Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111196386A>CCA2694475706PAK3c.1319-58A>C (n.1319-58A>C)
c.1211-58A>C (n.1211-58A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196391T>CCA2694475709PAK3c.1319-53T>C (n.1319-53T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.111196392T=CA2451628971PAK3c.1319-52T= (n.1319-52T=)
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n.1386-51G>A
n.1640-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196393G=CA2451628974PAK3c.1319-51G= (n.1319-51G=)
c.1211-51G= (n.1211-51G=)
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n.1689-51G=
n.1386-51G=
n.1640-51G=
Xg.111196393G>TCA870018489PAK3c.1319-51G>T (n.1319-51G>T)
c.1211-51G>T (n.1211-51G>T)
c.1256-51G>T (n.1256-51G>T)
c.1274-51G>T (n.1274-51G>T)
c.1208-51G>T (n.1208-51G>T)
n.1877-51G>T
n.1689-51G>T
n.1386-51G>T
n.1640-51G>T
 dbSNP
Xg.111196394T>CCA2579680002PAK3c.1319-50T>C (n.1319-50T>C)
c.1211-50T>C (n.1211-50T>C)
c.1256-50T>C (n.1256-50T>C)
c.1274-50T>C (n.1274-50T>C)
c.1208-50T>C (n.1208-50T>C)
n.1877-50T>C
n.1689-50T>C
n.1386-50T>C
n.1640-50T>C
Xg.111196395A>GCA2822978837PAK3c.1319-49A>G (n.1319-49A>G)
c.1211-49A>G (n.1211-49A>G)
c.1256-49A>G (n.1256-49A>G)
c.1274-49A>G (n.1274-49A>G)
c.1208-49A>G (n.1208-49A>G)
n.1877-49A>G
n.1689-49A>G
n.1386-49A>G
n.1640-49A>G
Xg.111196398delCA2579680003PAK3c.1319-46del (n.1319-46del)
c.1211-46del (n.1211-46del)
c.1256-46del (n.1256-46del)
c.1274-46del (n.1274-46del)
c.1208-46del (n.1208-46del)
n.1877-46del
n.1689-46del
n.1386-46del
n.1640-46del
Xg.111196397A>CCA2579680004PAK3c.1319-47A>C (n.1319-47A>C)
c.1211-47A>C (n.1211-47A>C)
c.1256-47A>C (n.1256-47A>C)
c.1274-47A>C (n.1274-47A>C)
c.1208-47A>C (n.1208-47A>C)
n.1877-47A>C
n.1689-47A>C
n.1386-47A>C
n.1640-47A>C
 gnomAD v4
Xg.111196399G>TCA2822978838PAK3c.1319-45G>T (n.1319-45G>T)
c.1211-45G>T (n.1211-45G>T)
c.1256-45G>T (n.1256-45G>T)
c.1274-45G>T (n.1274-45G>T)
c.1208-45G>T (n.1208-45G>T)
n.1877-45G>T
n.1689-45G>T
n.1386-45G>T
n.1640-45G>T
Xg.111196400G>ACA644064636PAK3c.1319-44G>A (n.1319-44G>A)
c.1211-44G>A (n.1211-44G>A)
c.1256-44G>A (n.1256-44G>A)
c.1274-44G>A (n.1274-44G>A)
c.1208-44G>A (n.1208-44G>A)
n.1877-44G>A
n.1689-44G>A
n.1386-44G>A
n.1640-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196400G>CCA2694475710PAK3c.1319-44G>C (n.1319-44G>C)
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c.1256-44G>C (n.1256-44G>C)
c.1274-44G>C (n.1274-44G>C)
c.1208-44G>C (n.1208-44G>C)
n.1877-44G>C
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n.1386-44G>C
n.1640-44G>C
 gnomAD v4
Xg.111196400G=CA2451628978PAK3c.1319-44G= (n.1319-44G=)
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c.1256-43A>G (n.1256-43A>G)
c.1274-43A>G (n.1274-43A>G)
c.1208-43A>G (n.1208-43A>G)
n.1877-43A>G
n.1689-43A>G
n.1386-43A>G
n.1640-43A>G
 gnomAD v4
Xg.111196403A=CA2451628979PAK3c.1319-41A= (n.1319-41A=)
c.1211-41A= (n.1211-41A=)
c.1256-41A= (n.1256-41A=)
c.1274-41A= (n.1274-41A=)
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n.1877-41A=
n.1689-41A=
n.1386-41A=
n.1640-41A=
Xg.111196403A>GCA2451628981PAK3c.1319-41A>G (n.1319-41A>G)
c.1211-41A>G (n.1211-41A>G)
c.1256-41A>G (n.1256-41A>G)
c.1274-41A>G (n.1274-41A>G)
c.1208-41A>G (n.1208-41A>G)
n.1877-41A>G
n.1689-41A>G
n.1386-41A>G
n.1640-41A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111196404A=CA2451628983PAK3c.1319-40A= (n.1319-40A=)
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n.1877-40A=
n.1689-40A=
n.1386-40A=
n.1640-40A=
Xg.111196404A>GCA870018497PAK3c.1319-40A>G (n.1319-40A>G)
c.1211-40A>G (n.1211-40A>G)
c.1256-40A>G (n.1256-40A>G)
c.1274-40A>G (n.1274-40A>G)
c.1208-40A>G (n.1208-40A>G)
n.1877-40A>G
n.1689-40A>G
n.1386-40A>G
n.1640-40A>G
 dbSNP
Xg.111196407A>GCA2822978839PAK3c.1319-37A>G (n.1319-37A>G)
c.1211-37A>G (n.1211-37A>G)
c.1256-37A>G (n.1256-37A>G)
c.1274-37A>G (n.1274-37A>G)
c.1208-37A>G (n.1208-37A>G)
n.1877-37A>G
n.1689-37A>G
n.1386-37A>G
n.1640-37A>G
Xg.111196409T>ACA2510441960PAK3c.1319-35T>A (n.1319-35T>A)
c.1211-35T>A (n.1211-35T>A)
c.1256-35T>A (n.1256-35T>A)
c.1274-35T>A (n.1274-35T>A)
c.1208-35T>A (n.1208-35T>A)
n.1877-35T>A
n.1689-35T>A
n.1386-35T>A
n.1640-35T>A
Xg.111196409T>CCA2694475712PAK3c.1319-35T>C (n.1319-35T>C)
c.1211-35T>C (n.1211-35T>C)
c.1256-35T>C (n.1256-35T>C)
c.1274-35T>C (n.1274-35T>C)
c.1208-35T>C (n.1208-35T>C)
n.1877-35T>C
n.1689-35T>C
n.1386-35T>C
n.1640-35T>C
 gnomAD v4
Xg.111196411G>ACA2579680006PAK3c.1319-33G>A (n.1319-33G>A)
c.1211-33G>A (n.1211-33G>A)
c.1256-33G>A (n.1256-33G>A)
c.1274-33G>A (n.1274-33G>A)
c.1208-33G>A (n.1208-33G>A)
n.1877-33G>A
n.1689-33G>A
n.1386-33G>A
n.1640-33G>A
 gnomAD v4
Xg.111196411G=CA2451628986PAK3c.1319-33G= (n.1319-33G=)
c.1211-33G= (n.1211-33G=)
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c.1274-33G= (n.1274-33G=)
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n.1877-33G=
n.1689-33G=
n.1386-33G=
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Xg.111196411G>TCA2451628987PAK3c.1319-33G>T (n.1319-33G>T)
c.1211-33G>T (n.1211-33G>T)
c.1256-33G>T (n.1256-33G>T)
c.1274-33G>T (n.1274-33G>T)
c.1208-33G>T (n.1208-33G>T)
n.1877-33G>T
n.1689-33G>T
n.1386-33G>T
n.1640-33G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111196413delCA2579680005PAK3c.1319-31del (n.1319-31del)
c.1211-31del (n.1211-31del)
c.1256-31del (n.1256-31del)
c.1274-31del (n.1274-31del)
c.1208-31del (n.1208-31del)
n.1877-31del
n.1689-31del
n.1386-31del
n.1640-31del
Xg.111196412G>TCA2694475713PAK3c.1319-32G>T (n.1319-32G>T)
c.1211-32G>T (n.1211-32G>T)
c.1256-32G>T (n.1256-32G>T)
c.1274-32G>T (n.1274-32G>T)
c.1208-32G>T (n.1208-32G>T)
n.1877-32G>T
n.1689-32G>T
n.1386-32G>T
n.1640-32G>T
 gnomAD v4
Xg.111196413G>ACA644064637PAK3c.1319-31G>A (n.1319-31G>A)
c.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.1256-31G>A (n.1256-31G>A)
c.1274-31G>A (n.1274-31G>A)
c.1208-31G>A (n.1208-31G>A)
n.1877-31G>A
n.1689-31G>A
n.1386-31G>A
n.1640-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196413G>CCA10492785PAK3c.1319-31G>C (n.1319-31G>C)
c.1211-31G>C (n.1211-31G>C)
c.1256-31G>C (n.1256-31G>C)
c.1274-31G>C (n.1274-31G>C)
c.1208-31G>C (n.1208-31G>C)
n.1877-31G>C
n.1689-31G>C
n.1386-31G>C
n.1640-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196413G=CA2451628989PAK3c.1319-31G= (n.1319-31G=)
c.1211-31G= (n.1211-31G=)
c.1256-31G= (n.1256-31G=)
c.1274-31G= (n.1274-31G=)
c.1208-31G= (n.1208-31G=)
n.1877-31G=
n.1689-31G=
n.1386-31G=
n.1640-31G=
Xg.111196414C>ACA644064638PAK3c.1319-30C>A (n.1319-30C>A)
c.1211-30C>A (n.1211-30C>A)
c.1256-30C>A (n.1256-30C>A)
c.1274-30C>A (n.1274-30C>A)
c.1208-30C>A (n.1208-30C>A)
n.1877-30C>A
n.1689-30C>A
n.1386-30C>A
n.1640-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196414C=CA2451628993PAK3c.1319-30C= (n.1319-30C=)
c.1211-30C= (n.1211-30C=)
c.1256-30C= (n.1256-30C=)
c.1274-30C= (n.1274-30C=)
c.1208-30C= (n.1208-30C=)
n.1877-30C=
n.1689-30C=
n.1386-30C=
n.1640-30C=
Xg.111196414C>GCA334404432PAK3c.1319-30C>G (n.1319-30C>G)
c.1211-30C>G (n.1211-30C>G)
c.1256-30C>G (n.1256-30C>G)
c.1274-30C>G (n.1274-30C>G)
c.1208-30C>G (n.1208-30C>G)
n.1877-30C>G
n.1689-30C>G
n.1386-30C>G
n.1640-30C>G
 dbSNP
Xg.111196414C>TCA644064639PAK3c.1319-30C>T (n.1319-30C>T)
c.1211-30C>T (n.1211-30C>T)
c.1256-30C>T (n.1256-30C>T)
c.1274-30C>T (n.1274-30C>T)
c.1208-30C>T (n.1208-30C>T)
n.1877-30C>T
n.1689-30C>T
n.1386-30C>T
n.1640-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196415T>CCA2579680007PAK3c.1319-29T>C (n.1319-29T>C)
c.1211-29T>C (n.1211-29T>C)
c.1256-29T>C (n.1256-29T>C)
c.1274-29T>C (n.1274-29T>C)
c.1208-29T>C (n.1208-29T>C)
n.1877-29T>C
n.1689-29T>C
n.1386-29T>C
n.1640-29T>C
 gnomAD v4
Xg.111196416delCA2694475714PAK3c.1319-28del (n.1319-28del)
c.1211-28del (n.1211-28del)
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n.1877-28del
n.1689-28del
n.1386-28del
n.1640-28del
 gnomAD v4
Xg.111196416T>CCA2694475715PAK3c.1319-28T>C (n.1319-28T>C)
c.1211-28T>C (n.1211-28T>C)
c.1256-28T>C (n.1256-28T>C)
c.1274-28T>C (n.1274-28T>C)
c.1208-28T>C (n.1208-28T>C)
n.1877-28T>C
n.1689-28T>C
n.1386-28T>C
n.1640-28T>C
 gnomAD v4
Xg.111196417A>GCA2694475716PAK3c.1319-27A>G (n.1319-27A>G)
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n.1877-27A>G
n.1689-27A>G
n.1386-27A>G
n.1640-27A>G
 gnomAD v4
Xg.111196419T>CCA2694475717PAK3c.1319-25T>C (n.1319-25T>C)
c.1211-25T>C (n.1211-25T>C)
c.1256-25T>C (n.1256-25T>C)
c.1274-25T>C (n.1274-25T>C)
c.1208-25T>C (n.1208-25T>C)
n.1877-25T>C
n.1689-25T>C
n.1386-25T>C
n.1640-25T>C
 gnomAD v4
Xg.111196421T>ACA10492786PAK3c.1319-23T>A (n.1319-23T>A)
c.1211-23T>A (n.1211-23T>A)
c.1256-23T>A (n.1256-23T>A)
c.1274-23T>A (n.1274-23T>A)
c.1208-23T>A (n.1208-23T>A)
n.1877-23T>A
n.1689-23T>A
n.1386-23T>A
n.1640-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196421T>CCA2694475718PAK3c.1319-23T>C (n.1319-23T>C)
c.1211-23T>C (n.1211-23T>C)
c.1256-23T>C (n.1256-23T>C)
c.1274-23T>C (n.1274-23T>C)
c.1208-23T>C (n.1208-23T>C)
n.1877-23T>C
n.1689-23T>C
n.1386-23T>C
n.1640-23T>C
 gnomAD v4
Xg.111196421T=CA2451628998PAK3c.1319-23T= (n.1319-23T=)
c.1211-23T= (n.1211-23T=)
c.1256-23T= (n.1256-23T=)
c.1274-23T= (n.1274-23T=)
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n.1386-23T=
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Xg.111196424C>ACA2694475719PAK3c.1319-20C>A (n.1319-20C>A)
c.1211-20C>A (n.1211-20C>A)
c.1256-20C>A (n.1256-20C>A)
c.1274-20C>A (n.1274-20C>A)
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n.1877-20C>A
n.1689-20C>A
n.1386-20C>A
n.1640-20C>A
 gnomAD v4
Xg.111196424C=CA2451629000PAK3c.1319-20C= (n.1319-20C=)
c.1211-20C= (n.1211-20C=)
c.1256-20C= (n.1256-20C=)
c.1274-20C= (n.1274-20C=)
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n.1877-20C=
n.1689-20C=
n.1386-20C=
n.1640-20C=
Xg.111196424C>TCA10492787PAK3c.1319-20C>T (n.1319-20C>T)
c.1211-20C>T (n.1211-20C>T)
c.1256-20C>T (n.1256-20C>T)
c.1274-20C>T (n.1274-20C>T)
c.1208-20C>T (n.1208-20C>T)
n.1877-20C>T
n.1689-20C>T
n.1386-20C>T
n.1640-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196425T>CCA2694475720PAK3c.1319-19T>C (n.1319-19T>C)
c.1211-19T>C (n.1211-19T>C)
c.1256-19T>C (n.1256-19T>C)
c.1274-19T>C (n.1274-19T>C)
c.1208-19T>C (n.1208-19T>C)
n.1877-19T>C
n.1689-19T>C
n.1386-19T>C
n.1640-19T>C
 gnomAD v4
Xg.111196426G>ACA2694475721PAK3c.1319-18G>A (n.1319-18G>A)
c.1211-18G>A (n.1211-18G>A)
c.1256-18G>A (n.1256-18G>A)
c.1274-18G>A (n.1274-18G>A)
c.1208-18G>A (n.1208-18G>A)
n.1877-18G>A
n.1689-18G>A
n.1386-18G>A
n.1640-18G>A
 gnomAD v4
Xg.111196427delCA2579680008PAK3c.1319-17del (n.1319-17del)
c.1211-17del (n.1211-17del)
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n.1877-17del
n.1689-17del
n.1386-17del
n.1640-17del
Xg.111196427G>ACA2694475722PAK3c.1319-17G>A (n.1319-17G>A)
c.1211-17G>A (n.1211-17G>A)
c.1256-17G>A (n.1256-17G>A)
c.1274-17G>A (n.1274-17G>A)
c.1208-17G>A (n.1208-17G>A)
n.1877-17G>A
n.1689-17G>A
n.1386-17G>A
n.1640-17G>A
 gnomAD v4
Xg.111196428C>ACA2694475723PAK3c.1319-16C>A (n.1319-16C>A)
c.1211-16C>A (n.1211-16C>A)
c.1256-16C>A (n.1256-16C>A)
c.1274-16C>A (n.1274-16C>A)
c.1208-16C>A (n.1208-16C>A)
n.1877-16C>A
n.1689-16C>A
n.1386-16C>A
n.1640-16C>A
 gnomAD v4
Xg.111196428C=CA2451629006PAK3c.1319-16C= (n.1319-16C=)
c.1211-16C= (n.1211-16C=)
c.1256-16C= (n.1256-16C=)
c.1274-16C= (n.1274-16C=)
c.1208-16C= (n.1208-16C=)
n.1877-16C=
n.1689-16C=
n.1386-16C=
n.1640-16C=
Xg.111196428C>GCA644064640PAK3c.1319-16C>G (n.1319-16C>G)
c.1211-16C>G (n.1211-16C>G)
c.1256-16C>G (n.1256-16C>G)
c.1274-16C>G (n.1274-16C>G)
c.1208-16C>G (n.1208-16C>G)
n.1877-16C>G
n.1689-16C>G
n.1386-16C>G
n.1640-16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196428C>TCA2694475724PAK3c.1319-16C>T (n.1319-16C>T)
c.1211-16C>T (n.1211-16C>T)
c.1256-16C>T (n.1256-16C>T)
c.1274-16C>T (n.1274-16C>T)
c.1208-16C>T (n.1208-16C>T)
n.1877-16C>T
n.1689-16C>T
n.1386-16C>T
n.1640-16C>T
 gnomAD v4
Xg.111196429T>CCA658438847PAK3c.1319-15T>C (n.1319-15T>C)
c.1211-15T>C (n.1211-15T>C)
c.1256-15T>C (n.1256-15T>C)
c.1274-15T>C (n.1274-15T>C)
c.1208-15T>C (n.1208-15T>C)
n.1877-15T>C
n.1689-15T>C
n.1386-15T>C
n.1640-15T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.111196430T>ACA2451629009PAK3c.1319-14T>A (n.1319-14T>A)
c.1211-14T>A (n.1211-14T>A)
c.1256-14T>A (n.1256-14T>A)
c.1274-14T>A (n.1274-14T>A)
c.1208-14T>A (n.1208-14T>A)
n.1877-14T>A
n.1689-14T>A
n.1386-14T>A
n.1640-14T>A
 dbSNP
Xg.111196430T=CA2451629008PAK3c.1319-14T= (n.1319-14T=)
c.1211-14T= (n.1211-14T=)
c.1256-14T= (n.1256-14T=)
c.1274-14T= (n.1274-14T=)
c.1208-14T= (n.1208-14T=)
n.1877-14T=
n.1689-14T=
n.1386-14T=
n.1640-14T=
Xg.111196433C>TCA2579680009PAK3c.1319-11C>T (n.1319-11C>T)
c.1211-11C>T (n.1211-11C>T)
c.1256-11C>T (n.1256-11C>T)
c.1274-11C>T (n.1274-11C>T)
c.1208-11C>T (n.1208-11C>T)
n.1877-11C>T
n.1689-11C>T
n.1386-11C>T
n.1640-11C>T
Xg.111196434T>CCA2694475725PAK3c.1319-10T>C (n.1319-10T>C)
c.1211-10T>C (n.1211-10T>C)
c.1256-10T>C (n.1256-10T>C)
c.1274-10T>C (n.1274-10T>C)
c.1208-10T>C (n.1208-10T>C)
n.1877-10T>C
n.1689-10T>C
n.1386-10T>C
n.1640-10T>C
 gnomAD v4
Xg.111196438C=CA2451629010PAK3c.1319-6C= (n.1319-6C=)
c.1211-6C= (n.1211-6C=)
c.1256-6C= (n.1256-6C=)
c.1274-6C= (n.1274-6C=)
c.1208-6C= (n.1208-6C=)
n.1877-6C=
n.1689-6C=
n.1386-6C=
n.1640-6C=
Xg.111196438C>GCA2451629012PAK3c.1319-6C>G (n.1319-6C>G)
c.1211-6C>G (n.1211-6C>G)
c.1256-6C>G (n.1256-6C>G)
c.1274-6C>G (n.1274-6C>G)
c.1208-6C>G (n.1208-6C>G)
n.1877-6C>G
n.1689-6C>G
n.1386-6C>G
n.1640-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111196438C>TCA2579680010PAK3c.1319-6C>T (n.1319-6C>T)
c.1211-6C>T (n.1211-6C>T)
c.1256-6C>T (n.1256-6C>T)
c.1274-6C>T (n.1274-6C>T)
c.1208-6C>T (n.1208-6C>T)
n.1877-6C>T
n.1689-6C>T
n.1386-6C>T
n.1640-6C>T
 gnomAD v4
Xg.111196439T>CCA2579680011PAK3c.1319-5T>C (n.1319-5T>C)
c.1211-5T>C (n.1211-5T>C)
c.1256-5T>C (n.1256-5T>C)
c.1274-5T>C (n.1274-5T>C)
c.1208-5T>C (n.1208-5T>C)
n.1877-5T>C
n.1689-5T>C
n.1386-5T>C
n.1640-5T>C
Xg.111196441C>ACA2694475726PAK3c.1319-3C>A (n.1319-3C>A)
c.1211-3C>A (n.1211-3C>A)
c.1256-3C>A (n.1256-3C>A)
c.1274-3C>A (n.1274-3C>A)
c.1208-3C>A (n.1208-3C>A)
n.1877-3C>A
n.1689-3C>A
n.1386-3C>A
n.1640-3C>A
 gnomAD v4
Xg.111196441C>TCA2694475727PAK3c.1319-3C>T (n.1319-3C>T)
c.1211-3C>T (n.1211-3C>T)
c.1256-3C>T (n.1256-3C>T)
c.1274-3C>T (n.1274-3C>T)
c.1208-3C>T (n.1208-3C>T)
n.1877-3C>T
n.1689-3C>T
n.1386-3C>T
n.1640-3C>T
 gnomAD v4
Xg.111196442A>CCA414239069PAK3c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.1274-2A>C (n.1274-2A>C)
c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
n.1877-2A>C
n.1689-2A>C
n.1386-2A>C
n.1640-2A>C
Xg.111196442A>GCA414239080PAK3c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.1256-2A>G (n.1256-2A>G)
c.1274-2A>G (n.1274-2A>G)
c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
n.1877-2A>G
n.1689-2A>G
n.1386-2A>G
n.1640-2A>G
Xg.111196442A>TCA414239083PAK3c.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.1274-2A>T (n.1274-2A>T)
c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
n.1877-2A>T
n.1689-2A>T
n.1386-2A>T
n.1640-2A>T
Xg.111196443G>ACA414239085PAK3c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.1274-1G>A (n.1274-1G>A)
c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
n.1877-1G>A
n.1689-1G>A
n.1386-1G>A
n.1640-1G>A
Xg.111196443G>CCA414239089PAK3c.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.1274-1G>C (n.1274-1G>C)
c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
n.1877-1G>C
n.1689-1G>C
n.1386-1G>C
n.1640-1G>C
Xg.111196443G>TCA414239090PAK3c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.1274-1G>T (n.1274-1G>T)
c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
n.1877-1G>T
n.1689-1G>T
n.1386-1G>T
n.1640-1G>T
Xg.111196444C>ACA414239091PAK3c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.1877C>A
n.1689C>A
n.1386C>A
n.1640C>A
Xg.111196444C>GCA414239092PAK3c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.1877C>G
n.1689C>G
n.1386C>G
n.1640C>G
Xg.111196444C>TCA414239093PAK3c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.1877C>T
n.1689C>T
n.1386C>T
n.1640C>T
Xg.111196445T>ACA518028765PAK3c.1320T>A (p.Thr440=)
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1257T>A (p.Thr419=)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.1209T>A (p.Thr403=)
n.1878T>A
n.1690T>A
n.1387T>A
n.1641T>A
Xg.111196445T>CCA518028766PAK3c.1320T>C (p.Thr440=)
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1257T>C (p.Thr419=)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.1209T>C (p.Thr403=)
n.1878T>C
n.1690T>C
n.1387T>C
n.1641T>C
Xg.111196445T>GCA518028767PAK3c.1320T>G (p.Thr440=)
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1257T>G (p.Thr419=)
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.1209T>G (p.Thr403=)
n.1878T>G
n.1690T>G
n.1387T>G
n.1641T>G
Xg.111196446G>ACA414239097PAK3c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.1879G>A
n.1691G>A
n.1388G>A
n.1642G>A
Xg.111196446G>CCA414239095PAK3c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.1879G>C
n.1691G>C
n.1388G>C
n.1642G>C
Xg.111196446G>TCA414239094PAK3c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.1879G>T
n.1691G>T
n.1388G>T
n.1642G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196447A>CCA414239099PAK3c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.1880A>C
n.1692A>C
n.1389A>C
n.1643A>C
Xg.111196447A>GCA414239102PAK3c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.1880A>G
n.1692A>G
n.1389A>G
n.1643A>G
Xg.111196447A>TCA414239104PAK3c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.1880A>T
n.1692A>T
n.1389A>T
n.1643A>T
Xg.111196448C>ACA414239107PAK3c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.1881C>A
n.1693C>A
n.1390C>A
n.1644C>A
Xg.111196448C>GCA414239109PAK3c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.1881C>G
n.1693C>G
n.1390C>G
n.1644C>G
Xg.111196448C>TCA518028768PAK3c.1323C>T (p.Asp441=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.1881C>T
n.1693C>T
n.1390C>T
n.1644C>T
Xg.111196449T>ACA414239116PAK3c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1882T>A
n.1694T>A
n.1391T>A
n.1645T>A
Xg.111196449T>CCA414239118PAK3c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1882T>C
n.1694T>C
n.1391T>C
n.1645T>C
 ClinVar
Xg.111196449T>GCA414239120PAK3c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1882T>G
n.1694T>G
n.1391T>G
n.1645T>G
Xg.111196450T>ACA414239124PAK3c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1883T>A
n.1695T>A
n.1392T>A
n.1646T>A
Xg.111196450T>CCA414239125PAK3c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1883T>C
n.1695T>C
n.1392T>C
n.1646T>C
Xg.111196450T>GCA414239128PAK3c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1883T>G
n.1695T>G
n.1392T>G
n.1646T>G
Xg.111196451T>ACA414239129PAK3c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
n.1884T>A
n.1696T>A
n.1393T>A
n.1647T>A
Xg.111196451T>CCA518028769PAK3c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1263T>C (p.Phe421=)
c.1281T>C (p.Phe427=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
n.1884T>C
n.1696T>C
n.1393T>C
n.1647T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111196451T>GCA414239130PAK3c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
n.1884T>G
n.1696T>G
n.1393T>G
n.1647T>G
Xg.111196451T=CA2451629018PAK3c.1326T= (p.Phe442=)
c.1218T= (p.Phe406=)
c.1263T= (p.Phe421=)
c.1281T= (p.Phe427=)
c.1215T= (p.Phe405=)
n.1884T=
n.1696T=
n.1393T=
n.1647T=
Xg.111196452G>ACA414239132PAK3c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
n.1885G>A
n.1697G>A
n.1394G>A
n.1648G>A
Xg.111196452G>CCA414239133PAK3c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1885G>C
n.1697G>C
n.1394G>C
n.1648G>C
 dbSNP
Xg.111196452G=CA2451629023PAK3c.1327G= (p.Gly443=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1216G= (p.Gly406=)
n.1885G=
n.1697G=
n.1394G=
n.1648G=
Xg.111196452G>TCA414239131PAK3c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
c.1216G>T (p.Gly406Trp)
n.1885G>T
n.1697G>T
n.1394G>T
n.1648G>T
Xg.111196453G>ACA414239135PAK3c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
n.1886G>A
n.1698G>A
n.1395G>A
n.1649G>A
Xg.111196453G>CCA414239136PAK3c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1886G>C
n.1698G>C
n.1395G>C
n.1649G>C
Xg.111196453G>TCA414239138PAK3c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1886G>T
n.1698G>T
n.1395G>T
n.1649G>T
Xg.111196454G>ACA518028770PAK3c.1329G>A (p.Gly443=)
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1266G>A (p.Gly422=)
c.1284G>A (p.Gly428=)
c.1218G>A (p.Gly406=)
n.1887G>A
n.1699G>A
n.1396G>A
n.1650G>A
Xg.111196454G>CCA518028771PAK3c.1329G>C (p.Gly443=)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1266G>C (p.Gly422=)
c.1284G>C (p.Gly428=)
c.1218G>C (p.Gly406=)
n.1887G>C
n.1699G>C
n.1396G>C
n.1650G>C
Xg.111196454G>TCA518028772PAK3c.1329G>T (p.Gly443=)
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.1266G>T (p.Gly422=)
c.1284G>T (p.Gly428=)
c.1218G>T (p.Gly406=)
n.1887G>T
n.1699G>T
n.1396G>T
n.1650G>T
Xg.111196455T>ACA414239139PAK3c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1888T>A
n.1700T>A
n.1397T>A
n.1651T>A
Xg.111196455T>CCA414239140PAK3c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1888T>C
n.1700T>C
n.1397T>C
n.1651T>C
Xg.111196455T>GCA414239141PAK3c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1888T>G
n.1700T>G
n.1397T>G
n.1651T>G
Xg.111196456T>ACA414239142PAK3c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.1889T>A
n.1701T>A
n.1398T>A
n.1652T>A
Xg.111196456T>CCA414239143PAK3c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.1889T>C
n.1701T>C
n.1398T>C
n.1652T>C
Xg.111196456T>GCA414239144PAK3c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.1889T>G
n.1701T>G
n.1398T>G
n.1652T>G
Xg.111196457C>ACA414239145PAK3c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.1890C>A
n.1702C>A
n.1399C>A
n.1653C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111196457C>GCA414239146PAK3c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.1890C>G
n.1702C>G
n.1399C>G
n.1653C>G
Xg.111196457C>TCA518028774PAK3c.1332C>T (p.Phe444=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.1221C>T (p.Phe407=)
n.1890C>T
n.1702C>T
n.1399C>T
n.1653C>T
 gnomAD v4
Xg.111196458T>ACA414239149PAK3c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
n.1891T>A
n.1703T>A
n.1400T>A
n.1654T>A
Xg.111196458T>CCA414239148PAK3c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
n.1891T>C
n.1703T>C
n.1400T>C
n.1654T>C
Xg.111196458T>GCA414239147PAK3c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
n.1891T>G
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n.1654T>G
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c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
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c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
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n.1655G>A
Xg.111196459G>CCA414239151PAK3c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
n.1892G>C
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n.1655G>C
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c.1226G>T (p.Cys409Phe)
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c.1223G>T (p.Cys408Phe)
n.1892G>T
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Xg.111196460T>ACA414239155PAK3c.1335T>A (p.Cys445Ter)
c.1227T>A (p.Cys409Ter)
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c.1224T>A (p.Cys408Ter)
n.1893T>A
n.1705T>A
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Xg.111196460T>CCA518028775PAK3c.1335T>C (p.Cys445=)
c.1227T>C (p.Cys409=)
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1224T>C (p.Cys408=)
n.1893T>C
n.1705T>C
n.1402T>C
n.1656T>C
Xg.111196460T>GCA414239158PAK3c.1335T>G (p.Cys445Trp)
c.1227T>G (p.Cys409Trp)
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c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
n.1893T>G
n.1705T>G
n.1402T>G
n.1656T>G
Xg.111196461G>ACA414239159PAK3c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
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c.1291G>A (p.Ala431Thr)
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n.1894G>A
n.1706G>A
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n.1657G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196461G>CCA414239160PAK3c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
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c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1894G>C
n.1706G>C
n.1403G>C
n.1657G>C
Xg.111196461G>TCA414239161PAK3c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
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n.1894G>T
n.1706G>T
n.1403G>T
n.1657G>T
Xg.111196462C>ACA414239162PAK3c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
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n.1895C>A
n.1707C>A
n.1404C>A
n.1658C>A
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Xg.111196462C>TCA414239164PAK3c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1895C>T
n.1707C>T
n.1404C>T
n.1658C>T
Xg.111196463C>ACA518028777PAK3c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
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n.1708C>A
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Xg.111196463C=CA2451629027PAK3c.1338C= (p.Ala446=)
c.1230C= (p.Ala410=)
c.1275C= (p.Ala425=)
c.1293C= (p.Ala431=)
c.1227C= (p.Ala409=)
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n.1708C=
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n.1659C=
Xg.111196463C>GCA518028776PAK3c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
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n.1708C>G
n.1405C>G
n.1659C>G
Xg.111196463C>TCA10492788PAK3c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
n.1896C>T
n.1708C>T
n.1405C>T
n.1659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196464C>ACA414239170PAK3c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
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c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
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Xg.111196464C>TCA414239167PAK3c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
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c.1228C>T (p.Gln410Ter)
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n.1660C>T
Xg.111196465A>CCA414239178PAK3c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
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c.1229A>C (p.Gln410Pro)
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Xg.111196465A>GCA414239175PAK3c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
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n.1710A>G
n.1407A>G
n.1661A>G
Xg.111196465A>TCA414239177PAK3c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
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n.1898A>T
n.1710A>T
n.1407A>T
n.1661A>T
Xg.111196466G>ACA518028779PAK3c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.1899G>A
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n.1408G>A
n.1662G>A
Xg.111196466G>CCA414239179PAK3c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1899G>C
n.1711G>C
n.1408G>C
n.1662G>C
Xg.111196466G>TCA414239180PAK3c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1899G>T
n.1711G>T
n.1408G>T
n.1662G>T
Xg.111196467A>CCA414239181PAK3c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
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n.1900A>C
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n.1409A>C
n.1663A>C
Xg.111196467A>GCA414239183PAK3c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1900A>G
n.1712A>G
n.1409A>G
n.1663A>G
Xg.111196467A>TCA414239184PAK3c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.1900A>T
n.1712A>T
n.1409A>T
n.1663A>T
Xg.111196468T>ACA414239186PAK3c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
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n.1901T>A
n.1713T>A
n.1410T>A
n.1664T>A
Xg.111196468T>CCA414239189PAK3c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1901T>C
n.1713T>C
n.1410T>C
n.1664T>C
Xg.111196468T>GCA414239187PAK3c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.1901T>G
n.1713T>G
n.1410T>G
n.1664T>G
Xg.111196469C>ACA518028780PAK3c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1236C>A (p.Ile412=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
n.1902C>A
n.1714C>A
n.1411C>A
n.1665C>A
 gnomAD v4
Xg.111196469C>GCA414239191PAK3c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
n.1902C>G
n.1714C>G
n.1411C>G
n.1665C>G
Xg.111196469C>TCA518028781PAK3c.1344C>T (p.Ile448=)
c.1236C>T (p.Ile412=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
n.1902C>T
n.1714C>T
n.1411C>T
n.1665C>T
 gnomAD v4
Xg.111196470A>CCA414239194PAK3c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1903A>C
n.1715A>C
n.1412A>C
n.1666A>C
Xg.111196470A>GCA414239196PAK3c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1903A>G
n.1715A>G
n.1412A>G
n.1666A>G
Xg.111196470A>TCA414239198PAK3c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1903A>T
n.1715A>T
n.1412A>T
n.1666A>T
Xg.111196471C>ACA414239201PAK3c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1904C>A
n.1716C>A
n.1413C>A
n.1667C>A
Xg.111196471C>GCA414239207PAK3c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1904C>G
n.1716C>G
n.1413C>G
n.1667C>G
Xg.111196471C>TCA414239205PAK3c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1904C>T
n.1716C>T
n.1413C>T
n.1667C>T
Xg.111196472T>ACA518028782PAK3c.1347T>A (p.Thr449=)
c.1239T>A (p.Thr413=)
c.1284T>A (p.Thr428=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.1905T>A
n.1717T>A
n.1414T>A
n.1668T>A
Xg.111196472T>CCA518028783PAK3c.1347T>C (p.Thr449=)
c.1239T>C (p.Thr413=)
c.1284T>C (p.Thr428=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.1905T>C
n.1717T>C
n.1414T>C
n.1668T>C
Xg.111196472T>GCA518028784PAK3c.1347T>G (p.Thr449=)
c.1239T>G (p.Thr413=)
c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.1905T>G
n.1717T>G
n.1414T>G
n.1668T>G
Xg.111196473C>ACA414239209PAK3c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1906C>A
n.1718C>A
n.1415C>A
n.1669C>A
Xg.111196473C>GCA414239213PAK3c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1906C>G
n.1718C>G
n.1415C>G
n.1669C>G
Xg.111196473C>TCA414239218PAK3c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1906C>T
n.1718C>T
n.1415C>T
n.1669C>T
Xg.111196474C>ACA414239220PAK3c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1907C>A
n.1719C>A
n.1416C>A
n.1670C>A
Xg.111196474C>GCA414239221PAK3c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1907C>G
n.1719C>G
n.1416C>G
n.1670C>G
Xg.111196474C>TCA414239222PAK3c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1907C>T
n.1719C>T
n.1416C>T
n.1670C>T
Xg.111196475T>ACA518028785PAK3c.1350T>A (p.Pro450=)
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.1908T>A
n.1720T>A
n.1417T>A
n.1671T>A
Xg.111196475T>CCA518028786PAK3c.1350T>C (p.Pro450=)
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.1908T>C
n.1720T>C
n.1417T>C
n.1671T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111196475T>GCA518028787PAK3c.1350T>G (p.Pro450=)
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.1908T>G
n.1720T>G
n.1417T>G
n.1671T>G
Xg.111196476G>ACA414239225PAK3c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1909G>A
n.1721G>A
n.1418G>A
n.1672G>A
Xg.111196476G>CCA414239227PAK3c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1909G>C
n.1721G>C
n.1418G>C
n.1672G>C
Xg.111196476G>TCA414239230PAK3c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.1909G>T
n.1721G>T
n.1418G>T
n.1672G>T
Xg.111196477A>CCA414239233PAK3c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1910A>C
n.1722A>C
n.1419A>C
n.1673A>C
Xg.111196477A>GCA414239235PAK3c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1910A>G
n.1722A>G
n.1419A>G
n.1673A>G
Xg.111196477A>TCA414239237PAK3c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1910A>T
n.1722A>T
n.1419A>T
n.1673A>T
Xg.111196478G>ACA518028788PAK3c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.1911G>A
n.1723G>A
n.1420G>A
n.1674G>A
 gnomAD v4
Xg.111196478G>CCA414239239PAK3c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.1911G>C
n.1723G>C
n.1420G>C
n.1674G>C
Xg.111196478G>TCA414239240PAK3c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.1911G>T
n.1723G>T
n.1420G>T
n.1674G>T
Xg.111196479C>ACA414239243PAK3c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1912C>A
n.1724C>A
n.1421C>A
n.1675C>A
 gnomAD v4
Xg.111196479C>GCA414239245PAK3c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1912C>G
n.1724C>G
n.1421C>G
n.1675C>G
Xg.111196479C>TCA414239248PAK3c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1912C>T
n.1724C>T
n.1421C>T
n.1675C>T
Xg.111196480A>CCA414239251PAK3c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1913A>C
n.1725A>C
n.1422A>C
n.1676A>C
Xg.111196480A>GCA414239252PAK3c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1913A>G
n.1725A>G
n.1422A>G
n.1676A>G
Xg.111196480A>TCA414239255PAK3c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1913A>T
n.1725A>T
n.1422A>T
n.1676A>T
Xg.111196481A>CCA414239257PAK3c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1248A>C (p.Gln416His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.1245A>C (p.Gln415His)
n.1914A>C
n.1726A>C
n.1423A>C
n.1677A>C
Xg.111196481A>GCA518028789PAK3c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1248A>G (p.Gln416=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.1245A>G (p.Gln415=)
n.1914A>G
n.1726A>G
n.1423A>G
n.1677A>G
Xg.111196481A>TCA414239260PAK3c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1248A>T (p.Gln416His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.1245A>T (p.Gln415His)
n.1914A>T
n.1726A>T
n.1423A>T
n.1677A>T
Xg.111196482A>CCA414239262PAK3c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.1915A>C
n.1727A>C
n.1424A>C
n.1678A>C
Xg.111196482A>GCA414239263PAK3c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
n.1915A>G
n.1727A>G
n.1424A>G
n.1678A>G
 gnomAD v4
Xg.111196482A>TCA414239266PAK3c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
n.1915A>T
n.1727A>T
n.1424A>T
n.1678A>T
Xg.111196483G>ACA414239270PAK3c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
n.1916G>A
n.1728G>A
n.1425G>A
n.1679G>A
Xg.111196483G>CCA414239271PAK3c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
n.1916G>C
n.1728G>C
n.1425G>C
n.1679G>C
Xg.111196483G>TCA414239273PAK3c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
n.1916G>T
n.1728G>T
n.1425G>T
n.1679G>T
Xg.111196484T>ACA414239277PAK3c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
n.1917T>A
n.1729T>A
n.1426T>A
n.1680T>A
Xg.111196484T>CCA518028790PAK3c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.1917T>C
n.1729T>C
n.1426T>C
n.1680T>C
Xg.111196484T>GCA414239280PAK3c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
n.1917T>G
n.1729T>G
n.1426T>G
n.1680T>G
Xg.111196485A>CCA414239283PAK3c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1918A>C
n.1730A>C
n.1427A>C
n.1681A>C
Xg.111196485A>GCA414239284PAK3c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1918A>G
n.1730A>G
n.1427A>G
n.1681A>G
Xg.111196485A>TCA414239287PAK3c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1918A>T
n.1730A>T
n.1427A>T
n.1681A>T
Xg.111196486A>CCA414239292PAK3c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1919A>C
n.1731A>C
n.1428A>C
n.1682A>C
Xg.111196486A>GCA414239294PAK3c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1919A>G
n.1731A>G
n.1428A>G
n.1682A>G
Xg.111196486A>TCA414239295PAK3c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.1919A>T
n.1731A>T
n.1428A>T
n.1682A>T

Number of alleles fetched