Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
 ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120137_11124406delCA250475LDLRc.2149_2569+1062del
c.1751_*380+1062del
c.1771_2191+1062del
c.1891_2311+1062del
c.2145_2565+1062del
c.1387_1807+1062del
c.1768_2188+1062del
c.1510_1777+1062del
c.1510_1930+1062del
n.1901_2321+1062del
n.2008_2645+1062del
n.1868_2288+1062del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delCA916081229LDLRc.2149_2569+1065del
c.1751_*380+1065del
c.1771_2191+1065del
c.1891_2311+1065del
c.2145_2565+1065del
c.1387_1807+1065del
c.1768_2188+1065del
c.1510_1777+1065del
c.1510_1930+1065del
n.1901_2321+1065del
n.2008_2645+1065del
n.1868_2288+1065del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGGCA2573050615LDLRc.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
19g.11120370_11121586delCA913189004LDLRc.2246_2398+1064del
c.*57_*209+1064del
c.1868_2020+1064del
c.1988_2140+1064del
c.2242_2394+1064del
c.1484_1636+1064del
c.1865_2017+1064del
c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del)
c.1607_1759+1064del
n.1998_2150+1064del
n.2105_2474+847del
n.1965_2117+1064del
19g.11120464_11120481delCA2573050619LDLRc.2340_2357del (p.Thr781_Asp786del)
c.*151_*168del (n.*151_*168del)
c.1962_1979del (p.Thr655_Asp660del)
c.2082_2099del (p.Thr695_Asp700del)
c.2336_2353del
c.1578_1595del (p.Thr527_Asp532del)
c.1959_1976del (p.Thr654_Asp659del)
c.1606+231_1606+248del (n.1606+231_1606+248del)
c.1701_1718del (p.Thr568_Asp573del)
n.2092_2109del
n.2199_2216del
n.2059_2076del
19g.11120465_11120484delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGGCA2322775620LDLRc.2341_2360delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (p.Thr781=)
c.*152_*171delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (n.*152_*171delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG)
c.1963_1982delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (p.Thr655=)
c.2083_2102delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (p.Thr695=)
c.2337_2356delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG
c.1579_1598delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (p.Thr527=)
c.1960_1979delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (p.Thr654=)
c.1606+232_1606+251delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (n.1606+232_1606+251delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG)
c.1702_1721delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG (p.Thr568=)
n.2093_2112delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG
n.2200_2219delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG
n.2060_2079delinsACCTGCGCCTGCCCGGACGG
19g.11120467_11120485delCA10585763LDLRc.2343_2361del (p.Ala783CysfsTer6)
c.*154_*172del (n.*154_*172del)
c.1965_1983del (p.Ala657CysfsTer6)
c.2085_2103del (p.Ala697CysfsTer6)
c.2339_2357del
c.1581_1599del (p.Ala529CysfsTer6)
c.1962_1980del (p.Ala656CysfsTer6)
c.1606+234_1606+252del (n.1606+234_1606+252del)
c.1704_1722del (p.Ala570CysfsTer6)
n.2095_2113del
n.2202_2220del
n.2062_2080del
 ClinVar dbSNP
19g.11120478delCA10585772LDLRc.2354del (p.Pro785ArgfsTer10)
c.*165del (n.*165del)
c.1976del (p.Pro659ArgfsTer10)
c.2096del (p.Pro699ArgfsTer10)
c.2350del
c.1592del (p.Pro531ArgfsTer10)
c.1973del (p.Pro658ArgfsTer10)
c.1606+245del (n.1606+245del)
c.1715del (p.Pro572ArgfsTer10)
n.2106del
n.2213del
n.2073del
 ClinVar dbSNP
19g.11120478C>ACA404093915LDLRc.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
c.2350C>A
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.1606+245C>A (n.1606+245C>A)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
n.2106C>A
n.2213C>A
n.2073C>A
19g.11120478C=CA2322775632LDLRc.2354C= (p.Pro785=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.1976C= (p.Pro659=)
c.2096C= (p.Pro699=)
c.2350C=
c.1592C= (p.Pro531=)
c.1973C= (p.Pro658=)
c.1606+245C= (n.1606+245C=)
c.1715C= (p.Pro572=)
n.2106C=
n.2213C=
n.2073C=
19g.11120478C>GCA404093917LDLRc.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.2350C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.1606+245C>G (n.1606+245C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.2106C>G
n.2213C>G
n.2073C>G
19g.11120478C>TCA038525LDLRc.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2350C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1606+245C>T (n.1606+245C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.2106C>T
n.2213C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120481_11120484dupCA2580096709LDLRc.2357_2360dup (p.Met788ArgfsTer16)
c.*168_*171dup (n.*168_*171dup)
c.1979_1982dup (p.Met662ArgfsTer16)
c.2099_2102dup (p.Met702ArgfsTer16)
c.2353_2356dup
c.1595_1598dup (p.Met534ArgfsTer16)
c.1976_1979dup (p.Met661ArgfsTer16)
c.1606+248_1606+251dup (n.1606+248_1606+251dup)
c.1718_1721dup (p.Met575ArgfsTer16)
n.2109_2112dup
n.2216_2219dup
n.2076_2079dup
 ClinVar
19g.11120479G>ACA038535LDLRc.2355G>A (p.Pro785=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1977G>A (p.Pro659=)
c.2097G>A (p.Pro699=)
c.2351G>A
c.1593G>A (p.Pro531=)
c.1974G>A (p.Pro658=)
c.1606+246G>A (n.1606+246G>A)
c.1716G>A (p.Pro572=)
n.2107G>A
n.2214G>A
n.2074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120479G>CCA505486590LDLRc.2355G>C (p.Pro785=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1977G>C (p.Pro659=)
c.2097G>C (p.Pro699=)
c.2351G>C
c.1593G>C (p.Pro531=)
c.1974G>C (p.Pro658=)
c.1606+246G>C (n.1606+246G>C)
c.1716G>C (p.Pro572=)
n.2107G>C
n.2214G>C
n.2074G>C
19g.11120479G=CA2322775633LDLRc.2355G= (p.Pro785=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.1977G= (p.Pro659=)
c.2097G= (p.Pro699=)
c.2351G=
c.1593G= (p.Pro531=)
c.1974G= (p.Pro658=)
c.1606+246G= (n.1606+246G=)
c.1716G= (p.Pro572=)
n.2107G=
n.2214G=
n.2074G=
19g.11120479G>TCA505486591LDLRc.2355G>T (p.Pro785=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1977G>T (p.Pro659=)
c.2097G>T (p.Pro699=)
c.2351G>T
c.1593G>T (p.Pro531=)
c.1974G>T (p.Pro658=)
c.1606+246G>T (n.1606+246G>T)
c.1716G>T (p.Pro572=)
n.2107G>T
n.2214G>T
n.2074G>T
19g.11120480G>ACA023633LDLRc.2356G>A (p.Asp786Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.2098G>A (p.Asp700Asn)
c.2352G>A
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.1606+247G>A (n.1606+247G>A)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
n.2108G>A
n.2215G>A
n.2075G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120480G>CCA404093919LDLRc.2356G>C (p.Asp786His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.2098G>C (p.Asp700His)
c.2352G>C
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.1606+247G>C (n.1606+247G>C)
c.1717G>C (p.Asp573His)
n.2108G>C
n.2215G>C
n.2075G>C
19g.11120480G=CA2322775634LDLRc.2356G= (p.Asp786=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.1978G= (p.Asp660=)
c.2098G= (p.Asp700=)
c.2352G=
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1975G= (p.Asp659=)
c.1606+247G= (n.1606+247G=)
c.1717G= (p.Asp573=)
n.2108G=
n.2215G=
n.2075G=
19g.11120480G>TCA404093920LDLRc.2356G>T (p.Asp786Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.2098G>T (p.Asp700Tyr)
c.2352G>T
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.1606+247G>T (n.1606+247G>T)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
n.2108G>T
n.2215G>T
n.2075G>T
 gnomAD v4
19g.11120481A=CA2322775635LDLRc.2357A= (p.Asp786=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.1979A= (p.Asp660=)
c.2099A= (p.Asp700=)
c.2353A=
c.1595A= (p.Asp532=)
c.1976A= (p.Asp659=)
c.1606+248A= (n.1606+248A=)
c.1718A= (p.Asp573=)
n.2109A=
n.2216A=
n.2076A=
19g.11120481A>CCA404093921LDLRc.2357A>C (p.Asp786Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.2099A>C (p.Asp700Ala)
c.2353A>C
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.1606+248A>C (n.1606+248A>C)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
n.2109A>C
n.2216A>C
n.2076A>C
19g.11120481A>GCA10585773LDLRc.2357A>G (p.Asp786Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.2099A>G (p.Asp700Gly)
c.2353A>G
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.1606+248A>G (n.1606+248A>G)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
n.2109A>G
n.2216A>G
n.2076A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120481A>TCA404093922LDLRc.2357A>T (p.Asp786Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.2099A>T (p.Asp700Val)
c.2353A>T
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.1606+248A>T (n.1606+248A>T)
c.1718A>T (p.Asp573Val)
n.2109A>T
n.2216A>T
n.2076A>T
19g.11120482C>ACA404093923LDLRc.2358C>A (p.Asp786Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1980C>A (p.Asp660Glu)
c.2100C>A (p.Asp700Glu)
c.2354C>A
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
c.1606+249C>A (n.1606+249C>A)
c.1719C>A (p.Asp573Glu)
n.2110C>A
n.2217C>A
n.2077C>A
19g.11120482C=CA2322775636LDLRc.2358C= (p.Asp786=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.1980C= (p.Asp660=)
c.2100C= (p.Asp700=)
c.2354C=
c.1596C= (p.Asp532=)
c.1977C= (p.Asp659=)
c.1606+249C= (n.1606+249C=)
c.1719C= (p.Asp573=)
n.2110C=
n.2217C=
n.2077C=
19g.11120482C>GCA10585774LDLRc.2358C>G (p.Asp786Glu)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1980C>G (p.Asp660Glu)
c.2100C>G (p.Asp700Glu)
c.2354C>G
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1977C>G (p.Asp659Glu)
c.1606+249C>G (n.1606+249C>G)
c.1719C>G (p.Asp573Glu)
n.2110C>G
n.2217C>G
n.2077C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120482C>TCA038552LDLRc.2358C>T (p.Asp786=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1980C>T (p.Asp660=)
c.2100C>T (p.Asp700=)
c.2354C>T
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1977C>T (p.Asp659=)
c.1606+249C>T (n.1606+249C>T)
c.1719C>T (p.Asp573=)
n.2110C>T
n.2217C>T
n.2077C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120483G>ACA023635LDLRc.2359G>A (p.Gly787Ser)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.2355G>A
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.1606+250G>A (n.1606+250G>A)
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
n.2111G>A
n.2218G>A
n.2078G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120483G>CCA404093924LDLRc.2359G>C (p.Gly787Arg)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.2355G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1606+250G>C (n.1606+250G>C)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.2111G>C
n.2218G>C
n.2078G>C
19g.11120483G=CA2322775637LDLRc.2359G= (p.Gly787=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.2101G= (p.Gly701=)
c.2355G=
c.1597G= (p.Gly533=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.1606+250G= (n.1606+250G=)
c.1720G= (p.Gly574=)
n.2111G=
n.2218G=
n.2078G=
19g.11120483G>TCA404093925LDLRc.2359G>T (p.Gly787Cys)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.2355G>T
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.1606+250G>T (n.1606+250G>T)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
n.2111G>T
n.2218G>T
n.2078G>T
19g.11120484delCA2573050620LDLRc.2360del (p.Gly787AlafsTer8)
c.*171del (n.*171del)
c.1982del (p.Gly661AlafsTer8)
c.2102del (p.Gly701AlafsTer8)
c.2356del
c.1598del (p.Gly533AlafsTer8)
c.1979del (p.Gly660AlafsTer8)
c.1606+251del (n.1606+251del)
c.1721del (p.Gly574AlafsTer8)
n.2112del
n.2219del
n.2079del
19g.11120484G>ACA404093927LDLRc.2360G>A (p.Gly787Asp)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.2356G>A
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.1606+251G>A (n.1606+251G>A)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
n.2112G>A
n.2219G>A
n.2079G>A
 COSMIC
19g.11120484G>CCA404093928LDLRc.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.2356G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1606+251G>C (n.1606+251G>C)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.2112G>C
n.2219G>C
n.2079G>C
19g.11120484G>TCA404093926LDLRc.2360G>T (p.Gly787Val)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.2356G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1606+251G>T (n.1606+251G>T)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.2112G>T
n.2219G>T
n.2079G>T
 gnomAD v4
19g.11120485C>ACA505486597LDLRc.2361C>A (p.Gly787=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.2357C>A
c.1599C>A (p.Gly533=)
c.1980C>A (p.Gly660=)
c.1606+252C>A (n.1606+252C>A)
c.1722C>A (p.Gly574=)
n.2113C>A
n.2220C>A
n.2080C>A
19g.11120485C>GCA505486598LDLRc.2361C>G (p.Gly787=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1983C>G (p.Gly661=)
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.2357C>G
c.1599C>G (p.Gly533=)
c.1980C>G (p.Gly660=)
c.1606+252C>G (n.1606+252C>G)
c.1722C>G (p.Gly574=)
n.2113C>G
n.2220C>G
n.2080C>G
19g.11120485C>TCA505486600LDLRc.2361C>T (p.Gly787=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.2357C>T
c.1599C>T (p.Gly533=)
c.1980C>T (p.Gly660=)
c.1606+252C>T (n.1606+252C>T)
c.1722C>T (p.Gly574=)
n.2113C>T
n.2220C>T
n.2080C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120486A=CA2322775638LDLRc.2362A= (p.Met788=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.1984A= (p.Met662=)
c.2104A= (p.Met702=)
c.2358A=
c.1600A= (p.Met534=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.1606+253A= (n.1606+253A=)
c.1723A= (p.Met575=)
n.2114A=
n.2221A=
n.2081A=
19g.11120486A>CCA404093929LDLRc.2362A>C (p.Met788Leu)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.2358A>C
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.1606+253A>C (n.1606+253A>C)
c.1723A>C (p.Met575Leu)
n.2114A>C
n.2221A>C
n.2081A>C
19g.11120486A>GCA038580LDLRc.2362A>G (p.Met788Val)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.1984A>G (p.Met662Val)
c.2104A>G (p.Met702Val)
c.2358A>G
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.1606+253A>G (n.1606+253A>G)
c.1723A>G (p.Met575Val)
n.2114A>G
n.2221A>G
n.2081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120486A>TCA404093930LDLRc.2362A>T (p.Met788Leu)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.1984A>T (p.Met662Leu)
c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.2358A>T
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.1606+253A>T (n.1606+253A>T)
c.1723A>T (p.Met575Leu)
n.2114A>T
n.2221A>T
n.2081A>T
19g.11120487T>ACA404093931LDLRc.2363T>A (p.Met788Lys)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.1985T>A (p.Met662Lys)
c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.2359T>A
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.1606+254T>A (n.1606+254T>A)
c.1724T>A (p.Met575Lys)
n.2115T>A
n.2222T>A
n.2082T>A
19g.11120487T>CCA404093932LDLRc.2363T>C (p.Met788Thr)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.1985T>C (p.Met662Thr)
c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.2359T>C
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.1606+254T>C (n.1606+254T>C)
c.1724T>C (p.Met575Thr)
n.2115T>C
n.2222T>C
n.2082T>C
19g.11120487T>GCA404093933LDLRc.2363T>G (p.Met788Arg)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.1985T>G (p.Met662Arg)
c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.2359T>G
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.1606+254T>G (n.1606+254T>G)
c.1724T>G (p.Met575Arg)
n.2115T>G
n.2222T>G
n.2082T>G
19g.11120487_11120494delinsTGCTGCTGCA2322775639LDLRc.2363_2370delinsTGCTGCTG (p.Met788=)
c.*174_*181delinsTGCTGCTG (n.*174_*181delinsTGCTGCTG)
c.1985_1992delinsTGCTGCTG (p.Met662=)
c.2105_2112delinsTGCTGCTG (p.Met702=)
c.2359_2366delinsTGCTGCTG
c.1601_1608delinsTGCTGCTG (p.Met534=)
c.1982_1989delinsTGCTGCTG (p.Met661=)
c.1606+254_1606+261delinsTGCTGCTG (n.1606+254_1606+261delinsTGCTGCTG)
c.1724_1731delinsTGCTGCTG (p.Met575=)
n.2115_2122delinsTGCTGCTG
n.2222_2229delinsTGCTGCTG
n.2082_2089delinsTGCTGCTG
19g.11120488G>ACA038604LDLRc.2364G>A (p.Met788Ile)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1986G>A (p.Met662Ile)
c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.2360G>A
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.1606+255G>A (n.1606+255G>A)
c.1725G>A (p.Met575Ile)
n.2116G>A
n.2223G>A
n.2083G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120488G>CCA038621LDLRc.2364G>C (p.Met788Ile)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1986G>C (p.Met662Ile)
c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.2360G>C
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.1606+255G>C (n.1606+255G>C)
c.1725G>C (p.Met575Ile)
n.2116G>C
n.2223G>C
n.2083G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120488G=CA2322775640LDLRc.2364G= (p.Met788=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.1986G= (p.Met662=)
c.2106G= (p.Met702=)
c.2360G=
c.1602G= (p.Met534=)
c.1983G= (p.Met661=)
c.1606+255G= (n.1606+255G=)
c.1725G= (p.Met575=)
n.2116G=
n.2223G=
n.2083G=
19g.11120488G>TCA404093934LDLRc.2364G>T (p.Met788Ile)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1986G>T (p.Met662Ile)
c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.2360G>T
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.1606+255G>T (n.1606+255G>T)
c.1725G>T (p.Met575Ile)
n.2116G>T
n.2223G>T
n.2083G>T
19g.11120490_11120496dupCA10585776LDLRc.2366_2372dup (p.Arg792AlafsTer13)
c.*177_*183dup (n.*177_*183dup)
c.1988_1994dup (p.Arg666AlafsTer13)
c.2108_2114dup (p.Arg706AlafsTer13)
c.2362_2368dup
c.1604_1610dup (p.Arg538AlafsTer13)
c.1985_1991dup (p.Arg665AlafsTer13)
c.1606+257_1606+263dup (n.1606+257_1606+263dup)
c.1727_1733dup (p.Arg579AlafsTer13)
n.2118_2124dup
n.2225_2231dup
n.2085_2091dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120490_11120496delCA1139666244LDLRc.2366_2372del (p.Leu789ProfsTer4)
c.*177_*183del (n.*177_*183del)
c.1988_1994del (p.Leu663ProfsTer4)
c.2108_2114del (p.Leu703ProfsTer4)
c.2362_2368del
c.1604_1610del (p.Leu535ProfsTer4)
c.1985_1991del (p.Leu662ProfsTer4)
c.1606+257_1606+263del (n.1606+257_1606+263del)
c.1727_1733del (p.Leu576ProfsTer4)
n.2118_2124del
n.2225_2231del
n.2085_2091del
 ClinVar dbSNP
19g.11120489C>ACA404093935LDLRc.2365C>A (p.Leu789Met)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2361C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.1606+256C>A (n.1606+256C>A)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
n.2117C>A
n.2224C>A
n.2084C>A
19g.11120489C=CA2322775641LDLRc.2365C= (p.Leu789=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1987C= (p.Leu663=)
c.2107C= (p.Leu703=)
c.2361C=
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.1606+256C= (n.1606+256C=)
c.1726C= (p.Leu576=)
n.2117C=
n.2224C=
n.2084C=
19g.11120489C>GCA404093936LDLRc.2365C>G (p.Leu789Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2361C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1606+256C>G (n.1606+256C>G)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.2117C>G
n.2224C>G
n.2084C>G
19g.11120489C>TCA505486604LDLRc.2365C>T (p.Leu789=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2361C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.1606+256C>T (n.1606+256C>T)
c.1726C>T (p.Leu576=)
n.2117C>T
n.2224C>T
n.2084C>T
19g.11120490T>ACA404093937LDLRc.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2362T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.1606+257T>A (n.1606+257T>A)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
n.2118T>A
n.2225T>A
n.2085T>A
19g.11120490T>CCA404093938LDLRc.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2362T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.1606+257T>C (n.1606+257T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.2118T>C
n.2225T>C
n.2085T>C
19g.11120490T>GCA404093939LDLRc.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2362T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.1606+257T>G (n.1606+257T>G)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.2118T>G
n.2225T>G
n.2085T>G
19g.11120490_11120493dupCA10585775LDLRc.2366_2369dup (p.Arg792GlyfsTer12)
c.*177_*180dup (n.*177_*180dup)
c.1988_1991dup (p.Arg666GlyfsTer12)
c.2108_2111dup (p.Arg706GlyfsTer12)
c.2362_2365dup
c.1604_1607dup (p.Arg538GlyfsTer12)
c.1985_1988dup (p.Arg665GlyfsTer12)
c.1606+257_1606+260dup (n.1606+257_1606+260dup)
c.1727_1730dup (p.Arg579GlyfsTer12)
n.2118_2121dup
n.2225_2228dup
n.2085_2088dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120491G>ACA038644LDLRc.2367G>A (p.Leu789=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.2363G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1606+258G>A (n.1606+258G>A)
c.1728G>A (p.Leu576=)
n.2119G>A
n.2226G>A
n.2086G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120491G>CCA505486608LDLRc.2367G>C (p.Leu789=)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.2363G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.1606+258G>C (n.1606+258G>C)
c.1728G>C (p.Leu576=)
n.2119G>C
n.2226G>C
n.2086G>C
19g.11120491G=CA2322775642LDLRc.2367G= (p.Leu789=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.1989G= (p.Leu663=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.2363G=
c.1605G= (p.Leu535=)
c.1986G= (p.Leu662=)
c.1606+258G= (n.1606+258G=)
c.1728G= (p.Leu576=)
n.2119G=
n.2226G=
n.2086G=
19g.11120491G>TCA505486609LDLRc.2367G>T (p.Leu789=)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.2363G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.1606+258G>T (n.1606+258G>T)
c.1728G>T (p.Leu576=)
n.2119G>T
n.2226G>T
n.2086G>T
19g.11120492C>ACA404093940LDLRc.2368C>A (p.Leu790Met)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Met)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.2364C>A
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.1606+259C>A (n.1606+259C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.2120C>A
n.2227C>A
n.2087C>A
19g.11120492C=CA2322775643LDLRc.2368C= (p.Leu790=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.1990C= (p.Leu664=)
c.2110C= (p.Leu704=)
c.2364C=
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1987C= (p.Leu663=)
c.1606+259C= (n.1606+259C=)
c.1729C= (p.Leu577=)
n.2120C=
n.2227C=
n.2087C=
19g.11120492C>GCA404093941LDLRc.2368C>G (p.Leu790Val)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.2364C>G
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1606+259C>G (n.1606+259C>G)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.2120C>G
n.2227C>G
n.2087C>G
19g.11120492C>TCA505486615LDLRc.2368C>T (p.Leu790=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.1990C>T (p.Leu664=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.2364C>T
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.1606+259C>T (n.1606+259C>T)
c.1729C>T (p.Leu577=)
n.2120C>T
n.2227C>T
n.2087C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120493T>ACA404093944LDLRc.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.2365T>A
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.1606+260T>A (n.1606+260T>A)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.2121T>A
n.2228T>A
n.2088T>A
19g.11120493T>CCA404093942LDLRc.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.2365T>C
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1606+260T>C (n.1606+260T>C)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.2121T>C
n.2228T>C
n.2088T>C
 gnomAD v4
19g.11120493T>GCA404093943LDLRc.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.2365T>G
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1606+260T>G (n.1606+260T>G)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.2121T>G
n.2228T>G
n.2088T>G
19g.11120493_11120494delinsTGCA2322775644LDLRc.2369_2370delinsTG (p.Leu790=)
c.*180_*181delinsTG (n.*180_*181delinsTG)
c.1991_1992delinsTG (p.Leu664=)
c.2111_2112delinsTG (p.Leu704=)
c.2365_2366delinsTG
c.1607_1608delinsTG (p.Leu536=)
c.1988_1989delinsTG (p.Leu663=)
c.1606+260_1606+261delinsTG (n.1606+260_1606+261delinsTG)
c.1730_1731delinsTG (p.Leu577=)
n.2121_2122delinsTG
n.2228_2229delinsTG
n.2088_2089delinsTG
19g.11120494G>ACA505486616LDLRc.2370G>A (p.Leu790=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.1992G>A (p.Leu664=)
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.2366G>A
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.1606+261G>A (n.1606+261G>A)
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.2122G>A
n.2229G>A
n.2089G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120494G>CCA505486617LDLRc.2370G>C (p.Leu790=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.1992G>C (p.Leu664=)
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.2366G>C
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.1606+261G>C (n.1606+261G>C)
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.2122G>C
n.2229G>C
n.2089G>C
19g.11120494G=CA2322775645LDLRc.2370G= (p.Leu790=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.1992G= (p.Leu664=)
c.2112G= (p.Leu704=)
c.2366G=
c.1608G= (p.Leu536=)
c.1989G= (p.Leu663=)
c.1606+261G= (n.1606+261G=)
c.1731G= (p.Leu577=)
n.2122G=
n.2229G=
n.2089G=
19g.11120494G>TCA505486619LDLRc.2370G>T (p.Leu790=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.1992G>T (p.Leu664=)
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.2366G>T
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.1606+261G>T (n.1606+261G>T)
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.2122G>T
n.2229G>T
n.2089G>T
19g.11120495delCA916081230LDLRc.2371del (p.Ala791ProfsTer4)
c.*182del (n.*182del)
c.1993del (p.Ala665ProfsTer4)
c.2113del (p.Ala705ProfsTer4)
c.2367del
c.1609del (p.Ala537ProfsTer4)
c.1990del (p.Ala664ProfsTer4)
c.1606+262del (n.1606+262del)
c.1732del (p.Ala578ProfsTer4)
n.2123del
n.2230del
n.2090del
 ClinVar dbSNP
19g.11120495G>ACA404093945LDLRc.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.2367G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.1606+262G>A (n.1606+262G>A)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.2123G>A
n.2230G>A
n.2090G>A
 gnomAD v4
19g.11120495G>CCA023637LDLRc.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.2367G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.1606+262G>C (n.1606+262G>C)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.2123G>C
n.2230G>C
n.2090G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120495G=CA2322775646LDLRc.2371G= (p.Ala791=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.1993G= (p.Ala665=)
c.2113G= (p.Ala705=)
c.2367G=
c.1609G= (p.Ala537=)
c.1990G= (p.Ala664=)
c.1606+262G= (n.1606+262G=)
c.1732G= (p.Ala578=)
n.2123G=
n.2230G=
n.2090G=
19g.11120495G>TCA10585777LDLRc.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.2367G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.1606+262G>T (n.1606+262G>T)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.2123G>T
n.2230G>T
n.2090G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120496C>ACA404093946LDLRc.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.2368C>A
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.1606+263C>A (n.1606+263C>A)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.2124C>A
n.2231C>A
n.2091C>A
19g.11120496C>GCA404093947LDLRc.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.2368C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.1606+263C>G (n.1606+263C>G)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.2124C>G
n.2231C>G
n.2091C>G
19g.11120496C>TCA404093948LDLRc.2372C>T (p.Ala791Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.2368C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.1606+263C>T (n.1606+263C>T)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.2124C>T
n.2231C>T
n.2091C>T
 ClinVar COSMIC
19g.11120496_11120502delinsGCA2580096711LDLRc.2372_2378delinsG (p.Ala791_Asp793delinsGly)
c.*183_*189delinsG (n.*183_*189delinsG)
c.1994_2000delinsG (p.Ala665_Asp667delinsGly)
c.2114_2120delinsG (p.Ala705_Asp707delinsGly)
c.2368_2374delinsG
c.1610_1616delinsG (p.Ala537_Asp539delinsGly)
c.1991_1997delinsG (p.Ala664_Asp666delinsGly)
c.1606+263_1606+269delinsG (n.1606+263_1606+269delinsG)
c.1733_1739delinsG (p.Ala578_Asp580delinsGly)
n.2124_2130delinsG
n.2231_2237delinsG
n.2091_2097delinsG
 ClinVar
19g.11120497C>ACA505486624LDLRc.2373C>A (p.Ala791=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.1995C>A (p.Ala665=)
c.2115C>A (p.Ala705=)
c.2369C>A
c.1611C>A (p.Ala537=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.1606+264C>A (n.1606+264C>A)
c.1734C>A (p.Ala578=)
n.2125C>A
n.2232C>A
n.2092C>A
19g.11120497C>GCA505486626LDLRc.2373C>G (p.Ala791=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.1995C>G (p.Ala665=)
c.2115C>G (p.Ala705=)
c.2369C>G
c.1611C>G (p.Ala537=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.1606+264C>G (n.1606+264C>G)
c.1734C>G (p.Ala578=)
n.2125C>G
n.2232C>G
n.2092C>G
 gnomAD v4
19g.11120497C>TCA505486629LDLRc.2373C>T (p.Ala791=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.1995C>T (p.Ala665=)
c.2115C>T (p.Ala705=)
c.2369C>T
c.1611C>T (p.Ala537=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.1606+264C>T (n.1606+264C>T)
c.1734C>T (p.Ala578=)
n.2125C>T
n.2232C>T
n.2092C>T
19g.11120498A=CA2322775647LDLRc.2374A= (p.Arg792=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.1996A= (p.Arg666=)
c.2116A= (p.Arg706=)
c.2370A=
c.1612A= (p.Arg538=)
c.1993A= (p.Arg665=)
c.1606+265A= (n.1606+265A=)
c.1735A= (p.Arg579=)
n.2126A=
n.2233A=
n.2093A=
19g.11120498A>CCA505486633LDLRc.2374A>C (p.Arg792=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.1996A>C (p.Arg666=)
c.2116A>C (p.Arg706=)
c.2370A>C
c.1612A>C (p.Arg538=)
c.1993A>C (p.Arg665=)
c.1606+265A>C (n.1606+265A>C)
c.1735A>C (p.Arg579=)
n.2126A>C
n.2233A>C
n.2093A>C
19g.11120498A>GCA023639LDLRc.2374A>G (p.Arg792Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.1996A>G (p.Arg666Gly)
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
c.2370A>G
c.1612A>G (p.Arg538Gly)
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.1606+265A>G (n.1606+265A>G)
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
n.2126A>G
n.2233A>G
n.2093A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120498A>TCA404093949LDLRc.2374A>T (p.Arg792Trp)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.1996A>T (p.Arg666Trp)
c.2116A>T (p.Arg706Trp)
c.2370A>T
c.1612A>T (p.Arg538Trp)
c.1993A>T (p.Arg665Trp)
c.1606+265A>T (n.1606+265A>T)
c.1735A>T (p.Arg579Trp)
n.2126A>T
n.2233A>T
n.2093A>T
19g.11120498_11120499insCCA645509291LDLRc.2374_2375insC (p.Arg792ThrfsTer11)
c.*185_*186insC (n.*185_*186insC)
c.1996_1997insC (p.Arg666ThrfsTer11)
c.2116_2117insC (p.Arg706ThrfsTer11)
c.2370_2371insC
c.1612_1613insC (p.Arg538ThrfsTer11)
c.1993_1994insC (p.Arg665ThrfsTer11)
c.1606+265_1606+266insC (n.1606+265_1606+266insC)
c.1735_1736insC (p.Arg579ThrfsTer11)
n.2126_2127insC
n.2233_2234insC
n.2093_2094insC
 ClinVar dbSNP
19g.11120499G>ACA404093950LDLRc.2375G>A (p.Arg792Lys)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1997G>A (p.Arg666Lys)
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
c.2371G>A
c.1613G>A (p.Arg538Lys)
c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.1606+266G>A (n.1606+266G>A)
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
n.2127G>A
n.2234G>A
n.2094G>A
19g.11120499G>CCA404093952LDLRc.2375G>C (p.Arg792Thr)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1997G>C (p.Arg666Thr)
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
c.2371G>C
c.1613G>C (p.Arg538Thr)
c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.1606+266G>C (n.1606+266G>C)
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
n.2127G>C
n.2234G>C
n.2094G>C
19g.11120499G>TCA404093951LDLRc.2375G>T (p.Arg792Met)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1997G>T (p.Arg666Met)
c.2117G>T (p.Arg706Met)
c.2371G>T
c.1613G>T (p.Arg538Met)
c.1994G>T (p.Arg665Met)
c.1606+266G>T (n.1606+266G>T)
c.1736G>T (p.Arg579Met)
n.2127G>T
n.2234G>T
n.2094G>T
19g.11120500G>ACA505486635LDLRc.2376G>A (p.Arg792=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1998G>A (p.Arg666=)
c.2118G>A (p.Arg706=)
c.2372G>A
c.1614G>A (p.Arg538=)
c.1995G>A (p.Arg665=)
c.1606+267G>A (n.1606+267G>A)
c.1737G>A (p.Arg579=)
n.2128G>A
n.2235G>A
n.2095G>A
19g.11120500G>CCA404093953LDLRc.2376G>C (p.Arg792Ser)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1998G>C (p.Arg666Ser)
c.2118G>C (p.Arg706Ser)
c.2372G>C
c.1614G>C (p.Arg538Ser)
c.1995G>C (p.Arg665Ser)
c.1606+267G>C (n.1606+267G>C)
c.1737G>C (p.Arg579Ser)
n.2128G>C
n.2235G>C
n.2095G>C
19g.11120500G>TCA404093954LDLRc.2376G>T (p.Arg792Ser)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1998G>T (p.Arg666Ser)
c.2118G>T (p.Arg706Ser)
c.2372G>T
c.1614G>T (p.Arg538Ser)
c.1995G>T (p.Arg665Ser)
c.1606+267G>T (n.1606+267G>T)
c.1737G>T (p.Arg579Ser)
n.2128G>T
n.2235G>T
n.2095G>T
 gnomAD v4
19g.11120503_11120510dupCA2580096712LDLRc.2379_2386dup (p.Ser796ThrfsTer2)
c.*190_*197dup (n.*190_*197dup)
c.2001_2008dup (p.Ser670ThrfsTer2)
c.2121_2128dup (p.Ser710ThrfsTer2)
c.2375_2382dup
c.1617_1624dup (p.Ser542ThrfsTer2)
c.1998_2005dup (p.Ser669ThrfsTer2)
c.1606+270_1606+277dup (n.1606+270_1606+277dup)
c.1740_1747dup (p.Ser583ThrfsTer2)
n.2131_2138dup
n.2238_2245dup
n.2098_2105dup
 ClinVar
19g.11120501G>ACA10585778LDLRc.2377G>A (p.Asp793Asn)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
c.2373G>A
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.1606+268G>A (n.1606+268G>A)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.2129G>A
n.2236G>A
n.2096G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120501G>CCA404093955LDLRc.2377G>C (p.Asp793His)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.2119G>C (p.Asp707His)
c.2373G>C
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.1606+268G>C (n.1606+268G>C)
c.1738G>C (p.Asp580His)
n.2129G>C
n.2236G>C
n.2096G>C
 gnomAD v4
19g.11120501G=CA2322775648LDLRc.2377G= (p.Asp793=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.1999G= (p.Asp667=)
c.2119G= (p.Asp707=)
c.2373G=
c.1615G= (p.Asp539=)
c.1996G= (p.Asp666=)
c.1606+268G= (n.1606+268G=)
c.1738G= (p.Asp580=)
n.2129G=
n.2236G=
n.2096G=
19g.11120501G>TCA10585779LDLRc.2377G>T (p.Asp793Tyr)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
c.2373G>T
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.1606+268G>T (n.1606+268G>T)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.2129G>T
n.2236G>T
n.2096G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120502A=CA2322775649LDLRc.2378A= (p.Asp793=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.2000A= (p.Asp667=)
c.2120A= (p.Asp707=)
c.2374A=
c.1616A= (p.Asp539=)
c.1997A= (p.Asp666=)
c.1606+269A= (n.1606+269A=)
c.1739A= (p.Asp580=)
n.2130A=
n.2237A=
n.2097A=
19g.11120502A>CCA404093956LDLRc.2378A>C (p.Asp793Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
c.2374A>C
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1606+269A>C (n.1606+269A>C)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.2130A>C
n.2237A>C
n.2097A>C
19g.11120502A>GCA404093957LDLRc.2378A>G (p.Asp793Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
c.2374A>G
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1606+269A>G (n.1606+269A>G)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.2130A>G
n.2237A>G
n.2097A>G
19g.11120502A>TCA10585780LDLRc.2378A>T (p.Asp793Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.2120A>T (p.Asp707Val)
c.2374A>T
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1606+269A>T (n.1606+269A>T)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.2130A>T
n.2237A>T
n.2097A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120503delCA2695238667LDLRc.2379del (p.Asp793GlufsTer2)
c.*190del (n.*190del)
c.2001del (p.Asp667GlufsTer2)
c.2121del (p.Asp707GlufsTer2)
c.2375del
c.1617del (p.Asp539GlufsTer2)
c.1998del (p.Asp666GlufsTer2)
c.1606+270del (n.1606+270del)
c.1740del (p.Asp580GlufsTer2)
n.2131del
n.2238del
n.2098del
19g.11120503C>ACA404093958LDLRc.2379C>A (p.Asp793Glu)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
c.2121C>A (p.Asp707Glu)
c.2375C>A
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
c.1606+270C>A (n.1606+270C>A)
c.1740C>A (p.Asp580Glu)
n.2131C>A
n.2238C>A
n.2098C>A
19g.11120503C>GCA404093959LDLRc.2379C>G (p.Asp793Glu)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.2001C>G (p.Asp667Glu)
c.2121C>G (p.Asp707Glu)
c.2375C>G
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1998C>G (p.Asp666Glu)
c.1606+270C>G (n.1606+270C>G)
c.1740C>G (p.Asp580Glu)
n.2131C>G
n.2238C>G
n.2098C>G
 gnomAD v4
19g.11120503C>TCA505486642LDLRc.2379C>T (p.Asp793=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.2001C>T (p.Asp667=)
c.2121C>T (p.Asp707=)
c.2375C>T
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1998C>T (p.Asp666=)
c.1606+270C>T (n.1606+270C>T)
c.1740C>T (p.Asp580=)
n.2131C>T
n.2238C>T
n.2098C>T
 gnomAD v4
19g.11120504A>CCA404093960LDLRc.2380A>C (p.Met794Leu)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.2002A>C (p.Met668Leu)
c.2122A>C (p.Met708Leu)
c.2376A>C
c.1618A>C (p.Met540Leu)
c.1999A>C (p.Met667Leu)
c.1606+271A>C (n.1606+271A>C)
c.1741A>C (p.Met581Leu)
n.2132A>C
n.2239A>C
n.2099A>C
19g.11120504A>GCA404093961LDLRc.2380A>G (p.Met794Val)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.2002A>G (p.Met668Val)
c.2122A>G (p.Met708Val)
c.2376A>G
c.1618A>G (p.Met540Val)
c.1999A>G (p.Met667Val)
c.1606+271A>G (n.1606+271A>G)
c.1741A>G (p.Met581Val)
n.2132A>G
n.2239A>G
n.2099A>G
 gnomAD v4
19g.11120504A>TCA404093962LDLRc.2380A>T (p.Met794Leu)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.2002A>T (p.Met668Leu)
c.2122A>T (p.Met708Leu)
c.2376A>T
c.1618A>T (p.Met540Leu)
c.1999A>T (p.Met667Leu)
c.1606+271A>T (n.1606+271A>T)
c.1741A>T (p.Met581Leu)
n.2132A>T
n.2239A>T
n.2099A>T
19g.11120505T>ACA404093963LDLRc.2381T>A (p.Met794Lys)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.2003T>A (p.Met668Lys)
c.2123T>A (p.Met708Lys)
c.2377T>A
c.1619T>A (p.Met540Lys)
c.2000T>A (p.Met667Lys)
c.1606+272T>A (n.1606+272T>A)
c.1742T>A (p.Met581Lys)
n.2133T>A
n.2240T>A
n.2100T>A
19g.11120505T>CCA038668LDLRc.2381T>C (p.Met794Thr)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.2003T>C (p.Met668Thr)
c.2123T>C (p.Met708Thr)
c.2377T>C
c.1619T>C (p.Met540Thr)
c.2000T>C (p.Met667Thr)
c.1606+272T>C (n.1606+272T>C)
c.1742T>C (p.Met581Thr)
n.2133T>C
n.2240T>C
n.2100T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120505T>GCA038677LDLRc.2381T>G (p.Met794Arg)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.2003T>G (p.Met668Arg)
c.2123T>G (p.Met708Arg)
c.2377T>G
c.1619T>G (p.Met540Arg)
c.2000T>G (p.Met667Arg)
c.1606+272T>G (n.1606+272T>G)
c.1742T>G (p.Met581Arg)
n.2133T>G
n.2240T>G
n.2100T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120505T=CA2322775650LDLRc.2381T= (p.Met794=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.2003T= (p.Met668=)
c.2123T= (p.Met708=)
c.2377T=
c.1619T= (p.Met540=)
c.2000T= (p.Met667=)
c.1606+272T= (n.1606+272T=)
c.1742T= (p.Met581=)
n.2133T=
n.2240T=
n.2100T=
19g.11120505_11120508delinsTGAGCA2322775651LDLRc.2381_2384delinsTGAG (p.Met794=)
c.*192_*195delinsTGAG (n.*192_*195delinsTGAG)
c.2003_2006delinsTGAG (p.Met668=)
c.2123_2126delinsTGAG (p.Met708=)
c.2377_2380delinsTGAG
c.1619_1622delinsTGAG (p.Met540=)
c.2000_2003delinsTGAG (p.Met667=)
c.1606+272_1606+275delinsTGAG (n.1606+272_1606+275delinsTGAG)
c.1742_1745delinsTGAG (p.Met581=)
n.2133_2136delinsTGAG
n.2240_2243delinsTGAG
n.2100_2103delinsTGAG
19g.11120506G>ACA038694LDLRc.2382G>A (p.Met794Ile)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.2004G>A (p.Met668Ile)
c.2124G>A (p.Met708Ile)
c.2378G>A
c.1620G>A (p.Met540Ile)
c.2001G>A (p.Met667Ile)
c.1606+273G>A (n.1606+273G>A)
c.1743G>A (p.Met581Ile)
n.2134G>A
n.2241G>A
n.2101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120506G>CCA404093964LDLRc.2382G>C (p.Met794Ile)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.2004G>C (p.Met668Ile)
c.2124G>C (p.Met708Ile)
c.2378G>C
c.1620G>C (p.Met540Ile)
c.2001G>C (p.Met667Ile)
c.1606+273G>C (n.1606+273G>C)
c.1743G>C (p.Met581Ile)
n.2134G>C
n.2241G>C
n.2101G>C
19g.11120506G=CA2322775652LDLRc.2382G= (p.Met794=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.2004G= (p.Met668=)
c.2124G= (p.Met708=)
c.2378G=
c.1620G= (p.Met540=)
c.2001G= (p.Met667=)
c.1606+273G= (n.1606+273G=)
c.1743G= (p.Met581=)
n.2134G=
n.2241G=
n.2101G=
19g.11120506G>TCA404093965LDLRc.2382G>T (p.Met794Ile)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.2004G>T (p.Met668Ile)
c.2124G>T (p.Met708Ile)
c.2378G>T
c.1620G>T (p.Met540Ile)
c.2001G>T (p.Met667Ile)
c.1606+273G>T (n.1606+273G>T)
c.1743G>T (p.Met581Ile)
n.2134G>T
n.2241G>T
n.2101G>T
19g.11120509_11120511delCA1139666245LDLRc.2385_2387del (p.Arg795del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.2007_2009del (p.Arg669del)
c.2127_2129del (p.Arg709del)
c.2381_2383del
c.1623_1625del (p.Arg541del)
c.2004_2006del (p.Arg668del)
c.1606+276_1606+278del (n.1606+276_1606+278del)
c.1746_1748del (p.Arg582del)
n.2137_2139del
n.2244_2246del
n.2104_2106del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120507A=CA2322775653LDLRc.2383A= (p.Arg795=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.2005A= (p.Arg669=)
c.2125A= (p.Arg709=)
c.2379A=
c.1621A= (p.Arg541=)
c.2002A= (p.Arg668=)
c.1606+274A= (n.1606+274A=)
c.1744A= (p.Arg582=)
n.2135A=
n.2242A=
n.2102A=
19g.11120507A>CCA505486644LDLRc.2383A>C (p.Arg795=)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.2005A>C (p.Arg669=)
c.2125A>C (p.Arg709=)
c.2379A>C
c.1621A>C (p.Arg541=)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.1606+274A>C (n.1606+274A>C)
c.1744A>C (p.Arg582=)
n.2135A>C
n.2242A>C
n.2102A>C
19g.11120507A>GCA16602347LDLRc.2383A>G (p.Arg795Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.2005A>G (p.Arg669Gly)
c.2125A>G (p.Arg709Gly)
c.2379A>G
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.1606+274A>G (n.1606+274A>G)
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
n.2135A>G
n.2242A>G
n.2102A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120507A>TCA404093966LDLRc.2383A>T (p.Arg795Trp)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.2005A>T (p.Arg669Trp)
c.2125A>T (p.Arg709Trp)
c.2379A>T
c.1621A>T (p.Arg541Trp)
c.2002A>T (p.Arg668Trp)
c.1606+274A>T (n.1606+274A>T)
c.1744A>T (p.Arg582Trp)
n.2135A>T
n.2242A>T
n.2102A>T
19g.11120508G>ACA023641LDLRc.2384G>A (p.Arg795Lys)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.2006G>A (p.Arg669Lys)
c.2126G>A (p.Arg709Lys)
c.2380G>A
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.1606+275G>A (n.1606+275G>A)
c.1745G>A (p.Arg582Lys)
n.2136G>A
n.2243G>A
n.2103G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120508G>CCA404093967LDLRc.2384G>C (p.Arg795Thr)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.2006G>C (p.Arg669Thr)
c.2126G>C (p.Arg709Thr)
c.2380G>C
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.1606+275G>C (n.1606+275G>C)
c.1745G>C (p.Arg582Thr)
n.2136G>C
n.2243G>C
n.2103G>C
 COSMIC
19g.11120508G=CA2322775654LDLRc.2384G= (p.Arg795=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.2126G= (p.Arg709=)
c.2380G=
c.1622G= (p.Arg541=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.1606+275G= (n.1606+275G=)
c.1745G= (p.Arg582=)
n.2136G=
n.2243G=
n.2103G=
19g.11120508G>TCA404093968LDLRc.2384G>T (p.Arg795Met)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.2006G>T (p.Arg669Met)
c.2126G>T (p.Arg709Met)
c.2380G>T
c.1622G>T (p.Arg541Met)
c.2003G>T (p.Arg668Met)
c.1606+275G>T (n.1606+275G>T)
c.1745G>T (p.Arg582Met)
n.2136G>T
n.2243G>T
n.2103G>T
19g.11120509G>ACA038722LDLRc.2385G>A (p.Arg795=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.2007G>A (p.Arg669=)
c.2127G>A (p.Arg709=)
c.2381G>A
c.1623G>A (p.Arg541=)
c.2004G>A (p.Arg668=)
c.1606+276G>A (n.1606+276G>A)
c.1746G>A (p.Arg582=)
n.2137G>A
n.2244G>A
n.2104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120509G>CCA404093969LDLRc.2385G>C (p.Arg795Ser)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.2007G>C (p.Arg669Ser)
c.2127G>C (p.Arg709Ser)
c.2381G>C
c.1623G>C (p.Arg541Ser)
c.2004G>C (p.Arg668Ser)
c.1606+276G>C (n.1606+276G>C)
c.1746G>C (p.Arg582Ser)
n.2137G>C
n.2244G>C
n.2104G>C
19g.11120509G=CA2322775655LDLRc.2385G= (p.Arg795=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.2007G= (p.Arg669=)
c.2127G= (p.Arg709=)
c.2381G=
c.1623G= (p.Arg541=)
c.2004G= (p.Arg668=)
c.1606+276G= (n.1606+276G=)
c.1746G= (p.Arg582=)
n.2137G=
n.2244G=
n.2104G=
19g.11120509G>TCA404093970LDLRc.2385G>T (p.Arg795Ser)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.2007G>T (p.Arg669Ser)
c.2127G>T (p.Arg709Ser)
c.2381G>T
c.1623G>T (p.Arg541Ser)
c.2004G>T (p.Arg668Ser)
c.1606+276G>T (n.1606+276G>T)
c.1746G>T (p.Arg582Ser)
n.2137G>T
n.2244G>T
n.2104G>T
19g.11120509_11120510delinsCTCA2573156035LDLRc.2385_2386delinsCT (p.Arg795_Ser796delinsSerCys)
c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT)
c.2007_2008delinsCT (p.Arg669_Ser670delinsSerCys)
c.2127_2128delinsCT (p.Arg709_Ser710delinsSerCys)
c.2381_2382delinsCT
c.1623_1624delinsCT (p.Arg541_Ser542delinsSerCys)
c.2004_2005delinsCT (p.Arg668_Ser669delinsSerCys)
c.1606+276_1606+277delinsCT (n.1606+276_1606+277delinsCT)
c.1746_1747delinsCT (p.Arg582_Ser583delinsSerCys)
n.2137_2138delinsCT
n.2244_2245delinsCT
n.2104_2105delinsCT
 ClinVar dbSNP
19g.11120510A=CA2322775656LDLRc.2386A= (p.Ser796=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.2008A= (p.Ser670=)
c.2128A= (p.Ser710=)
c.2382A=
c.1624A= (p.Ser542=)
c.2005A= (p.Ser669=)
c.1606+277A= (n.1606+277A=)
c.1747A= (p.Ser583=)
n.2138A=
n.2245A=
n.2105A=
19g.11120510A>CCA404093973LDLRc.2386A>C (p.Ser796Arg)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.2128A>C (p.Ser710Arg)
c.2382A>C
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.2005A>C (p.Ser669Arg)
c.1606+277A>C (n.1606+277A>C)
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
n.2138A>C
n.2245A>C
n.2105A>C
19g.11120510A>GCA404093972LDLRc.2386A>G (p.Ser796Gly)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.2128A>G (p.Ser710Gly)
c.2382A>G
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.2005A>G (p.Ser669Gly)
c.1606+277A>G (n.1606+277A>G)
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
n.2138A>G
n.2245A>G
n.2105A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120510A>TCA404093971LDLRc.2386A>T (p.Ser796Cys)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.2128A>T (p.Ser710Cys)
c.2382A>T
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.2005A>T (p.Ser669Cys)
c.1606+277A>T (n.1606+277A>T)
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
n.2138A>T
n.2245A>T
n.2105A>T
19g.11120510_11120513dupCA2573156036LDLRc.2386_2389dup (p.Cys797Ter)
c.*197_*200dup (n.*197_*200dup)
c.2008_2011dup (p.Cys671Ter)
c.2128_2131dup (p.Cys711Ter)
c.2382_2385dup
c.1624_1627dup (p.Cys543Ter)
c.2005_2008dup (p.Cys670Ter)
c.1606+277_1606+280dup (n.1606+277_1606+280dup)
c.1747_1750dup (p.Cys584Ter)
n.2138_2141dup
n.2245_2248dup
n.2105_2108dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120511G>ACA404093974LDLRc.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.2383G>A
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.2006G>A (p.Ser669Asn)
c.1606+278G>A (n.1606+278G>A)
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
n.2139G>A
n.2246G>A
n.2106G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120511G>CCA404093976LDLRc.2387G>C (p.Ser796Thr)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.2129G>C (p.Ser710Thr)
c.2383G>C
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.2006G>C (p.Ser669Thr)
c.1606+278G>C (n.1606+278G>C)
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
n.2139G>C
n.2246G>C
n.2106G>C
19g.11120511G>TCA404093975LDLRc.2387G>T (p.Ser796Ile)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.2129G>T (p.Ser710Ile)
c.2383G>T
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.2006G>T (p.Ser669Ile)
c.1606+278G>T (n.1606+278G>T)
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
n.2139G>T
n.2246G>T
n.2106G>T
19g.11120512C>ACA404093977LDLRc.2388C>A (p.Ser796Arg)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.2010C>A (p.Ser670Arg)
c.2130C>A (p.Ser710Arg)
c.2384C>A
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.2007C>A (p.Ser669Arg)
c.1606+279C>A (n.1606+279C>A)
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
n.2140C>A
n.2247C>A
n.2107C>A
 gnomAD v4
19g.11120512C>GCA404093978LDLRc.2388C>G (p.Ser796Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.2010C>G (p.Ser670Arg)
c.2130C>G (p.Ser710Arg)
c.2384C>G
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.2007C>G (p.Ser669Arg)
c.1606+279C>G (n.1606+279C>G)
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
n.2140C>G
n.2247C>G
n.2107C>G
19g.11120512C>TCA505486651LDLRc.2388C>T (p.Ser796=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.2010C>T (p.Ser670=)
c.2130C>T (p.Ser710=)
c.2384C>T
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.1606+279C>T (n.1606+279C>T)
c.1749C>T (p.Ser583=)
n.2140C>T
n.2247C>T
n.2107C>T
 COSMIC
19g.11120513T>ACA10585781LDLRc.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.2011T>A (p.Cys671Ser)
c.2131T>A (p.Cys711Ser)
c.2385T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.2008T>A (p.Cys670Ser)
c.1606+280T>A (n.1606+280T>A)
c.1750T>A (p.Cys584Ser)
n.2141T>A
n.2248T>A
n.2108T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120513T>CCA404093979LDLRc.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.2011T>C (p.Cys671Arg)
c.2131T>C (p.Cys711Arg)
c.2385T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.2008T>C (p.Cys670Arg)
c.1606+280T>C (n.1606+280T>C)
c.1750T>C (p.Cys584Arg)
n.2141T>C
n.2248T>C
n.2108T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120513T>GCA404093980LDLRc.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.2011T>G (p.Cys671Gly)
c.2131T>G (p.Cys711Gly)
c.2385T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.2008T>G (p.Cys670Gly)
c.1606+280T>G (n.1606+280T>G)
c.1750T>G (p.Cys584Gly)
n.2141T>G
n.2248T>G
n.2108T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120513T=CA2322775657LDLRc.2389T= (p.Cys797=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.2011T= (p.Cys671=)
c.2131T= (p.Cys711=)
c.2385T=
c.1627T= (p.Cys543=)
c.2008T= (p.Cys670=)
c.1606+280T= (n.1606+280T=)
c.1750T= (p.Cys584=)
n.2141T=
n.2248T=
n.2108T=
19g.11120514G>ACA10585782LDLRc.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
c.2132G>A (p.Cys711Tyr)
c.2386G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.2009G>A (p.Cys670Tyr)
c.1606+281G>A (n.1606+281G>A)
c.1751G>A (p.Cys584Tyr)
n.2142G>A
n.2249G>A
n.2109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11120514G>CCA10585783LDLRc.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.2012G>C (p.Cys671Ser)
c.2132G>C (p.Cys711Ser)
c.2386G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.2009G>C (p.Cys670Ser)
c.1606+281G>C (n.1606+281G>C)
c.1751G>C (p.Cys584Ser)
n.2142G>C
n.2249G>C
n.2109G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120514G=CA2322775658LDLRc.2390G= (p.Cys797=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.2012G= (p.Cys671=)
c.2132G= (p.Cys711=)
c.2386G=
c.1628G= (p.Cys543=)
c.2009G= (p.Cys670=)
c.1606+281G= (n.1606+281G=)
c.1751G= (p.Cys584=)
n.2142G=
n.2249G=
n.2109G=
19g.11120514G>TCA10585784LDLRc.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.2012G>T (p.Cys671Phe)
c.2132G>T (p.Cys711Phe)
c.2386G>T
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
c.2009G>T (p.Cys670Phe)
c.1606+281G>T (n.1606+281G>T)
c.1751G>T (p.Cys584Phe)
n.2142G>T
n.2249G>T
n.2109G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120515C>ACA10585785LDLRc.2391C>A (p.Cys797Ter)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.2013C>A (p.Cys671Ter)
c.2133C>A (p.Cys711Ter)
c.2387C>A
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
c.2010C>A (p.Cys670Ter)
c.1606+282C>A (n.1606+282C>A)
c.1752C>A (p.Cys584Ter)
n.2143C>A
n.2250C>A
n.2110C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120515C=CA2322775659LDLRc.2391C= (p.Cys797=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.2013C= (p.Cys671=)
c.2133C= (p.Cys711=)
c.2387C=
c.1629C= (p.Cys543=)
c.2010C= (p.Cys670=)
c.1606+282C= (n.1606+282C=)
c.1752C= (p.Cys584=)
n.2143C=
n.2250C=
n.2110C=
19g.11120515C>GCA404093981LDLRc.2391C>G (p.Cys797Trp)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.2013C>G (p.Cys671Trp)
c.2133C>G (p.Cys711Trp)
c.2387C>G
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
c.2010C>G (p.Cys670Trp)
c.1606+282C>G (n.1606+282C>G)
c.1752C>G (p.Cys584Trp)
n.2143C>G
n.2250C>G
n.2110C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120515C>TCA505486653LDLRc.2391C>T (p.Cys797=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.2013C>T (p.Cys671=)
c.2133C>T (p.Cys711=)
c.2387C>T
c.1629C>T (p.Cys543=)
c.2010C>T (p.Cys670=)
c.1606+282C>T (n.1606+282C>T)
c.1752C>T (p.Cys584=)
n.2143C>T
n.2250C>T
n.2110C>T
 gnomAD v4
19g.11120516dupCA16602348LDLRc.2392dup (p.Leu798ProfsTer5)
c.*203dup (n.*203dup)
c.2014dup (p.Leu672ProfsTer5)
c.2134dup (p.Leu712ProfsTer5)
c.2388dup
c.1630dup (p.Leu544ProfsTer5)
c.2011dup (p.Leu671ProfsTer5)
c.1606+283dup (n.1606+283dup)
c.1753dup (p.Leu585ProfsTer5)
n.2144dup
n.2251dup
n.2111dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120516C>ACA404093982LDLRc.2392C>A (p.Leu798Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.2388C>A
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1606+283C>A (n.1606+283C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
n.2144C>A
n.2251C>A
n.2111C>A
19g.11120516C=CA2322775660LDLRc.2392C= (p.Leu798=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.2134C= (p.Leu712=)
c.2388C=
c.1630C= (p.Leu544=)
c.2011C= (p.Leu671=)
c.1606+283C= (n.1606+283C=)
c.1753C= (p.Leu585=)
n.2144C=
n.2251C=
n.2111C=
19g.11120516C>GCA404093983LDLRc.2392C>G (p.Leu798Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.2388C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1606+283C>G (n.1606+283C>G)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
n.2144C>G
n.2251C>G
n.2111C>G
19g.11120516C>TCA404093984LDLRc.2392C>T (p.Leu798Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.2388C>T
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1606+283C>T (n.1606+283C>T)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
n.2144C>T
n.2251C>T
n.2111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120517T>ACA404093986LDLRc.2393T>A (p.Leu798His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.2135T>A (p.Leu712His)
c.2389T>A
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1606+284T>A (n.1606+284T>A)
c.1754T>A (p.Leu585His)
n.2145T>A
n.2252T>A
n.2112T>A
19g.11120517T>CCA404093985LDLRc.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.2389T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1606+284T>C (n.1606+284T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.2145T>C
n.2252T>C
n.2112T>C
19g.11120517T>GCA305302848LDLRc.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.2389T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1606+284T>G (n.1606+284T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.2145T>G
n.2252T>G
n.2112T>G
 dbSNP
19g.11120517T=CA2322775661LDLRc.2393T= (p.Leu798=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.2015T= (p.Leu672=)
c.2135T= (p.Leu712=)
c.2389T=
c.1631T= (p.Leu544=)
c.2012T= (p.Leu671=)
c.1606+284T= (n.1606+284T=)
c.1754T= (p.Leu585=)
n.2145T=
n.2252T=
n.2112T=
19g.11120518C>ACA505486655LDLRc.2394C>A (p.Leu798=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.2016C>A (p.Leu672=)
c.2136C>A (p.Leu712=)
c.2390C>A
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.2013C>A (p.Leu671=)
c.1606+285C>A (n.1606+285C>A)
c.1755C>A (p.Leu585=)
n.2146C>A
n.2253C>A
n.2113C>A
19g.11120518C>GCA505486656LDLRc.2394C>G (p.Leu798=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.2016C>G (p.Leu672=)
c.2136C>G (p.Leu712=)
c.2390C>G
c.1632C>G (p.Leu544=)
c.2013C>G (p.Leu671=)
c.1606+285C>G (n.1606+285C>G)
c.1755C>G (p.Leu585=)
n.2146C>G
n.2253C>G
n.2113C>G
19g.11120518C>TCA505486657LDLRc.2394C>T (p.Leu798=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.2016C>T (p.Leu672=)
c.2136C>T (p.Leu712=)
c.2390C>T
c.1632C>T (p.Leu544=)
c.2013C>T (p.Leu671=)
c.1606+285C>T (n.1606+285C>T)
c.1755C>T (p.Leu585=)
n.2146C>T
n.2253C>T
n.2113C>T
19g.11120519delCA2695228179LDLRc.2395del (p.Thr799GlnfsTer17)
c.*206del (n.*206del)
c.2017del (p.Thr673GlnfsTer17)
c.2137del (p.Thr713GlnfsTer17)
c.2391del
c.1633del (p.Thr545GlnfsTer17)
c.2014del (p.Thr672GlnfsTer17)
c.1606+286del (n.1606+286del)
c.1756del (p.Thr586GlnfsTer17)
n.2147del
n.2254del
n.2114del
19g.11120519A>CCA404093987LDLRc.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.2391A>C
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.1606+286A>C (n.1606+286A>C)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.2147A>C
n.2254A>C
n.2114A>C
19g.11120519A>GCA404093988LDLRc.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.2391A>G
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.1606+286A>G (n.1606+286A>G)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.2147A>G
n.2254A>G
n.2114A>G
19g.11120519A>TCA404093989LDLRc.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.2391A>T
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.1606+286A>T (n.1606+286A>T)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.2147A>T
n.2254A>T
n.2114A>T
19g.11120519_11120520delinsACCA2322775662LDLRc.2395_2396delinsAC (p.Thr799=)
c.*206_*207delinsAC (n.*206_*207delinsAC)
c.2017_2018delinsAC (p.Thr673=)
c.2137_2138delinsAC (p.Thr713=)
c.2391_2392delinsAC
c.1633_1634delinsAC (p.Thr545=)
c.2014_2015delinsAC (p.Thr672=)
c.1606+286_1606+287delinsAC (n.1606+286_1606+287delinsAC)
c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=)
n.2147_2148delinsAC
n.2254_2255delinsAC
n.2114_2115delinsAC
19g.11120520delCA783248549LDLRc.2396del (p.Thr799LysfsTer17)
c.*207del (n.*207del)
c.2018del (p.Thr673LysfsTer17)
c.2138del (p.Thr713LysfsTer17)
c.2392del
c.1634del (p.Thr545LysfsTer17)
c.2015del (p.Thr672LysfsTer17)
c.1606+287del (n.1606+287del)
c.1757del (p.Thr586LysfsTer17)
n.2148del
n.2255del
n.2115del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120520C>ACA404093991LDLRc.2396C>A (p.Thr799Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
c.2138C>A (p.Thr713Lys)
c.2392C>A
c.1634C>A (p.Thr545Lys)
c.2015C>A (p.Thr672Lys)
c.1606+287C>A (n.1606+287C>A)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
n.2148C>A
n.2255C>A
n.2115C>A
19g.11120520C=CA2322775663LDLRc.2396C= (p.Thr799=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.2018C= (p.Thr673=)
c.2138C= (p.Thr713=)
c.2392C=
c.1634C= (p.Thr545=)
c.2015C= (p.Thr672=)
c.1606+287C= (n.1606+287C=)
c.1757C= (p.Thr586=)
n.2148C=
n.2255C=
n.2115C=
19g.11120520C>GCA404093993LDLRc.2396C>G (p.Thr799Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
c.2138C>G (p.Thr713Arg)
c.2392C>G
c.1634C>G (p.Thr545Arg)
c.2015C>G (p.Thr672Arg)
c.1606+287C>G (n.1606+287C>G)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
n.2148C>G
n.2255C>G
n.2115C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120520C>TCA404094000LDLRc.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
c.2392C>T
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.1606+287C>T (n.1606+287C>T)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.2148C>T
n.2255C>T
n.2115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120520_11120523delCA2695202624LDLRc.2396_2398+1del
c.*207_*209+1del
c.2018_2020+1del
c.2138_2140+1del
c.2392_2394+1del
c.1634_1636+1del
c.2015_2017+1del
c.1606+287_1606+290del (n.1606+287_1606+290del)
c.1757_1759+1del
n.2148_2150+1del
n.2255_2258del
n.2115_2117+1del
19g.11120521A>CCA505486663LDLRc.2397A>C (p.Thr799=)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.2019A>C (p.Thr673=)
c.2139A>C (p.Thr713=)
c.2393A>C
c.1635A>C (p.Thr545=)
c.2016A>C (p.Thr672=)
c.1606+288A>C (n.1606+288A>C)
c.1758A>C (p.Thr586=)
n.2149A>C
n.2256A>C
n.2116A>C
19g.11120521A>GCA505486662LDLRc.2397A>G (p.Thr799=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.2019A>G (p.Thr673=)
c.2139A>G (p.Thr713=)
c.2393A>G
c.1635A>G (p.Thr545=)
c.2016A>G (p.Thr672=)
c.1606+288A>G (n.1606+288A>G)
c.1758A>G (p.Thr586=)
n.2149A>G
n.2256A>G
n.2116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120521A>TCA505486661LDLRc.2397A>T (p.Thr799=)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.2019A>T (p.Thr673=)
c.2139A>T (p.Thr713=)
c.2393A>T
c.1635A>T (p.Thr545=)
c.2016A>T (p.Thr672=)
c.1606+288A>T (n.1606+288A>T)
c.1758A>T (p.Thr586=)
n.2149A>T
n.2256A>T
n.2116A>T
19g.11120521_11120533delinsAGGTGTGGCACACCA2322775664LDLRc.2397_2398+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.*208_*209+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2019_2020+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2139_2140+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2393_2394+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.1635_1636+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.2016_2017+11delinsAGGTGTGGCACAC
c.1606+288_1606+300delinsAGGTGTGGCACAC (n.1606+288_1606+300delinsAGGTGTGGCACAC)
c.1758_1759+11delinsAGGTGTGGCACAC
n.2149_2150+11delinsAGGTGTGGCACAC
n.2256_2268delinsAGGTGTGGCACAC
n.2116_2117+11delinsAGGTGTGGCACAC
19g.11120522G>ACA10585786LDLRc.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2394G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1606+289G>A (n.1606+289G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.2150G>A
n.2257G>A
n.2117G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120522G>CCA10576329LDLRc.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2394G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1606+289G>C (n.1606+289G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.2150G>C
n.2257G>C
n.2117G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120522G=CA2322775665LDLRc.2398G= (p.Glu800=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.2020G= (p.Glu674=)
c.2140G= (p.Glu714=)
c.2394G=
c.1636G= (p.Glu546=)
c.2017G= (p.Glu673=)
c.1606+289G= (n.1606+289G=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.2150G=
n.2257G=
n.2117G=
19g.11120522G>TCA358795LDLRc.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2394G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1606+289G>T (n.1606+289G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.2150G>T
n.2257G>T
n.2117G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120523_11120534delCA645509292LDLRc.2398+1_2398+12del
c.*209+1_*209+12del
c.2020+1_2020+12del
c.2140+1_2140+12del
c.2394+1_2394+12del
c.1636+1_1636+12del
c.2017+1_2017+12del
c.1606+290_1606+301del (n.1606+290_1606+301del)
c.1759+1_1759+12del
n.2150+1_2150+12del
n.2258_2269del
n.2117+1_2117+12del
 ClinVar dbSNP
19g.11120523G>ACA023643LDLRc.2398+1G>A (n.2398+1G>A)
c.*209+1G>A (n.*209+1G>A)
c.2020+1G>A (n.2020+1G>A)
c.2140+1G>A (n.2140+1G>A)
c.2394+1G>A
c.1636+1G>A (n.1636+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.1606+290G>A (n.1606+290G>A)
c.1759+1G>A (n.1759+1G>A)
n.2150+1G>A
n.2258G>A
n.2117+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120523G>CCA10585787LDLRc.2398+1G>C (n.2398+1G>C)
c.*209+1G>C (n.*209+1G>C)
c.2020+1G>C (n.2020+1G>C)
c.2140+1G>C (n.2140+1G>C)
c.2394+1G>C
c.1636+1G>C (n.1636+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.1606+290G>C (n.1606+290G>C)
c.1759+1G>C (n.1759+1G>C)
n.2150+1G>C
n.2258G>C
n.2117+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120523G=CA2322775666LDLRc.2398+1G= (n.2398+1G=)
c.*209+1G= (n.*209+1G=)
c.2020+1G= (n.2020+1G=)
c.2140+1G= (n.2140+1G=)
c.2394+1G=
c.1636+1G= (n.1636+1G=)
c.2017+1G= (n.2017+1G=)
c.1606+290G= (n.1606+290G=)
c.1759+1G= (n.1759+1G=)
n.2150+1G=
n.2258G=
n.2117+1G=
19g.11120523G>TCA10585788LDLRc.2398+1G>T (n.2398+1G>T)
c.*209+1G>T (n.*209+1G>T)
c.2020+1G>T (n.2020+1G>T)
c.2140+1G>T (n.2140+1G>T)
c.2394+1G>T
c.1636+1G>T (n.1636+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
c.1606+290G>T (n.1606+290G>T)
c.1759+1G>T (n.1759+1G>T)
n.2150+1G>T
n.2258G>T
n.2117+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120524T>ACA10585789LDLRc.2398+2T>A (n.2398+2T>A)
c.*209+2T>A (n.*209+2T>A)
c.2020+2T>A (n.2020+2T>A)
c.2140+2T>A (n.2140+2T>A)
c.2394+2T>A
c.1636+2T>A (n.1636+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.1606+291T>A (n.1606+291T>A)
c.1759+2T>A (n.1759+2T>A)
n.2150+2T>A
n.2259T>A
n.2117+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120524T>CCA10585790LDLRc.2398+2T>C (n.2398+2T>C)
c.*209+2T>C (n.*209+2T>C)
c.2020+2T>C (n.2020+2T>C)
c.2140+2T>C (n.2140+2T>C)
c.2394+2T>C
c.1636+2T>C (n.1636+2T>C)
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.1606+291T>C (n.1606+291T>C)
c.1759+2T>C (n.1759+2T>C)
n.2150+2T>C
n.2259T>C
n.2117+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120524T>GCA404094014LDLRc.2398+2T>G (n.2398+2T>G)
c.*209+2T>G (n.*209+2T>G)
c.2020+2T>G (n.2020+2T>G)
c.2140+2T>G (n.2140+2T>G)
c.2394+2T>G
c.1636+2T>G (n.1636+2T>G)
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
c.1606+291T>G (n.1606+291T>G)
c.1759+2T>G (n.1759+2T>G)
n.2150+2T>G
n.2259T>G
n.2117+2T>G
19g.11120524T=CA2322775667LDLRc.2398+2T= (n.2398+2T=)
c.*209+2T= (n.*209+2T=)
c.2020+2T= (n.2020+2T=)
c.2140+2T= (n.2140+2T=)
c.2394+2T=
c.1636+2T= (n.1636+2T=)
c.2017+2T= (n.2017+2T=)
c.1606+291T= (n.1606+291T=)
c.1759+2T= (n.1759+2T=)
n.2150+2T=
n.2259T=
n.2117+2T=
19g.11120525G>ACA631768134LDLRc.2398+3G>A (n.2398+3G>A)
c.*209+3G>A (n.*209+3G>A)
c.2020+3G>A (n.2020+3G>A)
c.2140+3G>A (n.2140+3G>A)
c.2394+3G>A
c.1636+3G>A (n.1636+3G>A)
c.2017+3G>A (n.2017+3G>A)
c.1606+292G>A (n.1606+292G>A)
c.1759+3G>A (n.1759+3G>A)
n.2150+3G>A
n.2260G>A
n.2117+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120525G>CCA2576626094LDLRc.2398+3G>C (n.2398+3G>C)
c.*209+3G>C (n.*209+3G>C)
c.2020+3G>C (n.2020+3G>C)
c.2140+3G>C (n.2140+3G>C)
c.2394+3G>C
c.1636+3G>C (n.1636+3G>C)
c.2017+3G>C (n.2017+3G>C)
c.1606+292G>C (n.1606+292G>C)
c.1759+3G>C (n.1759+3G>C)
n.2150+3G>C
n.2260G>C
n.2117+3G>C
19g.11120525G=CA2322775668LDLRc.2398+3G= (n.2398+3G=)
c.*209+3G= (n.*209+3G=)
c.2020+3G= (n.2020+3G=)
c.2140+3G= (n.2140+3G=)
c.2394+3G=
c.1636+3G= (n.1636+3G=)
c.2017+3G= (n.2017+3G=)
c.1606+292G= (n.1606+292G=)
c.1759+3G= (n.1759+3G=)
n.2150+3G=
n.2260G=
n.2117+3G=
19g.11120525G>TCA631768136LDLRc.2398+3G>T (n.2398+3G>T)
c.*209+3G>T (n.*209+3G>T)
c.2020+3G>T (n.2020+3G>T)
c.2140+3G>T (n.2140+3G>T)
c.2394+3G>T
c.1636+3G>T (n.1636+3G>T)
c.2017+3G>T (n.2017+3G>T)
c.1606+292G>T (n.1606+292G>T)
c.1759+3G>T (n.1759+3G>T)
n.2150+3G>T
n.2260G>T
n.2117+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120526T>ACA2582475633LDLRc.2398+4T>A (n.2398+4T>A)
c.*209+4T>A (n.*209+4T>A)
c.2020+4T>A (n.2020+4T>A)
c.2140+4T>A (n.2140+4T>A)
c.2394+4T>A
c.1636+4T>A (n.1636+4T>A)
c.2017+4T>A (n.2017+4T>A)
c.1606+293T>A (n.1606+293T>A)
c.1759+4T>A (n.1759+4T>A)
n.2150+4T>A
n.2261T>A
n.2117+4T>A
 gnomAD v4
19g.11120526T>CCA2735611392LDLRc.2398+4T>C (n.2398+4T>C)
c.*209+4T>C (n.*209+4T>C)
c.2020+4T>C (n.2020+4T>C)
c.2140+4T>C (n.2140+4T>C)
c.2394+4T>C
c.1636+4T>C (n.1636+4T>C)
c.2017+4T>C (n.2017+4T>C)
c.1606+293T>C (n.1606+293T>C)
c.1759+4T>C (n.1759+4T>C)
n.2150+4T>C
n.2261T>C
n.2117+4T>C
 dbSNP
19g.11120527G>ACA023645LDLRc.2398+5G>A (n.2398+5G>A)
c.*209+5G>A (n.*209+5G>A)
c.2020+5G>A (n.2020+5G>A)
c.2140+5G>A (n.2140+5G>A)
c.2394+5G>A
c.1636+5G>A (n.1636+5G>A)
c.2017+5G>A (n.2017+5G>A)
c.1606+294G>A (n.1606+294G>A)
c.1759+5G>A (n.1759+5G>A)
n.2150+5G>A
n.2262G>A
n.2117+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120527G>CCA2581369538LDLRc.2398+5G>C (n.2398+5G>C)
c.*209+5G>C (n.*209+5G>C)
c.2020+5G>C (n.2020+5G>C)
c.2140+5G>C (n.2140+5G>C)
c.2394+5G>C
c.1636+5G>C (n.1636+5G>C)
c.2017+5G>C (n.2017+5G>C)
c.1606+294G>C (n.1606+294G>C)
c.1759+5G>C (n.1759+5G>C)
n.2150+5G>C
n.2262G>C
n.2117+5G>C
19g.11120527G=CA2322775669LDLRc.2398+5G= (n.2398+5G=)
c.*209+5G= (n.*209+5G=)
c.2020+5G= (n.2020+5G=)
c.2140+5G= (n.2140+5G=)
c.2394+5G=
c.1636+5G= (n.1636+5G=)
c.2017+5G= (n.2017+5G=)
c.1606+294G= (n.1606+294G=)
c.1759+5G= (n.1759+5G=)
n.2150+5G=
n.2262G=
n.2117+5G=
19g.11120527G>TCA2581369539LDLRc.2398+5G>T (n.2398+5G>T)
c.*209+5G>T (n.*209+5G>T)
c.2020+5G>T (n.2020+5G>T)
c.2140+5G>T (n.2140+5G>T)
c.2394+5G>T
c.1636+5G>T (n.1636+5G>T)
c.2017+5G>T (n.2017+5G>T)
c.1606+294G>T (n.1606+294G>T)
c.1759+5G>T (n.1759+5G>T)
n.2150+5G>T
n.2262G>T
n.2117+5G>T
 gnomAD v4
19g.11120527_11120531delinsAGCATCA2573050621LDLRc.2398+5_2398+9delinsAGCAT (n.2398+5_2398+9delinsAGCAT)
c.*209+5_*209+9delinsAGCAT (n.*209+5_*209+9delinsAGCAT)
c.2020+5_2020+9delinsAGCAT (n.2020+5_2020+9delinsAGCAT)
c.2140+5_2140+9delinsAGCAT (n.2140+5_2140+9delinsAGCAT)
c.2394+5_2394+9delinsAGCAT
c.1636+5_1636+9delinsAGCAT (n.1636+5_1636+9delinsAGCAT)
c.2017+5_2017+9delinsAGCAT (n.2017+5_2017+9delinsAGCAT)
c.1606+294_1606+298delinsAGCAT (n.1606+294_1606+298delinsAGCAT)
c.1759+5_1759+9delinsAGCAT (n.1759+5_1759+9delinsAGCAT)
n.2150+5_2150+9delinsAGCAT
n.2262_2266delinsAGCAT
n.2117+5_2117+9delinsAGCAT
19g.11120529C=CA2322775670LDLRc.2398+7C= (n.2398+7C=)
c.*209+7C= (n.*209+7C=)
c.2020+7C= (n.2020+7C=)
c.2140+7C= (n.2140+7C=)
c.2394+7C=
c.1636+7C= (n.1636+7C=)
c.2017+7C= (n.2017+7C=)
c.1606+296C= (n.1606+296C=)
c.1759+7C= (n.1759+7C=)
n.2150+7C=
n.2264C=
n.2117+7C=
19g.11120529C>TCA631768138LDLRc.2398+7C>T (n.2398+7C>T)
c.*209+7C>T (n.*209+7C>T)
c.2020+7C>T (n.2020+7C>T)
c.2140+7C>T (n.2140+7C>T)
c.2394+7C>T
c.1636+7C>T (n.1636+7C>T)
c.2017+7C>T (n.2017+7C>T)
c.1606+296C>T (n.1606+296C>T)
c.1759+7C>T (n.1759+7C>T)
n.2150+7C>T
n.2264C>T
n.2117+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120531C=CA2322775671LDLRc.2398+9C= (n.2398+9C=)
c.*209+9C= (n.*209+9C=)
c.2020+9C= (n.2020+9C=)
c.2140+9C= (n.2140+9C=)
c.2394+9C=
c.1636+9C= (n.1636+9C=)
c.2017+9C= (n.2017+9C=)
c.1606+298C= (n.1606+298C=)
c.1759+9C= (n.1759+9C=)
n.2150+9C=
n.2266C=
n.2117+9C=
19g.11120531C>GCA2582475643LDLRc.2398+9C>G (n.2398+9C>G)
c.*209+9C>G (n.*209+9C>G)
c.2020+9C>G (n.2020+9C>G)
c.2140+9C>G (n.2140+9C>G)
c.2394+9C>G
c.1636+9C>G (n.1636+9C>G)
c.2017+9C>G (n.2017+9C>G)
c.1606+298C>G (n.1606+298C>G)
c.1759+9C>G (n.1759+9C>G)
n.2150+9C>G
n.2266C>G
n.2117+9C>G
 gnomAD v4
19g.11120531C>TCA10585791LDLRc.2398+9C>T (n.2398+9C>T)
c.*209+9C>T (n.*209+9C>T)
c.2020+9C>T (n.2020+9C>T)
c.2140+9C>T (n.2140+9C>T)
c.2394+9C>T
c.1636+9C>T (n.1636+9C>T)
c.2017+9C>T (n.2017+9C>T)
c.1606+298C>T (n.1606+298C>T)
c.1759+9C>T (n.1759+9C>T)
n.2150+9C>T
n.2266C>T
n.2117+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120533C=CA2322775672LDLRc.2398+11C= (n.2398+11C=)
c.*209+11C= (n.*209+11C=)
c.2020+11C= (n.2020+11C=)
c.2140+11C= (n.2140+11C=)
c.2394+11C=
c.1636+11C= (n.1636+11C=)
c.2017+11C= (n.2017+11C=)
c.1606+300C= (n.1606+300C=)
c.1759+11C= (n.1759+11C=)
n.2150+11C=
n.2268C=
n.2117+11C=
19g.11120533C>GCA2740091875LDLRc.2398+11C>G (n.2398+11C>G)
c.*209+11C>G (n.*209+11C>G)
c.2020+11C>G (n.2020+11C>G)
c.2140+11C>G (n.2140+11C>G)
c.2394+11C>G
c.1636+11C>G (n.1636+11C>G)
c.2017+11C>G (n.2017+11C>G)
c.1606+300C>G (n.1606+300C>G)
c.1759+11C>G (n.1759+11C>G)
n.2150+11C>G
n.2268C>G
n.2117+11C>G
 ClinVar
19g.11120533C>TCA038730LDLRc.2398+11C>T (n.2398+11C>T)
c.*209+11C>T (n.*209+11C>T)
c.2020+11C>T (n.2020+11C>T)
c.2140+11C>T (n.2140+11C>T)
c.2394+11C>T
c.1636+11C>T (n.1636+11C>T)
c.2017+11C>T (n.2017+11C>T)
c.1606+300C>T (n.1606+300C>T)
c.1759+11C>T (n.1759+11C>T)
n.2150+11C>T
n.2268C>T
n.2117+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120534G>ACA631768139LDLRc.2398+12G>A (n.2398+12G>A)
c.*209+12G>A (n.*209+12G>A)
c.2020+12G>A (n.2020+12G>A)
c.2140+12G>A (n.2140+12G>A)
c.2394+12G>A
c.1636+12G>A (n.1636+12G>A)
c.2017+12G>A (n.2017+12G>A)
c.1606+301G>A (n.1606+301G>A)
c.1759+12G>A (n.1759+12G>A)
n.2150+12G>A
n.2269G>A
n.2117+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120534G=CA2322775673LDLRc.2398+12G= (n.2398+12G=)
c.*209+12G= (n.*209+12G=)
c.2020+12G= (n.2020+12G=)
c.2140+12G= (n.2140+12G=)
c.2394+12G=
c.1636+12G= (n.1636+12G=)
c.2017+12G= (n.2017+12G=)
c.1606+301G= (n.1606+301G=)
c.1759+12G= (n.1759+12G=)
n.2150+12G=
n.2269G=
n.2117+12G=
19g.11120535C=CA2322775674LDLRc.2398+13C= (n.2398+13C=)
c.*209+13C= (n.*209+13C=)
c.2020+13C= (n.2020+13C=)
c.2140+13C= (n.2140+13C=)
c.2394+13C=
c.1636+13C= (n.1636+13C=)
c.2017+13C= (n.2017+13C=)
c.1606+302C= (n.1606+302C=)
c.1759+13C= (n.1759+13C=)
n.2150+13C=
n.2270C=
n.2117+13C=
19g.11120535C>TCA038744LDLRc.2398+13C>T (n.2398+13C>T)
c.*209+13C>T (n.*209+13C>T)
c.2020+13C>T (n.2020+13C>T)
c.2140+13C>T (n.2140+13C>T)
c.2394+13C>T
c.1636+13C>T (n.1636+13C>T)
c.2017+13C>T (n.2017+13C>T)
c.1606+302C>T (n.1606+302C>T)
c.1759+13C>T (n.1759+13C>T)
n.2150+13C>T
n.2270C>T
n.2117+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120536C=CA2322775675LDLRc.2398+14C= (n.2398+14C=)
c.*209+14C= (n.*209+14C=)
c.2020+14C= (n.2020+14C=)
c.2140+14C= (n.2140+14C=)
c.2394+14C=
c.1636+14C= (n.1636+14C=)
c.2017+14C= (n.2017+14C=)
c.1606+303C= (n.1606+303C=)
c.1759+14C= (n.1759+14C=)
n.2150+14C=
n.2271C=
n.2117+14C=
19g.11120536C>TCA10652198LDLRc.2398+14C>T (n.2398+14C>T)
c.*209+14C>T (n.*209+14C>T)
c.2020+14C>T (n.2020+14C>T)
c.2140+14C>T (n.2140+14C>T)
c.2394+14C>T
c.1636+14C>T (n.1636+14C>T)
c.2017+14C>T (n.2017+14C>T)
c.1606+303C>T (n.1606+303C>T)
c.1759+14C>T (n.1759+14C>T)
n.2150+14C>T
n.2271C>T
n.2117+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120537T>CCA038754LDLRc.2398+15T>C (n.2398+15T>C)
c.*209+15T>C (n.*209+15T>C)
c.2020+15T>C (n.2020+15T>C)
c.2140+15T>C (n.2140+15T>C)
c.2394+15T>C
c.1636+15T>C (n.1636+15T>C)
c.2017+15T>C (n.2017+15T>C)
c.1606+304T>C (n.1606+304T>C)
c.1759+15T>C (n.1759+15T>C)
n.2150+15T>C
n.2272T>C
n.2117+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120537T=CA2322775676LDLRc.2398+15T= (n.2398+15T=)
c.*209+15T= (n.*209+15T=)
c.2020+15T= (n.2020+15T=)
c.2140+15T= (n.2140+15T=)
c.2394+15T=
c.1636+15T= (n.1636+15T=)
c.2017+15T= (n.2017+15T=)
c.1606+304T= (n.1606+304T=)
c.1759+15T= (n.1759+15T=)
n.2150+15T=
n.2272T=
n.2117+15T=
19g.11120538T>GCA2582475664LDLRc.2398+16T>G (n.2398+16T>G)
c.*209+16T>G (n.*209+16T>G)
c.2020+16T>G (n.2020+16T>G)
c.2140+16T>G (n.2140+16T>G)
c.2394+16T>G
c.1636+16T>G (n.1636+16T>G)
c.2017+16T>G (n.2017+16T>G)
c.1606+305T>G (n.1606+305T>G)
c.1759+16T>G (n.1759+16T>G)
n.2150+16T>G
n.2273T>G
n.2117+16T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11120539G>ACA2582475666LDLRc.2398+17G>A (n.2398+17G>A)
c.*209+17G>A (n.*209+17G>A)
c.2020+17G>A (n.2020+17G>A)
c.2140+17G>A (n.2140+17G>A)
c.2394+17G>A
c.1636+17G>A (n.1636+17G>A)
c.2017+17G>A (n.2017+17G>A)
c.1606+306G>A (n.1606+306G>A)
c.1759+17G>A (n.1759+17G>A)
n.2150+17G>A
n.2274G>A
n.2117+17G>A
 gnomAD v4
19g.11120539G>CCA631768140LDLRc.2398+17G>C (n.2398+17G>C)
c.*209+17G>C (n.*209+17G>C)
c.2020+17G>C (n.2020+17G>C)
c.2140+17G>C (n.2140+17G>C)
c.2394+17G>C
c.1636+17G>C (n.1636+17G>C)
c.2017+17G>C (n.2017+17G>C)
c.1606+306G>C (n.1606+306G>C)
c.1759+17G>C (n.1759+17G>C)
n.2150+17G>C
n.2274G>C
n.2117+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120539G=CA2322775677LDLRc.2398+17G= (n.2398+17G=)
c.*209+17G= (n.*209+17G=)
c.2020+17G= (n.2020+17G=)
c.2140+17G= (n.2140+17G=)
c.2394+17G=
c.1636+17G= (n.1636+17G=)
c.2017+17G= (n.2017+17G=)
c.1606+306G= (n.1606+306G=)
c.1759+17G= (n.1759+17G=)
n.2150+17G=
n.2274G=
n.2117+17G=
19g.11120539G>TCA2582475667LDLRc.2398+17G>T (n.2398+17G>T)
c.*209+17G>T (n.*209+17G>T)
c.2020+17G>T (n.2020+17G>T)
c.2140+17G>T (n.2140+17G>T)
c.2394+17G>T
c.1636+17G>T (n.1636+17G>T)
c.2017+17G>T (n.2017+17G>T)
c.1606+306G>T (n.1606+306G>T)
c.1759+17G>T (n.1759+17G>T)
n.2150+17G>T
n.2274G>T
n.2117+17G>T
 gnomAD v4
19g.11120540T>CCA2735611399LDLRc.2398+18T>C (n.2398+18T>C)
c.*209+18T>C (n.*209+18T>C)
c.2020+18T>C (n.2020+18T>C)
c.2140+18T>C (n.2140+18T>C)
c.2394+18T>C
c.1636+18T>C (n.1636+18T>C)
c.2017+18T>C (n.2017+18T>C)
c.1606+307T>C (n.1606+307T>C)
c.1759+18T>C (n.1759+18T>C)
n.2150+18T>C
n.2275T>C
n.2117+18T>C
 dbSNP
19g.11120542T>CCA2582475669LDLRc.2398+20T>C (n.2398+20T>C)
c.*209+20T>C (n.*209+20T>C)
c.2020+20T>C (n.2020+20T>C)
c.2140+20T>C (n.2140+20T>C)
c.2394+20T>C
c.1636+20T>C (n.1636+20T>C)
c.2017+20T>C (n.2017+20T>C)
c.1606+309T>C (n.1606+309T>C)
c.1759+20T>C (n.1759+20T>C)
n.2150+20T>C
n.2277T>C
n.2117+20T>C
 gnomAD v4
19g.11120542T>GCA038758LDLRc.2398+20T>G (n.2398+20T>G)
c.*209+20T>G (n.*209+20T>G)
c.2020+20T>G (n.2020+20T>G)
c.2140+20T>G (n.2140+20T>G)
c.2394+20T>G
c.1636+20T>G (n.1636+20T>G)
c.2017+20T>G (n.2017+20T>G)
c.1606+309T>G (n.1606+309T>G)
c.1759+20T>G (n.1759+20T>G)
n.2150+20T>G
n.2277T>G
n.2117+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120542T=CA2322775678LDLRc.2398+20T= (n.2398+20T=)
c.*209+20T= (n.*209+20T=)
c.2020+20T= (n.2020+20T=)
c.2140+20T= (n.2140+20T=)
c.2394+20T=
c.1636+20T= (n.1636+20T=)
c.2017+20T= (n.2017+20T=)
c.1606+309T= (n.1606+309T=)
c.1759+20T= (n.1759+20T=)
n.2150+20T=
n.2277T=
n.2117+20T=
19g.11120545G>ACA038764LDLRc.2398+23G>A (n.2398+23G>A)
c.*209+23G>A (n.*209+23G>A)
c.2020+23G>A (n.2020+23G>A)
c.2140+23G>A (n.2140+23G>A)
c.2394+23G>A
c.1636+23G>A (n.1636+23G>A)
c.2017+23G>A (n.2017+23G>A)
c.1606+312G>A (n.1606+312G>A)
c.1759+23G>A (n.1759+23G>A)
n.2150+23G>A
n.2280G>A
n.2117+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120545G=CA2322775679LDLRc.2398+23G= (n.2398+23G=)
c.*209+23G= (n.*209+23G=)
c.2020+23G= (n.2020+23G=)
c.2140+23G= (n.2140+23G=)
c.2394+23G=
c.1636+23G= (n.1636+23G=)
c.2017+23G= (n.2017+23G=)
c.1606+312G= (n.1606+312G=)
c.1759+23G= (n.1759+23G=)
n.2150+23G=
n.2280G=
n.2117+23G=
19g.11120545G>TCA038771LDLRc.2398+23G>T (n.2398+23G>T)
c.*209+23G>T (n.*209+23G>T)
c.2020+23G>T (n.2020+23G>T)
c.2140+23G>T (n.2140+23G>T)
c.2394+23G>T
c.1636+23G>T (n.1636+23G>T)
c.2017+23G>T (n.2017+23G>T)
c.1606+312G>T (n.1606+312G>T)
c.1759+23G>T (n.1759+23G>T)
n.2150+23G>T
n.2280G>T
n.2117+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120546C=CA2322775680LDLRc.2398+24C= (n.2398+24C=)
c.*209+24C= (n.*209+24C=)
c.2020+24C= (n.2020+24C=)
c.2140+24C= (n.2140+24C=)
c.2394+24C=
c.1636+24C= (n.1636+24C=)
c.2017+24C= (n.2017+24C=)
c.1606+313C= (n.1606+313C=)
c.1759+24C= (n.1759+24C=)
n.2150+24C=
n.2281C=
n.2117+24C=
19g.11120546C>TCA038778LDLRc.2398+24C>T (n.2398+24C>T)
c.*209+24C>T (n.*209+24C>T)
c.2020+24C>T (n.2020+24C>T)
c.2140+24C>T (n.2140+24C>T)
c.2394+24C>T
c.1636+24C>T (n.1636+24C>T)
c.2017+24C>T (n.2017+24C>T)
c.1606+313C>T (n.1606+313C>T)
c.1759+24C>T (n.1759+24C>T)
n.2150+24C>T
n.2281C>T
n.2117+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120547G>ACA9204957LDLRc.2398+25G>A (n.2398+25G>A)
c.*209+25G>A (n.*209+25G>A)
c.2020+25G>A (n.2020+25G>A)
c.2140+25G>A (n.2140+25G>A)
c.2394+25G>A
c.1636+25G>A (n.1636+25G>A)
c.2017+25G>A (n.2017+25G>A)
c.1606+314G>A (n.1606+314G>A)
c.1759+25G>A (n.1759+25G>A)
n.2150+25G>A
n.2282G>A
n.2117+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120547G>CCA2322775682LDLRc.2398+25G>C (n.2398+25G>C)
c.*209+25G>C (n.*209+25G>C)
c.2020+25G>C (n.2020+25G>C)
c.2140+25G>C (n.2140+25G>C)
c.2394+25G>C
c.1636+25G>C (n.1636+25G>C)
c.2017+25G>C (n.2017+25G>C)
c.1606+314G>C (n.1606+314G>C)
c.1759+25G>C (n.1759+25G>C)
n.2150+25G>C
n.2282G>C
n.2117+25G>C
 dbSNP
19g.11120547G=CA2322775683LDLRc.2398+25G= (n.2398+25G=)
c.*209+25G= (n.*209+25G=)
c.2020+25G= (n.2020+25G=)
c.2140+25G= (n.2140+25G=)
c.2394+25G=
c.1636+25G= (n.1636+25G=)
c.2017+25G= (n.2017+25G=)
c.1606+314G= (n.1606+314G=)
c.1759+25G= (n.1759+25G=)
n.2150+25G=
n.2282G=
n.2117+25G=
19g.11120547G>TCA2582475679LDLRc.2398+25G>T (n.2398+25G>T)
c.*209+25G>T (n.*209+25G>T)
c.2020+25G>T (n.2020+25G>T)
c.2140+25G>T (n.2140+25G>T)
c.2394+25G>T
c.1636+25G>T (n.1636+25G>T)
c.2017+25G>T (n.2017+25G>T)
c.1606+314G>T (n.1606+314G>T)
c.1759+25G>T (n.1759+25G>T)
n.2150+25G>T
n.2282G>T
n.2117+25G>T
 gnomAD v4
19g.11120547_11120548delinsGTCA2322775681LDLRc.2398+25_2398+26delinsGT (n.2398+25_2398+26delinsGT)
c.*209+25_*209+26delinsGT (n.*209+25_*209+26delinsGT)
c.2020+25_2020+26delinsGT (n.2020+25_2020+26delinsGT)
c.2140+25_2140+26delinsGT (n.2140+25_2140+26delinsGT)
c.2394+25_2394+26delinsGT
c.1636+25_1636+26delinsGT (n.1636+25_1636+26delinsGT)
c.2017+25_2017+26delinsGT (n.2017+25_2017+26delinsGT)
c.1606+314_1606+315delinsGT (n.1606+314_1606+315delinsGT)
c.1759+25_1759+26delinsGT (n.1759+25_1759+26delinsGT)
n.2150+25_2150+26delinsGT
n.2282_2283delinsGT
n.2117+25_2117+26delinsGT
19g.11120548delCA9204958LDLRc.2398+26del (n.2398+26del)
c.*209+26del (n.*209+26del)
c.2020+26del (n.2020+26del)
c.2140+26del (n.2140+26del)
c.2394+26del
c.1636+26del (n.1636+26del)
c.2017+26del (n.2017+26del)
c.1606+315del (n.1606+315del)
c.1759+26del (n.1759+26del)
n.2150+26del
n.2283del
n.2117+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120548T>CCA2576626097LDLRc.2398+26T>C (n.2398+26T>C)
c.*209+26T>C (n.*209+26T>C)
c.2020+26T>C (n.2020+26T>C)
c.2140+26T>C (n.2140+26T>C)
c.2394+26T>C
c.1636+26T>C (n.1636+26T>C)
c.2017+26T>C (n.2017+26T>C)
c.1606+315T>C (n.1606+315T>C)
c.1759+26T>C (n.1759+26T>C)
n.2150+26T>C
n.2283T>C
n.2117+26T>C
 gnomAD v4
19g.11120550delCA404094031LDLRc.2398+28del (n.2398+28del)
c.*209+28del (n.*209+28del)
c.2020+28del (n.2020+28del)
c.2140+28del (n.2140+28del)
c.2394+28del
c.1636+28del (n.1636+28del)
c.2017+28del (n.2017+28del)
c.1606+317del (n.1606+317del)
c.1759+28del (n.1759+28del)
n.2150+28del
n.2285del
n.2117+28del
19g.11120550C=CA2322775684LDLRc.2398+28C= (n.2398+28C=)
c.*209+28C= (n.*209+28C=)
c.2020+28C= (n.2020+28C=)
c.2140+28C= (n.2140+28C=)
c.2394+28C=
c.1636+28C= (n.1636+28C=)
c.2017+28C= (n.2017+28C=)
c.1606+317C= (n.1606+317C=)
c.1759+28C= (n.1759+28C=)
n.2150+28C=
n.2285C=
n.2117+28C=
19g.11120550C>TCA038802LDLRc.2398+28C>T (n.2398+28C>T)
c.*209+28C>T (n.*209+28C>T)
c.2020+28C>T (n.2020+28C>T)
c.2140+28C>T (n.2140+28C>T)
c.2394+28C>T
c.1636+28C>T (n.1636+28C>T)
c.2017+28C>T (n.2017+28C>T)
c.1606+317C>T (n.1606+317C>T)
c.1759+28C>T (n.1759+28C>T)
n.2150+28C>T
n.2285C>T
n.2117+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120551T>CCA2582475687LDLRc.2398+29T>C (n.2398+29T>C)
c.*209+29T>C (n.*209+29T>C)
c.2020+29T>C (n.2020+29T>C)
c.2140+29T>C (n.2140+29T>C)
c.2394+29T>C
c.1636+29T>C (n.1636+29T>C)
c.2017+29T>C (n.2017+29T>C)
c.1606+318T>C (n.1606+318T>C)
c.1759+29T>C (n.1759+29T>C)
n.2150+29T>C
n.2286T>C
n.2117+29T>C
 gnomAD v4
19g.11120552G>ACA305302866LDLRc.2398+30G>A (n.2398+30G>A)
c.*209+30G>A (n.*209+30G>A)
c.2020+30G>A (n.2020+30G>A)
c.2140+30G>A (n.2140+30G>A)
c.2394+30G>A
c.1636+30G>A (n.1636+30G>A)
c.2017+30G>A (n.2017+30G>A)
c.1606+319G>A (n.1606+319G>A)
c.1759+30G>A (n.1759+30G>A)
n.2150+30G>A
n.2287G>A
n.2117+30G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120552G=CA2322775685LDLRc.2398+30G= (n.2398+30G=)
c.*209+30G= (n.*209+30G=)
c.2020+30G= (n.2020+30G=)
c.2140+30G= (n.2140+30G=)
c.2394+30G=
c.1636+30G= (n.1636+30G=)
c.2017+30G= (n.2017+30G=)
c.1606+319G= (n.1606+319G=)
c.1759+30G= (n.1759+30G=)
n.2150+30G=
n.2287G=
n.2117+30G=
19g.11120552G>TCA2582475688LDLRc.2398+30G>T (n.2398+30G>T)
c.*209+30G>T (n.*209+30G>T)
c.2020+30G>T (n.2020+30G>T)
c.2140+30G>T (n.2140+30G>T)
c.2394+30G>T
c.1636+30G>T (n.1636+30G>T)
c.2017+30G>T (n.2017+30G>T)
c.1606+319G>T (n.1606+319G>T)
c.1759+30G>T (n.1759+30G>T)
n.2150+30G>T
n.2287G>T
n.2117+30G>T
 gnomAD v4
19g.11120553T>CCA2576626099LDLRc.2398+31T>C (n.2398+31T>C)
c.*209+31T>C (n.*209+31T>C)
c.2020+31T>C (n.2020+31T>C)
c.2140+31T>C (n.2140+31T>C)
c.2394+31T>C
c.1636+31T>C (n.1636+31T>C)
c.2017+31T>C (n.2017+31T>C)
c.1606+320T>C (n.1606+320T>C)
c.1759+31T>C (n.1759+31T>C)
n.2150+31T>C
n.2288T>C
n.2117+31T>C
 gnomAD v4
19g.11120554G>TCA2582475689LDLRc.2398+32G>T (n.2398+32G>T)
c.*209+32G>T (n.*209+32G>T)
c.2020+32G>T (n.2020+32G>T)
c.2140+32G>T (n.2140+32G>T)
c.2394+32G>T
c.1636+32G>T (n.1636+32G>T)
c.2017+32G>T (n.2017+32G>T)
c.1606+321G>T (n.1606+321G>T)
c.1759+32G>T (n.1759+32G>T)
n.2150+32G>T
n.2289G>T
n.2117+32G>T
 gnomAD v4
19g.11120556C=CA2322775686LDLRc.2398+34C= (n.2398+34C=)
c.*209+34C= (n.*209+34C=)
c.2020+34C= (n.2020+34C=)
c.2140+34C= (n.2140+34C=)
c.2394+34C=
c.1636+34C= (n.1636+34C=)
c.2017+34C= (n.2017+34C=)
c.1606+323C= (n.1606+323C=)
c.1759+34C= (n.1759+34C=)
n.2150+34C=
n.2291C=
n.2117+34C=
19g.11120556C>GCA038813LDLRc.2398+34C>G (n.2398+34C>G)
c.*209+34C>G (n.*209+34C>G)
c.2020+34C>G (n.2020+34C>G)
c.2140+34C>G (n.2140+34C>G)
c.2394+34C>G
c.1636+34C>G (n.1636+34C>G)
c.2017+34C>G (n.2017+34C>G)
c.1606+323C>G (n.1606+323C>G)
c.1759+34C>G (n.1759+34C>G)
n.2150+34C>G
n.2291C>G
n.2117+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120556C>TCA2322775687LDLRc.2398+34C>T (n.2398+34C>T)
c.*209+34C>T (n.*209+34C>T)
c.2020+34C>T (n.2020+34C>T)
c.2140+34C>T (n.2140+34C>T)
c.2394+34C>T
c.1636+34C>T (n.1636+34C>T)
c.2017+34C>T (n.2017+34C>T)
c.1606+323C>T (n.1606+323C>T)
c.1759+34C>T (n.1759+34C>T)
n.2150+34C>T
n.2291C>T
n.2117+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120557C=CA2322775688LDLRc.2398+35C= (n.2398+35C=)
c.*209+35C= (n.*209+35C=)
c.2020+35C= (n.2020+35C=)
c.2140+35C= (n.2140+35C=)
c.2394+35C=
c.1636+35C= (n.1636+35C=)
c.2017+35C= (n.2017+35C=)
c.1606+324C= (n.1606+324C=)
c.1759+35C= (n.1759+35C=)
n.2150+35C=
n.2292C=
n.2117+35C=
19g.11120557C>TCA993520564LDLRc.2398+35C>T (n.2398+35C>T)
c.*209+35C>T (n.*209+35C>T)
c.2020+35C>T (n.2020+35C>T)
c.2140+35C>T (n.2140+35C>T)
c.2394+35C>T
c.1636+35C>T (n.1636+35C>T)
c.2017+35C>T (n.2017+35C>T)
c.1606+324C>T (n.1606+324C>T)
c.1759+35C>T (n.1759+35C>T)
n.2150+35C>T
n.2292C>T
n.2117+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120559C>ACA2582475690LDLRc.2398+37C>A (n.2398+37C>A)
c.*209+37C>A (n.*209+37C>A)
c.2020+37C>A (n.2020+37C>A)
c.2140+37C>A (n.2140+37C>A)
c.2394+37C>A
c.1636+37C>A (n.1636+37C>A)
c.2017+37C>A (n.2017+37C>A)
c.1606+326C>A (n.1606+326C>A)
c.1759+37C>A (n.1759+37C>A)
n.2150+37C>A
n.2294C>A
n.2117+37C>A
 gnomAD v4
19g.11120559C=CA2322775689LDLRc.2398+37C= (n.2398+37C=)
c.*209+37C= (n.*209+37C=)
c.2020+37C= (n.2020+37C=)
c.2140+37C= (n.2140+37C=)
c.2394+37C=
c.1636+37C= (n.1636+37C=)
c.2017+37C= (n.2017+37C=)
c.1606+326C= (n.1606+326C=)
c.1759+37C= (n.1759+37C=)
n.2150+37C=
n.2294C=
n.2117+37C=
19g.11120559C>GCA038823LDLRc.2398+37C>G (n.2398+37C>G)
c.*209+37C>G (n.*209+37C>G)
c.2020+37C>G (n.2020+37C>G)
c.2140+37C>G (n.2140+37C>G)
c.2394+37C>G
c.1636+37C>G (n.1636+37C>G)
c.2017+37C>G (n.2017+37C>G)
c.1606+326C>G (n.1606+326C>G)
c.1759+37C>G (n.1759+37C>G)
n.2150+37C>G
n.2294C>G
n.2117+37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120559C>TCA631768145LDLRc.2398+37C>T (n.2398+37C>T)
c.*209+37C>T (n.*209+37C>T)
c.2020+37C>T (n.2020+37C>T)
c.2140+37C>T (n.2140+37C>T)
c.2394+37C>T
c.1636+37C>T (n.1636+37C>T)
c.2017+37C>T (n.2017+37C>T)
c.1606+326C>T (n.1606+326C>T)
c.1759+37C>T (n.1759+37C>T)
n.2150+37C>T
n.2294C>T
n.2117+37C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11120562A>CCA2576626102LDLRc.2398+40A>C (n.2398+40A>C)
c.*209+40A>C (n.*209+40A>C)
c.2020+40A>C (n.2020+40A>C)
c.2140+40A>C (n.2140+40A>C)
c.2394+40A>C
c.1636+40A>C (n.1636+40A>C)
c.2017+40A>C (n.2017+40A>C)
c.1606+329A>C (n.1606+329A>C)
c.1759+40A>C (n.1759+40A>C)
n.2150+40A>C
n.2297A>C
n.2117+40A>C
 gnomAD v4
19g.11120562A>GCA2576626104LDLRc.2398+40A>G (n.2398+40A>G)
c.*209+40A>G (n.*209+40A>G)
c.2020+40A>G (n.2020+40A>G)
c.2140+40A>G (n.2140+40A>G)
c.2394+40A>G
c.1636+40A>G (n.1636+40A>G)
c.2017+40A>G (n.2017+40A>G)
c.1606+329A>G (n.1606+329A>G)
c.1759+40A>G (n.1759+40A>G)
n.2150+40A>G
n.2297A>G
n.2117+40A>G
 gnomAD v4
19g.11120564T>GCA2582475691LDLRc.2398+42T>G (n.2398+42T>G)
c.*209+42T>G (n.*209+42T>G)
c.2020+42T>G (n.2020+42T>G)
c.2140+42T>G (n.2140+42T>G)
c.2394+42T>G
c.1636+42T>G (n.1636+42T>G)
c.2017+42T>G (n.2017+42T>G)
c.1606+331T>G (n.1606+331T>G)
c.1759+42T>G (n.1759+42T>G)
n.2150+42T>G
n.2299T>G
n.2117+42T>G
 gnomAD v4
19g.11120565G>ACA2582475693LDLRc.2398+43G>A (n.2398+43G>A)
c.*209+43G>A (n.*209+43G>A)
c.2020+43G>A (n.2020+43G>A)
c.2140+43G>A (n.2140+43G>A)
c.2394+43G>A
c.1636+43G>A (n.1636+43G>A)
c.2017+43G>A (n.2017+43G>A)
c.1606+332G>A (n.1606+332G>A)
c.1759+43G>A (n.1759+43G>A)
n.2150+43G>A
n.2300G>A
n.2117+43G>A
 gnomAD v4
19g.11120565G>TCA2582475692LDLRc.2398+43G>T (n.2398+43G>T)
c.*209+43G>T (n.*209+43G>T)
c.2020+43G>T (n.2020+43G>T)
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c.2394+43G>T
c.1636+43G>T (n.1636+43G>T)
c.2017+43G>T (n.2017+43G>T)
c.1606+332G>T (n.1606+332G>T)
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n.2150+43G>T
n.2300G>T
n.2117+43G>T
 gnomAD v4
19g.11120566C>ACA2582475696LDLRc.2398+44C>A (n.2398+44C>A)
c.*209+44C>A (n.*209+44C>A)
c.2020+44C>A (n.2020+44C>A)
c.2140+44C>A (n.2140+44C>A)
c.2394+44C>A
c.1636+44C>A (n.1636+44C>A)
c.2017+44C>A (n.2017+44C>A)
c.1606+333C>A (n.1606+333C>A)
c.1759+44C>A (n.1759+44C>A)
n.2150+44C>A
n.2301C>A
n.2117+44C>A
 gnomAD v4
19g.11120566C>TCA2582475695LDLRc.2398+44C>T (n.2398+44C>T)
c.*209+44C>T (n.*209+44C>T)
c.2020+44C>T (n.2020+44C>T)
c.2140+44C>T (n.2140+44C>T)
c.2394+44C>T
c.1636+44C>T (n.1636+44C>T)
c.2017+44C>T (n.2017+44C>T)
c.1606+333C>T (n.1606+333C>T)
c.1759+44C>T (n.1759+44C>T)
n.2150+44C>T
n.2301C>T
n.2117+44C>T
 gnomAD v4
19g.11120570dupCA2813590119LDLRc.2398+48dup (n.2398+48dup)
c.*209+48dup (n.*209+48dup)
c.2020+48dup (n.2020+48dup)
c.2140+48dup (n.2140+48dup)
c.2394+48dup
c.1636+48dup (n.1636+48dup)
c.2017+48dup (n.2017+48dup)
c.1606+337dup (n.1606+337dup)
c.1759+48dup (n.1759+48dup)
n.2150+48dup
n.2305dup
n.2117+48dup
19g.11120570delCA2582475694LDLRc.2398+48del (n.2398+48del)
c.*209+48del (n.*209+48del)
c.2020+48del (n.2020+48del)
c.2140+48del (n.2140+48del)
c.2394+48del
c.1636+48del (n.1636+48del)
c.2017+48del (n.2017+48del)
c.1606+337del (n.1606+337del)
c.1759+48del (n.1759+48del)
n.2150+48del
n.2305del
n.2117+48del
 gnomAD v4
19g.11120567C>ACA2582475697LDLRc.2398+45C>A (n.2398+45C>A)
c.*209+45C>A (n.*209+45C>A)
c.2020+45C>A (n.2020+45C>A)
c.2140+45C>A (n.2140+45C>A)
c.2394+45C>A
c.1636+45C>A (n.1636+45C>A)
c.2017+45C>A (n.2017+45C>A)
c.1606+334C>A (n.1606+334C>A)
c.1759+45C>A (n.1759+45C>A)
n.2150+45C>A
n.2302C>A
n.2117+45C>A
 gnomAD v4
19g.11120568C>ACA2582475698LDLRc.2398+46C>A (n.2398+46C>A)
c.*209+46C>A (n.*209+46C>A)
c.2020+46C>A (n.2020+46C>A)
c.2140+46C>A (n.2140+46C>A)
c.2394+46C>A
c.1636+46C>A (n.1636+46C>A)
c.2017+46C>A (n.2017+46C>A)
c.1606+335C>A (n.1606+335C>A)
c.1759+46C>A (n.1759+46C>A)
n.2150+46C>A
n.2303C>A
n.2117+46C>A
 gnomAD v4
19g.11120568C=CA2322775690LDLRc.2398+46C= (n.2398+46C=)
c.*209+46C= (n.*209+46C=)
c.2020+46C= (n.2020+46C=)
c.2140+46C= (n.2140+46C=)
c.2394+46C=
c.1636+46C= (n.1636+46C=)
c.2017+46C= (n.2017+46C=)
c.1606+335C= (n.1606+335C=)
c.1759+46C= (n.1759+46C=)
n.2150+46C=
n.2303C=
n.2117+46C=
19g.11120568C>GCA038830LDLRc.2398+46C>G (n.2398+46C>G)
c.*209+46C>G (n.*209+46C>G)
c.2020+46C>G (n.2020+46C>G)
c.2140+46C>G (n.2140+46C>G)
c.2394+46C>G
c.1636+46C>G (n.1636+46C>G)
c.2017+46C>G (n.2017+46C>G)
c.1606+335C>G (n.1606+335C>G)
c.1759+46C>G (n.1759+46C>G)
n.2150+46C>G
n.2303C>G
n.2117+46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120568C>TCA038847LDLRc.2398+46C>T (n.2398+46C>T)
c.*209+46C>T (n.*209+46C>T)
c.2020+46C>T (n.2020+46C>T)
c.2140+46C>T (n.2140+46C>T)
c.2394+46C>T
c.1636+46C>T (n.1636+46C>T)
c.2017+46C>T (n.2017+46C>T)
c.1606+335C>T (n.1606+335C>T)
c.1759+46C>T (n.1759+46C>T)
n.2150+46C>T
n.2303C>T
n.2117+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11120569C>GCA2582475699LDLRc.2398+47C>G (n.2398+47C>G)
c.*209+47C>G (n.*209+47C>G)
c.2020+47C>G (n.2020+47C>G)
c.2140+47C>G (n.2140+47C>G)
c.2394+47C>G
c.1636+47C>G (n.1636+47C>G)
c.2017+47C>G (n.2017+47C>G)
c.1606+336C>G (n.1606+336C>G)
c.1759+47C>G (n.1759+47C>G)
n.2150+47C>G
n.2304C>G
n.2117+47C>G
 gnomAD v4
19g.11120570C>ACA038857LDLRc.2398+48C>A (n.2398+48C>A)
c.*209+48C>A (n.*209+48C>A)
c.2020+48C>A (n.2020+48C>A)
c.2140+48C>A (n.2140+48C>A)
c.2394+48C>A
c.1636+48C>A (n.1636+48C>A)
c.2017+48C>A (n.2017+48C>A)
c.1606+337C>A (n.1606+337C>A)
c.1759+48C>A (n.1759+48C>A)
n.2150+48C>A
n.2305C>A
n.2117+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120570C=CA2322775691LDLRc.2398+48C= (n.2398+48C=)
c.*209+48C= (n.*209+48C=)
c.2020+48C= (n.2020+48C=)
c.2140+48C= (n.2140+48C=)
c.2394+48C=
c.1636+48C= (n.1636+48C=)
c.2017+48C= (n.2017+48C=)
c.1606+337C= (n.1606+337C=)
c.1759+48C= (n.1759+48C=)
n.2150+48C=
n.2305C=
n.2117+48C=
19g.11120570C>TCA2813590123LDLRc.2398+48C>T (n.2398+48C>T)
c.*209+48C>T (n.*209+48C>T)
c.2020+48C>T (n.2020+48C>T)
c.2140+48C>T (n.2140+48C>T)
c.2394+48C>T
c.1636+48C>T (n.1636+48C>T)
c.2017+48C>T (n.2017+48C>T)
c.1606+337C>T (n.1606+337C>T)
c.1759+48C>T (n.1759+48C>T)
n.2150+48C>T
n.2305C>T
n.2117+48C>T
19g.11120571T>ACA2582475700LDLRc.2398+49T>A (n.2398+49T>A)
c.*209+49T>A (n.*209+49T>A)
c.2020+49T>A (n.2020+49T>A)
c.2140+49T>A (n.2140+49T>A)
c.2394+49T>A
c.1636+49T>A (n.1636+49T>A)
c.2017+49T>A (n.2017+49T>A)
c.1606+338T>A (n.1606+338T>A)
c.1759+49T>A (n.1759+49T>A)
n.2150+49T>A
n.2306T>A
n.2117+49T>A
 gnomAD v4
19g.11120572C>ACA2582475701LDLRc.2398+50C>A (n.2398+50C>A)
c.*209+50C>A (n.*209+50C>A)
c.2020+50C>A (n.2020+50C>A)
c.2140+50C>A (n.2140+50C>A)
c.2394+50C>A
c.1636+50C>A (n.1636+50C>A)
c.2017+50C>A (n.2017+50C>A)
c.1606+339C>A (n.1606+339C>A)
c.1759+50C>A (n.1759+50C>A)
n.2150+50C>A
n.2307C>A
n.2117+50C>A
 gnomAD v4
19g.11120572C>TCA2576626107LDLRc.2398+50C>T (n.2398+50C>T)
c.*209+50C>T (n.*209+50C>T)
c.2020+50C>T (n.2020+50C>T)
c.2140+50C>T (n.2140+50C>T)
c.2394+50C>T
c.1636+50C>T (n.1636+50C>T)
c.2017+50C>T (n.2017+50C>T)
c.1606+339C>T (n.1606+339C>T)
c.1759+50C>T (n.1759+50C>T)
n.2150+50C>T
n.2307C>T
n.2117+50C>T
 gnomAD v4
19g.11120573C>ACA2582475702LDLRc.2398+51C>A (n.2398+51C>A)
c.*209+51C>A (n.*209+51C>A)
c.2020+51C>A (n.2020+51C>A)
c.2140+51C>A (n.2140+51C>A)
c.2394+51C>A
c.1636+51C>A (n.1636+51C>A)
c.2017+51C>A (n.2017+51C>A)
c.1606+340C>A (n.1606+340C>A)
c.1759+51C>A (n.1759+51C>A)
n.2150+51C>A
n.2308C>A
n.2117+51C>A
 gnomAD v4
19g.11120573C>TCA2582475703LDLRc.2398+51C>T (n.2398+51C>T)
c.*209+51C>T (n.*209+51C>T)
c.2020+51C>T (n.2020+51C>T)
c.2140+51C>T (n.2140+51C>T)
c.2394+51C>T
c.1636+51C>T (n.1636+51C>T)
c.2017+51C>T (n.2017+51C>T)
c.1606+340C>T (n.1606+340C>T)
c.1759+51C>T (n.1759+51C>T)
n.2150+51C>T
n.2308C>T
n.2117+51C>T
 gnomAD v4
19g.11120575G>TCA2582475704LDLRc.2398+53G>T (n.2398+53G>T)
c.*209+53G>T (n.*209+53G>T)
c.2020+53G>T (n.2020+53G>T)
c.2140+53G>T (n.2140+53G>T)
c.2394+53G>T
c.1636+53G>T (n.1636+53G>T)
c.2017+53G>T (n.2017+53G>T)
c.1606+342G>T (n.1606+342G>T)
c.1759+53G>T (n.1759+53G>T)
n.2150+53G>T
n.2310G>T
n.2117+53G>T
 gnomAD v4
19g.11120576A>CCA2582475705LDLRc.2398+54A>C (n.2398+54A>C)
c.*209+54A>C (n.*209+54A>C)
c.2020+54A>C (n.2020+54A>C)
c.2140+54A>C (n.2140+54A>C)
c.2394+54A>C
c.1636+54A>C (n.1636+54A>C)
c.2017+54A>C (n.2017+54A>C)
c.1606+343A>C (n.1606+343A>C)
c.1759+54A>C (n.1759+54A>C)
n.2150+54A>C
n.2311A>C
n.2117+54A>C
 gnomAD v4
19g.11120577G=CA2322775692LDLRc.2398+55G= (n.2398+55G=)
c.*209+55G= (n.*209+55G=)
c.2020+55G= (n.2020+55G=)
c.2140+55G= (n.2140+55G=)
c.2394+55G=
c.1636+55G= (n.1636+55G=)
c.2017+55G= (n.2017+55G=)
c.1606+344G= (n.1606+344G=)
c.1759+55G= (n.1759+55G=)
n.2150+55G=
n.2312G=
n.2117+55G=
19g.11120577G>TCA2322775693LDLRc.2398+55G>T (n.2398+55G>T)
c.*209+55G>T (n.*209+55G>T)
c.2020+55G>T (n.2020+55G>T)
c.2140+55G>T (n.2140+55G>T)
c.2394+55G>T
c.1636+55G>T (n.1636+55G>T)
c.2017+55G>T (n.2017+55G>T)
c.1606+344G>T (n.1606+344G>T)
c.1759+55G>T (n.1759+55G>T)
n.2150+55G>T
n.2312G>T
n.2117+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120578C>ACA2582475706LDLRc.2398+56C>A (n.2398+56C>A)
c.*209+56C>A (n.*209+56C>A)
c.2020+56C>A (n.2020+56C>A)
c.2140+56C>A (n.2140+56C>A)
c.2394+56C>A
c.1636+56C>A (n.1636+56C>A)
c.2017+56C>A (n.2017+56C>A)
c.1606+345C>A (n.1606+345C>A)
c.1759+56C>A (n.1759+56C>A)
n.2150+56C>A
n.2313C>A
n.2117+56C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched