Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
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c.1466+989_1726-1108del
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c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
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c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
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n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116859_11116868delCA2580096326LDLRc.1964_1973del
c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del)
c.1586_1595del
c.1706_1715del
c.1960_1969del
c.1202_1211del
c.1583_1592del
c.1325_1334del
c.426+647_426+656del
n.1855+647_1855+656del
n.1823_1832del
n.1822+647_1822+656del
 ClinVar
19g.11116864_11116866delCA036098LDLRc.1969_1971del (p.Leu657del)
c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del)
c.1591_1593del (p.Leu531del)
c.1711_1713del (p.Leu571del)
c.1965_1967del
c.1207_1209del (p.Leu403del)
c.1588_1590del (p.Leu530del)
c.1330_1332del (p.Leu444del)
c.426+652_426+654del
n.1855+652_1855+654del
n.1828_1830del
n.1822+652_1822+654del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116865T>ACA404089646LDLRc.1970T>A (p.Leu657His)
c.1705+653T>A (n.1705+653T>A)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1966T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.426+653T>A
n.1855+653T>A
n.1829T>A
n.1822+653T>A
19g.11116865T>CCA404089648LDLRc.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1705+653T>C (n.1705+653T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1966T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.426+653T>C
n.1855+653T>C
n.1829T>C
n.1822+653T>C
 gnomAD v4
19g.11116865T>GCA404089650LDLRc.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.1705+653T>G (n.1705+653T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1966T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.426+653T>G
n.1855+653T>G
n.1829T>G
n.1822+653T>G
19g.11116866C>ACA505486136LDLRc.1971C>A (p.Leu657=)
c.1705+654C>A (n.1705+654C>A)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1967C>A
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.426+654C>A
n.1855+654C>A
n.1830C>A
n.1822+654C>A
19g.11116866C=CA2322773640LDLRc.1971C= (p.Leu657=)
c.1705+654C= (n.1705+654C=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.1967C=
c.1209C= (p.Leu403=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.426+654C=
n.1855+654C=
n.1830C=
n.1822+654C=
19g.11116866C>GCA505486137LDLRc.1971C>G (p.Leu657=)
c.1705+654C>G (n.1705+654C>G)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.1967C>G
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.426+654C>G
n.1855+654C>G
n.1830C>G
n.1822+654C>G
19g.11116866C>TCA305301743LDLRc.1971C>T (p.Leu657=)
c.1705+654C>T (n.1705+654C>T)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1967C>T
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.426+654C>T
n.1855+654C>T
n.1830C>T
n.1822+654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116867A>CCA404089653LDLRc.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1705+655A>C (n.1705+655A>C)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1968A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.426+655A>C
n.1855+655A>C
n.1831A>C
n.1822+655A>C
19g.11116867A>GCA404089655LDLRc.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1705+655A>G (n.1705+655A>G)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1968A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.426+655A>G
n.1855+655A>G
n.1831A>G
n.1822+655A>G
19g.11116867A>TCA404089657LDLRc.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1705+655A>T (n.1705+655A>T)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1968A>T
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.426+655A>T
n.1855+655A>T
n.1831A>T
n.1822+655A>T
19g.11116867_11116868delCA2582475118LDLRc.1972_1973del (p.Ser658TrpfsTer7)
c.1705+655_1705+656del (n.1705+655_1705+656del)
c.1594_1595del (p.Ser532TrpfsTer7)
c.1714_1715del (p.Ser572TrpfsTer7)
c.1968_1969del
c.1210_1211del (p.Ser404TrpfsTer7)
c.1591_1592del (p.Ser531TrpfsTer7)
c.1333_1334del (p.Ser445TrpfsTer7)
c.426+655_426+656del
n.1855+655_1855+656del
n.1831_1832del
n.1822+655_1822+656del
 gnomAD v4
19g.11116867_11116872delinsAGTGGCCA2322773641LDLRc.1972_1977delinsAGTGGC (p.Ser658=)
c.1705+655_1705+660delinsAGTGGC (n.1705+655_1705+660delinsAGTGGC)
c.1594_1599delinsAGTGGC (p.Ser532=)
c.1714_1719delinsAGTGGC (p.Ser572=)
c.1968_1973delinsAGTGGC
c.1210_1215delinsAGTGGC (p.Ser404=)
c.1591_1596delinsAGTGGC (p.Ser531=)
c.1333_1338delinsAGTGGC (p.Ser445=)
c.426+655_426+660delinsAGTGGC
n.1855+655_1855+660delinsAGTGGC
n.1831_1836delinsAGTGGC
n.1822+655_1822+660delinsAGTGGC
19g.11116868G>ACA10585580LDLRc.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1705+656G>A (n.1705+656G>A)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.1969G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.426+656G>A
n.1855+656G>A
n.1832G>A
n.1822+656G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116868G>CCA404089662LDLRc.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1705+656G>C (n.1705+656G>C)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.1969G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.426+656G>C
n.1855+656G>C
n.1832G>C
n.1822+656G>C
19g.11116868G=CA2322773642LDLRc.1973G= (p.Ser658=)
c.1705+656G= (n.1705+656G=)
c.1595G= (p.Ser532=)
c.1715G= (p.Ser572=)
c.1969G=
c.1211G= (p.Ser404=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1334G= (p.Ser445=)
c.426+656G=
n.1855+656G=
n.1832G=
n.1822+656G=
19g.11116868G>TCA404089664LDLRc.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1705+656G>T (n.1705+656G>T)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.1969G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.426+656G>T
n.1855+656G>T
n.1832G>T
n.1822+656G>T
19g.11116868_11116871delCA2582475119LDLRc.1973_1976del (p.Ser658ThrfsTer?)
c.1705+656_1705+659del (n.1705+656_1705+659del)
c.1595_1598del (p.Ser532ThrfsTer?)
c.1715_1718del (p.Ser572ThrfsTer?)
c.1969_1972del
c.1211_1214del (p.Ser404ThrfsTer?)
c.1592_1595del (p.Ser531ThrfsTer?)
c.1334_1337del (p.Ser445ThrfsTer?)
c.426+656_426+659del
n.1855+656_1855+659del
n.1832_1835del
n.1822+656_1822+659del
 gnomAD v4
19g.11116868_11116871dupCA2573050610LDLRc.1973_1976dup (p.Arg660TrpfsTer7)
c.1705+656_1705+659dup (n.1705+656_1705+659dup)
c.1595_1598dup (p.Arg534TrpfsTer7)
c.1715_1718dup (p.Arg574TrpfsTer7)
c.1969_1972dup
c.1211_1214dup (p.Arg406TrpfsTer7)
c.1592_1595dup (p.Arg533TrpfsTer7)
c.1334_1337dup (p.Arg447TrpfsTer7)
c.426+656_426+659dup
n.1855+656_1855+659dup
n.1832_1835dup
n.1822+656_1822+659dup
19g.11116868_11116872delinsACA10576315LDLRc.1973_1977delinsA (p.Ser658AsnfsTer?)
c.1705+656_1705+660delinsA (n.1705+656_1705+660delinsA)
c.1595_1599delinsA (p.Ser532AsnfsTer?)
c.1715_1719delinsA (p.Ser572AsnfsTer?)
c.1969_1973delinsA
c.1211_1215delinsA (p.Ser404AsnfsTer?)
c.1592_1596delinsA (p.Ser531AsnfsTer?)
c.1334_1338delinsA (p.Ser445AsnfsTer?)
c.426+656_426+660delinsA
n.1855+656_1855+660delinsA
n.1832_1836delinsA
n.1822+656_1822+660delinsA
 ClinVar dbSNP
19g.11116869T>ACA404089665LDLRc.1974T>A (p.Ser658Arg)
c.1705+657T>A (n.1705+657T>A)
c.1596T>A (p.Ser532Arg)
c.1716T>A (p.Ser572Arg)
c.1970T>A
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
c.426+657T>A
n.1855+657T>A
n.1833T>A
n.1822+657T>A
19g.11116869T>CCA505486141LDLRc.1974T>C (p.Ser658=)
c.1705+657T>C (n.1705+657T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
c.1970T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.426+657T>C
n.1855+657T>C
n.1833T>C
n.1822+657T>C
19g.11116869T>GCA036160LDLRc.1974T>G (p.Ser658Arg)
c.1705+657T>G (n.1705+657T>G)
c.1596T>G (p.Ser532Arg)
c.1716T>G (p.Ser572Arg)
c.1970T>G
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
c.426+657T>G
n.1855+657T>G
n.1833T>G
n.1822+657T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116869T=CA2322773643LDLRc.1974T= (p.Ser658=)
c.1705+657T= (n.1705+657T=)
c.1596T= (p.Ser532=)
c.1716T= (p.Ser572=)
c.1970T=
c.1212T= (p.Ser404=)
c.1593T= (p.Ser531=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.426+657T=
n.1855+657T=
n.1833T=
n.1822+657T=
19g.11116869_11116870delinsTGCA2322773644LDLRc.1974_1975delinsTG (p.Ser658=)
c.1705+657_1705+658delinsTG (n.1705+657_1705+658delinsTG)
c.1596_1597delinsTG (p.Ser532=)
c.1716_1717delinsTG (p.Ser572=)
c.1970_1971delinsTG
c.1212_1213delinsTG (p.Ser404=)
c.1593_1594delinsTG (p.Ser531=)
c.1335_1336delinsTG (p.Ser445=)
c.426+657_426+658delinsTG
n.1855+657_1855+658delinsTG
n.1833_1834delinsTG
n.1822+657_1822+658delinsTG
19g.11116869_11116872delCA2573050611LDLRc.1974_1977del (p.Gly659AlafsTer?)
c.1705+657_1705+660del (n.1705+657_1705+660del)
c.1596_1599del (p.Gly533AlafsTer?)
c.1716_1719del (p.Gly573AlafsTer?)
c.1970_1973del
c.1212_1215del (p.Gly405AlafsTer?)
c.1593_1596del (p.Gly532AlafsTer?)
c.1335_1338del (p.Gly446AlafsTer?)
c.426+657_426+660del
n.1855+657_1855+660del
n.1833_1836del
n.1822+657_1822+660del
19g.11116870G>ACA404089668LDLRc.1975G>A (p.Gly659Ser)
c.1705+658G>A (n.1705+658G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.1971G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.426+658G>A
n.1855+658G>A
n.1834G>A
n.1822+658G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116870G>CCA404089666LDLRc.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.1705+658G>C (n.1705+658G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1971G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.426+658G>C
n.1855+658G>C
n.1834G>C
n.1822+658G>C
19g.11116870G=CA2322773645LDLRc.1975G= (p.Gly659=)
c.1705+658G= (n.1705+658G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.1971G=
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.426+658G=
n.1855+658G=
n.1834G=
n.1822+658G=
19g.11116870G>TCA404089667LDLRc.1975G>T (p.Gly659Cys)
c.1705+658G>T (n.1705+658G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.1971G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.426+658G>T
n.1855+658G>T
n.1834G>T
n.1822+658G>T
19g.11116871delCA10585581LDLRc.1976del (p.Gly659AlafsTer?)
c.1705+659del (n.1705+659del)
c.1598del (p.Gly533AlafsTer?)
c.1718del (p.Gly573AlafsTer?)
c.1972del
c.1214del (p.Gly405AlafsTer?)
c.1595del (p.Gly532AlafsTer?)
c.1337del (p.Gly446AlafsTer?)
c.426+659del
n.1855+659del
n.1835del
n.1822+659del
 ClinVar dbSNP
19g.11116871G>ACA404089669LDLRc.1976G>A (p.Gly659Asp)
c.1705+659G>A (n.1705+659G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.1972G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.426+659G>A
n.1855+659G>A
n.1835G>A
n.1822+659G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116871G>CCA404089671LDLRc.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.1705+659G>C (n.1705+659G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.1972G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.426+659G>C
n.1855+659G>C
n.1835G>C
n.1822+659G>C
19g.11116871G=CA2322773646LDLRc.1976G= (p.Gly659=)
c.1705+659G= (n.1705+659G=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.1972G=
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1595G= (p.Gly532=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.426+659G=
n.1855+659G=
n.1835G=
n.1822+659G=
19g.11116871G>TCA404089670LDLRc.1976G>T (p.Gly659Val)
c.1705+659G>T (n.1705+659G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.1972G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.426+659G>T
n.1855+659G>T
n.1835G>T
n.1822+659G>T
 dbSNP
19g.11116872C>ACA505486144LDLRc.1977C>A (p.Gly659=)
c.1705+660C>A (n.1705+660C>A)
c.1599C>A (p.Gly533=)
c.1719C>A (p.Gly573=)
c.1973C>A
c.1215C>A (p.Gly405=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.426+660C>A
n.1855+660C>A
n.1836C>A
n.1822+660C>A
 gnomAD v4
19g.11116872C>GCA505486143LDLRc.1977C>G (p.Gly659=)
c.1705+660C>G (n.1705+660C>G)
c.1599C>G (p.Gly533=)
c.1719C>G (p.Gly573=)
c.1973C>G
c.1215C>G (p.Gly405=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.426+660C>G
n.1855+660C>G
n.1836C>G
n.1822+660C>G
19g.11116872C>TCA505486142LDLRc.1977C>T (p.Gly659=)
c.1705+660C>T (n.1705+660C>T)
c.1599C>T (p.Gly533=)
c.1719C>T (p.Gly573=)
c.1973C>T
c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.426+660C>T
n.1855+660C>T
n.1836C>T
n.1822+660C>T
 gnomAD v4
19g.11116873C>ACA404089672LDLRc.1978C>A (p.Arg660Ser)
c.1705+661C>A (n.1705+661C>A)
c.1600C>A (p.Arg534Ser)
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
c.1974C>A
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.426+661C>A
n.1855+661C>A
n.1837C>A
n.1822+661C>A
19g.11116873C=CA2322773647LDLRc.1978C= (p.Arg660=)
c.1705+661C= (n.1705+661C=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1974C=
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.426+661C=
n.1855+661C=
n.1837C=
n.1822+661C=
19g.11116873C>GCA404089673LDLRc.1978C>G (p.Arg660Gly)
c.1705+661C>G (n.1705+661C>G)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1974C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.426+661C>G
n.1855+661C>G
n.1837C>G
n.1822+661C>G
19g.11116873C>TCA023561LDLRc.1978C>T (p.Arg660Cys)
c.1705+661C>T (n.1705+661C>T)
c.1600C>T (p.Arg534Cys)
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1974C>T
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.426+661C>T
n.1855+661C>T
n.1837C>T
n.1822+661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116874G>ACA036197LDLRc.1979G>A (p.Arg660His)
c.1705+662G>A (n.1705+662G>A)
c.1601G>A (p.Arg534His)
c.1721G>A (p.Arg574His)
c.1975G>A
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.426+662G>A
n.1855+662G>A
n.1838G>A
n.1822+662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116874G>CCA404089674LDLRc.1979G>C (p.Arg660Pro)
c.1705+662G>C (n.1705+662G>C)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1975G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.426+662G>C
n.1855+662G>C
n.1838G>C
n.1822+662G>C
 ClinVar
19g.11116874G=CA2322773648LDLRc.1979G= (p.Arg660=)
c.1705+662G= (n.1705+662G=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1975G=
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.426+662G=
n.1855+662G=
n.1838G=
n.1822+662G=
19g.11116874G>TCA036228LDLRc.1979G>T (p.Arg660Leu)
c.1705+662G>T (n.1705+662G>T)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1975G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.426+662G>T
n.1855+662G>T
n.1838G>T
n.1822+662G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116875C>ACA505486146LDLRc.1980C>A (p.Arg660=)
c.1705+663C>A (n.1705+663C>A)
c.1602C>A (p.Arg534=)
c.1722C>A (p.Arg574=)
c.1976C>A
c.1218C>A (p.Arg406=)
c.1599C>A (p.Arg533=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
c.426+663C>A
n.1855+663C>A
n.1839C>A
n.1822+663C>A
19g.11116875C=CA2322773649LDLRc.1980C= (p.Arg660=)
c.1705+663C= (n.1705+663C=)
c.1602C= (p.Arg534=)
c.1722C= (p.Arg574=)
c.1976C=
c.1218C= (p.Arg406=)
c.1599C= (p.Arg533=)
c.1341C= (p.Arg447=)
c.426+663C=
n.1855+663C=
n.1839C=
n.1822+663C=
19g.11116875C>GCA505486148LDLRc.1980C>G (p.Arg660=)
c.1705+663C>G (n.1705+663C>G)
c.1602C>G (p.Arg534=)
c.1722C>G (p.Arg574=)
c.1976C>G
c.1218C>G (p.Arg406=)
c.1599C>G (p.Arg533=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
c.426+663C>G
n.1855+663C>G
n.1839C>G
n.1822+663C>G
19g.11116875C>TCA036262LDLRc.1980C>T (p.Arg660=)
c.1705+663C>T (n.1705+663C>T)
c.1602C>T (p.Arg534=)
c.1722C>T (p.Arg574=)
c.1976C>T
c.1218C>T (p.Arg406=)
c.1599C>T (p.Arg533=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
c.426+663C>T
n.1855+663C>T
n.1839C>T
n.1822+663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116876C>ACA404089675LDLRc.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1705+664C>A (n.1705+664C>A)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1977C>A
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.426+664C>A
n.1855+664C>A
n.1840C>A
n.1822+664C>A
19g.11116876C=CA2322773650LDLRc.1981C= (p.Leu661=)
c.1705+664C= (n.1705+664C=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1977C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.426+664C=
n.1855+664C=
n.1840C=
n.1822+664C=
19g.11116876C>GCA404089676LDLRc.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1705+664C>G (n.1705+664C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1977C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.426+664C>G
n.1855+664C>G
n.1840C>G
n.1822+664C>G
19g.11116876C>TCA404089677LDLRc.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.1705+664C>T (n.1705+664C>T)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1977C>T
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.426+664C>T
n.1855+664C>T
n.1840C>T
n.1822+664C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116877T>ACA404089680LDLRc.1982T>A (p.Leu661His)
c.1705+665T>A (n.1705+665T>A)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1978T>A
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.426+665T>A
n.1855+665T>A
n.1841T>A
n.1822+665T>A
19g.11116877T>CCA404089679LDLRc.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1705+665T>C (n.1705+665T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1978T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.426+665T>C
n.1855+665T>C
n.1841T>C
n.1822+665T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116877T>GCA404089678LDLRc.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1705+665T>G (n.1705+665T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1978T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.426+665T>G
n.1855+665T>G
n.1841T>G
n.1822+665T>G
19g.11116877T=CA2322773651LDLRc.1982T= (p.Leu661=)
c.1705+665T= (n.1705+665T=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1724T= (p.Leu575=)
c.1978T=
c.1220T= (p.Leu407=)
c.1601T= (p.Leu534=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.426+665T=
n.1855+665T=
n.1841T=
n.1822+665T=
19g.11116878C>ACA505486150LDLRc.1983C>A (p.Leu661=)
c.1705+666C>A (n.1705+666C>A)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.1979C>A
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1602C>A (p.Leu534=)
c.1344C>A (p.Leu448=)
c.426+666C>A
n.1855+666C>A
n.1842C>A
n.1822+666C>A
19g.11116878C=CA2322773652LDLRc.1983C= (p.Leu661=)
c.1705+666C= (n.1705+666C=)
c.1605C= (p.Leu535=)
c.1725C= (p.Leu575=)
c.1979C=
c.1221C= (p.Leu407=)
c.1602C= (p.Leu534=)
c.1344C= (p.Leu448=)
c.426+666C=
n.1855+666C=
n.1842C=
n.1822+666C=
19g.11116878C>GCA505486152LDLRc.1983C>G (p.Leu661=)
c.1705+666C>G (n.1705+666C>G)
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.1979C>G
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1602C>G (p.Leu534=)
c.1344C>G (p.Leu448=)
c.426+666C>G
n.1855+666C>G
n.1842C>G
n.1822+666C>G
19g.11116878C>TCA036279LDLRc.1983C>T (p.Leu661=)
c.1705+666C>T (n.1705+666C>T)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.1979C>T
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1602C>T (p.Leu534=)
c.1344C>T (p.Leu448=)
c.426+666C>T
n.1855+666C>T
n.1842C>T
n.1822+666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116879delCA2497030087LDLRc.1984del (p.Tyr662ThrfsTer?)
