Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.11120887T>CCA2693090392ARHGAP6,HCCSc.522-20T>C (n.522-20T>C)
c.1733-842A>G (n.1733-842A>G)
c.582-20T>C (n.582-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.11120888C>ACA2693090393ARHGAP6,HCCSc.522-19C>A (n.522-19C>A)
c.1733-843G>T (n.1733-843G>T)
c.582-19C>A (n.582-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.11120889T>CCA10347856ARHGAP6,HCCSc.522-18T>C (n.522-18T>C)
c.1733-844A>G (n.1733-844A>G)
c.582-18T>C (n.582-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.11120889T=CA2415488632ARHGAP6,HCCSc.522-18T= (n.522-18T=)
c.1733-844A= (n.1733-844A=)
c.582-18T= (n.582-18T=)
Xg.11120891A>GCA2579549955ARHGAP6,HCCSc.522-16A>G (n.522-16A>G)
c.1733-846T>C (n.1733-846T>C)
c.582-16A>G (n.582-16A>G)
Xg.11120892T>CCA2693090394ARHGAP6,HCCSc.522-15T>C (n.522-15T>C)
c.1733-847A>G (n.1733-847A>G)
c.582-15T>C (n.582-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.11120893T>GCA2693090395ARHGAP6,HCCSc.522-14T>G (n.522-14T>G)
c.1733-848A>C (n.1733-848A>C)
c.582-14T>G (n.582-14T>G)
 gnomAD v4
Xg.11120894T>CCA870004341ARHGAP6,HCCSc.522-13T>C (n.522-13T>C)
c.1733-849A>G (n.1733-849A>G)
c.582-13T>C (n.582-13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120894T=CA2415488633ARHGAP6,HCCSc.522-13T= (n.522-13T=)
c.1733-849A= (n.1733-849A=)
c.582-13T= (n.582-13T=)
Xg.11120895G>ACA2695231120ARHGAP6,HCCSc.522-12G>A (n.522-12G>A)
c.1733-850C>T (n.1733-850C>T)
c.582-12G>A (n.582-12G>A)
Xg.11120898delCA2693090396ARHGAP6,HCCSc.522-9del (n.522-9del)
c.1733-850del (n.1733-850del)
c.582-9del (n.582-9del)
 gnomAD v4
Xg.11120896G>ACA2693090397ARHGAP6,HCCSc.522-11G>A (n.522-11G>A)
c.1733-851C>T (n.1733-851C>T)
c.582-11G>A (n.582-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.11120898G>ACA2693090398ARHGAP6,HCCSc.522-9G>A (n.522-9G>A)
c.1733-853C>T (n.1733-853C>T)
c.582-9G>A (n.582-9G>A)
 gnomAD v4
Xg.11120899A>GCA2693090399ARHGAP6,HCCSc.522-8A>G (n.522-8A>G)
c.1733-854T>C (n.1733-854T>C)
c.582-8A>G (n.582-8A>G)
 gnomAD v4
Xg.11120899A>TCA2693090400ARHGAP6,HCCSc.522-8A>T (n.522-8A>T)
c.1733-854T>A (n.1733-854T>A)
c.582-8A>T (n.582-8A>T)
 gnomAD v4
Xg.11120900A>TCA2522852103ARHGAP6,HCCSc.522-7A>T (n.522-7A>T)
c.1733-855T>A (n.1733-855T>A)
c.582-7A>T (n.582-7A>T)
Xg.11120902T>CCA2693090401ARHGAP6,HCCSc.522-5T>C (n.522-5T>C)
c.1733-857A>G (n.1733-857A>G)
c.582-5T>C (n.582-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.11120904delCA2579549956ARHGAP6,HCCSc.522-3del (n.522-3del)
c.1733-859del (n.1733-859del)
c.582-3del (n.582-3del)
Xg.11120905A>CCA412055146ARHGAP6,HCCSc.522-2A>C (n.522-2A>C)
c.1733-860T>G (n.1733-860T>G)
c.582-2A>C (n.582-2A>C)
Xg.11120905A>GCA412055147ARHGAP6,HCCSc.522-2A>G (n.522-2A>G)
c.1733-860T>C (n.1733-860T>C)
c.582-2A>G (n.582-2A>G)
Xg.11120905A>TCA412055145ARHGAP6,HCCSc.522-2A>T (n.522-2A>T)
c.1733-860T>A (n.1733-860T>A)
c.582-2A>T (n.582-2A>T)
Xg.11120909_11120910delCA2695231121ARHGAP6,HCCSc.524_525del
c.1733-861_1733-860del (n.1733-861_1733-860del)
c.584_585del
Xg.11120906G>ACA412055148ARHGAP6,HCCSc.522-1G>A (n.522-1G>A)
c.1733-861C>T (n.1733-861C>T)
c.582-1G>A (n.582-1G>A)
Xg.11120906G>CCA412055149ARHGAP6,HCCSc.522-1G>C (n.522-1G>C)
c.1733-861C>G (n.1733-861C>G)
c.582-1G>C (n.582-1G>C)
Xg.11120906G>TCA412055150ARHGAP6,HCCSc.522-1G>T (n.522-1G>T)
c.1733-861C>A (n.1733-861C>A)
c.582-1G>T (n.582-1G>T)
Xg.11120907A>CCA515495874ARHGAP6,HCCSc.522A>C (p.Ala174=)
c.1733-862T>G (n.1733-862T>G)
c.582A>C (p.Ala194=)
Xg.11120907A>GCA515495875ARHGAP6,HCCSc.522A>G (p.Ala174=)
c.1733-862T>C (n.1733-862T>C)
c.582A>G (p.Ala194=)
Xg.11120907A>TCA515495876ARHGAP6,HCCSc.522A>T (p.Ala174=)
c.1733-862T>A (n.1733-862T>A)
c.582A>T (p.Ala194=)
Xg.11120908G>ACA412055151ARHGAP6,HCCSc.523G>A (p.Glu175Lys)
c.1733-863C>T (n.1733-863C>T)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
Xg.11120908G>CCA412055152ARHGAP6,HCCSc.523G>C (p.Glu175Gln)
c.1733-863C>G (n.1733-863C>G)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
Xg.11120908G>TCA412055153ARHGAP6,HCCSc.523G>T (p.Glu175Ter)
c.1733-863C>A (n.1733-863C>A)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
Xg.11120909A=CA2415488634ARHGAP6,HCCSc.524A= (p.Glu175=)
c.1733-864T= (n.1733-864T=)
c.584A= (p.Glu195=)
Xg.11120909A>CCA10347857ARHGAP6,HCCSc.524A>C (p.Glu175Ala)
c.1733-864T>G (n.1733-864T>G)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120909A>GCA412055154ARHGAP6,HCCSc.524A>G (p.Glu175Gly)
c.1733-864T>C (n.1733-864T>C)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
Xg.11120909A>TCA412055155ARHGAP6,HCCSc.524A>T (p.Glu175Val)
c.1733-864T>A (n.1733-864T>A)
c.584A>T (p.Glu195Val)
Xg.11120910G>ACA515495877ARHGAP6,HCCSc.525G>A (p.Glu175=)
c.1733-865C>T (n.1733-865C>T)
c.585G>A (p.Glu195=)
Xg.11120910G>CCA412055156ARHGAP6,HCCSc.525G>C (p.Glu175Asp)
c.1733-865C>G (n.1733-865C>G)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
