>T (n.1777+27C>T) c.1930+27C>T (n.1930+27C>T) n.2321+27C>T n.2645+27C>T n.2288+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123372T>A | CA2582475505 | LDLR | c.2569+28T>A (n.2569+28T>A) c.*380+28T>A (n.*380+28T>A) c.2191+28T>A (n.2191+28T>A) c.2311+28T>A (n.2311+28T>A) c.2565+28T>A c.1807+28T>A (n.1807+28T>A) c.2188+28T>A (n.2188+28T>A) c.1777+28T>A (n.1777+28T>A) c.1930+28T>A (n.1930+28T>A) n.2321+28T>A n.2645+28T>A n.2288+28T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123373C>G | CA2582475506 | LDLR | c.2569+29C>G (n.2569+29C>G) c.*380+29C>G (n.*380+29C>G) c.2191+29C>G (n.2191+29C>G) c.2311+29C>G (n.2311+29C>G) c.2565+29C>G c.1807+29C>G (n.1807+29C>G) c.2188+29C>G (n.2188+29C>G) c.1777+29C>G (n.1777+29C>G) c.1930+29C>G (n.1930+29C>G) n.2321+29C>G n.2645+29C>G n.2288+29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123374T>C | CA2582475507 | LDLR | c.2569+30T>C (n.2569+30T>C) c.*380+30T>C (n.*380+30T>C) c.2191+30T>C (n.2191+30T>C) c.2311+30T>C (n.2311+30T>C) c.2565+30T>C c.1807+30T>C (n.1807+30T>C) c.2188+30T>C (n.2188+30T>C) c.1777+30T>C (n.1777+30T>C) c.1930+30T>C (n.1930+30T>C) n.2321+30T>C n.2645+30T>C n.2288+30T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123374T>G | CA039466 | LDLR | c.2569+30T>G (n.2569+30T>G) c.*380+30T>G (n.*380+30T>G) c.2191+30T>G (n.2191+30T>G) c.2311+30T>G (n.2311+30T>G) c.2565+30T>G c.1807+30T>G (n.1807+30T>G) c.2188+30T>G (n.2188+30T>G) c.1777+30T>G (n.1777+30T>G) c.1930+30T>G (n.1930+30T>G) n.2321+30T>G n.2645+30T>G n.2288+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123374T= | CA2322777296 | LDLR | c.2569+30T= (n.2569+30T=) c.*380+30T= (n.*380+30T=) c.2191+30T= (n.2191+30T=) c.2311+30T= (n.2311+30T=) c.2565+30T= c.1807+30T= (n.1807+30T=) c.2188+30T= (n.2188+30T=) c.1777+30T= (n.1777+30T=) c.1930+30T= (n.1930+30T=) n.2321+30T= n.2645+30T= n.2288+30T= | |
| 19 | g.11123375T>A | CA783251099 | LDLR | c.2569+31T>A (n.2569+31T>A) c.*380+31T>A (n.*380+31T>A) c.2191+31T>A (n.2191+31T>A) c.2311+31T>A (n.2311+31T>A) c.2565+31T>A c.1807+31T>A (n.1807+31T>A) c.2188+31T>A (n.2188+31T>A) c.1777+31T>A (n.1777+31T>A) c.1930+31T>A (n.1930+31T>A) n.2321+31T>A n.2645+31T>A n.2288+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123375T>C | CA039473 | LDLR | c.2569+31T>C (n.2569+31T>C) c.*380+31T>C (n.*380+31T>C) c.2191+31T>C (n.2191+31T>C) c.2311+31T>C (n.2311+31T>C) c.2565+31T>C c.1807+31T>C (n.1807+31T>C) c.2188+31T>C (n.2188+31T>C) c.1777+31T>C (n.1777+31T>C) c.1930+31T>C (n.1930+31T>C) n.2321+31T>C n.2645+31T>C n.2288+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123375T= | CA2322777297 | LDLR | c.2569+31T= (n.2569+31T=) c.*380+31T= (n.*380+31T=) c.2191+31T= (n.2191+31T=) c.2311+31T= (n.2311+31T=) c.2565+31T= c.1807+31T= (n.1807+31T=) c.2188+31T= (n.2188+31T=) c.1777+31T= (n.1777+31T=) c.1930+31T= (n.1930+31T=) n.2321+31T= n.2645+31T= n.2288+31T= | |
| 19 | g.11123376C= | CA2322777298 | LDLR | c.2569+32C= (n.2569+32C=) c.*380+32C= (n.*380+32C=) c.2191+32C= (n.2191+32C=) c.2311+32C= (n.2311+32C=) c.2565+32C= c.1807+32C= (n.1807+32C=) c.2188+32C= (n.2188+32C=) c.1777+32C= (n.1777+32C=) c.1930+32C= (n.1930+32C=) n.2321+32C= n.2645+32C= n.2288+32C= | |
| 19 | g.11123376C>T | CA2322777299 | LDLR | c.2569+32C>T (n.2569+32C>T) c.*380+32C>T (n.*380+32C>T) c.2191+32C>T (n.2191+32C>T) c.2311+32C>T (n.2311+32C>T) c.2565+32C>T c.1807+32C>T (n.1807+32C>T) c.2188+32C>T (n.2188+32C>T) c.1777+32C>T (n.1777+32C>T) c.1930+32C>T (n.1930+32C>T) n.2321+32C>T n.2645+32C>T n.2288+32C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123377A= | CA2322777300 | LDLR | c.2569+33A= (n.2569+33A=) c.*380+33A= (n.*380+33A=) c.2191+33A= (n.2191+33A=) c.2311+33A= (n.2311+33A=) c.2565+33A= c.1807+33A= (n.1807+33A=) c.2188+33A= (n.2188+33A=) c.1777+33A= (n.1777+33A=) c.1930+33A= (n.1930+33A=) n.2321+33A= n.2645+33A= n.2288+33A= | |
| 19 | g.11123377A>C | CA039481 | LDLR | c.2569+33A>C (n.2569+33A>C) c.*380+33A>C (n.*380+33A>C) c.2191+33A>C (n.2191+33A>C) c.2311+33A>C (n.2311+33A>C) c.2565+33A>C c.1807+33A>C (n.1807+33A>C) c.2188+33A>C (n.2188+33A>C) c.1777+33A>C (n.1777+33A>C) c.1930+33A>C (n.1930+33A>C) n.2321+33A>C n.2645+33A>C n.2288+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123377A>T | CA2582475508 | LDLR | c.2569+33A>T (n.2569+33A>T) c.*380+33A>T (n.*380+33A>T) c.2191+33A>T (n.2191+33A>T) c.2311+33A>T (n.2311+33A>T) c.2565+33A>T c.1807+33A>T (n.1807+33A>T) c.2188+33A>T (n.2188+33A>T) c.1777+33A>T (n.1777+33A>T) c.1930+33A>T (n.1930+33A>T) n.2321+33A>T n.2645+33A>T n.2288+33A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123378C= | CA2322777301 | LDLR | c.2569+34C= (n.2569+34C=) c.*380+34C= (n.*380+34C=) c.2191+34C= (n.2191+34C=) c.2311+34C= (n.2311+34C=) c.2565+34C= c.1807+34C= (n.1807+34C=) c.2188+34C= (n.2188+34C=) c.1777+34C= (n.1777+34C=) c.1930+34C= (n.1930+34C=) n.2321+34C= n.2645+34C= n.2288+34C= | |
