Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
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c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
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n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
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c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
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c.1466+989_1726-1108del
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c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
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n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
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c.1587-1_1845+1del
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c.308-1_426+787del
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n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
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c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
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 ClinVar
19g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTCCA2322773664LDLRc.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=)
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c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=)
c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=)
c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC
c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=)
c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=)
c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=)
c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC
n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC
19g.11116895_11116906delCA993518542LDLRc.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del)
c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del)
c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del)
c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del)
c.1996_2007del
c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del)
c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del)
c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del)
c.426+683_426+694del
n.1855+683_1855+694del
n.1859_1870del
n.1822+683_1822+694del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116899_11116904delinsTCACTCCA2322773675LDLRc.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=)
c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC)
c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=)
c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=)
c.2000_2005delinsTCACTC
c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=)
c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=)
c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=)
c.426+687_426+692delinsTCACTC
n.1855+687_1855+692delinsTCACTC
n.1863_1868delinsTCACTC
n.1822+687_1822+692delinsTCACTC
19g.11116900C>ACA404089713LDLRc.2005C>A (p.His669Asn)
c.1705+688C>A (n.1705+688C>A)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.2001C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.426+688C>A
n.1855+688C>A
n.1864C>A
n.1822+688C>A
19g.11116900C=CA2322773676LDLRc.2005C= (p.His669=)
c.1705+688C= (n.1705+688C=)
c.1627C= (p.His543=)
c.1747C= (p.His583=)
c.2001C=
c.1243C= (p.His415=)
c.1624C= (p.His542=)
c.1366C= (p.His456=)
c.426+688C=
n.1855+688C=
n.1864C=
n.1822+688C=
19g.11116900C>GCA023564LDLRc.2005C>G (p.His669Asp)
c.1705+688C>G (n.1705+688C>G)
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
c.2001C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.426+688C>G
n.1855+688C>G
n.1864C>G
n.1822+688C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116900C>TCA023567LDLRc.2005C>T (p.His669Tyr)
c.1705+688C>T (n.1705+688C>T)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.2001C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.426+688C>T
n.1855+688C>T
n.1864C>T
n.1822+688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116902_11116906delCA10585597LDLRc.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17)
c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del)
c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17)
c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17)
c.2003_2007del
c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17)
c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17)
c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17)
c.426+690_426+694del
n.1855+690_1855+694del
n.1866_1870del
n.1822+690_1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116901A=CA2322773677LDLRc.2006A= (p.His669=)
c.1705+689A= (n.1705+689A=)
c.1628A= (p.His543=)
c.1748A= (p.His583=)
c.2002A=
c.1244A= (p.His415=)
c.1625A= (p.His542=)
c.1367A= (p.His456=)
c.426+689A=
n.1855+689A=
n.1865A=
n.1822+689A=
19g.11116901A>CCA404089714LDLRc.2006A>C (p.His669Pro)
c.1705+689A>C (n.1705+689A>C)
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
c.2002A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.426+689A>C
n.1855+689A>C
n.1865A>C
n.1822+689A>C
19g.11116901A>GCA10585595LDLRc.2006A>G (p.His669Arg)
c.1705+689A>G (n.1705+689A>G)
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
c.2002A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.426+689A>G
n.1855+689A>G
n.1865A>G
n.1822+689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116901A>TCA404089715LDLRc.2006A>T (p.His669Leu)
c.1705+689A>T (n.1705+689A>T)
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
c.2002A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.426+689A>T
n.1855+689A>T
n.1865A>T
n.1822+689A>T
19g.11116902C>ACA10585596LDLRc.2007C>A (p.His669Gln)
c.1705+690C>A (n.1705+690C>A)
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
c.2003C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.426+690C>A
n.1855+690C>A
n.1866C>A
n.1822+690C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C=CA2322773678LDLRc.2007C= (p.His669=)
c.1705+690C= (n.1705+690C=)
c.1629C= (p.His543=)
c.1749C= (p.His583=)
c.2003C=
c.1245C= (p.His415=)
c.1626C= (p.His542=)
c.1368C= (p.His456=)
c.426+690C=
n.1855+690C=
n.1866C=
n.1822+690C=
19g.11116902C>GCA404089716LDLRc.2007C>G (p.His669Gln)
c.1705+690C>G (n.1705+690C>G)
c.1629C>G (p.His543Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
c.2003C>G
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.1368C>G (p.His456Gln)
c.426+690C>G
n.1855+690C>G
n.1866C>G
n.1822+690C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C>TCA505486173LDLRc.2007C>T (p.His669=)
c.1705+690C>T (n.1705+690C>T)
c.1629C>T (p.His543=)
c.1749C>T (p.His583=)
c.2003C>T
c.1245C>T (p.His415=)
c.1626C>T (p.His542=)
c.1368C>T (p.His456=)
c.426+690C>T
n.1855+690C>T
n.1866C>T
n.1822+690C>T
19g.11116903delCA2497030088LDLRc.2008del (p.Ser670ProfsTer?)
c.1705+691del (n.1705+691del)
c.1630del (p.Ser544ProfsTer?)
c.1750del (p.Ser584ProfsTer?)
c.2004del
c.1246del (p.Ser416ProfsTer?)
c.1627del (p.Ser543ProfsTer?)
c.1369del (p.Ser457ProfsTer?)
c.426+691del
n.1855+691del
n.1867del
n.1822+691del
19g.11116903T>ACA404089717LDLRc.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1705+691T>A (n.1705+691T>A)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.2004T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.426+691T>A
n.1855+691T>A
n.1867T>A
n.1822+691T>A
19g.11116903T>CCA10585598LDLRc.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1705+691T>C (n.1705+691T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.2004T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.426+691T>C
n.1855+691T>C
n.1867T>C
n.1822+691T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116903T>GCA404089718LDLRc.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1705+691T>G (n.1705+691T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.2004T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.426+691T>G
n.1855+691T>G
n.1867T>G
n.1822+691T>G
19g.11116903T=CA2322773679LDLRc.2008T= (p.Ser670=)
c.1705+691T= (n.1705+691T=)
c.1630T= (p.Ser544=)
c.1750T= (p.Ser584=)
c.2004T=
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.426+691T=
n.1855+691T=
n.1867T=
n.1822+691T=
19g.11116903_11116904delinsTCCA2322773680LDLRc.2008_2009delinsTC (p.Ser670=)
c.1705+691_1705+692delinsTC (n.1705+691_1705+692delinsTC)
c.1630_1631delinsTC (p.Ser544=)
c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=)
c.2004_2005delinsTC
c.1246_1247delinsTC (p.Ser416=)
c.1627_1628delinsTC (p.Ser543=)
c.1369_1370delinsTC (p.Ser457=)
c.426+691_426+692delinsTC
n.1855+691_1855+692delinsTC
n.1867_1868delinsTC
n.1822+691_1822+692delinsTC
19g.11116904C>ACA404089719LDLRc.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1705+692C>A (n.1705+692C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.2005C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.426+692C>A
n.1855+692C>A
n.1868C>A
n.1822+692C>A
19g.11116904C=CA2322773681LDLRc.2009C= (p.Ser670=)
c.1705+692C= (n.1705+692C=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.2005C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.426+692C=
n.1855+692C=
n.1868C=
n.1822+692C=
19g.11116904C>GCA404089720LDLRc.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1705+692C>G (n.1705+692C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.2005C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.426+692C>G
n.1855+692C>G
n.1868C>G
n.1822+692C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116904C>TCA036414LDLRc.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1705+692C>T (n.1705+692C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.2005C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.426+692C>T
n.1855+692C>T
n.1868C>T
n.1822+692C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116905delCA10585599LDLRc.2010del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+693del (n.1705+693del)
c.1632del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1752del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2006del
c.1248del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1629del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1371del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+693del
n.1855+693del
n.1869del
n.1822+693del
 ClinVar dbSNP
19g.11116905C>ACA505486174LDLRc.2010C>A (p.Ser670=)
c.1705+693C>A (n.1705+693C>A)
c.1632C>A (p.Ser544=)
c.1752C>A (p.Ser584=)
c.2006C>A
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.426+693C>A
n.1855+693C>A
n.1869C>A
n.1822+693C>A
 dbSNP
19g.11116905C=CA2322773683LDLRc.2010C= (p.Ser670=)
c.1705+693C= (n.1705+693C=)
c.1632C= (p.Ser544=)
c.1752C= (p.Ser584=)
c.2006C=
c.1248C= (p.Ser416=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.426+693C=
n.1855+693C=
n.1869C=
n.1822+693C=
19g.11116905C>GCA505486175LDLRc.2010C>G (p.Ser670=)
c.1705+693C>G (n.1705+693C>G)
c.1632C>G (p.Ser544=)
c.1752C>G (p.Ser584=)
c.2006C>G
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1629C>G (p.Ser543=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.426+693C>G
n.1855+693C>G
n.1869C>G
n.1822+693C>G
19g.11116905C>TCA505486176LDLRc.2010C>T (p.Ser670=)
c.1705+693C>T (n.1705+693C>T)
c.1632C>T (p.Ser544=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.2006C>T
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.426+693C>T
n.1855+693C>T
n.1869C>T
n.1822+693C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116905_11116906delinsCACA2322773682LDLRc.2010_2011delinsCA (p.Ser670=)
c.1705+693_1705+694delinsCA (n.1705+693_1705+694delinsCA)
c.1632_1633delinsCA (p.Ser544=)
c.1752_1753delinsCA (p.Ser584=)
c.2006_2007delinsCA
c.1248_1249delinsCA (p.Ser416=)
c.1629_1630delinsCA (p.Ser543=)
c.1371_1372delinsCA (p.Ser457=)
c.426+693_426+694delinsCA
n.1855+693_1855+694delinsCA
n.1869_1870delinsCA
n.1822+693_1822+694delinsCA
19g.11116906delCA645509285LDLRc.2011del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+694del (n.1705+694del)
c.1633del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1753del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2007del
c.1249del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1630del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1372del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+694del
n.1855+694del
n.1870del
n.1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116906A=CA2322773684LDLRc.2011A= (p.Ile671=)
c.1705+694A= (n.1705+694A=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1753A= (p.Ile585=)
c.2007A=
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.426+694A=
n.1855+694A=
n.1870A=
n.1822+694A=
19g.11116906A>CCA036426LDLRc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1705+694A>C (n.1705+694A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.2007A>C
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.426+694A>C
n.1855+694A>C
n.1870A>C
n.1822+694A>C
 dbSNP ExAC
19g.11116906A>GCA036447LDLRc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1705+694A>G (n.1705+694A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.2007A>G
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.426+694A>G
n.1855+694A>G
n.1870A>G
n.1822+694A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116906A>TCA404089721LDLRc.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1705+694A>T (n.1705+694A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.2007A>T
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.426+694A>T
n.1855+694A>T
n.1870A>T
n.1822+694A>T
19g.11116906dupCA2497030089LDLRc.2011dup (p.Ile671AsnfsTer18)
c.1705+694dup (n.1705+694dup)
c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer18)
c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer18)
c.2007dup
c.1249dup (p.Ile417AsnfsTer18)
c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer18)
c.1372dup (p.Ile458AsnfsTer18)
c.426+694dup
n.1855+694dup
n.1870dup
n.1822+694dup
19g.11116907T>ACA10585600LDLRc.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1705+695T>A (n.1705+695T>A)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.2008T>A
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.426+695T>A
n.1855+695T>A
n.1871T>A
n.1822+695T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116907T>CCA10585601LDLRc.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1705+695T>C (n.1705+695T>C)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.2008T>C
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.426+695T>C
n.1855+695T>C
n.1871T>C
n.1822+695T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116907T>GCA404089722LDLRc.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1705+695T>G (n.1705+695T>G)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.2008T>G
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.426+695T>G
n.1855+695T>G
n.1871T>G
n.1822+695T>G
19g.11116907T=CA2322773685LDLRc.2012T= (p.Ile671=)
c.1705+695T= (n.1705+695T=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1754T= (p.Ile585=)
c.2008T=
c.1250T= (p.Ile417=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1373T= (p.Ile458=)
c.426+695T=
n.1855+695T=
n.1871T=
n.1822+695T=
19g.11116907_11116908delinsATCA2695228146LDLRc.2012_2013delinsAT (p.Ile671Asn)
c.1705+695_1705+696delinsAT (n.1705+695_1705+696delinsAT)
c.1634_1635delinsAT (p.Ile545Asn)
c.1754_1755delinsAT (p.Ile585Asn)
c.2008_2009delinsAT
c.1250_1251delinsAT (p.Ile417Asn)
c.1631_1632delinsAT (p.Ile544Asn)
c.1373_1374delinsAT (p.Ile458Asn)
c.426+695_426+696delinsAT
n.1855+695_1855+696delinsAT
n.1871_1872delinsAT
n.1822+695_1822+696delinsAT
19g.11116908C>ACA505486177LDLRc.2013C>A (p.Ile671=)
c.1705+696C>A (n.1705+696C>A)
c.1635C>A (p.Ile545=)
c.1755C>A (p.Ile585=)
c.2009C>A
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.426+696C>A
n.1855+696C>A
n.1872C>A
n.1822+696C>A
19g.11116908C>GCA404089723LDLRc.2013C>G (p.Ile671Met)
c.1705+696C>G (n.1705+696C>G)
c.1635C>G (p.Ile545Met)
c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.2009C>G
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.426+696C>G
n.1855+696C>G
n.1872C>G
n.1822+696C>G
19g.11116908C>TCA505486179LDLRc.2013C>T (p.Ile671=)
c.1705+696C>T (n.1705+696C>T)
c.1635C>T (p.Ile545=)
c.1755C>T (p.Ile585=)
c.2009C>T
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.426+696C>T
n.1855+696C>T
n.1872C>T
n.1822+696C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11116908_11116909delinsCTCA2322773686LDLRc.2013_2014delinsCT (p.Ile671=)
c.1705+696_1705+697delinsCT (n.1705+696_1705+697delinsCT)
c.1635_1636delinsCT (p.Ile545=)
c.1755_1756delinsCT (p.Ile585=)
c.2009_2010delinsCT
c.1251_1252delinsCT (p.Ile417=)
c.1632_1633delinsCT (p.Ile544=)
c.1374_1375delinsCT (p.Ile458=)
c.426+696_426+697delinsCT
n.1855+696_1855+697delinsCT
n.1872_1873delinsCT
n.1822+696_1822+697delinsCT
19g.11116909delCA10585602LDLRc.2014del (p.Ser672GlnfsTer?)
c.1705+697del (n.1705+697del)
c.1636del (p.Ser546GlnfsTer?)
c.1756del (p.Ser586GlnfsTer?)
c.2010del
c.1252del (p.Ser418GlnfsTer?)
c.1633del (p.Ser545GlnfsTer?)
c.1375del (p.Ser459GlnfsTer?)
c.426+697del
n.1855+697del
n.1873del
n.1822+697del
 ClinVar dbSNP
19g.11116909T>ACA404089724LDLRc.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.1705+697T>A (n.1705+697T>A)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.2010T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.426+697T>A
n.1855+697T>A
n.1873T>A
n.1822+697T>A
19g.11116909T>CCA404089725LDLRc.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.1705+697T>C (n.1705+697T>C)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.2010T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.426+697T>C
n.1855+697T>C
n.1873T>C
n.1822+697T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116909T>GCA404089726LDLRc.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.1705+697T>G (n.1705+697T>G)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.2010T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.426+697T>G
n.1855+697T>G
n.1873T>G
n.1822+697T>G
19g.11116910C>ACA404089727LDLRc.2015C>A (p.Ser672Ter)
c.1705+698C>A (n.1705+698C>A)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.2011C>A
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.426+698C>A
n.1855+698C>A
n.1874C>A
n.1822+698C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116910C=CA2322773688LDLRc.2015C= (p.Ser672=)
c.1705+698C= (n.1705+698C=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.2011C=
c.1253C= (p.Ser418=)
c.1634C= (p.Ser545=)
c.1376C= (p.Ser459=)
c.426+698C=
n.1855+698C=
n.1874C=
n.1822+698C=
19g.11116910C>GCA404089728LDLRc.2015C>G (p.Ser672Ter)
c.1705+698C>G (n.1705+698C>G)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1757C>G (p.Ser586Ter)
c.2011C>G
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.1634C>G (p.Ser545Ter)
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.426+698C>G
n.1855+698C>G
n.1874C>G
n.1822+698C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116910C>TCA404089729LDLRc.2015C>T (p.Ser672Leu)
c.1705+698C>T (n.1705+698C>T)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1757C>T (p.Ser586Leu)
c.2011C>T
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.426+698C>T
n.1855+698C>T
n.1874C>T
n.1822+698C>T
19g.11116910_11116911delinsCACA2322773687LDLRc.2015_2016delinsCA (p.Ser672=)
c.1705+698_1705+699delinsCA (n.1705+698_1705+699delinsCA)
c.1637_1638delinsCA (p.Ser546=)
c.1757_1758delinsCA (p.Ser586=)
c.2011_2012delinsCA
c.1253_1254delinsCA (p.Ser418=)
c.1634_1635delinsCA (p.Ser545=)
c.1376_1377delinsCA (p.Ser459=)
c.426+698_426+699delinsCA
n.1855+698_1855+699delinsCA
n.1874_1875delinsCA
n.1822+698_1822+699delinsCA
19g.11116911A>CCA505486182LDLRc.2016A>C (p.Ser672=)
c.1705+699A>C (n.1705+699A>C)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1758A>C (p.Ser586=)
c.2012A>C
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.1635A>C (p.Ser545=)
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.426+699A>C
n.1855+699A>C
n.1875A>C
n.1822+699A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116911A>GCA505486184LDLRc.2016A>G (p.Ser672=)
c.1705+699A>G (n.1705+699A>G)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1758A>G (p.Ser586=)
c.2012A>G
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.1635A>G (p.Ser545=)
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.426+699A>G
n.1855+699A>G
n.1875A>G
n.1822+699A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116911A>TCA505486186LDLRc.2016A>T (p.Ser672=)
c.1705+699A>T (n.1705+699A>T)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1758A>T (p.Ser586=)
c.2012A>T
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.1635A>T (p.Ser545=)
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.426+699A>T
n.1855+699A>T
n.1875A>T
n.1822+699A>T
19g.11116912delCA10585603LDLRc.2017del (p.Ser673AlafsTer?)
c.1705+700del (n.1705+700del)
c.1639del (p.Ser547AlafsTer?)
c.1759del (p.Ser587AlafsTer?)
c.2013del
c.1255del (p.Ser419AlafsTer?)
c.1636del (p.Ser546AlafsTer?)
c.1378del (p.Ser460AlafsTer?)
c.426+700del
n.1855+700del
n.1876del
n.1822+700del
 ClinVar dbSNP
19g.11116912A>CCA404089730LDLRc.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.1705+700A>C (n.1705+700A>C)
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.2013A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.426+700A>C
n.1855+700A>C
n.1876A>C
n.1822+700A>C
19g.11116912A>GCA404089731LDLRc.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.1705+700A>G (n.1705+700A>G)
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.2013A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.426+700A>G
n.1855+700A>G
n.1876A>G
n.1822+700A>G
 gnomAD v4
19g.11116912A>TCA404089732LDLRc.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.1705+700A>T (n.1705+700A>T)
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.2013A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.426+700A>T
n.1855+700A>T
n.1876A>T
n.1822+700A>T
19g.11116913G>ACA404089735LDLRc.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1705+701G>A (n.1705+701G>A)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.2014G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.426+701G>A
n.1855+701G>A
n.1877G>A
n.1822+701G>A
 gnomAD v4
19g.11116913G>CCA404089733LDLRc.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1705+701G>C (n.1705+701G>C)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.2014G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.426+701G>C
n.1855+701G>C
n.1877G>C
n.1822+701G>C
19g.11116913G>TCA404089734LDLRc.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1705+701G>T (n.1705+701G>T)
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.2014G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.426+701G>T
n.1855+701G>T
n.1877G>T
n.1822+701G>T
19g.11116913dupCA2695228147LDLRc.2018dup (p.Ser673ArgfsTer16)
c.1705+701dup (n.1705+701dup)
c.1640dup (p.Ser547ArgfsTer16)
c.1760dup (p.Ser587ArgfsTer16)
c.2014dup
c.1256dup (p.Ser419ArgfsTer16)
c.1637dup (p.Ser546ArgfsTer16)
c.1379dup (p.Ser460ArgfsTer16)
c.426+701dup
n.1855+701dup
n.1877dup
n.1822+701dup
19g.11116914C>ACA404089736LDLRc.2019C>A (p.Ser673Arg)
c.1705+702C>A (n.1705+702C>A)
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
c.1761C>A (p.Ser587Arg)
c.2015C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.426+702C>A
n.1855+702C>A
n.1878C>A
n.1822+702C>A
19g.11116914C=CA2322773689LDLRc.2019C= (p.Ser673=)
c.1705+702C= (n.1705+702C=)
c.1641C= (p.Ser547=)
c.1761C= (p.Ser587=)
c.2015C=
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.1380C= (p.Ser460=)
c.426+702C=
n.1855+702C=
n.1878C=
n.1822+702C=
19g.11116914C>GCA036457LDLRc.2019C>G (p.Ser673Arg)
c.1705+702C>G (n.1705+702C>G)
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
c.1761C>G (p.Ser587Arg)
c.2015C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.426+702C>G
n.1855+702C>G
n.1878C>G
n.1822+702C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116914C>TCA036467LDLRc.2019C>T (p.Ser673=)
c.1705+702C>T (n.1705+702C>T)
c.1641C>T (p.Ser547=)
c.1761C>T (p.Ser587=)
c.2015C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.426+702C>T
n.1855+702C>T
n.1878C>T
n.1822+702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116915A>CCA404089737LDLRc.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.1705+703A>C (n.1705+703A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.2016A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.426+703A>C
n.1855+703A>C
n.1879A>C
n.1822+703A>C
19g.11116915A>GCA404089738LDLRc.2020A>G (p.Ile674Val)
c.1705+703A>G (n.1705+703A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.2016A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.426+703A>G
n.1855+703A>G
n.1879A>G
n.1822+703A>G
19g.11116915A>TCA404089739LDLRc.2020A>T (p.Ile674Phe)
c.1705+703A>T (n.1705+703A>T)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.2016A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.426+703A>T
n.1855+703A>T
n.1879A>T
n.1822+703A>T
19g.11116916T>ACA404089740LDLRc.2021T>A (p.Ile674Asn)
c.1705+704T>A (n.1705+704T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.2017T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.426+704T>A
n.1855+704T>A
n.1880T>A
n.1822+704T>A
19g.11116916T>CCA404089741LDLRc.2021T>C (p.Ile674Thr)
c.1705+704T>C (n.1705+704T>C)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.2017T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.426+704T>C
n.1855+704T>C
n.1880T>C
n.1822+704T>C
19g.11116916T>GCA404089742LDLRc.2021T>G (p.Ile674Ser)
c.1705+704T>G (n.1705+704T>G)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.2017T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.426+704T>G
n.1855+704T>G
n.1880T>G
n.1822+704T>G
19g.11116917C>ACA505486191LDLRc.2022C>A (p.Ile674=)
c.1705+705C>A (n.1705+705C>A)
c.1644C>A (p.Ile548=)
c.1764C>A (p.Ile588=)
c.2018C>A
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1383C>A (p.Ile461=)
c.426+705C>A
n.1855+705C>A
n.1881C>A
n.1822+705C>A
 gnomAD v4
19g.11116917C=CA2322773690LDLRc.2022C= (p.Ile674=)
c.1705+705C= (n.1705+705C=)
c.1644C= (p.Ile548=)
c.1764C= (p.Ile588=)
c.2018C=
c.1260C= (p.Ile420=)
c.1641C= (p.Ile547=)
c.1383C= (p.Ile461=)
c.426+705C=
n.1855+705C=
n.1881C=
n.1822+705C=
19g.11116917C>GCA404089743LDLRc.2022C>G (p.Ile674Met)
c.1705+705C>G (n.1705+705C>G)
c.1644C>G (p.Ile548Met)
c.1764C>G (p.Ile588Met)
c.2018C>G
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1383C>G (p.Ile461Met)
c.426+705C>G
n.1855+705C>G
n.1881C>G
n.1822+705C>G
19g.11116917C>TCA036486LDLRc.2022C>T (p.Ile674=)
c.1705+705C>T (n.1705+705C>T)
c.1644C>T (p.Ile548=)
c.1764C>T (p.Ile588=)
c.2018C>T
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1383C>T (p.Ile461=)
c.426+705C>T
n.1855+705C>T
n.1881C>T
n.1822+705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116918G>ACA036508LDLRc.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1705+706G>A (n.1705+706G>A)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.2019G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.426+706G>A
n.1855+706G>A
n.1882G>A
n.1822+706G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116918G>CCA023571LDLRc.2023G>C (p.Asp675His)
c.1705+706G>C (n.1705+706G>C)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.2019G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.426+706G>C
n.1855+706G>C
n.1882G>C
n.1822+706G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116918G=CA2322773691LDLRc.2023G= (p.Asp675=)
c.1705+706G= (n.1705+706G=)
c.1645G= (p.Asp549=)
c.1765G= (p.Asp589=)
c.2019G=
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1642G= (p.Asp548=)
c.1384G= (p.Asp462=)
c.426+706G=
n.1855+706G=
n.1882G=
n.1822+706G=
19g.11116918G>TCA404089744LDLRc.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1705+706G>T (n.1705+706G>T)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.2019G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.426+706G>T
n.1855+706G>T
n.1882G>T
n.1822+706G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11116918_11116919delinsGACA2322773692LDLRc.2023_2024delinsGA (p.Asp675=)
c.1705+706_1705+707delinsGA (n.1705+706_1705+707delinsGA)
c.1645_1646delinsGA (p.Asp549=)
c.1765_1766delinsGA (p.Asp589=)
c.2019_2020delinsGA
c.1261_1262delinsGA (p.Asp421=)
c.1642_1643delinsGA (p.Asp548=)
c.1384_1385delinsGA (p.Asp462=)
c.426+706_426+707delinsGA
n.1855+706_1855+707delinsGA
n.1882_1883delinsGA
n.1822+706_1822+707delinsGA
19g.11116918_11116920delinsGATCA2322773693LDLRc.2023_2025delinsGAT (p.Asp675=)
c.1705+706_1705+708delinsGAT (n.1705+706_1705+708delinsGAT)
c.1645_1647delinsGAT (p.Asp549=)
c.1765_1767delinsGAT (p.Asp589=)
c.2019_2021delinsGAT
c.1261_1263delinsGAT (p.Asp421=)
c.1642_1644delinsGAT (p.Asp548=)
c.1384_1386delinsGAT (p.Asp462=)
c.426+706_426+708delinsGAT
n.1855+706_1855+708delinsGAT
n.1882_1884delinsGAT
n.1822+706_1822+708delinsGAT
19g.11116919delCA10585605LDLRc.2024del (p.Asp675ValfsTer?)
c.1705+707del (n.1705+707del)
c.1646del (p.Asp549ValfsTer?)
c.1766del (p.Asp589ValfsTer?)
c.2020del
c.1262del (p.Asp421ValfsTer?)
c.1643del (p.Asp548ValfsTer?)
c.1385del (p.Asp462ValfsTer?)
c.426+707del
n.1855+707del
n.1883del
n.1822+707del
 ClinVar dbSNP
19g.11116919A>CCA404089745LDLRc.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1705+707A>C (n.1705+707A>C)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.2020A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.426+707A>C
n.1855+707A>C
n.1883A>C
n.1822+707A>C
19g.11116919A>GCA404089746LDLRc.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1705+707A>G (n.1705+707A>G)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.2020A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.426+707A>G
n.1855+707A>G
n.1883A>G
n.1822+707A>G
19g.11116919A>TCA404089747LDLRc.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1705+707A>T (n.1705+707A>T)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.2020A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.426+707A>T
n.1855+707A>T
n.1883A>T
n.1822+707A>T
19g.11116919_11116920delCA10585604LDLRc.2024_2025del (p.Asp675GlyfsTer13)
c.1705+707_1705+708del (n.1705+707_1705+708del)
c.1646_1647del (p.Asp549GlyfsTer13)
c.1766_1767del (p.Asp589GlyfsTer13)
c.2020_2021del
c.1262_1263del (p.Asp421GlyfsTer13)
c.1643_1644del (p.Asp548GlyfsTer13)
c.1385_1386del (p.Asp462GlyfsTer13)
c.426+707_426+708del
n.1855+707_1855+708del
n.1883_1884del
n.1822+707_1822+708del
 ClinVar dbSNP
19g.11116920T>ACA404089748LDLRc.2025T>A (p.Asp675Glu)
c.1705+708T>A (n.1705+708T>A)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1767T>A (p.Asp589Glu)
c.2021T>A
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.426+708T>A
n.1855+708T>A
n.1884T>A
n.1822+708T>A
19g.11116920T>CCA036544LDLRc.2025T>C (p.Asp675=)
c.1705+708T>C (n.1705+708T>C)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1767T>C (p.Asp589=)
c.2021T>C
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.426+708T>C
n.1855+708T>C
n.1884T>C
n.1822+708T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116920T>GCA404089749LDLRc.2025T>G (p.Asp675Glu)
c.1705+708T>G (n.1705+708T>G)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1767T>G (p.Asp589Glu)
c.2021T>G
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.426+708T>G
n.1855+708T>G
n.1884T>G
n.1822+708T>G
19g.11116920T=CA2322773694LDLRc.2025T= (p.Asp675=)
c.1705+708T= (n.1705+708T=)
c.1647T= (p.Asp549=)
c.1767T= (p.Asp589=)
c.2021T=
c.1263T= (p.Asp421=)
c.1644T= (p.Asp548=)
c.1386T= (p.Asp462=)
c.426+708T=
n.1855+708T=
n.1884T=
n.1822+708T=
19g.11116920_11116926delinsTGTCAACCA2322773695LDLRc.2025_2031delinsTGTCAAC (p.Asp675=)
c.1705+708_1705+714delinsTGTCAAC (n.1705+708_1705+714delinsTGTCAAC)
c.1647_1653delinsTGTCAAC (p.Asp549=)
c.1767_1773delinsTGTCAAC (p.Asp589=)
c.2021_2027delinsTGTCAAC
c.1263_1269delinsTGTCAAC (p.Asp421=)
c.1644_1650delinsTGTCAAC (p.Asp548=)
c.1386_1392delinsTGTCAAC (p.Asp462=)
c.426+708_426+714delinsTGTCAAC
n.1855+708_1855+714delinsTGTCAAC
n.1884_1890delinsTGTCAAC
n.1822+708_1822+714delinsTGTCAAC
19g.11116921G>ACA404089750LDLRc.2026G>A (p.Val676Ile)
c.1705+709G>A (n.1705+709G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.2022G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.426+709G>A
n.1855+709G>A
n.1885G>A
n.1822+709G>A
 gnomAD v4
19g.11116921G>CCA404089751LDLRc.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1705+709G>C (n.1705+709G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.2022G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.426+709G>C
n.1855+709G>C
n.1885G>C
n.1822+709G>C
19g.11116921G>TCA404089752LDLRc.2026G>T (p.Val676Phe)
c.1705+709G>T (n.1705+709G>T)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.2022G>T
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1645G>T (p.Val549Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.426+709G>T
n.1855+709G>T
n.1885G>T
n.1822+709G>T
19g.11116922_11116927delCA645509286LDLRc.2027_2032del (p.Val676_Asn677del)
c.1705+710_1705+715del (n.1705+710_1705+715del)
c.1649_1654del (p.Val550_Asn551del)
c.1769_1774del (p.Val590_Asn591del)
c.2023_2028del
c.1265_1270del (p.Val422_Asn423del)
c.1646_1651del (p.Val549_Asn550del)
c.1388_1393del (p.Val463_Asn464del)
c.426+710_426+715del
n.1855+710_1855+715del
n.1886_1891del
n.1822+710_1822+715del
 ClinVar dbSNP
19g.11116922T>ACA404089753LDLRc.2027T>A (p.Val676Asp)
c.1705+710T>A (n.1705+710T>A)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.2023T>A
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.426+710T>A
n.1855+710T>A
n.1886T>A
n.1822+710T>A
19g.11116922T>CCA404089755LDLRc.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1705+710T>C (n.1705+710T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.2023T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.426+710T>C
n.1855+710T>C
n.1886T>C
n.1822+710T>C
19g.11116922T>GCA404089754LDLRc.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1705+710T>G (n.1705+710T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.2023T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.426+710T>G
n.1855+710T>G
n.1886T>G
n.1822+710T>G
19g.11116923C>ACA505486200LDLRc.2028C>A (p.Val676=)
c.1705+711C>A (n.1705+711C>A)
c.1650C>A (p.Val550=)
c.1770C>A (p.Val590=)
c.2024C>A
c.1266C>A (p.Val422=)
c.1647C>A (p.Val549=)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.426+711C>A
n.1855+711C>A
n.1887C>A
n.1822+711C>A
19g.11116923C>GCA505486201LDLRc.2028C>G (p.Val676=)
c.1705+711C>G (n.1705+711C>G)
c.1650C>G (p.Val550=)
c.1770C>G (p.Val590=)
c.2024C>G
c.1266C>G (p.Val422=)
c.1647C>G (p.Val549=)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.426+711C>G
n.1855+711C>G
n.1887C>G
n.1822+711C>G
19g.11116923C>TCA505486202LDLRc.2028C>T (p.Val676=)
c.1705+711C>T (n.1705+711C>T)
c.1650C>T (p.Val550=)
c.1770C>T (p.Val590=)
c.2024C>T
c.1266C>T (p.Val422=)
c.1647C>T (p.Val549=)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.426+711C>T
n.1855+711C>T
n.1887C>T
n.1822+711C>T
19g.11116924A=CA2322773696LDLRc.2029A= (p.Asn677=)
c.1705+712A= (n.1705+712A=)
c.1651A= (p.Asn551=)
c.1771A= (p.Asn591=)
c.2025A=
c.1267A= (p.Asn423=)
c.1648A= (p.Asn550=)
c.1390A= (p.Asn464=)
c.426+712A=
n.1855+712A=
n.1888A=
n.1822+712A=
19g.11116924A>CCA404089756LDLRc.2029A>C (p.Asn677His)
c.1705+712A>C (n.1705+712A>C)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.2025A>C
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.426+712A>C
n.1855+712A>C
n.1888A>C
n.1822+712A>C
19g.11116924A>GCA036563LDLRc.2029A>G (p.Asn677Asp)
c.1705+712A>G (n.1705+712A>G)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.2025A>G
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.426+712A>G
n.1855+712A>G
n.1888A>G
n.1822+712A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116924A>TCA404089757LDLRc.2029A>T (p.Asn677Tyr)
c.1705+712A>T (n.1705+712A>T)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.2025A>T
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.426+712A>T
n.1855+712A>T
n.1888A>T
n.1822+712A>T
19g.11116925dupCA2697556247LDLRc.2030dup (p.Asn677LysfsTer12)
c.1705+713dup (n.1705+713dup)
c.1652dup (p.Asn551LysfsTer12)
c.1772dup (p.Asn591LysfsTer12)
c.2026dup
c.1268dup (p.Asn423LysfsTer12)
c.1649dup (p.Asn550LysfsTer12)
c.1391dup (p.Asn464LysfsTer12)
c.426+713dup
n.1855+713dup
n.1889dup
n.1822+713dup
 ClinVar
19g.11116925A=CA2322773697LDLRc.2030A= (p.Asn677=)
c.1705+713A= (n.1705+713A=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.1772A= (p.Asn591=)
c.2026A=
c.1268A= (p.Asn423=)
c.1649A= (p.Asn550=)
c.1391A= (p.Asn464=)
c.426+713A=
n.1855+713A=
n.1889A=
n.1822+713A=
19g.11116925A>CCA404089758LDLRc.2030A>C (p.Asn677Thr)
c.1705+713A>C (n.1705+713A>C)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.2026A>C
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.426+713A>C
n.1855+713A>C
n.1889A>C
n.1822+713A>C
19g.11116925A>GCA036573LDLRc.2030A>G (p.Asn677Ser)
c.1705+713A>G (n.1705+713A>G)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.2026A>G
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.426+713A>G
n.1855+713A>G
n.1889A>G
n.1822+713A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116925A>TCA404089759LDLRc.2030A>T (p.Asn677Ile)
c.1705+713A>T (n.1705+713A>T)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.2026A>T
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.426+713A>T
n.1855+713A>T
n.1889A>T
n.1822+713A>T
19g.11116925_11116926delinsGTCA1139666274LDLRc.2030_2031delinsGT (p.Asn677Ser)
c.1705+713_1705+714delinsGT (n.1705+713_1705+714delinsGT)
c.1652_1653delinsGT (p.Asn551Ser)
c.1772_1773delinsGT (p.Asn591Ser)
c.2026_2027delinsGT
c.1268_1269delinsGT (p.Asn423Ser)
c.1649_1650delinsGT (p.Asn550Ser)
c.1391_1392delinsGT (p.Asn464Ser)
c.426+713_426+714delinsGT
n.1855+713_1855+714delinsGT
n.1889_1890delinsGT
n.1822+713_1822+714delinsGT
 ClinVar
19g.11116925_11116927delinsACGCA2322773698LDLRc.2030_2032delinsACG (p.Asn677=)
c.1705+713_1705+715delinsACG (n.1705+713_1705+715delinsACG)
c.1652_1654delinsACG (p.Asn551=)
c.1772_1774delinsACG (p.Asn591=)
c.2026_2028delinsACG
c.1268_1270delinsACG (p.Asn423=)
c.1649_1651delinsACG (p.Asn550=)
c.1391_1393delinsACG (p.Asn464=)
c.426+713_426+715delinsACG
n.1855+713_1855+715delinsACG
n.1889_1891delinsACG
n.1822+713_1822+715delinsACG
19g.11116925_11116928delinsACGGCA2322773699LDLRc.2030_2033delinsACGG (p.Asn677=)
c.1705+713_1705+716delinsACGG (n.1705+713_1705+716delinsACGG)
c.1652_1655delinsACGG (p.Asn551=)
c.1772_1775delinsACGG (p.Asn591=)
c.2026_2029delinsACGG
c.1268_1271delinsACGG (p.Asn423=)
c.1649_1652delinsACGG (p.Asn550=)
c.1391_1394delinsACGG (p.Asn464=)
c.426+713_426+716delinsACGG
n.1855+713_1855+716delinsACGG
n.1889_1892delinsACGG
n.1822+713_1822+716delinsACGG
19g.11116925_11116929delinsACGGGCA2322773700LDLRc.2030_2034delinsACGGG (p.Asn677=)
c.1705+713_1705+717delinsACGGG (n.1705+713_1705+717delinsACGGG)
c.1652_1656delinsACGGG (p.Asn551=)
c.1772_1776delinsACGGG (p.Asn591=)
c.2026_2030delinsACGGG
c.1268_1272delinsACGGG (p.Asn423=)
c.1649_1653delinsACGGG (p.Asn550=)
c.1391_1395delinsACGGG (p.Asn464=)
c.426+713_426+717delinsACGGG
n.1855+713_1855+717delinsACGGG
n.1889_1893delinsACGGG
n.1822+713_1822+717delinsACGGG
19g.11116926C>ACA404089760LDLRc.2031C>A (p.Asn677Lys)
c.1705+714C>A (n.1705+714C>A)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.1773C>A (p.Asn591Lys)
c.2027C>A
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.426+714C>A
n.1855+714C>A
n.1890C>A
n.1822+714C>A
19g.11116926C=CA2322773702LDLRc.2031C= (p.Asn677=)
c.1705+714C= (n.1705+714C=)
c.1653C= (p.Asn551=)
c.1773C= (p.Asn591=)
c.2027C=
c.1269C= (p.Asn423=)
c.1650C= (p.Asn550=)
c.1392C= (p.Asn464=)
c.426+714C=
n.1855+714C=
n.1890C=
n.1822+714C=
19g.11116926C>GCA404089761LDLRc.2031C>G (p.Asn677Lys)
c.1705+714C>G (n.1705+714C>G)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.1773C>G (p.Asn591Lys)
c.2027C>G
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
c.426+714C>G
n.1855+714C>G
n.1890C>G
n.1822+714C>G
19g.11116926C>TCA023574LDLRc.2031C>T (p.Asn677=)
c.1705+714C>T (n.1705+714C>T)
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.1773C>T (p.Asn591=)
c.2027C>T
c.1269C>T (p.Asn423=)
c.1650C>T (p.Asn550=)
c.1392C>T (p.Asn464=)
c.426+714C>T
n.1855+714C>T
n.1890C>T
n.1822+714C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116926_11116927delinsTCA16602337LDLRc.2031_2032delinsT (p.Gly679AlafsTer?)
c.1705+714_1705+715delinsT (n.1705+714_1705+715delinsT)
c.1653_1654delinsT (p.Gly553AlafsTer?)
c.1773_1774delinsT (p.Gly593AlafsTer?)
c.2027_2028delinsT
c.1269_1270delinsT (p.Gly425AlafsTer?)
c.1650_1651delinsT (p.Gly552AlafsTer?)
c.1392_1393delinsT (p.Gly466AlafsTer?)
c.426+714_426+715delinsT
n.1855+714_1855+715delinsT
n.1890_1891delinsT
n.1822+714_1822+715delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116926_11116928delCA783245586LDLRc.2031_2033del (p.Asn677_Gly678delinsLys)
c.1705+714_1705+716del (n.1705+714_1705+716del)
c.1653_1655del (p.Asn551_Gly552delinsLys)
c.1773_1775del (p.Asn591_Gly592delinsLys)
c.2027_2029del
c.1269_1271del (p.Asn423_Gly424delinsLys)
c.1650_1652del (p.Asn550_Gly551delinsLys)
c.1392_1394del (p.Asn464_Gly465delinsLys)
c.426+714_426+716del
n.1855+714_1855+716del
n.1890_1892del
n.1822+714_1822+716del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116926_11116929delinsTCA916081226LDLRc.2031_2034delinsT (p.Gly678del)
c.1705+714_1705+717delinsT (n.1705+714_1705+717delinsT)
c.1653_1656delinsT (p.Gly552del)
c.1773_1776delinsT (p.Gly592del)
c.2027_2030delinsT
c.1269_1272delinsT (p.Gly424del)
c.1650_1653delinsT (p.Gly551del)
c.1392_1395delinsT (p.Gly465del)
c.426+714_426+717delinsT
n.1855+714_1855+717delinsT
n.1890_1893delinsT
n.1822+714_1822+717delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116926_11116929delinsCGGGCA2322773701LDLRc.2031_2034delinsCGGG (p.Asn677=)
c.1705+714_1705+717delinsCGGG (n.1705+714_1705+717delinsCGGG)
c.1653_1656delinsCGGG (p.Asn551=)
c.1773_1776delinsCGGG (p.Asn591=)
c.2027_2030delinsCGGG
c.1269_1272delinsCGGG (p.Asn423=)
c.1650_1653delinsCGGG (p.Asn550=)
c.1392_1395delinsCGGG (p.Asn464=)
c.426+714_426+717delinsCGGG
n.1855+714_1855+717delinsCGGG
n.1890_1893delinsCGGG
n.1822+714_1822+717delinsCGGG
19g.11116927G>ACA036598LDLRc.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1705+715G>A (n.1705+715G>A)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.2028G>A
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.426+715G>A
n.1855+715G>A
n.1891G>A
n.1822+715G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116927G>CCA404089763LDLRc.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1705+715G>C (n.1705+715G>C)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.2028G>C
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.426+715G>C
n.1855+715G>C
n.1891G>C
n.1822+715G>C
19g.11116927G=CA2322773703LDLRc.2032G= (p.Gly678=)
c.1705+715G= (n.1705+715G=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1774G= (p.Gly592=)
c.2028G=
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.426+715G=
n.1855+715G=
n.1891G=
n.1822+715G=
19g.11116927G>TCA404089762LDLRc.2032G>T (p.Gly678Trp)
c.1705+715G>T (n.1705+715G>T)
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1774G>T (p.Gly592Trp)
c.2028G>T
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.1651G>T (p.Gly551Trp)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.426+715G>T
n.1855+715G>T
n.1891G>T
n.1822+715G>T
19g.11116931dupCA10585607LDLRc.2036dup (p.Asn680GlnfsTer9)
c.1705+719dup (n.1705+719dup)
c.1658dup (p.Asn554GlnfsTer9)
c.1778dup (p.Asn594GlnfsTer9)
c.2032dup
c.1274dup (p.Asn426GlnfsTer9)
c.1655dup (p.Asn553GlnfsTer9)
c.1397dup (p.Asn467GlnfsTer9)
c.426+719dup
n.1855+719dup
n.1895dup
n.1822+719dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116931delCA10585606LDLRc.2036del (p.Gly679AlafsTer?)
c.1705+719del (n.1705+719del)
c.1658del (p.Gly553AlafsTer?)
c.1778del (p.Gly593AlafsTer?)
c.2032del
c.1274del (p.Gly425AlafsTer?)
c.1655del (p.Gly552AlafsTer?)
c.1397del (p.Gly466AlafsTer?)
c.426+719del
n.1855+719del
n.1895del
n.1822+719del
 ClinVar dbSNP
19g.11116929_11116931delCA10576319LDLRc.2034_2036del (p.Gly679del)
c.1705+717_1705+719del (n.1705+717_1705+719del)
c.1656_1658del (p.Gly553del)
c.1776_1778del (p.Gly593del)
c.2030_2032del
c.1272_1274del (p.Gly425del)
c.1653_1655del (p.Gly552del)
c.1395_1397del (p.Gly466del)
c.426+717_426+719del
n.1855+717_1855+719del
n.1893_1895del
n.1822+717_1822+719del
 ClinVar dbSNP
19g.11116928G>ACA023577LDLRc.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1705+716G>A (n.1705+716G>A)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.2029G>A
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.426+716G>A
n.1855+716G>A
n.1892G>A
n.1822+716G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116928G>CCA404089764LDLRc.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1705+716G>C (n.1705+716G>C)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.2029G>C
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.426+716G>C
n.1855+716G>C
n.1892G>C
n.1822+716G>C
19g.11116928G=CA2322773704LDLRc.2033G= (p.Gly678=)
c.1705+716G= (n.1705+716G=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1775G= (p.Gly592=)
c.2029G=
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1652G= (p.Gly551=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.426+716G=
n.1855+716G=
n.1892G=
n.1822+716G=
19g.11116928G>TCA404089765LDLRc.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1705+716G>T (n.1705+716G>T)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.2029G>T
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.426+716G>T
n.1855+716G>T
n.1892G>T
n.1822+716G>T
 ClinVar
19g.11116929G>ACA505486210LDLRc.2034G>A (p.Gly678=)
c.1705+717G>A (n.1705+717G>A)
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1776G>A (p.Gly592=)
c.2030G>A
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.1653G>A (p.Gly551=)
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.426+717G>A
n.1855+717G>A
n.1893G>A
n.1822+717G>A
 dbSNP
19g.11116929G>CCA505486212LDLRc.2034G>C (p.Gly678=)
c.1705+717G>C (n.1705+717G>C)
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.1776G>C (p.Gly592=)
c.2030G>C
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1653G>C (p.Gly551=)
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.426+717G>C
n.1855+717G>C
n.1893G>C
n.1822+717G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116929G=CA2322773705LDLRc.2034G= (p.Gly678=)
c.1705+717G= (n.1705+717G=)
c.1656G= (p.Gly552=)
c.1776G= (p.Gly592=)
c.2030G=
c.1272G= (p.Gly424=)
c.1653G= (p.Gly551=)
c.1395G= (p.Gly465=)
c.426+717G=
n.1855+717G=
n.1893G=
n.1822+717G=
19g.11116929G>TCA505486213LDLRc.2034G>T (p.Gly678=)
c.1705+717G>T (n.1705+717G>T)
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.1776G>T (p.Gly592=)
c.2030G>T
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.1653G>T (p.Gly551=)
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.426+717G>T
n.1855+717G>T
n.1893G>T
n.1822+717G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116930G>ACA404089766LDLRc.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.1705+718G>A (n.1705+718G>A)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.2031G>A
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.426+718G>A
n.1855+718G>A
n.1894G>A
n.1822+718G>A
19g.11116930G>CCA404089767LDLRc.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.1705+718G>C (n.1705+718G>C)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.2031G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.426+718G>C
n.1855+718G>C
n.1894G>C
n.1822+718G>C
19g.11116930G=CA2322773706LDLRc.2035G= (p.Gly679=)
c.1705+718G= (n.1705+718G=)
c.1657G= (p.Gly553=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.2031G=
c.1273G= (p.Gly425=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1396G= (p.Gly466=)
c.426+718G=
n.1855+718G=
n.1894G=
n.1822+718G=
19g.11116930G>TCA036635LDLRc.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.1705+718G>T (n.1705+718G>T)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.2031G>T
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.426+718G>T
n.1855+718G>T
n.1894G>T
n.1822+718G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116931G>ACA404089768LDLRc.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.1705+719G>A (n.1705+719G>A)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.2032G>A
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.426+719G>A
n.1855+719G>A
n.1895G>A
n.1822+719G>A
19g.11116931G>CCA404089769LDLRc.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.1705+719G>C (n.1705+719G>C)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.2032G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.426+719G>C
n.1855+719G>C
n.1895G>C
n.1822+719G>C
19g.11116931G>TCA404089770LDLRc.2036G>T (p.Gly679Val)
c.1705+719G>T (n.1705+719G>T)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.2032G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.426+719G>T
n.1855+719G>T
n.1895G>T
n.1822+719G>T
19g.11116931_11116932delinsGCCA2322773707LDLRc.2036_2037delinsGC (p.Gly679=)
c.1705+719_1705+720delinsGC (n.1705+719_1705+720delinsGC)
c.1658_1659delinsGC (p.Gly553=)
c.1778_1779delinsGC (p.Gly593=)
c.2032_2033delinsGC
c.1274_1275delinsGC (p.Gly425=)
c.1655_1656delinsGC (p.Gly552=)
c.1397_1398delinsGC (p.Gly466=)
c.426+719_426+720delinsGC
n.1855+719_1855+720delinsGC
n.1895_1896delinsGC
n.1822+719_1822+720delinsGC
19g.11116932delCA10585608LDLRc.2037del (p.Asn680ThrfsTer?)
c.1705+720del (n.1705+720del)
c.1659del (p.Asn554ThrfsTer?)
c.1779del (p.Asn594ThrfsTer?)
c.2033del
c.1275del (p.Asn426ThrfsTer?)
c.1656del (p.Asn553ThrfsTer?)
c.1398del (p.Asn467ThrfsTer?)
c.426+720del
n.1855+720del
n.1896del
n.1822+720del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116932C>ACA505486215LDLRc.2037C>A (p.Gly679=)
c.1705+720C>A (n.1705+720C>A)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.2033C>A
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1656C>A (p.Gly552=)
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.426+720C>A
n.1855+720C>A
n.1896C>A
n.1822+720C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116932C=CA2322773708LDLRc.2037C= (p.Gly679=)
c.1705+720C= (n.1705+720C=)
c.1659C= (p.Gly553=)
c.1779C= (p.Gly593=)
c.2033C=
c.1275C= (p.Gly425=)
c.1656C= (p.Gly552=)
c.1398C= (p.Gly466=)
c.426+720C=
n.1855+720C=
n.1896C=
n.1822+720C=
19g.11116932C>GCA505486217LDLRc.2037C>G (p.Gly679=)
c.1705+720C>G (n.1705+720C>G)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.2033C>G
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1656C>G (p.Gly552=)
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.426+720C>G
n.1855+720C>G
n.1896C>G
n.1822+720C>G
19g.11116932C>TCA505486216LDLRc.2037C>T (p.Gly679=)
c.1705+720C>T (n.1705+720C>T)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.2033C>T
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1656C>T (p.Gly552=)
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.426+720C>T
n.1855+720C>T
n.1896C>T
n.1822+720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116932_11116933insGCA2497030090LDLRc.2037_2038insG (p.Asn680GlufsTer9)
c.1705+720_1705+721insG (n.1705+720_1705+721insG)
c.1659_1660insG (p.Asn554GlufsTer9)
c.1779_1780insG (p.Asn594GlufsTer9)
c.2033_2034insG
c.1275_1276insG (p.Asn426GlufsTer9)
c.1656_1657insG (p.Asn553GlufsTer9)
c.1398_1399insG (p.Asn467GlufsTer9)
c.426+720_426+721insG
n.1855+720_1855+721insG
n.1896_1897insG
n.1822+720_1822+721insG
19g.11116933A>CCA404089771LDLRc.2038A>C (p.Asn680His)
c.1705+721A>C (n.1705+721A>C)
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.2034A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.426+721A>C
n.1855+721A>C
n.1897A>C
n.1822+721A>C
19g.11116933A>GCA404089772LDLRc.2038A>G (p.Asn680Asp)
c.1705+721A>G (n.1705+721A>G)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.2034A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.426+721A>G
n.1855+721A>G
n.1897A>G
n.1822+721A>G
19g.11116933A>TCA404089773LDLRc.2038A>T (p.Asn680Tyr)
c.1705+721A>T (n.1705+721A>T)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.2034A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.426+721A>T
n.1855+721A>T
n.1897A>T
n.1822+721A>T
19g.11116934A>CCA404089774LDLRc.2039A>C (p.Asn680Thr)
c.1705+722A>C (n.1705+722A>C)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.2035A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.426+722A>C
n.1855+722A>C
n.1898A>C
n.1822+722A>C
19g.11116934A>GCA404089775LDLRc.2039A>G (p.Asn680Ser)
c.1705+722A>G (n.1705+722A>G)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.2035A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.426+722A>G
n.1855+722A>G
n.1898A>G
n.1822+722A>G
19g.11116934A>TCA404089776LDLRc.2039A>T (p.Asn680Ile)
c.1705+722A>T (n.1705+722A>T)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.2035A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.426+722A>T
n.1855+722A>T
n.1898A>T
n.1822+722A>T
19g.11116935C>ACA404089777LDLRc.2040C>A (p.Asn680Lys)
c.1705+723C>A (n.1705+723C>A)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
c.2036C>A
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
c.1401C>A (p.Asn467Lys)
c.426+723C>A
n.1855+723C>A
n.1899C>A
n.1822+723C>A
19g.11116935C=CA2322773709LDLRc.2040C= (p.Asn680=)
c.1705+723C= (n.1705+723C=)
c.1662C= (p.Asn554=)
c.1782C= (p.Asn594=)
c.2036C=
c.1278C= (p.Asn426=)
c.1659C= (p.Asn553=)
c.1401C= (p.Asn467=)
c.426+723C=
n.1855+723C=
n.1899C=
n.1822+723C=
19g.11116935C>GCA305301777LDLRc.2040C>G (p.Asn680Lys)
c.1705+723C>G (n.1705+723C>G)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
c.2036C>G
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
c.1401C>G (p.Asn467Lys)
c.426+723C>G
n.1855+723C>G
n.1899C>G
n.1822+723C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116935C>TCA505486219LDLRc.2040C>T (p.Asn680=)
c.1705+723C>T (n.1705+723C>T)
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.1782C>T (p.Asn594=)
c.2036C>T
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
c.1401C>T (p.Asn467=)
c.426+723C>T
n.1855+723C>T
n.1899C>T
n.1822+723C>T
19g.11116935_11116941delCA2573050613LDLRc.2040_2046del (p.Asn680LysfsTer?)
c.1705+723_1705+729del (n.1705+723_1705+729del)
c.1662_1668del (p.Asn554LysfsTer?)
c.1782_1788del (p.Asn594LysfsTer?)
c.2036_2042del
c.1278_1284del (p.Asn426LysfsTer?)
c.1659_1665del (p.Asn553LysfsTer?)
c.1401_1407del (p.Asn467LysfsTer?)
c.426+723_426+729del
n.1855+723_1855+729del
n.1899_1905del
n.1822+723_1822+729del
19g.11116935_11116942delinsCCGGAAGACA2322773710LDLRc.2040_2047delinsCCGGAAGA (p.Asn680=)
c.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA (n.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA)
c.1662_1669delinsCCGGAAGA (p.Asn554=)
c.1782_1789delinsCCGGAAGA (p.Asn594=)
c.2036_2043delinsCCGGAAGA
c.1278_1285delinsCCGGAAGA (p.Asn426=)
c.1659_1666delinsCCGGAAGA (p.Asn553=)
c.1401_1408delinsCCGGAAGA (p.Asn467=)
c.426+723_426+730delinsCCGGAAGA
n.1855+723_1855+730delinsCCGGAAGA
n.1899_1906delinsCCGGAAGA
n.1822+723_1822+730delinsCCGGAAGA
19g.11116936C>ACA505486221LDLRc.2041C>A (p.Arg681=)
c.1705+724C>A (n.1705+724C>A)
c.1663C>A (p.Arg555=)
c.1783C>A (p.Arg595=)
c.2037C>A
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.426+724C>A
n.1855+724C>A
n.1900C>A
n.1822+724C>A
 ClinVar
19g.11116936C=CA2322773711LDLRc.2041C= (p.Arg681=)
c.1705+724C= (n.1705+724C=)
c.1663C= (p.Arg555=)
c.1783C= (p.Arg595=)
c.2037C=
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.426+724C=
n.1855+724C=
n.1900C=
n.1822+724C=
19g.11116936C>GCA404089778LDLRc.2041C>G (p.Arg681Gly)
c.1705+724C>G (n.1705+724C>G)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.2037C>G
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.426+724C>G
n.1855+724C>G
n.1900C>G
n.1822+724C>G
19g.11116936C>TCA023581LDLRc.2041C>T (p.Arg681Trp)
c.1705+724C>T (n.1705+724C>T)
c.1663C>T (p.Arg555Trp)
c.1783C>T (p.Arg595Trp)
c.2037C>T
c.1279C>T (p.Arg427Trp)
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.426+724C>T
n.1855+724C>T
n.1900C>T
n.1822+724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116937_11116943delCA10585610LDLRc.2042_2048del (p.Arg681ProfsTer?)
c.1705+725_1705+731del (n.1705+725_1705+731del)
c.1664_1670del (p.Arg555ProfsTer?)
c.1784_1790del (p.Arg595ProfsTer?)
c.2038_2044del
c.1280_1286del (p.Arg427ProfsTer?)
c.1661_1667del (p.Arg554ProfsTer?)
c.1403_1409del (p.Arg468ProfsTer?)
c.426+725_426+731del
n.1855+725_1855+731del
n.1901_1907del
n.1822+725_1822+731del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116937G>ACA023585LDLRc.2042G>A (p.Arg681Gln)
c.1705+725G>A (n.1705+725G>A)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.2038G>A
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.426+725G>A
n.1855+725G>A
n.1901G>A
n.1822+725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116937G>CCA404089779LDLRc.2042G>C (p.Arg681Pro)
c.1705+725G>C (n.1705+725G>C)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.2038G>C
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.426+725G>C
n.1855+725G>C
n.1901G>C
n.1822+725G>C
19g.11116937G=CA2322773712LDLRc.2042G= (p.Arg681=)
c.1705+725G= (n.1705+725G=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.1784G= (p.Arg595=)
c.2038G=
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1661G= (p.Arg554=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.426+725G=
n.1855+725G=
n.1901G=
n.1822+725G=
19g.11116937G>TCA10585609LDLRc.2042G>T (p.Arg681Leu)
c.1705+725G>T (n.1705+725G>T)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.2038G>T
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.426+725G>T
n.1855+725G>T
n.1901G>T
n.1822+725G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116938G>ACA505486229LDLRc.2043G>A (p.Arg681=)
c.1705+726G>A (n.1705+726G>A)
c.1665G>A (p.Arg555=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.2039G>A
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1662G>A (p.Arg554=)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.426+726G>A
n.1855+726G>A
n.1902G>A
n.1822+726G>A
19g.11116938G>CCA505486224LDLRc.2043G>C (p.Arg681=)
c.1705+726G>C (n.1705+726G>C)
c.1665G>C (p.Arg555=)
c.1785G>C (p.Arg595=)
c.2039G>C
c.1281G>C (p.Arg427=)
c.1662G>C (p.Arg554=)
c.1404G>C (p.Arg468=)
c.426+726G>C
n.1855+726G>C
n.1902G>C
n.1822+726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116938G=CA2322773713LDLRc.2043G= (p.Arg681=)
c.1705+726G= (n.1705+726G=)
c.1665G= (p.Arg555=)
c.1785G= (p.Arg595=)
c.2039G=
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1662G= (p.Arg554=)
c.1404G= (p.Arg468=)
c.426+726G=
n.1855+726G=
n.1902G=
n.1822+726G=
19g.11116938G>TCA505486227LDLRc.2043G>T (p.Arg681=)
c.1705+726G>T (n.1705+726G>T)
c.1665G>T (p.Arg555=)
c.1785G>T (p.Arg595=)
c.2039G>T
c.1281G>T (p.Arg427=)
c.1662G>T (p.Arg554=)
c.1404G>T (p.Arg468=)
c.426+726G>T
n.1855+726G>T
n.1902G>T
n.1822+726G>T
19g.11116939A=CA2322773714LDLRc.2044A= (p.Lys682=)
c.1705+727A= (n.1705+727A=)
c.1666A= (p.Lys556=)
c.1786A= (p.Lys596=)
c.2040A=
c.1282A= (p.Lys428=)
c.1663A= (p.Lys555=)
c.1405A= (p.Lys469=)
c.426+727A=
n.1855+727A=
n.1903A=
n.1822+727A=
19g.11116939A>CCA404089780LDLRc.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1705+727A>C (n.1705+727A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.2040A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.426+727A>C
n.1855+727A>C
n.1903A>C
n.1822+727A>C
19g.11116939A>GCA404089781LDLRc.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1705+727A>G (n.1705+727A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.2040A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.426+727A>G
n.1855+727A>G
n.1903A>G
n.1822+727A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116939A>TCA10585611LDLRc.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1705+727A>T (n.1705+727A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.2040A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.426+727A>T
n.1855+727A>T
n.1903A>T
n.1822+727A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116940A=CA2322773715LDLRc.2045A= (p.Lys682=)
c.1705+728A= (n.1705+728A=)
c.1667A= (p.Lys556=)
c.1787A= (p.Lys596=)
c.2041A=
c.1283A= (p.Lys428=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.426+728A=
n.1855+728A=
n.1904A=
n.1822+728A=
19g.11116940A>CCA404089782LDLRc.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1705+728A>C (n.1705+728A>C)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.2041A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.426+728A>C
n.1855+728A>C
n.1904A>C
n.1822+728A>C
19g.11116940A>GCA036684LDLRc.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1705+728A>G (n.1705+728A>G)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.2041A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.426+728A>G
n.1855+728A>G
n.1904A>G
n.1822+728A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116940A>TCA404089783LDLRc.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1705+728A>T (n.1705+728A>T)
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
c.2041A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.426+728A>T
n.1855+728A>T
n.1904A>T
n.1822+728A>T
19g.11116941G>ACA505486234LDLRc.2046G>A (p.Lys682=)
c.1705+729G>A (n.1705+729G>A)
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.1788G>A (p.Lys596=)
c.2042G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.426+729G>A
n.1855+729G>A
n.1905G>A
n.1822+729G>A
19g.11116941G>CCA305301782LDLRc.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1705+729G>C (n.1705+729G>C)
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
c.2042G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.426+729G>C
n.1855+729G>C
n.1905G>C
n.1822+729G>C
 dbSNP
19g.11116941G=CA2322773717LDLRc.2046G= (p.Lys682=)
c.1705+729G= (n.1705+729G=)
c.1668G= (p.Lys556=)
c.1788G= (p.Lys596=)
c.2042G=
c.1284G= (p.Lys428=)
c.1665G= (p.Lys555=)
c.1407G= (p.Lys469=)
c.426+729G=
n.1855+729G=
n.1905G=
n.1822+729G=
19g.11116941G>TCA404089784LDLRc.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1705+729G>T (n.1705+729G>T)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
c.2042G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.426+729G>T
n.1855+729G>T
n.1905G>T
n.1822+729G>T
19g.11116941_11116942delinsGACA2322773716LDLRc.2046_2047delinsGA (p.Lys682=)
c.1705+729_1705+730delinsGA (n.1705+729_1705+730delinsGA)
c.1668_1669delinsGA (p.Lys556=)
c.1788_1789delinsGA (p.Lys596=)
c.2042_2043delinsGA
c.1284_1285delinsGA (p.Lys428=)
c.1665_1666delinsGA (p.Lys555=)
c.1407_1408delinsGA (p.Lys469=)
c.426+729_426+730delinsGA
n.1855+729_1855+730delinsGA
n.1905_1906delinsGA
n.1822+729_1822+730delinsGA
19g.11116942delCA10585612LDLRc.2047del (p.Thr683ProfsTer?)
c.1705+730del (n.1705+730del)
c.1669del (p.Thr557ProfsTer?)
c.1789del (p.Thr597ProfsTer?)
c.2043del
c.1285del (p.Thr429ProfsTer?)
c.1666del (p.Thr556ProfsTer?)
c.1408del (p.Thr470ProfsTer?)
c.426+730del
n.1855+730del
n.1906del
n.1822+730del
 ClinVar dbSNP
19g.11116942A>CCA404089786LDLRc.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.1705+730A>C (n.1705+730A>C)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.2043A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.426+730A>C
n.1855+730A>C
n.1906A>C
n.1822+730A>C
19g.11116942A>GCA404089787LDLRc.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.1705+730A>G (n.1705+730A>G)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.2043A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.426+730A>G
n.1855+730A>G
n.1906A>G
n.1822+730A>G
19g.11116942A>TCA404089785LDLRc.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.1705+730A>T (n.1705+730A>T)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.2043A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.426+730A>T
n.1855+730A>T
n.1906A>T
n.1822+730A>T
19g.11116943C>ACA404089788LDLRc.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.1705+731C>A (n.1705+731C>A)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.2044C>A
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.426+731C>A
n.1855+731C>A
n.1907C>A
n.1822+731C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116943C=CA2322773718LDLRc.2048C= (p.Thr683=)
c.1705+731C= (n.1705+731C=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1790C= (p.Thr597=)
c.2044C=
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1667C= (p.Thr556=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.426+731C=
n.1855+731C=
n.1907C=
n.1822+731C=
19g.11116943C>GCA404089789LDLRc.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.1705+731C>G (n.1705+731C>G)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.2044C>G
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.426+731C>G
n.1855+731C>G
n.1907C>G
n.1822+731C>G
19g.11116943C>TCA404089790LDLRc.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.1705+731C>T (n.1705+731C>T)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.2044C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.426+731C>T
n.1855+731C>T
n.1907C>T
n.1822+731C>T
19g.11116944C>ACA505486240LDLRc.2049C>A (p.Thr683=)
c.1705+732C>A (n.1705+732C>A)
c.1671C>A (p.Thr557=)
c.1791C>A (p.Thr597=)
c.2045C>A
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.1410C>A (p.Thr470=)
c.426+732C>A
n.1855+732C>A
n.1908C>A
n.1822+732C>A
19g.11116944C=CA2322773719LDLRc.2049C= (p.Thr683=)
c.1705+732C= (n.1705+732C=)
c.1671C= (p.Thr557=)
c.1791C= (p.Thr597=)
c.2045C=
c.1287C= (p.Thr429=)
c.1668C= (p.Thr556=)
c.1410C= (p.Thr470=)
c.426+732C=
n.1855+732C=
n.1908C=
n.1822+732C=
19g.11116944C>GCA505486242LDLRc.2049C>G (p.Thr683=)
c.1705+732C>G (n.1705+732C>G)
c.1671C>G (p.Thr557=)
c.1791C>G (p.Thr597=)
c.2045C>G
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.1668C>G (p.Thr556=)
c.1410C>G (p.Thr470=)
c.426+732C>G
n.1855+732C>G
n.1908C>G
n.1822+732C>G
19g.11116944C>TCA305301784LDLRc.2049C>T (p.Thr683=)
c.1705+732C>T (n.1705+732C>T)
c.1671C>T (p.Thr557=)
c.1791C>T (p.Thr597=)
c.2045C>T
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.1410C>T (p.Thr470=)
c.426+732C>T
n.1855+732C>T
n.1908C>T
n.1822+732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116945A=CA2322773720LDLRc.2050A= (p.Ile684=)
c.1705+733A= (n.1705+733A=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.1792A= (p.Ile598=)
c.2046A=
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1669A= (p.Ile557=)
c.1411A= (p.Ile471=)
c.426+733A=
n.1855+733A=
n.1909A=
n.1822+733A=
19g.11116945A>CCA10585613LDLRc.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1705+733A>C (n.1705+733A>C)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.2046A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.426+733A>C
n.1855+733A>C
n.1909A>C
n.1822+733A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116945A>GCA404089791LDLRc.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1705+733A>G (n.1705+733A>G)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.2046A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.426+733A>G
n.1855+733A>G
n.1909A>G
n.1822+733A>G
 dbSNP
19g.11116945A>TCA404089792LDLRc.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1705+733A>T (n.1705+733A>T)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.2046A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.426+733A>T
n.1855+733A>T
n.1909A>T
n.1822+733A>T
19g.11116946T>ACA10585614LDLRc.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1705+734T>A (n.1705+734T>A)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.2047T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.426+734T>A
n.1855+734T>A
n.1910T>A
n.1822+734T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116946T>CCA10585615LDLRc.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1705+734T>C (n.1705+734T>C)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.2047T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.426+734T>C
n.1855+734T>C
n.1910T>C
n.1822+734T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116946T>GCA404089793LDLRc.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1705+734T>G (n.1705+734T>G)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.2047T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.426+734T>G
n.1855+734T>G
n.1910T>G
n.1822+734T>G
19g.11116946T=CA2322773721LDLRc.2051T= (p.Ile684=)
c.1705+734T= (n.1705+734T=)
c.1673T= (p.Ile558=)
c.1793T= (p.Ile598=)
c.2047T=
c.1289T= (p.Ile430=)
c.1670T= (p.Ile557=)
c.1412T= (p.Ile471=)
c.426+734T=
n.1855+734T=
n.1910T=
n.1822+734T=
19g.11116947_11116948delCA2580096571LDLRc.2052_2053del (p.Leu685GlyfsTer3)
c.1705+735_1705+736del (n.1705+735_1705+736del)
c.1674_1675del (p.Leu559GlyfsTer3)
c.1794_1795del (p.Leu599GlyfsTer3)
c.2048_2049del
c.1290_1291del (p.Leu431GlyfsTer3)
c.1671_1672del (p.Leu558GlyfsTer3)
c.1413_1414del (p.Leu472GlyfsTer3)
c.426+735_426+736del
n.1855+735_1855+736del
n.1911_1912del
n.1822+735_1822+736del
 ClinVar
19g.11116947C>ACA505486251LDLRc.2052C>A (p.Ile684=)
c.1705+735C>A (n.1705+735C>A)
c.1674C>A (p.Ile558=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
c.2048C>A
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1413C>A (p.Ile471=)
c.426+735C>A
n.1855+735C>A
n.1911C>A
n.1822+735C>A
19g.11116947C>GCA404089794LDLRc.2052C>G (p.Ile684Met)
c.1705+735C>G (n.1705+735C>G)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
c.2048C>G
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.426+735C>G
n.1855+735C>G
n.1911C>G
n.1822+735C>G
19g.11116947C>TCA505486250LDLRc.2052C>T (p.Ile684=)
c.1705+735C>T (n.1705+735C>T)
c.1674C>T (p.Ile558=)
c.1794C>T (p.Ile598=)
c.2048C>T
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.426+735C>T
n.1855+735C>T
n.1911C>T
n.1822+735C>T
19g.11116947_11116950delCA2739276493LDLRc.2052_2055del (p.Ile684MetfsTer?)
c.1705+735_1705+738del (n.1705+735_1705+738del)
c.1674_1677del (p.Ile558MetfsTer?)
c.1794_1797del (p.Ile598MetfsTer?)
c.2048_2051del
c.1290_1293del (p.Ile430MetfsTer?)
c.1671_1674del (p.Ile557MetfsTer?)
c.1413_1416del (p.Ile471MetfsTer?)
c.426+735_426+738del
n.1855+735_1855+738del
n.1911_1914del
n.1822+735_1822+738del
 ClinVar
19g.11116948T>ACA404089795LDLRc.2053T>A (p.Leu685Met)
c.1705+736T>A (n.1705+736T>A)
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.1795T>A (p.Leu599Met)
c.2049T>A
c.1291T>A (p.Leu431Met)
c.1672T>A (p.Leu558Met)
c.1414T>A (p.Leu472Met)
c.426+736T>A
n.1855+736T>A
n.1912T>A
n.1822+736T>A
19g.11116948T>CCA505486252LDLRc.2053T>C (p.Leu685=)
c.1705+736T>C (n.1705+736T>C)
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
c.2049T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1672T>C (p.Leu558=)
c.1414T>C (p.Leu472=)
c.426+736T>C
n.1855+736T>C
n.1912T>C
n.1822+736T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11116948T>GCA404089796LDLRc.2053T>G (p.Leu685Val)
c.1705+736T>G (n.1705+736T>G)
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.2049T>G
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1672T>G (p.Leu558Val)
c.1414T>G (p.Leu472Val)
c.426+736T>G
n.1855+736T>G
n.1912T>G
n.1822+736T>G
19g.11116948T=CA2322773722LDLRc.2053T= (p.Leu685=)
c.1705+736T= (n.1705+736T=)
c.1675T= (p.Leu559=)
c.1795T= (p.Leu599=)
c.2049T=
c.1291T= (p.Leu431=)
c.1672T= (p.Leu558=)
c.1414T= (p.Leu472=)
c.426+736T=
n.1855+736T=
n.1912T=
n.1822+736T=
19g.11116949T>ACA404089797LDLRc.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.1705+737T>A (n.1705+737T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.2050T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
c.426+737T>A
n.1855+737T>A
n.1913T>A
n.1822+737T>A
19g.11116949T>CCA10585616LDLRc.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.1705+737T>C (n.1705+737T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.2050T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
c.426+737T>C
n.1855+737T>C
n.1913T>C
n.1822+737T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116949T>GCA10585617LDLRc.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.1705+737T>G (n.1705+737T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.1796T>G (p.Leu599Trp)
c.2050T>G
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1673T>G (p.Leu558Trp)
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
c.426+737T>G
n.1855+737T>G
n.1913T>G
n.1822+737T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116949T=CA2322773723LDLRc.2054T= (p.Leu685=)
c.1705+737T= (n.1705+737T=)
c.1676T= (p.Leu559=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.2050T=
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1673T= (p.Leu558=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.426+737T=
n.1855+737T=
n.1913T=
n.1822+737T=
19g.11116950G>ACA036700LDLRc.2055G>A (p.Leu685=)
c.1705+738G>A (n.1705+738G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.2051G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.426+738G>A
n.1855+738G>A
n.1914G>A
n.1822+738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116950G>CCA404089798LDLRc.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.1705+738G>C (n.1705+738G>C)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.1797G>C (p.Leu599Phe)
c.2051G>C
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.1674G>C (p.Leu558Phe)
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
c.426+738G>C
n.1855+738G>C
n.1914G>C
n.1822+738G>C
19g.11116950G=CA2322773724LDLRc.2055G= (p.Leu685=)
c.1705+738G= (n.1705+738G=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.1797G= (p.Leu599=)
c.2051G=
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1674G= (p.Leu558=)
c.1416G= (p.Leu472=)
c.426+738G=
n.1855+738G=
n.1914G=
n.1822+738G=
19g.11116950G>TCA404089799LDLRc.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.1705+738G>T (n.1705+738G>T)
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.1797G>T (p.Leu599Phe)
c.2051G>T
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.1674G>T (p.Leu558Phe)
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
c.426+738G>T
n.1855+738G>T
n.1914G>T
n.1822+738G>T
19g.11116951G>ACA404089800LDLRc.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.1705+739G>A (n.1705+739G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.2052G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.426+739G>A
n.1855+739G>A
n.1915G>A
n.1822+739G>A
19g.11116951G>CCA404089801LDLRc.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.1705+739G>C (n.1705+739G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.2052G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.426+739G>C
n.1855+739G>C
n.1915G>C
n.1822+739G>C
19g.11116951G=CA2322773725LDLRc.2056G= (p.Glu686=)
c.1705+739G= (n.1705+739G=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.2052G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.426+739G=
n.1855+739G=
n.1915G=
n.1822+739G=
19g.11116951G>TCA10585618LDLRc.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.1705+739G>T (n.1705+739G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.2052G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.426+739G>T
n.1855+739G>T
n.1915G>T
n.1822+739G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116952A>CCA404089802LDLRc.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.1705+740A>C (n.1705+740A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.2053A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.426+740A>C
n.1855+740A>C
n.1916A>C
n.1822+740A>C
19g.11116952A>GCA404089804LDLRc.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.1705+740A>G (n.1705+740A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.2053A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.426+740A>G
n.1855+740A>G
n.1916A>G
n.1822+740A>G
19g.11116952A>TCA404089803LDLRc.2057A>T (p.Glu686Val)
c.1705+740A>T (n.1705+740A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.2053A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.426+740A>T
n.1855+740A>T
n.1916A>T
n.1822+740A>T
19g.11116953_11116959delCA2582475120LDLRc.2058_2064del (p.Asp687ArgfsTer?)
c.1705+741_1705+747del (n.1705+741_1705+747del)
c.1680_1686del (p.Asp561ArgfsTer?)
c.1800_1806del (p.Asp601ArgfsTer?)
c.2054_2060del
c.1296_1302del (p.Asp433ArgfsTer?)
c.1677_1683del (p.Asp560ArgfsTer?)
c.1419_1425del (p.Asp474ArgfsTer?)
c.426+741_426+747del
n.1855+741_1855+747del
n.1917_1923del
n.1822+741_1822+747del
 gnomAD v4
19g.11116953G>ACA505486257LDLRc.2058G>A (p.Glu686=)
c.1705+741G>A (n.1705+741G>A)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1800G>A (p.Glu600=)
c.2054G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.426+741G>A
n.1855+741G>A
n.1917G>A
n.1822+741G>A
19g.11116953G>CCA404089805LDLRc.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.1705+741G>C (n.1705+741G>C)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.2054G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.426+741G>C
n.1855+741G>C
n.1917G>C
n.1822+741G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116953G=CA2322773726LDLRc.2058G= (p.Glu686=)
c.1705+741G= (n.1705+741G=)
c.1680G= (p.Glu560=)
c.1800G= (p.Glu600=)
c.2054G=
c.1296G= (p.Glu432=)
c.1677G= (p.Glu559=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.426+741G=
n.1855+741G=
n.1917G=
n.1822+741G=
19g.11116953G>TCA036707LDLRc.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.1705+741G>T (n.1705+741G>T)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.2054G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.426+741G>T
n.1855+741G>T
n.1917G>T
n.1822+741G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G>ACA036727LDLRc.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1705+742G>A (n.1705+742G>A)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.2055G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.426+742G>A
n.1855+742G>A
n.1918G>A
n.1822+742G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G>CCA10585619LDLRc.2059G>C (p.Asp687His)
c.1705+742G>C (n.1705+742G>C)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.2055G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.426+742G>C
n.1855+742G>C
n.1918G>C
n.1822+742G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G=CA2322773727LDLRc.2059G= (p.Asp687=)
c.1705+742G= (n.1705+742G=)
c.1681G= (p.Asp561=)
c.1801G= (p.Asp601=)
c.2055G=
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1678G= (p.Asp560=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.426+742G=
n.1855+742G=
n.1918G=
n.1822+742G=
19g.11116954G>TCA10585620LDLRc.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.1705+742G>T (n.1705+742G>T)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.2055G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.426+742G>T
n.1855+742G>T
n.1918G>T
n.1822+742G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116955A=CA2322773728LDLRc.2060A= (p.Asp687=)
c.1705+743A= (n.1705+743A=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.1802A= (p.Asp601=)
c.2056A=
c.1298A= (p.Asp433=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.1421A= (p.Asp474=)
c.426+743A=
n.1855+743A=
n.1919A=
n.1822+743A=
19g.11116955A>CCA404089806LDLRc.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.1705+743A>C (n.1705+743A>C)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.2056A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.426+743A>C
n.1855+743A>C
n.1919A>C
n.1822+743A>C
19g.11116955A>GCA404089807LDLRc.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.1705+743A>G (n.1705+743A>G)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.2056A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.426+743A>G
n.1855+743A>G
n.1919A>G
n.1822+743A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116955A>TCA10585621LDLRc.2060A>T (p.Asp687Val)
c.1705+743A>T (n.1705+743A>T)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.2056A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.426+743A>T
n.1855+743A>T
n.1919A>T
n.1822+743A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116955dupCA10585622LDLRc.2060dup (p.Asp687GlufsTer2)
c.1705+743dup (n.1705+743dup)
c.1682dup (p.Asp561GlufsTer2)
c.1802dup (p.Asp601GlufsTer2)
c.2056dup
c.1298dup (p.Asp433GlufsTer2)
c.1679dup (p.Asp560GlufsTer2)
c.1421dup (p.Asp474GlufsTer2)
c.426+743dup
n.1855+743dup
n.1919dup
n.1822+743dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116956T>ACA404089809LDLRc.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.1705+744T>A (n.1705+744T>A)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.2057T>A
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.426+744T>A
n.1855+744T>A
n.1920T>A
n.1822+744T>A
19g.11116956T>CCA505486269LDLRc.2061T>C (p.Asp687=)
c.1705+744T>C (n.1705+744T>C)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.2057T>C
c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
c.426+744T>C
n.1855+744T>C
n.1920T>C
n.1822+744T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116956T>GCA404089808LDLRc.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.1705+744T>G (n.1705+744T>G)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.2057T>G
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
c.426+744T>G
n.1855+744T>G
n.1920T>G
n.1822+744T>G
19g.11116957G>ACA404089811LDLRc.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.1705+745G>A (n.1705+745G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.2058G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.426+745G>A
n.1855+745G>A
n.1921G>A
n.1822+745G>A
19g.11116957G>CCA404089810LDLRc.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.1705+745G>C (n.1705+745G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.2058G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.426+745G>C
n.1855+745G>C
n.1921G>C
n.1822+745G>C
19g.11116957G=CA2322773729LDLRc.2062G= (p.Glu688=)
c.1705+745G= (n.1705+745G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.2058G=
c.1300G= (p.Glu434=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.426+745G=
n.1855+745G=
n.1921G=
n.1822+745G=
19g.11116957G>TCA404089812LDLRc.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.1705+745G>T (n.1705+745G>T)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.2058G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.426+745G>T
n.1855+745G>T
n.1921G>T
n.1822+745G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116958A>CCA404089813LDLRc.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.1705+746A>C (n.1705+746A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.2059A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.426+746A>C
n.1855+746A>C
n.1922A>C
n.1822+746A>C
19g.11116958A>GCA404089814LDLRc.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.1705+746A>G (n.1705+746A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.2059A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.426+746A>G
n.1855+746A>G
n.1922A>G
n.1822+746A>G
19g.11116958A>TCA404089815LDLRc.2063A>T (p.Glu688Val)
c.1705+746A>T (n.1705+746A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.2059A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.426+746A>T
n.1855+746A>T
n.1922A>T
n.1822+746A>T
19g.11116961dupCA658799141LDLRc.2066dup (p.Arg690GlufsTer12)
c.1705+749dup (n.1705+749dup)
c.1688dup (p.Arg564GlufsTer12)
c.1808dup (p.Arg604GlufsTer12)
c.2062dup
c.1304dup (p.Arg436GlufsTer12)
c.1685dup (p.Arg563GlufsTer12)
c.1427dup (p.Arg477GlufsTer12)
c.426+749dup
n.1855+749dup
n.1925dup
n.1822+749dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116959A>CCA404089816LDLRc.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.1705+747A>C (n.1705+747A>C)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.2060A>C
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.426+747A>C
n.1855+747A>C
n.1923A>C
n.1822+747A>C
19g.11116959A>GCA505486273LDLRc.2064A>G (p.Glu688=)
c.1705+747A>G (n.1705+747A>G)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.2060A>G
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.426+747A>G
n.1855+747A>G
n.1923A>G
n.1822+747A>G
19g.11116959A>TCA404089817LDLRc.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.1705+747A>T (n.1705+747A>T)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.2060A>T
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.426+747A>T
n.1855+747A>T
n.1923A>T
n.1822+747A>T
19g.11116960A=CA2322773730LDLRc.2065A= (p.Lys689=)
c.1705+748A= (n.1705+748A=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.1807A= (p.Lys603=)
c.2061A=
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1426A= (p.Lys476=)
c.426+748A=
n.1855+748A=
n.1924A=
n.1822+748A=
19g.11116960A>CCA404089818LDLRc.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1705+748A>C (n.1705+748A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.2061A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.426+748A>C
n.1855+748A>C
n.1924A>C
n.1822+748A>C
19g.11116960A>GCA404089819LDLRc.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1705+748A>G (n.1705+748A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.2061A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.426+748A>G
n.1855+748A>G
n.1924A>G
n.1822+748A>G
19g.11116960A>TCA10585623LDLRc.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1705+748A>T (n.1705+748A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.2061A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.426+748A>T
n.1855+748A>T
n.1924A>T
n.1822+748A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116961A=CA2322773731LDLRc.2066A= (p.Lys689=)
c.1705+749A= (n.1705+749A=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1808A= (p.Lys603=)
c.2062A=
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.1427A= (p.Lys476=)
c.426+749A=
n.1855+749A=
n.1925A=
n.1822+749A=
19g.11116961A>CCA404089820LDLRc.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.1705+749A>C (n.1705+749A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.2062A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.426+749A>C
n.1855+749A>C
n.1925A>C
n.1822+749A>C
 COSMIC
19g.11116961A>GCA404089821LDLRc.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.1705+749A>G (n.1705+749A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.2062A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.426+749A>G
n.1855+749A>G
n.1925A>G
n.1822+749A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116961A>TCA404089822LDLRc.2066A>T (p.Lys689Met)
c.1705+749A>T (n.1705+749A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.2062A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.426+749A>T
n.1855+749A>T
n.1925A>T
n.1822+749A>T
19g.11116963_11116964delCA2580613055LDLRc.2068_2069del (p.Arg690AlafsTer11)
c.1705+751_1705+752del (n.1705+751_1705+752del)
c.1690_1691del (p.Arg564AlafsTer11)
c.1810_1811del (p.Arg604AlafsTer11)
c.2064_2065del
c.1306_1307del (p.Arg436AlafsTer11)
c.1687_1688del (p.Arg563AlafsTer11)
c.1429_1430del (p.Arg477AlafsTer11)
c.426+751_426+752del
n.1855+751_1855+752del
n.1927_1928del
n.1822+751_1822+752del
 ClinVar
19g.11116962G>ACA505486279LDLRc.2067G>A (p.Lys689=)
c.1705+750G>A (n.1705+750G>A)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.2063G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.426+750G>A
n.1855+750G>A
n.1926G>A
n.1822+750G>A
 ClinVar
19g.11116962G>CCA10585624LDLRc.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.1705+750G>C (n.1705+750G>C)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.2063G>C
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.426+750G>C
n.1855+750G>C
n.1926G>C
n.1822+750G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116962G=CA2322773732LDLRc.2067G= (p.Lys689=)
c.1705+750G= (n.1705+750G=)
c.1689G= (p.Lys563=)
c.1809G= (p.Lys603=)
c.2063G=
c.1305G= (p.Lys435=)
c.1686G= (p.Lys562=)
c.1428G= (p.Lys476=)
c.426+750G=
n.1855+750G=
n.1926G=
n.1822+750G=
19g.11116962G>TCA404089823LDLRc.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.1705+750G>T (n.1705+750G>T)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.2063G>T
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.426+750G>T
n.1855+750G>T
n.1926G>T
n.1822+750G>T
19g.11116963A>CCA505486281LDLRc.2068A>C (p.Arg690=)
c.1705+751A>C (n.1705+751A>C)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.2064A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1429A>C (p.Arg477=)
c.426+751A>C
n.1855+751A>C
n.1927A>C
n.1822+751A>C
19g.11116963A>GCA404089825LDLRc.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.1705+751A>G (n.1705+751A>G)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.2064A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.426+751A>G
n.1855+751A>G
n.1927A>G
n.1822+751A>G
 gnomAD v4
19g.11116963A>TCA404089824LDLRc.2068A>T (p.Arg690Trp)
c.1705+751A>T (n.1705+751A>T)
c.1690A>T (p.Arg564Trp)
c.1810A>T (p.Arg604Trp)
c.2064A>T
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1429A>T (p.Arg477Trp)
c.426+751A>T
n.1855+751A>T
n.1927A>T
n.1822+751A>T
19g.11116963_11116964delinsAGCA2322773733LDLRc.2068_2069delinsAG (p.Arg690=)
c.1705+751_1705+752delinsAG (n.1705+751_1705+752delinsAG)
c.1690_1691delinsAG (p.Arg564=)
c.1810_1811delinsAG (p.Arg604=)
c.2064_2065delinsAG
c.1306_1307delinsAG (p.Arg436=)
c.1687_1688delinsAG (p.Arg563=)
c.1429_1430delinsAG (p.Arg477=)
c.426+751_426+752delinsAG
n.1855+751_1855+752delinsAG
n.1927_1928delinsAG
n.1822+751_1822+752delinsAG
19g.11116964G>ACA404089826LDLRc.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.1705+752G>A (n.1705+752G>A)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.2065G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.426+752G>A
n.1855+752G>A
n.1928G>A
n.1822+752G>A
19g.11116964G>CCA404089827LDLRc.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.1705+752G>C (n.1705+752G>C)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.2065G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.426+752G>C
n.1855+752G>C
n.1928G>C
n.1822+752G>C
19g.11116964G>TCA404089828LDLRc.2069G>T (p.Arg690Met)
c.1705+752G>T (n.1705+752G>T)
c.1691G>T (p.Arg564Met)
c.1811G>T (p.Arg604Met)
c.2065G>T
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1430G>T (p.Arg477Met)
c.426+752G>T
n.1855+752G>T
n.1928G>T
n.1822+752G>T
19g.11116964delinsCTCA658658768LDLRc.2069delinsCT (p.Arg690ThrfsTer12)
c.1705+752delinsCT (n.1705+752delinsCT)
c.1691delinsCT (p.Arg564ThrfsTer12)
c.1811delinsCT (p.Arg604ThrfsTer12)
c.2065delinsCT
c.1307delinsCT (p.Arg436ThrfsTer12)
c.1688delinsCT (p.Arg563ThrfsTer12)
c.1430delinsCT (p.Arg477ThrfsTer12)
c.426+752delinsCT
n.1855+752delinsCT
n.1928delinsCT
n.1822+752delinsCT
 ClinVar dbSNP
19g.11116965G>ACA505486285LDLRc.2070G>A (p.Arg690=)
c.1705+753G>A (n.1705+753G>A)
c.1692G>A (p.Arg564=)
c.1812G>A (p.Arg604=)
c.2066G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1431G>A (p.Arg477=)
c.426+753G>A
n.1855+753G>A
n.1929G>A
n.1822+753G>A
 ClinVar
19g.11116965G>CCA404089829LDLRc.2070G>C (p.Arg690Ser)
c.1705+753G>C (n.1705+753G>C)
c.1692G>C (p.Arg564Ser)
c.1812G>C (p.Arg604Ser)
c.2066G>C
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1431G>C (p.Arg477Ser)
c.426+753G>C
n.1855+753G>C
n.1929G>C
n.1822+753G>C
19g.11116965G>TCA404089830LDLRc.2070G>T (p.Arg690Ser)
c.1705+753G>T (n.1705+753G>T)
c.1692G>T (p.Arg564Ser)
c.1812G>T (p.Arg604Ser)
c.2066G>T
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1431G>T (p.Arg477Ser)
c.426+753G>T
n.1855+753G>T
n.1929G>T
n.1822+753G>T
 gnomAD v4
19g.11116965_11116976delinsGCTGGCCCACCCCA2322773734LDLRc.2070_2081delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg690=)
c.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC (n.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC)
c.1692_1703delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg564=)
c.1812_1823delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg604=)
c.2066_2077delinsGCTGGCCCACCC
c.1308_1319delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg436=)
c.1689_1700delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg563=)
c.1431_1442delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg477=)
c.426+753_426+764delinsGCTGGCCCACCC
n.1855+753_1855+764delinsGCTGGCCCACCC
n.1929_1940delinsGCTGGCCCACCC
n.1822+753_1822+764delinsGCTGGCCCACCC
19g.11116966C>ACA404089831LDLRc.2071C>A (p.Leu691Met)
c.1705+754C>A (n.1705+754C>A)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.2067C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.426+754C>A
n.1855+754C>A
n.1930C>A
n.1822+754C>A
19g.11116966C=CA2322773735LDLRc.2071C= (p.Leu691=)
c.1705+754C= (n.1705+754C=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.2067C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.1690C= (p.Leu564=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.426+754C=
n.1855+754C=
n.1930C=
n.1822+754C=
19g.11116966C>GCA404089832LDLRc.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1705+754C>G (n.1705+754C>G)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.2067C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.426+754C>G
n.1855+754C>G
n.1930C>G
n.1822+754C>G
19g.11116966C>TCA10585625LDLRc.2071C>T (p.Leu691=)
c.1705+754C>T (n.1705+754C>T)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.2067C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.426+754C>T
n.1855+754C>T
n.1930C>T
n.1822+754C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116968_11116978delCA10585626LDLRc.2073_2083del (p.Ala692LeufsTer6)
c.1705+756_1705+766del (n.1705+756_1705+766del)
c.1695_1705del (p.Ala566LeufsTer6)
c.1815_1825del (p.Ala606LeufsTer6)
c.2069_2079del
c.1311_1321del (p.Ala438LeufsTer6)
c.1692_1702del (p.Ala565LeufsTer6)
c.1434_1444del (p.Ala479LeufsTer6)
c.426+756_426+766del
n.1855+756_1855+766del
n.1932_1942del
n.1822+756_1822+766del
 ClinVar dbSNP
19g.11116967T>ACA404089833LDLRc.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.1705+755T>A (n.1705+755T>A)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.2068T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.426+755T>A
n.1855+755T>A
n.1931T>A
n.1822+755T>A
19g.11116967T>CCA10576320LDLRc.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1705+755T>C (n.1705+755T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.2068T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.426+755T>C
n.1855+755T>C
n.1931T>C
n.1822+755T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116967T>GCA404089834LDLRc.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1705+755T>G (n.1705+755T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.2068T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.426+755T>G
n.1855+755T>G
n.1931T>G
n.1822+755T>G
19g.11116967T=CA2322773736LDLRc.2072T= (p.Leu691=)
c.1705+755T= (n.1705+755T=)
c.1694T= (p.Leu565=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.2068T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1691T= (p.Leu564=)
c.1433T= (p.Leu478=)
c.426+755T=
n.1855+755T=
n.1931T=
n.1822+755T=
19g.11116968G>ACA505486292LDLRc.2073G>A (p.Leu691=)
c.1705+756G>A (n.1705+756G>A)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1815G>A (p.Leu605=)
c.2069G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.426+756G>A
n.1855+756G>A
n.1932G>A
n.1822+756G>A
19g.11116968G>CCA505486294LDLRc.2073G>C (p.Leu691=)
c.1705+756G>C (n.1705+756G>C)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.1815G>C (p.Leu605=)
c.2069G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.426+756G>C
n.1855+756G>C
n.1932G>C
n.1822+756G>C
19g.11116968G>TCA505486291LDLRc.2073G>T (p.Leu691=)
c.1705+756G>T (n.1705+756G>T)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.1815G>T (p.Leu605=)
c.2069G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.426+756G>T
n.1855+756G>T
n.1932G>T
n.1822+756G>T
19g.11116969G>ACA036744LDLRc.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.1705+757G>A (n.1705+757G>A)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.2070G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.426+757G>A
n.1855+757G>A
n.1933G>A
n.1822+757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116969G>CCA404089835LDLRc.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.1705+757G>C (n.1705+757G>C)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.2070G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.426+757G>C
n.1855+757G>C
n.1933G>C
n.1822+757G>C
19g.11116969G=CA2322773737LDLRc.2074G= (p.Ala692=)
c.1705+757G= (n.1705+757G=)
c.1696G= (p.Ala566=)
c.1816G= (p.Ala606=)
c.2070G=
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1693G= (p.Ala565=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.426+757G=
n.1855+757G=
n.1933G=
n.1822+757G=
19g.11116969G>TCA023592LDLRc.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.1705+757G>T (n.1705+757G>T)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.2070G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.426+757G>T
n.1855+757G>T
n.1933G>T
n.1822+757G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116970C>ACA404089836LDLRc.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.1705+758C>A (n.1705+758C>A)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.2071C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.426+758C>A
n.1855+758C>A
n.1934C>A
n.1822+758C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116970C=CA2322773738LDLRc.2075C= (p.Ala692=)
c.1705+758C= (n.1705+758C=)
c.1697C= (p.Ala566=)
c.1817C= (p.Ala606=)
c.2071C=
c.1313C= (p.Ala438=)
c.1694C= (p.Ala565=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.426+758C=
n.1855+758C=
n.1934C=
n.1822+758C=
19g.11116970C>GCA404089837LDLRc.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.1705+758C>G (n.1705+758C>G)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.2071C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.426+758C>G
n.1855+758C>G
n.1934C>G
n.1822+758C>G
 dbSNP
19g.11116970C>TCA404089838LDLRc.2075C>T (p.Ala692Val)
c.1705+758C>T (n.1705+758C>T)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.2071C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.426+758C>T
n.1855+758C>T
n.1934C>T
n.1822+758C>T
19g.11116971C>ACA505486301LDLRc.2076C>A (p.Ala692=)
c.1705+759C>A (n.1705+759C>A)
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
c.2072C>A
c.1314C>A (p.Ala438=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.426+759C>A
n.1855+759C>A
n.1935C>A
n.1822+759C>A
19g.11116971C>GCA505486303LDLRc.2076C>G (p.Ala692=)
c.1705+759C>G (n.1705+759C>G)
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.2072C>G
c.1314C>G (p.Ala438=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.426+759C>G
n.1855+759C>G
n.1935C>G
n.1822+759C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116971C>TCA505486304LDLRc.2076C>T (p.Ala692=)
c.1705+759C>T (n.1705+759C>T)
c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.2072C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.426+759C>T
n.1855+759C>T
n.1935C>T
n.1822+759C>T
 gnomAD v4
19g.11116973_11116975dupCA2695228150LDLRc.2078_2080dup (p.His693_Pro694insHis)
c.1705+761_1705+763dup (n.1705+761_1705+763dup)
c.1700_1702dup (p.His567_Pro568insHis)
c.1820_1822dup (p.His607_Pro608insHis)
c.2074_2076dup
c.1316_1318dup (p.His439_Pro440insHis)
c.1697_1699dup (p.His566_Pro567insHis)
c.1439_1441dup (p.His480_Pro481insHis)
c.426+761_426+763dup
n.1855+761_1855+763dup
n.1937_1939dup
n.1822+761_1822+763dup
19g.11116972C>ACA404089839LDLRc.2077C>A (p.His693Asn)
c.1705+760C>A (n.1705+760C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.1819C>A (p.His607Asn)
c.2073C>A
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1696C>A (p.His566Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.426+760C>A
n.1855+760C>A
n.1936C>A
n.1822+760C>A
19g.11116972C=CA2322773739LDLRc.2077C= (p.His693=)
c.1705+760C= (n.1705+760C=)
c.1699C= (p.His567=)
c.1819C= (p.His607=)
c.2073C=
c.1315C= (p.His439=)
c.1696C= (p.His566=)
c.1438C= (p.His480=)
c.426+760C=
n.1855+760C=
n.1936C=
n.1822+760C=
19g.11116972C>GCA404089840LDLRc.2077C>G (p.His693Asp)
c.1705+760C>G (n.1705+760C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.1819C>G (p.His607Asp)
c.2073C>G
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1696C>G (p.His566Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.426+760C>G
n.1855+760C>G
n.1936C>G
n.1822+760C>G
 ClinVar
19g.11116972C>TCA404089841LDLRc.2077C>T (p.His693Tyr)
c.1705+760C>T (n.1705+760C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.2073C>T
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.426+760C>T
n.1855+760C>T
n.1936C>T
n.1822+760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116973A=CA2322773740LDLRc.2078A= (p.His693=)
c.1705+761A= (n.1705+761A=)
c.1700A= (p.His567=)
c.1820A= (p.His607=)
c.2074A=
c.1316A= (p.His439=)
c.1697A= (p.His566=)
c.1439A= (p.His480=)
c.426+761A=
n.1855+761A=
n.1937A=
n.1822+761A=
19g.11116973A>CCA404089842LDLRc.2078A>C (p.His693Pro)
c.1705+761A>C (n.1705+761A>C)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.1820A>C (p.His607Pro)
c.2074A>C
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1697A>C (p.His566Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.426+761A>C
n.1855+761A>C
n.1937A>C
n.1822+761A>C
 dbSNP
19g.11116973A>GCA10585627LDLRc.2078A>G (p.His693Arg)
c.1705+761A>G (n.1705+761A>G)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.1820A>G (p.His607Arg)
c.2074A>G
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1697A>G (p.His566Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.426+761A>G
n.1855+761A>G
n.1937A>G
n.1822+761A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116973A>TCA404089843LDLRc.2078A>T (p.His693Leu)
c.1705+761A>T (n.1705+761A>T)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.1820A>T (p.His607Leu)
c.2074A>T
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.426+761A>T
n.1855+761A>T
n.1937A>T
n.1822+761A>T
19g.11116974C>ACA404089844LDLRc.2079C>A (p.His693Gln)
c.1705+762C>A (n.1705+762C>A)
c.1701C>A (p.His567Gln)
c.1821C>A (p.His607Gln)
c.2075C>A
c.1317C>A (p.His439Gln)
c.1698C>A (p.His566Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.426+762C>A
n.1855+762C>A
n.1938C>A
n.1822+762C>A
19g.11116974C>GCA404089845LDLRc.2079C>G (p.His693Gln)
c.1705+762C>G (n.1705+762C>G)
c.1701C>G (p.His567Gln)
c.1821C>G (p.His607Gln)
c.2075C>G
c.1317C>G (p.His439Gln)
c.1698C>G (p.His566Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.426+762C>G
n.1855+762C>G
n.1938C>G
n.1822+762C>G
 ClinVar
19g.11116974C>TCA505486315LDLRc.2079C>T (p.His693=)
c.1705+762C>T (n.1705+762C>T)
c.1701C>T (p.His567=)
c.1821C>T (p.His607=)
c.2075C>T
c.1317C>T (p.His439=)
c.1698C>T (p.His566=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.426+762C>T
n.1855+762C>T
n.1938C>T
n.1822+762C>T
 ClinVar
19g.11116977delCA2499225324LDLRc.2082del (p.Phe695SerfsTer?)
c.1705+765del (n.1705+765del)
c.1704del (p.Phe569SerfsTer?)
c.1824del (p.Phe609SerfsTer?)
c.2078del
c.1320del (p.Phe441SerfsTer?)
c.1701del (p.Phe568SerfsTer?)
c.1443del (p.Phe482SerfsTer?)
c.426+765del
n.1855+765del
n.1941del
n.1822+765del
 ClinVar dbSNP
19g.11116975C>ACA10585628LDLRc.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.1705+763C>A (n.1705+763C>A)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.2076C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.426+763C>A
n.1855+763C>A
n.1939C>A
n.1822+763C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116975C=CA2322773741LDLRc.2080C= (p.Pro694=)
c.1705+763C= (n.1705+763C=)
c.1702C= (p.Pro568=)
c.1822C= (p.Pro608=)
c.2076C=
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1699C= (p.Pro567=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.426+763C=
n.1855+763C=
n.1939C=
n.1822+763C=
19g.11116975C>GCA404089846LDLRc.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.1705+763C>G (n.1705+763C>G)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.2076C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.426+763C>G
n.1855+763C>G
n.1939C>G
n.1822+763C>G
 gnomAD v4
19g.11116975C>TCA10585629LDLRc.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.1705+763C>T (n.1705+763C>T)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.2076C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.426+763C>T
n.1855+763C>T
n.1939C>T
n.1822+763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116976C>ACA404089847LDLRc.2081C>A (p.Pro694His)
c.1705+764C>A (n.1705+764C>A)
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.1823C>A (p.Pro608His)
c.2077C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.426+764C>A
n.1855+764C>A
n.1940C>A
n.1822+764C>A
 ClinVar COSMIC
19g.11116976C=CA2322773742LDLRc.2081C= (p.Pro694=)
c.1705+764C= (n.1705+764C=)
c.1703C= (p.Pro568=)
c.1823C= (p.Pro608=)
c.2077C=
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.426+764C=
n.1855+764C=
n.1940C=
n.1822+764C=
19g.11116976C>GCA10585630LDLRc.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.1705+764C>G (n.1705+764C>G)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.2077C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.426+764C>G
n.1855+764C>G
n.1940C>G
n.1822+764C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116976C>TCA10585631LDLRc.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.1705+764C>T (n.1705+764C>T)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.2077C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.426+764C>T
n.1855+764C>T
n.1940C>T
n.1822+764C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116976_11116977delinsTTCA645611147LDLRc.2081_2082delinsTT (p.Pro694Leu)
c.1705+764_1705+765delinsTT (n.1705+764_1705+765delinsTT)
c.1703_1704delinsTT (p.Pro568Leu)
c.1823_1824delinsTT (p.Pro608Leu)
c.2077_2078delinsTT
c.1319_1320delinsTT (p.Pro440Leu)
c.1700_1701delinsTT (p.Pro567Leu)
c.1442_1443delinsTT (p.Pro481Leu)
c.426+764_426+765delinsTT
n.1855+764_1855+765delinsTT
n.1940_1941delinsTT
n.1822+764_1822+765delinsTT
 COSMIC
19g.11116977C>ACA505486320LDLRc.2082C>A (p.Pro694=)
c.1705+765C>A (n.1705+765C>A)
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.1824C>A (p.Pro608=)
c.2078C>A
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.426+765C>A
n.1855+765C>A
n.1941C>A
n.1822+765C>A
 ClinVar
19g.11116977C>GCA505486325LDLRc.2082C>G (p.Pro694=)
c.1705+765C>G (n.1705+765C>G)
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.1824C>G (p.Pro608=)
c.2078C>G
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.426+765C>G
n.1855+765C>G
n.1941C>G
n.1822+765C>G
19g.11116977C>TCA505486327LDLRc.2082C>T (p.Pro694=)
c.1705+765C>T (n.1705+765C>T)
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.1824C>T (p.Pro608=)
c.2078C>T
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.426+765C>T
n.1855+765C>T
n.1941C>T
n.1822+765C>T
19g.11116978T>ACA404089848LDLRc.2083T>A (p.Phe695Ile)
c.1705+766T>A (n.1705+766T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.2079T>A
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.426+766T>A
n.1855+766T>A
n.1942T>A
n.1822+766T>A
19g.11116978T>CCA10585632LDLRc.2083T>C (p.Phe695Leu)
c.1705+766T>C (n.1705+766T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.2079T>C
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.426+766T>C
n.1855+766T>C
n.1942T>C
n.1822+766T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116978T>GCA404089849LDLRc.2083T>G (p.Phe695Val)
c.1705+766T>G (n.1705+766T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.2079T>G
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.426+766T>G
n.1855+766T>G
n.1942T>G
n.1822+766T>G
19g.11116978T=CA2322773743LDLRc.2083T= (p.Phe695=)
c.1705+766T= (n.1705+766T=)
c.1705T= (p.Phe569=)
c.1825T= (p.Phe609=)
c.2079T=
c.1321T= (p.Phe441=)
c.1702T= (p.Phe568=)
c.1444T= (p.Phe482=)
c.426+766T=
n.1855+766T=
n.1942T=
n.1822+766T=
19g.11116979T>ACA404089850LDLRc.2084T>A (p.Phe695Tyr)
c.1705+767T>A (n.1705+767T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.2080T>A
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.426+767T>A
n.1855+767T>A
n.1943T>A
n.1822+767T>A
19g.11116979T>CCA404089851LDLRc.2084T>C (p.Phe695Ser)
c.1705+767T>C (n.1705+767T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.2080T>C
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.426+767T>C
n.1855+767T>C
n.1943T>C
n.1822+767T>C
19g.11116979T>GCA404089852LDLRc.2084T>G (p.Phe695Cys)
c.1705+767T>G (n.1705+767T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.2080T>G
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.426+767T>G
n.1855+767T>G
n.1943T>G
n.1822+767T>G
19g.11116979_11116982delinsTCTCCA2322773744LDLRc.2084_2087delinsTCTC (p.Phe695=)
c.1705+767_1705+770delinsTCTC (n.1705+767_1705+770delinsTCTC)
c.1706_1709delinsTCTC (p.Phe569=)
c.1826_1829delinsTCTC (p.Phe609=)
c.2080_2083delinsTCTC
c.1322_1325delinsTCTC (p.Phe441=)
c.1703_1706delinsTCTC (p.Phe568=)
c.1445_1448delinsTCTC (p.Phe482=)
c.426+767_426+770delinsTCTC
n.1855+767_1855+770delinsTCTC
n.1943_1946delinsTCTC
n.1822+767_1822+770delinsTCTC
19g.11116982_11116993dupCA645373244LDLRc.2087_2098dup (p.Val699_Phe700insSerLeuAlaVal)
c.1705+770_1705+781dup (n.1705+770_1705+781dup)
c.1709_1720dup (p.Val573_Phe574insSerLeuAlaVal)
c.1829_1840dup (p.Val613_Phe614insSerLeuAlaVal)
c.2083_2094dup
c.1325_1336dup (p.Val445_Phe446insSerLeuAlaVal)
c.1706_1717dup (p.Val572_Phe573insSerLeuAlaVal)
c.1448_1459dup (p.Val486_Phe487insSerLeuAlaVal)
c.426+770_426+781dup
n.1855+770_1855+781dup
n.1946_1957dup
n.1822+770_1822+781dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116980C>ACA404089853LDLRc.2085C>A (p.Phe695Leu)
c.1705+768C>A (n.1705+768C>A)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.2081C>A
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.426+768C>A
n.1855+768C>A
n.1944C>A
n.1822+768C>A
19g.11116980C=CA2322773746LDLRc.2085C= (p.Phe695=)
c.1705+768C= (n.1705+768C=)
c.1707C= (p.Phe569=)
c.1827C= (p.Phe609=)
c.2081C=
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1704C= (p.Phe568=)
c.1446C= (p.Phe482=)
c.426+768C=
n.1855+768C=
n.1944C=
n.1822+768C=
19g.11116980C>GCA404089854LDLRc.2085C>G (p.Phe695Leu)
c.1705+768C>G (n.1705+768C>G)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.2081C>G
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.426+768C>G
n.1855+768C>G
n.1944C>G
n.1822+768C>G
19g.11116980C>TCA505486336LDLRc.2085C>T (p.Phe695=)
c.1705+768C>T (n.1705+768C>T)
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.2081C>T
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.426+768C>T
n.1855+768C>T
n.1944C>T
n.1822+768C>T
 dbSNP
19g.11116982_11116984delCA10585635LDLRc.2087_2089del (p.Ser696del)
c.1705+770_1705+772del (n.1705+770_1705+772del)
c.1709_1711del (p.Ser570del)
c.1829_1831del (p.Ser610del)
c.2083_2085del
c.1325_1327del (p.Ser442del)
c.1706_1708del (p.Ser569del)
c.1448_1450del (p.Ser483del)
c.426+770_426+772del
n.1855+770_1855+772del
n.1946_1948del
n.1822+770_1822+772del
 ClinVar dbSNP
19g.11116980_11116990delinsCTCCTTGGCCGCA2322773745LDLRc.2085_2095delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe695=)
c.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG (n.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG)
c.1707_1717delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe569=)
c.1827_1837delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe609=)
c.2081_2091delinsCTCCTTGGCCG
c.1323_1333delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe441=)
c.1704_1714delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe568=)
c.1446_1456delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe482=)
c.426+768_426+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1855+768_1855+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1944_1954delinsCTCCTTGGCCG
n.1822+768_1822+778delinsCTCCTTGGCCG
19g.11116981T>ACA404089856LDLRc.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.1705+769T>A (n.1705+769T>A)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.2082T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.426+769T>A
n.1855+769T>A
n.1945T>A
n.1822+769T>A
19g.11116981T>CCA404089857LDLRc.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.1705+769T>C (n.1705+769T>C)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.2082T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.426+769T>C
n.1855+769T>C
n.1945T>C
n.1822+769T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116981T>GCA404089855LDLRc.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.1705+769T>G (n.1705+769T>G)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.2082T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.426+769T>G
n.1855+769T>G
n.1945T>G
n.1822+769T>G
19g.11116981T=CA2322773747LDLRc.2086T= (p.Ser696=)
c.1705+769T= (n.1705+769T=)
c.1708T= (p.Ser570=)
c.1828T= (p.Ser610=)
c.2082T=
c.1324T= (p.Ser442=)
c.1705T= (p.Ser569=)
c.1447T= (p.Ser483=)
c.426+769T=
n.1855+769T=
n.1945T=
n.1822+769T=
19g.11116983_11116992delCA10588898LDLRc.2088_2097del (p.Ala698ArgfsTer?)
c.1705+771_1705+780del (n.1705+771_1705+780del)
c.1710_1719del (p.Ala572ArgfsTer?)
c.1830_1839del (p.Ala612ArgfsTer?)
c.2084_2093del
c.1326_1335del (p.Ala444ArgfsTer?)
c.1707_1716del (p.Ala571ArgfsTer?)
c.1449_1458del (p.Ala485ArgfsTer?)
c.426+771_426+780del
n.1855+771_1855+780del
n.1947_1956del
n.1822+771_1822+780del
 ClinVar dbSNP
19g.11116982C>ACA404089858LDLRc.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.1705+770C>A (n.1705+770C>A)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.2083C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.426+770C>A
n.1855+770C>A
n.1946C>A
n.1822+770C>A
19g.11116982C=CA2322773748LDLRc.2087C= (p.Ser696=)
c.1705+770C= (n.1705+770C=)
c.1709C= (p.Ser570=)
c.1829C= (p.Ser610=)
c.2083C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.1448C= (p.Ser483=)
c.426+770C=
n.1855+770C=
n.1946C=
n.1822+770C=
19g.11116982C>GCA10585633LDLRc.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.1705+770C>G (n.1705+770C>G)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.2083C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.426+770C>G
n.1855+770C>G
n.1946C>G
n.1822+770C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116982C>TCA10585634LDLRc.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.1705+770C>T (n.1705+770C>T)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.2083C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.426+770C>T
n.1855+770C>T
n.1946C>T
n.1822+770C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116982_11116991delinsCCTTGGCCGTCA2322773749LDLRc.2087_2096delinsCCTTGGCCGT (p.Ser696=)
c.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT (n.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT)
c.1709_1718delinsCCTTGGCCGT (p.Ser570=)
c.1829_1838delinsCCTTGGCCGT (p.Ser610=)
c.2083_2092delinsCCTTGGCCGT
c.1325_1334delinsCCTTGGCCGT (p.Ser442=)
c.1706_1715delinsCCTTGGCCGT (p.Ser569=)
c.1448_1457delinsCCTTGGCCGT (p.Ser483=)
c.426+770_426+779delinsCCTTGGCCGT
n.1855+770_1855+779delinsCCTTGGCCGT
n.1946_1955delinsCCTTGGCCGT
n.1822+770_1822+779delinsCCTTGGCCGT
19g.11116983C>ACA505486342LDLRc.2088C>A (p.Ser696=)
c.1705+771C>A (n.1705+771C>A)
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.1830C>A (p.Ser610=)
c.2084C>A
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.1707C>A (p.Ser569=)
c.1449C>A (p.Ser483=)
c.426+771C>A
n.1855+771C>A
n.1947C>A
n.1822+771C>A
19g.11116983C=CA2322773750LDLRc.2088C= (p.Ser696=)
c.1705+771C= (n.1705+771C=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1830C= (p.Ser610=)
c.2084C=
c.1326C= (p.Ser442=)
c.1707C= (p.Ser569=)
c.1449C= (p.Ser483=)
c.426+771C=
n.1855+771C=
n.1947C=
n.1822+771C=
19g.11116983C>GCA505486344LDLRc.2088C>G (p.Ser696=)
c.1705+771C>G (n.1705+771C>G)
c.1710C>G (p.Ser570=)
c.1830C>G (p.Ser610=)
c.2084C>G
c.1326C>G (p.Ser442=)
c.1707C>G (p.Ser569=)
c.1449C>G (p.Ser483=)
c.426+771C>G
n.1855+771C>G
n.1947C>G
n.1822+771C>G
19g.11116983C>TCA505486346LDLRc.2088C>T (p.Ser696=)
c.1705+771C>T (n.1705+771C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1830C>T (p.Ser610=)
c.2084C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
c.426+771C>T
n.1855+771C>T
n.1947C>T
n.1822+771C>T
19g.11116986_11116994delCA10585639LDLRc.2091_2099del (p.Leu697_Val699del)
c.1705+774_1705+782del (n.1705+774_1705+782del)
c.1713_1721del (p.Leu571_Val573del)
c.1833_1841del (p.Leu611_Val613del)
c.2087_2095del
c.1329_1337del (p.Leu443_Val445del)
c.1710_1718del (p.Leu570_Val572del)
c.1452_1460del (p.Leu484_Val486del)
c.426+774_426+782del
n.1855+774_1855+782del
n.1950_1958del
n.1822+774_1822+782del
 ClinVar dbSNP
19g.11116984T>ACA404089859LDLRc.2089T>A (p.Leu697Met)
c.1705+772T>A (n.1705+772T>A)
c.1711T>A (p.Leu571Met)
c.1831T>A (p.Leu611Met)
c.2085T>A
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1708T>A (p.Leu570Met)
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.426+772T>A
n.1855+772T>A
n.1948T>A
n.1822+772T>A
19g.11116984T>CCA036790LDLRc.2089T>C (p.Leu697=)
c.1705+772T>C (n.1705+772T>C)
c.1711T>C (p.Leu571=)
c.1831T>C (p.Leu611=)
c.2085T>C
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1708T>C (p.Leu570=)
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.426+772T>C
n.1855+772T>C
n.1948T>C
n.1822+772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116984T>GCA404089860LDLRc.2089T>G (p.Leu697Val)
c.1705+772T>G (n.1705+772T>G)
c.1711T>G (p.Leu571Val)
c.1831T>G (p.Leu611Val)
c.2085T>G
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1708T>G (p.Leu570Val)
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.426+772T>G
n.1855+772T>G
n.1948T>G
n.1822+772T>G
19g.11116984T=CA2322773751LDLRc.2089T= (p.Leu697=)
c.1705+772T= (n.1705+772T=)
c.1711T= (p.Leu571=)
c.1831T= (p.Leu611=)
c.2085T=
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1708T= (p.Leu570=)
c.1450T= (p.Leu484=)
c.426+772T=
n.1855+772T=
n.1948T=
n.1822+772T=
19g.11116985dupCA10585636LDLRc.2090dup (p.Leu697PhefsTer5)
c.1705+773dup (n.1705+773dup)
c.1712dup (p.Leu571PhefsTer5)
c.1832dup (p.Leu611PhefsTer5)
c.2086dup
c.1328dup (p.Leu443PhefsTer5)
c.1709dup (p.Leu570PhefsTer5)
c.1451dup (p.Leu484PhefsTer5)
c.426+773dup
n.1855+773dup
n.1949dup
n.1822+773dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116985T>ACA404089861LDLRc.2090T>A (p.Leu697Ter)
c.1705+773T>A (n.1705+773T>A)
c.1712T>A (p.Leu571Ter)
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
c.2086T>A
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.426+773T>A
n.1855+773T>A
n.1949T>A
n.1822+773T>A
19g.11116985T>CCA404089862LDLRc.2090T>C (p.Leu697Ser)
c.1705+773T>C (n.1705+773T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Ser)
c.1832T>C (p.Leu611Ser)
c.2086T>C
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.426+773T>C
n.1855+773T>C
n.1949T>C
n.1822+773T>C
19g.11116985T>GCA404089863LDLRc.2090T>G (p.Leu697Trp)
c.1705+773T>G (n.1705+773T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Trp)
c.1832T>G (p.Leu611Trp)
c.2086T>G
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1709T>G (p.Leu570Trp)
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.426+773T>G
n.1855+773T>G
n.1949T>G
n.1822+773T>G
19g.11116986G>ACA505486350LDLRc.2091G>A (p.Leu697=)
c.1705+774G>A (n.1705+774G>A)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.2087G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.426+774G>A
n.1855+774G>A
n.1950G>A
n.1822+774G>A
19g.11116986G>CCA10585637LDLRc.2091G>C (p.Leu697Phe)
c.1705+774G>C (n.1705+774G>C)
c.1713G>C (p.Leu571Phe)
c.1833G>C (p.Leu611Phe)
c.2087G>C
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.426+774G>C
n.1855+774G>C
n.1950G>C
n.1822+774G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116986G=CA2322773752LDLRc.2091G= (p.Leu697=)
c.1705+774G= (n.1705+774G=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.2087G=
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1710G= (p.Leu570=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.426+774G=
n.1855+774G=
n.1950G=
n.1822+774G=
19g.11116986G>TCA10585638LDLRc.2091G>T (p.Leu697Phe)
c.1705+774G>T (n.1705+774G>T)
c.1713G>T (p.Leu571Phe)
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
c.2087G>T
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.426+774G>T
n.1855+774G>T
n.1950G>T
n.1822+774G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116987G>ACA404089865LDLRc.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1705+775G>A (n.1705+775G>A)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.2088G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.426+775G>A
n.1855+775G>A
n.1951G>A
n.1822+775G>A
19g.11116987G>CCA404089866LDLRc.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1705+775G>C (n.1705+775G>C)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.2088G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.426+775G>C
n.1855+775G>C
n.1951G>C
n.1822+775G>C
 ClinVar
19g.11116987G=CA2322773753LDLRc.2092G= (p.Ala698=)
c.1705+775G= (n.1705+775G=)
c.1714G= (p.Ala572=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.2088G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.426+775G=
n.1855+775G=
n.1951G=
n.1822+775G=
19g.11116987G>TCA10585640LDLRc.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1705+775G>T (n.1705+775G>T)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.2088G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.426+775G>T
n.1855+775G>T
n.1951G>T
n.1822+775G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116988C>ACA404089868LDLRc.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.1705+776C>A (n.1705+776C>A)
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.2089C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.426+776C>A
n.1855+776C>A
n.1952C>A
n.1822+776C>A
19g.11116988C=CA2322773754LDLRc.2093C= (p.Ala698=)
c.1705+776C= (n.1705+776C=)
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.2089C=
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.426+776C=
n.1855+776C=
n.1952C=
n.1822+776C=
19g.11116988C>GCA404089867LDLRc.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1705+776C>G (n.1705+776C>G)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.2089C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.426+776C>G
n.1855+776C>G
n.1952C>G
n.1822+776C>G
19g.11116988C>TCA305301822LDLRc.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1705+776C>T (n.1705+776C>T)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.2089C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.426+776C>T
n.1855+776C>T
n.1952C>T
n.1822+776C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116988_11116989insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGGCA2548564454LDLRc.2093_2094insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val699SerfsTer10)
c.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (n.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG)
c.1715_1716insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val573SerfsTer10)
c.1835_1836insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val613SerfsTer10)
c.2089_2090insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
c.1331_1332insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val445SerfsTer10)
c.1712_1713insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val572SerfsTer10)
c.1454_1455insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val486SerfsTer10)
c.426+776_426+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1855+776_1855+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1952_1953insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
n.1822+776_1822+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG
19g.11116989C>ACA036811LDLRc.2094C>A (p.Ala698=)
c.1705+777C>A (n.1705+777C>A)
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.2090C>A
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.426+777C>A
n.1855+777C>A
n.1953C>A
n.1822+777C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116989C=CA2322773755LDLRc.2094C= (p.Ala698=)
c.1705+777C= (n.1705+777C=)
c.1716C= (p.Ala572=)
c.1836C= (p.Ala612=)
c.2090C=
c.1332C= (p.Ala444=)
c.1713C= (p.Ala571=)
c.1455C= (p.Ala485=)
c.426+777C=
n.1855+777C=
n.1953C=
n.1822+777C=
19g.11116989C>GCA505486354LDLRc.2094C>G (p.Ala698=)
c.1705+777C>G (n.1705+777C>G)
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.2090C>G
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.426+777C>G
n.1855+777C>G
n.1953C>G
n.1822+777C>G
19g.11116989C>TCA036837LDLRc.2094C>T (p.Ala698=)
c.1705+777C>T (n.1705+777C>T)
c.1716C>T (p.Ala572=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.2090C>T
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.426+777C>T
n.1855+777C>T
n.1953C>T
n.1822+777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>ACA023595LDLRc.2095G>A (p.Val699Ile)
c.1705+778G>A (n.1705+778G>A)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.2091G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.426+778G>A
n.1855+778G>A
n.1954G>A
n.1822+778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>CCA404089869LDLRc.2095G>C (p.Val699Leu)
c.1705+778G>C (n.1705+778G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.2091G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.426+778G>C
n.1855+778G>C
n.1954G>C
n.1822+778G>C
19g.11116990G=CA2322773756LDLRc.2095G= (p.Val699=)
c.1705+778G= (n.1705+778G=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.2091G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.426+778G=
n.1855+778G=
n.1954G=
n.1822+778G=
19g.11116990G>TCA036867LDLRc.2095G>T (p.Val699Phe)
c.1705+778G>T (n.1705+778G>T)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.2091G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.426+778G>T
n.1855+778G>T
n.1954G>T
n.1822+778G>T
 dbSNP ExAC
19g.11116990_11116993delCA2697556251LDLRc.2095_2098del (p.Val699LeufsTer?)
c.1705+778_1705+781del (n.1705+778_1705+781del)
c.1717_1720del (p.Val573LeufsTer?)
c.1837_1840del (p.Val613LeufsTer?)
c.2091_2094del
c.1333_1336del (p.Val445LeufsTer?)
c.1714_1717del (p.Val572LeufsTer?)
c.1456_1459del (p.Val486LeufsTer?)
c.426+778_426+781del
n.1855+778_1855+781del
n.1954_1957del
n.1822+778_1822+781del
 ClinVar
19g.11116991T>ACA404089870LDLRc.2096T>A (p.Val699Asp)
c.1705+779T>A (n.1705+779T>A)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.2092T>A
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.426+779T>A
n.1855+779T>A
n.1955T>A
n.1822+779T>A
19g.11116991T>CCA404089871LDLRc.2096T>C (p.Val699Ala)
c.1705+779T>C (n.1705+779T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.2092T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.426+779T>C
n.1855+779T>C
n.1955T>C
n.1822+779T>C
19g.11116991T>GCA404089872LDLRc.2096T>G (p.Val699Gly)
c.1705+779T>G (n.1705+779T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.2092T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.426+779T>G
n.1855+779T>G
n.1955T>G
n.1822+779T>G
19g.11116992C>ACA505486357LDLRc.2097C>A (p.Val699=)
c.1705+780C>A (n.1705+780C>A)
c.1719C>A (p.Val573=)
c.1839C>A (p.Val613=)
c.2093C>A
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1458C>A (p.Val486=)
c.426+780C>A
n.1855+780C>A
n.1956C>A
n.1822+780C>A
19g.11116992C>GCA505486358LDLRc.2097C>G (p.Val699=)
c.1705+780C>G (n.1705+780C>G)
c.1719C>G (p.Val573=)
c.1839C>G (p.Val613=)
c.2093C>G
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1458C>G (p.Val486=)
c.426+780C>G
n.1855+780C>G
n.1956C>G
n.1822+780C>G
19g.11116992C>TCA505486359LDLRc.2097C>T (p.Val699=)
c.1705+780C>T (n.1705+780C>T)
c.1719C>T (p.Val573=)
c.1839C>T (p.Val613=)
c.2093C>T
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1458C>T (p.Val486=)
c.426+780C>T
n.1855+780C>T
n.1956C>T
n.1822+780C>T
19g.11116992_11116994delinsCTTCA2322773757LDLRc.2097_2099delinsCTT (p.Val699=)
c.1705+780_1705+782delinsCTT (n.1705+780_1705+782delinsCTT)
c.1719_1721delinsCTT (p.Val573=)
c.1839_1841delinsCTT (p.Val613=)
c.2093_2095delinsCTT
c.1335_1337delinsCTT (p.Val445=)
c.1716_1718delinsCTT (p.Val572=)
c.1458_1460delinsCTT (p.Val486=)
c.426+780_426+782delinsCTT
n.1855+780_1855+782delinsCTT
n.1956_1958delinsCTT
n.1822+780_1822+782delinsCTT
19g.11116993T>ACA10585641LDLRc.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.1705+781T>A (n.1705+781T>A)
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.2094T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.426+781T>A
n.1855+781T>A
n.1957T>A
n.1822+781T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116993T>CCA404089873LDLRc.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.1705+781T>C (n.1705+781T>C)
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.2094T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.426+781T>C
n.1855+781T>C
n.1957T>C
n.1822+781T>C
19g.11116993T>GCA404089874LDLRc.2098T>G (p.Phe700Val)
c.1705+781T>G (n.1705+781T>G)
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.2094T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.426+781T>G
n.1855+781T>G
n.1957T>G
n.1822+781T>G
19g.11116993T=CA2322773758LDLRc.2098T= (p.Phe700=)
c.1705+781T= (n.1705+781T=)
c.1720T= (p.Phe574=)
c.1840T= (p.Phe614=)
c.2094T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.1717T= (p.Phe573=)
c.1459T= (p.Phe487=)
c.426+781T=
n.1855+781T=
n.1957T=
n.1822+781T=
19g.11116994_11116995delCA10585642LDLRc.2099_2100del (p.Phe700Ter)
c.1705+782_1705+783del (n.1705+782_1705+783del)
c.1721_1722del (p.Phe574Ter)
c.1841_1842del (p.Phe614Ter)
c.2095_2096del
c.1337_1338del (p.Phe446Ter)
c.1718_1719del (p.Phe573Ter)
c.1460_1461del (p.Phe487Ter)
c.426+782_426+783del
n.1855+782_1855+783del
n.1958_1959del
n.1822+782_1822+783del
 ClinVar dbSNP
19g.11116993_11116999delinsTTTGAGGCA2322773759LDLRc.2098_2103+1delinsTTTGAGG
c.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG (n.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG)
c.1720_1725+1delinsTTTGAGG
c.1840_1845+1delinsTTTGAGG
c.2094_2099+1delinsTTTGAGG
c.1336_1341+1delinsTTTGAGG
c.1717_1722+1delinsTTTGAGG
c.1459_1464+1delinsTTTGAGG
c.426+781_426+787delinsTTTGAGG
n.1855+781_1855+787delinsTTTGAGG
n.1957_1962+1delinsTTTGAGG
n.1822+781_1822+787delinsTTTGAGG
19g.11116994T>ACA404089876LDLRc.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.1705+782T>A (n.1705+782T>A)
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.2095T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.426+782T>A
n.1855+782T>A
n.1958T>A
n.1822+782T>A
19g.11116994T>CCA404089877LDLRc.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.1705+782T>C (n.1705+782T>C)
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.2095T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.426+782T>C
n.1855+782T>C
n.1958T>C
n.1822+782T>C
19g.11116994T>GCA404089875LDLRc.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.1705+782T>G (n.1705+782T>G)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.2095T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.426+782T>G
n.1855+782T>G
n.1958T>G
n.1822+782T>G
19g.11116995_11117000delCA645509287LDLRc.2100_2103+2del
c.1705+783_1705+788del (n.1705+783_1705+788del)
c.1722_1725+2del
c.1842_1845+2del
c.2096_2099+2del
c.1338_1341+2del
c.1719_1722+2del
c.1461_1464+2del
c.426+783_426+788del
n.1855+783_1855+788del
n.1959_1962+2del
n.1822+783_1822+788del
 ClinVar dbSNP
19g.11116995T>ACA404089878LDLRc.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.1705+783T>A (n.1705+783T>A)
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.2096T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.426+783T>A
n.1855+783T>A
n.1959T>A
n.1822+783T>A
19g.11116995T>CCA505486363LDLRc.2100T>C (p.Phe700=)
c.1705+783T>C (n.1705+783T>C)
c.1722T>C (p.Phe574=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.2096T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1719T>C (p.Phe573=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.426+783T>C
n.1855+783T>C
n.1959T>C
n.1822+783T>C
19g.11116995T>GCA404089879LDLRc.2100T>G (p.Phe700Leu)
c.1705+783T>G (n.1705+783T>G)
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.2096T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.426+783T>G
n.1855+783T>G
n.1959T>G
n.1822+783T>G
19g.11116995_11120093delCA2497030091LDLRc.2100_2105del
c.1705+783_1707del
c.1722_1727del
c.1842_1847del
c.2096_2101del
c.1338_1343del
c.1719_1724del
c.1461_1466del
c.426+783_428del
n.1855+783_1857del
n.1959_1964del
n.1822+783_1824del
19g.11116996G>ACA10585643LDLRc.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.1705+784G>A (n.1705+784G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.2097G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.426+784G>A
n.1855+784G>A
n.1960G>A
n.1822+784G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116996G>CCA404089880LDLRc.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.1705+784G>C (n.1705+784G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.2097G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.426+784G>C
n.1855+784G>C
n.1960G>C
n.1822+784G>C
19g.11116996G=CA2322773760LDLRc.2101G= (p.Glu701=)
c.1705+784G= (n.1705+784G=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.2097G=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.1720G= (p.Glu574=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.426+784G=
n.1855+784G=
n.1960G=
n.1822+784G=
19g.11116996G>TCA404089881LDLRc.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.1705+784G>T (n.1705+784G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.2097G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.426+784G>T
n.1855+784G>T
n.1960G>T
n.1822+784G>T
19g.11116997A=CA2322773761LDLRc.2102A= (p.Glu701=)
c.1705+785A= (n.1705+785A=)
c.1724A= (p.Glu575=)
c.1844A= (p.Glu615=)
c.2098A=
c.1340A= (p.Glu447=)
c.1721A= (p.Glu574=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.426+785A=
n.1855+785A=
n.1961A=
n.1822+785A=
19g.11116997A>CCA404089883LDLRc.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.1705+785A>C (n.1705+785A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.2098A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.426+785A>C
n.1855+785A>C
n.1961A>C
n.1822+785A>C
19g.11116997A>GCA404089882LDLRc.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.1705+785A>G (n.1705+785A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.2098A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.426+785A>G
n.1855+785A>G
n.1961A>G
n.1822+785A>G
19g.11116997A>TCA10585644LDLRc.2102A>T (p.Glu701Val)
c.1705+785A>T (n.1705+785A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.2098A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.426+785A>T
n.1855+785A>T
n.1961A>T
n.1822+785A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116997_11116998delinsAGCA2322773762LDLRc.2102_2103delinsAG (p.Glu701=)
c.1705+785_1705+786delinsAG (n.1705+785_1705+786delinsAG)
c.1724_1725delinsAG (p.Glu575=)
c.1844_1845delinsAG (p.Glu615=)
c.2098_2099delinsAG
c.1340_1341delinsAG (p.Glu447=)
c.1721_1722delinsAG (p.Glu574=)
c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=)
c.426+785_426+786delinsAG
n.1855+785_1855+786delinsAG
n.1961_1962delinsAG
n.1822+785_1822+786delinsAG
19g.11116998G>ACA500025LDLRc.2103G>A (p.Glu701=)
c.1705+786G>A (n.1705+786G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1845G>A (p.Glu615=)
c.2099G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.426+786G>A
n.1855+786G>A
n.1962G>A
n.1822+786G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116998G>CCA404089884LDLRc.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.1705+786G>C (n.1705+786G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.2099G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.426+786G>C
n.1855+786G>C
n.1962G>C
n.1822+786G>C
19g.11116998G=CA2322773763LDLRc.2103G= (p.Glu701=)
c.1705+786G= (n.1705+786G=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1845G= (p.Glu615=)
c.2099G=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.1722G= (p.Glu574=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.426+786G=
n.1855+786G=
n.1962G=
n.1822+786G=
19g.11116998G>TCA404089885LDLRc.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.1705+786G>T (n.1705+786G>T)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.2099G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.426+786G>T
n.1855+786G>T
n.1962G>T
n.1822+786G>T
19g.11116999delCA10585648LDLRc.2103+1del
c.1705+787del (n.1705+787del)
c.1725+1del
c.1845+1del
c.2099+1del
c.1341+1del
c.1722+1del
c.1464+1del
c.426+787del
n.1855+787del
n.1962+1del
n.1822+787del
 ClinVar dbSNP
19g.11116999G>ACA10585645LDLRc.2103+1G>A (n.2103+1G>A)
c.1705+787G>A (n.1705+787G>A)
c.1725+1G>A (n.1725+1G>A)
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
c.2099+1G>A
c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
c.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
c.426+787G>A
n.1855+787G>A
n.1962+1G>A
n.1822+787G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116999G>CCA10585646LDLRc.2103+1G>C (n.2103+1G>C)
c.1705+787G>C (n.1705+787G>C)
c.1725+1G>C (n.1725+1G>C)
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
c.2099+1G>C
c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
c.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
c.426+787G>C
n.1855+787G>C
n.1962+1G>C
n.1822+787G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116999G=CA2322773764LDLRc.2103+1G= (n.2103+1G=)
c.1705+787G= (n.1705+787G=)
c.1725+1G= (n.1725+1G=)
c.1845+1G= (n.1845+1G=)
c.2099+1G=
c.1341+1G= (n.1341+1G=)
c.1722+1G= (n.1722+1G=)
c.1464+1G= (n.1464+1G=)
c.426+787G=
n.1855+787G=
n.1962+1G=
n.1822+787G=
19g.11116999G>TCA10585647LDLRc.2103+1G>T (n.2103+1G>T)
c.1705+787G>T (n.1705+787G>T)
c.1725+1G>T (n.1725+1G>T)
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
c.2099+1G>T
c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
c.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
c.426+787G>T
n.1855+787G>T
n.1962+1G>T
n.1822+787G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116999_11117000delinsGTCA2322773765LDLRc.2103+1_2103+2delinsGT (n.2103+1_2103+2delinsGT)
c.1705+787_1705+788delinsGT (n.1705+787_1705+788delinsGT)
c.1725+1_1725+2delinsGT (n.1725+1_1725+2delinsGT)
c.1845+1_1845+2delinsGT (n.1845+1_1845+2delinsGT)
c.2099+1_2099+2delinsGT
c.1341+1_1341+2delinsGT (n.1341+1_1341+2delinsGT)
c.1722+1_1722+2delinsGT (n.1722+1_1722+2delinsGT)
c.1464+1_1464+2delinsGT (n.1464+1_1464+2delinsGT)
c.426+787_426+788delinsGT
n.1855+787_1855+788delinsGT
n.1962+1_1962+2delinsGT
n.1822+787_1822+788delinsGT
19g.11117000delCA632115450LDLRc.2103+2del (n.2103+2del)
c.1705+788del (n.1705+788del)
c.1725+2del (n.1725+2del)
c.1845+2del (n.1845+2del)
c.2099+2del
c.1341+2del (n.1341+2del)
c.1722+2del (n.1722+2del)
c.1464+2del (n.1464+2del)
c.426+788del
n.1855+788del
n.1962+2del
n.1822+788del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117000T>ACA404089886LDLRc.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.1705+788T>A (n.1705+788T>A)
c.1725+2T>A (n.1725+2T>A)
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
c.2099+2T>A
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
c.426+788T>A
n.1855+788T>A
n.1962+2T>A
n.1822+788T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11117000T>CCA036973LDLRc.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.1705+788T>C (n.1705+788T>C)
c.1725+2T>C (n.1725+2T>C)
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
c.2099+2T>C
c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
c.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.426+788T>C
n.1855+788T>C
n.1962+2T>C
n.1822+788T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11117000T>GCA404089887LDLRc.2103+2T>G (n.2103+2T>G)
c.1705+788T>G (n.1705+788T>G)
c.1725+2T>G (n.1725+2T>G)
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
c.2099+2T>G
c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
c.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
c.426+788T>G
n.1855+788T>G
n.1962+2T>G
n.1822+788T>G
19g.11117000T=CA2322773766LDLRc.2103+2T= (n.2103+2T=)
c.1705+788T= (n.1705+788T=)
c.1725+2T= (n.1725+2T=)
c.1845+2T= (n.1845+2T=)
c.2099+2T=
c.1341+2T= (n.1341+2T=)
c.1722+2T= (n.1722+2T=)
c.1464+2T= (n.1464+2T=)
c.426+788T=
n.1855+788T=
n.1962+2T=
n.1822+788T=

Number of alleles fetched