Xg.11120910G>TCA412055157ARHGAP6,HCCSc.525G>T (p.Glu175Asp)
c.1733-865C>A (n.1733-865C>A)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
Xg.11120911T>ACA412055158ARHGAP6,HCCSc.526T>A (p.Cys176Ser)
c.1733-866A>T (n.1733-866A>T)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
Xg.11120911T>CCA412055159ARHGAP6,HCCSc.526T>C (p.Cys176Arg)
c.1733-866A>G (n.1733-866A>G)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
Xg.11120911T>GCA412055160ARHGAP6,HCCSc.526T>G (p.Cys176Gly)
c.1733-866A>C (n.1733-866A>C)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
Xg.11120912G>ACA412055161ARHGAP6,HCCSc.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.1733-867C>T (n.1733-867C>T)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
 gnomAD v4
Xg.11120912G>CCA412055163ARHGAP6,HCCSc.527G>C (p.Cys176Ser)
c.1733-867C>G (n.1733-867C>G)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
Xg.11120912G>TCA412055162ARHGAP6,HCCSc.527G>T (p.Cys176Phe)
c.1733-867C>A (n.1733-867C>A)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
Xg.11120913T>ACA412055164ARHGAP6,HCCSc.528T>A (p.Cys176Ter)
c.1733-868A>T (n.1733-868A>T)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
Xg.11120913T>CCA515495878ARHGAP6,HCCSc.528T>C (p.Cys176=)
c.1733-868A>G (n.1733-868A>G)
c.588T>C (p.Cys196=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11120913T>GCA412055165ARHGAP6,HCCSc.528T>G (p.Cys176Trp)
c.1733-868A>C (n.1733-868A>C)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
Xg.11120913T=CA2415488635ARHGAP6,HCCSc.528T= (p.Cys176=)
c.1733-868A= (n.1733-868A=)
c.588T= (p.Cys196=)
Xg.11120914C>ACA412055166ARHGAP6,HCCSc.529C>A (p.Pro177Thr)
c.1733-869G>T (n.1733-869G>T)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
Xg.11120914C=CA2415488636ARHGAP6,HCCSc.529C= (p.Pro177=)
c.1733-869G= (n.1733-869G=)
c.589C= (p.Pro197=)
Xg.11120914C>GCA412055167ARHGAP6,HCCSc.529C>G (p.Pro177Ala)
c.1733-869G>C (n.1733-869G>C)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
Xg.11120914C>TCA10347858ARHGAP6,HCCSc.529C>T (p.Pro177Ser)
c.1733-869G>A (n.1733-869G>A)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11120915C>ACA412055168ARHGAP6,HCCSc.530C>A (p.Pro177His)
c.1733-870G>T (n.1733-870G>T)
c.590C>A (p.Pro197His)
Xg.11120915C>GCA412055169ARHGAP6,HCCSc.530C>G (p.Pro177Arg)
c.1733-870G>C (n.1733-870G>C)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
Xg.11120915C>TCA412055170ARHGAP6,HCCSc.530C>T (p.Pro177Leu)
c.1733-870G>A (n.1733-870G>A)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
Xg.11120916T>ACA515495879ARHGAP6,HCCSc.531T>A (p.Pro177=)
c.1733-871A>T (n.1733-871A>T)
c.591T>A (p.Pro197=)
Xg.11120916T>CCA515495880ARHGAP6,HCCSc.531T>C (p.Pro177=)
c.1733-871A>G (n.1733-871A>G)
c.591T>C (p.Pro197=)
 gnomAD v4
Xg.11120916T>GCA515495881ARHGAP6,HCCSc.531T>G (p.Pro177=)
c.1733-871A>C (n.1733-871A>C)
c.591T>G (p.Pro197=)
Xg.11120917T>ACA412055171ARHGAP6,HCCSc.532T>A (p.Cys178Ser)
c.1733-872A>T (n.1733-872A>T)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
 gnomAD v4
Xg.11120917T>CCA412055172ARHGAP6,HCCSc.532T>C (p.Cys178Arg)
c.1733-872A>G (n.1733-872A>G)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
Xg.11120917T>GCA412055173ARHGAP6,HCCSc.532T>G (p.Cys178Gly)
c.1733-872A>C (n.1733-872A>C)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
Xg.11120918G>ACA412055176ARHGAP6,HCCSc.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.1733-873C>T (n.1733-873C>T)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
Xg.11120918G>CCA412055175ARHGAP6,HCCSc.533G>C (p.Cys178Ser)
c.1733-873C>G (n.1733-873C>G)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
Xg.11120918G>TCA412055174ARHGAP6,HCCSc.533G>T (p.Cys178Phe)
c.1733-873C>A (n.1733-873C>A)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
Xg.11120919T>ACA412055177ARHGAP6,HCCSc.534T>A (p.Cys178Ter)
c.1733-874A>T (n.1733-874A>T)
c.594T>A (p.Cys198Ter)
Xg.11120919T>CCA515495882ARHGAP6,HCCSc.534T>C (p.Cys178=)
c.1733-874A>G (n.1733-874A>G)
c.594T>C (p.Cys198=)
Xg.11120919T>GCA412055178ARHGAP6,HCCSc.534T>G (p.Cys178Trp)
c.1733-874A>C (n.1733-874A>C)
c.594T>G (p.Cys198Trp)
Xg.11120920G>ACA412055179ARHGAP6,HCCSc.535G>A (p.Gly179Ser)
c.1733-875C>T (n.1733-875C>T)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
Xg.11120920G>CCA412055180ARHGAP6,HCCSc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.1733-875C>G (n.1733-875C>G)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
Xg.11120920G>TCA412055181ARHGAP6,HCCSc.535G>T (p.Gly179Cys)
c.1733-875C>A (n.1733-875C>A)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
Xg.11120921G>ACA412055182ARHGAP6,HCCSc.536G>A (p.Gly179Asp)
c.1733-876C>T (n.1733-876C>T)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
Xg.11120921G>CCA412055183ARHGAP6,HCCSc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.1733-876C>G (n.1733-876C>G)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
