Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1856-61G>A
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n.1823-61G>A
 gnomAD v4
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c.2100-59G>T
c.1342-59G>T (n.1342-59G>T)
c.1723-59G>T (n.1723-59G>T)
c.1465-59G>T (n.1465-59G>T)
c.427-59G>T
n.1856-59G>T
n.1963-59G>T
n.1823-59G>T
 gnomAD v4
19g.11120034delCA2582475348LDLRc.2104-58del (n.2104-58del)
c.1706-58del (n.1706-58del)
c.1726-58del (n.1726-58del)
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c.2100-58del
c.1342-58del (n.1342-58del)
c.1723-58del (n.1723-58del)
c.1465-58del (n.1465-58del)
c.427-58del
n.1856-58del
n.1963-58del
n.1823-58del
 gnomAD v4
19g.11120034G>ACA2582475351LDLRc.2104-58G>A (n.2104-58G>A)
c.1706-58G>A (n.1706-58G>A)
c.1726-58G>A (n.1726-58G>A)
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c.2100-58G>A
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c.1723-58G>A (n.1723-58G>A)
c.1465-58G>A (n.1465-58G>A)
c.427-58G>A
n.1856-58G>A
n.1963-58G>A
n.1823-58G>A
 gnomAD v4
19g.11120034G>CCA2582475352LDLRc.2104-58G>C (n.2104-58G>C)
c.1706-58G>C (n.1706-58G>C)
c.1726-58G>C (n.1726-58G>C)
c.1846-58G>C (n.1846-58G>C)
c.2100-58G>C
c.1342-58G>C (n.1342-58G>C)
c.1723-58G>C (n.1723-58G>C)
c.1465-58G>C (n.1465-58G>C)
c.427-58G>C
n.1856-58G>C
n.1963-58G>C
n.1823-58G>C
 gnomAD v4
19g.11120034G>TCA2582475353LDLRc.2104-58G>T (n.2104-58G>T)
c.1706-58G>T (n.1706-58G>T)
c.1726-58G>T (n.1726-58G>T)
c.1846-58G>T (n.1846-58G>T)
c.2100-58G>T
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c.1723-58G>T (n.1723-58G>T)
c.1465-58G>T (n.1465-58G>T)
c.427-58G>T
n.1856-58G>T
n.1963-58G>T
n.1823-58G>T
 gnomAD v4
19g.11120035C>ACA2576626040LDLRc.2104-57C>A (n.2104-57C>A)
c.1706-57C>A (n.1706-57C>A)
c.1726-57C>A (n.1726-57C>A)
c.1846-57C>A (n.1846-57C>A)
c.2100-57C>A
c.1342-57C>A (n.1342-57C>A)
c.1723-57C>A (n.1723-57C>A)
c.1465-57C>A (n.1465-57C>A)
c.427-57C>A
n.1856-57C>A
n.1963-57C>A
n.1823-57C>A
 gnomAD v4
19g.11120035C>GCA2582475354LDLRc.2104-57C>G (n.2104-57C>G)
c.1706-57C>G (n.1706-57C>G)
c.1726-57C>G (n.1726-57C>G)
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c.2100-57C>G
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c.1723-57C>G (n.1723-57C>G)
c.1465-57C>G (n.1465-57C>G)
c.427-57C>G
n.1856-57C>G
n.1963-57C>G
n.1823-57C>G
 gnomAD v4
19g.11120035C>TCA2582475355LDLRc.2104-57C>T (n.2104-57C>T)
c.1706-57C>T (n.1706-57C>T)
c.1726-57C>T (n.1726-57C>T)
c.1846-57C>T (n.1846-57C>T)
c.2100-57C>T
c.1342-57C>T (n.1342-57C>T)
c.1723-57C>T (n.1723-57C>T)
c.1465-57C>T (n.1465-57C>T)
c.427-57C>T
n.1856-57C>T
n.1963-57C>T
n.1823-57C>T
 gnomAD v4
19g.11120036C>ACA2582475356LDLRc.2104-56C>A (n.2104-56C>A)
c.1706-56C>A (n.1706-56C>A)
c.1726-56C>A (n.1726-56C>A)
c.1846-56C>A (n.1846-56C>A)
c.2100-56C>A
c.1342-56C>A (n.1342-56C>A)
c.1723-56C>A (n.1723-56C>A)
c.1465-56C>A (n.1465-56C>A)
c.427-56C>A
n.1856-56C>A
n.1963-56C>A
n.1823-56C>A
 gnomAD v4
19g.11120037T>CCA2582475357LDLRc.2104-55T>C (n.2104-55T>C)
c.1706-55T>C (n.1706-55T>C)
c.1726-55T>C (n.1726-55T>C)
c.1846-55T>C (n.1846-55T>C)
c.2100-55T>C
c.1342-55T>C (n.1342-55T>C)
c.1723-55T>C (n.1723-55T>C)
c.1465-55T>C (n.1465-55T>C)
c.427-55T>C
n.1856-55T>C
n.1963-55T>C
n.1823-55T>C
 gnomAD v4
19g.11120038G>CCA632115409LDLRc.2104-54G>C (n.2104-54G>C)
c.1706-54G>C (n.1706-54G>C)
c.1726-54G>C (n.1726-54G>C)
c.1846-54G>C (n.1846-54G>C)
c.2100-54G>C
c.1342-54G>C (n.1342-54G>C)
c.1723-54G>C (n.1723-54G>C)
c.1465-54G>C (n.1465-54G>C)
c.427-54G>C
n.1856-54G>C
n.1963-54G>C
n.1823-54G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120038G>TCA2582475358LDLRc.2104-54G>T (n.2104-54G>T)
c.1706-54G>T (n.1706-54G>T)
c.1726-54G>T (n.1726-54G>T)
c.1846-54G>T (n.1846-54G>T)
c.2100-54G>T
c.1342-54G>T (n.1342-54G>T)
c.1723-54G>T (n.1723-54G>T)
c.1465-54G>T (n.1465-54G>T)
c.427-54G>T
n.1856-54G>T
n.1963-54G>T
n.1823-54G>T
 gnomAD v4
19g.11120039T>ACA2576626041LDLRc.2104-53T>A (n.2104-53T>A)
c.1706-53T>A (n.1706-53T>A)
c.1726-53T>A (n.1726-53T>A)
c.1846-53T>A (n.1846-53T>A)
c.2100-53T>A
c.1342-53T>A (n.1342-53T>A)
c.1723-53T>A (n.1723-53T>A)
c.1465-53T>A (n.1465-53T>A)
c.427-53T>A
n.1856-53T>A
n.1963-53T>A
n.1823-53T>A
19g.11120039T>CCA2582475359LDLRc.2104-53T>C (n.2104-53T>C)
c.1706-53T>C (n.1706-53T>C)
c.1726-53T>C (n.1726-53T>C)
c.1846-53T>C (n.1846-53T>C)
c.2100-53T>C
c.1342-53T>C (n.1342-53T>C)
c.1723-53T>C (n.1723-53T>C)
c.1465-53T>C (n.1465-53T>C)
c.427-53T>C
n.1856-53T>C
n.1963-53T>C
n.1823-53T>C
 gnomAD v4
19g.11120040G>ACA305302609LDLRc.2104-52G>A (n.2104-52G>A)
c.1706-52G>A (n.1706-52G>A)
c.1726-52G>A (n.1726-52G>A)
c.1846-52G>A (n.1846-52G>A)
c.2100-52G>A
c.1342-52G>A (n.1342-52G>A)
c.1723-52G>A (n.1723-52G>A)
c.1465-52G>A (n.1465-52G>A)
c.427-52G>A
n.1856-52G>A
n.1963-52G>A
n.1823-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120040G=CA2322775313LDLRc.2104-52G= (n.2104-52G=)
c.1706-52G= (n.1706-52G=)
c.1726-52G= (n.1726-52G=)
c.1846-52G= (n.1846-52G=)
c.2100-52G=
c.1342-52G= (n.1342-52G=)
c.1723-52G= (n.1723-52G=)
c.1465-52G= (n.1465-52G=)
c.427-52G=
n.1856-52G=
n.1963-52G=
n.1823-52G=
19g.11120042C>ACA2582475360LDLRc.2104-50C>A (n.2104-50C>A)
c.1706-50C>A (n.1706-50C>A)
c.1726-50C>A (n.1726-50C>A)
c.1846-50C>A (n.1846-50C>A)
c.2100-50C>A
c.1342-50C>A (n.1342-50C>A)
c.1723-50C>A (n.1723-50C>A)
c.1465-50C>A (n.1465-50C>A)
c.427-50C>A
n.1856-50C>A
n.1963-50C>A
n.1823-50C>A
 gnomAD v4
19g.11120042C=CA2322775314LDLRc.2104-50C= (n.2104-50C=)
c.1706-50C= (n.1706-50C=)
c.1726-50C= (n.1726-50C=)
c.1846-50C= (n.1846-50C=)
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c.1342-50C= (n.1342-50C=)
c.1723-50C= (n.1723-50C=)
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c.427-50C=
n.1856-50C=
n.1963-50C=
n.1823-50C=
19g.11120042C>TCA037211LDLRc.2104-50C>T (n.2104-50C>T)
c.1706-50C>T (n.1706-50C>T)
c.1726-50C>T (n.1726-50C>T)
c.1846-50C>T (n.1846-50C>T)
c.2100-50C>T
c.1342-50C>T (n.1342-50C>T)
c.1723-50C>T (n.1723-50C>T)
c.1465-50C>T (n.1465-50C>T)
c.427-50C>T
n.1856-50C>T
n.1963-50C>T
n.1823-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120042_11120043delinsCTCA2322775315LDLRc.2104-50_2104-49delinsCT (n.2104-50_2104-49delinsCT)
c.1706-50_1706-49delinsCT (n.1706-50_1706-49delinsCT)
c.1726-50_1726-49delinsCT (n.1726-50_1726-49delinsCT)
c.1846-50_1846-49delinsCT (n.1846-50_1846-49delinsCT)
c.2100-50_2100-49delinsCT
c.1342-50_1342-49delinsCT (n.1342-50_1342-49delinsCT)
c.1723-50_1723-49delinsCT (n.1723-50_1723-49delinsCT)
c.1465-50_1465-49delinsCT (n.1465-50_1465-49delinsCT)
c.427-50_427-49delinsCT
n.1856-50_1856-49delinsCT
n.1963-50_1963-49delinsCT
n.1823-50_1823-49delinsCT
19g.11120043delCA920058647LDLRc.2104-49del (n.2104-49del)
c.1706-49del (n.1706-49del)
c.1726-49del (n.1726-49del)
c.1846-49del (n.1846-49del)
c.2100-49del
c.1342-49del (n.1342-49del)
c.1723-49del (n.1723-49del)
c.1465-49del (n.1465-49del)
c.427-49del
n.1856-49del
n.1963-49del
n.1823-49del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120043T>CCA2582475361LDLRc.2104-49T>C (n.2104-49T>C)
c.1706-49T>C (n.1706-49T>C)
c.1726-49T>C (n.1726-49T>C)