| 19 | g.11123378C>T | CA993522253 | LDLR | c.2569+34C>T (n.2569+34C>T) c.*380+34C>T (n.*380+34C>T) c.2191+34C>T (n.2191+34C>T) c.2311+34C>T (n.2311+34C>T) c.2565+34C>T c.1807+34C>T (n.1807+34C>T) c.2188+34C>T (n.2188+34C>T) c.1777+34C>T (n.1777+34C>T) c.1930+34C>T (n.1930+34C>T) n.2321+34C>T n.2645+34C>T n.2288+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123380del | CA2576626185 | LDLR | c.2569+36del (n.2569+36del) c.*380+36del (n.*380+36del) c.2191+36del (n.2191+36del) c.2311+36del (n.2311+36del) c.2565+36del c.1807+36del (n.1807+36del) c.2188+36del (n.2188+36del) c.1777+36del (n.1777+36del) c.1930+36del (n.1930+36del) n.2321+36del n.2645+36del n.2288+36del | |
| 19 | g.11123379C>A | CA039487 | LDLR | c.2569+35C>A (n.2569+35C>A) c.*380+35C>A (n.*380+35C>A) c.2191+35C>A (n.2191+35C>A) c.2311+35C>A (n.2311+35C>A) c.2565+35C>A c.1807+35C>A (n.1807+35C>A) c.2188+35C>A (n.2188+35C>A) c.1777+35C>A (n.1777+35C>A) c.1930+35C>A (n.1930+35C>A) n.2321+35C>A n.2645+35C>A n.2288+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123379C= | CA2322777302 | LDLR | c.2569+35C= (n.2569+35C=) c.*380+35C= (n.*380+35C=) c.2191+35C= (n.2191+35C=) c.2311+35C= (n.2311+35C=) c.2565+35C= c.1807+35C= (n.1807+35C=) c.2188+35C= (n.2188+35C=) c.1777+35C= (n.1777+35C=) c.1930+35C= (n.1930+35C=) n.2321+35C= n.2645+35C= n.2288+35C= | |
| 19 | g.11123379C>T | CA2322777303 | LDLR | c.2569+35C>T (n.2569+35C>T) c.*380+35C>T (n.*380+35C>T) c.2191+35C>T (n.2191+35C>T) c.2311+35C>T (n.2311+35C>T) c.2565+35C>T c.1807+35C>T (n.1807+35C>T) c.2188+35C>T (n.2188+35C>T) c.1777+35C>T (n.1777+35C>T) c.1930+35C>T (n.1930+35C>T) n.2321+35C>T n.2645+35C>T n.2288+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123380C>A | CA632115489 | LDLR | c.2569+36C>A (n.2569+36C>A) c.*380+36C>A (n.*380+36C>A) c.2191+36C>A (n.2191+36C>A) c.2311+36C>A (n.2311+36C>A) c.2565+36C>A c.1807+36C>A (n.1807+36C>A) c.2188+36C>A (n.2188+36C>A) c.1777+36C>A (n.1777+36C>A) c.1930+36C>A (n.1930+36C>A) n.2321+36C>A n.2645+36C>A n.2288+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123380C= | CA2322777304 | LDLR | c.2569+36C= (n.2569+36C=) c.*380+36C= (n.*380+36C=) c.2191+36C= (n.2191+36C=) c.2311+36C= (n.2311+36C=) c.2565+36C= c.1807+36C= (n.1807+36C=) c.2188+36C= (n.2188+36C=) c.1777+36C= (n.1777+36C=) c.1930+36C= (n.1930+36C=) n.2321+36C= n.2645+36C= n.2288+36C= | |
| 19 | g.11123380C>T | CA2813590790 | LDLR | c.2569+36C>T (n.2569+36C>T) c.*380+36C>T (n.*380+36C>T) c.2191+36C>T (n.2191+36C>T) c.2311+36C>T (n.2311+36C>T) c.2565+36C>T c.1807+36C>T (n.1807+36C>T) c.2188+36C>T (n.2188+36C>T) c.1777+36C>T (n.1777+36C>T) c.1930+36C>T (n.1930+36C>T) n.2321+36C>T n.2645+36C>T n.2288+36C>T | |
| 19 | g.11123385A>G | CA2582475509 | LDLR | c.2569+41A>G (n.2569+41A>G) c.*380+41A>G (n.*380+41A>G) c.2191+41A>G (n.2191+41A>G) c.2311+41A>G (n.2311+41A>G) c.2565+41A>G c.1807+41A>G (n.1807+41A>G) c.2188+41A>G (n.2188+41A>G) c.1777+41A>G (n.1777+41A>G) c.1930+41A>G (n.1930+41A>G) n.2321+41A>G n.2645+41A>G n.2288+41A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123385_11123386delinsAC | CA2322777305 | LDLR | c.2569+41_2569+42delinsAC (n.2569+41_2569+42delinsAC) c.*380+41_*380+42delinsAC (n.*380+41_*380+42delinsAC) c.2191+41_2191+42delinsAC (n.2191+41_2191+42delinsAC) c.2311+41_2311+42delinsAC (n.2311+41_2311+42delinsAC) c.2565+41_2565+42delinsAC c.1807+41_1807+42delinsAC (n.1807+41_1807+42delinsAC) c.2188+41_2188+42delinsAC (n.2188+41_2188+42delinsAC) c.1777+41_1777+42delinsAC (n.1777+41_1777+42delinsAC) c.1930+41_1930+42delinsAC (n.1930+41_1930+42delinsAC) n.2321+41_2321+42delinsAC n.2645+41_2645+42delinsAC n.2288+41_2288+42delinsAC | |
| 19 | g.11123386del | CA783251119 | LDLR | c.2569+42del (n.2569+42del) c.*380+42del (n.*380+42del) c.2191+42del (n.2191+42del) c.2311+42del (n.2311+42del) c.2565+42del c.1807+42del (n.1807+42del) c.2188+42del (n.2188+42del) c.1777+42del (n.1777+42del) c.1930+42del (n.1930+42del) n.2321+42del n.2645+42del n.2288+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123386C>A | CA783251118 | LDLR | c.2569+42C>A (n.2569+42C>A) c.*380+42C>A (n.*380+42C>A) c.2191+42C>A (n.2191+42C>A) c.2311+42C>A (n.2311+42C>A) c.2565+42C>A c.1807+42C>A (n.1807+42C>A) c.2188+42C>A (n.2188+42C>A) c.1777+42C>A (n.1777+42C>A) c.1930+42C>A (n.1930+42C>A) n.2321+42C>A n.2645+42C>A n.2288+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123386C= | CA2322777306 | LDLR | c.2569+42C= (n.2569+42C=) c.*380+42C= (n.*380+42C=) c.2191+42C= (n.2191+42C=) c.2311+42C= (n.2311+42C=) c.2565+42C= c.1807+42C= (n.1807+42C=) c.2188+42C= (n.2188+42C=) c.1777+42C= (n.1777+42C=) c.1930+42C= (n.1930+42C=) n.2321+42C= n.2645+42C= n.2288+42C= | |