c.1705+667del (n.1705+667del)
c.1606del (p.Tyr536ThrfsTer?)
c.1726del (p.Tyr576ThrfsTer?)
c.1980del
c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?)
c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer?)
c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer?)
c.426+667del
n.1855+667del
n.1843del
n.1822+667del
19g.11116879T>ACA404089681LDLRc.1984T>A (p.Tyr662Asn)
c.1705+667T>A (n.1705+667T>A)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1980T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.426+667T>A
n.1855+667T>A
n.1843T>A
n.1822+667T>A
19g.11116879T>CCA404089682LDLRc.1984T>C (p.Tyr662His)
c.1705+667T>C (n.1705+667T>C)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1980T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1603T>C (p.Tyr535His)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.426+667T>C
n.1855+667T>C
n.1843T>C
n.1822+667T>C
 dbSNP
19g.11116879T>GCA404089683LDLRc.1984T>G (p.Tyr662Asp)
c.1705+667T>G (n.1705+667T>G)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1980T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
c.426+667T>G
n.1855+667T>G
n.1843T>G
n.1822+667T>G
19g.11116879T=CA2322773653LDLRc.1984T= (p.Tyr662=)
c.1705+667T= (n.1705+667T=)
c.1606T= (p.Tyr536=)
c.1726T= (p.Tyr576=)
c.1980T=
c.1222T= (p.Tyr408=)
c.1603T= (p.Tyr535=)
c.1345T= (p.Tyr449=)
c.426+667T=
n.1855+667T=
n.1843T=
n.1822+667T=
19g.11116879_11116888delinsTACTGGGTTGCA2322773654LDLRc.1984_1993delinsTACTGGGTTG (p.Tyr662=)
c.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG (n.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG)
c.1606_1615delinsTACTGGGTTG (p.Tyr536=)
c.1726_1735delinsTACTGGGTTG (p.Tyr576=)
c.1980_1989delinsTACTGGGTTG
c.1222_1231delinsTACTGGGTTG (p.Tyr408=)
c.1603_1612delinsTACTGGGTTG (p.Tyr535=)
c.1345_1354delinsTACTGGGTTG (p.Tyr449=)
c.426+667_426+676delinsTACTGGGTTG
n.1855+667_1855+676delinsTACTGGGTTG
n.1843_1852delinsTACTGGGTTG
n.1822+667_1822+676delinsTACTGGGTTG
19g.11116880A=CA2322773655LDLRc.1985A= (p.Tyr662=)
c.1705+668A= (n.1705+668A=)
c.1607A= (p.Tyr536=)
c.1727A= (p.Tyr576=)
c.1981A=
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.1604A= (p.Tyr535=)
c.1346A= (p.Tyr449=)
c.426+668A=
n.1855+668A=
n.1844A=
n.1822+668A=
19g.11116880A>CCA10585582LDLRc.1985A>C (p.Tyr662Ser)
c.1705+668A>C (n.1705+668A>C)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1981A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.426+668A>C
n.1855+668A>C
n.1844A>C
n.1822+668A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116880A>GCA10585583LDLRc.1985A>G (p.Tyr662Cys)
c.1705+668A>G (n.1705+668A>G)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1981A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
c.426+668A>G
n.1855+668A>G
n.1844A>G
n.1822+668A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116880A>TCA404089684LDLRc.1985A>T (p.Tyr662Phe)
c.1705+668A>T (n.1705+668A>T)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1981A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.426+668A>T
n.1855+668A>T
n.1844A>T
n.1822+668A>T
19g.11116883_11116891delCA10585586LDLRc.1988_1996del (p.Trp663_Asp665del)
c.1705+671_1705+679del (n.1705+671_1705+679del)
c.1610_1618del (p.Trp537_Asp539del)
c.1730_1738del (p.Trp577_Asp579del)
c.1984_1992del
c.1226_1234del (p.Trp409_Asp411del)
c.1607_1615del (p.Trp536_Asp538del)
c.1349_1357del (p.Trp450_Asp452del)
c.426+671_426+679del
n.1855+671_1855+679del
n.1847_1855del
n.1822+671_1822+679del
 ClinVar dbSNP
19g.11116881C>ACA404089685LDLRc.1986C>A (p.Tyr662Ter)
c.1705+669C>A (n.1705+669C>A)
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
c.1728C>A (p.Tyr576Ter)
c.1982C>A
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
c.426+669C>A
n.1855+669C>A
n.1845C>A
n.1822+669C>A
19g.11116881C>GCA404089686LDLRc.1986C>G (p.Tyr662Ter)
c.1705+669C>G (n.1705+669C>G)
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.1982C>G
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
c.426+669C>G
n.1855+669C>G
n.1845C>G
n.1822+669C>G
19g.11116881C>TCA505486153LDLRc.1986C>T (p.Tyr662=)
c.1705+669C>T (n.1705+669C>T)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
c.1728C>T (p.Tyr576=)
c.1982C>T
c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1605C>T (p.Tyr535=)
c.1347C>T (p.Tyr449=)
c.426+669C>T
n.1855+669C>T
n.1845C>T
n.1822+669C>T
19g.11116882T>ACA404089687LDLRc.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.1705+670T>A (n.1705+670T>A)
c.1609T>A (p.Trp537Arg)
c.1729T>A (p.Trp577Arg)
c.1983T>A
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.1348T>A (p.Trp450Arg)
c.426+670T>A
n.1855+670T>A
n.1846T>A
n.1822+670T>A
 ClinVar
19g.11116882T>CCA10585584LDLRc.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.1705+670T>C (n.1705+670T>C)
c.1609T>C (p.Trp537Arg)
c.1729T>C (p.Trp577Arg)
c.1983T>C
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.426+670T>C
n.1855+670T>C
n.1846T>C
n.1822+670T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116882T>GCA10585585LDLRc.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.1705+670T>G (n.1705+670T>G)
c.1609T>G (p.Trp537Gly)
c.1729T>G (p.Trp577Gly)
c.1983T>G
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.426+670T>G
n.1855+670T>G
n.1846T>G
n.1822+670T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116882T=CA2322773656LDLRc.1987T= (p.Trp663=)
c.1705+670T= (n.1705+670T=)
c.1609T= (p.Trp537=)
c.1729T= (p.Trp577=)
c.1983T=
c.1225T= (p.Trp409=)
c.1606T= (p.Trp536=)
c.1348T= (p.Trp450=)
c.426+670T=
n.1855+670T=
n.1846T=
n.1822+670T=
19g.11116883G>ACA16602335LDLRc.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.1705+671G>A (n.1705+671G>A)
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.1984G>A
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.426+671G>A
n.1855+671G>A
n.1847G>A
n.1822+671G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116883G>CCA036295LDLRc.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.1705+671G>C (n.1705+671G>C)
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
c.1984G>C
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.426+671G>C
n.1855+671G>C
n.1847G>C
n.1822+671G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116883G=CA2322773657LDLRc.1988G= (p.Trp663=)
c.1705+671G= (n.1705+671G=)
c.1610G= (p.Trp537=)
c.1730G= (p.Trp577=)
c.1984G=
c.1226G= (p.Trp409=)
c.1607G= (p.Trp536=)
c.1349G= (p.Trp450=)
c.426+671G=
n.1855+671G=
n.1847G=
n.1822+671G=
19g.11116883G>TCA404089688LDLRc.1988G>T (p.Trp663Leu)
c.1705+671G>T (n.1705+671G>T)
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
c.1984G>T
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.426+671G>T
n.1855+671G>T
n.1847G>T
n.1822+671G>T
19g.11116883_11116884delinsAACA2739276491LDLRc.1988_1989delinsAA (p.Trp663Ter)
c.1705+671_1705+672delinsAA (n.1705+671_1705+672delinsAA)
c.1610_1611delinsAA (p.Trp537Ter)
c.1730_1731delinsAA (p.Trp577Ter)
c.1984_1985delinsAA
c.1226_1227delinsAA (p.Trp409Ter)
c.1607_1608delinsAA (p.Trp536Ter)
c.1349_1350delinsAA (p.Trp450Ter)
c.426+671_426+672delinsAA
n.1855+671_1855+672delinsAA
n.1847_1848delinsAA
n.1822+671_1822+672delinsAA
 ClinVar
19g.11116884G>ACA10576316LDLRc.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.1705+672G>A (n.1705+672G>A)
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
c.1985G>A
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.426+672G>A
n.1855+672G>A
n.1848G>A
n.1822+672G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116884G>CCA16615991LDLRc.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.1705+672G>C (n.1705+672G>C)
c.1611G>C (p.Trp537Cys)
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
c.1985G>C
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.426+672G>C
n.1855+672G>C
n.1848G>C
n.1822+672G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116884G=CA2322773658LDLRc.1989G= (p.Trp663=)
c.1705+672G= (n.1705+672G=)
c.1611G= (p.Trp537=)
c.1731G= (p.Trp577=)
c.1985G=
c.1227G= (p.Trp409=)
c.1608G= (p.Trp536=)
c.1350G= (p.Trp450=)
c.426+672G=
n.1855+672G=
n.1848G=
n.1822+672G=
19g.11116884G>TCA10585587LDLRc.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.1705+672G>T (n.1705+672G>T)
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
c.1731G>T (p.Trp577Cys)
c.1985G>T
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.426+672G>T
n.1855+672G>T
n.1848G>T
n.1822+672G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116885G>ACA404089689LDLRc.1990G>A (p.Val664Ile)
c.1705+673G>A (n.1705+673G>A)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1986G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.426+673G>A
n.1855+673G>A
n.1849G>A
n.1822+673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116885G>CCA404089690LDLRc.1990G>C (p.Val664Leu)
c.1705+673G>C (n.1705+673G>C)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1986G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.426+673G>C
n.1855+673G>C
n.1849G>C
n.1822+673G>C
19g.11116885G=CA2322773659LDLRc.1990G= (p.Val664=)
c.1705+673G= (n.1705+673G=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.1986G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.426+673G=
n.1855+673G=
n.1849G=
n.1822+673G=
19g.11116885G>TCA404089691LDLRc.1990G>T (p.Val664Phe)
c.1705+673G>T (n.1705+673G>T)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.1986G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1351G>T (p.Val451Phe)
c.426+673G>T
n.1855+673G>T
n.1849G>T
n.1822+673G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116886T>ACA404089692LDLRc.1991T>A (p.Val664Asp)
c.1705+674T>A (n.1705+674T>A)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.1987T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1352T>A (p.Val451Asp)
c.426+674T>A
n.1855+674T>A
n.1850T>A
n.1822+674T>A
19g.11116886T>CCA036312LDLRc.1991T>C (p.Val664Ala)
c.1705+674T>C (n.1705+674T>C)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1987T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.426+674T>C
n.1855+674T>C
n.1850T>C
n.1822+674T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116886T>GCA404089693LDLRc.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1705+674T>G (n.1705+674T>G)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1987T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.426+674T>G
n.1855+674T>G
n.1850T>G
n.1822+674T>G
19g.11116886T=CA2322773660LDLRc.1991T= (p.Val664=)
c.1705+674T= (n.1705+674T=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1733T= (p.Val578=)
c.1987T=
c.1229T= (p.Val410=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.426+674T=
n.1855+674T=
n.1850T=
n.1822+674T=
19g.11116887T>ACA505486157LDLRc.1992T>A (p.Val664=)
c.1705+675T>A (n.1705+675T>A)
c.1614T>A (p.Val538=)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.1988T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
c.1611T>A (p.Val537=)
c.1353T>A (p.Val451=)
c.426+675T>A
n.1855+675T>A
n.1851T>A
n.1822+675T>A
19g.11116887T>CCA036328LDLRc.1992T>C (p.Val664=)
c.1705+675T>C (n.1705+675T>C)
c.1614T>C (p.Val538=)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.1988T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
c.1611T>C (p.Val537=)
c.1353T>C (p.Val451=)
c.426+675T>C
n.1855+675T>C
n.1851T>C
n.1822+675T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116887T>GCA505486156LDLRc.1992T>G (p.Val664=)
c.1705+675T>G (n.1705+675T>G)
c.1614T>G (p.Val538=)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.1988T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
c.1611T>G (p.Val537=)
c.1353T>G (p.Val451=)
c.426+675T>G
n.1855+675T>G
n.1851T>G
n.1822+675T>G
 gnomAD v4
19g.11116887T=CA2322773661LDLRc.1992T= (p.Val664=)
c.1705+675T= (n.1705+675T=)
c.1614T= (p.Val538=)
c.1734T= (p.Val578=)
c.1988T=
c.1230T= (p.Val410=)
c.1611T= (p.Val537=)
c.1353T= (p.Val451=)
c.426+675T=
n.1855+675T=
n.1851T=
n.1822+675T=
19g.11116888G>ACA10585588LDLRc.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1705+676G>A (n.1705+676G>A)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1989G>A
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.426+676G>A
n.1855+676G>A
n.1852G>A
n.1822+676G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116888G>CCA404089694LDLRc.1993G>C (p.Asp665His)
c.1705+676G>C (n.1705+676G>C)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1989G>C
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.426+676G>C
n.1855+676G>C
n.1852G>C
n.1822+676G>C
19g.11116888G=CA2322773662LDLRc.1993G= (p.Asp665=)
c.1705+676G= (n.1705+676G=)
c.1615G= (p.Asp539=)
c.1735G= (p.Asp579=)
c.1989G=
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.426+676G=
n.1855+676G=
n.1852G=
n.1822+676G=
19g.11116888G>TCA10576317LDLRc.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1705+676G>T (n.1705+676G>T)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1989G>T
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.426+676G>T
n.1855+676G>T
n.1852G>T
n.1822+676G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116888_11116889insTCGCA10585589LDLRc.1993_1994insTCG (p.Val664_Asp665insVal)
c.1705+676_1705+677insTCG (n.1705+676_1705+677insTCG)
c.1615_1616insTCG (p.Val538_Asp539insVal)
c.1735_1736insTCG (p.Val578_Asp579insVal)
c.1989_1990insTCG
c.1231_1232insTCG (p.Val410_Asp411insVal)
c.1612_1613insTCG (p.Val537_Asp538insVal)
c.1354_1355insTCG (p.Val451_Asp452insVal)
c.426+676_426+677insTCG
n.1855+676_1855+677insTCG
n.1852_1853insTCG
n.1822+676_1822+677insTCG
 ClinVar dbSNP
19g.11116888_11116890delCA2573050612LDLRc.1993_1995del (p.Asp665del)
c.1705+676_1705+678del (n.1705+676_1705+678del)
c.1615_1617del (p.Asp539del)
c.1735_1737del (p.Asp579del)
c.1989_1991del
c.1231_1233del (p.Asp411del)
c.1612_1614del (p.Asp538del)
c.1354_1356del (p.Asp452del)
c.426+676_426+678del
n.1855+676_1855+678del
n.1852_1854del
n.1822+676_1822+678del
19g.11116888_11116890delinsGACCA2322773663LDLRc.1993_1995delinsGAC (p.Asp665=)
c.1705+676_1705+678delinsGAC (n.1705+676_1705+678delinsGAC)
c.1615_1617delinsGAC (p.Asp539=)
c.1735_1737delinsGAC (p.Asp579=)
c.1989_1991delinsGAC
c.1231_1233delinsGAC (p.Asp411=)
c.1612_1614delinsGAC (p.Asp538=)
c.1354_1356delinsGAC (p.Asp452=)
c.426+676_426+678delinsGAC
n.1855+676_1855+678delinsGAC
n.1852_1854delinsGAC
n.1822+676_1822+678delinsGAC
19g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTCCA2322773664LDLRc.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=)
c.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC (n.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC)
c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=)
c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=)
c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC
c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=)
c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=)
c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=)
c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC
n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC
19g.11116889A=CA2322773666LDLRc.1994A= (p.Asp665=)
c.1705+677A= (n.1705+677A=)
c.1616A= (p.Asp539=)
c.1736A= (p.Asp579=)
c.1990A=
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1613A= (p.Asp538=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.426+677A=
n.1855+677A=
n.1853A=
n.1822+677A=
19g.11116889A>CCA10585590LDLRc.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1705+677A>C (n.1705+677A>C)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1990A>C
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.426+677A>C
n.1855+677A>C
n.1853A>C
n.1822+677A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116889A>GCA10585591LDLRc.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1705+677A>G (n.1705+677A>G)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1990A>G
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.426+677A>G
n.1855+677A>G
n.1853A>G
n.1822+677A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116889A>TCA404089695LDLRc.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1705+677A>T (n.1705+677A>T)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1990A>T
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.426+677A>T
n.1855+677A>T
n.1853A>T
n.1822+677A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116889_11116890delinsTCA645373241LDLRc.1994_1995delinsT (p.Asp665ValfsTer?)
c.1705+677_1705+678delinsT (n.1705+677_1705+678delinsT)
c.1616_1617delinsT (p.Asp539ValfsTer?)
c.1736_1737delinsT (p.Asp579ValfsTer?)
c.1990_1991delinsT
c.1232_1233delinsT (p.Asp411ValfsTer?)
c.1613_1614delinsT (p.Asp538ValfsTer?)
c.1355_1356delinsT (p.Asp452ValfsTer?)
c.426+677_426+678delinsT
n.1855+677_1855+678delinsT
n.1853_1854delinsT
n.1822+677_1822+678delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116889_11116890delinsACCA2322773665LDLRc.1994_1995delinsAC (p.Asp665=)
c.1705+677_1705+678delinsAC (n.1705+677_1705+678delinsAC)
c.1616_1617delinsAC (p.Asp539=)
c.1736_1737delinsAC (p.Asp579=)
c.1990_1991delinsAC
c.1232_1233delinsAC (p.Asp411=)
c.1613_1614delinsAC (p.Asp538=)
c.1355_1356delinsAC (p.Asp452=)
c.426+677_426+678delinsAC
n.1855+677_1855+678delinsAC
n.1853_1854delinsAC
n.1822+677_1822+678delinsAC
19g.11116895_11116906delCA993518542LDLRc.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del)
c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del)
c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del)
c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del)
c.1996_2007del
c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del)
c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del)
c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del)
c.426+683_426+694del
n.1855+683_1855+694del
n.1859_1870del
n.1822+683_1822+694del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116890delCA10585593LDLRc.1995del (p.Ser666ProfsTer?)
c.1705+678del (n.1705+678del)
c.1617del (p.Ser540ProfsTer?)
c.1737del (p.Ser580ProfsTer?)
c.1991del
c.1233del (p.Ser412ProfsTer?)
c.1614del (p.Ser539ProfsTer?)
c.1356del (p.Ser453ProfsTer?)
c.426+678del
n.1855+678del
n.1854del
n.1822+678del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116890C>ACA404089696LDLRc.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1705+678C>A (n.1705+678C>A)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1991C>A
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.426+678C>A
n.1855+678C>A
n.1854C>A
n.1822+678C>A
19g.11116890C=CA2322773667LDLRc.1995C= (p.Asp665=)
c.1705+678C= (n.1705+678C=)
c.1617C= (p.Asp539=)
c.1737C= (p.Asp579=)
c.1991C=
c.1233C= (p.Asp411=)
c.1614C= (p.Asp538=)
c.1356C= (p.Asp452=)
c.426+678C=
n.1855+678C=
n.1854C=
n.1822+678C=
19g.11116890C>GCA10585592LDLRc.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1705+678C>G (n.1705+678C>G)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1991C>G
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.426+678C>G
n.1855+678C>G
n.1854C>G
n.1822+678C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116890C>TCA505486160LDLRc.1995C>T (p.Asp665=)
c.1705+678C>T (n.1705+678C>T)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1991C>T
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.426+678C>T
n.1855+678C>T
n.1854C>T
n.1822+678C>T
19g.11116891T>ACA404089697LDLRc.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.1705+679T>A (n.1705+679T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1992T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.426+679T>A
n.1855+679T>A
n.1855T>A
n.1822+679T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116891T>CCA16602336LDLRc.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.1705+679T>C (n.1705+679T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1992T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.426+679T>C
n.1855+679T>C
n.1855T>C
n.1822+679T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116891T>GCA404089698LDLRc.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.1705+679T>G (n.1705+679T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1992T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.426+679T>G
n.1855+679T>G
n.1855T>G
n.1822+679T>G
19g.11116891T=CA2322773668LDLRc.1996T= (p.Ser666=)
c.1705+679T= (n.1705+679T=)
c.1618T= (p.Ser540=)
c.1738T= (p.Ser580=)
c.1992T=
c.1234T= (p.Ser412=)
c.1615T= (p.Ser539=)
c.1357T= (p.Ser453=)
c.426+679T=
n.1855+679T=
n.1855T=
n.1822+679T=
19g.11116891_11116892insTGTCA645373242LDLRc.1996_1997insTGT (p.Asp665_Ser666insLeu)
c.1705+679_1705+680insTGT (n.1705+679_1705+680insTGT)
c.1618_1619insTGT (p.Asp539_Ser540insLeu)
c.1738_1739insTGT (p.Asp579_Ser580insLeu)
c.1992_1993insTGT
c.1234_1235insTGT (p.Asp411_Ser412insLeu)
c.1615_1616insTGT (p.Asp538_Ser539insLeu)
c.1357_1358insTGT (p.Asp452_Ser453insLeu)
c.426+679_426+680insTGT
n.1855+679_1855+680insTGT
n.1855_1856insTGT
n.1822+679_1822+680insTGT
 ClinVar dbSNP
19g.11116892C>ACA404089699LDLRc.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.1705+680C>A (n.1705+680C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1993C>A
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.426+680C>A
n.1855+680C>A
n.1856C>A
n.1822+680C>A
19g.11116892C=CA2322773669LDLRc.1997C= (p.Ser666=)
c.1705+680C= (n.1705+680C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1739C= (p.Ser580=)
c.1993C=
c.1235C= (p.Ser412=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.426+680C=
n.1855+680C=
n.1856C=
n.1822+680C=
19g.11116892C>GCA404089700LDLRc.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.1705+680C>G (n.1705+680C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1993C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.426+680C>G
n.1855+680C>G
n.1856C>G
n.1822+680C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116892C>TCA305301758LDLRc.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.1705+680C>T (n.1705+680C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1993C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.426+680C>T
n.1855+680C>T
n.1856C>T
n.1822+680C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116893C>ACA505486162LDLRc.1998C>A (p.Ser666=)
c.1705+681C>A (n.1705+681C>A)
c.1620C>A (p.Ser540=)
c.1740C>A (p.Ser580=)
c.1994C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.426+681C>A
n.1855+681C>A
n.1857C>A
n.1822+681C>A
19g.11116893C>GCA505486164LDLRc.1998C>G (p.Ser666=)
c.1705+681C>G (n.1705+681C>G)
c.1620C>G (p.Ser540=)
c.1740C>G (p.Ser580=)
c.1994C>G
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.426+681C>G
n.1855+681C>G
n.1857C>G
n.1822+681C>G
19g.11116893C>TCA505486166LDLRc.1998C>T (p.Ser666=)
c.1705+681C>T (n.1705+681C>T)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1994C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.426+681C>T
n.1855+681C>T
n.1857C>T
n.1822+681C>T
19g.11116894A=CA2322773670LDLRc.1999A= (p.Lys667=)
c.1705+682A= (n.1705+682A=)
c.1621A= (p.Lys541=)
c.1741A= (p.Lys581=)
c.1995A=
c.1237A= (p.Lys413=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.1360A= (p.Lys454=)
c.426+682A=
n.1855+682A=
n.1858A=
n.1822+682A=
19g.11116894A>CCA404089701LDLRc.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.1705+682A>C (n.1705+682A>C)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1995A>C
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.426+682A>C
n.1855+682A>C
n.1858A>C
n.1822+682A>C
19g.11116894A>GCA404089702LDLRc.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.1705+682A>G (n.1705+682A>G)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1995A>G
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.426+682A>G
n.1855+682A>G
n.1858A>G
n.1822+682A>G
19g.11116894A>TCA16609818LDLRc.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.1705+682A>T (n.1705+682A>T)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1995A>T
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.426+682A>T
n.1855+682A>T
n.1858A>T
n.1822+682A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116895A>CCA404089703LDLRc.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.1705+683A>C (n.1705+683A>C)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1996A>C
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.426+683A>C
n.1855+683A>C
n.1859A>C
n.1822+683A>C
19g.11116895A>GCA404089704LDLRc.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.1705+683A>G (n.1705+683A>G)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1996A>G
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.426+683A>G
n.1855+683A>G
n.1859A>G
n.1822+683A>G
19g.11116895A>TCA404089705LDLRc.2000A>T (p.Lys667Ile)
c.1705+683A>T (n.1705+683A>T)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.1996A>T
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.426+683A>T
n.1855+683A>T
n.1859A>T
n.1822+683A>T
19g.11116896A=CA2322773671LDLRc.2001A= (p.Lys667=)
c.1705+684A= (n.1705+684A=)
c.1623A= (p.Lys541=)
c.1743A= (p.Lys581=)
c.1997A=
c.1239A= (p.Lys413=)
c.1620A= (p.Lys540=)
c.1362A= (p.Lys454=)
c.426+684A=
n.1855+684A=
n.1860A=
n.1822+684A=
19g.11116896A>CCA404089706LDLRc.2001A>C (p.Lys667Asn)
c.1705+684A>C (n.1705+684A>C)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.1997A>C
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.426+684A>C
n.1855+684A>C
n.1860A>C
n.1822+684A>C
19g.11116896A>GCA505486168LDLRc.2001A>G (p.Lys667=)
c.1705+684A>G (n.1705+684A>G)
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.1997A>G
c.1239A>G (p.Lys413=)
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.426+684A>G
n.1855+684A>G
n.1860A>G
n.1822+684A>G
19g.11116896A>TCA404089707LDLRc.2001A>T (p.Lys667Asn)
c.1705+684A>T (n.1705+684A>T)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.1997A>T
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.426+684A>T
n.1855+684A>T
n.1860A>T
n.1822+684A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116897C>ACA404089708LDLRc.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1705+685C>A (n.1705+685C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1998C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.426+685C>A
n.1855+685C>A
n.1861C>A
n.1822+685C>A
19g.11116897C=CA2322773672LDLRc.2002C= (p.Leu668=)
c.1705+685C= (n.1705+685C=)
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1998C=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1621C= (p.Leu541=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.426+685C=
n.1855+685C=
n.1861C=
n.1822+685C=
19g.11116897C>GCA404089709LDLRc.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1705+685C>G (n.1705+685C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1998C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.426+685C>G
n.1855+685C>G
n.1861C>G
n.1822+685C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116897C>TCA404089710LDLRc.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.1705+685C>T (n.1705+685C>T)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1998C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.426+685C>T
n.1855+685C>T
n.1861C>T
n.1822+685C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116897_11116899delinsCTTCA2322773673LDLRc.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=)
c.1705+685_1705+687delinsCTT (n.1705+685_1705+687delinsCTT)
c.1624_1626delinsCTT (p.Leu542=)
c.1744_1746delinsCTT (p.Leu582=)
c.1998_2000delinsCTT
c.1240_1242delinsCTT (p.Leu414=)
c.1621_1623delinsCTT (p.Leu541=)
c.1363_1365delinsCTT (p.Leu455=)
c.426+685_426+687delinsCTT
n.1855+685_1855+687delinsCTT
n.1861_1863delinsCTT
n.1822+685_1822+687delinsCTT
19g.11116897_11116898insACA645373243LDLRc.2002_2003insA (p.Leu668HisfsTer21)
c.1705+685_1705+686insA (n.1705+685_1705+686insA)
c.1624_1625insA (p.Leu542HisfsTer21)
c.1744_1745insA (p.Leu582HisfsTer21)
c.1998_1999insA
c.1240_1241insA (p.Leu414HisfsTer21)
c.1621_1622insA (p.Leu541HisfsTer21)
c.1363_1364insA (p.Leu455HisfsTer21)
c.426+685_426+686insA
n.1855+685_1855+686insA
n.1861_1862insA
n.1822+685_1822+686insA
 ClinVar dbSNP
19g.11116898T>ACA404089711LDLRc.2003T>A (p.Leu668His)
c.1705+686T>A (n.1705+686T>A)
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1999T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.426+686T>A
n.1855+686T>A
n.1862T>A
n.1822+686T>A
19g.11116898T>CCA10576318LDLRc.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1705+686T>C (n.1705+686T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1999T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.426+686T>C
n.1855+686T>C
n.1862T>C
n.1822+686T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116898T>GCA404089712LDLRc.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1705+686T>G (n.1705+686T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1999T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.426+686T>G
n.1855+686T>G
n.1862T>G
n.1822+686T>G
19g.11116898T=CA2322773674LDLRc.2003T= (p.Leu668=)
c.1705+686T= (n.1705+686T=)
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1999T=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1622T= (p.Leu541=)
c.1364T= (p.Leu455=)
c.426+686T=
n.1855+686T=
n.1862T=
n.1822+686T=
19g.11116898_11116899delCA10585594LDLRc.2003_2004del (p.Leu668ProfsTer20)
c.1705+686_1705+687del (n.1705+686_1705+687del)
c.1625_1626del (p.Leu542ProfsTer20)
c.1745_1746del (p.Leu582ProfsTer20)
c.1999_2000del
c.1241_1242del (p.Leu414ProfsTer20)
c.1622_1623del (p.Leu541ProfsTer20)
c.1364_1365del (p.Leu455ProfsTer20)
c.426+686_426+687del
n.1855+686_1855+687del
n.1862_1863del
n.1822+686_1822+687del
 ClinVar dbSNP
19g.11116899T>ACA505486172LDLRc.2004T>A (p.Leu668=)
c.1705+687T>A (n.1705+687T>A)
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.2000T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1623T>A (p.Leu541=)
c.1365T>A (p.Leu455=)
c.426+687T>A
n.1855+687T>A
n.1863T>A
n.1822+687T>A
19g.11116899T>CCA505486170LDLRc.2004T>C (p.Leu668=)
c.1705+687T>C (n.1705+687T>C)
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.2000T>C
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1623T>C (p.Leu541=)
c.1365T>C (p.Leu455=)
c.426+687T>C
n.1855+687T>C
n.1863T>C
n.1822+687T>C
19g.11116899T>GCA505486171LDLRc.2004T>G (p.Leu668=)
c.1705+687T>G (n.1705+687T>G)
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.2000T>G
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.1623T>G (p.Leu541=)
c.1365T>G (p.Leu455=)
c.426+687T>G
n.1855+687T>G
n.1863T>G
n.1822+687T>G
19g.11116899_11116904delinsTCACTCCA2322773675LDLRc.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=)
c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC)
c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=)
c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=)
c.2000_2005delinsTCACTC
c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=)
c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=)
c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=)
c.426+687_426+692delinsTCACTC
n.1855+687_1855+692delinsTCACTC
n.1863_1868delinsTCACTC
n.1822+687_1822+692delinsTCACTC
19g.11116900C>ACA404089713LDLRc.2005C>A (p.His669Asn)
c.1705+688C>A (n.1705+688C>A)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.2001C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.426+688C>A
n.1855+688C>A
n.1864C>A
n.1822+688C>A
19g.11116900C=CA2322773676LDLRc.2005C= (p.His669=)
c.1705+688C= (n.1705+688C=)
c.1627C= (p.His543=)
c.1747C= (p.His583=)
c.2001C=
c.1243C= (p.His415=)
c.1624C= (p.His542=)
c.1366C= (p.His456=)
c.426+688C=
n.1855+688C=
n.1864C=
n.1822+688C=
19g.11116900C>GCA023564LDLRc.2005C>G (p.His669Asp)
c.1705+688C>G (n.1705+688C>G)
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
c.2001C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.426+688C>G
n.1855+688C>G
n.1864C>G
n.1822+688C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116900C>TCA023567LDLRc.2005C>T (p.His669Tyr)
c.1705+688C>T (n.1705+688C>T)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.2001C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.426+688C>T
n.1855+688C>T
n.1864C>T
n.1822+688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116902_11116906delCA10585597LDLRc.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17)
c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del)
c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17)
c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17)
c.2003_2007del
c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17)
c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17)
c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17)
c.426+690_426+694del
n.1855+690_1855+694del
n.1866_1870del
n.1822+690_1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116901A=CA2322773677LDLRc.2006A= (p.His669=)
c.1705+689A= (n.1705+689A=)
c.1628A= (p.His543=)
c.1748A= (p.His583=)
c.2002A=
c.1244A= (p.His415=)
c.1625A= (p.His542=)
c.1367A= (p.His456=)
c.426+689A=
n.1855+689A=
n.1865A=
n.1822+689A=
19g.11116901A>CCA404089714LDLRc.2006A>C (p.His669Pro)
c.1705+689A>C (n.1705+689A>C)
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
c.2002A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.426+689A>C
n.1855+689A>C
n.1865A>C
n.1822+689A>C
19g.11116901A>GCA10585595LDLRc.2006A>G (p.His669Arg)
c.1705+689A>G (n.1705+689A>G)
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
c.2002A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.426+689A>G
n.1855+689A>G
n.1865A>G
n.1822+689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116901A>TCA404089715LDLRc.2006A>T (p.His669Leu)
c.1705+689A>T (n.1705+689A>T)
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
c.2002A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.426+689A>T
n.1855+689A>T
n.1865A>T
n.1822+689A>T
19g.11116902C>ACA10585596LDLRc.2007C>A (p.His669Gln)
c.1705+690C>A (n.1705+690C>A)
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
c.2003C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.426+690C>A
n.1855+690C>A
n.1866C>A
n.1822+690C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C=CA2322773678LDLRc.2007C= (p.His669=)
c.1705+690C= (n.1705+690C=)
c.1629C= (p.His543=)
c.1749C= (p.His583=)
c.2003C=
c.1245C= (p.His415=)
c.1626C= (p.His542=)
c.1368C= (p.His456=)
c.426+690C=
n.1855+690C=
n.1866C=
n.1822+690C=
19g.11116902C>GCA404089716LDLRc.2007C>G (p.His669Gln)
c.1705+690C>G (n.1705+690C>G)
c.1629C>G (p.His543Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
c.2003C>G
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.1368C>G (p.His456Gln)
c.426+690C>G
n.1855+690C>G
n.1866C>G
n.1822+690C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C>TCA505486173LDLRc.2007C>T (p.His669=)
c.1705+690C>T (n.1705+690C>T)
c.1629C>T (p.His543=)
c.1749C>T (p.His583=)
c.2003C>T
c.1245C>T (p.His415=)
c.1626C>T (p.His542=)
c.1368C>T (p.His456=)
c.426+690C>T
n.1855+690C>T
n.1866C>T
n.1822+690C>T
19g.11116903delCA2497030088LDLRc.2008del (p.Ser670ProfsTer?)
c.1705+691del (n.1705+691del)
c.1630del (p.Ser544ProfsTer?)
c.1750del (p.Ser584ProfsTer?)
c.2004del
c.1246del (p.Ser416ProfsTer?)
c.1627del (p.Ser543ProfsTer?)
c.1369del (p.Ser457ProfsTer?)
c.426+691del
n.1855+691del
n.1867del
n.1822+691del
19g.11116903T>ACA404089717LDLRc.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1705+691T>A (n.1705+691T>A)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.2004T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.426+691T>A
n.1855+691T>A
n.1867T>A
n.1822+691T>A
19g.11116903T>CCA10585598LDLRc.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1705+691T>C (n.1705+691T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.2004T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.426+691T>C
n.1855+691T>C
n.1867T>C
n.1822+691T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116903T>GCA404089718LDLRc.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1705+691T>G (n.1705+691T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.2004T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.426+691T>G
n.1855+691T>G
n.1867T>G
n.1822+691T>G
19g.11116903T=CA2322773679LDLRc.2008T= (p.Ser670=)
c.1705+691T= (n.1705+691T=)
c.1630T= (p.Ser544=)
c.1750T= (p.Ser584=)
c.2004T=
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.426+691T=
n.1855+691T=
n.1867T=
n.1822+691T=
19g.11116903_11116904delinsTCCA2322773680LDLRc.2008_2009delinsTC (p.Ser670=)
c.1705+691_1705+692delinsTC (n.1705+691_1705+692delinsTC)
c.1630_1631delinsTC (p.Ser544=)
c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=)
c.2004_2005delinsTC
c.1246_1247delinsTC (p.Ser416=)
c.1627_1628delinsTC (p.Ser543=)
c.1369_1370delinsTC (p.Ser457=)
c.426+691_426+692delinsTC
n.1855+691_1855+692delinsTC
n.1867_1868delinsTC
n.1822+691_1822+692delinsTC
19g.11116904C>ACA404089719LDLRc.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1705+692C>A (n.1705+692C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.2005C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.426+692C>A
n.1855+692C>A
n.1868C>A
n.1822+692C>A
19g.11116904C=CA2322773681LDLRc.2009C= (p.Ser670=)
c.1705+692C= (n.1705+692C=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.2005C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.426+692C=
n.1855+692C=
n.1868C=
n.1822+692C=
19g.11116904C>GCA404089720LDLRc.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1705+692C>G (n.1705+692C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.2005C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.426+692C>G
n.1855+692C>G
n.1868C>G
n.1822+692C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116904C>TCA036414LDLRc.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1705+692C>T (n.1705+692C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.2005C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.426+692C>T
n.1855+692C>T
n.1868C>T
n.1822+692C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116905delCA10585599LDLRc.2010del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+693del (n.1705+693del)
c.1632del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1752del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2006del
c.1248del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1629del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1371del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+693del
n.1855+693del
n.1869del
n.1822+693del
 ClinVar dbSNP
19g.11116905C>ACA505486174LDLRc.2010C>A (p.Ser670=)
c.1705+693C>A (n.1705+693C>A)
c.1632C>A (p.Ser544=)
c.1752C>A (p.Ser584=)
c.2006C>A
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.426+693C>A
n.1855+693C>A
n.1869C>A
n.1822+693C>A
 dbSNP
19g.11116905C=CA2322773683LDLRc.2010C= (p.Ser670=)
c.1705+693C= (n.1705+693C=)
c.1632C= (p.Ser544=)
c.1752C= (p.Ser584=)
c.2006C=
c.1248C= (p.Ser416=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.426+693C=
n.1855+693C=
n.1869C=
n.1822+693C=
19g.11116905C>GCA505486175LDLRc.2010C>G (p.Ser670=)
c.1705+693C>G (n.1705+693C>G)
c.1632C>G (p.Ser544=)
c.1752C>G (p.Ser584=)
c.2006C>G
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1629C>G (p.Ser543=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.426+693C>G
n.1855+693C>G
n.1869C>G
n.1822+693C>G
19g.11116905C>TCA505486176LDLRc.2010C>T (p.Ser670=)
c.1705+693C>T (n.1705+693C>T)
c.1632C>T (p.Ser544=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.2006C>T
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.426+693C>T
n.1855+693C>T
n.1869C>T
n.1822+693C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116905_11116906delinsCACA2322773682LDLRc.2010_2011delinsCA (p.Ser670=)
c.1705+693_1705+694delinsCA (n.1705+693_1705+694delinsCA)
c.1632_1633delinsCA (p.Ser544=)
c.1752_1753delinsCA (p.Ser584=)
c.2006_2007delinsCA
c.1248_1249delinsCA (p.Ser416=)
c.1629_1630delinsCA (p.Ser543=)
c.1371_1372delinsCA (p.Ser457=)
c.426+693_426+694delinsCA
n.1855+693_1855+694delinsCA
n.1869_1870delinsCA
n.1822+693_1822+694delinsCA
19g.11116906delCA645509285LDLRc.2011del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+694del (n.1705+694del)
c.1633del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1753del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2007del
c.1249del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1630del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1372del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+694del
n.1855+694del
n.1870del
n.1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116906A=CA2322773684LDLRc.2011A= (p.Ile671=)
c.1705+694A= (n.1705+694A=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1753A= (p.Ile585=)
c.2007A=
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.426+694A=
n.1855+694A=
n.1870A=
n.1822+694A=
19g.11116906A>CCA036426LDLRc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1705+694A>C (n.1705+694A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.2007A>C
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.426+694A>C
n.1855+694A>C
n.1870A>C
n.1822+694A>C
 dbSNP ExAC
19g.11116906A>GCA036447LDLRc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1705+694A>G (n.1705+694A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.2007A>G
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.426+694A>G
n.1855+694A>G
n.1870A>G
n.1822+694A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116906A>TCA404089721LDLRc.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1705+694A>T (n.1705+694A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.2007A>T
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.426+694A>T
n.1855+694A>T
n.1870A>T
n.1822+694A>T
19g.11116906dupCA2497030089LDLRc.2011dup (p.Ile671AsnfsTer18)
c.1705+694dup (n.1705+694dup)
c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer18)
c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer18)
c.2007dup
c.1249dup (p.Ile417AsnfsTer18)
c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer18)
c.1372dup (p.Ile458AsnfsTer18)
c.426+694dup
n.1855+694dup
n.1870dup
n.1822+694dup
19g.11116907T>ACA10585600LDLRc.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1705+695T>A (n.1705+695T>A)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.2008T>A
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.426+695T>A
n.1855+695T>A
n.1871T>A
n.1822+695T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116907T>CCA10585601LDLRc.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1705+695T>C (n.1705+695T>C)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.2008T>C
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.426+695T>C
n.1855+695T>C
n.1871T>C
n.1822+695T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116907T>GCA404089722LDLRc.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1705+695T>G (n.1705+695T>G)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.2008T>G
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.426+695T>G
n.1855+695T>G
n.1871T>G
n.1822+695T>G
19g.11116907T=CA2322773685LDLRc.2012T= (p.Ile671=)
c.1705+695T= (n.1705+695T=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1754T= (p.Ile585=)
c.2008T=
c.1250T= (p.Ile417=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1373T= (p.Ile458=)
c.426+695T=
n.1855+695T=
n.1871T=
n.1822+695T=
19g.11116907_11116908delinsATCA2695228146LDLRc.2012_2013delinsAT (p.Ile671Asn)
c.1705+695_1705+696delinsAT (n.1705+695_1705+696delinsAT)
c.1634_1635delinsAT (p.Ile545Asn)
c.1754_1755delinsAT (p.Ile585Asn)
c.2008_2009delinsAT
c.1250_1251delinsAT (p.Ile417Asn)
c.1631_1632delinsAT (p.Ile544Asn)
c.1373_1374delinsAT (p.Ile458Asn)
c.426+695_426+696delinsAT
n.1855+695_1855+696delinsAT
n.1871_1872delinsAT
n.1822+695_1822+696delinsAT
19g.11116908C>ACA505486177LDLRc.2013C>A (p.Ile671=)
c.1705+696C>A (n.1705+696C>A)
c.1635C>A (p.Ile545=)
c.1755C>A (p.Ile585=)
c.2009C>A
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.426+696C>A
n.1855+696C>A
n.1872C>A
n.1822+696C>A
19g.11116908C>GCA404089723LDLRc.2013C>G (p.Ile671Met)
c.1705+696C>G (n.1705+696C>G)
c.1635C>G (p.Ile545Met)
c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.2009C>G
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.426+696C>G
n.1855+696C>G
n.1872C>G
n.1822+696C>G
19g.11116908C>TCA505486179LDLRc.2013C>T (p.Ile671=)
c.1705+696C>T (n.1705+696C>T)
c.1635C>T (p.Ile545=)
c.1755C>T (p.Ile585=)
c.2009C>T
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.426+696C>T
n.1855+696C>T
n.1872C>T
n.1822+696C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11116908_11116909delinsCTCA2322773686LDLRc.2013_2014delinsCT (p.Ile671=)
c.1705+696_1705+697delinsCT (n.1705+696_1705+697delinsCT)
c.1635_1636delinsCT (p.Ile545=)
c.1755_1756delinsCT (p.Ile585=)
c.2009_2010delinsCT
c.1251_1252delinsCT (p.Ile417=)
c.1632_1633delinsCT (p.Ile544=)
c.1374_1375delinsCT (p.Ile458=)
c.426+696_426+697delinsCT
n.1855+696_1855+697delinsCT
n.1872_1873delinsCT
n.1822+696_1822+697delinsCT
19g.11116909delCA10585602LDLRc.2014del (p.Ser672GlnfsTer?)
c.1705+697del (n.1705+697del)
c.1636del (p.Ser546GlnfsTer?)
c.1756del (p.Ser586GlnfsTer?)
c.2010del
c.1252del (p.Ser418GlnfsTer?)
c.1633del (p.Ser545GlnfsTer?)
c.1375del (p.Ser459GlnfsTer?)
c.426+697del
n.1855+697del
n.1873del
n.1822+697del
 ClinVar dbSNP
19g.11116909T>ACA404089724LDLRc.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.1705+697T>A (n.1705+697T>A)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.2010T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.426+697T>A
n.1855+697T>A
n.1873T>A
n.1822+697T>A
19g.11116909T>CCA404089725LDLRc.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.1705+697T>C (n.1705+697T>C)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.2010T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.426+697T>C
n.1855+697T>C
n.1873T>C
n.1822+697T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116909T>GCA404089726LDLRc.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.1705+697T>G (n.1705+697T>G)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.2010T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.426+697T>G
n.1855+697T>G
n.1873T>G
n.1822+697T>G
19g.11116910C>ACA404089727LDLRc.2015C>A (p.Ser672Ter)
c.1705+698C>A (n.1705+698C>A)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.2011C>A
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.426+698C>A
n.1855+698C>A
n.1874C>A
n.1822+698C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116910C=CA2322773688LDLRc.2015C= (p.Ser672=)
c.1705+698C= (n.1705+698C=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.2011C=
c.1253C= (p.Ser418=)
c.1634C= (p.Ser545=)
c.1376C= (p.Ser459=)
c.426+698C=
n.1855+698C=
n.1874C=
n.1822+698C=
19g.11116910C>GCA404089728LDLRc.2015C>G (p.Ser672Ter)
c.1705+698C>G (n.1705+698C>G)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1757C>G (p.Ser586Ter)
c.2011C>G
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.1634C>G (p.Ser545Ter)
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.426+698C>G
n.1855+698C>G
n.1874C>G
n.1822+698C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116910C>TCA404089729LDLRc.2015C>T (p.Ser672Leu)
c.1705+698C>T (n.1705+698C>T)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1757C>T (p.Ser586Leu)
c.2011C>T
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.426+698C>T
n.1855+698C>T
n.1874C>T
n.1822+698C>T
19g.11116910_11116911delinsCACA2322773687LDLRc.2015_2016delinsCA (p.Ser672=)
c.1705+698_1705+699delinsCA (n.1705+698_1705+699delinsCA)
c.1637_1638delinsCA (p.Ser546=)
c.1757_1758delinsCA (p.Ser586=)
c.2011_2012delinsCA
c.1253_1254delinsCA (p.Ser418=)
c.1634_1635delinsCA (p.Ser545=)
c.1376_1377delinsCA (p.Ser459=)
c.426+698_426+699delinsCA
n.1855+698_1855+699delinsCA
n.1874_1875delinsCA
n.1822+698_1822+699delinsCA
19g.11116911A>CCA505486182LDLRc.2016A>C (p.Ser672=)
c.1705+699A>C (n.1705+699A>C)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1758A>C (p.Ser586=)
c.2012A>C
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.1635A>C (p.Ser545=)
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.426+699A>C
n.1855+699A>C
n.1875A>C
n.1822+699A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116911A>GCA505486184LDLRc.2016A>G (p.Ser672=)
c.1705+699A>G (n.1705+699A>G)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1758A>G (p.Ser586=)
c.2012A>G
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.1635A>G (p.Ser545=)
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.426+699A>G
n.1855+699A>G
n.1875A>G
n.1822+699A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116911A>TCA505486186LDLRc.2016A>T (p.Ser672=)
c.1705+699A>T (n.1705+699A>T)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1758A>T (p.Ser586=)
c.2012A>T
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.1635A>T (p.Ser545=)
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.426+699A>T
n.1855+699A>T
n.1875A>T
n.1822+699A>T
19g.11116912delCA10585603LDLRc.2017del (p.Ser673AlafsTer?)
c.1705+700del (n.1705+700del)
c.1639del (p.Ser547AlafsTer?)
c.1759del (p.Ser587AlafsTer?)
c.2013del
c.1255del (p.Ser419AlafsTer?)
c.1636del (p.Ser546AlafsTer?)
c.1378del (p.Ser460AlafsTer?)
c.426+700del
n.1855+700del
n.1876del
n.1822+700del
 ClinVar dbSNP
19g.11116912A>CCA404089730LDLRc.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.1705+700A>C (n.1705+700A>C)
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.2013A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.426+700A>C
n.1855+700A>C
n.1876A>C
n.1822+700A>C
19g.11116912A>GCA404089731LDLRc.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.1705+700A>G (n.1705+700A>G)
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.2013A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.426+700A>G
n.1855+700A>G
n.1876A>G
n.1822+700A>G
 gnomAD v4
19g.11116912A>TCA404089732LDLRc.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.1705+700A>T (n.1705+700A>T)
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.2013A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.426+700A>T
n.1855+700A>T
n.1876A>T
n.1822+700A>T
19g.11116913G>ACA404089735LDLRc.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1705+701G>A (n.1705+701G>A)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.2014G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.426+701G>A
n.1855+701G>A
n.1877G>A
n.1822+701G>A
 gnomAD v4
19g.11116913G>CCA404089733LDLRc.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1705+701G>C (n.1705+701G>C)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.2014G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.426+701G>C
n.1855+701G>C
n.1877G>C
n.1822+701G>C
19g.11116913G>TCA404089734LDLRc.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1705+701G>T (n.1705+701G>T)
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.2014G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.426+701G>T
n.1855+701G>T
n.1877G>T
n.1822+701G>T
19g.11116913dupCA2695228147LDLRc.2018dup (p.Ser673ArgfsTer16)
c.1705+701dup (n.1705+701dup)
c.1640dup (p.Ser547ArgfsTer16)
c.1760dup (p.Ser587ArgfsTer16)
c.2014dup
c.1256dup (p.Ser419ArgfsTer16)
c.1637dup (p.Ser546ArgfsTer16)
c.1379dup (p.Ser460ArgfsTer16)
c.426+701dup
n.1855+701dup
n.1877dup
n.1822+701dup
19g.11116914C>ACA404089736LDLRc.2019C>A (p.Ser673Arg)
c.1705+702C>A (n.1705+702C>A)
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
c.1761C>A (p.Ser587Arg)
c.2015C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.426+702C>A
n.1855+702C>A
n.1878C>A
n.1822+702C>A
19g.11116914C=CA2322773689LDLRc.2019C= (p.Ser673=)
c.1705+702C= (n.1705+702C=)
c.1641C= (p.Ser547=)
c.1761C= (p.Ser587=)
c.2015C=
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.1380C= (p.Ser460=)
c.426+702C=
n.1855+702C=
n.1878C=
n.1822+702C=
19g.11116914C>GCA036457LDLRc.2019C>G (p.Ser673Arg)
c.1705+702C>G (n.1705+702C>G)
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
c.1761C>G (p.Ser587Arg)
c.2015C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.426+702C>G
n.1855+702C>G
n.1878C>G
n.1822+702C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116914C>TCA036467LDLRc.2019C>T (p.Ser673=)
c.1705+702C>T (n.1705+702C>T)
c.1641C>T (p.Ser547=)
c.1761C>T (p.Ser587=)
c.2015C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.426+702C>T
n.1855+702C>T
n.1878C>T
n.1822+702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116915A>CCA404089737LDLRc.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.1705+703A>C (n.1705+703A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.2016A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.426+703A>C
n.1855+703A>C
n.1879A>C
n.1822+703A>C
19g.11116915A>GCA404089738LDLRc.2020A>G (p.Ile674Val)
c.1705+703A>G (n.1705+703A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.2016A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.426+703A>G
n.1855+703A>G
n.1879A>G
n.1822+703A>G
19g.11116915A>TCA404089739LDLRc.2020A>T (p.Ile674Phe)
c.1705+703A>T (n.1705+703A>T)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.2016A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.426+703A>T
n.1855+703A>T
n.1879A>T
n.1822+703A>T
19g.11116916T>ACA404089740LDLRc.2021T>A (p.Ile674Asn)
c.1705+704T>A (n.1705+704T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.2017T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.426+704T>A
n.1855+704T>A
n.1880T>A
n.1822+704T>A
19g.11116916T>CCA404089741LDLRc.2021T>C (p.Ile674Thr)
c.1705+704T>C (n.1705+704T>C)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.2017T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.426+704T>C
n.1855+704T>C
n.1880T>C
n.1822+704T>C
19g.11116916T>GCA404089742LDLRc.2021T>G (p.Ile674Ser)
c.1705+704T>G (n.1705+704T>G)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.2017T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.426+704T>G
n.1855+704T>G
n.1880T>G
n.1822+704T>G
19g.11116917C>ACA505486191LDLRc.2022C>A (p.Ile674=)
c.1705+705C>A (n.1705+705C>A)
c.1644C>A (p.Ile548=)
c.1764C>A (p.Ile588=)
c.2018C>A
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1383C>A (p.Ile461=)
c.426+705C>A
n.1855+705C>A
n.1881C>A
n.1822+705C>A
 gnomAD v4
19g.11116917C=CA2322773690LDLRc.2022C= (p.Ile674=)
c.1705+705C= (n.1705+705C=)
c.1644C= (p.Ile548=)
c.1764C= (p.Ile588=)
c.2018C=
c.1260C= (p.Ile420=)
c.1641C= (p.Ile547=)
c.1383C= (p.Ile461=)
c.426+705C=
n.1855+705C=
n.1881C=
n.1822+705C=
19g.11116917C>GCA404089743LDLRc.2022C>G (p.Ile674Met)
c.1705+705C>G (n.1705+705C>G)
c.1644C>G (p.Ile548Met)
c.1764C>G (p.Ile588Met)
c.2018C>G
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1383C>G (p.Ile461Met)
c.426+705C>G
n.1855+705C>G
n.1881C>G
n.1822+705C>G
19g.11116917C>TCA036486LDLRc.2022C>T (p.Ile674=)
c.1705+705C>T (n.1705+705C>T)
c.1644C>T (p.Ile548=)
c.1764C>T (p.Ile588=)
c.2018C>T
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1383C>T (p.Ile461=)
c.426+705C>T
n.1855+705C>T
n.1881C>T
n.1822+705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116918G>ACA036508LDLRc.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1705+706G>A (n.1705+706G>A)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.2019G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.426+706G>A
n.1855+706G>A
n.1882G>A
n.1822+706G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116918G>CCA023571LDLRc.2023G>C (p.Asp675His)
c.1705+706G>C (n.1705+706G>C)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.2019G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.426+706G>C
n.1855+706G>C
n.1882G>C
n.1822+706G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116918G=CA2322773691LDLRc.2023G= (p.Asp675=)
c.1705+706G= (n.1705+706G=)
c.1645G= (p.Asp549=)
c.1765G= (p.Asp589=)
c.2019G=
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1642G= (p.Asp548=)
c.1384G= (p.Asp462=)
c.426+706G=
n.1855+706G=
n.1882G=
n.1822+706G=
19g.11116918G>TCA404089744LDLRc.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1705+706G>T (n.1705+706G>T)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.2019G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.426+706G>T
n.1855+706G>T
n.1882G>T
n.1822+706G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11116918_11116919delinsGACA2322773692LDLRc.2023_2024delinsGA (p.Asp675=)
c.1705+706_1705+707delinsGA (n.1705+706_1705+707delinsGA)
c.1645_1646delinsGA (p.Asp549=)
c.1765_1766delinsGA (p.Asp589=)
c.2019_2020delinsGA
c.1261_1262delinsGA (p.Asp421=)
c.1642_1643delinsGA (p.Asp548=)
c.1384_1385delinsGA (p.Asp462=)
c.426+706_426+707delinsGA
n.1855+706_1855+707delinsGA
n.1882_1883delinsGA
n.1822+706_1822+707delinsGA
19g.11116918_11116920delinsGATCA2322773693LDLRc.2023_2025delinsGAT (p.Asp675=)
c.1705+706_1705+708delinsGAT (n.1705+706_1705+708delinsGAT)
c.1645_1647delinsGAT (p.Asp549=)
c.1765_1767delinsGAT (p.Asp589=)
c.2019_2021delinsGAT
c.1261_1263delinsGAT (p.Asp421=)
c.1642_1644delinsGAT (p.Asp548=)
c.1384_1386delinsGAT (p.Asp462=)
c.426+706_426+708delinsGAT
n.1855+706_1855+708delinsGAT
n.1882_1884delinsGAT
n.1822+706_1822+708delinsGAT
19g.11116919delCA10585605LDLRc.2024del (p.Asp675ValfsTer?)
c.1705+707del (n.1705+707del)
c.1646del (p.Asp549ValfsTer?)
c.1766del (p.Asp589ValfsTer?)
c.2020del
c.1262del (p.Asp421ValfsTer?)
c.1643del (p.Asp548ValfsTer?)
c.1385del (p.Asp462ValfsTer?)
c.426+707del
n.1855+707del
n.1883del
n.1822+707del
 ClinVar dbSNP
19g.11116919A>CCA404089745LDLRc.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1705+707A>C (n.1705+707A>C)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.2020A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.426+707A>C
n.1855+707A>C
n.1883A>C
n.1822+707A>C
19g.11116919A>GCA404089746LDLRc.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1705+707A>G (n.1705+707A>G)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.2020A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.426+707A>G
n.1855+707A>G
n.1883A>G
n.1822+707A>G
19g.11116919A>TCA404089747LDLRc.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1705+707A>T (n.1705+707A>T)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.2020A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.426+707A>T
n.1855+707A>T
n.1883A>T
n.1822+707A>T
19g.11116919_11116920delCA10585604LDLRc.2024_2025del (p.Asp675GlyfsTer13)
c.1705+707_1705+708del (n.1705+707_1705+708del)
c.1646_1647del (p.Asp549GlyfsTer13)
c.1766_1767del (p.Asp589GlyfsTer13)
c.2020_2021del
c.1262_1263del (p.Asp421GlyfsTer13)
c.1643_1644del (p.Asp548GlyfsTer13)
c.1385_1386del (p.Asp462GlyfsTer13)
c.426+707_426+708del
n.1855+707_1855+708del
n.1883_1884del
n.1822+707_1822+708del
 ClinVar dbSNP
19g.11116920T>ACA404089748LDLRc.2025T>A (p.Asp675Glu)
c.1705+708T>A (n.1705+708T>A)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1767T>A (p.Asp589Glu)
c.2021T>A
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.426+708T>A
n.1855+708T>A
n.1884T>A
n.1822+708T>A
19g.11116920T>CCA036544LDLRc.2025T>C (p.Asp675=)
c.1705+708T>C (n.1705+708T>C)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1767T>C (p.Asp589=)
c.2021T>C
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.426+708T>C
n.1855+708T>C
n.1884T>C
n.1822+708T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116920T>GCA404089749LDLRc.2025T>G (p.Asp675Glu)
c.1705+708T>G (n.1705+708T>G)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1767T>G (p.Asp589Glu)
c.2021T>G
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.426+708T>G
n.1855+708T>G
n.1884T>G
n.1822+708T>G
19g.11116920T=CA2322773694LDLRc.2025T= (p.Asp675=)
c.1705+708T= (n.1705+708T=)
c.1647T= (p.Asp549=)
c.1767T= (p.Asp589=)
c.2021T=
c.1263T= (p.Asp421=)
c.1644T= (p.Asp548=)
c.1386T= (p.Asp462=)
c.426+708T=
n.1855+708T=
n.1884T=
n.1822+708T=
19g.11116920_11116926delinsTGTCAACCA2322773695LDLRc.2025_2031delinsTGTCAAC (p.Asp675=)
c.1705+708_1705+714delinsTGTCAAC (n.1705+708_1705+714delinsTGTCAAC)
c.1647_1653delinsTGTCAAC (p.Asp549=)
c.1767_1773delinsTGTCAAC (p.Asp589=)
c.2021_2027delinsTGTCAAC
c.1263_1269delinsTGTCAAC (p.Asp421=)
c.1644_1650delinsTGTCAAC (p.Asp548=)
c.1386_1392delinsTGTCAAC (p.Asp462=)
c.426+708_426+714delinsTGTCAAC
n.1855+708_1855+714delinsTGTCAAC
n.1884_1890delinsTGTCAAC
n.1822+708_1822+714delinsTGTCAAC
19g.11116921G>ACA404089750LDLRc.2026G>A (p.Val676Ile)
c.1705+709G>A (n.1705+709G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.2022G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.426+709G>A
n.1855+709G>A
n.1885G>A
n.1822+709G>A
 gnomAD v4
19g.11116921G>CCA404089751LDLRc.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1705+709G>C (n.1705+709G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.2022G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.426+709G>C
n.1855+709G>C
n.1885G>C
n.1822+709G>C
19g.11116921G>TCA404089752LDLRc.2026G>T (p.Val676Phe)
c.1705+709G>T (n.1705+709G>T)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.2022G>T
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1645G>T (p.Val549Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.426+709G>T
n.1855+709G>T
n.1885G>T
n.1822+709G>T
19g.11116922_11116927delCA645509286LDLRc.2027_2032del (p.Val676_Asn677del)
c.1705+710_1705+715del (n.1705+710_1705+715del)
c.1649_1654del (p.Val550_Asn551del)
c.1769_1774del (p.Val590_Asn591del)
c.2023_2028del
c.1265_1270del (p.Val422_Asn423del)
c.1646_1651del (p.Val549_Asn550del)
c.1388_1393del (p.Val463_Asn464del)
c.426+710_426+715del
n.1855+710_1855+715del
n.1886_1891del
n.1822+710_1822+715del
 ClinVar dbSNP
19g.11116922T>ACA404089753LDLRc.2027T>A (p.Val676Asp)
c.1705+710T>A (n.1705+710T>A)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.2023T>A
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.426+710T>A
n.1855+710T>A
n.1886T>A
n.1822+710T>A
19g.11116922T>CCA404089755LDLRc.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1705+710T>C (n.1705+710T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.2023T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.426+710T>C
n.1855+710T>C
n.1886T>C
n.1822+710T>C
19g.11116922T>GCA404089754LDLRc.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1705+710T>G (n.1705+710T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.2023T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.426+710T>G
n.1855+710T>G
n.1886T>G
n.1822+710T>G
19g.11116923C>ACA505486200LDLRc.2028C>A (p.Val676=)
c.1705+711C>A (n.1705+711C>A)
c.1650C>A (p.Val550=)
c.1770C>A (p.Val590=)
c.2024C>A
c.1266C>A (p.Val422=)
c.1647C>A (p.Val549=)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.426+711C>A
n.1855+711C>A
n.1887C>A
n.1822+711C>A
19g.11116923C>GCA505486201LDLRc.2028C>G (p.Val676=)
c.1705+711C>G (n.1705+711C>G)
c.1650C>G (p.Val550=)
c.1770C>G (p.Val590=)
c.2024C>G
c.1266C>G (p.Val422=)
c.1647C>G (p.Val549=)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.426+711C>G
n.1855+711C>G
n.1887C>G
n.1822+711C>G
19g.11116923C>TCA505486202LDLRc.2028C>T (p.Val676=)
c.1705+711C>T (n.1705+711C>T)
c.1650C>T (p.Val550=)
c.1770C>T (p.Val590=)
c.2024C>T
c.1266C>T (p.Val422=)
c.1647C>T (p.Val549=)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.426+711C>T
n.1855+711C>T
n.1887C>T
n.1822+711C>T
19g.11116924A=CA2322773696LDLRc.2029A= (p.Asn677=)
c.1705+712A= (n.1705+712A=)
c.1651A= (p.Asn551=)
c.1771A= (p.Asn591=)
c.2025A=
c.1267A= (p.Asn423=)
c.1648A= (p.Asn550=)
c.1390A= (p.Asn464=)
c.426+712A=
n.1855+712A=
n.1888A=
n.1822+712A=
19g.11116924A>CCA404089756LDLRc.2029A>C (p.Asn677His)
c.1705+712A>C (n.1705+712A>C)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.2025A>C
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.426+712A>C
n.1855+712A>C
n.1888A>C
n.1822+712A>C
19g.11116924A>GCA036563LDLRc.2029A>G (p.Asn677Asp)
c.1705+712A>G (n.1705+712A>G)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.2025A>G
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.426+712A>G
n.1855+712A>G
n.1888A>G
n.1822+712A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116924A>TCA404089757LDLRc.2029A>T (p.Asn677Tyr)
c.1705+712A>T (n.1705+712A>T)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.2025A>T
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.426+712A>T
n.1855+712A>T
n.1888A>T
n.1822+712A>T
19g.11116925dupCA2697556247LDLRc.2030dup (p.Asn677LysfsTer12)
c.1705+713dup (n.1705+713dup)
c.1652dup (p.Asn551LysfsTer12)
c.1772dup (p.Asn591LysfsTer12)
c.2026dup
c.1268dup (p.Asn423LysfsTer12)
c.1649dup (p.Asn550LysfsTer12)
c.1391dup (p.Asn464LysfsTer12)
c.426+713dup
n.1855+713dup
n.1889dup
n.1822+713dup
 ClinVar
19g.11116925A=CA2322773697LDLRc.2030A= (p.Asn677=)
c.1705+713A= (n.1705+713A=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.1772A= (p.Asn591=)
c.2026A=
c.1268A= (p.Asn423=)
c.1649A= (p.Asn550=)
c.1391A= (p.Asn464=)
c.426+713A=
n.1855+713A=
n.1889A=
n.1822+713A=
19g.11116925A>CCA404089758LDLRc.2030A>C (p.Asn677Thr)
c.1705+713A>C (n.1705+713A>C)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.2026A>C
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.426+713A>C
n.1855+713A>C
n.1889A>C
n.1822+713A>C
19g.11116925A>GCA036573LDLRc.2030A>G (p.Asn677Ser)
c.1705+713A>G (n.1705+713A>G)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.2026A>G
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.426+713A>G
n.1855+713A>G
n.1889A>G
n.1822+713A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116925A>TCA404089759LDLRc.2030A>T (p.Asn677Ile)
c.1705+713A>T (n.1705+713A>T)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.2026A>T
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.426+713A>T
n.1855+713A>T
n.1889A>T
n.1822+713A>T
19g.11116925_11116926delinsGTCA1139666274LDLRc.2030_2031delinsGT (p.Asn677Ser)
c.1705+713_1705+714delinsGT (n.1705+713_1705+714delinsGT)
c.1652_1653delinsGT (p.Asn551Ser)
c.1772_1773delinsGT (p.Asn591Ser)
c.2026_2027delinsGT
c.1268_1269delinsGT (p.Asn423Ser)
c.1649_1650delinsGT (p.Asn550Ser)
c.1391_1392delinsGT (p.Asn464Ser)
c.426+713_426+714delinsGT
n.1855+713_1855+714delinsGT
n.1889_1890delinsGT
n.1822+713_1822+714delinsGT
 ClinVar
19g.11116925_11116927delinsACGCA2322773698LDLRc.2030_2032delinsACG (p.Asn677=)
c.1705+713_1705+715delinsACG (n.1705+713_1705+715delinsACG)
c.1652_1654delinsACG (p.Asn551=)
c.1772_1774delinsACG (p.Asn591=)
c.2026_2028delinsACG
c.1268_1270delinsACG (p.Asn423=)
c.1649_1651delinsACG (p.Asn550=)
c.1391_1393delinsACG (p.Asn464=)
c.426+713_426+715delinsACG
n.1855+713_1855+715delinsACG
n.1889_1891delinsACG
n.1822+713_1822+715delinsACG
19g.11116925_11116928delinsACGGCA2322773699LDLRc.2030_2033delinsACGG (p.Asn677=)
c.1705+713_1705+716delinsACGG (n.1705+713_1705+716delinsACGG)
c.1652_1655delinsACGG (p.Asn551=)
c.1772_1775delinsACGG (p.Asn591=)
c.2026_2029delinsACGG
c.1268_1271delinsACGG (p.Asn423=)
c.1649_1652delinsACGG (p.Asn550=)
c.1391_1394delinsACGG (p.Asn464=)
c.426+713_426+716delinsACGG
n.1855+713_1855+716delinsACGG
n.1889_1892delinsACGG
n.1822+713_1822+716delinsACGG
19g.11116925_11116929delinsACGGGCA2322773700LDLRc.2030_2034delinsACGGG (p.Asn677=)
c.1705+713_1705+717delinsACGGG (n.1705+713_1705+717delinsACGGG)
c.1652_1656delinsACGGG (p.Asn551=)
c.1772_1776delinsACGGG (p.Asn591=)
c.2026_2030delinsACGGG
c.1268_1272delinsACGGG (p.Asn423=)
c.1649_1653delinsACGGG (p.Asn550=)
c.1391_1395delinsACGGG (p.Asn464=)
c.426+713_426+717delinsACGGG
n.1855+713_1855+717delinsACGGG
n.1889_1893delinsACGGG
n.1822+713_1822+717delinsACGGG
19g.11116926C>ACA404089760LDLRc.2031C>A (p.Asn677Lys)
c.1705+714C>A (n.1705+714C>A)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.1773C>A (p.Asn591Lys)
c.2027C>A
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.426+714C>A
n.1855+714C>A
n.1890C>A
n.1822+714C>A
19g.11116926C=CA2322773702LDLRc.2031C= (p.Asn677=)
c.1705+714C= (n.1705+714C=)
c.1653C= (p.Asn551=)
c.1773C= (p.Asn591=)
c.2027C=
c.1269C= (p.Asn423=)
c.1650C= (p.Asn550=)
c.1392C= (p.Asn464=)
c.426+714C=
n.1855+714C=
n.1890C=
n.1822+714C=
19g.11116926C>GCA404089761LDLRc.2031C>G (p.Asn677Lys)
c.1705+714C>G (n.1705+714C>G)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.1773C>G (p.Asn591Lys)
c.2027C>G
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
c.426+714C>G
n.1855+714C>G
n.1890C>G
n.1822+714C>G
19g.11116926C>TCA023574LDLRc.2031C>T (p.Asn677=)
c.1705+714C>T (n.1705+714C>T)
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.1773C>T (p.Asn591=)
c.2027C>T
c.1269C>T (p.Asn423=)
c.1650C>T (p.Asn550=)
c.1392C>T (p.Asn464=)
c.426+714C>T
n.1855+714C>T
n.1890C>T
n.1822+714C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116926_11116927delinsTCA16602337LDLRc.2031_2032delinsT (p.Gly679AlafsTer?)
c.1705+714_1705+715delinsT (n.1705+714_1705+715delinsT)
c.1653_1654delinsT (p.Gly553AlafsTer?)
c.1773_1774delinsT (p.Gly593AlafsTer?)
c.2027_2028delinsT
c.1269_1270delinsT (p.Gly425AlafsTer?)
c.1650_1651delinsT (p.Gly552AlafsTer?)
c.1392_1393delinsT (p.Gly466AlafsTer?)
c.426+714_426+715delinsT
n.1855+714_1855+715delinsT
n.1890_1891delinsT
n.1822+714_1822+715delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116926_11116928delCA783245586LDLRc.2031_2033del (p.Asn677_Gly678delinsLys)
c.1705+714_1705+716del (n.1705+714_1705+716del)
c.1653_1655del (p.Asn551_Gly552delinsLys)
c.1773_1775del (p.Asn591_Gly592delinsLys)
c.2027_2029del
c.1269_1271del (p.Asn423_Gly424delinsLys)
c.1650_1652del (p.Asn550_Gly551delinsLys)
c.1392_1394del (p.Asn464_Gly465delinsLys)
c.426+714_426+716del
n.1855+714_1855+716del
n.1890_1892del
n.1822+714_1822+716del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116926_11116929delinsTCA916081226LDLRc.2031_2034delinsT (p.Gly678del)
c.1705+714_1705+717delinsT (n.1705+714_1705+717delinsT)
c.1653_1656delinsT (p.Gly552del)
c.1773_1776delinsT (p.Gly592del)
c.2027_2030delinsT
c.1269_1272delinsT (p.Gly424del)
c.1650_1653delinsT (p.Gly551del)
c.1392_1395delinsT (p.Gly465del)
c.426+714_426+717delinsT
n.1855+714_1855+717delinsT
n.1890_1893delinsT
n.1822+714_1822+717delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116926_11116929delinsCGGGCA2322773701LDLRc.2031_2034delinsCGGG (p.Asn677=)
c.1705+714_1705+717delinsCGGG (n.1705+714_1705+717delinsCGGG)
c.1653_1656delinsCGGG (p.Asn551=)
c.1773_1776delinsCGGG (p.Asn591=)
c.2027_2030delinsCGGG
c.1269_1272delinsCGGG (p.Asn423=)
c.1650_1653delinsCGGG (p.Asn550=)
c.1392_1395delinsCGGG (p.Asn464=)
c.426+714_426+717delinsCGGG
n.1855+714_1855+717delinsCGGG
n.1890_1893delinsCGGG
n.1822+714_1822+717delinsCGGG
19g.11116927G>ACA036598LDLRc.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1705+715G>A (n.1705+715G>A)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.2028G>A
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.426+715G>A
n.1855+715G>A
n.1891G>A
n.1822+715G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116927G>CCA404089763LDLRc.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1705+715G>C (n.1705+715G>C)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.2028G>C
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.426+715G>C
n.1855+715G>C
n.1891G>C
n.1822+715G>C
19g.11116927G=CA2322773703LDLRc.2032G= (p.Gly678=)
c.1705+715G= (n.1705+715G=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1774G= (p.Gly592=)
c.2028G=
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.426+715G=
n.1855+715G=
n.1891G=
n.1822+715G=
19g.11116927G>TCA404089762LDLRc.2032G>T (p.Gly678Trp)
c.1705+715G>T (n.1705+715G>T)
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1774G>T (p.Gly592Trp)
c.2028G>T
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.1651G>T (p.Gly551Trp)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.426+715G>T
n.1855+715G>T
n.1891G>T
n.1822+715G>T
19g.11116931dupCA10585607LDLRc.2036dup (p.Asn680GlnfsTer9)
c.1705+719dup (n.1705+719dup)
c.1658dup (p.Asn554GlnfsTer9)
c.1778dup (p.Asn594GlnfsTer9)
c.2032dup
c.1274dup (p.Asn426GlnfsTer9)
c.1655dup (p.Asn553GlnfsTer9)
c.1397dup (p.Asn467GlnfsTer9)
c.426+719dup
n.1855+719dup
n.1895dup
n.1822+719dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116931delCA10585606LDLRc.2036del (p.Gly679AlafsTer?)
c.1705+719del (n.1705+719del)
c.1658del (p.Gly553AlafsTer?)
c.1778del (p.Gly593AlafsTer?)
c.2032del
c.1274del (p.Gly425AlafsTer?)
c.1655del (p.Gly552AlafsTer?)
c.1397del (p.Gly466AlafsTer?)
c.426+719del
n.1855+719del
n.1895del
n.1822+719del
 ClinVar dbSNP
19g.11116929_11116931delCA10576319LDLRc.2034_2036del (p.Gly679del)
c.1705+717_1705+719del (n.1705+717_1705+719del)
c.1656_1658del (p.Gly553del)
c.1776_1778del (p.Gly593del)
c.2030_2032del
c.1272_1274del (p.Gly425del)
c.1653_1655del (p.Gly552del)
c.1395_1397del (p.Gly466del)
c.426+717_426+719del
n.1855+717_1855+719del
n.1893_1895del
n.1822+717_1822+719del
 ClinVar dbSNP
19g.11116928G>ACA023577LDLRc.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1705+716G>A (n.1705+716G>A)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.2029G>A
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.426+716G>A
n.1855+716G>A
n.1892G>A
n.1822+716G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116928G>CCA404089764LDLRc.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1705+716G>C (n.1705+716G>C)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.2029G>C
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.426+716G>C
n.1855+716G>C
n.1892G>C
n.1822+716G>C
19g.11116928G=CA2322773704LDLRc.2033G= (p.Gly678=)
c.1705+716G= (n.1705+716G=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1775G= (p.Gly592=)
c.2029G=
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1652G= (p.Gly551=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.426+716G=
n.1855+716G=
n.1892G=
n.1822+716G=
19g.11116928G>TCA404089765LDLRc.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1705+716G>T (n.1705+716G>T)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.2029G>T
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.426+716G>T
n.1855+716G>T
n.1892G>T
n.1822+716G>T
 ClinVar
19g.11116929G>ACA505486210LDLRc.2034G>A (p.Gly678=)
c.1705+717G>A (n.1705+717G>A)
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1776G>A (p.Gly592=)
c.2030G>A
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.1653G>A (p.Gly551=)
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.426+717G>A
n.1855+717G>A
n.1893G>A
n.1822+717G>A
 dbSNP
19g.11116929G>CCA505486212LDLRc.2034G>C (p.Gly678=)
c.1705+717G>C (n.1705+717G>C)
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.1776G>C (p.Gly592=)
c.2030G>C
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1653G>C (p.Gly551=)
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.426+717G>C
n.1855+717G>C
n.1893G>C
n.1822+717G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116929G=CA2322773705LDLRc.2034G= (p.Gly678=)
c.1705+717G= (n.1705+717G=)
c.1656G= (p.Gly552=)
c.1776G= (p.Gly592=)
c.2030G=
c.1272G= (p.Gly424=)
c.1653G= (p.Gly551=)
c.1395G= (p.Gly465=)
c.426+717G=
n.1855+717G=
n.1893G=
n.1822+717G=
19g.11116929G>TCA505486213LDLRc.2034G>T (p.Gly678=)
c.1705+717G>T (n.1705+717G>T)
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.1776G>T (p.Gly592=)
c.2030G>T
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.1653G>T (p.Gly551=)
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.426+717G>T
n.1855+717G>T
n.1893G>T
n.1822+717G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116930G>ACA404089766LDLRc.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.1705+718G>A (n.1705+718G>A)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.2031G>A
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.426+718G>A
n.1855+718G>A
n.1894G>A
n.1822+718G>A
19g.11116930G>CCA404089767LDLRc.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.1705+718G>C (n.1705+718G>C)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.2031G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.426+718G>C
n.1855+718G>C
n.1894G>C
n.1822+718G>C
19g.11116930G=CA2322773706LDLRc.2035G= (p.Gly679=)
c.1705+718G= (n.1705+718G=)
c.1657G= (p.Gly553=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.2031G=
c.1273G= (p.Gly425=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1396G= (p.Gly466=)
c.426+718G=
n.1855+718G=
n.1894G=
n.1822+718G=
19g.11116930G>TCA036635LDLRc.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.1705+718G>T (n.1705+718G>T)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.2031G>T
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.426+718G>T
n.1855+718G>T
n.1894G>T
n.1822+718G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116931G>ACA404089768LDLRc.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.1705+719G>A (n.1705+719G>A)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.2032G>A
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.426+719G>A
n.1855+719G>A
n.1895G>A
n.1822+719G>A
19g.11116931G>CCA404089769LDLRc.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.1705+719G>C (n.1705+719G>C)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.2032G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.426+719G>C
n.1855+719G>C
n.1895G>C
n.1822+719G>C
19g.11116931G>TCA404089770LDLRc.2036G>T (p.Gly679Val)
c.1705+719G>T (n.1705+719G>T)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.2032G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.426+719G>T
n.1855+719G>T
n.1895G>T
n.1822+719G>T
19g.11116931_11116932delinsGCCA2322773707LDLRc.2036_2037delinsGC (p.Gly679=)
c.1705+719_1705+720delinsGC (n.1705+719_1705+720delinsGC)
c.1658_1659delinsGC (p.Gly553=)
c.1778_1779delinsGC (p.Gly593=)
c.2032_2033delinsGC
c.1274_1275delinsGC (p.Gly425=)
c.1655_1656delinsGC (p.Gly552=)
c.1397_1398delinsGC (p.Gly466=)
c.426+719_426+720delinsGC
n.1855+719_1855+720delinsGC
n.1895_1896delinsGC
n.1822+719_1822+720delinsGC
19g.11116932delCA10585608LDLRc.2037del (p.Asn680ThrfsTer?)
c.1705+720del (n.1705+720del)
c.1659del (p.Asn554ThrfsTer?)
c.1779del (p.Asn594ThrfsTer?)
c.2033del
c.1275del (p.Asn426ThrfsTer?)
c.1656del (p.Asn553ThrfsTer?)
c.1398del (p.Asn467ThrfsTer?)
c.426+720del
n.1855+720del
n.1896del
n.1822+720del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116932C>ACA505486215LDLRc.2037C>A (p.Gly679=)
c.1705+720C>A (n.1705+720C>A)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.2033C>A
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1656C>A (p.Gly552=)
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.426+720C>A
n.1855+720C>A
n.1896C>A
n.1822+720C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116932C=CA2322773708LDLRc.2037C= (p.Gly679=)
c.1705+720C= (n.1705+720C=)
c.1659C= (p.Gly553=)
c.1779C= (p.Gly593=)
c.2033C=
c.1275C= (p.Gly425=)
c.1656C= (p.Gly552=)
c.1398C= (p.Gly466=)
c.426+720C=
n.1855+720C=
n.1896C=
n.1822+720C=
19g.11116932C>GCA505486217LDLRc.2037C>G (p.Gly679=)
c.1705+720C>G (n.1705+720C>G)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.2033C>G
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1656C>G (p.Gly552=)
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.426+720C>G
n.1855+720C>G
n.1896C>G
n.1822+720C>G
19g.11116932C>TCA505486216LDLRc.2037C>T (p.Gly679=)
c.1705+720C>T (n.1705+720C>T)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.2033C>T
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1656C>T (p.Gly552=)
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.426+720C>T
n.1855+720C>T
n.1896C>T
n.1822+720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116932_11116933insGCA2497030090LDLRc.2037_2038insG (p.Asn680GlufsTer9)
c.1705+720_1705+721insG (n.1705+720_1705+721insG)
c.1659_1660insG (p.Asn554GlufsTer9)
c.1779_1780insG (p.Asn594GlufsTer9)
c.2033_2034insG
c.1275_1276insG (p.Asn426GlufsTer9)
c.1656_1657insG (p.Asn553GlufsTer9)
c.1398_1399insG (p.Asn467GlufsTer9)
c.426+720_426+721insG
n.1855+720_1855+721insG
n.1896_1897insG
n.1822+720_1822+721insG
19g.11116933A>CCA404089771LDLRc.2038A>C (p.Asn680His)
c.1705+721A>C (n.1705+721A>C)
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.2034A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.426+721A>C
n.1855+721A>C
n.1897A>C
n.1822+721A>C
19g.11116933A>GCA404089772LDLRc.2038A>G (p.Asn680Asp)
c.1705+721A>G (n.1705+721A>G)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.2034A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.426+721A>G
n.1855+721A>G
n.1897A>G
n.1822+721A>G
19g.11116933A>TCA404089773LDLRc.2038A>T (p.Asn680Tyr)
c.1705+721A>T (n.1705+721A>T)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.2034A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.426+721A>T
n.1855+721A>T
n.1897A>T
n.1822+721A>T
19g.11116934A>CCA404089774LDLRc.2039A>C (p.Asn680Thr)
c.1705+722A>C (n.1705+722A>C)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.2035A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.426+722A>C
n.1855+722A>C
n.1898A>C
n.1822+722A>C
19g.11116934A>GCA404089775LDLRc.2039A>G (p.Asn680Ser)
c.1705+722A>G (n.1705+722A>G)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.2035A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.426+722A>G
n.1855+722A>G
n.1898A>G
n.1822+722A>G
19g.11116934A>TCA404089776LDLRc.2039A>T (p.Asn680Ile)
c.1705+722A>T (n.1705+722A>T)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.2035A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.426+722A>T
n.1855+722A>T
n.1898A>T
n.1822+722A>T
19g.11116935C>ACA404089777LDLRc.2040C>A (p.Asn680Lys)
c.1705+723C>A (n.1705+723C>A)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
c.2036C>A
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
c.1401C>A (p.Asn467Lys)
c.426+723C>A
n.1855+723C>A
n.1899C>A
n.1822+723C>A
19g.11116935C=CA2322773709LDLRc.2040C= (p.Asn680=)
c.1705+723C= (n.1705+723C=)
c.1662C= (p.Asn554=)
c.1782C= (p.Asn594=)
c.2036C=
c.1278C= (p.Asn426=)
c.1659C= (p.Asn553=)
c.1401C= (p.Asn467=)
c.426+723C=
n.1855+723C=
n.1899C=
n.1822+723C=
19g.11116935C>GCA305301777LDLRc.2040C>G (p.Asn680Lys)
c.1705+723C>G (n.1705+723C>G)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
c.2036C>G
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
c.1401C>G (p.Asn467Lys)
c.426+723C>G
n.1855+723C>G
n.1899C>G
n.1822+723C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116935C>TCA505486219LDLRc.2040C>T (p.Asn680=)
c.1705+723C>T (n.1705+723C>T)
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.1782C>T (p.Asn594=)
c.2036C>T
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
c.1401C>T (p.Asn467=)
c.426+723C>T
n.1855+723C>T
n.1899C>T
n.1822+723C>T
19g.11116935_11116941delCA2573050613LDLRc.2040_2046del (p.Asn680LysfsTer?)
c.1705+723_1705+729del (n.1705+723_1705+729del)
c.1662_1668del (p.Asn554LysfsTer?)
c.1782_1788del (p.Asn594LysfsTer?)
c.2036_2042del
c.1278_1284del (p.Asn426LysfsTer?)
c.1659_1665del (p.Asn553LysfsTer?)
c.1401_1407del (p.Asn467LysfsTer?)
c.426+723_426+729del
n.1855+723_1855+729del
n.1899_1905del
n.1822+723_1822+729del
19g.11116935_11116942delinsCCGGAAGACA2322773710LDLRc.2040_2047delinsCCGGAAGA (p.Asn680=)
c.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA (n.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA)
c.1662_1669delinsCCGGAAGA (p.Asn554=)
c.1782_1789delinsCCGGAAGA (p.Asn594=)
c.2036_2043delinsCCGGAAGA
c.1278_1285delinsCCGGAAGA (p.Asn426=)
c.1659_1666delinsCCGGAAGA (p.Asn553=)
c.1401_1408delinsCCGGAAGA (p.Asn467=)
c.426+723_426+730delinsCCGGAAGA
n.1855+723_1855+730delinsCCGGAAGA
n.1899_1906delinsCCGGAAGA
n.1822+723_1822+730delinsCCGGAAGA
19g.11116936C>ACA505486221LDLRc.2041C>A (p.Arg681=)
c.1705+724C>A (n.1705+724C>A)
c.1663C>A (p.Arg555=)
c.1783C>A (p.Arg595=)
c.2037C>A
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.426+724C>A
n.1855+724C>A
n.1900C>A
n.1822+724C>A
 ClinVar
19g.11116936C=CA2322773711LDLRc.2041C= (p.Arg681=)
c.1705+724C= (n.1705+724C=)
c.1663C= (p.Arg555=)
c.1783C= (p.Arg595=)
c.2037C=
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.426+724C=
n.1855+724C=
n.1900C=
n.1822+724C=
19g.11116936C>GCA404089778LDLRc.2041C>G (p.Arg681Gly)
c.1705+724C>G (n.1705+724C>G)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.2037C>G
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.426+724C>G
n.1855+724C>G
n.1900C>G
n.1822+724C>G
19g.11116936C>TCA023581LDLRc.2041C>T (p.Arg681Trp)
c.1705+724C>T (n.1705+724C>T)
c.1663C>T (p.Arg555Trp)
c.1783C>T (p.Arg595Trp)
c.2037C>T
c.1279C>T (p.Arg427Trp)
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.426+724C>T
n.1855+724C>T
n.1900C>T
n.1822+724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116937_11116943delCA10585610LDLRc.2042_2048del (p.Arg681ProfsTer?)
c.1705+725_1705+731del (n.1705+725_1705+731del)
c.1664_1670del (p.Arg555ProfsTer?)
c.1784_1790del (p.Arg595ProfsTer?)
c.2038_2044del
c.1280_1286del (p.Arg427ProfsTer?)
c.1661_1667del (p.Arg554ProfsTer?)
c.1403_1409del (p.Arg468ProfsTer?)
c.426+725_426+731del
n.1855+725_1855+731del
n.1901_1907del
n.1822+725_1822+731del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116937G>ACA023585LDLRc.2042G>A (p.Arg681Gln)
c.1705+725G>A (n.1705+725G>A)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.2038G>A
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.426+725G>A
n.1855+725G>A
n.1901G>A
n.1822+725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116937G>CCA404089779LDLRc.2042G>C (p.Arg681Pro)
c.1705+725G>C (n.1705+725G>C)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.2038G>C
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.426+725G>C
n.1855+725G>C
n.1901G>C
n.1822+725G>C
19g.11116937G=CA2322773712LDLRc.2042G= (p.Arg681=)
c.1705+725G= (n.1705+725G=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.1784G= (p.Arg595=)
c.2038G=
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1661G= (p.Arg554=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.426+725G=
n.1855+725G=
n.1901G=
n.1822+725G=
19g.11116937G>TCA10585609LDLRc.2042G>T (p.Arg681Leu)
c.1705+725G>T (n.1705+725G>T)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.2038G>T
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.426+725G>T
n.1855+725G>T
n.1901G>T
n.1822+725G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116938G>ACA505486229LDLRc.2043G>A (p.Arg681=)
c.1705+726G>A (n.1705+726G>A)
c.1665G>A (p.Arg555=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.2039G>A
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1662G>A (p.Arg554=)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.426+726G>A
n.1855+726G>A
n.1902G>A
n.1822+726G>A
19g.11116938G>CCA505486224LDLRc.2043G>C (p.Arg681=)
c.1705+726G>C (n.1705+726G>C)
c.1665G>C (p.Arg555=)
c.1785G>C (p.Arg595=)
c.2039G>C
c.1281G>C (p.Arg427=)
c.1662G>C (p.Arg554=)
c.1404G>C (p.Arg468=)
c.426+726G>C
n.1855+726G>C
n.1902G>C
n.1822+726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116938G=CA2322773713LDLRc.2043G= (p.Arg681=)
c.1705+726G= (n.1705+726G=)
c.1665G= (p.Arg555=)
c.1785G= (p.Arg595=)
c.2039G=
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1662G= (p.Arg554=)
c.1404G= (p.Arg468=)
c.426+726G=
n.1855+726G=
n.1902G=
n.1822+726G=
19g.11116938G>TCA505486227LDLRc.2043G>T (p.Arg681=)
c.1705+726G>T (n.1705+726G>T)
c.1665G>T (p.Arg555=)
c.1785G>T (p.Arg595=)
c.2039G>T
c.1281G>T (p.Arg427=)
c.1662G>T (p.Arg554=)
c.1404G>T (p.Arg468=)
c.426+726G>T
n.1855+726G>T
n.1902G>T
n.1822+726G>T
19g.11116939A=CA2322773714LDLRc.2044A= (p.Lys682=)
c.1705+727A= (n.1705+727A=)
c.1666A= (p.Lys556=)
c.1786A= (p.Lys596=)
c.2040A=
c.1282A= (p.Lys428=)
c.1663A= (p.Lys555=)
c.1405A= (p.Lys469=)
c.426+727A=
n.1855+727A=
n.1903A=
n.1822+727A=
19g.11116939A>CCA404089780LDLRc.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1705+727A>C (n.1705+727A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.2040A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.426+727A>C
n.1855+727A>C
n.1903A>C
n.1822+727A>C
19g.11116939A>GCA404089781LDLRc.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1705+727A>G (n.1705+727A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.2040A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.426+727A>G
n.1855+727A>G
n.1903A>G
n.1822+727A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116939A>TCA10585611LDLRc.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1705+727A>T (n.1705+727A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.2040A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.426+727A>T
n.1855+727A>T
n.1903A>T
n.1822+727A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116940A=CA2322773715LDLRc.2045A= (p.Lys682=)
c.1705+728A= (n.1705+728A=)
c.1667A= (p.Lys556=)
c.1787A= (p.Lys596=)
c.2041A=
c.1283A= (p.Lys428=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.426+728A=
n.1855+728A=
n.1904A=
n.1822+728A=
19g.11116940A>CCA404089782LDLRc.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1705+728A>C (n.1705+728A>C)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.2041A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.426+728A>C
n.1855+728A>C
n.1904A>C
n.1822+728A>C
19g.11116940A>GCA036684LDLRc.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1705+728A>G (n.1705+728A>G)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.2041A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.426+728A>G
n.1855+728A>G
n.1904A>G
n.1822+728A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116940A>TCA404089783LDLRc.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1705+728A>T (n.1705+728A>T)
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
c.2041A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.426+728A>T
n.1855+728A>T
n.1904A>T
n.1822+728A>T
19g.11116941G>ACA505486234LDLRc.2046G>A (p.Lys682=)
c.1705+729G>A (n.1705+729G>A)
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.1788G>A (p.Lys596=)
c.2042G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.426+729G>A
n.1855+729G>A
n.1905G>A
n.1822+729G>A
19g.11116941G>CCA305301782LDLRc.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1705+729G>C (n.1705+729G>C)
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
c.2042G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.426+729G>C
n.1855+729G>C
n.1905G>C
n.1822+729G>C
 dbSNP
19g.11116941G=CA2322773717LDLRc.2046G= (p.Lys682=)
c.1705+729G= (n.1705+729G=)
c.1668G= (p.Lys556=)
c.1788G= (p.Lys596=)
c.2042G=
c.1284G= (p.Lys428=)
c.1665G= (p.Lys555=)
c.1407G= (p.Lys469=)
c.426+729G=
n.1855+729G=
n.1905G=
n.1822+729G=
19g.11116941G>TCA404089784LDLRc.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1705+729G>T (n.1705+729G>T)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
c.2042G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.426+729G>T
n.1855+729G>T
n.1905G>T
n.1822+729G>T
19g.11116941_11116942delinsGACA2322773716LDLRc.2046_2047delinsGA (p.Lys682=)
c.1705+729_1705+730delinsGA (n.1705+729_1705+730delinsGA)
c.1668_1669delinsGA (p.Lys556=)
c.1788_1789delinsGA (p.Lys596=)
c.2042_2043delinsGA
c.1284_1285delinsGA (p.Lys428=)
c.1665_1666delinsGA (p.Lys555=)
c.1407_1408delinsGA (p.Lys469=)
c.426+729_426+730delinsGA
n.1855+729_1855+730delinsGA
n.1905_1906delinsGA
n.1822+729_1822+730delinsGA
19g.11116942delCA10585612LDLRc.2047del (p.Thr683ProfsTer?)
c.1705+730del (n.1705+730del)
c.1669del (p.Thr557ProfsTer?)
c.1789del (p.Thr597ProfsTer?)
c.2043del
c.1285del (p.Thr429ProfsTer?)
c.1666del (p.Thr556ProfsTer?)
c.1408del (p.Thr470ProfsTer?)
c.426+730del
n.1855+730del
n.1906del
n.1822+730del
 ClinVar dbSNP
19g.11116942A>CCA404089786LDLRc.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.1705+730A>C (n.1705+730A>C)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.2043A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.426+730A>C
n.1855+730A>C
n.1906A>C
n.1822+730A>C
19g.11116942A>GCA404089787LDLRc.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.1705+730A>G (n.1705+730A>G)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.2043A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.426+730A>G
n.1855+730A>G
n.1906A>G
n.1822+730A>G
19g.11116942A>TCA404089785LDLRc.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.1705+730A>T (n.1705+730A>T)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.2043A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.426+730A>T
n.1855+730A>T
n.1906A>T
n.1822+730A>T
19g.11116943C>ACA404089788LDLRc.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.1705+731C>A (n.1705+731C>A)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.2044C>A
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.426+731C>A
n.1855+731C>A
n.1907C>A
n.1822+731C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116943C=CA2322773718LDLRc.2048C= (p.Thr683=)
c.1705+731C= (n.1705+731C=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1790C= (p.Thr597=)
c.2044C=
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1667C= (p.Thr556=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.426+731C=
n.1855+731C=
n.1907C=
n.1822+731C=
19g.11116943C>GCA404089789LDLRc.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.1705+731C>G (n.1705+731C>G)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.2044C>G
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.426+731C>G
n.1855+731C>G
n.1907C>G
n.1822+731C>G
19g.11116943C>TCA404089790LDLRc.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.1705+731C>T (n.1705+731C>T)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.2044C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.426+731C>T
n.1855+731C>T
n.1907C>T
n.1822+731C>T
19g.11116944C>ACA505486240LDLRc.2049C>A (p.Thr683=)
c.1705+732C>A (n.1705+732C>A)
c.1671C>A (p.Thr557=)
c.1791C>A (p.Thr597=)
c.2045C>A
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.1410C>A (p.Thr470=)
c.426+732C>A
n.1855+732C>A
n.1908C>A
n.1822+732C>A
19g.11116944C=CA2322773719LDLRc.2049C= (p.Thr683=)
c.1705+732C= (n.1705+732C=)
c.1671C= (p.Thr557=)
c.1791C= (p.Thr597=)
c.2045C=
c.1287C= (p.Thr429=)
c.1668C= (p.Thr556=)
c.1410C= (p.Thr470=)
c.426+732C=
n.1855+732C=
n.1908C=
n.1822+732C=
19g.11116944C>GCA505486242LDLRc.2049C>G (p.Thr683=)
c.1705+732C>G (n.1705+732C>G)
c.1671C>G (p.Thr557=)
c.1791C>G (p.Thr597=)
c.2045C>G
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.1668C>G (p.Thr556=)
c.1410C>G (p.Thr470=)
c.426+732C>G
n.1855+732C>G
n.1908C>G
n.1822+732C>G
19g.11116944C>TCA305301784LDLRc.2049C>T (p.Thr683=)
c.1705+732C>T (n.1705+732C>T)
c.1671C>T (p.Thr557=)
c.1791C>T (p.Thr597=)
c.2045C>T
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.1410C>T (p.Thr470=)
c.426+732C>T
n.1855+732C>T
n.1908C>T
n.1822+732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116945A=CA2322773720LDLRc.2050A= (p.Ile684=)
c.1705+733A= (n.1705+733A=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.1792A= (p.Ile598=)
c.2046A=
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1669A= (p.Ile557=)
c.1411A= (p.Ile471=)
c.426+733A=
n.1855+733A=
n.1909A=
n.1822+733A=
19g.11116945A>CCA10585613LDLRc.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1705+733A>C (n.1705+733A>C)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.2046A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.426+733A>C
n.1855+733A>C
n.1909A>C
n.1822+733A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116945A>GCA404089791LDLRc.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1705+733A>G (n.1705+733A>G)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.2046A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.426+733A>G
n.1855+733A>G
n.1909A>G
n.1822+733A>G
 dbSNP
19g.11116945A>TCA404089792LDLRc.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1705+733A>T (n.1705+733A>T)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.2046A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.426+733A>T
n.1855+733A>T
n.1909A>T
n.1822+733A>T
19g.11116946T>ACA10585614LDLRc.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1705+734T>A (n.1705+734T>A)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.2047T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.426+734T>A
n.1855+734T>A
n.1910T>A
n.1822+734T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116946T>CCA10585615LDLRc.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1705+734T>C (n.1705+734T>C)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.2047T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.426+734T>C
n.1855+734T>C
n.1910T>C
n.1822+734T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116946T>GCA404089793LDLRc.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1705+734T>G (n.1705+734T>G)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.2047T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.426+734T>G
n.1855+734T>G
n.1910T>G
n.1822+734T>G
19g.11116946T=CA2322773721LDLRc.2051T= (p.Ile684=)
c.1705+734T= (n.1705+734T=)
c.1673T= (p.Ile558=)
c.1793T= (p.Ile598=)
c.2047T=
c.1289T= (p.Ile430=)
c.1670T= (p.Ile557=)
c.1412T= (p.Ile471=)
c.426+734T=
n.1855+734T=
n.1910T=
n.1822+734T=
19g.11116947_11116948delCA2580096571LDLRc.2052_2053del (p.Leu685GlyfsTer3)
c.1705+735_1705+736del (n.1705+735_1705+736del)
c.1674_1675del (p.Leu559GlyfsTer3)
c.1794_1795del (p.Leu599GlyfsTer3)
c.2048_2049del
c.1290_1291del (p.Leu431GlyfsTer3)
c.1671_1672del (p.Leu558GlyfsTer3)
c.1413_1414del (p.Leu472GlyfsTer3)
c.426+735_426+736del
n.1855+735_1855+736del
n.1911_1912del
n.1822+735_1822+736del
 ClinVar
19g.11116947C>ACA505486251LDLRc.2052C>A (p.Ile684=)
c.1705+735C>A (n.1705+735C>A)
c.1674C>A (p.Ile558=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
c.2048C>A
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1413C>A (p.Ile471=)
c.426+735C>A
n.1855+735C>A
n.1911C>A
n.1822+735C>A
19g.11116947C>GCA404089794LDLRc.2052C>G (p.Ile684Met)
c.1705+735C>G (n.1705+735C>G)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
c.2048C>G
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.426+735C>G
n.1855+735C>G
n.1911C>G
n.1822+735C>G
19g.11116947C>TCA505486250LDLRc.2052C>T (p.Ile684=)
c.1705+735C>T (n.1705+735C>T)
c.1674C>T (p.Ile558=)
c.1794C>T (p.Ile598=)
c.2048C>T
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.426+735C>T
n.1855+735C>T
n.1911C>T
n.1822+735C>T
19g.11116947_11116950delCA2739276493LDLRc.2052_2055del (p.Ile684MetfsTer?)
c.1705+735_1705+738del (n.1705+735_1705+738del)
c.1674_1677del (p.Ile558MetfsTer?)
c.1794_1797del (p.Ile598MetfsTer?)
c.2048_2051del
c.1290_1293del (p.Ile430MetfsTer?)
c.1671_1674del (p.Ile557MetfsTer?)
c.1413_1416del (p.Ile471MetfsTer?)
c.426+735_426+738del
n.1855+735_1855+738del
n.1911_1914del
n.1822+735_1822+738del
 ClinVar
19g.11116948T>ACA404089795LDLRc.2053T>A (p.Leu685Met)
c.1705+736T>A (n.1705+736T>A)
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.1795T>A (p.Leu599Met)
c.2049T>A
c.1291T>A (p.Leu431Met)
c.1672T>A (p.Leu558Met)
c.1414T>A (p.Leu472Met)
c.426+736T>A
n.1855+736T>A
n.1912T>A
n.1822+736T>A
19g.11116948T>CCA505486252LDLRc.2053T>C (p.Leu685=)
c.1705+736T>C (n.1705+736T>C)
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
c.2049T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1672T>C (p.Leu558=)
c.1414T>C (p.Leu472=)
c.426+736T>C
n.1855+736T>C
n.1912T>C
n.1822+736T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11116948T>GCA404089796LDLRc.2053T>G (p.Leu685Val)
c.1705+736T>G (n.1705+736T>G)
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.2049T>G
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1672T>G (p.Leu558Val)
c.1414T>G (p.Leu472Val)
c.426+736T>G
n.1855+736T>G
n.1912T>G
n.1822+736T>G
19g.11116948T=CA2322773722LDLRc.2053T= (p.Leu685=)
c.1705+736T= (n.1705+736T=)
c.1675T= (p.Leu559=)
c.1795T= (p.Leu599=)
c.2049T=
c.1291T= (p.Leu431=)
c.1672T= (p.Leu558=)
c.1414T= (p.Leu472=)
c.426+736T=
n.1855+736T=
n.1912T=
n.1822+736T=
19g.11116949T>ACA404089797LDLRc.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.1705+737T>A (n.1705+737T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.2050T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
c.426+737T>A
n.1855+737T>A
n.1913T>A
n.1822+737T>A
19g.11116949T>CCA10585616LDLRc.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.1705+737T>C (n.1705+737T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.2050T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
c.426+737T>C
n.1855+737T>C
n.1913T>C
n.1822+737T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116949T>GCA10585617LDLRc.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.1705+737T>G (n.1705+737T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.1796T>G (p.Leu599Trp)
c.2050T>G
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1673T>G (p.Leu558Trp)
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
c.426+737T>G
n.1855+737T>G
n.1913T>G
n.1822+737T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116949T=CA2322773723LDLRc.2054T= (p.Leu685=)
c.1705+737T= (n.1705+737T=)
c.1676T= (p.Leu559=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.2050T=
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1673T= (p.Leu558=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.426+737T=
n.1855+737T=
n.1913T=
n.1822+737T=
19g.11116950G>ACA036700LDLRc.2055G>A (p.Leu685=)
c.1705+738G>A (n.1705+738G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.2051G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.426+738G>A
n.1855+738G>A
n.1914G>A
n.1822+738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116950G>CCA404089798LDLRc.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.1705+738G>C (n.1705+738G>C)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.1797G>C (p.Leu599Phe)
c.2051G>C
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.1674G>C (p.Leu558Phe)
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
c.426+738G>C
n.1855+738G>C
n.1914G>C
n.1822+738G>C
19g.11116950G=CA2322773724LDLRc.2055G= (p.Leu685=)
c.1705+738G= (n.1705+738G=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.1797G= (p.Leu599=)
c.2051G=
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1674G= (p.Leu558=)
c.1416G= (p.Leu472=)
c.426+738G=
n.1855+738G=
n.1914G=
n.1822+738G=
19g.11116950G>TCA404089799LDLRc.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.1705+738G>T (n.1705+738G>T)
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.1797G>T (p.Leu599Phe)
c.2051G>T
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.1674G>T (p.Leu558Phe)
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
c.426+738G>T
n.1855+738G>T
n.1914G>T
n.1822+738G>T
19g.11116951G>ACA404089800LDLRc.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.1705+739G>A (n.1705+739G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.2052G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.426+739G>A
n.1855+739G>A
n.1915G>A
n.1822+739G>A
19g.11116951G>CCA404089801LDLRc.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.1705+739G>C (n.1705+739G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.2052G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.426+739G>C
n.1855+739G>C
n.1915G>C
n.1822+739G>C
19g.11116951G=CA2322773725LDLRc.2056G= (p.Glu686=)
c.1705+739G= (n.1705+739G=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.2052G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.426+739G=
n.1855+739G=
n.1915G=
n.1822+739G=
19g.11116951G>TCA10585618LDLRc.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.1705+739G>T (n.1705+739G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.2052G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.426+739G>T
n.1855+739G>T
n.1915G>T
n.1822+739G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116952A>CCA404089802LDLRc.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.1705+740A>C (n.1705+740A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.2053A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.426+740A>C
n.1855+740A>C
n.1916A>C
n.1822+740A>C
19g.11116952A>GCA404089804LDLRc.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.1705+740A>G (n.1705+740A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.2053A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.426+740A>G
n.1855+740A>G
n.1916A>G
n.1822+740A>G
19g.11116952A>TCA404089803LDLRc.2057A>T (p.Glu686Val)
c.1705+740A>T (n.1705+740A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.2053A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.426+740A>T
n.1855+740A>T
n.1916A>T
n.1822+740A>T
19g.11116953_11116959delCA2582475120LDLRc.2058_2064del (p.Asp687ArgfsTer?)
c.1705+741_1705+747del (n.1705+741_1705+747del)
c.1680_1686del (p.Asp561ArgfsTer?)
c.1800_1806del (p.Asp601ArgfsTer?)
c.2054_2060del
c.1296_1302del (p.Asp433ArgfsTer?)
c.1677_1683del (p.Asp560ArgfsTer?)
c.1419_1425del (p.Asp474ArgfsTer?)
c.426+741_426+747del
n.1855+741_1855+747del
n.1917_1923del
n.1822+741_1822+747del
 gnomAD v4
19g.11116953G>ACA505486257LDLRc.2058G>A (p.Glu686=)
c.1705+741G>A (n.1705+741G>A)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1800G>A (p.Glu600=)
c.2054G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.426+741G>A
n.1855+741G>A
n.1917G>A
n.1822+741G>A
19g.11116953G>CCA404089805LDLRc.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.1705+741G>C (n.1705+741G>C)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.2054G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.426+741G>C
n.1855+741G>C
n.1917G>C
n.1822+741G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116953G=CA2322773726LDLRc.2058G= (p.Glu686=)
c.1705+741G= (n.1705+741G=)
c.1680G= (p.Glu560=)
c.1800G= (p.Glu600=)
c.2054G=
c.1296G= (p.Glu432=)
c.1677G= (p.Glu559=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.426+741G=
n.1855+741G=
n.1917G=
n.1822+741G=
19g.11116953G>TCA036707LDLRc.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.1705+741G>T (n.1705+741G>T)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.2054G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.426+741G>T
n.1855+741G>T
n.1917G>T
n.1822+741G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G>ACA036727LDLRc.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1705+742G>A (n.1705+742G>A)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.2055G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.426+742G>A
n.1855+742G>A
n.1918G>A
n.1822+742G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G>CCA10585619LDLRc.2059G>C (p.Asp687His)
c.1705+742G>C (n.1705+742G>C)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.2055G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.426+742G>C
n.1855+742G>C
n.1918G>C
n.1822+742G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116954G=CA2322773727LDLRc.2059G= (p.Asp687=)
c.1705+742G= (n.1705+742G=)
c.1681G= (p.Asp561=)
c.1801G= (p.Asp601=)
c.2055G=
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1678G= (p.Asp560=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.426+742G=
n.1855+742G=
n.1918G=
n.1822+742G=
19g.11116954G>TCA10585620LDLRc.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.1705+742G>T (n.1705+742G>T)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.2055G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.426+742G>T
n.1855+742G>T
n.1918G>T
n.1822+742G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116955A=CA2322773728LDLRc.2060A= (p.Asp687=)
c.1705+743A= (n.1705+743A=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.1802A= (p.Asp601=)
c.2056A=
c.1298A= (p.Asp433=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.1421A= (p.Asp474=)
c.426+743A=
n.1855+743A=
n.1919A=
n.1822+743A=
19g.11116955A>CCA404089806LDLRc.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.1705+743A>C (n.1705+743A>C)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.2056A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.426+743A>C
n.1855+743A>C
n.1919A>C
n.1822+743A>C
19g.11116955A>GCA404089807LDLRc.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.1705+743A>G (n.1705+743A>G)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.2056A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.426+743A>G
n.1855+743A>G
n.1919A>G
n.1822+743A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116955A>TCA10585621LDLRc.2060A>T (p.Asp687Val)
c.1705+743A>T (n.1705+743A>T)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.2056A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.426+743A>T
n.1855+743A>T
n.1919A>T
n.1822+743A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116955dupCA10585622LDLRc.2060dup (p.Asp687GlufsTer2)
c.1705+743dup (n.1705+743dup)
c.1682dup (p.Asp561GlufsTer2)
c.1802dup (p.Asp601GlufsTer2)
c.2056dup
c.1298dup (p.Asp433GlufsTer2)
c.1679dup (p.Asp560GlufsTer2)
c.1421dup (p.Asp474GlufsTer2)
c.426+743dup
n.1855+743dup
n.1919dup
n.1822+743dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116956T>ACA404089809LDLRc.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.1705+744T>A (n.1705+744T>A)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.2057T>A
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.426+744T>A
n.1855+744T>A
n.1920T>A
n.1822+744T>A
19g.11116956T>CCA505486269LDLRc.2061T>C (p.Asp687=)
c.1705+744T>C (n.1705+744T>C)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.2057T>C
c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
c.426+744T>C
n.1855+744T>C
n.1920T>C
n.1822+744T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116956T>GCA404089808LDLRc.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.1705+744T>G (n.1705+744T>G)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.2057T>G
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
c.426+744T>G
n.1855+744T>G
n.1920T>G
n.1822+744T>G
19g.11116957G>ACA404089811LDLRc.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.1705+745G>A (n.1705+745G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.2058G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.426+745G>A
n.1855+745G>A
n.1921G>A
n.1822+745G>A
19g.11116957G>CCA404089810LDLRc.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.1705+745G>C (n.1705+745G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.2058G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.426+745G>C
n.1855+745G>C
n.1921G>C
n.1822+745G>C
19g.11116957G=CA2322773729LDLRc.2062G= (p.Glu688=)
c.1705+745G= (n.1705+745G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.2058G=
c.1300G= (p.Glu434=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.426+745G=
n.1855+745G=
n.1921G=
n.1822+745G=
19g.11116957G>TCA404089812LDLRc.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.1705+745G>T (n.1705+745G>T)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.2058G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.426+745G>T
n.1855+745G>T
n.1921G>T
n.1822+745G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116958A>CCA404089813LDLRc.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.1705+746A>C (n.1705+746A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.2059A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.426+746A>C
n.1855+746A>C
n.1922A>C
n.1822+746A>C
19g.11116958A>GCA404089814LDLRc.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.1705+746A>G (n.1705+746A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.2059A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.426+746A>G
n.1855+746A>G
n.1922A>G
n.1822+746A>G
19g.11116958A>TCA404089815LDLRc.2063A>T (p.Glu688Val)
c.1705+746A>T (n.1705+746A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.2059A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.426+746A>T
n.1855+746A>T
n.1922A>T
n.1822+746A>T
19g.11116961dupCA658799141LDLRc.2066dup (p.Arg690GlufsTer12)
c.1705+749dup (n.1705+749dup)
c.1688dup (p.Arg564GlufsTer12)
c.1808dup (p.Arg604GlufsTer12)
c.2062dup
c.1304dup (p.Arg436GlufsTer12)
c.1685dup (p.Arg563GlufsTer12)
c.1427dup (p.Arg477GlufsTer12)
c.426+749dup
n.1855+749dup
n.1925dup
n.1822+749dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116959A>CCA404089816LDLRc.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.1705+747A>C (n.1705+747A>C)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.2060A>C
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.426+747A>C
n.1855+747A>C
n.1923A>C
n.1822+747A>C
19g.11116959A>GCA505486273LDLRc.2064A>G (p.Glu688=)
c.1705+747A>G (n.1705+747A>G)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.2060A>G
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.426+747A>G
n.1855+747A>G
n.1923A>G
n.1822+747A>G
19g.11116959A>TCA404089817LDLRc.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.1705+747A>T (n.1705+747A>T)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.2060A>T
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.426+747A>T
n.1855+747A>T
n.1923A>T
n.1822+747A>T
19g.11116960A=CA2322773730LDLRc.2065A= (p.Lys689=)
c.1705+748A= (n.1705+748A=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.1807A= (p.Lys603=)
c.2061A=
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1426A= (p.Lys476=)
c.426+748A=
n.1855+748A=
n.1924A=
n.1822+748A=
19g.11116960A>CCA404089818LDLRc.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1705+748A>C (n.1705+748A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.2061A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.426+748A>C
n.1855+748A>C
n.1924A>C
n.1822+748A>C
19g.11116960A>GCA404089819LDLRc.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1705+748A>G (n.1705+748A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.2061A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.426+748A>G
n.1855+748A>G
n.1924A>G
n.1822+748A>G
19g.11116960A>TCA10585623LDLRc.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1705+748A>T (n.1705+748A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.2061A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.426+748A>T
n.1855+748A>T
n.1924A>T
n.1822+748A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116961A=CA2322773731LDLRc.2066A= (p.Lys689=)
c.1705+749A= (n.1705+749A=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1808A= (p.Lys603=)
c.2062A=
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.1427A= (p.Lys476=)
c.426+749A=
n.1855+749A=
n.1925A=
n.1822+749A=
19g.11116961A>CCA404089820LDLRc.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.1705+749A>C (n.1705+749A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.2062A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.426+749A>C
n.1855+749A>C
n.1925A>C
n.1822+749A>C
 COSMIC
19g.11116961A>GCA404089821LDLRc.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.1705+749A>G (n.1705+749A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.2062A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.426+749A>G
n.1855+749A>G
n.1925A>G
n.1822+749A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116961A>TCA404089822LDLRc.2066A>T (p.Lys689Met)
c.1705+749A>T (n.1705+749A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.2062A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.426+749A>T
n.1855+749A>T
n.1925A>T
n.1822+749A>T
19g.11116963_11116964delCA2580613055LDLRc.2068_2069del (p.Arg690AlafsTer11)
c.1705+751_1705+752del (n.1705+751_1705+752del)
c.1690_1691del (p.Arg564AlafsTer11)
c.1810_1811del (p.Arg604AlafsTer11)
c.2064_2065del
c.1306_1307del (p.Arg436AlafsTer11)
c.1687_1688del (p.Arg563AlafsTer11)
c.1429_1430del (p.Arg477AlafsTer11)
c.426+751_426+752del
n.1855+751_1855+752del
n.1927_1928del
n.1822+751_1822+752del
 ClinVar
19g.11116962G>ACA505486279LDLRc.2067G>A (p.Lys689=)
c.1705+750G>A (n.1705+750G>A)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.2063G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.426+750G>A
n.1855+750G>A
n.1926G>A
n.1822+750G>A
 ClinVar
19g.11116962G>CCA10585624LDLRc.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.1705+750G>C (n.1705+750G>C)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.2063G>C
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.426+750G>C
n.1855+750G>C
n.1926G>C
n.1822+750G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116962G=CA2322773732LDLRc.2067G= (p.Lys689=)
c.1705+750G= (n.1705+750G=)
c.1689G= (p.Lys563=)
c.1809G= (p.Lys603=)
c.2063G=
c.1305G= (p.Lys435=)
c.1686G= (p.Lys562=)
c.1428G= (p.Lys476=)
c.426+750G=
n.1855+750G=
n.1926G=
n.1822+750G=
19g.11116962G>TCA404089823LDLRc.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.1705+750G>T (n.1705+750G>T)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.2063G>T
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.426+750G>T
n.1855+750G>T
n.1926G>T
n.1822+750G>T
19g.11116963A>CCA505486281LDLRc.2068A>C (p.Arg690=)
c.1705+751A>C (n.1705+751A>C)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.2064A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1429A>C (p.Arg477=)
c.426+751A>C
n.1855+751A>C
n.1927A>C
n.1822+751A>C
19g.11116963A>GCA404089825LDLRc.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.1705+751A>G (n.1705+751A>G)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.2064A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.426+751A>G
n.1855+751A>G
n.1927A>G
n.1822+751A>G
 gnomAD v4
19g.11116963A>TCA404089824LDLRc.2068A>T (p.Arg690Trp)
c.1705+751A>T (n.1705+751A>T)
c.1690A>T (p.Arg564Trp)
c.1810A>T (p.Arg604Trp)
c.2064A>T
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1429A>T (p.Arg477Trp)
c.426+751A>T
n.1855+751A>T
n.1927A>T
n.1822+751A>T
19g.11116963_11116964delinsAGCA2322773733LDLRc.2068_2069delinsAG (p.Arg690=)
c.1705+751_1705+752delinsAG (n.1705+751_1705+752delinsAG)
c.1690_1691delinsAG (p.Arg564=)
c.1810_1811delinsAG (p.Arg604=)
c.2064_2065delinsAG
c.1306_1307delinsAG (p.Arg436=)
c.1687_1688delinsAG (p.Arg563=)
c.1429_1430delinsAG (p.Arg477=)
c.426+751_426+752delinsAG
n.1855+751_1855+752delinsAG
n.1927_1928delinsAG
n.1822+751_1822+752delinsAG
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c.2065G>A
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c.426+752G>A
n.1855+752G>A
n.1928G>A
n.1822+752G>A
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c.2065G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
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n.1822+752G>C
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c.426+752delinsCT
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.1812G>T (p.Arg604Ser)
c.2066G>T
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
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 gnomAD v4
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c.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC (n.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC)
c.1692_1703delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg564=)
c.1812_1823delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg604=)
c.2066_2077delinsGCTGGCCCACCC
c.1308_1319delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg436=)
c.1689_1700delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg563=)
c.1431_1442delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg477=)
c.426+753_426+764delinsGCTGGCCCACCC
n.1855+753_1855+764delinsGCTGGCCCACCC
n.1929_1940delinsGCTGGCCCACCC
n.1822+753_1822+764delinsGCTGGCCCACCC

Number of alleles fetched