Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111196477A>CCA414239233PAK3c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1910A>C
n.1722A>C
n.1419A>C
n.1673A>C
Xg.111196477A>GCA414239235PAK3c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1910A>G
n.1722A>G
n.1419A>G
n.1673A>G
Xg.111196477A>TCA414239237PAK3c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1910A>T
n.1722A>T
n.1419A>T
n.1673A>T
Xg.111196478G>ACA518028788PAK3c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.1911G>A
n.1723G>A
n.1420G>A
n.1674G>A
gnomAD v4
Xg.111196478G>CCA414239239PAK3c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.1911G>C
n.1723G>C
n.1420G>C
n.1674G>C
Xg.111196478G>TCA414239240PAK3c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.1911G>T
n.1723G>T
n.1420G>T
n.1674G>T
Xg.111196479C>ACA414239243PAK3c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1912C>A
n.1724C>A
n.1421C>A
n.1675C>A
gnomAD v4
Xg.111196479C>GCA414239245PAK3c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1912C>G
n.1724C>G
n.1421C>G
n.1675C>G
Xg.111196479C>TCA414239248PAK3c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1912C>T
n.1724C>T
n.1421C>T
n.1675C>T
Xg.111196480A>CCA414239251PAK3c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1913A>C
n.1725A>C
n.1422A>C
n.1676A>C
Xg.111196480A>GCA414239252PAK3c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1913A>G
n.1725A>G
n.1422A>G
n.1676A>G
Xg.111196480A>TCA414239255PAK3c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1913A>T
n.1725A>T
n.1422A>T
n.1676A>T
Xg.111196481A>CCA414239257PAK3c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1248A>C (p.Gln416His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.1245A>C (p.Gln415His)
n.1914A>C
n.1726A>C
n.1423A>C
n.1677A>C
Xg.111196481A>GCA518028789PAK3c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1248A>G (p.Gln416=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.1245A>G (p.Gln415=)
n.1914A>G
n.1726A>G
n.1423A>G
n.1677A>G
Xg.111196481A>TCA414239260PAK3c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1248A>T (p.Gln416His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.1245A>T (p.Gln415His)
n.1914A>T
n.1726A>T
n.1423A>T
n.1677A>T
Xg.111196482A>CCA414239262PAK3c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.1915A>C
n.1727A>C
n.1424A>C
n.1678A>C
Xg.111196482A>GCA414239263PAK3c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
n.1915A>G
n.1727A>G
n.1424A>G
n.1678A>G
gnomAD v4
Xg.111196482A>TCA414239266PAK3c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
n.1915A>T
n.1727A>T
n.1424A>T
n.1678A>T
Xg.111196483G>ACA414239270PAK3c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
n.1916G>A
n.1728G>A
n.1425G>A
n.1679G>A
Xg.111196483G>CCA414239271PAK3c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
n.1916G>C
n.1728G>C
n.1425G>C
n.1679G>C
Xg.111196483G>TCA414239273PAK3c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
n.1916G>T
n.1728G>T
n.1425G>T
n.1679G>T
Xg.111196484T>ACA414239277PAK3c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
n.1917T>A
n.1729T>A
n.1426T>A
n.1680T>A
Xg.111196484T>CCA518028790PAK3c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.1917T>C
n.1729T>C
n.1426T>C
n.1680T>C
Xg.111196484T>GCA414239280PAK3c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
n.1917T>G
n.1729T>G
n.1426T>G
n.1680T>G
Xg.111196485A>CCA414239283PAK3c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1918A>C
n.1730A>C
n.1427A>C
n.1681A>C
Xg.111196485A>GCA414239284PAK3c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1918A>G
n.1730A>G
n.1427A>G
n.1681A>G
Xg.111196485A>TCA414239287PAK3c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1918A>T
n.1730A>T
n.1427A>T
n.1681A>T
Xg.111196486A>CCA414239292PAK3c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1919A>C
n.1731A>C
n.1428A>C
n.1682A>C
Xg.111196486A>GCA414239294PAK3c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1919A>G
n.1731A>G
n.1428A>G
n.1682A>G
Xg.111196486A>TCA414239295PAK3c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.1919A>T
n.1731A>T
n.1428A>T
n.1682A>T
Xg.111196487A>CCA414239297PAK3c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.1920A>C
n.1732A>C
n.1429A>C
n.1683A>C
Xg.111196487A>GCA518028791PAK3c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
n.1920A>G
n.1732A>G
n.1429A>G
n.1683A>G
Xg.111196487A>TCA414239299PAK3c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.1920A>T
n.1732A>T
n.1429A>T
n.1683A>T
Xg.111196488C>ACA518028792PAK3c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1252C>A (p.Arg418=)
n.1921C>A
n.1733C>A
n.1430C>A
n.1684C>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.111196488C=CA2451629031PAK3c.1363C= (p.Arg455=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1252C= (p.Arg418=)
n.1921C=
n.1733C=
n.1430C=
n.1684C=
Xg.111196488C>GCA414239305PAK3c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
n.1921C>G
n.1733C>G
n.1430C>G
n.1684C>G
Xg.111196488C>TCA121579PAK3c.1363C>T (p.Arg455Ter)
c.1255C>T (p.Arg419Ter)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
n.1921C>T
n.1733C>T
n.1430C>T
n.1684C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.111196489G>ACA414239308PAK3c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
n.1922G>A
n.1734G>A
n.1431G>A
n.1685G>A
Xg.111196489G>CCA414239310PAK3c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
n.1922G>C
n.1734G>C
n.1431G>C
n.1685G>C
Xg.111196489G>TCA414239311PAK3c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
n.1922G>T
n.1734G>T
n.1431G>T
n.1685G>T
Xg.111196490A>CCA518028795PAK3c.1365A>C (p.Arg455=)
c.1257A>C (p.Arg419=)
c.1302A>C (p.Arg434=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1254A>C (p.Arg418=)
n.1923A>C
n.1735A>C
n.1432A>C
n.1686A>C
Xg.111196490A>GCA518028794PAK3c.1365A>G (p.Arg455=)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.1302A>G (p.Arg434=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1254A>G (p.Arg418=)
n.1923A>G
n.1735A>G
n.1432A>G
n.1686A>G
Xg.111196490A>TCA518028793PAK3c.1365A>T (p.Arg455=)
c.1257A>T (p.Arg419=)
c.1302A>T (p.Arg434=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1254A>T (p.Arg418=)
n.1923A>T
n.1735A>T
n.1432A>T
n.1686A>T
Xg.111196491A>CCA414239314PAK3c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1924A>C
n.1736A>C
n.1433A>C
n.1687A>C
Xg.111196491A>GCA414239317PAK3c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.1924A>G
n.1736A>G
n.1433A>G
n.1687A>G
Xg.111196491A>TCA414239313PAK3c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1924A>T
n.1736A>T
n.1433A>T
n.1687A>T
Xg.111196492G>ACA414239321PAK3c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.1925G>A
n.1737G>A
n.1434G>A
n.1688G>A
Xg.111196492G>CCA414239320PAK3c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.1925G>C
n.1737G>C
n.1434G>C
n.1688G>C
Xg.111196492G>TCA414239322PAK3c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.1925G>T
n.1737G>T
n.1434G>T
n.1688G>T
Xg.111196493C>ACA414239325PAK3c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.1926C>A
n.1738C>A
n.1435C>A
n.1689C>A
Xg.111196493C=CA2451629035PAK3c.1368C= (p.Ser456=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1323C= (p.Ser441=)
c.1257C= (p.Ser419=)
n.1926C=
n.1738C=
n.1435C=
n.1689C=
Xg.111196493C>GCA414239328PAK3c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.1926C>G
n.1738C>G
n.1435C>G
n.1689C>G
Xg.111196493C>TCA10492789PAK3c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.1926C>T
n.1738C>T
n.1435C>T
n.1689C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196494A>CCA414239332PAK3c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.1927A>C
n.1739A>C
n.1436A>C
n.1690A>C
Xg.111196494A>GCA414239337PAK3c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.1927A>G
n.1739A>G
n.1436A>G
n.1690A>G
Xg.111196494A>TCA414239334PAK3c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.1927A>T
n.1739A>T
n.1436A>T
n.1690A>T
Xg.111196495C>ACA414239340PAK3c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
n.1928C>A
n.1740C>A
n.1437C>A
n.1691C>A
Xg.111196495C>GCA414239345PAK3c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
n.1928C>G
n.1740C>G
n.1437C>G
n.1691C>G
Xg.111196495C>TCA414239343PAK3c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.1928C>T
n.1740C>T
n.1437C>T
n.1691C>T
Xg.111196496T>ACA518028796PAK3c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1260T>A (p.Thr420=)
n.1929T>A
n.1741T>A
n.1438T>A
n.1692T>A
Xg.111196496T>CCA518028798PAK3c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1263T>C (p.Thr421=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1260T>C (p.Thr420=)
n.1929T>C
n.1741T>C
n.1438T>C
n.1692T>C
gnomAD v4
Xg.111196496T>GCA518028797PAK3c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1263T>G (p.Thr421=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1260T>G (p.Thr420=)
n.1929T>G
n.1741T>G
n.1438T>G
n.1692T>G
Xg.111196497A>CCA414239348PAK3c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
n.1930A>C
n.1742A>C
n.1439A>C
n.1693A>C
Xg.111196497A>GCA414239351PAK3c.1372A>G (p.Met458Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1327A>G (p.Met443Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
n.1930A>G
n.1742A>G
n.1439A>G
n.1693A>G
Xg.111196497A>TCA414239354PAK3c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
n.1930A>T
n.1742A>T
n.1439A>T
n.1693A>T
Xg.111196498T>ACA414239356PAK3c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.1931T>A
n.1743T>A
n.1440T>A
n.1694T>A
Xg.111196498T>CCA414239357PAK3c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.1931T>C
n.1743T>C
n.1440T>C
n.1694T>C
Xg.111196498T>GCA414239360PAK3c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.1931T>G
n.1743T>G
n.1440T>G
n.1694T>G
Xg.111196499G>ACA414239364PAK3c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.1932G>A
n.1744G>A
n.1441G>A
n.1695G>A
Xg.111196499G>CCA414239366PAK3c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.1932G>C
n.1744G>C
n.1441G>C
n.1695G>C
Xg.111196499G>TCA414239368PAK3c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.1932G>T
n.1744G>T
n.1441G>T
n.1695G>T
Xg.111196500G>ACA414239371PAK3c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
n.1933G>A
n.1745G>A
n.1442G>A
n.1696G>A
Xg.111196500G>CCA414239374PAK3c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1933G>C
n.1745G>C
n.1442G>C
n.1696G>C
Xg.111196500G>TCA414239377PAK3c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.1933G>T
n.1745G>T
n.1442G>T
n.1696G>T
Xg.111196501T>ACA414239379PAK3c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
n.1934T>A
n.1746T>A
n.1443T>A
n.1697T>A
Xg.111196501T>CCA414239383PAK3c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.1934T>C
n.1746T>C
n.1443T>C
n.1697T>C
Xg.111196501T>GCA414239382PAK3c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.1934T>G
n.1746T>G
n.1443T>G
n.1697T>G
Xg.111196502G>ACA518028799PAK3c.1377G>A (p.Val459=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.1266G>A (p.Val422=)
n.1935G>A
n.1747G>A
n.1444G>A
n.1698G>A
Xg.111196502G>CCA518028801PAK3c.1377G>C (p.Val459=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.1266G>C (p.Val422=)
n.1935G>C
n.1747G>C
n.1444G>C
n.1698G>C
Xg.111196502G>TCA518028800PAK3c.1377G>T (p.Val459=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.1266G>T (p.Val422=)
n.1935G>T
n.1747G>T
n.1444G>T
n.1698G>T
Xg.111196504delCA2579680012PAK3c.1379del (p.Gly460GlufsTer11)
c.1271del (p.Gly424GlufsTer11)
c.1316del (p.Gly439GlufsTer11)
c.1334del (p.Gly445GlufsTer11)
c.1268del (p.Gly423GlufsTer11)
n.1937del
n.1749del
n.1446del
n.1700del
Xg.111196503G>ACA414239384PAK3c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.1936G>A
n.1748G>A
n.1445G>A
n.1699G>A
ClinVar dbSNP
Xg.111196503G>CCA414239385PAK3c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1936G>C
n.1748G>C
n.1445G>C
n.1699G>C
Xg.111196503G=CA2451629038PAK3c.1378G= (p.Gly460=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1333G= (p.Gly445=)
c.1267G= (p.Gly423=)
n.1936G=
n.1748G=
n.1445G=
n.1699G=
Xg.111196503G>TCA414239386PAK3c.1378G>T (p.Gly460Ter)
c.1270G>T (p.Gly424Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
n.1936G>T
n.1748G>T
n.1445G>T
n.1699G>T
Xg.111196504G>ACA414239387PAK3c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.1937G>A
n.1749G>A
n.1446G>A
n.1700G>A
COSMIC COSMIC
Xg.111196504G>CCA414239389PAK3c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.1937G>C
n.1749G>C
n.1446G>C
n.1700G>C
Xg.111196504G>TCA414239390PAK3c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1937G>T
n.1749G>T
n.1446G>T
n.1700G>T
Xg.111196505A>CCA518028802PAK3c.1380A>C (p.Gly460=)
c.1272A>C (p.Gly424=)
c.1317A>C (p.Gly439=)
c.1335A>C (p.Gly445=)
c.1269A>C (p.Gly423=)
n.1938A>C
n.1750A>C
n.1447A>C
n.1701A>C
Xg.111196505A>GCA518028803PAK3c.1380A>G (p.Gly460=)
c.1272A>G (p.Gly424=)
c.1317A>G (p.Gly439=)
c.1335A>G (p.Gly445=)
c.1269A>G (p.Gly423=)
n.1938A>G
n.1750A>G
n.1447A>G
n.1701A>G
Xg.111196505A>TCA518028804PAK3c.1380A>T (p.Gly460=)
c.1272A>T (p.Gly424=)
c.1317A>T (p.Gly439=)
c.1335A>T (p.Gly445=)
c.1269A>T (p.Gly423=)
n.1938A>T
n.1750A>T
n.1447A>T
n.1701A>T
Xg.111196506A>CCA414239391PAK3c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1939A>C
n.1751A>C
n.1448A>C
n.1702A>C
Xg.111196506A>GCA414239393PAK3c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1939A>G
n.1751A>G
n.1448A>G
n.1702A>G
Xg.111196506A>TCA414239396PAK3c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1939A>T
n.1751A>T
n.1448A>T
n.1702A>T
Xg.111196507C>ACA414239399PAK3c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1940C>A
n.1752C>A
n.1449C>A
n.1703C>A
Xg.111196507C>GCA414239401PAK3c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1940C>G
n.1752C>G
n.1449C>G
n.1703C>G
COSMIC
Xg.111196507C>TCA414239397PAK3c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1940C>T
n.1752C>T
n.1449C>T
n.1703C>T
COSMIC COSMIC
Xg.111196508C>ACA518028805PAK3c.1383C>A (p.Thr461=)
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.1338C>A (p.Thr446=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
n.1941C>A
n.1753C>A
n.1450C>A
n.1704C>A
Xg.111196508C>GCA518028806PAK3c.1383C>G (p.Thr461=)
c.1275C>G (p.Thr425=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.1338C>G (p.Thr446=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
n.1941C>G
n.1753C>G
n.1450C>G
n.1704C>G
Xg.111196508C>TCA518028807PAK3c.1383C>T (p.Thr461=)
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.1338C>T (p.Thr446=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
n.1941C>T
n.1753C>T
n.1450C>T
n.1704C>T
gnomAD v4
Xg.111196509C>ACA414239405PAK3c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1942C>A
n.1754C>A
n.1451C>A
n.1705C>A
COSMIC COSMIC
Xg.111196509C>GCA414239407PAK3c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1942C>G
n.1754C>G
n.1451C>G
n.1705C>G
Xg.111196509C>TCA414239408PAK3c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1942C>T
n.1754C>T
n.1451C>T
n.1705C>T
Xg.111196510C>ACA414239412PAK3c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
n.1943C>A
n.1755C>A
n.1452C>A
n.1706C>A
Xg.111196510C>GCA414239414PAK3c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1943C>G
n.1755C>G
n.1452C>G
n.1706C>G
Xg.111196510C>TCA414239417PAK3c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1943C>T
n.1755C>T
n.1452C>T
n.1706C>T
Xg.111196511A=CA2451629041PAK3c.1386A= (p.Pro462=)
c.1278A= (p.Pro426=)
c.1323A= (p.Pro441=)
c.1341A= (p.Pro447=)
c.1275A= (p.Pro425=)
n.1944A=
n.1756A=
n.1453A=
n.1707A=
Xg.111196511A>CCA518028809PAK3c.1386A>C (p.Pro462=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1323A>C (p.Pro441=)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1275A>C (p.Pro425=)
n.1944A>C
n.1756A>C
n.1453A>C
n.1707A>C
Xg.111196511A>GCA10492790PAK3c.1386A>G (p.Pro462=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1323A>G (p.Pro441=)
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1275A>G (p.Pro425=)
n.1944A>G
n.1756A>G
n.1453A>G
n.1707A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.111196511A>TCA518028808PAK3c.1386A>T (p.Pro462=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1323A>T (p.Pro441=)
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1275A>T (p.Pro425=)
n.1944A>T
n.1756A>T
n.1453A>T
n.1707A>T
Xg.111196512T>ACA414239421PAK3c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
n.1945T>A
n.1757T>A
n.1454T>A
n.1708T>A
Xg.111196512T>CCA414239422PAK3c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
n.1945T>C
n.1757T>C
n.1454T>C
n.1708T>C
Xg.111196512T>GCA414239424PAK3c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
n.1945T>G
n.1757T>G
n.1454T>G
n.1708T>G
Xg.111196513A>CCA414239426PAK3c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
n.1946A>C
n.1758A>C
n.1455A>C
n.1709A>C
Xg.111196513A>GCA414239428PAK3c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
n.1946A>G
n.1758A>G
n.1455A>G
n.1709A>G
Xg.111196513A>TCA414239431PAK3c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
n.1946A>T
n.1758A>T
n.1455A>T
n.1709A>T
Xg.111196514T>ACA414239432PAK3c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.1278T>A (p.Tyr426Ter)
n.1947T>A
n.1759T>A
n.1456T>A
n.1710T>A
Xg.111196514T>CCA518028810PAK3c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.1344T>C (p.Tyr448=)
c.1278T>C (p.Tyr426=)
n.1947T>C
n.1759T>C
n.1456T>C
n.1710T>C
gnomAD v4
Xg.111196514T>GCA414239435PAK3c.1389T>G (p.Tyr463Ter)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
c.1278T>G (p.Tyr426Ter)
n.1947T>G
n.1759T>G
n.1456T>G
n.1710T>G
Xg.111196515T>ACA414239439PAK3c.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
c.1345T>A (p.Trp449Arg)
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
n.1948T>A
n.1760T>A
n.1457T>A
n.1711T>A
ClinVar dbSNP
Xg.111196515T>CCA414239442PAK3c.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
c.1345T>C (p.Trp449Arg)
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
n.1948T>C
n.1760T>C
n.1457T>C
n.1711T>C
Xg.111196515T>GCA414239446PAK3c.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.1282T>G (p.Trp428Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
c.1345T>G (p.Trp449Gly)
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
n.1948T>G
n.1760T>G
n.1457T>G
n.1711T>G
Xg.111196515T=CA2451629045PAK3c.1390T= (p.Trp464=)
c.1282T= (p.Trp428=)
c.1327T= (p.Trp443=)
c.1345T= (p.Trp449=)
c.1279T= (p.Trp427=)
n.1948T=
n.1760T=
n.1457T=
n.1711T=
Xg.111196516G>ACA414239447PAK3c.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.1346G>A (p.Trp449Ter)
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
n.1949G>A
n.1761G>A
n.1458G>A
n.1712G>A
Xg.111196516G>CCA414239450PAK3c.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.1283G>C (p.Trp428Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.1346G>C (p.Trp449Ser)
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
n.1949G>C
n.1761G>C
n.1458G>C
n.1712G>C
Xg.111196516G>TCA414239453PAK3c.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
c.1346G>T (p.Trp449Leu)
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
n.1949G>T
n.1761G>T
n.1458G>T
n.1712G>T
Xg.111196517G>ACA414239454PAK3c.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
c.1347G>A (p.Trp449Ter)
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
n.1950G>A
n.1762G>A
n.1459G>A
n.1713G>A
Xg.111196517G>CCA414239456PAK3c.1392G>C (p.Trp464Cys)
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
c.1347G>C (p.Trp449Cys)
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
n.1950G>C
n.1762G>C
n.1459G>C
n.1713G>C
Xg.111196517G>TCA414239458PAK3c.1392G>T (p.Trp464Cys)
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.1347G>T (p.Trp449Cys)
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
n.1950G>T
n.1762G>T
n.1459G>T
n.1713G>T
Xg.111196518A>CCA414239461PAK3c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
n.1951A>C
n.1763A>C
n.1460A>C
n.1714A>C
Xg.111196518A>GCA414239464PAK3c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
n.1951A>G
n.1763A>G
n.1460A>G
n.1714A>G
Xg.111196518A>TCA414239467PAK3c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
n.1951A>T
n.1763A>T
n.1460A>T
n.1714A>T
Xg.111196519T>ACA414239475PAK3c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
n.1952T>A
n.1764T>A
n.1461T>A
n.1715T>A
Xg.111196519T>CCA414239473PAK3c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
n.1952T>C
n.1764T>C
n.1461T>C
n.1715T>C
Xg.111196519T>GCA414239471PAK3c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
n.1952T>G
n.1764T>G
n.1461T>G
n.1715T>G
Xg.111196520G>ACA414239478PAK3c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
n.1953G>A
n.1765G>A
n.1462G>A
n.1716G>A
Xg.111196520G>CCA414239480PAK3c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
n.1953G>C
n.1765G>C
n.1462G>C
n.1716G>C
Xg.111196520G>TCA414239486PAK3c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
n.1953G>T
n.1765G>T
n.1462G>T
n.1716G>T
Xg.111196521G>ACA414239489PAK3c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1954G>A
n.1766G>A
n.1463G>A
n.1717G>A
gnomAD v4
Xg.111196521G>CCA414239491PAK3c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1954G>C
n.1766G>C
n.1463G>C
n.1717G>C
Xg.111196521G>TCA414239493PAK3c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1954G>T
n.1766G>T
n.1463G>T
n.1717G>T
Xg.111196522C>ACA414239501PAK3c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
n.1955C>A
n.1767C>A
n.1464C>A
n.1718C>A
Xg.111196522C>GCA414239499PAK3c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1955C>G
n.1767C>G
n.1464C>G
n.1718C>G
Xg.111196522C>TCA414239495PAK3c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1955C>T
n.1767C>T
n.1464C>T
n.1718C>T
Xg.111196523A>CCA518028812PAK3c.1398A>C (p.Ala466=)
c.1290A>C (p.Ala430=)
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.1287A>C (p.Ala429=)
n.1956A>C
n.1768A>C
n.1465A>C
n.1719A>C
Xg.111196523A>GCA518028813PAK3c.1398A>G (p.Ala466=)
c.1290A>G (p.Ala430=)
c.1335A>G (p.Ala445=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.1287A>G (p.Ala429=)
n.1956A>G
n.1768A>G
n.1465A>G
n.1719A>G
Xg.111196523A>TCA518028814PAK3c.1398A>T (p.Ala466=)
c.1290A>T (p.Ala430=)
c.1335A>T (p.Ala445=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.1287A>T (p.Ala429=)
n.1956A>T
n.1768A>T
n.1465A>T
n.1719A>T
Xg.111196524C>ACA414239503PAK3c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1957C>A
n.1769C>A
n.1466C>A
n.1720C>A
Xg.111196524C>GCA414239506PAK3c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1957C>G
n.1769C>G
n.1466C>G
n.1720C>G
Xg.111196524C>TCA414239508PAK3c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1957C>T
n.1769C>T
n.1466C>T
n.1720C>T
Xg.111196525C>ACA414239511PAK3c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1958C>A
n.1770C>A
n.1467C>A
n.1721C>A
gnomAD v4
Xg.111196525C>GCA414239512PAK3c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1958C>G
n.1770C>G
n.1467C>G
n.1721C>G
Xg.111196525C>TCA414239514PAK3c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1958C>T
n.1770C>T
n.1467C>T
n.1721C>T
Xg.111196526T>ACA518028815PAK3c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
n.1959T>A
n.1771T>A
n.1468T>A
n.1722T>A
Xg.111196526T>CCA518028816PAK3c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
n.1959T>C
n.1771T>C
n.1468T>C
n.1722T>C
Xg.111196526T>GCA518028817PAK3c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1290T>G (p.Pro430=)
n.1959T>G
n.1771T>G
n.1468T>G
n.1722T>G
Xg.111196527G>ACA414239517PAK3c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1960G>A
n.1772G>A
n.1469G>A
n.1723G>A
COSMIC COSMIC
Xg.111196527G>CCA414239522PAK3c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1960G>C
n.1772G>C
n.1469G>C
n.1723G>C
Xg.111196527G>TCA414239519PAK3c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.1960G>T
n.1772G>T
n.1469G>T
n.1723G>T
Xg.111196528A>CCA414239525PAK3c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1961A>C
n.1773A>C
n.1470A>C
n.1724A>C
Xg.111196528A>GCA414239526PAK3c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1961A>G
n.1773A>G
n.1470A>G
n.1724A>G
Xg.111196528A>TCA414239528PAK3c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.1961A>T
n.1773A>T
n.1470A>T
n.1724A>T
Xg.111196529G>ACA518028818PAK3c.1404G>A (p.Glu468=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.1962G>A
n.1774G>A
n.1471G>A
n.1725G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196529G>CCA414239531PAK3c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.1962G>C
n.1774G>C
n.1471G>C
n.1725G>C
Xg.111196529G=CA2451629049PAK3c.1404G= (p.Glu468=)
c.1296G= (p.Glu432=)
c.1341G= (p.Glu447=)
c.1359G= (p.Glu453=)
c.1293G= (p.Glu431=)
n.1962G=
n.1774G=
n.1471G=
n.1725G=
Xg.111196529G>TCA414239532PAK3c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.1962G>T
n.1774G>T
n.1471G>T
n.1725G>T
Xg.111196530G>ACA414239535PAK3c.1405G>A (p.Val469Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
n.1963G>A
n.1775G>A
n.1472G>A
n.1726G>A
Xg.111196530G>CCA414239536PAK3c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.1963G>C
n.1775G>C
n.1472G>C
n.1726G>C
Xg.111196530G>TCA414239539PAK3c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.1963G>T
n.1775G>T
n.1472G>T
n.1726G>T
Xg.111196531T>ACA414239543PAK3c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
n.1964T>A
n.1776T>A
n.1473T>A
n.1727T>A
Xg.111196531T>CCA414239544PAK3c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.1964T>C
n.1776T>C
n.1473T>C
n.1727T>C
Xg.111196531T>GCA414239545PAK3c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.1964T>G
n.1776T>G
n.1473T>G
n.1727T>G
Xg.111196532G>ACA518028821PAK3c.1407G>A (p.Val469=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1362G>A (p.Val454=)
c.1296G>A (p.Val432=)
n.1965G>A
n.1777G>A
n.1474G>A
n.1728G>A
Xg.111196532G>CCA518028819PAK3c.1407G>C (p.Val469=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1362G>C (p.Val454=)
c.1296G>C (p.Val432=)
n.1965G>C
n.1777G>C
n.1474G>C
n.1728G>C
Xg.111196532G>TCA518028820PAK3c.1407G>T (p.Val469=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.1362G>T (p.Val454=)
c.1296G>T (p.Val432=)
n.1965G>T
n.1777G>T
n.1474G>T
n.1728G>T
Xg.111196533G>ACA414239548PAK3c.1408G>A (p.Val470Met)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.1363G>A (p.Val455Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
n.1966G>A
n.1778G>A
n.1475G>A
n.1729G>A
Xg.111196533G>CCA414239553PAK3c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1966G>C
n.1778G>C
n.1475G>C
n.1729G>C
Xg.111196533G>TCA414239550PAK3c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.1966G>T
n.1778G>T
n.1475G>T
n.1729G>T
Xg.111196534T>ACA414239555PAK3c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1967T>A
n.1779T>A
n.1476T>A
n.1730T>A
Xg.111196534T>CCA414239558PAK3c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1967T>C
n.1779T>C
n.1476T>C
n.1730T>C
Xg.111196534T>GCA414239560PAK3c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1967T>G
n.1779T>G
n.1476T>G
n.1730T>G
Xg.111196535G>ACA518028822PAK3c.1410G>A (p.Val470=)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1347G>A (p.Val449=)
c.1365G>A (p.Val455=)
c.1299G>A (p.Val433=)
n.1968G>A
n.1780G>A
n.1477G>A
n.1731G>A
Xg.111196535G>CCA518028823PAK3c.1410G>C (p.Val470=)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1347G>C (p.Val449=)
c.1365G>C (p.Val455=)
c.1299G>C (p.Val433=)
n.1968G>C
n.1780G>C
n.1477G>C
n.1731G>C
Xg.111196535G>TCA518028824PAK3c.1410G>T (p.Val470=)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1347G>T (p.Val449=)
c.1365G>T (p.Val455=)
c.1299G>T (p.Val433=)
n.1968G>T
n.1780G>T
n.1477G>T
n.1731G>T
Xg.111196536A>CCA414239563PAK3c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1969A>C
n.1781A>C
n.1478A>C
n.1732A>C
Xg.111196536A>GCA414239566PAK3c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1969A>G
n.1781A>G
n.1478A>G
n.1732A>G
Xg.111196536A>TCA414239568PAK3c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1969A>T
n.1781A>T
n.1478A>T
n.1732A>T
gnomAD v4
Xg.111196537C>ACA414239571PAK3c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.1970C>A
n.1782C>A
n.1479C>A
n.1733C>A
gnomAD v4
Xg.111196537C>GCA414239572PAK3c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
n.1970C>G
n.1782C>G
n.1479C>G
n.1733C>G
Xg.111196537C>TCA414239574PAK3c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1970C>T
n.1782C>T
n.1479C>T
n.1733C>T
Xg.111196538T>ACA518028825PAK3c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1305T>A (p.Thr435=)
c.1350T>A (p.Thr450=)
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
n.1971T>A
n.1783T>A
n.1480T>A
n.1734T>A
Xg.111196538T>CCA518028827PAK3c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1305T>C (p.Thr435=)
c.1350T>C (p.Thr450=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
n.1971T>C
n.1783T>C
n.1480T>C
n.1734T>C
Xg.111196538T>GCA518028826PAK3c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
c.1350T>G (p.Thr450=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
n.1971T>G
n.1783T>G
n.1480T>G
n.1734T>G
Xg.111196539C>ACA10492791PAK3c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
n.1972C>A
n.1784C>A
n.1481C>A
n.1735C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196539C=CA2451629056PAK3c.1414C= (p.Arg472=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1303C= (p.Arg435=)
n.1972C=
n.1784C=
n.1481C=
n.1735C=
Xg.111196539C>GCA414239579PAK3c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.1972C>G
n.1784C>G
n.1481C>G
n.1735C>G
Xg.111196539C>TCA414239582PAK3c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.1306C>T (p.Arg436Ter)
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
c.1303C>T (p.Arg435Ter)
n.1972C>T
n.1784C>T
n.1481C>T
n.1735C>T
Xg.111196540G>ACA414239599PAK3c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
n.1973G>A
n.1785G>A
n.1482G>A
n.1736G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.111196540G>CCA414239595PAK3c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.1973G>C
n.1785G>C
n.1482G>C
n.1736G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111196540G=CA2451629057PAK3c.1415G= (p.Arg472=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1304G= (p.Arg435=)
n.1973G=
n.1785G=
n.1482G=
n.1736G=
Xg.111196540G>TCA414239597PAK3c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.1973G>T
n.1785G>T
n.1482G>T
n.1736G>T
Xg.111196541A>CCA518028828PAK3c.1416A>C (p.Arg472=)
c.1308A>C (p.Arg436=)
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1371A>C (p.Arg457=)
c.1305A>C (p.Arg435=)
n.1974A>C
n.1786A>C
n.1483A>C
n.1737A>C
Xg.111196541A>GCA518028829PAK3c.1416A>G (p.Arg472=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
n.1974A>G
n.1786A>G
n.1483A>G
n.1737A>G
Xg.111196541A>TCA518028830PAK3c.1416A>T (p.Arg472=)
c.1308A>T (p.Arg436=)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1371A>T (p.Arg457=)
c.1305A>T (p.Arg435=)
n.1974A>T
n.1786A>T
n.1483A>T
n.1737A>T
Xg.111196542A>CCA414239602PAK3c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1975A>C
n.1787A>C
n.1484A>C
n.1738A>C
Xg.111196542A>GCA414239604PAK3c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1975A>G
n.1787A>G
n.1484A>G
n.1738A>G
Xg.111196542A>TCA414239606PAK3c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1975A>T
n.1787A>T
n.1484A>T
n.1738A>T
Xg.111196543A>CCA414239611PAK3c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1976A>C
n.1788A>C
n.1485A>C
n.1739A>C
Xg.111196543A>GCA414239612PAK3c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1976A>G
n.1788A>G
n.1485A>G
n.1739A>G
Xg.111196543A>TCA414239615PAK3c.1418A>T (p.Lys473Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
n.1976A>T
n.1788A>T
n.1485A>T
n.1739A>T
Xg.111196544A>CCA414239617PAK3c.1419A>C (p.Lys473Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
n.1977A>C
n.1789A>C
n.1486A>C
n.1740A>C
Xg.111196544A>GCA518028831PAK3c.1419A>G (p.Lys473=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1308A>G (p.Lys436=)
n.1977A>G
n.1789A>G
n.1486A>G
n.1740A>G
gnomAD v4
Xg.111196544A>TCA414239618PAK3c.1419A>T (p.Lys473Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
n.1977A>T
n.1789A>T
n.1486A>T
n.1740A>T
Xg.111196545G>ACA414239621PAK3c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1978G>A
n.1790G>A
n.1487G>A
n.1741G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196545G>CCA414239623PAK3c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.1978G>C
n.1790G>C
n.1487G>C
n.1741G>C
Xg.111196545G=CA2451629058PAK3c.1420G= (p.Ala474=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1357G= (p.Ala453=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1309G= (p.Ala437=)
n.1978G=
n.1790G=
n.1487G=
n.1741G=
Xg.111196545G>TCA414239626PAK3c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.1978G>T
n.1790G>T
n.1487G>T
n.1741G>T
Xg.111196546C>ACA414239644PAK3c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.1979C>A
n.1791C>A
n.1488C>A
n.1742C>A
gnomAD v4
Xg.111196546C>GCA414239641PAK3c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.1979C>G
n.1791C>G
n.1488C>G
n.1742C>G
Xg.111196546C>TCA414239639PAK3c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.1979C>T
n.1791C>T
n.1488C>T
n.1742C>T
COSMIC COSMIC
Xg.111196547T>ACA518028832PAK3c.1422T>A (p.Ala474=)
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.1359T>A (p.Ala453=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.1311T>A (p.Ala437=)
n.1980T>A
n.1792T>A
n.1489T>A
n.1743T>A
Xg.111196547T>CCA518028833PAK3c.1422T>C (p.Ala474=)
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.1359T>C (p.Ala453=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.1311T>C (p.Ala437=)
n.1980T>C
n.1792T>C
n.1489T>C
n.1743T>C
Xg.111196547T>GCA518028834PAK3c.1422T>G (p.Ala474=)
c.1314T>G (p.Ala438=)
c.1359T>G (p.Ala453=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.1311T>G (p.Ala437=)
n.1980T>G
n.1792T>G
n.1489T>G
n.1743T>G
Xg.111196548T>ACA414239645PAK3c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
n.1981T>A
n.1793T>A
n.1490T>A
n.1744T>A
Xg.111196548T>CCA414239650PAK3c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
n.1981T>C
n.1793T>C
n.1490T>C
n.1744T>C
Xg.111196548T>GCA414239648PAK3c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
n.1981T>G
n.1793T>G
n.1490T>G
n.1744T>G
Xg.111196549A>CCA414239652PAK3c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
n.1982A>C
n.1794A>C
n.1491A>C
n.1745A>C
Xg.111196549A>GCA414239655PAK3c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
n.1982A>G
n.1794A>G
n.1491A>G
n.1745A>G
ClinVar
Xg.111196549A>TCA414239653PAK3c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
n.1982A>T
n.1794A>T
n.1491A>T
n.1745A>T
Xg.111196550T>ACA414239656PAK3c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
n.1983T>A
n.1795T>A
n.1492T>A
n.1746T>A
Xg.111196550T>CCA518028835PAK3c.1425T>C (p.Tyr475=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1314T>C (p.Tyr438=)
n.1983T>C
n.1795T>C
n.1492T>C
n.1746T>C
Xg.111196550T>GCA414239658PAK3c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
n.1983T>G
n.1795T>G
n.1492T>G
n.1746T>G
Xg.111196551G>ACA414239660PAK3c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1984G>A
n.1796G>A
n.1493G>A
n.1747G>A
Xg.111196551G>CCA414239661PAK3c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1984G>C
n.1796G>C
n.1493G>C
n.1747G>C
Xg.111196551G>TCA414239663PAK3c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1984G>T
n.1796G>T
n.1493G>T
n.1747G>T
Xg.111196552G>ACA414239665PAK3c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1985G>A
n.1797G>A
n.1494G>A
n.1748G>A
Xg.111196552G>CCA414239666PAK3c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1985G>C
n.1797G>C
n.1494G>C
n.1748G>C
Xg.111196552G>TCA414239668PAK3c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1985G>T
n.1797G>T
n.1494G>T
n.1748G>T
Xg.111196553T>ACA518028836PAK3c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1365T>A (p.Gly455=)
c.1383T>A (p.Gly461=)
c.1317T>A (p.Gly439=)
n.1986T>A
n.1798T>A
n.1495T>A
n.1749T>A
Xg.111196553T>CCA518028837PAK3c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1365T>C (p.Gly455=)
c.1383T>C (p.Gly461=)
c.1317T>C (p.Gly439=)
n.1986T>C
n.1798T>C
n.1495T>C
n.1749T>C
Xg.111196553T>GCA518028838PAK3c.1428T>G (p.Gly476=)
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1365T>G (p.Gly455=)
c.1383T>G (p.Gly461=)
c.1317T>G (p.Gly439=)
n.1986T>G
n.1798T>G
n.1495T>G
n.1749T>G
Xg.111196554C>ACA414239670PAK3c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1987C>A
n.1799C>A
n.1496C>A
n.1750C>A
Xg.111196554C>GCA414239672PAK3c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1987C>G
n.1799C>G
n.1496C>G
n.1750C>G
Xg.111196554C>TCA414239673PAK3c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.1987C>T
n.1799C>T
n.1496C>T
n.1750C>T
gnomAD v4
Xg.111196555C>ACA414239675PAK3c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.1988C>A
n.1800C>A
n.1497C>A
n.1751C>A
Xg.111196555C=CA2451629059PAK3c.1430C= (p.Pro477=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1385C= (p.Pro462=)
c.1319C= (p.Pro440=)
n.1988C=
n.1800C=
n.1497C=
n.1751C=
Xg.111196555C>GCA414239678PAK3c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.1988C>G
n.1800C>G
n.1497C>G
n.1751C>G
Xg.111196555C>TCA414239676PAK3c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.1988C>T
n.1800C>T
n.1497C>T
n.1751C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196556G>ACA10492792PAK3c.1431G>A (p.Pro477=)
c.1323G>A (p.Pro441=)
c.1368G>A (p.Pro456=)
c.1386G>A (p.Pro462=)
c.1320G>A (p.Pro440=)
n.1989G>A
n.1801G>A
n.1498G>A
n.1752G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111196556G>CCA518028840PAK3c.1431G>C (p.Pro477=)
c.1323G>C (p.Pro441=)
c.1368G>C (p.Pro456=)
c.1386G>C (p.Pro462=)
c.1320G>C (p.Pro440=)
n.1989G>C
n.1801G>C
n.1498G>C
n.1752G>C
Xg.111196556G=CA2451629063PAK3c.1431G= (p.Pro477=)
c.1323G= (p.Pro441=)
c.1368G= (p.Pro456=)
c.1386G= (p.Pro462=)
c.1320G= (p.Pro440=)
n.1989G=
n.1801G=
n.1498G=
n.1752G=
Xg.111196556G>TCA518028839PAK3c.1431G>T (p.Pro477=)
c.1323G>T (p.Pro441=)
c.1368G>T (p.Pro456=)
c.1386G>T (p.Pro462=)
c.1320G>T (p.Pro440=)
n.1989G>T
n.1801G>T
n.1498G>T
n.1752G>T
Xg.111196557A>CCA414239681PAK3c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.1990A>C
n.1802A>C
n.1499A>C
n.1753A>C
Xg.111196557A>GCA414239682PAK3c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.1990A>G
n.1802A>G
n.1499A>G
n.1753A>G
Xg.111196557A>TCA414239684PAK3c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.1990A>T
n.1802A>T
n.1499A>T
n.1753A>T
Xg.111196558A>CCA414239686PAK3c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.1991A>C
n.1803A>C
n.1500A>C
n.1754A>C
Xg.111196558A>GCA414239687PAK3c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.1991A>G
n.1803A>G
n.1500A>G
n.1754A>G
Xg.111196558A>TCA414239688PAK3c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
n.1991A>T
n.1803A>T
n.1500A>T
n.1754A>T
Xg.111196559A>CCA414239689PAK3c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
n.1992A>C
n.1804A>C
n.1501A>C
n.1755A>C
Xg.111196559A>GCA518028841PAK3c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1323A>G (p.Lys441=)
n.1992A>G
n.1804A>G
n.1501A>G
n.1755A>G
Xg.111196559A>TCA414239690PAK3c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
n.1992A>T
n.1804A>T
n.1501A>T
n.1755A>T
Xg.111196560G>ACA414239697PAK3c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
n.1993G>A
n.1805G>A
n.1502G>A
n.1756G>A
Xg.111196560G>CCA414239699PAK3c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1993G>C
n.1805G>C
n.1502G>C
n.1756G>C
Xg.111196560G>TCA414239692PAK3c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
n.1993G>T
n.1805G>T
n.1502G>T
n.1756G>T
Xg.111196561T>ACA414239700PAK3c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
n.1994T>A
n.1806T>A
n.1503T>A
n.1757T>A
Xg.111196561T>CCA414239703PAK3c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1994T>C
n.1806T>C
n.1503T>C
n.1757T>C
Xg.111196561T>GCA414239719PAK3c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1994T>G
n.1806T>G
n.1503T>G
n.1757T>G
Xg.111196562T>ACA518028842PAK3c.1437T>A (p.Val479=)
c.1329T>A (p.Val443=)
c.1374T>A (p.Val458=)
c.1392T>A (p.Val464=)
c.1326T>A (p.Val442=)
n.1995T>A
n.1807T>A
n.1504T>A
n.1758T>A
Xg.111196562T>CCA518028844PAK3c.1437T>C (p.Val479=)
c.1329T>C (p.Val443=)
c.1374T>C (p.Val458=)
c.1392T>C (p.Val464=)
c.1326T>C (p.Val442=)
n.1995T>C
n.1807T>C
n.1504T>C
n.1758T>C
Xg.111196562T>GCA518028843PAK3c.1437T>G (p.Val479=)
c.1329T>G (p.Val443=)
c.1374T>G (p.Val458=)
c.1392T>G (p.Val464=)
c.1326T>G (p.Val442=)
n.1995T>G
n.1807T>G
n.1504T>G
n.1758T>G
Xg.111196563G>ACA414239721PAK3c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
n.1996G>A
n.1808G>A
n.1505G>A
n.1759G>A
Xg.111196563G>CCA414239722PAK3c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
n.1996G>C
n.1808G>C
n.1505G>C
n.1759G>C
Xg.111196563G>TCA414239724PAK3c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
n.1996G>T
n.1808G>T
n.1505G>T
n.1759G>T
Xg.111196564A>CCA414239726PAK3c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
n.1997A>C
n.1809A>C
n.1506A>C
n.1760A>C
Xg.111196564A>GCA414239727PAK3c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
n.1997A>G
n.1809A>G
n.1506A>G
n.1760A>G
Xg.111196564A>TCA414239737PAK3c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
n.1997A>T
n.1809A>T
n.1506A>T
n.1760A>T
Xg.111196565T>ACA414239739PAK3c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
n.1998T>A
n.1810T>A
n.1507T>A
n.1761T>A
Xg.111196565T>CCA518028845PAK3c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.1395T>C (p.Asp465=)
c.1329T>C (p.Asp443=)
n.1998T>C
n.1810T>C
n.1507T>C
n.1761T>C
Xg.111196565T>GCA414239742PAK3c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1332T>G (p.Asp444Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
n.1998T>G
n.1810T>G
n.1507T>G
n.1761T>G
Xg.111196566A>CCA414239749PAK3c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1999A>C
n.1811A>C
n.1508A>C
n.1762A>C
Xg.111196566A>GCA414239747PAK3c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1999A>G
n.1811A>G
n.1508A>G
n.1762A>G
Xg.111196566A>TCA414239745PAK3c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1999A>T
n.1811A>T
n.1508A>T
n.1762A>T
Xg.111196567T>ACA414239752PAK3c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.2000T>A
n.1812T>A
n.1509T>A
n.1763T>A
Xg.111196567T>CCA414239758PAK3c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.2000T>C
n.1812T>C
n.1509T>C
n.1763T>C
Xg.111196567T>GCA414239760PAK3c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.2000T>G
n.1812T>G
n.1509T>G
n.1763T>G
Xg.111196568C>ACA518028846PAK3c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1398C>A (p.Ile466=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.2001C>A
n.1813C>A
n.1510C>A
n.1764C>A
Xg.111196568C>GCA414239766PAK3c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1398C>G (p.Ile466Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.2001C>G
n.1813C>G
n.1510C>G
n.1764C>G
Xg.111196568C>TCA518028847PAK3c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1398C>T (p.Ile466=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.2001C>T
n.1813C>T
n.1510C>T
n.1764C>T
Xg.111196569T>ACA414239768PAK3c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
n.2002T>A
n.1814T>A
n.1511T>A
n.1765T>A
Xg.111196569T>CCA414239772PAK3c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
n.2002T>C
n.1814T>C
n.1511T>C
n.1765T>C
Xg.111196569T>GCA414239774PAK3c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.1399T>G (p.Trp467Gly)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
n.2002T>G
n.1814T>G
n.1511T>G
n.1765T>G
Xg.111196570G>ACA414239776PAK3c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
n.2003G>A
n.1815G>A
n.1512G>A
n.1766G>A
Xg.111196570G>CCA121585PAK3c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
n.2003G>C
n.1815G>C
n.1512G>C
n.1766G>C
ClinVar dbSNP
Xg.111196570G=CA2451629067PAK3c.1445G= (p.Trp482=)
c.1337G= (p.Trp446=)
c.1382G= (p.Trp461=)
c.1400G= (p.Trp467=)
c.1334G= (p.Trp445=)
n.2003G=
n.1815G=
n.1512G=
n.1766G=
Xg.111196570G>TCA414239780PAK3c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
n.2003G>T
n.1815G>T
n.1512G>T
n.1766G>T
Xg.111196571G>ACA414239782PAK3c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
n.2004G>A
n.1816G>A
n.1513G>A
n.1767G>A
Xg.111196571G>CCA414239783PAK3c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
n.2004G>C
n.1816G>C
n.1513G>C
n.1767G>C
Xg.111196571G>TCA414239784PAK3c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
n.2004G>T
n.1816G>T
n.1513G>T
n.1767G>T
Xg.111196572T>ACA414239788PAK3c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.2005T>A
n.1817T>A
n.1514T>A
n.1768T>A
Xg.111196572T>CCA414239790PAK3c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.2005T>C
n.1817T>C
n.1514T>C
n.1768T>C
Xg.111196572T>GCA414239786PAK3c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.2005T>G
n.1817T>G
n.1514T>G
n.1768T>G
Xg.111196573C>ACA414239795PAK3c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.2006C>A
n.1818C>A
n.1515C>A
n.1769C>A
Xg.111196573C>GCA414239792PAK3c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.2006C>G
n.1818C>G
n.1515C>G
n.1769C>G
Xg.111196573C>TCA414239794PAK3c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.2006C>T
n.1818C>T
n.1515C>T
n.1769C>T
COSMIC COSMIC
Xg.111196574T>ACA518028848PAK3c.1449T>A (p.Ser483=)
c.1341T>A (p.Ser447=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.1338T>A (p.Ser446=)
n.2007T>A
n.1819T>A
n.1516T>A
n.1770T>A
Xg.111196574T>CCA518028849PAK3c.1449T>C (p.Ser483=)
c.1341T>C (p.Ser447=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.2007T>C
n.1819T>C
n.1516T>C
n.1770T>C
dbSNP
Xg.111196574T>GCA518028850PAK3c.1449T>G (p.Ser483=)
c.1341T>G (p.Ser447=)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.1338T>G (p.Ser446=)
n.2007T>G
n.1819T>G
n.1516T>G
n.1770T>G
Xg.111196574T=CA2451629068PAK3c.1449T= (p.Ser483=)
c.1341T= (p.Ser447=)
c.1386T= (p.Ser462=)
c.1404T= (p.Ser468=)
c.1338T= (p.Ser446=)
n.2007T=
n.1819T=
n.1516T=
n.1770T=
Xg.111196575C>ACA414239796PAK3c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
n.2008C>A
n.1820C>A
n.1517C>A
n.1771C>A
Xg.111196575C>GCA414239797PAK3c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.2008C>G
n.1820C>G
n.1517C>G
n.1771C>G
Xg.111196575C>TCA414239799PAK3c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
n.2008C>T
n.1820C>T
n.1517C>T
n.1771C>T
Xg.111196576T>ACA414239801PAK3c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
n.2009T>A
n.1821T>A
n.1518T>A
n.1772T>A
Xg.111196576T>CCA414239806PAK3c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.2009T>C
n.1821T>C
n.1518T>C
n.1772T>C
Xg.111196576T>GCA414239808PAK3c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.2009T>G
n.1821T>G
n.1518T>G
n.1772T>G
Xg.111196577T>ACA518028851PAK3c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1344T>A (p.Leu448=)
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.1407T>A (p.Leu469=)
c.1341T>A (p.Leu447=)
n.2010T>A
n.1822T>A
n.1519T>A
n.1773T>A
Xg.111196577T>CCA518028852PAK3c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1344T>C (p.Leu448=)
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.1407T>C (p.Leu469=)
c.1341T>C (p.Leu447=)
n.2010T>C
n.1822T>C
n.1519T>C
n.1773T>C
Xg.111196577T>GCA518028853PAK3c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1344T>G (p.Leu448=)
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.1407T>G (p.Leu469=)
c.1341T>G (p.Leu447=)
n.2010T>G
n.1822T>G
n.1519T>G
n.1773T>G

Number of alleles fetched