Xg.11120921G>TCA412055184ARHGAP6,HCCSc.536G>T (p.Gly179Val)
c.1733-876C>A (n.1733-876C>A)
c.596G>T (p.Gly199Val)
Xg.11120922T>ACA515495883ARHGAP6,HCCSc.537T>A (p.Gly179=)
c.1733-877A>T (n.1733-877A>T)
c.597T>A (p.Gly199=)
Xg.11120922T>CCA326670170ARHGAP6,HCCSc.537T>C (p.Gly179=)
c.1733-877A>G (n.1733-877A>G)
c.597T>C (p.Gly199=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120922T>GCA515495884ARHGAP6,HCCSc.537T>G (p.Gly179=)
c.1733-877A>C (n.1733-877A>C)
c.597T>G (p.Gly199=)
Xg.11120922T=CA2415488637ARHGAP6,HCCSc.537T= (p.Gly179=)
c.1733-877A= (n.1733-877A=)
c.597T= (p.Gly199=)
Xg.11120923C>ACA412055185ARHGAP6,HCCSc.538C>A (p.Pro180Thr)
c.1733-878G>T (n.1733-878G>T)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
Xg.11120923C>GCA412055187ARHGAP6,HCCSc.538C>G (p.Pro180Ala)
c.1733-878G>C (n.1733-878G>C)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
Xg.11120923C>TCA412055186ARHGAP6,HCCSc.538C>T (p.Pro180Ser)
c.1733-878G>A (n.1733-878G>A)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
Xg.11120924C>ACA412055188ARHGAP6,HCCSc.539C>A (p.Pro180Gln)
c.1733-879G>T (n.1733-879G>T)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
Xg.11120924C>GCA412055189ARHGAP6,HCCSc.539C>G (p.Pro180Arg)
c.1733-879G>C (n.1733-879G>C)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
Xg.11120924C>TCA412055190ARHGAP6,HCCSc.539C>T (p.Pro180Leu)
c.1733-879G>A (n.1733-879G>A)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
Xg.11120925A=CA2415488638ARHGAP6,HCCSc.540A= (p.Pro180=)
c.1733-880T= (n.1733-880T=)
c.600A= (p.Pro200=)
Xg.11120925A>CCA515495885ARHGAP6,HCCSc.540A>C (p.Pro180=)
c.1733-880T>G (n.1733-880T>G)
c.600A>C (p.Pro200=)
Xg.11120925A>GCA10347859ARHGAP6,HCCSc.540A>G (p.Pro180=)
c.1733-880T>C (n.1733-880T>C)
c.600A>G (p.Pro200=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120925A>TCA515495886ARHGAP6,HCCSc.540A>T (p.Pro180=)
c.1733-880T>A (n.1733-880T>A)
c.600A>T (p.Pro200=)
 ClinVar
Xg.11120926T>ACA412055191ARHGAP6,HCCSc.541T>A (p.Ser181Thr)
c.1733-881A>T (n.1733-881A>T)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
Xg.11120926T>CCA412055193ARHGAP6,HCCSc.541T>C (p.Ser181Pro)
c.1733-881A>G (n.1733-881A>G)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
Xg.11120926T>GCA412055192ARHGAP6,HCCSc.541T>G (p.Ser181Ala)
c.1733-881A>C (n.1733-881A>C)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
Xg.11120927C>ACA412055194ARHGAP6,HCCSc.542C>A (p.Ser181Ter)
c.1733-882G>T (n.1733-882G>T)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
Xg.11120927C>GCA412055195ARHGAP6,HCCSc.542C>G (p.Ser181Ter)
c.1733-882G>C (n.1733-882G>C)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
Xg.11120927C>TCA412055196ARHGAP6,HCCSc.542C>T (p.Ser181Leu)
c.1733-882G>A (n.1733-882G>A)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
Xg.11120928A=CA2415488639ARHGAP6,HCCSc.543A= (p.Ser181=)
c.1733-883T= (n.1733-883T=)
c.603A= (p.Ser201=)
Xg.11120928A>CCA515495887ARHGAP6,HCCSc.543A>C (p.Ser181=)
c.1733-883T>G (n.1733-883T>G)
c.603A>C (p.Ser201=)
Xg.11120928A>GCA515495888ARHGAP6,HCCSc.543A>G (p.Ser181=)
c.1733-883T>C (n.1733-883T>C)
c.603A>G (p.Ser201=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.11120928A>TCA515495889ARHGAP6,HCCSc.543A>T (p.Ser181=)
c.1733-883T>A (n.1733-883T>A)
c.603A>T (p.Ser201=)
Xg.11120929T>ACA412055197ARHGAP6,HCCSc.544T>A (p.Leu182Met)
c.1733-884A>T (n.1733-884A>T)
c.604T>A (p.Leu202Met)
Xg.11120929T>CCA515495890ARHGAP6,HCCSc.544T>C (p.Leu182=)
c.1733-884A>G (n.1733-884A>G)
c.604T>C (p.Leu202=)
Xg.11120929T>GCA412055198ARHGAP6,HCCSc.544T>G (p.Leu182Val)
c.1733-884A>C (n.1733-884A>C)
c.604T>G (p.Leu202Val)
Xg.11120930T>ACA412055199ARHGAP6,HCCSc.545T>A (p.Leu182Ter)
c.1733-885A>T (n.1733-885A>T)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
Xg.11120930T>CCA412055200ARHGAP6,HCCSc.545T>C (p.Leu182Ser)
c.1733-885A>G (n.1733-885A>G)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
Xg.11120930T>GCA412055201ARHGAP6,HCCSc.545T>G (p.Leu182Trp)
c.1733-885A>C (n.1733-885A>C)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
Xg.11120931G>ACA515495891ARHGAP6,HCCSc.546G>A (p.Leu182=)
c.1733-886C>T (n.1733-886C>T)
c.606G>A (p.Leu202=)
Xg.11120931G>CCA412055202ARHGAP6,HCCSc.546G>C (p.Leu182Phe)
c.1733-886C>G (n.1733-886C>G)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
Xg.11120931G>TCA412055203ARHGAP6,HCCSc.546G>T (p.Leu182Phe)
c.1733-886C>A (n.1733-886C>A)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
Xg.11120932A>CCA412055206ARHGAP6,HCCSc.547A>C (p.Ile183Leu)
c.1733-887T>G (n.1733-887T>G)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
Xg.11120932A>GCA412055205ARHGAP6,HCCSc.547A>G (p.Ile183Val)
c.1733-887T>C (n.1733-887T>C)
c.607A>G (p.Ile203Val)
Xg.11120932A>TCA412055204ARHGAP6,HCCSc.547A>T (p.Ile183Phe)
c.1733-887T>A (n.1733-887T>A)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
Xg.11120933T>ACA412055207ARHGAP6,HCCSc.548T>A (p.Ile183Asn)
