Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.11116773C>TCA2322773594LDLRc.1964-86C>T (n.1964-86C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.426+564C>T
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n.1822+564C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.426+565C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.11116778C>GCA2582475076LDLRc.1964-81C>G (n.1964-81C>G)
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c.1960-81C>G
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c.426+566C>G
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n.1823-81C>G
n.1822+566C>G
 gnomAD v4
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c.426+566C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116779G>ACA631767355LDLRc.1964-80G>A (n.1964-80G>A)
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c.426+567G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116779G>CCA631767357LDLRc.1964-80G>C (n.1964-80G>C)
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c.426+567G>C
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n.1822+567G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116779G=CA2322773598LDLRc.1964-80G= (n.1964-80G=)
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19g.11116780G>ACA2582475077LDLRc.1964-79G>A (n.1964-79G>A)
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c.1960-79G>A
c.1202-79G>A (n.1202-79G>A)
c.1583-79G>A (n.1583-79G>A)
c.1325-79G>A (n.1325-79G>A)
c.426+568G>A
n.1855+568G>A
n.1823-79G>A
n.1822+568G>A
 gnomAD v4
19g.11116780G>TCA2582475078LDLRc.1964-79G>T (n.1964-79G>T)
c.1705+568G>T (n.1705+568G>T)
c.1586-79G>T (n.1586-79G>T)
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c.1960-79G>T
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c.426+568G>T
n.1855+568G>T
n.1823-79G>T
n.1822+568G>T
 gnomAD v4
19g.11116782G>TCA2582475079LDLRc.1964-77G>T (n.1964-77G>T)
c.1705+570G>T (n.1705+570G>T)
c.1586-77G>T (n.1586-77G>T)
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c.1960-77G>T
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c.1325-77G>T (n.1325-77G>T)
c.426+570G>T
n.1855+570G>T
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 gnomAD v4
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c.1705+571C>A (n.1705+571C>A)
c.1586-76C>A (n.1586-76C>A)
c.1706-76C>A (n.1706-76C>A)
c.1960-76C>A
c.1202-76C>A (n.1202-76C>A)
c.1583-76C>A (n.1583-76C>A)
c.1325-76C>A (n.1325-76C>A)
c.426+571C>A
n.1855+571C>A
n.1823-76C>A
n.1822+571C>A
 gnomAD v4
19g.11116783C>TCA2582475081LDLRc.1964-76C>T (n.1964-76C>T)
c.1705+571C>T (n.1705+571C>T)
c.1586-76C>T (n.1586-76C>T)
c.1706-76C>T (n.1706-76C>T)
c.1960-76C>T
c.1202-76C>T (n.1202-76C>T)
c.1583-76C>T (n.1583-76C>T)
c.1325-76C>T (n.1325-76C>T)
c.426+571C>T
n.1855+571C>T
n.1823-76C>T
n.1822+571C>T
 gnomAD v4
19g.11116784A>GCA2527363984LDLRc.1964-75A>G (n.1964-75A>G)
c.1705+572A>G (n.1705+572A>G)
c.1586-75A>G (n.1586-75A>G)
c.1706-75A>G (n.1706-75A>G)
c.1960-75A>G
c.1202-75A>G (n.1202-75A>G)
c.1583-75A>G (n.1583-75A>G)
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c.426+572A>G
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19g.11116785G>TCA2813598733LDLRc.1964-74G>T (n.1964-74G>T)
c.1705+573G>T (n.1705+573G>T)
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c.1960-74G>T
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n.1855+573G>T
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n.1822+573G>T
19g.11116786C>ACA2582475082LDLRc.1964-73C>A (n.1964-73C>A)
c.1705+574C>A (n.1705+574C>A)
c.1586-73C>A (n.1586-73C>A)
c.1706-73C>A (n.1706-73C>A)
c.1960-73C>A
c.1202-73C>A (n.1202-73C>A)
c.1583-73C>A (n.1583-73C>A)
c.1325-73C>A (n.1325-73C>A)
c.426+574C>A
n.1855+574C>A
n.1823-73C>A
n.1822+574C>A
 gnomAD v4
19g.11116786C=CA2322773599LDLRc.1964-73C= (n.1964-73C=)
c.1705+574C= (n.1705+574C=)
c.1586-73C= (n.1586-73C=)
c.1706-73C= (n.1706-73C=)
c.1960-73C=
c.1202-73C= (n.1202-73C=)
c.1583-73C= (n.1583-73C=)
c.1325-73C= (n.1325-73C=)
c.426+574C=
n.1855+574C=
n.1823-73C=
n.1822+574C=
19g.11116786C>TCA305301721LDLRc.1964-73C>T (n.1964-73C>T)
c.1705+574C>T (n.1705+574C>T)
c.1586-73C>T (n.1586-73C>T)
c.1706-73C>T (n.1706-73C>T)
c.1960-73C>T
c.1202-73C>T (n.1202-73C>T)
c.1583-73C>T (n.1583-73C>T)
c.1325-73C>T (n.1325-73C>T)
c.426+574C>T
n.1855+574C>T
n.1823-73C>T
n.1822+574C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116787G>ACA305301723LDLRc.1964-72G>A (n.1964-72G>A)
c.1705+575G>A (n.1705+575G>A)
c.1586-72G>A (n.1586-72G>A)
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c.1583-72G>A (n.1583-72G>A)
c.1325-72G>A (n.1325-72G>A)
c.426+575G>A
n.1855+575G>A
n.1823-72G>A
n.1822+575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116787G=CA2322773601LDLRc.1964-72G= (n.1964-72G=)
c.1705+575G= (n.1705+575G=)
c.1586-72G= (n.1586-72G=)
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c.1583-72G= (n.1583-72G=)
c.1325-72G= (n.1325-72G=)
c.426+575G=
n.1855+575G=
n.1823-72G=
n.1822+575G=
19g.11116787_11116788delinsGTCA2322773600LDLRc.1964-72_1964-71delinsGT (n.1964-72_1964-71delinsGT)
c.1705+575_1705+576delinsGT (n.1705+575_1705+576delinsGT)
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c.426+575_426+576delinsGT
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n.1823-72_1823-71delinsGT
n.1822+575_1822+576delinsGT
19g.11116788delCA993518447LDLRc.1964-71del (n.1964-71del)
c.1705+576del (n.1705+576del)
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c.426+576del
n.1855+576del
n.1823-71del
n.1822+576del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116789G>ACA2582475083LDLRc.1964-70G>A (n.1964-70G>A)
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c.426+577G>A
n.1855+577G>A
n.1823-70G>A
n.1822+577G>A
 gnomAD v4
19g.11116790delCA2582475084LDLRc.1964-69del (n.1964-69del)
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c.426+578del
n.1855+578del
n.1823-69del
n.1822+578del
 gnomAD v4
19g.11116790G>ACA631767359LDLRc.1964-69G>A (n.1964-69G>A)
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c.426+578G>A
n.1855+578G>A
n.1823-69G>A
n.1822+578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116790G>CCA2581369509LDLRc.1964-69G>C (n.1964-69G>C)
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19g.11116790G=CA2322773602LDLRc.1964-69G= (n.1964-69G=)
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19g.11116790G>TCA10585576LDLRc.1964-69G>T (n.1964-69G>T)
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c.426+578G>T
n.1855+578G>T
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n.1822+578G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116791C>ACA2582475085LDLRc.1964-68C>A (n.1964-68C>A)
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c.426+579C>A
n.1855+579C>A
n.1823-68C>A
n.1822+579C>A
 gnomAD v4
19g.11116791C>TCA2582475086LDLRc.1964-68C>T (n.1964-68C>T)
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n.1822+579C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11116792C>TCA2582475088LDLRc.1964-67C>T (n.1964-67C>T)
c.1705+580C>T (n.1705+580C>T)
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c.1706-67C>T (n.1706-67C>T)
c.1960-67C>T
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c.426+580C>T
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n.1822+580C>T
 gnomAD v4
19g.11116794G>TCA2582475089LDLRc.1964-65G>T (n.1964-65G>T)
c.1705+582G>T (n.1705+582G>T)
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c.426+582G>T
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n.1822+582G>T
 gnomAD v4
19g.11116795G>ACA2582475090LDLRc.1964-64G>A (n.1964-64G>A)
c.1705+583G>A (n.1705+583G>A)
c.1586-64G>A (n.1586-64G>A)
c.1706-64G>A (n.1706-64G>A)
c.1960-64G>A
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c.426+583G>A
n.1855+583G>A
n.1823-64G>A
n.1822+583G>A
 gnomAD v4
19g.11116795G>TCA2582475091LDLRc.1964-64G>T (n.1964-64G>T)
c.1705+583G>T (n.1705+583G>T)
c.1586-64G>T (n.1586-64G>T)
c.1706-64G>T (n.1706-64G>T)
c.1960-64G>T
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c.426+583G>T
n.1855+583G>T
n.1823-64G>T
n.1822+583G>T
 gnomAD v4
19g.11116796C>ACA2582475092LDLRc.1964-63C>A (n.1964-63C>A)
c.1705+584C>A (n.1705+584C>A)
c.1586-63C>A (n.1586-63C>A)
c.1706-63C>A (n.1706-63C>A)
c.1960-63C>A
c.1202-63C>A (n.1202-63C>A)
c.1583-63C>A (n.1583-63C>A)
c.1325-63C>A (n.1325-63C>A)
c.426+584C>A
n.1855+584C>A
n.1823-63C>A
n.1822+584C>A
 gnomAD v4
19g.11116796_11116799delinsCCCTCA2322773603LDLRc.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT)
c.1705+584_1705+587delinsCCCT (n.1705+584_1705+587delinsCCCT)
c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT)
c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT)
c.1960-63_1960-60delinsCCCT
c.1202-63_1202-60delinsCCCT (n.1202-63_1202-60delinsCCCT)
c.1583-63_1583-60delinsCCCT (n.1583-63_1583-60delinsCCCT)
c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT)
c.426+584_426+587delinsCCCT
n.1855+584_1855+587delinsCCCT
n.1823-63_1823-60delinsCCCT
n.1822+584_1822+587delinsCCCT
19g.11116797C>ACA2582475093LDLRc.1964-62C>A (n.1964-62C>A)
c.1705+585C>A (n.1705+585C>A)
c.1586-62C>A (n.1586-62C>A)
c.1706-62C>A (n.1706-62C>A)
c.1960-62C>A
c.1202-62C>A (n.1202-62C>A)
c.1583-62C>A (n.1583-62C>A)
c.1325-62C>A (n.1325-62C>A)
c.426+585C>A
n.1855+585C>A
n.1823-62C>A
n.1822+585C>A
 gnomAD v4
19g.11116797C=CA2322773604LDLRc.1964-62C= (n.1964-62C=)
c.1705+585C= (n.1705+585C=)
c.1586-62C= (n.1586-62C=)
c.1706-62C= (n.1706-62C=)
c.1960-62C=
c.1202-62C= (n.1202-62C=)
c.1583-62C= (n.1583-62C=)
c.1325-62C= (n.1325-62C=)
c.426+585C=
n.1855+585C=
n.1823-62C=
n.1822+585C=
19g.11116797C>TCA305301727LDLRc.1964-62C>T (n.1964-62C>T)
c.1705+585C>T (n.1705+585C>T)
c.1586-62C>T (n.1586-62C>T)
c.1706-62C>T (n.1706-62C>T)
c.1960-62C>T
c.1202-62C>T (n.1202-62C>T)
c.1583-62C>T (n.1583-62C>T)
c.1325-62C>T (n.1325-62C>T)
c.426+585C>T
n.1855+585C>T
n.1823-62C>T
n.1822+585C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116798_11116800delCA305301726LDLRc.1964-61_1964-59del (n.1964-61_1964-59del)
c.1705+586_1705+588del (n.1705+586_1705+588del)
c.1586-61_1586-59del (n.1586-61_1586-59del)
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c.1960-61_1960-59del
c.1202-61_1202-59del (n.1202-61_1202-59del)
c.1583-61_1583-59del (n.1583-61_1583-59del)
c.1325-61_1325-59del (n.1325-61_1325-59del)
c.426+586_426+588del
n.1855+586_1855+588del
n.1823-61_1823-59del
n.1822+586_1822+588del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116799_11116806delCA2569847295LDLRc.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del)
c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del)
c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del)
c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del)
c.1960-60_1960-53del
c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del)
c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del)
c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del)
c.426+587_426+594del
n.1855+587_1855+594del
n.1823-60_1823-53del
n.1822+587_1822+594del
 gnomAD v4
19g.11116798C>ACA2582475094LDLRc.1964-61C>A (n.1964-61C>A)
c.1705+586C>A (n.1705+586C>A)
c.1586-61C>A (n.1586-61C>A)
c.1706-61C>A (n.1706-61C>A)
c.1960-61C>A
c.1202-61C>A (n.1202-61C>A)
c.1583-61C>A (n.1583-61C>A)
c.1325-61C>A (n.1325-61C>A)
c.426+586C>A
n.1855+586C>A
n.1823-61C>A
n.1822+586C>A
 gnomAD v4
19g.11116798C>TCA2576625968LDLRc.1964-61C>T (n.1964-61C>T)
c.1705+586C>T (n.1705+586C>T)
c.1586-61C>T (n.1586-61C>T)
c.1706-61C>T (n.1706-61C>T)
c.1960-61C>T
c.1202-61C>T (n.1202-61C>T)
c.1583-61C>T (n.1583-61C>T)
c.1325-61C>T (n.1325-61C>T)
c.426+586C>T
n.1855+586C>T
n.1823-61C>T
n.1822+586C>T
19g.11116800C>ACA2582475095LDLRc.1964-59C>A (n.1964-59C>A)
c.1705+588C>A (n.1705+588C>A)
c.1586-59C>A (n.1586-59C>A)
c.1706-59C>A (n.1706-59C>A)
c.1960-59C>A
c.1202-59C>A (n.1202-59C>A)
c.1583-59C>A (n.1583-59C>A)
c.1325-59C>A (n.1325-59C>A)
c.426+588C>A
n.1855+588C>A
n.1823-59C>A
n.1822+588C>A
 gnomAD v4
19g.11116800C=CA2322773605LDLRc.1964-59C= (n.1964-59C=)
c.1705+588C= (n.1705+588C=)
c.1586-59C= (n.1586-59C=)
c.1706-59C= (n.1706-59C=)
c.1960-59C=
c.1202-59C= (n.1202-59C=)
c.1583-59C= (n.1583-59C=)
c.1325-59C= (n.1325-59C=)
c.426+588C=
n.1855+588C=
n.1823-59C=
n.1822+588C=
19g.11116800C>TCA993518455LDLRc.1964-59C>T (n.1964-59C>T)
c.1705+588C>T (n.1705+588C>T)
c.1586-59C>T (n.1586-59C>T)
c.1706-59C>T (n.1706-59C>T)
c.1960-59C>T
c.1202-59C>T (n.1202-59C>T)
c.1583-59C>T (n.1583-59C>T)
c.1325-59C>T (n.1325-59C>T)
c.426+588C>T
n.1855+588C>T
n.1823-59C>T
n.1822+588C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116801A=CA2322773607LDLRc.1964-58A= (n.1964-58A=)
c.1705+589A= (n.1705+589A=)
c.1586-58A= (n.1586-58A=)
c.1706-58A= (n.1706-58A=)
c.1960-58A=
c.1202-58A= (n.1202-58A=)
c.1583-58A= (n.1583-58A=)
c.1325-58A= (n.1325-58A=)
c.426+589A=
n.1855+589A=
