Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1963-79dup
n.1823-79dup
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n.1856-79del
n.1963-79del
n.1823-79del
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 gnomAD v4
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n.1823-82_1823-79del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.11120010A>CCA305302599LDLRc.2104-82A>C (n.2104-82A>C)
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c.1846-82A>C (n.1846-82A>C)
c.2100-82A>C
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c.427-82A>C
n.1856-82A>C
n.1963-82A>C
n.1823-82A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120011_11120014delinsAAACCA2322775294LDLRc.2104-81_2104-78delinsAAAC (n.2104-81_2104-78delinsAAAC)
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n.1963-80A=
n.1823-80A=
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c.2100-80A>G
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c.427-80A>G
n.1856-80A>G
n.1963-80A>G
n.1823-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120012_11120014delCA2322775296LDLRc.2104-80_2104-78del (n.2104-80_2104-78del)
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c.2100-80_2100-78del
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c.1723-80_1723-78del (n.1723-80_1723-78del)
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c.427-80_427-78del
n.1856-80_1856-78del
n.1963-80_1963-78del
n.1823-80_1823-78del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120013A=CA2322775297LDLRc.2104-79A= (n.2104-79A=)
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c.1342-79A= (n.1342-79A=)
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c.427-79A=
n.1856-79A=
n.1963-79A=
n.1823-79A=
19g.11120013A>GCA305302602LDLRc.2104-79A>G (n.2104-79A>G)
c.1706-79A>G (n.1706-79A>G)
c.1726-79A>G (n.1726-79A>G)
c.1846-79A>G (n.1846-79A>G)
c.2100-79A>G
c.1342-79A>G (n.1342-79A>G)
c.1723-79A>G (n.1723-79A>G)
c.1465-79A>G (n.1465-79A>G)
c.427-79A>G
n.1856-79A>G
n.1963-79A>G
n.1823-79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120013A>TCA2582475332LDLRc.2104-79A>T (n.2104-79A>T)
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c.2100-79A>T
c.1342-79A>T (n.1342-79A>T)
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c.427-79A>T
n.1856-79A>T
n.1963-79A>T
n.1823-79A>T
 gnomAD v4
19g.11120014C>ACA2581369537LDLRc.2104-78C>A (n.2104-78C>A)
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c.1726-78C>A (n.1726-78C>A)
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c.2100-78C>A
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c.1723-78C>A (n.1723-78C>A)
c.1465-78C>A (n.1465-78C>A)
c.427-78C>A
n.1856-78C>A
n.1963-78C>A
n.1823-78C>A
 gnomAD v4
19g.11120014C=CA2322775298LDLRc.2104-78C= (n.2104-78C=)
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c.2100-78C=
c.1342-78C= (n.1342-78C=)
c.1723-78C= (n.1723-78C=)
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n.1856-78C=
n.1963-78C=
n.1823-78C=
19g.11120014C>GCA14719521LDLRc.2104-78C>G (n.2104-78C>G)
c.1706-78C>G (n.1706-78C>G)
c.1726-78C>G (n.1726-78C>G)
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c.2100-78C>G
c.1342-78C>G (n.1342-78C>G)
c.1723-78C>G (n.1723-78C>G)
c.1465-78C>G (n.1465-78C>G)
c.427-78C>G
n.1856-78C>G
n.1963-78C>G
n.1823-78C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120014C>TCA2322775299LDLRc.2104-78C>T (n.2104-78C>T)
c.1706-78C>T (n.1706-78C>T)
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c.1846-78C>T (n.1846-78C>T)
c.2100-78C>T
c.1342-78C>T (n.1342-78C>T)
c.1723-78C>T (n.1723-78C>T)
c.1465-78C>T (n.1465-78C>T)
c.427-78C>T
n.1856-78C>T
n.1963-78C>T
n.1823-78C>T
 dbSNP
19g.11120016delCA2582475333LDLRc.2104-76del (n.2104-76del)
c.1706-76del (n.1706-76del)
c.1726-76del (n.1726-76del)
c.1846-76del (n.1846-76del)
c.2100-76del
c.1342-76del (n.1342-76del)
c.1723-76del (n.1723-76del)
c.1465-76del (n.1465-76del)
c.427-76del
n.1856-76del
n.1963-76del
n.1823-76del
 gnomAD v4
19g.11120016A=CA2322775300LDLRc.2104-76A= (n.2104-76A=)
c.1706-76A= (n.1706-76A=)
c.1726-76A= (n.1726-76A=)
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c.2100-76A=
c.1342-76A= (n.1342-76A=)
c.1723-76A= (n.1723-76A=)
c.1465-76A= (n.1465-76A=)
c.427-76A=
n.1856-76A=
n.1963-76A=
n.1823-76A=
19g.11120016A>GCA305302604LDLRc.2104-76A>G (n.2104-76A>G)
c.1706-76A>G (n.1706-76A>G)
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c.1846-76A>G (n.1846-76A>G)
c.2100-76A>G
c.1342-76A>G (n.1342-76A>G)
c.1723-76A>G (n.1723-76A>G)
c.1465-76A>G (n.1465-76A>G)
c.427-76A>G
n.1856-76A>G
n.1963-76A>G
n.1823-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120016A>TCA2582475334LDLRc.2104-76A>T (n.2104-76A>T)
c.1706-76A>T (n.1706-76A>T)
c.1726-76A>T (n.1726-76A>T)
c.1846-76A>T (n.1846-76A>T)
c.2100-76A>T
c.1342-76A>T (n.1342-76A>T)