c.1733-888A>T (n.1733-888A>T)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
Xg.11120933T>CCA412055208ARHGAP6,HCCSc.548T>C (p.Ile183Thr)
c.1733-888A>G (n.1733-888A>G)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
Xg.11120933T>GCA412055209ARHGAP6,HCCSc.548T>G (p.Ile183Ser)
c.1733-888A>C (n.1733-888A>C)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
Xg.11120934C>ACA10347860ARHGAP6,HCCSc.549C>A (p.Ile183=)
c.1733-889G>T (n.1733-889G>T)
c.609C>A (p.Ile203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120934C=CA2415488640ARHGAP6,HCCSc.549C= (p.Ile183=)
c.1733-889G= (n.1733-889G=)
c.609C= (p.Ile203=)
Xg.11120934C>GCA412055210ARHGAP6,HCCSc.549C>G (p.Ile183Met)
c.1733-889G>C (n.1733-889G>C)
c.609C>G (p.Ile203Met)
Xg.11120934C>TCA515495892ARHGAP6,HCCSc.549C>T (p.Ile183=)
c.1733-889G>A (n.1733-889G>A)
c.609C>T (p.Ile203=)
Xg.11120935C>ACA515495893ARHGAP6,HCCSc.550C>A (p.Arg184=)
c.1733-890G>T (n.1733-890G>T)
c.610C>A (p.Arg204=)
Xg.11120935C>GCA412055211ARHGAP6,HCCSc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.1733-890G>C (n.1733-890G>C)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
Xg.11120935C>TCA412055212ARHGAP6,HCCSc.550C>T (p.Arg184Trp)
c.1733-890G>A (n.1733-890G>A)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
Xg.11120936G>ACA412055213ARHGAP6,HCCSc.551G>A (p.Arg184Gln)
c.1733-891C>T (n.1733-891C>T)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.11120936G>CCA412055215ARHGAP6,HCCSc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.1733-891C>G (n.1733-891C>G)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
Xg.11120936G=CA2415488641ARHGAP6,HCCSc.551G= (p.Arg184=)
c.1733-891C= (n.1733-891C=)
c.611G= (p.Arg204=)
Xg.11120936G>TCA412055214ARHGAP6,HCCSc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.1733-891C>A (n.1733-891C>A)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
Xg.11120937G>ACA10347861ARHGAP6,HCCSc.552G>A (p.Arg184=)
c.1733-892C>T (n.1733-892C>T)
c.612G>A (p.Arg204=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120937G>CCA515495894ARHGAP6,HCCSc.552G>C (p.Arg184=)
c.1733-892C>G (n.1733-892C>G)
c.612G>C (p.Arg204=)
Xg.11120937G=CA2415488642ARHGAP6,HCCSc.552G= (p.Arg184=)
c.1733-892C= (n.1733-892C=)
c.612G= (p.Arg204=)
Xg.11120937G>TCA515495895ARHGAP6,HCCSc.552G>T (p.Arg184=)
c.1733-892C>A (n.1733-892C>A)
c.612G>T (p.Arg204=)
Xg.11120938T>ACA412055216ARHGAP6,HCCSc.553T>A (p.Phe185Ile)
c.1733-893A>T (n.1733-893A>T)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
Xg.11120938T>CCA412055217ARHGAP6,HCCSc.553T>C (p.Phe185Leu)
c.1733-893A>G (n.1733-893A>G)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
Xg.11120938T>GCA412055218ARHGAP6,HCCSc.553T>G (p.Phe185Val)
c.1733-893A>C (n.1733-893A>C)
c.613T>G (p.Phe205Val)
Xg.11120939T>ACA412055219ARHGAP6,HCCSc.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.1733-894A>T (n.1733-894A>T)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
Xg.11120939T>CCA412055221ARHGAP6,HCCSc.554T>C (p.Phe185Ser)
c.1733-894A>G (n.1733-894A>G)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
Xg.11120939T>GCA412055220ARHGAP6,HCCSc.554T>G (p.Phe185Cys)
c.1733-894A>C (n.1733-894A>C)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
Xg.11120940T>ACA412055222ARHGAP6,HCCSc.555T>A (p.Phe185Leu)
c.1733-895A>T (n.1733-895A>T)
c.615T>A (p.Phe205Leu)
Xg.11120940T>CCA515495897ARHGAP6,HCCSc.555T>C (p.Phe185=)
c.1733-895A>G (n.1733-895A>G)
c.615T>C (p.Phe205=)
Xg.11120940T>GCA412055223ARHGAP6,HCCSc.555T>G (p.Phe185Leu)
c.1733-895A>C (n.1733-895A>C)
c.615T>G (p.Phe205Leu)
 dbSNP
Xg.11120940T=CA2415488643ARHGAP6,HCCSc.555T= (p.Phe185=)
c.1733-895A= (n.1733-895A=)
c.615T= (p.Phe205=)
Xg.11120941G>ACA412055224ARHGAP6,HCCSc.556G>A (p.Gly186Arg)
c.1733-896C>T (n.1733-896C>T)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
Xg.11120941G>CCA412055225ARHGAP6,HCCSc.556G>C (p.Gly186Arg)
c.1733-896C>G (n.1733-896C>G)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
Xg.11120941G>TCA412055226ARHGAP6,HCCSc.556G>T (p.Gly186Ter)
c.1733-896C>A (n.1733-896C>A)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
Xg.11120942G>ACA412055227ARHGAP6,HCCSc.557G>A (p.Gly186Glu)
c.1733-897C>T (n.1733-897C>T)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
Xg.11120942G>CCA412055228ARHGAP6,HCCSc.557G>C (p.Gly186Ala)
c.1733-897C>G (n.1733-897C>G)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
Xg.11120942G>TCA412055229ARHGAP6,HCCSc.557G>T (p.Gly186Val)
c.1733-897C>A (n.1733-897C>A)
c.617G>T (p.Gly206Val)
Xg.11120943A>CCA515495898ARHGAP6,HCCSc.558A>C (p.Gly186=)
c.1733-898T>G (n.1733-898T>G)
c.618A>C (p.Gly206=)
Xg.11120943A>GCA515495899ARHGAP6,HCCSc.558A>G (p.Gly186=)
c.1733-898T>C (n.1733-898T>C)
c.618A>G (p.Gly206=)
Xg.11120943A>TCA515495900ARHGAP6,HCCSc.558A>T (p.Gly186=)
c.1733-898T>A (n.1733-898T>A)
c.618A>T (p.Gly206=)
Xg.11120944G>ACA412055230ARHGAP6,HCCSc.559G>A (p.Gly187Arg)
c.1733-899C>T (n.1733-899C>T)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
Xg.11120944G>CCA412055231ARHGAP6,HCCSc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.1733-899C>G (n.1733-899C>G)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
Xg.11120944G>TCA412055232ARHGAP6,HCCSc.559G>T (p.Gly187Trp)
c.1733-899C>A (n.1733-899C>A)
c.619G>T (p.Gly207Trp)
Xg.11120945G>ACA412055233ARHGAP6,HCCSc.560G>A (p.Gly187Glu)
c.1733-900C>T (n.1733-900C>T)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
Xg.11120945G>CCA412055235ARHGAP6,HCCSc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.1733-900C>G (n.1733-900C>G)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
Xg.11120945G>TCA412055234ARHGAP6,HCCSc.560G>T (p.Gly187Val)
c.1733-900C>A (n.1733-900C>A)
c.620G>T (p.Gly207Val)
Xg.11120946G>ACA10347862ARHGAP6,HCCSc.561G>A (p.Gly187=)
c.1733-901C>T (n.1733-901C>T)
c.621G>A (p.Gly207=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120946G>CCA515495902ARHGAP6,HCCSc.561G>C (p.Gly187=)
c.1733-901C>G (n.1733-901C>G)
c.621G>C (p.Gly207=)
Xg.11120946G=CA2415488644ARHGAP6,HCCSc.561G= (p.Gly187=)
c.1733-901C= (n.1733-901C=)
c.621G= (p.Gly207=)
Xg.11120946G>TCA515495903ARHGAP6,HCCSc.561G>T (p.Gly187=)
c.1733-901C>A (n.1733-901C>A)
c.621G>T (p.Gly207=)
Xg.11120947A>CCA412055237ARHGAP6,HCCSc.562A>C (p.Lys188Gln)
c.1733-902T>G (n.1733-902T>G)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
Xg.11120947A>GCA412055236ARHGAP6,HCCSc.562A>G (p.Lys188Glu)
c.1733-902T>C (n.1733-902T>C)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
Xg.11120947A>TCA412055238ARHGAP6,HCCSc.562A>T (p.Lys188Ter)
c.1733-902T>A (n.1733-902T>A)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
Xg.11120948A>CCA412055239ARHGAP6,HCCSc.563A>C (p.Lys188Thr)
c.1733-903T>G (n.1733-903T>G)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
Xg.11120948A>GCA412055241ARHGAP6,HCCSc.563A>G (p.Lys188Arg)
c.1733-903T>C (n.1733-903T>C)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
Xg.11120948A>TCA412055240ARHGAP6,HCCSc.563A>T (p.Lys188Ile)
c.1733-903T>A (n.1733-903T>A)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
Xg.11120949A>CCA412055242ARHGAP6,HCCSc.564A>C (p.Lys188Asn)
c.1733-904T>G (n.1733-904T>G)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
Xg.11120949A>GCA515495904ARHGAP6,HCCSc.564A>G (p.Lys188=)
c.1733-904T>C (n.1733-904T>C)
c.624A>G (p.Lys208=)
Xg.11120949A>TCA412055243ARHGAP6,HCCSc.564A>T (p.Lys188Asn)
c.1733-904T>A (n.1733-904T>A)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
Xg.11120950G>ACA412055244ARHGAP6,HCCSc.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1733-905C>T (n.1733-905C>T)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
Xg.11120950G>CCA412055245ARHGAP6,HCCSc.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1733-905C>G (n.1733-905C>G)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
Xg.11120950G>TCA412055246ARHGAP6,HCCSc.565G>T (p.Ala189Ser)
c.1733-905C>A (n.1733-905C>A)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
Xg.11120951C>ACA412055247ARHGAP6,HCCSc.566C>A (p.Ala189Glu)
c.1733-906G>T (n.1733-906G>T)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
Xg.11120951C>GCA412055248ARHGAP6,HCCSc.566C>G (p.Ala189Gly)
c.1733-906G>C (n.1733-906G>C)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
Xg.11120951C>TCA412055249ARHGAP6,HCCSc.566C>T (p.Ala189Val)
c.1733-906G>A (n.1733-906G>A)
c.626C>T (p.Ala209Val)
Xg.11120952A>CCA515495906ARHGAP6,HCCSc.567A>C (p.Ala189=)
c.1733-907T>G (n.1733-907T>G)
c.627A>C (p.Ala209=)
 gnomAD v4
Xg.11120952A>GCA515495908ARHGAP6,HCCSc.567A>G (p.Ala189=)
c.1733-907T>C (n.1733-907T>C)
c.627A>G (p.Ala209=)
Xg.11120952A>TCA515495907ARHGAP6,HCCSc.567A>T (p.Ala189=)
c.1733-907T>A (n.1733-907T>A)
c.627A>T (p.Ala209=)
Xg.11120953A>CCA412055250ARHGAP6,HCCSc.568A>C (p.Lys190Gln)
c.1733-908T>G (n.1733-908T>G)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
Xg.11120953A>GCA412055251ARHGAP6,HCCSc.568A>G (p.Lys190Glu)
c.1733-908T>C (n.1733-908T>C)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
Xg.11120953A>TCA412055252ARHGAP6,HCCSc.568A>T (p.Lys190Ter)
c.1733-908T>A (n.1733-908T>A)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
Xg.11120954A=CA2415488645ARHGAP6,HCCSc.569A= (p.Lys190=)
c.1733-909T= (n.1733-909T=)
c.629A= (p.Lys210=)
Xg.11120954A>CCA412055253ARHGAP6,HCCSc.569A>C (p.Lys190Thr)
c.1733-909T>G (n.1733-909T>G)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
Xg.11120954A>GCA412055254ARHGAP6,HCCSc.569A>G (p.Lys190Arg)
c.1733-909T>C (n.1733-909T>C)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120954A>TCA412055255ARHGAP6,HCCSc.569A>T (p.Lys190Ile)
c.1733-909T>A (n.1733-909T>A)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
Xg.11120955A>CCA412055257ARHGAP6,HCCSc.570A>C (p.Lys190Asn)
c.1733-910T>G (n.1733-910T>G)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
 gnomAD v4
Xg.11120955A>GCA515495909ARHGAP6,HCCSc.570A>G (p.Lys190=)
c.1733-910T>C (n.1733-910T>C)
c.630A>G (p.Lys210=)
Xg.11120955A>TCA412055256ARHGAP6,HCCSc.570A>T (p.Lys190Asn)
c.1733-910T>A (n.1733-910T>A)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
Xg.11120956G>ACA412055258ARHGAP6,HCCSc.571G>A (p.Glu191Lys)
c.1733-911C>T (n.1733-911C>T)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
Xg.11120956G>CCA412055259ARHGAP6,HCCSc.571G>C (p.Glu191Gln)
c.1733-911C>G (n.1733-911C>G)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
Xg.11120956G>TCA412055260ARHGAP6,HCCSc.571G>T (p.Glu191Ter)
c.1733-911C>A (n.1733-911C>A)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
Xg.11120957A=CA2415488646ARHGAP6,HCCSc.572A= (p.Glu191=)
c.1733-912T= (n.1733-912T=)
c.632A= (p.Glu211=)
Xg.11120957A>CCA412055261ARHGAP6,HCCSc.572A>C (p.Glu191Ala)
c.1733-912T>G (n.1733-912T>G)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
Xg.11120957A>GCA412055262ARHGAP6,HCCSc.572A>G (p.Glu191Gly)
c.1733-912T>C (n.1733-912T>C)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
 COSMIC
Xg.11120957A>TCA10347863ARHGAP6,HCCSc.572A>T (p.Glu191Val)
c.1733-912T>A (n.1733-912T>A)
c.632A>T (p.Glu211Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120958G>ACA326670171ARHGAP6,HCCSc.573G>A (p.Glu191=)
c.1733-913C>T (n.1733-913C>T)
c.633G>A (p.Glu211=)
 dbSNP
Xg.11120958G>CCA412055263ARHGAP6,HCCSc.573G>C (p.Glu191Asp)
c.1733-913C>G (n.1733-913C>G)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
Xg.11120958G=CA2415488647ARHGAP6,HCCSc.573G= (p.Glu191=)
c.1733-913C= (n.1733-913C=)
c.633G= (p.Glu211=)
Xg.11120958G>TCA412055264ARHGAP6,HCCSc.573G>T (p.Glu191Asp)
c.1733-913C>A (n.1733-913C>A)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
 dbSNP
Xg.11120959T>ACA412055265ARHGAP6,HCCSc.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.1733-914A>T (n.1733-914A>T)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
Xg.11120959T>CCA412055266ARHGAP6,HCCSc.574T>C (p.Tyr192His)
c.1733-914A>G (n.1733-914A>G)
c.634T>C (p.Tyr212His)
Xg.11120959T>GCA412055267ARHGAP6,HCCSc.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.1733-914A>C (n.1733-914A>C)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
Xg.11120960_11120962dupCA10347864ARHGAP6,HCCSc.575_577dup (p.Tyr192_Ser193insTyr)
c.1733-916_1733-914dup (n.1733-916_1733-914dup)
c.635_637dup (p.Tyr212_Ser213insTyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11120960A>CCA412055270ARHGAP6,HCCSc.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.1733-915T>G (n.1733-915T>G)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
Xg.11120960A>GCA412055269ARHGAP6,HCCSc.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.1733-915T>C (n.1733-915T>C)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
 gnomAD v4
Xg.11120960A>TCA412055268ARHGAP6,HCCSc.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.1733-915T>A (n.1733-915T>A)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
Xg.11120961T>ACA412055271ARHGAP6,HCCSc.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.1733-916A>T (n.1733-916A>T)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
Xg.11120961T>CCA515495910ARHGAP6,HCCSc.576T>C (p.Tyr192=)
c.1733-916A>G (n.1733-916A>G)
c.636T>C (p.Tyr212=)
Xg.11120961T>GCA412055272ARHGAP6,HCCSc.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.1733-916A>C (n.1733-916A>C)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
Xg.11120962T>ACA412055273ARHGAP6,HCCSc.577T>A (p.Ser193Thr)
c.1733-917A>T (n.1733-917A>T)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
Xg.11120962T>CCA412055274ARHGAP6,HCCSc.577T>C (p.Ser193Pro)
c.1733-917A>G (n.1733-917A>G)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
Xg.11120962T>GCA412055275ARHGAP6,HCCSc.577T>G (p.Ser193Ala)
c.1733-917A>C (n.1733-917A>C)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
Xg.11120963C>ACA412055276ARHGAP6,HCCSc.578C>A (p.Ser193Ter)
c.1733-918G>T (n.1733-918G>T)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
Xg.11120963C>GCA412055277ARHGAP6,HCCSc.578C>G (p.Ser193Ter)
c.1733-918G>C (n.1733-918G>C)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
Xg.11120963C>TCA412055278ARHGAP6,HCCSc.578C>T (p.Ser193Leu)
c.1733-918G>A (n.1733-918G>A)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
Xg.11120964A>CCA515495911ARHGAP6,HCCSc.579A>C (p.Ser193=)
c.1733-919T>G (n.1733-919T>G)
c.639A>C (p.Ser213=)
Xg.11120964A>GCA515495913ARHGAP6,HCCSc.579A>G (p.Ser193=)
c.1733-919T>C (n.1733-919T>C)
c.639A>G (p.Ser213=)
Xg.11120964A>TCA515495912ARHGAP6,HCCSc.579A>T (p.Ser193=)
c.1733-919T>A (n.1733-919T>A)
c.639A>T (p.Ser213=)
Xg.11120965C>ACA412055279ARHGAP6,HCCSc.580C>A (p.Pro194Thr)
c.1733-920G>T (n.1733-920G>T)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
Xg.11120965C>GCA412055280ARHGAP6,HCCSc.580C>G (p.Pro194Ala)
c.1733-920G>C (n.1733-920G>C)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
Xg.11120965C>TCA412055281ARHGAP6,HCCSc.580C>T (p.Pro194Ser)
c.1733-920G>A (n.1733-920G>A)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
Xg.11120966C>ACA412055284ARHGAP6,HCCSc.581C>A (p.Pro194Gln)
c.1733-921G>T (n.1733-921G>T)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
 COSMIC
Xg.11120966C>GCA412055283ARHGAP6,HCCSc.581C>G (p.Pro194Arg)
c.1733-921G>C (n.1733-921G>C)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
Xg.11120966C>TCA412055282ARHGAP6,HCCSc.581C>T (p.Pro194Leu)
c.1733-921G>A (n.1733-921G>A)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
Xg.11120967A>CCA515495914ARHGAP6,HCCSc.582A>C (p.Pro194=)
c.1733-922T>G (n.1733-922T>G)
c.642A>C (p.Pro214=)
Xg.11120967A>GCA515495915ARHGAP6,HCCSc.582A>G (p.Pro194=)
c.1733-922T>C (n.1733-922T>C)
c.642A>G (p.Pro214=)
Xg.11120967A>TCA515495916ARHGAP6,HCCSc.582A>T (p.Pro194=)
c.1733-922T>A (n.1733-922T>A)
c.642A>T (p.Pro214=)
Xg.11120968A>CCA515495917ARHGAP6,HCCSc.583A>C (p.Arg195=)
c.1733-923T>G (n.1733-923T>G)
c.643A>C (p.Arg215=)
Xg.11120968A>GCA412055285ARHGAP6,HCCSc.583A>G (p.Arg195Gly)
c.1733-923T>C (n.1733-923T>C)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
Xg.11120968A>TCA412055286ARHGAP6,HCCSc.583A>T (p.Arg195Trp)
c.1733-923T>A (n.1733-923T>A)
c.643A>T (p.Arg215Trp)
Xg.11120969G>ACA10347865ARHGAP6,HCCSc.584G>A (p.Arg195Lys)
c.1733-924C>T (n.1733-924C>T)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
 dbSNP ExAC
Xg.11120969G>CCA412055287ARHGAP6,HCCSc.584G>C (p.Arg195Thr)
c.1733-924C>G (n.1733-924C>G)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
Xg.11120969G=CA2415488648ARHGAP6,HCCSc.584G= (p.Arg195=)
c.1733-924C= (n.1733-924C=)
c.644G= (p.Arg215=)
Xg.11120969G>TCA412055288ARHGAP6,HCCSc.584G>T (p.Arg195Met)
c.1733-924C>A (n.1733-924C>A)
c.644G>T (p.Arg215Met)
Xg.11120970G>ACA515495918ARHGAP6,HCCSc.585G>A (p.Arg195=)
c.1733-925C>T (n.1733-925C>T)
c.645G>A (p.Arg215=)
Xg.11120970G>CCA412055289ARHGAP6,HCCSc.585G>C (p.Arg195Ser)
c.1733-925C>G (n.1733-925C>G)
c.645G>C (p.Arg215Ser)
Xg.11120970G>TCA412055290ARHGAP6,HCCSc.585G>T (p.Arg195Ser)
c.1733-925C>A (n.1733-925C>A)
c.645G>T (p.Arg215Ser)
Xg.11120971G>ACA412055291ARHGAP6,HCCSc.586G>A (p.Ala196Thr)
c.1733-926C>T (n.1733-926C>T)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
Xg.11120971G>CCA412055292ARHGAP6,HCCSc.586G>C (p.Ala196Pro)
c.1733-926C>G (n.1733-926C>G)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
Xg.11120971G>TCA412055293ARHGAP6,HCCSc.586G>T (p.Ala196Ser)
c.1733-926C>A (n.1733-926C>A)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
Xg.11120972C>ACA412055294ARHGAP6,HCCSc.587C>A (p.Ala196Glu)
c.1733-927G>T (n.1733-927G>T)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
Xg.11120972C>GCA412055295ARHGAP6,HCCSc.587C>G (p.Ala196Gly)
c.1733-927G>C (n.1733-927G>C)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
Xg.11120972C>TCA412055296ARHGAP6,HCCSc.587C>T (p.Ala196Val)
c.1733-927G>A (n.1733-927G>A)
c.647C>T (p.Ala216Val)
 gnomAD v4
Xg.11120973A=CA2415488649ARHGAP6,HCCSc.588A= (p.Ala196=)
c.1733-928T= (n.1733-928T=)
c.648A= (p.Ala216=)
Xg.11120973A>CCA515495919ARHGAP6,HCCSc.588A>C (p.Ala196=)
c.1733-928T>G (n.1733-928T>G)
c.648A>C (p.Ala216=)
Xg.11120973A>GCA515495920ARHGAP6,HCCSc.588A>G (p.Ala196=)
c.1733-928T>C (n.1733-928T>C)
c.648A>G (p.Ala216=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11120973A>TCA515495921ARHGAP6,HCCSc.588A>T (p.Ala196=)
c.1733-928T>A (n.1733-928T>A)
c.648A>T (p.Ala216=)
Xg.11120974C>ACA515495922ARHGAP6,HCCSc.589C>A (p.Arg197=)
c.1733-929G>T (n.1733-929G>T)
c.649C>A (p.Arg217=)
Xg.11120974C=CA2415488650ARHGAP6,HCCSc.589C= (p.Arg197=)
c.1733-929G= (n.1733-929G=)
c.649C= (p.Arg217=)
Xg.11120974C>GCA412055297ARHGAP6,HCCSc.589C>G (p.Arg197Gly)
c.1733-929G>C (n.1733-929G>C)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
Xg.11120974C>TCA342085ARHGAP6,HCCSc.589C>T (p.Arg197Ter)
c.1733-929G>A (n.1733-929G>A)
c.649C>T (p.Arg217Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.11120974_11120975insTCTCTACA2506126738ARHGAP6,HCCSc.589_590insTCTCTA (p.Ala196_Arg197insLeuSer)
c.1733-930_1733-929insTAGAGA (n.1733-930_1733-929insTAGAGA)
c.649_650insTCTCTA (p.Ala216_Arg217insLeuSer)
Xg.11120975G>ACA10347866ARHGAP6,HCCSc.590G>A (p.Arg197Gln)
c.1733-930C>T (n.1733-930C>T)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.11120975G>CCA412055299ARHGAP6,HCCSc.590G>C (p.Arg197Pro)
c.1733-930C>G (n.1733-930C>G)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
Xg.11120975G=CA2415488651ARHGAP6,HCCSc.590G= (p.Arg197=)
c.1733-930C= (n.1733-930C=)
c.650G= (p.Arg217=)
Xg.11120975G>TCA412055298ARHGAP6,HCCSc.590G>T (p.Arg197Leu)
c.1733-930C>A (n.1733-930C>A)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
Xg.11120976A>CCA515495923ARHGAP6,HCCSc.591A>C (p.Arg197=)
c.1733-931T>G (n.1733-931T>G)
c.651A>C (p.Arg217=)