| 19 | g.11123386C>T | CA039492 | LDLR | c.2569+42C>T (n.2569+42C>T) c.*380+42C>T (n.*380+42C>T) c.2191+42C>T (n.2191+42C>T) c.2311+42C>T (n.2311+42C>T) c.2565+42C>T c.1807+42C>T (n.1807+42C>T) c.2188+42C>T (n.2188+42C>T) c.1777+42C>T (n.1777+42C>T) c.1930+42C>T (n.1930+42C>T) n.2321+42C>T n.2645+42C>T n.2288+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123387G>A | CA632115490 | LDLR | c.2569+43G>A (n.2569+43G>A) c.*380+43G>A (n.*380+43G>A) c.2191+43G>A (n.2191+43G>A) c.2311+43G>A (n.2311+43G>A) c.2565+43G>A c.1807+43G>A (n.1807+43G>A) c.2188+43G>A (n.2188+43G>A) c.1777+43G>A (n.1777+43G>A) c.1930+43G>A (n.1930+43G>A) n.2321+43G>A n.2645+43G>A n.2288+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123387G= | CA2322777307 | LDLR | c.2569+43G= (n.2569+43G=) c.*380+43G= (n.*380+43G=) c.2191+43G= (n.2191+43G=) c.2311+43G= (n.2311+43G=) c.2565+43G= c.1807+43G= (n.1807+43G=) c.2188+43G= (n.2188+43G=) c.1777+43G= (n.1777+43G=) c.1930+43G= (n.1930+43G=) n.2321+43G= n.2645+43G= n.2288+43G= | |
| 19 | g.11123387G>T | CA2582475510 | LDLR | c.2569+43G>T (n.2569+43G>T) c.*380+43G>T (n.*380+43G>T) c.2191+43G>T (n.2191+43G>T) c.2311+43G>T (n.2311+43G>T) c.2565+43G>T c.1807+43G>T (n.1807+43G>T) c.2188+43G>T (n.2188+43G>T) c.1777+43G>T (n.1777+43G>T) c.1930+43G>T (n.1930+43G>T) n.2321+43G>T n.2645+43G>T n.2288+43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123388G>A | CA039505 | LDLR | c.2569+44G>A (n.2569+44G>A) c.*380+44G>A (n.*380+44G>A) c.2191+44G>A (n.2191+44G>A) c.2311+44G>A (n.2311+44G>A) c.2565+44G>A c.1807+44G>A (n.1807+44G>A) c.2188+44G>A (n.2188+44G>A) c.1777+44G>A (n.1777+44G>A) c.1930+44G>A (n.1930+44G>A) n.2321+44G>A n.2645+44G>A n.2288+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123388G= | CA2322777308 | LDLR | c.2569+44G= (n.2569+44G=) c.*380+44G= (n.*380+44G=) c.2191+44G= (n.2191+44G=) c.2311+44G= (n.2311+44G=) c.2565+44G= c.1807+44G= (n.1807+44G=) c.2188+44G= (n.2188+44G=) c.1777+44G= (n.1777+44G=) c.1930+44G= (n.1930+44G=) n.2321+44G= n.2645+44G= n.2288+44G= | |
| 19 | g.11123388G>T | CA2582475511 | LDLR | c.2569+44G>T (n.2569+44G>T) c.*380+44G>T (n.*380+44G>T) c.2191+44G>T (n.2191+44G>T) c.2311+44G>T (n.2311+44G>T) c.2565+44G>T c.1807+44G>T (n.1807+44G>T) c.2188+44G>T (n.2188+44G>T) c.1777+44G>T (n.1777+44G>T) c.1930+44G>T (n.1930+44G>T) n.2321+44G>T n.2645+44G>T n.2288+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123389G>A | CA632115491 | LDLR | c.2569+45G>A (n.2569+45G>A) c.*380+45G>A (n.*380+45G>A) c.2191+45G>A (n.2191+45G>A) c.2311+45G>A (n.2311+45G>A) c.2565+45G>A c.1807+45G>A (n.1807+45G>A) c.2188+45G>A (n.2188+45G>A) c.1777+45G>A (n.1777+45G>A) c.1930+45G>A (n.1930+45G>A) n.2321+45G>A n.2645+45G>A n.2288+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11123389G= | CA2322777309 | LDLR | c.2569+45G= (n.2569+45G=) c.*380+45G= (n.*380+45G=) c.2191+45G= (n.2191+45G=) c.2311+45G= (n.2311+45G=) c.2565+45G= c.1807+45G= (n.1807+45G=) c.2188+45G= (n.2188+45G=) c.1777+45G= (n.1777+45G=) c.1930+45G= (n.1930+45G=) n.2321+45G= n.2645+45G= n.2288+45G= | |
| 19 | g.11123389G>T | CA993522257 | LDLR | c.2569+45G>T (n.2569+45G>T) c.*380+45G>T (n.*380+45G>T) c.2191+45G>T (n.2191+45G>T) c.2311+45G>T (n.2311+45G>T) c.2565+45G>T c.1807+45G>T (n.1807+45G>T) c.2188+45G>T (n.2188+45G>T) c.1777+45G>T (n.1777+45G>T) c.1930+45G>T (n.1930+45G>T) n.2321+45G>T n.2645+45G>T n.2288+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123389_11123390delinsGT | CA2322777310 | LDLR | c.2569+45_2569+46delinsGT (n.2569+45_2569+46delinsGT) c.*380+45_*380+46delinsGT (n.*380+45_*380+46delinsGT) c.2191+45_2191+46delinsGT (n.2191+45_2191+46delinsGT) c.2311+45_2311+46delinsGT (n.2311+45_2311+46delinsGT) c.2565+45_2565+46delinsGT c.1807+45_1807+46delinsGT (n.1807+45_1807+46delinsGT) c.2188+45_2188+46delinsGT (n.2188+45_2188+46delinsGT) c.1777+45_1777+46delinsGT (n.1777+45_1777+46delinsGT) c.1930+45_1930+46delinsGT (n.1930+45_1930+46delinsGT) n.2321+45_2321+46delinsGT n.2645+45_2645+46delinsGT n.2288+45_2288+46delinsGT | |
| 19 | g.11123390del | CA993522261 | LDLR | c.2569+46del (n.2569+46del) c.*380+46del (n.*380+46del) c.2191+46del (n.2191+46del) c.2311+46del (n.2311+46del) c.2565+46del c.1807+46del (n.1807+46del) c.2188+46del (n.2188+46del) c.1777+46del (n.1777+46del) c.1930+46del (n.1930+46del) n.2321+46del n.2645+46del n.2288+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123390T>A | CA2322777312 | LDLR | c.2569+46T>A (n.2569+46T>A) c.*380+46T>A (n.*380+46T>A) c.2191+46T>A (n.2191+46T>A) c.2311+46T>A (n.2311+46T>A) c.2565+46T>A c.1807+46T>A (n.1807+46T>A) c.2188+46T>A (n.2188+46T>A) c.1777+46T>A (n.1777+46T>A) c.1930+46T>A (n.1930+46T>A) n.2321+46T>A n.2645+46T>A n.2288+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123390T= | CA2322777311 | LDLR | c.2569+46T= (n.2569+46T=) c.*380+46T= (n.*380+46T=) c.2191+46T= (n.2191+46T=) c.2311+46T= (n.2311+46T=) c.2565+46T= c.1807+46T= (n.1807+46T=) c.2188+46T= (n.2188+46T=) c.1777+46T= (n.1777+46T=) c.1930+46T= (n.1930+46T=) n.2321+46T= n.2645+46T= n.2288+46T= | |
| 19 | g.11123391C>A | CA2582475513 | LDLR | c.2569+47C>A (n.2569+47C>A) c.*380+47C>A (n.*380+47C>A) c.2191+47C>A (n.2191+47C>A) c.2311+47C>A (n.2311+47C>A) c.2565+47C>A c.1807+47C>A (n.1807+47C>A) c.2188+47C>A (n.2188+47C>A) c.1777+47C>A (n.1777+47C>A) c.1930+47C>A (n.1930+47C>A) n.2321+47C>A n.2645+47C>A n.2288+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123391C= | CA2322777313 | LDLR | c.2569+47C= (n.2569+47C=) c.*380+47C= (n.*380+47C=) c.2191+47C= (n.2191+47C=) c.2311+47C= (n.2311+47C=) c.2565+47C= c.1807+47C= (n.1807+47C=) c.2188+47C= (n.2188+47C=) c.1777+47C= (n.1777+47C=) c.1930+47C= (n.1930+47C=) n.2321+47C= n.2645+47C= n.2288+47C= | |
