Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116799_11116806delCA2569847295LDLRc.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del)
c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del)
c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del)
c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del)
c.1960-60_1960-53del
c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del)
c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del)
c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del)
c.426+587_426+594del
n.1855+587_1855+594del
n.1823-60_1823-53del
n.1822+587_1822+594del
 gnomAD v4
19g.11116806C=CA2322773610LDLRc.1964-53C= (n.1964-53C=)
c.1705+594C= (n.1705+594C=)
c.1586-53C= (n.1586-53C=)
c.1706-53C= (n.1706-53C=)
c.1960-53C=
c.1202-53C= (n.1202-53C=)
c.1583-53C= (n.1583-53C=)
c.1325-53C= (n.1325-53C=)
c.426+594C=
n.1855+594C=
n.1823-53C=
n.1822+594C=
19g.11116806C>TCA2322773609LDLRc.1964-53C>T (n.1964-53C>T)
c.1705+594C>T (n.1705+594C>T)
c.1586-53C>T (n.1586-53C>T)
c.1706-53C>T (n.1706-53C>T)
c.1960-53C>T
c.1202-53C>T (n.1202-53C>T)
c.1583-53C>T (n.1583-53C>T)
c.1325-53C>T (n.1325-53C>T)
c.426+594C>T
n.1855+594C>T
n.1823-53C>T
n.1822+594C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116808T>CCA036089LDLRc.1964-51T>C (n.1964-51T>C)
c.1705+596T>C (n.1705+596T>C)
c.1586-51T>C (n.1586-51T>C)
c.1706-51T>C (n.1706-51T>C)
c.1960-51T>C
c.1202-51T>C (n.1202-51T>C)
c.1583-51T>C (n.1583-51T>C)
c.1325-51T>C (n.1325-51T>C)
c.426+596T>C
n.1855+596T>C
n.1823-51T>C
n.1822+596T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116808T=CA2322773611LDLRc.1964-51T= (n.1964-51T=)
c.1705+596T= (n.1705+596T=)
c.1586-51T= (n.1586-51T=)
c.1706-51T= (n.1706-51T=)
c.1960-51T=
c.1202-51T= (n.1202-51T=)
c.1583-51T= (n.1583-51T=)
c.1325-51T= (n.1325-51T=)
c.426+596T=
n.1855+596T=
n.1823-51T=
n.1822+596T=
19g.11116809C>ACA2582475098LDLRc.1964-50C>A (n.1964-50C>A)
c.1705+597C>A (n.1705+597C>A)
c.1586-50C>A (n.1586-50C>A)
c.1706-50C>A (n.1706-50C>A)
c.1960-50C>A
c.1202-50C>A (n.1202-50C>A)
c.1583-50C>A (n.1583-50C>A)
c.1325-50C>A (n.1325-50C>A)
c.426+597C>A
n.1855+597C>A
n.1823-50C>A
n.1822+597C>A
 gnomAD v4
19g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGACA2322773612LDLRc.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
19g.11116811G>ACA2322773614LDLRc.1964-48G>A (n.1964-48G>A)
c.1705+599G>A (n.1705+599G>A)
c.1586-48G>A (n.1586-48G>A)
c.1706-48G>A (n.1706-48G>A)
c.1960-48G>A
c.1202-48G>A (n.1202-48G>A)
c.1583-48G>A (n.1583-48G>A)
c.1325-48G>A (n.1325-48G>A)
c.426+599G>A
n.1855+599G>A
n.1823-48G>A
n.1822+599G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116811G=CA2322773613LDLRc.1964-48G= (n.1964-48G=)
c.1705+599G= (n.1705+599G=)
c.1586-48G= (n.1586-48G=)
c.1706-48G= (n.1706-48G=)
c.1960-48G=
c.1202-48G= (n.1202-48G=)
c.1583-48G= (n.1583-48G=)
c.1325-48G= (n.1325-48G=)
c.426+599G=
n.1855+599G=
n.1823-48G=
n.1822+599G=
19g.11116811G>TCA2582475100LDLRc.1964-48G>T (n.1964-48G>T)
c.1705+599G>T (n.1705+599G>T)
c.1586-48G>T (n.1586-48G>T)
c.1706-48G>T (n.1706-48G>T)
c.1960-48G>T
c.1202-48G>T (n.1202-48G>T)
c.1583-48G>T (n.1583-48G>T)
c.1325-48G>T (n.1325-48G>T)
c.426+599G>T
n.1855+599G>T
n.1823-48G>T
n.1822+599G>T
 gnomAD v4
19g.11116813delCA2582475099LDLRc.1964-46del (n.1964-46del)
c.1705+601del (n.1705+601del)
c.1586-46del (n.1586-46del)
c.1706-46del (n.1706-46del)
c.1960-46del
c.1202-46del (n.1202-46del)
c.1583-46del (n.1583-46del)
c.1325-46del (n.1325-46del)
c.426+601del
n.1855+601del
n.1823-46del
n.1822+601del
 gnomAD v4
19g.11116811_11116831delCA305301732LDLRc.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del)
c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del)
c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del)
c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del)
c.1960-48_1960-28del
c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del)
c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del)
c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del)
c.426+599_426+619del
n.1855+599_1855+619del
n.1823-48_1823-28del
n.1822+599_1822+619del
 dbSNP
19g.11116812G>TCA2813598751LDLRc.1964-47G>T (n.1964-47G>T)
c.1705+600G>T (n.1705+600G>T)
c.1586-47G>T (n.1586-47G>T)
c.1706-47G>T (n.1706-47G>T)
c.1960-47G>T
c.1202-47G>T (n.1202-47G>T)
c.1583-47G>T (n.1583-47G>T)
c.1325-47G>T (n.1325-47G>T)
c.426+600G>T
n.1855+600G>T
n.1823-47G>T
n.1822+600G>T
19g.11116813G=CA2322773615LDLRc.1964-46G= (n.1964-46G=)
c.1705+601G= (n.1705+601G=)
c.1586-46G= (n.1586-46G=)
c.1706-46G= (n.1706-46G=)
c.1960-46G=
c.1202-46G= (n.1202-46G=)
c.1583-46G= (n.1583-46G=)
c.1325-46G= (n.1325-46G=)
c.426+601G=
n.1855+601G=
n.1823-46G=
n.1822+601G=
19g.11116813G>TCA631767364LDLRc.1964-46G>T (n.1964-46G>T)
c.1705+601G>T (n.1705+601G>T)
c.1586-46G>T (n.1586-46G>T)
c.1706-46G>T (n.1706-46G>T)
c.1960-46G>T
c.1202-46G>T (n.1202-46G>T)
c.1583-46G>T (n.1583-46G>T)
c.1325-46G>T (n.1325-46G>T)
c.426+601G>T
n.1855+601G>T
n.1823-46G>T
n.1822+601G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116814A=CA2322773616LDLRc.1964-45A= (n.1964-45A=)
c.1705+602A= (n.1705+602A=)
c.1586-45A= (n.1586-45A=)
c.1706-45A= (n.1706-45A=)
c.1960-45A=
c.1202-45A= (n.1202-45A=)
c.1583-45A= (n.1583-45A=)
c.1325-45A= (n.1325-45A=)
c.426+602A=
n.1855+602A=
n.1823-45A=
n.1822+602A=
19g.11116814A>CCA2322773617LDLRc.1964-45A>C (n.1964-45A>C)
c.1705+602A>C (n.1705+602A>C)
c.1586-45A>C (n.1586-45A>C)
c.1706-45A>C (n.1706-45A>C)
c.1960-45A>C
c.1202-45A>C (n.1202-45A>C)
c.1583-45A>C (n.1583-45A>C)
c.1325-45A>C (n.1325-45A>C)
c.426+602A>C
n.1855+602A>C
n.1823-45A>C
n.1822+602A>C
 dbSNP
19g.11116814A>GCA036082LDLRc.1964-45A>G (n.1964-45A>G)
c.1705+602A>G (n.1705+602A>G)
c.1586-45A>G (n.1586-45A>G)
c.1706-45A>G (n.1706-45A>G)
c.1960-45A>G
c.1202-45A>G (n.1202-45A>G)
c.1583-45A>G (n.1583-45A>G)
c.1325-45A>G (n.1325-45A>G)
c.426+602A>G
n.1855+602A>G
n.1823-45A>G
n.1822+602A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116815C=CA2322773618LDLRc.1964-44C= (n.1964-44C=)
c.1705+603C= (n.1705+603C=)
c.1586-44C= (n.1586-44C=)
c.1706-44C= (n.1706-44C=)
c.1960-44C=
c.1202-44C= (n.1202-44C=)
c.1583-44C= (n.1583-44C=)
c.1325-44C= (n.1325-44C=)
c.426+603C=
n.1855+603C=
n.1823-44C=
n.1822+603C=
19g.11116815C>TCA2322773619LDLRc.1964-44C>T (n.1964-44C>T)
c.1705+603C>T (n.1705+603C>T)
c.1586-44C>T (n.1586-44C>T)
c.1706-44C>T (n.1706-44C>T)
c.1960-44C>T
c.1202-44C>T (n.1202-44C>T)
c.1583-44C>T (n.1583-44C>T)
c.1325-44C>T (n.1325-44C>T)
c.426+603C>T
n.1855+603C>T
n.1823-44C>T
n.1822+603C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116816T>CCA2582475101LDLRc.1964-43T>C (n.1964-43T>C)
c.1705+604T>C (n.1705+604T>C)
c.1586-43T>C (n.1586-43T>C)
c.1706-43T>C (n.1706-43T>C)
c.1960-43T>C
c.1202-43T>C (n.1202-43T>C)
c.1583-43T>C (n.1583-43T>C)
c.1325-43T>C (n.1325-43T>C)
c.426+604T>C
n.1855+604T>C
n.1823-43T>C
n.1822+604T>C
 gnomAD v4
19g.11116817G>ACA036068LDLRc.1964-42G>A (n.1964-42G>A)
c.1705+605G>A (n.1705+605G>A)
c.1586-42G>A (n.1586-42G>A)
c.1706-42G>A (n.1706-42G>A)
c.1960-42G>A
c.1202-42G>A (n.1202-42G>A)
c.1583-42G>A (n.1583-42G>A)
c.1325-42G>A (n.1325-42G>A)
c.426+605G>A
n.1855+605G>A
n.1823-42G>A
n.1822+605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116817G=CA2322773620LDLRc.1964-42G= (n.1964-42G=)
c.1705+605G= (n.1705+605G=)
c.1586-42G= (n.1586-42G=)
c.1706-42G= (n.1706-42G=)
c.1960-42G=
c.1202-42G= (n.1202-42G=)
c.1583-42G= (n.1583-42G=)
c.1325-42G= (n.1325-42G=)
c.426+605G=
n.1855+605G=
n.1823-42G=
n.1822+605G=
19g.11116818delCA2582475102LDLRc.1964-41del (n.1964-41del)
c.1705+606del (n.1705+606del)
c.1586-41del (n.1586-41del)
c.1706-41del (n.1706-41del)
c.1960-41del
c.1202-41del (n.1202-41del)
c.1583-41del (n.1583-41del)
c.1325-41del (n.1325-41del)
c.426+606del
n.1855+606del
n.1823-41del
n.1822+606del
 gnomAD v4
19g.11116818G>ACA2582475103LDLRc.1964-41G>A (n.1964-41G>A)
c.1705+606G>A (n.1705+606G>A)
c.1586-41G>A (n.1586-41G>A)
c.1706-41G>A (n.1706-41G>A)
c.1960-41G>A
c.1202-41G>A (n.1202-41G>A)
c.1583-41G>A (n.1583-41G>A)
c.1325-41G>A (n.1325-41G>A)
c.426+606G>A
n.1855+606G>A
n.1823-41G>A
n.1822+606G>A
 gnomAD v4
19g.11116819C>ACA2582475104LDLRc.1964-40C>A (n.1964-40C>A)
c.1705+607C>A (n.1705+607C>A)
c.1586-40C>A (n.1586-40C>A)
c.1706-40C>A (n.1706-40C>A)
c.1960-40C>A
c.1202-40C>A (n.1202-40C>A)
c.1583-40C>A (n.1583-40C>A)
c.1325-40C>A (n.1325-40C>A)
c.426+607C>A
n.1855+607C>A
n.1823-40C>A
n.1822+607C>A
 gnomAD v4
19g.11116820A>GCA2582475105LDLRc.1964-39A>G (n.1964-39A>G)
c.1705+608A>G (n.1705+608A>G)
c.1586-39A>G (n.1586-39A>G)
c.1706-39A>G (n.1706-39A>G)
c.1960-39A>G
c.1202-39A>G (n.1202-39A>G)
c.1583-39A>G (n.1583-39A>G)
c.1325-39A>G (n.1325-39A>G)
c.426+608A>G
n.1855+608A>G
n.1823-39A>G
n.1822+608A>G
 gnomAD v4
19g.11116821T>ACA2582475106LDLRc.1964-38T>A (n.1964-38T>A)
c.1705+609T>A (n.1705+609T>A)
c.1586-38T>A (n.1586-38T>A)
c.1706-38T>A (n.1706-38T>A)
c.1960-38T>A
c.1202-38T>A (n.1202-38T>A)
c.1583-38T>A (n.1583-38T>A)
c.1325-38T>A (n.1325-38T>A)
c.426+609T>A
n.1855+609T>A
n.1823-38T>A
n.1822+609T>A
 gnomAD v4
19g.11116821T>CCA2813598752LDLRc.1964-38T>C (n.1964-38T>C)
c.1705+609T>C (n.1705+609T>C)
c.1586-38T>C (n.1586-38T>C)
c.1706-38T>C (n.1706-38T>C)
c.1960-38T>C
c.1202-38T>C (n.1202-38T>C)
c.1583-38T>C (n.1583-38T>C)
c.1325-38T>C (n.1325-38T>C)
c.426+609T>C
n.1855+609T>C
n.1823-38T>C
n.1822+609T>C
19g.11116822C>ACA2582475107LDLRc.1964-37C>A (n.1964-37C>A)
c.1705+610C>A (n.1705+610C>A)
c.1586-37C>A (n.1586-37C>A)
c.1706-37C>A (n.1706-37C>A)
c.1960-37C>A
c.1202-37C>A (n.1202-37C>A)
c.1583-37C>A (n.1583-37C>A)
c.1325-37C>A (n.1325-37C>A)
c.426+610C>A
n.1855+610C>A
n.1823-37C>A
n.1822+610C>A
 gnomAD v4
19g.11116822C>TCA2582475108LDLRc.1964-37C>T (n.1964-37C>T)
c.1705+610C>T (n.1705+610C>T)
c.1586-37C>T (n.1586-37C>T)
c.1706-37C>T (n.1706-37C>T)
c.1960-37C>T
c.1202-37C>T (n.1202-37C>T)
c.1583-37C>T (n.1583-37C>T)
c.1325-37C>T (n.1325-37C>T)
c.426+610C>T
n.1855+610C>T
n.1823-37C>T
n.1822+610C>T
 gnomAD v4
19g.11116824G>ACA036059LDLRc.1964-35G>A (n.1964-35G>A)
c.1705+612G>A (n.1705+612G>A)
c.1586-35G>A (n.1586-35G>A)
c.1706-35G>A (n.1706-35G>A)
c.1960-35G>A
c.1202-35G>A (n.1202-35G>A)
c.1583-35G>A (n.1583-35G>A)
c.1325-35G>A (n.1325-35G>A)
c.426+612G>A
n.1855+612G>A
n.1823-35G>A
n.1822+612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116824G=CA2322773621LDLRc.1964-35G= (n.1964-35G=)
c.1705+612G= (n.1705+612G=)
c.1586-35G= (n.1586-35G=)
c.1706-35G= (n.1706-35G=)
c.1960-35G=
c.1202-35G= (n.1202-35G=)
c.1583-35G= (n.1583-35G=)
c.1325-35G= (n.1325-35G=)
c.426+612G=
n.1855+612G=
n.1823-35G=
n.1822+612G=
19g.11116825C>ACA2582475109LDLRc.1964-34C>A (n.1964-34C>A)
c.1705+613C>A (n.1705+613C>A)
c.1586-34C>A (n.1586-34C>A)
c.1706-34C>A (n.1706-34C>A)
c.1960-34C>A
c.1202-34C>A (n.1202-34C>A)
c.1583-34C>A (n.1583-34C>A)
c.1325-34C>A (n.1325-34C>A)
c.426+613C>A
n.1855+613C>A
n.1823-34C>A
n.1822+613C>A
 gnomAD v4
19g.11116825C>TCA2582475110LDLRc.1964-34C>T (n.1964-34C>T)
c.1705+613C>T (n.1705+613C>T)
c.1586-34C>T (n.1586-34C>T)
c.1706-34C>T (n.1706-34C>T)
c.1960-34C>T
c.1202-34C>T (n.1202-34C>T)
c.1583-34C>T (n.1583-34C>T)
c.1325-34C>T (n.1325-34C>T)
c.426+613C>T
n.1855+613C>T
n.1823-34C>T
n.1822+613C>T
 gnomAD v4
19g.11116827C>ACA2582475111LDLRc.1964-32C>A (n.1964-32C>A)
c.1705+615C>A (n.1705+615C>A)
c.1586-32C>A (n.1586-32C>A)
c.1706-32C>A (n.1706-32C>A)
c.1960-32C>A
c.1202-32C>A (n.1202-32C>A)
c.1583-32C>A (n.1583-32C>A)
c.1325-32C>A (n.1325-32C>A)
c.426+615C>A
n.1855+615C>A
n.1823-32C>A
n.1822+615C>A
 gnomAD v4
19g.11116827C=CA2322773622LDLRc.1964-32C= (n.1964-32C=)
c.1705+615C= (n.1705+615C=)
c.1586-32C= (n.1586-32C=)
c.1706-32C= (n.1706-32C=)
c.1960-32C=
c.1202-32C= (n.1202-32C=)
c.1583-32C= (n.1583-32C=)
c.1325-32C= (n.1325-32C=)
c.426+615C=
n.1855+615C=
n.1823-32C=
n.1822+615C=
19g.11116827C>TCA036043LDLRc.1964-32C>T (n.1964-32C>T)
c.1705+615C>T (n.1705+615C>T)
c.1586-32C>T (n.1586-32C>T)
c.1706-32C>T (n.1706-32C>T)
c.1960-32C>T
c.1202-32C>T (n.1202-32C>T)
c.1583-32C>T (n.1583-32C>T)
c.1325-32C>T (n.1325-32C>T)
c.426+615C>T
n.1855+615C>T
n.1823-32C>T
n.1822+615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116828G>ACA036035LDLRc.1964-31G>A (n.1964-31G>A)
c.1705+616G>A (n.1705+616G>A)
c.1586-31G>A (n.1586-31G>A)
c.1706-31G>A (n.1706-31G>A)
c.1960-31G>A
c.1202-31G>A (n.1202-31G>A)
c.1583-31G>A (n.1583-31G>A)
c.1325-31G>A (n.1325-31G>A)
c.426+616G>A
n.1855+616G>A
n.1823-31G>A
n.1822+616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116828G>CCA2582475112LDLRc.1964-31G>C (n.1964-31G>C)
c.1705+616G>C (n.1705+616G>C)
c.1586-31G>C (n.1586-31G>C)
c.1706-31G>C (n.1706-31G>C)
c.1960-31G>C
c.1202-31G>C (n.1202-31G>C)
c.1583-31G>C (n.1583-31G>C)
c.1325-31G>C (n.1325-31G>C)
c.426+616G>C
n.1855+616G>C
n.1823-31G>C
n.1822+616G>C
 gnomAD v4
19g.11116828G=CA2322773623LDLRc.1964-31G= (n.1964-31G=)
c.1705+616G= (n.1705+616G=)
c.1586-31G= (n.1586-31G=)
c.1706-31G= (n.1706-31G=)
c.1960-31G=
c.1202-31G= (n.1202-31G=)
c.1583-31G= (n.1583-31G=)
c.1325-31G= (n.1325-31G=)
c.426+616G=
n.1855+616G=
n.1823-31G=
n.1822+616G=
19g.11116830G>TCA657201337LDLRc.1964-29G>T (n.1964-29G>T)
c.1705+618G>T (n.1705+618G>T)
c.1586-29G>T (n.1586-29G>T)
c.1706-29G>T (n.1706-29G>T)
c.1960-29G>T
c.1202-29G>T (n.1202-29G>T)
c.1583-29G>T (n.1583-29G>T)
c.1325-29G>T (n.1325-29G>T)
c.426+618G>T
n.1855+618G>T
n.1823-29G>T
n.1822+618G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116833C=CA2322773624LDLRc.1964-26C= (n.1964-26C=)
c.1705+621C= (n.1705+621C=)
c.1586-26C= (n.1586-26C=)
c.1706-26C= (n.1706-26C=)
c.1960-26C=
c.1202-26C= (n.1202-26C=)
c.1583-26C= (n.1583-26C=)
c.1325-26C= (n.1325-26C=)
c.426+621C=
n.1855+621C=
n.1823-26C=
n.1822+621C=
19g.11116833C>TCA631767370LDLRc.1964-26C>T (n.1964-26C>T)
c.1705+621C>T (n.1705+621C>T)
c.1586-26C>T (n.1586-26C>T)
c.1706-26C>T (n.1706-26C>T)
c.1960-26C>T
c.1202-26C>T (n.1202-26C>T)
c.1583-26C>T (n.1583-26C>T)
c.1325-26C>T (n.1325-26C>T)
c.426+621C>T
n.1855+621C>T
n.1823-26C>T
n.1822+621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116835C=CA2322773625LDLRc.1964-24C= (n.1964-24C=)
c.1705+623C= (n.1705+623C=)
c.1586-24C= (n.1586-24C=)
c.1706-24C= (n.1706-24C=)
c.1960-24C=
c.1202-24C= (n.1202-24C=)
c.1583-24C= (n.1583-24C=)
c.1325-24C= (n.1325-24C=)
c.426+623C=
n.1855+623C=
n.1823-24C=
n.1822+623C=
19g.11116835C>TCA993518481LDLRc.1964-24C>T (n.1964-24C>T)
c.1705+623C>T (n.1705+623C>T)
c.1586-24C>T (n.1586-24C>T)
c.1706-24C>T (n.1706-24C>T)
c.1960-24C>T
c.1202-24C>T (n.1202-24C>T)
c.1583-24C>T (n.1583-24C>T)
c.1325-24C>T (n.1325-24C>T)
c.426+623C>T
n.1855+623C>T
n.1823-24C>T
n.1822+623C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116836T>CCA036024LDLRc.1964-23T>C (n.1964-23T>C)
c.1705+624T>C (n.1705+624T>C)
c.1586-23T>C (n.1586-23T>C)
c.1706-23T>C (n.1706-23T>C)
c.1960-23T>C
c.1202-23T>C (n.1202-23T>C)
c.1583-23T>C (n.1583-23T>C)
c.1325-23T>C (n.1325-23T>C)
c.426+624T>C
n.1855+624T>C
n.1823-23T>C
n.1822+624T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116836T=CA2322773626LDLRc.1964-23T= (n.1964-23T=)
c.1705+624T= (n.1705+624T=)
c.1586-23T= (n.1586-23T=)
c.1706-23T= (n.1706-23T=)
c.1960-23T=
c.1202-23T= (n.1202-23T=)
c.1583-23T= (n.1583-23T=)
c.1325-23T= (n.1325-23T=)
c.426+624T=
n.1855+624T=
n.1823-23T=
n.1822+624T=
19g.11116837C=CA2322773627LDLRc.1964-22C= (n.1964-22C=)
c.1705+625C= (n.1705+625C=)
c.1586-22C= (n.1586-22C=)
c.1706-22C= (n.1706-22C=)
c.1960-22C=
c.1202-22C= (n.1202-22C=)
c.1583-22C= (n.1583-22C=)
c.1325-22C= (n.1325-22C=)
c.426+625C=
n.1855+625C=
n.1823-22C=
n.1822+625C=
19g.11116837C>GCA305301736LDLRc.1964-22C>G (n.1964-22C>G)
c.1705+625C>G (n.1705+625C>G)
c.1586-22C>G (n.1586-22C>G)
c.1706-22C>G (n.1706-22C>G)
c.1960-22C>G
c.1202-22C>G (n.1202-22C>G)
c.1583-22C>G (n.1583-22C>G)
c.1325-22C>G (n.1325-22C>G)
c.426+625C>G
n.1855+625C>G
n.1823-22C>G
n.1822+625C>G
 dbSNP
19g.11116838dupCA9204950LDLRc.1964-21dup (n.1964-21dup)
c.1705+626dup (n.1705+626dup)
c.1586-21dup (n.1586-21dup)
c.1706-21dup (n.1706-21dup)
c.1960-21dup
c.1202-21dup (n.1202-21dup)
c.1583-21dup (n.1583-21dup)
c.1325-21dup (n.1325-21dup)
c.426+626dup
n.1855+626dup
n.1823-21dup
n.1822+626dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116838delCA916081225LDLRc.1964-21del (n.1964-21del)
c.1705+626del (n.1705+626del)
c.1586-21del (n.1586-21del)
c.1706-21del (n.1706-21del)
c.1960-21del
c.1202-21del (n.1202-21del)
c.1583-21del (n.1583-21del)
c.1325-21del (n.1325-21del)
c.426+626del
n.1855+626del
n.1823-21del
n.1822+626del
19g.11116837_11116840delinsCCTTCA2322773628LDLRc.1964-22_1964-19delinsCCTT (n.1964-22_1964-19delinsCCTT)
c.1705+625_1705+628delinsCCTT (n.1705+625_1705+628delinsCCTT)
c.1586-22_1586-19delinsCCTT (n.1586-22_1586-19delinsCCTT)
c.1706-22_1706-19delinsCCTT (n.1706-22_1706-19delinsCCTT)
c.1960-22_1960-19delinsCCTT
c.1202-22_1202-19delinsCCTT (n.1202-22_1202-19delinsCCTT)
c.1583-22_1583-19delinsCCTT (n.1583-22_1583-19delinsCCTT)
c.1325-22_1325-19delinsCCTT (n.1325-22_1325-19delinsCCTT)
c.426+625_426+628delinsCCTT
n.1855+625_1855+628delinsCCTT
n.1823-22_1823-19delinsCCTT
n.1822+625_1822+628delinsCCTT
19g.11116838_11116840delCA023556LDLRc.1964-21_1964-19del (n.1964-21_1964-19del)
c.1705+626_1705+628del (n.1705+626_1705+628del)
c.1586-21_1586-19del (n.1586-21_1586-19del)
c.1706-21_1706-19del (n.1706-21_1706-19del)
c.1960-21_1960-19del
c.1202-21_1202-19del (n.1202-21_1202-19del)
c.1583-21_1583-19del (n.1583-21_1583-19del)
c.1325-21_1325-19del (n.1325-21_1325-19del)
c.426+626_426+628del
n.1855+626_1855+628del
n.1823-21_1823-19del
n.1822+626_1822+628del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116840T>ACA2582475113LDLRc.1964-19T>A (n.1964-19T>A)
c.1705+628T>A (n.1705+628T>A)
c.1586-19T>A (n.1586-19T>A)
c.1706-19T>A (n.1706-19T>A)
c.1960-19T>A
c.1202-19T>A (n.1202-19T>A)
c.1583-19T>A (n.1583-19T>A)
c.1325-19T>A (n.1325-19T>A)
c.426+628T>A
n.1855+628T>A
n.1823-19T>A
n.1822+628T>A
 gnomAD v4
19g.11116840T>CCA035965LDLRc.1964-19T>C (n.1964-19T>C)
c.1705+628T>C (n.1705+628T>C)
c.1586-19T>C (n.1586-19T>C)
c.1706-19T>C (n.1706-19T>C)
c.1960-19T>C
c.1202-19T>C (n.1202-19T>C)
c.1583-19T>C (n.1583-19T>C)
c.1325-19T>C (n.1325-19T>C)
c.426+628T>C
n.1855+628T>C
n.1823-19T>C
n.1822+628T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116840T=CA2322773629LDLRc.1964-19T= (n.1964-19T=)
c.1705+628T= (n.1705+628T=)
c.1586-19T= (n.1586-19T=)
c.1706-19T= (n.1706-19T=)
c.1960-19T=
c.1202-19T= (n.1202-19T=)
c.1583-19T= (n.1583-19T=)
c.1325-19T= (n.1325-19T=)
c.426+628T=
n.1855+628T=
n.1823-19T=
n.1822+628T=
19g.11116843C>ACA2582475114LDLRc.1964-16C>A (n.1964-16C>A)
c.1705+631C>A (n.1705+631C>A)
c.1586-16C>A (n.1586-16C>A)
c.1706-16C>A (n.1706-16C>A)
c.1960-16C>A
c.1202-16C>A (n.1202-16C>A)
c.1583-16C>A (n.1583-16C>A)
c.1325-16C>A (n.1325-16C>A)
c.426+631C>A
n.1855+631C>A
n.1823-16C>A
n.1822+631C>A
 gnomAD v4
19g.11116843C=CA2322773630LDLRc.1964-16C= (n.1964-16C=)
c.1705+631C= (n.1705+631C=)
c.1586-16C= (n.1586-16C=)
c.1706-16C= (n.1706-16C=)
c.1960-16C=
c.1202-16C= (n.1202-16C=)
c.1583-16C= (n.1583-16C=)
c.1325-16C= (n.1325-16C=)
c.426+631C=
n.1855+631C=
n.1823-16C=
n.1822+631C=
19g.11116843C>GCA2576625969LDLRc.1964-16C>G (n.1964-16C>G)
c.1705+631C>G (n.1705+631C>G)
c.1586-16C>G (n.1586-16C>G)
c.1706-16C>G (n.1706-16C>G)
c.1960-16C>G
c.1202-16C>G (n.1202-16C>G)
c.1583-16C>G (n.1583-16C>G)
c.1325-16C>G (n.1325-16C>G)
c.426+631C>G
n.1855+631C>G
n.1823-16C>G
n.1822+631C>G
19g.11116843C>TCA035954LDLRc.1964-16C>T (n.1964-16C>T)
c.1705+631C>T (n.1705+631C>T)
c.1586-16C>T (n.1586-16C>T)
c.1706-16C>T (n.1706-16C>T)
c.1960-16C>T
c.1202-16C>T (n.1202-16C>T)
c.1583-16C>T (n.1583-16C>T)
c.1325-16C>T (n.1325-16C>T)
c.426+631C>T
n.1855+631C>T
n.1823-16C>T
n.1822+631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116844C>TCA2576625970LDLRc.1964-15C>T (n.1964-15C>T)
c.1705+632C>T (n.1705+632C>T)
c.1586-15C>T (n.1586-15C>T)
c.1706-15C>T (n.1706-15C>T)
c.1960-15C>T
c.1202-15C>T (n.1202-15C>T)
c.1583-15C>T (n.1583-15C>T)
c.1325-15C>T (n.1325-15C>T)
c.426+632C>T
n.1855+632C>T
n.1823-15C>T
n.1822+632C>T
19g.11116845A=CA2322773631LDLRc.1964-14A= (n.1964-14A=)
c.1705+633A= (n.1705+633A=)
c.1586-14A= (n.1586-14A=)
c.1706-14A= (n.1706-14A=)
c.1960-14A=
c.1202-14A= (n.1202-14A=)
c.1583-14A= (n.1583-14A=)
c.1325-14A= (n.1325-14A=)
c.426+633A=
n.1855+633A=
n.1823-14A=
n.1822+633A=
19g.11116845A>GCA631767371LDLRc.1964-14A>G (n.1964-14A>G)
c.1705+633A>G (n.1705+633A>G)
c.1586-14A>G (n.1586-14A>G)
c.1706-14A>G (n.1706-14A>G)
c.1960-14A>G
c.1202-14A>G (n.1202-14A>G)
c.1583-14A>G (n.1583-14A>G)
c.1325-14A>G (n.1325-14A>G)
c.426+633A>G
n.1855+633A>G
n.1823-14A>G
n.1822+633A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116847T>CCA2582475115LDLRc.1964-12T>C (n.1964-12T>C)
c.1705+635T>C (n.1705+635T>C)
c.1586-12T>C (n.1586-12T>C)
c.1706-12T>C (n.1706-12T>C)
c.1960-12T>C
c.1202-12T>C (n.1202-12T>C)
c.1583-12T>C (n.1583-12T>C)
c.1325-12T>C (n.1325-12T>C)
c.426+635T>C
n.1855+635T>C
n.1823-12T>C
n.1822+635T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116849G>ACA035940LDLRc.1964-10G>A (n.1964-10G>A)
c.1705+637G>A (n.1705+637G>A)
c.1586-10G>A (n.1586-10G>A)
c.1706-10G>A (n.1706-10G>A)
c.1960-10G>A
c.1202-10G>A (n.1202-10G>A)
c.1583-10G>A (n.1583-10G>A)
c.1325-10G>A (n.1325-10G>A)
c.426+637G>A
n.1855+637G>A
n.1823-10G>A
n.1822+637G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116849G>CCA2581369512LDLRc.1964-10G>C (n.1964-10G>C)
c.1705+637G>C (n.1705+637G>C)
c.1586-10G>C (n.1586-10G>C)
c.1706-10G>C (n.1706-10G>C)
c.1960-10G>C
c.1202-10G>C (n.1202-10G>C)
c.1583-10G>C (n.1583-10G>C)
c.1325-10G>C (n.1325-10G>C)
c.426+637G>C
n.1855+637G>C
n.1823-10G>C
n.1822+637G>C
19g.11116849G=CA2322773632LDLRc.1964-10G= (n.1964-10G=)
c.1705+637G= (n.1705+637G=)
c.1586-10G= (n.1586-10G=)
c.1706-10G= (n.1706-10G=)
c.1960-10G=
c.1202-10G= (n.1202-10G=)
c.1583-10G= (n.1583-10G=)
c.1325-10G= (n.1325-10G=)
c.426+637G=
n.1855+637G=
n.1823-10G=
n.1822+637G=
19g.11116849G>TCA2581369513LDLRc.1964-10G>T (n.1964-10G>T)
c.1705+637G>T (n.1705+637G>T)
c.1586-10G>T (n.1586-10G>T)
c.1706-10G>T (n.1706-10G>T)
c.1960-10G>T
c.1202-10G>T (n.1202-10G>T)
c.1583-10G>T (n.1583-10G>T)
c.1325-10G>T (n.1325-10G>T)
c.426+637G>T
n.1855+637G>T
n.1823-10G>T
n.1822+637G>T
19g.11116851G>ACA2580096321LDLRc.1964-8G>A (n.1964-8G>A)
c.1705+639G>A (n.1705+639G>A)
c.1586-8G>A (n.1586-8G>A)
c.1706-8G>A (n.1706-8G>A)
c.1960-8G>A
c.1202-8G>A (n.1202-8G>A)
c.1583-8G>A (n.1583-8G>A)
c.1325-8G>A (n.1325-8G>A)
c.426+639G>A
n.1855+639G>A
n.1823-8G>A
n.1822+639G>A
 ClinVar
19g.11116851G>TCA2739276490LDLRc.1964-8G>T (n.1964-8G>T)
c.1705+639G>T (n.1705+639G>T)
c.1586-8G>T (n.1586-8G>T)
c.1706-8G>T (n.1706-8G>T)
c.1960-8G>T
c.1202-8G>T (n.1202-8G>T)
c.1583-8G>T (n.1583-8G>T)
c.1325-8G>T (n.1325-8G>T)
c.426+639G>T
n.1855+639G>T
n.1823-8G>T
n.1822+639G>T
 ClinVar
19g.11116852T>GCA2499225323LDLRc.1964-7T>G (n.1964-7T>G)
c.1705+640T>G (n.1705+640T>G)
c.1586-7T>G (n.1586-7T>G)
c.1706-7T>G (n.1706-7T>G)
c.1960-7T>G
c.1202-7T>G (n.1202-7T>G)
c.1583-7T>G (n.1583-7T>G)
c.1325-7T>G (n.1325-7T>G)
c.426+640T>G
n.1855+640T>G
n.1823-7T>G
n.1822+640T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116854T>ACA891844318LDLRc.1964-5T>A (n.1964-5T>A)
c.1705+642T>A (n.1705+642T>A)
c.1586-5T>A (n.1586-5T>A)
c.1706-5T>A (n.1706-5T>A)
c.1960-5T>A
c.1202-5T>A (n.1202-5T>A)
c.1583-5T>A (n.1583-5T>A)
c.1325-5T>A (n.1325-5T>A)
c.426+642T>A
n.1855+642T>A
n.1823-5T>A
n.1822+642T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116854T>CCA632115416LDLRc.1964-5T>C (n.1964-5T>C)
c.1705+642T>C (n.1705+642T>C)
c.1586-5T>C (n.1586-5T>C)
c.1706-5T>C (n.1706-5T>C)
c.1960-5T>C
c.1202-5T>C (n.1202-5T>C)
c.1583-5T>C (n.1583-5T>C)
c.1325-5T>C (n.1325-5T>C)
c.426+642T>C
n.1855+642T>C
n.1823-5T>C
n.1822+642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116854T=CA2322773633LDLRc.1964-5T= (n.1964-5T=)
c.1705+642T= (n.1705+642T=)
c.1586-5T= (n.1586-5T=)
c.1706-5T= (n.1706-5T=)
c.1960-5T=
c.1202-5T= (n.1202-5T=)
c.1583-5T= (n.1583-5T=)
c.1325-5T= (n.1325-5T=)
c.426+642T=
n.1855+642T=
n.1823-5T=
n.1822+642T=
19g.11116855_11116856delCA2582475116LDLRc.1964-4_1964-3del (n.1964-4_1964-3del)
c.1705+643_1705+644del (n.1705+643_1705+644del)
c.1586-4_1586-3del (n.1586-4_1586-3del)
c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del)
c.1960-4_1960-3del
c.1202-4_1202-3del (n.1202-4_1202-3del)
c.1583-4_1583-3del (n.1583-4_1583-3del)
c.1325-4_1325-3del (n.1325-4_1325-3del)
c.426+643_426+644del
n.1855+643_1855+644del
n.1823-4_1823-3del
n.1822+643_1822+644del
 gnomAD v4
19g.11116856T>CCA2582475117LDLRc.1964-3T>C (n.1964-3T>C)
c.1705+644T>C (n.1705+644T>C)
c.1586-3T>C (n.1586-3T>C)
c.1706-3T>C (n.1706-3T>C)
c.1960-3T>C
c.1202-3T>C (n.1202-3T>C)
c.1583-3T>C (n.1583-3T>C)
c.1325-3T>C (n.1325-3T>C)
c.426+644T>C
n.1855+644T>C
n.1823-3T>C
n.1822+644T>C
 gnomAD v4
19g.11116857A=CA2322773634LDLRc.1964-2A= (n.1964-2A=)
c.1705+645A= (n.1705+645A=)
c.1586-2A= (n.1586-2A=)
c.1706-2A= (n.1706-2A=)
c.1960-2A=
c.1202-2A= (n.1202-2A=)
c.1583-2A= (n.1583-2A=)
c.1325-2A= (n.1325-2A=)
c.426+645A=
n.1855+645A=
n.1823-2A=
n.1822+645A=
19g.11116857A>CCA10585577LDLRc.1964-2A>C (n.1964-2A>C)
c.1705+645A>C (n.1705+645A>C)
c.1586-2A>C (n.1586-2A>C)
c.1706-2A>C (n.1706-2A>C)
c.1960-2A>C
c.1202-2A>C (n.1202-2A>C)
c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
c.1325-2A>C (n.1325-2A>C)
c.426+645A>C
n.1855+645A>C
n.1823-2A>C
n.1822+645A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116857A>GCA404089602LDLRc.1964-2A>G (n.1964-2A>G)
c.1705+645A>G (n.1705+645A>G)
c.1586-2A>G (n.1586-2A>G)
c.1706-2A>G (n.1706-2A>G)
c.1960-2A>G
c.1202-2A>G (n.1202-2A>G)
c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
c.1325-2A>G (n.1325-2A>G)
c.426+645A>G
n.1855+645A>G
n.1823-2A>G
n.1822+645A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116857A>TCA10583778LDLRc.1964-2A>T (n.1964-2A>T)
c.1705+645A>T (n.1705+645A>T)
c.1586-2A>T (n.1586-2A>T)
c.1706-2A>T (n.1706-2A>T)
c.1960-2A>T
c.1202-2A>T (n.1202-2A>T)
c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
c.1325-2A>T (n.1325-2A>T)
c.426+645A>T
n.1855+645A>T
n.1823-2A>T
n.1822+645A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116857_11116861delCA2695228140LDLRc.1964-2_1966del
c.1705+645_1705+649del (n.1705+645_1705+649del)
c.1586-2_1588del
c.1706-2_1708del
c.1960-2_1962del
c.1202-2_1204del
c.1583-2_1585del
c.1325-2_1327del
c.426+645_426+649del
n.1855+645_1855+649del
n.1823-2_1825del
n.1822+645_1822+649del
19g.11116859_11116868delCA2580096326LDLRc.1964_1973del
c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del)
c.1586_1595del
c.1706_1715del
c.1960_1969del
c.1202_1211del
c.1583_1592del
c.1325_1334del
c.426+647_426+656del
n.1855+647_1855+656del
n.1823_1832del
n.1822+647_1822+656del
 ClinVar
19g.11116858G>ACA10585578LDLRc.1964-1G>A (n.1964-1G>A)
c.1705+646G>A (n.1705+646G>A)
c.1586-1G>A (n.1586-1G>A)
c.1706-1G>A (n.1706-1G>A)
c.1960-1G>A
c.1202-1G>A (n.1202-1G>A)
c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
c.1325-1G>A (n.1325-1G>A)
c.426+646G>A
n.1855+646G>A
n.1823-1G>A
n.1822+646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116858G>CCA16620739LDLRc.1964-1G>C (n.1964-1G>C)
c.1705+646G>C (n.1705+646G>C)
c.1586-1G>C (n.1586-1G>C)
c.1706-1G>C (n.1706-1G>C)
c.1960-1G>C
c.1202-1G>C (n.1202-1G>C)
c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
c.1325-1G>C (n.1325-1G>C)
c.426+646G>C
n.1855+646G>C
n.1823-1G>C
n.1822+646G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116858G=CA2322773635LDLRc.1964-1G= (n.1964-1G=)
c.1705+646G= (n.1705+646G=)
c.1586-1G= (n.1586-1G=)
c.1706-1G= (n.1706-1G=)
c.1960-1G=
c.1202-1G= (n.1202-1G=)
c.1583-1G= (n.1583-1G=)
c.1325-1G= (n.1325-1G=)
c.426+646G=
n.1855+646G=
n.1823-1G=
n.1822+646G=
19g.11116858G>TCA10585579LDLRc.1964-1G>T (n.1964-1G>T)
c.1705+646G>T (n.1705+646G>T)
c.1586-1G>T (n.1586-1G>T)
c.1706-1G>T (n.1706-1G>T)
c.1960-1G>T
c.1202-1G>T (n.1202-1G>T)
c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
c.1325-1G>T (n.1325-1G>T)
c.426+646G>T
n.1855+646G>T
n.1823-1G>T
n.1822+646G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116859A>CCA404089610LDLRc.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1705+647A>C (n.1705+647A>C)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1960A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.426+647A>C
n.1855+647A>C
n.1823A>C
n.1822+647A>C
19g.11116859A>GCA404089612LDLRc.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1705+647A>G (n.1705+647A>G)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1960A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.426+647A>G
n.1855+647A>G
n.1823A>G
n.1822+647A>G
 ClinVar
19g.11116859A>TCA404089614LDLRc.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1705+647A>T (n.1705+647A>T)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1960A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.426+647A>T
n.1855+647A>T
n.1823A>T
n.1822+647A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116860T>ACA404089617LDLRc.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1705+648T>A (n.1705+648T>A)
c.1587T>A (p.Asp529Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1961T>A
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.426+648T>A
n.1855+648T>A
n.1824T>A
n.1822+648T>A
19g.11116860T>CCA505486129LDLRc.1965T>C (p.Asp655=)
c.1705+648T>C (n.1705+648T>C)
c.1587T>C (p.Asp529=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1961T>C
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1584T>C (p.Asp528=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.426+648T>C
n.1855+648T>C
n.1824T>C
n.1822+648T>C
19g.11116860T>GCA404089619LDLRc.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1705+648T>G (n.1705+648T>G)
c.1587T>G (p.Asp529Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1961T>G
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.426+648T>G
n.1855+648T>G
n.1824T>G
n.1822+648T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116860T=CA2322773637LDLRc.1965T= (p.Asp655=)
c.1705+648T= (n.1705+648T=)
c.1587T= (p.Asp529=)
c.1707T= (p.Asp569=)
c.1961T=
c.1203T= (p.Asp401=)
c.1584T= (p.Asp528=)
c.1326T= (p.Asp442=)
c.426+648T=
n.1855+648T=
n.1824T=
n.1822+648T=
19g.11116860_11116863delinsTCTCCA2322773636LDLRc.1965_1968delinsTCTC (p.Asp655=)
c.1705+648_1705+651delinsTCTC (n.1705+648_1705+651delinsTCTC)
c.1587_1590delinsTCTC (p.Asp529=)
c.1707_1710delinsTCTC (p.Asp569=)
c.1961_1964delinsTCTC
c.1203_1206delinsTCTC (p.Asp401=)
c.1584_1587delinsTCTC (p.Asp528=)
c.1326_1329delinsTCTC (p.Asp442=)
c.426+648_426+651delinsTCTC
n.1855+648_1855+651delinsTCTC
n.1824_1827delinsTCTC
n.1822+648_1822+651delinsTCTC
19g.11116861C>ACA404089627LDLRc.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1705+649C>A (n.1705+649C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1962C>A
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.426+649C>A
n.1855+649C>A
n.1825C>A
n.1822+649C>A
 gnomAD v4
19g.11116861C>GCA404089623LDLRc.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1705+649C>G (n.1705+649C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1962C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.426+649C>G
n.1855+649C>G
n.1825C>G
n.1822+649C>G
 gnomAD v4
19g.11116861C>TCA404089626LDLRc.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.1705+649C>T (n.1705+649C>T)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1962C>T
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.426+649C>T
n.1855+649C>T
n.1825C>T
n.1822+649C>T
19g.11116864_11116866delCA036098LDLRc.1969_1971del (p.Leu657del)
c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del)
c.1591_1593del (p.Leu531del)
c.1711_1713del (p.Leu571del)
c.1965_1967del
c.1207_1209del (p.Leu403del)
c.1588_1590del (p.Leu530del)
c.1330_1332del (p.Leu444del)
c.426+652_426+654del
n.1855+652_1855+654del
n.1828_1830del
n.1822+652_1822+654del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116862T>ACA404089629LDLRc.1967T>A (p.Leu656His)
c.1705+650T>A (n.1705+650T>A)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1963T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.426+650T>A
n.1855+650T>A
n.1826T>A
n.1822+650T>A
19g.11116862T>CCA404089632LDLRc.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1705+650T>C (n.1705+650T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1963T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.426+650T>C
n.1855+650T>C
n.1826T>C
n.1822+650T>C
19g.11116862T>GCA404089635LDLRc.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1705+650T>G (n.1705+650T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1963T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.426+650T>G
n.1855+650T>G
n.1826T>G
n.1822+650T>G
19g.11116863C>ACA505486133LDLRc.1968C>A (p.Leu656=)
c.1705+651C>A (n.1705+651C>A)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1964C>A
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.426+651C>A
n.1855+651C>A
n.1827C>A
n.1822+651C>A
19g.11116863C=CA2322773638LDLRc.1968C= (p.Leu656=)
c.1705+651C= (n.1705+651C=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.1964C=
c.1206C= (p.Leu402=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.426+651C=
n.1855+651C=
n.1827C=
n.1822+651C=
19g.11116863C>GCA505486134LDLRc.1968C>G (p.Leu656=)
c.1705+651C>G (n.1705+651C>G)
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1964C>G
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.426+651C>G
n.1855+651C>G
n.1827C>G
n.1822+651C>G
19g.11116863C>TCA036115LDLRc.1968C>T (p.Leu656=)
c.1705+651C>T (n.1705+651C>T)
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1964C>T
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.426+651C>T
n.1855+651C>T
n.1827C>T
n.1822+651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116864C>ACA404089639LDLRc.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.1705+652C>A (n.1705+652C>A)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1965C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.426+652C>A
n.1855+652C>A
n.1828C>A
n.1822+652C>A
19g.11116864C=CA2322773639LDLRc.1969C= (p.Leu657=)
c.1705+652C= (n.1705+652C=)
c.1591C= (p.Leu531=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1965C=
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.426+652C=
n.1855+652C=
n.1828C=
n.1822+652C=
19g.11116864C>GCA404089643LDLRc.1969C>G (p.Leu657Val)
c.1705+652C>G (n.1705+652C>G)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1965C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.426+652C>G
n.1855+652C>G
n.1828C>G
n.1822+652C>G
19g.11116864C>TCA036147LDLRc.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.1705+652C>T (n.1705+652C>T)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1965C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.426+652C>T
n.1855+652C>T
n.1828C>T
n.1822+652C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116865T>ACA404089646LDLRc.1970T>A (p.Leu657His)
c.1705+653T>A (n.1705+653T>A)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1966T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.426+653T>A
n.1855+653T>A
n.1829T>A
n.1822+653T>A
19g.11116865T>CCA404089648LDLRc.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1705+653T>C (n.1705+653T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1966T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.426+653T>C
n.1855+653T>C
n.1829T>C
n.1822+653T>C
 gnomAD v4
19g.11116865T>GCA404089650LDLRc.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.1705+653T>G (n.1705+653T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1966T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.426+653T>G
n.1855+653T>G
n.1829T>G
n.1822+653T>G
19g.11116866C>ACA505486136LDLRc.1971C>A (p.Leu657=)
c.1705+654C>A (n.1705+654C>A)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1967C>A
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.426+654C>A
n.1855+654C>A
n.1830C>A
n.1822+654C>A
19g.11116866C=CA2322773640LDLRc.1971C= (p.Leu657=)
c.1705+654C= (n.1705+654C=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.1967C=
c.1209C= (p.Leu403=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.426+654C=
n.1855+654C=
n.1830C=
n.1822+654C=
19g.11116866C>GCA505486137LDLRc.1971C>G (p.Leu657=)
c.1705+654C>G (n.1705+654C>G)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.1967C>G
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.426+654C>G
n.1855+654C>G
n.1830C>G
n.1822+654C>G
19g.11116866C>TCA305301743LDLRc.1971C>T (p.Leu657=)
c.1705+654C>T (n.1705+654C>T)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1967C>T
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.426+654C>T
n.1855+654C>T
n.1830C>T
n.1822+654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116867A>CCA404089653LDLRc.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1705+655A>C (n.1705+655A>C)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1968A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.426+655A>C
n.1855+655A>C
n.1831A>C
n.1822+655A>C
19g.11116867A>GCA404089655LDLRc.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1705+655A>G (n.1705+655A>G)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1968A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.426+655A>G
n.1855+655A>G
n.1831A>G
n.1822+655A>G
19g.11116867A>TCA404089657LDLRc.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1705+655A>T (n.1705+655A>T)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1968A>T
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.426+655A>T
n.1855+655A>T
n.1831A>T
n.1822+655A>T
19g.11116867_11116868delCA2582475118LDLRc.1972_1973del (p.Ser658TrpfsTer7)
c.1705+655_1705+656del (n.1705+655_1705+656del)
c.1594_1595del (p.Ser532TrpfsTer7)
c.1714_1715del (p.Ser572TrpfsTer7)
c.1968_1969del
c.1210_1211del (p.Ser404TrpfsTer7)
c.1591_1592del (p.Ser531TrpfsTer7)
c.1333_1334del (p.Ser445TrpfsTer7)
c.426+655_426+656del
n.1855+655_1855+656del
n.1831_1832del
n.1822+655_1822+656del
 gnomAD v4
19g.11116867_11116872delinsAGTGGCCA2322773641LDLRc.1972_1977delinsAGTGGC (p.Ser658=)
c.1705+655_1705+660delinsAGTGGC (n.1705+655_1705+660delinsAGTGGC)
c.1594_1599delinsAGTGGC (p.Ser532=)
c.1714_1719delinsAGTGGC (p.Ser572=)
c.1968_1973delinsAGTGGC
c.1210_1215delinsAGTGGC (p.Ser404=)
c.1591_1596delinsAGTGGC (p.Ser531=)
c.1333_1338delinsAGTGGC (p.Ser445=)
c.426+655_426+660delinsAGTGGC
n.1855+655_1855+660delinsAGTGGC
n.1831_1836delinsAGTGGC
n.1822+655_1822+660delinsAGTGGC
19g.11116868G>ACA10585580LDLRc.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1705+656G>A (n.1705+656G>A)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.1969G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.426+656G>A
n.1855+656G>A
n.1832G>A
n.1822+656G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116868G>CCA404089662LDLRc.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1705+656G>C (n.1705+656G>C)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.1969G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.426+656G>C
n.1855+656G>C
n.1832G>C
n.1822+656G>C
19g.11116868G=CA2322773642LDLRc.1973G= (p.Ser658=)
c.1705+656G= (n.1705+656G=)
c.1595G= (p.Ser532=)
c.1715G= (p.Ser572=)
c.1969G=
c.1211G= (p.Ser404=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1334G= (p.Ser445=)
c.426+656G=
n.1855+656G=
n.1832G=
n.1822+656G=
19g.11116868G>TCA404089664LDLRc.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1705+656G>T (n.1705+656G>T)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.1969G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.426+656G>T
n.1855+656G>T
n.1832G>T
n.1822+656G>T
19g.11116868_11116871delCA2582475119LDLRc.1973_1976del (p.Ser658ThrfsTer?)
c.1705+656_1705+659del (n.1705+656_1705+659del)
c.1595_1598del (p.Ser532ThrfsTer?)
c.1715_1718del (p.Ser572ThrfsTer?)
c.1969_1972del
c.1211_1214del (p.Ser404ThrfsTer?)
c.1592_1595del (p.Ser531ThrfsTer?)
c.1334_1337del (p.Ser445ThrfsTer?)
c.426+656_426+659del
n.1855+656_1855+659del
n.1832_1835del
n.1822+656_1822+659del
 gnomAD v4
19g.11116868_11116871dupCA2573050610LDLRc.1973_1976dup (p.Arg660TrpfsTer7)
c.1705+656_1705+659dup (n.1705+656_1705+659dup)
c.1595_1598dup (p.Arg534TrpfsTer7)
c.1715_1718dup (p.Arg574TrpfsTer7)
c.1969_1972dup
c.1211_1214dup (p.Arg406TrpfsTer7)
c.1592_1595dup (p.Arg533TrpfsTer7)
c.1334_1337dup (p.Arg447TrpfsTer7)
c.426+656_426+659dup
n.1855+656_1855+659dup
n.1832_1835dup
n.1822+656_1822+659dup
19g.11116868_11116872delinsACA10576315LDLRc.1973_1977delinsA (p.Ser658AsnfsTer?)
c.1705+656_1705+660delinsA (n.1705+656_1705+660delinsA)
c.1595_1599delinsA (p.Ser532AsnfsTer?)
c.1715_1719delinsA (p.Ser572AsnfsTer?)
c.1969_1973delinsA
c.1211_1215delinsA (p.Ser404AsnfsTer?)
c.1592_1596delinsA (p.Ser531AsnfsTer?)
c.1334_1338delinsA (p.Ser445AsnfsTer?)
c.426+656_426+660delinsA
n.1855+656_1855+660delinsA
n.1832_1836delinsA
n.1822+656_1822+660delinsA
 ClinVar dbSNP
19g.11116869T>ACA404089665LDLRc.1974T>A (p.Ser658Arg)
c.1705+657T>A (n.1705+657T>A)
c.1596T>A (p.Ser532Arg)
c.1716T>A (p.Ser572Arg)
c.1970T>A
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
c.426+657T>A
n.1855+657T>A
n.1833T>A
n.1822+657T>A
19g.11116869T>CCA505486141LDLRc.1974T>C (p.Ser658=)
c.1705+657T>C (n.1705+657T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
c.1970T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.426+657T>C
n.1855+657T>C
n.1833T>C
n.1822+657T>C
19g.11116869T>GCA036160LDLRc.1974T>G (p.Ser658Arg)
c.1705+657T>G (n.1705+657T>G)
c.1596T>G (p.Ser532Arg)
c.1716T>G (p.Ser572Arg)
c.1970T>G
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
c.426+657T>G
n.1855+657T>G
n.1833T>G
n.1822+657T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116869T=CA2322773643LDLRc.1974T= (p.Ser658=)
c.1705+657T= (n.1705+657T=)
c.1596T= (p.Ser532=)
c.1716T= (p.Ser572=)
c.1970T=
c.1212T= (p.Ser404=)
c.1593T= (p.Ser531=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.426+657T=
n.1855+657T=
n.1833T=
n.1822+657T=
19g.11116869_11116870delinsTGCA2322773644LDLRc.1974_1975delinsTG (p.Ser658=)
c.1705+657_1705+658delinsTG (n.1705+657_1705+658delinsTG)
c.1596_1597delinsTG (p.Ser532=)
c.1716_1717delinsTG (p.Ser572=)
c.1970_1971delinsTG
c.1212_1213delinsTG (p.Ser404=)
c.1593_1594delinsTG (p.Ser531=)
c.1335_1336delinsTG (p.Ser445=)
c.426+657_426+658delinsTG
n.1855+657_1855+658delinsTG
n.1833_1834delinsTG
n.1822+657_1822+658delinsTG
19g.11116869_11116872delCA2573050611LDLRc.1974_1977del (p.Gly659AlafsTer?)
c.1705+657_1705+660del (n.1705+657_1705+660del)
c.1596_1599del (p.Gly533AlafsTer?)
c.1716_1719del (p.Gly573AlafsTer?)
c.1970_1973del
c.1212_1215del (p.Gly405AlafsTer?)
c.1593_1596del (p.Gly532AlafsTer?)
c.1335_1338del (p.Gly446AlafsTer?)
c.426+657_426+660del
n.1855+657_1855+660del
n.1833_1836del
n.1822+657_1822+660del
19g.11116870G>ACA404089668LDLRc.1975G>A (p.Gly659Ser)
c.1705+658G>A (n.1705+658G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.1971G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.426+658G>A
n.1855+658G>A
n.1834G>A
n.1822+658G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116870G>CCA404089666LDLRc.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.1705+658G>C (n.1705+658G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1971G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.426+658G>C
n.1855+658G>C
n.1834G>C
n.1822+658G>C
19g.11116870G=CA2322773645LDLRc.1975G= (p.Gly659=)
c.1705+658G= (n.1705+658G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.1971G=
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.426+658G=
n.1855+658G=
n.1834G=
n.1822+658G=
19g.11116870G>TCA404089667LDLRc.1975G>T (p.Gly659Cys)
c.1705+658G>T (n.1705+658G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.1971G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.426+658G>T
n.1855+658G>T
n.1834G>T
n.1822+658G>T
19g.11116871delCA10585581LDLRc.1976del (p.Gly659AlafsTer?)
c.1705+659del (n.1705+659del)
c.1598del (p.Gly533AlafsTer?)
c.1718del (p.Gly573AlafsTer?)
c.1972del
c.1214del (p.Gly405AlafsTer?)
c.1595del (p.Gly532AlafsTer?)
c.1337del (p.Gly446AlafsTer?)
c.426+659del
n.1855+659del
n.1835del
n.1822+659del
 ClinVar dbSNP
19g.11116871G>ACA404089669LDLRc.1976G>A (p.Gly659Asp)
c.1705+659G>A (n.1705+659G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.1972G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.426+659G>A
n.1855+659G>A
n.1835G>A
n.1822+659G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116871G>CCA404089671LDLRc.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.1705+659G>C (n.1705+659G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.1972G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.426+659G>C
n.1855+659G>C
n.1835G>C
n.1822+659G>C
19g.11116871G=CA2322773646LDLRc.1976G= (p.Gly659=)
c.1705+659G= (n.1705+659G=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.1972G=
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1595G= (p.Gly532=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.426+659G=
n.1855+659G=
n.1835G=
n.1822+659G=
19g.11116871G>TCA404089670LDLRc.1976G>T (p.Gly659Val)
c.1705+659G>T (n.1705+659G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.1972G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.426+659G>T
n.1855+659G>T
n.1835G>T
n.1822+659G>T
 dbSNP
19g.11116872C>ACA505486144LDLRc.1977C>A (p.Gly659=)
c.1705+660C>A (n.1705+660C>A)
c.1599C>A (p.Gly533=)
c.1719C>A (p.Gly573=)
c.1973C>A
c.1215C>A (p.Gly405=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.426+660C>A
n.1855+660C>A
n.1836C>A
n.1822+660C>A
 gnomAD v4
19g.11116872C>GCA505486143LDLRc.1977C>G (p.Gly659=)
c.1705+660C>G (n.1705+660C>G)
c.1599C>G (p.Gly533=)
c.1719C>G (p.Gly573=)
c.1973C>G
c.1215C>G (p.Gly405=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.426+660C>G
n.1855+660C>G
n.1836C>G
n.1822+660C>G
19g.11116872C>TCA505486142LDLRc.1977C>T (p.Gly659=)
c.1705+660C>T (n.1705+660C>T)
c.1599C>T (p.Gly533=)
c.1719C>T (p.Gly573=)
c.1973C>T
c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.426+660C>T
n.1855+660C>T
n.1836C>T
n.1822+660C>T
 gnomAD v4
19g.11116873C>ACA404089672LDLRc.1978C>A (p.Arg660Ser)
c.1705+661C>A (n.1705+661C>A)
c.1600C>A (p.Arg534Ser)
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
c.1974C>A
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.426+661C>A
n.1855+661C>A
n.1837C>A
n.1822+661C>A
19g.11116873C=CA2322773647LDLRc.1978C= (p.Arg660=)
c.1705+661C= (n.1705+661C=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1974C=
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.426+661C=
n.1855+661C=
n.1837C=
n.1822+661C=
19g.11116873C>GCA404089673LDLRc.1978C>G (p.Arg660Gly)
c.1705+661C>G (n.1705+661C>G)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1974C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.426+661C>G
n.1855+661C>G
n.1837C>G
n.1822+661C>G
19g.11116873C>TCA023561LDLRc.1978C>T (p.Arg660Cys)
c.1705+661C>T (n.1705+661C>T)
c.1600C>T (p.Arg534Cys)
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1974C>T
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.426+661C>T
n.1855+661C>T
n.1837C>T
n.1822+661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116874G>ACA036197LDLRc.1979G>A (p.Arg660His)
c.1705+662G>A (n.1705+662G>A)
c.1601G>A (p.Arg534His)
c.1721G>A (p.Arg574His)
c.1975G>A
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.426+662G>A
n.1855+662G>A
n.1838G>A
n.1822+662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116874G>CCA404089674LDLRc.1979G>C (p.Arg660Pro)
c.1705+662G>C (n.1705+662G>C)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1975G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.426+662G>C
n.1855+662G>C
n.1838G>C
n.1822+662G>C
 ClinVar
19g.11116874G=CA2322773648LDLRc.1979G= (p.Arg660=)
c.1705+662G= (n.1705+662G=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1975G=
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.426+662G=
n.1855+662G=
n.1838G=
n.1822+662G=
19g.11116874G>TCA036228LDLRc.1979G>T (p.Arg660Leu)
c.1705+662G>T (n.1705+662G>T)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1975G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.426+662G>T
n.1855+662G>T
n.1838G>T
n.1822+662G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116875C>ACA505486146LDLRc.1980C>A (p.Arg660=)
c.1705+663C>A (n.1705+663C>A)
c.1602C>A (p.Arg534=)
c.1722C>A (p.Arg574=)
c.1976C>A
c.1218C>A (p.Arg406=)
c.1599C>A (p.Arg533=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
c.426+663C>A
n.1855+663C>A
n.1839C>A
n.1822+663C>A
19g.11116875C=CA2322773649LDLRc.1980C= (p.Arg660=)
c.1705+663C= (n.1705+663C=)
c.1602C= (p.Arg534=)
c.1722C= (p.Arg574=)
c.1976C=
c.1218C= (p.Arg406=)
c.1599C= (p.Arg533=)
c.1341C= (p.Arg447=)
c.426+663C=
n.1855+663C=
n.1839C=
n.1822+663C=
19g.11116875C>GCA505486148LDLRc.1980C>G (p.Arg660=)
c.1705+663C>G (n.1705+663C>G)
c.1602C>G (p.Arg534=)
c.1722C>G (p.Arg574=)
c.1976C>G
c.1218C>G (p.Arg406=)
c.1599C>G (p.Arg533=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
c.426+663C>G
n.1855+663C>G
n.1839C>G
n.1822+663C>G
19g.11116875C>TCA036262LDLRc.1980C>T (p.Arg660=)
c.1705+663C>T (n.1705+663C>T)
c.1602C>T (p.Arg534=)
c.1722C>T (p.Arg574=)
c.1976C>T
c.1218C>T (p.Arg406=)
c.1599C>T (p.Arg533=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
c.426+663C>T
n.1855+663C>T
n.1839C>T
n.1822+663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116876C>ACA404089675LDLRc.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1705+664C>A (n.1705+664C>A)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1977C>A
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.426+664C>A
n.1855+664C>A
n.1840C>A
n.1822+664C>A
19g.11116876C=CA2322773650LDLRc.1981C= (p.Leu661=)
c.1705+664C= (n.1705+664C=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1977C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.426+664C=
n.1855+664C=
n.1840C=
n.1822+664C=
19g.11116876C>GCA404089676LDLRc.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1705+664C>G (n.1705+664C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1977C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.426+664C>G
n.1855+664C>G
n.1840C>G
n.1822+664C>G
19g.11116876C>TCA404089677LDLRc.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.1705+664C>T (n.1705+664C>T)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1977C>T
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.426+664C>T
n.1855+664C>T
n.1840C>T
n.1822+664C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116877T>ACA404089680LDLRc.1982T>A (p.Leu661His)
c.1705+665T>A (n.1705+665T>A)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1978T>A
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.426+665T>A
n.1855+665T>A
n.1841T>A
n.1822+665T>A
19g.11116877T>CCA404089679LDLRc.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1705+665T>C (n.1705+665T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1978T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.426+665T>C
n.1855+665T>C
n.1841T>C
n.1822+665T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116877T>GCA404089678LDLRc.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1705+665T>G (n.1705+665T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1978T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.426+665T>G
n.1855+665T>G
n.1841T>G
n.1822+665T>G
19g.11116877T=CA2322773651LDLRc.1982T= (p.Leu661=)
c.1705+665T= (n.1705+665T=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1724T= (p.Leu575=)
c.1978T=
c.1220T= (p.Leu407=)
c.1601T= (p.Leu534=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.426+665T=
n.1855+665T=
n.1841T=
n.1822+665T=
19g.11116878C>ACA505486150LDLRc.1983C>A (p.Leu661=)
c.1705+666C>A (n.1705+666C>A)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.1979C>A
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1602C>A (p.Leu534=)
c.1344C>A (p.Leu448=)
c.426+666C>A
n.1855+666C>A
n.1842C>A
n.1822+666C>A
19g.11116878C=CA2322773652LDLRc.1983C= (p.Leu661=)
c.1705+666C= (n.1705+666C=)
c.1605C= (p.Leu535=)
c.1725C= (p.Leu575=)
c.1979C=
c.1221C= (p.Leu407=)
c.1602C= (p.Leu534=)
c.1344C= (p.Leu448=)
c.426+666C=
n.1855+666C=
n.1842C=
n.1822+666C=
19g.11116878C>GCA505486152LDLRc.1983C>G (p.Leu661=)
c.1705+666C>G (n.1705+666C>G)
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.1979C>G
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1602C>G (p.Leu534=)
c.1344C>G (p.Leu448=)
c.426+666C>G
n.1855+666C>G
n.1842C>G
n.1822+666C>G
19g.11116878C>TCA036279LDLRc.1983C>T (p.Leu661=)
c.1705+666C>T (n.1705+666C>T)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.1979C>T
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1602C>T (p.Leu534=)
c.1344C>T (p.Leu448=)
c.426+666C>T
n.1855+666C>T
n.1842C>T
n.1822+666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116879delCA2497030087LDLRc.1984del (p.Tyr662ThrfsTer?)
c.1705+667del (n.1705+667del)
c.1606del (p.Tyr536ThrfsTer?)
c.1726del (p.Tyr576ThrfsTer?)
c.1980del
c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?)
c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer?)
c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer?)
c.426+667del
n.1855+667del
n.1843del
n.1822+667del
19g.11116879T>ACA404089681LDLRc.1984T>A (p.Tyr662Asn)
c.1705+667T>A (n.1705+667T>A)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1980T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.426+667T>A
n.1855+667T>A
n.1843T>A
n.1822+667T>A
19g.11116879T>CCA404089682LDLRc.1984T>C (p.Tyr662His)
c.1705+667T>C (n.1705+667T>C)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1980T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1603T>C (p.Tyr535His)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.426+667T>C
n.1855+667T>C
n.1843T>C
n.1822+667T>C
 dbSNP
19g.11116879T>GCA404089683LDLRc.1984T>G (p.Tyr662Asp)
c.1705+667T>G (n.1705+667T>G)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1980T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
c.426+667T>G
n.1855+667T>G
n.1843T>G
n.1822+667T>G
19g.11116879T=CA2322773653LDLRc.1984T= (p.Tyr662=)
c.1705+667T= (n.1705+667T=)
c.1606T= (p.Tyr536=)
c.1726T= (p.Tyr576=)
c.1980T=
c.1222T= (p.Tyr408=)
c.1603T= (p.Tyr535=)
c.1345T= (p.Tyr449=)
c.426+667T=
n.1855+667T=
n.1843T=
n.1822+667T=
19g.11116879_11116888delinsTACTGGGTTGCA2322773654LDLRc.1984_1993delinsTACTGGGTTG (p.Tyr662=)
c.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG (n.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG)
c.1606_1615delinsTACTGGGTTG (p.Tyr536=)
c.1726_1735delinsTACTGGGTTG (p.Tyr576=)
c.1980_1989delinsTACTGGGTTG
c.1222_1231delinsTACTGGGTTG (p.Tyr408=)
c.1603_1612delinsTACTGGGTTG (p.Tyr535=)
c.1345_1354delinsTACTGGGTTG (p.Tyr449=)
c.426+667_426+676delinsTACTGGGTTG
n.1855+667_1855+676delinsTACTGGGTTG
n.1843_1852delinsTACTGGGTTG
n.1822+667_1822+676delinsTACTGGGTTG
19g.11116880A=CA2322773655LDLRc.1985A= (p.Tyr662=)
c.1705+668A= (n.1705+668A=)
c.1607A= (p.Tyr536=)
c.1727A= (p.Tyr576=)
c.1981A=
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.1604A= (p.Tyr535=)
c.1346A= (p.Tyr449=)
c.426+668A=
n.1855+668A=
n.1844A=
n.1822+668A=
19g.11116880A>CCA10585582LDLRc.1985A>C (p.Tyr662Ser)
c.1705+668A>C (n.1705+668A>C)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1981A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.426+668A>C
n.1855+668A>C
n.1844A>C
n.1822+668A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116880A>GCA10585583LDLRc.1985A>G (p.Tyr662Cys)
c.1705+668A>G (n.1705+668A>G)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1981A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
c.426+668A>G
n.1855+668A>G
n.1844A>G
n.1822+668A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116880A>TCA404089684LDLRc.1985A>T (p.Tyr662Phe)
c.1705+668A>T (n.1705+668A>T)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1981A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.426+668A>T
n.1855+668A>T
n.1844A>T
n.1822+668A>T
19g.11116883_11116891delCA10585586LDLRc.1988_1996del (p.Trp663_Asp665del)
c.1705+671_1705+679del (n.1705+671_1705+679del)
c.1610_1618del (p.Trp537_Asp539del)
c.1730_1738del (p.Trp577_Asp579del)
c.1984_1992del
c.1226_1234del (p.Trp409_Asp411del)
c.1607_1615del (p.Trp536_Asp538del)
c.1349_1357del (p.Trp450_Asp452del)
c.426+671_426+679del
n.1855+671_1855+679del
n.1847_1855del
n.1822+671_1822+679del
 ClinVar dbSNP
19g.11116881C>ACA404089685LDLRc.1986C>A (p.Tyr662Ter)
c.1705+669C>A (n.1705+669C>A)
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
c.1728C>A (p.Tyr576Ter)
c.1982C>A
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
c.426+669C>A
n.1855+669C>A
n.1845C>A
n.1822+669C>A
19g.11116881C>GCA404089686LDLRc.1986C>G (p.Tyr662Ter)
c.1705+669C>G (n.1705+669C>G)
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.1982C>G
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
c.426+669C>G
n.1855+669C>G
n.1845C>G
n.1822+669C>G
19g.11116881C>TCA505486153LDLRc.1986C>T (p.Tyr662=)
c.1705+669C>T (n.1705+669C>T)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
c.1728C>T (p.Tyr576=)
c.1982C>T
c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1605C>T (p.Tyr535=)
c.1347C>T (p.Tyr449=)
c.426+669C>T
n.1855+669C>T
n.1845C>T
n.1822+669C>T
19g.11116882T>ACA404089687LDLRc.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.1705+670T>A (n.1705+670T>A)
c.1609T>A (p.Trp537Arg)
c.1729T>A (p.Trp577Arg)
c.1983T>A
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.1348T>A (p.Trp450Arg)
c.426+670T>A
n.1855+670T>A
n.1846T>A
n.1822+670T>A
 ClinVar
19g.11116882T>CCA10585584LDLRc.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.1705+670T>C (n.1705+670T>C)
c.1609T>C (p.Trp537Arg)
c.1729T>C (p.Trp577Arg)
c.1983T>C
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.426+670T>C
n.1855+670T>C
n.1846T>C
n.1822+670T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116882T>GCA10585585LDLRc.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.1705+670T>G (n.1705+670T>G)
c.1609T>G (p.Trp537Gly)
c.1729T>G (p.Trp577Gly)
c.1983T>G
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.426+670T>G
n.1855+670T>G
n.1846T>G
n.1822+670T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116882T=CA2322773656LDLRc.1987T= (p.Trp663=)
c.1705+670T= (n.1705+670T=)
c.1609T= (p.Trp537=)
c.1729T= (p.Trp577=)
c.1983T=
c.1225T= (p.Trp409=)
c.1606T= (p.Trp536=)
c.1348T= (p.Trp450=)
c.426+670T=
n.1855+670T=
n.1846T=
n.1822+670T=
19g.11116883G>ACA16602335LDLRc.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.1705+671G>A (n.1705+671G>A)
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.1984G>A
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.426+671G>A
n.1855+671G>A
n.1847G>A
n.1822+671G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116883G>CCA036295LDLRc.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.1705+671G>C (n.1705+671G>C)
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
c.1984G>C
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.426+671G>C
n.1855+671G>C
n.1847G>C
n.1822+671G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116883G=CA2322773657LDLRc.1988G= (p.Trp663=)
c.1705+671G= (n.1705+671G=)
c.1610G= (p.Trp537=)
c.1730G= (p.Trp577=)
c.1984G=
c.1226G= (p.Trp409=)
c.1607G= (p.Trp536=)
c.1349G= (p.Trp450=)
c.426+671G=
n.1855+671G=
n.1847G=
n.1822+671G=
19g.11116883G>TCA404089688LDLRc.1988G>T (p.Trp663Leu)
c.1705+671G>T (n.1705+671G>T)
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
c.1984G>T
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.426+671G>T
n.1855+671G>T
n.1847G>T
n.1822+671G>T
19g.11116883_11116884delinsAACA2739276491LDLRc.1988_1989delinsAA (p.Trp663Ter)
c.1705+671_1705+672delinsAA (n.1705+671_1705+672delinsAA)
c.1610_1611delinsAA (p.Trp537Ter)
c.1730_1731delinsAA (p.Trp577Ter)
c.1984_1985delinsAA
c.1226_1227delinsAA (p.Trp409Ter)
c.1607_1608delinsAA (p.Trp536Ter)
c.1349_1350delinsAA (p.Trp450Ter)
c.426+671_426+672delinsAA
n.1855+671_1855+672delinsAA
n.1847_1848delinsAA
n.1822+671_1822+672delinsAA
 ClinVar
19g.11116884G>ACA10576316LDLRc.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.1705+672G>A (n.1705+672G>A)
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
c.1985G>A
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.426+672G>A
n.1855+672G>A
n.1848G>A
n.1822+672G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116884G>CCA16615991LDLRc.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.1705+672G>C (n.1705+672G>C)
c.1611G>C (p.Trp537Cys)
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
c.1985G>C
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.426+672G>C
n.1855+672G>C
n.1848G>C
n.1822+672G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116884G=CA2322773658LDLRc.1989G= (p.Trp663=)
c.1705+672G= (n.1705+672G=)
c.1611G= (p.Trp537=)
c.1731G= (p.Trp577=)
c.1985G=
c.1227G= (p.Trp409=)
c.1608G= (p.Trp536=)
c.1350G= (p.Trp450=)
c.426+672G=
n.1855+672G=
n.1848G=
n.1822+672G=
19g.11116884G>TCA10585587LDLRc.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.1705+672G>T (n.1705+672G>T)
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
c.1731G>T (p.Trp577Cys)
c.1985G>T
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.426+672G>T
n.1855+672G>T
n.1848G>T
n.1822+672G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116885G>ACA404089689LDLRc.1990G>A (p.Val664Ile)
c.1705+673G>A (n.1705+673G>A)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.1986G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.426+673G>A
n.1855+673G>A
n.1849G>A
n.1822+673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116885G>CCA404089690LDLRc.1990G>C (p.Val664Leu)
c.1705+673G>C (n.1705+673G>C)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1986G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.426+673G>C
n.1855+673G>C
n.1849G>C
n.1822+673G>C
19g.11116885G=CA2322773659LDLRc.1990G= (p.Val664=)
c.1705+673G= (n.1705+673G=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.1986G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.426+673G=
n.1855+673G=
n.1849G=
n.1822+673G=
19g.11116885G>TCA404089691LDLRc.1990G>T (p.Val664Phe)
c.1705+673G>T (n.1705+673G>T)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.1986G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1351G>T (p.Val451Phe)
c.426+673G>T
n.1855+673G>T
n.1849G>T
n.1822+673G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116886T>ACA404089692LDLRc.1991T>A (p.Val664Asp)
c.1705+674T>A (n.1705+674T>A)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.1987T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1352T>A (p.Val451Asp)
c.426+674T>A
n.1855+674T>A
n.1850T>A
n.1822+674T>A
19g.11116886T>CCA036312LDLRc.1991T>C (p.Val664Ala)
c.1705+674T>C (n.1705+674T>C)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1987T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.426+674T>C
n.1855+674T>C
n.1850T>C
n.1822+674T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116886T>GCA404089693LDLRc.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1705+674T>G (n.1705+674T>G)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1987T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.426+674T>G
n.1855+674T>G
n.1850T>G
n.1822+674T>G
19g.11116886T=CA2322773660LDLRc.1991T= (p.Val664=)
c.1705+674T= (n.1705+674T=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1733T= (p.Val578=)
c.1987T=
c.1229T= (p.Val410=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.426+674T=
n.1855+674T=
n.1850T=
n.1822+674T=
19g.11116887T>ACA505486157LDLRc.1992T>A (p.Val664=)
c.1705+675T>A (n.1705+675T>A)
c.1614T>A (p.Val538=)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.1988T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
c.1611T>A (p.Val537=)
c.1353T>A (p.Val451=)
c.426+675T>A
n.1855+675T>A
n.1851T>A
n.1822+675T>A
19g.11116887T>CCA036328LDLRc.1992T>C (p.Val664=)
c.1705+675T>C (n.1705+675T>C)
c.1614T>C (p.Val538=)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.1988T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
c.1611T>C (p.Val537=)
c.1353T>C (p.Val451=)
c.426+675T>C
n.1855+675T>C
n.1851T>C
n.1822+675T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116887T>GCA505486156LDLRc.1992T>G (p.Val664=)
c.1705+675T>G (n.1705+675T>G)
c.1614T>G (p.Val538=)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.1988T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
c.1611T>G (p.Val537=)
c.1353T>G (p.Val451=)
c.426+675T>G
n.1855+675T>G
n.1851T>G
n.1822+675T>G
 gnomAD v4
19g.11116887T=CA2322773661LDLRc.1992T= (p.Val664=)
c.1705+675T= (n.1705+675T=)
c.1614T= (p.Val538=)
c.1734T= (p.Val578=)
c.1988T=
c.1230T= (p.Val410=)
c.1611T= (p.Val537=)
c.1353T= (p.Val451=)
c.426+675T=
n.1855+675T=
n.1851T=
n.1822+675T=
19g.11116888G>ACA10585588LDLRc.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1705+676G>A (n.1705+676G>A)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1989G>A
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.426+676G>A
n.1855+676G>A
n.1852G>A
n.1822+676G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116888G>CCA404089694LDLRc.1993G>C (p.Asp665His)
c.1705+676G>C (n.1705+676G>C)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1989G>C
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.426+676G>C
n.1855+676G>C
n.1852G>C
n.1822+676G>C
19g.11116888G=CA2322773662LDLRc.1993G= (p.Asp665=)
c.1705+676G= (n.1705+676G=)
c.1615G= (p.Asp539=)
c.1735G= (p.Asp579=)
c.1989G=
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.426+676G=
n.1855+676G=
n.1852G=
n.1822+676G=
19g.11116888G>TCA10576317LDLRc.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1705+676G>T (n.1705+676G>T)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1989G>T
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.426+676G>T
n.1855+676G>T
n.1852G>T
n.1822+676G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116888_11116889insTCGCA10585589LDLRc.1993_1994insTCG (p.Val664_Asp665insVal)
c.1705+676_1705+677insTCG (n.1705+676_1705+677insTCG)
c.1615_1616insTCG (p.Val538_Asp539insVal)
c.1735_1736insTCG (p.Val578_Asp579insVal)
c.1989_1990insTCG
c.1231_1232insTCG (p.Val410_Asp411insVal)
c.1612_1613insTCG (p.Val537_Asp538insVal)
c.1354_1355insTCG (p.Val451_Asp452insVal)
c.426+676_426+677insTCG
n.1855+676_1855+677insTCG
n.1852_1853insTCG
n.1822+676_1822+677insTCG
 ClinVar dbSNP
19g.11116888_11116890delCA2573050612LDLRc.1993_1995del (p.Asp665del)
c.1705+676_1705+678del (n.1705+676_1705+678del)
c.1615_1617del (p.Asp539del)
c.1735_1737del (p.Asp579del)
c.1989_1991del
c.1231_1233del (p.Asp411del)
c.1612_1614del (p.Asp538del)
c.1354_1356del (p.Asp452del)
c.426+676_426+678del
n.1855+676_1855+678del
n.1852_1854del
n.1822+676_1822+678del
19g.11116888_11116890delinsGACCA2322773663LDLRc.1993_1995delinsGAC (p.Asp665=)
c.1705+676_1705+678delinsGAC (n.1705+676_1705+678delinsGAC)
c.1615_1617delinsGAC (p.Asp539=)
c.1735_1737delinsGAC (p.Asp579=)
c.1989_1991delinsGAC
c.1231_1233delinsGAC (p.Asp411=)
c.1612_1614delinsGAC (p.Asp538=)
c.1354_1356delinsGAC (p.Asp452=)
c.426+676_426+678delinsGAC
n.1855+676_1855+678delinsGAC
n.1852_1854delinsGAC
n.1822+676_1822+678delinsGAC
19g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTCCA2322773664LDLRc.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=)
c.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC (n.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC)
c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=)
c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=)
c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC
c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=)
c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=)
c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=)
c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC
n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC
n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC
19g.11116889A=CA2322773666LDLRc.1994A= (p.Asp665=)
c.1705+677A= (n.1705+677A=)
c.1616A= (p.Asp539=)
c.1736A= (p.Asp579=)
c.1990A=
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1613A= (p.Asp538=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.426+677A=
n.1855+677A=
n.1853A=
n.1822+677A=
19g.11116889A>CCA10585590LDLRc.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1705+677A>C (n.1705+677A>C)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1990A>C
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.426+677A>C
n.1855+677A>C
n.1853A>C
n.1822+677A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116889A>GCA10585591LDLRc.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1705+677A>G (n.1705+677A>G)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1990A>G
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.426+677A>G
n.1855+677A>G
n.1853A>G
n.1822+677A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116889A>TCA404089695LDLRc.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1705+677A>T (n.1705+677A>T)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1990A>T
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.426+677A>T
n.1855+677A>T
n.1853A>T
n.1822+677A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116889_11116890delinsTCA645373241LDLRc.1994_1995delinsT (p.Asp665ValfsTer?)
c.1705+677_1705+678delinsT (n.1705+677_1705+678delinsT)
c.1616_1617delinsT (p.Asp539ValfsTer?)
c.1736_1737delinsT (p.Asp579ValfsTer?)
c.1990_1991delinsT
c.1232_1233delinsT (p.Asp411ValfsTer?)
c.1613_1614delinsT (p.Asp538ValfsTer?)
c.1355_1356delinsT (p.Asp452ValfsTer?)
c.426+677_426+678delinsT
n.1855+677_1855+678delinsT
n.1853_1854delinsT
n.1822+677_1822+678delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116889_11116890delinsACCA2322773665LDLRc.1994_1995delinsAC (p.Asp665=)
c.1705+677_1705+678delinsAC (n.1705+677_1705+678delinsAC)
c.1616_1617delinsAC (p.Asp539=)
c.1736_1737delinsAC (p.Asp579=)
c.1990_1991delinsAC
c.1232_1233delinsAC (p.Asp411=)
c.1613_1614delinsAC (p.Asp538=)
c.1355_1356delinsAC (p.Asp452=)
c.426+677_426+678delinsAC
n.1855+677_1855+678delinsAC
n.1853_1854delinsAC
n.1822+677_1822+678delinsAC
19g.11116895_11116906delCA993518542LDLRc.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del)
c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del)
c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del)
c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del)
c.1996_2007del
c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del)
c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del)
c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del)
c.426+683_426+694del
n.1855+683_1855+694del
n.1859_1870del
n.1822+683_1822+694del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116890delCA10585593LDLRc.1995del (p.Ser666ProfsTer?)
c.1705+678del (n.1705+678del)
c.1617del (p.Ser540ProfsTer?)
c.1737del (p.Ser580ProfsTer?)
c.1991del
c.1233del (p.Ser412ProfsTer?)
c.1614del (p.Ser539ProfsTer?)
c.1356del (p.Ser453ProfsTer?)
c.426+678del
n.1855+678del
n.1854del
n.1822+678del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116890C>ACA404089696LDLRc.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1705+678C>A (n.1705+678C>A)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1991C>A
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.426+678C>A
n.1855+678C>A
n.1854C>A
n.1822+678C>A
19g.11116890C=CA2322773667LDLRc.1995C= (p.Asp665=)
c.1705+678C= (n.1705+678C=)
c.1617C= (p.Asp539=)
c.1737C= (p.Asp579=)
c.1991C=
c.1233C= (p.Asp411=)
c.1614C= (p.Asp538=)
c.1356C= (p.Asp452=)
c.426+678C=
n.1855+678C=
n.1854C=
n.1822+678C=
19g.11116890C>GCA10585592LDLRc.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1705+678C>G (n.1705+678C>G)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1991C>G
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.426+678C>G
n.1855+678C>G
n.1854C>G
n.1822+678C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116890C>TCA505486160LDLRc.1995C>T (p.Asp665=)
c.1705+678C>T (n.1705+678C>T)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1991C>T
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.426+678C>T
n.1855+678C>T
n.1854C>T
n.1822+678C>T
19g.11116891T>ACA404089697LDLRc.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.1705+679T>A (n.1705+679T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1992T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.426+679T>A
n.1855+679T>A
n.1855T>A
n.1822+679T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116891T>CCA16602336LDLRc.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.1705+679T>C (n.1705+679T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1992T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.426+679T>C
n.1855+679T>C
n.1855T>C
n.1822+679T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116891T>GCA404089698LDLRc.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.1705+679T>G (n.1705+679T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1992T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.426+679T>G
n.1855+679T>G
n.1855T>G
n.1822+679T>G
19g.11116891T=CA2322773668LDLRc.1996T= (p.Ser666=)
c.1705+679T= (n.1705+679T=)
c.1618T= (p.Ser540=)
c.1738T= (p.Ser580=)
c.1992T=
c.1234T= (p.Ser412=)
c.1615T= (p.Ser539=)
c.1357T= (p.Ser453=)
c.426+679T=
n.1855+679T=
n.1855T=
n.1822+679T=
19g.11116891_11116892insTGTCA645373242LDLRc.1996_1997insTGT (p.Asp665_Ser666insLeu)
c.1705+679_1705+680insTGT (n.1705+679_1705+680insTGT)
c.1618_1619insTGT (p.Asp539_Ser540insLeu)
c.1738_1739insTGT (p.Asp579_Ser580insLeu)
c.1992_1993insTGT
c.1234_1235insTGT (p.Asp411_Ser412insLeu)
c.1615_1616insTGT (p.Asp538_Ser539insLeu)
c.1357_1358insTGT (p.Asp452_Ser453insLeu)
c.426+679_426+680insTGT
n.1855+679_1855+680insTGT
n.1855_1856insTGT
n.1822+679_1822+680insTGT
 ClinVar dbSNP
19g.11116892C>ACA404089699LDLRc.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.1705+680C>A (n.1705+680C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1993C>A
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.426+680C>A
n.1855+680C>A
n.1856C>A
n.1822+680C>A
19g.11116892C=CA2322773669LDLRc.1997C= (p.Ser666=)
c.1705+680C= (n.1705+680C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1739C= (p.Ser580=)
c.1993C=
c.1235C= (p.Ser412=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.426+680C=
n.1855+680C=
n.1856C=
n.1822+680C=
19g.11116892C>GCA404089700LDLRc.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.1705+680C>G (n.1705+680C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1993C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.426+680C>G
n.1855+680C>G
n.1856C>G
n.1822+680C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116892C>TCA305301758LDLRc.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.1705+680C>T (n.1705+680C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1993C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.426+680C>T
n.1855+680C>T
n.1856C>T
n.1822+680C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116893C>ACA505486162LDLRc.1998C>A (p.Ser666=)
c.1705+681C>A (n.1705+681C>A)
c.1620C>A (p.Ser540=)
c.1740C>A (p.Ser580=)
c.1994C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.426+681C>A
n.1855+681C>A
n.1857C>A
n.1822+681C>A
19g.11116893C>GCA505486164LDLRc.1998C>G (p.Ser666=)
c.1705+681C>G (n.1705+681C>G)
c.1620C>G (p.Ser540=)
c.1740C>G (p.Ser580=)
c.1994C>G
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.426+681C>G
n.1855+681C>G
n.1857C>G
n.1822+681C>G
19g.11116893C>TCA505486166LDLRc.1998C>T (p.Ser666=)
c.1705+681C>T (n.1705+681C>T)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1994C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.426+681C>T
n.1855+681C>T
n.1857C>T
n.1822+681C>T
19g.11116894A=CA2322773670LDLRc.1999A= (p.Lys667=)
c.1705+682A= (n.1705+682A=)
c.1621A= (p.Lys541=)
c.1741A= (p.Lys581=)
c.1995A=
c.1237A= (p.Lys413=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.1360A= (p.Lys454=)
c.426+682A=
n.1855+682A=
n.1858A=
n.1822+682A=
19g.11116894A>CCA404089701LDLRc.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.1705+682A>C (n.1705+682A>C)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1995A>C
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.426+682A>C
n.1855+682A>C
n.1858A>C
n.1822+682A>C
19g.11116894A>GCA404089702LDLRc.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.1705+682A>G (n.1705+682A>G)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1995A>G
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.426+682A>G
n.1855+682A>G
n.1858A>G
n.1822+682A>G
19g.11116894A>TCA16609818LDLRc.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.1705+682A>T (n.1705+682A>T)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1995A>T
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.426+682A>T
n.1855+682A>T
n.1858A>T
n.1822+682A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116895A>CCA404089703LDLRc.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.1705+683A>C (n.1705+683A>C)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1996A>C
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.426+683A>C
n.1855+683A>C
n.1859A>C
n.1822+683A>C
19g.11116895A>GCA404089704LDLRc.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.1705+683A>G (n.1705+683A>G)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1996A>G
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.426+683A>G
n.1855+683A>G
n.1859A>G
n.1822+683A>G
19g.11116895A>TCA404089705LDLRc.2000A>T (p.Lys667Ile)
c.1705+683A>T (n.1705+683A>T)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.1996A>T
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.426+683A>T
n.1855+683A>T
n.1859A>T
n.1822+683A>T
19g.11116896A=CA2322773671LDLRc.2001A= (p.Lys667=)
c.1705+684A= (n.1705+684A=)
c.1623A= (p.Lys541=)
c.1743A= (p.Lys581=)
c.1997A=
c.1239A= (p.Lys413=)
c.1620A= (p.Lys540=)
c.1362A= (p.Lys454=)
c.426+684A=
n.1855+684A=
n.1860A=
n.1822+684A=
19g.11116896A>CCA404089706LDLRc.2001A>C (p.Lys667Asn)
c.1705+684A>C (n.1705+684A>C)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.1997A>C
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.426+684A>C
n.1855+684A>C
n.1860A>C
n.1822+684A>C
19g.11116896A>GCA505486168LDLRc.2001A>G (p.Lys667=)
c.1705+684A>G (n.1705+684A>G)
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.1997A>G
c.1239A>G (p.Lys413=)
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.426+684A>G
n.1855+684A>G
n.1860A>G
n.1822+684A>G
19g.11116896A>TCA404089707LDLRc.2001A>T (p.Lys667Asn)
c.1705+684A>T (n.1705+684A>T)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.1997A>T
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.426+684A>T
n.1855+684A>T
n.1860A>T
n.1822+684A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116897C>ACA404089708LDLRc.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1705+685C>A (n.1705+685C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1998C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.426+685C>A
n.1855+685C>A
n.1861C>A
n.1822+685C>A
19g.11116897C=CA2322773672LDLRc.2002C= (p.Leu668=)
c.1705+685C= (n.1705+685C=)
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1998C=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1621C= (p.Leu541=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.426+685C=
n.1855+685C=
n.1861C=
n.1822+685C=
19g.11116897C>GCA404089709LDLRc.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1705+685C>G (n.1705+685C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1998C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.426+685C>G
n.1855+685C>G
n.1861C>G
n.1822+685C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116897C>TCA404089710LDLRc.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.1705+685C>T (n.1705+685C>T)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1998C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.426+685C>T
n.1855+685C>T
n.1861C>T
n.1822+685C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116897_11116899delinsCTTCA2322773673LDLRc.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=)
c.1705+685_1705+687delinsCTT (n.1705+685_1705+687delinsCTT)
c.1624_1626delinsCTT (p.Leu542=)
c.1744_1746delinsCTT (p.Leu582=)
c.1998_2000delinsCTT
c.1240_1242delinsCTT (p.Leu414=)
c.1621_1623delinsCTT (p.Leu541=)
c.1363_1365delinsCTT (p.Leu455=)
c.426+685_426+687delinsCTT
n.1855+685_1855+687delinsCTT
n.1861_1863delinsCTT
n.1822+685_1822+687delinsCTT
19g.11116897_11116898insACA645373243LDLRc.2002_2003insA (p.Leu668HisfsTer21)
c.1705+685_1705+686insA (n.1705+685_1705+686insA)
c.1624_1625insA (p.Leu542HisfsTer21)
c.1744_1745insA (p.Leu582HisfsTer21)
c.1998_1999insA
c.1240_1241insA (p.Leu414HisfsTer21)
c.1621_1622insA (p.Leu541HisfsTer21)
c.1363_1364insA (p.Leu455HisfsTer21)
c.426+685_426+686insA
n.1855+685_1855+686insA
n.1861_1862insA
n.1822+685_1822+686insA
 ClinVar dbSNP
19g.11116898T>ACA404089711LDLRc.2003T>A (p.Leu668His)
c.1705+686T>A (n.1705+686T>A)
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1999T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.426+686T>A
n.1855+686T>A
n.1862T>A
n.1822+686T>A
19g.11116898T>CCA10576318LDLRc.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1705+686T>C (n.1705+686T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1999T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.426+686T>C
n.1855+686T>C
n.1862T>C
n.1822+686T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116898T>GCA404089712LDLRc.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1705+686T>G (n.1705+686T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1999T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.426+686T>G
n.1855+686T>G
n.1862T>G
n.1822+686T>G
19g.11116898T=CA2322773674LDLRc.2003T= (p.Leu668=)
c.1705+686T= (n.1705+686T=)
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1999T=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1622T= (p.Leu541=)
c.1364T= (p.Leu455=)
c.426+686T=
n.1855+686T=
n.1862T=
n.1822+686T=
19g.11116898_11116899delCA10585594LDLRc.2003_2004del (p.Leu668ProfsTer20)
c.1705+686_1705+687del (n.1705+686_1705+687del)
c.1625_1626del (p.Leu542ProfsTer20)
c.1745_1746del (p.Leu582ProfsTer20)
c.1999_2000del
c.1241_1242del (p.Leu414ProfsTer20)
c.1622_1623del (p.Leu541ProfsTer20)
c.1364_1365del (p.Leu455ProfsTer20)
c.426+686_426+687del
n.1855+686_1855+687del
n.1862_1863del
n.1822+686_1822+687del
 ClinVar dbSNP
19g.11116899T>ACA505486172LDLRc.2004T>A (p.Leu668=)
c.1705+687T>A (n.1705+687T>A)
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.2000T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1623T>A (p.Leu541=)
c.1365T>A (p.Leu455=)
c.426+687T>A
n.1855+687T>A
n.1863T>A
n.1822+687T>A
19g.11116899T>CCA505486170LDLRc.2004T>C (p.Leu668=)
c.1705+687T>C (n.1705+687T>C)
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.2000T>C
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1623T>C (p.Leu541=)
c.1365T>C (p.Leu455=)
c.426+687T>C
n.1855+687T>C
n.1863T>C
n.1822+687T>C
19g.11116899T>GCA505486171LDLRc.2004T>G (p.Leu668=)
c.1705+687T>G (n.1705+687T>G)
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.2000T>G
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.1623T>G (p.Leu541=)
c.1365T>G (p.Leu455=)
c.426+687T>G
n.1855+687T>G
n.1863T>G
n.1822+687T>G
19g.11116899_11116904delinsTCACTCCA2322773675LDLRc.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=)
c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC)
c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=)
c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=)
c.2000_2005delinsTCACTC
c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=)
c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=)
c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=)
c.426+687_426+692delinsTCACTC
n.1855+687_1855+692delinsTCACTC
n.1863_1868delinsTCACTC
n.1822+687_1822+692delinsTCACTC
19g.11116900C>ACA404089713LDLRc.2005C>A (p.His669Asn)
c.1705+688C>A (n.1705+688C>A)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.2001C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.426+688C>A
n.1855+688C>A
n.1864C>A
n.1822+688C>A
19g.11116900C=CA2322773676LDLRc.2005C= (p.His669=)
c.1705+688C= (n.1705+688C=)
c.1627C= (p.His543=)
c.1747C= (p.His583=)
c.2001C=
c.1243C= (p.His415=)
c.1624C= (p.His542=)
c.1366C= (p.His456=)
c.426+688C=
n.1855+688C=
n.1864C=
n.1822+688C=
19g.11116900C>GCA023564LDLRc.2005C>G (p.His669Asp)
c.1705+688C>G (n.1705+688C>G)
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
c.2001C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.426+688C>G
n.1855+688C>G
n.1864C>G
n.1822+688C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116900C>TCA023567LDLRc.2005C>T (p.His669Tyr)
c.1705+688C>T (n.1705+688C>T)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.2001C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.426+688C>T
n.1855+688C>T
n.1864C>T
n.1822+688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116902_11116906delCA10585597LDLRc.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17)
c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del)
c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17)
c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17)
c.2003_2007del
c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17)
c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17)
c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17)
c.426+690_426+694del
n.1855+690_1855+694del
n.1866_1870del
n.1822+690_1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116901A=CA2322773677LDLRc.2006A= (p.His669=)
c.1705+689A= (n.1705+689A=)
c.1628A= (p.His543=)
c.1748A= (p.His583=)
c.2002A=
c.1244A= (p.His415=)
c.1625A= (p.His542=)
c.1367A= (p.His456=)
c.426+689A=
n.1855+689A=
n.1865A=
n.1822+689A=
19g.11116901A>CCA404089714LDLRc.2006A>C (p.His669Pro)
c.1705+689A>C (n.1705+689A>C)
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
c.2002A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.426+689A>C
n.1855+689A>C
n.1865A>C
n.1822+689A>C
19g.11116901A>GCA10585595LDLRc.2006A>G (p.His669Arg)
c.1705+689A>G (n.1705+689A>G)
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
c.2002A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.426+689A>G
n.1855+689A>G
n.1865A>G
n.1822+689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116901A>TCA404089715LDLRc.2006A>T (p.His669Leu)
c.1705+689A>T (n.1705+689A>T)
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
c.2002A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.426+689A>T
n.1855+689A>T
n.1865A>T
n.1822+689A>T
19g.11116902C>ACA10585596LDLRc.2007C>A (p.His669Gln)
c.1705+690C>A (n.1705+690C>A)
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
c.2003C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.426+690C>A
n.1855+690C>A
n.1866C>A
n.1822+690C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C=CA2322773678LDLRc.2007C= (p.His669=)
c.1705+690C= (n.1705+690C=)
c.1629C= (p.His543=)
c.1749C= (p.His583=)
c.2003C=
c.1245C= (p.His415=)
c.1626C= (p.His542=)
c.1368C= (p.His456=)
c.426+690C=
n.1855+690C=
n.1866C=
n.1822+690C=
19g.11116902C>GCA404089716LDLRc.2007C>G (p.His669Gln)
c.1705+690C>G (n.1705+690C>G)
c.1629C>G (p.His543Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
c.2003C>G
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.1368C>G (p.His456Gln)
c.426+690C>G
n.1855+690C>G
n.1866C>G
n.1822+690C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116902C>TCA505486173LDLRc.2007C>T (p.His669=)
c.1705+690C>T (n.1705+690C>T)
c.1629C>T (p.His543=)
c.1749C>T (p.His583=)
c.2003C>T
c.1245C>T (p.His415=)
c.1626C>T (p.His542=)
c.1368C>T (p.His456=)
c.426+690C>T
n.1855+690C>T
n.1866C>T
n.1822+690C>T
19g.11116903delCA2497030088LDLRc.2008del (p.Ser670ProfsTer?)
c.1705+691del (n.1705+691del)
c.1630del (p.Ser544ProfsTer?)
c.1750del (p.Ser584ProfsTer?)
c.2004del
c.1246del (p.Ser416ProfsTer?)
c.1627del (p.Ser543ProfsTer?)
c.1369del (p.Ser457ProfsTer?)
c.426+691del
n.1855+691del
n.1867del
n.1822+691del
19g.11116903T>ACA404089717LDLRc.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1705+691T>A (n.1705+691T>A)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.2004T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.426+691T>A
n.1855+691T>A
n.1867T>A
n.1822+691T>A
19g.11116903T>CCA10585598LDLRc.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1705+691T>C (n.1705+691T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.2004T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.426+691T>C
n.1855+691T>C
n.1867T>C
n.1822+691T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116903T>GCA404089718LDLRc.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1705+691T>G (n.1705+691T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.2004T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.426+691T>G
n.1855+691T>G
n.1867T>G
n.1822+691T>G
19g.11116903T=CA2322773679LDLRc.2008T= (p.Ser670=)
c.1705+691T= (n.1705+691T=)
c.1630T= (p.Ser544=)
c.1750T= (p.Ser584=)
c.2004T=
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.426+691T=
n.1855+691T=
n.1867T=
n.1822+691T=
19g.11116903_11116904delinsTCCA2322773680LDLRc.2008_2009delinsTC (p.Ser670=)
c.1705+691_1705+692delinsTC (n.1705+691_1705+692delinsTC)
c.1630_1631delinsTC (p.Ser544=)
c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=)
c.2004_2005delinsTC
c.1246_1247delinsTC (p.Ser416=)
c.1627_1628delinsTC (p.Ser543=)
c.1369_1370delinsTC (p.Ser457=)
c.426+691_426+692delinsTC
n.1855+691_1855+692delinsTC
n.1867_1868delinsTC
n.1822+691_1822+692delinsTC
19g.11116904C>ACA404089719LDLRc.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1705+692C>A (n.1705+692C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.2005C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.426+692C>A
n.1855+692C>A
n.1868C>A
n.1822+692C>A
19g.11116904C=CA2322773681LDLRc.2009C= (p.Ser670=)
c.1705+692C= (n.1705+692C=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.2005C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.426+692C=
n.1855+692C=
n.1868C=
n.1822+692C=
19g.11116904C>GCA404089720LDLRc.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1705+692C>G (n.1705+692C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.2005C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.426+692C>G
n.1855+692C>G
n.1868C>G
n.1822+692C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116904C>TCA036414LDLRc.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1705+692C>T (n.1705+692C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.2005C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.426+692C>T
n.1855+692C>T
n.1868C>T
n.1822+692C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116905delCA10585599LDLRc.2010del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+693del (n.1705+693del)
c.1632del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1752del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2006del
c.1248del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1629del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1371del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+693del
n.1855+693del
n.1869del
n.1822+693del
 ClinVar dbSNP
19g.11116905C>ACA505486174LDLRc.2010C>A (p.Ser670=)
c.1705+693C>A (n.1705+693C>A)
c.1632C>A (p.Ser544=)
c.1752C>A (p.Ser584=)
c.2006C>A
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.426+693C>A
n.1855+693C>A
n.1869C>A
n.1822+693C>A
 dbSNP
19g.11116905C=CA2322773683LDLRc.2010C= (p.Ser670=)
c.1705+693C= (n.1705+693C=)
c.1632C= (p.Ser544=)
c.1752C= (p.Ser584=)
c.2006C=
c.1248C= (p.Ser416=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.426+693C=
n.1855+693C=
n.1869C=
n.1822+693C=
19g.11116905C>GCA505486175LDLRc.2010C>G (p.Ser670=)
c.1705+693C>G (n.1705+693C>G)
c.1632C>G (p.Ser544=)
c.1752C>G (p.Ser584=)
c.2006C>G
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1629C>G (p.Ser543=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.426+693C>G
n.1855+693C>G
n.1869C>G
n.1822+693C>G
19g.11116905C>TCA505486176LDLRc.2010C>T (p.Ser670=)
c.1705+693C>T (n.1705+693C>T)
c.1632C>T (p.Ser544=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.2006C>T
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.426+693C>T
n.1855+693C>T
n.1869C>T
n.1822+693C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116905_11116906delinsCACA2322773682LDLRc.2010_2011delinsCA (p.Ser670=)
c.1705+693_1705+694delinsCA (n.1705+693_1705+694delinsCA)
c.1632_1633delinsCA (p.Ser544=)
c.1752_1753delinsCA (p.Ser584=)
c.2006_2007delinsCA
c.1248_1249delinsCA (p.Ser416=)
c.1629_1630delinsCA (p.Ser543=)
c.1371_1372delinsCA (p.Ser457=)
c.426+693_426+694delinsCA
n.1855+693_1855+694delinsCA
n.1869_1870delinsCA
n.1822+693_1822+694delinsCA
19g.11116906delCA645509285LDLRc.2011del (p.Ile671SerfsTer?)
c.1705+694del (n.1705+694del)
c.1633del (p.Ile545SerfsTer?)
c.1753del (p.Ile585SerfsTer?)
c.2007del
c.1249del (p.Ile417SerfsTer?)
c.1630del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1372del (p.Ile458SerfsTer?)
c.426+694del
n.1855+694del
n.1870del
n.1822+694del
 ClinVar dbSNP
19g.11116906A=CA2322773684LDLRc.2011A= (p.Ile671=)
c.1705+694A= (n.1705+694A=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1753A= (p.Ile585=)
c.2007A=
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.426+694A=
n.1855+694A=
n.1870A=
n.1822+694A=
19g.11116906A>CCA036426LDLRc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1705+694A>C (n.1705+694A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.2007A>C
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.426+694A>C
n.1855+694A>C
n.1870A>C
n.1822+694A>C
 dbSNP ExAC
19g.11116906A>GCA036447LDLRc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1705+694A>G (n.1705+694A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.2007A>G
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.426+694A>G
n.1855+694A>G
n.1870A>G
n.1822+694A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116906A>TCA404089721LDLRc.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1705+694A>T (n.1705+694A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.2007A>T
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.426+694A>T
n.1855+694A>T
n.1870A>T
n.1822+694A>T
19g.11116906dupCA2497030089LDLRc.2011dup (p.Ile671AsnfsTer18)
c.1705+694dup (n.1705+694dup)
c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer18)
c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer18)
c.2007dup
c.1249dup (p.Ile417AsnfsTer18)
c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer18)
c.1372dup (p.Ile458AsnfsTer18)
c.426+694dup
n.1855+694dup
n.1870dup
n.1822+694dup

Number of alleles fetched