Xg.11120976A>GCA515495924ARHGAP6,HCCSc.591A>G (p.Arg197=)
c.1733-931T>C (n.1733-931T>C)
c.651A>G (p.Arg217=)
Xg.11120976A>TCA515495925ARHGAP6,HCCSc.591A>T (p.Arg197=)
c.1733-931T>A (n.1733-931T>A)
c.651A>T (p.Arg217=)
Xg.11120977A>CCA412055300ARHGAP6,HCCSc.592A>C (p.Ile198Leu)
c.1733-932T>G (n.1733-932T>G)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
Xg.11120977A>GCA412055301ARHGAP6,HCCSc.592A>G (p.Ile198Val)
c.1733-932T>C (n.1733-932T>C)
c.652A>G (p.Ile218Val)
Xg.11120977A>TCA412055302ARHGAP6,HCCSc.592A>T (p.Ile198Phe)
c.1733-932T>A (n.1733-932T>A)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
Xg.11120978T>ACA412055303ARHGAP6,HCCSc.593T>A (p.Ile198Asn)
c.1733-933A>T (n.1733-933A>T)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
Xg.11120978T>CCA412055304ARHGAP6,HCCSc.593T>C (p.Ile198Thr)
c.1733-933A>G (n.1733-933A>G)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
Xg.11120978T>GCA412055305ARHGAP6,HCCSc.593T>G (p.Ile198Ser)
c.1733-933A>C (n.1733-933A>C)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
Xg.11120979T>ACA515495927ARHGAP6,HCCSc.594T>A (p.Ile198=)
c.1733-934A>T (n.1733-934A>T)
c.654T>A (p.Ile218=)
Xg.11120979T>CCA515495926ARHGAP6,HCCSc.594T>C (p.Ile198=)
c.1733-934A>G (n.1733-934A>G)
c.654T>C (p.Ile218=)
Xg.11120979T>GCA412055306ARHGAP6,HCCSc.594T>G (p.Ile198Met)
c.1733-934A>C (n.1733-934A>C)
c.654T>G (p.Ile218Met)
Xg.11120980C>ACA412055307ARHGAP6,HCCSc.595C>A (p.Arg199Ser)
c.1733-935G>T (n.1733-935G>T)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
Xg.11120980C>GCA412055308ARHGAP6,HCCSc.595C>G (p.Arg199Gly)
c.1733-935G>C (n.1733-935G>C)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
Xg.11120980C>TCA412055309ARHGAP6,HCCSc.595C>T (p.Arg199Cys)
c.1733-935G>A (n.1733-935G>A)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
 COSMIC
Xg.11120981G>ACA10347867ARHGAP6,HCCSc.596G>A (p.Arg199His)
c.1733-936C>T (n.1733-936C>T)
c.656G>A (p.Arg219His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11120981G>CCA412055311ARHGAP6,HCCSc.596G>C (p.Arg199Pro)
c.1733-936C>G (n.1733-936C>G)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
Xg.11120981G=CA2415488652ARHGAP6,HCCSc.596G= (p.Arg199=)
c.1733-936C= (n.1733-936C=)
c.656G= (p.Arg219=)
Xg.11120981G>TCA412055310ARHGAP6,HCCSc.596G>T (p.Arg199Leu)
c.1733-936C>A (n.1733-936C>A)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
Xg.11120982T>ACA515495928ARHGAP6,HCCSc.597T>A (p.Arg199=)
c.1733-937A>T (n.1733-937A>T)
c.657T>A (p.Arg219=)
Xg.11120982T>CCA515495929ARHGAP6,HCCSc.597T>C (p.Arg199=)
c.1733-937A>G (n.1733-937A>G)
c.657T>C (p.Arg219=)
Xg.11120982T>GCA515495930ARHGAP6,HCCSc.597T>G (p.Arg199=)
c.1733-937A>C (n.1733-937A>C)
c.657T>G (p.Arg219=)
Xg.11120983T>ACA412055312ARHGAP6,HCCSc.598T>A (p.Ser200Thr)
c.1733-938A>T (n.1733-938A>T)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
Xg.11120983T>CCA412055313ARHGAP6,HCCSc.598T>C (p.Ser200Pro)
c.1733-938A>G (n.1733-938A>G)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
Xg.11120983T>GCA412055314ARHGAP6,HCCSc.598T>G (p.Ser200Ala)
c.1733-938A>C (n.1733-938A>C)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
Xg.11120984C>ACA412055315ARHGAP6,HCCSc.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.1733-939G>T (n.1733-939G>T)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
 gnomAD v4
Xg.11120984C>GCA412055316ARHGAP6,HCCSc.599C>G (p.Ser200Cys)
c.1733-939G>C (n.1733-939G>C)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
Xg.11120984C>TCA412055317ARHGAP6,HCCSc.599C>T (p.Ser200Phe)
c.1733-939G>A (n.1733-939G>A)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
Xg.11120985C>ACA515495931ARHGAP6,HCCSc.600C>A (p.Ser200=)
c.1733-940G>T (n.1733-940G>T)
c.660C>A (p.Ser220=)
Xg.11120985C>GCA515495932ARHGAP6,HCCSc.600C>G (p.Ser200=)
c.1733-940G>C (n.1733-940G>C)
c.660C>G (p.Ser220=)
Xg.11120985C>TCA515495933ARHGAP6,HCCSc.600C>T (p.Ser200=)
c.1733-940G>A (n.1733-940G>A)
c.660C>T (p.Ser220=)
 gnomAD v4
Xg.11120986T>ACA412055318ARHGAP6,HCCSc.601T>A (p.Trp201Arg)
c.1733-941A>T (n.1733-941A>T)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
Xg.11120986T>CCA412055319ARHGAP6,HCCSc.601T>C (p.Trp201Arg)
c.1733-941A>G (n.1733-941A>G)
c.661T>C (p.Trp221Arg)
Xg.11120986T>GCA412055320ARHGAP6,HCCSc.601T>G (p.Trp201Gly)
c.1733-941A>C (n.1733-941A>C)
c.661T>G (p.Trp221Gly)
Xg.11120987G>ACA412055321ARHGAP6,HCCSc.602G>A (p.Trp201Ter)
c.1733-942C>T (n.1733-942C>T)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
Xg.11120987G>CCA412055322ARHGAP6,HCCSc.602G>C (p.Trp201Ser)
c.1733-942C>G (n.1733-942C>G)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
Xg.11120987G>TCA412055323ARHGAP6,HCCSc.602G>T (p.Trp201Leu)
c.1733-942C>A (n.1733-942C>A)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
 gnomAD v4
Xg.11120988delCA2579549957ARHGAP6,HCCSc.603del (p.Trp201Ter)
c.1733-942del (n.1733-942del)
c.663del (p.Trp221Ter)

Number of alleles fetched