| 19 | g.11123391C>T | CA039515 | LDLR | c.2569+47C>T (n.2569+47C>T) c.*380+47C>T (n.*380+47C>T) c.2191+47C>T (n.2191+47C>T) c.2311+47C>T (n.2311+47C>T) c.2565+47C>T c.1807+47C>T (n.1807+47C>T) c.2188+47C>T (n.2188+47C>T) c.1777+47C>T (n.1777+47C>T) c.1930+47C>T (n.1930+47C>T) n.2321+47C>T n.2645+47C>T n.2288+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123393del | CA2582475512 | LDLR | c.2569+49del (n.2569+49del) c.*380+49del (n.*380+49del) c.2191+49del (n.2191+49del) c.2311+49del (n.2311+49del) c.2565+49del c.1807+49del (n.1807+49del) c.2188+49del (n.2188+49del) c.1777+49del (n.1777+49del) c.1930+49del (n.1930+49del) n.2321+49del n.2645+49del n.2288+49del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123392C>A | CA2322777315 | LDLR | c.2569+48C>A (n.2569+48C>A) c.*380+48C>A (n.*380+48C>A) c.2191+48C>A (n.2191+48C>A) c.2311+48C>A (n.2311+48C>A) c.2565+48C>A c.1807+48C>A (n.1807+48C>A) c.2188+48C>A (n.2188+48C>A) c.1777+48C>A (n.1777+48C>A) c.1930+48C>A (n.1930+48C>A) n.2321+48C>A n.2645+48C>A n.2288+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123392C= | CA2322777314 | LDLR | c.2569+48C= (n.2569+48C=) c.*380+48C= (n.*380+48C=) c.2191+48C= (n.2191+48C=) c.2311+48C= (n.2311+48C=) c.2565+48C= c.1807+48C= (n.1807+48C=) c.2188+48C= (n.2188+48C=) c.1777+48C= (n.1777+48C=) c.1930+48C= (n.1930+48C=) n.2321+48C= n.2645+48C= n.2288+48C= | |
| 19 | g.11123392C>T | CA2582475514 | LDLR | c.2569+48C>T (n.2569+48C>T) c.*380+48C>T (n.*380+48C>T) c.2191+48C>T (n.2191+48C>T) c.2311+48C>T (n.2311+48C>T) c.2565+48C>T c.1807+48C>T (n.1807+48C>T) c.2188+48C>T (n.2188+48C>T) c.1777+48C>T (n.1777+48C>T) c.1930+48C>T (n.1930+48C>T) n.2321+48C>T n.2645+48C>T n.2288+48C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123393C>A | CA2582475515 | LDLR | c.2569+49C>A (n.2569+49C>A) c.*380+49C>A (n.*380+49C>A) c.2191+49C>A (n.2191+49C>A) c.2311+49C>A (n.2311+49C>A) c.2565+49C>A c.1807+49C>A (n.1807+49C>A) c.2188+49C>A (n.2188+49C>A) c.1777+49C>A (n.1777+49C>A) c.1930+49C>A (n.1930+49C>A) n.2321+49C>A n.2645+49C>A n.2288+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123393_11123395delinsCTT | CA2322777316 | LDLR | c.2569+49_2569+51delinsCTT (n.2569+49_2569+51delinsCTT) c.*380+49_*380+51delinsCTT (n.*380+49_*380+51delinsCTT) c.2191+49_2191+51delinsCTT (n.2191+49_2191+51delinsCTT) c.2311+49_2311+51delinsCTT (n.2311+49_2311+51delinsCTT) c.2565+49_2565+51delinsCTT c.1807+49_1807+51delinsCTT (n.1807+49_1807+51delinsCTT) c.2188+49_2188+51delinsCTT (n.2188+49_2188+51delinsCTT) c.1777+49_1777+51delinsCTT (n.1777+49_1777+51delinsCTT) c.1930+49_1930+51delinsCTT (n.1930+49_1930+51delinsCTT) n.2321+49_2321+51delinsCTT n.2645+49_2645+51delinsCTT n.2288+49_2288+51delinsCTT | |
| 19 | g.11123394_11123395del | CA2322777317 | LDLR | c.2569+50_2569+51del (n.2569+50_2569+51del) c.*380+50_*380+51del (n.*380+50_*380+51del) c.2191+50_2191+51del (n.2191+50_2191+51del) c.2311+50_2311+51del (n.2311+50_2311+51del) c.2565+50_2565+51del c.1807+50_1807+51del (n.1807+50_1807+51del) c.2188+50_2188+51del (n.2188+50_2188+51del) c.1777+50_1777+51del (n.1777+50_1777+51del) c.1930+50_1930+51del (n.1930+50_1930+51del) n.2321+50_2321+51del n.2645+50_2645+51del n.2288+50_2288+51del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123396C>A | CA2582475516 | LDLR | c.2569+52C>A (n.2569+52C>A) c.*380+52C>A (n.*380+52C>A) c.2191+52C>A (n.2191+52C>A) c.2311+52C>A (n.2311+52C>A) c.2565+52C>A c.1807+52C>A (n.1807+52C>A) c.2188+52C>A (n.2188+52C>A) c.1777+52C>A (n.1777+52C>A) c.1930+52C>A (n.1930+52C>A) n.2321+52C>A n.2645+52C>A n.2288+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123396C>T | CA2813590792 | LDLR | c.2569+52C>T (n.2569+52C>T) c.*380+52C>T (n.*380+52C>T) c.2191+52C>T (n.2191+52C>T) c.2311+52C>T (n.2311+52C>T) c.2565+52C>T c.1807+52C>T (n.1807+52C>T) c.2188+52C>T (n.2188+52C>T) c.1777+52C>T (n.1777+52C>T) c.1930+52C>T (n.1930+52C>T) n.2321+52C>T n.2645+52C>T n.2288+52C>T | |
| 19 | g.11123397A>G | CA2576626186 | LDLR | c.2569+53A>G (n.2569+53A>G) c.*380+53A>G (n.*380+53A>G) c.2191+53A>G (n.2191+53A>G) c.2311+53A>G (n.2311+53A>G) c.2565+53A>G c.1807+53A>G (n.1807+53A>G) c.2188+53A>G (n.2188+53A>G) c.1777+53A>G (n.1777+53A>G) c.1930+53A>G (n.1930+53A>G) n.2321+53A>G n.2645+53A>G n.2288+53A>G | |
| 19 | g.11123399T>C | CA783251132 | LDLR | c.2569+55T>C (n.2569+55T>C) c.*380+55T>C (n.*380+55T>C) c.2191+55T>C (n.2191+55T>C) c.2311+55T>C (n.2311+55T>C) c.2565+55T>C c.1807+55T>C (n.1807+55T>C) c.2188+55T>C (n.2188+55T>C) c.1777+55T>C (n.1777+55T>C) c.1930+55T>C (n.1930+55T>C) n.2321+55T>C n.2645+55T>C n.2288+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123399T= | CA2322777318 | LDLR | c.2569+55T= (n.2569+55T=) c.*380+55T= (n.*380+55T=) c.2191+55T= (n.2191+55T=) c.2311+55T= (n.2311+55T=) c.2565+55T= c.1807+55T= (n.1807+55T=) c.2188+55T= (n.2188+55T=) c.1777+55T= (n.1777+55T=) c.1930+55T= (n.1930+55T=) n.2321+55T= n.2645+55T= n.2288+55T= | |
