Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111194402C>ACA121583PAK3c.1202C>A (p.Ala401Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1269_1270insT
n.1523_1524insT
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.111194403A>TCA518028689PAK3c.1203A>T (p.Ala401=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
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n.1574G>C
n.1271G>C
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Xg.111194404G>TCA414238313PAK3c.1204G>T (p.Ala402Ser)
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 gnomAD v4
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c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1763C>G
n.1575C>G
n.1272C>G
n.1526C>G
Xg.111194405C>TCA414238316PAK3c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1763C>T
n.1575C>T
n.1272C>T
n.1526C>T
 gnomAD v4
Xg.111194406T>ACA518028690PAK3c.1206T>A (p.Ala402=)
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n.1764T>A
n.1576T>A
n.1273T>A
n.1527T>A
 gnomAD v4
Xg.111194406T>CCA518028691PAK3c.1206T>C (p.Ala402=)
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.1161T>C (p.Ala387=)
c.1095T>C (p.Ala365=)
n.1764T>C
n.1576T>C
n.1273T>C
n.1527T>C
 gnomAD v4
Xg.111194406T>GCA518028692PAK3c.1206T>G (p.Ala402=)
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.1161T>G (p.Ala387=)
c.1095T>G (p.Ala365=)
n.1764T>G
n.1576T>G
n.1273T>G
n.1527T>G
Xg.111194407G>ACA414238317PAK3c.1207G>A (p.Val403Ile)
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n.1577G>A
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n.1528G>A
 gnomAD v4
Xg.111194407G>CCA414238318PAK3c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1765G>C
n.1577G>C
n.1274G>C
n.1528G>C
 gnomAD v4
Xg.111194407G>TCA414238319PAK3c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
n.1765G>T
n.1577G>T
n.1274G>T
n.1528G>T
Xg.111194408T>ACA414238322PAK3c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
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n.1766T>A
n.1578T>A
n.1275T>A
n.1529T>A
Xg.111194408T>CCA414238321PAK3c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.1766T>C
n.1578T>C
n.1275T>C
n.1529T>C
 gnomAD v4
Xg.111194408T>GCA414238320PAK3c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.1766T>G
n.1578T>G
n.1275T>G
n.1529T>G
Xg.111194409C>ACA518028693PAK3c.1209C>A (p.Val403=)
c.1101C>A (p.Val367=)
c.1146C>A (p.Val382=)
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n.1767C>A
n.1579C>A
n.1276C>A
n.1530C>A
 gnomAD v4
Xg.111194409C>GCA518028694PAK3c.1209C>G (p.Val403=)
c.1101C>G (p.Val367=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.1164C>G (p.Val388=)
c.1098C>G (p.Val366=)
n.1767C>G
n.1579C>G
n.1276C>G
n.1530C>G
Xg.111194409C>TCA518028695PAK3c.1209C>T (p.Val403=)
c.1101C>T (p.Val367=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.1164C>T (p.Val388=)
c.1098C>T (p.Val366=)
n.1767C>T
n.1579C>T
n.1276C>T
n.1530C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111194410T>ACA414238323PAK3c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
n.1768T>A
n.1580T>A
n.1277T>A
n.1531T>A
Xg.111194410T>CCA414238324PAK3c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
n.1768T>C
n.1580T>C
n.1277T>C
n.1531T>C
 gnomAD v4
Xg.111194410T>GCA414238325PAK3c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
n.1768T>G
n.1580T>G
n.1277T>G
n.1531T>G
Xg.111194411G>ACA414238326PAK3c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
n.1769G>A
n.1581G>A
n.1278G>A
n.1532G>A
 gnomAD v4
Xg.111194411G>CCA10492764PAK3c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
n.1769G>C
n.1581G>C
n.1278G>C
n.1532G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111194411G=CA2451628451PAK3c.1211G= (p.Cys404=)
c.1103G= (p.Cys368=)
c.1148G= (p.Cys383=)
c.1166G= (p.Cys389=)
c.1100G= (p.Cys367=)
n.1769G=
n.1581G=
n.1278G=
n.1532G=
Xg.111194411G>TCA414238327PAK3c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
n.1769G>T
n.1581G>T
n.1278G>T
n.1532G>T
Xg.111194412C>ACA414238328PAK3c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.1101C>A (p.Cys367Ter)
n.1770C>A
n.1582C>A
n.1279C>A
n.1533C>A
 gnomAD v4
Xg.111194412C>GCA414238329PAK3c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1104C>G (p.Cys368Trp)
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
n.1770C>G
n.1582C>G
n.1279C>G
n.1533C>G
Xg.111194412C>TCA518028696PAK3c.1212C>T (p.Cys404=)
c.1104C>T (p.Cys368=)
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.1167C>T (p.Cys389=)
c.1101C>T (p.Cys367=)
n.1770C>T
n.1582C>T
n.1279C>T
n.1533C>T
 gnomAD v4
Xg.111194413A>CCA518028697PAK3c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
c.1102A>C (p.Arg368=)
n.1771A>C
n.1583A>C
n.1280A>C
n.1534A>C
Xg.111194413A>GCA414238330PAK3c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
n.1771A>G
n.1583A>G
n.1280A>G
n.1534A>G
 gnomAD v4
Xg.111194413A>TCA414238331PAK3c.1213A>T (p.Arg405Ter)
c.1105A>T (p.Arg369Ter)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
c.1168A>T (p.Arg390Ter)
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
n.1771A>T
n.1583A>T
n.1280A>T
n.1534A>T
Xg.111194414G>ACA414238332PAK3c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
n.1772G>A
n.1584G>A
n.1281G>A
n.1535G>A
 gnomAD v4
Xg.111194414G>CCA414238333PAK3c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.1772G>C
n.1584G>C
n.1281G>C
n.1535G>C
Xg.111194414G>TCA414238334PAK3c.1214G>T (p.Arg405Ile)
c.1106G>T (p.Arg369Ile)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.1169G>T (p.Arg390Ile)
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.1772G>T
n.1584G>T
n.1281G>T
n.1535G>T
Xg.111194415A>CCA414238335PAK3c.1215A>C (p.Arg405Ser)
c.1107A>C (p.Arg369Ser)
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
c.1170A>C (p.Arg390Ser)
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.1773A>C
n.1585A>C
n.1282A>C
n.1536A>C
Xg.111194415A>GCA518028698PAK3c.1215A>G (p.Arg405=)
c.1107A>G (p.Arg369=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.1170A>G (p.Arg390=)
c.1104A>G (p.Arg368=)
n.1773A>G
n.1585A>G
n.1282A>G
n.1536A>G
Xg.111194415A>TCA414238336PAK3c.1215A>T (p.Arg405Ser)
c.1107A>T (p.Arg369Ser)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.1170A>T (p.Arg390Ser)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
n.1773A>T
n.1585A>T
n.1282A>T
n.1536A>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.111194416G>ACA414238337PAK3c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1774G>A
n.1586G>A
n.1283G>A
n.1537G>A
 gnomAD v4
Xg.111194416G>CCA414238338PAK3c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1774G>C
n.1586G>C
n.1283G>C
n.1537G>C
Xg.111194416G>TCA414238339PAK3c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1774G>T
n.1586G>T
n.1283G>T
n.1537G>T
Xg.111194417A>CCA414238340PAK3c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1775A>C
n.1587A>C
n.1284A>C
n.1538A>C
Xg.111194417A>GCA414238341PAK3c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1775A>G
n.1587A>G
n.1284A>G
n.1538A>G
 gnomAD v4
Xg.111194417A>TCA414238342PAK3c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1775A>T
n.1587A>T
n.1284A>T
n.1538A>T
Xg.111194418G>ACA518028699PAK3c.1218G>A (p.Glu406=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.1776G>A
n.1588G>A
n.1285G>A
n.1539G>A
 gnomAD v4
Xg.111194418G>CCA414238343PAK3c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.1776G>C
n.1588G>C
n.1285G>C
n.1539G>C
Xg.111194418G>TCA414238344PAK3c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1776G>T
n.1588G>T
n.1285G>T
n.1539G>T
Xg.111194419G>ACA414238345PAK3c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.1173+1G>A (n.1173+1G>A)
c.1107+1G>A (n.1107+1G>A)
n.1776+1G>A
n.1588+1G>A
n.1285+1G>A
n.1539+1G>A
 gnomAD v4
Xg.111194419G>CCA414238346PAK3c.1218+1G>C (n.1218+1G>C)
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.1173+1G>C (n.1173+1G>C)
c.1107+1G>C (n.1107+1G>C)
n.1776+1G>C
n.1588+1G>C
n.1285+1G>C
n.1539+1G>C
Xg.111194419G>TCA414238347PAK3c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.1173+1G>T (n.1173+1G>T)
c.1107+1G>T (n.1107+1G>T)
n.1776+1G>T
n.1588+1G>T