c.1846-49T>C (n.1846-49T>C)
c.2100-49T>C
c.1342-49T>C (n.1342-49T>C)
c.1723-49T>C (n.1723-49T>C)
c.1465-49T>C (n.1465-49T>C)
c.427-49T>C
n.1856-49T>C
n.1963-49T>C
n.1823-49T>C
 gnomAD v4
19g.11120044delCA2576626042LDLRc.2104-48del (n.2104-48del)
c.1706-48del (n.1706-48del)
c.1726-48del (n.1726-48del)
c.1846-48del (n.1846-48del)
c.2100-48del
c.1342-48del (n.1342-48del)
c.1723-48del (n.1723-48del)
c.1465-48del (n.1465-48del)
c.427-48del
n.1856-48del
n.1963-48del
n.1823-48del
19g.11120044C>ACA2576626043LDLRc.2104-48C>A (n.2104-48C>A)
c.1706-48C>A (n.1706-48C>A)
c.1726-48C>A (n.1726-48C>A)
c.1846-48C>A (n.1846-48C>A)
c.2100-48C>A
c.1342-48C>A (n.1342-48C>A)
c.1723-48C>A (n.1723-48C>A)
c.1465-48C>A (n.1465-48C>A)
c.427-48C>A
n.1856-48C>A
n.1963-48C>A
n.1823-48C>A
 gnomAD v4
19g.11120044C=CA2322775316LDLRc.2104-48C= (n.2104-48C=)
c.1706-48C= (n.1706-48C=)
c.1726-48C= (n.1726-48C=)
c.1846-48C= (n.1846-48C=)
c.2100-48C=
c.1342-48C= (n.1342-48C=)
c.1723-48C= (n.1723-48C=)
c.1465-48C= (n.1465-48C=)
c.427-48C=
n.1856-48C=
n.1963-48C=
n.1823-48C=
19g.11120044C>TCA037197LDLRc.2104-48C>T (n.2104-48C>T)
c.1706-48C>T (n.1706-48C>T)
c.1726-48C>T (n.1726-48C>T)
c.1846-48C>T (n.1846-48C>T)
c.2100-48C>T
c.1342-48C>T (n.1342-48C>T)
c.1723-48C>T (n.1723-48C>T)
c.1465-48C>T (n.1465-48C>T)
c.427-48C>T
n.1856-48C>T
n.1963-48C>T
n.1823-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120046delCA2582475362LDLRc.2104-46del (n.2104-46del)
c.1706-46del (n.1706-46del)
c.1726-46del (n.1726-46del)
c.1846-46del (n.1846-46del)
c.2100-46del
c.1342-46del (n.1342-46del)
c.1723-46del (n.1723-46del)
c.1465-46del (n.1465-46del)
c.427-46del
n.1856-46del
n.1963-46del
n.1823-46del
 gnomAD v4
19g.11120046T>CCA2322775318LDLRc.2104-46T>C (n.2104-46T>C)
c.1706-46T>C (n.1706-46T>C)
c.1726-46T>C (n.1726-46T>C)
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
c.2100-46T>C
c.1342-46T>C (n.1342-46T>C)
c.1723-46T>C (n.1723-46T>C)
c.1465-46T>C (n.1465-46T>C)
c.427-46T>C
n.1856-46T>C
n.1963-46T>C
n.1823-46T>C
 dbSNP
19g.11120046T=CA2322775317LDLRc.2104-46T= (n.2104-46T=)
c.1706-46T= (n.1706-46T=)
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c.2100-46T=
c.1342-46T= (n.1342-46T=)
c.1723-46T= (n.1723-46T=)
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c.427-46T=
n.1856-46T=
n.1963-46T=
n.1823-46T=
19g.11120047C>ACA2582475363LDLRc.2104-45C>A (n.2104-45C>A)
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c.1726-45C>A (n.1726-45C>A)
c.1846-45C>A (n.1846-45C>A)
c.2100-45C>A
c.1342-45C>A (n.1342-45C>A)
c.1723-45C>A (n.1723-45C>A)
c.1465-45C>A (n.1465-45C>A)
c.427-45C>A
n.1856-45C>A
n.1963-45C>A
n.1823-45C>A
 gnomAD v4
19g.11120047C=CA2322775319LDLRc.2104-45C= (n.2104-45C=)
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c.1465-45C>G (n.1465-45C>G)
c.427-45C>G
n.1856-45C>G
n.1963-45C>G
n.1823-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120049delCA2741611836LDLRc.2104-43del (n.2104-43del)
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c.2100-43del
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c.427-43del
n.1856-43del
n.1963-43del
n.1823-43del
19g.11120048C>ACA2582475364LDLRc.2104-44C>A (n.2104-44C>A)
c.1706-44C>A (n.1706-44C>A)
c.1726-44C>A (n.1726-44C>A)
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c.2100-44C>A
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c.1465-44C>A (n.1465-44C>A)
c.427-44C>A
n.1856-44C>A
n.1963-44C>A
n.1823-44C>A
 gnomAD v4
19g.11120049C=CA2322775320LDLRc.2104-43C= (n.2104-43C=)
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19g.11120049C>TCA037184LDLRc.2104-43C>T (n.2104-43C>T)
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c.2100-43C>T
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c.427-43C>T
n.1856-43C>T
n.1963-43C>T
n.1823-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120051G>ACA2540937707LDLRc.2104-41G>A (n.2104-41G>A)
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c.427-41G>A
n.1856-41G>A
n.1963-41G>A
n.1823-41G>A
 gnomAD v4
19g.11120055T>GCA305302613LDLRc.2104-37T>G (n.2104-37T>G)
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c.427-37T>G
n.1856-37T>G
n.1963-37T>G
n.1823-37T>G
 dbSNP
19g.11120055T=CA2322775321LDLRc.2104-37T= (n.2104-37T=)
c.1706-37T= (n.1706-37T=)
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n.1823-37T=
19g.11120056T>ACA2813599127LDLRc.2104-36T>A (n.2104-36T>A)
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c.427-36T>A
n.1856-36T>A
n.1963-36T>A
n.1823-36T>A
19g.11120057A>CCA2576626044LDLRc.2104-35A>C (n.2104-35A>C)
c.1706-35A>C (n.1706-35A>C)
c.1726-35A>C (n.1726-35A>C)
c.1846-35A>C (n.1846-35A>C)
c.2100-35A>C
c.1342-35A>C (n.1342-35A>C)
c.1723-35A>C (n.1723-35A>C)
c.1465-35A>C (n.1465-35A>C)
c.427-35A>C
n.1856-35A>C
n.1963-35A>C
n.1823-35A>C
19g.11120057A>TCA2813589959LDLRc.2104-35A>T (n.2104-35A>T)
c.1706-35A>T (n.1706-35A>T)
c.1726-35A>T (n.1726-35A>T)
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c.2100-35A>T
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c.427-35A>T
n.1856-35A>T
n.1963-35A>T
n.1823-35A>T
19g.11120059C>ACA037161LDLRc.2104-33C>A (n.2104-33C>A)
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c.1726-33C>A (n.1726-33C>A)
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c.2100-33C>A
c.1342-33C>A (n.1342-33C>A)
c.1723-33C>A (n.1723-33C>A)
c.1465-33C>A (n.1465-33C>A)
c.427-33C>A
n.1856-33C>A
n.1963-33C>A
n.1823-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120059C=CA2322775322LDLRc.2104-33C= (n.2104-33C=)
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19g.11120059C>GCA2582475365LDLRc.2104-33C>G (n.2104-33C>G)
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c.427-33C>G
n.1856-33C>G
n.1963-33C>G
n.1823-33C>G
 gnomAD v4
19g.11120059C>TCA037176LDLRc.2104-33C>T (n.2104-33C>T)
c.1706-33C>T (n.1706-33C>T)
c.1726-33C>T (n.1726-33C>T)
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c.2100-33C>T
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c.427-33C>T
n.1856-33C>T
n.1963-33C>T
n.1823-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120060G>ACA037142LDLRc.2104-32G>A (n.2104-32G>A)
c.1706-32G>A (n.1706-32G>A)
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c.427-32G>A
n.1856-32G>A
n.1963-32G>A
n.1823-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120060G>CCA037152LDLRc.2104-32G>C (n.2104-32G>C)
c.1706-32G>C (n.1706-32G>C)
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c.2100-32G>C
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c.1465-32G>C (n.1465-32G>C)
c.427-32G>C
n.1856-32G>C
n.1963-32G>C
n.1823-32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120060G=CA2322775323LDLRc.2104-32G= (n.2104-32G=)
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n.1823-32G=
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n.1856-32G>T
n.1963-32G>T
n.1823-32G>T
19g.11120061G>ACA657201407LDLRc.2104-31G>A (n.2104-31G>A)
c.1706-31G>A (n.1706-31G>A)
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c.2100-31G>A
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c.427-31G>A
n.1856-31G>A
n.1963-31G>A
n.1823-31G>A
 COSMIC