| 19 | g.11123400G>A | CA993522263 | LDLR | c.2569+56G>A (n.2569+56G>A) c.*380+56G>A (n.*380+56G>A) c.2191+56G>A (n.2191+56G>A) c.2311+56G>A (n.2311+56G>A) c.2565+56G>A c.1807+56G>A (n.1807+56G>A) c.2188+56G>A (n.2188+56G>A) c.1777+56G>A (n.1777+56G>A) c.1930+56G>A (n.1930+56G>A) n.2321+56G>A n.2645+56G>A n.2288+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123400G>C | CA2573332755 | LDLR | c.2569+56G>C (n.2569+56G>C) c.*380+56G>C (n.*380+56G>C) c.2191+56G>C (n.2191+56G>C) c.2311+56G>C (n.2311+56G>C) c.2565+56G>C c.1807+56G>C (n.1807+56G>C) c.2188+56G>C (n.2188+56G>C) c.1777+56G>C (n.1777+56G>C) c.1930+56G>C (n.1930+56G>C) n.2321+56G>C n.2645+56G>C n.2288+56G>C | |
| 19 | g.11123400G= | CA2322777319 | LDLR | c.2569+56G= (n.2569+56G=) c.*380+56G= (n.*380+56G=) c.2191+56G= (n.2191+56G=) c.2311+56G= (n.2311+56G=) c.2565+56G= c.1807+56G= (n.1807+56G=) c.2188+56G= (n.2188+56G=) c.1777+56G= (n.1777+56G=) c.1930+56G= (n.1930+56G=) n.2321+56G= n.2645+56G= n.2288+56G= | |
| 19 | g.11123401G>A | CA2582475518 | LDLR | c.2569+57G>A (n.2569+57G>A) c.*380+57G>A (n.*380+57G>A) c.2191+57G>A (n.2191+57G>A) c.2311+57G>A (n.2311+57G>A) c.2565+57G>A c.1807+57G>A (n.1807+57G>A) c.2188+57G>A (n.2188+57G>A) c.1777+57G>A (n.1777+57G>A) c.1930+57G>A (n.1930+57G>A) n.2321+57G>A n.2645+57G>A n.2288+57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123401_11123407del | CA2582475517 | LDLR | c.2569+57_2569+63del (n.2569+57_2569+63del) c.*380+57_*380+63del (n.*380+57_*380+63del) c.2191+57_2191+63del (n.2191+57_2191+63del) c.2311+57_2311+63del (n.2311+57_2311+63del) c.2565+57_2565+63del c.1807+57_1807+63del (n.1807+57_1807+63del) c.2188+57_2188+63del (n.2188+57_2188+63del) c.1777+57_1777+63del (n.1777+57_1777+63del) c.1930+57_1930+63del (n.1930+57_1930+63del) n.2321+57_2321+63del n.2645+57_2645+63del n.2288+57_2288+63del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123402C>A | CA2582475519 | LDLR | c.2569+58C>A (n.2569+58C>A) c.*380+58C>A (n.*380+58C>A) c.2191+58C>A (n.2191+58C>A) c.2311+58C>A (n.2311+58C>A) c.2565+58C>A c.1807+58C>A (n.1807+58C>A) c.2188+58C>A (n.2188+58C>A) c.1777+58C>A (n.1777+58C>A) c.1930+58C>A (n.1930+58C>A) n.2321+58C>A n.2645+58C>A n.2288+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123402C>T | CA2582475520 | LDLR | c.2569+58C>T (n.2569+58C>T) c.*380+58C>T (n.*380+58C>T) c.2191+58C>T (n.2191+58C>T) c.2311+58C>T (n.2311+58C>T) c.2565+58C>T c.1807+58C>T (n.1807+58C>T) c.2188+58C>T (n.2188+58C>T) c.1777+58C>T (n.1777+58C>T) c.1930+58C>T (n.1930+58C>T) n.2321+58C>T n.2645+58C>T n.2288+58C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123403C>A | CA2576626187 | LDLR | c.2569+59C>A (n.2569+59C>A) c.*380+59C>A (n.*380+59C>A) c.2191+59C>A (n.2191+59C>A) c.2311+59C>A (n.2311+59C>A) c.2565+59C>A c.1807+59C>A (n.1807+59C>A) c.2188+59C>A (n.2188+59C>A) c.1777+59C>A (n.1777+59C>A) c.1930+59C>A (n.1930+59C>A) n.2321+59C>A n.2645+59C>A n.2288+59C>A | |
| 19 | g.11123403C>T | CA2576626188 | LDLR | c.2569+59C>T (n.2569+59C>T) c.*380+59C>T (n.*380+59C>T) c.2191+59C>T (n.2191+59C>T) c.2311+59C>T (n.2311+59C>T) c.2565+59C>T c.1807+59C>T (n.1807+59C>T) c.2188+59C>T (n.2188+59C>T) c.1777+59C>T (n.1777+59C>T) c.1930+59C>T (n.1930+59C>T) n.2321+59C>T n.2645+59C>T n.2288+59C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123405C= | CA2322777320 | LDLR | c.2569+61C= (n.2569+61C=) c.*380+61C= (n.*380+61C=) c.2191+61C= (n.2191+61C=) c.2311+61C= (n.2311+61C=) c.2565+61C= c.1807+61C= (n.1807+61C=) c.2188+61C= (n.2188+61C=) c.1777+61C= (n.1777+61C=) c.1930+61C= (n.1930+61C=) n.2321+61C= n.2645+61C= n.2288+61C= | |
| 19 | g.11123405C>T | CA305305373 | LDLR | c.2569+61C>T (n.2569+61C>T) c.*380+61C>T (n.*380+61C>T) c.2191+61C>T (n.2191+61C>T) c.2311+61C>T (n.2311+61C>T) c.2565+61C>T c.1807+61C>T (n.1807+61C>T) c.2188+61C>T (n.2188+61C>T) c.1777+61C>T (n.1777+61C>T) c.1930+61C>T (n.1930+61C>T) n.2321+61C>T n.2645+61C>T n.2288+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11123406G>A | CA305305383 | LDLR | c.2569+62G>A (n.2569+62G>A) c.*380+62G>A (n.*380+62G>A) c.2191+62G>A (n.2191+62G>A) c.2311+62G>A (n.2311+62G>A) c.2565+62G>A c.1807+62G>A (n.1807+62G>A) c.2188+62G>A (n.2188+62G>A) c.1777+62G>A (n.1777+62G>A) c.1930+62G>A (n.1930+62G>A) n.2321+62G>A n.2645+62G>A n.2288+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123406G= | CA2322777321 | LDLR | c.2569+62G= (n.2569+62G=) c.*380+62G= (n.*380+62G=) c.2191+62G= (n.2191+62G=) c.2311+62G= (n.2311+62G=) c.2565+62G= c.1807+62G= (n.1807+62G=) c.2188+62G= (n.2188+62G=) c.1777+62G= (n.1777+62G=) c.1930+62G= (n.1930+62G=) n.2321+62G= n.2645+62G= n.2288+62G= | |
| 19 | g.11123406G>T | CA2582475521 | LDLR | c.2569+62G>T (n.2569+62G>T) c.*380+62G>T (n.*380+62G>T) c.2191+62G>T (n.2191+62G>T) c.2311+62G>T (n.2311+62G>T) c.2565+62G>T c.1807+62G>T (n.1807+62G>T) c.2188+62G>T (n.2188+62G>T) c.1777+62G>T (n.1777+62G>T) c.1930+62G>T (n.1930+62G>T) n.2321+62G>T n.2645+62G>T n.2288+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123408A>C | CA2576626189 | LDLR | c.2569+64A>C (n.2569+64A>C) c.*380+64A>C (n.*380+64A>C) c.2191+64A>C (n.2191+64A>C) c.2311+64A>C (n.2311+64A>C) c.2565+64A>C c.1807+64A>C (n.1807+64A>C) c.2188+64A>C (n.2188+64A>C) c.1777+64A>C (n.1777+64A>C) c.1930+64A>C (n.1930+64A>C) n.2321+64A>C n.2645+64A>C n.2288+64A>C | |
| 19 | g.11123408A>G | CA2582475522 | LDLR | c.2569+64A>G (n.2569+64A>G) c.*380+64A>G (n.*380+64A>G) c.2191+64A>G (n.2191+64A>G) c.2311+64A>G (n.2311+64A>G) c.2565+64A>G c.1807+64A>G (n.1807+64A>G) c.2188+64A>G (n.2188+64A>G) c.1777+64A>G (n.1777+64A>G) c.1930+64A>G (n.1930+64A>G) n.2321+64A>G n.2645+64A>G n.2288+64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123409C>A | CA2576626190 | LDLR | c.2569+65C>A (n.2569+65C>A) c.*380+65C>A (n.*380+65C>A) c.2191+65C>A (n.2191+65C>A) c.2311+65C>A (n.2311+65C>A) c.2565+65C>A c.1807+65C>A (n.1807+65C>A) c.2188+65C>A (n.2188+65C>A) c.1777+65C>A (n.1777+65C>A) c.1930+65C>A (n.1930+65C>A) n.2321+65C>A n.2645+65C>A n.2288+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123410A= | CA2322777322 | LDLR | c.2569+66A= (n.2569+66A=) c.*380+66A= (n.*380+66A=) c.2191+66A= (n.2191+66A=) c.2311+66A= (n.2311+66A=) c.2565+66A= c.1807+66A= (n.1807+66A=) c.2188+66A= (n.2188+66A=) c.1777+66A= (n.1777+66A=) c.1930+66A= (n.1930+66A=) n.2321+66A= n.2645+66A= n.2288+66A= | |
| 19 | g.11123410A>C | CA783251142 | LDLR | c.2569+66A>C (n.2569+66A>C) c.*380+66A>C (n.*380+66A>C) c.2191+66A>C (n.2191+66A>C) c.2311+66A>C (n.2311+66A>C) c.2565+66A>C c.1807+66A>C (n.1807+66A>C) c.2188+66A>C (n.2188+66A>C) c.1777+66A>C (n.1777+66A>C) c.1930+66A>C (n.1930+66A>C) n.2321+66A>C n.2645+66A>C n.2288+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123410A>G | CA783251136 | LDLR | c.2569+66A>G (n.2569+66A>G) c.*380+66A>G (n.*380+66A>G) c.2191+66A>G (n.2191+66A>G) c.2311+66A>G (n.2311+66A>G) c.2565+66A>G c.1807+66A>G (n.1807+66A>G) c.2188+66A>G (n.2188+66A>G) c.1777+66A>G (n.1777+66A>G) c.1930+66A>G (n.1930+66A>G) n.2321+66A>G n.2645+66A>G n.2288+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123410_11123411delinsAT | CA2322777323 | LDLR | c.2569+66_2569+67delinsAT (n.2569+66_2569+67delinsAT) c.*380+66_*380+67delinsAT (n.*380+66_*380+67delinsAT) c.2191+66_2191+67delinsAT (n.2191+66_2191+67delinsAT) c.2311+66_2311+67delinsAT (n.2311+66_2311+67delinsAT) c.2565+66_2565+67delinsAT c.1807+66_1807+67delinsAT (n.1807+66_1807+67delinsAT) c.2188+66_2188+67delinsAT (n.2188+66_2188+67delinsAT) c.1777+66_1777+67delinsAT (n.1777+66_1777+67delinsAT) c.1930+66_1930+67delinsAT (n.1930+66_1930+67delinsAT) n.2321+66_2321+67delinsAT n.2645+66_2645+67delinsAT n.2288+66_2288+67delinsAT | |
| 19 | g.11123411T>A | CA2582475523 | LDLR | c.2569+67T>A (n.2569+67T>A) c.*380+67T>A (n.*380+67T>A) c.2191+67T>A (n.2191+67T>A) c.2311+67T>A (n.2311+67T>A) c.2565+67T>A c.1807+67T>A (n.1807+67T>A) c.2188+67T>A (n.2188+67T>A) c.1777+67T>A (n.1777+67T>A) c.1930+67T>A (n.1930+67T>A) n.2321+67T>A n.2645+67T>A n.2288+67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123411T>C | CA632115492 | LDLR | c.2569+67T>C (n.2569+67T>C) c.*380+67T>C (n.*380+67T>C) c.2191+67T>C (n.2191+67T>C) c.2311+67T>C (n.2311+67T>C) c.2565+67T>C c.1807+67T>C (n.1807+67T>C) c.2188+67T>C (n.2188+67T>C) c.1777+67T>C (n.1777+67T>C) c.1930+67T>C (n.1930+67T>C) n.2321+67T>C n.2645+67T>C n.2288+67T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11123411T= | CA2322777324 | LDLR | c.2569+67T= (n.2569+67T=) c.*380+67T= (n.*380+67T=) c.2191+67T= (n.2191+67T=) c.2311+67T= (n.2311+67T=) c.2565+67T= c.1807+67T= (n.1807+67T=) c.2188+67T= (n.2188+67T=) c.1777+67T= (n.1777+67T=) c.1930+67T= (n.1930+67T=) n.2321+67T= n.2645+67T= n.2288+67T= | |
| 19 | g.11123414del | CA993522268 | LDLR | c.2569+70del (n.2569+70del) c.*380+70del (n.*380+70del) c.2191+70del (n.2191+70del) c.2311+70del (n.2311+70del) c.2565+70del c.1807+70del (n.1807+70del) c.2188+70del (n.2188+70del) c.1777+70del (n.1777+70del) c.1930+70del (n.1930+70del) n.2321+70del n.2645+70del n.2288+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123414T>C | CA2582475524 | LDLR | c.2569+70T>C (n.2569+70T>C) c.*380+70T>C (n.*380+70T>C) c.2191+70T>C (n.2191+70T>C) c.2311+70T>C (n.2311+70T>C) c.2565+70T>C c.1807+70T>C (n.1807+70T>C) c.2188+70T>C (n.2188+70T>C) c.1777+70T>C (n.1777+70T>C) c.1930+70T>C (n.1930+70T>C) n.2321+70T>C n.2645+70T>C n.2288+70T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123416G>A | CA2582475525 | LDLR | c.2569+72G>A (n.2569+72G>A) c.*380+72G>A (n.*380+72G>A) c.2191+72G>A (n.2191+72G>A) c.2311+72G>A (n.2311+72G>A) c.2565+72G>A c.1807+72G>A (n.1807+72G>A) c.2188+72G>A (n.2188+72G>A) c.1777+72G>A (n.1777+72G>A) c.1930+72G>A (n.1930+72G>A) n.2321+72G>A n.2645+72G>A n.2288+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123418C>A | CA2322777326 | LDLR | c.2569+74C>A (n.2569+74C>A) c.*380+74C>A (n.*380+74C>A) c.2191+74C>A (n.2191+74C>A) c.2311+74C>A (n.2311+74C>A) c.2565+74C>A c.1807+74C>A (n.1807+74C>A) c.2188+74C>A (n.2188+74C>A) c.1777+74C>A (n.1777+74C>A) c.1930+74C>A (n.1930+74C>A) n.2321+74C>A n.2645+74C>A n.2288+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123418C= | CA2322777325 | LDLR | c.2569+74C= (n.2569+74C=) c.*380+74C= (n.*380+74C=) c.2191+74C= (n.2191+74C=) c.2311+74C= (n.2311+74C=) c.2565+74C= c.1807+74C= (n.1807+74C=) c.2188+74C= (n.2188+74C=) c.1777+74C= (n.1777+74C=) c.1930+74C= (n.1930+74C=) n.2321+74C= n.2645+74C= n.2288+74C= | |
| 19 | g.11123418C>G | CA2322777327 | LDLR | c.2569+74C>G (n.2569+74C>G) c.*380+74C>G (n.*380+74C>G) c.2191+74C>G (n.2191+74C>G) c.2311+74C>G (n.2311+74C>G) c.2565+74C>G c.1807+74C>G (n.1807+74C>G) c.2188+74C>G (n.2188+74C>G) c.1777+74C>G (n.1777+74C>G) c.1930+74C>G (n.1930+74C>G) n.2321+74C>G n.2645+74C>G n.2288+74C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123420C>A | CA2576626191 | LDLR | c.2569+76C>A (n.2569+76C>A) c.*380+76C>A (n.*380+76C>A) c.2191+76C>A (n.2191+76C>A) c.2311+76C>A (n.2311+76C>A) c.2565+76C>A c.1807+76C>A (n.1807+76C>A) c.2188+76C>A (n.2188+76C>A) c.1777+76C>A (n.1777+76C>A) c.1930+76C>A (n.1930+76C>A) n.2321+76C>A n.2645+76C>A n.2288+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123420C= | CA2322777328 | LDLR | c.2569+76C= (n.2569+76C=) c.*380+76C= (n.*380+76C=) c.2191+76C= (n.2191+76C=) c.2311+76C= (n.2311+76C=) c.2565+76C= c.1807+76C= (n.1807+76C=) c.2188+76C= (n.2188+76C=) c.1777+76C= (n.1777+76C=) c.1930+76C= (n.1930+76C=) n.2321+76C= n.2645+76C= n.2288+76C= | |
| 19 | g.11123420C>T | CA305305402 | LDLR | c.2569+76C>T (n.2569+76C>T) c.*380+76C>T (n.*380+76C>T) c.2191+76C>T (n.2191+76C>T) c.2311+76C>T (n.2311+76C>T) c.2565+76C>T c.1807+76C>T (n.1807+76C>T) c.2188+76C>T (n.2188+76C>T) c.1777+76C>T (n.1777+76C>T) c.1930+76C>T (n.1930+76C>T) n.2321+76C>T n.2645+76C>T n.2288+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11123421G>A | CA305305407 | LDLR | c.2569+77G>A (n.2569+77G>A) c.*380+77G>A (n.*380+77G>A) c.2191+77G>A (n.2191+77G>A) c.2311+77G>A (n.2311+77G>A) c.2565+77G>A c.1807+77G>A (n.1807+77G>A) c.2188+77G>A (n.2188+77G>A) c.1777+77G>A (n.1777+77G>A) c.1930+77G>A (n.1930+77G>A) n.2321+77G>A n.2645+77G>A n.2288+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123421G= | CA2322777329 | LDLR | c.2569+77G= (n.2569+77G=) c.*380+77G= (n.*380+77G=) c.2191+77G= (n.2191+77G=) c.2311+77G= (n.2311+77G=) c.2565+77G= c.1807+77G= (n.1807+77G=) c.2188+77G= (n.2188+77G=) c.1777+77G= (n.1777+77G=) c.1930+77G= (n.1930+77G=) n.2321+77G= n.2645+77G= n.2288+77G= | |
| 19 | g.11123421G>T | CA2582475526 | LDLR | c.2569+77G>T (n.2569+77G>T) c.*380+77G>T (n.*380+77G>T) c.2191+77G>T (n.2191+77G>T) c.2311+77G>T (n.2311+77G>T) c.2565+77G>T c.1807+77G>T (n.1807+77G>T) c.2188+77G>T (n.2188+77G>T) c.1777+77G>T (n.1777+77G>T) c.1930+77G>T (n.1930+77G>T) n.2321+77G>T n.2645+77G>T n.2288+77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123423G>A | CA2322777331 | LDLR | c.2569+79G>A (n.2569+79G>A) c.*380+79G>A (n.*380+79G>A) c.2191+79G>A (n.2191+79G>A) c.2311+79G>A (n.2311+79G>A) c.2565+79G>A c.1807+79G>A (n.1807+79G>A) c.2188+79G>A (n.2188+79G>A) c.1777+79G>A (n.1777+79G>A) c.1930+79G>A (n.1930+79G>A) n.2321+79G>A n.2645+79G>A n.2288+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123423G= | CA2322777330 | LDLR | c.2569+79G= (n.2569+79G=) c.*380+79G= (n.*380+79G=) c.2191+79G= (n.2191+79G=) c.2311+79G= (n.2311+79G=) c.2565+79G= c.1807+79G= (n.1807+79G=) c.2188+79G= (n.2188+79G=) c.1777+79G= (n.1777+79G=) c.1930+79G= (n.1930+79G=) n.2321+79G= n.2645+79G= n.2288+79G= | |
| 19 | g.11123423G>T | CA2582475527 | LDLR | c.2569+79G>T (n.2569+79G>T) c.*380+79G>T (n.*380+79G>T) c.2191+79G>T (n.2191+79G>T) c.2311+79G>T (n.2311+79G>T) c.2565+79G>T c.1807+79G>T (n.1807+79G>T) c.2188+79G>T (n.2188+79G>T) c.1777+79G>T (n.1777+79G>T) c.1930+79G>T (n.1930+79G>T) n.2321+79G>T n.2645+79G>T n.2288+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123424A= | CA2322777332 | LDLR | c.2569+80A= (n.2569+80A=) c.*380+80A= (n.*380+80A=) c.2191+80A= (n.2191+80A=) c.2311+80A= (n.2311+80A=) c.2565+80A= c.1807+80A= (n.1807+80A=) c.2188+80A= (n.2188+80A=) c.1777+80A= (n.1777+80A=) c.1930+80A= (n.1930+80A=) n.2321+80A= n.2645+80A= n.2288+80A= | |
| 19 | g.11123424A>G | CA305305409 | LDLR | c.2569+80A>G (n.2569+80A>G) c.*380+80A>G (n.*380+80A>G) c.2191+80A>G (n.2191+80A>G) c.2311+80A>G (n.2311+80A>G) c.2565+80A>G c.1807+80A>G (n.1807+80A>G) c.2188+80A>G (n.2188+80A>G) c.1777+80A>G (n.1777+80A>G) c.1930+80A>G (n.1930+80A>G) n.2321+80A>G n.2645+80A>G n.2288+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123424A>T | CA2582475528 | LDLR | c.2569+80A>T (n.2569+80A>T) c.*380+80A>T (n.*380+80A>T) c.2191+80A>T (n.2191+80A>T) c.2311+80A>T (n.2311+80A>T) c.2565+80A>T c.1807+80A>T (n.1807+80A>T) c.2188+80A>T (n.2188+80A>T) c.1777+80A>T (n.1777+80A>T) c.1930+80A>T (n.1930+80A>T) n.2321+80A>T n.2645+80A>T n.2288+80A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123424_11123427delinsATGG | CA2322777333 | LDLR | c.2569+80_2569+83delinsATGG (n.2569+80_2569+83delinsATGG) c.*380+80_*380+83delinsATGG (n.*380+80_*380+83delinsATGG) c.2191+80_2191+83delinsATGG (n.2191+80_2191+83delinsATGG) c.2311+80_2311+83delinsATGG (n.2311+80_2311+83delinsATGG) c.2565+80_2565+83delinsATGG c.1807+80_1807+83delinsATGG (n.1807+80_1807+83delinsATGG) c.2188+80_2188+83delinsATGG (n.2188+80_2188+83delinsATGG) c.1777+80_1777+83delinsATGG (n.1777+80_1777+83delinsATGG) c.1930+80_1930+83delinsATGG (n.1930+80_1930+83delinsATGG) n.2321+80_2321+83delinsATGG n.2645+80_2645+83delinsATGG n.2288+80_2288+83delinsATGG | |
| 19 | g.11123425_11123427del | CA783251151 | LDLR | c.2569+81_2569+83del (n.2569+81_2569+83del) c.*380+81_*380+83del (n.*380+81_*380+83del) c.2191+81_2191+83del (n.2191+81_2191+83del) c.2311+81_2311+83del (n.2311+81_2311+83del) c.2565+81_2565+83del c.1807+81_1807+83del (n.1807+81_1807+83del) c.2188+81_2188+83del (n.2188+81_2188+83del) c.1777+81_1777+83del (n.1777+81_1777+83del) c.1930+81_1930+83del (n.1930+81_1930+83del) n.2321+81_2321+83del n.2645+81_2645+83del n.2288+81_2288+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123426G>A | CA2576626192 | LDLR | c.2569+82G>A (n.2569+82G>A) c.*380+82G>A (n.*380+82G>A) c.2191+82G>A (n.2191+82G>A) c.2311+82G>A (n.2311+82G>A) c.2565+82G>A c.1807+82G>A (n.1807+82G>A) c.2188+82G>A (n.2188+82G>A) c.1777+82G>A (n.1777+82G>A) c.1930+82G>A (n.1930+82G>A) n.2321+82G>A n.2645+82G>A n.2288+82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123426G>T | CA2582475530 | LDLR | c.2569+82G>T (n.2569+82G>T) c.*380+82G>T (n.*380+82G>T) c.2191+82G>T (n.2191+82G>T) c.2311+82G>T (n.2311+82G>T) c.2565+82G>T c.1807+82G>T (n.1807+82G>T) c.2188+82G>T (n.2188+82G>T) c.1777+82G>T (n.1777+82G>T) c.1930+82G>T (n.1930+82G>T) n.2321+82G>T n.2645+82G>T n.2288+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123427del | CA2582475529 | LDLR | c.2569+83del (n.2569+83del) c.*380+83del (n.*380+83del) c.2191+83del (n.2191+83del) c.2311+83del (n.2311+83del) c.2565+83del c.1807+83del (n.1807+83del) c.2188+83del (n.2188+83del) c.1777+83del (n.1777+83del) c.1930+83del (n.1930+83del) n.2321+83del n.2645+83del n.2288+83del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123428A>G | CA2576626193 | LDLR | c.2569+84A>G (n.2569+84A>G) c.*380+84A>G (n.*380+84A>G) c.2191+84A>G (n.2191+84A>G) c.2311+84A>G (n.2311+84A>G) c.2565+84A>G c.1807+84A>G (n.1807+84A>G) c.2188+84A>G (n.2188+84A>G) c.1777+84A>G (n.1777+84A>G) c.1930+84A>G (n.1930+84A>G) n.2321+84A>G n.2645+84A>G n.2288+84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123429G>A | CA2322777335 | LDLR | c.2569+85G>A (n.2569+85G>A) c.*380+85G>A (n.*380+85G>A) c.2191+85G>A (n.2191+85G>A) c.2311+85G>A (n.2311+85G>A) c.2565+85G>A c.1807+85G>A (n.1807+85G>A) c.2188+85G>A (n.2188+85G>A) c.1777+85G>A (n.1777+85G>A) c.1930+85G>A (n.1930+85G>A) n.2321+85G>A n.2645+85G>A n.2288+85G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123429G= | CA2322777334 | LDLR | c.2569+85G= (n.2569+85G=) c.*380+85G= (n.*380+85G=) c.2191+85G= (n.2191+85G=) c.2311+85G= (n.2311+85G=) c.2565+85G= c.1807+85G= (n.1807+85G=) c.2188+85G= (n.2188+85G=) c.1777+85G= (n.1777+85G=) c.1930+85G= (n.1930+85G=) n.2321+85G= n.2645+85G= n.2288+85G= | |
| 19 | g.11123431C>A | CA2576626194 | LDLR | c.2569+87C>A (n.2569+87C>A) c.*380+87C>A (n.*380+87C>A) c.2191+87C>A (n.2191+87C>A) c.2311+87C>A (n.2311+87C>A) c.2565+87C>A c.1807+87C>A (n.1807+87C>A) c.2188+87C>A (n.2188+87C>A) c.1777+87C>A (n.1777+87C>A) c.1930+87C>A (n.1930+87C>A) n.2321+87C>A n.2645+87C>A n.2288+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123431C= | CA2322777336 | LDLR | c.2569+87C= (n.2569+87C=) c.*380+87C= (n.*380+87C=) c.2191+87C= (n.2191+87C=) c.2311+87C= (n.2311+87C=) c.2565+87C= c.1807+87C= (n.1807+87C=) c.2188+87C= (n.2188+87C=) c.1777+87C= (n.1777+87C=) c.1930+87C= (n.1930+87C=) n.2321+87C= n.2645+87C= n.2288+87C= | |
| 19 | g.11123431C>T | CA783251157 | LDLR | c.2569+87C>T (n.2569+87C>T) c.*380+87C>T (n.*380+87C>T) c.2191+87C>T (n.2191+87C>T) c.2311+87C>T (n.2311+87C>T) c.2565+87C>T c.1807+87C>T (n.1807+87C>T) c.2188+87C>T (n.2188+87C>T) c.1777+87C>T (n.1777+87C>T) c.1930+87C>T (n.1930+87C>T) n.2321+87C>T n.2645+87C>T n.2288+87C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123432del | CA2582475531 | LDLR | c.2569+88del (n.2569+88del) c.*380+88del (n.*380+88del) c.2191+88del (n.2191+88del) c.2311+88del (n.2311+88del) c.2565+88del c.1807+88del (n.1807+88del) c.2188+88del (n.2188+88del) c.1777+88del (n.1777+88del) c.1930+88del (n.1930+88del) n.2321+88del n.2645+88del n.2288+88del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123432C>A | CA2576626195 | LDLR | c.2569+88C>A (n.2569+88C>A) c.*380+88C>A (n.*380+88C>A) c.2191+88C>A (n.2191+88C>A) c.2311+88C>A (n.2311+88C>A) c.2565+88C>A c.1807+88C>A (n.1807+88C>A) c.2188+88C>A (n.2188+88C>A) c.1777+88C>A (n.1777+88C>A) c.1930+88C>A (n.1930+88C>A) n.2321+88C>A n.2645+88C>A n.2288+88C>A | gnomAD v4 |