Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116188C>ACA404089375LDLRc.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1935C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.402C>A
n.1831C>A
n.1798C>A
19g.11116188C=CA2322773301LDLRc.1939C= (p.Gln647=)
c.1681C= (p.Gln561=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1935C=
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1300C= (p.Gln434=)
c.402C=
n.1831C=
n.1798C=
19g.11116188C>GCA404089379LDLRc.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1935C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.402C>G
n.1831C>G
n.1798C>G
19g.11116188C>TCA10585556LDLRc.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1935C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.402C>T
n.1831C>T
n.1798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116188_11116190dupCA2497030072LDLRc.1939_1941dup (p.Gln647_Trp648insGln)
c.1681_1683dup (p.Gln561_Trp562insGln)
c.1561_1563dup (p.Gln521_Trp522insGln)
c.1935_1937dup
c.1177_1179dup (p.Gln393_Trp394insGln)
c.1558_1560dup (p.Gln520_Trp521insGln)
c.1300_1302dup (p.Gln434_Trp435insGln)
c.402_404dup
n.1831_1833dup
n.1798_1800dup
19g.11116189A=CA2322773302LDLRc.1940A= (p.Gln647=)
c.1682A= (p.Gln561=)
c.1562A= (p.Gln521=)
c.1936A=
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1559A= (p.Gln520=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.403A=
n.1832A=
n.1799A=
19g.11116189A>CCA404089383LDLRc.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1936A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.403A>C
n.1832A>C
n.1799A>C
19g.11116189A>GCA404089385LDLRc.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1936A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.403A>G
n.1832A>G
n.1799A>G
 dbSNP
19g.11116189A>TCA404089388LDLRc.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1936A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.403A>T
n.1832A>T
n.1799A>T
19g.11116189_11116190delinsAGCA2322773303LDLRc.1940_1941delinsAG (p.Gln647=)
c.1682_1683delinsAG (p.Gln561=)
c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=)
c.1936_1937delinsAG
c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=)
c.1559_1560delinsAG (p.Gln520=)
c.1301_1302delinsAG (p.Gln434=)
c.403_404delinsAG
n.1832_1833delinsAG
n.1799_1800delinsAG
19g.11116190delCA10585557LDLRc.1941del (p.Gln647HisfsTer8)
c.1683del (p.Gln561HisfsTer8)
c.1563del (p.Gln521HisfsTer8)
c.1937del
c.1179del (p.Gln393HisfsTer8)
c.1560del (p.Gln520HisfsTer8)
c.1302del (p.Gln434HisfsTer8)
c.404del
n.1833del
n.1800del
 ClinVar dbSNP
19g.11116190G>ACA505485949LDLRc.1941G>A (p.Gln647=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1937G>A
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.404G>A
n.1833G>A
n.1800G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116190G>CCA404089390LDLRc.1941G>C (p.Gln647His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1937G>C
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.404G>C
n.1833G>C
n.1800G>C
19g.11116190G=CA2322773304LDLRc.1941G= (p.Gln647=)
c.1683G= (p.Gln561=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1937G=
c.1179G= (p.Gln393=)
c.1560G= (p.Gln520=)
c.1302G= (p.Gln434=)
c.404G=
n.1833G=
n.1800G=
19g.11116190G>TCA404089389LDLRc.1941G>T (p.Gln647His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1937G>T
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.404G>T
n.1833G>T
n.1800G>T
19g.11116191_11116193dupCA10585558LDLRc.1942_1944dup (p.Trp648_Pro649insTrp)
c.1684_1686dup (p.Trp562_Pro563insTrp)
c.1564_1566dup (p.Trp522_Pro523insTrp)
c.1938_1940dup
c.1180_1182dup (p.Trp394_Pro395insTrp)
c.1561_1563dup (p.Trp521_Pro522insTrp)
c.1303_1305dup (p.Trp435_Pro436insTrp)
c.405_407dup
n.1834_1836dup
n.1801_1803dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116190_11116198delinsGTGGCCCAACA2322773305LDLRc.1941_1949delinsGTGGCCCAA (p.Gln647=)
c.1683_1691delinsGTGGCCCAA (p.Gln561=)
c.1563_1571delinsGTGGCCCAA (p.Gln521=)
c.1937_1945delinsGTGGCCCAA
c.1179_1187delinsGTGGCCCAA (p.Gln393=)
c.1560_1568delinsGTGGCCCAA (p.Gln520=)
c.1302_1310delinsGTGGCCCAA (p.Gln434=)
c.404_412delinsGTGGCCCAA
n.1833_1841delinsGTGGCCCAA
n.1800_1808delinsGTGGCCCAA
19g.11116191T>ACA404089391LDLRc.1942T>A (p.Trp648Arg)
c.1684T>A (p.Trp562Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1938T>A
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.1561T>A (p.Trp521Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.405T>A
n.1834T>A
n.1801T>A
19g.11116191T>CCA404089392LDLRc.1942T>C (p.Trp648Arg)
c.1684T>C (p.Trp562Arg)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.1938T>C
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.1561T>C (p.Trp521Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.405T>C
n.1834T>C
n.1801T>C
19g.11116191T>GCA404089393LDLRc.1942T>G (p.Trp648Gly)
c.1684T>G (p.Trp562Gly)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
c.1938T>G
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.1561T>G (p.Trp521Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.405T>G
n.1834T>G
n.1801T>G
19g.11116195_11116202delCA1139666273LDLRc.1946_1953del (p.Pro649HisfsTer14)
c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer?)
c.1568_1575del (p.Pro523HisfsTer14)
c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer14)
c.1942_1949del
c.1184_1191del (p.Pro395HisfsTer14)
c.1565_1572del (p.Pro522HisfsTer14)
c.1307_1314del (p.Pro436HisfsTer14)
c.409_416del
n.1838_1845del
n.1805_1812del
 ClinVar dbSNP
19g.11116192G>ACA10576312LDLRc.1943G>A (p.Trp648Ter)
c.1685G>A (p.Trp562Ter)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.1939G>A
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.1562G>A (p.Trp521Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.406G>A
n.1835G>A
n.1802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116192G>CCA404089397LDLRc.1943G>C (p.Trp648Ser)
c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.1939G>C
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.1562G>C (p.Trp521Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.406G>C
n.1835G>C
n.1802G>C
 gnomAD v4
19g.11116192G=CA2322773306LDLRc.1943G= (p.Trp648=)
c.1685G= (p.Trp562=)
c.1565G= (p.Trp522=)
c.1939G=
c.1181G= (p.Trp394=)
c.1562G= (p.Trp521=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.406G=
n.1835G=
n.1802G=
19g.11116192G>TCA404089400LDLRc.1943G>T (p.Trp648Leu)
c.1685G>T (p.Trp562Leu)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.1939G>T
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.1562G>T (p.Trp521Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.406G>T
n.1835G>T
n.1802G>T
19g.11116192_11116200delinsGGCCCAATGCA2322773307LDLRc.1943_1951delinsGGCCCAATG (p.Trp648=)
c.1685_1693delinsGGCCCAATG (p.Trp562=)
c.1565_1573delinsGGCCCAATG (p.Trp522=)
c.1939_1947delinsGGCCCAATG
c.1181_1189delinsGGCCCAATG (p.Trp394=)
c.1562_1570delinsGGCCCAATG (p.Trp521=)
c.1304_1312delinsGGCCCAATG (p.Trp435=)
c.406_414delinsGGCCCAATG
n.1835_1843delinsGGCCCAATG
n.1802_1810delinsGGCCCAATG
19g.11116193G>ACA10585559LDLRc.1944G>A (p.Trp648Ter)
c.1686G>A (p.Trp562Ter)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.1940G>A
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.1563G>A (p.Trp521Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.407G>A
n.1836G>A
n.1803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116193G>CCA404089407LDLRc.1944G>C (p.Trp648Cys)
c.1686G>C (p.Trp562Cys)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.1940G>C
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.407G>C
n.1836G>C
n.1803G>C
19g.11116193G=CA2322773308LDLRc.1944G= (p.Trp648=)
c.1686G= (p.Trp562=)
c.1566G= (p.Trp522=)
c.1940G=
c.1182G= (p.Trp394=)
c.1563G= (p.Trp521=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.407G=
n.1836G=
n.1803G=
19g.11116193G>TCA404089406LDLRc.1944G>T (p.Trp648Cys)
c.1686G>T (p.Trp562Cys)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.1940G>T
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.1563G>T (p.Trp521Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.407G>T
n.1836G>T
n.1803G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116193_11116200delinsTCA10585560LDLRc.1944_1951delinsT (p.Trp648CysfsTer5)
c.1686_1693delinsT (p.Trp562CysfsTer5)
c.1566_1573delinsT (p.Trp522CysfsTer5)
c.1940_1947delinsT
c.1182_1189delinsT (p.Trp394CysfsTer5)
c.1563_1570delinsT (p.Trp521CysfsTer5)
c.1305_1312delinsT (p.Trp435CysfsTer5)
c.407_414delinsT
n.1836_1843delinsT
n.1803_1810delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116194C>ACA404089411LDLRc.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1941C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.408C>A
n.1837C>A
n.1804C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116194C=CA2322773309LDLRc.1945C= (p.Pro649=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1941C=
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1564C= (p.Pro522=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.408C=
n.1837C=
n.1804C=
19g.11116194C>GCA404089414LDLRc.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1941C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.408C>G
n.1837C>G
n.1804C>G
19g.11116194C>TCA10585561LDLRc.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1941C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.408C>T
n.1837C>T
n.1804C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116196dupCA10585563LDLRc.1947dup (p.Asn650GlnfsTer16)
c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer?)
c.1569dup (p.Asn524GlnfsTer16)
c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer16)
c.1943dup
c.1185dup (p.Asn396GlnfsTer16)
c.1566dup (p.Asn523GlnfsTer16)
c.1308dup (p.Asn437GlnfsTer16)
c.410dup
n.1839dup
n.1806dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116196delCA2576625901LDLRc.1947del (p.Asn650MetfsTer5)
c.1689del (p.Asn564MetfsTer5)
c.1569del (p.Asn524MetfsTer5)
c.1943del
c.1185del (p.Asn396MetfsTer5)
c.1566del (p.Asn523MetfsTer5)
c.1308del (p.Asn437MetfsTer5)
c.410del
n.1839del
n.1806del
19g.11116195C>ACA10585562LDLRc.1946C>A (p.Pro649His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1942C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.409C>A
n.1838C>A
n.1805C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116195C=CA2322773310LDLRc.1946C= (p.Pro649=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.1942C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.409C=
n.1838C=
n.1805C=
19g.11116195C>GCA404089419LDLRc.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1942C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.409C>G
n.1838C>G
n.1805C>G
19g.11116195C>TCA404089421LDLRc.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1942C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.409C>T
n.1838C>T
n.1805C>T
19g.11116196C>ACA505485953LDLRc.1947C>A (p.Pro649=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1943C>A
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1566C>A (p.Pro522=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.410C>A
n.1839C>A
n.1806C>A
19g.11116196C>GCA505485956LDLRc.1947C>G (p.Pro649=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1943C>G
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1566C>G (p.Pro522=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.410C>G
n.1839C>G
n.1806C>G
19g.11116196C>TCA505485954LDLRc.1947C>T (p.Pro649=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1943C>T
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.1566C>T (p.Pro522=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.410C>T
n.1839C>T
n.1806C>T
19g.11116197A=CA2322773311LDLRc.1948A= (p.Asn650=)
c.1690A= (p.Asn564=)
c.1570A= (p.Asn524=)
c.1944A=
c.1186A= (p.Asn396=)
c.1567A= (p.Asn523=)
c.1309A= (p.Asn437=)
c.411A=
n.1840A=
n.1807A=
19g.11116197A>CCA023549LDLRc.1948A>C (p.Asn650His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1944A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.411A>C
n.1840A>C
n.1807A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.[11116197A>C;11129520_11129528del]CA085276LDLRc.[1948A>C;2655_2663del] (p.[Asn650His;Val886_Leu888del])
c.[1690A>C;*466_*474del] ([p.Asn564His;n.*466_*474del])
c.[1570A>C;2277_2285del] (p.[Asn524His;Val760_Leu762del])
c.[1690A>C;2397_2405del] (p.[Asn564His;Val800_Leu802del])
c.[1944A>C;2651_2659del]
c.[1186A>C;1893_1901del] (p.[Asn396His;Val632_Leu634del])
c.[1567A>C;2274_2282del] (p.[Asn523His;Val759_Leu761del])
c.[1309A>C;1863_1871del] (p.[Asn437His;Val622_Leu624del])
c.[1690A>C;2459_2467del] (p.[Asn564His;Ser820_Ser822del])
c.[1690A>C;2319_2327del] (p.[Asn564His;Val774_Leu776del])
c.[1309A>C;2016_2024del] (p.[Asn437His;Val673_Leu675del])
n.[1840A>C;2407_2415del]
n.[1807A>C;2731_2739del]
n.[1807A>C;2374_2382del]
19g.11116197A>GCA10585564LDLRc.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1944A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.411A>G
n.1840A>G
n.1807A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116197A>TCA404089428LDLRc.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1944A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.411A>T
n.1840A>T
n.1807A>T
19g.11116198A=CA2322773312LDLRc.1949A= (p.Asn650=)
c.1691A= (p.Asn564=)
c.1571A= (p.Asn524=)
c.1945A=
c.1187A= (p.Asn396=)
c.1568A= (p.Asn523=)
c.1310A= (p.Asn437=)
c.412A=
n.1841A=
n.1808A=
19g.11116198A>CCA404089432LDLRc.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1945A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.412A>C
n.1841A>C
n.1808A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116198A>GCA035639LDLRc.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1945A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.412A>G
n.1841A>G
n.1808A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116198A>TCA404089436LDLRc.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1945A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.412A>T
n.1841A>T
n.1808A>T
19g.11116199T>ACA404089439LDLRc.1950T>A (p.Asn650Lys)
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
c.1946T>A
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1569T>A (p.Asn523Lys)
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.413T>A
n.1842T>A
n.1809T>A
19g.11116199T>CCA035662LDLRc.1950T>C (p.Asn650=)
c.1692T>C (p.Asn564=)
c.1572T>C (p.Asn524=)
c.1946T>C
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1569T>C (p.Asn523=)
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.413T>C
n.1842T>C
n.1809T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116199T>GCA404089442LDLRc.1950T>G (p.Asn650Lys)
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
c.1946T>G
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1569T>G (p.Asn523Lys)
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.413T>G
n.1842T>G
n.1809T>G
 ClinVar
19g.11116199T=CA2322773313LDLRc.1950T= (p.Asn650=)
c.1692T= (p.Asn564=)
c.1572T= (p.Asn524=)
c.1946T=
c.1188T= (p.Asn396=)
c.1569T= (p.Asn523=)
c.1311T= (p.Asn437=)
c.413T=
n.1842T=
n.1809T=
19g.11116199_11116203delinsTGGCACA2322773314LDLRc.1950_1954delinsTGGCA (p.Asn650=)
c.1692_1696delinsTGGCA (p.Asn564=)
c.1572_1576delinsTGGCA (p.Asn524=)
c.1946_1950delinsTGGCA
c.1188_1192delinsTGGCA (p.Asn396=)
c.1569_1573delinsTGGCA (p.Asn523=)
c.1311_1315delinsTGGCA (p.Asn437=)
c.413_417delinsTGGCA
n.1842_1846delinsTGGCA
n.1809_1813delinsTGGCA
19g.11116200G>ACA404089445LDLRc.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1947G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.414G>A
n.1843G>A
n.1810G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116200G>CCA404089447LDLRc.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1947G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.414G>C
n.1843G>C
n.1810G>C
 ClinVar
19g.11116200G=CA2322773315LDLRc.1951G= (p.Gly651=)
c.1693G= (p.Gly565=)
c.1573G= (p.Gly525=)
c.1947G=
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.414G=
n.1843G=
n.1810G=
19g.11116200G>TCA404089449LDLRc.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1947G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.414G>T
n.1843G>T
n.1810G>T
 ClinVar
19g.11116200_11116203delCA658824573LDLRc.1951_1954del (p.Gly651SerfsTer3)
c.1693_1696del (p.Gly565SerfsTer3)
c.1573_1576del (p.Gly525SerfsTer3)
c.1947_1950del
c.1189_1192del (p.Gly397SerfsTer3)
c.1570_1573del (p.Gly524SerfsTer3)
c.1312_1315del (p.Gly438SerfsTer3)
c.414_417del
n.1843_1846del
n.1810_1813del
 ClinVar dbSNP
19g.11116201G>ACA16602333LDLRc.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1948G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.415G>A
n.1844G>A
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116201G>CCA10576313LDLRc.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1948G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.415G>C
n.1844G>C
n.1811G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116201G=CA2322773316LDLRc.1952G= (p.Gly651=)
c.1694G= (p.Gly565=)
c.1574G= (p.Gly525=)
c.1948G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.415G=
n.1844G=
n.1811G=
19g.11116201G>TCA023553LDLRc.1952G>T (p.Gly651Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1948G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.415G>T
n.1844G>T
n.1811G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116202C>ACA505485961LDLRc.1953C>A (p.Gly651=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1949C>A
c.1191C>A (p.Gly397=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.416C>A
n.1845C>A
n.1812C>A
 gnomAD v4
19g.11116202C>GCA505485963LDLRc.1953C>G (p.Gly651=)
c.1695C>G (p.Gly565=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1949C>G
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.416C>G
n.1845C>G
n.1812C>G
19g.11116202C>TCA505485964LDLRc.1953C>T (p.Gly651=)
c.1695C>T (p.Gly565=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1949C>T
c.1191C>T (p.Gly397=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.416C>T
n.1845C>T
n.1812C>T
 gnomAD v4
19g.11116203A>CCA404089455LDLRc.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1950A>C
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.417A>C
n.1846A>C
n.1813A>C
19g.11116203A>GCA404089460LDLRc.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1950A>G
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.417A>G
n.1846A>G
n.1813A>G
19g.11116203A>TCA404089458LDLRc.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1950A>T
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.417A>T
n.1846A>T
n.1813A>T
19g.11116204T>ACA404089462LDLRc.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1951T>A
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.418T>A
n.1847T>A
n.1814T>A
19g.11116204T>CCA404089464LDLRc.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1951T>C
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.418T>C
n.1847T>C
n.1814T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116204T>GCA404089465LDLRc.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1951T>G
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.418T>G
n.1847T>G
n.1814T>G
19g.11116204T=CA2322773317LDLRc.1955T= (p.Ile652=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.1577T= (p.Ile526=)
c.1951T=
c.1193T= (p.Ile398=)
c.1574T= (p.Ile525=)
c.1316T= (p.Ile439=)
c.418T=
n.1847T=
n.1814T=
19g.11116205delCA2582474898LDLRc.1956del (p.Thr653ProfsTer2)
c.1698del (p.Thr567ProfsTer2)
c.1578del (p.Thr527ProfsTer2)
c.1952del
c.1194del (p.Thr399ProfsTer2)
c.1575del (p.Thr526ProfsTer2)
c.1317del (p.Thr440ProfsTer2)
c.419del
n.1848del
n.1815del
 gnomAD v4
19g.11116205C>ACA505485965LDLRc.1956C>A (p.Ile652=)
c.1698C>A (p.Ile566=)
c.1578C>A (p.Ile526=)
c.1952C>A
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.419C>A
n.1848C>A
n.1815C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116205C=CA2322773319LDLRc.1956C= (p.Ile652=)
c.1698C= (p.Ile566=)
c.1578C= (p.Ile526=)
c.1952C=
c.1194C= (p.Ile398=)
c.1575C= (p.Ile525=)
c.1317C= (p.Ile439=)
c.419C=
n.1848C=
n.1815C=
19g.11116205C>GCA404089467LDLRc.1956C>G (p.Ile652Met)
c.1698C>G (p.Ile566Met)
c.1578C>G (p.Ile526Met)
c.1952C>G
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.419C>G
n.1848C>G
n.1815C>G
 gnomAD v4
19g.11116205C>TCA505485967LDLRc.1956C>T (p.Ile652=)
c.1698C>T (p.Ile566=)
c.1578C>T (p.Ile526=)
c.1952C>T
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.419C>T
n.1848C>T
n.1815C>T
 gnomAD v4
19g.11116205_11116211delinsCACCCTACA2322773318LDLRc.1956_1962delinsCACCCTA (p.Ile652=)
c.1698_1704delinsCACCCTA (p.Ile566=)
c.1578_1584delinsCACCCTA (p.Ile526=)
c.1952_1958delinsCACCCTA
c.1194_1200delinsCACCCTA (p.Ile398=)
c.1575_1581delinsCACCCTA (p.Ile525=)
c.1317_1323delinsCACCCTA (p.Ile439=)
c.419_425delinsCACCCTA
n.1848_1854delinsCACCCTA
n.1815_1821delinsCACCCTA
19g.11116205_11116211delinsGCCCAATCA10585565LDLRc.1956_1962delinsGCCCAAT (p.Ile652_Leu654delinsMetProAsn)
c.1698_1704delinsGCCCAAT (p.Ile566_Leu568delinsMetProAsn)
c.1578_1584delinsGCCCAAT (p.Ile526_Leu528delinsMetProAsn)
c.1952_1958delinsGCCCAAT
c.1194_1200delinsGCCCAAT (p.Ile398_Leu400delinsMetProAsn)
c.1575_1581delinsGCCCAAT (p.Ile525_Leu527delinsMetProAsn)
c.1317_1323delinsGCCCAAT (p.Ile439_Leu441delinsMetProAsn)
c.419_425delinsGCCCAAT
n.1848_1854delinsGCCCAAT
n.1815_1821delinsGCCCAAT
 ClinVar dbSNP
19g.11116206A=CA2322773320LDLRc.1957A= (p.Thr653=)
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1579A= (p.Thr527=)
c.1953A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.420A=
n.1849A=
n.1816A=
19g.11116206A>CCA404089472LDLRc.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.1953A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.420A>C
n.1849A>C
n.1816A>C
 dbSNP
19g.11116206A>GCA404089474LDLRc.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.1953A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.420A>G
n.1849A>G
n.1816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116206A>TCA404089476LDLRc.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.1953A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.420A>T
n.1849A>T
n.1816A>T
19g.11116207C>ACA404089479LDLRc.1958C>A (p.Thr653Asn)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.1954C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.421C>A
n.1850C>A
n.1817C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116207C=CA2322773321LDLRc.1958C= (p.Thr653=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1580C= (p.Thr527=)
c.1954C=
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.421C=
n.1850C=
n.1817C=
19g.11116207C>GCA404089481LDLRc.1958C>G (p.Thr653Ser)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.1954C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.421C>G
n.1850C>G
n.1817C>G
 dbSNP
19g.11116207C>TCA404089483LDLRc.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.1954C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.421C>T
n.1850C>T
n.1817C>T
 gnomAD v4
19g.11116209delCA2695228137LDLRc.1960del (p.Leu654Ter)
c.1702del (p.Leu568Ter)
c.1582del (p.Leu528Ter)
c.1956del
c.1198del (p.Leu400Ter)
c.1579del (p.Leu527Ter)
c.1321del (p.Leu441Ter)
c.423del
n.1852del
n.1819del
19g.11116208C>ACA505485970LDLRc.1959C>A (p.Thr653=)
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.1581C>A (p.Thr527=)
c.1955C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.422C>A
n.1851C>A
n.1818C>A
19g.11116208C=CA2322773322LDLRc.1959C= (p.Thr653=)
c.1701C= (p.Thr567=)
c.1581C= (p.Thr527=)
c.1955C=
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1578C= (p.Thr526=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.422C=
n.1851C=
n.1818C=
19g.11116208C>GCA505485971LDLRc.1959C>G (p.Thr653=)
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.1581C>G (p.Thr527=)
c.1955C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.422C>G
n.1851C>G
n.1818C>G
19g.11116208C>TCA505485972LDLRc.1959C>T (p.Thr653=)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.1581C>T (p.Thr527=)
c.1955C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.422C>T
n.1851C>T
n.1818C>T
 gnomAD v4
19g.11116208_11116210delCA2579758276LDLRc.1959_1961del (p.Leu654del)
c.1701_1703del (p.Leu568del)
c.1581_1583del (p.Leu528del)
c.1955_1957del
c.1197_1199del (p.Leu400del)
c.1578_1580del (p.Leu527del)
c.1320_1322del (p.Leu441del)
c.422_424del
n.1851_1853del
n.1818_1820del
19g.11116209C>ACA404089491LDLRc.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1956C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.423C>A
n.1852C>A
n.1819C>A
 gnomAD v4
19g.11116209C=CA2322773323LDLRc.1960C= (p.Leu654=)
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1582C= (p.Leu528=)
c.1956C=
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.423C=
n.1852C=
n.1819C=
19g.11116209C>GCA10585566LDLRc.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1956C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.423C>G
n.1852C>G
n.1819C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116209C>TCA035686LDLRc.1960C>T (p.Leu654=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1956C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.423C>T
n.1852C>T
n.1819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116209_11116212dupCA10585567LDLRc.1960_1963dup (p.Asp655AlafsTer12)
c.1702_1705dup (p.Gly569AlafsTer?)
c.1582_1585dup (p.Asp529AlafsTer12)
c.1702_1705dup (p.Asp569AlafsTer12)
c.1956_1959dup
c.1198_1201dup (p.Asp401AlafsTer12)
c.1579_1582dup (p.Asp528AlafsTer12)
c.1321_1324dup (p.Asp442AlafsTer12)
c.423_426dup
n.1852_1855dup
n.1819_1822dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116210T>ACA404089494LDLRc.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1957T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.424T>A
n.1853T>A
n.1820T>A
 gnomAD v4
19g.11116210T>CCA10585568LDLRc.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1957T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.424T>C
n.1853T>C
n.1820T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116210T>GCA404089498LDLRc.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1957T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.424T>G
n.1853T>G
n.1820T>G
19g.11116210T=CA2322773324LDLRc.1961T= (p.Leu654=)
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1583T= (p.Leu528=)
c.1957T=
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.424T=
n.1853T=
n.1820T=
19g.11116211A=CA2322773326LDLRc.1962A= (p.Leu654=)
c.1704A= (p.Leu568=)
c.1584A= (p.Leu528=)
c.1958A=
c.1200A= (p.Leu400=)
c.1581A= (p.Leu527=)
c.1323A= (p.Leu441=)
c.425A=
n.1854A=
n.1821A=
19g.11116211A>CCA505485974LDLRc.1962A>C (p.Leu654=)
c.1704A>C (p.Leu568=)
c.1584A>C (p.Leu528=)
c.1958A>C
c.1200A>C (p.Leu400=)
c.1581A>C (p.Leu527=)
c.1323A>C (p.Leu441=)
c.425A>C
n.1854A>C
n.1821A>C
 gnomAD v4
19g.11116211A>GCA505485976LDLRc.1962A>G (p.Leu654=)
c.1704A>G (p.Leu568=)
c.1584A>G (p.Leu528=)
c.1958A>G
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1581A>G (p.Leu527=)
c.1323A>G (p.Leu441=)
c.425A>G
n.1854A>G
n.1821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116211A>TCA505485975LDLRc.1962A>T (p.Leu654=)
c.1704A>T (p.Leu568=)
c.1584A>T (p.Leu528=)
c.1958A>T
c.1200A>T (p.Leu400=)
c.1581A>T (p.Leu527=)
c.1323A>T (p.Leu441=)
c.425A>T
n.1854A>T
n.1821A>T
19g.11116211_11116212delinsAGCA2322773325LDLRc.1962_1963delinsAG (p.Leu654=)
c.1704_1705delinsAG (p.Leu568=)
c.1584_1585delinsAG (p.Leu528=)
c.1958_1959delinsAG
c.1200_1201delinsAG (p.Leu400=)
c.1581_1582delinsAG (p.Leu527=)
c.1323_1324delinsAG (p.Leu441=)
c.425_426delinsAG
n.1854_1855delinsAG
n.1821_1822delinsAG
19g.11116211_11116212insTCA2582474899LDLRc.1962_1963insT (p.Asp655Ter)
c.1704_1705insT (p.Gly569TrpfsTer?)
c.1584_1585insT (p.Asp529Ter)
c.1704_1705insT (p.Asp569Ter)
c.1958_1959insT
c.1200_1201insT (p.Asp401Ter)
c.1581_1582insT (p.Asp528Ter)
c.1323_1324insT (p.Asp442Ter)
c.425_426insT
n.1854_1855insT
n.1821_1822insT
 gnomAD v4
19g.11116212G>ACA16602334LDLRc.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1959G>A
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.426G>A
n.1855G>A
n.1822G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116212G>CCA404089500LDLRc.1963G>C (p.Asp655His)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1959G>C
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.426G>C
n.1855G>C
n.1822G>C
19g.11116212G=CA2322773327LDLRc.1963G= (p.Asp655=)
c.1705G= (p.Gly569=)
c.1585G= (p.Asp529=)
c.1705G= (p.Asp569=)
c.1959G=
c.1201G= (p.Asp401=)
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.426G=
n.1855G=
n.1822G=
19g.11116212G>TCA10585569LDLRc.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1959G>T
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.426G>T
n.1855G>T
n.1822G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116212_11116213insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGGCA2735609051LDLRc.1963_1963+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val664IlefsTer?)
c.1705_1705+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Gly569AspfsTer?)
c.1585_1585+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val538IlefsTer?)
c.1705_1705+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val578IlefsTer?)
c.1959_1959+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
c.1201_1201+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val410IlefsTer?)
c.1582_1582+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val537IlefsTer?)
c.1324_1324+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val451IlefsTer?)
c.426_426+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
n.1855_1855+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
n.1822_1822+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
 dbSNP
19g.11116213delCA10585570LDLRc.1963+1del
c.1705+1del
c.1585+1del
c.1959+1del
c.1201+1del
c.1582+1del
c.1324+1del
c.426+1del
n.1855+1del
n.1822+1del
 ClinVar dbSNP
19g.11116213G>ACA10576314LDLRc.1963+1G>A (n.1963+1G>A)
c.1705+1G>A (n.1705+1G>A)
c.1585+1G>A (n.1585+1G>A)
c.1959+1G>A
c.1201+1G>A (n.1201+1G>A)
c.1582+1G>A (n.1582+1G>A)
c.1324+1G>A (n.1324+1G>A)
c.426+1G>A
n.1855+1G>A
n.1822+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116213G>CCA10585571LDLRc.1963+1G>C (n.1963+1G>C)
c.1705+1G>C (n.1705+1G>C)
c.1585+1G>C (n.1585+1G>C)
c.1959+1G>C
c.1201+1G>C (n.1201+1G>C)
c.1582+1G>C (n.1582+1G>C)
c.1324+1G>C (n.1324+1G>C)
c.426+1G>C
n.1855+1G>C
n.1822+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116213G=CA2322773328LDLRc.1963+1G= (n.1963+1G=)
c.1705+1G= (n.1705+1G=)
c.1585+1G= (n.1585+1G=)
c.1959+1G=
c.1201+1G= (n.1201+1G=)
c.1582+1G= (n.1582+1G=)
c.1324+1G= (n.1324+1G=)
c.426+1G=
n.1855+1G=
n.1822+1G=
19g.11116213G>TCA10585572LDLRc.1963+1G>T (n.1963+1G>T)
c.1705+1G>T (n.1705+1G>T)
c.1585+1G>T (n.1585+1G>T)
c.1959+1G>T
c.1201+1G>T (n.1201+1G>T)
c.1582+1G>T (n.1582+1G>T)
c.1324+1G>T (n.1324+1G>T)
c.426+1G>T
n.1855+1G>T
n.1822+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116214T>ACA404089510LDLRc.1963+2T>A (n.1963+2T>A)
c.1705+2T>A (n.1705+2T>A)
c.1585+2T>A (n.1585+2T>A)
c.1959+2T>A
c.1201+2T>A (n.1201+2T>A)
c.1582+2T>A (n.1582+2T>A)
c.1324+2T>A (n.1324+2T>A)
c.426+2T>A
n.1855+2T>A
n.1822+2T>A
19g.11116214T>CCA404089507LDLRc.1963+2T>C (n.1963+2T>C)
c.1705+2T>C (n.1705+2T>C)
c.1585+2T>C (n.1585+2T>C)
c.1959+2T>C
c.1201+2T>C (n.1201+2T>C)
c.1582+2T>C (n.1582+2T>C)
c.1324+2T>C (n.1324+2T>C)
c.426+2T>C
n.1855+2T>C
n.1822+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116214T>GCA404089506LDLRc.1963+2T>G (n.1963+2T>G)
c.1705+2T>G (n.1705+2T>G)
c.1585+2T>G (n.1585+2T>G)
c.1959+2T>G
c.1201+2T>G (n.1201+2T>G)
c.1582+2T>G (n.1582+2T>G)
c.1324+2T>G (n.1324+2T>G)
c.426+2T>G
n.1855+2T>G
n.1822+2T>G
19g.11116214T=CA2322773329LDLRc.1963+2T= (n.1963+2T=)
c.1705+2T= (n.1705+2T=)
c.1585+2T= (n.1585+2T=)
c.1959+2T=
c.1201+2T= (n.1201+2T=)
c.1582+2T= (n.1582+2T=)
c.1324+2T= (n.1324+2T=)
c.426+2T=
n.1855+2T=
n.1822+2T=
19g.11116214_11116215insCCA10585573LDLRc.1963+2_1963+3insC (n.1963+2_1963+3insC)
c.1705+2_1705+3insC (n.1705+2_1705+3insC)
c.1585+2_1585+3insC (n.1585+2_1585+3insC)
c.1959+2_1959+3insC
c.1201+2_1201+3insC (n.1201+2_1201+3insC)
c.1582+2_1582+3insC (n.1582+2_1582+3insC)
c.1324+2_1324+3insC (n.1324+2_1324+3insC)
c.426+2_426+3insC
n.1855+2_1855+3insC
n.1822+2_1822+3insC
 ClinVar dbSNP
19g.11116215delCA2582474900LDLRc.1963+3del (n.1963+3del)
c.1705+3del (n.1705+3del)
c.1585+3del (n.1585+3del)
c.1959+3del
c.1201+3del (n.1201+3del)
c.1582+3del (n.1582+3del)
c.1324+3del (n.1324+3del)
c.426+3del
n.1855+3del
n.1822+3del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116217G>ACA2582474901LDLRc.1963+5G>A (n.1963+5G>A)
c.1705+5G>A (n.1705+5G>A)
c.1585+5G>A (n.1585+5G>A)
c.1959+5G>A
c.1201+5G>A (n.1201+5G>A)
c.1582+5G>A (n.1582+5G>A)
c.1324+5G>A (n.1324+5G>A)
c.426+5G>A
n.1855+5G>A
n.1822+5G>A
 gnomAD v4
19g.11116217_11116218insACTCCAAACCA2735609080LDLRc.1963+5_1963+6insACTCCAAAC (n.1963+5_1963+6insACTCCAAAC)
c.1705+5_1705+6insACTCCAAAC (n.1705+5_1705+6insACTCCAAAC)
c.1585+5_1585+6insACTCCAAAC (n.1585+5_1585+6insACTCCAAAC)
c.1959+5_1959+6insACTCCAAAC
c.1201+5_1201+6insACTCCAAAC (n.1201+5_1201+6insACTCCAAAC)
c.1582+5_1582+6insACTCCAAAC (n.1582+5_1582+6insACTCCAAAC)
c.1324+5_1324+6insACTCCAAAC (n.1324+5_1324+6insACTCCAAAC)
c.426+5_426+6insACTCCAAAC
n.1855+5_1855+6insACTCCAAAC
n.1822+5_1822+6insACTCCAAAC
 dbSNP
19g.11116218T>ACA993518163LDLRc.1963+6T>A (n.1963+6T>A)
c.1705+6T>A (n.1705+6T>A)
c.1585+6T>A (n.1585+6T>A)
c.1959+6T>A
c.1201+6T>A (n.1201+6T>A)
c.1582+6T>A (n.1582+6T>A)
c.1324+6T>A (n.1324+6T>A)
c.426+6T>A
n.1855+6T>A
n.1822+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116218T>CCA631767156LDLRc.1963+6T>C (n.1963+6T>C)
c.1705+6T>C (n.1705+6T>C)
c.1585+6T>C (n.1585+6T>C)
c.1959+6T>C
c.1201+6T>C (n.1201+6T>C)
c.1582+6T>C (n.1582+6T>C)
c.1324+6T>C (n.1324+6T>C)
c.426+6T>C
n.1855+6T>C
n.1822+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116218T>GCA2735358844LDLRc.1963+6T>G (n.1963+6T>G)
c.1705+6T>G (n.1705+6T>G)
c.1585+6T>G (n.1585+6T>G)
c.1959+6T>G
c.1201+6T>G (n.1201+6T>G)
c.1582+6T>G (n.1582+6T>G)
c.1324+6T>G (n.1324+6T>G)
c.426+6T>G
n.1855+6T>G
n.1822+6T>G
 dbSNP
19g.11116218T=CA2322773330LDLRc.1963+6T= (n.1963+6T=)
c.1705+6T= (n.1705+6T=)
c.1585+6T= (n.1585+6T=)
c.1959+6T=
c.1201+6T= (n.1201+6T=)
c.1582+6T= (n.1582+6T=)
c.1324+6T= (n.1324+6T=)
c.426+6T=
n.1855+6T=
n.1822+6T=
19g.11116220C>ACA2322773332LDLRc.1963+8C>A (n.1963+8C>A)
c.1705+8C>A (n.1705+8C>A)
c.1585+8C>A (n.1585+8C>A)
c.1959+8C>A
c.1201+8C>A (n.1201+8C>A)
c.1582+8C>A (n.1582+8C>A)
c.1324+8C>A (n.1324+8C>A)
c.426+8C>A
n.1855+8C>A
n.1822+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116220C=CA2322773331LDLRc.1963+8C= (n.1963+8C=)
c.1705+8C= (n.1705+8C=)
c.1585+8C= (n.1585+8C=)
c.1959+8C=
c.1201+8C= (n.1201+8C=)
c.1582+8C= (n.1582+8C=)
c.1324+8C= (n.1324+8C=)
c.426+8C=
n.1855+8C=
n.1822+8C=
19g.11116220C>TCA035910LDLRc.1963+8C>T (n.1963+8C>T)
c.1705+8C>T (n.1705+8C>T)
c.1585+8C>T (n.1585+8C>T)
c.1959+8C>T
c.1201+8C>T (n.1201+8C>T)
c.1582+8C>T (n.1582+8C>T)
c.1324+8C>T (n.1324+8C>T)
c.426+8C>T
n.1855+8C>T
n.1822+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116221G>ACA035923LDLRc.1963+9G>A (n.1963+9G>A)
c.1705+9G>A (n.1705+9G>A)
c.1585+9G>A (n.1585+9G>A)
c.1959+9G>A
c.1201+9G>A (n.1201+9G>A)
c.1582+9G>A (n.1582+9G>A)
c.1324+9G>A (n.1324+9G>A)
c.426+9G>A
n.1855+9G>A
n.1822+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116221G=CA2322773333LDLRc.1963+9G= (n.1963+9G=)
c.1705+9G= (n.1705+9G=)
c.1585+9G= (n.1585+9G=)
c.1959+9G=
c.1201+9G= (n.1201+9G=)
c.1582+9G= (n.1582+9G=)
c.1324+9G= (n.1324+9G=)
c.426+9G=
n.1855+9G=
n.1822+9G=
19g.11116221G>TCA505485979LDLRc.1963+9G>T (n.1963+9G>T)
c.1705+9G>T (n.1705+9G>T)
c.1585+9G>T (n.1585+9G>T)
c.1959+9G>T
c.1201+9G>T (n.1201+9G>T)
c.1582+9G>T (n.1582+9G>T)
c.1324+9G>T (n.1324+9G>T)
c.426+9G>T
n.1855+9G>T
n.1822+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116222C>ACA2582474902LDLRc.1963+10C>A (n.1963+10C>A)
c.1705+10C>A (n.1705+10C>A)
c.1585+10C>A (n.1585+10C>A)
c.1959+10C>A
c.1201+10C>A (n.1201+10C>A)
c.1582+10C>A (n.1582+10C>A)
c.1324+10C>A (n.1324+10C>A)
c.426+10C>A
n.1855+10C>A
n.1822+10C>A
 gnomAD v4
19g.11116222C>TCA2582474903LDLRc.1963+10C>T (n.1963+10C>T)
c.1705+10C>T (n.1705+10C>T)
c.1585+10C>T (n.1585+10C>T)
c.1959+10C>T
c.1201+10C>T (n.1201+10C>T)
c.1582+10C>T (n.1582+10C>T)
c.1324+10C>T (n.1324+10C>T)
c.426+10C>T
n.1855+10C>T
n.1822+10C>T
 gnomAD v4
19g.11116225G=CA2322773334LDLRc.1963+13G= (n.1963+13G=)
c.1705+13G= (n.1705+13G=)
c.1585+13G= (n.1585+13G=)
c.1959+13G=
c.1201+13G= (n.1201+13G=)
c.1582+13G= (n.1582+13G=)
c.1324+13G= (n.1324+13G=)
c.426+13G=
n.1855+13G=
n.1822+13G=
19g.11116225G>TCA631767162LDLRc.1963+13G>T (n.1963+13G>T)
c.1705+13G>T (n.1705+13G>T)
c.1585+13G>T (n.1585+13G>T)
c.1959+13G>T
c.1201+13G>T (n.1201+13G>T)
c.1582+13G>T (n.1582+13G>T)
c.1324+13G>T (n.1324+13G>T)
c.426+13G>T
n.1855+13G>T
n.1822+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116226A=CA2322773335LDLRc.1963+14A= (n.1963+14A=)
c.1705+14A= (n.1705+14A=)
c.1585+14A= (n.1585+14A=)
c.1959+14A=
c.1201+14A= (n.1201+14A=)
c.1582+14A= (n.1582+14A=)
c.1324+14A= (n.1324+14A=)
c.426+14A=
n.1855+14A=
n.1822+14A=
19g.11116226A>GCA993518198LDLRc.1963+14A>G (n.1963+14A>G)
c.1705+14A>G (n.1705+14A>G)
c.1585+14A>G (n.1585+14A>G)
c.1959+14A>G
c.1201+14A>G (n.1201+14A>G)
c.1582+14A>G (n.1582+14A>G)
c.1324+14A>G (n.1324+14A>G)
c.426+14A>G
n.1855+14A>G
n.1822+14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116227C>ACA2582474904LDLRc.1963+15C>A (n.1963+15C>A)
c.1705+15C>A (n.1705+15C>A)
c.1585+15C>A (n.1585+15C>A)
c.1959+15C>A
c.1201+15C>A (n.1201+15C>A)
c.1582+15C>A (n.1582+15C>A)
c.1324+15C>A (n.1324+15C>A)
c.426+15C>A
n.1855+15C>A
n.1822+15C>A
 gnomAD v4
19g.11116227C>TCA2524013212LDLRc.1963+15C>T (n.1963+15C>T)
c.1705+15C>T (n.1705+15C>T)
c.1585+15C>T (n.1585+15C>T)
c.1959+15C>T
c.1201+15C>T (n.1201+15C>T)
c.1582+15C>T (n.1582+15C>T)
c.1324+15C>T (n.1324+15C>T)
c.426+15C>T
n.1855+15C>T
n.1822+15C>T
 gnomAD v4
19g.11116228A=CA2322773336LDLRc.1963+16A= (n.1963+16A=)
c.1705+16A= (n.1705+16A=)
c.1585+16A= (n.1585+16A=)
c.1959+16A=
c.1201+16A= (n.1201+16A=)
c.1582+16A= (n.1582+16A=)
c.1324+16A= (n.1324+16A=)
c.426+16A=
n.1855+16A=
n.1822+16A=
19g.11116228A>GCA035707LDLRc.1963+16A>G (n.1963+16A>G)
c.1705+16A>G (n.1705+16A>G)
c.1585+16A>G (n.1585+16A>G)
c.1959+16A>G
c.1201+16A>G (n.1201+16A>G)
c.1582+16A>G (n.1582+16A>G)
c.1324+16A>G (n.1324+16A>G)
c.426+16A>G
n.1855+16A>G
n.1822+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116230C>ACA035725LDLRc.1963+18C>A (n.1963+18C>A)
c.1705+18C>A (n.1705+18C>A)
c.1585+18C>A (n.1585+18C>A)
c.1959+18C>A
c.1201+18C>A (n.1201+18C>A)
c.1582+18C>A (n.1582+18C>A)
c.1324+18C>A (n.1324+18C>A)
c.426+18C>A
n.1855+18C>A
n.1822+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116230C=CA2322773337LDLRc.1963+18C= (n.1963+18C=)
c.1705+18C= (n.1705+18C=)
c.1585+18C= (n.1585+18C=)
c.1959+18C=
c.1201+18C= (n.1201+18C=)
c.1582+18C= (n.1582+18C=)
c.1324+18C= (n.1324+18C=)
c.426+18C=
n.1855+18C=
n.1822+18C=
19g.11116230C>GCA305301597LDLRc.1963+18C>G (n.1963+18C>G)
c.1705+18C>G (n.1705+18C>G)
c.1585+18C>G (n.1585+18C>G)
c.1959+18C>G
c.1201+18C>G (n.1201+18C>G)
c.1582+18C>G (n.1582+18C>G)
c.1324+18C>G (n.1324+18C>G)
c.426+18C>G
n.1855+18C>G
n.1822+18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116230C>TCA2576625925LDLRc.1963+18C>T (n.1963+18C>T)
c.1705+18C>T (n.1705+18C>T)
c.1585+18C>T (n.1585+18C>T)
c.1959+18C>T
c.1201+18C>T (n.1201+18C>T)
c.1582+18C>T (n.1582+18C>T)
c.1324+18C>T (n.1324+18C>T)
c.426+18C>T
n.1855+18C>T
n.1822+18C>T
 gnomAD v4
19g.11116231C>ACA2582474905LDLRc.1963+19C>A (n.1963+19C>A)
c.1705+19C>A (n.1705+19C>A)
c.1585+19C>A (n.1585+19C>A)
c.1959+19C>A
c.1201+19C>A (n.1201+19C>A)
c.1582+19C>A (n.1582+19C>A)
c.1324+19C>A (n.1324+19C>A)
c.426+19C>A
n.1855+19C>A
n.1822+19C>A
 gnomAD v4
19g.11116231C=CA2322773338LDLRc.1963+19C= (n.1963+19C=)
c.1705+19C= (n.1705+19C=)
c.1585+19C= (n.1585+19C=)
c.1959+19C=
c.1201+19C= (n.1201+19C=)
c.1582+19C= (n.1582+19C=)
c.1324+19C= (n.1324+19C=)
c.426+19C=
n.1855+19C=
n.1822+19C=
19g.11116231C>TCA305301598LDLRc.1963+19C>T (n.1963+19C>T)
c.1705+19C>T (n.1705+19C>T)
c.1585+19C>T (n.1585+19C>T)
c.1959+19C>T
c.1201+19C>T (n.1201+19C>T)
c.1582+19C>T (n.1582+19C>T)
c.1324+19C>T (n.1324+19C>T)
c.426+19C>T
n.1855+19C>T
n.1822+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116232G>ACA035750LDLRc.1963+20G>A (n.1963+20G>A)
c.1705+20G>A (n.1705+20G>A)
c.1585+20G>A (n.1585+20G>A)
c.1959+20G>A
c.1201+20G>A (n.1201+20G>A)
c.1582+20G>A (n.1582+20G>A)
c.1324+20G>A (n.1324+20G>A)
c.426+20G>A
n.1855+20G>A
n.1822+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116232G>CCA2697556243LDLRc.1963+20G>C (n.1963+20G>C)
c.1705+20G>C (n.1705+20G>C)
c.1585+20G>C (n.1585+20G>C)
c.1959+20G>C
c.1201+20G>C (n.1201+20G>C)
c.1582+20G>C (n.1582+20G>C)
c.1324+20G>C (n.1324+20G>C)
c.426+20G>C
n.1855+20G>C
n.1822+20G>C
 ClinVar
19g.11116232G=CA2322773339LDLRc.1963+20G= (n.1963+20G=)
c.1705+20G= (n.1705+20G=)
c.1585+20G= (n.1585+20G=)
c.1959+20G=
c.1201+20G= (n.1201+20G=)
c.1582+20G= (n.1582+20G=)
c.1324+20G= (n.1324+20G=)
c.426+20G=
n.1855+20G=
n.1822+20G=
19g.11116233_11116237delCA2582474906LDLRc.1963+21_1963+25del (n.1963+21_1963+25del)
c.1705+21_1705+25del (n.1705+21_1705+25del)
c.1585+21_1585+25del (n.1585+21_1585+25del)
c.1959+21_1959+25del
c.1201+21_1201+25del (n.1201+21_1201+25del)
c.1582+21_1582+25del (n.1582+21_1582+25del)
c.1324+21_1324+25del (n.1324+21_1324+25del)
c.426+21_426+25del
n.1855+21_1855+25del
n.1822+21_1822+25del
 gnomAD v4
19g.11116234C=CA2322773340LDLRc.1963+22C= (n.1963+22C=)
c.1705+22C= (n.1705+22C=)
c.1585+22C= (n.1585+22C=)
c.1959+22C=
c.1201+22C= (n.1201+22C=)
c.1582+22C= (n.1582+22C=)
c.1324+22C= (n.1324+22C=)
c.426+22C=
n.1855+22C=
n.1822+22C=
19g.11116234C>GCA2582474907LDLRc.1963+22C>G (n.1963+22C>G)
c.1705+22C>G (n.1705+22C>G)
c.1585+22C>G (n.1585+22C>G)
c.1959+22C>G
c.1201+22C>G (n.1201+22C>G)
c.1582+22C>G (n.1582+22C>G)
c.1324+22C>G (n.1324+22C>G)
c.426+22C>G
n.1855+22C>G
n.1822+22C>G
 gnomAD v4
19g.11116234C>TCA631767171LDLRc.1963+22C>T (n.1963+22C>T)
c.1705+22C>T (n.1705+22C>T)
c.1585+22C>T (n.1585+22C>T)
c.1959+22C>T
c.1201+22C>T (n.1201+22C>T)
c.1582+22C>T (n.1582+22C>T)
c.1324+22C>T (n.1324+22C>T)
c.426+22C>T
n.1855+22C>T
n.1822+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116236delCA2576625931LDLRc.1963+24del (n.1963+24del)
c.1705+24del (n.1705+24del)
c.1585+24del (n.1585+24del)
c.1959+24del
c.1201+24del (n.1201+24del)
c.1582+24del (n.1582+24del)
c.1324+24del (n.1324+24del)
c.426+24del
n.1855+24del
n.1822+24del
 gnomAD v4
19g.11116235C>ACA035774LDLRc.1963+23C>A (n.1963+23C>A)
c.1705+23C>A (n.1705+23C>A)
c.1585+23C>A (n.1585+23C>A)
c.1959+23C>A
c.1201+23C>A (n.1201+23C>A)
c.1582+23C>A (n.1582+23C>A)
c.1324+23C>A (n.1324+23C>A)
c.426+23C>A
n.1855+23C>A
n.1822+23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116235C=CA2322773341LDLRc.1963+23C= (n.1963+23C=)
c.1705+23C= (n.1705+23C=)
c.1585+23C= (n.1585+23C=)
c.1959+23C=
c.1201+23C= (n.1201+23C=)
c.1582+23C= (n.1582+23C=)
c.1324+23C= (n.1324+23C=)
c.426+23C=
n.1855+23C=
n.1822+23C=
19g.11116236C>ACA2576625933LDLRc.1963+24C>A (n.1963+24C>A)
c.1705+24C>A (n.1705+24C>A)
c.1585+24C>A (n.1585+24C>A)
c.1959+24C>A
c.1201+24C>A (n.1201+24C>A)
c.1582+24C>A (n.1582+24C>A)
c.1324+24C>A (n.1324+24C>A)
c.426+24C>A
n.1855+24C>A
n.1822+24C>A
 gnomAD v4
19g.11116237A=CA2322773342LDLRc.1963+25A= (n.1963+25A=)
c.1705+25A= (n.1705+25A=)
c.1585+25A= (n.1585+25A=)
c.1959+25A=
c.1201+25A= (n.1201+25A=)
c.1582+25A= (n.1582+25A=)
c.1324+25A= (n.1324+25A=)
c.426+25A=
n.1855+25A=
n.1822+25A=
19g.11116237A>GCA035805LDLRc.1963+25A>G (n.1963+25A>G)
c.1705+25A>G (n.1705+25A>G)
c.1585+25A>G (n.1585+25A>G)
c.1959+25A>G
c.1201+25A>G (n.1201+25A>G)
c.1582+25A>G (n.1582+25A>G)
c.1324+25A>G (n.1324+25A>G)
c.426+25A>G
n.1855+25A>G
n.1822+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116239C>ACA2582474908LDLRc.1963+27C>A (n.1963+27C>A)
c.1705+27C>A (n.1705+27C>A)
c.1585+27C>A (n.1585+27C>A)
c.1959+27C>A
c.1201+27C>A (n.1201+27C>A)
c.1582+27C>A (n.1582+27C>A)
c.1324+27C>A (n.1324+27C>A)
c.426+27C>A
n.1855+27C>A
n.1822+27C>A
 gnomAD v4
19g.11116239C>TCA2582474909LDLRc.1963+27C>T (n.1963+27C>T)
c.1705+27C>T (n.1705+27C>T)
c.1585+27C>T (n.1585+27C>T)
c.1959+27C>T
c.1201+27C>T (n.1201+27C>T)
c.1582+27C>T (n.1582+27C>T)
c.1324+27C>T (n.1324+27C>T)
c.426+27C>T
n.1855+27C>T
n.1822+27C>T
 gnomAD v4
19g.11116240C=CA2322773343LDLRc.1963+28C= (n.1963+28C=)
c.1705+28C= (n.1705+28C=)
c.1585+28C= (n.1585+28C=)
c.1959+28C=
c.1201+28C= (n.1201+28C=)
c.1582+28C= (n.1582+28C=)
c.1324+28C= (n.1324+28C=)
c.426+28C=
n.1855+28C=
n.1822+28C=
19g.11116240C>TCA305301604LDLRc.1963+28C>T (n.1963+28C>T)
c.1705+28C>T (n.1705+28C>T)
c.1585+28C>T (n.1585+28C>T)
c.1959+28C>T
c.1201+28C>T (n.1201+28C>T)
c.1582+28C>T (n.1582+28C>T)
c.1324+28C>T (n.1324+28C>T)
c.426+28C>T
n.1855+28C>T
n.1822+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116241A>CCA2582474910LDLRc.1963+29A>C (n.1963+29A>C)
c.1705+29A>C (n.1705+29A>C)
c.1585+29A>C (n.1585+29A>C)
c.1959+29A>C
c.1201+29A>C (n.1201+29A>C)
c.1582+29A>C (n.1582+29A>C)
c.1324+29A>C (n.1324+29A>C)
c.426+29A>C
n.1855+29A>C
n.1822+29A>C
 gnomAD v4
19g.11116241A>GCA2582474912LDLRc.1963+29A>G (n.1963+29A>G)
c.1705+29A>G (n.1705+29A>G)
c.1585+29A>G (n.1585+29A>G)
c.1959+29A>G
c.1201+29A>G (n.1201+29A>G)
c.1582+29A>G (n.1582+29A>G)
c.1324+29A>G (n.1324+29A>G)
c.426+29A>G
n.1855+29A>G
n.1822+29A>G
 gnomAD v4
19g.11116241A>TCA2582474911LDLRc.1963+29A>T (n.1963+29A>T)
c.1705+29A>T (n.1705+29A>T)
c.1585+29A>T (n.1585+29A>T)
c.1959+29A>T
c.1201+29A>T (n.1201+29A>T)
c.1582+29A>T (n.1582+29A>T)
c.1324+29A>T (n.1324+29A>T)
c.426+29A>T
n.1855+29A>T
n.1822+29A>T
 gnomAD v4
19g.11116242G>TCA2582474913LDLRc.1963+30G>T (n.1963+30G>T)
c.1705+30G>T (n.1705+30G>T)
c.1585+30G>T (n.1585+30G>T)
c.1959+30G>T
c.1201+30G>T (n.1201+30G>T)
c.1582+30G>T (n.1582+30G>T)
c.1324+30G>T (n.1324+30G>T)
c.426+30G>T
n.1855+30G>T
n.1822+30G>T
 gnomAD v4
19g.11116243G>TCA2582474914LDLRc.1963+31G>T (n.1963+31G>T)
c.1705+31G>T (n.1705+31G>T)
c.1585+31G>T (n.1585+31G>T)
c.1959+31G>T
c.1201+31G>T (n.1201+31G>T)
c.1582+31G>T (n.1582+31G>T)
c.1324+31G>T (n.1324+31G>T)
c.426+31G>T
n.1855+31G>T
n.1822+31G>T
 gnomAD v4
19g.11116244G>ACA035816LDLRc.1963+32G>A (n.1963+32G>A)
c.1705+32G>A (n.1705+32G>A)
c.1585+32G>A (n.1585+32G>A)
c.1959+32G>A
c.1201+32G>A (n.1201+32G>A)
c.1582+32G>A (n.1582+32G>A)
c.1324+32G>A (n.1324+32G>A)
c.426+32G>A
n.1855+32G>A
n.1822+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116244G>CCA2582474915LDLRc.1963+32G>C (n.1963+32G>C)
c.1705+32G>C (n.1705+32G>C)
c.1585+32G>C (n.1585+32G>C)
c.1959+32G>C
c.1201+32G>C (n.1201+32G>C)
c.1582+32G>C (n.1582+32G>C)
c.1324+32G>C (n.1324+32G>C)
c.426+32G>C
n.1855+32G>C
n.1822+32G>C
 gnomAD v4
19g.11116244G=CA2322773344LDLRc.1963+32G= (n.1963+32G=)
c.1705+32G= (n.1705+32G=)
c.1585+32G= (n.1585+32G=)
c.1959+32G=
c.1201+32G= (n.1201+32G=)
c.1582+32G= (n.1582+32G=)
c.1324+32G= (n.1324+32G=)
c.426+32G=
n.1855+32G=
n.1822+32G=
19g.11116244_11116263delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGACA2322773345LDLRc.1963+32_1963+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1963+32_1963+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA)
c.1705+32_1705+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1705+32_1705+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA)
c.1585+32_1585+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1585+32_1585+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA)
c.1959+32_1959+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA
c.1201+32_1201+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1201+32_1201+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA)
c.1582+32_1582+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1582+32_1582+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA)
c.1324+32_1324+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1324+32_1324+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA)
c.426+32_426+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA
n.1855+32_1855+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA
n.1822+32_1822+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA
19g.11116245C>ACA2576625934LDLRc.1963+33C>A (n.1963+33C>A)
c.1705+33C>A (n.1705+33C>A)
c.1585+33C>A (n.1585+33C>A)
c.1959+33C>A
c.1201+33C>A (n.1201+33C>A)
c.1582+33C>A (n.1582+33C>A)
c.1324+33C>A (n.1324+33C>A)
c.426+33C>A
n.1855+33C>A
n.1822+33C>A
 gnomAD v4
19g.11116245C>TCA2582474916LDLRc.1963+33C>T (n.1963+33C>T)
c.1705+33C>T (n.1705+33C>T)
c.1585+33C>T (n.1585+33C>T)
c.1959+33C>T
c.1201+33C>T (n.1201+33C>T)
c.1582+33C>T (n.1582+33C>T)
c.1324+33C>T (n.1324+33C>T)
c.426+33C>T
n.1855+33C>T
n.1822+33C>T
 gnomAD v4
19g.11116246_11116264delCA631767175LDLRc.1963+34_1963+52del (n.1963+34_1963+52del)
c.1705+34_1705+52del (n.1705+34_1705+52del)
c.1585+34_1585+52del (n.1585+34_1585+52del)
c.1959+34_1959+52del
c.1201+34_1201+52del (n.1201+34_1201+52del)
c.1582+34_1582+52del (n.1582+34_1582+52del)
c.1324+34_1324+52del (n.1324+34_1324+52del)
c.426+34_426+52del
n.1855+34_1855+52del
n.1822+34_1822+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116246C>ACA2582474917LDLRc.1963+34C>A (n.1963+34C>A)
c.1705+34C>A (n.1705+34C>A)
c.1585+34C>A (n.1585+34C>A)
c.1959+34C>A
c.1201+34C>A (n.1201+34C>A)
c.1582+34C>A (n.1582+34C>A)
c.1324+34C>A (n.1324+34C>A)
c.426+34C>A
n.1855+34C>A
n.1822+34C>A
 gnomAD v4
19g.11116246C=CA2322773346LDLRc.1963+34C= (n.1963+34C=)
c.1705+34C= (n.1705+34C=)
c.1585+34C= (n.1585+34C=)
c.1959+34C=
c.1201+34C= (n.1201+34C=)
c.1582+34C= (n.1582+34C=)
c.1324+34C= (n.1324+34C=)
c.426+34C=
n.1855+34C=
n.1822+34C=
19g.11116246C>GCA783245089LDLRc.1963+34C>G (n.1963+34C>G)
c.1705+34C>G (n.1705+34C>G)
c.1585+34C>G (n.1585+34C>G)
c.1959+34C>G
c.1201+34C>G (n.1201+34C>G)
c.1582+34C>G (n.1582+34C>G)
c.1324+34C>G (n.1324+34C>G)
c.426+34C>G
n.1855+34C>G
n.1822+34C>G
 dbSNP
19g.11116246C>TCA035828LDLRc.1963+34C>T (n.1963+34C>T)
c.1705+34C>T (n.1705+34C>T)
c.1585+34C>T (n.1585+34C>T)
c.1959+34C>T
c.1201+34C>T (n.1201+34C>T)
c.1582+34C>T (n.1582+34C>T)
c.1324+34C>T (n.1324+34C>T)
c.426+34C>T
n.1855+34C>T
n.1822+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116247G>ACA035839LDLRc.1963+35G>A (n.1963+35G>A)
c.1705+35G>A (n.1705+35G>A)
c.1585+35G>A (n.1585+35G>A)
c.1959+35G>A
c.1201+35G>A (n.1201+35G>A)
c.1582+35G>A (n.1582+35G>A)
c.1324+35G>A (n.1324+35G>A)
c.426+35G>A
n.1855+35G>A
n.1822+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116247G>CCA2582474918LDLRc.1963+35G>C (n.1963+35G>C)
c.1705+35G>C (n.1705+35G>C)
c.1585+35G>C (n.1585+35G>C)
c.1959+35G>C
c.1201+35G>C (n.1201+35G>C)
c.1582+35G>C (n.1582+35G>C)
c.1324+35G>C (n.1324+35G>C)
c.426+35G>C
n.1855+35G>C
n.1822+35G>C
 gnomAD v4
19g.11116247G=CA2322773347LDLRc.1963+35G= (n.1963+35G=)
c.1705+35G= (n.1705+35G=)
c.1585+35G= (n.1585+35G=)
c.1959+35G=
c.1201+35G= (n.1201+35G=)
c.1582+35G= (n.1582+35G=)
c.1324+35G= (n.1324+35G=)
c.426+35G=
n.1855+35G=
n.1822+35G=
19g.11116247G>TCA2582474919LDLRc.1963+35G>T (n.1963+35G>T)
c.1705+35G>T (n.1705+35G>T)
c.1585+35G>T (n.1585+35G>T)
c.1959+35G>T
c.1201+35G>T (n.1201+35G>T)
c.1582+35G>T (n.1582+35G>T)
c.1324+35G>T (n.1324+35G>T)
c.426+35G>T
n.1855+35G>T
n.1822+35G>T
 gnomAD v4
19g.11116248G>ACA993518213LDLRc.1963+36G>A (n.1963+36G>A)
c.1705+36G>A (n.1705+36G>A)
c.1585+36G>A (n.1585+36G>A)
c.1959+36G>A
c.1201+36G>A (n.1201+36G>A)
c.1582+36G>A (n.1582+36G>A)
c.1324+36G>A (n.1324+36G>A)
c.426+36G>A
n.1855+36G>A
n.1822+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116248G=CA2322773348LDLRc.1963+36G= (n.1963+36G=)
c.1705+36G= (n.1705+36G=)
c.1585+36G= (n.1585+36G=)
c.1959+36G=
c.1201+36G= (n.1201+36G=)
c.1582+36G= (n.1582+36G=)
c.1324+36G= (n.1324+36G=)
c.426+36G=
n.1855+36G=
n.1822+36G=
19g.11116248G>TCA2582474920LDLRc.1963+36G>T (n.1963+36G>T)
c.1705+36G>T (n.1705+36G>T)
c.1585+36G>T (n.1585+36G>T)
c.1959+36G>T
c.1201+36G>T (n.1201+36G>T)
c.1582+36G>T (n.1582+36G>T)
c.1324+36G>T (n.1324+36G>T)
c.426+36G>T
n.1855+36G>T
n.1822+36G>T
 gnomAD v4
19g.11116249G>ACA035849LDLRc.1963+37G>A (n.1963+37G>A)
c.1705+37G>A (n.1705+37G>A)
c.1585+37G>A (n.1585+37G>A)
c.1959+37G>A
c.1201+37G>A (n.1201+37G>A)
c.1582+37G>A (n.1582+37G>A)
c.1324+37G>A (n.1324+37G>A)
c.426+37G>A
n.1855+37G>A
n.1822+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116249G=CA2322773349LDLRc.1963+37G= (n.1963+37G=)
c.1705+37G= (n.1705+37G=)
c.1585+37G= (n.1585+37G=)
c.1959+37G=
c.1201+37G= (n.1201+37G=)
c.1582+37G= (n.1582+37G=)
c.1324+37G= (n.1324+37G=)
c.426+37G=
n.1855+37G=
n.1822+37G=
19g.11116249G>TCA2582474921LDLRc.1963+37G>T (n.1963+37G>T)
c.1705+37G>T (n.1705+37G>T)
c.1585+37G>T (n.1585+37G>T)
c.1959+37G>T
c.1201+37G>T (n.1201+37G>T)
c.1582+37G>T (n.1582+37G>T)
c.1324+37G>T (n.1324+37G>T)
c.426+37G>T
n.1855+37G>T
n.1822+37G>T
 gnomAD v4
19g.11116250delCA2582474922LDLRc.1963+38del (n.1963+38del)
c.1705+38del (n.1705+38del)
c.1585+38del (n.1585+38del)
c.1959+38del
c.1201+38del (n.1201+38del)
c.1582+38del (n.1582+38del)
c.1324+38del (n.1324+38del)
c.426+38del
n.1855+38del
n.1822+38del
 gnomAD v4
19g.11116250C>ACA2582474923LDLRc.1963+38C>A (n.1963+38C>A)
c.1705+38C>A (n.1705+38C>A)
c.1585+38C>A (n.1585+38C>A)
c.1959+38C>A
c.1201+38C>A (n.1201+38C>A)
c.1582+38C>A (n.1582+38C>A)
c.1324+38C>A (n.1324+38C>A)
c.426+38C>A
n.1855+38C>A
n.1822+38C>A
 gnomAD v4
19g.11116251A=CA2322773350LDLRc.1963+39A= (n.1963+39A=)
c.1705+39A= (n.1705+39A=)
c.1585+39A= (n.1585+39A=)
c.1959+39A=
c.1201+39A= (n.1201+39A=)
c.1582+39A= (n.1582+39A=)
c.1324+39A= (n.1324+39A=)
c.426+39A=
n.1855+39A=
n.1822+39A=
19g.11116251A>CCA2582474924LDLRc.1963+39A>C (n.1963+39A>C)
c.1705+39A>C (n.1705+39A>C)
c.1585+39A>C (n.1585+39A>C)
c.1959+39A>C
c.1201+39A>C (n.1201+39A>C)
c.1582+39A>C (n.1582+39A>C)
c.1324+39A>C (n.1324+39A>C)
c.426+39A>C
n.1855+39A>C
n.1822+39A>C
 gnomAD v4
19g.11116251A>GCA631767179LDLRc.1963+39A>G (n.1963+39A>G)
c.1705+39A>G (n.1705+39A>G)
c.1585+39A>G (n.1585+39A>G)
c.1959+39A>G
c.1201+39A>G (n.1201+39A>G)
c.1582+39A>G (n.1582+39A>G)
c.1324+39A>G (n.1324+39A>G)
c.426+39A>G
n.1855+39A>G
n.1822+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116252C>ACA2582474925LDLRc.1963+40C>A (n.1963+40C>A)
c.1705+40C>A (n.1705+40C>A)
c.1585+40C>A (n.1585+40C>A)
c.1959+40C>A
c.1201+40C>A (n.1201+40C>A)
c.1582+40C>A (n.1582+40C>A)
c.1324+40C>A (n.1324+40C>A)
c.426+40C>A
n.1855+40C>A
n.1822+40C>A
 gnomAD v4
19g.11116252C=CA2322773351LDLRc.1963+40C= (n.1963+40C=)
c.1705+40C= (n.1705+40C=)
c.1585+40C= (n.1585+40C=)
c.1959+40C=
c.1201+40C= (n.1201+40C=)
c.1582+40C= (n.1582+40C=)
c.1324+40C= (n.1324+40C=)
c.426+40C=
n.1855+40C=
n.1822+40C=
19g.11116252C>GCA2576625941LDLRc.1963+40C>G (n.1963+40C>G)
c.1705+40C>G (n.1705+40C>G)
c.1585+40C>G (n.1585+40C>G)
c.1959+40C>G
c.1201+40C>G (n.1201+40C>G)
c.1582+40C>G (n.1582+40C>G)
c.1324+40C>G (n.1324+40C>G)
c.426+40C>G
n.1855+40C>G
n.1822+40C>G
 gnomAD v4
19g.11116252C>TCA035863LDLRc.1963+40C>T (n.1963+40C>T)
c.1705+40C>T (n.1705+40C>T)
c.1585+40C>T (n.1585+40C>T)
c.1959+40C>T
c.1201+40C>T (n.1201+40C>T)
c.1582+40C>T (n.1582+40C>T)
c.1324+40C>T (n.1324+40C>T)
c.426+40C>T
n.1855+40C>T
n.1822+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116253delCA2582474926LDLRc.1963+41del (n.1963+41del)
c.1705+41del (n.1705+41del)
c.1585+41del (n.1585+41del)
c.1959+41del
c.1201+41del (n.1201+41del)
c.1582+41del (n.1582+41del)
c.1324+41del (n.1324+41del)
c.426+41del
n.1855+41del
n.1822+41del
 gnomAD v4
19g.11116253A=CA2322773352LDLRc.1963+41A= (n.1963+41A=)
c.1705+41A= (n.1705+41A=)
c.1585+41A= (n.1585+41A=)
c.1959+41A=
c.1201+41A= (n.1201+41A=)
c.1582+41A= (n.1582+41A=)
c.1324+41A= (n.1324+41A=)
c.426+41A=
n.1855+41A=
n.1822+41A=
19g.11116253A>GCA035881LDLRc.1963+41A>G (n.1963+41A>G)
c.1705+41A>G (n.1705+41A>G)
c.1585+41A>G (n.1585+41A>G)
c.1959+41A>G
c.1201+41A>G (n.1201+41A>G)
c.1582+41A>G (n.1582+41A>G)
c.1324+41A>G (n.1324+41A>G)
c.426+41A>G
n.1855+41A>G
n.1822+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116253A>TCA2582474927LDLRc.1963+41A>T (n.1963+41A>T)
c.1705+41A>T (n.1705+41A>T)
c.1585+41A>T (n.1585+41A>T)
c.1959+41A>T
c.1201+41A>T (n.1201+41A>T)
c.1582+41A>T (n.1582+41A>T)
c.1324+41A>T (n.1324+41A>T)
c.426+41A>T
n.1855+41A>T
n.1822+41A>T
 gnomAD v4
19g.11116254G=CA2322773353LDLRc.1963+42G= (n.1963+42G=)
c.1705+42G= (n.1705+42G=)
c.1585+42G= (n.1585+42G=)
c.1959+42G=
c.1201+42G= (n.1201+42G=)
c.1582+42G= (n.1582+42G=)
c.1324+42G= (n.1324+42G=)
c.426+42G=
n.1855+42G=
n.1822+42G=
19g.11116254G>TCA783245097LDLRc.1963+42G>T (n.1963+42G>T)
c.1705+42G>T (n.1705+42G>T)
c.1585+42G>T (n.1585+42G>T)
c.1959+42G>T
c.1201+42G>T (n.1201+42G>T)
c.1582+42G>T (n.1582+42G>T)
c.1324+42G>T (n.1324+42G>T)
c.426+42G>T
n.1855+42G>T
n.1822+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116255G>ACA2582474928LDLRc.1963+43G>A (n.1963+43G>A)
c.1705+43G>A (n.1705+43G>A)
c.1585+43G>A (n.1585+43G>A)
c.1959+43G>A
c.1201+43G>A (n.1201+43G>A)
c.1582+43G>A (n.1582+43G>A)
c.1324+43G>A (n.1324+43G>A)
c.426+43G>A
n.1855+43G>A
n.1822+43G>A
 gnomAD v4
19g.11116256C>ACA2582474929LDLRc.1963+44C>A (n.1963+44C>A)
c.1705+44C>A (n.1705+44C>A)
c.1585+44C>A (n.1585+44C>A)
c.1959+44C>A
c.1201+44C>A (n.1201+44C>A)
c.1582+44C>A (n.1582+44C>A)
c.1324+44C>A (n.1324+44C>A)
c.426+44C>A
n.1855+44C>A
n.1822+44C>A
 gnomAD v4
19g.11116257_11116268delinsTGGAGGACAGACCA2322773354LDLRc.1963+45_1963+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1963+45_1963+56delinsTGGAGGACAGAC)
c.1705+45_1705+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1705+45_1705+56delinsTGGAGGACAGAC)
c.1585+45_1585+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1585+45_1585+56delinsTGGAGGACAGAC)
c.1959+45_1959+56delinsTGGAGGACAGAC
c.1201+45_1201+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1201+45_1201+56delinsTGGAGGACAGAC)
c.1582+45_1582+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1582+45_1582+56delinsTGGAGGACAGAC)
c.1324+45_1324+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1324+45_1324+56delinsTGGAGGACAGAC)
c.426+45_426+56delinsTGGAGGACAGAC
n.1855+45_1855+56delinsTGGAGGACAGAC
n.1822+45_1822+56delinsTGGAGGACAGAC
19g.11116258G>ACA2582474930LDLRc.1963+46G>A (n.1963+46G>A)
c.1705+46G>A (n.1705+46G>A)
c.1585+46G>A (n.1585+46G>A)
c.1959+46G>A
c.1201+46G>A (n.1201+46G>A)
c.1582+46G>A (n.1582+46G>A)
c.1324+46G>A (n.1324+46G>A)
c.426+46G>A
n.1855+46G>A
n.1822+46G>A
 gnomAD v4
19g.11116260_11116270delCA035904LDLRc.1963+48_1963+58del (n.1963+48_1963+58del)
c.1705+48_1705+58del (n.1705+48_1705+58del)
c.1585+48_1585+58del (n.1585+48_1585+58del)
c.1959+48_1959+58del
c.1201+48_1201+58del (n.1201+48_1201+58del)
c.1582+48_1582+58del (n.1582+48_1582+58del)
c.1324+48_1324+58del (n.1324+48_1324+58del)
c.426+48_426+58del
n.1855+48_1855+58del
n.1822+48_1822+58del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116259G>CCA2582474932LDLRc.1963+47G>C (n.1963+47G>C)
c.1705+47G>C (n.1705+47G>C)
c.1585+47G>C (n.1585+47G>C)
c.1959+47G>C
c.1201+47G>C (n.1201+47G>C)
c.1582+47G>C (n.1582+47G>C)
c.1324+47G>C (n.1324+47G>C)
c.426+47G>C
n.1855+47G>C
n.1822+47G>C
 gnomAD v4
19g.11116260_11116261delCA2582474931LDLRc.1963+48_1963+49del (n.1963+48_1963+49del)
c.1705+48_1705+49del (n.1705+48_1705+49del)
c.1585+48_1585+49del (n.1585+48_1585+49del)
c.1959+48_1959+49del
c.1201+48_1201+49del (n.1201+48_1201+49del)
c.1582+48_1582+49del (n.1582+48_1582+49del)
c.1324+48_1324+49del (n.1324+48_1324+49del)
c.426+48_426+49del
n.1855+48_1855+49del
n.1822+48_1822+49del
 gnomAD v4
19g.11116259_11116260insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCCCA2582474933LDLRc.1963+47_1963+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1963+47_1963+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC)
c.1705+47_1705+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1705+47_1705+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC)
c.1585+47_1585+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1585+47_1585+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC)
c.1959+47_1959+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC
c.1201+47_1201+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1201+47_1201+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC)
c.1582+47_1582+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1582+47_1582+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC)
c.1324+47_1324+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1324+47_1324+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC)
c.426+47_426+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC
n.1855+47_1855+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC
n.1822+47_1822+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC
 gnomAD v4
19g.11116260delCA2576625943LDLRc.1963+48del (n.1963+48del)
c.1705+48del (n.1705+48del)
c.1585+48del (n.1585+48del)
c.1959+48del
c.1201+48del (n.1201+48del)
c.1582+48del (n.1582+48del)
c.1324+48del (n.1324+48del)
c.426+48del
n.1855+48del
n.1822+48del
19g.11116260A>GCA2576625945LDLRc.1963+48A>G (n.1963+48A>G)
c.1705+48A>G (n.1705+48A>G)
c.1585+48A>G (n.1585+48A>G)
c.1959+48A>G
c.1201+48A>G (n.1201+48A>G)
c.1582+48A>G (n.1582+48A>G)
c.1324+48A>G (n.1324+48A>G)
c.426+48A>G
n.1855+48A>G
n.1822+48A>G
19g.11116261G>ACA631767182LDLRc.1963+49G>A (n.1963+49G>A)
c.1705+49G>A (n.1705+49G>A)
c.1585+49G>A (n.1585+49G>A)
c.1959+49G>A
c.1201+49G>A (n.1201+49G>A)
c.1582+49G>A (n.1582+49G>A)
c.1324+49G>A (n.1324+49G>A)
c.426+49G>A
n.1855+49G>A
n.1822+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116261G=CA2322773355LDLRc.1963+49G= (n.1963+49G=)
c.1705+49G= (n.1705+49G=)
c.1585+49G= (n.1585+49G=)
c.1959+49G=
c.1201+49G= (n.1201+49G=)
c.1582+49G= (n.1582+49G=)
c.1324+49G= (n.1324+49G=)
c.426+49G=
n.1855+49G=
n.1822+49G=
19g.11116261G>TCA2536739554LDLRc.1963+49G>T (n.1963+49G>T)
c.1705+49G>T (n.1705+49G>T)
c.1585+49G>T (n.1585+49G>T)
c.1959+49G>T
c.1201+49G>T (n.1201+49G>T)
c.1582+49G>T (n.1582+49G>T)
c.1324+49G>T (n.1324+49G>T)
c.426+49G>T
n.1855+49G>T
n.1822+49G>T
 gnomAD v4
19g.11116262G>TCA2582474934LDLRc.1963+50G>T (n.1963+50G>T)
c.1705+50G>T (n.1705+50G>T)
c.1585+50G>T (n.1585+50G>T)
c.1959+50G>T
c.1201+50G>T (n.1201+50G>T)
c.1582+50G>T (n.1582+50G>T)
c.1324+50G>T (n.1324+50G>T)
c.426+50G>T
n.1855+50G>T
n.1822+50G>T
 gnomAD v4
19g.11116264C>ACA2582474935LDLRc.1963+52C>A (n.1963+52C>A)
c.1705+52C>A (n.1705+52C>A)
c.1585+52C>A (n.1585+52C>A)
c.1959+52C>A
c.1201+52C>A (n.1201+52C>A)
c.1582+52C>A (n.1582+52C>A)
c.1324+52C>A (n.1324+52C>A)
c.426+52C>A
n.1855+52C>A
n.1822+52C>A
 gnomAD v4
19g.11116265A>CCA2582474936LDLRc.1963+53A>C (n.1963+53A>C)
c.1705+53A>C (n.1705+53A>C)
c.1585+53A>C (n.1585+53A>C)
c.1959+53A>C
c.1201+53A>C (n.1201+53A>C)
c.1582+53A>C (n.1582+53A>C)
c.1324+53A>C (n.1324+53A>C)
c.426+53A>C
n.1855+53A>C
n.1822+53A>C
 gnomAD v4
19g.11116265A>GCA2576625947LDLRc.1963+53A>G (n.1963+53A>G)
c.1705+53A>G (n.1705+53A>G)
c.1585+53A>G (n.1585+53A>G)
c.1959+53A>G
c.1201+53A>G (n.1201+53A>G)
c.1582+53A>G (n.1582+53A>G)
c.1324+53A>G (n.1324+53A>G)
c.426+53A>G
n.1855+53A>G
n.1822+53A>G
19g.11116267A=CA2322773356LDLRc.1963+55A= (n.1963+55A=)
c.1705+55A= (n.1705+55A=)
c.1585+55A= (n.1585+55A=)
c.1959+55A=
c.1201+55A= (n.1201+55A=)
c.1582+55A= (n.1582+55A=)
c.1324+55A= (n.1324+55A=)
c.426+55A=
n.1855+55A=
n.1822+55A=
19g.11116267A>GCA783245104LDLRc.1963+55A>G (n.1963+55A>G)
c.1705+55A>G (n.1705+55A>G)
c.1585+55A>G (n.1585+55A>G)
c.1959+55A>G
c.1201+55A>G (n.1201+55A>G)
c.1582+55A>G (n.1582+55A>G)
c.1324+55A>G (n.1324+55A>G)
c.426+55A>G
n.1855+55A>G
n.1822+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116268C>ACA2576625948LDLRc.1963+56C>A (n.1963+56C>A)
c.1705+56C>A (n.1705+56C>A)
c.1585+56C>A (n.1585+56C>A)
c.1959+56C>A
c.1201+56C>A (n.1201+56C>A)
c.1582+56C>A (n.1582+56C>A)
c.1324+56C>A (n.1324+56C>A)
c.426+56C>A
n.1855+56C>A
n.1822+56C>A
 gnomAD v4
19g.11116268C=CA2322773358LDLRc.1963+56C= (n.1963+56C=)
c.1705+56C= (n.1705+56C=)
c.1585+56C= (n.1585+56C=)
c.1959+56C=
c.1201+56C= (n.1201+56C=)
c.1582+56C= (n.1582+56C=)
c.1324+56C= (n.1324+56C=)
c.426+56C=
n.1855+56C=
n.1822+56C=
19g.11116268C>GCA2581369506LDLRc.1963+56C>G (n.1963+56C>G)
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c.426+56C>G
n.1855+56C>G
n.1822+56C>G
19g.11116268C>TCA10585574LDLRc.1963+56C>T (n.1963+56C>T)
c.1705+56C>T (n.1705+56C>T)
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c.1959+56C>T
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c.426+56C>T
n.1855+56C>T
n.1822+56C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116268_11116269delinsCGCA2322773357LDLRc.1963+56_1963+57delinsCG (n.1963+56_1963+57delinsCG)
c.1705+56_1705+57delinsCG (n.1705+56_1705+57delinsCG)
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c.1201+56_1201+57delinsCG (n.1201+56_1201+57delinsCG)
c.1582+56_1582+57delinsCG (n.1582+56_1582+57delinsCG)
c.1324+56_1324+57delinsCG (n.1324+56_1324+57delinsCG)
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n.1855+56_1855+57delinsCG
n.1822+56_1822+57delinsCG
19g.11116269G>ACA305301615LDLRc.1963+57G>A (n.1963+57G>A)
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c.1959+57G>A
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c.1582+57G>A (n.1582+57G>A)
c.1324+57G>A (n.1324+57G>A)
c.426+57G>A
n.1855+57G>A
n.1822+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116269G=CA2322773359LDLRc.1963+57G= (n.1963+57G=)
c.1705+57G= (n.1705+57G=)
c.1585+57G= (n.1585+57G=)
c.1959+57G=
c.1201+57G= (n.1201+57G=)
c.1582+57G= (n.1582+57G=)
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c.426+57G=
n.1855+57G=
n.1822+57G=
19g.11116269G>TCA2576625949LDLRc.1963+57G>T (n.1963+57G>T)
c.1705+57G>T (n.1705+57G>T)
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c.1959+57G>T
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c.1582+57G>T (n.1582+57G>T)
c.1324+57G>T (n.1324+57G>T)
c.426+57G>T
n.1855+57G>T
n.1822+57G>T
19g.11116273delCA783245109LDLRc.1963+61del (n.1963+61del)
c.1705+61del (n.1705+61del)
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c.1959+61del
c.1201+61del (n.1201+61del)
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c.1324+61del (n.1324+61del)
c.426+61del
n.1855+61del
n.1822+61del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116271G>ACA305301619LDLRc.1963+59G>A (n.1963+59G>A)
c.1705+59G>A (n.1705+59G>A)
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c.1959+59G>A
c.1201+59G>A (n.1201+59G>A)
c.1582+59G>A (n.1582+59G>A)
c.1324+59G>A (n.1324+59G>A)
c.426+59G>A
n.1855+59G>A
n.1822+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116271G>CCA993518235LDLRc.1963+59G>C (n.1963+59G>C)
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c.1959+59G>C
c.1201+59G>C (n.1201+59G>C)
c.1582+59G>C (n.1582+59G>C)
c.1324+59G>C (n.1324+59G>C)
c.426+59G>C
n.1855+59G>C
n.1822+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116271G=CA2322773360LDLRc.1963+59G= (n.1963+59G=)
c.1705+59G= (n.1705+59G=)
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c.1201+59G= (n.1201+59G=)
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n.1855+59G=
n.1822+59G=
19g.11116271G>TCA2582474937LDLRc.1963+59G>T (n.1963+59G>T)
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c.1959+59G>T
c.1201+59G>T (n.1201+59G>T)
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c.1324+59G>T (n.1324+59G>T)
c.426+59G>T
n.1855+59G>T
n.1822+59G>T
 gnomAD v4
19g.11116272G>ACA2322773362LDLRc.1963+60G>A (n.1963+60G>A)
c.1705+60G>A (n.1705+60G>A)
c.1585+60G>A (n.1585+60G>A)
c.1959+60G>A
c.1201+60G>A (n.1201+60G>A)
c.1582+60G>A (n.1582+60G>A)
c.1324+60G>A (n.1324+60G>A)
c.426+60G>A
n.1855+60G>A
n.1822+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116272G=CA2322773361LDLRc.1963+60G= (n.1963+60G=)
c.1705+60G= (n.1705+60G=)
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c.1201+60G= (n.1201+60G=)
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c.426+60G=
n.1855+60G=
n.1822+60G=
19g.11116272G>TCA2582474938LDLRc.1963+60G>T (n.1963+60G>T)
c.1705+60G>T (n.1705+60G>T)
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c.1959+60G>T
c.1201+60G>T (n.1201+60G>T)
c.1582+60G>T (n.1582+60G>T)
c.1324+60G>T (n.1324+60G>T)
c.426+60G>T
n.1855+60G>T
n.1822+60G>T
 gnomAD v4
19g.11116273G>ACA2582474939LDLRc.1963+61G>A (n.1963+61G>A)
c.1705+61G>A (n.1705+61G>A)
c.1585+61G>A (n.1585+61G>A)
c.1959+61G>A
c.1201+61G>A (n.1201+61G>A)
c.1582+61G>A (n.1582+61G>A)
c.1324+61G>A (n.1324+61G>A)
c.426+61G>A
n.1855+61G>A
n.1822+61G>A
 gnomAD v4
19g.11116273G>CCA2735609081LDLRc.1963+61G>C (n.1963+61G>C)
c.1705+61G>C (n.1705+61G>C)
c.1585+61G>C (n.1585+61G>C)
c.1959+61G>C
c.1201+61G>C (n.1201+61G>C)
c.1582+61G>C (n.1582+61G>C)
c.1324+61G>C (n.1324+61G>C)
c.426+61G>C
n.1855+61G>C
n.1822+61G>C
 dbSNP
19g.11116273G>TCA2582474940LDLRc.1963+61G>T (n.1963+61G>T)
c.1705+61G>T (n.1705+61G>T)
c.1585+61G>T (n.1585+61G>T)
c.1959+61G>T
c.1201+61G>T (n.1201+61G>T)
c.1582+61G>T (n.1582+61G>T)
c.1324+61G>T (n.1324+61G>T)
c.426+61G>T
n.1855+61G>T
n.1822+61G>T
 gnomAD v4
19g.11116274T>GCA2322773364LDLRc.1963+62T>G (n.1963+62T>G)
c.1705+62T>G (n.1705+62T>G)
c.1585+62T>G (n.1585+62T>G)
c.1959+62T>G
c.1201+62T>G (n.1201+62T>G)
c.1582+62T>G (n.1582+62T>G)
c.1324+62T>G (n.1324+62T>G)
c.426+62T>G
n.1855+62T>G
n.1822+62T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116274T=CA2322773363LDLRc.1963+62T= (n.1963+62T=)
c.1705+62T= (n.1705+62T=)
c.1585+62T= (n.1585+62T=)
c.1959+62T=
c.1201+62T= (n.1201+62T=)
c.1582+62T= (n.1582+62T=)
c.1324+62T= (n.1324+62T=)
c.426+62T=
n.1855+62T=
n.1822+62T=
19g.11116276G>ACA2576625950LDLRc.1963+64G>A (n.1963+64G>A)
c.1705+64G>A (n.1705+64G>A)
c.1585+64G>A (n.1585+64G>A)
c.1959+64G>A
c.1201+64G>A (n.1201+64G>A)
c.1582+64G>A (n.1582+64G>A)
c.1324+64G>A (n.1324+64G>A)
c.426+64G>A
n.1855+64G>A
n.1822+64G>A
 gnomAD v4
19g.11116276G=CA2322773365LDLRc.1963+64G= (n.1963+64G=)
c.1705+64G= (n.1705+64G=)
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c.1201+64G= (n.1201+64G=)
c.1582+64G= (n.1582+64G=)
c.1324+64G= (n.1324+64G=)
c.426+64G=
n.1855+64G=
n.1822+64G=
19g.11116276G>TCA993518240LDLRc.1963+64G>T (n.1963+64G>T)
c.1705+64G>T (n.1705+64G>T)
c.1585+64G>T (n.1585+64G>T)
c.1959+64G>T
c.1201+64G>T (n.1201+64G>T)
c.1582+64G>T (n.1582+64G>T)
c.1324+64G>T (n.1324+64G>T)
c.426+64G>T
n.1855+64G>T
n.1822+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116277C>TCA2582474941LDLRc.1963+65C>T (n.1963+65C>T)
c.1705+65C>T (n.1705+65C>T)
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c.1959+65C>T
c.1201+65C>T (n.1201+65C>T)
c.1582+65C>T (n.1582+65C>T)
c.1324+65C>T (n.1324+65C>T)
c.426+65C>T
n.1855+65C>T
n.1822+65C>T
 gnomAD v4
19g.11116278C>TCA2582474942LDLRc.1963+66C>T (n.1963+66C>T)
c.1705+66C>T (n.1705+66C>T)
c.1585+66C>T (n.1585+66C>T)
c.1959+66C>T
c.1201+66C>T (n.1201+66C>T)
c.1582+66C>T (n.1582+66C>T)
c.1324+66C>T (n.1324+66C>T)
c.426+66C>T
n.1855+66C>T
n.1822+66C>T
 gnomAD v4
19g.11116280G>ACA2576625951LDLRc.1963+68G>A (n.1963+68G>A)
c.1705+68G>A (n.1705+68G>A)
c.1585+68G>A (n.1585+68G>A)
c.1959+68G>A
c.1201+68G>A (n.1201+68G>A)
c.1582+68G>A (n.1582+68G>A)
c.1324+68G>A (n.1324+68G>A)
c.426+68G>A
n.1855+68G>A
n.1822+68G>A
19g.11116280G>CCA2576625952LDLRc.1963+68G>C (n.1963+68G>C)
c.1705+68G>C (n.1705+68G>C)
c.1585+68G>C (n.1585+68G>C)
c.1959+68G>C
c.1201+68G>C (n.1201+68G>C)
c.1582+68G>C (n.1582+68G>C)
c.1324+68G>C (n.1324+68G>C)
c.426+68G>C
n.1855+68G>C
n.1822+68G>C
19g.11116281G>ACA2582474943LDLRc.1963+69G>A (n.1963+69G>A)
c.1705+69G>A (n.1705+69G>A)
c.1585+69G>A (n.1585+69G>A)
c.1959+69G>A
c.1201+69G>A (n.1201+69G>A)
c.1582+69G>A (n.1582+69G>A)
c.1324+69G>A (n.1324+69G>A)
c.426+69G>A
n.1855+69G>A
n.1822+69G>A
 gnomAD v4
19g.11116282T>ACA2582474944LDLRc.1963+70T>A (n.1963+70T>A)
c.1705+70T>A (n.1705+70T>A)
c.1585+70T>A (n.1585+70T>A)
c.1959+70T>A
c.1201+70T>A (n.1201+70T>A)
c.1582+70T>A (n.1582+70T>A)
c.1324+70T>A (n.1324+70T>A)
c.426+70T>A
n.1855+70T>A
n.1822+70T>A
 gnomAD v4
19g.11116282T>CCA2582474945LDLRc.1963+70T>C (n.1963+70T>C)
c.1705+70T>C (n.1705+70T>C)
c.1585+70T>C (n.1585+70T>C)
c.1959+70T>C
c.1201+70T>C (n.1201+70T>C)
c.1582+70T>C (n.1582+70T>C)
c.1324+70T>C (n.1324+70T>C)
c.426+70T>C
n.1855+70T>C
n.1822+70T>C
 gnomAD v4
19g.11116283G>TCA2582474946LDLRc.1963+71G>T (n.1963+71G>T)
c.1705+71G>T (n.1705+71G>T)
c.1585+71G>T (n.1585+71G>T)
c.1959+71G>T
c.1201+71G>T (n.1201+71G>T)
c.1582+71G>T (n.1582+71G>T)
c.1324+71G>T (n.1324+71G>T)
c.426+71G>T
n.1855+71G>T
n.1822+71G>T
 gnomAD v4
19g.11116284G>CCA2322773367LDLRc.1963+72G>C (n.1963+72G>C)
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Number of alleles fetched