UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11119914C>T | CA2813599122 | LDLR | c.2104-178C>T (n.2104-178C>T) c.1706-178C>T (n.1706-178C>T) c.1726-178C>T (n.1726-178C>T) c.1846-178C>T (n.1846-178C>T) c.2100-178C>T c.1342-178C>T (n.1342-178C>T) c.1723-178C>T (n.1723-178C>T) c.1465-178C>T (n.1465-178C>T) c.427-178C>T n.1856-178C>T n.1963-178C>T n.1823-178C>T | |
| 19 | g.11119916G>A | CA305302551 | LDLR | c.2104-176G>A (n.2104-176G>A) c.1706-176G>A (n.1706-176G>A) c.1726-176G>A (n.1726-176G>A) c.1846-176G>A (n.1846-176G>A) c.2100-176G>A c.1342-176G>A (n.1342-176G>A) c.1723-176G>A (n.1723-176G>A) c.1465-176G>A (n.1465-176G>A) c.427-176G>A n.1856-176G>A n.1963-176G>A n.1823-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119916G>C | CA783247502 | LDLR | c.2104-176G>C (n.2104-176G>C) c.1706-176G>C (n.1706-176G>C) c.1726-176G>C (n.1726-176G>C) c.1846-176G>C (n.1846-176G>C) c.2100-176G>C c.1342-176G>C (n.1342-176G>C) c.1723-176G>C (n.1723-176G>C) c.1465-176G>C (n.1465-176G>C) c.427-176G>C n.1856-176G>C n.1963-176G>C n.1823-176G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119916G= | CA2322775236 | LDLR | c.2104-176G= (n.2104-176G=) c.1706-176G= (n.1706-176G=) c.1726-176G= (n.1726-176G=) c.1846-176G= (n.1846-176G=) c.2100-176G= c.1342-176G= (n.1342-176G=) c.1723-176G= (n.1723-176G=) c.1465-176G= (n.1465-176G=) c.427-176G= n.1856-176G= n.1963-176G= n.1823-176G= | |
| 19 | g.11119916_11119926delinsGTGAGCCGAGA | CA2322775237 | LDLR | c.2104-176_2104-166delinsGTGAGCCGAGA (n.2104-176_2104-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1706-176_1706-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1706-176_1706-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1726-176_1726-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1726-176_1726-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1846-176_1846-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1846-176_1846-166delinsGTGAGCCGAGA) c.2100-176_2100-166delinsGTGAGCCGAGA c.1342-176_1342-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1342-176_1342-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1723-176_1723-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1723-176_1723-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1465-176_1465-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1465-176_1465-166delinsGTGAGCCGAGA) c.427-176_427-166delinsGTGAGCCGAGA n.1856-176_1856-166delinsGTGAGCCGAGA n.1963-176_1963-166delinsGTGAGCCGAGA n.1823-176_1823-166delinsGTGAGCCGAGA | |
| 19 | g.11119917T>C | CA305302552 | LDLR | c.2104-175T>C (n.2104-175T>C) c.1706-175T>C (n.1706-175T>C) c.1726-175T>C (n.1726-175T>C) c.1846-175T>C (n.1846-175T>C) c.2100-175T>C c.1342-175T>C (n.1342-175T>C) c.1723-175T>C (n.1723-175T>C) c.1465-175T>C (n.1465-175T>C) c.427-175T>C n.1856-175T>C n.1963-175T>C n.1823-175T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119917T= | CA2322775238 | LDLR | c.2104-175T= (n.2104-175T=) c.1706-175T= (n.1706-175T=) c.1726-175T= (n.1726-175T=) c.1846-175T= (n.1846-175T=) c.2100-175T= c.1342-175T= (n.1342-175T=) c.1723-175T= (n.1723-175T=) c.1465-175T= (n.1465-175T=) c.427-175T= n.1856-175T= n.1963-175T= n.1823-175T= | |
| 19 | g.11119918_11119927del | CA783247503 | LDLR | c.2104-174_2104-165del (n.2104-174_2104-165del) c.1706-174_1706-165del (n.1706-174_1706-165del) c.1726-174_1726-165del (n.1726-174_1726-165del) c.1846-174_1846-165del (n.1846-174_1846-165del) c.2100-174_2100-165del c.1342-174_1342-165del (n.1342-174_1342-165del) c.1723-174_1723-165del (n.1723-174_1723-165del) c.1465-174_1465-165del (n.1465-174_1465-165del) c.427-174_427-165del n.1856-174_1856-165del n.1963-174_1963-165del n.1823-174_1823-165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119918G>A | CA2735610519 | LDLR | c.2104-174G>A (n.2104-174G>A) c.1706-174G>A (n.1706-174G>A) c.1726-174G>A (n.1726-174G>A) c.1846-174G>A (n.1846-174G>A) c.2100-174G>A c.1342-174G>A (n.1342-174G>A) c.1723-174G>A (n.1723-174G>A) c.1465-174G>A (n.1465-174G>A) c.427-174G>A n.1856-174G>A n.1963-174G>A n.1823-174G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119922C= | CA2322775239 | LDLR | c.2104-170C= (n.2104-170C=) c.1706-170C= (n.1706-170C=) c.1726-170C= (n.1726-170C=) c.1846-170C= (n.1846-170C=) c.2100-170C= c.1342-170C= (n.1342-170C=) c.1723-170C= (n.1723-170C=) c.1465-170C= (n.1465-170C=) c.427-170C= n.1856-170C= n.1963-170C= n.1823-170C= | |
| 19 | g.11119922C>T | CA305302554 | LDLR | c.2104-170C>T (n.2104-170C>T) c.1706-170C>T (n.1706-170C>T) c.1726-170C>T (n.1726-170C>T) c.1846-170C>T (n.1846-170C>T) c.2100-170C>T c.1342-170C>T (n.1342-170C>T) c.1723-170C>T (n.1723-170C>T) c.1465-170C>T (n.1465-170C>T) c.427-170C>T n.1856-170C>T n.1963-170C>T n.1823-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119923G>A | CA783247506 | LDLR | c.2104-169G>A (n.2104-169G>A) c.1706-169G>A (n.1706-169G>A) c.1726-169G>A (n.1726-169G>A) c.1846-169G>A (n.1846-169G>A) c.2100-169G>A c.1342-169G>A (n.1342-169G>A) c.1723-169G>A (n.1723-169G>A) c.1465-169G>A (n.1465-169G>A) c.427-169G>A n.1856-169G>A n.1963-169G>A n.1823-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119923G= | CA2322775240 | LDLR | c.2104-169G= (n.2104-169G=) c.1706-169G= (n.1706-169G=) c.1726-169G= (n.1726-169G=) c.1846-169G= (n.1846-169G=) c.2100-169G= c.1342-169G= (n.1342-169G=) c.1723-169G= (n.1723-169G=) c.1465-169G= (n.1465-169G=) c.427-169G= n.1856-169G= n.1963-169G= n.1823-169G= | |
| 19 | g.11119925G= | CA2322775241 | LDLR | c.2104-167G= (n.2104-167G=) c.1706-167G= (n.1706-167G=) c.1726-167G= (n.1726-167G=) c.1846-167G= (n.1846-167G=) c.2100-167G= c.1342-167G= (n.1342-167G=) c.1723-167G= (n.1723-167G=) c.1465-167G= (n.1465-167G=) c.427-167G= n.1856-167G= n.1963-167G= n.1823-167G= | |
| 19 | g.11119925G>T | CA993520181 | LDLR | c.2104-167G>T (n.2104-167G>T) c.1706-167G>T (n.1706-167G>T) c.1726-167G>T (n.1726-167G>T) c.1846-167G>T (n.1846-167G>T) c.2100-167G>T c.1342-167G>T (n.1342-167G>T) c.1723-167G>T (n.1723-167G>T) c.1465-167G>T (n.1465-167G>T) c.427-167G>T n.1856-167G>T n.1963-167G>T n.1823-167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119927T>C | CA305302556 | LDLR | c.2104-165T>C (n.2104-165T>C) c.1706-165T>C (n.1706-165T>C) c.1726-165T>C (n.1726-165T>C) c.1846-165T>C (n.1846-165T>C) c.2100-165T>C c.1342-165T>C (n.1342-165T>C) c.1723-165T>C (n.1723-165T>C) c.1465-165T>C (n.1465-165T>C) c.427-165T>C n.1856-165T>C n.1963-165T>C n.1823-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119927T= | CA2322775242 | LDLR | c.2104-165T= (n.2104-165T=) c.1706-165T= (n.1706-165T=) c.1726-165T= (n.1726-165T=) c.1846-165T= (n.1846-165T=) c.2100-165T= c.1342-165T= (n.1342-165T=) c.1723-165T= (n.1723-165T=) c.1465-165T= (n.1465-165T=) c.427-165T= n.1856-165T= n.1963-165T= n.1823-165T= | |
| 19 | g.11119928T>C | CA2813599123 | LDLR | c.2104-164T>C (n.2104-164T>C) c.1706-164T>C (n.1706-164T>C) c.1726-164T>C (n.1726-164T>C) c.1846-164T>C (n.1846-164T>C) c.2100-164T>C c.1342-164T>C (n.1342-164T>C) c.1723-164T>C (n.1723-164T>C) c.1465-164T>C (n.1465-164T>C) c.427-164T>C n.1856-164T>C n.1963-164T>C n.1823-164T>C | |
| 19 | g.11119929G>T | CA2813599124 | LDLR | c.2104-163G>T (n.2104-163G>T) c.1706-163G>T (n.1706-163G>T) c.1726-163G>T (n.1726-163G>T) c.1846-163G>T (n.1846-163G>T) c.2100-163G>T c.1342-163G>T (n.1342-163G>T) c.1723-163G>T (n.1723-163G>T) c.1465-163G>T (n.1465-163G>T) c.427-163G>T n.1856-163G>T n.1963-163G>T n.1823-163G>T | |
| 19 | g.11119930G>A | CA2322775244 | LDLR | c.2104-162G>A (n.2104-162G>A) c.1706-162G>A (n.1706-162G>A) c.1726-162G>A (n.1726-162G>A) c.1846-162G>A (n.1846-162G>A) c.2100-162G>A c.1342-162G>A (n.1342-162G>A) c.1723-162G>A (n.1723-162G>A) c.1465-162G>A (n.1465-162G>A) c.427-162G>A n.1856-162G>A n.1963-162G>A n.1823-162G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119930G>C | CA2813599125 | LDLR | c.2104-162G>C (n.2104-162G>C) c.1706-162G>C (n.1706-162G>C) c.1726-162G>C (n.1726-162G>C) c.1846-162G>C (n.1846-162G>C) c.2100-162G>C c.1342-162G>C (n.1342-162G>C) c.1723-162G>C (n.1723-162G>C) c.1465-162G>C (n.1465-162G>C) c.427-162G>C n.1856-162G>C n.1963-162G>C n.1823-162G>C | |
| 19 | g.11119930G= | CA2322775243 | LDLR | c.2104-162G= (n.2104-162G=) c.1706-162G= (n.1706-162G=) c.1726-162G= (n.1726-162G=) c.1846-162G= (n.1846-162G=) c.2100-162G= c.1342-162G= (n.1342-162G=) c.1723-162G= (n.1723-162G=) c.1465-162G= (n.1465-162G=) c.427-162G= n.1856-162G= n.1963-162G= n.1823-162G= | |
| 19 | g.11119934A= | CA2322775245 | LDLR | c.2104-158A= (n.2104-158A=) c.1706-158A= (n.1706-158A=) c.1726-158A= (n.1726-158A=) c.1846-158A= (n.1846-158A=) c.2100-158A= c.1342-158A= (n.1342-158A=) c.1723-158A= (n.1723-158A=) c.1465-158A= (n.1465-158A=) c.427-158A= n.1856-158A= n.1963-158A= n.1823-158A= | |
| 19 | g.11119934A>C | CA305302557 | LDLR | c.2104-158A>C (n.2104-158A>C) c.1706-158A>C (n.1706-158A>C) c.1726-158A>C (n.1726-158A>C) c.1846-158A>C (n.1846-158A>C) c.2100-158A>C c.1342-158A>C (n.1342-158A>C) c.1723-158A>C (n.1723-158A>C) c.1465-158A>C (n.1465-158A>C) c.427-158A>C n.1856-158A>C n.1963-158A>C n.1823-158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119934A>G | CA305302559 | LDLR | c.2104-158A>G (n.2104-158A>G) c.1706-158A>G (n.1706-158A>G) c.1726-158A>G (n.1726-158A>G) c.1846-158A>G (n.1846-158A>G) c.2100-158A>G c.1342-158A>G (n.1342-158A>G) c.1723-158A>G (n.1723-158A>G) c.1465-158A>G (n.1465-158A>G) c.427-158A>G n.1856-158A>G n.1963-158A>G n.1823-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119936T>C | CA305302560 | LDLR | c.2104-156T>C (n.2104-156T>C) c.1706-156T>C (n.1706-156T>C) c.1726-156T>C (n.1726-156T>C) c.1846-156T>C (n.1846-156T>C) c.2100-156T>C c.1342-156T>C (n.1342-156T>C) c.1723-156T>C (n.1723-156T>C) c.1465-156T>C (n.1465-156T>C) c.427-156T>C n.1856-156T>C n.1963-156T>C n.1823-156T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119936T= | CA2322775246 | LDLR | c.2104-156T= (n.2104-156T=) c.1706-156T= (n.1706-156T=) c.1726-156T= (n.1726-156T=) c.1846-156T= (n.1846-156T=) c.2100-156T= c.1342-156T= (n.1342-156T=) c.1723-156T= (n.1723-156T=) c.1465-156T= (n.1465-156T=) c.427-156T= n.1856-156T= n.1963-156T= n.1823-156T= | |
| 19 | g.11119938T>C | CA993520185 | LDLR | c.2104-154T>C (n.2104-154T>C) c.1706-154T>C (n.1706-154T>C) c.1726-154T>C (n.1726-154T>C) c.1846-154T>C (n.1846-154T>C) c.2100-154T>C c.1342-154T>C (n.1342-154T>C) c.1723-154T>C (n.1723-154T>C) c.1465-154T>C (n.1465-154T>C) c.427-154T>C n.1856-154T>C n.1963-154T>C n.1823-154T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119940C>A | CA2582475250 | LDLR | c.2104-152C>A (n.2104-152C>A) c.1706-152C>A (n.1706-152C>A) c.1726-152C>A (n.1726-152C>A) c.1846-152C>A (n.1846-152C>A) c.2100-152C>A c.1342-152C>A (n.1342-152C>A) c.1723-152C>A (n.1723-152C>A) c.1465-152C>A (n.1465-152C>A) c.427-152C>A n.1856-152C>A n.1963-152C>A n.1823-152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119940C= | CA2322775247 | LDLR | c.2104-152C= (n.2104-152C=) c.1706-152C= (n.1706-152C=) c.1726-152C= (n.1726-152C=) c.1846-152C= (n.1846-152C=) c.2100-152C= c.1342-152C= (n.1342-152C=) c.1723-152C= (n.1723-152C=) c.1465-152C= (n.1465-152C=) c.427-152C= n.1856-152C= n.1963-152C= n.1823-152C= | |
| 19 | g.11119940C>G | CA2322775248 | LDLR | c.2104-152C>G (n.2104-152C>G) c.1706-152C>G (n.1706-152C>G) c.1726-152C>G (n.1726-152C>G) c.1846-152C>G (n.1846-152C>G) c.2100-152C>G c.1342-152C>G (n.1342-152C>G) c.1723-152C>G (n.1723-152C>G) c.1465-152C>G (n.1465-152C>G) c.427-152C>G n.1856-152C>G n.1963-152C>G n.1823-152C>G | dbSNP |
| 19 | g.11119940C>T | CA2582475251 | LDLR | c.2104-152C>T (n.2104-152C>T) c.1706-152C>T (n.1706-152C>T) c.1726-152C>T (n.1726-152C>T) c.1846-152C>T (n.1846-152C>T) c.2100-152C>T c.1342-152C>T (n.1342-152C>T) c.1723-152C>T (n.1723-152C>T) c.1465-152C>T (n.1465-152C>T) c.427-152C>T n.1856-152C>T n.1963-152C>T n.1823-152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119941T>C | CA2582475252 | LDLR | c.2104-151T>C (n.2104-151T>C) c.1706-151T>C (n.1706-151T>C) c.1726-151T>C (n.1726-151T>C) c.1846-151T>C (n.1846-151T>C) c.2100-151T>C c.1342-151T>C (n.1342-151T>C) c.1723-151T>C (n.1723-151T>C) c.1465-151T>C (n.1465-151T>C) c.427-151T>C n.1856-151T>C n.1963-151T>C n.1823-151T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119942C>T | CA2582475254 | LDLR | c.2104-150C>T (n.2104-150C>T) c.1706-150C>T (n.1706-150C>T) c.1726-150C>T (n.1726-150C>T) c.1846-150C>T (n.1846-150C>T) c.2100-150C>T c.1342-150C>T (n.1342-150C>T) c.1723-150C>T (n.1723-150C>T) c.1465-150C>T (n.1465-150C>T) c.427-150C>T n.1856-150C>T n.1963-150C>T n.1823-150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119943del | CA2582475253 | LDLR | c.2104-149del (n.2104-149del) c.1706-149del (n.1706-149del) c.1726-149del (n.1726-149del) c.1846-149del (n.1846-149del) c.2100-149del c.1342-149del (n.1342-149del) c.1723-149del (n.1723-149del) c.1465-149del (n.1465-149del) c.427-149del n.1856-149del n.1963-149del n.1823-149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119943C>A | CA2582475255 | LDLR | c.2104-149C>A (n.2104-149C>A) c.1706-149C>A (n.1706-149C>A) c.1726-149C>A (n.1726-149C>A) c.1846-149C>A (n.1846-149C>A) c.2100-149C>A c.1342-149C>A (n.1342-149C>A) c.1723-149C>A (n.1723-149C>A) c.1465-149C>A (n.1465-149C>A) c.427-149C>A n.1856-149C>A n.1963-149C>A n.1823-149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119943C= | CA2322775249 | LDLR | c.2104-149C= (n.2104-149C=) c.1706-149C= (n.1706-149C=) c.1726-149C= (n.1726-149C=) c.1846-149C= (n.1846-149C=) c.2100-149C= c.1342-149C= (n.1342-149C=) c.1723-149C= (n.1723-149C=) c.1465-149C= (n.1465-149C=) c.427-149C= n.1856-149C= n.1963-149C= n.1823-149C= | |
| 19 | g.11119943C>T | CA632115395 | LDLR | c.2104-149C>T (n.2104-149C>T) c.1706-149C>T (n.1706-149C>T) c.1726-149C>T (n.1726-149C>T) c.1846-149C>T (n.1846-149C>T) c.2100-149C>T c.1342-149C>T (n.1342-149C>T) c.1723-149C>T (n.1723-149C>T) c.1465-149C>T (n.1465-149C>T) c.427-149C>T n.1856-149C>T n.1963-149C>T n.1823-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119944A>C | CA2582475256 | LDLR | c.2104-148A>C (n.2104-148A>C) c.1706-148A>C (n.1706-148A>C) c.1726-148A>C (n.1726-148A>C) c.1846-148A>C (n.1846-148A>C) c.2100-148A>C c.1342-148A>C (n.1342-148A>C) c.1723-148A>C (n.1723-148A>C) c.1465-148A>C (n.1465-148A>C) c.427-148A>C n.1856-148A>C n.1963-148A>C n.1823-148A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119944A>G | CA2582475258 | LDLR | c.2104-148A>G (n.2104-148A>G) c.1706-148A>G (n.1706-148A>G) c.1726-148A>G (n.1726-148A>G) c.1846-148A>G (n.1846-148A>G) c.2100-148A>G c.1342-148A>G (n.1342-148A>G) c.1723-148A>G (n.1723-148A>G) c.1465-148A>G (n.1465-148A>G) c.427-148A>G n.1856-148A>G n.1963-148A>G n.1823-148A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119944A>T | CA2582475257 | LDLR | c.2104-148A>T (n.2104-148A>T) c.1706-148A>T (n.1706-148A>T) c.1726-148A>T (n.1726-148A>T) c.1846-148A>T (n.1846-148A>T) c.2100-148A>T c.1342-148A>T (n.1342-148A>T) c.1723-148A>T (n.1723-148A>T) c.1465-148A>T (n.1465-148A>T) c.427-148A>T n.1856-148A>T n.1963-148A>T n.1823-148A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119945G>A | CA2582475259 | LDLR | c.2104-147G>A (n.2104-147G>A) c.1706-147G>A (n.1706-147G>A) c.1726-147G>A (n.1726-147G>A) c.1846-147G>A (n.1846-147G>A) c.2100-147G>A c.1342-147G>A (n.1342-147G>A) c.1723-147G>A (n.1723-147G>A) c.1465-147G>A (n.1465-147G>A) c.427-147G>A n.1856-147G>A n.1963-147G>A n.1823-147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119945G= | CA2322775250 | LDLR | c.2104-147G= (n.2104-147G=) c.1706-147G= (n.1706-147G=) c.1726-147G= (n.1726-147G=) c.1846-147G= (n.1846-147G=) c.2100-147G= c.1342-147G= (n.1342-147G=) c.1723-147G= (n.1723-147G=) c.1465-147G= (n.1465-147G=) c.427-147G= n.1856-147G= n.1963-147G= n.1823-147G= | |
| 19 | g.11119945G>T | CA632115396 | LDLR | c.2104-147G>T (n.2104-147G>T) c.1706-147G>T (n.1706-147G>T) c.1726-147G>T (n.1726-147G>T) c.1846-147G>T (n.1846-147G>T) c.2100-147G>T c.1342-147G>T (n.1342-147G>T) c.1723-147G>T (n.1723-147G>T) c.1465-147G>T (n.1465-147G>T) c.427-147G>T n.1856-147G>T n.1963-147G>T n.1823-147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119946C>A | CA2582475260 | LDLR | c.2104-146C>A (n.2104-146C>A) c.1706-146C>A (n.1706-146C>A) c.1726-146C>A (n.1726-146C>A) c.1846-146C>A (n.1846-146C>A) c.2100-146C>A c.1342-146C>A (n.1342-146C>A) c.1723-146C>A (n.1723-146C>A) c.1465-146C>A (n.1465-146C>A) c.427-146C>A n.1856-146C>A n.1963-146C>A n.1823-146C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11119946C>T | CA2582475262 | LDLR | c.2104-146C>T (n.2104-146C>T) c.1706-146C>T (n.1706-146C>T) c.1726-146C>T (n.1726-146C>T) c.1846-146C>T (n.1846-146C>T) c.2100-146C>T c.1342-146C>T (n.1342-146C>T) c.1723-146C>T (n.1723-146C>T) c.1465-146C>T (n.1465-146C>T) c.427-146C>T n.1856-146C>T n.1963-146C>T n.1823-146C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11119947C>G | CA2582475263 | LDLR | c.2104-145C>G (n.2104-145C>G) c.1706-145C>G (n.1706-145C>G) c.1726-145C>G (n.1726-145C>G) c.1846-145C>G (n.1846-145C>G) c.2100-145C>G c.1342-145C>G (n.1342-145C>G) c.1723-145C>G (n.1723-145C>G) c.1465-145C>G (n.1465-145C>G) c.427-145C>G n.1856-145C>G n.1963-145C>G n.1823-145C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119947C>T | CA2582475264 | LDLR | c.2104-145C>T (n.2104-145C>T) c.1706-145C>T (n.1706-145C>T) c.1726-145C>T (n.1726-145C>T) c.1846-145C>T (n.1846-145C>T) c.2100-145C>T c.1342-145C>T (n.1342-145C>T) c.1723-145C>T (n.1723-145C>T) c.1465-145C>T (n.1465-145C>T) c.427-145C>T n.1856-145C>T n.1963-145C>T n.1823-145C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119948T>A | CA2582475265 | LDLR | c.2104-144T>A (n.2104-144T>A) c.1706-144T>A (n.1706-144T>A) c.1726-144T>A (n.1726-144T>A) c.1846-144T>A (n.1846-144T>A) c.2100-144T>A c.1342-144T>A (n.1342-144T>A) c.1723-144T>A (n.1723-144T>A) c.1465-144T>A (n.1465-144T>A) c.427-144T>A n.1856-144T>A n.1963-144T>A n.1823-144T>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11119950G>A | CA2582475268 | LDLR | c.2104-142G>A (n.2104-142G>A) c.1706-142G>A (n.1706-142G>A) c.1726-142G>A (n.1726-142G>A) c.1846-142G>A (n.1846-142G>A) c.2100-142G>A c.1342-142G>A (n.1342-142G>A) c.1723-142G>A (n.1723-142G>A) c.1465-142G>A (n.1465-142G>A) c.427-142G>A n.1856-142G>A n.1963-142G>A n.1823-142G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119950G>C | CA2582475269 | LDLR | c.2104-142G>C (n.2104-142G>C) c.1706-142G>C (n.1706-142G>C) c.1726-142G>C (n.1726-142G>C) c.1846-142G>C (n.1846-142G>C) c.2100-142G>C c.1342-142G>C (n.1342-142G>C) c.1723-142G>C (n.1723-142G>C) c.1465-142G>C (n.1465-142G>C) c.427-142G>C n.1856-142G>C n.1963-142G>C n.1823-142G>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11119950G>T | CA993520193 | LDLR | c.2104-142G>T (n.2104-142G>T) c.1706-142G>T (n.1706-142G>T) c.1726-142G>T (n.1726-142G>T) c.1846-142G>T (n.1846-142G>T) c.2100-142G>T c.1342-142G>T (n.1342-142G>T) c.1723-142G>T (n.1723-142G>T) c.1465-142G>T (n.1465-142G>T) c.427-142G>T n.1856-142G>T n.1963-142G>T n.1823-142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11119954A>C | CA2582475278 | LDLR | c.2104-138A>C (n.2104-138A>C) c.1706-138A>C (n.1706-138A>C) c.1726-138A>C (n.1726-138A>C) c.1846-138A>C (n.1846-138A>C) c.2100-138A>C c.1342-138A>C (n.1342-138A>C) c.1723-138A>C (n.1723-138A>C) c.1465-138A>C (n.1465-138A>C) c.427-138A>C n.1856-138A>C n.1963-138A>C n.1823-138A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119954A>G | CA783247527 | LDLR | c.2104-138A>G (n.2104-138A>G) c.1706-138A>G (n.1706-138A>G) c.1726-138A>G (n.1726-138A>G) c.1846-138A>G (n.1846-138A>G) c.2100-138A>G c.1342-138A>G (n.1342-138A>G) c.1723-138A>G (n.1723-138A>G) c.1465-138A>G (n.1465-138A>G) c.427-138A>G n.1856-138A>G n.1963-138A>G n.1823-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11119955C>A | CA2582475279 | LDLR | c.2104-137C>A (n.2104-137C>A) c.1706-137C>A (n.1706-137C>A) c.1726-137C>A (n.1726-137C>A) c.1846-137C>A (n.1846-137C>A) c.2100-137C>A c.1342-137C>A (n.1342-137C>A) c.1723-137C>A (n.1723-137C>A) c.1465-137C>A (n.1465-137C>A) c.427-137C>A n.1856-137C>A n.1963-137C>A n.1823-137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119955C>T | CA2582475280 | LDLR | c.2104-137C>T (n.2104-137C>T) c.1706-137C>T (n.1706-137C>T) c.1726-137C>T (n.1726-137C>T) c.1846-137C>T (n.1846-137C>T) c.2100-137C>T c.1342-137C>T (n.1342-137C>T) c.1723-137C>T (n.1723-137C>T) c.1465-137C>T (n.1465-137C>T) c.427-137C>T n.1856-137C>T n.1963-137C>T n.1823-137C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119956A>T | CA2582475282 | LDLR | c.2104-136A>T (n.2104-136A>T) c.1706-136A>T (n.1706-136A>T) c.1726-136A>T (n.1726-136A>T) c.1846-136A>T (n.1846-136A>T) c.2100-136A>T c.1342-136A>T (n.1342-136A>T) c.1723-136A>T (n.1723-136A>T) c.1465-136A>T (n.1465-136A>T) c.427-136A>T n.1856-136A>T n.1963-136A>T n.1823-136A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119959del | CA2582475281 | LDLR | c.2104-133del (n.2104-133del) c.1706-133del (n.1706-133del) c.1726-133del (n.1726-133del) c.1846-133del (n.1846-133del) c.2100-133del c.1342-133del (n.1342-133del) c.1723-133del (n.1723-133del) c.1465-133del (n.1465-133del) c.427-133del n.1856-133del n.1963-133del n.1823-133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119957A= | CA2322775256 | LDLR | c.2104-135A= (n.2104-135A=) c.1706-135A= (n.1706-135A=) c.1726-135A= (n.1726-135A=) c.1846-135A= (n.1846-135A=) c.2100-135A= c.1342-135A= (n.1342-135A=) c.1723-135A= (n.1723-135A=) c.1465-135A= (n.1465-135A=) c.427-135A= n.1856-135A= n.1963-135A= n.1823-135A= | |
| 19 | g.11119957A>C | CA783247528 | LDLR | c.2104-135A>C (n.2104-135A>C) c.1706-135A>C (n.1706-135A>C) c.1726-135A>C (n.1726-135A>C) c.1846-135A>C (n.1846-135A>C) c.2100-135A>C c.1342-135A>C (n.1342-135A>C) c.1723-135A>C (n.1723-135A>C) c.1465-135A>C (n.1465-135A>C) c.427-135A>C n.1856-135A>C n.1963-135A>C n.1823-135A>C | dbSNP |
| 19 | g.11119957A>T | CA2582475283 | LDLR | c.2104-135A>T (n.2104-135A>T) c.1706-135A>T (n.1706-135A>T) c.1726-135A>T (n.1726-135A>T) c.1846-135A>T (n.1846-135A>T) c.2100-135A>T c.1342-135A>T (n.1342-135A>T) c.1723-135A>T (n.1723-135A>T) c.1465-135A>T (n.1465-135A>T) c.427-135A>T n.1856-135A>T n.1963-135A>T n.1823-135A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119958A>G | CA2582475284 | LDLR | c.2104-134A>G (n.2104-134A>G) c.1706-134A>G (n.1706-134A>G) c.1726-134A>G (n.1726-134A>G) c.1846-134A>G (n.1846-134A>G) c.2100-134A>G c.1342-134A>G (n.1342-134A>G) c.1723-134A>G (n.1723-134A>G) c.1465-134A>G (n.1465-134A>G) c.427-134A>G n.1856-134A>G n.1963-134A>G n.1823-134A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119958A>T | CA2582475285 | LDLR | c.2104-134A>T (n.2104-134A>T) c.1706-134A>T (n.1706-134A>T) c.1726-134A>T (n.1726-134A>T) c.1846-134A>T (n.1846-134A>T) c.2100-134A>T c.1342-134A>T (n.1342-134A>T) c.1723-134A>T (n.1723-134A>T) c.1465-134A>T (n.1465-134A>T) c.427-134A>T n.1856-134A>T n.1963-134A>T n.1823-134A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119960G>A | CA2582475286 | LDLR | c.2104-132G>A (n.2104-132G>A) c.1706-132G>A (n.1706-132G>A) c.1726-132G>A (n.1726-132G>A) c.1846-132G>A (n.1846-132G>A) c.2100-132G>A c.1342-132G>A (n.1342-132G>A) c.1723-132G>A (n.1723-132G>A) c.1465-132G>A (n.1465-132G>A) c.427-132G>A n.1856-132G>A n.1963-132G>A n.1823-132G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119960G>T | CA2582475287 | LDLR | c.2104-132G>T (n.2104-132G>T) c.1706-132G>T (n.1706-132G>T) c.1726-132G>T (n.1726-132G>T) c.1846-132G>T (n.1846-132G>T) c.2100-132G>T c.1342-132G>T (n.1342-132G>T) c.1723-132G>T (n.1723-132G>T) c.1465-132G>T (n.1465-132G>T) c.427-132G>T n.1856-132G>T n.1963-132G>T n.1823-132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119964A>G | CA2582475288 | LDLR | c.2104-128A>G (n.2104-128A>G) c.1706-128A>G (n.1706-128A>G) c.1726-128A>G (n.1726-128A>G) c.1846-128A>G (n.1846-128A>G) c.2100-128A>G c.1342-128A>G (n.1342-128A>G) c.1723-128A>G (n.1723-128A>G) c.1465-128A>G (n.1465-128A>G) c.427-128A>G n.1856-128A>G n.1963-128A>G n.1823-128A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119965A= | CA2322775257 | LDLR | c.2104-127A= (n.2104-127A=) c.1706-127A= (n.1706-127A=) c.1726-127A= (n.1726-127A=) c.1846-127A= (n.1846-127A=) c.2100-127A= c.1342-127A= (n.1342-127A=) c.1723-127A= (n.1723-127A=) c.1465-127A= (n.1465-127A=) c.427-127A= n.1856-127A= n.1963-127A= n.1823-127A= | |
| 19 | g.11119965A>G | CA305302561 | LDLR | c.2104-127A>G (n.2104-127A>G) c.1706-127A>G (n.1706-127A>G) c.1726-127A>G (n.1726-127A>G) c.1846-127A>G (n.1846-127A>G) c.2100-127A>G c.1342-127A>G (n.1342-127A>G) c.1723-127A>G (n.1723-127A>G) c.1465-127A>G (n.1465-127A>G) c.427-127A>G n.1856-127A>G n.1963-127A>G n.1823-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119966C>A | CA2582475290 | LDLR | c.2104-126C>A (n.2104-126C>A) c.1706-126C>A (n.1706-126C>A) c.1726-126C>A (n.1726-126C>A) c.1846-126C>A (n.1846-126C>A) c.2100-126C>A c.1342-126C>A (n.1342-126C>A) c.1723-126C>A (n.1723-126C>A) c.1465-126C>A (n.1465-126C>A) c.427-126C>A n.1856-126C>A n.1963-126C>A n.1823-126C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119966C>T | CA2582475291 | LDLR | c.2104-126C>T (n.2104-126C>T) c.1706-126C>T (n.1706-126C>T) c.1726-126C>T (n.1726-126C>T) c.1846-126C>T (n.1846-126C>T) c.2100-126C>T c.1342-126C>T (n.1342-126C>T) c.1723-126C>T (n.1723-126C>T) c.1465-126C>T (n.1465-126C>T) c.427-126C>T n.1856-126C>T n.1963-126C>T n.1823-126C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119968_11119969del | CA2582475289 | LDLR | c.2104-124_2104-123del (n.2104-124_2104-123del) c.1706-124_1706-123del (n.1706-124_1706-123del) c.1726-124_1726-123del (n.1726-124_1726-123del) c.1846-124_1846-123del (n.1846-124_1846-123del) c.2100-124_2100-123del c.1342-124_1342-123del (n.1342-124_1342-123del) c.1723-124_1723-123del (n.1723-124_1723-123del) c.1465-124_1465-123del (n.1465-124_1465-123del) c.427-124_427-123del n.1856-124_1856-123del n.1963-124_1963-123del n.1823-124_1823-123del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119967T>A | CA2322775259 | LDLR | c.2104-125T>A (n.2104-125T>A) c.1706-125T>A (n.1706-125T>A) c.1726-125T>A (n.1726-125T>A) c.1846-125T>A (n.1846-125T>A) c.2100-125T>A c.1342-125T>A (n.1342-125T>A) c.1723-125T>A (n.1723-125T>A) c.1465-125T>A (n.1465-125T>A) c.427-125T>A n.1856-125T>A n.1963-125T>A n.1823-125T>A | dbSNP |
| 19 | g.11119967T>C | CA2582475292 | LDLR | c.2104-125T>C (n.2104-125T>C) c.1706-125T>C (n.1706-125T>C) c.1726-125T>C (n.1726-125T>C) c.1846-125T>C (n.1846-125T>C) c.2100-125T>C c.1342-125T>C (n.1342-125T>C) c.1723-125T>C (n.1723-125T>C) c.1465-125T>C (n.1465-125T>C) c.427-125T>C n.1856-125T>C n.1963-125T>C n.1823-125T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119967T>G | CA2582475293 | LDLR | c.2104-125T>G (n.2104-125T>G) c.1706-125T>G (n.1706-125T>G) c.1726-125T>G (n.1726-125T>G) c.1846-125T>G (n.1846-125T>G) c.2100-125T>G c.1342-125T>G (n.1342-125T>G) c.1723-125T>G (n.1723-125T>G) c.1465-125T>G (n.1465-125T>G) c.427-125T>G n.1856-125T>G n.1963-125T>G n.1823-125T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119967T= | CA2322775258 | LDLR | c.2104-125T= (n.2104-125T=) c.1706-125T= (n.1706-125T=) c.1726-125T= (n.1726-125T=) c.1846-125T= (n.1846-125T=) c.2100-125T= c.1342-125T= (n.1342-125T=) c.1723-125T= (n.1723-125T=) c.1465-125T= (n.1465-125T=) c.427-125T= n.1856-125T= n.1963-125T= n.1823-125T= | |
| 19 | g.11119968C>A | CA2582475294 | LDLR | c.2104-124C>A (n.2104-124C>A) c.1706-124C>A (n.1706-124C>A) c.1726-124C>A (n.1726-124C>A) c.1846-124C>A (n.1846-124C>A) c.2100-124C>A c.1342-124C>A (n.1342-124C>A) c.1723-124C>A (n.1723-124C>A) c.1465-124C>A (n.1465-124C>A) c.427-124C>A n.1856-124C>A n.1963-124C>A n.1823-124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119968C>T | CA2582475295 | LDLR | c.2104-124C>T (n.2104-124C>T) c.1706-124C>T (n.1706-124C>T) c.1726-124C>T (n.1726-124C>T) c.1846-124C>T (n.1846-124C>T) c.2100-124C>T c.1342-124C>T (n.1342-124C>T) c.1723-124C>T (n.1723-124C>T) c.1465-124C>T (n.1465-124C>T) c.427-124C>T n.1856-124C>T n.1963-124C>T n.1823-124C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119969T>A | CA2582475296 | LDLR | c.2104-123T>A (n.2104-123T>A) c.1706-123T>A (n.1706-123T>A) c.1726-123T>A (n.1726-123T>A) c.1846-123T>A (n.1846-123T>A) c.2100-123T>A c.1342-123T>A (n.1342-123T>A) c.1723-123T>A (n.1723-123T>A) c.1465-123T>A (n.1465-123T>A) c.427-123T>A n.1856-123T>A n.1963-123T>A n.1823-123T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119969T>C | CA14654738 | LDLR | c.2104-123T>C (n.2104-123T>C) c.1706-123T>C (n.1706-123T>C) c.1726-123T>C (n.1726-123T>C) c.1846-123T>C (n.1846-123T>C) c.2100-123T>C c.1342-123T>C (n.1342-123T>C) c.1723-123T>C (n.1723-123T>C) c.1465-123T>C (n.1465-123T>C) c.427-123T>C n.1856-123T>C n.1963-123T>C n.1823-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119969T= | CA2322775260 | LDLR | c.2104-123T= (n.2104-123T=) c.1706-123T= (n.1706-123T=) c.1726-123T= (n.1726-123T=) c.1846-123T= (n.1846-123T=) c.2100-123T= c.1342-123T= (n.1342-123T=) c.1723-123T= (n.1723-123T=) c.1465-123T= (n.1465-123T=) c.427-123T= n.1856-123T= n.1963-123T= n.1823-123T= | |
| 19 | g.11119970G>A | CA305302563 | LDLR | c.2104-122G>A (n.2104-122G>A) c.1706-122G>A (n.1706-122G>A) c.1726-122G>A (n.1726-122G>A) c.1846-122G>A (n.1846-122G>A) c.2100-122G>A c.1342-122G>A (n.1342-122G>A) c.1723-122G>A (n.1723-122G>A) c.1465-122G>A (n.1465-122G>A) c.427-122G>A n.1856-122G>A n.1963-122G>A n.1823-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119970G= | CA2322775261 | LDLR | c.2104-122G= (n.2104-122G=) c.1706-122G= (n.1706-122G=) c.1726-122G= (n.1726-122G=) c.1846-122G= (n.1846-122G=) c.2100-122G= c.1342-122G= (n.1342-122G=) c.1723-122G= (n.1723-122G=) c.1465-122G= (n.1465-122G=) c.427-122G= n.1856-122G= n.1963-122G= n.1823-122G= | |
| 19 | g.11119972C>A | CA2582475297 | LDLR | c.2104-120C>A (n.2104-120C>A) c.1706-120C>A (n.1706-120C>A) c.1726-120C>A (n.1726-120C>A) c.1846-120C>A (n.1846-120C>A) c.2100-120C>A c.1342-120C>A (n.1342-120C>A) c.1723-120C>A (n.1723-120C>A) c.1465-120C>A (n.1465-120C>A) c.427-120C>A n.1856-120C>A n.1963-120C>A n.1823-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119973T= | CA2322775263 | LDLR | c.2104-119T= (n.2104-119T=) c.1706-119T= (n.1706-119T=) c.1726-119T= (n.1726-119T=) c.1846-119T= (n.1846-119T=) c.2100-119T= c.1342-119T= (n.1342-119T=) c.1723-119T= (n.1723-119T=) c.1465-119T= (n.1465-119T=) c.427-119T= n.1856-119T= n.1963-119T= n.1823-119T= | |
| 19 | g.11119973_11119974delinsTG | CA2322775264 | LDLR | c.2104-119_2104-118delinsTG (n.2104-119_2104-118delinsTG) c.1706-119_1706-118delinsTG (n.1706-119_1706-118delinsTG) c.1726-119_1726-118delinsTG (n.1726-119_1726-118delinsTG) c.1846-119_1846-118delinsTG (n.1846-119_1846-118delinsTG) c.2100-119_2100-118delinsTG c.1342-119_1342-118delinsTG (n.1342-119_1342-118delinsTG) c.1723-119_1723-118delinsTG (n.1723-119_1723-118delinsTG) c.1465-119_1465-118delinsTG (n.1465-119_1465-118delinsTG) c.427-119_427-118delinsTG n.1856-119_1856-118delinsTG n.1963-119_1963-118delinsTG n.1823-119_1823-118delinsTG | |
| 19 | g.11119973_11119977delinsTGAAA | CA2322775262 | LDLR | c.2104-119_2104-115delinsTGAAA (n.2104-119_2104-115delinsTGAAA) c.1706-119_1706-115delinsTGAAA (n.1706-119_1706-115delinsTGAAA) c.1726-119_1726-115delinsTGAAA (n.1726-119_1726-115delinsTGAAA) c.1846-119_1846-115delinsTGAAA (n.1846-119_1846-115delinsTGAAA) c.2100-119_2100-115delinsTGAAA c.1342-119_1342-115delinsTGAAA (n.1342-119_1342-115delinsTGAAA) c.1723-119_1723-115delinsTGAAA (n.1723-119_1723-115delinsTGAAA) c.1465-119_1465-115delinsTGAAA (n.1465-119_1465-115delinsTGAAA) c.427-119_427-115delinsTGAAA n.1856-119_1856-115delinsTGAAA n.1963-119_1963-115delinsTGAAA n.1823-119_1823-115delinsTGAAA | |
| 19 | g.11119973_11119974insCAAA | CA632115400 | LDLR | c.2104-119_2104-118insCAAA (n.2104-119_2104-118insCAAA) c.1706-119_1706-118insCAAA (n.1706-119_1706-118insCAAA) c.1726-119_1726-118insCAAA (n.1726-119_1726-118insCAAA) c.1846-119_1846-118insCAAA (n.1846-119_1846-118insCAAA) c.2100-119_2100-118insCAAA c.1342-119_1342-118insCAAA (n.1342-119_1342-118insCAAA) c.1723-119_1723-118insCAAA (n.1723-119_1723-118insCAAA) c.1465-119_1465-118insCAAA (n.1465-119_1465-118insCAAA) c.427-119_427-118insCAAA n.1856-119_1856-118insCAAA n.1963-119_1963-118insCAAA n.1823-119_1823-118insCAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119973_11119974insCAAACAAA | CA632115399 | LDLR | c.2104-119_2104-118insCAAACAAA (n.2104-119_2104-118insCAAACAAA) c.1706-119_1706-118insCAAACAAA (n.1706-119_1706-118insCAAACAAA) c.1726-119_1726-118insCAAACAAA (n.1726-119_1726-118insCAAACAAA) c.1846-119_1846-118insCAAACAAA (n.1846-119_1846-118insCAAACAAA) c.2100-119_2100-118insCAAACAAA c.1342-119_1342-118insCAAACAAA (n.1342-119_1342-118insCAAACAAA) c.1723-119_1723-118insCAAACAAA (n.1723-119_1723-118insCAAACAAA) c.1465-119_1465-118insCAAACAAA (n.1465-119_1465-118insCAAACAAA) c.427-119_427-118insCAAACAAA n.1856-119_1856-118insCAAACAAA n.1963-119_1963-118insCAAACAAA n.1823-119_1823-118insCAAACAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119973_11119974insCAAACAAACAAA | CA2322775267 | LDLR | c.2104-119_2104-118insCAAACAAACAAA (n.2104-119_2104-118insCAAACAAACAAA) c.1706-119_1706-118insCAAACAAACAAA (n.1706-119_1706-118insCAAACAAACAAA) c.1726-119_1726-118insCAAACAAACAAA (n.1726-119_1726-118insCAAACAAACAAA) c.1846-119_1846-118insCAAACAAACAAA (n.1846-119_1846-118insCAAACAAACAAA) c.2100-119_2100-118insCAAACAAACAAA c.1342-119_1342-118insCAAACAAACAAA (n.1342-119_1342-118insCAAACAAACAAA) c.1723-119_1723-118insCAAACAAACAAA (n.1723-119_1723-118insCAAACAAACAAA) c.1465-119_1465-118insCAAACAAACAAA (n.1465-119_1465-118insCAAACAAACAAA) c.427-119_427-118insCAAACAAACAAA n.1856-119_1856-118insCAAACAAACAAA n.1963-119_1963-118insCAAACAAACAAA n.1823-119_1823-118insCAAACAAACAAA | dbSNP |
| 19 | g.11119974del | CA632115398 | LDLR | c.2104-118del (n.2104-118del) c.1706-118del (n.1706-118del) c.1726-118del (n.1726-118del) c.1846-118del (n.1846-118del) c.2100-118del c.1342-118del (n.1342-118del) c.1723-118del (n.1723-118del) c.1465-118del (n.1465-118del) c.427-118del n.1856-118del n.1963-118del n.1823-118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119974G>A | CA783247542 | LDLR | c.2104-118G>A (n.2104-118G>A) c.1706-118G>A (n.1706-118G>A) c.1726-118G>A (n.1726-118G>A) c.1846-118G>A (n.1846-118G>A) c.2100-118G>A c.1342-118G>A (n.1342-118G>A) c.1723-118G>A (n.1723-118G>A) c.1465-118G>A (n.1465-118G>A) c.427-118G>A n.1856-118G>A n.1963-118G>A n.1823-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11119974G>C | CA305302565 | LDLR | c.2104-118G>C (n.2104-118G>C) c.1706-118G>C (n.1706-118G>C) c.1726-118G>C (n.1726-118G>C) c.1846-118G>C (n.1846-118G>C) c.2100-118G>C c.1342-118G>C (n.1342-118G>C) c.1723-118G>C (n.1723-118G>C) c.1465-118G>C (n.1465-118G>C) c.427-118G>C n.1856-118G>C n.1963-118G>C n.1823-118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11119974_11119977del | CA783247539 | LDLR | c.2104-118_2104-115del (n.2104-118_2104-115del) c.1706-118_1706-115del (n.1706-118_1706-115del) c.1726-118_1726-115del (n.1726-118_1726-115del) c.1846-118_1846-115del (n.1846-118_1846-115del) c.2100-118_2100-115del c.1342-118_1342-115del (n.1342-118_1342-115del) c.1723-118_1723-115del (n.1723-118_1723-115del) c.1465-118_1465-115del (n.1465-118_1465-115del) c.427-118_427-115del n.1856-118_1856-115del n.1963-118_1963-115del n.1823-118_1823-115del | dbSNP |
| 19 | g.11119974_11119990delinsGAAACAAACAAACAAAC | CA2322775266 | LDLR | c.2104-118_2104-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.2104-118_2104-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1706-118_1706-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1706-118_1706-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1726-118_1726-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1726-118_1726-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1846-118_1846-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1846-118_1846-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.2100-118_2100-102delinsGAAACAAACAAACAAAC c.1342-118_1342-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1342-118_1342-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1723-118_1723-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1723-118_1723-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1465-118_1465-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1465-118_1465-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.427-118_427-102delinsGAAACAAACAAACAAAC n.1856-118_1856-102delinsGAAACAAACAAACAAAC n.1963-118_1963-102delinsGAAACAAACAAACAAAC n.1823-118_1823-102delinsGAAACAAACAAACAAAC | |
| 19 | g.11119975_11119978delinsAAAC | CA2322775268 | LDLR | c.2104-117_2104-114delinsAAAC (n.2104-117_2104-114delinsAAAC) c.1706-117_1706-114delinsAAAC (n.1706-117_1706-114delinsAAAC) c.1726-117_1726-114delinsAAAC (n.1726-117_1726-114delinsAAAC) c.1846-117_1846-114delinsAAAC (n.1846-117_1846-114delinsAAAC) c.2100-117_2100-114delinsAAAC c.1342-117_1342-114delinsAAAC (n.1342-117_1342-114delinsAAAC) c.1723-117_1723-114delinsAAAC (n.1723-117_1723-114delinsAAAC) c.1465-117_1465-114delinsAAAC (n.1465-117_1465-114delinsAAAC) c.427-117_427-114delinsAAAC n.1856-117_1856-114delinsAAAC n.1963-117_1963-114delinsAAAC n.1823-117_1823-114delinsAAAC | |
| 19 | g.11119996_11119999dup | CA305302570 | LDLR | c.2104-96_2104-93dup (n.2104-96_2104-93dup) c.1706-96_1706-93dup (n.1706-96_1706-93dup) c.1726-96_1726-93dup (n.1726-96_1726-93dup) c.1846-96_1846-93dup (n.1846-96_1846-93dup) c.2100-96_2100-93dup c.1342-96_1342-93dup (n.1342-96_1342-93dup) c.1723-96_1723-93dup (n.1723-96_1723-93dup) c.1465-96_1465-93dup (n.1465-96_1465-93dup) c.427-96_427-93dup n.1856-96_1856-93dup n.1963-96_1963-93dup n.1823-96_1823-93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119992_11119999dup | CA632115402 | LDLR | c.2104-100_2104-93dup (n.2104-100_2104-93dup) c.1706-100_1706-93dup (n.1706-100_1706-93dup) c.1726-100_1726-93dup (n.1726-100_1726-93dup) c.1846-100_1846-93dup (n.1846-100_1846-93dup) c.2100-100_2100-93dup c.1342-100_1342-93dup (n.1342-100_1342-93dup) c.1723-100_1723-93dup (n.1723-100_1723-93dup) c.1465-100_1465-93dup (n.1465-100_1465-93dup) c.427-100_427-93dup n.1856-100_1856-93dup n.1963-100_1963-93dup n.1823-100_1823-93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119996_11119999del | CA305302569 | LDLR | c.2104-96_2104-93del (n.2104-96_2104-93del) c.1706-96_1706-93del (n.1706-96_1706-93del) c.1726-96_1726-93del (n.1726-96_1726-93del) c.1846-96_1846-93del (n.1846-96_1846-93del) c.2100-96_2100-93del c.1342-96_1342-93del (n.1342-96_1342-93del) c.1723-96_1723-93del (n.1723-96_1723-93del) c.1465-96_1465-93del (n.1465-96_1465-93del) c.427-96_427-93del n.1856-96_1856-93del n.1963-96_1963-93del n.1823-96_1823-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119992_11119999del | CA632115401 | LDLR | c.2104-100_2104-93del (n.2104-100_2104-93del) c.1706-100_1706-93del (n.1706-100_1706-93del) c.1726-100_1726-93del (n.1726-100_1726-93del) c.1846-100_1846-93del (n.1846-100_1846-93del) c.2100-100_2100-93del c.1342-100_1342-93del (n.1342-100_1342-93del) c.1723-100_1723-93del (n.1723-100_1723-93del) c.1465-100_1465-93del (n.1465-100_1465-93del) c.427-100_427-93del n.1856-100_1856-93del n.1963-100_1963-93del n.1823-100_1823-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119988_11119999del | CA783247553 | LDLR | c.2104-104_2104-93del (n.2104-104_2104-93del) c.1706-104_1706-93del (n.1706-104_1706-93del) c.1726-104_1726-93del (n.1726-104_1726-93del) c.1846-104_1846-93del (n.1846-104_1846-93del) c.2100-104_2100-93del c.1342-104_1342-93del (n.1342-104_1342-93del) c.1723-104_1723-93del (n.1723-104_1723-93del) c.1465-104_1465-93del (n.1465-104_1465-93del) c.427-104_427-93del n.1856-104_1856-93del n.1963-104_1963-93del n.1823-104_1823-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119984_11119999del | CA783247563 | LDLR | c.2104-108_2104-93del (n.2104-108_2104-93del) c.1706-108_1706-93del (n.1706-108_1706-93del) c.1726-108_1726-93del (n.1726-108_1726-93del) c.1846-108_1846-93del (n.1846-108_1846-93del) c.2100-108_2100-93del c.1342-108_1342-93del (n.1342-108_1342-93del) c.1723-108_1723-93del (n.1723-108_1723-93del) c.1465-108_1465-93del (n.1465-108_1465-93del) c.427-108_427-93del n.1856-108_1856-93del n.1963-108_1963-93del n.1823-108_1823-93del | dbSNP |
| 19 | g.11119978_11119980del | CA632115403 | LDLR | c.2104-114_2104-112del (n.2104-114_2104-112del) c.1706-114_1706-112del (n.1706-114_1706-112del) c.1726-114_1726-112del (n.1726-114_1726-112del) c.1846-114_1846-112del (n.1846-114_1846-112del) c.2100-114_2100-112del c.1342-114_1342-112del (n.1342-114_1342-112del) c.1723-114_1723-112del (n.1723-114_1723-112del) c.1465-114_1465-112del (n.1465-114_1465-112del) c.427-114_427-112del n.1856-114_1856-112del n.1963-114_1963-112del n.1823-114_1823-112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119978_11119984del | CA2582475298 | LDLR | c.2104-114_2104-108del (n.2104-114_2104-108del) c.1706-114_1706-108del (n.1706-114_1706-108del) c.1726-114_1726-108del (n.1726-114_1726-108del) c.1846-114_1846-108del (n.1846-114_1846-108del) c.2100-114_2100-108del c.1342-114_1342-108del (n.1342-114_1342-108del) c.1723-114_1723-108del (n.1723-114_1723-108del) c.1465-114_1465-108del (n.1465-114_1465-108del) c.427-114_427-108del n.1856-114_1856-108del n.1963-114_1963-108del n.1823-114_1823-108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119986_11120009del | CA2582475299 | LDLR | c.2104-106_2104-83del (n.2104-106_2104-83del) c.1706-106_1706-83del (n.1706-106_1706-83del) c.1726-106_1726-83del (n.1726-106_1726-83del) c.1846-106_1846-83del (n.1846-106_1846-83del) c.2100-106_2100-83del c.1342-106_1342-83del (n.1342-106_1342-83del) c.1723-106_1723-83del (n.1723-106_1723-83del) c.1465-106_1465-83del (n.1465-106_1465-83del) c.427-106_427-83del n.1856-106_1856-83del n.1963-106_1963-83del n.1823-106_1823-83del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119978del | CA2582475300 | LDLR | c.2104-114del (n.2104-114del) c.1706-114del (n.1706-114del) c.1726-114del (n.1726-114del) c.1846-114del (n.1846-114del) c.2100-114del c.1342-114del (n.1342-114del) c.1723-114del (n.1723-114del) c.1465-114del (n.1465-114del) c.427-114del n.1856-114del n.1963-114del n.1823-114del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119978C>A | CA783247569 | LDLR | c.2104-114C>A (n.2104-114C>A) c.1706-114C>A (n.1706-114C>A) c.1726-114C>A (n.1726-114C>A) c.1846-114C>A (n.1846-114C>A) c.2100-114C>A c.1342-114C>A (n.1342-114C>A) c.1723-114C>A (n.1723-114C>A) c.1465-114C>A (n.1465-114C>A) c.427-114C>A n.1856-114C>A n.1963-114C>A n.1823-114C>A | dbSNP |
| 19 | g.11119978C= | CA2322775271 | LDLR | c.2104-114C= (n.2104-114C=) c.1706-114C= (n.1706-114C=) c.1726-114C= (n.1726-114C=) c.1846-114C= (n.1846-114C=) c.2100-114C= c.1342-114C= (n.1342-114C=) c.1723-114C= (n.1723-114C=) c.1465-114C= (n.1465-114C=) c.427-114C= n.1856-114C= n.1963-114C= n.1823-114C= | |
| 19 | g.11119978C>G | CA2322775270 | LDLR | c.2104-114C>G (n.2104-114C>G) c.1706-114C>G (n.1706-114C>G) c.1726-114C>G (n.1726-114C>G) c.1846-114C>G (n.1846-114C>G) c.2100-114C>G c.1342-114C>G (n.1342-114C>G) c.1723-114C>G (n.1723-114C>G) c.1465-114C>G (n.1465-114C>G) c.427-114C>G n.1856-114C>G n.1963-114C>G n.1823-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11119978C>T | CA2322775269 | LDLR | c.2104-114C>T (n.2104-114C>T) c.1706-114C>T (n.1706-114C>T) c.1726-114C>T (n.1726-114C>T) c.1846-114C>T (n.1846-114C>T) c.2100-114C>T c.1342-114C>T (n.1342-114C>T) c.1723-114C>T (n.1723-114C>T) c.1465-114C>T (n.1465-114C>T) c.427-114C>T n.1856-114C>T n.1963-114C>T n.1823-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11119979A>T | CA2582475302 | LDLR | c.2104-113A>T (n.2104-113A>T) c.1706-113A>T (n.1706-113A>T) c.1726-113A>T (n.1726-113A>T) c.1846-113A>T (n.1846-113A>T) c.2100-113A>T c.1342-113A>T (n.1342-113A>T) c.1723-113A>T (n.1723-113A>T) c.1465-113A>T (n.1465-113A>T) c.427-113A>T n.1856-113A>T n.1963-113A>T n.1823-113A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119985_11119986insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA | CA2582475301 | LDLR | c.2104-107_2104-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.2104-107_2104-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1706-107_1706-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1706-107_1706-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1726-107_1726-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1726-107_1726-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1846-107_1846-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1846-107_1846-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.2100-107_2100-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA c.1342-107_1342-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1342-107_1342-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1723-107_1723-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1723-107_1723-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1465-107_1465-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1465-107_1465-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.427-107_427-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA n.1856-107_1856-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA n.1963-107_1963-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA n.1823-107_1823-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119982_11119984del | CA2582475303 | LDLR | c.2104-110_2104-108del (n.2104-110_2104-108del) c.1706-110_1706-108del (n.1706-110_1706-108del) c.1726-110_1726-108del (n.1726-110_1726-108del) c.1846-110_1846-108del (n.1846-110_1846-108del) c.2100-110_2100-108del c.1342-110_1342-108del (n.1342-110_1342-108del) c.1723-110_1723-108del (n.1723-110_1723-108del) c.1465-110_1465-108del (n.1465-110_1465-108del) c.427-110_427-108del n.1856-110_1856-108del n.1963-110_1963-108del n.1823-110_1823-108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119981A= | CA2322775272 | LDLR | c.2104-111A= (n.2104-111A=) c.1706-111A= (n.1706-111A=) c.1726-111A= (n.1726-111A=) c.1846-111A= (n.1846-111A=) c.2100-111A= c.1342-111A= (n.1342-111A=) c.1723-111A= (n.1723-111A=) c.1465-111A= (n.1465-111A=) c.427-111A= n.1856-111A= n.1963-111A= n.1823-111A= | |
| 19 | g.11119981A>G | CA2322775273 | LDLR | c.2104-111A>G (n.2104-111A>G) c.1706-111A>G (n.1706-111A>G) c.1726-111A>G (n.1726-111A>G) c.1846-111A>G (n.1846-111A>G) c.2100-111A>G c.1342-111A>G (n.1342-111A>G) c.1723-111A>G (n.1723-111A>G) c.1465-111A>G (n.1465-111A>G) c.427-111A>G n.1856-111A>G n.1963-111A>G n.1823-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11119990_11120009del | CA2582475304 | LDLR | c.2104-102_2104-83del (n.2104-102_2104-83del) c.1706-102_1706-83del (n.1706-102_1706-83del) c.1726-102_1726-83del (n.1726-102_1726-83del) c.1846-102_1846-83del (n.1846-102_1846-83del) c.2100-102_2100-83del c.1342-102_1342-83del (n.1342-102_1342-83del) c.1723-102_1723-83del (n.1723-102_1723-83del) c.1465-102_1465-83del (n.1465-102_1465-83del) c.427-102_427-83del n.1856-102_1856-83del n.1963-102_1963-83del n.1823-102_1823-83del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119982del | CA2582475305 | LDLR | c.2104-110del (n.2104-110del) c.1706-110del (n.1706-110del) c.1726-110del (n.1726-110del) c.1846-110del (n.1846-110del) c.2100-110del c.1342-110del (n.1342-110del) c.1723-110del (n.1723-110del) c.1465-110del (n.1465-110del) c.427-110del n.1856-110del n.1963-110del n.1823-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119982C= | CA2322775274 | LDLR | c.2104-110C= (n.2104-110C=) c.1706-110C= (n.1706-110C=) c.1726-110C= (n.1726-110C=) c.1846-110C= (n.1846-110C=) c.2100-110C= c.1342-110C= (n.1342-110C=) c.1723-110C= (n.1723-110C=) c.1465-110C= (n.1465-110C=) c.427-110C= n.1856-110C= n.1963-110C= n.1823-110C= | |
| 19 | g.11119982C>T | CA305302574 | LDLR | c.2104-110C>T (n.2104-110C>T) c.1706-110C>T (n.1706-110C>T) c.1726-110C>T (n.1726-110C>T) c.1846-110C>T (n.1846-110C>T) c.2100-110C>T c.1342-110C>T (n.1342-110C>T) c.1723-110C>T (n.1723-110C>T) c.1465-110C>T (n.1465-110C>T) c.427-110C>T n.1856-110C>T n.1963-110C>T n.1823-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119984_11119985del | CA2582475306 | LDLR | c.2104-108_2104-107del (n.2104-108_2104-107del) c.1706-108_1706-107del (n.1706-108_1706-107del) c.1726-108_1726-107del (n.1726-108_1726-107del) c.1846-108_1846-107del (n.1846-108_1846-107del) c.2100-108_2100-107del c.1342-108_1342-107del (n.1342-108_1342-107del) c.1723-108_1723-107del (n.1723-108_1723-107del) c.1465-108_1465-107del (n.1465-108_1465-107del) c.427-108_427-107del n.1856-108_1856-107del n.1963-108_1963-107del n.1823-108_1823-107del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119983_11119986delinsAAAC | CA2322775275 | LDLR | c.2104-109_2104-106delinsAAAC (n.2104-109_2104-106delinsAAAC) c.1706-109_1706-106delinsAAAC (n.1706-109_1706-106delinsAAAC) c.1726-109_1726-106delinsAAAC (n.1726-109_1726-106delinsAAAC) c.1846-109_1846-106delinsAAAC (n.1846-109_1846-106delinsAAAC) c.2100-109_2100-106delinsAAAC c.1342-109_1342-106delinsAAAC (n.1342-109_1342-106delinsAAAC) c.1723-109_1723-106delinsAAAC (n.1723-109_1723-106delinsAAAC) c.1465-109_1465-106delinsAAAC (n.1465-109_1465-106delinsAAAC) c.427-109_427-106delinsAAAC n.1856-109_1856-106delinsAAAC n.1963-109_1963-106delinsAAAC n.1823-109_1823-106delinsAAAC | |
| 19 | g.11119986_11119988del | CA305302577 | LDLR | c.2104-106_2104-104del (n.2104-106_2104-104del) c.1706-106_1706-104del (n.1706-106_1706-104del) c.1726-106_1726-104del (n.1726-106_1726-104del) c.1846-106_1846-104del (n.1846-106_1846-104del) c.2100-106_2100-104del c.1342-106_1342-104del (n.1342-106_1342-104del) c.1723-106_1723-104del (n.1723-106_1723-104del) c.1465-106_1465-104del (n.1465-106_1465-104del) c.427-106_427-104del n.1856-106_1856-104del n.1963-106_1963-104del n.1823-106_1823-104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119986del | CA2582475307 | LDLR | c.2104-106del (n.2104-106del) c.1706-106del (n.1706-106del) c.1726-106del (n.1726-106del) c.1846-106del (n.1846-106del) c.2100-106del c.1342-106del (n.1342-106del) c.1723-106del (n.1723-106del) c.1465-106del (n.1465-106del) c.427-106del n.1856-106del n.1963-106del n.1823-106del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119986C>A | CA2582475308 | LDLR | c.2104-106C>A (n.2104-106C>A) c.1706-106C>A (n.1706-106C>A) c.1726-106C>A (n.1726-106C>A) c.1846-106C>A (n.1846-106C>A) c.2100-106C>A c.1342-106C>A (n.1342-106C>A) c.1723-106C>A (n.1723-106C>A) c.1465-106C>A (n.1465-106C>A) c.427-106C>A n.1856-106C>A n.1963-106C>A n.1823-106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119986C= | CA2322775276 | LDLR | c.2104-106C= (n.2104-106C=) c.1706-106C= (n.1706-106C=) c.1726-106C= (n.1726-106C=) c.1846-106C= (n.1846-106C=) c.2100-106C= c.1342-106C= (n.1342-106C=) c.1723-106C= (n.1723-106C=) c.1465-106C= (n.1465-106C=) c.427-106C= n.1856-106C= n.1963-106C= n.1823-106C= | |
| 19 | g.11119986C>T | CA2322775277 | LDLR | c.2104-106C>T (n.2104-106C>T) c.1706-106C>T (n.1706-106C>T) c.1726-106C>T (n.1726-106C>T) c.1846-106C>T (n.1846-106C>T) c.2100-106C>T c.1342-106C>T (n.1342-106C>T) c.1723-106C>T (n.1723-106C>T) c.1465-106C>T (n.1465-106C>T) c.427-106C>T n.1856-106C>T n.1963-106C>T n.1823-106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11119989dup | CA2322775278 | LDLR | c.2104-103dup (n.2104-103dup) c.1706-103dup (n.1706-103dup) c.1726-103dup (n.1726-103dup) c.1846-103dup (n.1846-103dup) c.2100-103dup c.1342-103dup (n.1342-103dup) c.1723-103dup (n.1723-103dup) c.1465-103dup (n.1465-103dup) c.427-103dup n.1856-103dup n.1963-103dup n.1823-103dup | dbSNP |
| 19 | g.11119988_11119989del | CA2582475310 | LDLR | c.2104-104_2104-103del (n.2104-104_2104-103del) c.1706-104_1706-103del (n.1706-104_1706-103del) c.1726-104_1726-103del (n.1726-104_1726-103del) c.1846-104_1846-103del (n.1846-104_1846-103del) c.2100-104_2100-103del c.1342-104_1342-103del (n.1342-104_1342-103del) c.1723-104_1723-103del (n.1723-104_1723-103del) c.1465-104_1465-103del (n.1465-104_1465-103del) c.427-104_427-103del n.1856-104_1856-103del n.1963-104_1963-103del n.1823-104_1823-103del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119993_11119994insTAAACAAA | CA2582475309 | LDLR | c.2104-99_2104-98insTAAACAAA (n.2104-99_2104-98insTAAACAAA) c.1706-99_1706-98insTAAACAAA (n.1706-99_1706-98insTAAACAAA) c.1726-99_1726-98insTAAACAAA (n.1726-99_1726-98insTAAACAAA) c.1846-99_1846-98insTAAACAAA (n.1846-99_1846-98insTAAACAAA) c.2100-99_2100-98insTAAACAAA c.1342-99_1342-98insTAAACAAA (n.1342-99_1342-98insTAAACAAA) c.1723-99_1723-98insTAAACAAA (n.1723-99_1723-98insTAAACAAA) c.1465-99_1465-98insTAAACAAA (n.1465-99_1465-98insTAAACAAA) c.427-99_427-98insTAAACAAA n.1856-99_1856-98insTAAACAAA n.1963-99_1963-98insTAAACAAA n.1823-99_1823-98insTAAACAAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119988A>G | CA2582475312 | LDLR | c.2104-104A>G (n.2104-104A>G) c.1706-104A>G (n.1706-104A>G) c.1726-104A>G (n.1726-104A>G) c.1846-104A>G (n.1846-104A>G) c.2100-104A>G c.1342-104A>G (n.1342-104A>G) c.1723-104A>G (n.1723-104A>G) c.1465-104A>G (n.1465-104A>G) c.427-104A>G n.1856-104A>G n.1963-104A>G n.1823-104A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119990_11119992del | CA2582475311 | LDLR | c.2104-102_2104-100del (n.2104-102_2104-100del) c.1706-102_1706-100del (n.1706-102_1706-100del) c.1726-102_1726-100del (n.1726-102_1726-100del) c.1846-102_1846-100del (n.1846-102_1846-100del) c.2100-102_2100-100del c.1342-102_1342-100del (n.1342-102_1342-100del) c.1723-102_1723-100del (n.1723-102_1723-100del) c.1465-102_1465-100del (n.1465-102_1465-100del) c.427-102_427-100del n.1856-102_1856-100del n.1963-102_1963-100del n.1823-102_1823-100del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119989A>G | CA2582475314 | LDLR | c.2104-103A>G (n.2104-103A>G) c.1706-103A>G (n.1706-103A>G) c.1726-103A>G (n.1726-103A>G) c.1846-103A>G (n.1846-103A>G) c.2100-103A>G c.1342-103A>G (n.1342-103A>G) c.1723-103A>G (n.1723-103A>G) c.1465-103A>G (n.1465-103A>G) c.427-103A>G n.1856-103A>G n.1963-103A>G n.1823-103A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119990_11119995del | CA2582475313 | LDLR | c.2104-102_2104-97del (n.2104-102_2104-97del) c.1706-102_1706-97del (n.1706-102_1706-97del) c.1726-102_1726-97del (n.1726-102_1726-97del) c.1846-102_1846-97del (n.1846-102_1846-97del) c.2100-102_2100-97del c.1342-102_1342-97del (n.1342-102_1342-97del) c.1723-102_1723-97del (n.1723-102_1723-97del) c.1465-102_1465-97del (n.1465-102_1465-97del) c.427-102_427-97del n.1856-102_1856-97del n.1963-102_1963-97del n.1823-102_1823-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119990del | CA2582475315 | LDLR | c.2104-102del (n.2104-102del) c.1706-102del (n.1706-102del) c.1726-102del (n.1726-102del) c.1846-102del (n.1846-102del) c.2100-102del c.1342-102del (n.1342-102del) c.1723-102del (n.1723-102del) c.1465-102del (n.1465-102del) c.427-102del n.1856-102del n.1963-102del n.1823-102del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119990C= | CA2322775279 | LDLR | c.2104-102C= (n.2104-102C=) c.1706-102C= (n.1706-102C=) c.1726-102C= (n.1726-102C=) c.1846-102C= (n.1846-102C=) c.2100-102C= c.1342-102C= (n.1342-102C=) c.1723-102C= (n.1723-102C=) c.1465-102C= (n.1465-102C=) c.427-102C= n.1856-102C= n.1963-102C= n.1823-102C= | |
| 19 | g.11119990C>T | CA305302578 | LDLR | c.2104-102C>T (n.2104-102C>T) c.1706-102C>T (n.1706-102C>T) c.1726-102C>T (n.1726-102C>T) c.1846-102C>T (n.1846-102C>T) c.2100-102C>T c.1342-102C>T (n.1342-102C>T) c.1723-102C>T (n.1723-102C>T) c.1465-102C>T (n.1465-102C>T) c.427-102C>T n.1856-102C>T n.1963-102C>T n.1823-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119991A>G | CA2582475316 | LDLR | c.2104-101A>G (n.2104-101A>G) c.1706-101A>G (n.1706-101A>G) c.1726-101A>G (n.1726-101A>G) c.1846-101A>G (n.1846-101A>G) c.2100-101A>G c.1342-101A>G (n.1342-101A>G) c.1723-101A>G (n.1723-101A>G) c.1465-101A>G (n.1465-101A>G) c.427-101A>G n.1856-101A>G n.1963-101A>G n.1823-101A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119992A= | CA2322775280 | LDLR | c.2104-100A= (n.2104-100A=) c.1706-100A= (n.1706-100A=) c.1726-100A= (n.1726-100A=) c.1846-100A= (n.1846-100A=) c.2100-100A= c.1342-100A= (n.1342-100A=) c.1723-100A= (n.1723-100A=) c.1465-100A= (n.1465-100A=) c.427-100A= n.1856-100A= n.1963-100A= n.1823-100A= | |
| 19 | g.11119992A>G | CA305302580 | LDLR | c.2104-100A>G (n.2104-100A>G) c.1706-100A>G (n.1706-100A>G) c.1726-100A>G (n.1726-100A>G) c.1846-100A>G (n.1846-100A>G) c.2100-100A>G c.1342-100A>G (n.1342-100A>G) c.1723-100A>G (n.1723-100A>G) c.1465-100A>G (n.1465-100A>G) c.427-100A>G n.1856-100A>G n.1963-100A>G n.1823-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119994_11119996del | CA2582475317 | LDLR | c.2104-98_2104-96del (n.2104-98_2104-96del) c.1706-98_1706-96del (n.1706-98_1706-96del) c.1726-98_1726-96del (n.1726-98_1726-96del) c.1846-98_1846-96del (n.1846-98_1846-96del) c.2100-98_2100-96del c.1342-98_1342-96del (n.1342-98_1342-96del) c.1723-98_1723-96del (n.1723-98_1723-96del) c.1465-98_1465-96del (n.1465-98_1465-96del) c.427-98_427-96del n.1856-98_1856-96del n.1963-98_1963-96del n.1823-98_1823-96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119992_11120000delinsAACAAACAG | CA2322775281 | LDLR | c.2104-100_2104-92delinsAACAAACAG (n.2104-100_2104-92delinsAACAAACAG) c.1706-100_1706-92delinsAACAAACAG (n.1706-100_1706-92delinsAACAAACAG) c.1726-100_1726-92delinsAACAAACAG (n.1726-100_1726-92delinsAACAAACAG) c.1846-100_1846-92delinsAACAAACAG (n.1846-100_1846-92delinsAACAAACAG) c.2100-100_2100-92delinsAACAAACAG c.1342-100_1342-92delinsAACAAACAG (n.1342-100_1342-92delinsAACAAACAG) c.1723-100_1723-92delinsAACAAACAG (n.1723-100_1723-92delinsAACAAACAG) c.1465-100_1465-92delinsAACAAACAG (n.1465-100_1465-92delinsAACAAACAG) c.427-100_427-92delinsAACAAACAG n.1856-100_1856-92delinsAACAAACAG n.1963-100_1963-92delinsAACAAACAG n.1823-100_1823-92delinsAACAAACAG | |
| 19 | g.11119993A>T | CA2582475318 | LDLR | c.2104-99A>T (n.2104-99A>T) c.1706-99A>T (n.1706-99A>T) c.1726-99A>T (n.1726-99A>T) c.1846-99A>T (n.1846-99A>T) c.2100-99A>T c.1342-99A>T (n.1342-99A>T) c.1723-99A>T (n.1723-99A>T) c.1465-99A>T (n.1465-99A>T) c.427-99A>T n.1856-99A>T n.1963-99A>T n.1823-99A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119995_11119996insGACA | CA2813599126 | LDLR | c.2104-97_2104-96insGACA (n.2104-97_2104-96insGACA) c.1706-97_1706-96insGACA (n.1706-97_1706-96insGACA) c.1726-97_1726-96insGACA (n.1726-97_1726-96insGACA) c.1846-97_1846-96insGACA (n.1846-97_1846-96insGACA) c.2100-97_2100-96insGACA c.1342-97_1342-96insGACA (n.1342-97_1342-96insGACA) c.1723-97_1723-96insGACA (n.1723-97_1723-96insGACA) c.1465-97_1465-96insGACA (n.1465-97_1465-96insGACA) c.427-97_427-96insGACA n.1856-97_1856-96insGACA n.1963-97_1963-96insGACA n.1823-97_1823-96insGACA | |
| 19 | g.11119999_11120000insAACAGACAAACA | CA632115404 | LDLR | c.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA (n.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA) c.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA (n.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA) c.1726-93_1726-92insAACAGACAAACA (n.1726-93_1726-92insAACAGACAAACA) c.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA (n.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA) c.2100-93_2100-92insAACAGACAAACA c.1342-93_1342-92insAACAGACAAACA (n.1342-93_1342-92insAACAGACAAACA) c.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA (n.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA) c.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA (n.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA) c.427-93_427-92insAACAGACAAACA n.1856-93_1856-92insAACAGACAAACA n.1963-93_1963-92insAACAGACAAACA n.1823-93_1823-92insAACAGACAAACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120000_11120007del | CA2322775282 | LDLR | c.2104-92_2104-85del (n.2104-92_2104-85del) c.1706-92_1706-85del (n.1706-92_1706-85del) c.1726-92_1726-85del (n.1726-92_1726-85del) c.1846-92_1846-85del (n.1846-92_1846-85del) c.2100-92_2100-85del c.1342-92_1342-85del (n.1342-92_1342-85del) c.1723-92_1723-85del (n.1723-92_1723-85del) c.1465-92_1465-85del (n.1465-92_1465-85del) c.427-92_427-85del n.1856-92_1856-85del n.1963-92_1963-85del n.1823-92_1823-85del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11119994del | CA2582475319 | LDLR | c.2104-98del (n.2104-98del) c.1706-98del (n.1706-98del) c.1726-98del (n.1726-98del) c.1846-98del (n.1846-98del) c.2100-98del c.1342-98del (n.1342-98del) c.1723-98del (n.1723-98del) c.1465-98del (n.1465-98del) c.427-98del n.1856-98del n.1963-98del n.1823-98del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119994C>A | CA2582475320 | LDLR | c.2104-98C>A (n.2104-98C>A) c.1706-98C>A (n.1706-98C>A) c.1726-98C>A (n.1726-98C>A) c.1846-98C>A (n.1846-98C>A) c.2100-98C>A c.1342-98C>A (n.1342-98C>A) c.1723-98C>A (n.1723-98C>A) c.1465-98C>A (n.1465-98C>A) c.427-98C>A n.1856-98C>A n.1963-98C>A n.1823-98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119994C= | CA2322775283 | LDLR | c.2104-98C= (n.2104-98C=) c.1706-98C= (n.1706-98C=) c.1726-98C= (n.1726-98C=) c.1846-98C= (n.1846-98C=) c.2100-98C= c.1342-98C= (n.1342-98C=) c.1723-98C= (n.1723-98C=) c.1465-98C= (n.1465-98C=) c.427-98C= n.1856-98C= n.1963-98C= n.1823-98C= | |
| 19 | g.11119994C>G | CA305302581 | LDLR | c.2104-98C>G (n.2104-98C>G) c.1706-98C>G (n.1706-98C>G) c.1726-98C>G (n.1726-98C>G) c.1846-98C>G (n.1846-98C>G) c.2100-98C>G c.1342-98C>G (n.1342-98C>G) c.1723-98C>G (n.1723-98C>G) c.1465-98C>G (n.1465-98C>G) c.427-98C>G n.1856-98C>G n.1963-98C>G n.1823-98C>G | dbSNP |
| 19 | g.11119996A= | CA2322775284 | LDLR | c.2104-96A= (n.2104-96A=) c.1706-96A= (n.1706-96A=) c.1726-96A= (n.1726-96A=) c.1846-96A= (n.1846-96A=) c.2100-96A= c.1342-96A= (n.1342-96A=) c.1723-96A= (n.1723-96A=) c.1465-96A= (n.1465-96A=) c.427-96A= n.1856-96A= n.1963-96A= n.1823-96A= | |
| 19 | g.11119996A>G | CA305302584 | LDLR | c.2104-96A>G (n.2104-96A>G) c.1706-96A>G (n.1706-96A>G) c.1726-96A>G (n.1726-96A>G) c.1846-96A>G (n.1846-96A>G) c.2100-96A>G c.1342-96A>G (n.1342-96A>G) c.1723-96A>G (n.1723-96A>G) c.1465-96A>G (n.1465-96A>G) c.427-96A>G n.1856-96A>G n.1963-96A>G n.1823-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119996A>T | CA2582475322 | LDLR | c.2104-96A>T (n.2104-96A>T) c.1706-96A>T (n.1706-96A>T) c.1726-96A>T (n.1726-96A>T) c.1846-96A>T (n.1846-96A>T) c.2100-96A>T c.1342-96A>T (n.1342-96A>T) c.1723-96A>T (n.1723-96A>T) c.1465-96A>T (n.1465-96A>T) c.427-96A>T n.1856-96A>T n.1963-96A>T n.1823-96A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119997_11119999del | CA2582475321 | LDLR | c.2104-95_2104-93del (n.2104-95_2104-93del) c.1706-95_1706-93del (n.1706-95_1706-93del) c.1726-95_1726-93del (n.1726-95_1726-93del) c.1846-95_1846-93del (n.1846-95_1846-93del) c.2100-95_2100-93del c.1342-95_1342-93del (n.1342-95_1342-93del) c.1723-95_1723-93del (n.1723-95_1723-93del) c.1465-95_1465-93del (n.1465-95_1465-93del) c.427-95_427-93del n.1856-95_1856-93del n.1963-95_1963-93del n.1823-95_1823-93del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119996_11120000delinsAACAG | CA2322775285 | LDLR | c.2104-96_2104-92delinsAACAG (n.2104-96_2104-92delinsAACAG) c.1706-96_1706-92delinsAACAG (n.1706-96_1706-92delinsAACAG) c.1726-96_1726-92delinsAACAG (n.1726-96_1726-92delinsAACAG) c.1846-96_1846-92delinsAACAG (n.1846-96_1846-92delinsAACAG) c.2100-96_2100-92delinsAACAG c.1342-96_1342-92delinsAACAG (n.1342-96_1342-92delinsAACAG) c.1723-96_1723-92delinsAACAG (n.1723-96_1723-92delinsAACAG) c.1465-96_1465-92delinsAACAG (n.1465-96_1465-92delinsAACAG) c.427-96_427-92delinsAACAG n.1856-96_1856-92delinsAACAG n.1963-96_1963-92delinsAACAG n.1823-96_1823-92delinsAACAG | |
| 19 | g.11119997A>C | CA2582475323 | LDLR | c.2104-95A>C (n.2104-95A>C) c.1706-95A>C (n.1706-95A>C) c.1726-95A>C (n.1726-95A>C) c.1846-95A>C (n.1846-95A>C) c.2100-95A>C c.1342-95A>C (n.1342-95A>C) c.1723-95A>C (n.1723-95A>C) c.1465-95A>C (n.1465-95A>C) c.427-95A>C n.1856-95A>C n.1963-95A>C n.1823-95A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119997A>T | CA2582475324 | LDLR | c.2104-95A>T (n.2104-95A>T) c.1706-95A>T (n.1706-95A>T) c.1726-95A>T (n.1726-95A>T) c.1846-95A>T (n.1846-95A>T) c.2100-95A>T c.1342-95A>T (n.1342-95A>T) c.1723-95A>T (n.1723-95A>T) c.1465-95A>T (n.1465-95A>T) c.427-95A>T n.1856-95A>T n.1963-95A>T n.1823-95A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120000_11120003dup | CA305302585 | LDLR | c.2104-92_2104-89dup (n.2104-92_2104-89dup) c.1706-92_1706-89dup (n.1706-92_1706-89dup) c.1726-92_1726-89dup (n.1726-92_1726-89dup) c.1846-92_1846-89dup (n.1846-92_1846-89dup) c.2100-92_2100-89dup c.1342-92_1342-89dup (n.1342-92_1342-89dup) c.1723-92_1723-89dup (n.1723-92_1723-89dup) c.1465-92_1465-89dup (n.1465-92_1465-89dup) c.427-92_427-89dup n.1856-92_1856-89dup n.1963-92_1963-89dup n.1823-92_1823-89dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120000_11120003del | CA632115405 | LDLR | c.2104-92_2104-89del (n.2104-92_2104-89del) c.1706-92_1706-89del (n.1706-92_1706-89del) c.1726-92_1726-89del (n.1726-92_1726-89del) c.1846-92_1846-89del (n.1846-92_1846-89del) c.2100-92_2100-89del c.1342-92_1342-89del (n.1342-92_1342-89del) c.1723-92_1723-89del (n.1723-92_1723-89del) c.1465-92_1465-89del (n.1465-92_1465-89del) c.427-92_427-89del n.1856-92_1856-89del n.1963-92_1963-89del n.1823-92_1823-89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120000G>A | CA305302593 | LDLR | c.2104-92G>A (n.2104-92G>A) c.1706-92G>A (n.1706-92G>A) c.1726-92G>A (n.1726-92G>A) c.1846-92G>A (n.1846-92G>A) c.2100-92G>A c.1342-92G>A (n.1342-92G>A) c.1723-92G>A (n.1723-92G>A) c.1465-92G>A (n.1465-92G>A) c.427-92G>A n.1856-92G>A n.1963-92G>A n.1823-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120000G>T | CA2576626033 | LDLR | c.2104-92G>T (n.2104-92G>T) c.1706-92G>T (n.1706-92G>T) c.1726-92G>T (n.1726-92G>T) c.1846-92G>T (n.1846-92G>T) c.2100-92G>T c.1342-92G>T (n.1342-92G>T) c.1723-92G>T (n.1723-92G>T) c.1465-92G>T (n.1465-92G>T) c.427-92G>T n.1856-92G>T n.1963-92G>T n.1823-92G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120003A>G | CA2582475326 | LDLR | c.2104-89A>G (n.2104-89A>G) c.1706-89A>G (n.1706-89A>G) c.1726-89A>G (n.1726-89A>G) c.1846-89A>G (n.1846-89A>G) c.2100-89A>G c.1342-89A>G (n.1342-89A>G) c.1723-89A>G (n.1723-89A>G) c.1465-89A>G (n.1465-89A>G) c.427-89A>G n.1856-89A>G n.1963-89A>G n.1823-89A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120004A>G | CA305302595 | LDLR | c.2104-88A>G (n.2104-88A>G) c.1706-88A>G (n.1706-88A>G) c.1726-88A>G (n.1726-88A>G) c.1846-88A>G (n.1846-88A>G) c.2100-88A>G c.1342-88A>G (n.1342-88A>G) c.1723-88A>G (n.1723-88A>G) c.1465-88A>G (n.1465-88A>G) c.427-88A>G n.1856-88A>G n.1963-88A>G n.1823-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120006del | CA2322775290 | LDLR | c.2104-86del (n.2104-86del) c.1706-86del (n.1706-86del) c.1726-86del (n.1726-86del) c.1846-86del (n.1846-86del) c.2100-86del c.1342-86del (n.1342-86del) c.1723-86del (n.1723-86del) c.1465-86del (n.1465-86del) c.427-86del n.1856-86del n.1963-86del n.1823-86del | dbSNP |
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| 19 | g.11120011_11120013del | CA2582475328 | LDLR | c.2104-81_2104-79del (n.2104-81_2104-79del) c.1706-81_1706-79del (n.1706-81_1706-79del) c.1726-81_1726-79del (n.1726-81_1726-79del) c.1846-81_1846-79del (n.1846-81_1846-79del) c.2100-81_2100-79del c.1342-81_1342-79del (n.1342-81_1342-79del) c.1723-81_1723-79del (n.1723-81_1723-79del) c.1465-81_1465-79del (n.1465-81_1465-79del) c.427-81_427-79del n.1856-81_1856-79del n.1963-81_1963-79del n.1823-81_1823-79del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11120010A>C | CA305302599 | LDLR | c.2104-82A>C (n.2104-82A>C) c.1706-82A>C (n.1706-82A>C) c.1726-82A>C (n.1726-82A>C) c.1846-82A>C (n.1846-82A>C) c.2100-82A>C c.1342-82A>C (n.1342-82A>C) c.1723-82A>C (n.1723-82A>C) c.1465-82A>C (n.1465-82A>C) c.427-82A>C n.1856-82A>C n.1963-82A>C n.1823-82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120011_11120014delinsAAAC | CA2322775294 | LDLR | c.2104-81_2104-78delinsAAAC (n.2104-81_2104-78delinsAAAC) c.1706-81_1706-78delinsAAAC (n.1706-81_1706-78delinsAAAC) c.1726-81_1726-78delinsAAAC (n.1726-81_1726-78delinsAAAC) c.1846-81_1846-78delinsAAAC (n.1846-81_1846-78delinsAAAC) c.2100-81_2100-78delinsAAAC c.1342-81_1342-78delinsAAAC (n.1342-81_1342-78delinsAAAC) c.1723-81_1723-78delinsAAAC (n.1723-81_1723-78delinsAAAC) c.1465-81_1465-78delinsAAAC (n.1465-81_1465-78delinsAAAC) c.427-81_427-78delinsAAAC n.1856-81_1856-78delinsAAAC n.1963-81_1963-78delinsAAAC n.1823-81_1823-78delinsAAAC |