n.1285+1G>T
n.1539+1G>T
Xg.111194420delCA2694475493PAK3c.1218+2del (n.1218+2del)
c.1110+2del (n.1110+2del)
c.1155+2del (n.1155+2del)
c.1173+2del (n.1173+2del)
c.1107+2del (n.1107+2del)
n.1776+2del
n.1588+2del
n.1285+2del
n.1539+2del
 gnomAD v4
Xg.111194420T>ACA414238349PAK3c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.1173+2T>A (n.1173+2T>A)
c.1107+2T>A (n.1107+2T>A)
n.1776+2T>A
n.1588+2T>A
n.1285+2T>A
n.1539+2T>A
 gnomAD v4
Xg.111194420T>CCA414238350PAK3c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.1173+2T>C (n.1173+2T>C)
c.1107+2T>C (n.1107+2T>C)
n.1776+2T>C
n.1588+2T>C
n.1285+2T>C
n.1539+2T>C
 gnomAD v4
Xg.111194420T>GCA414238348PAK3c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.1173+2T>G (n.1173+2T>G)
c.1107+2T>G (n.1107+2T>G)
n.1776+2T>G
n.1588+2T>G
n.1285+2T>G
n.1539+2T>G
Xg.111194421A>GCA2694475495PAK3c.1218+3A>G (n.1218+3A>G)
c.1110+3A>G (n.1110+3A>G)
c.1155+3A>G (n.1155+3A>G)
c.1173+3A>G (n.1173+3A>G)
c.1107+3A>G (n.1107+3A>G)
n.1776+3A>G
n.1588+3A>G
n.1285+3A>G
n.1539+3A>G
 gnomAD v4
Xg.111194421A>TCA2694475496PAK3c.1218+3A>T (n.1218+3A>T)
c.1110+3A>T (n.1110+3A>T)
c.1155+3A>T (n.1155+3A>T)
c.1173+3A>T (n.1173+3A>T)
c.1107+3A>T (n.1107+3A>T)
n.1776+3A>T
n.1588+3A>T
n.1285+3A>T
n.1539+3A>T
 gnomAD v4
Xg.111194422delCA2694475494PAK3c.1218+4del (n.1218+4del)
c.1110+4del (n.1110+4del)
c.1155+4del (n.1155+4del)
c.1173+4del (n.1173+4del)
c.1107+4del (n.1107+4del)
n.1776+4del
n.1588+4del
n.1285+4del
n.1539+4del
 gnomAD v4
Xg.111194422A>GCA2694475497PAK3c.1218+4A>G (n.1218+4A>G)
c.1110+4A>G (n.1110+4A>G)
c.1155+4A>G (n.1155+4A>G)
c.1173+4A>G (n.1173+4A>G)
c.1107+4A>G (n.1107+4A>G)
n.1776+4A>G
n.1588+4A>G
n.1285+4A>G
n.1539+4A>G
 gnomAD v4
Xg.111194423G>ACA2694475498PAK3c.1218+5G>A (n.1218+5G>A)
c.1110+5G>A (n.1110+5G>A)
c.1155+5G>A (n.1155+5G>A)
c.1173+5G>A (n.1173+5G>A)
c.1107+5G>A (n.1107+5G>A)
n.1776+5G>A
n.1588+5G>A
n.1285+5G>A
n.1539+5G>A
 gnomAD v4
Xg.111194423G>CCA2562895359PAK3c.1218+5G>C (n.1218+5G>C)
c.1110+5G>C (n.1110+5G>C)
c.1155+5G>C (n.1155+5G>C)
c.1173+5G>C (n.1173+5G>C)
c.1107+5G>C (n.1107+5G>C)
n.1776+5G>C
n.1588+5G>C
n.1285+5G>C
n.1539+5G>C
Xg.111194424C>ACA2579679968PAK3c.1218+6C>A (n.1218+6C>A)
c.1110+6C>A (n.1110+6C>A)
c.1155+6C>A (n.1155+6C>A)
c.1173+6C>A (n.1173+6C>A)
c.1107+6C>A (n.1107+6C>A)
n.1776+6C>A
n.1588+6C>A
n.1285+6C>A
n.1539+6C>A
 gnomAD v4
Xg.111194425A=CA2451628452PAK3c.1218+7A= (n.1218+7A=)
c.1110+7A= (n.1110+7A=)
c.1155+7A= (n.1155+7A=)
c.1173+7A= (n.1173+7A=)
c.1107+7A= (n.1107+7A=)
n.1776+7A=
n.1588+7A=
n.1285+7A=
n.1539+7A=
Xg.111194425A>GCA10492765PAK3c.1218+7A>G (n.1218+7A>G)
c.1110+7A>G (n.1110+7A>G)
c.1155+7A>G (n.1155+7A>G)
c.1173+7A>G (n.1173+7A>G)
c.1107+7A>G (n.1107+7A>G)
n.1776+7A>G
n.1588+7A>G
n.1285+7A>G
n.1539+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.111194426A>GCA2694475499PAK3c.1218+8A>G (n.1218+8A>G)
c.1110+8A>G (n.1110+8A>G)
c.1155+8A>G (n.1155+8A>G)
c.1173+8A>G (n.1173+8A>G)
c.1107+8A>G (n.1107+8A>G)
n.1776+8A>G
n.1588+8A>G
n.1285+8A>G
n.1539+8A>G
 gnomAD v4
Xg.111194427A>GCA2565944930PAK3c.1218+9A>G (n.1218+9A>G)
c.1110+9A>G (n.1110+9A>G)
c.1155+9A>G (n.1155+9A>G)
c.1173+9A>G (n.1173+9A>G)
c.1107+9A>G (n.1107+9A>G)
n.1776+9A>G
n.1588+9A>G
n.1285+9A>G
n.1539+9A>G
Xg.111194427A>TCA2694475500PAK3c.1218+9A>T (n.1218+9A>T)
c.1110+9A>T (n.1110+9A>T)
c.1155+9A>T (n.1155+9A>T)
c.1173+9A>T (n.1173+9A>T)
c.1107+9A>T (n.1107+9A>T)
n.1776+9A>T
n.1588+9A>T
n.1285+9A>T
n.1539+9A>T
 gnomAD v4
Xg.111194430G>TCA2544954552PAK3c.1218+12G>T (n.1218+12G>T)
c.1110+12G>T (n.1110+12G>T)
c.1155+12G>T (n.1155+12G>T)
c.1173+12G>T (n.1173+12G>T)
c.1107+12G>T (n.1107+12G>T)
n.1776+12G>T
n.1588+12G>T
n.1285+12G>T
n.1539+12G>T
 gnomAD v4
Xg.111194431A>GCA2694475501PAK3c.1218+13A>G (n.1218+13A>G)
c.1110+13A>G (n.1110+13A>G)
c.1155+13A>G (n.1155+13A>G)
c.1173+13A>G (n.1173+13A>G)
c.1107+13A>G (n.1107+13A>G)
n.1776+13A>G
n.1588+13A>G
n.1285+13A>G
n.1539+13A>G
 gnomAD v4
Xg.111194432G>ACA2694475502PAK3c.1218+14G>A (n.1218+14G>A)
c.1110+14G>A (n.1110+14G>A)
c.1155+14G>A (n.1155+14G>A)