19g.11120062G>TCA2582475366LDLRc.2104-30G>T (n.2104-30G>T)
c.1706-30G>T (n.1706-30G>T)
c.1726-30G>T (n.1726-30G>T)
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c.2100-30G>T
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c.1465-30G>T (n.1465-30G>T)
c.427-30G>T
n.1856-30G>T
n.1963-30G>T
n.1823-30G>T
 gnomAD v4
19g.11120066T>CCA2510605812LDLRc.2104-26T>C (n.2104-26T>C)
c.1706-26T>C (n.1706-26T>C)
c.1726-26T>C (n.1726-26T>C)
c.1846-26T>C (n.1846-26T>C)
c.2100-26T>C
c.1342-26T>C (n.1342-26T>C)
c.1723-26T>C (n.1723-26T>C)
c.1465-26T>C (n.1465-26T>C)
c.427-26T>C
n.1856-26T>C
n.1963-26T>C
n.1823-26T>C
19g.11120067G=CA2322775324LDLRc.2104-25G= (n.2104-25G=)
c.1706-25G= (n.1706-25G=)
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c.427-25G=
n.1856-25G=
n.1963-25G=
n.1823-25G=
19g.11120067G>TCA2322775325LDLRc.2104-25G>T (n.2104-25G>T)
c.1706-25G>T (n.1706-25G>T)
c.1726-25G>T (n.1726-25G>T)
c.1846-25G>T (n.1846-25G>T)
c.2100-25G>T
c.1342-25G>T (n.1342-25G>T)
c.1723-25G>T (n.1723-25G>T)
c.1465-25G>T (n.1465-25G>T)
c.427-25G>T
n.1856-25G>T
n.1963-25G>T
n.1823-25G>T
 dbSNP
19g.11120069_11120073dupCA2322775326LDLRc.2104-23_2104-19dup (n.2104-23_2104-19dup)
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c.2100-23_2100-19dup
c.1342-23_1342-19dup (n.1342-23_1342-19dup)
c.1723-23_1723-19dup (n.1723-23_1723-19dup)
c.1465-23_1465-19dup (n.1465-23_1465-19dup)
c.427-23_427-19dup
n.1856-23_1856-19dup
n.1963-23_1963-19dup
n.1823-23_1823-19dup
 dbSNP
19g.11120070A=CA2322775327LDLRc.2104-22A= (n.2104-22A=)
c.1706-22A= (n.1706-22A=)
c.1726-22A= (n.1726-22A=)
c.1846-22A= (n.1846-22A=)
c.2100-22A=
c.1342-22A= (n.1342-22A=)
c.1723-22A= (n.1723-22A=)
c.1465-22A= (n.1465-22A=)
c.427-22A=
n.1856-22A=
n.1963-22A=
n.1823-22A=
19g.11120070A>CCA305302616LDLRc.2104-22A>C (n.2104-22A>C)
c.1706-22A>C (n.1706-22A>C)
c.1726-22A>C (n.1726-22A>C)
c.1846-22A>C (n.1846-22A>C)
c.2100-22A>C
c.1342-22A>C (n.1342-22A>C)
c.1723-22A>C (n.1723-22A>C)
c.1465-22A>C (n.1465-22A>C)
c.427-22A>C
n.1856-22A>C
n.1963-22A>C
n.1823-22A>C
 dbSNP
19g.11120070A>GCA783247616LDLRc.2104-22A>G (n.2104-22A>G)
c.1706-22A>G (n.1706-22A>G)
c.1726-22A>G (n.1726-22A>G)
c.1846-22A>G (n.1846-22A>G)
c.2100-22A>G
c.1342-22A>G (n.1342-22A>G)
c.1723-22A>G (n.1723-22A>G)
c.1465-22A>G (n.1465-22A>G)
c.427-22A>G
n.1856-22A>G
n.1963-22A>G
n.1823-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120071T>CCA037122LDLRc.2104-21T>C (n.2104-21T>C)
c.1706-21T>C (n.1706-21T>C)
c.1726-21T>C (n.1726-21T>C)
c.1846-21T>C (n.1846-21T>C)
c.2100-21T>C
c.1342-21T>C (n.1342-21T>C)
c.1723-21T>C (n.1723-21T>C)
c.1465-21T>C (n.1465-21T>C)
c.427-21T>C
n.1856-21T>C
n.1963-21T>C
n.1823-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3
19g.11120071T=CA2322775328LDLRc.2104-21T= (n.2104-21T=)
c.1706-21T= (n.1706-21T=)
c.1726-21T= (n.1726-21T=)
c.1846-21T= (n.1846-21T=)
c.2100-21T=
c.1342-21T= (n.1342-21T=)
c.1723-21T= (n.1723-21T=)
c.1465-21T= (n.1465-21T=)
c.427-21T=
n.1856-21T=
n.1963-21T=
n.1823-21T=
19g.11120072C>ACA2739276496LDLRc.2104-20C>A (n.2104-20C>A)
c.1706-20C>A (n.1706-20C>A)
c.1726-20C>A (n.1726-20C>A)
c.1846-20C>A (n.1846-20C>A)
c.2100-20C>A
c.1342-20C>A (n.1342-20C>A)
c.1723-20C>A (n.1723-20C>A)
c.1465-20C>A (n.1465-20C>A)
c.427-20C>A
n.1856-20C>A
n.1963-20C>A
n.1823-20C>A
 ClinVar
19g.11120072C>TCA2735610523LDLRc.2104-20C>T (n.2104-20C>T)
c.1706-20C>T (n.1706-20C>T)
c.1726-20C>T (n.1726-20C>T)
c.1846-20C>T (n.1846-20C>T)
c.2100-20C>T
c.1342-20C>T (n.1342-20C>T)
c.1723-20C>T (n.1723-20C>T)
c.1465-20C>T (n.1465-20C>T)
c.427-20C>T
n.1856-20C>T
n.1963-20C>T
n.1823-20C>T
 dbSNP
19g.11120075_11120078delCA657201412LDLRc.2104-17_2104-14del (n.2104-17_2104-14del)
c.1706-17_1706-14del (n.1706-17_1706-14del)
c.1726-17_1726-14del (n.1726-17_1726-14del)
c.1846-17_1846-14del (n.1846-17_1846-14del)
c.2100-17_2100-14del
c.1342-17_1342-14del (n.1342-17_1342-14del)
c.1723-17_1723-14del (n.1723-17_1723-14del)
c.1465-17_1465-14del (n.1465-17_1465-14del)
c.427-17_427-14del
n.1856-17_1856-14del
n.1963-17_1963-14del
n.1823-17_1823-14del
 COSMIC
19g.11120073T>CCA632115410LDLRc.2104-19T>C (n.2104-19T>C)
c.1706-19T>C (n.1706-19T>C)
c.1726-19T>C (n.1726-19T>C)
c.1846-19T>C (n.1846-19T>C)
c.2100-19T>C
c.1342-19T>C (n.1342-19T>C)
c.1723-19T>C (n.1723-19T>C)
c.1465-19T>C (n.1465-19T>C)
c.427-19T>C
n.1856-19T>C
n.1963-19T>C
n.1823-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120073T=CA2322775329LDLRc.2104-19T= (n.2104-19T=)
c.1706-19T= (n.1706-19T=)
c.1726-19T= (n.1726-19T=)
c.1846-19T= (n.1846-19T=)
c.2100-19T=
c.1342-19T= (n.1342-19T=)
c.1723-19T= (n.1723-19T=)
c.1465-19T= (n.1465-19T=)
c.427-19T=
n.1856-19T=
n.1963-19T=
n.1823-19T=
19g.11120075C>TCA2576626046LDLRc.2104-17C>T (n.2104-17C>T)
c.1706-17C>T (n.1706-17C>T)
c.1726-17C>T (n.1726-17C>T)
c.1846-17C>T (n.1846-17C>T)
c.2100-17C>T
c.1342-17C>T (n.1342-17C>T)
c.1723-17C>T (n.1723-17C>T)
c.1465-17C>T (n.1465-17C>T)
c.427-17C>T
n.1856-17C>T
n.1963-17C>T
n.1823-17C>T
 dbSNP
19g.11120077T>CCA037107LDLRc.2104-15T>C (n.2104-15T>C)
c.1706-15T>C (n.1706-15T>C)
c.1726-15T>C (n.1726-15T>C)
c.1846-15T>C (n.1846-15T>C)
c.2100-15T>C
c.1342-15T>C (n.1342-15T>C)
c.1723-15T>C (n.1723-15T>C)
c.1465-15T>C (n.1465-15T>C)
c.427-15T>C
n.1856-15T>C
n.1963-15T>C
n.1823-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120077T=CA2322775330LDLRc.2104-15T= (n.2104-15T=)
c.1706-15T= (n.1706-15T=)
c.1726-15T= (n.1726-15T=)
c.1846-15T= (n.1846-15T=)
c.2100-15T=
c.1342-15T= (n.1342-15T=)
c.1723-15T= (n.1723-15T=)
c.1465-15T= (n.1465-15T=)
c.427-15T=
n.1856-15T=
n.1963-15T=
n.1823-15T=
19g.11120079G>CCA2739276498LDLRc.2104-13G>C (n.2104-13G>C)
c.1706-13G>C (n.1706-13G>C)
c.1726-13G>C (n.1726-13G>C)
c.1846-13G>C (n.1846-13G>C)
c.2100-13G>C
c.1342-13G>C (n.1342-13G>C)
c.1723-13G>C (n.1723-13G>C)
c.1465-13G>C (n.1465-13G>C)
c.427-13G>C
n.1856-13G>C
n.1963-13G>C
n.1823-13G>C
 ClinVar
19g.11120081T>ACA645372266LDLRc.2104-11T>A (n.2104-11T>A)
c.1706-11T>A (n.1706-11T>A)
c.1726-11T>A (n.1726-11T>A)
c.1846-11T>A (n.1846-11T>A)
c.2100-11T>A
c.1342-11T>A (n.1342-11T>A)
c.1723-11T>A (n.1723-11T>A)
c.1465-11T>A (n.1465-11T>A)
c.427-11T>A
n.1856-11T>A
n.1963-11T>A
n.1823-11T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120082G>ACA783247619LDLRc.2104-10G>A (n.2104-10G>A)
c.1706-10G>A (n.1706-10G>A)
c.1726-10G>A (n.1726-10G>A)
c.1846-10G>A (n.1846-10G>A)
c.2100-10G>A
c.1342-10G>A (n.1342-10G>A)
c.1723-10G>A (n.1723-10G>A)
c.1465-10G>A (n.1465-10G>A)
c.427-10G>A
n.1856-10G>A
n.1963-10G>A
n.1823-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120082G=CA2322775331LDLRc.2104-10G= (n.2104-10G=)
c.1706-10G= (n.1706-10G=)
c.1726-10G= (n.1726-10G=)
c.1846-10G= (n.1846-10G=)
c.2100-10G=
c.1342-10G= (n.1342-10G=)
c.1723-10G= (n.1723-10G=)
c.1465-10G= (n.1465-10G=)
c.427-10G=
n.1856-10G=
n.1963-10G=
n.1823-10G=
19g.11120082G>TCA037094LDLRc.2104-10G>T (n.2104-10G>T)
c.1706-10G>T (n.1706-10G>T)
c.1726-10G>T (n.1726-10G>T)
c.1846-10G>T (n.1846-10G>T)
c.2100-10G>T
c.1342-10G>T (n.1342-10G>T)
c.1723-10G>T (n.1723-10G>T)
c.1465-10G>T (n.1465-10G>T)
c.427-10G>T
n.1856-10G>T
n.1963-10G>T
n.1823-10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120083C>ACA913189001LDLRc.2104-9C>A (n.2104-9C>A)
c.1706-9C>A (n.1706-9C>A)
c.1726-9C>A (n.1726-9C>A)
c.1846-9C>A (n.1846-9C>A)
c.2100-9C>A
c.1342-9C>A (n.1342-9C>A)
c.1723-9C>A (n.1723-9C>A)
c.1465-9C>A (n.1465-9C>A)
c.427-9C>A
n.1856-9C>A
n.1963-9C>A
n.1823-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120083C=CA2322775332LDLRc.2104-9C= (n.2104-9C=)
c.1706-9C= (n.1706-9C=)
c.1726-9C= (n.1726-9C=)
c.1846-9C= (n.1846-9C=)
c.2100-9C=
c.1342-9C= (n.1342-9C=)
c.1723-9C= (n.1723-9C=)
c.1465-9C= (n.1465-9C=)
c.427-9C=
n.1856-9C=
n.1963-9C=
n.1823-9C=
19g.11120083C>TCA2573156032LDLRc.2104-9C>T (n.2104-9C>T)
c.1706-9C>T (n.1706-9C>T)
c.1726-9C>T (n.1726-9C>T)
c.1846-9C>T (n.1846-9C>T)
c.2100-9C>T
c.1342-9C>T (n.1342-9C>T)
c.1723-9C>T (n.1723-9C>T)
c.1465-9C>T (n.1465-9C>T)
c.427-9C>T
n.1856-9C>T
n.1963-9C>T
n.1823-9C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120084C=CA2322775333LDLRc.2104-8C= (n.2104-8C=)
c.1706-8C= (n.1706-8C=)
c.1726-8C= (n.1726-8C=)
c.1846-8C= (n.1846-8C=)
c.2100-8C=
c.1342-8C= (n.1342-8C=)
c.1723-8C= (n.1723-8C=)
c.1465-8C= (n.1465-8C=)
c.427-8C=
n.1856-8C=
n.1963-8C=
n.1823-8C=
19g.11120084C>GCA2499225325LDLRc.2104-8C>G (n.2104-8C>G)
c.1706-8C>G (n.1706-8C>G)
c.1726-8C>G (n.1726-8C>G)
c.1846-8C>G (n.1846-8C>G)
c.2100-8C>G
c.1342-8C>G (n.1342-8C>G)
c.1723-8C>G (n.1723-8C>G)
c.1465-8C>G (n.1465-8C>G)
c.427-8C>G
n.1856-8C>G
n.1963-8C>G
n.1823-8C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120084C>TCA915952551LDLRc.2104-8C>T (n.2104-8C>T)
c.1706-8C>T (n.1706-8C>T)
c.1726-8C>T (n.1726-8C>T)
c.1846-8C>T (n.1846-8C>T)
c.2100-8C>T
c.1342-8C>T (n.1342-8C>T)
c.1723-8C>T (n.1723-8C>T)
c.1465-8C>T (n.1465-8C>T)
c.427-8C>T
n.1856-8C>T
n.1963-8C>T
n.1823-8C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120085T>CCA2573156033LDLRc.2104-7T>C (n.2104-7T>C)
c.1706-7T>C (n.1706-7T>C)
c.1726-7T>C (n.1726-7T>C)
c.1846-7T>C (n.1846-7T>C)
c.2100-7T>C
c.1342-7T>C (n.1342-7T>C)
c.1723-7T>C (n.1723-7T>C)
c.1465-7T>C (n.1465-7T>C)
c.427-7T>C
n.1856-7T>C
n.1963-7T>C
n.1823-7T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120087T>GCA2582475367LDLRc.2104-5T>G (n.2104-5T>G)
c.1706-5T>G (n.1706-5T>G)
c.1726-5T>G (n.1726-5T>G)
c.1846-5T>G (n.1846-5T>G)
c.2100-5T>G
c.1342-5T>G (n.1342-5T>G)
c.1723-5T>G (n.1723-5T>G)
c.1465-5T>G (n.1465-5T>G)
c.427-5T>G
n.1856-5T>G
n.1963-5T>G
n.1823-5T>G
 gnomAD v4
19g.11120088T>GCA645611148LDLRc.2104-4T>G (n.2104-4T>G)
c.1706-4T>G (n.1706-4T>G)
c.1726-4T>G (n.1726-4T>G)
c.1846-4T>G (n.1846-4T>G)
c.2100-4T>G
c.1342-4T>G (n.1342-4T>G)
c.1723-4T>G (n.1723-4T>G)
c.1465-4T>G (n.1465-4T>G)
c.427-4T>G
n.1856-4T>G
n.1963-4T>G
n.1823-4T>G
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120088_11120096delCA2739276499LDLRc.2104-4_2108del
c.1706-4_1710del
c.1726-4_1730del
c.1846-4_1850del
c.2100-4_2104del
c.1342-4_1346del
c.1723-4_1727del
c.1465-4_1469del
c.427-4_431del
n.1856-4_1860del
n.1963-4_1967del
n.1823-4_1827del
 ClinVar
19g.11120089T>GCA2580096599LDLRc.2104-3T>G (n.2104-3T>G)
c.1706-3T>G (n.1706-3T>G)
c.1726-3T>G (n.1726-3T>G)
c.1846-3T>G (n.1846-3T>G)
c.2100-3T>G
c.1342-3T>G (n.1342-3T>G)
c.1723-3T>G (n.1723-3T>G)
c.1465-3T>G (n.1465-3T>G)
c.427-3T>G
n.1856-3T>G
n.1963-3T>G
n.1823-3T>G
 ClinVar
19g.11120090A=CA2322775334LDLRc.2104-2A= (n.2104-2A=)
c.1706-2A= (n.1706-2A=)
c.1726-2A= (n.1726-2A=)
c.1846-2A= (n.1846-2A=)
c.2100-2A=
c.1342-2A= (n.1342-2A=)
c.1723-2A= (n.1723-2A=)
c.1465-2A= (n.1465-2A=)
c.427-2A=
n.1856-2A=
n.1963-2A=
n.1823-2A=
19g.11120090A>CCA10585650LDLRc.2104-2A>C (n.2104-2A>C)
c.1706-2A>C (n.1706-2A>C)
c.1726-2A>C (n.1726-2A>C)
c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.2100-2A>C
c.1342-2A>C (n.1342-2A>C)
c.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
c.1465-2A>C (n.1465-2A>C)
c.427-2A>C
n.1856-2A>C
n.1963-2A>C
n.1823-2A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120090A>GCA404092309LDLRc.2104-2A>G (n.2104-2A>G)
c.1706-2A>G (n.1706-2A>G)
c.1726-2A>G (n.1726-2A>G)
c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
c.2100-2A>G
c.1342-2A>G (n.1342-2A>G)
c.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
c.1465-2A>G (n.1465-2A>G)
c.427-2A>G
n.1856-2A>G
n.1963-2A>G
n.1823-2A>G
 gnomAD v4
19g.11120090A>TCA404092311LDLRc.2104-2A>T (n.2104-2A>T)
c.1706-2A>T (n.1706-2A>T)
c.1726-2A>T (n.1726-2A>T)
c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
c.2100-2A>T
c.1342-2A>T (n.1342-2A>T)
c.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
c.1465-2A>T (n.1465-2A>T)
c.427-2A>T
n.1856-2A>T
n.1963-2A>T
n.1823-2A>T
19g.11120091_11120093dupCA2573156034LDLRc.2104-1_2105dup
c.1706-1_1707dup
c.1726-1_1727dup
c.1846-1_1847dup
c.2100-1_2101dup
c.1342-1_1343dup
c.1723-1_1724dup
c.1465-1_1466dup
c.427-1_428dup
n.1856-1_1857dup
n.1963-1_1964dup
n.1823-1_1824dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091G>ACA10585651LDLRc.2104-1G>A (n.2104-1G>A)
c.1706-1G>A (n.1706-1G>A)
c.1726-1G>A (n.1726-1G>A)
c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
c.2100-1G>A
c.1342-1G>A (n.1342-1G>A)
c.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
c.1465-1G>A (n.1465-1G>A)
c.427-1G>A
n.1856-1G>A
n.1963-1G>A
n.1823-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120091G>CCA10585652LDLRc.2104-1G>C (n.2104-1G>C)
c.1706-1G>C (n.1706-1G>C)
c.1726-1G>C (n.1726-1G>C)
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.2100-1G>C
c.1342-1G>C (n.1342-1G>C)
c.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
c.1465-1G>C (n.1465-1G>C)
c.427-1G>C
n.1856-1G>C
n.1963-1G>C
n.1823-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120091G=CA2322775336LDLRc.2104-1G= (n.2104-1G=)
c.1706-1G= (n.1706-1G=)
c.1726-1G= (n.1726-1G=)
c.1846-1G= (n.1846-1G=)
c.2100-1G=
c.1342-1G= (n.1342-1G=)
c.1723-1G= (n.1723-1G=)
c.1465-1G= (n.1465-1G=)
c.427-1G=
n.1856-1G=
n.1963-1G=
n.1823-1G=
19g.11120091G>TCA404092315LDLRc.2104-1G>T (n.2104-1G>T)
c.1706-1G>T (n.1706-1G>T)
c.1726-1G>T (n.1726-1G>T)
c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
c.2100-1G>T
c.1342-1G>T (n.1342-1G>T)
c.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
c.1465-1G>T (n.1465-1G>T)
c.427-1G>T
n.1856-1G>T
n.1963-1G>T
n.1823-1G>T
 ClinVar
19g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGACA2322775335LDLRc.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120092G>ACA404092320LDLRc.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.2100G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.427G>A
n.1856G>A
n.1963G>A
n.1823G>A
19g.11120092G>CCA404092322LDLRc.2104G>C (p.Asp702His)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.2100G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.427G>C
n.1856G>C
n.1963G>C
n.1823G>C
19g.11120092G>TCA404092317LDLRc.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.2100G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.427G>T
n.1856G>T
n.1963G>T
n.1823G>T
19g.11120092_11120111delCA645373237LDLRc.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22)
c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?)
c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22)
c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22)
c.2100_2119del
c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22)
c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22)
c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22)
c.427_446del
n.1856_1875del
n.1963_1982del
n.1823_1842del
 ClinVar dbSNP
19g.11120093A>CCA404092323LDLRc.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.1707A>C (p.Gly569=)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.2101A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.428A>C
n.1857A>C
n.1964A>C
n.1824A>C
19g.11120093A>GCA404092326LDLRc.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.1707A>G (p.Gly569=)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.2101A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.428A>G
n.1857A>G
n.1964A>G
n.1824A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120093A>TCA404092327LDLRc.2105A>T (p.Asp702Val)
c.1707A>T (p.Gly569=)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.2101A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.428A>T
n.1857A>T
n.1964A>T
n.1824A>T
19g.11120094C>ACA404092329LDLRc.2106C>A (p.Asp702Glu)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.2102C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.1725C>A (p.Asp575Glu)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.429C>A
n.1858C>A
n.1965C>A
n.1825C>A
19g.11120094C=CA2322775338LDLRc.2106C= (p.Asp702=)
c.1708C= (p.Gln570=)
c.1728C= (p.Asp576=)
c.1848C= (p.Asp616=)
c.2102C=
c.1344C= (p.Asp448=)
c.1725C= (p.Asp575=)
c.1467C= (p.Asp489=)
c.429C=
n.1858C=
n.1965C=
n.1825C=
19g.11120094C>GCA404092330LDLRc.2106C>G (p.Asp702Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.2102C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.1725C>G (p.Asp575Glu)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.429C>G
n.1858C>G
n.1965C>G
n.1825C>G
19g.11120094C>TCA505743352LDLRc.2106C>T (p.Asp702=)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.1848C>T (p.Asp616=)
c.2102C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.1725C>T (p.Asp575=)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.429C>T
n.1858C>T
n.1965C>T
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120094_11120095delinsCACA2322775337LDLRc.2106_2107delinsCA (p.Asp702=)
c.1708_1709delinsCA (p.Gln570=)
c.1728_1729delinsCA (p.Asp576=)
c.1848_1849delinsCA (p.Asp616=)
c.2102_2103delinsCA
c.1344_1345delinsCA (p.Asp448=)
c.1725_1726delinsCA (p.Asp575=)
c.1467_1468delinsCA (p.Asp489=)
c.429_430delinsCA
n.1858_1859delinsCA
n.1965_1966delinsCA
n.1825_1826delinsCA
19g.11120095A>CCA404092335LDLRc.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.2103A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.430A>C
n.1859A>C
n.1966A>C
n.1826A>C
19g.11120095A>GCA404092332LDLRc.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.2103A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.430A>G
n.1859A>G
n.1966A>G
n.1826A>G
19g.11120095A>TCA404092334LDLRc.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.2103A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.430A>T
n.1859A>T
n.1966A>T
n.1826A>T
19g.11120097delCA891844319LDLRc.2109del (p.Val704TyrfsTer?)
c.1711del (p.Ser571ValfsTer?)
c.1731del (p.Val578TyrfsTer?)
c.1851del (p.Val618TyrfsTer?)
c.2105del
c.1347del (p.Val450TyrfsTer?)
c.1728del (p.Val577TyrfsTer?)
c.1470del (p.Val491TyrfsTer?)
c.432del
n.1861del
n.1968del
n.1828del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120096A>CCA404092338LDLRc.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.1710A>C (p.Gln570His)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.2104A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.431A>C
n.1860A>C
n.1967A>C
n.1827A>C
19g.11120096A>GCA404092340LDLRc.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.1710A>G (p.Gln570=)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.2104A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.431A>G
n.1860A>G
n.1967A>G
n.1827A>G
19g.11120096A>TCA404092341LDLRc.2108A>T (p.Lys703Ile)
c.1710A>T (p.Gln570His)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.2104A>T
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.431A>T
n.1860A>T
n.1967A>T
n.1827A>T
19g.11120096_11120108delinsAAGTATTTTGGACCA2322775339LDLRc.2108_2120delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys703=)
c.1710_1722delinsAAGTATTTTGGAC (p.Gln570=)
c.1730_1742delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys577=)
c.1850_1862delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys617=)
c.2104_2116delinsAAGTATTTTGGAC
c.1346_1358delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys449=)
c.1727_1739delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys576=)
c.1469_1481delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys490=)
c.431_443delinsAAGTATTTTGGAC
n.1860_1872delinsAAGTATTTTGGAC
n.1967_1979delinsAAGTATTTTGGAC
n.1827_1839delinsAAGTATTTTGGAC
19g.11120097A>CCA404092344LDLRc.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.2105A>C
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.432A>C
n.1861A>C
n.1968A>C
n.1828A>C
19g.11120097A>GCA505743353LDLRc.2109A>G (p.Lys703=)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.2105A>G
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1470A>G (p.Lys490=)
c.432A>G
n.1861A>G
n.1968A>G
n.1828A>G
19g.11120097A>TCA404092346LDLRc.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.2105A>T
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.432A>T
n.1861A>T
n.1968A>T
n.1828A>T
19g.11120099_11120110delCA10585653LDLRc.2111_2122del (p.Val704_Thr707del)
c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del)
c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del)
c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del)
c.2107_2118del
c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del)
c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del)
c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del)
c.434_445del
n.1863_1874del
n.1970_1981del
n.1830_1841del
 ClinVar dbSNP
19g.11120098G>ACA404092349LDLRc.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2106G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.433G>A
n.1862G>A
n.1969G>A
n.1829G>A
19g.11120098G>CCA404092352LDLRc.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2106G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.433G>C
n.1862G>C
n.1969G>C
n.1829G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120098G=CA2322775340LDLRc.2110G= (p.Val704=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.1852G= (p.Val618=)
c.2106G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.1729G= (p.Val577=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.433G=
n.1862G=
n.1969G=
n.1829G=
19g.11120098G>TCA404092351LDLRc.2110G>T (p.Val704Leu)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.2106G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.433G>T
n.1862G>T
n.1969G>T
n.1829G>T
19g.11120099T>ACA404092354LDLRc.2111T>A (p.Val704Glu)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.2107T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.434T>A
n.1863T>A
n.1970T>A
n.1830T>A
19g.11120099T>CCA404092356LDLRc.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2107T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.434T>C
n.1863T>C
n.1970T>C
n.1830T>C
19g.11120099T>GCA16602338LDLRc.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2107T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.434T>G
n.1863T>G
n.1970T>G
n.1830T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120099T=CA2322775341LDLRc.2111T= (p.Val704=)
c.1713T= (p.Ser571=)
c.1733T= (p.Val578=)
c.1853T= (p.Val618=)
c.2107T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.1730T= (p.Val577=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.434T=
n.1863T=
n.1970T=
n.1830T=
19g.11120100A=CA2322775342LDLRc.2112A= (p.Val704=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.1734A= (p.Val578=)
c.1854A= (p.Val618=)
c.2108A=
c.1350A= (p.Val450=)
c.1731A= (p.Val577=)
c.1473A= (p.Val491=)
c.435A=
n.1864A=
n.1971A=
n.1831A=
19g.11120100A>CCA505743354LDLRc.2112A>C (p.Val704=)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.1734A>C (p.Val578=)
c.1854A>C (p.Val618=)
c.2108A>C
c.1350A>C (p.Val450=)
c.1731A>C (p.Val577=)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.435A>C
n.1864A>C
n.1971A>C
n.1831A>C
 COSMIC
19g.11120100A>GCA505743355LDLRc.2112A>G (p.Val704=)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.1734A>G (p.Val578=)
c.1854A>G (p.Val618=)
c.2108A>G
c.1350A>G (p.Val450=)
c.1731A>G (p.Val577=)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.435A>G
n.1864A>G
n.1971A>G
n.1831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120100A>TCA505743356LDLRc.2112A>T (p.Val704=)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.1734A>T (p.Val578=)
c.1854A>T (p.Val618=)
c.2108A>T
c.1350A>T (p.Val450=)
c.1731A>T (p.Val577=)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.435A>T
n.1864A>T
n.1971A>T
n.1831A>T
19g.11120101T>ACA404092359LDLRc.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.2109T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.436T>A
n.1865T>A
n.1972T>A
n.1832T>A
19g.11120101T>CCA037227LDLRc.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.2109T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.436T>C
n.1865T>C
n.1972T>C
n.1832T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120101T>GCA404092365LDLRc.2113T>G (p.Phe705Val)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.2109T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.436T>G
n.1865T>G
n.1972T>G
n.1832T>G
19g.11120101T=CA2322775343LDLRc.2113T= (p.Phe705=)
c.1715T= (p.Ile572=)
c.1735T= (p.Phe579=)
c.1855T= (p.Phe619=)
c.2109T=
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1732T= (p.Phe578=)
c.1474T= (p.Phe492=)
c.436T=
n.1865T=
n.1972T=
n.1832T=
19g.11120104delCA2813589965LDLRc.2116del (p.Trp706GlyfsTer?)
c.1718del (p.Leu573TrpfsTer?)
c.1738del (p.Trp580GlyfsTer?)
c.1858del (p.Trp620GlyfsTer?)
c.2112del
c.1354del (p.Trp452GlyfsTer?)
c.1735del (p.Trp579GlyfsTer?)
c.1477del (p.Trp493GlyfsTer?)
c.439del
n.1868del
n.1975del
n.1835del
19g.11120101_11120102insACA10585654LDLRc.2113_2114insA (p.Phe705TyrfsTer26)
c.1715_1716insA (p.Leu573PhefsTer?)
c.1735_1736insA (p.Phe579TyrfsTer26)
c.1855_1856insA (p.Phe619TyrfsTer26)
c.2109_2110insA
c.1351_1352insA (p.Phe451TyrfsTer26)
c.1732_1733insA (p.Phe578TyrfsTer26)
c.1474_1475insA (p.Phe492TyrfsTer26)
c.436_437insA
n.1865_1866insA
n.1972_1973insA
n.1832_1833insA
 ClinVar dbSNP
19g.11120102T>ACA404092371LDLRc.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.1716T>A (p.Ile572=)
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.2110T>A
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.437T>A
n.1866T>A
n.1973T>A
n.1833T>A
19g.11120102T>CCA10585655LDLRc.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.1716T>C (p.Ile572=)
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.2110T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.437T>C
n.1866T>C
n.1973T>C
n.1833T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120102T>GCA10585656LDLRc.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.1716T>G (p.Ile572Met)
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.2110T>G
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.437T>G
n.1866T>G
n.1973T>G
n.1833T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120102T=CA2322775344LDLRc.2114T= (p.Phe705=)
c.1716T= (p.Ile572=)
c.1736T= (p.Phe579=)
c.1856T= (p.Phe619=)
c.2110T=
c.1352T= (p.Phe451=)
c.1733T= (p.Phe578=)
c.1475T= (p.Phe492=)
c.437T=
n.1866T=
n.1973T=
n.1833T=
19g.11120103T>ACA404092379LDLRc.2115T>A (p.Phe705Leu)
c.1717T>A (p.Leu573Met)
c.1737T>A (p.Phe579Leu)
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.2111T>A
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.1476T>A (p.Phe492Leu)
c.438T>A
n.1867T>A
n.1974T>A
n.1834T>A
19g.11120103T>CCA505743358LDLRc.2115T>C (p.Phe705=)
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1737T>C (p.Phe579=)
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.2111T>C
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.1476T>C (p.Phe492=)
c.438T>C
n.1867T>C
n.1974T>C
n.1834T>C
19g.11120103T>GCA404092381LDLRc.2115T>G (p.Phe705Leu)
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1737T>G (p.Phe579Leu)
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.2111T>G
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.1476T>G (p.Phe492Leu)
c.438T>G
n.1867T>G
n.1974T>G
n.1834T>G
19g.11120104T>ACA404092386LDLRc.2116T>A (p.Trp706Arg)
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1738T>A (p.Trp580Arg)
c.1858T>A (p.Trp620Arg)
c.2112T>A
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.439T>A
n.1868T>A
n.1975T>A
n.1835T>A
19g.11120104T>CCA10585657LDLRc.2116T>C (p.Trp706Arg)
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1738T>C (p.Trp580Arg)
c.1858T>C (p.Trp620Arg)
c.2112T>C
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
c.439T>C
n.1868T>C
n.1975T>C
n.1835T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120104T>GCA404092390LDLRc.2116T>G (p.Trp706Gly)
c.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.1738T>G (p.Trp580Gly)
c.1858T>G (p.Trp620Gly)
c.2112T>G
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
c.439T>G
n.1868T>G
n.1975T>G
n.1835T>G
19g.11120104T=CA2322775345LDLRc.2116T= (p.Trp706=)
c.1718T= (p.Leu573=)
c.1738T= (p.Trp580=)
c.1858T= (p.Trp620=)
c.2112T=
c.1354T= (p.Trp452=)
c.1735T= (p.Trp579=)
c.1477T= (p.Trp493=)
c.439T=
n.1868T=
n.1975T=
n.1835T=
19g.11120105G>ACA10585658LDLRc.2117G>A (p.Trp706Ter)
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1739G>A (p.Trp580Ter)
c.1859G>A (p.Trp620Ter)
c.2113G>A
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.440G>A
n.1869G>A
n.1976G>A
n.1836G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120105G>CCA404092397LDLRc.2117G>C (p.Trp706Ser)
c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.1739G>C (p.Trp580Ser)
c.1859G>C (p.Trp620Ser)
c.2113G>C
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
c.440G>C
n.1869G>C
n.1976G>C
n.1836G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120105G=CA2322775346LDLRc.2117G= (p.Trp706=)
c.1719G= (p.Leu573=)
c.1739G= (p.Trp580=)
c.1859G= (p.Trp620=)
c.2113G=
c.1355G= (p.Trp452=)
c.1736G= (p.Trp579=)
c.1478G= (p.Trp493=)
c.440G=
n.1869G=
n.1976G=
n.1836G=
19g.11120105G>TCA404092394LDLRc.2117G>T (p.Trp706Leu)
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.1739G>T (p.Trp580Leu)
c.1859G>T (p.Trp620Leu)
c.2113G>T
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
c.440G>T
n.1869G>T
n.1976G>T
n.1836G>T
19g.11120106dupCA10585661LDLRc.2118dup (p.Thr707AspfsTer24)
c.1720dup (p.Asp574GlyfsTer?)
c.1740dup (p.Thr581AspfsTer24)
c.1860dup (p.Thr621AspfsTer24)
c.2114dup
c.1356dup (p.Thr453AspfsTer24)
c.1737dup (p.Thr580AspfsTer24)
c.1479dup (p.Thr494AspfsTer24)
c.441dup
n.1870dup
n.1977dup
n.1837dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120106G>ACA10585659LDLRc.2118G>A (p.Trp706Ter)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1740G>A (p.Trp580Ter)
c.1860G>A (p.Trp620Ter)
c.2114G>A
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.1737G>A (p.Trp579Ter)
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
c.441G>A
n.1870G>A
n.1977G>A
n.1837G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120106G>CCA10585660LDLRc.2118G>C (p.Trp706Cys)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1740G>C (p.Trp580Cys)
c.1860G>C (p.Trp620Cys)
c.2114G>C
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
c.1737G>C (p.Trp579Cys)
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
c.441G>C
n.1870G>C
n.1977G>C
n.1837G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120106G=CA2322775347LDLRc.2118G= (p.Trp706=)
c.1720G= (p.Asp574=)
c.1740G= (p.Trp580=)
c.1860G= (p.Trp620=)
c.2114G=
c.1356G= (p.Trp452=)
c.1737G= (p.Trp579=)
c.1479G= (p.Trp493=)
c.441G=
n.1870G=
n.1977G=
n.1837G=
19g.11120106G>TCA10576323LDLRc.2118G>T (p.Trp706Cys)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1740G>T (p.Trp580Cys)
c.1860G>T (p.Trp620Cys)
c.2114G>T
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.1737G>T (p.Trp579Cys)
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
c.441G>T
n.1870G>T
n.1977G>T
n.1837G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120107A>CCA404092405LDLRc.2119A>C (p.Thr707Pro)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.2115A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.442A>C
n.1871A>C
n.1978A>C
n.1838A>C
19g.11120107A>GCA404092408LDLRc.2119A>G (p.Thr707Ala)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.2115A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.442A>G
n.1871A>G
n.1978A>G
n.1838A>G
 gnomAD v4
19g.11120107A>TCA404092411LDLRc.2119A>T (p.Thr707Ser)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.2115A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.442A>T
n.1871A>T
n.1978A>T
n.1838A>T
19g.11120108C>ACA404092415LDLRc.2120C>A (p.Thr707Lys)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.2116C>A
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.443C>A
n.1872C>A
n.1979C>A
n.1839C>A
19g.11120108C=CA2322775348LDLRc.2120C= (p.Thr707=)
c.1722C= (p.Asp574=)
c.1742C= (p.Thr581=)
c.1862C= (p.Thr621=)
c.2116C=
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1739C= (p.Thr580=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.443C=
n.1872C=
n.1979C=
n.1839C=
19g.11120108C>GCA10585662LDLRc.2120C>G (p.Thr707Arg)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.2116C>G
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
c.443C>G
n.1872C>G
n.1979C>G
n.1839C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120108C>TCA404092420LDLRc.2120C>T (p.Thr707Ile)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.2116C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.443C>T
n.1872C>T
n.1979C>T
n.1839C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120109A=CA2322775349LDLRc.2121A= (p.Thr707=)
c.1723A= (p.Arg575=)
c.1743A= (p.Thr581=)
c.1863A= (p.Thr621=)
c.2117A=
c.1359A= (p.Thr453=)
c.1740A= (p.Thr580=)
c.1482A= (p.Thr494=)
c.444A=
n.1873A=
n.1980A=
n.1840A=
19g.11120109A>CCA505743359LDLRc.2121A>C (p.Thr707=)
c.1723A>C (p.Arg575=)
c.1743A>C (p.Thr581=)
c.1863A>C (p.Thr621=)
c.2117A>C
c.1359A>C (p.Thr453=)
c.1740A>C (p.Thr580=)
c.1482A>C (p.Thr494=)
c.444A>C
n.1873A>C
n.1980A>C
n.1840A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120109A>GCA505743360LDLRc.2121A>G (p.Thr707=)
c.1723A>G (p.Arg575Gly)
c.1743A>G (p.Thr581=)
c.1863A>G (p.Thr621=)
c.2117A>G
c.1359A>G (p.Thr453=)
c.1740A>G (p.Thr580=)
c.1482A>G (p.Thr494=)
c.444A>G
n.1873A>G
n.1980A>G
n.1840A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120109A>TCA037242LDLRc.2121A>T (p.Thr707=)
c.1723A>T (p.Arg575Ter)
c.1743A>T (p.Thr581=)
c.1863A>T (p.Thr621=)
c.2117A>T
c.1359A>T (p.Thr453=)
c.1740A>T (p.Thr580=)
c.1482A>T (p.Thr494=)
c.444A>T
n.1873A>T
n.1980A>T
n.1840A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120110G>ACA10585663LDLRc.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.1724G>A (p.Arg575Lys)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.2118G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.445G>A
n.1874G>A
n.1981G>A
n.1841G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120110G>CCA404092430LDLRc.2122G>C (p.Asp708His)
c.1724G>C (p.Arg575Thr)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.2118G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.445G>C
n.1874G>C
n.1981G>C
n.1841G>C
 ClinVar
19g.11120110G=CA2322775350LDLRc.2122G= (p.Asp708=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1744G= (p.Asp582=)
c.1864G= (p.Asp622=)
c.2118G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.1741G= (p.Asp581=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.445G=
n.1874G=
n.1981G=
n.1841G=
19g.11120110G>TCA404092434LDLRc.2122G>T (p.Asp708Tyr)
c.1724G>T (p.Arg575Ile)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.2118G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.445G>T
n.1874G>T
n.1981G>T
n.1841G>T
19g.11120110_11120112delinsGATCA2322775351LDLRc.2122_2124delinsGAT (p.Asp708=)
c.1724_1726delinsGAT (p.Arg575=)
c.1744_1746delinsGAT (p.Asp582=)
c.1864_1866delinsGAT (p.Asp622=)
c.2118_2120delinsGAT
c.1360_1362delinsGAT (p.Asp454=)
c.1741_1743delinsGAT (p.Asp581=)
c.1483_1485delinsGAT (p.Asp495=)
c.445_447delinsGAT
n.1874_1876delinsGAT
n.1981_1983delinsGAT
n.1841_1843delinsGAT
19g.11120111_11120144delCA2497030093LDLRc.2123_2156del (p.Asp708AlafsTer?)
c.1725_1758del (p.Arg575SerfsTer?)
c.1745_1778del (p.Asp582AlafsTer?)
c.1865_1898del (p.Asp622AlafsTer?)
c.2119_2152del
c.1361_1394del (p.Asp454AlafsTer?)
c.1742_1775del (p.Asp581AlafsTer?)
c.1484_1517del (p.Asp495AlafsTer?)
c.446_479del
n.1875_1908del
n.1982_2015del
n.1842_1875del
19g.11120111A=CA2322775352LDLRc.2123A= (p.Asp708=)
c.1725A= (p.Arg575=)
c.1745A= (p.Asp582=)
c.1865A= (p.Asp622=)
c.2119A=
c.1361A= (p.Asp454=)
c.1742A= (p.Asp581=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.446A=
n.1875A=
n.1982A=
n.1842A=
19g.11120111A>CCA10585664LDLRc.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.1725A>C (p.Arg575Ser)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.2119A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.446A>C
n.1875A>C
n.1982A>C
n.1842A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120111A>GCA10585665LDLRc.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.1725A>G (p.Arg575=)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.2119A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.446A>G
n.1875A>G
n.1982A>G
n.1842A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120111A>TCA404092445LDLRc.2123A>T (p.Asp708Val)
c.1725A>T (p.Arg575Ser)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.2119A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.446A>T
n.1875A>T
n.1982A>T
n.1842A>T
19g.11120113_11120114delCA10585666LDLRc.2125_2126del (p.Ile709HisfsTer21)
c.1727_1728del (p.Tyr576SerfsTer?)
c.1747_1748del (p.Ile583HisfsTer21)
c.1867_1868del (p.Ile623HisfsTer21)
c.2121_2122del
c.1363_1364del (p.Ile455HisfsTer21)
c.1744_1745del (p.Ile582HisfsTer21)
c.1486_1487del (p.Ile496HisfsTer21)
c.448_449del
n.1877_1878del
n.1984_1985del
n.1844_1845del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120112T>ACA404092449LDLRc.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
c.2120T>A
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.447T>A
n.1876T>A
n.1983T>A
n.1843T>A
19g.11120112T>CCA505743363LDLRc.2124T>C (p.Asp708=)
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1866T>C (p.Asp622=)
c.2120T>C
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.447T>C
n.1876T>C
n.1983T>C
n.1843T>C
19g.11120112T>GCA404092451LDLRc.2124T>G (p.Asp708Glu)
c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
c.2120T>G
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.447T>G
n.1876T>G
n.1983T>G
n.1843T>G
19g.11120112T=CA2322775353LDLRc.2124T= (p.Asp708=)
c.1726T= (p.Tyr576=)
c.1746T= (p.Asp582=)
c.1866T= (p.Asp622=)
c.2120T=
c.1362T= (p.Asp454=)
c.1743T= (p.Asp581=)
c.1485T= (p.Asp495=)
c.447T=
n.1876T=
n.1983T=
n.1843T=
19g.11120112_11120115delinsTATCCA2322775354LDLRc.2124_2127delinsTATC (p.Asp708=)
c.1726_1729delinsTATC (p.Tyr576=)
c.1746_1749delinsTATC (p.Asp582=)
c.1866_1869delinsTATC (p.Asp622=)
c.2120_2123delinsTATC
c.1362_1365delinsTATC (p.Asp454=)
c.1743_1746delinsTATC (p.Asp581=)
c.1485_1488delinsTATC (p.Asp495=)
c.447_450delinsTATC
n.1876_1879delinsTATC
n.1983_1986delinsTATC
n.1843_1846delinsTATC
19g.11120113A=CA2322775355LDLRc.2125A= (p.Ile709=)
c.1727A= (p.Tyr576=)
c.1747A= (p.Ile583=)
c.1867A= (p.Ile623=)
c.2121A=
c.1363A= (p.Ile455=)
c.1744A= (p.Ile582=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.448A=
n.1877A=
n.1984A=
n.1844A=
19g.11120113A>CCA404092455LDLRc.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.2121A>C
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.448A>C
n.1877A>C
n.1984A>C
n.1844A>C
19g.11120113A>GCA037254LDLRc.2125A>G (p.Ile709Val)
c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.2121A>G
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.448A>G
n.1877A>G
n.1984A>G
n.1844A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120113A>TCA404092463LDLRc.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
c.2121A>T
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.448A>T
n.1877A>T
n.1984A>T
n.1844A>T
 ClinVar
19g.11120113dupCA658684220LDLRc.2125dup (p.Ile709AsnfsTer22)
c.1727dup (p.Tyr576Ter)
c.1747dup (p.Ile583AsnfsTer22)
c.1867dup (p.Ile623AsnfsTer22)
c.2121dup
c.1363dup (p.Ile455AsnfsTer22)
c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer22)
c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer22)
c.448dup
n.1877dup
n.1984dup
n.1844dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120117_11120119delCA10585667LDLRc.2129_2131del (p.Ile710del)
c.1731_1733del (p.His577del)
c.1751_1753del (p.Ile584del)
c.1871_1873del (p.Ile624del)
c.2125_2127del
c.1367_1369del (p.Ile456del)
c.1748_1750del (p.Ile583del)
c.1490_1492del (p.Ile497del)
c.452_454del
n.1881_1883del
n.1988_1990del
n.1848_1850del
 ClinVar dbSNP
19g.11120114T>ACA404092466LDLRc.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.1728T>A (p.Tyr576Ter)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.2122T>A
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.449T>A
n.1878T>A
n.1985T>A
n.1845T>A
19g.11120114T>CCA037264LDLRc.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.1728T>C (p.Tyr576=)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.2122T>C
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.449T>C
n.1878T>C
n.1985T>C
n.1845T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120114T>GCA404092471LDLRc.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.1728T>G (p.Tyr576Ter)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
c.2122T>G
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.449T>G
n.1878T>G
n.1985T>G
n.1845T>G
19g.11120114T=CA2322775356LDLRc.2126T= (p.Ile709=)
c.1728T= (p.Tyr576=)
c.1748T= (p.Ile583=)
c.1868T= (p.Ile623=)
c.2122T=
c.1364T= (p.Ile455=)
c.1745T= (p.Ile582=)
c.1487T= (p.Ile496=)
c.449T=
n.1878T=
n.1985T=
n.1845T=
19g.11120115C>ACA505743368LDLRc.2127C>A (p.Ile709=)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.1749C>A (p.Ile583=)
c.1869C>A (p.Ile623=)
c.2123C>A
c.1365C>A (p.Ile455=)
c.1746C>A (p.Ile582=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.450C>A
n.1879C>A
n.1986C>A
n.1846C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120115C=CA2322775357LDLRc.2127C= (p.Ile709=)
c.1729C= (p.His577=)
c.1749C= (p.Ile583=)
c.1869C= (p.Ile623=)
c.2123C=
c.1365C= (p.Ile455=)
c.1746C= (p.Ile582=)
c.1488C= (p.Ile496=)
c.450C=
n.1879C=
n.1986C=
n.1846C=
19g.11120115C>GCA404092475LDLRc.2127C>G (p.Ile709Met)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.1749C>G (p.Ile583Met)
c.1869C>G (p.Ile623Met)
c.2123C>G
c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.450C>G
n.1879C>G
n.1986C>G
n.1846C>G
 COSMIC
19g.11120115C>TCA037283LDLRc.2127C>T (p.Ile709=)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.1749C>T (p.Ile583=)
c.1869C>T (p.Ile623=)
c.2123C>T
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.1746C>T (p.Ile582=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.450C>T
n.1879C>T
n.1986C>T
n.1846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11120116delCA2582475368LDLRc.2128del (p.Ile710SerfsTer?)
c.1730del (p.His577LeufsTer?)
c.1750del (p.Ile584SerfsTer?)
c.1870del (p.Ile624SerfsTer?)
c.2124del
c.1366del (p.Ile456SerfsTer?)
c.1747del (p.Ile583SerfsTer?)
c.1489del (p.Ile497SerfsTer?)
c.451del
n.1880del
n.1987del
n.1847del
 gnomAD v4
19g.11120116A>CCA404092484LDLRc.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.2124A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.451A>C
n.1880A>C
n.1987A>C
n.1847A>C
19g.11120116A>GCA404092483LDLRc.2128A>G (p.Ile710Val)
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.2124A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.451A>G
n.1880A>G
n.1987A>G
n.1847A>G
 gnomAD v4
19g.11120116A>TCA404092480LDLRc.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.2124A>T
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.451A>T
n.1880A>T
n.1987A>T
n.1847A>T
19g.11120117T>ACA404092487LDLRc.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.2125T>A
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.452T>A
n.1881T>A
n.1988T>A
n.1848T>A
19g.11120117T>CCA404092489LDLRc.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.1731T>C (p.His577=)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.2125T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.452T>C
n.1881T>C
n.1988T>C
n.1848T>C
 gnomAD v4
19g.11120117T>GCA404092490LDLRc.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.1731T>G (p.His577Gln)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.2125T>G
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.452T>G
n.1881T>G
n.1988T>G
n.1848T>G
19g.11120117_11120118delinsTCCA2322775358LDLRc.2129_2130delinsTC (p.Ile710=)
c.1731_1732delinsTC (p.His577=)
c.1751_1752delinsTC (p.Ile584=)
c.1871_1872delinsTC (p.Ile624=)
c.2125_2126delinsTC
c.1367_1368delinsTC (p.Ile456=)
c.1748_1749delinsTC (p.Ile583=)
c.1490_1491delinsTC (p.Ile497=)
c.452_453delinsTC
n.1881_1882delinsTC
n.1988_1989delinsTC
n.1848_1849delinsTC
19g.11120118delCA10585668LDLRc.2130del (p.Asn711ThrfsTer?)
c.1732del (p.Gln578AsnfsTer?)
c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?)
c.1872del (p.Asn625ThrfsTer?)
c.2126del
c.1368del (p.Asn457ThrfsTer?)
c.1749del (p.Asn584ThrfsTer?)
c.1491del (p.Asn498ThrfsTer?)
c.453del
n.1882del
n.1989del
n.1849del
 ClinVar dbSNP
19g.11120118C>ACA505743371LDLRc.2130C>A (p.Ile710=)
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1872C>A (p.Ile624=)
c.2126C>A
c.1368C>A (p.Ile456=)
c.1749C>A (p.Ile583=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.453C>A
n.1882C>A
n.1989C>A
n.1849C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120118C=CA2322775359LDLRc.2130C= (p.Ile710=)
c.1732C= (p.Gln578=)
c.1752C= (p.Ile584=)
c.1872C= (p.Ile624=)
c.2126C=
c.1368C= (p.Ile456=)
c.1749C= (p.Ile583=)
c.1491C= (p.Ile497=)
c.453C=
n.1882C=
n.1989C=
n.1849C=
19g.11120118C>GCA404092494LDLRc.2130C>G (p.Ile710Met)
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1872C>G (p.Ile624Met)
c.2126C>G
c.1368C>G (p.Ile456Met)
c.1749C>G (p.Ile583Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.453C>G
n.1882C>G
n.1989C>G
n.1849C>G
19g.11120118C>TCA505743372LDLRc.2130C>T (p.Ile710=)
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1872C>T (p.Ile624=)
c.2126C>T
c.1368C>T (p.Ile456=)
c.1749C>T (p.Ile583=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.453C>T
n.1882C>T
n.1989C>T
n.1849C>T
 gnomAD v4
19g.11120119_11120121delCA2695228155LDLRc.2131_2133del (p.Asn711del)
c.1733_1735del (p.Gln578del)
c.1753_1755del (p.Asn585del)
c.1873_1875del (p.Asn625del)
c.2127_2129del
c.1369_1371del (p.Asn457del)
c.1750_1752del (p.Asn584del)
c.1492_1494del (p.Asn498del)
c.454_456del
n.1883_1885del
n.1990_1992del
n.1850_1852del
19g.11120119A>CCA404092505LDLRc.2131A>C (p.Asn711His)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.2127A>C
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1750A>C (p.Asn584His)
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.454A>C
n.1883A>C
n.1990A>C
n.1850A>C
19g.11120119A>GCA404092510LDLRc.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.2127A>G
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.454A>G
n.1883A>G
n.1990A>G
n.1850A>G
19g.11120119A>TCA404092512LDLRc.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.2127A>T
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.454A>T
n.1883A>T
n.1990A>T
n.1850A>T
19g.11120120dupCA2582475369LDLRc.2132dup (p.Asn711LysfsTer20)
c.1734dup (p.Arg579ThrfsTer?)
c.1754dup (p.Asn585LysfsTer20)
c.1874dup (p.Asn625LysfsTer20)
c.2128dup
c.1370dup (p.Asn457LysfsTer20)
c.1751dup (p.Asn584LysfsTer20)
c.1493dup (p.Asn498LysfsTer20)
c.455dup
n.1884dup
n.1991dup
n.1851dup
 gnomAD v4
19g.11120120A=CA2322775360LDLRc.2132A= (p.Asn711=)
c.1734A= (p.Gln578=)
c.1754A= (p.Asn585=)
c.1874A= (p.Asn625=)
c.2128A=
c.1370A= (p.Asn457=)
c.1751A= (p.Asn584=)
c.1493A= (p.Asn498=)
c.455A=
n.1884A=
n.1991A=
n.1851A=
19g.11120120A>CCA10585669LDLRc.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.1734A>C (p.Gln578His)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.2128A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.455A>C
n.1884A>C
n.1991A>C
n.1851A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120120A>GCA404092519LDLRc.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.1734A>G (p.Gln578=)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.2128A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.455A>G
n.1884A>G
n.1991A>G
n.1851A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120120A>TCA404092521LDLRc.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.1734A>T (p.Gln578His)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.2128A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.455A>T
n.1884A>T
n.1991A>T
n.1851A>T
19g.11120121C>ACA404092526LDLRc.2133C>A (p.Asn711Lys)
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.2129C>A
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.456C>A
n.1885C>A
n.1992C>A
n.1852C>A
19g.11120121C=CA2322775361LDLRc.2133C= (p.Asn711=)
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1755C= (p.Asn585=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.2129C=
c.1371C= (p.Asn457=)
c.1752C= (p.Asn584=)
c.1494C= (p.Asn498=)
c.456C=
n.1885C=
n.1992C=
n.1852C=
19g.11120121C>GCA404092524LDLRc.2133C>G (p.Asn711Lys)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1755C>G (p.Asn585Lys)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.2129C>G
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.456C>G
n.1885C>G
n.1992C>G
n.1852C>G
19g.11120121C>TCA023600LDLRc.2133C>T (p.Asn711=)
c.1735C>T (p.Arg579Ter)
c.1755C>T (p.Asn585=)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.2129C>T
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1752C>T (p.Asn584=)
c.1494C>T (p.Asn498=)
c.456C>T
n.1885C>T
n.1992C>T
n.1852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120121_11120122delinsCGCA2322775362LDLRc.2133_2134delinsCG (p.Asn711=)
c.1735_1736delinsCG (p.Arg579=)
c.1755_1756delinsCG (p.Asn585=)
c.1875_1876delinsCG (p.Asn625=)
c.2129_2130delinsCG
c.1371_1372delinsCG (p.Asn457=)
c.1752_1753delinsCG (p.Asn584=)
c.1494_1495delinsCG (p.Asn498=)
c.456_457delinsCG
n.1885_1886delinsCG
n.1992_1993delinsCG
n.1852_1853delinsCG
19g.11120122delCA10585670LDLRc.2134del (p.Glu712LysfsTer?)
c.1736del (p.Arg579GlnfsTer?)
c.1756del (p.Glu586LysfsTer?)
c.1876del (p.Glu626LysfsTer?)
c.2130del
c.1372del (p.Glu458LysfsTer?)
c.1753del (p.Glu585LysfsTer?)
c.1495del (p.Glu499LysfsTer?)
c.457del
n.1886del
n.1993del
n.1853del
 ClinVar dbSNP
19g.11120122G>ACA023604LDLRc.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.2130G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.457G>A
n.1886G>A
n.1993G>A
n.1853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120122G>CCA404092531LDLRc.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.2130G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.457G>C
n.1886G>C
n.1993G>C
n.1853G>C
19g.11120122G=CA2322775363LDLRc.2134G= (p.Glu712=)
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1756G= (p.Glu586=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.2130G=
c.1372G= (p.Glu458=)
c.1753G= (p.Glu585=)
c.1495G= (p.Glu499=)
c.457G=
n.1886G=
n.1993G=
n.1853G=
19g.11120122G>TCA404092533LDLRc.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.2130G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.457G>T
n.1886G>T
n.1993G>T
n.1853G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11120122_11120123delinsGACA2322775364LDLRc.2134_2135delinsGA (p.Glu712=)
c.1736_1737delinsGA (p.Arg579=)
c.1756_1757delinsGA (p.Glu586=)
c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=)
c.2130_2131delinsGA
c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=)
c.1753_1754delinsGA (p.Glu585=)
c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=)
c.457_458delinsGA
n.1886_1887delinsGA
n.1993_1994delinsGA
n.1853_1854delinsGA
19g.11120123A>CCA404092542LDLRc.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.1737A>C (p.Arg579=)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.2131A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.458A>C
n.1887A>C
n.1994A>C
n.1854A>C
19g.11120123A>GCA404092544LDLRc.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.1737A>G (p.Arg579=)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.2131A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.458A>G
n.1887A>G
n.1994A>G
n.1854A>G
19g.11120123A>TCA404092547LDLRc.2135A>T (p.Glu712Val)
c.1737A>T (p.Arg579=)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.2131A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.458A>T
n.1887A>T
n.1994A>T
n.1854A>T
19g.11120124delCA10654853LDLRc.2136del (p.Ala713ProfsTer?)
c.1738del (p.Ser580AlafsTer?)
c.1758del (p.Ala587ProfsTer?)
c.1878del (p.Ala627ProfsTer?)
c.2132del
c.1374del (p.Ala459ProfsTer?)
c.1755del (p.Ala586ProfsTer?)
c.1497del (p.Ala500ProfsTer?)
c.459del
n.1888del
n.1995del
n.1855del
 ClinVar dbSNP
19g.11120124A>CCA404092554LDLRc.2136A>C (p.Glu712Asp)
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.2132A>C
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.459A>C
n.1888A>C
n.1995A>C
n.1855A>C
19g.11120124A>GCA505743378LDLRc.2136A>G (p.Glu712=)
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1758A>G (p.Glu586=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.2132A>G
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.459A>G
n.1888A>G
n.1995A>G
n.1855A>G
 dbSNP
19g.11120124A>TCA404092556LDLRc.2136A>T (p.Glu712Asp)
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.2132A>T
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.459A>T
n.1888A>T
n.1995A>T
n.1855A>T
 gnomAD v4
19g.11120125G>ACA10585671LDLRc.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.2133G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.460G>A
n.1889G>A
n.1996G>A
n.1856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120125G>CCA404092563LDLRc.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.2133G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.460G>C
n.1889G>C
n.1996G>C
n.1856G>C
19g.11120125G=CA2322775365LDLRc.2137G= (p.Ala713=)
c.1739G= (p.Ser580=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1879G= (p.Ala627=)
c.2133G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.460G=
n.1889G=
n.1996G=
n.1856G=
19g.11120125G>TCA404092565LDLRc.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.2133G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.460G>T
n.1889G>T
n.1996G>T
n.1856G>T

Number of alleles fetched