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c.1465-76A>T (n.1465-76A>T)
c.427-76A>T
n.1856-76A>T
n.1963-76A>T
n.1823-76A>T
 gnomAD v4
19g.11120016_11120019delinsAGTTCA2322775301LDLRc.2104-76_2104-73delinsAGTT (n.2104-76_2104-73delinsAGTT)
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c.1465-76_1465-73delinsAGTT (n.1465-76_1465-73delinsAGTT)
c.427-76_427-73delinsAGTT
n.1856-76_1856-73delinsAGTT
n.1963-76_1963-73delinsAGTT
n.1823-76_1823-73delinsAGTT
19g.11120017G>ACA2576626036LDLRc.2104-75G>A (n.2104-75G>A)
c.1706-75G>A (n.1706-75G>A)
c.1726-75G>A (n.1726-75G>A)
c.1846-75G>A (n.1846-75G>A)
c.2100-75G>A
c.1342-75G>A (n.1342-75G>A)
c.1723-75G>A (n.1723-75G>A)
c.1465-75G>A (n.1465-75G>A)
c.427-75G>A
n.1856-75G>A
n.1963-75G>A
n.1823-75G>A
 gnomAD v4
19g.11120017G>CCA2576626035LDLRc.2104-75G>C (n.2104-75G>C)
c.1706-75G>C (n.1706-75G>C)
c.1726-75G>C (n.1726-75G>C)
c.1846-75G>C (n.1846-75G>C)
c.2100-75G>C
c.1342-75G>C (n.1342-75G>C)
c.1723-75G>C (n.1723-75G>C)
c.1465-75G>C (n.1465-75G>C)
c.427-75G>C
n.1856-75G>C
n.1963-75G>C
n.1823-75G>C
 gnomAD v4
19g.11120019_11120021delCA993520246LDLRc.2104-73_2104-71del (n.2104-73_2104-71del)
c.1706-73_1706-71del (n.1706-73_1706-71del)
c.1726-73_1726-71del (n.1726-73_1726-71del)
c.1846-73_1846-71del (n.1846-73_1846-71del)
c.2100-73_2100-71del
c.1342-73_1342-71del (n.1342-73_1342-71del)
c.1723-73_1723-71del (n.1723-73_1723-71del)
c.1465-73_1465-71del (n.1465-73_1465-71del)
c.427-73_427-71del
n.1856-73_1856-71del
n.1963-73_1963-71del
n.1823-73_1823-71del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120018T>CCA2582475335LDLRc.2104-74T>C (n.2104-74T>C)
c.1706-74T>C (n.1706-74T>C)
c.1726-74T>C (n.1726-74T>C)
c.1846-74T>C (n.1846-74T>C)
c.2100-74T>C
c.1342-74T>C (n.1342-74T>C)
c.1723-74T>C (n.1723-74T>C)
c.1465-74T>C (n.1465-74T>C)
c.427-74T>C
n.1856-74T>C
n.1963-74T>C
n.1823-74T>C
 gnomAD v4
19g.11120018T>GCA993520248LDLRc.2104-74T>G (n.2104-74T>G)
c.1706-74T>G (n.1706-74T>G)
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c.1846-74T>G (n.1846-74T>G)
c.2100-74T>G
c.1342-74T>G (n.1342-74T>G)
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c.1465-74T>G (n.1465-74T>G)
c.427-74T>G
n.1856-74T>G
n.1963-74T>G
n.1823-74T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120018T=CA2322775302LDLRc.2104-74T= (n.2104-74T=)
c.1706-74T= (n.1706-74T=)
c.1726-74T= (n.1726-74T=)
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n.1856-74T=
n.1963-74T=
n.1823-74T=
19g.11120019T>CCA2576626037LDLRc.2104-73T>C (n.2104-73T>C)
c.1706-73T>C (n.1706-73T>C)
c.1726-73T>C (n.1726-73T>C)
c.1846-73T>C (n.1846-73T>C)
c.2100-73T>C
c.1342-73T>C (n.1342-73T>C)
c.1723-73T>C (n.1723-73T>C)
c.1465-73T>C (n.1465-73T>C)
c.427-73T>C
n.1856-73T>C
n.1963-73T>C
n.1823-73T>C
19g.11120019_11120022delinsTGTGCA2322775303LDLRc.2104-73_2104-70delinsTGTG (n.2104-73_2104-70delinsTGTG)
c.1706-73_1706-70delinsTGTG (n.1706-73_1706-70delinsTGTG)
c.1726-73_1726-70delinsTGTG (n.1726-73_1726-70delinsTGTG)
c.1846-73_1846-70delinsTGTG (n.1846-73_1846-70delinsTGTG)
c.2100-73_2100-70delinsTGTG
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c.1723-73_1723-70delinsTGTG (n.1723-73_1723-70delinsTGTG)
c.1465-73_1465-70delinsTGTG (n.1465-73_1465-70delinsTGTG)
c.427-73_427-70delinsTGTG
n.1856-73_1856-70delinsTGTG
n.1963-73_1963-70delinsTGTG
n.1823-73_1823-70delinsTGTG
19g.11120020G>ACA2582475336LDLRc.2104-72G>A (n.2104-72G>A)
c.1706-72G>A (n.1706-72G>A)
c.1726-72G>A (n.1726-72G>A)
c.1846-72G>A (n.1846-72G>A)
c.2100-72G>A
c.1342-72G>A (n.1342-72G>A)
c.1723-72G>A (n.1723-72G>A)
c.1465-72G>A (n.1465-72G>A)
c.427-72G>A
n.1856-72G>A
n.1963-72G>A
n.1823-72G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.427-56C>A
n.1856-56C>A
n.1963-56C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120038G>TCA2582475358LDLRc.2104-54G>T (n.2104-54G>T)
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 gnomAD v4
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c.427-53T>A
n.1856-53T>A
n.1963-53T>A
n.1823-53T>A
19g.11120039T>CCA2582475359LDLRc.2104-53T>C (n.2104-53T>C)
c.1706-53T>C (n.1706-53T>C)
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c.427-53T>C
n.1856-53T>C
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n.1823-53T>C
 gnomAD v4
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c.1706-52G>A (n.1706-52G>A)
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c.2100-50C>A
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c.1723-50C>A (n.1723-50C>A)
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c.427-50C>A
n.1856-50C>A
n.1963-50C>A
n.1823-50C>A
 gnomAD v4
19g.11120042C=CA2322775314LDLRc.2104-50C= (n.2104-50C=)
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c.1706-50C>T (n.1706-50C>T)
c.1726-50C>T (n.1726-50C>T)
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c.2100-50C>T
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c.1465-50C>T (n.1465-50C>T)