c.1173+14G>A (n.1173+14G>A)
c.1107+14G>A (n.1107+14G>A)
n.1776+14G>A
n.1588+14G>A
n.1285+14G>A
n.1539+14G>A
 gnomAD v4
Xg.111194433C>ACA2694475503PAK3c.1218+15C>A (n.1218+15C>A)
c.1110+15C>A (n.1110+15C>A)
c.1155+15C>A (n.1155+15C>A)
c.1173+15C>A (n.1173+15C>A)
c.1107+15C>A (n.1107+15C>A)
n.1776+15C>A
n.1588+15C>A
n.1285+15C>A
n.1539+15C>A
 gnomAD v4
Xg.111194433C>TCA2528464477PAK3c.1218+15C>T (n.1218+15C>T)
c.1110+15C>T (n.1110+15C>T)
c.1155+15C>T (n.1155+15C>T)
c.1173+15C>T (n.1173+15C>T)
c.1107+15C>T (n.1107+15C>T)
n.1776+15C>T
n.1588+15C>T
n.1285+15C>T
n.1539+15C>T
 gnomAD v4
Xg.111194434A=CA2451628453PAK3c.1218+16A= (n.1218+16A=)
c.1110+16A= (n.1110+16A=)
c.1155+16A= (n.1155+16A=)
c.1173+16A= (n.1173+16A=)
c.1107+16A= (n.1107+16A=)
n.1776+16A=
n.1588+16A=
n.1285+16A=
n.1539+16A=
Xg.111194434A>TCA10492766PAK3c.1218+16A>T (n.1218+16A>T)
c.1110+16A>T (n.1110+16A>T)
c.1155+16A>T (n.1155+16A>T)
c.1173+16A>T (n.1173+16A>T)
c.1107+16A>T (n.1107+16A>T)
n.1776+16A>T
n.1588+16A>T
n.1285+16A>T
n.1539+16A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194435T>CCA1136323514PAK3c.1218+17T>C (n.1218+17T>C)
c.1110+17T>C (n.1110+17T>C)
c.1155+17T>C (n.1155+17T>C)
c.1173+17T>C (n.1173+17T>C)
c.1107+17T>C (n.1107+17T>C)
n.1776+17T>C
n.1588+17T>C
n.1285+17T>C
n.1539+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194435T=CA2451628454PAK3c.1218+17T= (n.1218+17T=)
c.1110+17T= (n.1110+17T=)
c.1155+17T= (n.1155+17T=)
c.1173+17T= (n.1173+17T=)
c.1107+17T= (n.1107+17T=)
n.1776+17T=
n.1588+17T=
n.1285+17T=
n.1539+17T=
Xg.111194436T>CCA1136323516PAK3c.1218+18T>C (n.1218+18T>C)
c.1110+18T>C (n.1110+18T>C)
c.1155+18T>C (n.1155+18T>C)
c.1173+18T>C (n.1173+18T>C)
c.1107+18T>C (n.1107+18T>C)
n.1776+18T>C
n.1588+18T>C
n.1285+18T>C
n.1539+18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194436T=CA2451628455PAK3c.1218+18T= (n.1218+18T=)
c.1110+18T= (n.1110+18T=)
c.1155+18T= (n.1155+18T=)
c.1173+18T= (n.1173+18T=)
c.1107+18T= (n.1107+18T=)
n.1776+18T=
n.1588+18T=
n.1285+18T=
n.1539+18T=
Xg.111194438C>ACA2694475504PAK3c.1218+20C>A (n.1218+20C>A)
c.1110+20C>A (n.1110+20C>A)
c.1155+20C>A (n.1155+20C>A)
c.1173+20C>A (n.1173+20C>A)
c.1107+20C>A (n.1107+20C>A)
n.1776+20C>A
n.1588+20C>A
n.1285+20C>A
n.1539+20C>A
 gnomAD v4
Xg.111194439T>GCA2694475505PAK3c.1218+21T>G (n.1218+21T>G)
c.1110+21T>G (n.1110+21T>G)
c.1155+21T>G (n.1155+21T>G)
c.1173+21T>G (n.1173+21T>G)
c.1107+21T>G (n.1107+21T>G)
n.1776+21T>G
n.1588+21T>G
n.1285+21T>G
n.1539+21T>G
 gnomAD v4
Xg.111194441G>TCA2694475506PAK3c.1218+23G>T (n.1218+23G>T)
c.1110+23G>T (n.1110+23G>T)
c.1155+23G>T (n.1155+23G>T)
c.1173+23G>T (n.1173+23G>T)
c.1107+23G>T (n.1107+23G>T)
n.1776+23G>T
n.1588+23G>T
n.1285+23G>T
n.1539+23G>T
 gnomAD v4
Xg.111194442C>ACA2579679969PAK3c.1218+24C>A (n.1218+24C>A)
c.1110+24C>A (n.1110+24C>A)
c.1155+24C>A (n.1155+24C>A)
c.1173+24C>A (n.1173+24C>A)
c.1107+24C>A (n.1107+24C>A)
n.1776+24C>A
n.1588+24C>A
n.1285+24C>A
n.1539+24C>A
 gnomAD v4
Xg.111194444G>ACA2694475507PAK3c.1218+26G>A (n.1218+26G>A)
c.1110+26G>A (n.1110+26G>A)
c.1155+26G>A (n.1155+26G>A)
c.1173+26G>A (n.1173+26G>A)
c.1107+26G>A (n.1107+26G>A)
n.1776+26G>A
n.1588+26G>A
n.1285+26G>A
n.1539+26G>A
 gnomAD v4
Xg.111194446G>ACA870017567PAK3c.1218+28G>A (n.1218+28G>A)
c.1110+28G>A (n.1110+28G>A)
c.1155+28G>A (n.1155+28G>A)
c.1173+28G>A (n.1173+28G>A)
c.1107+28G>A (n.1107+28G>A)
n.1776+28G>A
n.1588+28G>A
n.1285+28G>A
n.1539+28G>A
 dbSNP
Xg.111194446G=CA2451628456PAK3c.1218+28G= (n.1218+28G=)
c.1110+28G= (n.1110+28G=)
c.1155+28G= (n.1155+28G=)
c.1173+28G= (n.1173+28G=)
c.1107+28G= (n.1107+28G=)
n.1776+28G=
n.1588+28G=
n.1285+28G=
n.1539+28G=
Xg.111194446G>TCA2694475508PAK3c.1218+28G>T (n.1218+28G>T)
c.1110+28G>T (n.1110+28G>T)
c.1155+28G>T (n.1155+28G>T)
c.1173+28G>T (n.1173+28G>T)
c.1107+28G>T (n.1107+28G>T)
n.1776+28G>T
n.1588+28G>T
n.1285+28G>T
n.1539+28G>T
 gnomAD v4
Xg.111194447A=CA2451628457PAK3c.1218+29A= (n.1218+29A=)
c.1110+29A= (n.1110+29A=)
c.1155+29A= (n.1155+29A=)
c.1173+29A= (n.1173+29A=)
c.1107+29A= (n.1107+29A=)
