UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116715T>C | CA2582475015 | LDLR | c.1964-144T>C (n.1964-144T>C) c.1705+503T>C (n.1705+503T>C) c.1586-144T>C (n.1586-144T>C) c.1706-144T>C (n.1706-144T>C) c.1960-144T>C c.1202-144T>C (n.1202-144T>C) c.1583-144T>C (n.1583-144T>C) c.1325-144T>C (n.1325-144T>C) c.426+503T>C n.1855+503T>C n.1823-144T>C n.1822+503T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116715T>G | CA2582475016 | LDLR | c.1964-144T>G (n.1964-144T>G) c.1705+503T>G (n.1705+503T>G) c.1586-144T>G (n.1586-144T>G) c.1706-144T>G (n.1706-144T>G) c.1960-144T>G c.1202-144T>G (n.1202-144T>G) c.1583-144T>G (n.1583-144T>G) c.1325-144T>G (n.1325-144T>G) c.426+503T>G n.1855+503T>G n.1823-144T>G n.1822+503T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116716G>T | CA2582475017 | LDLR | c.1964-143G>T (n.1964-143G>T) c.1705+504G>T (n.1705+504G>T) c.1586-143G>T (n.1586-143G>T) c.1706-143G>T (n.1706-143G>T) c.1960-143G>T c.1202-143G>T (n.1202-143G>T) c.1583-143G>T (n.1583-143G>T) c.1325-143G>T (n.1325-143G>T) c.426+504G>T n.1855+504G>T n.1823-143G>T n.1822+504G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T>C | CA993518411 | LDLR | c.1964-142T>C (n.1964-142T>C) c.1705+505T>C (n.1705+505T>C) c.1586-142T>C (n.1586-142T>C) c.1706-142T>C (n.1706-142T>C) c.1960-142T>C c.1202-142T>C (n.1202-142T>C) c.1583-142T>C (n.1583-142T>C) c.1325-142T>C (n.1325-142T>C) c.426+505T>C n.1855+505T>C n.1823-142T>C n.1822+505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T>G | CA2582475018 | LDLR | c.1964-142T>G (n.1964-142T>G) c.1705+505T>G (n.1705+505T>G) c.1586-142T>G (n.1586-142T>G) c.1706-142T>G (n.1706-142T>G) c.1960-142T>G c.1202-142T>G (n.1202-142T>G) c.1583-142T>G (n.1583-142T>G) c.1325-142T>G (n.1325-142T>G) c.426+505T>G n.1855+505T>G n.1823-142T>G n.1822+505T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T= | CA2322773557 | LDLR | c.1964-142T= (n.1964-142T=) c.1705+505T= (n.1705+505T=) c.1586-142T= (n.1586-142T=) c.1706-142T= (n.1706-142T=) c.1960-142T= c.1202-142T= (n.1202-142T=) c.1583-142T= (n.1583-142T=) c.1325-142T= (n.1325-142T=) c.426+505T= n.1855+505T= n.1823-142T= n.1822+505T= | |
| 19 | g.11116718G>A | CA993518412 | LDLR | c.1964-141G>A (n.1964-141G>A) c.1705+506G>A (n.1705+506G>A) c.1586-141G>A (n.1586-141G>A) c.1706-141G>A (n.1706-141G>A) c.1960-141G>A c.1202-141G>A (n.1202-141G>A) c.1583-141G>A (n.1583-141G>A) c.1325-141G>A (n.1325-141G>A) c.426+506G>A n.1855+506G>A n.1823-141G>A n.1822+506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116718G= | CA2322773558 | LDLR | c.1964-141G= (n.1964-141G=) c.1705+506G= (n.1705+506G=) c.1586-141G= (n.1586-141G=) c.1706-141G= (n.1706-141G=) c.1960-141G= c.1202-141G= (n.1202-141G=) c.1583-141G= (n.1583-141G=) c.1325-141G= (n.1325-141G=) c.426+506G= n.1855+506G= n.1823-141G= n.1822+506G= | |
| 19 | g.11116719G>A | CA2582475019 | LDLR | c.1964-140G>A (n.1964-140G>A) c.1705+507G>A (n.1705+507G>A) c.1586-140G>A (n.1586-140G>A) c.1706-140G>A (n.1706-140G>A) c.1960-140G>A c.1202-140G>A (n.1202-140G>A) c.1583-140G>A (n.1583-140G>A) c.1325-140G>A (n.1325-140G>A) c.426+507G>A n.1855+507G>A n.1823-140G>A n.1822+507G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116719G>T | CA2582475020 | LDLR | c.1964-140G>T (n.1964-140G>T) c.1705+507G>T (n.1705+507G>T) c.1586-140G>T (n.1586-140G>T) c.1706-140G>T (n.1706-140G>T) c.1960-140G>T c.1202-140G>T (n.1202-140G>T) c.1583-140G>T (n.1583-140G>T) c.1325-140G>T (n.1325-140G>T) c.426+507G>T n.1855+507G>T n.1823-140G>T n.1822+507G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116720T>A | CA2322773560 | LDLR | c.1964-139T>A (n.1964-139T>A) c.1705+508T>A (n.1705+508T>A) c.1586-139T>A (n.1586-139T>A) c.1706-139T>A (n.1706-139T>A) c.1960-139T>A c.1202-139T>A (n.1202-139T>A) c.1583-139T>A (n.1583-139T>A) c.1325-139T>A (n.1325-139T>A) c.426+508T>A n.1855+508T>A n.1823-139T>A n.1822+508T>A | dbSNP |
| 19 | g.11116720T>C | CA2582475021 | LDLR | c.1964-139T>C (n.1964-139T>C) c.1705+508T>C (n.1705+508T>C) c.1586-139T>C (n.1586-139T>C) c.1706-139T>C (n.1706-139T>C) c.1960-139T>C c.1202-139T>C (n.1202-139T>C) c.1583-139T>C (n.1583-139T>C) c.1325-139T>C (n.1325-139T>C) c.426+508T>C n.1855+508T>C n.1823-139T>C n.1822+508T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116720T= | CA2322773559 | LDLR | c.1964-139T= (n.1964-139T=) c.1705+508T= (n.1705+508T=) c.1586-139T= (n.1586-139T=) c.1706-139T= (n.1706-139T=) c.1960-139T= c.1202-139T= (n.1202-139T=) c.1583-139T= (n.1583-139T=) c.1325-139T= (n.1325-139T=) c.426+508T= n.1855+508T= n.1823-139T= n.1822+508T= | |
| 19 | g.11116721T>G | CA2582475022 | LDLR | c.1964-138T>G (n.1964-138T>G) c.1705+509T>G (n.1705+509T>G) c.1586-138T>G (n.1586-138T>G) c.1706-138T>G (n.1706-138T>G) c.1960-138T>G c.1202-138T>G (n.1202-138T>G) c.1583-138T>G (n.1583-138T>G) c.1325-138T>G (n.1325-138T>G) c.426+509T>G n.1855+509T>G n.1823-138T>G n.1822+509T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116722G>A | CA2581939236 | LDLR | c.1964-137G>A (n.1964-137G>A) c.1705+510G>A (n.1705+510G>A) c.1586-137G>A (n.1586-137G>A) c.1706-137G>A (n.1706-137G>A) c.1960-137G>A c.1202-137G>A (n.1202-137G>A) c.1583-137G>A (n.1583-137G>A) c.1325-137G>A (n.1325-137G>A) c.426+510G>A n.1855+510G>A n.1823-137G>A n.1822+510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116722G>C | CA2322773562 | LDLR | c.1964-137G>C (n.1964-137G>C) c.1705+510G>C (n.1705+510G>C) c.1586-137G>C (n.1586-137G>C) c.1706-137G>C (n.1706-137G>C) c.1960-137G>C c.1202-137G>C (n.1202-137G>C) c.1583-137G>C (n.1583-137G>C) c.1325-137G>C (n.1325-137G>C) c.426+510G>C n.1855+510G>C n.1823-137G>C n.1822+510G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116722G= | CA2322773561 | LDLR | c.1964-137G= (n.1964-137G=) c.1705+510G= (n.1705+510G=) c.1586-137G= (n.1586-137G=) c.1706-137G= (n.1706-137G=) c.1960-137G= c.1202-137G= (n.1202-137G=) c.1583-137G= (n.1583-137G=) c.1325-137G= (n.1325-137G=) c.426+510G= n.1855+510G= n.1823-137G= n.1822+510G= | |
| 19 | g.11116722G>T | CA2582475023 | LDLR | c.1964-137G>T (n.1964-137G>T) c.1705+510G>T (n.1705+510G>T) c.1586-137G>T (n.1586-137G>T) c.1706-137G>T (n.1706-137G>T) c.1960-137G>T c.1202-137G>T (n.1202-137G>T) c.1583-137G>T (n.1583-137G>T) c.1325-137G>T (n.1325-137G>T) c.426+510G>T n.1855+510G>T n.1823-137G>T n.1822+510G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116723G>A | CA783245258 | LDLR | c.1964-136G>A (n.1964-136G>A) c.1705+511G>A (n.1705+511G>A) c.1586-136G>A (n.1586-136G>A) c.1706-136G>A (n.1706-136G>A) c.1960-136G>A c.1202-136G>A (n.1202-136G>A) c.1583-136G>A (n.1583-136G>A) c.1325-136G>A (n.1325-136G>A) c.426+511G>A n.1855+511G>A n.1823-136G>A n.1822+511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116723G= | CA2322773563 | LDLR | c.1964-136G= (n.1964-136G=) c.1705+511G= (n.1705+511G=) c.1586-136G= (n.1586-136G=) c.1706-136G= (n.1706-136G=) c.1960-136G= c.1202-136G= (n.1202-136G=) c.1583-136G= (n.1583-136G=) c.1325-136G= (n.1325-136G=) c.426+511G= n.1855+511G= n.1823-136G= n.1822+511G= | |
| 19 | g.11116724A= | CA2322773564 | LDLR | c.1964-135A= (n.1964-135A=) c.1705+512A= (n.1705+512A=) c.1586-135A= (n.1586-135A=) c.1706-135A= (n.1706-135A=) c.1960-135A= c.1202-135A= (n.1202-135A=) c.1583-135A= (n.1583-135A=) c.1325-135A= (n.1325-135A=) c.426+512A= n.1855+512A= n.1823-135A= n.1822+512A= | |
| 19 | g.11116724A>G | CA993518414 | LDLR | c.1964-135A>G (n.1964-135A>G) c.1705+512A>G (n.1705+512A>G) c.1586-135A>G (n.1586-135A>G) c.1706-135A>G (n.1706-135A>G) c.1960-135A>G c.1202-135A>G (n.1202-135A>G) c.1583-135A>G (n.1583-135A>G) c.1325-135A>G (n.1325-135A>G) c.426+512A>G n.1855+512A>G n.1823-135A>G n.1822+512A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116725G>A | CA783245259 | LDLR | c.1964-134G>A (n.1964-134G>A) c.1705+513G>A (n.1705+513G>A) c.1586-134G>A (n.1586-134G>A) c.1706-134G>A (n.1706-134G>A) c.1960-134G>A c.1202-134G>A (n.1202-134G>A) c.1583-134G>A (n.1583-134G>A) c.1325-134G>A (n.1325-134G>A) c.426+513G>A n.1855+513G>A n.1823-134G>A n.1822+513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116725G= | CA2322773565 | LDLR | c.1964-134G= (n.1964-134G=) c.1705+513G= (n.1705+513G=) c.1586-134G= (n.1586-134G=) c.1706-134G= (n.1706-134G=) c.1960-134G= c.1202-134G= (n.1202-134G=) c.1583-134G= (n.1583-134G=) c.1325-134G= (n.1325-134G=) c.426+513G= n.1855+513G= n.1823-134G= n.1822+513G= | |
| 19 | g.11116725G>T | CA2582475024 | LDLR | c.1964-134G>T (n.1964-134G>T) c.1705+513G>T (n.1705+513G>T) c.1586-134G>T (n.1586-134G>T) c.1706-134G>T (n.1706-134G>T) c.1960-134G>T c.1202-134G>T (n.1202-134G>T) c.1583-134G>T (n.1583-134G>T) c.1325-134G>T (n.1325-134G>T) c.426+513G>T n.1855+513G>T n.1823-134G>T n.1822+513G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116726C>A | CA2582475025 | LDLR | c.1964-133C>A (n.1964-133C>A) c.1705+514C>A (n.1705+514C>A) c.1586-133C>A (n.1586-133C>A) c.1706-133C>A (n.1706-133C>A) c.1960-133C>A c.1202-133C>A (n.1202-133C>A) c.1583-133C>A (n.1583-133C>A) c.1325-133C>A (n.1325-133C>A) c.426+514C>A n.1855+514C>A n.1823-133C>A n.1822+514C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116726C= | CA2322773566 | LDLR | c.1964-133C= (n.1964-133C=) c.1705+514C= (n.1705+514C=) c.1586-133C= (n.1586-133C=) c.1706-133C= (n.1706-133C=) c.1960-133C= c.1202-133C= (n.1202-133C=) c.1583-133C= (n.1583-133C=) c.1325-133C= (n.1325-133C=) c.426+514C= n.1855+514C= n.1823-133C= n.1822+514C= | |
| 19 | g.11116726C>G | CA2582475026 | LDLR | c.1964-133C>G (n.1964-133C>G) c.1705+514C>G (n.1705+514C>G) c.1586-133C>G (n.1586-133C>G) c.1706-133C>G (n.1706-133C>G) c.1960-133C>G c.1202-133C>G (n.1202-133C>G) c.1583-133C>G (n.1583-133C>G) c.1325-133C>G (n.1325-133C>G) c.426+514C>G n.1855+514C>G n.1823-133C>G n.1822+514C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116726C>T | CA631767351 | LDLR | c.1964-133C>T (n.1964-133C>T) c.1705+514C>T (n.1705+514C>T) c.1586-133C>T (n.1586-133C>T) c.1706-133C>T (n.1706-133C>T) c.1960-133C>T c.1202-133C>T (n.1202-133C>T) c.1583-133C>T (n.1583-133C>T) c.1325-133C>T (n.1325-133C>T) c.426+514C>T n.1855+514C>T n.1823-133C>T n.1822+514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116727T>C | CA2582475027 | LDLR | c.1964-132T>C (n.1964-132T>C) c.1705+515T>C (n.1705+515T>C) c.1586-132T>C (n.1586-132T>C) c.1706-132T>C (n.1706-132T>C) c.1960-132T>C c.1202-132T>C (n.1202-132T>C) c.1583-132T>C (n.1583-132T>C) c.1325-132T>C (n.1325-132T>C) c.426+515T>C n.1855+515T>C n.1823-132T>C n.1822+515T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116727T>G | CA2322773568 | LDLR | c.1964-132T>G (n.1964-132T>G) c.1705+515T>G (n.1705+515T>G) c.1586-132T>G (n.1586-132T>G) c.1706-132T>G (n.1706-132T>G) c.1960-132T>G c.1202-132T>G (n.1202-132T>G) c.1583-132T>G (n.1583-132T>G) c.1325-132T>G (n.1325-132T>G) c.426+515T>G n.1855+515T>G n.1823-132T>G n.1822+515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116727T= | CA2322773567 | LDLR | c.1964-132T= (n.1964-132T=) c.1705+515T= (n.1705+515T=) c.1586-132T= (n.1586-132T=) c.1706-132T= (n.1706-132T=) c.1960-132T= c.1202-132T= (n.1202-132T=) c.1583-132T= (n.1583-132T=) c.1325-132T= (n.1325-132T=) c.426+515T= n.1855+515T= n.1823-132T= n.1822+515T= | |
| 19 | g.11116728G>A | CA2582475028 | LDLR | c.1964-131G>A (n.1964-131G>A) c.1705+516G>A (n.1705+516G>A) c.1586-131G>A (n.1586-131G>A) c.1706-131G>A (n.1706-131G>A) c.1960-131G>A c.1202-131G>A (n.1202-131G>A) c.1583-131G>A (n.1583-131G>A) c.1325-131G>A (n.1325-131G>A) c.426+516G>A n.1855+516G>A n.1823-131G>A n.1822+516G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116728G>T | CA2582475029 | LDLR | c.1964-131G>T (n.1964-131G>T) c.1705+516G>T (n.1705+516G>T) c.1586-131G>T (n.1586-131G>T) c.1706-131G>T (n.1706-131G>T) c.1960-131G>T c.1202-131G>T (n.1202-131G>T) c.1583-131G>T (n.1583-131G>T) c.1325-131G>T (n.1325-131G>T) c.426+516G>T n.1855+516G>T n.1823-131G>T n.1822+516G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116730C>A | CA2582475030 | LDLR | c.1964-129C>A (n.1964-129C>A) c.1705+518C>A (n.1705+518C>A) c.1586-129C>A (n.1586-129C>A) c.1706-129C>A (n.1706-129C>A) c.1960-129C>A c.1202-129C>A (n.1202-129C>A) c.1583-129C>A (n.1583-129C>A) c.1325-129C>A (n.1325-129C>A) c.426+518C>A n.1855+518C>A n.1823-129C>A n.1822+518C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116730C>G | CA2582475031 | LDLR | c.1964-129C>G (n.1964-129C>G) c.1705+518C>G (n.1705+518C>G) c.1586-129C>G (n.1586-129C>G) c.1706-129C>G (n.1706-129C>G) c.1960-129C>G c.1202-129C>G (n.1202-129C>G) c.1583-129C>G (n.1583-129C>G) c.1325-129C>G (n.1325-129C>G) c.426+518C>G n.1855+518C>G n.1823-129C>G n.1822+518C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116732C>A | CA631767352 | LDLR | c.1964-127C>A (n.1964-127C>A) c.1705+520C>A (n.1705+520C>A) c.1586-127C>A (n.1586-127C>A) c.1706-127C>A (n.1706-127C>A) c.1960-127C>A c.1202-127C>A (n.1202-127C>A) c.1583-127C>A (n.1583-127C>A) c.1325-127C>A (n.1325-127C>A) c.426+520C>A n.1855+520C>A n.1823-127C>A n.1822+520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116732C= | CA2322773569 | LDLR | c.1964-127C= (n.1964-127C=) c.1705+520C= (n.1705+520C=) c.1586-127C= (n.1586-127C=) c.1706-127C= (n.1706-127C=) c.1960-127C= c.1202-127C= (n.1202-127C=) c.1583-127C= (n.1583-127C=) c.1325-127C= (n.1325-127C=) c.426+520C= n.1855+520C= n.1823-127C= n.1822+520C= | |
| 19 | g.11116732C>T | CA2582475032 | LDLR | c.1964-127C>T (n.1964-127C>T) c.1705+520C>T (n.1705+520C>T) c.1586-127C>T (n.1586-127C>T) c.1706-127C>T (n.1706-127C>T) c.1960-127C>T c.1202-127C>T (n.1202-127C>T) c.1583-127C>T (n.1583-127C>T) c.1325-127C>T (n.1325-127C>T) c.426+520C>T n.1855+520C>T n.1823-127C>T n.1822+520C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116733del | CA2582475033 | LDLR | c.1964-126del (n.1964-126del) c.1705+521del (n.1705+521del) c.1586-126del (n.1586-126del) c.1706-126del (n.1706-126del) c.1960-126del c.1202-126del (n.1202-126del) c.1583-126del (n.1583-126del) c.1325-126del (n.1325-126del) c.426+521del n.1855+521del n.1823-126del n.1822+521del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116733T>A | CA2582475035 | LDLR | c.1964-126T>A (n.1964-126T>A) c.1705+521T>A (n.1705+521T>A) c.1586-126T>A (n.1586-126T>A) c.1706-126T>A (n.1706-126T>A) c.1960-126T>A c.1202-126T>A (n.1202-126T>A) c.1583-126T>A (n.1583-126T>A) c.1325-126T>A (n.1325-126T>A) c.426+521T>A n.1855+521T>A n.1823-126T>A n.1822+521T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116733T>C | CA2582475034 | LDLR | c.1964-126T>C (n.1964-126T>C) c.1705+521T>C (n.1705+521T>C) c.1586-126T>C (n.1586-126T>C) c.1706-126T>C (n.1706-126T>C) c.1960-126T>C c.1202-126T>C (n.1202-126T>C) c.1583-126T>C (n.1583-126T>C) c.1325-126T>C (n.1325-126T>C) c.426+521T>C n.1855+521T>C n.1823-126T>C n.1822+521T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116734C>A | CA2582475036 | LDLR | c.1964-125C>A (n.1964-125C>A) c.1705+522C>A (n.1705+522C>A) c.1586-125C>A (n.1586-125C>A) c.1706-125C>A (n.1706-125C>A) c.1960-125C>A c.1202-125C>A (n.1202-125C>A) c.1583-125C>A (n.1583-125C>A) c.1325-125C>A (n.1325-125C>A) c.426+522C>A n.1855+522C>A n.1823-125C>A n.1822+522C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116734C= | CA2322773570 | LDLR | c.1964-125C= (n.1964-125C=) c.1705+522C= (n.1705+522C=) c.1586-125C= (n.1586-125C=) c.1706-125C= (n.1706-125C=) c.1960-125C= c.1202-125C= (n.1202-125C=) c.1583-125C= (n.1583-125C=) c.1325-125C= (n.1325-125C=) c.426+522C= n.1855+522C= n.1823-125C= n.1822+522C= | |
| 19 | g.11116734C>T | CA305301708 | LDLR | c.1964-125C>T (n.1964-125C>T) c.1705+522C>T (n.1705+522C>T) c.1586-125C>T (n.1586-125C>T) c.1706-125C>T (n.1706-125C>T) c.1960-125C>T c.1202-125C>T (n.1202-125C>T) c.1583-125C>T (n.1583-125C>T) c.1325-125C>T (n.1325-125C>T) c.426+522C>T n.1855+522C>T n.1823-125C>T n.1822+522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116735C>T | CA2582475037 | LDLR | c.1964-124C>T (n.1964-124C>T) c.1705+523C>T (n.1705+523C>T) c.1586-124C>T (n.1586-124C>T) c.1706-124C>T (n.1706-124C>T) c.1960-124C>T c.1202-124C>T (n.1202-124C>T) c.1583-124C>T (n.1583-124C>T) c.1325-124C>T (n.1325-124C>T) c.426+523C>T n.1855+523C>T n.1823-124C>T n.1822+523C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116737G>A | CA2582475038 | LDLR | c.1964-122G>A (n.1964-122G>A) c.1705+525G>A (n.1705+525G>A) c.1586-122G>A (n.1586-122G>A) c.1706-122G>A (n.1706-122G>A) c.1960-122G>A c.1202-122G>A (n.1202-122G>A) c.1583-122G>A (n.1583-122G>A) c.1325-122G>A (n.1325-122G>A) c.426+525G>A n.1855+525G>A n.1823-122G>A n.1822+525G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116737G>T | CA2582475039 | LDLR | c.1964-122G>T (n.1964-122G>T) c.1705+525G>T (n.1705+525G>T) c.1586-122G>T (n.1586-122G>T) c.1706-122G>T (n.1706-122G>T) c.1960-122G>T c.1202-122G>T (n.1202-122G>T) c.1583-122G>T (n.1583-122G>T) c.1325-122G>T (n.1325-122G>T) c.426+525G>T n.1855+525G>T n.1823-122G>T n.1822+525G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116738G>A | CA2322773572 | LDLR | c.1964-121G>A (n.1964-121G>A) c.1705+526G>A (n.1705+526G>A) c.1586-121G>A (n.1586-121G>A) c.1706-121G>A (n.1706-121G>A) c.1960-121G>A c.1202-121G>A (n.1202-121G>A) c.1583-121G>A (n.1583-121G>A) c.1325-121G>A (n.1325-121G>A) c.426+526G>A n.1855+526G>A n.1823-121G>A n.1822+526G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116738G>C | CA305301711 | LDLR | c.1964-121G>C (n.1964-121G>C) c.1705+526G>C (n.1705+526G>C) c.1586-121G>C (n.1586-121G>C) c.1706-121G>C (n.1706-121G>C) c.1960-121G>C c.1202-121G>C (n.1202-121G>C) c.1583-121G>C (n.1583-121G>C) c.1325-121G>C (n.1325-121G>C) c.426+526G>C n.1855+526G>C n.1823-121G>C n.1822+526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116738G= | CA2322773571 | LDLR | c.1964-121G= (n.1964-121G=) c.1705+526G= (n.1705+526G=) c.1586-121G= (n.1586-121G=) c.1706-121G= (n.1706-121G=) c.1960-121G= c.1202-121G= (n.1202-121G=) c.1583-121G= (n.1583-121G=) c.1325-121G= (n.1325-121G=) c.426+526G= n.1855+526G= n.1823-121G= n.1822+526G= | |
| 19 | g.11116738G>T | CA2582475040 | LDLR | c.1964-121G>T (n.1964-121G>T) c.1705+526G>T (n.1705+526G>T) c.1586-121G>T (n.1586-121G>T) c.1706-121G>T (n.1706-121G>T) c.1960-121G>T c.1202-121G>T (n.1202-121G>T) c.1583-121G>T (n.1583-121G>T) c.1325-121G>T (n.1325-121G>T) c.426+526G>T n.1855+526G>T n.1823-121G>T n.1822+526G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116739T>G | CA2322773574 | LDLR | c.1964-120T>G (n.1964-120T>G) c.1705+527T>G (n.1705+527T>G) c.1586-120T>G (n.1586-120T>G) c.1706-120T>G (n.1706-120T>G) c.1960-120T>G c.1202-120T>G (n.1202-120T>G) c.1583-120T>G (n.1583-120T>G) c.1325-120T>G (n.1325-120T>G) c.426+527T>G n.1855+527T>G n.1823-120T>G n.1822+527T>G | dbSNP |
| 19 | g.11116739T= | CA2322773573 | LDLR | c.1964-120T= (n.1964-120T=) c.1705+527T= (n.1705+527T=) c.1586-120T= (n.1586-120T=) c.1706-120T= (n.1706-120T=) c.1960-120T= c.1202-120T= (n.1202-120T=) c.1583-120T= (n.1583-120T=) c.1325-120T= (n.1325-120T=) c.426+527T= n.1855+527T= n.1823-120T= n.1822+527T= | |
| 19 | g.11116740G>A | CA2582475041 | LDLR | c.1964-119G>A (n.1964-119G>A) c.1705+528G>A (n.1705+528G>A) c.1586-119G>A (n.1586-119G>A) c.1706-119G>A (n.1706-119G>A) c.1960-119G>A c.1202-119G>A (n.1202-119G>A) c.1583-119G>A (n.1583-119G>A) c.1325-119G>A (n.1325-119G>A) c.426+528G>A n.1855+528G>A n.1823-119G>A n.1822+528G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116740G>T | CA2582475042 | LDLR | c.1964-119G>T (n.1964-119G>T) c.1705+528G>T (n.1705+528G>T) c.1586-119G>T (n.1586-119G>T) c.1706-119G>T (n.1706-119G>T) c.1960-119G>T c.1202-119G>T (n.1202-119G>T) c.1583-119G>T (n.1583-119G>T) c.1325-119G>T (n.1325-119G>T) c.426+528G>T n.1855+528G>T n.1823-119G>T n.1822+528G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116741C>T | CA2582475043 | LDLR | c.1964-118C>T (n.1964-118C>T) c.1705+529C>T (n.1705+529C>T) c.1586-118C>T (n.1586-118C>T) c.1706-118C>T (n.1706-118C>T) c.1960-118C>T c.1202-118C>T (n.1202-118C>T) c.1583-118C>T (n.1583-118C>T) c.1325-118C>T (n.1325-118C>T) c.426+529C>T n.1855+529C>T n.1823-118C>T n.1822+529C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116744T>C | CA2735609236 | LDLR | c.1964-115T>C (n.1964-115T>C) c.1705+532T>C (n.1705+532T>C) c.1586-115T>C (n.1586-115T>C) c.1706-115T>C (n.1706-115T>C) c.1960-115T>C c.1202-115T>C (n.1202-115T>C) c.1583-115T>C (n.1583-115T>C) c.1325-115T>C (n.1325-115T>C) c.426+532T>C n.1855+532T>C n.1823-115T>C n.1822+532T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116745T>C | CA2582475044 | LDLR | c.1964-114T>C (n.1964-114T>C) c.1705+533T>C (n.1705+533T>C) c.1586-114T>C (n.1586-114T>C) c.1706-114T>C (n.1706-114T>C) c.1960-114T>C c.1202-114T>C (n.1202-114T>C) c.1583-114T>C (n.1583-114T>C) c.1325-114T>C (n.1325-114T>C) c.426+533T>C n.1855+533T>C n.1823-114T>C n.1822+533T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116746C>A | CA2582475045 | LDLR | c.1964-113C>A (n.1964-113C>A) c.1705+534C>A (n.1705+534C>A) c.1586-113C>A (n.1586-113C>A) c.1706-113C>A (n.1706-113C>A) c.1960-113C>A c.1202-113C>A (n.1202-113C>A) c.1583-113C>A (n.1583-113C>A) c.1325-113C>A (n.1325-113C>A) c.426+534C>A n.1855+534C>A n.1823-113C>A n.1822+534C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116746C= | CA2322773575 | LDLR | c.1964-113C= (n.1964-113C=) c.1705+534C= (n.1705+534C=) c.1586-113C= (n.1586-113C=) c.1706-113C= (n.1706-113C=) c.1960-113C= c.1202-113C= (n.1202-113C=) c.1583-113C= (n.1583-113C=) c.1325-113C= (n.1325-113C=) c.426+534C= n.1855+534C= n.1823-113C= n.1822+534C= | |
| 19 | g.11116746C>G | CA783245262 | LDLR | c.1964-113C>G (n.1964-113C>G) c.1705+534C>G (n.1705+534C>G) c.1586-113C>G (n.1586-113C>G) c.1706-113C>G (n.1706-113C>G) c.1960-113C>G c.1202-113C>G (n.1202-113C>G) c.1583-113C>G (n.1583-113C>G) c.1325-113C>G (n.1325-113C>G) c.426+534C>G n.1855+534C>G n.1823-113C>G n.1822+534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116746C>T | CA2582475046 | LDLR | c.1964-113C>T (n.1964-113C>T) c.1705+534C>T (n.1705+534C>T) c.1586-113C>T (n.1586-113C>T) c.1706-113C>T (n.1706-113C>T) c.1960-113C>T c.1202-113C>T (n.1202-113C>T) c.1583-113C>T (n.1583-113C>T) c.1325-113C>T (n.1325-113C>T) c.426+534C>T n.1855+534C>T n.1823-113C>T n.1822+534C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116747T>C | CA2582475047 | LDLR | c.1964-112T>C (n.1964-112T>C) c.1705+535T>C (n.1705+535T>C) c.1586-112T>C (n.1586-112T>C) c.1706-112T>C (n.1706-112T>C) c.1960-112T>C c.1202-112T>C (n.1202-112T>C) c.1583-112T>C (n.1583-112T>C) c.1325-112T>C (n.1325-112T>C) c.426+535T>C n.1855+535T>C n.1823-112T>C n.1822+535T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116748G>C | CA305301713 | LDLR | c.1964-111G>C (n.1964-111G>C) c.1705+536G>C (n.1705+536G>C) c.1586-111G>C (n.1586-111G>C) c.1706-111G>C (n.1706-111G>C) c.1960-111G>C c.1202-111G>C (n.1202-111G>C) c.1583-111G>C (n.1583-111G>C) c.1325-111G>C (n.1325-111G>C) c.426+536G>C n.1855+536G>C n.1823-111G>C n.1822+536G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116748G= | CA2322773576 | LDLR | c.1964-111G= (n.1964-111G=) c.1705+536G= (n.1705+536G=) c.1586-111G= (n.1586-111G=) c.1706-111G= (n.1706-111G=) c.1960-111G= c.1202-111G= (n.1202-111G=) c.1583-111G= (n.1583-111G=) c.1325-111G= (n.1325-111G=) c.426+536G= n.1855+536G= n.1823-111G= n.1822+536G= | |
| 19 | g.11116748G>T | CA2582475048 | LDLR | c.1964-111G>T (n.1964-111G>T) c.1705+536G>T (n.1705+536G>T) c.1586-111G>T (n.1586-111G>T) c.1706-111G>T (n.1706-111G>T) c.1960-111G>T c.1202-111G>T (n.1202-111G>T) c.1583-111G>T (n.1583-111G>T) c.1325-111G>T (n.1325-111G>T) c.426+536G>T n.1855+536G>T n.1823-111G>T n.1822+536G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116749C>A | CA2582475049 | LDLR | c.1964-110C>A (n.1964-110C>A) c.1705+537C>A (n.1705+537C>A) c.1586-110C>A (n.1586-110C>A) c.1706-110C>A (n.1706-110C>A) c.1960-110C>A c.1202-110C>A (n.1202-110C>A) c.1583-110C>A (n.1583-110C>A) c.1325-110C>A (n.1325-110C>A) c.426+537C>A n.1855+537C>A n.1823-110C>A n.1822+537C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116749C>T | CA2582475050 | LDLR | c.1964-110C>T (n.1964-110C>T) c.1705+537C>T (n.1705+537C>T) c.1586-110C>T (n.1586-110C>T) c.1706-110C>T (n.1706-110C>T) c.1960-110C>T c.1202-110C>T (n.1202-110C>T) c.1583-110C>T (n.1583-110C>T) c.1325-110C>T (n.1325-110C>T) c.426+537C>T n.1855+537C>T n.1823-110C>T n.1822+537C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116750T>C | CA2735609307 | LDLR | c.1964-109T>C (n.1964-109T>C) c.1705+538T>C (n.1705+538T>C) c.1586-109T>C (n.1586-109T>C) c.1706-109T>C (n.1706-109T>C) c.1960-109T>C c.1202-109T>C (n.1202-109T>C) c.1583-109T>C (n.1583-109T>C) c.1325-109T>C (n.1325-109T>C) c.426+538T>C n.1855+538T>C n.1823-109T>C n.1822+538T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116751A>G | CA2582475051 | LDLR | c.1964-108A>G (n.1964-108A>G) c.1705+539A>G (n.1705+539A>G) c.1586-108A>G (n.1586-108A>G) c.1706-108A>G (n.1706-108A>G) c.1960-108A>G c.1202-108A>G (n.1202-108A>G) c.1583-108A>G (n.1583-108A>G) c.1325-108A>G (n.1325-108A>G) c.426+539A>G n.1855+539A>G n.1823-108A>G n.1822+539A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116751A>T | CA2582475052 | LDLR | c.1964-108A>T (n.1964-108A>T) c.1705+539A>T (n.1705+539A>T) c.1586-108A>T (n.1586-108A>T) c.1706-108A>T (n.1706-108A>T) c.1960-108A>T c.1202-108A>T (n.1202-108A>T) c.1583-108A>T (n.1583-108A>T) c.1325-108A>T (n.1325-108A>T) c.426+539A>T n.1855+539A>T n.1823-108A>T n.1822+539A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116753G>A | CA993518419 | LDLR | c.1964-106G>A (n.1964-106G>A) c.1705+541G>A (n.1705+541G>A) c.1586-106G>A (n.1586-106G>A) c.1706-106G>A (n.1706-106G>A) c.1960-106G>A c.1202-106G>A (n.1202-106G>A) c.1583-106G>A (n.1583-106G>A) c.1325-106G>A (n.1325-106G>A) c.426+541G>A n.1855+541G>A n.1823-106G>A n.1822+541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116753G>C | CA2735396914 | LDLR | c.1964-106G>C (n.1964-106G>C) c.1705+541G>C (n.1705+541G>C) c.1586-106G>C (n.1586-106G>C) c.1706-106G>C (n.1706-106G>C) c.1960-106G>C c.1202-106G>C (n.1202-106G>C) c.1583-106G>C (n.1583-106G>C) c.1325-106G>C (n.1325-106G>C) c.426+541G>C n.1855+541G>C n.1823-106G>C n.1822+541G>C | dbSNP |
| 19 | g.11116753G= | CA2322773577 | LDLR | c.1964-106G= (n.1964-106G=) c.1705+541G= (n.1705+541G=) c.1586-106G= (n.1586-106G=) c.1706-106G= (n.1706-106G=) c.1960-106G= c.1202-106G= (n.1202-106G=) c.1583-106G= (n.1583-106G=) c.1325-106G= (n.1325-106G=) c.426+541G= n.1855+541G= n.1823-106G= n.1822+541G= | |
| 19 | g.11116753G>T | CA2582475053 | LDLR | c.1964-106G>T (n.1964-106G>T) c.1705+541G>T (n.1705+541G>T) c.1586-106G>T (n.1586-106G>T) c.1706-106G>T (n.1706-106G>T) c.1960-106G>T c.1202-106G>T (n.1202-106G>T) c.1583-106G>T (n.1583-106G>T) c.1325-106G>T (n.1325-106G>T) c.426+541G>T n.1855+541G>T n.1823-106G>T n.1822+541G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116754_11116755delinsTC | CA2322773578 | LDLR | c.1964-105_1964-104delinsTC (n.1964-105_1964-104delinsTC) c.1705+542_1705+543delinsTC (n.1705+542_1705+543delinsTC) c.1586-105_1586-104delinsTC (n.1586-105_1586-104delinsTC) c.1706-105_1706-104delinsTC (n.1706-105_1706-104delinsTC) c.1960-105_1960-104delinsTC c.1202-105_1202-104delinsTC (n.1202-105_1202-104delinsTC) c.1583-105_1583-104delinsTC (n.1583-105_1583-104delinsTC) c.1325-105_1325-104delinsTC (n.1325-105_1325-104delinsTC) c.426+542_426+543delinsTC n.1855+542_1855+543delinsTC n.1823-105_1823-104delinsTC n.1822+542_1822+543delinsTC | |
| 19 | g.11116755C>A | CA2322773579 | LDLR | c.1964-104C>A (n.1964-104C>A) c.1705+543C>A (n.1705+543C>A) c.1586-104C>A (n.1586-104C>A) c.1706-104C>A (n.1706-104C>A) c.1960-104C>A c.1202-104C>A (n.1202-104C>A) c.1583-104C>A (n.1583-104C>A) c.1325-104C>A (n.1325-104C>A) c.426+543C>A n.1855+543C>A n.1823-104C>A n.1822+543C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116755C= | CA2322773580 | LDLR | c.1964-104C= (n.1964-104C=) c.1705+543C= (n.1705+543C=) c.1586-104C= (n.1586-104C=) c.1706-104C= (n.1706-104C=) c.1960-104C= c.1202-104C= (n.1202-104C=) c.1583-104C= (n.1583-104C=) c.1325-104C= (n.1325-104C=) c.426+543C= n.1855+543C= n.1823-104C= n.1822+543C= | |
| 19 | g.11116755C>G | CA2543635301 | LDLR | c.1964-104C>G (n.1964-104C>G) c.1705+543C>G (n.1705+543C>G) c.1586-104C>G (n.1586-104C>G) c.1706-104C>G (n.1706-104C>G) c.1960-104C>G c.1202-104C>G (n.1202-104C>G) c.1583-104C>G (n.1583-104C>G) c.1325-104C>G (n.1325-104C>G) c.426+543C>G n.1855+543C>G n.1823-104C>G n.1822+543C>G | |
| 19 | g.11116755C>T | CA305301715 | LDLR | c.1964-104C>T (n.1964-104C>T) c.1705+543C>T (n.1705+543C>T) c.1586-104C>T (n.1586-104C>T) c.1706-104C>T (n.1706-104C>T) c.1960-104C>T c.1202-104C>T (n.1202-104C>T) c.1583-104C>T (n.1583-104C>T) c.1325-104C>T (n.1325-104C>T) c.426+543C>T n.1855+543C>T n.1823-104C>T n.1822+543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116757del | CA2322773581 | LDLR | c.1964-102del (n.1964-102del) c.1705+545del (n.1705+545del) c.1586-102del (n.1586-102del) c.1706-102del (n.1706-102del) c.1960-102del c.1202-102del (n.1202-102del) c.1583-102del (n.1583-102del) c.1325-102del (n.1325-102del) c.426+545del n.1855+545del n.1823-102del n.1822+545del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116756C>A | CA783245266 | LDLR | c.1964-103C>A (n.1964-103C>A) c.1705+544C>A (n.1705+544C>A) c.1586-103C>A (n.1586-103C>A) c.1706-103C>A (n.1706-103C>A) c.1960-103C>A c.1202-103C>A (n.1202-103C>A) c.1583-103C>A (n.1583-103C>A) c.1325-103C>A (n.1325-103C>A) c.426+544C>A n.1855+544C>A n.1823-103C>A n.1822+544C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116756C= | CA2322773582 | LDLR | c.1964-103C= (n.1964-103C=) c.1705+544C= (n.1705+544C=) c.1586-103C= (n.1586-103C=) c.1706-103C= (n.1706-103C=) c.1960-103C= c.1202-103C= (n.1202-103C=) c.1583-103C= (n.1583-103C=) c.1325-103C= (n.1325-103C=) c.426+544C= n.1855+544C= n.1823-103C= n.1822+544C= | |
| 19 | g.11116756C>G | CA2582475054 | LDLR | c.1964-103C>G (n.1964-103C>G) c.1705+544C>G (n.1705+544C>G) c.1586-103C>G (n.1586-103C>G) c.1706-103C>G (n.1706-103C>G) c.1960-103C>G c.1202-103C>G (n.1202-103C>G) c.1583-103C>G (n.1583-103C>G) c.1325-103C>G (n.1325-103C>G) c.426+544C>G n.1855+544C>G n.1823-103C>G n.1822+544C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116756C>T | CA2582475055 | LDLR | c.1964-103C>T (n.1964-103C>T) c.1705+544C>T (n.1705+544C>T) c.1586-103C>T (n.1586-103C>T) c.1706-103C>T (n.1706-103C>T) c.1960-103C>T c.1202-103C>T (n.1202-103C>T) c.1583-103C>T (n.1583-103C>T) c.1325-103C>T (n.1325-103C>T) c.426+544C>T n.1855+544C>T n.1823-103C>T n.1822+544C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116758T>G | CA2582475056 | LDLR | c.1964-101T>G (n.1964-101T>G) c.1705+546T>G (n.1705+546T>G) c.1586-101T>G (n.1586-101T>G) c.1706-101T>G (n.1706-101T>G) c.1960-101T>G c.1202-101T>G (n.1202-101T>G) c.1583-101T>G (n.1583-101T>G) c.1325-101T>G (n.1325-101T>G) c.426+546T>G n.1855+546T>G n.1823-101T>G n.1822+546T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116759G>A | CA2576625963 | LDLR | c.1964-100G>A (n.1964-100G>A) c.1705+547G>A (n.1705+547G>A) c.1586-100G>A (n.1586-100G>A) c.1706-100G>A (n.1706-100G>A) c.1960-100G>A c.1202-100G>A (n.1202-100G>A) c.1583-100G>A (n.1583-100G>A) c.1325-100G>A (n.1325-100G>A) c.426+547G>A n.1855+547G>A n.1823-100G>A n.1822+547G>A | |
| 19 | g.11116759G>C | CA2576625962 | LDLR | c.1964-100G>C (n.1964-100G>C) c.1705+547G>C (n.1705+547G>C) c.1586-100G>C (n.1586-100G>C) c.1706-100G>C (n.1706-100G>C) c.1960-100G>C c.1202-100G>C (n.1202-100G>C) c.1583-100G>C (n.1583-100G>C) c.1325-100G>C (n.1325-100G>C) c.426+547G>C n.1855+547G>C n.1823-100G>C n.1822+547G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116759G>T | CA2582475057 | LDLR | c.1964-100G>T (n.1964-100G>T) c.1705+547G>T (n.1705+547G>T) c.1586-100G>T (n.1586-100G>T) c.1706-100G>T (n.1706-100G>T) c.1960-100G>T c.1202-100G>T (n.1202-100G>T) c.1583-100G>T (n.1583-100G>T) c.1325-100G>T (n.1325-100G>T) c.426+547G>T n.1855+547G>T n.1823-100G>T n.1822+547G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116760del | CA2582475058 | LDLR | c.1964-99del (n.1964-99del) c.1705+548del (n.1705+548del) c.1586-99del (n.1586-99del) c.1706-99del (n.1706-99del) c.1960-99del c.1202-99del (n.1202-99del) c.1583-99del (n.1583-99del) c.1325-99del (n.1325-99del) c.426+548del n.1855+548del n.1823-99del n.1822+548del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116760G>A | CA2813598730 | LDLR | c.1964-99G>A (n.1964-99G>A) c.1705+548G>A (n.1705+548G>A) c.1586-99G>A (n.1586-99G>A) c.1706-99G>A (n.1706-99G>A) c.1960-99G>A c.1202-99G>A (n.1202-99G>A) c.1583-99G>A (n.1583-99G>A) c.1325-99G>A (n.1325-99G>A) c.426+548G>A n.1855+548G>A n.1823-99G>A n.1822+548G>A | |
| 19 | g.11116760G>C | CA2582475059 | LDLR | c.1964-99G>C (n.1964-99G>C) c.1705+548G>C (n.1705+548G>C) c.1586-99G>C (n.1586-99G>C) c.1706-99G>C (n.1706-99G>C) c.1960-99G>C c.1202-99G>C (n.1202-99G>C) c.1583-99G>C (n.1583-99G>C) c.1325-99G>C (n.1325-99G>C) c.426+548G>C n.1855+548G>C n.1823-99G>C n.1822+548G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116760G>T | CA2582475060 | LDLR | c.1964-99G>T (n.1964-99G>T) c.1705+548G>T (n.1705+548G>T) c.1586-99G>T (n.1586-99G>T) c.1706-99G>T (n.1706-99G>T) c.1960-99G>T c.1202-99G>T (n.1202-99G>T) c.1583-99G>T (n.1583-99G>T) c.1325-99G>T (n.1325-99G>T) c.426+548G>T n.1855+548G>T n.1823-99G>T n.1822+548G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116761C>A | CA2582475061 | LDLR | c.1964-98C>A (n.1964-98C>A) c.1705+549C>A (n.1705+549C>A) c.1586-98C>A (n.1586-98C>A) c.1706-98C>A (n.1706-98C>A) c.1960-98C>A c.1202-98C>A (n.1202-98C>A) c.1583-98C>A (n.1583-98C>A) c.1325-98C>A (n.1325-98C>A) c.426+549C>A n.1855+549C>A n.1823-98C>A n.1822+549C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116761C= | CA2322773583 | LDLR | c.1964-98C= (n.1964-98C=) c.1705+549C= (n.1705+549C=) c.1586-98C= (n.1586-98C=) c.1706-98C= (n.1706-98C=) c.1960-98C= c.1202-98C= (n.1202-98C=) c.1583-98C= (n.1583-98C=) c.1325-98C= (n.1325-98C=) c.426+549C= n.1855+549C= n.1823-98C= n.1822+549C= | |
| 19 | g.11116761C>G | CA2582475062 | LDLR | c.1964-98C>G (n.1964-98C>G) c.1705+549C>G (n.1705+549C>G) c.1586-98C>G (n.1586-98C>G) c.1706-98C>G (n.1706-98C>G) c.1960-98C>G c.1202-98C>G (n.1202-98C>G) c.1583-98C>G (n.1583-98C>G) c.1325-98C>G (n.1325-98C>G) c.426+549C>G n.1855+549C>G n.1823-98C>G n.1822+549C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116761C>T | CA2322773584 | LDLR | c.1964-98C>T (n.1964-98C>T) c.1705+549C>T (n.1705+549C>T) c.1586-98C>T (n.1586-98C>T) c.1706-98C>T (n.1706-98C>T) c.1960-98C>T c.1202-98C>T (n.1202-98C>T) c.1583-98C>T (n.1583-98C>T) c.1325-98C>T (n.1325-98C>T) c.426+549C>T n.1855+549C>T n.1823-98C>T n.1822+549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116762A= | CA2322773585 | LDLR | c.1964-97A= (n.1964-97A=) c.1705+550A= (n.1705+550A=) c.1586-97A= (n.1586-97A=) c.1706-97A= (n.1706-97A=) c.1960-97A= c.1202-97A= (n.1202-97A=) c.1583-97A= (n.1583-97A=) c.1325-97A= (n.1325-97A=) c.426+550A= n.1855+550A= n.1823-97A= n.1822+550A= | |
| 19 | g.11116762A>C | CA2322773586 | LDLR | c.1964-97A>C (n.1964-97A>C) c.1705+550A>C (n.1705+550A>C) c.1586-97A>C (n.1586-97A>C) c.1706-97A>C (n.1706-97A>C) c.1960-97A>C c.1202-97A>C (n.1202-97A>C) c.1583-97A>C (n.1583-97A>C) c.1325-97A>C (n.1325-97A>C) c.426+550A>C n.1855+550A>C n.1823-97A>C n.1822+550A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116762A>G | CA2735396915 | LDLR | c.1964-97A>G (n.1964-97A>G) c.1705+550A>G (n.1705+550A>G) c.1586-97A>G (n.1586-97A>G) c.1706-97A>G (n.1706-97A>G) c.1960-97A>G c.1202-97A>G (n.1202-97A>G) c.1583-97A>G (n.1583-97A>G) c.1325-97A>G (n.1325-97A>G) c.426+550A>G n.1855+550A>G n.1823-97A>G n.1822+550A>G | dbSNP |
| 19 | g.11116763G= | CA2322773587 | LDLR | c.1964-96G= (n.1964-96G=) c.1705+551G= (n.1705+551G=) c.1586-96G= (n.1586-96G=) c.1706-96G= (n.1706-96G=) c.1960-96G= c.1202-96G= (n.1202-96G=) c.1583-96G= (n.1583-96G=) c.1325-96G= (n.1325-96G=) c.426+551G= n.1855+551G= n.1823-96G= n.1822+551G= | |
| 19 | g.11116763G>T | CA305301716 | LDLR | c.1964-96G>T (n.1964-96G>T) c.1705+551G>T (n.1705+551G>T) c.1586-96G>T (n.1586-96G>T) c.1706-96G>T (n.1706-96G>T) c.1960-96G>T c.1202-96G>T (n.1202-96G>T) c.1583-96G>T (n.1583-96G>T) c.1325-96G>T (n.1325-96G>T) c.426+551G>T n.1855+551G>T n.1823-96G>T n.1822+551G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767del | CA2576625964 | LDLR | c.1964-92del (n.1964-92del) c.1705+555del (n.1705+555del) c.1586-92del (n.1586-92del) c.1706-92del (n.1706-92del) c.1960-92del c.1202-92del (n.1202-92del) c.1583-92del (n.1583-92del) c.1325-92del (n.1325-92del) c.426+555del n.1855+555del n.1823-92del n.1822+555del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116764G>T | CA2582475063 | LDLR | c.1964-95G>T (n.1964-95G>T) c.1705+552G>T (n.1705+552G>T) c.1586-95G>T (n.1586-95G>T) c.1706-95G>T (n.1706-95G>T) c.1960-95G>T c.1202-95G>T (n.1202-95G>T) c.1583-95G>T (n.1583-95G>T) c.1325-95G>T (n.1325-95G>T) c.426+552G>T n.1855+552G>T n.1823-95G>T n.1822+552G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116765G>A | CA2582475064 | LDLR | c.1964-94G>A (n.1964-94G>A) c.1705+553G>A (n.1705+553G>A) c.1586-94G>A (n.1586-94G>A) c.1706-94G>A (n.1706-94G>A) c.1960-94G>A c.1202-94G>A (n.1202-94G>A) c.1583-94G>A (n.1583-94G>A) c.1325-94G>A (n.1325-94G>A) c.426+553G>A n.1855+553G>A n.1823-94G>A n.1822+553G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116765G= | CA2322773588 | LDLR | c.1964-94G= (n.1964-94G=) c.1705+553G= (n.1705+553G=) c.1586-94G= (n.1586-94G=) c.1706-94G= (n.1706-94G=) c.1960-94G= c.1202-94G= (n.1202-94G=) c.1583-94G= (n.1583-94G=) c.1325-94G= (n.1325-94G=) c.426+553G= n.1855+553G= n.1823-94G= n.1822+553G= | |
| 19 | g.11116765G>T | CA305301717 | LDLR | c.1964-94G>T (n.1964-94G>T) c.1705+553G>T (n.1705+553G>T) c.1586-94G>T (n.1586-94G>T) c.1706-94G>T (n.1706-94G>T) c.1960-94G>T c.1202-94G>T (n.1202-94G>T) c.1583-94G>T (n.1583-94G>T) c.1325-94G>T (n.1325-94G>T) c.426+553G>T n.1855+553G>T n.1823-94G>T n.1822+553G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116766G>A | CA2582475065 | LDLR | c.1964-93G>A (n.1964-93G>A) c.1705+554G>A (n.1705+554G>A) c.1586-93G>A (n.1586-93G>A) c.1706-93G>A (n.1706-93G>A) c.1960-93G>A c.1202-93G>A (n.1202-93G>A) c.1583-93G>A (n.1583-93G>A) c.1325-93G>A (n.1325-93G>A) c.426+554G>A n.1855+554G>A n.1823-93G>A n.1822+554G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116766G>T | CA2582475066 | LDLR | c.1964-93G>T (n.1964-93G>T) c.1705+554G>T (n.1705+554G>T) c.1586-93G>T (n.1586-93G>T) c.1706-93G>T (n.1706-93G>T) c.1960-93G>T c.1202-93G>T (n.1202-93G>T) c.1583-93G>T (n.1583-93G>T) c.1325-93G>T (n.1325-93G>T) c.426+554G>T n.1855+554G>T n.1823-93G>T n.1822+554G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767G>A | CA783245268 | LDLR | c.1964-92G>A (n.1964-92G>A) c.1705+555G>A (n.1705+555G>A) c.1586-92G>A (n.1586-92G>A) c.1706-92G>A (n.1706-92G>A) c.1960-92G>A c.1202-92G>A (n.1202-92G>A) c.1583-92G>A (n.1583-92G>A) c.1325-92G>A (n.1325-92G>A) c.426+555G>A n.1855+555G>A n.1823-92G>A n.1822+555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767G>C | CA2582475067 | LDLR | c.1964-92G>C (n.1964-92G>C) c.1705+555G>C (n.1705+555G>C) c.1586-92G>C (n.1586-92G>C) c.1706-92G>C (n.1706-92G>C) c.1960-92G>C c.1202-92G>C (n.1202-92G>C) c.1583-92G>C (n.1583-92G>C) c.1325-92G>C (n.1325-92G>C) c.426+555G>C n.1855+555G>C n.1823-92G>C n.1822+555G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116767G= | CA2322773589 | LDLR | c.1964-92G= (n.1964-92G=) c.1705+555G= (n.1705+555G=) c.1586-92G= (n.1586-92G=) c.1706-92G= (n.1706-92G=) c.1960-92G= c.1202-92G= (n.1202-92G=) c.1583-92G= (n.1583-92G=) c.1325-92G= (n.1325-92G=) c.426+555G= n.1855+555G= n.1823-92G= n.1822+555G= | |
| 19 | g.11116767G>T | CA993518436 | LDLR | c.1964-92G>T (n.1964-92G>T) c.1705+555G>T (n.1705+555G>T) c.1586-92G>T (n.1586-92G>T) c.1706-92G>T (n.1706-92G>T) c.1960-92G>T c.1202-92G>T (n.1202-92G>T) c.1583-92G>T (n.1583-92G>T) c.1325-92G>T (n.1325-92G>T) c.426+555G>T n.1855+555G>T n.1823-92G>T n.1822+555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116768T>A | CA2322773591 | LDLR | c.1964-91T>A (n.1964-91T>A) c.1705+556T>A (n.1705+556T>A) c.1586-91T>A (n.1586-91T>A) c.1706-91T>A (n.1706-91T>A) c.1960-91T>A c.1202-91T>A (n.1202-91T>A) c.1583-91T>A (n.1583-91T>A) c.1325-91T>A (n.1325-91T>A) c.426+556T>A n.1855+556T>A n.1823-91T>A n.1822+556T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116769C>A | CA2582475068 | LDLR | c.1964-90C>A (n.1964-90C>A) c.1705+557C>A (n.1705+557C>A) c.1586-90C>A (n.1586-90C>A) c.1706-90C>A (n.1706-90C>A) c.1960-90C>A c.1202-90C>A (n.1202-90C>A) c.1583-90C>A (n.1583-90C>A) c.1325-90C>A (n.1325-90C>A) c.426+557C>A n.1855+557C>A n.1823-90C>A n.1822+557C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116770T>C | CA2582475069 | LDLR | c.1964-89T>C (n.1964-89T>C) c.1705+558T>C (n.1705+558T>C) c.1586-89T>C (n.1586-89T>C) c.1706-89T>C (n.1706-89T>C) c.1960-89T>C c.1202-89T>C (n.1202-89T>C) c.1583-89T>C (n.1583-89T>C) c.1325-89T>C (n.1325-89T>C) c.426+558T>C n.1855+558T>C n.1823-89T>C n.1822+558T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116771T>C | CA2582475070 | LDLR | c.1964-88T>C (n.1964-88T>C) c.1705+559T>C (n.1705+559T>C) c.1586-88T>C (n.1586-88T>C) c.1706-88T>C (n.1706-88T>C) c.1960-88T>C c.1202-88T>C (n.1202-88T>C) c.1583-88T>C (n.1583-88T>C) c.1325-88T>C (n.1325-88T>C) c.426+559T>C n.1855+559T>C n.1823-88T>C n.1822+559T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116772C>A | CA2582475071 | LDLR | c.1964-87C>A (n.1964-87C>A) c.1705+560C>A (n.1705+560C>A) c.1586-87C>A (n.1586-87C>A) c.1706-87C>A (n.1706-87C>A) c.1960-87C>A c.1202-87C>A (n.1202-87C>A) c.1583-87C>A (n.1583-87C>A) c.1325-87C>A (n.1325-87C>A) c.426+560C>A n.1855+560C>A n.1823-87C>A n.1822+560C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116772C= | CA2322773592 | LDLR | c.1964-87C= (n.1964-87C=) c.1705+560C= (n.1705+560C=) c.1586-87C= (n.1586-87C=) c.1706-87C= (n.1706-87C=) c.1960-87C= c.1202-87C= (n.1202-87C=) c.1583-87C= (n.1583-87C=) c.1325-87C= (n.1325-87C=) c.426+560C= n.1855+560C= n.1823-87C= n.1822+560C= | |
| 19 | g.11116772C>T | CA305301719 | LDLR | c.1964-87C>T (n.1964-87C>T) c.1705+560C>T (n.1705+560C>T) c.1586-87C>T (n.1586-87C>T) c.1706-87C>T (n.1706-87C>T) c.1960-87C>T c.1202-87C>T (n.1202-87C>T) c.1583-87C>T (n.1583-87C>T) c.1325-87C>T (n.1325-87C>T) c.426+560C>T n.1855+560C>T n.1823-87C>T n.1822+560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116773C>A | CA2582475072 | LDLR | c.1964-86C>A (n.1964-86C>A) c.1705+561C>A (n.1705+561C>A) c.1586-86C>A (n.1586-86C>A) c.1706-86C>A (n.1706-86C>A) c.1960-86C>A c.1202-86C>A (n.1202-86C>A) c.1583-86C>A (n.1583-86C>A) c.1325-86C>A (n.1325-86C>A) c.426+561C>A n.1855+561C>A n.1823-86C>A n.1822+561C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116773C= | CA2322773593 | LDLR | c.1964-86C= (n.1964-86C=) c.1705+561C= (n.1705+561C=) c.1586-86C= (n.1586-86C=) c.1706-86C= (n.1706-86C=) c.1960-86C= c.1202-86C= (n.1202-86C=) c.1583-86C= (n.1583-86C=) c.1325-86C= (n.1325-86C=) c.426+561C= n.1855+561C= n.1823-86C= n.1822+561C= | |
| 19 | g.11116773C>T | CA2322773594 | LDLR | c.1964-86C>T (n.1964-86C>T) c.1705+561C>T (n.1705+561C>T) c.1586-86C>T (n.1586-86C>T) c.1706-86C>T (n.1706-86C>T) c.1960-86C>T c.1202-86C>T (n.1202-86C>T) c.1583-86C>T (n.1583-86C>T) c.1325-86C>T (n.1325-86C>T) c.426+561C>T n.1855+561C>T n.1823-86C>T n.1822+561C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116775G>A | CA2582475074 | LDLR | c.1964-84G>A (n.1964-84G>A) c.1705+563G>A (n.1705+563G>A) c.1586-84G>A (n.1586-84G>A) c.1706-84G>A (n.1706-84G>A) c.1960-84G>A c.1202-84G>A (n.1202-84G>A) c.1583-84G>A (n.1583-84G>A) c.1325-84G>A (n.1325-84G>A) c.426+563G>A n.1855+563G>A n.1823-84G>A n.1822+563G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116775G>T | CA2582475073 | LDLR | c.1964-84G>T (n.1964-84G>T) c.1705+563G>T (n.1705+563G>T) c.1586-84G>T (n.1586-84G>T) c.1706-84G>T (n.1706-84G>T) c.1960-84G>T c.1202-84G>T (n.1202-84G>T) c.1583-84G>T (n.1583-84G>T) c.1325-84G>T (n.1325-84G>T) c.426+563G>T n.1855+563G>T n.1823-84G>T n.1822+563G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116775_11116791del | CA2563728209 | LDLR | c.1964-84_1964-68del (n.1964-84_1964-68del) c.1705+563_1705+579del (n.1705+563_1705+579del) c.1586-84_1586-68del (n.1586-84_1586-68del) c.1706-84_1706-68del (n.1706-84_1706-68del) c.1960-84_1960-68del c.1202-84_1202-68del (n.1202-84_1202-68del) c.1583-84_1583-68del (n.1583-84_1583-68del) c.1325-84_1325-68del (n.1325-84_1325-68del) c.426+563_426+579del n.1855+563_1855+579del n.1823-84_1823-68del n.1822+563_1822+579del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116776C>A | CA2576625966 | LDLR | c.1964-83C>A (n.1964-83C>A) c.1705+564C>A (n.1705+564C>A) c.1586-83C>A (n.1586-83C>A) c.1706-83C>A (n.1706-83C>A) c.1960-83C>A c.1202-83C>A (n.1202-83C>A) c.1583-83C>A (n.1583-83C>A) c.1325-83C>A (n.1325-83C>A) c.426+564C>A n.1855+564C>A n.1823-83C>A n.1822+564C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116776C= | CA2322773595 | LDLR | c.1964-83C= (n.1964-83C=) c.1705+564C= (n.1705+564C=) c.1586-83C= (n.1586-83C=) c.1706-83C= (n.1706-83C=) c.1960-83C= c.1202-83C= (n.1202-83C=) c.1583-83C= (n.1583-83C=) c.1325-83C= (n.1325-83C=) c.426+564C= n.1855+564C= n.1823-83C= n.1822+564C= | |
| 19 | g.11116776C>T | CA2322773596 | LDLR | c.1964-83C>T (n.1964-83C>T) c.1705+564C>T (n.1705+564C>T) c.1586-83C>T (n.1586-83C>T) c.1706-83C>T (n.1706-83C>T) c.1960-83C>T c.1202-83C>T (n.1202-83C>T) c.1583-83C>T (n.1583-83C>T) c.1325-83C>T (n.1325-83C>T) c.426+564C>T n.1855+564C>T n.1823-83C>T n.1822+564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116777C>A | CA2582475075 | LDLR | c.1964-82C>A (n.1964-82C>A) c.1705+565C>A (n.1705+565C>A) c.1586-82C>A (n.1586-82C>A) c.1706-82C>A (n.1706-82C>A) c.1960-82C>A c.1202-82C>A (n.1202-82C>A) c.1583-82C>A (n.1583-82C>A) c.1325-82C>A (n.1325-82C>A) c.426+565C>A n.1855+565C>A n.1823-82C>A n.1822+565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116778C>A | CA2576625967 | LDLR | c.1964-81C>A (n.1964-81C>A) c.1705+566C>A (n.1705+566C>A) c.1586-81C>A (n.1586-81C>A) c.1706-81C>A (n.1706-81C>A) c.1960-81C>A c.1202-81C>A (n.1202-81C>A) c.1583-81C>A (n.1583-81C>A) c.1325-81C>A (n.1325-81C>A) c.426+566C>A n.1855+566C>A n.1823-81C>A n.1822+566C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116778C= | CA2322773597 | LDLR | c.1964-81C= (n.1964-81C=) c.1705+566C= (n.1705+566C=) c.1586-81C= (n.1586-81C=) c.1706-81C= (n.1706-81C=) c.1960-81C= c.1202-81C= (n.1202-81C=) c.1583-81C= (n.1583-81C=) c.1325-81C= (n.1325-81C=) c.426+566C= n.1855+566C= n.1823-81C= n.1822+566C= | |
| 19 | g.11116778C>G | CA2582475076 | LDLR | c.1964-81C>G (n.1964-81C>G) c.1705+566C>G (n.1705+566C>G) c.1586-81C>G (n.1586-81C>G) c.1706-81C>G (n.1706-81C>G) c.1960-81C>G c.1202-81C>G (n.1202-81C>G) c.1583-81C>G (n.1583-81C>G) c.1325-81C>G (n.1325-81C>G) c.426+566C>G n.1855+566C>G n.1823-81C>G n.1822+566C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116778C>T | CA14683421 | LDLR | c.1964-81C>T (n.1964-81C>T) c.1705+566C>T (n.1705+566C>T) c.1586-81C>T (n.1586-81C>T) c.1706-81C>T (n.1706-81C>T) c.1960-81C>T c.1202-81C>T (n.1202-81C>T) c.1583-81C>T (n.1583-81C>T) c.1325-81C>T (n.1325-81C>T) c.426+566C>T n.1855+566C>T n.1823-81C>T n.1822+566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116779G>A | CA631767355 | LDLR | c.1964-80G>A (n.1964-80G>A) c.1705+567G>A (n.1705+567G>A) c.1586-80G>A (n.1586-80G>A) c.1706-80G>A (n.1706-80G>A) c.1960-80G>A c.1202-80G>A (n.1202-80G>A) c.1583-80G>A (n.1583-80G>A) c.1325-80G>A (n.1325-80G>A) c.426+567G>A n.1855+567G>A n.1823-80G>A n.1822+567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116779G>C | CA631767357 | LDLR | c.1964-80G>C (n.1964-80G>C) c.1705+567G>C (n.1705+567G>C) c.1586-80G>C (n.1586-80G>C) c.1706-80G>C (n.1706-80G>C) c.1960-80G>C c.1202-80G>C (n.1202-80G>C) c.1583-80G>C (n.1583-80G>C) c.1325-80G>C (n.1325-80G>C) c.426+567G>C n.1855+567G>C n.1823-80G>C n.1822+567G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116779G= | CA2322773598 | LDLR | c.1964-80G= (n.1964-80G=) c.1705+567G= (n.1705+567G=) c.1586-80G= (n.1586-80G=) c.1706-80G= (n.1706-80G=) c.1960-80G= c.1202-80G= (n.1202-80G=) c.1583-80G= (n.1583-80G=) c.1325-80G= (n.1325-80G=) c.426+567G= n.1855+567G= n.1823-80G= n.1822+567G= | |
| 19 | g.11116780G>A | CA2582475077 | LDLR | c.1964-79G>A (n.1964-79G>A) c.1705+568G>A (n.1705+568G>A) c.1586-79G>A (n.1586-79G>A) c.1706-79G>A (n.1706-79G>A) c.1960-79G>A c.1202-79G>A (n.1202-79G>A) c.1583-79G>A (n.1583-79G>A) c.1325-79G>A (n.1325-79G>A) c.426+568G>A n.1855+568G>A n.1823-79G>A n.1822+568G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116780G>T | CA2582475078 | LDLR | c.1964-79G>T (n.1964-79G>T) c.1705+568G>T (n.1705+568G>T) c.1586-79G>T (n.1586-79G>T) c.1706-79G>T (n.1706-79G>T) c.1960-79G>T c.1202-79G>T (n.1202-79G>T) c.1583-79G>T (n.1583-79G>T) c.1325-79G>T (n.1325-79G>T) c.426+568G>T n.1855+568G>T n.1823-79G>T n.1822+568G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116782G>T | CA2582475079 | LDLR | c.1964-77G>T (n.1964-77G>T) c.1705+570G>T (n.1705+570G>T) c.1586-77G>T (n.1586-77G>T) c.1706-77G>T (n.1706-77G>T) c.1960-77G>T c.1202-77G>T (n.1202-77G>T) c.1583-77G>T (n.1583-77G>T) c.1325-77G>T (n.1325-77G>T) c.426+570G>T n.1855+570G>T n.1823-77G>T n.1822+570G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116783C>A | CA2582475080 | LDLR | c.1964-76C>A (n.1964-76C>A) c.1705+571C>A (n.1705+571C>A) c.1586-76C>A (n.1586-76C>A) c.1706-76C>A (n.1706-76C>A) c.1960-76C>A c.1202-76C>A (n.1202-76C>A) c.1583-76C>A (n.1583-76C>A) c.1325-76C>A (n.1325-76C>A) c.426+571C>A n.1855+571C>A n.1823-76C>A n.1822+571C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116783C>T | CA2582475081 | LDLR | c.1964-76C>T (n.1964-76C>T) c.1705+571C>T (n.1705+571C>T) c.1586-76C>T (n.1586-76C>T) c.1706-76C>T (n.1706-76C>T) c.1960-76C>T c.1202-76C>T (n.1202-76C>T) c.1583-76C>T (n.1583-76C>T) c.1325-76C>T (n.1325-76C>T) c.426+571C>T n.1855+571C>T n.1823-76C>T n.1822+571C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116784A>G | CA2527363984 | LDLR | c.1964-75A>G (n.1964-75A>G) c.1705+572A>G (n.1705+572A>G) c.1586-75A>G (n.1586-75A>G) c.1706-75A>G (n.1706-75A>G) c.1960-75A>G c.1202-75A>G (n.1202-75A>G) c.1583-75A>G (n.1583-75A>G) c.1325-75A>G (n.1325-75A>G) c.426+572A>G n.1855+572A>G n.1823-75A>G n.1822+572A>G | |
| 19 | g.11116785G>T | CA2813598733 | LDLR | c.1964-74G>T (n.1964-74G>T) c.1705+573G>T (n.1705+573G>T) c.1586-74G>T (n.1586-74G>T) c.1706-74G>T (n.1706-74G>T) c.1960-74G>T c.1202-74G>T (n.1202-74G>T) c.1583-74G>T (n.1583-74G>T) c.1325-74G>T (n.1325-74G>T) c.426+573G>T n.1855+573G>T n.1823-74G>T n.1822+573G>T | |
| 19 | g.11116786C>A | CA2582475082 | LDLR | c.1964-73C>A (n.1964-73C>A) c.1705+574C>A (n.1705+574C>A) c.1586-73C>A (n.1586-73C>A) c.1706-73C>A (n.1706-73C>A) c.1960-73C>A c.1202-73C>A (n.1202-73C>A) c.1583-73C>A (n.1583-73C>A) c.1325-73C>A (n.1325-73C>A) c.426+574C>A n.1855+574C>A n.1823-73C>A n.1822+574C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116786C= | CA2322773599 | LDLR | c.1964-73C= (n.1964-73C=) c.1705+574C= (n.1705+574C=) c.1586-73C= (n.1586-73C=) c.1706-73C= (n.1706-73C=) c.1960-73C= c.1202-73C= (n.1202-73C=) c.1583-73C= (n.1583-73C=) c.1325-73C= (n.1325-73C=) c.426+574C= n.1855+574C= n.1823-73C= n.1822+574C= | |
| 19 | g.11116786C>T | CA305301721 | LDLR | c.1964-73C>T (n.1964-73C>T) c.1705+574C>T (n.1705+574C>T) c.1586-73C>T (n.1586-73C>T) c.1706-73C>T (n.1706-73C>T) c.1960-73C>T c.1202-73C>T (n.1202-73C>T) c.1583-73C>T (n.1583-73C>T) c.1325-73C>T (n.1325-73C>T) c.426+574C>T n.1855+574C>T n.1823-73C>T n.1822+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116787G>A | CA305301723 | LDLR | c.1964-72G>A (n.1964-72G>A) c.1705+575G>A (n.1705+575G>A) c.1586-72G>A (n.1586-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1960-72G>A c.1202-72G>A (n.1202-72G>A) c.1583-72G>A (n.1583-72G>A) c.1325-72G>A (n.1325-72G>A) c.426+575G>A n.1855+575G>A n.1823-72G>A n.1822+575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116787G= | CA2322773601 | LDLR | c.1964-72G= (n.1964-72G=) c.1705+575G= (n.1705+575G=) c.1586-72G= (n.1586-72G=) c.1706-72G= (n.1706-72G=) c.1960-72G= c.1202-72G= (n.1202-72G=) c.1583-72G= (n.1583-72G=) c.1325-72G= (n.1325-72G=) c.426+575G= n.1855+575G= n.1823-72G= n.1822+575G= | |
| 19 | g.11116787_11116788delinsGT | CA2322773600 | LDLR | c.1964-72_1964-71delinsGT (n.1964-72_1964-71delinsGT) c.1705+575_1705+576delinsGT (n.1705+575_1705+576delinsGT) c.1586-72_1586-71delinsGT (n.1586-72_1586-71delinsGT) c.1706-72_1706-71delinsGT (n.1706-72_1706-71delinsGT) c.1960-72_1960-71delinsGT c.1202-72_1202-71delinsGT (n.1202-72_1202-71delinsGT) c.1583-72_1583-71delinsGT (n.1583-72_1583-71delinsGT) c.1325-72_1325-71delinsGT (n.1325-72_1325-71delinsGT) c.426+575_426+576delinsGT n.1855+575_1855+576delinsGT n.1823-72_1823-71delinsGT n.1822+575_1822+576delinsGT | |
| 19 | g.11116788del | CA993518447 | LDLR | c.1964-71del (n.1964-71del) c.1705+576del (n.1705+576del) c.1586-71del (n.1586-71del) c.1706-71del (n.1706-71del) c.1960-71del c.1202-71del (n.1202-71del) c.1583-71del (n.1583-71del) c.1325-71del (n.1325-71del) c.426+576del n.1855+576del n.1823-71del n.1822+576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116789G>A | CA2582475083 | LDLR | c.1964-70G>A (n.1964-70G>A) c.1705+577G>A (n.1705+577G>A) c.1586-70G>A (n.1586-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1960-70G>A c.1202-70G>A (n.1202-70G>A) c.1583-70G>A (n.1583-70G>A) c.1325-70G>A (n.1325-70G>A) c.426+577G>A n.1855+577G>A n.1823-70G>A n.1822+577G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116790del | CA2582475084 | LDLR | c.1964-69del (n.1964-69del) c.1705+578del (n.1705+578del) c.1586-69del (n.1586-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1960-69del c.1202-69del (n.1202-69del) c.1583-69del (n.1583-69del) c.1325-69del (n.1325-69del) c.426+578del n.1855+578del n.1823-69del n.1822+578del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116790G>A | CA631767359 | LDLR | c.1964-69G>A (n.1964-69G>A) c.1705+578G>A (n.1705+578G>A) c.1586-69G>A (n.1586-69G>A) c.1706-69G>A (n.1706-69G>A) c.1960-69G>A c.1202-69G>A (n.1202-69G>A) c.1583-69G>A (n.1583-69G>A) c.1325-69G>A (n.1325-69G>A) c.426+578G>A n.1855+578G>A n.1823-69G>A n.1822+578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116790G>C | CA2581369509 | LDLR | c.1964-69G>C (n.1964-69G>C) c.1705+578G>C (n.1705+578G>C) c.1586-69G>C (n.1586-69G>C) c.1706-69G>C (n.1706-69G>C) c.1960-69G>C c.1202-69G>C (n.1202-69G>C) c.1583-69G>C (n.1583-69G>C) c.1325-69G>C (n.1325-69G>C) c.426+578G>C n.1855+578G>C n.1823-69G>C n.1822+578G>C | |
| 19 | g.11116790G= | CA2322773602 | LDLR | c.1964-69G= (n.1964-69G=) c.1705+578G= (n.1705+578G=) c.1586-69G= (n.1586-69G=) c.1706-69G= (n.1706-69G=) c.1960-69G= c.1202-69G= (n.1202-69G=) c.1583-69G= (n.1583-69G=) c.1325-69G= (n.1325-69G=) c.426+578G= n.1855+578G= n.1823-69G= n.1822+578G= | |
| 19 | g.11116790G>T | CA10585576 | LDLR | c.1964-69G>T (n.1964-69G>T) c.1705+578G>T (n.1705+578G>T) c.1586-69G>T (n.1586-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1960-69G>T c.1202-69G>T (n.1202-69G>T) c.1583-69G>T (n.1583-69G>T) c.1325-69G>T (n.1325-69G>T) c.426+578G>T n.1855+578G>T n.1823-69G>T n.1822+578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116791C>A | CA2582475085 | LDLR | c.1964-68C>A (n.1964-68C>A) c.1705+579C>A (n.1705+579C>A) c.1586-68C>A (n.1586-68C>A) c.1706-68C>A (n.1706-68C>A) c.1960-68C>A c.1202-68C>A (n.1202-68C>A) c.1583-68C>A (n.1583-68C>A) c.1325-68C>A (n.1325-68C>A) c.426+579C>A n.1855+579C>A n.1823-68C>A n.1822+579C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116791C>T | CA2582475086 | LDLR | c.1964-68C>T (n.1964-68C>T) c.1705+579C>T (n.1705+579C>T) c.1586-68C>T (n.1586-68C>T) c.1706-68C>T (n.1706-68C>T) c.1960-68C>T c.1202-68C>T (n.1202-68C>T) c.1583-68C>T (n.1583-68C>T) c.1325-68C>T (n.1325-68C>T) c.426+579C>T n.1855+579C>T n.1823-68C>T n.1822+579C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116792C>G | CA2582475087 | LDLR | c.1964-67C>G (n.1964-67C>G) c.1705+580C>G (n.1705+580C>G) c.1586-67C>G (n.1586-67C>G) c.1706-67C>G (n.1706-67C>G) c.1960-67C>G c.1202-67C>G (n.1202-67C>G) c.1583-67C>G (n.1583-67C>G) c.1325-67C>G (n.1325-67C>G) c.426+580C>G n.1855+580C>G n.1823-67C>G n.1822+580C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116792C>T | CA2582475088 | LDLR | c.1964-67C>T (n.1964-67C>T) c.1705+580C>T (n.1705+580C>T) c.1586-67C>T (n.1586-67C>T) c.1706-67C>T (n.1706-67C>T) c.1960-67C>T c.1202-67C>T (n.1202-67C>T) c.1583-67C>T (n.1583-67C>T) c.1325-67C>T (n.1325-67C>T) c.426+580C>T n.1855+580C>T n.1823-67C>T n.1822+580C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116794G>T | CA2582475089 | LDLR | c.1964-65G>T (n.1964-65G>T) c.1705+582G>T (n.1705+582G>T) c.1586-65G>T (n.1586-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1960-65G>T c.1202-65G>T (n.1202-65G>T) c.1583-65G>T (n.1583-65G>T) c.1325-65G>T (n.1325-65G>T) c.426+582G>T n.1855+582G>T n.1823-65G>T n.1822+582G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116795G>A | CA2582475090 | LDLR | c.1964-64G>A (n.1964-64G>A) c.1705+583G>A (n.1705+583G>A) c.1586-64G>A (n.1586-64G>A) c.1706-64G>A (n.1706-64G>A) c.1960-64G>A c.1202-64G>A (n.1202-64G>A) c.1583-64G>A (n.1583-64G>A) c.1325-64G>A (n.1325-64G>A) c.426+583G>A n.1855+583G>A n.1823-64G>A n.1822+583G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116795G>T | CA2582475091 | LDLR | c.1964-64G>T (n.1964-64G>T) c.1705+583G>T (n.1705+583G>T) c.1586-64G>T (n.1586-64G>T) c.1706-64G>T (n.1706-64G>T) c.1960-64G>T c.1202-64G>T (n.1202-64G>T) c.1583-64G>T (n.1583-64G>T) c.1325-64G>T (n.1325-64G>T) c.426+583G>T n.1855+583G>T n.1823-64G>T n.1822+583G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116796C>A | CA2582475092 | LDLR | c.1964-63C>A (n.1964-63C>A) c.1705+584C>A (n.1705+584C>A) c.1586-63C>A (n.1586-63C>A) c.1706-63C>A (n.1706-63C>A) c.1960-63C>A c.1202-63C>A (n.1202-63C>A) c.1583-63C>A (n.1583-63C>A) c.1325-63C>A (n.1325-63C>A) c.426+584C>A n.1855+584C>A n.1823-63C>A n.1822+584C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116796_11116799delinsCCCT | CA2322773603 | LDLR | c.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT) c.1705+584_1705+587delinsCCCT (n.1705+584_1705+587delinsCCCT) c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT) c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT) c.1960-63_1960-60delinsCCCT c.1202-63_1202-60delinsCCCT (n.1202-63_1202-60delinsCCCT) c.1583-63_1583-60delinsCCCT (n.1583-63_1583-60delinsCCCT) c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT) c.426+584_426+587delinsCCCT n.1855+584_1855+587delinsCCCT n.1823-63_1823-60delinsCCCT n.1822+584_1822+587delinsCCCT | |
| 19 | g.11116797C>A | CA2582475093 | LDLR | c.1964-62C>A (n.1964-62C>A) c.1705+585C>A (n.1705+585C>A) c.1586-62C>A (n.1586-62C>A) c.1706-62C>A (n.1706-62C>A) c.1960-62C>A c.1202-62C>A (n.1202-62C>A) c.1583-62C>A (n.1583-62C>A) c.1325-62C>A (n.1325-62C>A) c.426+585C>A n.1855+585C>A n.1823-62C>A n.1822+585C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116797C= | CA2322773604 | LDLR | c.1964-62C= (n.1964-62C=) c.1705+585C= (n.1705+585C=) c.1586-62C= (n.1586-62C=) c.1706-62C= (n.1706-62C=) c.1960-62C= c.1202-62C= (n.1202-62C=) c.1583-62C= (n.1583-62C=) c.1325-62C= (n.1325-62C=) c.426+585C= n.1855+585C= n.1823-62C= n.1822+585C= | |
| 19 | g.11116797C>T | CA305301727 | LDLR | c.1964-62C>T (n.1964-62C>T) c.1705+585C>T (n.1705+585C>T) c.1586-62C>T (n.1586-62C>T) c.1706-62C>T (n.1706-62C>T) c.1960-62C>T c.1202-62C>T (n.1202-62C>T) c.1583-62C>T (n.1583-62C>T) c.1325-62C>T (n.1325-62C>T) c.426+585C>T n.1855+585C>T n.1823-62C>T n.1822+585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116798_11116800del | CA305301726 | LDLR | c.1964-61_1964-59del (n.1964-61_1964-59del) c.1705+586_1705+588del (n.1705+586_1705+588del) c.1586-61_1586-59del (n.1586-61_1586-59del) c.1706-61_1706-59del (n.1706-61_1706-59del) c.1960-61_1960-59del c.1202-61_1202-59del (n.1202-61_1202-59del) c.1583-61_1583-59del (n.1583-61_1583-59del) c.1325-61_1325-59del (n.1325-61_1325-59del) c.426+586_426+588del n.1855+586_1855+588del n.1823-61_1823-59del n.1822+586_1822+588del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116799_11116806del | CA2569847295 | LDLR | c.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del) c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del) c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del) c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del) c.1960-60_1960-53del c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del) c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del) c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del) c.426+587_426+594del n.1855+587_1855+594del n.1823-60_1823-53del n.1822+587_1822+594del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116798C>A | CA2582475094 | LDLR | c.1964-61C>A (n.1964-61C>A) c.1705+586C>A (n.1705+586C>A) c.1586-61C>A (n.1586-61C>A) c.1706-61C>A (n.1706-61C>A) c.1960-61C>A c.1202-61C>A (n.1202-61C>A) c.1583-61C>A (n.1583-61C>A) c.1325-61C>A (n.1325-61C>A) c.426+586C>A n.1855+586C>A n.1823-61C>A n.1822+586C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116798C>T | CA2576625968 | LDLR | c.1964-61C>T (n.1964-61C>T) c.1705+586C>T (n.1705+586C>T) c.1586-61C>T (n.1586-61C>T) c.1706-61C>T (n.1706-61C>T) c.1960-61C>T c.1202-61C>T (n.1202-61C>T) c.1583-61C>T (n.1583-61C>T) c.1325-61C>T (n.1325-61C>T) c.426+586C>T n.1855+586C>T n.1823-61C>T n.1822+586C>T | |
| 19 | g.11116800C>A | CA2582475095 | LDLR | c.1964-59C>A (n.1964-59C>A) c.1705+588C>A (n.1705+588C>A) c.1586-59C>A (n.1586-59C>A) c.1706-59C>A (n.1706-59C>A) c.1960-59C>A c.1202-59C>A (n.1202-59C>A) c.1583-59C>A (n.1583-59C>A) c.1325-59C>A (n.1325-59C>A) c.426+588C>A n.1855+588C>A n.1823-59C>A n.1822+588C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116800C= | CA2322773605 | LDLR | c.1964-59C= (n.1964-59C=) c.1705+588C= (n.1705+588C=) c.1586-59C= (n.1586-59C=) c.1706-59C= (n.1706-59C=) c.1960-59C= c.1202-59C= (n.1202-59C=) c.1583-59C= (n.1583-59C=) c.1325-59C= (n.1325-59C=) c.426+588C= n.1855+588C= n.1823-59C= n.1822+588C= | |
| 19 | g.11116800C>T | CA993518455 | LDLR | c.1964-59C>T (n.1964-59C>T) c.1705+588C>T (n.1705+588C>T) c.1586-59C>T (n.1586-59C>T) c.1706-59C>T (n.1706-59C>T) c.1960-59C>T c.1202-59C>T (n.1202-59C>T) c.1583-59C>T (n.1583-59C>T) c.1325-59C>T (n.1325-59C>T) c.426+588C>T n.1855+588C>T n.1823-59C>T n.1822+588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116801A= | CA2322773607 | LDLR | c.1964-58A= (n.1964-58A=) c.1705+589A= (n.1705+589A=) c.1586-58A= (n.1586-58A=) c.1706-58A= (n.1706-58A=) c.1960-58A= c.1202-58A= (n.1202-58A=) c.1583-58A= (n.1583-58A=) c.1325-58A= (n.1325-58A=) c.426+589A= n.1855+589A= n.1823-58A= n.1822+589A= | |
| 19 | g.11116801A>G | CA993518456 | LDLR | c.1964-58A>G (n.1964-58A>G) c.1705+589A>G (n.1705+589A>G) c.1586-58A>G (n.1586-58A>G) c.1706-58A>G (n.1706-58A>G) c.1960-58A>G c.1202-58A>G (n.1202-58A>G) c.1583-58A>G (n.1583-58A>G) c.1325-58A>G (n.1325-58A>G) c.426+589A>G n.1855+589A>G n.1823-58A>G n.1822+589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116801A>T | CA2813598742 | LDLR | c.1964-58A>T (n.1964-58A>T) c.1705+589A>T (n.1705+589A>T) c.1586-58A>T (n.1586-58A>T) c.1706-58A>T (n.1706-58A>T) c.1960-58A>T c.1202-58A>T (n.1202-58A>T) c.1583-58A>T (n.1583-58A>T) c.1325-58A>T (n.1325-58A>T) c.426+589A>T n.1855+589A>T n.1823-58A>T n.1822+589A>T | |
| 19 | g.11116801_11116802delinsAG | CA2322773606 | LDLR | c.1964-58_1964-57delinsAG (n.1964-58_1964-57delinsAG) c.1705+589_1705+590delinsAG (n.1705+589_1705+590delinsAG) c.1586-58_1586-57delinsAG (n.1586-58_1586-57delinsAG) c.1706-58_1706-57delinsAG (n.1706-58_1706-57delinsAG) c.1960-58_1960-57delinsAG c.1202-58_1202-57delinsAG (n.1202-58_1202-57delinsAG) c.1583-58_1583-57delinsAG (n.1583-58_1583-57delinsAG) c.1325-58_1325-57delinsAG (n.1325-58_1325-57delinsAG) c.426+589_426+590delinsAG n.1855+589_1855+590delinsAG n.1823-58_1823-57delinsAG n.1822+589_1822+590delinsAG | |
| 19 | g.11116803del | CA305301729 | LDLR | c.1964-56del (n.1964-56del) c.1705+591del (n.1705+591del) c.1586-56del (n.1586-56del) c.1706-56del (n.1706-56del) c.1960-56del c.1202-56del (n.1202-56del) c.1583-56del (n.1583-56del) c.1325-56del (n.1325-56del) c.426+591del n.1855+591del n.1823-56del n.1822+591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116803G>A | CA2735609310 | LDLR | c.1964-56G>A (n.1964-56G>A) c.1705+591G>A (n.1705+591G>A) c.1586-56G>A (n.1586-56G>A) c.1706-56G>A (n.1706-56G>A) c.1960-56G>A c.1202-56G>A (n.1202-56G>A) c.1583-56G>A (n.1583-56G>A) c.1325-56G>A (n.1325-56G>A) c.426+591G>A n.1855+591G>A n.1823-56G>A n.1822+591G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116804del | CA2582475096 | LDLR | c.1964-55del (n.1964-55del) c.1705+592del (n.1705+592del) c.1586-55del (n.1586-55del) c.1706-55del (n.1706-55del) c.1960-55del c.1202-55del (n.1202-55del) c.1583-55del (n.1583-55del) c.1325-55del (n.1325-55del) c.426+592del n.1855+592del n.1823-55del n.1822+592del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116804A= | CA2322773608 | LDLR | c.1964-55A= (n.1964-55A=) c.1705+592A= (n.1705+592A=) c.1586-55A= (n.1586-55A=) c.1706-55A= (n.1706-55A=) c.1960-55A= c.1202-55A= (n.1202-55A=) c.1583-55A= (n.1583-55A=) c.1325-55A= (n.1325-55A=) c.426+592A= n.1855+592A= n.1823-55A= n.1822+592A= | |
| 19 | g.11116804A>C | CA14635599 | LDLR | c.1964-55A>C (n.1964-55A>C) c.1705+592A>C (n.1705+592A>C) c.1586-55A>C (n.1586-55A>C) c.1706-55A>C (n.1706-55A>C) c.1960-55A>C c.1202-55A>C (n.1202-55A>C) c.1583-55A>C (n.1583-55A>C) c.1325-55A>C (n.1325-55A>C) c.426+592A>C n.1855+592A>C n.1823-55A>C n.1822+592A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116804A>G | CA2581369511 | LDLR | c.1964-55A>G (n.1964-55A>G) c.1705+592A>G (n.1705+592A>G) c.1586-55A>G (n.1586-55A>G) c.1706-55A>G (n.1706-55A>G) c.1960-55A>G c.1202-55A>G (n.1202-55A>G) c.1583-55A>G (n.1583-55A>G) c.1325-55A>G (n.1325-55A>G) c.426+592A>G n.1855+592A>G n.1823-55A>G n.1822+592A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116804A>T | CA2581369510 | LDLR | c.1964-55A>T (n.1964-55A>T) c.1705+592A>T (n.1705+592A>T) c.1586-55A>T (n.1586-55A>T) c.1706-55A>T (n.1706-55A>T) c.1960-55A>T c.1202-55A>T (n.1202-55A>T) c.1583-55A>T (n.1583-55A>T) c.1325-55A>T (n.1325-55A>T) c.426+592A>T n.1855+592A>T n.1823-55A>T n.1822+592A>T | |
| 19 | g.11116805C>A | CA2582475097 | LDLR | c.1964-54C>A (n.1964-54C>A) c.1705+593C>A (n.1705+593C>A) c.1586-54C>A (n.1586-54C>A) c.1706-54C>A (n.1706-54C>A) c.1960-54C>A c.1202-54C>A (n.1202-54C>A) c.1583-54C>A (n.1583-54C>A) c.1325-54C>A (n.1325-54C>A) c.426+593C>A n.1855+593C>A n.1823-54C>A n.1822+593C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116806C= | CA2322773610 | LDLR | c.1964-53C= (n.1964-53C=) c.1705+594C= (n.1705+594C=) c.1586-53C= (n.1586-53C=) c.1706-53C= (n.1706-53C=) c.1960-53C= c.1202-53C= (n.1202-53C=) c.1583-53C= (n.1583-53C=) c.1325-53C= (n.1325-53C=) c.426+594C= n.1855+594C= n.1823-53C= n.1822+594C= | |
| 19 | g.11116806C>T | CA2322773609 | LDLR | c.1964-53C>T (n.1964-53C>T) c.1705+594C>T (n.1705+594C>T) c.1586-53C>T (n.1586-53C>T) c.1706-53C>T (n.1706-53C>T) c.1960-53C>T c.1202-53C>T (n.1202-53C>T) c.1583-53C>T (n.1583-53C>T) c.1325-53C>T (n.1325-53C>T) c.426+594C>T n.1855+594C>T n.1823-53C>T n.1822+594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116808T>C | CA036089 | LDLR | c.1964-51T>C (n.1964-51T>C) c.1705+596T>C (n.1705+596T>C) c.1586-51T>C (n.1586-51T>C) c.1706-51T>C (n.1706-51T>C) c.1960-51T>C c.1202-51T>C (n.1202-51T>C) c.1583-51T>C (n.1583-51T>C) c.1325-51T>C (n.1325-51T>C) c.426+596T>C n.1855+596T>C n.1823-51T>C n.1822+596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116808T= | CA2322773611 | LDLR | c.1964-51T= (n.1964-51T=) c.1705+596T= (n.1705+596T=) c.1586-51T= (n.1586-51T=) c.1706-51T= (n.1706-51T=) c.1960-51T= c.1202-51T= (n.1202-51T=) c.1583-51T= (n.1583-51T=) c.1325-51T= (n.1325-51T=) c.426+596T= n.1855+596T= n.1823-51T= n.1822+596T= | |
| 19 | g.11116809C>A | CA2582475098 | LDLR | c.1964-50C>A (n.1964-50C>A) c.1705+597C>A (n.1705+597C>A) c.1586-50C>A (n.1586-50C>A) c.1706-50C>A (n.1706-50C>A) c.1960-50C>A c.1202-50C>A (n.1202-50C>A) c.1583-50C>A (n.1583-50C>A) c.1325-50C>A (n.1325-50C>A) c.426+597C>A n.1855+597C>A n.1823-50C>A n.1822+597C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | CA2322773612 | LDLR | c.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | |
| 19 | g.11116811G>A | CA2322773614 | LDLR | c.1964-48G>A (n.1964-48G>A) c.1705+599G>A (n.1705+599G>A) c.1586-48G>A (n.1586-48G>A) c.1706-48G>A (n.1706-48G>A) c.1960-48G>A c.1202-48G>A (n.1202-48G>A) c.1583-48G>A (n.1583-48G>A) c.1325-48G>A (n.1325-48G>A) c.426+599G>A n.1855+599G>A n.1823-48G>A n.1822+599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116811G= | CA2322773613 | LDLR | c.1964-48G= (n.1964-48G=) c.1705+599G= (n.1705+599G=) c.1586-48G= (n.1586-48G=) c.1706-48G= (n.1706-48G=) c.1960-48G= c.1202-48G= (n.1202-48G=) c.1583-48G= (n.1583-48G=) c.1325-48G= (n.1325-48G=) c.426+599G= n.1855+599G= n.1823-48G= n.1822+599G= | |
| 19 | g.11116811G>T | CA2582475100 | LDLR | c.1964-48G>T (n.1964-48G>T) c.1705+599G>T (n.1705+599G>T) c.1586-48G>T (n.1586-48G>T) c.1706-48G>T (n.1706-48G>T) c.1960-48G>T c.1202-48G>T (n.1202-48G>T) c.1583-48G>T (n.1583-48G>T) c.1325-48G>T (n.1325-48G>T) c.426+599G>T n.1855+599G>T n.1823-48G>T n.1822+599G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116813del | CA2582475099 | LDLR | c.1964-46del (n.1964-46del) c.1705+601del (n.1705+601del) c.1586-46del (n.1586-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1960-46del c.1202-46del (n.1202-46del) c.1583-46del (n.1583-46del) c.1325-46del (n.1325-46del) c.426+601del n.1855+601del n.1823-46del n.1822+601del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116811_11116831del | CA305301732 | LDLR | c.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del) c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del) c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del) c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del) c.1960-48_1960-28del c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del) c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del) c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del) c.426+599_426+619del n.1855+599_1855+619del n.1823-48_1823-28del n.1822+599_1822+619del | dbSNP |
| 19 | g.11116812G>T | CA2813598751 | LDLR | c.1964-47G>T (n.1964-47G>T) c.1705+600G>T (n.1705+600G>T) c.1586-47G>T (n.1586-47G>T) c.1706-47G>T (n.1706-47G>T) c.1960-47G>T c.1202-47G>T (n.1202-47G>T) c.1583-47G>T (n.1583-47G>T) c.1325-47G>T (n.1325-47G>T) c.426+600G>T n.1855+600G>T n.1823-47G>T n.1822+600G>T | |
| 19 | g.11116813G= | CA2322773615 | LDLR | c.1964-46G= (n.1964-46G=) c.1705+601G= (n.1705+601G=) c.1586-46G= (n.1586-46G=) c.1706-46G= (n.1706-46G=) c.1960-46G= c.1202-46G= (n.1202-46G=) c.1583-46G= (n.1583-46G=) c.1325-46G= (n.1325-46G=) c.426+601G= n.1855+601G= n.1823-46G= n.1822+601G= | |
| 19 | g.11116813G>T | CA631767364 | LDLR | c.1964-46G>T (n.1964-46G>T) c.1705+601G>T (n.1705+601G>T) c.1586-46G>T (n.1586-46G>T) c.1706-46G>T (n.1706-46G>T) c.1960-46G>T c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) c.1583-46G>T (n.1583-46G>T) c.1325-46G>T (n.1325-46G>T) c.426+601G>T n.1855+601G>T n.1823-46G>T n.1822+601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116814A= | CA2322773616 | LDLR | c.1964-45A= (n.1964-45A=) c.1705+602A= (n.1705+602A=) c.1586-45A= (n.1586-45A=) c.1706-45A= (n.1706-45A=) c.1960-45A= c.1202-45A= (n.1202-45A=) c.1583-45A= (n.1583-45A=) c.1325-45A= (n.1325-45A=) c.426+602A= n.1855+602A= n.1823-45A= n.1822+602A= | |
| 19 | g.11116814A>C | CA2322773617 | LDLR | c.1964-45A>C (n.1964-45A>C) c.1705+602A>C (n.1705+602A>C) c.1586-45A>C (n.1586-45A>C) c.1706-45A>C (n.1706-45A>C) c.1960-45A>C c.1202-45A>C (n.1202-45A>C) c.1583-45A>C (n.1583-45A>C) c.1325-45A>C (n.1325-45A>C) c.426+602A>C n.1855+602A>C n.1823-45A>C n.1822+602A>C | dbSNP |
| 19 | g.11116814A>G | CA036082 | LDLR | c.1964-45A>G (n.1964-45A>G) c.1705+602A>G (n.1705+602A>G) c.1586-45A>G (n.1586-45A>G) c.1706-45A>G (n.1706-45A>G) c.1960-45A>G c.1202-45A>G (n.1202-45A>G) c.1583-45A>G (n.1583-45A>G) c.1325-45A>G (n.1325-45A>G) c.426+602A>G n.1855+602A>G n.1823-45A>G n.1822+602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116815C= | CA2322773618 | LDLR | c.1964-44C= (n.1964-44C=) c.1705+603C= (n.1705+603C=) c.1586-44C= (n.1586-44C=) c.1706-44C= (n.1706-44C=) c.1960-44C= c.1202-44C= (n.1202-44C=) c.1583-44C= (n.1583-44C=) c.1325-44C= (n.1325-44C=) c.426+603C= n.1855+603C= n.1823-44C= n.1822+603C= | |
| 19 | g.11116815C>T | CA2322773619 | LDLR | c.1964-44C>T (n.1964-44C>T) c.1705+603C>T (n.1705+603C>T) c.1586-44C>T (n.1586-44C>T) c.1706-44C>T (n.1706-44C>T) c.1960-44C>T c.1202-44C>T (n.1202-44C>T) c.1583-44C>T (n.1583-44C>T) c.1325-44C>T (n.1325-44C>T) c.426+603C>T n.1855+603C>T n.1823-44C>T n.1822+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |