UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116758T>G | CA2582475056 | LDLR | c.1964-101T>G (n.1964-101T>G) c.1705+546T>G (n.1705+546T>G) c.1586-101T>G (n.1586-101T>G) c.1706-101T>G (n.1706-101T>G) c.1960-101T>G c.1202-101T>G (n.1202-101T>G) c.1583-101T>G (n.1583-101T>G) c.1325-101T>G (n.1325-101T>G) c.426+546T>G n.1855+546T>G n.1823-101T>G n.1822+546T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116759G>A | CA2576625963 | LDLR | c.1964-100G>A (n.1964-100G>A) c.1705+547G>A (n.1705+547G>A) c.1586-100G>A (n.1586-100G>A) c.1706-100G>A (n.1706-100G>A) c.1960-100G>A c.1202-100G>A (n.1202-100G>A) c.1583-100G>A (n.1583-100G>A) c.1325-100G>A (n.1325-100G>A) c.426+547G>A n.1855+547G>A n.1823-100G>A n.1822+547G>A | |
| 19 | g.11116759G>C | CA2576625962 | LDLR | c.1964-100G>C (n.1964-100G>C) c.1705+547G>C (n.1705+547G>C) c.1586-100G>C (n.1586-100G>C) c.1706-100G>C (n.1706-100G>C) c.1960-100G>C c.1202-100G>C (n.1202-100G>C) c.1583-100G>C (n.1583-100G>C) c.1325-100G>C (n.1325-100G>C) c.426+547G>C n.1855+547G>C n.1823-100G>C n.1822+547G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116759G>T | CA2582475057 | LDLR | c.1964-100G>T (n.1964-100G>T) c.1705+547G>T (n.1705+547G>T) c.1586-100G>T (n.1586-100G>T) c.1706-100G>T (n.1706-100G>T) c.1960-100G>T c.1202-100G>T (n.1202-100G>T) c.1583-100G>T (n.1583-100G>T) c.1325-100G>T (n.1325-100G>T) c.426+547G>T n.1855+547G>T n.1823-100G>T n.1822+547G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116760del | CA2582475058 | LDLR | c.1964-99del (n.1964-99del) c.1705+548del (n.1705+548del) c.1586-99del (n.1586-99del) c.1706-99del (n.1706-99del) c.1960-99del c.1202-99del (n.1202-99del) c.1583-99del (n.1583-99del) c.1325-99del (n.1325-99del) c.426+548del n.1855+548del n.1823-99del n.1822+548del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116760G>A | CA2813598730 | LDLR | c.1964-99G>A (n.1964-99G>A) c.1705+548G>A (n.1705+548G>A) c.1586-99G>A (n.1586-99G>A) c.1706-99G>A (n.1706-99G>A) c.1960-99G>A c.1202-99G>A (n.1202-99G>A) c.1583-99G>A (n.1583-99G>A) c.1325-99G>A (n.1325-99G>A) c.426+548G>A n.1855+548G>A n.1823-99G>A n.1822+548G>A | |
| 19 | g.11116760G>C | CA2582475059 | LDLR | c.1964-99G>C (n.1964-99G>C) c.1705+548G>C (n.1705+548G>C) c.1586-99G>C (n.1586-99G>C) c.1706-99G>C (n.1706-99G>C) c.1960-99G>C c.1202-99G>C (n.1202-99G>C) c.1583-99G>C (n.1583-99G>C) c.1325-99G>C (n.1325-99G>C) c.426+548G>C n.1855+548G>C n.1823-99G>C n.1822+548G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116760G>T | CA2582475060 | LDLR | c.1964-99G>T (n.1964-99G>T) c.1705+548G>T (n.1705+548G>T) c.1586-99G>T (n.1586-99G>T) c.1706-99G>T (n.1706-99G>T) c.1960-99G>T c.1202-99G>T (n.1202-99G>T) c.1583-99G>T (n.1583-99G>T) c.1325-99G>T (n.1325-99G>T) c.426+548G>T n.1855+548G>T n.1823-99G>T n.1822+548G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116761C>A | CA2582475061 | LDLR | c.1964-98C>A (n.1964-98C>A) c.1705+549C>A (n.1705+549C>A) c.1586-98C>A (n.1586-98C>A) c.1706-98C>A (n.1706-98C>A) c.1960-98C>A c.1202-98C>A (n.1202-98C>A) c.1583-98C>A (n.1583-98C>A) c.1325-98C>A (n.1325-98C>A) c.426+549C>A n.1855+549C>A n.1823-98C>A n.1822+549C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116761C= | CA2322773583 | LDLR | c.1964-98C= (n.1964-98C=) c.1705+549C= (n.1705+549C=) c.1586-98C= (n.1586-98C=) c.1706-98C= (n.1706-98C=) c.1960-98C= c.1202-98C= (n.1202-98C=) c.1583-98C= (n.1583-98C=) c.1325-98C= (n.1325-98C=) c.426+549C= n.1855+549C= n.1823-98C= n.1822+549C= | |
| 19 | g.11116761C>G | CA2582475062 | LDLR | c.1964-98C>G (n.1964-98C>G) c.1705+549C>G (n.1705+549C>G) c.1586-98C>G (n.1586-98C>G) c.1706-98C>G (n.1706-98C>G) c.1960-98C>G c.1202-98C>G (n.1202-98C>G) c.1583-98C>G (n.1583-98C>G) c.1325-98C>G (n.1325-98C>G) c.426+549C>G n.1855+549C>G n.1823-98C>G n.1822+549C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116761C>T | CA2322773584 | LDLR | c.1964-98C>T (n.1964-98C>T) c.1705+549C>T (n.1705+549C>T) c.1586-98C>T (n.1586-98C>T) c.1706-98C>T (n.1706-98C>T) c.1960-98C>T c.1202-98C>T (n.1202-98C>T) c.1583-98C>T (n.1583-98C>T) c.1325-98C>T (n.1325-98C>T) c.426+549C>T n.1855+549C>T n.1823-98C>T n.1822+549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116762A= | CA2322773585 | LDLR | c.1964-97A= (n.1964-97A=) c.1705+550A= (n.1705+550A=) c.1586-97A= (n.1586-97A=) c.1706-97A= (n.1706-97A=) c.1960-97A= c.1202-97A= (n.1202-97A=) c.1583-97A= (n.1583-97A=) c.1325-97A= (n.1325-97A=) c.426+550A= n.1855+550A= n.1823-97A= n.1822+550A= | |
| 19 | g.11116762A>C | CA2322773586 | LDLR | c.1964-97A>C (n.1964-97A>C) c.1705+550A>C (n.1705+550A>C) c.1586-97A>C (n.1586-97A>C) c.1706-97A>C (n.1706-97A>C) c.1960-97A>C c.1202-97A>C (n.1202-97A>C) c.1583-97A>C (n.1583-97A>C) c.1325-97A>C (n.1325-97A>C) c.426+550A>C n.1855+550A>C n.1823-97A>C n.1822+550A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116762A>G | CA2735396915 | LDLR | c.1964-97A>G (n.1964-97A>G) c.1705+550A>G (n.1705+550A>G) c.1586-97A>G (n.1586-97A>G) c.1706-97A>G (n.1706-97A>G) c.1960-97A>G c.1202-97A>G (n.1202-97A>G) c.1583-97A>G (n.1583-97A>G) c.1325-97A>G (n.1325-97A>G) c.426+550A>G n.1855+550A>G n.1823-97A>G n.1822+550A>G | dbSNP |
| 19 | g.11116763G= | CA2322773587 | LDLR | c.1964-96G= (n.1964-96G=) c.1705+551G= (n.1705+551G=) c.1586-96G= (n.1586-96G=) c.1706-96G= (n.1706-96G=) c.1960-96G= c.1202-96G= (n.1202-96G=) c.1583-96G= (n.1583-96G=) c.1325-96G= (n.1325-96G=) c.426+551G= n.1855+551G= n.1823-96G= n.1822+551G= | |
| 19 | g.11116763G>T | CA305301716 | LDLR | c.1964-96G>T (n.1964-96G>T) c.1705+551G>T (n.1705+551G>T) c.1586-96G>T (n.1586-96G>T) c.1706-96G>T (n.1706-96G>T) c.1960-96G>T c.1202-96G>T (n.1202-96G>T) c.1583-96G>T (n.1583-96G>T) c.1325-96G>T (n.1325-96G>T) c.426+551G>T n.1855+551G>T n.1823-96G>T n.1822+551G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767del | CA2576625964 | LDLR | c.1964-92del (n.1964-92del) c.1705+555del (n.1705+555del) c.1586-92del (n.1586-92del) c.1706-92del (n.1706-92del) c.1960-92del c.1202-92del (n.1202-92del) c.1583-92del (n.1583-92del) c.1325-92del (n.1325-92del) c.426+555del n.1855+555del n.1823-92del n.1822+555del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116764G>T | CA2582475063 | LDLR | c.1964-95G>T (n.1964-95G>T) c.1705+552G>T (n.1705+552G>T) c.1586-95G>T (n.1586-95G>T) c.1706-95G>T (n.1706-95G>T) c.1960-95G>T c.1202-95G>T (n.1202-95G>T) c.1583-95G>T (n.1583-95G>T) c.1325-95G>T (n.1325-95G>T) c.426+552G>T n.1855+552G>T n.1823-95G>T n.1822+552G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116765G>A | CA2582475064 | LDLR | c.1964-94G>A (n.1964-94G>A) c.1705+553G>A (n.1705+553G>A) c.1586-94G>A (n.1586-94G>A) c.1706-94G>A (n.1706-94G>A) c.1960-94G>A c.1202-94G>A (n.1202-94G>A) c.1583-94G>A (n.1583-94G>A) c.1325-94G>A (n.1325-94G>A) c.426+553G>A n.1855+553G>A n.1823-94G>A n.1822+553G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116765G= | CA2322773588 | LDLR | c.1964-94G= (n.1964-94G=) c.1705+553G= (n.1705+553G=) c.1586-94G= (n.1586-94G=) c.1706-94G= (n.1706-94G=) c.1960-94G= c.1202-94G= (n.1202-94G=) c.1583-94G= (n.1583-94G=) c.1325-94G= (n.1325-94G=) c.426+553G= n.1855+553G= n.1823-94G= n.1822+553G= | |
| 19 | g.11116765G>T | CA305301717 | LDLR | c.1964-94G>T (n.1964-94G>T) c.1705+553G>T (n.1705+553G>T) c.1586-94G>T (n.1586-94G>T) c.1706-94G>T (n.1706-94G>T) c.1960-94G>T c.1202-94G>T (n.1202-94G>T) c.1583-94G>T (n.1583-94G>T) c.1325-94G>T (n.1325-94G>T) c.426+553G>T n.1855+553G>T n.1823-94G>T n.1822+553G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116766G>A | CA2582475065 | LDLR | c.1964-93G>A (n.1964-93G>A) c.1705+554G>A (n.1705+554G>A) c.1586-93G>A (n.1586-93G>A) c.1706-93G>A (n.1706-93G>A) c.1960-93G>A c.1202-93G>A (n.1202-93G>A) c.1583-93G>A (n.1583-93G>A) c.1325-93G>A (n.1325-93G>A) c.426+554G>A n.1855+554G>A n.1823-93G>A n.1822+554G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116766G>T | CA2582475066 | LDLR | c.1964-93G>T (n.1964-93G>T) c.1705+554G>T (n.1705+554G>T) c.1586-93G>T (n.1586-93G>T) c.1706-93G>T (n.1706-93G>T) c.1960-93G>T c.1202-93G>T (n.1202-93G>T) c.1583-93G>T (n.1583-93G>T) c.1325-93G>T (n.1325-93G>T) c.426+554G>T n.1855+554G>T n.1823-93G>T n.1822+554G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767G>A | CA783245268 | LDLR | c.1964-92G>A (n.1964-92G>A) c.1705+555G>A (n.1705+555G>A) c.1586-92G>A (n.1586-92G>A) c.1706-92G>A (n.1706-92G>A) c.1960-92G>A c.1202-92G>A (n.1202-92G>A) c.1583-92G>A (n.1583-92G>A) c.1325-92G>A (n.1325-92G>A) c.426+555G>A n.1855+555G>A n.1823-92G>A n.1822+555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767G>C | CA2582475067 | LDLR | c.1964-92G>C (n.1964-92G>C) c.1705+555G>C (n.1705+555G>C) c.1586-92G>C (n.1586-92G>C) c.1706-92G>C (n.1706-92G>C) c.1960-92G>C c.1202-92G>C (n.1202-92G>C) c.1583-92G>C (n.1583-92G>C) c.1325-92G>C (n.1325-92G>C) c.426+555G>C n.1855+555G>C n.1823-92G>C n.1822+555G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767G= | CA2322773589 | LDLR | c.1964-92G= (n.1964-92G=) c.1705+555G= (n.1705+555G=) c.1586-92G= (n.1586-92G=) c.1706-92G= (n.1706-92G=) c.1960-92G= c.1202-92G= (n.1202-92G=) c.1583-92G= (n.1583-92G=) c.1325-92G= (n.1325-92G=) c.426+555G= n.1855+555G= n.1823-92G= n.1822+555G= | |
| 19 | g.11116767G>T | CA993518436 | LDLR | c.1964-92G>T (n.1964-92G>T) c.1705+555G>T (n.1705+555G>T) c.1586-92G>T (n.1586-92G>T) c.1706-92G>T (n.1706-92G>T) c.1960-92G>T c.1202-92G>T (n.1202-92G>T) c.1583-92G>T (n.1583-92G>T) c.1325-92G>T (n.1325-92G>T) c.426+555G>T n.1855+555G>T n.1823-92G>T n.1822+555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116768T>A | CA2322773591 | LDLR | c.1964-91T>A (n.1964-91T>A) c.1705+556T>A (n.1705+556T>A) c.1586-91T>A (n.1586-91T>A) c.1706-91T>A (n.1706-91T>A) c.1960-91T>A c.1202-91T>A (n.1202-91T>A) c.1583-91T>A (n.1583-91T>A) c.1325-91T>A (n.1325-91T>A) c.426+556T>A n.1855+556T>A n.1823-91T>A n.1822+556T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116768T>C | CA2576625965 | LDLR | c.1964-91T>C (n.1964-91T>C) c.1705+556T>C (n.1705+556T>C) c.1586-91T>C (n.1586-91T>C) c.1706-91T>C (n.1706-91T>C) c.1960-91T>C c.1202-91T>C (n.1202-91T>C) c.1583-91T>C (n.1583-91T>C) c.1325-91T>C (n.1325-91T>C) c.426+556T>C n.1855+556T>C n.1823-91T>C n.1822+556T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116768T= | CA2322773590 | LDLR | c.1964-91T= (n.1964-91T=) c.1705+556T= (n.1705+556T=) c.1586-91T= (n.1586-91T=) c.1706-91T= (n.1706-91T=) c.1960-91T= c.1202-91T= (n.1202-91T=) c.1583-91T= (n.1583-91T=) c.1325-91T= (n.1325-91T=) c.426+556T= n.1855+556T= n.1823-91T= n.1822+556T= | |
| 19 | g.11116769C>A | CA2582475068 | LDLR | c.1964-90C>A (n.1964-90C>A) c.1705+557C>A (n.1705+557C>A) c.1586-90C>A (n.1586-90C>A) c.1706-90C>A (n.1706-90C>A) c.1960-90C>A c.1202-90C>A (n.1202-90C>A) c.1583-90C>A (n.1583-90C>A) c.1325-90C>A (n.1325-90C>A) c.426+557C>A n.1855+557C>A n.1823-90C>A n.1822+557C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116770T>C | CA2582475069 | LDLR | c.1964-89T>C (n.1964-89T>C) c.1705+558T>C (n.1705+558T>C) c.1586-89T>C (n.1586-89T>C) c.1706-89T>C (n.1706-89T>C) c.1960-89T>C c.1202-89T>C (n.1202-89T>C) c.1583-89T>C (n.1583-89T>C) c.1325-89T>C (n.1325-89T>C) c.426+558T>C n.1855+558T>C n.1823-89T>C n.1822+558T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116771T>C | CA2582475070 | LDLR | c.1964-88T>C (n.1964-88T>C) c.1705+559T>C (n.1705+559T>C) c.1586-88T>C (n.1586-88T>C) c.1706-88T>C (n.1706-88T>C) c.1960-88T>C c.1202-88T>C (n.1202-88T>C) c.1583-88T>C (n.1583-88T>C) c.1325-88T>C (n.1325-88T>C) c.426+559T>C n.1855+559T>C n.1823-88T>C n.1822+559T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116772C>A | CA2582475071 | LDLR | c.1964-87C>A (n.1964-87C>A) c.1705+560C>A (n.1705+560C>A) c.1586-87C>A (n.1586-87C>A) c.1706-87C>A (n.1706-87C>A) c.1960-87C>A c.1202-87C>A (n.1202-87C>A) c.1583-87C>A (n.1583-87C>A) c.1325-87C>A (n.1325-87C>A) c.426+560C>A n.1855+560C>A n.1823-87C>A n.1822+560C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116772C= | CA2322773592 | LDLR | c.1964-87C= (n.1964-87C=) c.1705+560C= (n.1705+560C=) c.1586-87C= (n.1586-87C=) c.1706-87C= (n.1706-87C=) c.1960-87C= c.1202-87C= (n.1202-87C=) c.1583-87C= (n.1583-87C=) c.1325-87C= (n.1325-87C=) c.426+560C= n.1855+560C= n.1823-87C= n.1822+560C= | |
| 19 | g.11116772C>T | CA305301719 | LDLR | c.1964-87C>T (n.1964-87C>T) c.1705+560C>T (n.1705+560C>T) c.1586-87C>T (n.1586-87C>T) c.1706-87C>T (n.1706-87C>T) c.1960-87C>T c.1202-87C>T (n.1202-87C>T) c.1583-87C>T (n.1583-87C>T) c.1325-87C>T (n.1325-87C>T) c.426+560C>T n.1855+560C>T n.1823-87C>T n.1822+560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116773C>A | CA2582475072 | LDLR | c.1964-86C>A (n.1964-86C>A) c.1705+561C>A (n.1705+561C>A) c.1586-86C>A (n.1586-86C>A) c.1706-86C>A (n.1706-86C>A) c.1960-86C>A c.1202-86C>A (n.1202-86C>A) c.1583-86C>A (n.1583-86C>A) c.1325-86C>A (n.1325-86C>A) c.426+561C>A n.1855+561C>A n.1823-86C>A n.1822+561C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116773C= | CA2322773593 | LDLR | c.1964-86C= (n.1964-86C=) c.1705+561C= (n.1705+561C=) c.1586-86C= (n.1586-86C=) c.1706-86C= (n.1706-86C=) c.1960-86C= c.1202-86C= (n.1202-86C=) c.1583-86C= (n.1583-86C=) c.1325-86C= (n.1325-86C=) c.426+561C= n.1855+561C= n.1823-86C= n.1822+561C= | |
| 19 | g.11116773C>T | CA2322773594 | LDLR | c.1964-86C>T (n.1964-86C>T) c.1705+561C>T (n.1705+561C>T) c.1586-86C>T (n.1586-86C>T) c.1706-86C>T (n.1706-86C>T) c.1960-86C>T c.1202-86C>T (n.1202-86C>T) c.1583-86C>T (n.1583-86C>T) c.1325-86C>T (n.1325-86C>T) c.426+561C>T n.1855+561C>T n.1823-86C>T n.1822+561C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116775G>A | CA2582475074 | LDLR | c.1964-84G>A (n.1964-84G>A) c.1705+563G>A (n.1705+563G>A) c.1586-84G>A (n.1586-84G>A) c.1706-84G>A (n.1706-84G>A) c.1960-84G>A c.1202-84G>A (n.1202-84G>A) c.1583-84G>A (n.1583-84G>A) c.1325-84G>A (n.1325-84G>A) c.426+563G>A n.1855+563G>A n.1823-84G>A n.1822+563G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116775G>T | CA2582475073 | LDLR | c.1964-84G>T (n.1964-84G>T) c.1705+563G>T (n.1705+563G>T) c.1586-84G>T (n.1586-84G>T) c.1706-84G>T (n.1706-84G>T) c.1960-84G>T c.1202-84G>T (n.1202-84G>T) c.1583-84G>T (n.1583-84G>T) c.1325-84G>T (n.1325-84G>T) c.426+563G>T n.1855+563G>T n.1823-84G>T n.1822+563G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116775_11116791del | CA2563728209 | LDLR | c.1964-84_1964-68del (n.1964-84_1964-68del) c.1705+563_1705+579del (n.1705+563_1705+579del) c.1586-84_1586-68del (n.1586-84_1586-68del) c.1706-84_1706-68del (n.1706-84_1706-68del) c.1960-84_1960-68del c.1202-84_1202-68del (n.1202-84_1202-68del) c.1583-84_1583-68del (n.1583-84_1583-68del) c.1325-84_1325-68del (n.1325-84_1325-68del) c.426+563_426+579del n.1855+563_1855+579del n.1823-84_1823-68del n.1822+563_1822+579del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116776C>A | CA2576625966 | LDLR | c.1964-83C>A (n.1964-83C>A) c.1705+564C>A (n.1705+564C>A) c.1586-83C>A (n.1586-83C>A) c.1706-83C>A (n.1706-83C>A) c.1960-83C>A c.1202-83C>A (n.1202-83C>A) c.1583-83C>A (n.1583-83C>A) c.1325-83C>A (n.1325-83C>A) c.426+564C>A n.1855+564C>A n.1823-83C>A n.1822+564C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116776C= | CA2322773595 | LDLR | c.1964-83C= (n.1964-83C=) c.1705+564C= (n.1705+564C=) c.1586-83C= (n.1586-83C=) c.1706-83C= (n.1706-83C=) c.1960-83C= c.1202-83C= (n.1202-83C=) c.1583-83C= (n.1583-83C=) c.1325-83C= (n.1325-83C=) c.426+564C= n.1855+564C= n.1823-83C= n.1822+564C= | |
| 19 | g.11116776C>T | CA2322773596 | LDLR | c.1964-83C>T (n.1964-83C>T) c.1705+564C>T (n.1705+564C>T) c.1586-83C>T (n.1586-83C>T) c.1706-83C>T (n.1706-83C>T) c.1960-83C>T c.1202-83C>T (n.1202-83C>T) c.1583-83C>T (n.1583-83C>T) c.1325-83C>T (n.1325-83C>T) c.426+564C>T n.1855+564C>T n.1823-83C>T n.1822+564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116777C>A | CA2582475075 | LDLR | c.1964-82C>A (n.1964-82C>A) c.1705+565C>A (n.1705+565C>A) c.1586-82C>A (n.1586-82C>A) c.1706-82C>A (n.1706-82C>A) c.1960-82C>A c.1202-82C>A (n.1202-82C>A) c.1583-82C>A (n.1583-82C>A) c.1325-82C>A (n.1325-82C>A) c.426+565C>A n.1855+565C>A n.1823-82C>A n.1822+565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116778C>A | CA2576625967 | LDLR | c.1964-81C>A (n.1964-81C>A) c.1705+566C>A (n.1705+566C>A) c.1586-81C>A (n.1586-81C>A) c.1706-81C>A (n.1706-81C>A) c.1960-81C>A c.1202-81C>A (n.1202-81C>A) c.1583-81C>A (n.1583-81C>A) c.1325-81C>A (n.1325-81C>A) c.426+566C>A n.1855+566C>A n.1823-81C>A n.1822+566C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116778C>G | CA2582475076 | LDLR | c.1964-81C>G (n.1964-81C>G) c.1705+566C>G (n.1705+566C>G) c.1586-81C>G (n.1586-81C>G) c.1706-81C>G (n.1706-81C>G) c.1960-81C>G c.1202-81C>G (n.1202-81C>G) c.1583-81C>G (n.1583-81C>G) c.1325-81C>G (n.1325-81C>G) c.426+566C>G n.1855+566C>G n.1823-81C>G n.1822+566C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116778C>T | CA14683421 | LDLR | c.1964-81C>T (n.1964-81C>T) c.1705+566C>T (n.1705+566C>T) c.1586-81C>T (n.1586-81C>T) c.1706-81C>T (n.1706-81C>T) c.1960-81C>T c.1202-81C>T (n.1202-81C>T) c.1583-81C>T (n.1583-81C>T) c.1325-81C>T (n.1325-81C>T) c.426+566C>T n.1855+566C>T n.1823-81C>T n.1822+566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116779G>C | CA631767357 | LDLR | c.1964-80G>C (n.1964-80G>C) c.1705+567G>C (n.1705+567G>C) c.1586-80G>C (n.1586-80G>C) c.1706-80G>C (n.1706-80G>C) c.1960-80G>C c.1202-80G>C (n.1202-80G>C) c.1583-80G>C (n.1583-80G>C) c.1325-80G>C (n.1325-80G>C) c.426+567G>C n.1855+567G>C n.1823-80G>C n.1822+567G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116780G>A | CA2582475077 | LDLR | c.1964-79G>A (n.1964-79G>A) c.1705+568G>A (n.1705+568G>A) c.1586-79G>A (n.1586-79G>A) c.1706-79G>A (n.1706-79G>A) c.1960-79G>A c.1202-79G>A (n.1202-79G>A) c.1583-79G>A (n.1583-79G>A) c.1325-79G>A (n.1325-79G>A) c.426+568G>A n.1855+568G>A n.1823-79G>A n.1822+568G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116780G>T | CA2582475078 | LDLR | c.1964-79G>T (n.1964-79G>T) c.1705+568G>T (n.1705+568G>T) c.1586-79G>T (n.1586-79G>T) c.1706-79G>T (n.1706-79G>T) c.1960-79G>T c.1202-79G>T (n.1202-79G>T) c.1583-79G>T (n.1583-79G>T) c.1325-79G>T (n.1325-79G>T) c.426+568G>T n.1855+568G>T n.1823-79G>T n.1822+568G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116782G>T | CA2582475079 | LDLR | c.1964-77G>T (n.1964-77G>T) c.1705+570G>T (n.1705+570G>T) c.1586-77G>T (n.1586-77G>T) c.1706-77G>T (n.1706-77G>T) c.1960-77G>T c.1202-77G>T (n.1202-77G>T) c.1583-77G>T (n.1583-77G>T) c.1325-77G>T (n.1325-77G>T) c.426+570G>T n.1855+570G>T n.1823-77G>T n.1822+570G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116783C>A | CA2582475080 | LDLR | c.1964-76C>A (n.1964-76C>A) c.1705+571C>A (n.1705+571C>A) c.1586-76C>A (n.1586-76C>A) c.1706-76C>A (n.1706-76C>A) c.1960-76C>A c.1202-76C>A (n.1202-76C>A) c.1583-76C>A (n.1583-76C>A) c.1325-76C>A (n.1325-76C>A) c.426+571C>A n.1855+571C>A n.1823-76C>A n.1822+571C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116783C>T | CA2582475081 | LDLR | c.1964-76C>T (n.1964-76C>T) c.1705+571C>T (n.1705+571C>T) c.1586-76C>T (n.1586-76C>T) c.1706-76C>T (n.1706-76C>T) c.1960-76C>T c.1202-76C>T (n.1202-76C>T) c.1583-76C>T (n.1583-76C>T) c.1325-76C>T (n.1325-76C>T) c.426+571C>T n.1855+571C>T n.1823-76C>T n.1822+571C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116784A>G | CA2527363984 | LDLR | c.1964-75A>G (n.1964-75A>G) c.1705+572A>G (n.1705+572A>G) c.1586-75A>G (n.1586-75A>G) c.1706-75A>G (n.1706-75A>G) c.1960-75A>G c.1202-75A>G (n.1202-75A>G) c.1583-75A>G (n.1583-75A>G) c.1325-75A>G (n.1325-75A>G) c.426+572A>G n.1855+572A>G n.1823-75A>G n.1822+572A>G | |
| 19 | g.11116785G>T | CA2813598733 | LDLR | c.1964-74G>T (n.1964-74G>T) c.1705+573G>T (n.1705+573G>T) c.1586-74G>T (n.1586-74G>T) c.1706-74G>T (n.1706-74G>T) c.1960-74G>T c.1202-74G>T (n.1202-74G>T) c.1583-74G>T (n.1583-74G>T) c.1325-74G>T (n.1325-74G>T) c.426+573G>T n.1855+573G>T n.1823-74G>T n.1822+573G>T | |
| 19 | g.11116786C>A | CA2582475082 | LDLR | c.1964-73C>A (n.1964-73C>A) c.1705+574C>A (n.1705+574C>A) c.1586-73C>A (n.1586-73C>A) c.1706-73C>A (n.1706-73C>A) c.1960-73C>A c.1202-73C>A (n.1202-73C>A) c.1583-73C>A (n.1583-73C>A) c.1325-73C>A (n.1325-73C>A) c.426+574C>A n.1855+574C>A n.1823-73C>A n.1822+574C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116786C= | CA2322773599 | LDLR | c.1964-73C= (n.1964-73C=) c.1705+574C= (n.1705+574C=) c.1586-73C= (n.1586-73C=) c.1706-73C= (n.1706-73C=) c.1960-73C= c.1202-73C= (n.1202-73C=) c.1583-73C= (n.1583-73C=) c.1325-73C= (n.1325-73C=) c.426+574C= n.1855+574C= n.1823-73C= n.1822+574C= | |
| 19 | g.11116786C>T | CA305301721 | LDLR | c.1964-73C>T (n.1964-73C>T) c.1705+574C>T (n.1705+574C>T) c.1586-73C>T (n.1586-73C>T) c.1706-73C>T (n.1706-73C>T) c.1960-73C>T c.1202-73C>T (n.1202-73C>T) c.1583-73C>T (n.1583-73C>T) c.1325-73C>T (n.1325-73C>T) c.426+574C>T n.1855+574C>T n.1823-73C>T n.1822+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116787G>A | CA305301723 | LDLR | c.1964-72G>A (n.1964-72G>A) c.1705+575G>A (n.1705+575G>A) c.1586-72G>A (n.1586-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1960-72G>A c.1202-72G>A (n.1202-72G>A) c.1583-72G>A (n.1583-72G>A) c.1325-72G>A (n.1325-72G>A) c.426+575G>A n.1855+575G>A n.1823-72G>A n.1822+575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116787G= | CA2322773601 | LDLR | c.1964-72G= (n.1964-72G=) c.1705+575G= (n.1705+575G=) c.1586-72G= (n.1586-72G=) c.1706-72G= (n.1706-72G=) c.1960-72G= c.1202-72G= (n.1202-72G=) c.1583-72G= (n.1583-72G=) c.1325-72G= (n.1325-72G=) c.426+575G= n.1855+575G= n.1823-72G= n.1822+575G= | |
| 19 | g.11116787_11116788delinsGT | CA2322773600 | LDLR | c.1964-72_1964-71delinsGT (n.1964-72_1964-71delinsGT) c.1705+575_1705+576delinsGT (n.1705+575_1705+576delinsGT) c.1586-72_1586-71delinsGT (n.1586-72_1586-71delinsGT) c.1706-72_1706-71delinsGT (n.1706-72_1706-71delinsGT) c.1960-72_1960-71delinsGT c.1202-72_1202-71delinsGT (n.1202-72_1202-71delinsGT) c.1583-72_1583-71delinsGT (n.1583-72_1583-71delinsGT) c.1325-72_1325-71delinsGT (n.1325-72_1325-71delinsGT) c.426+575_426+576delinsGT n.1855+575_1855+576delinsGT n.1823-72_1823-71delinsGT n.1822+575_1822+576delinsGT | |
| 19 | g.11116788del | CA993518447 | LDLR | c.1964-71del (n.1964-71del) c.1705+576del (n.1705+576del) c.1586-71del (n.1586-71del) c.1706-71del (n.1706-71del) c.1960-71del c.1202-71del (n.1202-71del) c.1583-71del (n.1583-71del) c.1325-71del (n.1325-71del) c.426+576del n.1855+576del n.1823-71del n.1822+576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116789G>A | CA2582475083 | LDLR | c.1964-70G>A (n.1964-70G>A) c.1705+577G>A (n.1705+577G>A) c.1586-70G>A (n.1586-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1960-70G>A c.1202-70G>A (n.1202-70G>A) c.1583-70G>A (n.1583-70G>A) c.1325-70G>A (n.1325-70G>A) c.426+577G>A n.1855+577G>A n.1823-70G>A n.1822+577G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116790del | CA2582475084 | LDLR | c.1964-69del (n.1964-69del) c.1705+578del (n.1705+578del) c.1586-69del (n.1586-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1960-69del c.1202-69del (n.1202-69del) c.1583-69del (n.1583-69del) c.1325-69del (n.1325-69del) c.426+578del n.1855+578del n.1823-69del n.1822+578del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116790G>A | CA631767359 | LDLR | c.1964-69G>A (n.1964-69G>A) c.1705+578G>A (n.1705+578G>A) c.1586-69G>A (n.1586-69G>A) c.1706-69G>A (n.1706-69G>A) c.1960-69G>A c.1202-69G>A (n.1202-69G>A) c.1583-69G>A (n.1583-69G>A) c.1325-69G>A (n.1325-69G>A) c.426+578G>A n.1855+578G>A n.1823-69G>A n.1822+578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116790G>T | CA10585576 | LDLR | c.1964-69G>T (n.1964-69G>T) c.1705+578G>T (n.1705+578G>T) c.1586-69G>T (n.1586-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1960-69G>T c.1202-69G>T (n.1202-69G>T) c.1583-69G>T (n.1583-69G>T) c.1325-69G>T (n.1325-69G>T) c.426+578G>T n.1855+578G>T n.1823-69G>T n.1822+578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116791C>T | CA2582475086 | LDLR | c.1964-68C>T (n.1964-68C>T) c.1705+579C>T (n.1705+579C>T) c.1586-68C>T (n.1586-68C>T) c.1706-68C>T (n.1706-68C>T) c.1960-68C>T c.1202-68C>T (n.1202-68C>T) c.1583-68C>T (n.1583-68C>T) c.1325-68C>T (n.1325-68C>T) c.426+579C>T n.1855+579C>T n.1823-68C>T n.1822+579C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116792C>G | CA2582475087 | LDLR | c.1964-67C>G (n.1964-67C>G) c.1705+580C>G (n.1705+580C>G) c.1586-67C>G (n.1586-67C>G) c.1706-67C>G (n.1706-67C>G) c.1960-67C>G c.1202-67C>G (n.1202-67C>G) c.1583-67C>G (n.1583-67C>G) c.1325-67C>G (n.1325-67C>G) c.426+580C>G n.1855+580C>G n.1823-67C>G n.1822+580C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116792C>T | CA2582475088 | LDLR | c.1964-67C>T (n.1964-67C>T) c.1705+580C>T (n.1705+580C>T) c.1586-67C>T (n.1586-67C>T) c.1706-67C>T (n.1706-67C>T) c.1960-67C>T c.1202-67C>T (n.1202-67C>T) c.1583-67C>T (n.1583-67C>T) c.1325-67C>T (n.1325-67C>T) c.426+580C>T n.1855+580C>T n.1823-67C>T n.1822+580C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116794G>T | CA2582475089 | LDLR | c.1964-65G>T (n.1964-65G>T) c.1705+582G>T (n.1705+582G>T) c.1586-65G>T (n.1586-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1960-65G>T c.1202-65G>T (n.1202-65G>T) c.1583-65G>T (n.1583-65G>T) c.1325-65G>T (n.1325-65G>T) c.426+582G>T n.1855+582G>T n.1823-65G>T n.1822+582G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116795G>A | CA2582475090 | LDLR | c.1964-64G>A (n.1964-64G>A) c.1705+583G>A (n.1705+583G>A) c.1586-64G>A (n.1586-64G>A) c.1706-64G>A (n.1706-64G>A) c.1960-64G>A c.1202-64G>A (n.1202-64G>A) c.1583-64G>A (n.1583-64G>A) c.1325-64G>A (n.1325-64G>A) c.426+583G>A n.1855+583G>A n.1823-64G>A n.1822+583G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116795G>T | CA2582475091 | LDLR | c.1964-64G>T (n.1964-64G>T) c.1705+583G>T (n.1705+583G>T) c.1586-64G>T (n.1586-64G>T) c.1706-64G>T (n.1706-64G>T) c.1960-64G>T c.1202-64G>T (n.1202-64G>T) c.1583-64G>T (n.1583-64G>T) c.1325-64G>T (n.1325-64G>T) c.426+583G>T n.1855+583G>T n.1823-64G>T n.1822+583G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116796C>A | CA2582475092 | LDLR | c.1964-63C>A (n.1964-63C>A) c.1705+584C>A (n.1705+584C>A) c.1586-63C>A (n.1586-63C>A) c.1706-63C>A (n.1706-63C>A) c.1960-63C>A c.1202-63C>A (n.1202-63C>A) c.1583-63C>A (n.1583-63C>A) c.1325-63C>A (n.1325-63C>A) c.426+584C>A n.1855+584C>A n.1823-63C>A n.1822+584C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116796_11116799delinsCCCT | CA2322773603 | LDLR | c.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT) c.1705+584_1705+587delinsCCCT (n.1705+584_1705+587delinsCCCT) c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT) c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT) c.1960-63_1960-60delinsCCCT c.1202-63_1202-60delinsCCCT (n.1202-63_1202-60delinsCCCT) c.1583-63_1583-60delinsCCCT (n.1583-63_1583-60delinsCCCT) c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT) c.426+584_426+587delinsCCCT n.1855+584_1855+587delinsCCCT n.1823-63_1823-60delinsCCCT n.1822+584_1822+587delinsCCCT | |
| 19 | g.11116797C>A | CA2582475093 | LDLR | c.1964-62C>A (n.1964-62C>A) c.1705+585C>A (n.1705+585C>A) c.1586-62C>A (n.1586-62C>A) c.1706-62C>A (n.1706-62C>A) c.1960-62C>A c.1202-62C>A (n.1202-62C>A) c.1583-62C>A (n.1583-62C>A) c.1325-62C>A (n.1325-62C>A) c.426+585C>A n.1855+585C>A n.1823-62C>A n.1822+585C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116797C= | CA2322773604 | LDLR | c.1964-62C= (n.1964-62C=) c.1705+585C= (n.1705+585C=) c.1586-62C= (n.1586-62C=) c.1706-62C= (n.1706-62C=) c.1960-62C= c.1202-62C= (n.1202-62C=) c.1583-62C= (n.1583-62C=) c.1325-62C= (n.1325-62C=) c.426+585C= n.1855+585C= n.1823-62C= n.1822+585C= | |
| 19 | g.11116797C>T | CA305301727 | LDLR | c.1964-62C>T (n.1964-62C>T) c.1705+585C>T (n.1705+585C>T) c.1586-62C>T (n.1586-62C>T) c.1706-62C>T (n.1706-62C>T) c.1960-62C>T c.1202-62C>T (n.1202-62C>T) c.1583-62C>T (n.1583-62C>T) c.1325-62C>T (n.1325-62C>T) c.426+585C>T n.1855+585C>T n.1823-62C>T n.1822+585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116798_11116800del | CA305301726 | LDLR | c.1964-61_1964-59del (n.1964-61_1964-59del) c.1705+586_1705+588del (n.1705+586_1705+588del) c.1586-61_1586-59del (n.1586-61_1586-59del) c.1706-61_1706-59del (n.1706-61_1706-59del) c.1960-61_1960-59del c.1202-61_1202-59del (n.1202-61_1202-59del) c.1583-61_1583-59del (n.1583-61_1583-59del) c.1325-61_1325-59del (n.1325-61_1325-59del) c.426+586_426+588del n.1855+586_1855+588del n.1823-61_1823-59del n.1822+586_1822+588del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116799_11116806del | CA2569847295 | LDLR | c.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del) c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del) c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del) c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del) c.1960-60_1960-53del c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del) c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del) c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del) c.426+587_426+594del n.1855+587_1855+594del n.1823-60_1823-53del n.1822+587_1822+594del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116798C>A | CA2582475094 | LDLR | c.1964-61C>A (n.1964-61C>A) c.1705+586C>A (n.1705+586C>A) c.1586-61C>A (n.1586-61C>A) c.1706-61C>A (n.1706-61C>A) c.1960-61C>A c.1202-61C>A (n.1202-61C>A) c.1583-61C>A (n.1583-61C>A) c.1325-61C>A (n.1325-61C>A) c.426+586C>A n.1855+586C>A n.1823-61C>A n.1822+586C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116798C>T | CA2576625968 | LDLR | c.1964-61C>T (n.1964-61C>T) c.1705+586C>T (n.1705+586C>T) c.1586-61C>T (n.1586-61C>T) c.1706-61C>T (n.1706-61C>T) c.1960-61C>T c.1202-61C>T (n.1202-61C>T) c.1583-61C>T (n.1583-61C>T) c.1325-61C>T (n.1325-61C>T) c.426+586C>T n.1855+586C>T n.1823-61C>T n.1822+586C>T | |
| 19 | g.11116800C>A | CA2582475095 | LDLR | c.1964-59C>A (n.1964-59C>A) c.1705+588C>A (n.1705+588C>A) c.1586-59C>A (n.1586-59C>A) c.1706-59C>A (n.1706-59C>A) c.1960-59C>A c.1202-59C>A (n.1202-59C>A) c.1583-59C>A (n.1583-59C>A) c.1325-59C>A (n.1325-59C>A) c.426+588C>A n.1855+588C>A n.1823-59C>A n.1822+588C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116800C= | CA2322773605 | LDLR | c.1964-59C= (n.1964-59C=) c.1705+588C= (n.1705+588C=) c.1586-59C= (n.1586-59C=) c.1706-59C= (n.1706-59C=) c.1960-59C= c.1202-59C= (n.1202-59C=) c.1583-59C= (n.1583-59C=) c.1325-59C= (n.1325-59C=) c.426+588C= n.1855+588C= n.1823-59C= n.1822+588C= | |
| 19 | g.11116800C>T | CA993518455 | LDLR | c.1964-59C>T (n.1964-59C>T) c.1705+588C>T (n.1705+588C>T) c.1586-59C>T (n.1586-59C>T) c.1706-59C>T (n.1706-59C>T) c.1960-59C>T c.1202-59C>T (n.1202-59C>T) c.1583-59C>T (n.1583-59C>T) c.1325-59C>T (n.1325-59C>T) c.426+588C>T n.1855+588C>T n.1823-59C>T n.1822+588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116801A>G | CA993518456 | LDLR | c.1964-58A>G (n.1964-58A>G) c.1705+589A>G (n.1705+589A>G) c.1586-58A>G (n.1586-58A>G) c.1706-58A>G (n.1706-58A>G) c.1960-58A>G c.1202-58A>G (n.1202-58A>G) c.1583-58A>G (n.1583-58A>G) c.1325-58A>G (n.1325-58A>G) c.426+589A>G n.1855+589A>G n.1823-58A>G n.1822+589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116801_11116802delinsAG | CA2322773606 | LDLR | c.1964-58_1964-57delinsAG (n.1964-58_1964-57delinsAG) c.1705+589_1705+590delinsAG (n.1705+589_1705+590delinsAG) c.1586-58_1586-57delinsAG (n.1586-58_1586-57delinsAG) c.1706-58_1706-57delinsAG (n.1706-58_1706-57delinsAG) c.1960-58_1960-57delinsAG c.1202-58_1202-57delinsAG (n.1202-58_1202-57delinsAG) c.1583-58_1583-57delinsAG (n.1583-58_1583-57delinsAG) c.1325-58_1325-57delinsAG (n.1325-58_1325-57delinsAG) c.426+589_426+590delinsAG n.1855+589_1855+590delinsAG n.1823-58_1823-57delinsAG n.1822+589_1822+590delinsAG | |
| 19 | g.11116803del | CA305301729 | LDLR | c.1964-56del (n.1964-56del) c.1705+591del (n.1705+591del) c.1586-56del (n.1586-56del) c.1706-56del (n.1706-56del) c.1960-56del c.1202-56del (n.1202-56del) c.1583-56del (n.1583-56del) c.1325-56del (n.1325-56del) c.426+591del n.1855+591del n.1823-56del n.1822+591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116803G>A | CA2735609310 | LDLR | c.1964-56G>A (n.1964-56G>A) c.1705+591G>A (n.1705+591G>A) c.1586-56G>A (n.1586-56G>A) c.1706-56G>A (n.1706-56G>A) c.1960-56G>A c.1202-56G>A (n.1202-56G>A) c.1583-56G>A (n.1583-56G>A) c.1325-56G>A (n.1325-56G>A) c.426+591G>A n.1855+591G>A n.1823-56G>A n.1822+591G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116804del | CA2582475096 | LDLR | c.1964-55del (n.1964-55del) c.1705+592del (n.1705+592del) c.1586-55del (n.1586-55del) c.1706-55del (n.1706-55del) c.1960-55del c.1202-55del (n.1202-55del) c.1583-55del (n.1583-55del) c.1325-55del (n.1325-55del) c.426+592del n.1855+592del n.1823-55del n.1822+592del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116804A= | CA2322773608 | LDLR | c.1964-55A= (n.1964-55A=) c.1705+592A= (n.1705+592A=) c.1586-55A= (n.1586-55A=) c.1706-55A= (n.1706-55A=) c.1960-55A= c.1202-55A= (n.1202-55A=) c.1583-55A= (n.1583-55A=) c.1325-55A= (n.1325-55A=) c.426+592A= n.1855+592A= n.1823-55A= n.1822+592A= | |
| 19 | g.11116804A>C | CA14635599 | LDLR | c.1964-55A>C (n.1964-55A>C) c.1705+592A>C (n.1705+592A>C) c.1586-55A>C (n.1586-55A>C) c.1706-55A>C (n.1706-55A>C) c.1960-55A>C c.1202-55A>C (n.1202-55A>C) c.1583-55A>C (n.1583-55A>C) c.1325-55A>C (n.1325-55A>C) c.426+592A>C n.1855+592A>C n.1823-55A>C n.1822+592A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116804A>G | CA2581369511 | LDLR | c.1964-55A>G (n.1964-55A>G) c.1705+592A>G (n.1705+592A>G) c.1586-55A>G (n.1586-55A>G) c.1706-55A>G (n.1706-55A>G) c.1960-55A>G c.1202-55A>G (n.1202-55A>G) c.1583-55A>G (n.1583-55A>G) c.1325-55A>G (n.1325-55A>G) c.426+592A>G n.1855+592A>G n.1823-55A>G n.1822+592A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116804A>T | CA2581369510 | LDLR | c.1964-55A>T (n.1964-55A>T) c.1705+592A>T (n.1705+592A>T) c.1586-55A>T (n.1586-55A>T) c.1706-55A>T (n.1706-55A>T) c.1960-55A>T c.1202-55A>T (n.1202-55A>T) c.1583-55A>T (n.1583-55A>T) c.1325-55A>T (n.1325-55A>T) c.426+592A>T n.1855+592A>T n.1823-55A>T n.1822+592A>T | |
| 19 | g.11116805C>A | CA2582475097 | LDLR | c.1964-54C>A (n.1964-54C>A) c.1705+593C>A (n.1705+593C>A) c.1586-54C>A (n.1586-54C>A) c.1706-54C>A (n.1706-54C>A) c.1960-54C>A c.1202-54C>A (n.1202-54C>A) c.1583-54C>A (n.1583-54C>A) c.1325-54C>A (n.1325-54C>A) c.426+593C>A n.1855+593C>A n.1823-54C>A n.1822+593C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116806C= | CA2322773610 | LDLR | c.1964-53C= (n.1964-53C=) c.1705+594C= (n.1705+594C=) c.1586-53C= (n.1586-53C=) c.1706-53C= (n.1706-53C=) c.1960-53C= c.1202-53C= (n.1202-53C=) c.1583-53C= (n.1583-53C=) c.1325-53C= (n.1325-53C=) c.426+594C= n.1855+594C= n.1823-53C= n.1822+594C= | |
| 19 | g.11116806C>T | CA2322773609 | LDLR | c.1964-53C>T (n.1964-53C>T) c.1705+594C>T (n.1705+594C>T) c.1586-53C>T (n.1586-53C>T) c.1706-53C>T (n.1706-53C>T) c.1960-53C>T c.1202-53C>T (n.1202-53C>T) c.1583-53C>T (n.1583-53C>T) c.1325-53C>T (n.1325-53C>T) c.426+594C>T n.1855+594C>T n.1823-53C>T n.1822+594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116808T>C | CA036089 | LDLR | c.1964-51T>C (n.1964-51T>C) c.1705+596T>C (n.1705+596T>C) c.1586-51T>C (n.1586-51T>C) c.1706-51T>C (n.1706-51T>C) c.1960-51T>C c.1202-51T>C (n.1202-51T>C) c.1583-51T>C (n.1583-51T>C) c.1325-51T>C (n.1325-51T>C) c.426+596T>C n.1855+596T>C n.1823-51T>C n.1822+596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116808T= | CA2322773611 | LDLR | c.1964-51T= (n.1964-51T=) c.1705+596T= (n.1705+596T=) c.1586-51T= (n.1586-51T=) c.1706-51T= (n.1706-51T=) c.1960-51T= c.1202-51T= (n.1202-51T=) c.1583-51T= (n.1583-51T=) c.1325-51T= (n.1325-51T=) c.426+596T= n.1855+596T= n.1823-51T= n.1822+596T= | |
| 19 | g.11116809C>A | CA2582475098 | LDLR | c.1964-50C>A (n.1964-50C>A) c.1705+597C>A (n.1705+597C>A) c.1586-50C>A (n.1586-50C>A) c.1706-50C>A (n.1706-50C>A) c.1960-50C>A c.1202-50C>A (n.1202-50C>A) c.1583-50C>A (n.1583-50C>A) c.1325-50C>A (n.1325-50C>A) c.426+597C>A n.1855+597C>A n.1823-50C>A n.1822+597C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | CA2322773612 | LDLR | c.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | |
| 19 | g.11116811G>A | CA2322773614 | LDLR | c.1964-48G>A (n.1964-48G>A) c.1705+599G>A (n.1705+599G>A) c.1586-48G>A (n.1586-48G>A) c.1706-48G>A (n.1706-48G>A) c.1960-48G>A c.1202-48G>A (n.1202-48G>A) c.1583-48G>A (n.1583-48G>A) c.1325-48G>A (n.1325-48G>A) c.426+599G>A n.1855+599G>A n.1823-48G>A n.1822+599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116811G= | CA2322773613 | LDLR | c.1964-48G= (n.1964-48G=) c.1705+599G= (n.1705+599G=) c.1586-48G= (n.1586-48G=) c.1706-48G= (n.1706-48G=) c.1960-48G= c.1202-48G= (n.1202-48G=) c.1583-48G= (n.1583-48G=) c.1325-48G= (n.1325-48G=) c.426+599G= n.1855+599G= n.1823-48G= n.1822+599G= | |
| 19 | g.11116811G>T | CA2582475100 | LDLR | c.1964-48G>T (n.1964-48G>T) c.1705+599G>T (n.1705+599G>T) c.1586-48G>T (n.1586-48G>T) c.1706-48G>T (n.1706-48G>T) c.1960-48G>T c.1202-48G>T (n.1202-48G>T) c.1583-48G>T (n.1583-48G>T) c.1325-48G>T (n.1325-48G>T) c.426+599G>T n.1855+599G>T n.1823-48G>T n.1822+599G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116813del | CA2582475099 | LDLR | c.1964-46del (n.1964-46del) c.1705+601del (n.1705+601del) c.1586-46del (n.1586-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1960-46del c.1202-46del (n.1202-46del) c.1583-46del (n.1583-46del) c.1325-46del (n.1325-46del) c.426+601del n.1855+601del n.1823-46del n.1822+601del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116811_11116831del | CA305301732 | LDLR | c.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del) c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del) c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del) c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del) c.1960-48_1960-28del c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del) c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del) c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del) c.426+599_426+619del n.1855+599_1855+619del n.1823-48_1823-28del n.1822+599_1822+619del | dbSNP |
| 19 | g.11116812G>T | CA2813598751 | LDLR | c.1964-47G>T (n.1964-47G>T) c.1705+600G>T (n.1705+600G>T) c.1586-47G>T (n.1586-47G>T) c.1706-47G>T (n.1706-47G>T) c.1960-47G>T c.1202-47G>T (n.1202-47G>T) c.1583-47G>T (n.1583-47G>T) c.1325-47G>T (n.1325-47G>T) c.426+600G>T n.1855+600G>T n.1823-47G>T n.1822+600G>T | |
| 19 | g.11116813G= | CA2322773615 | LDLR | c.1964-46G= (n.1964-46G=) c.1705+601G= (n.1705+601G=) c.1586-46G= (n.1586-46G=) c.1706-46G= (n.1706-46G=) c.1960-46G= c.1202-46G= (n.1202-46G=) c.1583-46G= (n.1583-46G=) c.1325-46G= (n.1325-46G=) c.426+601G= n.1855+601G= n.1823-46G= n.1822+601G= | |
| 19 | g.11116813G>T | CA631767364 | LDLR | c.1964-46G>T (n.1964-46G>T) c.1705+601G>T (n.1705+601G>T) c.1586-46G>T (n.1586-46G>T) c.1706-46G>T (n.1706-46G>T) c.1960-46G>T c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) c.1583-46G>T (n.1583-46G>T) c.1325-46G>T (n.1325-46G>T) c.426+601G>T n.1855+601G>T n.1823-46G>T n.1822+601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116814A= | CA2322773616 | LDLR | c.1964-45A= (n.1964-45A=) c.1705+602A= (n.1705+602A=) c.1586-45A= (n.1586-45A=) c.1706-45A= (n.1706-45A=) c.1960-45A= c.1202-45A= (n.1202-45A=) c.1583-45A= (n.1583-45A=) c.1325-45A= (n.1325-45A=) c.426+602A= n.1855+602A= n.1823-45A= n.1822+602A= | |
| 19 | g.11116814A>C | CA2322773617 | LDLR | c.1964-45A>C (n.1964-45A>C) c.1705+602A>C (n.1705+602A>C) c.1586-45A>C (n.1586-45A>C) c.1706-45A>C (n.1706-45A>C) c.1960-45A>C c.1202-45A>C (n.1202-45A>C) c.1583-45A>C (n.1583-45A>C) c.1325-45A>C (n.1325-45A>C) c.426+602A>C n.1855+602A>C n.1823-45A>C n.1822+602A>C | dbSNP |
| 19 | g.11116814A>G | CA036082 | LDLR | c.1964-45A>G (n.1964-45A>G) c.1705+602A>G (n.1705+602A>G) c.1586-45A>G (n.1586-45A>G) c.1706-45A>G (n.1706-45A>G) c.1960-45A>G c.1202-45A>G (n.1202-45A>G) c.1583-45A>G (n.1583-45A>G) c.1325-45A>G (n.1325-45A>G) c.426+602A>G n.1855+602A>G n.1823-45A>G n.1822+602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116815C= | CA2322773618 | LDLR | c.1964-44C= (n.1964-44C=) c.1705+603C= (n.1705+603C=) c.1586-44C= (n.1586-44C=) c.1706-44C= (n.1706-44C=) c.1960-44C= c.1202-44C= (n.1202-44C=) c.1583-44C= (n.1583-44C=) c.1325-44C= (n.1325-44C=) c.426+603C= n.1855+603C= n.1823-44C= n.1822+603C= | |
| 19 | g.11116815C>T | CA2322773619 | LDLR | c.1964-44C>T (n.1964-44C>T) c.1705+603C>T (n.1705+603C>T) c.1586-44C>T (n.1586-44C>T) c.1706-44C>T (n.1706-44C>T) c.1960-44C>T c.1202-44C>T (n.1202-44C>T) c.1583-44C>T (n.1583-44C>T) c.1325-44C>T (n.1325-44C>T) c.426+603C>T n.1855+603C>T n.1823-44C>T n.1822+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116816T>C | CA2582475101 | LDLR | c.1964-43T>C (n.1964-43T>C) c.1705+604T>C (n.1705+604T>C) c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) c.1706-43T>C (n.1706-43T>C) c.1960-43T>C c.1202-43T>C (n.1202-43T>C) c.1583-43T>C (n.1583-43T>C) c.1325-43T>C (n.1325-43T>C) c.426+604T>C n.1855+604T>C n.1823-43T>C n.1822+604T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116817G>A | CA036068 | LDLR | c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) c.1705+605G>A (n.1705+605G>A) c.1586-42G>A (n.1586-42G>A) c.1706-42G>A (n.1706-42G>A) c.1960-42G>A c.1202-42G>A (n.1202-42G>A) c.1583-42G>A (n.1583-42G>A) c.1325-42G>A (n.1325-42G>A) c.426+605G>A n.1855+605G>A n.1823-42G>A n.1822+605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116817G= | CA2322773620 | LDLR | c.1964-42G= (n.1964-42G=) c.1705+605G= (n.1705+605G=) c.1586-42G= (n.1586-42G=) c.1706-42G= (n.1706-42G=) c.1960-42G= c.1202-42G= (n.1202-42G=) c.1583-42G= (n.1583-42G=) c.1325-42G= (n.1325-42G=) c.426+605G= n.1855+605G= n.1823-42G= n.1822+605G= | |
| 19 | g.11116818del | CA2582475102 | LDLR | c.1964-41del (n.1964-41del) c.1705+606del (n.1705+606del) c.1586-41del (n.1586-41del) c.1706-41del (n.1706-41del) c.1960-41del c.1202-41del (n.1202-41del) c.1583-41del (n.1583-41del) c.1325-41del (n.1325-41del) c.426+606del n.1855+606del n.1823-41del n.1822+606del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116818G>A | CA2582475103 | LDLR | c.1964-41G>A (n.1964-41G>A) c.1705+606G>A (n.1705+606G>A) c.1586-41G>A (n.1586-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1960-41G>A c.1202-41G>A (n.1202-41G>A) c.1583-41G>A (n.1583-41G>A) c.1325-41G>A (n.1325-41G>A) c.426+606G>A n.1855+606G>A n.1823-41G>A n.1822+606G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116819C>A | CA2582475104 | LDLR | c.1964-40C>A (n.1964-40C>A) c.1705+607C>A (n.1705+607C>A) c.1586-40C>A (n.1586-40C>A) c.1706-40C>A (n.1706-40C>A) c.1960-40C>A c.1202-40C>A (n.1202-40C>A) c.1583-40C>A (n.1583-40C>A) c.1325-40C>A (n.1325-40C>A) c.426+607C>A n.1855+607C>A n.1823-40C>A n.1822+607C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116820A>G | CA2582475105 | LDLR | c.1964-39A>G (n.1964-39A>G) c.1705+608A>G (n.1705+608A>G) c.1586-39A>G (n.1586-39A>G) c.1706-39A>G (n.1706-39A>G) c.1960-39A>G c.1202-39A>G (n.1202-39A>G) c.1583-39A>G (n.1583-39A>G) c.1325-39A>G (n.1325-39A>G) c.426+608A>G n.1855+608A>G n.1823-39A>G n.1822+608A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116821T>A | CA2582475106 | LDLR | c.1964-38T>A (n.1964-38T>A) c.1705+609T>A (n.1705+609T>A) c.1586-38T>A (n.1586-38T>A) c.1706-38T>A (n.1706-38T>A) c.1960-38T>A c.1202-38T>A (n.1202-38T>A) c.1583-38T>A (n.1583-38T>A) c.1325-38T>A (n.1325-38T>A) c.426+609T>A n.1855+609T>A n.1823-38T>A n.1822+609T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116821T>C | CA2813598752 | LDLR | c.1964-38T>C (n.1964-38T>C) c.1705+609T>C (n.1705+609T>C) c.1586-38T>C (n.1586-38T>C) c.1706-38T>C (n.1706-38T>C) c.1960-38T>C c.1202-38T>C (n.1202-38T>C) c.1583-38T>C (n.1583-38T>C) c.1325-38T>C (n.1325-38T>C) c.426+609T>C n.1855+609T>C n.1823-38T>C n.1822+609T>C | |
| 19 | g.11116822C>A | CA2582475107 | LDLR | c.1964-37C>A (n.1964-37C>A) c.1705+610C>A (n.1705+610C>A) c.1586-37C>A (n.1586-37C>A) c.1706-37C>A (n.1706-37C>A) c.1960-37C>A c.1202-37C>A (n.1202-37C>A) c.1583-37C>A (n.1583-37C>A) c.1325-37C>A (n.1325-37C>A) c.426+610C>A n.1855+610C>A n.1823-37C>A n.1822+610C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116822C>T | CA2582475108 | LDLR | c.1964-37C>T (n.1964-37C>T) c.1705+610C>T (n.1705+610C>T) c.1586-37C>T (n.1586-37C>T) c.1706-37C>T (n.1706-37C>T) c.1960-37C>T c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) c.1583-37C>T (n.1583-37C>T) c.1325-37C>T (n.1325-37C>T) c.426+610C>T n.1855+610C>T n.1823-37C>T n.1822+610C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116824G>A | CA036059 | LDLR | c.1964-35G>A (n.1964-35G>A) c.1705+612G>A (n.1705+612G>A) c.1586-35G>A (n.1586-35G>A) c.1706-35G>A (n.1706-35G>A) c.1960-35G>A c.1202-35G>A (n.1202-35G>A) c.1583-35G>A (n.1583-35G>A) c.1325-35G>A (n.1325-35G>A) c.426+612G>A n.1855+612G>A n.1823-35G>A n.1822+612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116824G= | CA2322773621 | LDLR | c.1964-35G= (n.1964-35G=) c.1705+612G= (n.1705+612G=) c.1586-35G= (n.1586-35G=) c.1706-35G= (n.1706-35G=) c.1960-35G= c.1202-35G= (n.1202-35G=) c.1583-35G= (n.1583-35G=) c.1325-35G= (n.1325-35G=) c.426+612G= n.1855+612G= n.1823-35G= n.1822+612G= | |
| 19 | g.11116825C>A | CA2582475109 | LDLR | c.1964-34C>A (n.1964-34C>A) c.1705+613C>A (n.1705+613C>A) c.1586-34C>A (n.1586-34C>A) c.1706-34C>A (n.1706-34C>A) c.1960-34C>A c.1202-34C>A (n.1202-34C>A) c.1583-34C>A (n.1583-34C>A) c.1325-34C>A (n.1325-34C>A) c.426+613C>A n.1855+613C>A n.1823-34C>A n.1822+613C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116825C>T | CA2582475110 | LDLR | c.1964-34C>T (n.1964-34C>T) c.1705+613C>T (n.1705+613C>T) c.1586-34C>T (n.1586-34C>T) c.1706-34C>T (n.1706-34C>T) c.1960-34C>T c.1202-34C>T (n.1202-34C>T) c.1583-34C>T (n.1583-34C>T) c.1325-34C>T (n.1325-34C>T) c.426+613C>T n.1855+613C>T n.1823-34C>T n.1822+613C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116827C>A | CA2582475111 | LDLR | c.1964-32C>A (n.1964-32C>A) c.1705+615C>A (n.1705+615C>A) c.1586-32C>A (n.1586-32C>A) c.1706-32C>A (n.1706-32C>A) c.1960-32C>A c.1202-32C>A (n.1202-32C>A) c.1583-32C>A (n.1583-32C>A) c.1325-32C>A (n.1325-32C>A) c.426+615C>A n.1855+615C>A n.1823-32C>A n.1822+615C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116827C= | CA2322773622 | LDLR | c.1964-32C= (n.1964-32C=) c.1705+615C= (n.1705+615C=) c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1706-32C= (n.1706-32C=) c.1960-32C= c.1202-32C= (n.1202-32C=) c.1583-32C= (n.1583-32C=) c.1325-32C= (n.1325-32C=) c.426+615C= n.1855+615C= n.1823-32C= n.1822+615C= | |
| 19 | g.11116827C>T | CA036043 | LDLR | c.1964-32C>T (n.1964-32C>T) c.1705+615C>T (n.1705+615C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) c.1706-32C>T (n.1706-32C>T) c.1960-32C>T c.1202-32C>T (n.1202-32C>T) c.1583-32C>T (n.1583-32C>T) c.1325-32C>T (n.1325-32C>T) c.426+615C>T n.1855+615C>T n.1823-32C>T n.1822+615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116828G>A | CA036035 | LDLR | c.1964-31G>A (n.1964-31G>A) c.1705+616G>A (n.1705+616G>A) c.1586-31G>A (n.1586-31G>A) c.1706-31G>A (n.1706-31G>A) c.1960-31G>A c.1202-31G>A (n.1202-31G>A) c.1583-31G>A (n.1583-31G>A) c.1325-31G>A (n.1325-31G>A) c.426+616G>A n.1855+616G>A n.1823-31G>A n.1822+616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116828G>C | CA2582475112 | LDLR | c.1964-31G>C (n.1964-31G>C) c.1705+616G>C (n.1705+616G>C) c.1586-31G>C (n.1586-31G>C) c.1706-31G>C (n.1706-31G>C) c.1960-31G>C c.1202-31G>C (n.1202-31G>C) c.1583-31G>C (n.1583-31G>C) c.1325-31G>C (n.1325-31G>C) c.426+616G>C n.1855+616G>C n.1823-31G>C n.1822+616G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116828G= | CA2322773623 | LDLR | c.1964-31G= (n.1964-31G=) c.1705+616G= (n.1705+616G=) c.1586-31G= (n.1586-31G=) c.1706-31G= (n.1706-31G=) c.1960-31G= c.1202-31G= (n.1202-31G=) c.1583-31G= (n.1583-31G=) c.1325-31G= (n.1325-31G=) c.426+616G= n.1855+616G= n.1823-31G= n.1822+616G= | |
| 19 | g.11116830G>T | CA657201337 | LDLR | c.1964-29G>T (n.1964-29G>T) c.1705+618G>T (n.1705+618G>T) c.1586-29G>T (n.1586-29G>T) c.1706-29G>T (n.1706-29G>T) c.1960-29G>T c.1202-29G>T (n.1202-29G>T) c.1583-29G>T (n.1583-29G>T) c.1325-29G>T (n.1325-29G>T) c.426+618G>T n.1855+618G>T n.1823-29G>T n.1822+618G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11116833C= | CA2322773624 | LDLR | c.1964-26C= (n.1964-26C=) c.1705+621C= (n.1705+621C=) c.1586-26C= (n.1586-26C=) c.1706-26C= (n.1706-26C=) c.1960-26C= c.1202-26C= (n.1202-26C=) c.1583-26C= (n.1583-26C=) c.1325-26C= (n.1325-26C=) c.426+621C= n.1855+621C= n.1823-26C= n.1822+621C= | |
| 19 | g.11116833C>T | CA631767370 | LDLR | c.1964-26C>T (n.1964-26C>T) c.1705+621C>T (n.1705+621C>T) c.1586-26C>T (n.1586-26C>T) c.1706-26C>T (n.1706-26C>T) c.1960-26C>T c.1202-26C>T (n.1202-26C>T) c.1583-26C>T (n.1583-26C>T) c.1325-26C>T (n.1325-26C>T) c.426+621C>T n.1855+621C>T n.1823-26C>T n.1822+621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116835C= | CA2322773625 | LDLR | c.1964-24C= (n.1964-24C=) c.1705+623C= (n.1705+623C=) c.1586-24C= (n.1586-24C=) c.1706-24C= (n.1706-24C=) c.1960-24C= c.1202-24C= (n.1202-24C=) c.1583-24C= (n.1583-24C=) c.1325-24C= (n.1325-24C=) c.426+623C= n.1855+623C= n.1823-24C= n.1822+623C= | |
| 19 | g.11116835C>T | CA993518481 | LDLR | c.1964-24C>T (n.1964-24C>T) c.1705+623C>T (n.1705+623C>T) c.1586-24C>T (n.1586-24C>T) c.1706-24C>T (n.1706-24C>T) c.1960-24C>T c.1202-24C>T (n.1202-24C>T) c.1583-24C>T (n.1583-24C>T) c.1325-24C>T (n.1325-24C>T) c.426+623C>T n.1855+623C>T n.1823-24C>T n.1822+623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116836T>C | CA036024 | LDLR | c.1964-23T>C (n.1964-23T>C) c.1705+624T>C (n.1705+624T>C) c.1586-23T>C (n.1586-23T>C) c.1706-23T>C (n.1706-23T>C) c.1960-23T>C c.1202-23T>C (n.1202-23T>C) c.1583-23T>C (n.1583-23T>C) c.1325-23T>C (n.1325-23T>C) c.426+624T>C n.1855+624T>C n.1823-23T>C n.1822+624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116836T= | CA2322773626 | LDLR | c.1964-23T= (n.1964-23T=) c.1705+624T= (n.1705+624T=) c.1586-23T= (n.1586-23T=) c.1706-23T= (n.1706-23T=) c.1960-23T= c.1202-23T= (n.1202-23T=) c.1583-23T= (n.1583-23T=) c.1325-23T= (n.1325-23T=) c.426+624T= n.1855+624T= n.1823-23T= n.1822+624T= | |
| 19 | g.11116837C= | CA2322773627 | LDLR | c.1964-22C= (n.1964-22C=) c.1705+625C= (n.1705+625C=) c.1586-22C= (n.1586-22C=) c.1706-22C= (n.1706-22C=) c.1960-22C= c.1202-22C= (n.1202-22C=) c.1583-22C= (n.1583-22C=) c.1325-22C= (n.1325-22C=) c.426+625C= n.1855+625C= n.1823-22C= n.1822+625C= | |
| 19 | g.11116837C>G | CA305301736 | LDLR | c.1964-22C>G (n.1964-22C>G) c.1705+625C>G (n.1705+625C>G) c.1586-22C>G (n.1586-22C>G) c.1706-22C>G (n.1706-22C>G) c.1960-22C>G c.1202-22C>G (n.1202-22C>G) c.1583-22C>G (n.1583-22C>G) c.1325-22C>G (n.1325-22C>G) c.426+625C>G n.1855+625C>G n.1823-22C>G n.1822+625C>G | dbSNP |
| 19 | g.11116838dup | CA9204950 | LDLR | c.1964-21dup (n.1964-21dup) c.1705+626dup (n.1705+626dup) c.1586-21dup (n.1586-21dup) c.1706-21dup (n.1706-21dup) c.1960-21dup c.1202-21dup (n.1202-21dup) c.1583-21dup (n.1583-21dup) c.1325-21dup (n.1325-21dup) c.426+626dup n.1855+626dup n.1823-21dup n.1822+626dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116838del | CA916081225 | LDLR | c.1964-21del (n.1964-21del) c.1705+626del (n.1705+626del) c.1586-21del (n.1586-21del) c.1706-21del (n.1706-21del) c.1960-21del c.1202-21del (n.1202-21del) c.1583-21del (n.1583-21del) c.1325-21del (n.1325-21del) c.426+626del n.1855+626del n.1823-21del n.1822+626del | |
| 19 | g.11116837_11116840delinsCCTT | CA2322773628 | LDLR | c.1964-22_1964-19delinsCCTT (n.1964-22_1964-19delinsCCTT) c.1705+625_1705+628delinsCCTT (n.1705+625_1705+628delinsCCTT) c.1586-22_1586-19delinsCCTT (n.1586-22_1586-19delinsCCTT) c.1706-22_1706-19delinsCCTT (n.1706-22_1706-19delinsCCTT) c.1960-22_1960-19delinsCCTT c.1202-22_1202-19delinsCCTT (n.1202-22_1202-19delinsCCTT) c.1583-22_1583-19delinsCCTT (n.1583-22_1583-19delinsCCTT) c.1325-22_1325-19delinsCCTT (n.1325-22_1325-19delinsCCTT) c.426+625_426+628delinsCCTT n.1855+625_1855+628delinsCCTT n.1823-22_1823-19delinsCCTT n.1822+625_1822+628delinsCCTT | |
| 19 | g.11116838_11116840del | CA023556 | LDLR | c.1964-21_1964-19del (n.1964-21_1964-19del) c.1705+626_1705+628del (n.1705+626_1705+628del) c.1586-21_1586-19del (n.1586-21_1586-19del) c.1706-21_1706-19del (n.1706-21_1706-19del) c.1960-21_1960-19del c.1202-21_1202-19del (n.1202-21_1202-19del) c.1583-21_1583-19del (n.1583-21_1583-19del) c.1325-21_1325-19del (n.1325-21_1325-19del) c.426+626_426+628del n.1855+626_1855+628del n.1823-21_1823-19del n.1822+626_1822+628del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116840T>A | CA2582475113 | LDLR | c.1964-19T>A (n.1964-19T>A) c.1705+628T>A (n.1705+628T>A) c.1586-19T>A (n.1586-19T>A) c.1706-19T>A (n.1706-19T>A) c.1960-19T>A c.1202-19T>A (n.1202-19T>A) c.1583-19T>A (n.1583-19T>A) c.1325-19T>A (n.1325-19T>A) c.426+628T>A n.1855+628T>A n.1823-19T>A n.1822+628T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116840T>C | CA035965 | LDLR | c.1964-19T>C (n.1964-19T>C) c.1705+628T>C (n.1705+628T>C) c.1586-19T>C (n.1586-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) c.1960-19T>C c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) c.1583-19T>C (n.1583-19T>C) c.1325-19T>C (n.1325-19T>C) c.426+628T>C n.1855+628T>C n.1823-19T>C n.1822+628T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116840T= | CA2322773629 | LDLR | c.1964-19T= (n.1964-19T=) c.1705+628T= (n.1705+628T=) c.1586-19T= (n.1586-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) c.1960-19T= c.1202-19T= (n.1202-19T=) c.1583-19T= (n.1583-19T=) c.1325-19T= (n.1325-19T=) c.426+628T= n.1855+628T= n.1823-19T= n.1822+628T= | |
| 19 | g.11116843C>A | CA2582475114 | LDLR | c.1964-16C>A (n.1964-16C>A) c.1705+631C>A (n.1705+631C>A) c.1586-16C>A (n.1586-16C>A) c.1706-16C>A (n.1706-16C>A) c.1960-16C>A c.1202-16C>A (n.1202-16C>A) c.1583-16C>A (n.1583-16C>A) c.1325-16C>A (n.1325-16C>A) c.426+631C>A n.1855+631C>A n.1823-16C>A n.1822+631C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116843C= | CA2322773630 | LDLR | c.1964-16C= (n.1964-16C=) c.1705+631C= (n.1705+631C=) c.1586-16C= (n.1586-16C=) c.1706-16C= (n.1706-16C=) c.1960-16C= c.1202-16C= (n.1202-16C=) c.1583-16C= (n.1583-16C=) c.1325-16C= (n.1325-16C=) c.426+631C= n.1855+631C= n.1823-16C= n.1822+631C= | |
| 19 | g.11116843C>G | CA2576625969 | LDLR | c.1964-16C>G (n.1964-16C>G) c.1705+631C>G (n.1705+631C>G) c.1586-16C>G (n.1586-16C>G) c.1706-16C>G (n.1706-16C>G) c.1960-16C>G c.1202-16C>G (n.1202-16C>G) c.1583-16C>G (n.1583-16C>G) c.1325-16C>G (n.1325-16C>G) c.426+631C>G n.1855+631C>G n.1823-16C>G n.1822+631C>G | |
| 19 | g.11116843C>T | CA035954 | LDLR | c.1964-16C>T (n.1964-16C>T) c.1705+631C>T (n.1705+631C>T) c.1586-16C>T (n.1586-16C>T) c.1706-16C>T (n.1706-16C>T) c.1960-16C>T c.1202-16C>T (n.1202-16C>T) c.1583-16C>T (n.1583-16C>T) c.1325-16C>T (n.1325-16C>T) c.426+631C>T n.1855+631C>T n.1823-16C>T n.1822+631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116844C>T | CA2576625970 | LDLR | c.1964-15C>T (n.1964-15C>T) c.1705+632C>T (n.1705+632C>T) c.1586-15C>T (n.1586-15C>T) c.1706-15C>T (n.1706-15C>T) c.1960-15C>T c.1202-15C>T (n.1202-15C>T) c.1583-15C>T (n.1583-15C>T) c.1325-15C>T (n.1325-15C>T) c.426+632C>T n.1855+632C>T n.1823-15C>T n.1822+632C>T | |
| 19 | g.11116845A= | CA2322773631 | LDLR | c.1964-14A= (n.1964-14A=) c.1705+633A= (n.1705+633A=) c.1586-14A= (n.1586-14A=) c.1706-14A= (n.1706-14A=) c.1960-14A= c.1202-14A= (n.1202-14A=) c.1583-14A= (n.1583-14A=) c.1325-14A= (n.1325-14A=) c.426+633A= n.1855+633A= n.1823-14A= n.1822+633A= | |
| 19 | g.11116845A>G | CA631767371 | LDLR | c.1964-14A>G (n.1964-14A>G) c.1705+633A>G (n.1705+633A>G) c.1586-14A>G (n.1586-14A>G) c.1706-14A>G (n.1706-14A>G) c.1960-14A>G c.1202-14A>G (n.1202-14A>G) c.1583-14A>G (n.1583-14A>G) c.1325-14A>G (n.1325-14A>G) c.426+633A>G n.1855+633A>G n.1823-14A>G n.1822+633A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116847T>C | CA2582475115 | LDLR | c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.1705+635T>C (n.1705+635T>C) c.1586-12T>C (n.1586-12T>C) c.1706-12T>C (n.1706-12T>C) c.1960-12T>C c.1202-12T>C (n.1202-12T>C) c.1583-12T>C (n.1583-12T>C) c.1325-12T>C (n.1325-12T>C) c.426+635T>C n.1855+635T>C n.1823-12T>C n.1822+635T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11116849G>A | CA035940 | LDLR | c.1964-10G>A (n.1964-10G>A) c.1705+637G>A (n.1705+637G>A) c.1586-10G>A (n.1586-10G>A) c.1706-10G>A (n.1706-10G>A) c.1960-10G>A c.1202-10G>A (n.1202-10G>A) c.1583-10G>A (n.1583-10G>A) c.1325-10G>A (n.1325-10G>A) c.426+637G>A n.1855+637G>A n.1823-10G>A n.1822+637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116849G>C | CA2581369512 | LDLR | c.1964-10G>C (n.1964-10G>C) c.1705+637G>C (n.1705+637G>C) c.1586-10G>C (n.1586-10G>C) c.1706-10G>C (n.1706-10G>C) c.1960-10G>C c.1202-10G>C (n.1202-10G>C) c.1583-10G>C (n.1583-10G>C) c.1325-10G>C (n.1325-10G>C) c.426+637G>C n.1855+637G>C n.1823-10G>C n.1822+637G>C | |
| 19 | g.11116849G= | CA2322773632 | LDLR | c.1964-10G= (n.1964-10G=) c.1705+637G= (n.1705+637G=) c.1586-10G= (n.1586-10G=) c.1706-10G= (n.1706-10G=) c.1960-10G= c.1202-10G= (n.1202-10G=) c.1583-10G= (n.1583-10G=) c.1325-10G= (n.1325-10G=) c.426+637G= n.1855+637G= n.1823-10G= n.1822+637G= | |
| 19 | g.11116849G>T | CA2581369513 | LDLR | c.1964-10G>T (n.1964-10G>T) c.1705+637G>T (n.1705+637G>T) c.1586-10G>T (n.1586-10G>T) c.1706-10G>T (n.1706-10G>T) c.1960-10G>T c.1202-10G>T (n.1202-10G>T) c.1583-10G>T (n.1583-10G>T) c.1325-10G>T (n.1325-10G>T) c.426+637G>T n.1855+637G>T n.1823-10G>T n.1822+637G>T | |
| 19 | g.11116851G>A | CA2580096321 | LDLR | c.1964-8G>A (n.1964-8G>A) c.1705+639G>A (n.1705+639G>A) c.1586-8G>A (n.1586-8G>A) c.1706-8G>A (n.1706-8G>A) c.1960-8G>A c.1202-8G>A (n.1202-8G>A) c.1583-8G>A (n.1583-8G>A) c.1325-8G>A (n.1325-8G>A) c.426+639G>A n.1855+639G>A n.1823-8G>A n.1822+639G>A | ClinVar |
| 19 | g.11116851G>T | CA2739276490 | LDLR | c.1964-8G>T (n.1964-8G>T) c.1705+639G>T (n.1705+639G>T) c.1586-8G>T (n.1586-8G>T) c.1706-8G>T (n.1706-8G>T) c.1960-8G>T c.1202-8G>T (n.1202-8G>T) c.1583-8G>T (n.1583-8G>T) c.1325-8G>T (n.1325-8G>T) c.426+639G>T n.1855+639G>T n.1823-8G>T n.1822+639G>T | ClinVar |
| 19 | g.11116852T>G | CA2499225323 | LDLR | c.1964-7T>G (n.1964-7T>G) c.1705+640T>G (n.1705+640T>G) c.1586-7T>G (n.1586-7T>G) c.1706-7T>G (n.1706-7T>G) c.1960-7T>G c.1202-7T>G (n.1202-7T>G) c.1583-7T>G (n.1583-7T>G) c.1325-7T>G (n.1325-7T>G) c.426+640T>G n.1855+640T>G n.1823-7T>G n.1822+640T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116854T>A | CA891844318 | LDLR | c.1964-5T>A (n.1964-5T>A) c.1705+642T>A (n.1705+642T>A) c.1586-5T>A (n.1586-5T>A) c.1706-5T>A (n.1706-5T>A) c.1960-5T>A c.1202-5T>A (n.1202-5T>A) c.1583-5T>A (n.1583-5T>A) c.1325-5T>A (n.1325-5T>A) c.426+642T>A n.1855+642T>A n.1823-5T>A n.1822+642T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116854T>C | CA632115416 | LDLR | c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.1705+642T>C (n.1705+642T>C) c.1586-5T>C (n.1586-5T>C) c.1706-5T>C (n.1706-5T>C) c.1960-5T>C c.1202-5T>C (n.1202-5T>C) c.1583-5T>C (n.1583-5T>C) c.1325-5T>C (n.1325-5T>C) c.426+642T>C n.1855+642T>C n.1823-5T>C n.1822+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116854T= | CA2322773633 | LDLR | c.1964-5T= (n.1964-5T=) c.1705+642T= (n.1705+642T=) c.1586-5T= (n.1586-5T=) c.1706-5T= (n.1706-5T=) c.1960-5T= c.1202-5T= (n.1202-5T=) c.1583-5T= (n.1583-5T=) c.1325-5T= (n.1325-5T=) c.426+642T= n.1855+642T= n.1823-5T= n.1822+642T= | |
| 19 | g.11116855_11116856del | CA2582475116 | LDLR | c.1964-4_1964-3del (n.1964-4_1964-3del) c.1705+643_1705+644del (n.1705+643_1705+644del) c.1586-4_1586-3del (n.1586-4_1586-3del) c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del) c.1960-4_1960-3del c.1202-4_1202-3del (n.1202-4_1202-3del) c.1583-4_1583-3del (n.1583-4_1583-3del) c.1325-4_1325-3del (n.1325-4_1325-3del) c.426+643_426+644del n.1855+643_1855+644del n.1823-4_1823-3del n.1822+643_1822+644del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116856T>C | CA2582475117 | LDLR | c.1964-3T>C (n.1964-3T>C) c.1705+644T>C (n.1705+644T>C) c.1586-3T>C (n.1586-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) c.1960-3T>C c.1202-3T>C (n.1202-3T>C) c.1583-3T>C (n.1583-3T>C) c.1325-3T>C (n.1325-3T>C) c.426+644T>C n.1855+644T>C n.1823-3T>C n.1822+644T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116857A= | CA2322773634 | LDLR | c.1964-2A= (n.1964-2A=) c.1705+645A= (n.1705+645A=) c.1586-2A= (n.1586-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) c.1960-2A= c.1202-2A= (n.1202-2A=) c.1583-2A= (n.1583-2A=) c.1325-2A= (n.1325-2A=) c.426+645A= n.1855+645A= n.1823-2A= n.1822+645A= | |
| 19 | g.11116857A>C | CA10585577 | LDLR | c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.1705+645A>C (n.1705+645A>C) c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) c.1960-2A>C c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1325-2A>C (n.1325-2A>C) c.426+645A>C n.1855+645A>C n.1823-2A>C n.1822+645A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116857A>G | CA404089602 | LDLR | c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.1705+645A>G (n.1705+645A>G) c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) c.1960-2A>G c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1325-2A>G (n.1325-2A>G) c.426+645A>G n.1855+645A>G n.1823-2A>G n.1822+645A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116857A>T | CA10583778 | LDLR | c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.1705+645A>T (n.1705+645A>T) c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) c.1960-2A>T c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1325-2A>T (n.1325-2A>T) c.426+645A>T n.1855+645A>T n.1823-2A>T n.1822+645A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116857_11116861del | CA2695228140 | LDLR | c.1964-2_1966del c.1705+645_1705+649del (n.1705+645_1705+649del) c.1586-2_1588del c.1706-2_1708del c.1960-2_1962del c.1202-2_1204del c.1583-2_1585del c.1325-2_1327del c.426+645_426+649del n.1855+645_1855+649del n.1823-2_1825del n.1822+645_1822+649del | |
| 19 | g.11116859_11116868del | CA2580096326 | LDLR | c.1964_1973del c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del) c.1586_1595del c.1706_1715del c.1960_1969del c.1202_1211del c.1583_1592del c.1325_1334del c.426+647_426+656del n.1855+647_1855+656del n.1823_1832del n.1822+647_1822+656del | ClinVar |
| 19 | g.11116858G>A | CA10585578 | LDLR | c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.1705+646G>A (n.1705+646G>A) c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) c.1960-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1325-1G>A (n.1325-1G>A) c.426+646G>A n.1855+646G>A n.1823-1G>A n.1822+646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116858G>C | CA16620739 | LDLR | c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.1705+646G>C (n.1705+646G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) c.1960-1G>C c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1325-1G>C (n.1325-1G>C) c.426+646G>C n.1855+646G>C n.1823-1G>C n.1822+646G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116858G= | CA2322773635 | LDLR | c.1964-1G= (n.1964-1G=) c.1705+646G= (n.1705+646G=) c.1586-1G= (n.1586-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) c.1960-1G= c.1202-1G= (n.1202-1G=) c.1583-1G= (n.1583-1G=) c.1325-1G= (n.1325-1G=) c.426+646G= n.1855+646G= n.1823-1G= n.1822+646G= | |
| 19 | g.11116858G>T | CA10585579 | LDLR | c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.1705+646G>T (n.1705+646G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) c.1960-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1325-1G>T (n.1325-1G>T) c.426+646G>T n.1855+646G>T n.1823-1G>T n.1822+646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |