Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.1361T>C (p.Met454Thr)
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n.2030T>G
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n.1794G>A
 gnomAD v4
Xg.111196598G>CCA414239893PAK3c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.1428G>C (p.Met476Ile)
c.1362G>C (p.Met454Ile)
n.2031G>C
n.1843G>C
n.1540G>C
n.1794G>C
Xg.111196598G>TCA414239895PAK3c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.1428G>T (p.Met476Ile)
c.1362G>T (p.Met454Ile)
n.2031G>T
n.1843G>T
n.1540G>T
n.1794G>T
Xg.111196599G>ACA414239897PAK3c.1474G>A (p.Val492Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
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n.2032G>A
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c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.2032G>C
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n.1541G>C
n.1795G>C
Xg.111196599G>TCA414239896PAK3c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.2032G>T
n.1844G>T
n.1541G>T
n.1795G>T
Xg.111196600T>ACA414239905PAK3c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.2033T>A
n.1845T>A
n.1542T>A
n.1796T>A
Xg.111196600T>CCA414239901PAK3c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.2033T>C
n.1845T>C
n.1542T>C
n.1796T>C
Xg.111196600T>GCA414239903PAK3c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.2033T>G
n.1845T>G
n.1542T>G
n.1796T>G
Xg.111196601G>ACA10492793PAK3c.1476G>A (p.Val492=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1365G>A (p.Val455=)
n.2034G>A
n.1846G>A
n.1543G>A
n.1797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196601G>CCA518028866PAK3c.1476G>C (p.Val492=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1365G>C (p.Val455=)
n.2034G>C
n.1846G>C
n.1543G>C
n.1797G>C
Xg.111196601G=CA2451629070PAK3c.1476G= (p.Val492=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.1413G= (p.Val471=)
c.1431G= (p.Val477=)
c.1365G= (p.Val455=)
n.2034G=
n.1846G=
n.1543G=
n.1797G=
Xg.111196601G>TCA518028867PAK3c.1476G>T (p.Val492=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1365G>T (p.Val455=)
n.2034G>T
n.1846G>T
n.1543G>T
n.1797G>T
Xg.111196602G>ACA414239907PAK3c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.2035G>A
n.1847G>A
n.1544G>A
n.1798G>A
Xg.111196602G>CCA414239908PAK3c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.2035G>C
n.1847G>C
n.1544G>C
n.1798G>C
Xg.111196602G>TCA414239909PAK3c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.2035G>T
n.1847G>T
n.1544G>T
n.1798G>T
Xg.111196603A>CCA414239910PAK3c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.2036A>C
n.1848A>C
n.1545A>C
n.1799A>C
Xg.111196603A>GCA414239911PAK3c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.2036A>G
n.1848A>G
n.1545A>G
n.1799A>G
Xg.111196603A>TCA414239912PAK3c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.2036A>T
n.1848A>T
n.1545A>T
n.1799A>T
Xg.111196604A>CCA414239913PAK3c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.2037A>C
n.1849A>C
n.1546A>C
n.1800A>C
Xg.111196604A>GCA518028870PAK3c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
n.2037A>G
n.1849A>G
n.1546A>G
n.1800A>G
Xg.111196604A>TCA414239915PAK3c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.2037A>T
n.1849A>T
n.1546A>T
n.1800A>T
Xg.111196605G>ACA414239919PAK3c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
n.2038G>A
n.1850G>A
n.1547G>A
n.1801G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196605G>CCA414239921PAK3c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.2038G>C
n.1850G>C
n.1547G>C
n.1801G>C
Xg.111196605G=CA2451629071PAK3c.1480G= (p.Gly494=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1435G= (p.Gly479=)
c.1369G= (p.Gly457=)
n.2038G=
n.1850G=
n.1547G=
n.1801G=
Xg.111196605G>TCA414239922PAK3c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
n.2038G>T
n.1850G>T
n.1547G>T
n.1801G>T
Xg.111196606G>ACA414239927PAK3c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
n.2039G>A
n.1851G>A
n.1548G>A
n.1802G>A
Xg.111196606G>CCA414239926PAK3c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.2039G>C
n.1851G>C
n.1548G>C
n.1802G>C
 ClinVar
Xg.111196606G>TCA414239925PAK3c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.2039G>T
n.1851G>T
n.1548G>T
n.1802G>T
Xg.111196607_111196608delCA2579680013PAK3c.1482_1483del (p.Glu495ThrfsTer5)
c.1374_1375del (p.Glu459ThrfsTer5)
c.1419_1420del (p.Glu474ThrfsTer5)
c.1437_1438del (p.Glu480ThrfsTer5)
c.1371_1372del (p.Glu458ThrfsTer5)
n.2040_2041del
n.1852_1853del
n.1549_1550del
n.1803_1804del
Xg.111196607T>ACA518028878PAK3c.1482T>A (p.Gly494=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
c.1419T>A (p.Gly473=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
c.1371T>A (p.Gly457=)
n.2040T>A
n.1852T>A
n.1549T>A
n.1803T>A
Xg.111196607T>CCA334404433PAK3c.1482T>C (p.Gly494=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
c.1419T>C (p.Gly473=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
c.1371T>C (p.Gly457=)
n.2040T>C
n.1852T>C
n.1549T>C
n.1803T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196607T>GCA518028881PAK3c.1482T>G (p.Gly494=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
c.1419T>G (p.Gly473=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
c.1371T>G (p.Gly457=)
n.2040T>G
n.1852T>G
n.1549T>G
n.1803T>G
Xg.111196607T=CA2451629072PAK3c.1482T= (p.Gly494=)
c.1374T= (p.Gly458=)
c.1419T= (p.Gly473=)
c.1437T= (p.Gly479=)
c.1371T= (p.Gly457=)
n.2040T=
n.1852T=
n.1549T=
n.1803T=
Xg.111196608G>ACA414239929PAK3c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.2041G>A
n.1853G>A
n.1550G>A
n.1804G>A
Xg.111196608G>CCA414239930PAK3c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.2041G>C
n.1853G>C
n.1550G>C
n.1804G>C
Xg.111196608G>TCA414239932PAK3c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.2041G>T
n.1853G>T
n.1550G>T
n.1804G>T
Xg.111196609A>CCA414239934PAK3c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.2042A>C
n.1854A>C
n.1551A>C
n.1805A>C
Xg.111196609A>GCA414239938PAK3c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.2042A>G
n.1854A>G
n.1551A>G
n.1805A>G
Xg.111196609A>TCA414239940PAK3c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.2042A>T
n.1854A>T
n.1551A>T
n.1805A>T
Xg.111196610A>CCA414239942PAK3c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
n.2043A>C
n.1855A>C
n.1552A>C
n.1806A>C
Xg.111196610A>GCA518028887PAK3c.1485A>G (p.Glu495=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1374A>G (p.Glu458=)
n.2043A>G
n.1855A>G
n.1552A>G
n.1806A>G
Xg.111196610A>TCA414239946PAK3c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
n.2043A>T
n.1855A>T
n.1552A>T
n.1806A>T
Xg.111196611C>ACA414239947PAK3c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.2044C>A
n.1856C>A
n.1553C>A
n.1807C>A
 gnomAD v4
Xg.111196611C>GCA414239955PAK3c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.2044C>G
n.1856C>G
n.1553C>G
n.1807C>G
Xg.111196611C>TCA414239957PAK3c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.2044C>T
n.1856C>T
n.1553C>T
n.1807C>T
Xg.111196612C>ACA414239959PAK3c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
n.2045C>A
n.1857C>A
n.1554C>A
n.1808C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196612C>GCA414239961PAK3c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.2045C>G
n.1857C>G
n.1554C>G
n.1808C>G
Xg.111196612C>TCA414239963PAK3c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.2045C>T
n.1857C>T
n.1554C>T
n.1808C>T
Xg.111196613C>ACA518028895PAK3c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.1377C>A (p.Pro459=)
n.2046C>A
n.1858C>A
n.1555C>A
n.1809C>A
Xg.111196613C>GCA518028899PAK3c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.1377C>G (p.Pro459=)
n.2046C>G
n.1858C>G
n.1555C>G
n.1809C>G
Xg.111196613C>TCA518028897PAK3c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.1377C>T (p.Pro459=)
n.2046C>T
n.1858C>T
n.1555C>T
n.1809C>T
 gnomAD v4
Xg.111196614C>ACA414239966PAK3c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.2047C>A
n.1859C>A
n.1556C>A
n.1810C>A
Xg.111196614C>GCA414239967PAK3c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.2047C>G
n.1859C>G
n.1556C>G
n.1810C>G
Xg.111196614C>TCA414239965PAK3c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.2047C>T
n.1859C>T
n.1556C>T
n.1810C>T
Xg.111196615C>ACA414239969PAK3c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.2048C>A
n.1860C>A
n.1557C>A
n.1811C>A
Xg.111196615C>GCA414239971PAK3c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.2048C>G
n.1860C>G
n.1557C>G
n.1811C>G
Xg.111196615C>TCA414239976PAK3c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.2048C>T
n.1860C>T
n.1557C>T
n.1811C>T
Xg.111196616T>ACA518028907PAK3c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.1428T>A (p.Pro476=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1380T>A (p.Pro460=)
n.2049T>A
n.1861T>A
n.1558T>A
n.1812T>A
Xg.111196616T>CCA518028909PAK3c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.1428T>C (p.Pro476=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1380T>C (p.Pro460=)
n.2049T>C
n.1861T>C
n.1558T>C
n.1812T>C
 gnomAD v4
Xg.111196616T>GCA518028910PAK3c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.1428T>G (p.Pro476=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1380T>G (p.Pro460=)
n.2049T>G
n.1861T>G
n.1558T>G
n.1812T>G
Xg.111196617T>ACA414239978PAK3c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.2050T>A
n.1862T>A
n.1559T>A
n.1813T>A
Xg.111196617T>CCA414239979PAK3c.1492T>C (p.Tyr498His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.2050T>C
n.1862T>C
n.1559T>C
n.1813T>C
Xg.111196617T>GCA414239980PAK3c.1492T>G (p.Tyr498Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.2050T>G
n.1862T>G
n.1559T>G
n.1813T>G
Xg.111196618A>CCA414239983PAK3c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.2051A>C
n.1863A>C
n.1560A>C
n.1814A>C
Xg.111196618A>GCA414239981PAK3c.1493A>G (p.Tyr498Cys)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.2051A>G
n.1863A>G
n.1560A>G
n.1814A>G
 gnomAD v4
Xg.111196618A>TCA414239982PAK3c.1493A>T (p.Tyr498Phe)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.2051A>T
n.1863A>T
n.1560A>T
n.1814A>T
Xg.111196619C>ACA414239984PAK3c.1494C>A (p.Tyr498Ter)
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
n.2052C>A
n.1864C>A
n.1561C>A
n.1815C>A
Xg.111196619C>GCA414239985PAK3c.1494C>G (p.Tyr498Ter)
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1431C>G (p.Tyr477Ter)
c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
n.2052C>G
n.1864C>G
n.1561C>G
n.1815C>G
Xg.111196619C>TCA518028919PAK3c.1494C>T (p.Tyr498=)
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1431C>T (p.Tyr477=)
c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.2052C>T
n.1864C>T
n.1561C>T
n.1815C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196620C>ACA414239987PAK3c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.2053C>A
n.1865C>A
n.1562C>A
n.1816C>A
Xg.111196620C>GCA414239989PAK3c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.2053C>G
n.1865C>G
n.1562C>G
n.1816C>G
Xg.111196620C>TCA414239990PAK3c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.2053C>T
n.1865C>T
n.1562C>T
n.1816C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.111196621T>ACA414239991PAK3c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.2054T>A
n.1866T>A
n.1563T>A
n.1817T>A
Xg.111196621T>CCA414239993PAK3c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.2054T>C
n.1866T>C
n.1563T>C
n.1817T>C
Xg.111196621T>GCA414239992PAK3c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.2054T>G
n.1866T>G
n.1563T>G
n.1817T>G
Xg.111196622T>ACA518028927PAK3c.1497T>A (p.Leu499=)
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.1434T>A (p.Leu478=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1386T>A (p.Leu462=)
n.2055T>A
n.1867T>A
n.1564T>A
n.1818T>A
Xg.111196622T>CCA518028939PAK3c.1497T>C (p.Leu499=)
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.1434T>C (p.Leu478=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1386T>C (p.Leu462=)
n.2055T>C
n.1867T>C
n.1564T>C
n.1818T>C
 gnomAD v4
Xg.111196622T>GCA518028941PAK3c.1497T>G (p.Leu499=)
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.1434T>G (p.Leu478=)
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1386T>G (p.Leu462=)
n.2055T>G
n.1867T>G
n.1564T>G
n.1818T>G
Xg.111196623A>CCA414240380PAK3c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1387A>C (p.Asn463His)
n.2056A>C
n.1868A>C
n.1565A>C
n.1819A>C
Xg.111196623A>GCA414240383PAK3c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
n.2056A>G
n.1868A>G
n.1565A>G
n.1819A>G
Xg.111196623A>TCA414240384PAK3c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
n.2056A>T
n.1868A>T
n.1565A>T
n.1819A>T
Xg.111196624A>CCA414240387PAK3c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
n.2057A>C
n.1869A>C
n.1566A>C
n.1820A>C
Xg.111196624A>GCA414240388PAK3c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
n.2057A>G
n.1869A>G
n.1566A>G
n.1820A>G
Xg.111196624A>TCA414240390PAK3c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
n.2057A>T
n.1869A>T
n.1566A>T
n.1820A>T
Xg.111196625T>ACA414240392PAK3c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1389T>A (p.Asn463Lys)
n.2058T>A
n.1870T>A
n.1567T>A
n.1821T>A
Xg.111196625T>CCA518029294PAK3c.1500T>C (p.Asn500=)
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1389T>C (p.Asn463=)
n.2058T>C
n.1870T>C
n.1567T>C
n.1821T>C
Xg.111196625T>GCA414240394PAK3c.1500T>G (p.Asn500Lys)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
n.2058T>G
n.1870T>G
n.1567T>G
n.1821T>G
Xg.111196626G>ACA414240396PAK3c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.2059G>A
n.1871G>A
n.1568G>A
n.1822G>A
Xg.111196626G>CCA414240397PAK3c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.2059G>C
n.1871G>C
n.1568G>C
n.1822G>C
Xg.111196626G>TCA414240399PAK3c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.2059G>T
n.1871G>T
n.1568G>T
n.1822G>T
Xg.111196627A>CCA414240401PAK3c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.2060A>C
n.1872A>C
n.1569A>C
n.1823A>C
Xg.111196627A>GCA414240406PAK3c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.2060A>G
n.1872A>G
n.1569A>G
n.1823A>G
Xg.111196627A>TCA414240403PAK3c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.2060A>T
n.1872A>T
n.1569A>T
n.1823A>T
Xg.111196630delCA2694475728PAK3c.1505del (p.Asn502IlefsTer8)
c.1397del (p.Asn466IlefsTer8)
c.1442del (p.Asn481IlefsTer8)
c.1460del (p.Asn487IlefsTer8)
c.1394del (p.Asn465IlefsTer8)
n.2063del
n.1875del
n.1572del
n.1826del
 gnomAD v4
Xg.111196628A>CCA414240407PAK3c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.2061A>C
n.1873A>C
n.1570A>C
n.1824A>C
Xg.111196628A>GCA518029304PAK3c.1503A>G (p.Glu501=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.2061A>G
n.1873A>G
n.1570A>G
n.1824A>G
Xg.111196628A>TCA414240408PAK3c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.2061A>T
n.1873A>T
n.1570A>T
n.1824A>T
Xg.111196629A>CCA414240410PAK3c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
n.2062A>C
n.1874A>C
n.1571A>C
n.1825A>C
Xg.111196629A>GCA414240413PAK3c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
n.2062A>G
n.1874A>G
n.1571A>G
n.1825A>G
Xg.111196629A>TCA414240416PAK3c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
n.2062A>T
n.1874A>T
n.1571A>T
n.1825A>T
Xg.111196630A>CCA414240419PAK3c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
n.2063A>C
n.1875A>C
n.1572A>C
n.1826A>C
Xg.111196630A>GCA414240421PAK3c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
n.2063A>G
n.1875A>G
n.1572A>G
n.1826A>G
Xg.111196630A>TCA414240423PAK3c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
n.2063A>T
n.1875A>T
n.1572A>T
n.1826A>T
Xg.111196631T>ACA414240427PAK3c.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
n.2064T>A
n.1876T>A
n.1573T>A
n.1827T>A
Xg.111196631T>CCA518029318PAK3c.1506T>C (p.Asn502=)
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.1443T>C (p.Asn481=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1395T>C (p.Asn465=)
n.2064T>C
n.1876T>C
n.1573T>C
n.1827T>C
Xg.111196631T>GCA414240425PAK3c.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1395T>G (p.Asn465Lys)
n.2064T>G
n.1876T>G
n.1573T>G
n.1827T>G
Xg.111196632C>ACA414240429PAK3c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
n.2065C>A
n.1877C>A
n.1574C>A
n.1828C>A
 gnomAD v4
Xg.111196632C>GCA414240431PAK3c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
n.2065C>G
n.1877C>G
n.1574C>G
n.1828C>G
Xg.111196632C>TCA414240432PAK3c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
n.2065C>T
n.1877C>T
n.1574C>T
n.1828C>T
Xg.111196633C>ACA414240433PAK3c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
n.2066C>A
n.1878C>A
n.1575C>A
n.1829C>A
 gnomAD v4
Xg.111196633C>GCA414240434PAK3c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
n.2066C>G
n.1878C>G
n.1575C>G
n.1829C>G
Xg.111196633C>TCA414240435PAK3c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.2066C>T
n.1878C>T
n.1575C>T
n.1829C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196634A>CCA518029328PAK3c.1509A>C (p.Pro503=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.1398A>C (p.Pro466=)
n.2067A>C
n.1879A>C
n.1576A>C
n.1830A>C
Xg.111196634A>GCA518029331PAK3c.1509A>G (p.Pro503=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1398A>G (p.Pro466=)
n.2067A>G
n.1879A>G
n.1576A>G
n.1830A>G
 gnomAD v4
Xg.111196634A>TCA518029333PAK3c.1509A>T (p.Pro503=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1398A>T (p.Pro466=)
n.2067A>T
n.1879A>T
n.1576A>T
n.1830A>T
Xg.111196635C>ACA414240436PAK3c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.2068C>A
n.1880C>A
n.1577C>A
n.1831C>A
 gnomAD v4
Xg.111196635C>GCA414240438PAK3c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2068C>G
n.1880C>G
n.1577C>G
n.1831C>G
Xg.111196635C>TCA414240437PAK3c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.2068C>T
n.1880C>T
n.1577C>T
n.1831C>T
Xg.111196636T>ACA414240441PAK3c.1511T>A (p.Leu504His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.2069T>A
n.1881T>A
n.1578T>A
n.1832T>A
 gnomAD v4
Xg.111196636T>CCA414240443PAK3c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.2069T>C
n.1881T>C
n.1578T>C
n.1832T>C
Xg.111196636T>GCA414240445PAK3c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.2069T>G
n.1881T>G
n.1578T>G
n.1832T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.111196636T=CA2451629073PAK3c.1511T= (p.Leu504=)
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c.1448T= (p.Leu483=)
c.1466T= (p.Leu489=)
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n.2069T=
n.1881T=
n.1578T=
n.1832T=
Xg.111196637C>ACA518029342PAK3c.1512C>A (p.Leu504=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
n.2070C>A
n.1882C>A
n.1579C>A
n.1833C>A
 gnomAD v4
Xg.111196637C>GCA518029345PAK3c.1512C>G (p.Leu504=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
n.2070C>G
n.1882C>G
n.1579C>G
n.1833C>G
Xg.111196637C>TCA518029347PAK3c.1512C>T (p.Leu504=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
n.2070C>T
n.1882C>T
n.1579C>T
n.1833C>T
Xg.111196638A>CCA518029349PAK3c.1513A>C (p.Arg505=)
c.1405A>C (p.Arg469=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1468A>C (p.Arg490=)
c.1402A>C (p.Arg468=)
n.2071A>C
n.1883A>C
n.1580A>C
n.1834A>C
Xg.111196638A>GCA414240447PAK3c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.1405A>G (p.Arg469Gly)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
n.2071A>G
n.1883A>G
n.1580A>G
n.1834A>G
Xg.111196638A>TCA414240449PAK3c.1513A>T (p.Arg505Trp)
c.1405A>T (p.Arg469Trp)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
c.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.1402A>T (p.Arg468Trp)
n.2071A>T
n.1883A>T
n.1580A>T
n.1834A>T
Xg.111196639G>ACA414240451PAK3c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.1406G>A (p.Arg469Lys)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
n.2072G>A
n.1884G>A
n.1581G>A
n.1835G>A
Xg.111196639G>CCA414240453PAK3c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.1406G>C (p.Arg469Thr)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
n.2072G>C
n.1884G>C
n.1581G>C
n.1835G>C
Xg.111196639G>TCA414240455PAK3c.1514G>T (p.Arg505Met)
c.1406G>T (p.Arg469Met)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
c.1469G>T (p.Arg490Met)
c.1403G>T (p.Arg468Met)
n.2072G>T
n.1884G>T
n.1581G>T
n.1835G>T
Xg.111196640G>ACA518029358PAK3c.1515G>A (p.Arg505=)
c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.1404G>A (p.Arg468=)
n.2073G>A
n.1885G>A
n.1582G>A
n.1836G>A
 dbSNP
Xg.111196640G>CCA414240457PAK3c.1515G>C (p.Arg505Ser)
c.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.1470G>C (p.Arg490Ser)
c.1404G>C (p.Arg468Ser)
n.2073G>C
n.1885G>C
n.1582G>C
n.1836G>C
Xg.111196640G=CA2451629074PAK3c.1515G= (p.Arg505=)
c.1407G= (p.Arg469=)
c.1452G= (p.Arg484=)
c.1470G= (p.Arg490=)
c.1404G= (p.Arg468=)
n.2073G=
n.1885G=
n.1582G=
n.1836G=
Xg.111196640G>TCA414240459PAK3c.1515G>T (p.Arg505Ser)
c.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.1470G>T (p.Arg490Ser)
c.1404G>T (p.Arg468Ser)
n.2073G>T
n.1885G>T
n.1582G>T
n.1836G>T
 dbSNP
Xg.111196641G>ACA10492794PAK3c.1515+1G>A (n.1515+1G>A)
c.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.1470+1G>A (n.1470+1G>A)
c.1404+1G>A (n.1404+1G>A)
n.2073+1G>A
n.1885+1G>A
n.1582+1G>A
n.1836+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196641G>CCA414240464PAK3c.1515+1G>C (n.1515+1G>C)
c.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
c.1404+1G>C (n.1404+1G>C)
n.2073+1G>C
n.1885+1G>C
n.1582+1G>C
n.1836+1G>C
Xg.111196641G=CA2451629075PAK3c.1515+1G= (n.1515+1G=)
c.1407+1G= (n.1407+1G=)
c.1452+1G= (n.1452+1G=)
c.1470+1G= (n.1470+1G=)
c.1404+1G= (n.1404+1G=)
n.2073+1G=
n.1885+1G=
n.1582+1G=
n.1836+1G=
Xg.111196641G>TCA414240461PAK3c.1515+1G>T (n.1515+1G>T)
c.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.1470+1G>T (n.1470+1G>T)
c.1404+1G>T (n.1404+1G>T)
n.2073+1G>T
n.1885+1G>T
n.1582+1G>T
n.1836+1G>T
Xg.111196642T>ACA414240468PAK3c.1515+2T>A (n.1515+2T>A)
c.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.1470+2T>A (n.1470+2T>A)
c.1404+2T>A (n.1404+2T>A)
n.2073+2T>A
n.1885+2T>A
n.1582+2T>A
n.1836+2T>A
Xg.111196642T>CCA414240469PAK3c.1515+2T>C (n.1515+2T>C)
c.1407+2T>C (n.1407+2T>C)
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.1470+2T>C (n.1470+2T>C)
c.1404+2T>C (n.1404+2T>C)
n.2073+2T>C
n.1885+2T>C
n.1582+2T>C
n.1836+2T>C
Xg.111196642T>GCA414240471PAK3c.1515+2T>G (n.1515+2T>G)
c.1407+2T>G (n.1407+2T>G)
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.1470+2T>G (n.1470+2T>G)
c.1404+2T>G (n.1404+2T>G)
n.2073+2T>G
n.1885+2T>G
n.1582+2T>G
n.1836+2T>G
Xg.111196643A=CA2451629076PAK3c.1515+3A= (n.1515+3A=)
c.1407+3A= (n.1407+3A=)
c.1452+3A= (n.1452+3A=)
c.1470+3A= (n.1470+3A=)
c.1404+3A= (n.1404+3A=)
n.2073+3A=
n.1885+3A=
n.1582+3A=
n.1836+3A=
Xg.111196643A>GCA643827974PAK3c.1515+3A>G (n.1515+3A>G)
c.1407+3A>G (n.1407+3A>G)
c.1452+3A>G (n.1452+3A>G)
c.1470+3A>G (n.1470+3A>G)
c.1404+3A>G (n.1404+3A>G)
n.2073+3A>G
n.1885+3A>G
n.1582+3A>G
n.1836+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196643A>TCA2580617423PAK3c.1515+3A>T (n.1515+3A>T)
c.1407+3A>T (n.1407+3A>T)
c.1452+3A>T (n.1452+3A>T)
c.1470+3A>T (n.1470+3A>T)
c.1404+3A>T (n.1404+3A>T)
n.2073+3A>T
n.1885+3A>T
n.1582+3A>T
n.1836+3A>T
 ClinVar
Xg.111196646T>CCA1136300604PAK3c.1515+6T>C (n.1515+6T>C)
c.1407+6T>C (n.1407+6T>C)
c.1452+6T>C (n.1452+6T>C)
c.1470+6T>C (n.1470+6T>C)
c.1404+6T>C (n.1404+6T>C)
n.2073+6T>C
n.1885+6T>C
n.1582+6T>C
n.1836+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196646T=CA2451629077PAK3c.1515+6T= (n.1515+6T=)
c.1407+6T= (n.1407+6T=)
c.1452+6T= (n.1452+6T=)
c.1470+6T= (n.1470+6T=)
c.1404+6T= (n.1404+6T=)
n.2073+6T=
n.1885+6T=
n.1582+6T=
n.1836+6T=
Xg.111196647C>ACA2518836811PAK3c.1515+7C>A (n.1515+7C>A)
c.1407+7C>A (n.1407+7C>A)
c.1452+7C>A (n.1452+7C>A)
c.1470+7C>A (n.1470+7C>A)
c.1404+7C>A (n.1404+7C>A)
n.2073+7C>A
n.1885+7C>A
n.1582+7C>A
n.1836+7C>A
 gnomAD v4
Xg.111196647C>TCA2694475729PAK3c.1515+7C>T (n.1515+7C>T)
c.1407+7C>T (n.1407+7C>T)
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c.1470+7C>T (n.1470+7C>T)
c.1404+7C>T (n.1404+7C>T)
n.2073+7C>T
n.1885+7C>T
n.1582+7C>T
n.1836+7C>T
 gnomAD v4
Xg.111196649G>ACA2694475730PAK3c.1515+9G>A (n.1515+9G>A)
c.1407+9G>A (n.1407+9G>A)
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c.1470+9G>A (n.1470+9G>A)
c.1404+9G>A (n.1404+9G>A)
n.2073+9G>A
n.1885+9G>A
n.1582+9G>A
n.1836+9G>A
 gnomAD v4
Xg.111196651A>GCA2694475731PAK3c.1515+11A>G (n.1515+11A>G)
c.1407+11A>G (n.1407+11A>G)
c.1452+11A>G (n.1452+11A>G)
c.1470+11A>G (n.1470+11A>G)
c.1404+11A>G (n.1404+11A>G)
n.2073+11A>G
n.1885+11A>G
n.1582+11A>G
n.1836+11A>G
 gnomAD v4
Xg.111196652G>ACA2694475732PAK3c.1515+12G>A (n.1515+12G>A)
c.1407+12G>A (n.1407+12G>A)
c.1452+12G>A (n.1452+12G>A)
c.1470+12G>A (n.1470+12G>A)
c.1404+12G>A (n.1404+12G>A)
n.2073+12G>A
n.1885+12G>A
n.1582+12G>A
n.1836+12G>A
 gnomAD v4
Xg.111196654G>ACA10492795PAK3c.1515+14G>A (n.1515+14G>A)
c.1407+14G>A (n.1407+14G>A)
c.1452+14G>A (n.1452+14G>A)
c.1470+14G>A (n.1470+14G>A)
c.1404+14G>A (n.1404+14G>A)
n.2073+14G>A
n.1885+14G>A
n.1582+14G>A
n.1836+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196654G=CA2451629078PAK3c.1515+14G= (n.1515+14G=)
c.1407+14G= (n.1407+14G=)
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n.2073+14G=
n.1885+14G=
n.1582+14G=
n.1836+14G=
Xg.111196656A>GCA2694475733PAK3c.1515+16A>G (n.1515+16A>G)
c.1407+16A>G (n.1407+16A>G)
c.1452+16A>G (n.1452+16A>G)
c.1470+16A>G (n.1470+16A>G)
c.1404+16A>G (n.1404+16A>G)
n.2073+16A>G
n.1885+16A>G
n.1582+16A>G
n.1836+16A>G
 gnomAD v4
Xg.111196657G>ACA10492796PAK3c.1515+17G>A (n.1515+17G>A)
c.1407+17G>A (n.1407+17G>A)
c.1452+17G>A (n.1452+17G>A)
c.1470+17G>A (n.1470+17G>A)
c.1404+17G>A (n.1404+17G>A)
n.2073+17G>A
n.1885+17G>A
n.1582+17G>A
n.1836+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196657G=CA2451629079PAK3c.1515+17G= (n.1515+17G=)
c.1407+17G= (n.1407+17G=)
c.1452+17G= (n.1452+17G=)
c.1470+17G= (n.1470+17G=)
c.1404+17G= (n.1404+17G=)
n.2073+17G=
n.1885+17G=
n.1582+17G=
n.1836+17G=
Xg.111196659C>ACA2694475734PAK3c.1515+19C>A (n.1515+19C>A)
c.1407+19C>A (n.1407+19C>A)
c.1452+19C>A (n.1452+19C>A)
c.1470+19C>A (n.1470+19C>A)
c.1404+19C>A (n.1404+19C>A)
n.2073+19C>A
n.1885+19C>A
n.1582+19C>A
n.1836+19C>A
 gnomAD v4
Xg.111196660A>GCA2694475735PAK3c.1515+20A>G (n.1515+20A>G)
c.1407+20A>G (n.1407+20A>G)
c.1452+20A>G (n.1452+20A>G)
c.1470+20A>G (n.1470+20A>G)
c.1404+20A>G (n.1404+20A>G)
n.2073+20A>G
n.1885+20A>G
n.1582+20A>G
n.1836+20A>G
 gnomAD v4
Xg.111196661G>ACA2694475736PAK3c.1515+21G>A (n.1515+21G>A)
c.1407+21G>A (n.1407+21G>A)
c.1452+21G>A (n.1452+21G>A)
c.1470+21G>A (n.1470+21G>A)
c.1404+21G>A (n.1404+21G>A)
n.2073+21G>A
n.1885+21G>A
n.1582+21G>A
n.1836+21G>A
 gnomAD v4
Xg.111196661G>TCA2579680014PAK3c.1515+21G>T (n.1515+21G>T)
c.1407+21G>T (n.1407+21G>T)
c.1452+21G>T (n.1452+21G>T)
c.1470+21G>T (n.1470+21G>T)
c.1404+21G>T (n.1404+21G>T)
n.2073+21G>T
n.1885+21G>T
n.1582+21G>T
n.1836+21G>T
Xg.111196662G>ACA2694475737PAK3c.1515+22G>A (n.1515+22G>A)
c.1407+22G>A (n.1407+22G>A)
c.1452+22G>A (n.1452+22G>A)
c.1470+22G>A (n.1470+22G>A)
c.1404+22G>A (n.1404+22G>A)
n.2073+22G>A
n.1885+22G>A
n.1582+22G>A
n.1836+22G>A
 gnomAD v4
Xg.111196662G=CA2451629080PAK3c.1515+22G= (n.1515+22G=)
c.1407+22G= (n.1407+22G=)
c.1452+22G= (n.1452+22G=)
c.1470+22G= (n.1470+22G=)
c.1404+22G= (n.1404+22G=)
n.2073+22G=
n.1885+22G=
n.1582+22G=
n.1836+22G=
Xg.111196662G>TCA658438853PAK3c.1515+22G>T (n.1515+22G>T)
c.1407+22G>T (n.1407+22G>T)
c.1452+22G>T (n.1452+22G>T)
c.1470+22G>T (n.1470+22G>T)
c.1404+22G>T (n.1404+22G>T)
n.2073+22G>T
n.1885+22G>T
n.1582+22G>T
n.1836+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.111196664A=CA2451629081PAK3c.1515+24A= (n.1515+24A=)
c.1407+24A= (n.1407+24A=)
c.1452+24A= (n.1452+24A=)
c.1470+24A= (n.1470+24A=)
c.1404+24A= (n.1404+24A=)
n.2073+24A=
n.1885+24A=
n.1582+24A=
n.1836+24A=
Xg.111196664A>GCA10492798PAK3c.1515+24A>G (n.1515+24A>G)
c.1407+24A>G (n.1407+24A>G)
c.1452+24A>G (n.1452+24A>G)
c.1470+24A>G (n.1470+24A>G)
c.1404+24A>G (n.1404+24A>G)
n.2073+24A>G
n.1885+24A>G
n.1582+24A>G
n.1836+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196664_111196671delinsACTTTATTCA2451629082PAK3c.1515+24_1515+31delinsACTTTATT (n.1515+24_1515+31delinsACTTTATT)
c.1407+24_1407+31delinsACTTTATT (n.1407+24_1407+31delinsACTTTATT)
c.1452+24_1452+31delinsACTTTATT (n.1452+24_1452+31delinsACTTTATT)
c.1470+24_1470+31delinsACTTTATT (n.1470+24_1470+31delinsACTTTATT)
c.1404+24_1404+31delinsACTTTATT (n.1404+24_1404+31delinsACTTTATT)
n.2073+24_2073+31delinsACTTTATT
n.1885+24_1885+31delinsACTTTATT
n.1582+24_1582+31delinsACTTTATT
n.1836+24_1836+31delinsACTTTATT
Xg.111196665C>ACA2694475738PAK3c.1515+25C>A (n.1515+25C>A)
c.1407+25C>A (n.1407+25C>A)
c.1452+25C>A (n.1452+25C>A)
c.1470+25C>A (n.1470+25C>A)
c.1404+25C>A (n.1404+25C>A)
n.2073+25C>A
n.1885+25C>A
n.1582+25C>A
n.1836+25C>A
 gnomAD v4
Xg.111196665C>GCA2579680015PAK3c.1515+25C>G (n.1515+25C>G)
c.1407+25C>G (n.1407+25C>G)
c.1452+25C>G (n.1452+25C>G)
c.1470+25C>G (n.1470+25C>G)
c.1404+25C>G (n.1404+25C>G)
n.2073+25C>G
n.1885+25C>G
n.1582+25C>G
n.1836+25C>G
Xg.111196666_111196672delCA10492797PAK3c.1515+26_1515+32del (n.1515+26_1515+32del)
c.1407+26_1407+32del (n.1407+26_1407+32del)
c.1452+26_1452+32del (n.1452+26_1452+32del)
c.1470+26_1470+32del (n.1470+26_1470+32del)
c.1404+26_1404+32del (n.1404+26_1404+32del)
n.2073+26_2073+32del
n.1885+26_1885+32del
n.1582+26_1582+32del
n.1836+26_1836+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196668T>CCA643827975PAK3c.1515+28T>C (n.1515+28T>C)
c.1407+28T>C (n.1407+28T>C)
c.1452+28T>C (n.1452+28T>C)
c.1470+28T>C (n.1470+28T>C)
c.1404+28T>C (n.1404+28T>C)
n.2073+28T>C
n.1885+28T>C
n.1582+28T>C
n.1836+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196668T=CA2451629083PAK3c.1515+28T= (n.1515+28T=)
c.1407+28T= (n.1407+28T=)
c.1452+28T= (n.1452+28T=)
c.1470+28T= (n.1470+28T=)
c.1404+28T= (n.1404+28T=)
n.2073+28T=
n.1885+28T=
n.1582+28T=
n.1836+28T=
Xg.111196670T>CCA870018921PAK3c.1515+30T>C (n.1515+30T>C)
c.1407+30T>C (n.1407+30T>C)
c.1452+30T>C (n.1452+30T>C)
c.1470+30T>C (n.1470+30T>C)
c.1404+30T>C (n.1404+30T>C)
n.2073+30T>C
n.1885+30T>C
n.1582+30T>C
n.1836+30T>C
 dbSNP
Xg.111196670T=CA2451629084PAK3c.1515+30T= (n.1515+30T=)
c.1407+30T= (n.1407+30T=)
c.1452+30T= (n.1452+30T=)
c.1470+30T= (n.1470+30T=)
c.1404+30T= (n.1404+30T=)
n.2073+30T=
n.1885+30T=
n.1582+30T=
n.1836+30T=
Xg.111196671T>GCA643827976PAK3c.1515+31T>G (n.1515+31T>G)
c.1407+31T>G (n.1407+31T>G)
c.1452+31T>G (n.1452+31T>G)
c.1470+31T>G (n.1470+31T>G)
c.1404+31T>G (n.1404+31T>G)
n.2073+31T>G
n.1885+31T>G
n.1582+31T>G
n.1836+31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196671T=CA2451629085PAK3c.1515+31T= (n.1515+31T=)
c.1407+31T= (n.1407+31T=)
c.1452+31T= (n.1452+31T=)
c.1470+31T= (n.1470+31T=)
c.1404+31T= (n.1404+31T=)
n.2073+31T=
n.1885+31T=
n.1582+31T=
n.1836+31T=
Xg.111196672C>ACA2548026990PAK3c.1515+32C>A (n.1515+32C>A)
c.1407+32C>A (n.1407+32C>A)
c.1452+32C>A (n.1452+32C>A)
c.1470+32C>A (n.1470+32C>A)
c.1404+32C>A (n.1404+32C>A)
n.2073+32C>A
n.1885+32C>A
n.1582+32C>A
n.1836+32C>A
 gnomAD v4
Xg.111196672C>GCA2694475739PAK3c.1515+32C>G (n.1515+32C>G)
c.1407+32C>G (n.1407+32C>G)
c.1452+32C>G (n.1452+32C>G)
c.1470+32C>G (n.1470+32C>G)
c.1404+32C>G (n.1404+32C>G)
n.2073+32C>G
n.1885+32C>G
n.1582+32C>G
n.1836+32C>G
 gnomAD v4
Xg.111196673C>ACA2579680016PAK3c.1515+33C>A (n.1515+33C>A)
c.1407+33C>A (n.1407+33C>A)
c.1452+33C>A (n.1452+33C>A)
c.1470+33C>A (n.1470+33C>A)
c.1404+33C>A (n.1404+33C>A)
n.2073+33C>A
n.1885+33C>A
n.1582+33C>A
n.1836+33C>A
 gnomAD v4
Xg.111196674C>ACA10492799PAK3c.1515+34C>A (n.1515+34C>A)
c.1407+34C>A (n.1407+34C>A)
c.1452+34C>A (n.1452+34C>A)
c.1470+34C>A (n.1470+34C>A)
c.1404+34C>A (n.1404+34C>A)
n.2073+34C>A
n.1885+34C>A
n.1582+34C>A
n.1836+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196674C=CA2451629086PAK3c.1515+34C= (n.1515+34C=)
c.1407+34C= (n.1407+34C=)
c.1452+34C= (n.1452+34C=)
c.1470+34C= (n.1470+34C=)
c.1404+34C= (n.1404+34C=)
n.2073+34C=
n.1885+34C=
n.1582+34C=
n.1836+34C=
Xg.111196674C>TCA2451629087PAK3c.1515+34C>T (n.1515+34C>T)
c.1407+34C>T (n.1407+34C>T)
c.1452+34C>T (n.1452+34C>T)
c.1470+34C>T (n.1470+34C>T)
c.1404+34C>T (n.1404+34C>T)
n.2073+34C>T
n.1885+34C>T
n.1582+34C>T
n.1836+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111196675A>GCA2579680017PAK3c.1515+35A>G (n.1515+35A>G)
c.1407+35A>G (n.1407+35A>G)
c.1452+35A>G (n.1452+35A>G)
c.1470+35A>G (n.1470+35A>G)
c.1404+35A>G (n.1404+35A>G)
n.2073+35A>G
n.1885+35A>G
n.1582+35A>G
n.1836+35A>G
Xg.111196676G>ACA2694475740PAK3c.1515+36G>A (n.1515+36G>A)
c.1407+36G>A (n.1407+36G>A)
c.1452+36G>A (n.1452+36G>A)
c.1470+36G>A (n.1470+36G>A)
c.1404+36G>A (n.1404+36G>A)
n.2073+36G>A
n.1885+36G>A
n.1582+36G>A
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 gnomAD v4
Xg.111196676G=CA2451629088PAK3c.1515+36G= (n.1515+36G=)
c.1407+36G= (n.1407+36G=)
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n.1582+36G=
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Xg.111196676G>TCA643827977PAK3c.1515+36G>T (n.1515+36G>T)
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n.2073+36G>T
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n.1836+36G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.111196677G>CCA1136300613PAK3c.1515+37G>C (n.1515+37G>C)
c.1407+37G>C (n.1407+37G>C)
c.1452+37G>C (n.1452+37G>C)
c.1470+37G>C (n.1470+37G>C)
c.1404+37G>C (n.1404+37G>C)
n.2073+37G>C
n.1885+37G>C
n.1582+37G>C
n.1836+37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196677G=CA2451629089PAK3c.1515+37G= (n.1515+37G=)
c.1407+37G= (n.1407+37G=)
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n.2073+37G=
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n.1582+37G=
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Xg.111196681G>TCA2551990985PAK3c.1515+41G>T (n.1515+41G>T)
c.1407+41G>T (n.1407+41G>T)
c.1452+41G>T (n.1452+41G>T)
c.1470+41G>T (n.1470+41G>T)
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n.2073+41G>T
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Xg.111196683G>ACA1136300621PAK3c.1515+43G>A (n.1515+43G>A)
c.1407+43G>A (n.1407+43G>A)
c.1452+43G>A (n.1452+43G>A)
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c.1404+43G>A (n.1404+43G>A)
n.2073+43G>A
n.1885+43G>A
n.1582+43G>A
n.1836+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196683G=CA2451629090PAK3c.1515+43G= (n.1515+43G=)
c.1407+43G= (n.1407+43G=)
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n.2073+43G=
n.1885+43G=
n.1582+43G=
n.1836+43G=
Xg.111196683G>TCA2694475741PAK3c.1515+43G>T (n.1515+43G>T)
c.1407+43G>T (n.1407+43G>T)
c.1452+43G>T (n.1452+43G>T)
c.1470+43G>T (n.1470+43G>T)
c.1404+43G>T (n.1404+43G>T)
n.2073+43G>T
n.1885+43G>T
n.1582+43G>T
n.1836+43G>T
 gnomAD v4
Xg.111196684_111196685delinsGACA2451629091PAK3c.1515+44_1515+45delinsGA (n.1515+44_1515+45delinsGA)
c.1407+44_1407+45delinsGA (n.1407+44_1407+45delinsGA)
c.1452+44_1452+45delinsGA (n.1452+44_1452+45delinsGA)
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n.2073+44_2073+45delinsGA
n.1885+44_1885+45delinsGA
n.1582+44_1582+45delinsGA
n.1836+44_1836+45delinsGA

Number of alleles fetched