c.427-50C>T
n.1856-50C>T
n.1963-50C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120042_11120043delinsCTCA2322775315LDLRc.2104-50_2104-49delinsCT (n.2104-50_2104-49delinsCT)
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c.2100-50_2100-49delinsCT
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c.1723-50_1723-49delinsCT (n.1723-50_1723-49delinsCT)
c.1465-50_1465-49delinsCT (n.1465-50_1465-49delinsCT)
c.427-50_427-49delinsCT
n.1856-50_1856-49delinsCT
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n.1823-50_1823-49delinsCT
19g.11120043delCA920058647LDLRc.2104-49del (n.2104-49del)
c.1706-49del (n.1706-49del)
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c.427-49del
n.1856-49del
n.1963-49del
n.1823-49del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120043T>CCA2582475361LDLRc.2104-49T>C (n.2104-49T>C)
c.1706-49T>C (n.1706-49T>C)
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c.2100-49T>C
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c.1723-49T>C (n.1723-49T>C)
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c.427-49T>C
n.1856-49T>C
n.1963-49T>C
n.1823-49T>C
 gnomAD v4
19g.11120044delCA2576626042LDLRc.2104-48del (n.2104-48del)
c.1706-48del (n.1706-48del)
c.1726-48del (n.1726-48del)
c.1846-48del (n.1846-48del)
c.2100-48del
c.1342-48del (n.1342-48del)
c.1723-48del (n.1723-48del)
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c.427-48del
n.1856-48del
n.1963-48del
n.1823-48del
19g.11120044C>ACA2576626043LDLRc.2104-48C>A (n.2104-48C>A)
c.1706-48C>A (n.1706-48C>A)
c.1726-48C>A (n.1726-48C>A)
c.1846-48C>A (n.1846-48C>A)
c.2100-48C>A
c.1342-48C>A (n.1342-48C>A)
c.1723-48C>A (n.1723-48C>A)
c.1465-48C>A (n.1465-48C>A)
c.427-48C>A
n.1856-48C>A
n.1963-48C>A
n.1823-48C>A
 gnomAD v4
19g.11120044C=CA2322775316LDLRc.2104-48C= (n.2104-48C=)
c.1706-48C= (n.1706-48C=)
c.1726-48C= (n.1726-48C=)
c.1846-48C= (n.1846-48C=)
c.2100-48C=
c.1342-48C= (n.1342-48C=)
c.1723-48C= (n.1723-48C=)
c.1465-48C= (n.1465-48C=)
c.427-48C=
n.1856-48C=
n.1963-48C=
n.1823-48C=
19g.11120044C>TCA037197LDLRc.2104-48C>T (n.2104-48C>T)
c.1706-48C>T (n.1706-48C>T)
c.1726-48C>T (n.1726-48C>T)
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c.2100-48C>T
c.1342-48C>T (n.1342-48C>T)
c.1723-48C>T (n.1723-48C>T)
c.1465-48C>T (n.1465-48C>T)
c.427-48C>T
n.1856-48C>T
n.1963-48C>T
n.1823-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120046delCA2582475362LDLRc.2104-46del (n.2104-46del)
c.1706-46del (n.1706-46del)
c.1726-46del (n.1726-46del)
c.1846-46del (n.1846-46del)
c.2100-46del
c.1342-46del (n.1342-46del)
c.1723-46del (n.1723-46del)
c.1465-46del (n.1465-46del)
c.427-46del
n.1856-46del
n.1963-46del
n.1823-46del
 gnomAD v4
19g.11120046T>CCA2322775318LDLRc.2104-46T>C (n.2104-46T>C)
c.1706-46T>C (n.1706-46T>C)
c.1726-46T>C (n.1726-46T>C)
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
c.2100-46T>C
c.1342-46T>C (n.1342-46T>C)
c.1723-46T>C (n.1723-46T>C)
c.1465-46T>C (n.1465-46T>C)
c.427-46T>C
n.1856-46T>C
n.1963-46T>C
n.1823-46T>C
 dbSNP
19g.11120046T=CA2322775317LDLRc.2104-46T= (n.2104-46T=)
c.1706-46T= (n.1706-46T=)
c.1726-46T= (n.1726-46T=)
c.1846-46T= (n.1846-46T=)
c.2100-46T=
c.1342-46T= (n.1342-46T=)
c.1723-46T= (n.1723-46T=)
c.1465-46T= (n.1465-46T=)
c.427-46T=
n.1856-46T=
n.1963-46T=
n.1823-46T=
19g.11120047C>ACA2582475363LDLRc.2104-45C>A (n.2104-45C>A)
c.1706-45C>A (n.1706-45C>A)
c.1726-45C>A (n.1726-45C>A)
c.1846-45C>A (n.1846-45C>A)
c.2100-45C>A
c.1342-45C>A (n.1342-45C>A)
c.1723-45C>A (n.1723-45C>A)
c.1465-45C>A (n.1465-45C>A)
c.427-45C>A
n.1856-45C>A
n.1963-45C>A
n.1823-45C>A
 gnomAD v4
19g.11120047C=CA2322775319LDLRc.2104-45C= (n.2104-45C=)
c.1706-45C= (n.1706-45C=)
c.1726-45C= (n.1726-45C=)
c.1846-45C= (n.1846-45C=)
c.2100-45C=
c.1342-45C= (n.1342-45C=)
c.1723-45C= (n.1723-45C=)
c.1465-45C= (n.1465-45C=)
c.427-45C=
n.1856-45C=
n.1963-45C=
n.1823-45C=
19g.11120047C>GCA783247612LDLRc.2104-45C>G (n.2104-45C>G)
c.1706-45C>G (n.1706-45C>G)
c.1726-45C>G (n.1726-45C>G)
c.1846-45C>G (n.1846-45C>G)
c.2100-45C>G
c.1342-45C>G (n.1342-45C>G)
c.1723-45C>G (n.1723-45C>G)
c.1465-45C>G (n.1465-45C>G)
c.427-45C>G
n.1856-45C>G
n.1963-45C>G
n.1823-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120049delCA2741611836LDLRc.2104-43del (n.2104-43del)
c.1706-43del (n.1706-43del)
c.1726-43del (n.1726-43del)
c.1846-43del (n.1846-43del)
c.2100-43del
c.1342-43del (n.1342-43del)
c.1723-43del (n.1723-43del)
c.1465-43del (n.1465-43del)
c.427-43del
n.1856-43del
n.1963-43del
n.1823-43del
19g.11120048C>ACA2582475364LDLRc.2104-44C>A (n.2104-44C>A)
c.1706-44C>A (n.1706-44C>A)
c.1726-44C>A (n.1726-44C>A)
c.1846-44C>A (n.1846-44C>A)
c.2100-44C>A
c.1342-44C>A (n.1342-44C>A)
c.1723-44C>A (n.1723-44C>A)
c.1465-44C>A (n.1465-44C>A)
c.427-44C>A
n.1856-44C>A
n.1963-44C>A
n.1823-44C>A
 gnomAD v4
19g.11120049C=CA2322775320LDLRc.2104-43C= (n.2104-43C=)
c.1706-43C= (n.1706-43C=)
c.1726-43C= (n.1726-43C=)
c.1846-43C= (n.1846-43C=)
c.2100-43C=
c.1342-43C= (n.1342-43C=)
c.1723-43C= (n.1723-43C=)
c.1465-43C= (n.1465-43C=)
c.427-43C=
n.1856-43C=
n.1963-43C=
n.1823-43C=
19g.11120049C>TCA037184LDLRc.2104-43C>T (n.2104-43C>T)
c.1706-43C>T (n.1706-43C>T)
c.1726-43C>T (n.1726-43C>T)
c.1846-43C>T (n.1846-43C>T)
c.2100-43C>T
c.1342-43C>T (n.1342-43C>T)
c.1723-43C>T (n.1723-43C>T)
c.1465-43C>T (n.1465-43C>T)
c.427-43C>T
n.1856-43C>T
n.1963-43C>T
n.1823-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120051G>ACA2540937707LDLRc.2104-41G>A (n.2104-41G>A)
c.1706-41G>A (n.1706-41G>A)
c.1726-41G>A (n.1726-41G>A)
c.1846-41G>A (n.1846-41G>A)
c.2100-41G>A
c.1342-41G>A (n.1342-41G>A)
c.1723-41G>A (n.1723-41G>A)
c.1465-41G>A (n.1465-41G>A)
c.427-41G>A
n.1856-41G>A
n.1963-41G>A
n.1823-41G>A
 gnomAD v4
19g.11120055T>GCA305302613LDLRc.2104-37T>G (n.2104-37T>G)
c.1706-37T>G (n.1706-37T>G)
c.1726-37T>G (n.1726-37T>G)
c.1846-37T>G (n.1846-37T>G)
c.2100-37T>G
c.1342-37T>G (n.1342-37T>G)
c.1723-37T>G (n.1723-37T>G)
c.1465-37T>G (n.1465-37T>G)
c.427-37T>G
n.1856-37T>G
n.1963-37T>G
n.1823-37T>G
 dbSNP
19g.11120055T=CA2322775321LDLRc.2104-37T= (n.2104-37T=)
c.1706-37T= (n.1706-37T=)
c.1726-37T= (n.1726-37T=)
c.1846-37T= (n.1846-37T=)
c.2100-37T=
c.1342-37T= (n.1342-37T=)
c.1723-37T= (n.1723-37T=)
c.1465-37T= (n.1465-37T=)
c.427-37T=
n.1856-37T=
n.1963-37T=
n.1823-37T=
19g.11120056T>ACA2813599127LDLRc.2104-36T>A (n.2104-36T>A)
c.1706-36T>A (n.1706-36T>A)
c.1726-36T>A (n.1726-36T>A)
c.1846-36T>A (n.1846-36T>A)
c.2100-36T>A
c.1342-36T>A (n.1342-36T>A)
c.1723-36T>A (n.1723-36T>A)
c.1465-36T>A (n.1465-36T>A)
c.427-36T>A
n.1856-36T>A
n.1963-36T>A
n.1823-36T>A
19g.11120057A>CCA2576626044LDLRc.2104-35A>C (n.2104-35A>C)
c.1706-35A>C (n.1706-35A>C)
c.1726-35A>C (n.1726-35A>C)
c.1846-35A>C (n.1846-35A>C)
c.2100-35A>C
c.1342-35A>C (n.1342-35A>C)
c.1723-35A>C (n.1723-35A>C)
c.1465-35A>C (n.1465-35A>C)
c.427-35A>C
n.1856-35A>C
n.1963-35A>C
n.1823-35A>C
19g.11120057A>TCA2813589959LDLRc.2104-35A>T (n.2104-35A>T)
c.1706-35A>T (n.1706-35A>T)
c.1726-35A>T (n.1726-35A>T)
c.1846-35A>T (n.1846-35A>T)
c.2100-35A>T
c.1342-35A>T (n.1342-35A>T)
c.1723-35A>T (n.1723-35A>T)
c.1465-35A>T (n.1465-35A>T)
c.427-35A>T
n.1856-35A>T
n.1963-35A>T
n.1823-35A>T
19g.11120059C>ACA037161LDLRc.2104-33C>A (n.2104-33C>A)
c.1706-33C>A (n.1706-33C>A)
c.1726-33C>A (n.1726-33C>A)
c.1846-33C>A (n.1846-33C>A)
c.2100-33C>A
c.1342-33C>A (n.1342-33C>A)
c.1723-33C>A (n.1723-33C>A)
c.1465-33C>A (n.1465-33C>A)
c.427-33C>A
n.1856-33C>A
n.1963-33C>A
n.1823-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120059C=CA2322775322LDLRc.2104-33C= (n.2104-33C=)
c.1706-33C= (n.1706-33C=)
c.1726-33C= (n.1726-33C=)
c.1846-33C= (n.1846-33C=)
c.2100-33C=
c.1342-33C= (n.1342-33C=)
c.1723-33C= (n.1723-33C=)
c.1465-33C= (n.1465-33C=)
c.427-33C=
n.1856-33C=
n.1963-33C=
n.1823-33C=
19g.11120059C>GCA2582475365LDLRc.2104-33C>G (n.2104-33C>G)
c.1706-33C>G (n.1706-33C>G)
c.1726-33C>G (n.1726-33C>G)
c.1846-33C>G (n.1846-33C>G)
c.2100-33C>G
c.1342-33C>G (n.1342-33C>G)
c.1723-33C>G (n.1723-33C>G)
c.1465-33C>G (n.1465-33C>G)
c.427-33C>G
n.1856-33C>G
n.1963-33C>G
n.1823-33C>G
 gnomAD v4
19g.11120059C>TCA037176LDLRc.2104-33C>T (n.2104-33C>T)
c.1706-33C>T (n.1706-33C>T)
c.1726-33C>T (n.1726-33C>T)
c.1846-33C>T (n.1846-33C>T)
c.2100-33C>T
c.1342-33C>T (n.1342-33C>T)
c.1723-33C>T (n.1723-33C>T)
c.1465-33C>T (n.1465-33C>T)
c.427-33C>T
n.1856-33C>T
n.1963-33C>T
n.1823-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120060G>ACA037142LDLRc.2104-32G>A (n.2104-32G>A)
c.1706-32G>A (n.1706-32G>A)
c.1726-32G>A (n.1726-32G>A)
c.1846-32G>A (n.1846-32G>A)
c.2100-32G>A
c.1342-32G>A (n.1342-32G>A)
c.1723-32G>A (n.1723-32G>A)
c.1465-32G>A (n.1465-32G>A)
c.427-32G>A
n.1856-32G>A
n.1963-32G>A
n.1823-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120060G>CCA037152LDLRc.2104-32G>C (n.2104-32G>C)
c.1706-32G>C (n.1706-32G>C)
c.1726-32G>C (n.1726-32G>C)
c.1846-32G>C (n.1846-32G>C)
c.2100-32G>C
c.1342-32G>C (n.1342-32G>C)
c.1723-32G>C (n.1723-32G>C)
c.1465-32G>C (n.1465-32G>C)
c.427-32G>C
n.1856-32G>C
n.1963-32G>C
n.1823-32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120060G=CA2322775323LDLRc.2104-32G= (n.2104-32G=)
c.1706-32G= (n.1706-32G=)
c.1726-32G= (n.1726-32G=)
c.1846-32G= (n.1846-32G=)
c.2100-32G=
c.1342-32G= (n.1342-32G=)
c.1723-32G= (n.1723-32G=)
c.1465-32G= (n.1465-32G=)
c.427-32G=
n.1856-32G=
n.1963-32G=
n.1823-32G=
19g.11120060G>TCA2576626045LDLRc.2104-32G>T (n.2104-32G>T)
c.1706-32G>T (n.1706-32G>T)
c.1726-32G>T (n.1726-32G>T)
c.1846-32G>T (n.1846-32G>T)
c.2100-32G>T
c.1342-32G>T (n.1342-32G>T)
c.1723-32G>T (n.1723-32G>T)
c.1465-32G>T (n.1465-32G>T)
c.427-32G>T
n.1856-32G>T
n.1963-32G>T
n.1823-32G>T
19g.11120061G>ACA657201407LDLRc.2104-31G>A (n.2104-31G>A)
c.1706-31G>A (n.1706-31G>A)
c.1726-31G>A (n.1726-31G>A)
c.1846-31G>A (n.1846-31G>A)
c.2100-31G>A
c.1342-31G>A (n.1342-31G>A)
c.1723-31G>A (n.1723-31G>A)
c.1465-31G>A (n.1465-31G>A)
c.427-31G>A
n.1856-31G>A
n.1963-31G>A
n.1823-31G>A
 COSMIC
19g.11120062G>TCA2582475366LDLRc.2104-30G>T (n.2104-30G>T)
c.1706-30G>T (n.1706-30G>T)
c.1726-30G>T (n.1726-30G>T)
c.1846-30G>T (n.1846-30G>T)
c.2100-30G>T
c.1342-30G>T (n.1342-30G>T)
c.1723-30G>T (n.1723-30G>T)
c.1465-30G>T (n.1465-30G>T)
c.427-30G>T
n.1856-30G>T
n.1963-30G>T
n.1823-30G>T
 gnomAD v4
19g.11120066T>CCA2510605812LDLRc.2104-26T>C (n.2104-26T>C)
c.1706-26T>C (n.1706-26T>C)
c.1726-26T>C (n.1726-26T>C)
c.1846-26T>C (n.1846-26T>C)
c.2100-26T>C
c.1342-26T>C (n.1342-26T>C)
c.1723-26T>C (n.1723-26T>C)
c.1465-26T>C (n.1465-26T>C)
c.427-26T>C
n.1856-26T>C
n.1963-26T>C
n.1823-26T>C
19g.11120067G=CA2322775324LDLRc.2104-25G= (n.2104-25G=)
c.1706-25G= (n.1706-25G=)
c.1726-25G= (n.1726-25G=)
c.1846-25G= (n.1846-25G=)
c.2100-25G=
c.1342-25G= (n.1342-25G=)
c.1723-25G= (n.1723-25G=)
c.1465-25G= (n.1465-25G=)
c.427-25G=
n.1856-25G=
n.1963-25G=
n.1823-25G=
19g.11120067G>TCA2322775325LDLRc.2104-25G>T (n.2104-25G>T)
c.1706-25G>T (n.1706-25G>T)
c.1726-25G>T (n.1726-25G>T)
c.1846-25G>T (n.1846-25G>T)
c.2100-25G>T
c.1342-25G>T (n.1342-25G>T)
c.1723-25G>T (n.1723-25G>T)
c.1465-25G>T (n.1465-25G>T)
c.427-25G>T
n.1856-25G>T
n.1963-25G>T
n.1823-25G>T
 dbSNP
19g.11120069_11120073dupCA2322775326LDLRc.2104-23_2104-19dup (n.2104-23_2104-19dup)
c.1706-23_1706-19dup (n.1706-23_1706-19dup)
c.1726-23_1726-19dup (n.1726-23_1726-19dup)
c.1846-23_1846-19dup (n.1846-23_1846-19dup)
c.2100-23_2100-19dup
c.1342-23_1342-19dup (n.1342-23_1342-19dup)
c.1723-23_1723-19dup (n.1723-23_1723-19dup)
c.1465-23_1465-19dup (n.1465-23_1465-19dup)
c.427-23_427-19dup
n.1856-23_1856-19dup
n.1963-23_1963-19dup
n.1823-23_1823-19dup
 dbSNP
19g.11120070A=CA2322775327LDLRc.2104-22A= (n.2104-22A=)
c.1706-22A= (n.1706-22A=)
c.1726-22A= (n.1726-22A=)
c.1846-22A= (n.1846-22A=)
c.2100-22A=
c.1342-22A= (n.1342-22A=)
c.1723-22A= (n.1723-22A=)
c.1465-22A= (n.1465-22A=)
c.427-22A=
n.1856-22A=
n.1963-22A=
n.1823-22A=
19g.11120070A>CCA305302616LDLRc.2104-22A>C (n.2104-22A>C)
c.1706-22A>C (n.1706-22A>C)
c.1726-22A>C (n.1726-22A>C)
c.1846-22A>C (n.1846-22A>C)
c.2100-22A>C
c.1342-22A>C (n.1342-22A>C)
c.1723-22A>C (n.1723-22A>C)
c.1465-22A>C (n.1465-22A>C)
c.427-22A>C
n.1856-22A>C
n.1963-22A>C
n.1823-22A>C
 dbSNP
19g.11120070A>GCA783247616LDLRc.2104-22A>G (n.2104-22A>G)
c.1706-22A>G (n.1706-22A>G)
c.1726-22A>G (n.1726-22A>G)
c.1846-22A>G (n.1846-22A>G)
c.2100-22A>G
c.1342-22A>G (n.1342-22A>G)
c.1723-22A>G (n.1723-22A>G)
c.1465-22A>G (n.1465-22A>G)
c.427-22A>G
n.1856-22A>G
n.1963-22A>G
n.1823-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120071T>CCA037122LDLRc.2104-21T>C (n.2104-21T>C)
c.1706-21T>C (n.1706-21T>C)
c.1726-21T>C (n.1726-21T>C)
c.1846-21T>C (n.1846-21T>C)
c.2100-21T>C
c.1342-21T>C (n.1342-21T>C)
c.1723-21T>C (n.1723-21T>C)
c.1465-21T>C (n.1465-21T>C)
c.427-21T>C
n.1856-21T>C
n.1963-21T>C
n.1823-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3
19g.11120071T=CA2322775328LDLRc.2104-21T= (n.2104-21T=)
c.1706-21T= (n.1706-21T=)
c.1726-21T= (n.1726-21T=)
c.1846-21T= (n.1846-21T=)
c.2100-21T=
c.1342-21T= (n.1342-21T=)
c.1723-21T= (n.1723-21T=)
c.1465-21T= (n.1465-21T=)
c.427-21T=
n.1856-21T=
n.1963-21T=
n.1823-21T=
19g.11120072C>ACA2739276496LDLRc.2104-20C>A (n.2104-20C>A)
c.1706-20C>A (n.1706-20C>A)
c.1726-20C>A (n.1726-20C>A)
c.1846-20C>A (n.1846-20C>A)
c.2100-20C>A
c.1342-20C>A (n.1342-20C>A)
c.1723-20C>A (n.1723-20C>A)
c.1465-20C>A (n.1465-20C>A)
c.427-20C>A
n.1856-20C>A
n.1963-20C>A
n.1823-20C>A
 ClinVar
19g.11120072C>TCA2735610523LDLRc.2104-20C>T (n.2104-20C>T)
c.1706-20C>T (n.1706-20C>T)
c.1726-20C>T (n.1726-20C>T)
c.1846-20C>T (n.1846-20C>T)
c.2100-20C>T
c.1342-20C>T (n.1342-20C>T)
c.1723-20C>T (n.1723-20C>T)
c.1465-20C>T (n.1465-20C>T)
c.427-20C>T
n.1856-20C>T
n.1963-20C>T
n.1823-20C>T
 dbSNP
19g.11120075_11120078delCA657201412LDLRc.2104-17_2104-14del (n.2104-17_2104-14del)
c.1706-17_1706-14del (n.1706-17_1706-14del)
c.1726-17_1726-14del (n.1726-17_1726-14del)
c.1846-17_1846-14del (n.1846-17_1846-14del)
c.2100-17_2100-14del
c.1342-17_1342-14del (n.1342-17_1342-14del)
c.1723-17_1723-14del (n.1723-17_1723-14del)
c.1465-17_1465-14del (n.1465-17_1465-14del)
c.427-17_427-14del
n.1856-17_1856-14del
n.1963-17_1963-14del
n.1823-17_1823-14del
 COSMIC
19g.11120073T>CCA632115410LDLRc.2104-19T>C (n.2104-19T>C)
c.1706-19T>C (n.1706-19T>C)
c.1726-19T>C (n.1726-19T>C)
c.1846-19T>C (n.1846-19T>C)
c.2100-19T>C
c.1342-19T>C (n.1342-19T>C)
c.1723-19T>C (n.1723-19T>C)
c.1465-19T>C (n.1465-19T>C)
c.427-19T>C
n.1856-19T>C
n.1963-19T>C
n.1823-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120073T=CA2322775329LDLRc.2104-19T= (n.2104-19T=)
c.1706-19T= (n.1706-19T=)
c.1726-19T= (n.1726-19T=)
c.1846-19T= (n.1846-19T=)
c.2100-19T=
c.1342-19T= (n.1342-19T=)
c.1723-19T= (n.1723-19T=)
c.1465-19T= (n.1465-19T=)
c.427-19T=
n.1856-19T=
n.1963-19T=
n.1823-19T=
19g.11120075C>TCA2576626046LDLRc.2104-17C>T (n.2104-17C>T)
c.1706-17C>T (n.1706-17C>T)
c.1726-17C>T (n.1726-17C>T)
c.1846-17C>T (n.1846-17C>T)
c.2100-17C>T
c.1342-17C>T (n.1342-17C>T)
c.1723-17C>T (n.1723-17C>T)
c.1465-17C>T (n.1465-17C>T)
c.427-17C>T
n.1856-17C>T
n.1963-17C>T
n.1823-17C>T
 dbSNP
19g.11120077T>CCA037107LDLRc.2104-15T>C (n.2104-15T>C)
c.1706-15T>C (n.1706-15T>C)
c.1726-15T>C (n.1726-15T>C)
c.1846-15T>C (n.1846-15T>C)
c.2100-15T>C
c.1342-15T>C (n.1342-15T>C)
c.1723-15T>C (n.1723-15T>C)
c.1465-15T>C (n.1465-15T>C)
c.427-15T>C
n.1856-15T>C
n.1963-15T>C
n.1823-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120077T=CA2322775330LDLRc.2104-15T= (n.2104-15T=)
c.1706-15T= (n.1706-15T=)
c.1726-15T= (n.1726-15T=)
c.1846-15T= (n.1846-15T=)
c.2100-15T=
c.1342-15T= (n.1342-15T=)
c.1723-15T= (n.1723-15T=)
c.1465-15T= (n.1465-15T=)
c.427-15T=
n.1856-15T=
n.1963-15T=
n.1823-15T=
19g.11120079G>CCA2739276498LDLRc.2104-13G>C (n.2104-13G>C)
c.1706-13G>C (n.1706-13G>C)
c.1726-13G>C (n.1726-13G>C)
c.1846-13G>C (n.1846-13G>C)
c.2100-13G>C
c.1342-13G>C (n.1342-13G>C)
c.1723-13G>C (n.1723-13G>C)
c.1465-13G>C (n.1465-13G>C)
c.427-13G>C
n.1856-13G>C
n.1963-13G>C
n.1823-13G>C
 ClinVar
19g.11120081T>ACA645372266LDLRc.2104-11T>A (n.2104-11T>A)
c.1706-11T>A (n.1706-11T>A)
c.1726-11T>A (n.1726-11T>A)
c.1846-11T>A (n.1846-11T>A)
c.2100-11T>A
c.1342-11T>A (n.1342-11T>A)
c.1723-11T>A (n.1723-11T>A)
c.1465-11T>A (n.1465-11T>A)
c.427-11T>A
n.1856-11T>A
n.1963-11T>A
n.1823-11T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120082G>ACA783247619LDLRc.2104-10G>A (n.2104-10G>A)
c.1706-10G>A (n.1706-10G>A)
c.1726-10G>A (n.1726-10G>A)
c.1846-10G>A (n.1846-10G>A)
c.2100-10G>A
c.1342-10G>A (n.1342-10G>A)
c.1723-10G>A (n.1723-10G>A)
c.1465-10G>A (n.1465-10G>A)
c.427-10G>A
n.1856-10G>A
n.1963-10G>A
n.1823-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120082G=CA2322775331LDLRc.2104-10G= (n.2104-10G=)
c.1706-10G= (n.1706-10G=)
c.1726-10G= (n.1726-10G=)
c.1846-10G= (n.1846-10G=)
c.2100-10G=
c.1342-10G= (n.1342-10G=)
c.1723-10G= (n.1723-10G=)
c.1465-10G= (n.1465-10G=)
c.427-10G=
n.1856-10G=
n.1963-10G=
n.1823-10G=
19g.11120082G>TCA037094LDLRc.2104-10G>T (n.2104-10G>T)
c.1706-10G>T (n.1706-10G>T)
c.1726-10G>T (n.1726-10G>T)
c.1846-10G>T (n.1846-10G>T)
c.2100-10G>T
c.1342-10G>T (n.1342-10G>T)
c.1723-10G>T (n.1723-10G>T)
c.1465-10G>T (n.1465-10G>T)
c.427-10G>T
n.1856-10G>T
n.1963-10G>T
n.1823-10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120083C>ACA913189001LDLRc.2104-9C>A (n.2104-9C>A)
c.1706-9C>A (n.1706-9C>A)
c.1726-9C>A (n.1726-9C>A)
c.1846-9C>A (n.1846-9C>A)
c.2100-9C>A
c.1342-9C>A (n.1342-9C>A)
c.1723-9C>A (n.1723-9C>A)
c.1465-9C>A (n.1465-9C>A)
c.427-9C>A
n.1856-9C>A
n.1963-9C>A
n.1823-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120083C=CA2322775332LDLRc.2104-9C= (n.2104-9C=)
c.1706-9C= (n.1706-9C=)
c.1726-9C= (n.1726-9C=)
c.1846-9C= (n.1846-9C=)
c.2100-9C=
c.1342-9C= (n.1342-9C=)
c.1723-9C= (n.1723-9C=)
c.1465-9C= (n.1465-9C=)
c.427-9C=
n.1856-9C=
n.1963-9C=
n.1823-9C=
19g.11120083C>TCA2573156032LDLRc.2104-9C>T (n.2104-9C>T)
c.1706-9C>T (n.1706-9C>T)
c.1726-9C>T (n.1726-9C>T)
c.1846-9C>T (n.1846-9C>T)
c.2100-9C>T
c.1342-9C>T (n.1342-9C>T)
c.1723-9C>T (n.1723-9C>T)
c.1465-9C>T (n.1465-9C>T)
c.427-9C>T
n.1856-9C>T
n.1963-9C>T
n.1823-9C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120084C=CA2322775333LDLRc.2104-8C= (n.2104-8C=)
c.1706-8C= (n.1706-8C=)
c.1726-8C= (n.1726-8C=)
c.1846-8C= (n.1846-8C=)
c.2100-8C=
c.1342-8C= (n.1342-8C=)
c.1723-8C= (n.1723-8C=)
c.1465-8C= (n.1465-8C=)
c.427-8C=
n.1856-8C=
n.1963-8C=
n.1823-8C=
19g.11120084C>GCA2499225325LDLRc.2104-8C>G (n.2104-8C>G)
c.1706-8C>G (n.1706-8C>G)
c.1726-8C>G (n.1726-8C>G)
c.1846-8C>G (n.1846-8C>G)
c.2100-8C>G
c.1342-8C>G (n.1342-8C>G)
c.1723-8C>G (n.1723-8C>G)
c.1465-8C>G (n.1465-8C>G)
c.427-8C>G
n.1856-8C>G
n.1963-8C>G
n.1823-8C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120084C>TCA915952551LDLRc.2104-8C>T (n.2104-8C>T)
c.1706-8C>T (n.1706-8C>T)
c.1726-8C>T (n.1726-8C>T)
c.1846-8C>T (n.1846-8C>T)
c.2100-8C>T
c.1342-8C>T (n.1342-8C>T)
c.1723-8C>T (n.1723-8C>T)
c.1465-8C>T (n.1465-8C>T)
c.427-8C>T
n.1856-8C>T
n.1963-8C>T
n.1823-8C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120085T>CCA2573156033LDLRc.2104-7T>C (n.2104-7T>C)
c.1706-7T>C (n.1706-7T>C)
c.1726-7T>C (n.1726-7T>C)
c.1846-7T>C (n.1846-7T>C)
c.2100-7T>C
c.1342-7T>C (n.1342-7T>C)
c.1723-7T>C (n.1723-7T>C)
c.1465-7T>C (n.1465-7T>C)
c.427-7T>C
n.1856-7T>C
n.1963-7T>C
n.1823-7T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120087T>GCA2582475367LDLRc.2104-5T>G (n.2104-5T>G)
c.1706-5T>G (n.1706-5T>G)
c.1726-5T>G (n.1726-5T>G)
c.1846-5T>G (n.1846-5T>G)
c.2100-5T>G
c.1342-5T>G (n.1342-5T>G)
c.1723-5T>G (n.1723-5T>G)
c.1465-5T>G (n.1465-5T>G)
c.427-5T>G
n.1856-5T>G
n.1963-5T>G
n.1823-5T>G
 gnomAD v4
19g.11120088T>GCA645611148LDLRc.2104-4T>G (n.2104-4T>G)
c.1706-4T>G (n.1706-4T>G)
c.1726-4T>G (n.1726-4T>G)
c.1846-4T>G (n.1846-4T>G)
c.2100-4T>G
c.1342-4T>G (n.1342-4T>G)
c.1723-4T>G (n.1723-4T>G)
c.1465-4T>G (n.1465-4T>G)
c.427-4T>G
n.1856-4T>G
n.1963-4T>G
n.1823-4T>G
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120088_11120096delCA2739276499LDLRc.2104-4_2108del
c.1706-4_1710del
c.1726-4_1730del
c.1846-4_1850del
c.2100-4_2104del
c.1342-4_1346del
c.1723-4_1727del
c.1465-4_1469del
c.427-4_431del
n.1856-4_1860del
n.1963-4_1967del
n.1823-4_1827del
 ClinVar
19g.11120089T>GCA2580096599LDLRc.2104-3T>G (n.2104-3T>G)
c.1706-3T>G (n.1706-3T>G)
c.1726-3T>G (n.1726-3T>G)
c.1846-3T>G (n.1846-3T>G)
c.2100-3T>G
c.1342-3T>G (n.1342-3T>G)
c.1723-3T>G (n.1723-3T>G)
c.1465-3T>G (n.1465-3T>G)
c.427-3T>G
n.1856-3T>G
n.1963-3T>G
n.1823-3T>G
 ClinVar
19g.11120090A=CA2322775334LDLRc.2104-2A= (n.2104-2A=)
c.1706-2A= (n.1706-2A=)
c.1726-2A= (n.1726-2A=)
c.1846-2A= (n.1846-2A=)
c.2100-2A=
c.1342-2A= (n.1342-2A=)
c.1723-2A= (n.1723-2A=)
c.1465-2A= (n.1465-2A=)
c.427-2A=
n.1856-2A=
n.1963-2A=
n.1823-2A=
19g.11120090A>CCA10585650LDLRc.2104-2A>C (n.2104-2A>C)
c.1706-2A>C (n.1706-2A>C)
c.1726-2A>C (n.1726-2A>C)
c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.2100-2A>C
c.1342-2A>C (n.1342-2A>C)
c.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
c.1465-2A>C (n.1465-2A>C)
c.427-2A>C
n.1856-2A>C
n.1963-2A>C
n.1823-2A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120090A>GCA404092309LDLRc.2104-2A>G (n.2104-2A>G)
c.1706-2A>G (n.1706-2A>G)
c.1726-2A>G (n.1726-2A>G)
c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
c.2100-2A>G
c.1342-2A>G (n.1342-2A>G)
c.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
c.1465-2A>G (n.1465-2A>G)
c.427-2A>G
n.1856-2A>G
n.1963-2A>G
n.1823-2A>G
 gnomAD v4
19g.11120090A>TCA404092311LDLRc.2104-2A>T (n.2104-2A>T)
c.1706-2A>T (n.1706-2A>T)
c.1726-2A>T (n.1726-2A>T)
c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
c.2100-2A>T
c.1342-2A>T (n.1342-2A>T)
c.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
c.1465-2A>T (n.1465-2A>T)
c.427-2A>T
n.1856-2A>T
n.1963-2A>T
n.1823-2A>T
19g.11120091_11120093dupCA2573156034LDLRc.2104-1_2105dup
c.1706-1_1707dup
c.1726-1_1727dup
c.1846-1_1847dup
c.2100-1_2101dup
c.1342-1_1343dup
c.1723-1_1724dup
c.1465-1_1466dup
c.427-1_428dup
n.1856-1_1857dup
n.1963-1_1964dup
n.1823-1_1824dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091G>ACA10585651LDLRc.2104-1G>A (n.2104-1G>A)
c.1706-1G>A (n.1706-1G>A)
c.1726-1G>A (n.1726-1G>A)
c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
c.2100-1G>A
c.1342-1G>A (n.1342-1G>A)
c.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
c.1465-1G>A (n.1465-1G>A)
c.427-1G>A
n.1856-1G>A
n.1963-1G>A
n.1823-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120091G>CCA10585652LDLRc.2104-1G>C (n.2104-1G>C)
c.1706-1G>C (n.1706-1G>C)
c.1726-1G>C (n.1726-1G>C)
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.2100-1G>C
c.1342-1G>C (n.1342-1G>C)
c.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
c.1465-1G>C (n.1465-1G>C)
c.427-1G>C
n.1856-1G>C
n.1963-1G>C
n.1823-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120091G=CA2322775336LDLRc.2104-1G= (n.2104-1G=)
c.1706-1G= (n.1706-1G=)
c.1726-1G= (n.1726-1G=)
c.1846-1G= (n.1846-1G=)
c.2100-1G=
c.1342-1G= (n.1342-1G=)
c.1723-1G= (n.1723-1G=)
c.1465-1G= (n.1465-1G=)
c.427-1G=
n.1856-1G=
n.1963-1G=
n.1823-1G=
19g.11120091G>TCA404092315LDLRc.2104-1G>T (n.2104-1G>T)
c.1706-1G>T (n.1706-1G>T)
c.1726-1G>T (n.1726-1G>T)
c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
c.2100-1G>T
c.1342-1G>T (n.1342-1G>T)
c.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
c.1465-1G>T (n.1465-1G>T)
c.427-1G>T
n.1856-1G>T
n.1963-1G>T
n.1823-1G>T
 ClinVar
19g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGACA2322775335LDLRc.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120092G>ACA404092320LDLRc.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.2100G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.427G>A
n.1856G>A
n.1963G>A
n.1823G>A
19g.11120092G>CCA404092322LDLRc.2104G>C (p.Asp702His)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.2100G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.427G>C
n.1856G>C
n.1963G>C
n.1823G>C
19g.11120092G>TCA404092317LDLRc.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.2100G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.427G>T
n.1856G>T
n.1963G>T
n.1823G>T
19g.11120092_11120111delCA645373237LDLRc.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22)
c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?)
c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22)
c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22)
c.2100_2119del
c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22)
c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22)
c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22)
c.427_446del
n.1856_1875del
n.1963_1982del
n.1823_1842del
 ClinVar dbSNP
19g.11120093A>CCA404092323LDLRc.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.1707A>C (p.Gly569=)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.2101A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.428A>C
n.1857A>C
n.1964A>C
n.1824A>C
19g.11120093A>GCA404092326LDLRc.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.1707A>G (p.Gly569=)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.2101A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.428A>G
n.1857A>G
n.1964A>G
n.1824A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120093A>TCA404092327LDLRc.2105A>T (p.Asp702Val)
c.1707A>T (p.Gly569=)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.2101A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.428A>T
n.1857A>T
n.1964A>T
n.1824A>T
19g.11120094C>ACA404092329LDLRc.2106C>A (p.Asp702Glu)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.2102C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.1725C>A (p.Asp575Glu)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.429C>A
n.1858C>A
n.1965C>A
n.1825C>A
19g.11120094C=CA2322775338LDLRc.2106C= (p.Asp702=)
c.1708C= (p.Gln570=)
c.1728C= (p.Asp576=)
c.1848C= (p.Asp616=)
c.2102C=
c.1344C= (p.Asp448=)
c.1725C= (p.Asp575=)
c.1467C= (p.Asp489=)
c.429C=
n.1858C=
n.1965C=
n.1825C=
19g.11120094C>GCA404092330LDLRc.2106C>G (p.Asp702Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.2102C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.1725C>G (p.Asp575Glu)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.429C>G
n.1858C>G
n.1965C>G
n.1825C>G
19g.11120094C>TCA505743352LDLRc.2106C>T (p.Asp702=)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.1848C>T (p.Asp616=)
c.2102C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.1725C>T (p.Asp575=)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.429C>T
n.1858C>T
n.1965C>T
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120094_11120095delinsCACA2322775337LDLRc.2106_2107delinsCA (p.Asp702=)
c.1708_1709delinsCA (p.Gln570=)
c.1728_1729delinsCA (p.Asp576=)
c.1848_1849delinsCA (p.Asp616=)
c.2102_2103delinsCA
c.1344_1345delinsCA (p.Asp448=)
c.1725_1726delinsCA (p.Asp575=)
c.1467_1468delinsCA (p.Asp489=)
c.429_430delinsCA
n.1858_1859delinsCA
n.1965_1966delinsCA
n.1825_1826delinsCA
19g.11120095A>CCA404092335LDLRc.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.2103A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.430A>C
n.1859A>C
n.1966A>C
n.1826A>C
19g.11120095A>GCA404092332LDLRc.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.2103A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.430A>G
n.1859A>G
n.1966A>G
n.1826A>G
19g.11120095A>TCA404092334LDLRc.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.2103A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.430A>T
n.1859A>T
n.1966A>T
n.1826A>T
19g.11120097delCA891844319LDLRc.2109del (p.Val704TyrfsTer?)
c.1711del (p.Ser571ValfsTer?)
c.1731del (p.Val578TyrfsTer?)
c.1851del (p.Val618TyrfsTer?)
c.2105del
c.1347del (p.Val450TyrfsTer?)
c.1728del (p.Val577TyrfsTer?)
c.1470del (p.Val491TyrfsTer?)
c.432del
n.1861del
n.1968del
n.1828del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120096A>CCA404092338LDLRc.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.1710A>C (p.Gln570His)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.2104A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.431A>C
n.1860A>C
n.1967A>C
n.1827A>C
19g.11120096A>GCA404092340LDLRc.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.1710A>G (p.Gln570=)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.2104A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.431A>G
n.1860A>G
n.1967A>G
n.1827A>G
19g.11120096A>TCA404092341LDLRc.2108A>T (p.Lys703Ile)
c.1710A>T (p.Gln570His)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.2104A>T
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.431A>T
n.1860A>T
n.1967A>T
n.1827A>T
19g.11120096_11120108delinsAAGTATTTTGGACCA2322775339LDLRc.2108_2120delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys703=)
c.1710_1722delinsAAGTATTTTGGAC (p.Gln570=)
c.1730_1742delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys577=)
c.1850_1862delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys617=)
c.2104_2116delinsAAGTATTTTGGAC
c.1346_1358delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys449=)
c.1727_1739delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys576=)
c.1469_1481delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys490=)
c.431_443delinsAAGTATTTTGGAC
n.1860_1872delinsAAGTATTTTGGAC
n.1967_1979delinsAAGTATTTTGGAC
n.1827_1839delinsAAGTATTTTGGAC
19g.11120097A>CCA404092344LDLRc.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.2105A>C
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.432A>C
n.1861A>C
n.1968A>C
n.1828A>C
19g.11120097A>GCA505743353LDLRc.2109A>G (p.Lys703=)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.2105A>G
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1470A>G (p.Lys490=)
c.432A>G
n.1861A>G
n.1968A>G
n.1828A>G
19g.11120097A>TCA404092346LDLRc.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.2105A>T
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.432A>T
n.1861A>T
n.1968A>T
n.1828A>T
19g.11120099_11120110delCA10585653LDLRc.2111_2122del (p.Val704_Thr707del)
c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del)
c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del)
c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del)
c.2107_2118del
c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del)
c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del)
c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del)
c.434_445del
n.1863_1874del
n.1970_1981del
n.1830_1841del
 ClinVar dbSNP
19g.11120098G>ACA404092349LDLRc.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2106G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.433G>A
n.1862G>A
n.1969G>A
n.1829G>A
19g.11120098G>CCA404092352LDLRc.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2106G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.433G>C
n.1862G>C
n.1969G>C
n.1829G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120098G=CA2322775340LDLRc.2110G= (p.Val704=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.1852G= (p.Val618=)
c.2106G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.1729G= (p.Val577=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.433G=
n.1862G=
n.1969G=
n.1829G=
19g.11120098G>TCA404092351LDLRc.2110G>T (p.Val704Leu)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.2106G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.433G>T
n.1862G>T
n.1969G>T
n.1829G>T
19g.11120099T>ACA404092354LDLRc.2111T>A (p.Val704Glu)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.2107T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.434T>A
n.1863T>A
n.1970T>A
n.1830T>A
19g.11120099T>CCA404092356LDLRc.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2107T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.434T>C
n.1863T>C
n.1970T>C
n.1830T>C
19g.11120099T>GCA16602338LDLRc.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2107T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.434T>G
n.1863T>G
n.1970T>G
n.1830T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120099T=CA2322775341LDLRc.2111T= (p.Val704=)
c.1713T= (p.Ser571=)
c.1733T= (p.Val578=)
c.1853T= (p.Val618=)
c.2107T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.1730T= (p.Val577=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.434T=
n.1863T=
n.1970T=
n.1830T=

Number of alleles fetched