n.1823-58A=
n.1822+589A=
19g.11116801A>GCA993518456LDLRc.1964-58A>G (n.1964-58A>G)
c.1705+589A>G (n.1705+589A>G)
c.1586-58A>G (n.1586-58A>G)
c.1706-58A>G (n.1706-58A>G)
c.1960-58A>G
c.1202-58A>G (n.1202-58A>G)
c.1583-58A>G (n.1583-58A>G)
c.1325-58A>G (n.1325-58A>G)
c.426+589A>G
n.1855+589A>G
n.1823-58A>G
n.1822+589A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116801A>TCA2813598742LDLRc.1964-58A>T (n.1964-58A>T)
c.1705+589A>T (n.1705+589A>T)
c.1586-58A>T (n.1586-58A>T)
c.1706-58A>T (n.1706-58A>T)
c.1960-58A>T
c.1202-58A>T (n.1202-58A>T)
c.1583-58A>T (n.1583-58A>T)
c.1325-58A>T (n.1325-58A>T)
c.426+589A>T
n.1855+589A>T
n.1823-58A>T
n.1822+589A>T
19g.11116801_11116802delinsAGCA2322773606LDLRc.1964-58_1964-57delinsAG (n.1964-58_1964-57delinsAG)
c.1705+589_1705+590delinsAG (n.1705+589_1705+590delinsAG)
c.1586-58_1586-57delinsAG (n.1586-58_1586-57delinsAG)
c.1706-58_1706-57delinsAG (n.1706-58_1706-57delinsAG)
c.1960-58_1960-57delinsAG
c.1202-58_1202-57delinsAG (n.1202-58_1202-57delinsAG)
c.1583-58_1583-57delinsAG (n.1583-58_1583-57delinsAG)
c.1325-58_1325-57delinsAG (n.1325-58_1325-57delinsAG)
c.426+589_426+590delinsAG
n.1855+589_1855+590delinsAG
n.1823-58_1823-57delinsAG
n.1822+589_1822+590delinsAG
19g.11116803delCA305301729LDLRc.1964-56del (n.1964-56del)
c.1705+591del (n.1705+591del)
c.1586-56del (n.1586-56del)
c.1706-56del (n.1706-56del)
c.1960-56del
c.1202-56del (n.1202-56del)
c.1583-56del (n.1583-56del)
c.1325-56del (n.1325-56del)
c.426+591del
n.1855+591del
n.1823-56del
n.1822+591del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116803G>ACA2735609310LDLRc.1964-56G>A (n.1964-56G>A)
c.1705+591G>A (n.1705+591G>A)
c.1586-56G>A (n.1586-56G>A)
c.1706-56G>A (n.1706-56G>A)
c.1960-56G>A
c.1202-56G>A (n.1202-56G>A)
c.1583-56G>A (n.1583-56G>A)
c.1325-56G>A (n.1325-56G>A)
c.426+591G>A
n.1855+591G>A
n.1823-56G>A
n.1822+591G>A
 dbSNP
19g.11116804delCA2582475096LDLRc.1964-55del (n.1964-55del)
c.1705+592del (n.1705+592del)
c.1586-55del (n.1586-55del)
c.1706-55del (n.1706-55del)
c.1960-55del
c.1202-55del (n.1202-55del)
c.1583-55del (n.1583-55del)
c.1325-55del (n.1325-55del)
c.426+592del
n.1855+592del
n.1823-55del
n.1822+592del
 gnomAD v4
19g.11116804A=CA2322773608LDLRc.1964-55A= (n.1964-55A=)
c.1705+592A= (n.1705+592A=)
c.1586-55A= (n.1586-55A=)
c.1706-55A= (n.1706-55A=)
c.1960-55A=
c.1202-55A= (n.1202-55A=)
c.1583-55A= (n.1583-55A=)
c.1325-55A= (n.1325-55A=)
c.426+592A=
n.1855+592A=
n.1823-55A=
n.1822+592A=
19g.11116804A>CCA14635599LDLRc.1964-55A>C (n.1964-55A>C)
c.1705+592A>C (n.1705+592A>C)
c.1586-55A>C (n.1586-55A>C)
c.1706-55A>C (n.1706-55A>C)
c.1960-55A>C
c.1202-55A>C (n.1202-55A>C)
c.1583-55A>C (n.1583-55A>C)
c.1325-55A>C (n.1325-55A>C)
c.426+592A>C
n.1855+592A>C
n.1823-55A>C
n.1822+592A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116804A>GCA2581369511LDLRc.1964-55A>G (n.1964-55A>G)
c.1705+592A>G (n.1705+592A>G)
c.1586-55A>G (n.1586-55A>G)
c.1706-55A>G (n.1706-55A>G)
c.1960-55A>G
c.1202-55A>G (n.1202-55A>G)
c.1583-55A>G (n.1583-55A>G)
c.1325-55A>G (n.1325-55A>G)
c.426+592A>G
n.1855+592A>G
n.1823-55A>G
n.1822+592A>G
 gnomAD v4
19g.11116804A>TCA2581369510LDLRc.1964-55A>T (n.1964-55A>T)
c.1705+592A>T (n.1705+592A>T)
c.1586-55A>T (n.1586-55A>T)
c.1706-55A>T (n.1706-55A>T)
c.1960-55A>T
c.1202-55A>T (n.1202-55A>T)
c.1583-55A>T (n.1583-55A>T)
c.1325-55A>T (n.1325-55A>T)
c.426+592A>T
n.1855+592A>T
n.1823-55A>T
n.1822+592A>T
19g.11116805C>ACA2582475097LDLRc.1964-54C>A (n.1964-54C>A)
c.1705+593C>A (n.1705+593C>A)
c.1586-54C>A (n.1586-54C>A)
c.1706-54C>A (n.1706-54C>A)
c.1960-54C>A
c.1202-54C>A (n.1202-54C>A)
c.1583-54C>A (n.1583-54C>A)
c.1325-54C>A (n.1325-54C>A)
c.426+593C>A
n.1855+593C>A
n.1823-54C>A
n.1822+593C>A
 gnomAD v4
19g.11116806C=CA2322773610LDLRc.1964-53C= (n.1964-53C=)
c.1705+594C= (n.1705+594C=)
c.1586-53C= (n.1586-53C=)
c.1706-53C= (n.1706-53C=)
c.1960-53C=
c.1202-53C= (n.1202-53C=)
c.1583-53C= (n.1583-53C=)
c.1325-53C= (n.1325-53C=)
c.426+594C=
n.1855+594C=
n.1823-53C=
n.1822+594C=
19g.11116806C>TCA2322773609LDLRc.1964-53C>T (n.1964-53C>T)
c.1705+594C>T (n.1705+594C>T)
c.1586-53C>T (n.1586-53C>T)
c.1706-53C>T (n.1706-53C>T)
c.1960-53C>T
c.1202-53C>T (n.1202-53C>T)
c.1583-53C>T (n.1583-53C>T)
c.1325-53C>T (n.1325-53C>T)
c.426+594C>T
n.1855+594C>T
n.1823-53C>T
n.1822+594C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116808T>CCA036089LDLRc.1964-51T>C (n.1964-51T>C)
c.1705+596T>C (n.1705+596T>C)
c.1586-51T>C (n.1586-51T>C)
c.1706-51T>C (n.1706-51T>C)
c.1960-51T>C
c.1202-51T>C (n.1202-51T>C)
c.1583-51T>C (n.1583-51T>C)
c.1325-51T>C (n.1325-51T>C)
c.426+596T>C
n.1855+596T>C
n.1823-51T>C
n.1822+596T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116808T=CA2322773611LDLRc.1964-51T= (n.1964-51T=)
c.1705+596T= (n.1705+596T=)
c.1586-51T= (n.1586-51T=)
c.1706-51T= (n.1706-51T=)
c.1960-51T=
c.1202-51T= (n.1202-51T=)
c.1583-51T= (n.1583-51T=)
c.1325-51T= (n.1325-51T=)
c.426+596T=
n.1855+596T=
n.1823-51T=
n.1822+596T=
19g.11116809C>ACA2582475098LDLRc.1964-50C>A (n.1964-50C>A)
c.1705+597C>A (n.1705+597C>A)
c.1586-50C>A (n.1586-50C>A)
c.1706-50C>A (n.1706-50C>A)
c.1960-50C>A
c.1202-50C>A (n.1202-50C>A)
c.1583-50C>A (n.1583-50C>A)
c.1325-50C>A (n.1325-50C>A)
c.426+597C>A
n.1855+597C>A
n.1823-50C>A
n.1822+597C>A
 gnomAD v4
19g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGACA2322773612LDLRc.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
19g.11116811G>ACA2322773614LDLRc.1964-48G>A (n.1964-48G>A)
c.1705+599G>A (n.1705+599G>A)
c.1586-48G>A (n.1586-48G>A)
c.1706-48G>A (n.1706-48G>A)
c.1960-48G>A
c.1202-48G>A (n.1202-48G>A)
c.1583-48G>A (n.1583-48G>A)
c.1325-48G>A (n.1325-48G>A)
c.426+599G>A
n.1855+599G>A
n.1823-48G>A
n.1822+599G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116811G=CA2322773613LDLRc.1964-48G= (n.1964-48G=)
c.1705+599G= (n.1705+599G=)
c.1586-48G= (n.1586-48G=)
c.1706-48G= (n.1706-48G=)
c.1960-48G=
c.1202-48G= (n.1202-48G=)
c.1583-48G= (n.1583-48G=)
c.1325-48G= (n.1325-48G=)
c.426+599G=
n.1855+599G=
n.1823-48G=
n.1822+599G=
19g.11116811G>TCA2582475100LDLRc.1964-48G>T (n.1964-48G>T)
c.1705+599G>T (n.1705+599G>T)
c.1586-48G>T (n.1586-48G>T)
c.1706-48G>T (n.1706-48G>T)
c.1960-48G>T
c.1202-48G>T (n.1202-48G>T)
c.1583-48G>T (n.1583-48G>T)
c.1325-48G>T (n.1325-48G>T)
c.426+599G>T
n.1855+599G>T
n.1823-48G>T
n.1822+599G>T
 gnomAD v4
19g.11116813delCA2582475099LDLRc.1964-46del (n.1964-46del)
c.1705+601del (n.1705+601del)
c.1586-46del (n.1586-46del)
c.1706-46del (n.1706-46del)
c.1960-46del
c.1202-46del (n.1202-46del)
c.1583-46del (n.1583-46del)
c.1325-46del (n.1325-46del)
c.426+601del
n.1855+601del
n.1823-46del
n.1822+601del
 gnomAD v4
19g.11116811_11116831delCA305301732LDLRc.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del)
c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del)
c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del)
c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del)
c.1960-48_1960-28del
c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del)
c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del)
c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del)
c.426+599_426+619del
n.1855+599_1855+619del
n.1823-48_1823-28del
n.1822+599_1822+619del
 dbSNP
19g.11116812G>TCA2813598751LDLRc.1964-47G>T (n.1964-47G>T)
c.1705+600G>T (n.1705+600G>T)
c.1586-47G>T (n.1586-47G>T)
c.1706-47G>T (n.1706-47G>T)
c.1960-47G>T
c.1202-47G>T (n.1202-47G>T)
c.1583-47G>T (n.1583-47G>T)
c.1325-47G>T (n.1325-47G>T)
c.426+600G>T
n.1855+600G>T
n.1823-47G>T
n.1822+600G>T
19g.11116813G=CA2322773615LDLRc.1964-46G= (n.1964-46G=)
c.1705+601G= (n.1705+601G=)
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c.1202-46G= (n.1202-46G=)
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19g.11116813G>TCA631767364LDLRc.1964-46G>T (n.1964-46G>T)
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c.1960-46G>T
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c.1325-46G>T (n.1325-46G>T)
c.426+601G>T
n.1855+601G>T
n.1823-46G>T
n.1822+601G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116814A=CA2322773616LDLRc.1964-45A= (n.1964-45A=)
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n.1822+602A=
19g.11116814A>CCA2322773617LDLRc.1964-45A>C (n.1964-45A>C)
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c.1586-45A>C (n.1586-45A>C)
c.1706-45A>C (n.1706-45A>C)
c.1960-45A>C
c.1202-45A>C (n.1202-45A>C)
c.1583-45A>C (n.1583-45A>C)
c.1325-45A>C (n.1325-45A>C)
c.426+602A>C
n.1855+602A>C
n.1823-45A>C
n.1822+602A>C
 dbSNP
19g.11116814A>GCA036082LDLRc.1964-45A>G (n.1964-45A>G)
c.1705+602A>G (n.1705+602A>G)
c.1586-45A>G (n.1586-45A>G)
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c.1960-45A>G
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c.1325-45A>G (n.1325-45A>G)
c.426+602A>G
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n.1823-45A>G
n.1822+602A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116815C=CA2322773618LDLRc.1964-44C= (n.1964-44C=)
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n.1822+603C=
19g.11116815C>TCA2322773619LDLRc.1964-44C>T (n.1964-44C>T)
c.1705+603C>T (n.1705+603C>T)
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c.1960-44C>T
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c.426+603C>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.11116816T>CCA2582475101LDLRc.1964-43T>C (n.1964-43T>C)
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c.1960-43T>C
c.1202-43T>C (n.1202-43T>C)
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c.1325-43T>C (n.1325-43T>C)
c.426+604T>C
n.1855+604T>C
n.1823-43T>C
n.1822+604T>C
 gnomAD v4
19g.11116817G>ACA036068LDLRc.1964-42G>A (n.1964-42G>A)
c.1705+605G>A (n.1705+605G>A)
c.1586-42G>A (n.1586-42G>A)
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c.1960-42G>A
c.1202-42G>A (n.1202-42G>A)
c.1583-42G>A (n.1583-42G>A)
c.1325-42G>A (n.1325-42G>A)
c.426+605G>A
n.1855+605G>A
n.1823-42G>A
n.1822+605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116817G=CA2322773620LDLRc.1964-42G= (n.1964-42G=)
c.1705+605G= (n.1705+605G=)
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c.1202-42G= (n.1202-42G=)
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c.426+605G=
n.1855+605G=
n.1823-42G=
n.1822+605G=
19g.11116818delCA2582475102LDLRc.1964-41del (n.1964-41del)
c.1705+606del (n.1705+606del)
c.1586-41del (n.1586-41del)
c.1706-41del (n.1706-41del)
c.1960-41del
c.1202-41del (n.1202-41del)
c.1583-41del (n.1583-41del)
c.1325-41del (n.1325-41del)
c.426+606del
n.1855+606del
n.1823-41del
n.1822+606del
 gnomAD v4
19g.11116818G>ACA2582475103LDLRc.1964-41G>A (n.1964-41G>A)
c.1705+606G>A (n.1705+606G>A)
c.1586-41G>A (n.1586-41G>A)
c.1706-41G>A (n.1706-41G>A)
c.1960-41G>A
c.1202-41G>A (n.1202-41G>A)
c.1583-41G>A (n.1583-41G>A)
c.1325-41G>A (n.1325-41G>A)
c.426+606G>A
n.1855+606G>A
n.1823-41G>A
n.1822+606G>A
 gnomAD v4
19g.11116819C>ACA2582475104LDLRc.1964-40C>A (n.1964-40C>A)
c.1705+607C>A (n.1705+607C>A)
c.1586-40C>A (n.1586-40C>A)
c.1706-40C>A (n.1706-40C>A)
c.1960-40C>A
c.1202-40C>A (n.1202-40C>A)
c.1583-40C>A (n.1583-40C>A)
c.1325-40C>A (n.1325-40C>A)
c.426+607C>A
n.1855+607C>A
n.1823-40C>A
n.1822+607C>A
 gnomAD v4
19g.11116820A>GCA2582475105LDLRc.1964-39A>G (n.1964-39A>G)
c.1705+608A>G (n.1705+608A>G)
c.1586-39A>G (n.1586-39A>G)
c.1706-39A>G (n.1706-39A>G)
c.1960-39A>G
c.1202-39A>G (n.1202-39A>G)
c.1583-39A>G (n.1583-39A>G)
c.1325-39A>G (n.1325-39A>G)
c.426+608A>G
n.1855+608A>G
n.1823-39A>G
n.1822+608A>G
 gnomAD v4
19g.11116821T>ACA2582475106LDLRc.1964-38T>A (n.1964-38T>A)
c.1705+609T>A (n.1705+609T>A)
c.1586-38T>A (n.1586-38T>A)
c.1706-38T>A (n.1706-38T>A)
c.1960-38T>A
c.1202-38T>A (n.1202-38T>A)
c.1583-38T>A (n.1583-38T>A)
c.1325-38T>A (n.1325-38T>A)
c.426+609T>A
n.1855+609T>A
n.1823-38T>A
n.1822+609T>A
 gnomAD v4
19g.11116821T>CCA2813598752LDLRc.1964-38T>C (n.1964-38T>C)
c.1705+609T>C (n.1705+609T>C)
c.1586-38T>C (n.1586-38T>C)
c.1706-38T>C (n.1706-38T>C)
c.1960-38T>C
c.1202-38T>C (n.1202-38T>C)
c.1583-38T>C (n.1583-38T>C)
c.1325-38T>C (n.1325-38T>C)
c.426+609T>C
n.1855+609T>C
n.1823-38T>C
n.1822+609T>C
19g.11116822C>ACA2582475107LDLRc.1964-37C>A (n.1964-37C>A)
c.1705+610C>A (n.1705+610C>A)
c.1586-37C>A (n.1586-37C>A)
c.1706-37C>A (n.1706-37C>A)
c.1960-37C>A
c.1202-37C>A (n.1202-37C>A)
c.1583-37C>A (n.1583-37C>A)
c.1325-37C>A (n.1325-37C>A)
c.426+610C>A
n.1855+610C>A
n.1823-37C>A
n.1822+610C>A
 gnomAD v4
19g.11116822C>TCA2582475108LDLRc.1964-37C>T (n.1964-37C>T)
c.1705+610C>T (n.1705+610C>T)
c.1586-37C>T (n.1586-37C>T)
c.1706-37C>T (n.1706-37C>T)
c.1960-37C>T
c.1202-37C>T (n.1202-37C>T)
c.1583-37C>T (n.1583-37C>T)
c.1325-37C>T (n.1325-37C>T)
c.426+610C>T
n.1855+610C>T
n.1823-37C>T
n.1822+610C>T
 gnomAD v4
19g.11116824G>ACA036059LDLRc.1964-35G>A (n.1964-35G>A)
c.1705+612G>A (n.1705+612G>A)
c.1586-35G>A (n.1586-35G>A)
c.1706-35G>A (n.1706-35G>A)
c.1960-35G>A
c.1202-35G>A (n.1202-35G>A)
c.1583-35G>A (n.1583-35G>A)
c.1325-35G>A (n.1325-35G>A)
c.426+612G>A
n.1855+612G>A
n.1823-35G>A
n.1822+612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116824G=CA2322773621LDLRc.1964-35G= (n.1964-35G=)
c.1705+612G= (n.1705+612G=)
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c.1960-35G=
c.1202-35G= (n.1202-35G=)
c.1583-35G= (n.1583-35G=)
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c.426+612G=
n.1855+612G=
n.1823-35G=
n.1822+612G=
19g.11116825C>ACA2582475109LDLRc.1964-34C>A (n.1964-34C>A)
c.1705+613C>A (n.1705+613C>A)
c.1586-34C>A (n.1586-34C>A)
c.1706-34C>A (n.1706-34C>A)
c.1960-34C>A
c.1202-34C>A (n.1202-34C>A)
c.1583-34C>A (n.1583-34C>A)
c.1325-34C>A (n.1325-34C>A)
c.426+613C>A
n.1855+613C>A
n.1823-34C>A
n.1822+613C>A
 gnomAD v4
19g.11116825C>TCA2582475110LDLRc.1964-34C>T (n.1964-34C>T)
c.1705+613C>T (n.1705+613C>T)
c.1586-34C>T (n.1586-34C>T)
c.1706-34C>T (n.1706-34C>T)
c.1960-34C>T
c.1202-34C>T (n.1202-34C>T)
c.1583-34C>T (n.1583-34C>T)
c.1325-34C>T (n.1325-34C>T)
c.426+613C>T
n.1855+613C>T
n.1823-34C>T
n.1822+613C>T
 gnomAD v4
19g.11116827C>ACA2582475111LDLRc.1964-32C>A (n.1964-32C>A)
c.1705+615C>A (n.1705+615C>A)
c.1586-32C>A (n.1586-32C>A)
c.1706-32C>A (n.1706-32C>A)
c.1960-32C>A
c.1202-32C>A (n.1202-32C>A)
c.1583-32C>A (n.1583-32C>A)
c.1325-32C>A (n.1325-32C>A)
c.426+615C>A
n.1855+615C>A
n.1823-32C>A
n.1822+615C>A
 gnomAD v4
19g.11116827C=CA2322773622LDLRc.1964-32C= (n.1964-32C=)
c.1705+615C= (n.1705+615C=)
c.1586-32C= (n.1586-32C=)
c.1706-32C= (n.1706-32C=)
c.1960-32C=
c.1202-32C= (n.1202-32C=)
c.1583-32C= (n.1583-32C=)
c.1325-32C= (n.1325-32C=)
c.426+615C=
n.1855+615C=
n.1823-32C=
n.1822+615C=
19g.11116827C>TCA036043LDLRc.1964-32C>T (n.1964-32C>T)
c.1705+615C>T (n.1705+615C>T)
c.1586-32C>T (n.1586-32C>T)
c.1706-32C>T (n.1706-32C>T)
c.1960-32C>T
c.1202-32C>T (n.1202-32C>T)
c.1583-32C>T (n.1583-32C>T)
c.1325-32C>T (n.1325-32C>T)
c.426+615C>T
n.1855+615C>T
n.1823-32C>T
n.1822+615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116828G>ACA036035LDLRc.1964-31G>A (n.1964-31G>A)
c.1705+616G>A (n.1705+616G>A)
c.1586-31G>A (n.1586-31G>A)
c.1706-31G>A (n.1706-31G>A)
c.1960-31G>A
c.1202-31G>A (n.1202-31G>A)
c.1583-31G>A (n.1583-31G>A)
c.1325-31G>A (n.1325-31G>A)
c.426+616G>A
n.1855+616G>A
n.1823-31G>A
n.1822+616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116828G>CCA2582475112LDLRc.1964-31G>C (n.1964-31G>C)
c.1705+616G>C (n.1705+616G>C)
c.1586-31G>C (n.1586-31G>C)
c.1706-31G>C (n.1706-31G>C)
c.1960-31G>C
c.1202-31G>C (n.1202-31G>C)
c.1583-31G>C (n.1583-31G>C)
c.1325-31G>C (n.1325-31G>C)
c.426+616G>C
n.1855+616G>C
n.1823-31G>C
n.1822+616G>C
 gnomAD v4
19g.11116828G=CA2322773623LDLRc.1964-31G= (n.1964-31G=)
c.1705+616G= (n.1705+616G=)
c.1586-31G= (n.1586-31G=)
c.1706-31G= (n.1706-31G=)
c.1960-31G=
c.1202-31G= (n.1202-31G=)
c.1583-31G= (n.1583-31G=)
c.1325-31G= (n.1325-31G=)
c.426+616G=
n.1855+616G=
n.1823-31G=
n.1822+616G=
19g.11116830G>TCA657201337LDLRc.1964-29G>T (n.1964-29G>T)
c.1705+618G>T (n.1705+618G>T)
c.1586-29G>T (n.1586-29G>T)
c.1706-29G>T (n.1706-29G>T)
c.1960-29G>T
c.1202-29G>T (n.1202-29G>T)
c.1583-29G>T (n.1583-29G>T)
c.1325-29G>T (n.1325-29G>T)
c.426+618G>T
n.1855+618G>T
n.1823-29G>T
n.1822+618G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116833C=CA2322773624LDLRc.1964-26C= (n.1964-26C=)
c.1705+621C= (n.1705+621C=)
c.1586-26C= (n.1586-26C=)
c.1706-26C= (n.1706-26C=)
c.1960-26C=
c.1202-26C= (n.1202-26C=)
c.1583-26C= (n.1583-26C=)
c.1325-26C= (n.1325-26C=)
c.426+621C=
n.1855+621C=
n.1823-26C=
n.1822+621C=
19g.11116833C>TCA631767370LDLRc.1964-26C>T (n.1964-26C>T)
c.1705+621C>T (n.1705+621C>T)
c.1586-26C>T (n.1586-26C>T)
c.1706-26C>T (n.1706-26C>T)
c.1960-26C>T
c.1202-26C>T (n.1202-26C>T)
c.1583-26C>T (n.1583-26C>T)
c.1325-26C>T (n.1325-26C>T)
c.426+621C>T
n.1855+621C>T
n.1823-26C>T
n.1822+621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116835C=CA2322773625LDLRc.1964-24C= (n.1964-24C=)
c.1705+623C= (n.1705+623C=)
c.1586-24C= (n.1586-24C=)
c.1706-24C= (n.1706-24C=)
c.1960-24C=
c.1202-24C= (n.1202-24C=)
c.1583-24C= (n.1583-24C=)
c.1325-24C= (n.1325-24C=)
c.426+623C=
n.1855+623C=
n.1823-24C=
n.1822+623C=
19g.11116835C>TCA993518481LDLRc.1964-24C>T (n.1964-24C>T)
c.1705+623C>T (n.1705+623C>T)
c.1586-24C>T (n.1586-24C>T)
c.1706-24C>T (n.1706-24C>T)
c.1960-24C>T
c.1202-24C>T (n.1202-24C>T)
c.1583-24C>T (n.1583-24C>T)
c.1325-24C>T (n.1325-24C>T)
c.426+623C>T
n.1855+623C>T
n.1823-24C>T
n.1822+623C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116836T>CCA036024LDLRc.1964-23T>C (n.1964-23T>C)
c.1705+624T>C (n.1705+624T>C)
c.1586-23T>C (n.1586-23T>C)
c.1706-23T>C (n.1706-23T>C)
c.1960-23T>C
c.1202-23T>C (n.1202-23T>C)
c.1583-23T>C (n.1583-23T>C)
c.1325-23T>C (n.1325-23T>C)
c.426+624T>C
n.1855+624T>C
n.1823-23T>C
n.1822+624T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116836T=CA2322773626LDLRc.1964-23T= (n.1964-23T=)
c.1705+624T= (n.1705+624T=)
c.1586-23T= (n.1586-23T=)
c.1706-23T= (n.1706-23T=)
c.1960-23T=
c.1202-23T= (n.1202-23T=)
c.1583-23T= (n.1583-23T=)
c.1325-23T= (n.1325-23T=)
c.426+624T=
n.1855+624T=
n.1823-23T=
n.1822+624T=
19g.11116837C=CA2322773627LDLRc.1964-22C= (n.1964-22C=)
c.1705+625C= (n.1705+625C=)
c.1586-22C= (n.1586-22C=)
c.1706-22C= (n.1706-22C=)
c.1960-22C=
c.1202-22C= (n.1202-22C=)
c.1583-22C= (n.1583-22C=)
c.1325-22C= (n.1325-22C=)
c.426+625C=
n.1855+625C=
n.1823-22C=
n.1822+625C=
19g.11116837C>GCA305301736LDLRc.1964-22C>G (n.1964-22C>G)
c.1705+625C>G (n.1705+625C>G)
c.1586-22C>G (n.1586-22C>G)
c.1706-22C>G (n.1706-22C>G)
c.1960-22C>G
c.1202-22C>G (n.1202-22C>G)
c.1583-22C>G (n.1583-22C>G)
c.1325-22C>G (n.1325-22C>G)
c.426+625C>G
n.1855+625C>G
n.1823-22C>G
n.1822+625C>G
 dbSNP
19g.11116838dupCA9204950LDLRc.1964-21dup (n.1964-21dup)
c.1705+626dup (n.1705+626dup)
c.1586-21dup (n.1586-21dup)
c.1706-21dup (n.1706-21dup)
c.1960-21dup
c.1202-21dup (n.1202-21dup)
c.1583-21dup (n.1583-21dup)
c.1325-21dup (n.1325-21dup)
c.426+626dup
n.1855+626dup
n.1823-21dup
n.1822+626dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116838delCA916081225LDLRc.1964-21del (n.1964-21del)
c.1705+626del (n.1705+626del)
c.1586-21del (n.1586-21del)
c.1706-21del (n.1706-21del)
c.1960-21del
c.1202-21del (n.1202-21del)
c.1583-21del (n.1583-21del)
c.1325-21del (n.1325-21del)
c.426+626del
n.1855+626del
n.1823-21del
n.1822+626del
19g.11116837_11116840delinsCCTTCA2322773628LDLRc.1964-22_1964-19delinsCCTT (n.1964-22_1964-19delinsCCTT)
c.1705+625_1705+628delinsCCTT (n.1705+625_1705+628delinsCCTT)
c.1586-22_1586-19delinsCCTT (n.1586-22_1586-19delinsCCTT)
c.1706-22_1706-19delinsCCTT (n.1706-22_1706-19delinsCCTT)
c.1960-22_1960-19delinsCCTT
c.1202-22_1202-19delinsCCTT (n.1202-22_1202-19delinsCCTT)
c.1583-22_1583-19delinsCCTT (n.1583-22_1583-19delinsCCTT)
c.1325-22_1325-19delinsCCTT (n.1325-22_1325-19delinsCCTT)
c.426+625_426+628delinsCCTT
n.1855+625_1855+628delinsCCTT
n.1823-22_1823-19delinsCCTT
n.1822+625_1822+628delinsCCTT
19g.11116838_11116840delCA023556LDLRc.1964-21_1964-19del (n.1964-21_1964-19del)
c.1705+626_1705+628del (n.1705+626_1705+628del)
c.1586-21_1586-19del (n.1586-21_1586-19del)
c.1706-21_1706-19del (n.1706-21_1706-19del)
c.1960-21_1960-19del
c.1202-21_1202-19del (n.1202-21_1202-19del)
c.1583-21_1583-19del (n.1583-21_1583-19del)
c.1325-21_1325-19del (n.1325-21_1325-19del)
c.426+626_426+628del
n.1855+626_1855+628del
n.1823-21_1823-19del
n.1822+626_1822+628del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116840T>ACA2582475113LDLRc.1964-19T>A (n.1964-19T>A)
c.1705+628T>A (n.1705+628T>A)
c.1586-19T>A (n.1586-19T>A)
c.1706-19T>A (n.1706-19T>A)
c.1960-19T>A
c.1202-19T>A (n.1202-19T>A)
c.1583-19T>A (n.1583-19T>A)
c.1325-19T>A (n.1325-19T>A)
c.426+628T>A
n.1855+628T>A
n.1823-19T>A
n.1822+628T>A
 gnomAD v4
19g.11116840T>CCA035965LDLRc.1964-19T>C (n.1964-19T>C)
c.1705+628T>C (n.1705+628T>C)
c.1586-19T>C (n.1586-19T>C)
c.1706-19T>C (n.1706-19T>C)
c.1960-19T>C
c.1202-19T>C (n.1202-19T>C)
c.1583-19T>C (n.1583-19T>C)
c.1325-19T>C (n.1325-19T>C)
c.426+628T>C
n.1855+628T>C
n.1823-19T>C
n.1822+628T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116840T=CA2322773629LDLRc.1964-19T= (n.1964-19T=)
c.1705+628T= (n.1705+628T=)
c.1586-19T= (n.1586-19T=)
c.1706-19T= (n.1706-19T=)
c.1960-19T=
c.1202-19T= (n.1202-19T=)
c.1583-19T= (n.1583-19T=)
c.1325-19T= (n.1325-19T=)
c.426+628T=
n.1855+628T=
n.1823-19T=
n.1822+628T=
19g.11116843C>ACA2582475114LDLRc.1964-16C>A (n.1964-16C>A)
c.1705+631C>A (n.1705+631C>A)
c.1586-16C>A (n.1586-16C>A)
c.1706-16C>A (n.1706-16C>A)
c.1960-16C>A
c.1202-16C>A (n.1202-16C>A)
c.1583-16C>A (n.1583-16C>A)
c.1325-16C>A (n.1325-16C>A)
c.426+631C>A
n.1855+631C>A
n.1823-16C>A
n.1822+631C>A
 gnomAD v4
19g.11116843C=CA2322773630LDLRc.1964-16C= (n.1964-16C=)
c.1705+631C= (n.1705+631C=)
c.1586-16C= (n.1586-16C=)
c.1706-16C= (n.1706-16C=)
c.1960-16C=
c.1202-16C= (n.1202-16C=)
c.1583-16C= (n.1583-16C=)
c.1325-16C= (n.1325-16C=)
c.426+631C=
n.1855+631C=
n.1823-16C=
n.1822+631C=
19g.11116843C>GCA2576625969LDLRc.1964-16C>G (n.1964-16C>G)
c.1705+631C>G (n.1705+631C>G)
c.1586-16C>G (n.1586-16C>G)
c.1706-16C>G (n.1706-16C>G)
c.1960-16C>G
c.1202-16C>G (n.1202-16C>G)
c.1583-16C>G (n.1583-16C>G)
c.1325-16C>G (n.1325-16C>G)
c.426+631C>G
n.1855+631C>G
n.1823-16C>G
n.1822+631C>G
19g.11116843C>TCA035954LDLRc.1964-16C>T (n.1964-16C>T)
c.1705+631C>T (n.1705+631C>T)
c.1586-16C>T (n.1586-16C>T)
c.1706-16C>T (n.1706-16C>T)
c.1960-16C>T
c.1202-16C>T (n.1202-16C>T)
c.1583-16C>T (n.1583-16C>T)
c.1325-16C>T (n.1325-16C>T)
c.426+631C>T
n.1855+631C>T
n.1823-16C>T
n.1822+631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116844C>TCA2576625970LDLRc.1964-15C>T (n.1964-15C>T)
c.1705+632C>T (n.1705+632C>T)
c.1586-15C>T (n.1586-15C>T)
c.1706-15C>T (n.1706-15C>T)
c.1960-15C>T
c.1202-15C>T (n.1202-15C>T)
c.1583-15C>T (n.1583-15C>T)
c.1325-15C>T (n.1325-15C>T)
c.426+632C>T
n.1855+632C>T
n.1823-15C>T
n.1822+632C>T
19g.11116845A=CA2322773631LDLRc.1964-14A= (n.1964-14A=)
c.1705+633A= (n.1705+633A=)
c.1586-14A= (n.1586-14A=)
c.1706-14A= (n.1706-14A=)
c.1960-14A=
c.1202-14A= (n.1202-14A=)
c.1583-14A= (n.1583-14A=)
c.1325-14A= (n.1325-14A=)
c.426+633A=
n.1855+633A=
n.1823-14A=
n.1822+633A=
19g.11116845A>GCA631767371LDLRc.1964-14A>G (n.1964-14A>G)
c.1705+633A>G (n.1705+633A>G)
c.1586-14A>G (n.1586-14A>G)
c.1706-14A>G (n.1706-14A>G)
c.1960-14A>G
c.1202-14A>G (n.1202-14A>G)
c.1583-14A>G (n.1583-14A>G)
c.1325-14A>G (n.1325-14A>G)
c.426+633A>G
n.1855+633A>G
n.1823-14A>G
n.1822+633A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116847T>CCA2582475115LDLRc.1964-12T>C (n.1964-12T>C)
c.1705+635T>C (n.1705+635T>C)
c.1586-12T>C (n.1586-12T>C)
c.1706-12T>C (n.1706-12T>C)
c.1960-12T>C
c.1202-12T>C (n.1202-12T>C)
c.1583-12T>C (n.1583-12T>C)
c.1325-12T>C (n.1325-12T>C)
c.426+635T>C
n.1855+635T>C
n.1823-12T>C
n.1822+635T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116849G>ACA035940LDLRc.1964-10G>A (n.1964-10G>A)
c.1705+637G>A (n.1705+637G>A)
c.1586-10G>A (n.1586-10G>A)
c.1706-10G>A (n.1706-10G>A)
c.1960-10G>A
c.1202-10G>A (n.1202-10G>A)
c.1583-10G>A (n.1583-10G>A)
c.1325-10G>A (n.1325-10G>A)
c.426+637G>A
n.1855+637G>A
n.1823-10G>A
n.1822+637G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116849G>CCA2581369512LDLRc.1964-10G>C (n.1964-10G>C)
c.1705+637G>C (n.1705+637G>C)
c.1586-10G>C (n.1586-10G>C)
c.1706-10G>C (n.1706-10G>C)
c.1960-10G>C
c.1202-10G>C (n.1202-10G>C)
c.1583-10G>C (n.1583-10G>C)
c.1325-10G>C (n.1325-10G>C)
c.426+637G>C
n.1855+637G>C
n.1823-10G>C
n.1822+637G>C
19g.11116849G=CA2322773632LDLRc.1964-10G= (n.1964-10G=)
c.1705+637G= (n.1705+637G=)
c.1586-10G= (n.1586-10G=)
c.1706-10G= (n.1706-10G=)
c.1960-10G=
c.1202-10G= (n.1202-10G=)
c.1583-10G= (n.1583-10G=)
c.1325-10G= (n.1325-10G=)
c.426+637G=
n.1855+637G=
n.1823-10G=
n.1822+637G=
19g.11116849G>TCA2581369513LDLRc.1964-10G>T (n.1964-10G>T)
c.1705+637G>T (n.1705+637G>T)
c.1586-10G>T (n.1586-10G>T)
c.1706-10G>T (n.1706-10G>T)
c.1960-10G>T
c.1202-10G>T (n.1202-10G>T)
c.1583-10G>T (n.1583-10G>T)
c.1325-10G>T (n.1325-10G>T)
c.426+637G>T
n.1855+637G>T
n.1823-10G>T
n.1822+637G>T
19g.11116851G>ACA2580096321LDLRc.1964-8G>A (n.1964-8G>A)
c.1705+639G>A (n.1705+639G>A)
c.1586-8G>A (n.1586-8G>A)
c.1706-8G>A (n.1706-8G>A)
c.1960-8G>A
c.1202-8G>A (n.1202-8G>A)
c.1583-8G>A (n.1583-8G>A)
c.1325-8G>A (n.1325-8G>A)
c.426+639G>A
n.1855+639G>A
n.1823-8G>A
n.1822+639G>A
 ClinVar
19g.11116851G>TCA2739276490LDLRc.1964-8G>T (n.1964-8G>T)
c.1705+639G>T (n.1705+639G>T)
c.1586-8G>T (n.1586-8G>T)
c.1706-8G>T (n.1706-8G>T)
c.1960-8G>T
c.1202-8G>T (n.1202-8G>T)
c.1583-8G>T (n.1583-8G>T)
c.1325-8G>T (n.1325-8G>T)
c.426+639G>T
n.1855+639G>T
n.1823-8G>T
n.1822+639G>T
 ClinVar
19g.11116852T>GCA2499225323LDLRc.1964-7T>G (n.1964-7T>G)
c.1705+640T>G (n.1705+640T>G)
c.1586-7T>G (n.1586-7T>G)
c.1706-7T>G (n.1706-7T>G)
c.1960-7T>G
c.1202-7T>G (n.1202-7T>G)
c.1583-7T>G (n.1583-7T>G)
c.1325-7T>G (n.1325-7T>G)
c.426+640T>G
n.1855+640T>G
n.1823-7T>G
n.1822+640T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116854T>ACA891844318LDLRc.1964-5T>A (n.1964-5T>A)
c.1705+642T>A (n.1705+642T>A)
c.1586-5T>A (n.1586-5T>A)
c.1706-5T>A (n.1706-5T>A)
c.1960-5T>A
c.1202-5T>A (n.1202-5T>A)
c.1583-5T>A (n.1583-5T>A)
c.1325-5T>A (n.1325-5T>A)
c.426+642T>A
n.1855+642T>A
n.1823-5T>A
n.1822+642T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116854T>CCA632115416LDLRc.1964-5T>C (n.1964-5T>C)
c.1705+642T>C (n.1705+642T>C)
c.1586-5T>C (n.1586-5T>C)
c.1706-5T>C (n.1706-5T>C)
c.1960-5T>C
c.1202-5T>C (n.1202-5T>C)
c.1583-5T>C (n.1583-5T>C)
c.1325-5T>C (n.1325-5T>C)
c.426+642T>C
n.1855+642T>C
n.1823-5T>C
n.1822+642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116854T=CA2322773633LDLRc.1964-5T= (n.1964-5T=)
c.1705+642T= (n.1705+642T=)
c.1586-5T= (n.1586-5T=)
c.1706-5T= (n.1706-5T=)
c.1960-5T=
c.1202-5T= (n.1202-5T=)
c.1583-5T= (n.1583-5T=)
c.1325-5T= (n.1325-5T=)
c.426+642T=
n.1855+642T=
n.1823-5T=
n.1822+642T=
19g.11116855_11116856delCA2582475116LDLRc.1964-4_1964-3del (n.1964-4_1964-3del)
c.1705+643_1705+644del (n.1705+643_1705+644del)
c.1586-4_1586-3del (n.1586-4_1586-3del)
c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del)
c.1960-4_1960-3del
c.1202-4_1202-3del (n.1202-4_1202-3del)
c.1583-4_1583-3del (n.1583-4_1583-3del)
c.1325-4_1325-3del (n.1325-4_1325-3del)
c.426+643_426+644del
n.1855+643_1855+644del
n.1823-4_1823-3del
n.1822+643_1822+644del
 gnomAD v4
19g.11116856T>CCA2582475117LDLRc.1964-3T>C (n.1964-3T>C)
c.1705+644T>C (n.1705+644T>C)
c.1586-3T>C (n.1586-3T>C)
c.1706-3T>C (n.1706-3T>C)
c.1960-3T>C
c.1202-3T>C (n.1202-3T>C)
c.1583-3T>C (n.1583-3T>C)
c.1325-3T>C (n.1325-3T>C)
c.426+644T>C
n.1855+644T>C
n.1823-3T>C
n.1822+644T>C
 gnomAD v4
19g.11116857A=CA2322773634LDLRc.1964-2A= (n.1964-2A=)
c.1705+645A= (n.1705+645A=)
c.1586-2A= (n.1586-2A=)
c.1706-2A= (n.1706-2A=)
c.1960-2A=
c.1202-2A= (n.1202-2A=)
c.1583-2A= (n.1583-2A=)
c.1325-2A= (n.1325-2A=)
c.426+645A=
n.1855+645A=
n.1823-2A=
n.1822+645A=
19g.11116857A>CCA10585577LDLRc.1964-2A>C (n.1964-2A>C)
c.1705+645A>C (n.1705+645A>C)
c.1586-2A>C (n.1586-2A>C)
c.1706-2A>C (n.1706-2A>C)
c.1960-2A>C
c.1202-2A>C (n.1202-2A>C)
c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
c.1325-2A>C (n.1325-2A>C)
c.426+645A>C
n.1855+645A>C
n.1823-2A>C
n.1822+645A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116857A>GCA404089602LDLRc.1964-2A>G (n.1964-2A>G)
c.1705+645A>G (n.1705+645A>G)
c.1586-2A>G (n.1586-2A>G)
c.1706-2A>G (n.1706-2A>G)
c.1960-2A>G
c.1202-2A>G (n.1202-2A>G)
c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
c.1325-2A>G (n.1325-2A>G)
c.426+645A>G
n.1855+645A>G
n.1823-2A>G
n.1822+645A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116857A>TCA10583778LDLRc.1964-2A>T (n.1964-2A>T)
c.1705+645A>T (n.1705+645A>T)
c.1586-2A>T (n.1586-2A>T)
c.1706-2A>T (n.1706-2A>T)
c.1960-2A>T
c.1202-2A>T (n.1202-2A>T)
c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
c.1325-2A>T (n.1325-2A>T)
c.426+645A>T
n.1855+645A>T
n.1823-2A>T
n.1822+645A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116857_11116861delCA2695228140LDLRc.1964-2_1966del
c.1705+645_1705+649del (n.1705+645_1705+649del)
c.1586-2_1588del
c.1706-2_1708del
c.1960-2_1962del
c.1202-2_1204del
c.1583-2_1585del
c.1325-2_1327del
c.426+645_426+649del
n.1855+645_1855+649del
n.1823-2_1825del
n.1822+645_1822+649del
19g.11116859_11116868delCA2580096326LDLRc.1964_1973del
c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del)
c.1586_1595del
c.1706_1715del
c.1960_1969del
c.1202_1211del
c.1583_1592del
c.1325_1334del
c.426+647_426+656del
n.1855+647_1855+656del
n.1823_1832del
n.1822+647_1822+656del
 ClinVar
19g.11116858G>ACA10585578LDLRc.1964-1G>A (n.1964-1G>A)
c.1705+646G>A (n.1705+646G>A)
c.1586-1G>A (n.1586-1G>A)
c.1706-1G>A (n.1706-1G>A)
c.1960-1G>A
c.1202-1G>A (n.1202-1G>A)
c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
c.1325-1G>A (n.1325-1G>A)
c.426+646G>A
n.1855+646G>A
n.1823-1G>A
n.1822+646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116858G>CCA16620739LDLRc.1964-1G>C (n.1964-1G>C)
c.1705+646G>C (n.1705+646G>C)
c.1586-1G>C (n.1586-1G>C)
c.1706-1G>C (n.1706-1G>C)
c.1960-1G>C
c.1202-1G>C (n.1202-1G>C)
c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
c.1325-1G>C (n.1325-1G>C)
c.426+646G>C
n.1855+646G>C
n.1823-1G>C
n.1822+646G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116858G=CA2322773635LDLRc.1964-1G= (n.1964-1G=)
c.1705+646G= (n.1705+646G=)
c.1586-1G= (n.1586-1G=)
c.1706-1G= (n.1706-1G=)
c.1960-1G=
c.1202-1G= (n.1202-1G=)
c.1583-1G= (n.1583-1G=)
c.1325-1G= (n.1325-1G=)
c.426+646G=
n.1855+646G=
n.1823-1G=
n.1822+646G=
19g.11116858G>TCA10585579LDLRc.1964-1G>T (n.1964-1G>T)
c.1705+646G>T (n.1705+646G>T)
c.1586-1G>T (n.1586-1G>T)
c.1706-1G>T (n.1706-1G>T)
c.1960-1G>T
c.1202-1G>T (n.1202-1G>T)
c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
c.1325-1G>T (n.1325-1G>T)
c.426+646G>T
n.1855+646G>T
n.1823-1G>T
n.1822+646G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116859A>CCA404089610LDLRc.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1705+647A>C (n.1705+647A>C)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1960A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.426+647A>C
n.1855+647A>C
n.1823A>C
n.1822+647A>C
19g.11116859A>GCA404089612LDLRc.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1705+647A>G (n.1705+647A>G)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1960A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.426+647A>G
n.1855+647A>G
n.1823A>G
n.1822+647A>G
 ClinVar
19g.11116859A>TCA404089614LDLRc.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1705+647A>T (n.1705+647A>T)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1960A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.426+647A>T
n.1855+647A>T
n.1823A>T
n.1822+647A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116860T>ACA404089617LDLRc.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1705+648T>A (n.1705+648T>A)
c.1587T>A (p.Asp529Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1961T>A
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.426+648T>A
n.1855+648T>A
n.1824T>A
n.1822+648T>A
19g.11116860T>CCA505486129LDLRc.1965T>C (p.Asp655=)
c.1705+648T>C (n.1705+648T>C)
c.1587T>C (p.Asp529=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1961T>C
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1584T>C (p.Asp528=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.426+648T>C
n.1855+648T>C
n.1824T>C
n.1822+648T>C
19g.11116860T>GCA404089619LDLRc.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1705+648T>G (n.1705+648T>G)
c.1587T>G (p.Asp529Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1961T>G
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.426+648T>G
n.1855+648T>G
n.1824T>G
n.1822+648T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116860T=CA2322773637LDLRc.1965T= (p.Asp655=)
c.1705+648T= (n.1705+648T=)
c.1587T= (p.Asp529=)
c.1707T= (p.Asp569=)
c.1961T=
c.1203T= (p.Asp401=)
c.1584T= (p.Asp528=)
c.1326T= (p.Asp442=)
c.426+648T=
n.1855+648T=
n.1824T=
n.1822+648T=
19g.11116860_11116863delinsTCTCCA2322773636LDLRc.1965_1968delinsTCTC (p.Asp655=)
c.1705+648_1705+651delinsTCTC (n.1705+648_1705+651delinsTCTC)
c.1587_1590delinsTCTC (p.Asp529=)
c.1707_1710delinsTCTC (p.Asp569=)
c.1961_1964delinsTCTC
c.1203_1206delinsTCTC (p.Asp401=)
c.1584_1587delinsTCTC (p.Asp528=)
c.1326_1329delinsTCTC (p.Asp442=)
c.426+648_426+651delinsTCTC
n.1855+648_1855+651delinsTCTC
n.1824_1827delinsTCTC
n.1822+648_1822+651delinsTCTC
19g.11116861C>ACA404089627LDLRc.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1705+649C>A (n.1705+649C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1962C>A
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.426+649C>A
n.1855+649C>A
n.1825C>A
n.1822+649C>A
 gnomAD v4
19g.11116861C>GCA404089623LDLRc.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1705+649C>G (n.1705+649C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1962C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.426+649C>G
n.1855+649C>G
n.1825C>G
n.1822+649C>G
 gnomAD v4
19g.11116861C>TCA404089626LDLRc.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.1705+649C>T (n.1705+649C>T)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1962C>T
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.426+649C>T
n.1855+649C>T
n.1825C>T
n.1822+649C>T
19g.11116864_11116866delCA036098LDLRc.1969_1971del (p.Leu657del)
c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del)
c.1591_1593del (p.Leu531del)
c.1711_1713del (p.Leu571del)
c.1965_1967del
c.1207_1209del (p.Leu403del)
c.1588_1590del (p.Leu530del)
c.1330_1332del (p.Leu444del)
c.426+652_426+654del
n.1855+652_1855+654del
n.1828_1830del
n.1822+652_1822+654del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116862T>ACA404089629LDLRc.1967T>A (p.Leu656His)
c.1705+650T>A (n.1705+650T>A)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1963T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.426+650T>A
n.1855+650T>A
n.1826T>A
n.1822+650T>A
19g.11116862T>CCA404089632LDLRc.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1705+650T>C (n.1705+650T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1963T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.426+650T>C
n.1855+650T>C
n.1826T>C
n.1822+650T>C
19g.11116862T>GCA404089635LDLRc.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1705+650T>G (n.1705+650T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1963T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.426+650T>G
n.1855+650T>G
n.1826T>G
n.1822+650T>G
19g.11116863C>ACA505486133LDLRc.1968C>A (p.Leu656=)
c.1705+651C>A (n.1705+651C>A)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1964C>A
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.426+651C>A
n.1855+651C>A
n.1827C>A
n.1822+651C>A
19g.11116863C=CA2322773638LDLRc.1968C= (p.Leu656=)
c.1705+651C= (n.1705+651C=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.1964C=
c.1206C= (p.Leu402=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.426+651C=
n.1855+651C=
n.1827C=
n.1822+651C=
19g.11116863C>GCA505486134LDLRc.1968C>G (p.Leu656=)
c.1705+651C>G (n.1705+651C>G)
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1964C>G
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.426+651C>G
n.1855+651C>G
n.1827C>G
n.1822+651C>G
19g.11116863C>TCA036115LDLRc.1968C>T (p.Leu656=)
c.1705+651C>T (n.1705+651C>T)
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1964C>T
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.426+651C>T
n.1855+651C>T
n.1827C>T
n.1822+651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116864C>ACA404089639LDLRc.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.1705+652C>A (n.1705+652C>A)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1965C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.426+652C>A
n.1855+652C>A
n.1828C>A
n.1822+652C>A
19g.11116864C=CA2322773639LDLRc.1969C= (p.Leu657=)
c.1705+652C= (n.1705+652C=)
c.1591C= (p.Leu531=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1965C=
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.426+652C=
n.1855+652C=
n.1828C=
n.1822+652C=
19g.11116864C>GCA404089643LDLRc.1969C>G (p.Leu657Val)
c.1705+652C>G (n.1705+652C>G)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1965C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.426+652C>G
n.1855+652C>G
n.1828C>G
n.1822+652C>G
19g.11116864C>TCA036147LDLRc.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.1705+652C>T (n.1705+652C>T)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1965C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.426+652C>T
n.1855+652C>T
n.1828C>T
n.1822+652C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116865T>ACA404089646LDLRc.1970T>A (p.Leu657His)
c.1705+653T>A (n.1705+653T>A)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1966T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.426+653T>A
n.1855+653T>A
n.1829T>A
n.1822+653T>A
19g.11116865T>CCA404089648LDLRc.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.1705+653T>C (n.1705+653T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1966T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.426+653T>C
n.1855+653T>C
n.1829T>C
n.1822+653T>C
 gnomAD v4
19g.11116865T>GCA404089650LDLRc.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.1705+653T>G (n.1705+653T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1966T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.426+653T>G
n.1855+653T>G
n.1829T>G
n.1822+653T>G

Number of alleles fetched