n.1776+29A=
n.1588+29A=
n.1285+29A=
n.1539+29A=
Xg.111194447A>CCA643827529PAK3c.1218+29A>C (n.1218+29A>C)
c.1110+29A>C (n.1110+29A>C)
c.1155+29A>C (n.1155+29A>C)
c.1173+29A>C (n.1173+29A>C)
c.1107+29A>C (n.1107+29A>C)
n.1776+29A>C
n.1588+29A>C
n.1285+29A>C
n.1539+29A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.111194450A=CA2451628458PAK3c.1218+32A= (n.1218+32A=)
c.1110+32A= (n.1110+32A=)
c.1155+32A= (n.1155+32A=)
c.1173+32A= (n.1173+32A=)
c.1107+32A= (n.1107+32A=)
n.1776+32A=
n.1588+32A=
n.1285+32A=
n.1539+32A=
Xg.111194450A>CCA2694475509PAK3c.1218+32A>C (n.1218+32A>C)
c.1110+32A>C (n.1110+32A>C)
c.1155+32A>C (n.1155+32A>C)
c.1173+32A>C (n.1173+32A>C)
c.1107+32A>C (n.1107+32A>C)
n.1776+32A>C
n.1588+32A>C
n.1285+32A>C
n.1539+32A>C
 gnomAD v4
Xg.111194450A>GCA2451628459PAK3c.1218+32A>G (n.1218+32A>G)
c.1110+32A>G (n.1110+32A>G)
c.1155+32A>G (n.1155+32A>G)
c.1173+32A>G (n.1173+32A>G)
c.1107+32A>G (n.1107+32A>G)
n.1776+32A>G
n.1588+32A>G
n.1285+32A>G
n.1539+32A>G
 dbSNP
Xg.111194451C>ACA643827531PAK3c.1218+33C>A (n.1218+33C>A)
c.1110+33C>A (n.1110+33C>A)
c.1155+33C>A (n.1155+33C>A)
c.1173+33C>A (n.1173+33C>A)
c.1107+33C>A (n.1107+33C>A)
n.1776+33C>A
n.1588+33C>A
n.1285+33C>A
n.1539+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111194451C=CA2451628460PAK3c.1218+33C= (n.1218+33C=)
c.1110+33C= (n.1110+33C=)
c.1155+33C= (n.1155+33C=)
c.1173+33C= (n.1173+33C=)
c.1107+33C= (n.1107+33C=)
n.1776+33C=
n.1588+33C=
n.1285+33C=
n.1539+33C=
Xg.111194451C>TCA334404313PAK3c.1218+33C>T (n.1218+33C>T)
c.1110+33C>T (n.1110+33C>T)
c.1155+33C>T (n.1155+33C>T)
c.1173+33C>T (n.1173+33C>T)
c.1107+33C>T (n.1107+33C>T)
n.1776+33C>T
n.1588+33C>T
n.1285+33C>T
n.1539+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194452C>ACA2694475510PAK3c.1218+34C>A (n.1218+34C>A)
c.1110+34C>A (n.1110+34C>A)
c.1155+34C>A (n.1155+34C>A)
c.1173+34C>A (n.1173+34C>A)
c.1107+34C>A (n.1107+34C>A)
n.1776+34C>A
n.1588+34C>A
n.1285+34C>A
n.1539+34C>A
 gnomAD v4
Xg.111194454C>ACA2694475511PAK3c.1218+36C>A (n.1218+36C>A)
c.1110+36C>A (n.1110+36C>A)
c.1155+36C>A (n.1155+36C>A)
c.1173+36C>A (n.1173+36C>A)
c.1107+36C>A (n.1107+36C>A)
n.1776+36C>A
n.1588+36C>A
n.1285+36C>A
n.1539+36C>A
 gnomAD v4
Xg.111194454C=CA2451628461PAK3c.1218+36C= (n.1218+36C=)
c.1110+36C= (n.1110+36C=)
c.1155+36C= (n.1155+36C=)
c.1173+36C= (n.1173+36C=)
c.1107+36C= (n.1107+36C=)
n.1776+36C=
n.1588+36C=
n.1285+36C=
n.1539+36C=
Xg.111194454C>TCA10492767PAK3c.1218+36C>T (n.1218+36C>T)
c.1110+36C>T (n.1110+36C>T)
c.1155+36C>T (n.1155+36C>T)
c.1173+36C>T (n.1173+36C>T)
c.1107+36C>T (n.1107+36C>T)
n.1776+36C>T
n.1588+36C>T
n.1285+36C>T
n.1539+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194455C>ACA2694475512PAK3c.1218+37C>A (n.1218+37C>A)
c.1110+37C>A (n.1110+37C>A)
c.1155+37C>A (n.1155+37C>A)
c.1173+37C>A (n.1173+37C>A)
c.1107+37C>A (n.1107+37C>A)
n.1776+37C>A
n.1588+37C>A
n.1285+37C>A
n.1539+37C>A
 gnomAD v4
Xg.111194455C=CA2451628462PAK3c.1218+37C= (n.1218+37C=)
c.1110+37C= (n.1110+37C=)
c.1155+37C= (n.1155+37C=)
c.1173+37C= (n.1173+37C=)
c.1107+37C= (n.1107+37C=)
n.1776+37C=
n.1588+37C=
n.1285+37C=
n.1539+37C=
Xg.111194455C>TCA334404314PAK3c.1218+37C>T (n.1218+37C>T)
c.1110+37C>T (n.1110+37C>T)
c.1155+37C>T (n.1155+37C>T)
c.1173+37C>T (n.1173+37C>T)
c.1107+37C>T (n.1107+37C>T)
n.1776+37C>T
n.1588+37C>T
n.1285+37C>T
n.1539+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194456G>ACA10492768PAK3c.1218+38G>A (n.1218+38G>A)
c.1110+38G>A (n.1110+38G>A)
c.1155+38G>A (n.1155+38G>A)
c.1173+38G>A (n.1173+38G>A)
c.1107+38G>A (n.1107+38G>A)
n.1776+38G>A
n.1588+38G>A
n.1285+38G>A
n.1539+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194456G=CA2451628463PAK3c.1218+38G= (n.1218+38G=)
c.1110+38G= (n.1110+38G=)
c.1155+38G= (n.1155+38G=)
c.1173+38G= (n.1173+38G=)
c.1107+38G= (n.1107+38G=)
n.1776+38G=
n.1588+38G=
n.1285+38G=
n.1539+38G=
Xg.111194456G>TCA2694475513PAK3c.1218+38G>T (n.1218+38G>T)
c.1110+38G>T (n.1110+38G>T)
c.1155+38G>T (n.1155+38G>T)
c.1173+38G>T (n.1173+38G>T)
c.1107+38G>T (n.1107+38G>T)
n.1776+38G>T
n.1588+38G>T
n.1285+38G>T
n.1539+38G>T
 gnomAD v4
Xg.111194457A>CCA2579679970PAK3c.1218+39A>C (n.1218+39A>C)
c.1110+39A>C (n.1110+39A>C)
c.1155+39A>C (n.1155+39A>C)
c.1173+39A>C (n.1173+39A>C)
c.1107+39A>C (n.1107+39A>C)
n.1776+39A>C
n.1588+39A>C
n.1285+39A>C
n.1539+39A>C
 gnomAD v4
Xg.111194459delCA2694475514PAK3c.1218+41del (n.1218+41del)
c.1110+41del (n.1110+41del)
c.1155+41del (n.1155+41del)
c.1173+41del (n.1173+41del)
c.1107+41del (n.1107+41del)
n.1776+41del
n.1588+41del
n.1285+41del
n.1539+41del
 gnomAD v4
Xg.111194460T>CCA643827535PAK3c.1218+42T>C (n.1218+42T>C)
c.1110+42T>C (n.1110+42T>C)
c.1155+42T>C (n.1155+42T>C)
c.1173+42T>C (n.1173+42T>C)
c.1107+42T>C (n.1107+42T>C)
n.1776+42T>C
n.1588+42T>C
n.1285+42T>C
n.1539+42T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.111194460T=CA2451628464PAK3c.1218+42T= (n.1218+42T=)
c.1110+42T= (n.1110+42T=)
c.1155+42T= (n.1155+42T=)
c.1173+42T= (n.1173+42T=)
c.1107+42T= (n.1107+42T=)
n.1776+42T=
n.1588+42T=
n.1285+42T=
n.1539+42T=
Xg.111194462G=CA2451628465PAK3c.1218+44G= (n.1218+44G=)
c.1110+44G= (n.1110+44G=)
c.1155+44G= (n.1155+44G=)
c.1173+44G= (n.1173+44G=)
c.1107+44G= (n.1107+44G=)
n.1776+44G=
n.1588+44G=
n.1285+44G=
n.1539+44G=
Xg.111194462G>TCA334404315PAK3c.1218+44G>T (n.1218+44G>T)
c.1110+44G>T (n.1110+44G>T)
c.1155+44G>T (n.1155+44G>T)
c.1173+44G>T (n.1173+44G>T)
c.1107+44G>T (n.1107+44G>T)
n.1776+44G>T
n.1588+44G>T
n.1285+44G>T
n.1539+44G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111194463G=CA2451628466PAK3c.1218+45G= (n.1218+45G=)
c.1110+45G= (n.1110+45G=)
c.1155+45G= (n.1155+45G=)
c.1173+45G= (n.1173+45G=)
c.1107+45G= (n.1107+45G=)
n.1776+45G=
n.1588+45G=
n.1285+45G=
n.1539+45G=
Xg.111194463G>TCA334404316PAK3c.1218+45G>T (n.1218+45G>T)
c.1110+45G>T (n.1110+45G>T)
c.1155+45G>T (n.1155+45G>T)
c.1173+45G>T (n.1173+45G>T)
c.1107+45G>T (n.1107+45G>T)
n.1776+45G>T
n.1588+45G>T
n.1285+45G>T
n.1539+45G>T
 dbSNP
Xg.111194464C>ACA2694475515PAK3c.1218+46C>A (n.1218+46C>A)
c.1110+46C>A (n.1110+46C>A)
c.1155+46C>A (n.1155+46C>A)
c.1173+46C>A (n.1173+46C>A)
c.1107+46C>A (n.1107+46C>A)
n.1776+46C>A
n.1588+46C>A
n.1285+46C>A
n.1539+46C>A
 gnomAD v4
Xg.111194464C>TCA2694475516PAK3c.1218+46C>T (n.1218+46C>T)
c.1110+46C>T (n.1110+46C>T)
c.1155+46C>T (n.1155+46C>T)
c.1173+46C>T (n.1173+46C>T)
c.1107+46C>T (n.1107+46C>T)
n.1776+46C>T
n.1588+46C>T
n.1285+46C>T
n.1539+46C>T
 gnomAD v4
Xg.111194466G>ACA2694475517PAK3c.1218+48G>A (n.1218+48G>A)
c.1110+48G>A (n.1110+48G>A)
c.1155+48G>A (n.1155+48G>A)
c.1173+48G>A (n.1173+48G>A)
c.1107+48G>A (n.1107+48G>A)
n.1776+48G>A
n.1588+48G>A
n.1285+48G>A
n.1539+48G>A
 gnomAD v4
Xg.111194466G>TCA2694475518PAK3c.1218+48G>T (n.1218+48G>T)
c.1110+48G>T (n.1110+48G>T)
c.1155+48G>T (n.1155+48G>T)
c.1173+48G>T (n.1173+48G>T)
c.1107+48G>T (n.1107+48G>T)
n.1776+48G>T
n.1588+48G>T
n.1285+48G>T
n.1539+48G>T
 gnomAD v4
Xg.111194466_111194469delinsGTTCCA2451628467PAK3c.1218+48_1218+51delinsGTTC (n.1218+48_1218+51delinsGTTC)
c.1110+48_1110+51delinsGTTC (n.1110+48_1110+51delinsGTTC)
c.1155+48_1155+51delinsGTTC (n.1155+48_1155+51delinsGTTC)
c.1173+48_1173+51delinsGTTC (n.1173+48_1173+51delinsGTTC)
c.1107+48_1107+51delinsGTTC (n.1107+48_1107+51delinsGTTC)
n.1776+48_1776+51delinsGTTC
n.1588+48_1588+51delinsGTTC
n.1285+48_1285+51delinsGTTC
n.1539+48_1539+51delinsGTTC
Xg.111194467T>CCA2822978797PAK3c.1218+49T>C (n.1218+49T>C)
c.1110+49T>C (n.1110+49T>C)
c.1155+49T>C (n.1155+49T>C)
c.1173+49T>C (n.1173+49T>C)
c.1107+49T>C (n.1107+49T>C)
n.1776+49T>C
n.1588+49T>C
n.1285+49T>C
n.1539+49T>C
Xg.111194470_111194472delCA2451628468PAK3c.1218+52_1218+54del (n.1218+52_1218+54del)
c.1110+52_1110+54del (n.1110+52_1110+54del)
c.1155+52_1155+54del (n.1155+52_1155+54del)
c.1173+52_1173+54del (n.1173+52_1173+54del)
c.1107+52_1107+54del (n.1107+52_1107+54del)
n.1776+52_1776+54del
n.1588+52_1588+54del
n.1285+52_1285+54del
n.1539+52_1539+54del
 dbSNP
Xg.111194468T>GCA10492769PAK3c.1218+50T>G (n.1218+50T>G)
c.1110+50T>G (n.1110+50T>G)
c.1155+50T>G (n.1155+50T>G)
c.1173+50T>G (n.1173+50T>G)
c.1107+50T>G (n.1107+50T>G)
n.1776+50T>G
n.1588+50T>G
n.1285+50T>G
n.1539+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111194468T=CA2451628469PAK3c.1218+50T= (n.1218+50T=)
c.1110+50T= (n.1110+50T=)
c.1155+50T= (n.1155+50T=)
c.1173+50T= (n.1173+50T=)
c.1107+50T= (n.1107+50T=)
n.1776+50T=
n.1588+50T=
n.1285+50T=
n.1539+50T=
Xg.111194470T=CA2451628470PAK3c.1218+52T= (n.1218+52T=)
c.1110+52T= (n.1110+52T=)
c.1155+52T= (n.1155+52T=)
c.1173+52T= (n.1173+52T=)
c.1107+52T= (n.1107+52T=)
n.1776+52T=
n.1588+52T=
n.1285+52T=
n.1539+52T=
Xg.111194470_111194471insGATAGAAGCA643827537PAK3c.1218+52_1218+53insGATAGAAG (n.1218+52_1218+53insGATAGAAG)
c.1110+52_1110+53insGATAGAAG (n.1110+52_1110+53insGATAGAAG)
c.1155+52_1155+53insGATAGAAG (n.1155+52_1155+53insGATAGAAG)
c.1173+52_1173+53insGATAGAAG (n.1173+52_1173+53insGATAGAAG)
c.1107+52_1107+53insGATAGAAG (n.1107+52_1107+53insGATAGAAG)
n.1776+52_1776+53insGATAGAAG
n.1588+52_1588+53insGATAGAAG
n.1285+52_1285+53insGATAGAAG
n.1539+52_1539+53insGATAGAAG
 dbSNP gnomAD v2
Xg.111194472C>ACA2694475519PAK3c.1218+54C>A (n.1218+54C>A)
c.1110+54C>A (n.1110+54C>A)
c.1155+54C>A (n.1155+54C>A)
c.1173+54C>A (n.1173+54C>A)
c.1107+54C>A (n.1107+54C>A)
n.1776+54C>A
n.1588+54C>A
n.1285+54C>A
n.1539+54C>A
 gnomAD v4
Xg.111194472C>TCA658438784PAK3c.1218+54C>T (n.1218+54C>T)
c.1110+54C>T (n.1110+54C>T)
c.1155+54C>T (n.1155+54C>T)
c.1173+54C>T (n.1173+54C>T)
c.1107+54C>T (n.1107+54C>T)
n.1776+54C>T
n.1588+54C>T
n.1285+54C>T
n.1539+54C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.111194473A=CA2451628471PAK3c.1218+55A= (n.1218+55A=)
c.1110+55A= (n.1110+55A=)
c.1155+55A= (n.1155+55A=)
c.1173+55A= (n.1173+55A=)
c.1107+55A= (n.1107+55A=)
n.1776+55A=
n.1588+55A=
n.1285+55A=
n.1539+55A=
Xg.111194473A>GCA2694475520PAK3c.1218+55A>G (n.1218+55A>G)
c.1110+55A>G (n.1110+55A>G)
c.1155+55A>G (n.1155+55A>G)
c.1173+55A>G (n.1173+55A>G)
c.1107+55A>G (n.1107+55A>G)
n.1776+55A>G
n.1588+55A>G
n.1285+55A>G
n.1539+55A>G
 gnomAD v4
Xg.111194473A>TCA2451628472PAK3c.1218+55A>T (n.1218+55A>T)
c.1110+55A>T (n.1110+55A>T)
c.1155+55A>T (n.1155+55A>T)
c.1173+55A>T (n.1173+55A>T)
c.1107+55A>T (n.1107+55A>T)
n.1776+55A>T
n.1588+55A>T
n.1285+55A>T
n.1539+55A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111194474T>CCA334404317PAK3c.1218+56T>C (n.1218+56T>C)
c.1110+56T>C (n.1110+56T>C)
c.1155+56T>C (n.1155+56T>C)
c.1173+56T>C (n.1173+56T>C)
c.1107+56T>C (n.1107+56T>C)
n.1776+56T>C
n.1588+56T>C
n.1285+56T>C
n.1539+56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194474T=CA2451628473PAK3c.1218+56T= (n.1218+56T=)
c.1110+56T= (n.1110+56T=)
c.1155+56T= (n.1155+56T=)
c.1173+56T= (n.1173+56T=)
c.1107+56T= (n.1107+56T=)
n.1776+56T=
n.1588+56T=
n.1285+56T=
n.1539+56T=
Xg.111194475T>CCA2822978798PAK3c.1218+57T>C (n.1218+57T>C)
c.1110+57T>C (n.1110+57T>C)
c.1155+57T>C (n.1155+57T>C)
c.1173+57T>C (n.1173+57T>C)
c.1107+57T>C (n.1107+57T>C)
n.1776+57T>C
n.1588+57T>C
n.1285+57T>C
n.1539+57T>C
Xg.111194477C>ACA2542895591PAK3c.1218+59C>A (n.1218+59C>A)
c.1110+59C>A (n.1110+59C>A)
c.1155+59C>A (n.1155+59C>A)
c.1173+59C>A (n.1173+59C>A)
c.1107+59C>A (n.1107+59C>A)
n.1776+59C>A
n.1588+59C>A
n.1285+59C>A
n.1539+59C>A
Xg.111194479G>TCA2694475521PAK3c.1218+61G>T (n.1218+61G>T)
c.1110+61G>T (n.1110+61G>T)
c.1155+61G>T (n.1155+61G>T)
c.1173+61G>T (n.1173+61G>T)
c.1107+61G>T (n.1107+61G>T)
n.1776+61G>T
n.1588+61G>T
n.1285+61G>T
n.1539+61G>T
 gnomAD v4
Xg.111194480A=CA2451628474PAK3c.1218+62A= (n.1218+62A=)
c.1110+62A= (n.1110+62A=)
c.1155+62A= (n.1155+62A=)
c.1173+62A= (n.1173+62A=)
c.1107+62A= (n.1107+62A=)
n.1776+62A=
n.1588+62A=
n.1285+62A=
n.1539+62A=
Xg.111194480A>GCA2526700082PAK3c.1218+62A>G (n.1218+62A>G)
c.1110+62A>G (n.1110+62A>G)
c.1155+62A>G (n.1155+62A>G)
c.1173+62A>G (n.1173+62A>G)
c.1107+62A>G (n.1107+62A>G)
n.1776+62A>G
n.1588+62A>G
n.1285+62A>G
n.1539+62A>G
Xg.111194480A>TCA334404318PAK3c.1218+62A>T (n.1218+62A>T)
c.1110+62A>T (n.1110+62A>T)
c.1155+62A>T (n.1155+62A>T)
c.1173+62A>T (n.1173+62A>T)
c.1107+62A>T (n.1107+62A>T)
n.1776+62A>T
n.1588+62A>T
n.1285+62A>T
n.1539+62A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111194481T>ACA2579679971PAK3c.1218+63T>A (n.1218+63T>A)
c.1110+63T>A (n.1110+63T>A)
c.1155+63T>A (n.1155+63T>A)
c.1173+63T>A (n.1173+63T>A)
c.1107+63T>A (n.1107+63T>A)
n.1776+63T>A
n.1588+63T>A
n.1285+63T>A
n.1539+63T>A
 gnomAD v4
Xg.111194484T>ACA2579679972PAK3c.1218+66T>A (n.1218+66T>A)
c.1110+66T>A (n.1110+66T>A)
c.1155+66T>A (n.1155+66T>A)
c.1173+66T>A (n.1173+66T>A)
c.1107+66T>A (n.1107+66T>A)
n.1776+66T>A
n.1588+66T>A
n.1285+66T>A
n.1539+66T>A
 gnomAD v4
Xg.111194486C>ACA2694475522PAK3c.1218+68C>A (n.1218+68C>A)
c.1110+68C>A (n.1110+68C>A)
c.1155+68C>A (n.1155+68C>A)
c.1173+68C>A (n.1173+68C>A)
c.1107+68C>A (n.1107+68C>A)
n.1776+68C>A
n.1588+68C>A
n.1285+68C>A
n.1539+68C>A
 gnomAD v4
Xg.111194487A>CCA2822978799PAK3c.1218+69A>C (n.1218+69A>C)
c.1110+69A>C (n.1110+69A>C)
c.1155+69A>C (n.1155+69A>C)
c.1173+69A>C (n.1173+69A>C)
c.1107+69A>C (n.1107+69A>C)
n.1776+69A>C
n.1588+69A>C
n.1285+69A>C
n.1539+69A>C
Xg.111194490dupCA2694475523PAK3c.1218+72dup (n.1218+72dup)
c.1110+72dup (n.1110+72dup)
c.1155+72dup (n.1155+72dup)
c.1173+72dup (n.1173+72dup)
c.1107+72dup (n.1107+72dup)
n.1776+72dup
n.1588+72dup
n.1285+72dup
n.1539+72dup
 gnomAD v4
Xg.111194491T>ACA2694475525PAK3c.1218+73T>A (n.1218+73T>A)
c.1110+73T>A (n.1110+73T>A)
c.1155+73T>A (n.1155+73T>A)
c.1173+73T>A (n.1173+73T>A)
c.1107+73T>A (n.1107+73T>A)
n.1776+73T>A
n.1588+73T>A
n.1285+73T>A
n.1539+73T>A
 gnomAD v4
Xg.111194491T>GCA2451628475PAK3c.1218+73T>G (n.1218+73T>G)
c.1110+73T>G (n.1110+73T>G)
c.1155+73T>G (n.1155+73T>G)
c.1173+73T>G (n.1173+73T>G)
c.1107+73T>G (n.1107+73T>G)
n.1776+73T>G
n.1588+73T>G
n.1285+73T>G
n.1539+73T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111194491T=CA2451628476PAK3c.1218+73T= (n.1218+73T=)
c.1110+73T= (n.1110+73T=)
c.1155+73T= (n.1155+73T=)
c.1173+73T= (n.1173+73T=)
c.1107+73T= (n.1107+73T=)
n.1776+73T=
n.1588+73T=
n.1285+73T=
n.1539+73T=
Xg.111194491_111194500delCA2694475524PAK3c.1218+73_1218+82del (n.1218+73_1218+82del)
c.1110+73_1110+82del (n.1110+73_1110+82del)
c.1155+73_1155+82del (n.1155+73_1155+82del)
c.1173+73_1173+82del (n.1173+73_1173+82del)
c.1107+73_1107+82del (n.1107+73_1107+82del)
n.1776+73_1776+82del
n.1588+73_1588+82del
n.1285+73_1285+82del
n.1539+73_1539+82del
 gnomAD v4
Xg.111194492G>ACA643827539PAK3c.1218+74G>A (n.1218+74G>A)
c.1110+74G>A (n.1110+74G>A)
c.1155+74G>A (n.1155+74G>A)
c.1173+74G>A (n.1173+74G>A)
c.1107+74G>A (n.1107+74G>A)
n.1776+74G>A
n.1588+74G>A
n.1285+74G>A
n.1539+74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194492G=CA2451628477PAK3c.1218+74G= (n.1218+74G=)
c.1110+74G= (n.1110+74G=)
c.1155+74G= (n.1155+74G=)
c.1173+74G= (n.1173+74G=)
c.1107+74G= (n.1107+74G=)
n.1776+74G=
n.1588+74G=
n.1285+74G=
n.1539+74G=
Xg.111194495delCA2545319960PAK3c.1218+77del (n.1218+77del)
c.1110+77del (n.1110+77del)
c.1155+77del (n.1155+77del)
c.1173+77del (n.1173+77del)
c.1107+77del (n.1107+77del)
n.1776+77del
n.1588+77del
n.1285+77del
n.1539+77del
Xg.111194496G>TCA2694475526PAK3c.1218+78G>T (n.1218+78G>T)
c.1110+78G>T (n.1110+78G>T)
c.1155+78G>T (n.1155+78G>T)
c.1173+78G>T (n.1173+78G>T)
c.1107+78G>T (n.1107+78G>T)
n.1776+78G>T
n.1588+78G>T
n.1285+78G>T
n.1539+78G>T
 gnomAD v4
Xg.111194499T>ACA334404319PAK3c.1218+81T>A (n.1218+81T>A)
c.1110+81T>A (n.1110+81T>A)
c.1155+81T>A (n.1155+81T>A)
c.1173+81T>A (n.1173+81T>A)
c.1107+81T>A (n.1107+81T>A)
n.1776+81T>A
n.1588+81T>A
n.1285+81T>A
n.1539+81T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111194499T=CA2451628478PAK3c.1218+81T= (n.1218+81T=)
c.1110+81T= (n.1110+81T=)
c.1155+81T= (n.1155+81T=)
c.1173+81T= (n.1173+81T=)
c.1107+81T= (n.1107+81T=)
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n.1588+81T=
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n.1539+81T=
Xg.111194500C>ACA2579679973PAK3c.1218+82C>A (n.1218+82C>A)
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n.1776+82C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched