Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116951G>ACA404089800LDLRc.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.1705+739G>A (n.1705+739G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.2052G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.426+739G>A
n.1855+739G>A
n.1915G>A
n.1822+739G>A
19g.11116951G>CCA404089801LDLRc.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.1705+739G>C (n.1705+739G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.2052G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.426+739G>C
n.1855+739G>C
n.1915G>C
n.1822+739G>C
19g.11116951G=CA2322773725LDLRc.2056G= (p.Glu686=)
c.1705+739G= (n.1705+739G=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.2052G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.426+739G=
n.1855+739G=
n.1915G=
n.1822+739G=
19g.11116951G>TCA10585618LDLRc.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.1705+739G>T (n.1705+739G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.2052G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.426+739G>T
n.1855+739G>T
n.1915G>T
n.1822+739G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116952A>CCA404089802LDLRc.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.1705+740A>C (n.1705+740A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.2053A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.426+740A>C
n.1855+740A>C
n.1916A>C
n.1822+740A>C
19g.11116952A>GCA404089804LDLRc.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.1705+740A>G (n.1705+740A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.2053A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.426+740A>G
n.1855+740A>G
n.1916A>G
n.1822+740A>G
19g.11116952A>TCA404089803LDLRc.2057A>T (p.Glu686Val)
c.1705+740A>T (n.1705+740A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.2053A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.426+740A>T
n.1855+740A>T
n.1916A>T
n.1822+740A>T
19g.11116953_11116959delCA2582475120LDLRc.2058_2064del (p.Asp687ArgfsTer?)
c.1705+741_1705+747del (n.1705+741_1705+747del)
c.1680_1686del (p.Asp561ArgfsTer?)
c.1800_1806del (p.Asp601ArgfsTer?)
c.2054_2060del
c.1296_1302del (p.Asp433ArgfsTer?)
c.1677_1683del (p.Asp560ArgfsTer?)
c.1419_1425del (p.Asp474ArgfsTer?)
c.426+741_426+747del
n.1855+741_1855+747del
n.1917_1923del
n.1822+741_1822+747del
 gnomAD v4
19g.11116953G>ACA505486257LDLRc.2058G>A (p.Glu686=)
c.1705+741G>A (n.1705+741G>A)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1800G>A (p.Glu600=)
c.2054G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.426+741G>A
n.1855+741G>A
n.1917G>A
n.1822+741G>A
19g.11116953G>CCA404089805LDLRc.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.1705+741G>C (n.1705+741G>C)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.2054G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.426+741G>C
n.1855+741G>C
n.1917G>C
n.1822+741G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116953G=CA2322773726LDLRc.2058G= (p.Glu686=)
c.1705+741G= (n.1705+741G=)
c.1680G= (p.Glu560=)
c.1800G= (p.Glu600=)
c.2054G=
c.1296G= (p.Glu432=)
c.1677G= (p.Glu559=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.426+741G=
n.1855+741G=
n.1917G=
n.1822+741G=
19g.11116953G>TCA036707LDLRc.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.1705+741G>T (n.1705+741G>T)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.2054G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.426+741G>T
n.1855+741G>T
n.1917G>T
n.1822+741G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G>ACA036727LDLRc.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1705+742G>A (n.1705+742G>A)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.2055G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.426+742G>A
n.1855+742G>A
n.1918G>A
n.1822+742G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G>CCA10585619LDLRc.2059G>C (p.Asp687His)
c.1705+742G>C (n.1705+742G>C)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.2055G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.426+742G>C
n.1855+742G>C
n.1918G>C
n.1822+742G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G=CA2322773727LDLRc.2059G= (p.Asp687=)
c.1705+742G= (n.1705+742G=)
c.1681G= (p.Asp561=)
c.1801G= (p.Asp601=)
c.2055G=
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1678G= (p.Asp560=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.426+742G=
n.1855+742G=
n.1918G=
n.1822+742G=
19g.11116954G>TCA10585620LDLRc.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.1705+742G>T (n.1705+742G>T)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.2055G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.426+742G>T
n.1855+742G>T
n.1918G>T
n.1822+742G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116955A=CA2322773728LDLRc.2060A= (p.Asp687=)
c.1705+743A= (n.1705+743A=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.1802A= (p.Asp601=)
c.2056A=
c.1298A= (p.Asp433=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.1421A= (p.Asp474=)
c.426+743A=
n.1855+743A=
n.1919A=
n.1822+743A=
19g.11116955A>CCA404089806LDLRc.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.1705+743A>C (n.1705+743A>C)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.2056A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.426+743A>C
n.1855+743A>C
n.1919A>C
n.1822+743A>C
19g.11116955A>GCA404089807LDLRc.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.1705+743A>G (n.1705+743A>G)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.2056A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.426+743A>G
n.1855+743A>G
n.1919A>G
n.1822+743A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116955A>TCA10585621LDLRc.2060A>T (p.Asp687Val)
c.1705+743A>T (n.1705+743A>T)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.2056A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.426+743A>T
n.1855+743A>T
n.1919A>T
n.1822+743A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116955dupCA10585622LDLRc.2060dup (p.Asp687GlufsTer2)
c.1705+743dup (n.1705+743dup)
c.1682dup (p.Asp561GlufsTer2)
c.1802dup (p.Asp601GlufsTer2)
c.2056dup
c.1298dup (p.Asp433GlufsTer2)
c.1679dup (p.Asp560GlufsTer2)
c.1421dup (p.Asp474GlufsTer2)
c.426+743dup
n.1855+743dup
n.1919dup
n.1822+743dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116956T>ACA404089809LDLRc.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.1705+744T>A (n.1705+744T>A)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.2057T>A
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.426+744T>A
n.1855+744T>A
n.1920T>A
n.1822+744T>A
19g.11116956T>CCA505486269LDLRc.2061T>C (p.Asp687=)
c.1705+744T>C (n.1705+744T>C)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.2057T>C
c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
c.426+744T>C
n.1855+744T>C
n.1920T>C
n.1822+744T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116956T>GCA404089808LDLRc.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.1705+744T>G (n.1705+744T>G)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.2057T>G
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
c.426+744T>G
n.1855+744T>G
n.1920T>G
n.1822+744T>G
19g.11116957G>ACA404089811LDLRc.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.1705+745G>A (n.1705+745G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.2058G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.426+745G>A
n.1855+745G>A
n.1921G>A
n.1822+745G>A
19g.11116957G>CCA404089810LDLRc.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.1705+745G>C (n.1705+745G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.2058G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.426+745G>C
n.1855+745G>C
n.1921G>C
n.1822+745G>C
19g.11116957G=CA2322773729LDLRc.2062G= (p.Glu688=)
c.1705+745G= (n.1705+745G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.2058G=
c.1300G= (p.Glu434=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.426+745G=
n.1855+745G=
n.1921G=
n.1822+745G=
19g.11116957G>TCA404089812LDLRc.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.1705+745G>T (n.1705+745G>T)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.2058G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.426+745G>T
n.1855+745G>T
n.1921G>T
n.1822+745G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116958A>CCA404089813LDLRc.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.1705+746A>C (n.1705+746A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.2059A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.426+746A>C
n.1855+746A>C
n.1922A>C
n.1822+746A>C
19g.11116958A>GCA404089814LDLRc.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.1705+746A>G (n.1705+746A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.2059A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.426+746A>G
n.1855+746A>G
n.1922A>G
n.1822+746A>G
19g.11116958A>TCA404089815LDLRc.2063A>T (p.Glu688Val)
c.1705+746A>T (n.1705+746A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.2059A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.426+746A>T
n.1855+746A>T
n.1922A>T
n.1822+746A>T
19g.11116961dupCA658799141LDLRc.2066dup (p.Arg690GlufsTer12)
c.1705+749dup (n.1705+749dup)
c.1688dup (p.Arg564GlufsTer12)
c.1808dup (p.Arg604GlufsTer12)
c.2062dup
c.1304dup (p.Arg436GlufsTer12)
c.1685dup (p.Arg563GlufsTer12)
c.1427dup (p.Arg477GlufsTer12)
c.426+749dup
n.1855+749dup
n.1925dup
n.1822+749dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116959A>CCA404089816LDLRc.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.1705+747A>C (n.1705+747A>C)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.2060A>C
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.426+747A>C
n.1855+747A>C
n.1923A>C
n.1822+747A>C
19g.11116959A>GCA505486273LDLRc.2064A>G (p.Glu688=)
c.1705+747A>G (n.1705+747A>G)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.2060A>G
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.426+747A>G
n.1855+747A>G
n.1923A>G
n.1822+747A>G
19g.11116959A>TCA404089817LDLRc.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.1705+747A>T (n.1705+747A>T)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.2060A>T
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.426+747A>T
n.1855+747A>T
n.1923A>T
n.1822+747A>T
19g.11116960A=CA2322773730LDLRc.2065A= (p.Lys689=)
c.1705+748A= (n.1705+748A=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.1807A= (p.Lys603=)
c.2061A=
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1426A= (p.Lys476=)
c.426+748A=
n.1855+748A=
n.1924A=
n.1822+748A=
19g.11116960A>CCA404089818LDLRc.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1705+748A>C (n.1705+748A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.2061A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.426+748A>C
n.1855+748A>C
n.1924A>C
n.1822+748A>C
19g.11116960A>GCA404089819LDLRc.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1705+748A>G (n.1705+748A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.2061A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.426+748A>G
n.1855+748A>G
n.1924A>G
n.1822+748A>G
19g.11116960A>TCA10585623LDLRc.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1705+748A>T (n.1705+748A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.2061A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.426+748A>T
n.1855+748A>T
n.1924A>T
n.1822+748A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116961A=CA2322773731LDLRc.2066A= (p.Lys689=)
c.1705+749A= (n.1705+749A=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1808A= (p.Lys603=)
c.2062A=
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.1427A= (p.Lys476=)
c.426+749A=
n.1855+749A=
n.1925A=
n.1822+749A=
19g.11116961A>CCA404089820LDLRc.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.1705+749A>C (n.1705+749A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.2062A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.426+749A>C
n.1855+749A>C
n.1925A>C
n.1822+749A>C
 COSMIC
19g.11116961A>GCA404089821LDLRc.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.1705+749A>G (n.1705+749A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.2062A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.426+749A>G
n.1855+749A>G
n.1925A>G
n.1822+749A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116961A>TCA404089822LDLRc.2066A>T (p.Lys689Met)
c.1705+749A>T (n.1705+749A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.2062A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.426+749A>T
n.1855+749A>T
n.1925A>T
n.1822+749A>T
19g.11116963_11116964delCA2580613055LDLRc.2068_2069del (p.Arg690AlafsTer11)
c.1705+751_1705+752del (n.1705+751_1705+752del)
c.1690_1691del (p.Arg564AlafsTer11)
c.1810_1811del (p.Arg604AlafsTer11)
c.2064_2065del
c.1306_1307del (p.Arg436AlafsTer11)
c.1687_1688del (p.Arg563AlafsTer11)
c.1429_1430del (p.Arg477AlafsTer11)
c.426+751_426+752del
n.1855+751_1855+752del
n.1927_1928del
n.1822+751_1822+752del
 ClinVar
19g.11116962G>ACA505486279LDLRc.2067G>A (p.Lys689=)
c.1705+750G>A (n.1705+750G>A)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.2063G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.426+750G>A
n.1855+750G>A
n.1926G>A
n.1822+750G>A
 ClinVar
19g.11116962G>CCA10585624LDLRc.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.1705+750G>C (n.1705+750G>C)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.2063G>C
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.426+750G>C
n.1855+750G>C
n.1926G>C
n.1822+750G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116962G=CA2322773732LDLRc.2067G= (p.Lys689=)
c.1705+750G= (n.1705+750G=)
c.1689G= (p.Lys563=)
c.1809G= (p.Lys603=)
c.2063G=
c.1305G= (p.Lys435=)
c.1686G= (p.Lys562=)
c.1428G= (p.Lys476=)
c.426+750G=
n.1855+750G=
n.1926G=
n.1822+750G=
19g.11116962G>TCA404089823LDLRc.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.1705+750G>T (n.1705+750G>T)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.2063G>T
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.426+750G>T
n.1855+750G>T
n.1926G>T
n.1822+750G>T
19g.11116963A>CCA505486281LDLRc.2068A>C (p.Arg690=)
c.1705+751A>C (n.1705+751A>C)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.2064A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1429A>C (p.Arg477=)
c.426+751A>C
n.1855+751A>C
n.1927A>C
n.1822+751A>C
19g.11116963A>GCA404089825LDLRc.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.1705+751A>G (n.1705+751A>G)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.2064A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.426+751A>G
n.1855+751A>G
n.1927A>G
n.1822+751A>G
 gnomAD v4
19g.11116963A>TCA404089824LDLRc.2068A>T (p.Arg690Trp)
c.1705+751A>T (n.1705+751A>T)
c.1690A>T (p.Arg564Trp)
c.1810A>T (p.Arg604Trp)
c.2064A>T
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1429A>T (p.Arg477Trp)
c.426+751A>T
n.1855+751A>T
n.1927A>T
n.1822+751A>T
19g.11116963_11116964delinsAGCA2322773733LDLRc.2068_2069delinsAG (p.Arg690=)
c.1705+751_1705+752delinsAG (n.1705+751_1705+752delinsAG)
c.1690_1691delinsAG (p.Arg564=)
c.1810_1811delinsAG (p.Arg604=)
c.2064_2065delinsAG
c.1306_1307delinsAG (p.Arg436=)
c.1687_1688delinsAG (p.Arg563=)
c.1429_1430delinsAG (p.Arg477=)
c.426+751_426+752delinsAG
n.1855+751_1855+752delinsAG
n.1927_1928delinsAG
n.1822+751_1822+752delinsAG
19g.11116964G>ACA404089826LDLRc.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.1705+752G>A (n.1705+752G>A)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.2065G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.426+752G>A
n.1855+752G>A
n.1928G>A
n.1822+752G>A
19g.11116964G>CCA404089827LDLRc.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.1705+752G>C (n.1705+752G>C)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.2065G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.426+752G>C
n.1855+752G>C
n.1928G>C
n.1822+752G>C
19g.11116964G>TCA404089828LDLRc.2069G>T (p.Arg690Met)
c.1705+752G>T (n.1705+752G>T)
c.1691G>T (p.Arg564Met)
c.1811G>T (p.Arg604Met)
c.2065G>T
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1430G>T (p.Arg477Met)
c.426+752G>T
n.1855+752G>T
n.1928G>T
n.1822+752G>T
19g.11116964delinsCTCA658658768LDLRc.2069delinsCT (p.Arg690ThrfsTer12)
c.1705+752delinsCT (n.1705+752delinsCT)
c.1691delinsCT (p.Arg564ThrfsTer12)
c.1811delinsCT (p.Arg604ThrfsTer12)
c.2065delinsCT
c.1307delinsCT (p.Arg436ThrfsTer12)
c.1688delinsCT (p.Arg563ThrfsTer12)
c.1430delinsCT (p.Arg477ThrfsTer12)
c.426+752delinsCT
n.1855+752delinsCT
n.1928delinsCT
n.1822+752delinsCT
 ClinVar dbSNP
19g.11116965G>ACA505486285LDLRc.2070G>A (p.Arg690=)
c.1705+753G>A (n.1705+753G>A)
c.1692G>A (p.Arg564=)
c.1812G>A (p.Arg604=)
c.2066G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1431G>A (p.Arg477=)
c.426+753G>A
n.1855+753G>A
n.1929G>A
n.1822+753G>A
 ClinVar
19g.11116965G>CCA404089829LDLRc.2070G>C (p.Arg690Ser)
c.1705+753G>C (n.1705+753G>C)
c.1692G>C (p.Arg564Ser)
c.1812G>C (p.Arg604Ser)
c.2066G>C
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1431G>C (p.Arg477Ser)
c.426+753G>C
n.1855+753G>C
n.1929G>C
n.1822+753G>C
19g.11116965G>TCA404089830LDLRc.2070G>T (p.Arg690Ser)
c.1705+753G>T (n.1705+753G>T)
c.1692G>T (p.Arg564Ser)
c.1812G>T (p.Arg604Ser)
c.2066G>T
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1431G>T (p.Arg477Ser)
c.426+753G>T
n.1855+753G>T
n.1929G>T
n.1822+753G>T
 gnomAD v4
19g.11116965_11116976delinsGCTGGCCCACCCCA2322773734LDLRc.2070_2081delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg690=)
c.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC (n.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC)
c.1692_1703delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg564=)
c.1812_1823delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg604=)
c.2066_2077delinsGCTGGCCCACCC
c.1308_1319delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg436=)
c.1689_1700delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg563=)
c.1431_1442delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg477=)
c.426+753_426+764delinsGCTGGCCCACCC
n.1855+753_1855+764delinsGCTGGCCCACCC
n.1929_1940delinsGCTGGCCCACCC
n.1822+753_1822+764delinsGCTGGCCCACCC
19g.11116966C>ACA404089831LDLRc.2071C>A (p.Leu691Met)
c.1705+754C>A (n.1705+754C>A)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.2067C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.426+754C>A
n.1855+754C>A
n.1930C>A
n.1822+754C>A
19g.11116966C=CA2322773735LDLRc.2071C= (p.Leu691=)
c.1705+754C= (n.1705+754C=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.2067C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.1690C= (p.Leu564=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.426+754C=
n.1855+754C=
n.1930C=
n.1822+754C=
19g.11116966C>GCA404089832LDLRc.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1705+754C>G (n.1705+754C>G)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.2067C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.426+754C>G
n.1855+754C>G
n.1930C>G
n.1822+754C>G
19g.11116966C>TCA10585625LDLRc.2071C>T (p.Leu691=)
c.1705+754C>T (n.1705+754C>T)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.2067C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.426+754C>T
n.1855+754C>T
n.1930C>T
n.1822+754C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116968_11116978delCA10585626LDLRc.2073_2083del (p.Ala692LeufsTer6)
c.1705+756_1705+766del (n.1705+756_1705+766del)
c.1695_1705del (p.Ala566LeufsTer6)
c.1815_1825del (p.Ala606LeufsTer6)
c.2069_2079del
c.1311_1321del (p.Ala438LeufsTer6)
c.1692_1702del (p.Ala565LeufsTer6)
c.1434_1444del (p.Ala479LeufsTer6)
c.426+756_426+766del
n.1855+756_1855+766del
n.1932_1942del
n.1822+756_1822+766del
 ClinVar dbSNP
19g.11116967T>ACA404089833LDLRc.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.1705+755T>A (n.1705+755T>A)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.2068T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.426+755T>A
n.1855+755T>A
n.1931T>A
n.1822+755T>A
19g.11116967T>CCA10576320LDLRc.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1705+755T>C (n.1705+755T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.2068T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.426+755T>C
n.1855+755T>C
n.1931T>C
n.1822+755T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116967T>GCA404089834LDLRc.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1705+755T>G (n.1705+755T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.2068T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.426+755T>G
n.1855+755T>G
n.1931T>G
n.1822+755T>G
19g.11116967T=CA2322773736LDLRc.2072T= (p.Leu691=)
c.1705+755T= (n.1705+755T=)
c.1694T= (p.Leu565=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.2068T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1691T= (p.Leu564=)
c.1433T= (p.Leu478=)
c.426+755T=
n.1855+755T=
n.1931T=
n.1822+755T=
19g.11116968G>ACA505486292LDLRc.2073G>A (p.Leu691=)
c.1705+756G>A (n.1705+756G>A)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1815G>A (p.Leu605=)
c.2069G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.426+756G>A
n.1855+756G>A
n.1932G>A
n.1822+756G>A
19g.11116968G>CCA505486294LDLRc.2073G>C (p.Leu691=)
c.1705+756G>C (n.1705+756G>C)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.1815G>C (p.Leu605=)
c.2069G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.426+756G>C
n.1855+756G>C
n.1932G>C
n.1822+756G>C
19g.11116968G>TCA505486291LDLRc.2073G>T (p.Leu691=)
c.1705+756G>T (n.1705+756G>T)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.1815G>T (p.Leu605=)
c.2069G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.426+756G>T
n.1855+756G>T
n.1932G>T
n.1822+756G>T
19g.11116969G>ACA036744LDLRc.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.1705+757G>A (n.1705+757G>A)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.2070G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.426+757G>A
n.1855+757G>A
n.1933G>A
n.1822+757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116969G>CCA404089835LDLRc.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.1705+757G>C (n.1705+757G>C)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.2070G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.426+757G>C
n.1855+757G>C
n.1933G>C
n.1822+757G>C
19g.11116969G=CA2322773737LDLRc.2074G= (p.Ala692=)
c.1705+757G= (n.1705+757G=)
c.1696G= (p.Ala566=)
c.1816G= (p.Ala606=)
c.2070G=
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1693G= (p.Ala565=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.426+757G=
n.1855+757G=
n.1933G=
n.1822+757G=
19g.11116969G>TCA023592LDLRc.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.1705+757G>T (n.1705+757G>T)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.2070G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.426+757G>T
n.1855+757G>T
n.1933G>T
n.1822+757G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116970C>ACA404089836LDLRc.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.1705+758C>A (n.1705+758C>A)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.2071C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.426+758C>A
n.1855+758C>A
n.1934C>A
n.1822+758C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116970C=CA2322773738LDLRc.2075C= (p.Ala692=)
c.1705+758C= (n.1705+758C=)
c.1697C= (p.Ala566=)
c.1817C= (p.Ala606=)
c.2071C=
c.1313C= (p.Ala438=)
c.1694C= (p.Ala565=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.426+758C=
n.1855+758C=
n.1934C=
n.1822+758C=
19g.11116970C>GCA404089837LDLRc.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.1705+758C>G (n.1705+758C>G)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.2071C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.426+758C>G
n.1855+758C>G
n.1934C>G
n.1822+758C>G
 dbSNP
19g.11116970C>TCA404089838LDLRc.2075C>T (p.Ala692Val)
c.1705+758C>T (n.1705+758C>T)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.2071C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.426+758C>T
n.1855+758C>T
n.1934C>T
n.1822+758C>T
19g.11116971C>ACA505486301LDLRc.2076C>A (p.Ala692=)
c.1705+759C>A (n.1705+759C>A)
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
c.2072C>A
c.1314C>A (p.Ala438=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.426+759C>A
n.1855+759C>A
n.1935C>A
n.1822+759C>A
19g.11116971C>GCA505486303LDLRc.2076C>G (p.Ala692=)
c.1705+759C>G (n.1705+759C>G)
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.2072C>G
c.1314C>G (p.Ala438=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.426+759C>G
n.1855+759C>G
n.1935C>G
n.1822+759C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116971C>TCA505486304LDLRc.2076C>T (p.Ala692=)
c.1705+759C>T (n.1705+759C>T)
c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.2072C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.426+759C>T
n.1855+759C>T
n.1935C>T
n.1822+759C>T
 gnomAD v4
19g.11116973_11116975dupCA2695228150LDLRc.2078_2080dup (p.His693_Pro694insHis)
c.1705+761_1705+763dup (n.1705+761_1705+763dup)
c.1700_1702dup (p.His567_Pro568insHis)
c.1820_1822dup (p.His607_Pro608insHis)
c.2074_2076dup
c.1316_1318dup (p.His439_Pro440insHis)
c.1697_1699dup (p.His566_Pro567insHis)
c.1439_1441dup (p.His480_Pro481insHis)
c.426+761_426+763dup
n.1855+761_1855+763dup
n.1937_1939dup
n.1822+761_1822+763dup
19g.11116972C>ACA404089839LDLRc.2077C>A (p.His693Asn)
c.1705+760C>A (n.1705+760C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.1819C>A (p.His607Asn)
c.2073C>A
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1696C>A (p.His566Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.426+760C>A
n.1855+760C>A
n.1936C>A
n.1822+760C>A
19g.11116972C=CA2322773739LDLRc.2077C= (p.His693=)
c.1705+760C= (n.1705+760C=)
c.1699C= (p.His567=)
c.1819C= (p.His607=)
c.2073C=
c.1315C= (p.His439=)
c.1696C= (p.His566=)
c.1438C= (p.His480=)
c.426+760C=
n.1855+760C=
n.1936C=
n.1822+760C=
19g.11116972C>GCA404089840LDLRc.2077C>G (p.His693Asp)
c.1705+760C>G (n.1705+760C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.1819C>G (p.His607Asp)
c.2073C>G
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1696C>G (p.His566Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.426+760C>G
n.1855+760C>G
n.1936C>G
n.1822+760C>G
 ClinVar
19g.11116972C>TCA404089841LDLRc.2077C>T (p.His693Tyr)
c.1705+760C>T (n.1705+760C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.2073C>T
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.426+760C>T
n.1855+760C>T
n.1936C>T
n.1822+760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116973A=CA2322773740LDLRc.2078A= (p.His693=)
c.1705+761A= (n.1705+761A=)
c.1700A= (p.His567=)
c.1820A= (p.His607=)
c.2074A=
c.1316A= (p.His439=)
c.1697A= (p.His566=)
c.1439A= (p.His480=)
c.426+761A=
n.1855+761A=
n.1937A=
n.1822+761A=
19g.11116973A>CCA404089842LDLRc.2078A>C (p.His693Pro)
c.1705+761A>C (n.1705+761A>C)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.1820A>C (p.His607Pro)
c.2074A>C
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1697A>C (p.His566Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.426+761A>C
n.1855+761A>C
n.1937A>C
n.1822+761A>C
 dbSNP
19g.11116973A>GCA10585627LDLRc.2078A>G (p.His693Arg)
c.1705+761A>G (n.1705+761A>G)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.1820A>G (p.His607Arg)
c.2074A>G
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1697A>G (p.His566Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.426+761A>G
n.1855+761A>G
n.1937A>G
n.1822+761A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116973A>TCA404089843LDLRc.2078A>T (p.His693Leu)
c.1705+761A>T (n.1705+761A>T)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.1820A>T (p.His607Leu)
c.2074A>T
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.426+761A>T
n.1855+761A>T
n.1937A>T
n.1822+761A>T
19g.11116974C>ACA404089844LDLRc.2079C>A (p.His693Gln)
c.1705+762C>A (n.1705+762C>A)
c.1701C>A (p.His567Gln)
c.1821C>A (p.His607Gln)
c.2075C>A
c.1317C>A (p.His439Gln)
c.1698C>A (p.His566Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.426+762C>A
n.1855+762C>A
n.1938C>A
n.1822+762C>A
19g.11116974C>GCA404089845LDLRc.2079C>G (p.His693Gln)
c.1705+762C>G (n.1705+762C>G)
c.1701C>G (p.His567Gln)
c.1821C>G (p.His607Gln)
c.2075C>G
c.1317C>G (p.His439Gln)
c.1698C>G (p.His566Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.426+762C>G
n.1855+762C>G
n.1938C>G
n.1822+762C>G
 ClinVar
19g.11116974C>TCA505486315LDLRc.2079C>T (p.His693=)
c.1705+762C>T (n.1705+762C>T)
c.1701C>T (p.His567=)
c.1821C>T (p.His607=)
c.2075C>T
c.1317C>T (p.His439=)
c.1698C>T (p.His566=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.426+762C>T
n.1855+762C>T
n.1938C>T
n.1822+762C>T
 ClinVar
19g.11116977delCA2499225324LDLRc.2082del (p.Phe695SerfsTer?)
c.1705+765del (n.1705+765del)
c.1704del (p.Phe569SerfsTer?)
c.1824del (p.Phe609SerfsTer?)
c.2078del
c.1320del (p.Phe441SerfsTer?)
c.1701del (p.Phe568SerfsTer?)
c.1443del (p.Phe482SerfsTer?)
c.426+765del
n.1855+765del
n.1941del
n.1822+765del
 ClinVar dbSNP
19g.11116975C>ACA10585628LDLRc.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.1705+763C>A (n.1705+763C>A)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.2076C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.426+763C>A
n.1855+763C>A
n.1939C>A
n.1822+763C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116975C=CA2322773741LDLRc.2080C= (p.Pro694=)
c.1705+763C= (n.1705+763C=)
c.1702C= (p.Pro568=)
c.1822C= (p.Pro608=)
c.2076C=
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1699C= (p.Pro567=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.426+763C=
n.1855+763C=
n.1939C=
n.1822+763C=
19g.11116975C>GCA404089846LDLRc.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.1705+763C>G (n.1705+763C>G)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.2076C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.426+763C>G
n.1855+763C>G
n.1939C>G
n.1822+763C>G
 gnomAD v4
19g.11116975C>TCA10585629LDLRc.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.1705+763C>T (n.1705+763C>T)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.2076C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.426+763C>T
n.1855+763C>T
n.1939C>T
n.1822+763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116976C>ACA404089847LDLRc.2081C>A (p.Pro694His)
c.1705+764C>A (n.1705+764C>A)
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.1823C>A (p.Pro608His)
c.2077C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.426+764C>A
n.1855+764C>A
n.1940C>A
n.1822+764C>A
 ClinVar COSMIC
19g.11116976C=CA2322773742LDLRc.2081C= (p.Pro694=)
c.1705+764C= (n.1705+764C=)
c.1703C= (p.Pro568=)
c.1823C= (p.Pro608=)
c.2077C=
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.426+764C=
n.1855+764C=
n.1940C=
n.1822+764C=
19g.11116976C>GCA10585630LDLRc.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.1705+764C>G (n.1705+764C>G)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.2077C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.426+764C>G
n.1855+764C>G
n.1940C>G
n.1822+764C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116976C>TCA10585631LDLRc.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.1705+764C>T (n.1705+764C>T)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.2077C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.426+764C>T
n.1855+764C>T
n.1940C>T
n.1822+764C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116976_11116977delinsTTCA645611147LDLRc.2081_2082delinsTT (p.Pro694Leu)
c.1705+764_1705+765delinsTT (n.1705+764_1705+765delinsTT)
c.1703_1704delinsTT (p.Pro568Leu)
c.1823_1824delinsTT (p.Pro608Leu)
c.2077_2078delinsTT
c.1319_1320delinsTT (p.Pro440Leu)
c.1700_1701delinsTT (p.Pro567Leu)
c.1442_1443delinsTT (p.Pro481Leu)
c.426+764_426+765delinsTT
n.1855+764_1855+765delinsTT
n.1940_1941delinsTT
n.1822+764_1822+765delinsTT
 COSMIC
19g.11116977C>ACA505486320LDLRc.2082C>A (p.Pro694=)
c.1705+765C>A (n.1705+765C>A)
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.1824C>A (p.Pro608=)
c.2078C>A
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.426+765C>A
n.1855+765C>A
n.1941C>A
n.1822+765C>A
 ClinVar
19g.11116977C>GCA505486325LDLRc.2082C>G (p.Pro694=)
c.1705+765C>G (n.1705+765C>G)
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.1824C>G (p.Pro608=)
c.2078C>G
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.426+765C>G
n.1855+765C>G
n.1941C>G
n.1822+765C>G
19g.11116977C>TCA505486327LDLRc.2082C>T (p.Pro694=)
c.1705+765C>T (n.1705+765C>T)
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.1824C>T (p.Pro608=)
c.2078C>T
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.426+765C>T
n.1855+765C>T
n.1941C>T
n.1822+765C>T
19g.11116978T>ACA404089848LDLRc.2083T>A (p.Phe695Ile)
c.1705+766T>A (n.1705+766T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.2079T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.426+766T>A
n.1855+766T>A
n.1942T>A
n.1822+766T>A
19g.11116978T>CCA10585632LDLRc.2083T>C (p.Phe695Leu)
c.1705+766T>C (n.1705+766T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.2079T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.426+766T>C
n.1855+766T>C
n.1942T>C
n.1822+766T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116978T>GCA404089849LDLRc.2083T>G (p.Phe695Val)
c.1705+766T>G (n.1705+766T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.2079T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.426+766T>G
n.1855+766T>G
n.1942T>G
n.1822+766T>G
19g.11116978T=CA2322773743LDLRc.2083T= (p.Phe695=)
c.1705+766T= (n.1705+766T=)
c.1705T= (p.Phe569=)
c.1825T= (p.Phe609=)
c.2079T=
c.1321T= (p.Phe441=)
c.1702T= (p.Phe568=)
c.1444T= (p.Phe482=)
c.426+766T=
n.1855+766T=
n.1942T=
n.1822+766T=
19g.11116979T>ACA404089850LDLRc.2084T>A (p.Phe695Tyr)
c.1705+767T>A (n.1705+767T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.2080T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.426+767T>A
n.1855+767T>A
n.1943T>A
n.1822+767T>A
19g.11116979T>CCA404089851LDLRc.2084T>C (p.Phe695Ser)
c.1705+767T>C (n.1705+767T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.2080T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.426+767T>C
n.1855+767T>C
n.1943T>C
n.1822+767T>C
19g.11116979T>GCA404089852LDLRc.2084T>G (p.Phe695Cys)
c.1705+767T>G (n.1705+767T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.2080T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.426+767T>G
n.1855+767T>G
n.1943T>G
n.1822+767T>G
19g.11116979_11116982delinsTCTCCA2322773744LDLRc.2084_2087delinsTCTC (p.Phe695=)
c.1705+767_1705+770delinsTCTC (n.1705+767_1705+770delinsTCTC)
c.1706_1709delinsTCTC (p.Phe569=)
c.1826_1829delinsTCTC (p.Phe609=)
c.2080_2083delinsTCTC
c.1322_1325delinsTCTC (p.Phe441=)
c.1703_1706delinsTCTC (p.Phe568=)
c.1445_1448delinsTCTC (p.Phe482=)
c.426+767_426+770delinsTCTC
n.1855+767_1855+770delinsTCTC
n.1943_1946delinsTCTC
n.1822+767_1822+770delinsTCTC
19g.11116982_11116993dupCA645373244LDLRc.2087_2098dup (p.Val699_Phe700insSerLeuAlaVal)
c.1705+770_1705+781dup (n.1705+770_1705+781dup)
c.1709_1720dup (p.Val573_Phe574insSerLeuAlaVal)
c.1829_1840dup (p.Val613_Phe614insSerLeuAlaVal)
c.2083_2094dup
c.1325_1336dup (p.Val445_Phe446insSerLeuAlaVal)
c.1706_1717dup (p.Val572_Phe573insSerLeuAlaVal)
c.1448_1459dup (p.Val486_Phe487insSerLeuAlaVal)
c.426+770_426+781dup
n.1855+770_1855+781dup
n.1946_1957dup
n.1822+770_1822+781dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116980C>ACA404089853LDLRc.2085C>A (p.Phe695Leu)
c.1705+768C>A (n.1705+768C>A)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.2081C>A
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.426+768C>A
n.1855+768C>A
n.1944C>A
n.1822+768C>A
19g.11116980C=CA2322773746LDLRc.2085C= (p.Phe695=)
c.1705+768C= (n.1705+768C=)
c.1707C= (p.Phe569=)
c.1827C= (p.Phe609=)
c.2081C=
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1704C= (p.Phe568=)
c.1446C= (p.Phe482=)
c.426+768C=
n.1855+768C=
n.1944C=
n.1822+768C=
19g.11116980C>GCA404089854LDLRc.2085C>G (p.Phe695Leu)
c.1705+768C>G (n.1705+768C>G)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.2081C>G
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.426+768C>G
n.1855+768C>G
n.1944C>G
n.1822+768C>G
19g.11116980C>TCA505486336LDLRc.2085C>T (p.Phe695=)
c.1705+768C>T (n.1705+768C>T)
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.2081C>T
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.426+768C>T
n.1855+768C>T
n.1944C>T
n.1822+768C>T
 dbSNP
19g.11116982_11116984delCA10585635LDLRc.2087_2089del (p.Ser696del)
c.1705+770_1705+772del (n.1705+770_1705+772del)
c.1709_1711del (p.Ser570del)
c.1829_1831del (p.Ser610del)
c.2083_2085del
c.1325_1327del (p.Ser442del)
c.1706_1708del (p.Ser569del)
c.1448_1450del (p.Ser483del)
c.426+770_426+772del
n.1855+770_1855+772del
n.1946_1948del
n.1822+770_1822+772del
 ClinVar dbSNP
19g.11116980_11116990delinsCTCCTTGGCCGCA2322773745LDLRc.2085_2095delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe695=)
c.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG (n.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG)
c.1707_1717delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe569=)
c.1827_1837delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe609=)
c.2081_2091delinsCTCCTTGGCCG
c.1323_1333delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe441=)
c.1704_1714delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe568=)
c.1446_1456delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe482=)
c.426+768_426+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1855+768_1855+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1944_1954delinsCTCCTTGGCCG
n.1822+768_1822+778delinsCTCCTTGGCCG
19g.11116981T>ACA404089856LDLRc.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.1705+769T>A (n.1705+769T>A)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.2082T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.426+769T>A
n.1855+769T>A
n.1945T>A
n.1822+769T>A
19g.11116981T>CCA404089857LDLRc.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.1705+769T>C (n.1705+769T>C)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.2082T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.426+769T>C
n.1855+769T>C
n.1945T>C
n.1822+769T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116981T>GCA404089855LDLRc.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.1705+769T>G (n.1705+769T>G)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.2082T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.426+769T>G
n.1855+769T>G
n.1945T>G
n.1822+769T>G
19g.11116981T=CA2322773747LDLRc.2086T= (p.Ser696=)
c.1705+769T= (n.1705+769T=)
c.1708T= (p.Ser570=)
c.1828T= (p.Ser610=)
c.2082T=
c.1324T= (p.Ser442=)
c.1705T= (p.Ser569=)
c.1447T= (p.Ser483=)
c.426+769T=
n.1855+769T=
n.1945T=
n.1822+769T=
19g.11116983_11116992delCA10588898LDLRc.2088_2097del (p.Ala698ArgfsTer?)
c.1705+771_1705+780del (n.1705+771_1705+780del)
c.1710_1719del (p.Ala572ArgfsTer?)
c.1830_1839del (p.Ala612ArgfsTer?)
c.2084_2093del
c.1326_1335del (p.Ala444ArgfsTer?)
c.1707_1716del (p.Ala571ArgfsTer?)
c.1449_1458del (p.Ala485ArgfsTer?)
c.426+771_426+780del
n.1855+771_1855+780del
n.1947_1956del
n.1822+771_1822+780del
 ClinVar dbSNP
19g.11116982C>ACA404089858LDLRc.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.1705+770C>A (n.1705+770C>A)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.2083C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.426+770C>A
n.1855+770C>A
n.1946C>A
n.1822+770C>A
19g.11116982C=CA2322773748LDLRc.2087C= (p.Ser696=)
c.1705+770C= (n.1705+770C=)
c.1709C= (p.Ser570=)
c.1829C= (p.Ser610=)
c.2083C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.1448C= (p.Ser483=)
c.426+770C=
n.1855+770C=
n.1946C=
n.1822+770C=
19g.11116982C>GCA10585633LDLRc.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.1705+770C>G (n.1705+770C>G)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.2083C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.426+770C>G
n.1855+770C>G
n.1946C>G
n.1822+770C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116982C>TCA10585634LDLRc.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.1705+770C>T (n.1705+770C>T)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.2083C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.426+770C>T
n.1855+770C>T
n.1946C>T
n.1822+770C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116982_11116991delinsCCTTGGCCGTCA2322773749LDLRc.2087_2096delinsCCTTGGCCGT (p.Ser696=)
c.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT (n.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT)
c.1709_1718delinsCCTTGGCCGT (p.Ser570=)
c.1829_1838delinsCCTTGGCCGT (p.Ser610=)
c.2083_2092delinsCCTTGGCCGT
c.1325_1334delinsCCTTGGCCGT (p.Ser442=)
c.1706_1715delinsCCTTGGCCGT (p.Ser569=)
c.1448_1457delinsCCTTGGCCGT (p.Ser483=)
c.426+770_426+779delinsCCTTGGCCGT
n.1855+770_1855+779delinsCCTTGGCCGT
n.1946_1955delinsCCTTGGCCGT
n.1822+770_1822+779delinsCCTTGGCCGT
19g.11116983C>ACA505486342LDLRc.2088C>A (p.Ser696=)
c.1705+771C>A (n.1705+771C>A)
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.1830C>A (p.Ser610=)
c.2084C>A
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.1707C>A (p.Ser569=)
c.1449C>A (p.Ser483=)
c.426+771C>A
n.1855+771C>A
n.1947C>A
n.1822+771C>A
19g.11116983C=CA2322773750LDLRc.2088C= (p.Ser696=)
c.1705+771C= (n.1705+771C=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1830C= (p.Ser610=)
c.2084C=
c.1326C= (p.Ser442=)
c.1707C= (p.Ser569=)
c.1449C= (p.Ser483=)
c.426+771C=
n.1855+771C=
n.1947C=
n.1822+771C=
19g.11116983C>GCA505486344LDLRc.2088C>G (p.Ser696=)
c.1705+771C>G (n.1705+771C>G)
c.1710C>G (p.Ser570=)
c.1830C>G (p.Ser610=)
c.2084C>G
c.1326C>G (p.Ser442=)
c.1707C>G (p.Ser569=)
c.1449C>G (p.Ser483=)
c.426+771C>G
n.1855+771C>G
n.1947C>G
n.1822+771C>G
19g.11116983C>TCA505486346LDLRc.2088C>T (p.Ser696=)
c.1705+771C>T (n.1705+771C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1830C>T (p.Ser610=)
c.2084C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
c.426+771C>T
n.1855+771C>T
n.1947C>T
n.1822+771C>T
19g.11116986_11116994delCA10585639LDLRc.2091_2099del (p.Leu697_Val699del)
c.1705+774_1705+782del (n.1705+774_1705+782del)
c.1713_1721del (p.Leu571_Val573del)
c.1833_1841del (p.Leu611_Val613del)
c.2087_2095del
c.1329_1337del (p.Leu443_Val445del)
c.1710_1718del (p.Leu570_Val572del)
c.1452_1460del (p.Leu484_Val486del)
c.426+774_426+782del
n.1855+774_1855+782del
n.1950_1958del
n.1822+774_1822+782del
 ClinVar dbSNP
19g.11116984T>ACA404089859LDLRc.2089T>A (p.Leu697Met)
c.1705+772T>A (n.1705+772T>A)
c.1711T>A (p.Leu571Met)
c.1831T>A (p.Leu611Met)
c.2085T>A
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1708T>A (p.Leu570Met)
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.426+772T>A
n.1855+772T>A
n.1948T>A
n.1822+772T>A
19g.11116984T>CCA036790LDLRc.2089T>C (p.Leu697=)
c.1705+772T>C (n.1705+772T>C)
c.1711T>C (p.Leu571=)
c.1831T>C (p.Leu611=)
c.2085T>C
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1708T>C (p.Leu570=)
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.426+772T>C
n.1855+772T>C
n.1948T>C
n.1822+772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116984T>GCA404089860LDLRc.2089T>G (p.Leu697Val)
c.1705+772T>G (n.1705+772T>G)
c.1711T>G (p.Leu571Val)
c.1831T>G (p.Leu611Val)
c.2085T>G
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1708T>G (p.Leu570Val)
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.426+772T>G
n.1855+772T>G
n.1948T>G
n.1822+772T>G
19g.11116984T=CA2322773751LDLRc.2089T= (p.Leu697=)
c.1705+772T= (n.1705+772T=)
c.1711T= (p.Leu571=)
c.1831T= (p.Leu611=)
c.2085T=
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1708T= (p.Leu570=)
c.1450T= (p.Leu484=)
c.426+772T=
n.1855+772T=
n.1948T=
n.1822+772T=
19g.11116985dupCA10585636LDLRc.2090dup (p.Leu697PhefsTer5)
c.1705+773dup (n.1705+773dup)
c.1712dup (p.Leu571PhefsTer5)
c.1832dup (p.Leu611PhefsTer5)
c.2086dup
c.1328dup (p.Leu443PhefsTer5)
c.1709dup (p.Leu570PhefsTer5)
c.1451dup (p.Leu484PhefsTer5)
c.426+773dup
n.1855+773dup
n.1949dup
n.1822+773dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116985T>ACA404089861LDLRc.2090T>A (p.Leu697Ter)
c.1705+773T>A (n.1705+773T>A)
c.1712T>A (p.Leu571Ter)
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
c.2086T>A
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.426+773T>A
n.1855+773T>A
n.1949T>A
n.1822+773T>A
19g.11116985T>CCA404089862LDLRc.2090T>C (p.Leu697Ser)
c.1705+773T>C (n.1705+773T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Ser)
c.1832T>C (p.Leu611Ser)
c.2086T>C
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.426+773T>C
n.1855+773T>C
n.1949T>C
n.1822+773T>C
19g.11116985T>GCA404089863LDLRc.2090T>G (p.Leu697Trp)
c.1705+773T>G (n.1705+773T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Trp)
c.1832T>G (p.Leu611Trp)
c.2086T>G
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1709T>G (p.Leu570Trp)
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.426+773T>G
n.1855+773T>G
n.1949T>G
n.1822+773T>G
19g.11116986G>ACA505486350LDLRc.2091G>A (p.Leu697=)
c.1705+774G>A (n.1705+774G>A)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.2087G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.426+774G>A
n.1855+774G>A
n.1950G>A
n.1822+774G>A
19g.11116986G>CCA10585637LDLRc.2091G>C (p.Leu697Phe)
c.1705+774G>C (n.1705+774G>C)
c.1713G>C (p.Leu571Phe)
c.1833G>C (p.Leu611Phe)
c.2087G>C
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.426+774G>C
n.1855+774G>C
n.1950G>C
n.1822+774G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116986G=CA2322773752LDLRc.2091G= (p.Leu697=)
c.1705+774G= (n.1705+774G=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.2087G=
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1710G= (p.Leu570=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.426+774G=
n.1855+774G=
n.1950G=
n.1822+774G=
19g.11116986G>TCA10585638LDLRc.2091G>T (p.Leu697Phe)
c.1705+774G>T (n.1705+774G>T)
c.1713G>T (p.Leu571Phe)
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
c.2087G>T
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.426+774G>T
n.1855+774G>T
n.1950G>T
n.1822+774G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116987G>ACA404089865LDLRc.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1705+775G>A (n.1705+775G>A)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.2088G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.426+775G>A
n.1855+775G>A
n.1951G>A
n.1822+775G>A
19g.11116987G>CCA404089866LDLRc.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1705+775G>C (n.1705+775G>C)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.2088G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.426+775G>C
n.1855+775G>C
n.1951G>C
n.1822+775G>C
 ClinVar
19g.11116987G=CA2322773753LDLRc.2092G= (p.Ala698=)
c.1705+775G= (n.1705+775G=)
c.1714G= (p.Ala572=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.2088G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.426+775G=
n.1855+775G=
n.1951G=
n.1822+775G=
19g.11116987G>TCA10585640LDLRc.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1705+775G>T (n.1705+775G>T)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.2088G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.426+775G>T
n.1855+775G>T
n.1951G>T
n.1822+775G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116988C>ACA404089868LDLRc.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.1705+776C>A (n.1705+776C>A)
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.2089C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.426+776C>A
n.1855+776C>A
n.1952C>A
n.1822+776C>A
19g.11116988C=CA2322773754LDLRc.2093C= (p.Ala698=)
c.1705+776C= (n.1705+776C=)
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.2089C=
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.426+776C=
n.1855+776C=
n.1952C=
n.1822+776C=
19g.11116988C>GCA404089867LDLRc.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1705+776C>G (n.1705+776C>G)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.2089C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.426+776C>G
n.1855+776C>G
n.1952C>G
n.1822+776C>G
19g.11116988C>TCA305301822LDLRc.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1705+776C>T (n.1705+776C>T)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.2089C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.426+776C>T
n.1855+776C>T
n.1952C>T
n.1822+776C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116988_11116989insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGGCA2548564454LDLRc.2093_2094insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val699SerfsTer10)
c.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (n.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG)
c.1715_1716insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val573SerfsTer10)
c.1835_1836insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val613SerfsTer10)
c.2089_2090insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
c.1331_1332insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val445SerfsTer10)
c.1712_1713insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val572SerfsTer10)
c.1454_1455insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val486SerfsTer10)
c.426+776_426+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1855+776_1855+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1952_1953insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1822+776_1822+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
19g.11116989C>ACA036811LDLRc.2094C>A (p.Ala698=)
c.1705+777C>A (n.1705+777C>A)
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.2090C>A
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.426+777C>A
n.1855+777C>A
n.1953C>A
n.1822+777C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116989C=CA2322773755LDLRc.2094C= (p.Ala698=)
c.1705+777C= (n.1705+777C=)
c.1716C= (p.Ala572=)
c.1836C= (p.Ala612=)
c.2090C=
c.1332C= (p.Ala444=)
c.1713C= (p.Ala571=)
c.1455C= (p.Ala485=)
c.426+777C=
n.1855+777C=
n.1953C=
n.1822+777C=
19g.11116989C>GCA505486354LDLRc.2094C>G (p.Ala698=)
c.1705+777C>G (n.1705+777C>G)
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.2090C>G
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.426+777C>G
n.1855+777C>G
n.1953C>G
n.1822+777C>G
19g.11116989C>TCA036837LDLRc.2094C>T (p.Ala698=)
c.1705+777C>T (n.1705+777C>T)
c.1716C>T (p.Ala572=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.2090C>T
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.426+777C>T
n.1855+777C>T
n.1953C>T
n.1822+777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>ACA023595LDLRc.2095G>A (p.Val699Ile)
c.1705+778G>A (n.1705+778G>A)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.2091G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.426+778G>A
n.1855+778G>A
n.1954G>A
n.1822+778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>CCA404089869LDLRc.2095G>C (p.Val699Leu)
c.1705+778G>C (n.1705+778G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.2091G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.426+778G>C
n.1855+778G>C
n.1954G>C
n.1822+778G>C
19g.11116990G=CA2322773756LDLRc.2095G= (p.Val699=)
c.1705+778G= (n.1705+778G=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.2091G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.426+778G=
n.1855+778G=
n.1954G=
n.1822+778G=
19g.11116990G>TCA036867LDLRc.2095G>T (p.Val699Phe)
c.1705+778G>T (n.1705+778G>T)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.2091G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.426+778G>T
n.1855+778G>T
n.1954G>T
n.1822+778G>T
 dbSNP ExAC
19g.11116990_11116993delCA2697556251LDLRc.2095_2098del (p.Val699LeufsTer?)
c.1705+778_1705+781del (n.1705+778_1705+781del)
c.1717_1720del (p.Val573LeufsTer?)
c.1837_1840del (p.Val613LeufsTer?)
c.2091_2094del
c.1333_1336del (p.Val445LeufsTer?)
c.1714_1717del (p.Val572LeufsTer?)
c.1456_1459del (p.Val486LeufsTer?)
c.426+778_426+781del
n.1855+778_1855+781del
n.1954_1957del
n.1822+778_1822+781del
 ClinVar
19g.11116991T>ACA404089870LDLRc.2096T>A (p.Val699Asp)
c.1705+779T>A (n.1705+779T>A)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.2092T>A
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.426+779T>A
n.1855+779T>A
n.1955T>A
n.1822+779T>A
19g.11116991T>CCA404089871LDLRc.2096T>C (p.Val699Ala)
c.1705+779T>C (n.1705+779T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.2092T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.426+779T>C
n.1855+779T>C
n.1955T>C
n.1822+779T>C
19g.11116991T>GCA404089872LDLRc.2096T>G (p.Val699Gly)
c.1705+779T>G (n.1705+779T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.2092T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.426+779T>G
n.1855+779T>G
n.1955T>G
n.1822+779T>G
19g.11116992C>ACA505486357LDLRc.2097C>A (p.Val699=)
c.1705+780C>A (n.1705+780C>A)
c.1719C>A (p.Val573=)
c.1839C>A (p.Val613=)
c.2093C>A
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1458C>A (p.Val486=)
c.426+780C>A
n.1855+780C>A
n.1956C>A
n.1822+780C>A
19g.11116992C>GCA505486358LDLRc.2097C>G (p.Val699=)
c.1705+780C>G (n.1705+780C>G)
c.1719C>G (p.Val573=)
c.1839C>G (p.Val613=)
c.2093C>G
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1458C>G (p.Val486=)
c.426+780C>G
n.1855+780C>G
n.1956C>G
n.1822+780C>G
19g.11116992C>TCA505486359LDLRc.2097C>T (p.Val699=)
c.1705+780C>T (n.1705+780C>T)
c.1719C>T (p.Val573=)
c.1839C>T (p.Val613=)
c.2093C>T
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1458C>T (p.Val486=)
c.426+780C>T
n.1855+780C>T
n.1956C>T
n.1822+780C>T
19g.11116992_11116994delinsCTTCA2322773757LDLRc.2097_2099delinsCTT (p.Val699=)
c.1705+780_1705+782delinsCTT (n.1705+780_1705+782delinsCTT)
c.1719_1721delinsCTT (p.Val573=)
c.1839_1841delinsCTT (p.Val613=)
c.2093_2095delinsCTT
c.1335_1337delinsCTT (p.Val445=)
c.1716_1718delinsCTT (p.Val572=)
c.1458_1460delinsCTT (p.Val486=)
c.426+780_426+782delinsCTT
n.1855+780_1855+782delinsCTT
n.1956_1958delinsCTT
n.1822+780_1822+782delinsCTT
19g.11116993T>ACA10585641LDLRc.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.1705+781T>A (n.1705+781T>A)
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.2094T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.426+781T>A
n.1855+781T>A
n.1957T>A
n.1822+781T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116993T>CCA404089873LDLRc.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.1705+781T>C (n.1705+781T>C)
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.2094T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.426+781T>C
n.1855+781T>C
n.1957T>C
n.1822+781T>C
19g.11116993T>GCA404089874LDLRc.2098T>G (p.Phe700Val)
c.1705+781T>G (n.1705+781T>G)
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.2094T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.426+781T>G
n.1855+781T>G
n.1957T>G
n.1822+781T>G
19g.11116993T=CA2322773758LDLRc.2098T= (p.Phe700=)
c.1705+781T= (n.1705+781T=)
c.1720T= (p.Phe574=)
c.1840T= (p.Phe614=)
c.2094T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.1717T= (p.Phe573=)
c.1459T= (p.Phe487=)
c.426+781T=
n.1855+781T=
n.1957T=
n.1822+781T=
19g.11116994_11116995delCA10585642LDLRc.2099_2100del (p.Phe700Ter)
c.1705+782_1705+783del (n.1705+782_1705+783del)
c.1721_1722del (p.Phe574Ter)
c.1841_1842del (p.Phe614Ter)
c.2095_2096del
c.1337_1338del (p.Phe446Ter)
c.1718_1719del (p.Phe573Ter)
c.1460_1461del (p.Phe487Ter)
c.426+782_426+783del
n.1855+782_1855+783del
n.1958_1959del
n.1822+782_1822+783del
 ClinVar dbSNP
19g.11116993_11116999delinsTTTGAGGCA2322773759LDLRc.2098_2103+1delinsTTTGAGG
c.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG (n.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG)
c.1720_1725+1delinsTTTGAGG
c.1840_1845+1delinsTTTGAGG
c.2094_2099+1delinsTTTGAGG
c.1336_1341+1delinsTTTGAGG
c.1717_1722+1delinsTTTGAGG
c.1459_1464+1delinsTTTGAGG
c.426+781_426+787delinsTTTGAGG
n.1855+781_1855+787delinsTTTGAGG
n.1957_1962+1delinsTTTGAGG
n.1822+781_1822+787delinsTTTGAGG
19g.11116994T>ACA404089876LDLRc.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.1705+782T>A (n.1705+782T>A)
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.2095T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.426+782T>A
n.1855+782T>A
n.1958T>A
n.1822+782T>A
19g.11116994T>CCA404089877LDLRc.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.1705+782T>C (n.1705+782T>C)
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.2095T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.426+782T>C
n.1855+782T>C
n.1958T>C
n.1822+782T>C
19g.11116994T>GCA404089875LDLRc.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.1705+782T>G (n.1705+782T>G)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.2095T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.426+782T>G
n.1855+782T>G
n.1958T>G
n.1822+782T>G
19g.11116995_11117000delCA645509287LDLRc.2100_2103+2del
c.1705+783_1705+788del (n.1705+783_1705+788del)
c.1722_1725+2del
c.1842_1845+2del
c.2096_2099+2del
c.1338_1341+2del
c.1719_1722+2del
c.1461_1464+2del
c.426+783_426+788del
n.1855+783_1855+788del
n.1959_1962+2del
n.1822+783_1822+788del
 ClinVar dbSNP
19g.11116995T>ACA404089878LDLRc.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.1705+783T>A (n.1705+783T>A)
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.2096T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.426+783T>A
n.1855+783T>A
n.1959T>A
n.1822+783T>A
19g.11116995T>CCA505486363LDLRc.2100T>C (p.Phe700=)
c.1705+783T>C (n.1705+783T>C)
c.1722T>C (p.Phe574=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.2096T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1719T>C (p.Phe573=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.426+783T>C
n.1855+783T>C
n.1959T>C
n.1822+783T>C
19g.11116995T>GCA404089879LDLRc.2100T>G (p.Phe700Leu)
c.1705+783T>G (n.1705+783T>G)
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.2096T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.426+783T>G
n.1855+783T>G
n.1959T>G
n.1822+783T>G
19g.11116995_11120093delCA2497030091LDLRc.2100_2105del
c.1705+783_1707del
c.1722_1727del
c.1842_1847del
c.2096_2101del
c.1338_1343del
c.1719_1724del
c.1461_1466del
c.426+783_428del
n.1855+783_1857del
n.1959_1964del
n.1822+783_1824del
19g.11116996G>ACA10585643LDLRc.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.1705+784G>A (n.1705+784G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.2097G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.426+784G>A
n.1855+784G>A
n.1960G>A
n.1822+784G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116996G>CCA404089880LDLRc.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.1705+784G>C (n.1705+784G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.2097G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.426+784G>C
n.1855+784G>C
n.1960G>C
n.1822+784G>C
19g.11116996G=CA2322773760LDLRc.2101G= (p.Glu701=)
c.1705+784G= (n.1705+784G=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.2097G=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.1720G= (p.Glu574=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.426+784G=
n.1855+784G=
n.1960G=
n.1822+784G=
19g.11116996G>TCA404089881LDLRc.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.1705+784G>T (n.1705+784G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.2097G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.426+784G>T
n.1855+784G>T
n.1960G>T
n.1822+784G>T
19g.11116997A=CA2322773761LDLRc.2102A= (p.Glu701=)
c.1705+785A= (n.1705+785A=)
c.1724A= (p.Glu575=)
c.1844A= (p.Glu615=)
c.2098A=
c.1340A= (p.Glu447=)
c.1721A= (p.Glu574=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.426+785A=
n.1855+785A=
n.1961A=
n.1822+785A=
19g.11116997A>CCA404089883LDLRc.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.1705+785A>C (n.1705+785A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.2098A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.426+785A>C
n.1855+785A>C
n.1961A>C
n.1822+785A>C
19g.11116997A>GCA404089882LDLRc.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.1705+785A>G (n.1705+785A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.2098A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.426+785A>G
n.1855+785A>G
n.1961A>G
n.1822+785A>G
19g.11116997A>TCA10585644LDLRc.2102A>T (p.Glu701Val)
c.1705+785A>T (n.1705+785A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.2098A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.426+785A>T
n.1855+785A>T
n.1961A>T
n.1822+785A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116997_11116998delinsAGCA2322773762LDLRc.2102_2103delinsAG (p.Glu701=)
c.1705+785_1705+786delinsAG (n.1705+785_1705+786delinsAG)
c.1724_1725delinsAG (p.Glu575=)
c.1844_1845delinsAG (p.Glu615=)
c.2098_2099delinsAG
c.1340_1341delinsAG (p.Glu447=)
c.1721_1722delinsAG (p.Glu574=)
c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=)
c.426+785_426+786delinsAG
n.1855+785_1855+786delinsAG
n.1961_1962delinsAG
n.1822+785_1822+786delinsAG
19g.11116998G>ACA500025LDLRc.2103G>A (p.Glu701=)
c.1705+786G>A (n.1705+786G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1845G>A (p.Glu615=)
c.2099G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.426+786G>A
n.1855+786G>A
n.1962G>A
n.1822+786G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116998G>CCA404089884LDLRc.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.1705+786G>C (n.1705+786G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.2099G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.426+786G>C
n.1855+786G>C
n.1962G>C
n.1822+786G>C
19g.11116998G=CA2322773763LDLRc.2103G= (p.Glu701=)
c.1705+786G= (n.1705+786G=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1845G= (p.Glu615=)
c.2099G=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.1722G= (p.Glu574=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.426+786G=
n.1855+786G=
n.1962G=
n.1822+786G=
19g.11116998G>TCA404089885LDLRc.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.1705+786G>T (n.1705+786G>T)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.2099G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.426+786G>T
n.1855+786G>T
n.1962G>T
n.1822+786G>T
19g.11116999delCA10585648LDLRc.2103+1del
c.1705+787del (n.1705+787del)
c.1725+1del
c.1845+1del
c.2099+1del
c.1341+1del
c.1722+1del
c.1464+1del
c.426+787del
n.1855+787del
n.1962+1del
n.1822+787del
 ClinVar dbSNP
19g.11116999G>ACA10585645LDLRc.2103+1G>A (n.2103+1G>A)
c.1705+787G>A (n.1705+787G>A)
c.1725+1G>A (n.1725+1G>A)
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
c.2099+1G>A
c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
c.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
c.426+787G>A
n.1855+787G>A
n.1962+1G>A
n.1822+787G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116999G>CCA10585646LDLRc.2103+1G>C (n.2103+1G>C)
c.1705+787G>C (n.1705+787G>C)
c.1725+1G>C (n.1725+1G>C)
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
c.2099+1G>C
c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
c.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
c.426+787G>C
n.1855+787G>C
n.1962+1G>C
n.1822+787G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116999G=CA2322773764LDLRc.2103+1G= (n.2103+1G=)
c.1705+787G= (n.1705+787G=)
c.1725+1G= (n.1725+1G=)
c.1845+1G= (n.1845+1G=)
c.2099+1G=
c.1341+1G= (n.1341+1G=)
c.1722+1G= (n.1722+1G=)
c.1464+1G= (n.1464+1G=)
c.426+787G=
n.1855+787G=
n.1962+1G=
n.1822+787G=
19g.11116999G>TCA10585647LDLRc.2103+1G>T (n.2103+1G>T)
c.1705+787G>T (n.1705+787G>T)
c.1725+1G>T (n.1725+1G>T)
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
c.2099+1G>T
c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
c.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
c.426+787G>T
n.1855+787G>T
n.1962+1G>T
n.1822+787G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116999_11117000delinsGTCA2322773765LDLRc.2103+1_2103+2delinsGT (n.2103+1_2103+2delinsGT)
c.1705+787_1705+788delinsGT (n.1705+787_1705+788delinsGT)
c.1725+1_1725+2delinsGT (n.1725+1_1725+2delinsGT)
c.1845+1_1845+2delinsGT (n.1845+1_1845+2delinsGT)
c.2099+1_2099+2delinsGT
c.1341+1_1341+2delinsGT (n.1341+1_1341+2delinsGT)
c.1722+1_1722+2delinsGT (n.1722+1_1722+2delinsGT)
c.1464+1_1464+2delinsGT (n.1464+1_1464+2delinsGT)
c.426+787_426+788delinsGT
n.1855+787_1855+788delinsGT
n.1962+1_1962+2delinsGT
n.1822+787_1822+788delinsGT
19g.11117000delCA632115450LDLRc.2103+2del (n.2103+2del)
c.1705+788del (n.1705+788del)
c.1725+2del (n.1725+2del)
c.1845+2del (n.1845+2del)
c.2099+2del
c.1341+2del (n.1341+2del)
c.1722+2del (n.1722+2del)
c.1464+2del (n.1464+2del)
c.426+788del
n.1855+788del
n.1962+2del
n.1822+788del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117000T>ACA404089886LDLRc.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.1705+788T>A (n.1705+788T>A)
c.1725+2T>A (n.1725+2T>A)
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
c.2099+2T>A
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
c.426+788T>A
n.1855+788T>A
n.1962+2T>A
n.1822+788T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11117000T>CCA036973LDLRc.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.1705+788T>C (n.1705+788T>C)
c.1725+2T>C (n.1725+2T>C)
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
c.2099+2T>C
c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
c.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.426+788T>C
n.1855+788T>C
n.1962+2T>C
n.1822+788T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11117000T>GCA404089887LDLRc.2103+2T>G (n.2103+2T>G)
c.1705+788T>G (n.1705+788T>G)
c.1725+2T>G (n.1725+2T>G)
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
c.2099+2T>G
c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
c.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
c.426+788T>G
n.1855+788T>G
n.1962+2T>G
n.1822+788T>G
19g.11117000T=CA2322773766LDLRc.2103+2T= (n.2103+2T=)
c.1705+788T= (n.1705+788T=)
c.1725+2T= (n.1725+2T=)
c.1845+2T= (n.1845+2T=)
c.2099+2T=
c.1341+2T= (n.1341+2T=)
c.1722+2T= (n.1722+2T=)
c.1464+2T= (n.1464+2T=)
c.426+788T=
n.1855+788T=
n.1962+2T=
n.1822+788T=
19g.11117003G>CCA1139666275LDLRc.2103+5G>C (n.2103+5G>C)
c.1705+791G>C (n.1705+791G>C)
c.1725+5G>C (n.1725+5G>C)
c.1845+5G>C (n.1845+5G>C)
c.2099+5G>C
c.1341+5G>C (n.1341+5G>C)
c.1722+5G>C (n.1722+5G>C)
c.1464+5G>C (n.1464+5G>C)
c.426+791G>C
n.1855+791G>C
n.1962+5G>C
n.1822+791G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11117003G=CA2322773767LDLRc.2103+5G= (n.2103+5G=)
c.1705+791G= (n.1705+791G=)
c.1725+5G= (n.1725+5G=)
c.1845+5G= (n.1845+5G=)
c.2099+5G=
c.1341+5G= (n.1341+5G=)
c.1722+5G= (n.1722+5G=)
c.1464+5G= (n.1464+5G=)
c.426+791G=
n.1855+791G=
n.1962+5G=
n.1822+791G=
19g.11117004G>ACA505486376LDLRc.2103+6G>A (n.2103+6G>A)
c.1705+792G>A (n.1705+792G>A)
c.1725+6G>A (n.1725+6G>A)
c.1845+6G>A (n.1845+6G>A)
c.2099+6G>A
c.1341+6G>A (n.1341+6G>A)
c.1722+6G>A (n.1722+6G>A)
c.1464+6G>A (n.1464+6G>A)
c.426+792G>A
n.1855+792G>A
n.1962+6G>A
n.1822+792G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11117004G=CA2322773768LDLRc.2103+6G= (n.2103+6G=)
c.1705+792G= (n.1705+792G=)
c.1725+6G= (n.1725+6G=)
c.1845+6G= (n.1845+6G=)
c.2099+6G=
c.1341+6G= (n.1341+6G=)
c.1722+6G= (n.1722+6G=)
c.1464+6G= (n.1464+6G=)
c.426+792G=
n.1855+792G=
n.1962+6G=
n.1822+792G=
19g.11117004G>TCA2697556253LDLRc.2103+6G>T (n.2103+6G>T)
c.1705+792G>T (n.1705+792G>T)
c.1725+6G>T (n.1725+6G>T)
c.1845+6G>T (n.1845+6G>T)
c.2099+6G>T
c.1341+6G>T (n.1341+6G>T)
c.1722+6G>T (n.1722+6G>T)
c.1464+6G>T (n.1464+6G>T)
c.426+792G>T
n.1855+792G>T
n.1962+6G>T
n.1822+792G>T
 ClinVar
19g.11117005C=CA2322773769LDLRc.2103+7C= (n.2103+7C=)
c.1705+793C= (n.1705+793C=)
c.1725+7C= (n.1725+7C=)
c.1845+7C= (n.1845+7C=)
c.2099+7C=
c.1341+7C= (n.1341+7C=)
c.1722+7C= (n.1722+7C=)
c.1464+7C= (n.1464+7C=)
c.426+793C=
n.1855+793C=
n.1962+7C=
n.1822+793C=
19g.11117005C>GCA037082LDLRc.2103+7C>G (n.2103+7C>G)
c.1705+793C>G (n.1705+793C>G)
c.1725+7C>G (n.1725+7C>G)
c.1845+7C>G (n.1845+7C>G)
c.2099+7C>G
c.1341+7C>G (n.1341+7C>G)
c.1722+7C>G (n.1722+7C>G)
c.1464+7C>G (n.1464+7C>G)
c.426+793C>G
n.1855+793C>G
n.1962+7C>G
n.1822+793C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117005C>TCA2582475121LDLRc.2103+7C>T (n.2103+7C>T)
c.1705+793C>T (n.1705+793C>T)
c.1725+7C>T (n.1725+7C>T)
c.1845+7C>T (n.1845+7C>T)
c.2099+7C>T
c.1341+7C>T (n.1341+7C>T)
c.1722+7C>T (n.1722+7C>T)
c.1464+7C>T (n.1464+7C>T)
c.426+793C>T
n.1855+793C>T
n.1962+7C>T
n.1822+793C>T
 gnomAD v4
19g.11117007T>GCA2582475122LDLRc.2103+9T>G (n.2103+9T>G)
c.1705+795T>G (n.1705+795T>G)
c.1725+9T>G (n.1725+9T>G)
c.1845+9T>G (n.1845+9T>G)
c.2099+9T>G
c.1341+9T>G (n.1341+9T>G)
c.1722+9T>G (n.1722+9T>G)
c.1464+9T>G (n.1464+9T>G)
c.426+795T>G
n.1855+795T>G
n.1962+9T>G
n.1822+795T>G
 gnomAD v4
19g.11117009C=CA2322773770LDLRc.2103+11C= (n.2103+11C=)
c.1705+797C= (n.1705+797C=)
c.1725+11C= (n.1725+11C=)
c.1845+11C= (n.1845+11C=)
c.2099+11C=
c.1341+11C= (n.1341+11C=)
c.1722+11C= (n.1722+11C=)
c.1464+11C= (n.1464+11C=)
c.426+797C=
n.1855+797C=
n.1962+11C=
n.1822+797C=
19g.11117009C>GCA10576321LDLRc.2103+11C>G (n.2103+11C>G)
c.1705+797C>G (n.1705+797C>G)
c.1725+11C>G (n.1725+11C>G)
c.1845+11C>G (n.1845+11C>G)
c.2099+11C>G
c.1341+11C>G (n.1341+11C>G)
c.1722+11C>G (n.1722+11C>G)
c.1464+11C>G (n.1464+11C>G)
c.426+797C>G
n.1855+797C>G
n.1962+11C>G
n.1822+797C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117009C>TCA036885LDLRc.2103+11C>T (n.2103+11C>T)
c.1705+797C>T (n.1705+797C>T)
c.1725+11C>T (n.1725+11C>T)
c.1845+11C>T (n.1845+11C>T)
c.2099+11C>T
c.1341+11C>T (n.1341+11C>T)
c.1722+11C>T (n.1722+11C>T)
c.1464+11C>T (n.1464+11C>T)
c.426+797C>T
n.1855+797C>T
n.1962+11C>T
n.1822+797C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G>ACA036901LDLRc.2103+12G>A (n.2103+12G>A)
c.1705+798G>A (n.1705+798G>A)
c.1725+12G>A (n.1725+12G>A)
c.1845+12G>A (n.1845+12G>A)
c.2099+12G>A
c.1341+12G>A (n.1341+12G>A)
c.1722+12G>A (n.1722+12G>A)
c.1464+12G>A (n.1464+12G>A)
c.426+798G>A
n.1855+798G>A
n.1962+12G>A
n.1822+798G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G>CCA783245850LDLRc.2103+12G>C (n.2103+12G>C)
c.1705+798G>C (n.1705+798G>C)
c.1725+12G>C (n.1725+12G>C)
c.1845+12G>C (n.1845+12G>C)
c.2099+12G>C
c.1341+12G>C (n.1341+12G>C)
c.1722+12G>C (n.1722+12G>C)
c.1464+12G>C (n.1464+12G>C)
c.426+798G>C
n.1855+798G>C
n.1962+12G>C
n.1822+798G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G=CA2322773771LDLRc.2103+12G= (n.2103+12G=)
c.1705+798G= (n.1705+798G=)
c.1725+12G= (n.1725+12G=)
c.1845+12G= (n.1845+12G=)
c.2099+12G=
c.1341+12G= (n.1341+12G=)
c.1722+12G= (n.1722+12G=)
c.1464+12G= (n.1464+12G=)
c.426+798G=
n.1855+798G=
n.1962+12G=
n.1822+798G=
19g.11117012A=CA2322773772LDLRc.2103+14A= (n.2103+14A=)
c.1705+800A= (n.1705+800A=)
c.1725+14A= (n.1725+14A=)
c.1845+14A= (n.1845+14A=)
c.2099+14A=
c.1341+14A= (n.1341+14A=)
c.1722+14A= (n.1722+14A=)
c.1464+14A= (n.1464+14A=)
c.426+800A=
n.1855+800A=
n.1962+14A=
n.1822+800A=
19g.11117012A>CCA2322773773LDLRc.2103+14A>C (n.2103+14A>C)
c.1705+800A>C (n.1705+800A>C)
c.1725+14A>C (n.1725+14A>C)
c.1845+14A>C (n.1845+14A>C)
c.2099+14A>C
c.1341+14A>C (n.1341+14A>C)
c.1722+14A>C (n.1722+14A>C)
c.1464+14A>C (n.1464+14A>C)
c.426+800A>C
n.1855+800A>C
n.1962+14A>C
n.1822+800A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117013delCA2582475123LDLRc.2103+15del (n.2103+15del)
c.1705+801del (n.1705+801del)
c.1725+15del (n.1725+15del)
c.1845+15del (n.1845+15del)
c.2099+15del
c.1341+15del (n.1341+15del)
c.1722+15del (n.1722+15del)
c.1464+15del (n.1464+15del)
c.426+801del
n.1855+801del
n.1962+15del
n.1822+801del
 gnomAD v4
19g.11117013C>ACA10585649LDLRc.2103+15C>A (n.2103+15C>A)
c.1705+801C>A (n.1705+801C>A)
c.1725+15C>A (n.1725+15C>A)
c.1845+15C>A (n.1845+15C>A)
c.2099+15C>A
c.1341+15C>A (n.1341+15C>A)
c.1722+15C>A (n.1722+15C>A)
c.1464+15C>A (n.1464+15C>A)
c.426+801C>A
n.1855+801C>A
n.1962+15C>A
n.1822+801C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117013C=CA2322773774LDLRc.2103+15C= (n.2103+15C=)
c.1705+801C= (n.1705+801C=)
c.1725+15C= (n.1725+15C=)
c.1845+15C= (n.1845+15C=)
c.2099+15C=
c.1341+15C= (n.1341+15C=)
c.1722+15C= (n.1722+15C=)
c.1464+15C= (n.1464+15C=)
c.426+801C=
n.1855+801C=
n.1962+15C=
n.1822+801C=
19g.11117013C>GCA036913LDLRc.2103+15C>G (n.2103+15C>G)
c.1705+801C>G (n.1705+801C>G)
c.1725+15C>G (n.1725+15C>G)
c.1845+15C>G (n.1845+15C>G)
c.2099+15C>G
c.1341+15C>G (n.1341+15C>G)
c.1722+15C>G (n.1722+15C>G)
c.1464+15C>G (n.1464+15C>G)
c.426+801C>G
n.1855+801C>G
n.1962+15C>G
n.1822+801C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117013C>TCA036928LDLRc.2103+15C>T (n.2103+15C>T)
c.1705+801C>T (n.1705+801C>T)
c.1725+15C>T (n.1725+15C>T)
c.1845+15C>T (n.1845+15C>T)
c.2099+15C>T
c.1341+15C>T (n.1341+15C>T)
c.1722+15C>T (n.1722+15C>T)
c.1464+15C>T (n.1464+15C>T)
c.426+801C>T
n.1855+801C>T
n.1962+15C>T
n.1822+801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117014G>ACA036942LDLRc.2103+16G>A (n.2103+16G>A)
c.1705+802G>A (n.1705+802G>A)
c.1725+16G>A (n.1725+16G>A)
c.1845+16G>A (n.1845+16G>A)
c.2099+16G>A
c.1341+16G>A (n.1341+16G>A)
c.1722+16G>A (n.1722+16G>A)
c.1464+16G>A (n.1464+16G>A)
c.426+802G>A
n.1855+802G>A
n.1962+16G>A
n.1822+802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117014G>CCA2582475124LDLRc.2103+16G>C (n.2103+16G>C)
c.1705+802G>C (n.1705+802G>C)
c.1725+16G>C (n.1725+16G>C)
c.1845+16G>C (n.1845+16G>C)
c.2099+16G>C
c.1341+16G>C (n.1341+16G>C)
c.1722+16G>C (n.1722+16G>C)
c.1464+16G>C (n.1464+16G>C)
c.426+802G>C
n.1855+802G>C
n.1962+16G>C
n.1822+802G>C
 gnomAD v4
19g.11117014G=CA2322773775LDLRc.2103+16G= (n.2103+16G=)
c.1705+802G= (n.1705+802G=)
c.1725+16G= (n.1725+16G=)
c.1845+16G= (n.1845+16G=)
c.2099+16G=
c.1341+16G= (n.1341+16G=)
c.1722+16G= (n.1722+16G=)
c.1464+16G= (n.1464+16G=)
c.426+802G=
n.1855+802G=
n.1962+16G=
n.1822+802G=
19g.11117016G>ACA783245860LDLRc.2103+18G>A (n.2103+18G>A)
c.1705+804G>A (n.1705+804G>A)
c.1725+18G>A (n.1725+18G>A)
c.1845+18G>A (n.1845+18G>A)
c.2099+18G>A
c.1341+18G>A (n.1341+18G>A)
c.1722+18G>A (n.1722+18G>A)
c.1464+18G>A (n.1464+18G>A)
c.426+804G>A
n.1855+804G>A
n.1962+18G>A
n.1822+804G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117016G=CA2322773776LDLRc.2103+18G= (n.2103+18G=)
c.1705+804G= (n.1705+804G=)
c.1725+18G= (n.1725+18G=)
c.1845+18G= (n.1845+18G=)
c.2099+18G=
c.1341+18G= (n.1341+18G=)
c.1722+18G= (n.1722+18G=)
c.1464+18G= (n.1464+18G=)
c.426+804G=
n.1855+804G=
n.1962+18G=
n.1822+804G=
19g.11117017A>GCA2576626015LDLRc.2103+19A>G (n.2103+19A>G)
c.1705+805A>G (n.1705+805A>G)
c.1725+19A>G (n.1725+19A>G)
c.1845+19A>G (n.1845+19A>G)
c.2099+19A>G
c.1341+19A>G (n.1341+19A>G)
c.1722+19A>G (n.1722+19A>G)
c.1464+19A>G (n.1464+19A>G)
c.426+805A>G
n.1855+805A>G
n.1962+19A>G
n.1822+805A>G
19g.11117019G>ACA2322773778LDLRc.2103+21G>A (n.2103+21G>A)
c.1705+807G>A (n.1705+807G>A)
c.1725+21G>A (n.1725+21G>A)
c.1845+21G>A (n.1845+21G>A)
c.2099+21G>A
c.1341+21G>A (n.1341+21G>A)
c.1722+21G>A (n.1722+21G>A)
c.1464+21G>A (n.1464+21G>A)
c.426+807G>A
n.1855+807G>A
n.1962+21G>A
n.1822+807G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117019G=CA2322773777LDLRc.2103+21G= (n.2103+21G=)
c.1705+807G= (n.1705+807G=)
c.1725+21G= (n.1725+21G=)
c.1845+21G= (n.1845+21G=)
c.2099+21G=
c.1341+21G= (n.1341+21G=)
c.1722+21G= (n.1722+21G=)
c.1464+21G= (n.1464+21G=)
c.426+807G=
n.1855+807G=
n.1962+21G=
n.1822+807G=
19g.11117021A=CA2322773779LDLRc.2103+23A= (n.2103+23A=)
c.1705+809A= (n.1705+809A=)
c.1725+23A= (n.1725+23A=)
c.1845+23A= (n.1845+23A=)
c.2099+23A=
c.1341+23A= (n.1341+23A=)
c.1722+23A= (n.1722+23A=)
c.1464+23A= (n.1464+23A=)
c.426+809A=
n.1855+809A=
n.1962+23A=
n.1822+809A=
19g.11117021A>GCA2322773780LDLRc.2103+23A>G (n.2103+23A>G)
c.1705+809A>G (n.1705+809A>G)
c.1725+23A>G (n.1725+23A>G)
c.1845+23A>G (n.1845+23A>G)
c.2099+23A>G
c.1341+23A>G (n.1341+23A>G)
c.1722+23A>G (n.1722+23A>G)
c.1464+23A>G (n.1464+23A>G)
c.426+809A>G
n.1855+809A>G
n.1962+23A>G
n.1822+809A>G
 dbSNP
19g.11117024C=CA2322773781LDLRc.2103+26C= (n.2103+26C=)
c.1705+812C= (n.1705+812C=)
c.1725+26C= (n.1725+26C=)
c.1845+26C= (n.1845+26C=)
c.2099+26C=
c.1341+26C= (n.1341+26C=)
c.1722+26C= (n.1722+26C=)
c.1464+26C= (n.1464+26C=)
c.426+812C=
n.1855+812C=
n.1962+26C=
n.1822+812C=
19g.11117024C>GCA2582475125LDLRc.2103+26C>G (n.2103+26C>G)
c.1705+812C>G (n.1705+812C>G)
c.1725+26C>G (n.1725+26C>G)
c.1845+26C>G (n.1845+26C>G)
c.2099+26C>G
c.1341+26C>G (n.1341+26C>G)
c.1722+26C>G (n.1722+26C>G)
c.1464+26C>G (n.1464+26C>G)
c.426+812C>G
n.1855+812C>G
n.1962+26C>G
n.1822+812C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117024C>TCA632115451LDLRc.2103+26C>T (n.2103+26C>T)
c.1705+812C>T (n.1705+812C>T)
c.1725+26C>T (n.1725+26C>T)
c.1845+26C>T (n.1845+26C>T)
c.2099+26C>T
c.1341+26C>T (n.1341+26C>T)
c.1722+26C>T (n.1722+26C>T)
c.1464+26C>T (n.1464+26C>T)
c.426+812C>T
n.1855+812C>T
n.1962+26C>T
n.1822+812C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11117025A=CA2322773783LDLRc.2103+27A= (n.2103+27A=)
c.1705+813A= (n.1705+813A=)
c.1725+27A= (n.1725+27A=)
c.1845+27A= (n.1845+27A=)
c.2099+27A=
c.1341+27A= (n.1341+27A=)
c.1722+27A= (n.1722+27A=)
c.1464+27A= (n.1464+27A=)
c.426+813A=
n.1855+813A=
n.1962+27A=
n.1822+813A=
19g.11117025A>CCA2322773782LDLRc.2103+27A>C (n.2103+27A>C)
c.1705+813A>C (n.1705+813A>C)
c.1725+27A>C (n.1725+27A>C)
c.1845+27A>C (n.1845+27A>C)
c.2099+27A>C
c.1341+27A>C (n.1341+27A>C)
c.1722+27A>C (n.1722+27A>C)
c.1464+27A>C (n.1464+27A>C)
c.426+813A>C
n.1855+813A>C
n.1962+27A>C
n.1822+813A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117026C=CA2322773784LDLRc.2103+28C= (n.2103+28C=)
c.1705+814C= (n.1705+814C=)
c.1725+28C= (n.1725+28C=)
c.1845+28C= (n.1845+28C=)
c.2099+28C=
c.1341+28C= (n.1341+28C=)
c.1722+28C= (n.1722+28C=)
c.1464+28C= (n.1464+28C=)
c.426+814C=
n.1855+814C=
n.1962+28C=
n.1822+814C=
19g.11117026C>GCA2576626016LDLRc.2103+28C>G (n.2103+28C>G)
c.1705+814C>G (n.1705+814C>G)
c.1725+28C>G (n.1725+28C>G)
c.1845+28C>G (n.1845+28C>G)
c.2099+28C>G
c.1341+28C>G (n.1341+28C>G)
c.1722+28C>G (n.1722+28C>G)
c.1464+28C>G (n.1464+28C>G)
c.426+814C>G
n.1855+814C>G
n.1962+28C>G
n.1822+814C>G
19g.11117026C>TCA036960LDLRc.2103+28C>T (n.2103+28C>T)
c.1705+814C>T (n.1705+814C>T)
c.1725+28C>T (n.1725+28C>T)
c.1845+28C>T (n.1845+28C>T)
c.2099+28C>T
c.1341+28C>T (n.1341+28C>T)
c.1722+28C>T (n.1722+28C>T)
c.1464+28C>T (n.1464+28C>T)
c.426+814C>T
n.1855+814C>T
n.1962+28C>T
n.1822+814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117027_11117028delCA2582475126LDLRc.2103+29_2103+30del (n.2103+29_2103+30del)
c.1705+815_1705+816del (n.1705+815_1705+816del)
c.1725+29_1725+30del (n.1725+29_1725+30del)
c.1845+29_1845+30del (n.1845+29_1845+30del)
c.2099+29_2099+30del
c.1341+29_1341+30del (n.1341+29_1341+30del)
c.1722+29_1722+30del (n.1722+29_1722+30del)
c.1464+29_1464+30del (n.1464+29_1464+30del)
c.426+815_426+816del
n.1855+815_1855+816del
n.1962+29_1962+30del
n.1822+815_1822+816del
 gnomAD v4
19g.11117028T>CCA632115452LDLRc.2103+30T>C (n.2103+30T>C)
c.1705+816T>C (n.1705+816T>C)
c.1725+30T>C (n.1725+30T>C)
c.1845+30T>C (n.1845+30T>C)
c.2099+30T>C
c.1341+30T>C (n.1341+30T>C)
c.1722+30T>C (n.1722+30T>C)
c.1464+30T>C (n.1464+30T>C)
c.426+816T>C
n.1855+816T>C
n.1962+30T>C
n.1822+816T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117028T=CA2322773785LDLRc.2103+30T= (n.2103+30T=)
c.1705+816T= (n.1705+816T=)
c.1725+30T= (n.1725+30T=)
c.1845+30T= (n.1845+30T=)
c.2099+30T=
c.1341+30T= (n.1341+30T=)
c.1722+30T= (n.1722+30T=)
c.1464+30T= (n.1464+30T=)
c.426+816T=
n.1855+816T=
n.1962+30T=
n.1822+816T=
19g.11117029A=CA2322773786LDLRc.2103+31A= (n.2103+31A=)
c.1705+817A= (n.1705+817A=)
c.1725+31A= (n.1725+31A=)
c.1845+31A= (n.1845+31A=)
c.2099+31A=
c.1341+31A= (n.1341+31A=)
c.1722+31A= (n.1722+31A=)
c.1464+31A= (n.1464+31A=)
c.426+817A=
n.1855+817A=
n.1962+31A=
n.1822+817A=
19g.11117029A>TCA2322773787LDLRc.2103+31A>T (n.2103+31A>T)
c.1705+817A>T (n.1705+817A>T)
c.1725+31A>T (n.1725+31A>T)
c.1845+31A>T (n.1845+31A>T)
c.2099+31A>T
c.1341+31A>T (n.1341+31A>T)
c.1722+31A>T (n.1722+31A>T)
c.1464+31A>T (n.1464+31A>T)
c.426+817A>T
n.1855+817A>T
n.1962+31A>T
n.1822+817A>T
 dbSNP
19g.11117031G>ACA036982LDLRc.2103+33G>A (n.2103+33G>A)
c.1705+819G>A (n.1705+819G>A)
c.1725+33G>A (n.1725+33G>A)
c.1845+33G>A (n.1845+33G>A)
c.2099+33G>A
c.1341+33G>A (n.1341+33G>A)
c.1722+33G>A (n.1722+33G>A)
c.1464+33G>A (n.1464+33G>A)
c.426+819G>A
n.1855+819G>A
n.1962+33G>A
n.1822+819G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117031G=CA2322773788LDLRc.2103+33G= (n.2103+33G=)
c.1705+819G= (n.1705+819G=)
c.1725+33G= (n.1725+33G=)
c.1845+33G= (n.1845+33G=)
c.2099+33G=
c.1341+33G= (n.1341+33G=)
c.1722+33G= (n.1722+33G=)
c.1464+33G= (n.1464+33G=)
c.426+819G=
n.1855+819G=
n.1962+33G=
n.1822+819G=
19g.11117032T>CCA036997LDLRc.2103+34T>C (n.2103+34T>C)
c.1705+820T>C (n.1705+820T>C)
c.1725+34T>C (n.1725+34T>C)
c.1845+34T>C (n.1845+34T>C)
c.2099+34T>C
c.1341+34T>C (n.1341+34T>C)
c.1722+34T>C (n.1722+34T>C)
c.1464+34T>C (n.1464+34T>C)
c.426+820T>C
n.1855+820T>C
n.1962+34T>C
n.1822+820T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117032T=CA2322773789LDLRc.2103+34T= (n.2103+34T=)
c.1705+820T= (n.1705+820T=)
c.1725+34T= (n.1725+34T=)
c.1845+34T= (n.1845+34T=)
c.2099+34T=
c.1341+34T= (n.1341+34T=)
c.1722+34T= (n.1722+34T=)
c.1464+34T= (n.1464+34T=)
c.426+820T=
n.1855+820T=
n.1962+34T=
n.1822+820T=
19g.11117034G>ACA2576626017LDLRc.2103+36G>A (n.2103+36G>A)
c.1705+822G>A (n.1705+822G>A)
c.1725+36G>A (n.1725+36G>A)
c.1845+36G>A (n.1845+36G>A)
c.2099+36G>A
c.1341+36G>A (n.1341+36G>A)
c.1722+36G>A (n.1722+36G>A)
c.1464+36G>A (n.1464+36G>A)
c.426+822G>A
n.1855+822G>A
n.1962+36G>A
n.1822+822G>A
 gnomAD v4
19g.11117035C=CA2322773790LDLRc.2103+37C= (n.2103+37C=)
c.1705+823C= (n.1705+823C=)
c.1725+37C= (n.1725+37C=)
c.1845+37C= (n.1845+37C=)
c.2099+37C=
c.1341+37C= (n.1341+37C=)
c.1722+37C= (n.1722+37C=)
c.1464+37C= (n.1464+37C=)
c.426+823C=
n.1855+823C=
n.1962+37C=
n.1822+823C=
19g.11117035C>TCA037006LDLRc.2103+37C>T (n.2103+37C>T)
c.1705+823C>T (n.1705+823C>T)
c.1725+37C>T (n.1725+37C>T)
c.1845+37C>T (n.1845+37C>T)
c.2099+37C>T
c.1341+37C>T (n.1341+37C>T)
c.1722+37C>T (n.1722+37C>T)
c.1464+37C>T (n.1464+37C>T)
c.426+823C>T
n.1855+823C>T
n.1962+37C>T
n.1822+823C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117036G>ACA037018LDLRc.2103+38G>A (n.2103+38G>A)
c.1705+824G>A (n.1705+824G>A)
c.1725+38G>A (n.1725+38G>A)
c.1845+38G>A (n.1845+38G>A)
c.2099+38G>A
c.1341+38G>A (n.1341+38G>A)
c.1722+38G>A (n.1722+38G>A)
c.1464+38G>A (n.1464+38G>A)
c.426+824G>A
n.1855+824G>A
n.1962+38G>A
n.1822+824G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117036G=CA2322773791LDLRc.2103+38G= (n.2103+38G=)
c.1705+824G= (n.1705+824G=)
c.1725+38G= (n.1725+38G=)
c.1845+38G= (n.1845+38G=)
c.2099+38G=
c.1341+38G= (n.1341+38G=)
c.1722+38G= (n.1722+38G=)
c.1464+38G= (n.1464+38G=)
c.426+824G=
n.1855+824G=
n.1962+38G=
n.1822+824G=
19g.11117037G>ACA037033LDLRc.2103+39G>A (n.2103+39G>A)
c.1705+825G>A (n.1705+825G>A)
c.1725+39G>A (n.1725+39G>A)
c.1845+39G>A (n.1845+39G>A)
c.2099+39G>A
c.1341+39G>A (n.1341+39G>A)
c.1722+39G>A (n.1722+39G>A)
c.1464+39G>A (n.1464+39G>A)
c.426+825G>A
n.1855+825G>A
n.1962+39G>A
n.1822+825G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117037G=CA2322773792LDLRc.2103+39G= (n.2103+39G=)
c.1705+825G= (n.1705+825G=)
c.1725+39G= (n.1725+39G=)
c.1845+39G= (n.1845+39G=)
c.2099+39G=
c.1341+39G= (n.1341+39G=)
c.1722+39G= (n.1722+39G=)
c.1464+39G= (n.1464+39G=)
c.426+825G=
n.1855+825G=
n.1962+39G=
n.1822+825G=
19g.11117039T>CCA2582475127LDLRc.2103+41T>C (n.2103+41T>C)
c.1705+827T>C (n.1705+827T>C)
c.1725+41T>C (n.1725+41T>C)
c.1845+41T>C (n.1845+41T>C)
c.2099+41T>C
c.1341+41T>C (n.1341+41T>C)
c.1722+41T>C (n.1722+41T>C)
c.1464+41T>C (n.1464+41T>C)
c.426+827T>C
n.1855+827T>C
n.1962+41T>C
n.1822+827T>C
 gnomAD v4
19g.11117039T>GCA2582475128LDLRc.2103+41T>G (n.2103+41T>G)
c.1705+827T>G (n.1705+827T>G)
c.1725+41T>G (n.1725+41T>G)
c.1845+41T>G (n.1845+41T>G)
c.2099+41T>G
c.1341+41T>G (n.1341+41T>G)
c.1722+41T>G (n.1722+41T>G)
c.1464+41T>G (n.1464+41T>G)
c.426+827T>G
n.1855+827T>G
n.1962+41T>G
n.1822+827T>G
 gnomAD v4
19g.11117040A>CCA2582475129LDLRc.2103+42A>C (n.2103+42A>C)
c.1705+828A>C (n.1705+828A>C)
c.1725+42A>C (n.1725+42A>C)
c.1845+42A>C (n.1845+42A>C)
c.2099+42A>C
c.1341+42A>C (n.1341+42A>C)
c.1722+42A>C (n.1722+42A>C)
c.1464+42A>C (n.1464+42A>C)
c.426+828A>C
n.1855+828A>C
n.1962+42A>C
n.1822+828A>C
 gnomAD v4
19g.11117040A>TCA2582475130LDLRc.2103+42A>T (n.2103+42A>T)
c.1705+828A>T (n.1705+828A>T)
c.1725+42A>T (n.1725+42A>T)
c.1845+42A>T (n.1845+42A>T)
c.2099+42A>T
c.1341+42A>T (n.1341+42A>T)
c.1722+42A>T (n.1722+42A>T)
c.1464+42A>T (n.1464+42A>T)
c.426+828A>T
n.1855+828A>T
n.1962+42A>T
n.1822+828A>T
 gnomAD v4
19g.11117041G>ACA2322773794LDLRc.2103+43G>A (n.2103+43G>A)
c.1705+829G>A (n.1705+829G>A)
c.1725+43G>A (n.1725+43G>A)
c.1845+43G>A (n.1845+43G>A)
c.2099+43G>A
c.1341+43G>A (n.1341+43G>A)
c.1722+43G>A (n.1722+43G>A)
c.1464+43G>A (n.1464+43G>A)
c.426+829G>A
n.1855+829G>A
n.1962+43G>A
n.1822+829G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117041G=CA2322773793LDLRc.2103+43G= (n.2103+43G=)
c.1705+829G= (n.1705+829G=)
c.1725+43G= (n.1725+43G=)
c.1845+43G= (n.1845+43G=)
c.2099+43G=
c.1341+43G= (n.1341+43G=)
c.1722+43G= (n.1722+43G=)
c.1464+43G= (n.1464+43G=)
c.426+829G=
n.1855+829G=
n.1962+43G=
n.1822+829G=
19g.11117042A=CA2322773795LDLRc.2103+44A= (n.2103+44A=)
c.1705+830A= (n.1705+830A=)
c.1725+44A= (n.1725+44A=)
c.1845+44A= (n.1845+44A=)
c.2099+44A=
c.1341+44A= (n.1341+44A=)
c.1722+44A= (n.1722+44A=)
c.1464+44A= (n.1464+44A=)
c.426+830A=
n.1855+830A=
n.1962+44A=
n.1822+830A=
19g.11117042A>GCA2576626018LDLRc.2103+44A>G (n.2103+44A>G)
c.1705+830A>G (n.1705+830A>G)
c.1725+44A>G (n.1725+44A>G)
c.1845+44A>G (n.1845+44A>G)
c.2099+44A>G
c.1341+44A>G (n.1341+44A>G)
c.1722+44A>G (n.1722+44A>G)
c.1464+44A>G (n.1464+44A>G)
c.426+830A>G
n.1855+830A>G
n.1962+44A>G
n.1822+830A>G
19g.11117043dupCA037051LDLRc.2103+45dup (n.2103+45dup)
c.1705+831dup (n.1705+831dup)
c.1725+45dup (n.1725+45dup)
c.1845+45dup (n.1845+45dup)
c.2099+45dup
c.1341+45dup (n.1341+45dup)
c.1722+45dup (n.1722+45dup)
c.1464+45dup (n.1464+45dup)
c.426+831dup
n.1855+831dup
n.1962+45dup
n.1822+831dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117044A>GCA2582475131LDLRc.2103+46A>G (n.2103+46A>G)
c.1705+832A>G (n.1705+832A>G)
c.1725+46A>G (n.1725+46A>G)
c.1845+46A>G (n.1845+46A>G)
c.2099+46A>G
c.1341+46A>G (n.1341+46A>G)
c.1722+46A>G (n.1722+46A>G)
c.1464+46A>G (n.1464+46A>G)
c.426+832A>G
n.1855+832A>G
n.1962+46A>G
n.1822+832A>G
 gnomAD v4
19g.11117045C>ACA2582475132LDLRc.2103+47C>A (n.2103+47C>A)
c.1705+833C>A (n.1705+833C>A)
c.1725+47C>A (n.1725+47C>A)
c.1845+47C>A (n.1845+47C>A)
c.2099+47C>A
c.1341+47C>A (n.1341+47C>A)
c.1722+47C>A (n.1722+47C>A)
c.1464+47C>A (n.1464+47C>A)
c.426+833C>A
n.1855+833C>A
n.1962+47C>A
n.1822+833C>A
 gnomAD v4
19g.11117046A>GCA2576626019LDLRc.2103+48A>G (n.2103+48A>G)
c.1705+834A>G (n.1705+834A>G)
c.1725+48A>G (n.1725+48A>G)
c.1845+48A>G (n.1845+48A>G)
c.2099+48A>G
c.1341+48A>G (n.1341+48A>G)
c.1722+48A>G (n.1722+48A>G)
c.1464+48A>G (n.1464+48A>G)
c.426+834A>G
n.1855+834A>G
n.1962+48A>G
n.1822+834A>G
19g.11117049C>ACA2582475133LDLRc.2103+51C>A (n.2103+51C>A)
c.1705+837C>A (n.1705+837C>A)
c.1725+51C>A (n.1725+51C>A)
c.1845+51C>A (n.1845+51C>A)
c.2099+51C>A
c.1341+51C>A (n.1341+51C>A)
c.1722+51C>A (n.1722+51C>A)
c.1464+51C>A (n.1464+51C>A)
c.426+837C>A
n.1855+837C>A
n.1962+51C>A
n.1822+837C>A
 gnomAD v4
19g.11117050T>CCA037069LDLRc.2103+52T>C (n.2103+52T>C)
c.1705+838T>C (n.1705+838T>C)
c.1725+52T>C (n.1725+52T>C)
c.1845+52T>C (n.1845+52T>C)
c.2099+52T>C
c.1341+52T>C (n.1341+52T>C)
c.1722+52T>C (n.1722+52T>C)
c.1464+52T>C (n.1464+52T>C)
c.426+838T>C
n.1855+838T>C
n.1962+52T>C
n.1822+838T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117050T=CA2322773796LDLRc.2103+52T= (n.2103+52T=)
c.1705+838T= (n.1705+838T=)
c.1725+52T= (n.1725+52T=)
c.1845+52T= (n.1845+52T=)
c.2099+52T=
c.1341+52T= (n.1341+52T=)
c.1722+52T= (n.1722+52T=)
c.1464+52T= (n.1464+52T=)
c.426+838T=
n.1855+838T=
n.1962+52T=
n.1822+838T=
19g.11117052_11117053delCA2582475134LDLRc.2103+54_2103+55del (n.2103+54_2103+55del)
c.1705+840_1705+841del (n.1705+840_1705+841del)
c.1725+54_1725+55del (n.1725+54_1725+55del)
c.1845+54_1845+55del (n.1845+54_1845+55del)
c.2099+54_2099+55del
c.1341+54_1341+55del (n.1341+54_1341+55del)
c.1722+54_1722+55del (n.1722+54_1722+55del)
c.1464+54_1464+55del (n.1464+54_1464+55del)
c.426+840_426+841del
n.1855+840_1855+841del
n.1962+54_1962+55del
n.1822+840_1822+841del
 gnomAD v4
19g.11117051A=CA2322773797LDLRc.2103+53A= (n.2103+53A=)
c.1705+839A= (n.1705+839A=)
c.1725+53A= (n.1725+53A=)
c.1845+53A= (n.1845+53A=)
c.2099+53A=
c.1341+53A= (n.1341+53A=)
c.1722+53A= (n.1722+53A=)
c.1464+53A= (n.1464+53A=)
c.426+839A=
n.1855+839A=
n.1962+53A=
n.1822+839A=
19g.11117051A>GCA305301841LDLRc.2103+53A>G (n.2103+53A>G)
c.1705+839A>G (n.1705+839A>G)
c.1725+53A>G (n.1725+53A>G)
c.1845+53A>G (n.1845+53A>G)
c.2099+53A>G
c.1341+53A>G (n.1341+53A>G)
c.1722+53A>G (n.1722+53A>G)
c.1464+53A>G (n.1464+53A>G)
c.426+839A>G
n.1855+839A>G
n.1962+53A>G
n.1822+839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched